UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20164823_20164825del | CA2579569106 | RPS6KA3 | c.1764+81_1764+83del (n.1764+81_1764+83del) c.1677+81_1677+83del (n.1677+81_1677+83del) c.1680+81_1680+83del (n.1680+81_1680+83del) c.1382+81_1382+83del (n.1382+81_1382+83del) c.*985+81_*985+83del (n.*985+81_*985+83del) n.431+81_431+83del c.1761+81_1761+83del (n.1761+81_1761+83del) c.1674+81_1674+83del (n.1674+81_1674+83del) c.1782+81_1782+83del (n.1782+81_1782+83del) c.1779+81_1779+83del (n.1779+81_1779+83del) c.1698+81_1698+83del (n.1698+81_1698+83del) c.1695+81_1695+83del (n.1695+81_1695+83del) | gnomAD v4 |
| X | g.20164822A>T | CA2579569108 | RPS6KA3 | c.1764+77T>A (n.1764+77T>A) c.1677+77T>A (n.1677+77T>A) c.1680+77T>A (n.1680+77T>A) c.1382+77T>A (n.1382+77T>A) c.*985+77T>A (n.*985+77T>A) n.431+77T>A c.1761+77T>A (n.1761+77T>A) c.1674+77T>A (n.1674+77T>A) c.1782+77T>A (n.1782+77T>A) c.1779+77T>A (n.1779+77T>A) c.1698+77T>A (n.1698+77T>A) c.1695+77T>A (n.1695+77T>A) | |
| X | g.20164823T>A | CA2579569109 | RPS6KA3 | c.1764+76A>T (n.1764+76A>T) c.1677+76A>T (n.1677+76A>T) c.1680+76A>T (n.1680+76A>T) c.1382+76A>T (n.1382+76A>T) c.*985+76A>T (n.*985+76A>T) n.431+76A>T c.1761+76A>T (n.1761+76A>T) c.1674+76A>T (n.1674+76A>T) c.1782+76A>T (n.1782+76A>T) c.1779+76A>T (n.1779+76A>T) c.1698+76A>T (n.1698+76A>T) c.1695+76A>T (n.1695+76A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20164823T>C | CA2693277011 | RPS6KA3 | c.1764+76A>G (n.1764+76A>G) c.1677+76A>G (n.1677+76A>G) c.1680+76A>G (n.1680+76A>G) c.1382+76A>G (n.1382+76A>G) c.*985+76A>G (n.*985+76A>G) n.431+76A>G c.1761+76A>G (n.1761+76A>G) c.1674+76A>G (n.1674+76A>G) c.1782+76A>G (n.1782+76A>G) c.1779+76A>G (n.1779+76A>G) c.1698+76A>G (n.1698+76A>G) c.1695+76A>G (n.1695+76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164828_20164830dup | CA2693277012 | RPS6KA3 | c.1764+73_1764+75dup (n.1764+73_1764+75dup) c.1677+73_1677+75dup (n.1677+73_1677+75dup) c.1680+73_1680+75dup (n.1680+73_1680+75dup) c.1382+73_1382+75dup (n.1382+73_1382+75dup) c.*985+73_*985+75dup (n.*985+73_*985+75dup) n.431+73_431+75dup c.1761+73_1761+75dup (n.1761+73_1761+75dup) c.1674+73_1674+75dup (n.1674+73_1674+75dup) c.1782+73_1782+75dup (n.1782+73_1782+75dup) c.1779+73_1779+75dup (n.1779+73_1779+75dup) c.1698+73_1698+75dup (n.1698+73_1698+75dup) c.1695+73_1695+75dup (n.1695+73_1695+75dup) | gnomAD v4 |
| X | g.20164828_20164830del | CA2502772714 | RPS6KA3 | c.1764+73_1764+75del (n.1764+73_1764+75del) c.1677+73_1677+75del (n.1677+73_1677+75del) c.1680+73_1680+75del (n.1680+73_1680+75del) c.1382+73_1382+75del (n.1382+73_1382+75del) c.*985+73_*985+75del (n.*985+73_*985+75del) n.431+73_431+75del c.1761+73_1761+75del (n.1761+73_1761+75del) c.1674+73_1674+75del (n.1674+73_1674+75del) c.1782+73_1782+75del (n.1782+73_1782+75del) c.1779+73_1779+75del (n.1779+73_1779+75del) c.1698+73_1698+75del (n.1698+73_1698+75del) c.1695+73_1695+75del (n.1695+73_1695+75del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164851_20164852insTATTAATAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAAT | CA2693277013 | RPS6KA3 | c.1764+75_1764+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1764+75_1764+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1677+75_1677+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1677+75_1677+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1680+75_1680+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1680+75_1680+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1382+75_1382+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1382+75_1382+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.*985+75_*985+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.*985+75_*985+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) n.431+75_431+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA c.1761+75_1761+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1761+75_1761+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1674+75_1674+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1674+75_1674+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1782+75_1782+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1782+75_1782+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1779+75_1779+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1779+75_1779+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1698+75_1698+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1698+75_1698+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) c.1695+75_1695+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA (n.1695+75_1695+76insTTAATAATTCACTATGTTTAATACCGAATTATTA) | gnomAD v4 |
| X | g.20164825A>T | CA2579569110 | RPS6KA3 | c.1764+74T>A (n.1764+74T>A) c.1677+74T>A (n.1677+74T>A) c.1680+74T>A (n.1680+74T>A) c.1382+74T>A (n.1382+74T>A) c.*985+74T>A (n.*985+74T>A) n.431+74T>A c.1761+74T>A (n.1761+74T>A) c.1674+74T>A (n.1674+74T>A) c.1782+74T>A (n.1782+74T>A) c.1779+74T>A (n.1779+74T>A) c.1698+74T>A (n.1698+74T>A) c.1695+74T>A (n.1695+74T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164827T>C | CA2693277014 | RPS6KA3 | c.1764+72A>G (n.1764+72A>G) c.1677+72A>G (n.1677+72A>G) c.1680+72A>G (n.1680+72A>G) c.1382+72A>G (n.1382+72A>G) c.*985+72A>G (n.*985+72A>G) n.431+72A>G c.1761+72A>G (n.1761+72A>G) c.1674+72A>G (n.1674+72A>G) c.1782+72A>G (n.1782+72A>G) c.1779+72A>G (n.1779+72A>G) c.1698+72A>G (n.1698+72A>G) c.1695+72A>G (n.1695+72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164828A= | CA2418505941 | RPS6KA3 | c.1764+71T= (n.1764+71T=) c.1677+71T= (n.1677+71T=) c.1680+71T= (n.1680+71T=) c.1382+71T= (n.1382+71T=) c.*985+71T= (n.*985+71T=) n.431+71T= c.1761+71T= (n.1761+71T=) c.1674+71T= (n.1674+71T=) c.1782+71T= (n.1782+71T=) c.1779+71T= (n.1779+71T=) c.1698+71T= (n.1698+71T=) c.1695+71T= (n.1695+71T=) | |
| X | g.20164828A>G | CA2418505940 | RPS6KA3 | c.1764+71T>C (n.1764+71T>C) c.1677+71T>C (n.1677+71T>C) c.1680+71T>C (n.1680+71T>C) c.1382+71T>C (n.1382+71T>C) c.*985+71T>C (n.*985+71T>C) n.431+71T>C c.1761+71T>C (n.1761+71T>C) c.1674+71T>C (n.1674+71T>C) c.1782+71T>C (n.1782+71T>C) c.1779+71T>C (n.1779+71T>C) c.1698+71T>C (n.1698+71T>C) c.1695+71T>C (n.1695+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20164829A>G | CA2738509284 | RPS6KA3 | c.1764+70T>C (n.1764+70T>C) c.1677+70T>C (n.1677+70T>C) c.1680+70T>C (n.1680+70T>C) c.1382+70T>C (n.1382+70T>C) c.*985+70T>C (n.*985+70T>C) n.431+70T>C c.1761+70T>C (n.1761+70T>C) c.1674+70T>C (n.1674+70T>C) c.1782+70T>C (n.1782+70T>C) c.1779+70T>C (n.1779+70T>C) c.1698+70T>C (n.1698+70T>C) c.1695+70T>C (n.1695+70T>C) | dbSNP |
| X | g.20164830T>C | CA2579569111 | RPS6KA3 | c.1764+69A>G (n.1764+69A>G) c.1677+69A>G (n.1677+69A>G) c.1680+69A>G (n.1680+69A>G) c.1382+69A>G (n.1382+69A>G) c.*985+69A>G (n.*985+69A>G) n.431+69A>G c.1761+69A>G (n.1761+69A>G) c.1674+69A>G (n.1674+69A>G) c.1782+69A>G (n.1782+69A>G) c.1779+69A>G (n.1779+69A>G) c.1698+69A>G (n.1698+69A>G) c.1695+69A>G (n.1695+69A>G) | |
| X | g.20164832C= | CA2418505942 | RPS6KA3 | c.1764+67G= (n.1764+67G=) c.1677+67G= (n.1677+67G=) c.1680+67G= (n.1680+67G=) c.1382+67G= (n.1382+67G=) c.*985+67G= (n.*985+67G=) n.431+67G= c.1761+67G= (n.1761+67G=) c.1674+67G= (n.1674+67G=) c.1782+67G= (n.1782+67G=) c.1779+67G= (n.1779+67G=) c.1698+67G= (n.1698+67G=) c.1695+67G= (n.1695+67G=) | |
| X | g.20164832C>T | CA640849148 | RPS6KA3 | c.1764+67G>A (n.1764+67G>A) c.1677+67G>A (n.1677+67G>A) c.1680+67G>A (n.1680+67G>A) c.1382+67G>A (n.1382+67G>A) c.*985+67G>A (n.*985+67G>A) n.431+67G>A c.1761+67G>A (n.1761+67G>A) c.1674+67G>A (n.1674+67G>A) c.1782+67G>A (n.1782+67G>A) c.1779+67G>A (n.1779+67G>A) c.1698+67G>A (n.1698+67G>A) c.1695+67G>A (n.1695+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20164833G>A | CA327474159 | RPS6KA3 | c.1764+66C>T (n.1764+66C>T) c.1677+66C>T (n.1677+66C>T) c.1680+66C>T (n.1680+66C>T) c.1382+66C>T (n.1382+66C>T) c.*985+66C>T (n.*985+66C>T) n.431+66C>T c.1761+66C>T (n.1761+66C>T) c.1674+66C>T (n.1674+66C>T) c.1782+66C>T (n.1782+66C>T) c.1779+66C>T (n.1779+66C>T) c.1698+66C>T (n.1698+66C>T) c.1695+66C>T (n.1695+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164833G= | CA2418505943 | RPS6KA3 | c.1764+66C= (n.1764+66C=) c.1677+66C= (n.1677+66C=) c.1680+66C= (n.1680+66C=) c.1382+66C= (n.1382+66C=) c.*985+66C= (n.*985+66C=) n.431+66C= c.1761+66C= (n.1761+66C=) c.1674+66C= (n.1674+66C=) c.1782+66C= (n.1782+66C=) c.1779+66C= (n.1779+66C=) c.1698+66C= (n.1698+66C=) c.1695+66C= (n.1695+66C=) | |
| X | g.20164833G>T | CA327474160 | RPS6KA3 | c.1764+66C>A (n.1764+66C>A) c.1677+66C>A (n.1677+66C>A) c.1680+66C>A (n.1680+66C>A) c.1382+66C>A (n.1382+66C>A) c.*985+66C>A (n.*985+66C>A) n.431+66C>A c.1761+66C>A (n.1761+66C>A) c.1674+66C>A (n.1674+66C>A) c.1782+66C>A (n.1782+66C>A) c.1779+66C>A (n.1779+66C>A) c.1698+66C>A (n.1698+66C>A) c.1695+66C>A (n.1695+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20164834G= | CA2418505944 | RPS6KA3 | c.1764+65C= (n.1764+65C=) c.1677+65C= (n.1677+65C=) c.1680+65C= (n.1680+65C=) c.1382+65C= (n.1382+65C=) c.*985+65C= (n.*985+65C=) n.431+65C= c.1761+65C= (n.1761+65C=) c.1674+65C= (n.1674+65C=) c.1782+65C= (n.1782+65C=) c.1779+65C= (n.1779+65C=) c.1698+65C= (n.1698+65C=) c.1695+65C= (n.1695+65C=) | |
| X | g.20164834G>T | CA2579569115 | RPS6KA3 | c.1764+65C>A (n.1764+65C>A) c.1677+65C>A (n.1677+65C>A) c.1680+65C>A (n.1680+65C>A) c.1382+65C>A (n.1382+65C>A) c.*985+65C>A (n.*985+65C>A) n.431+65C>A c.1761+65C>A (n.1761+65C>A) c.1674+65C>A (n.1674+65C>A) c.1782+65C>A (n.1782+65C>A) c.1779+65C>A (n.1779+65C>A) c.1698+65C>A (n.1698+65C>A) c.1695+65C>A (n.1695+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164835dup | CA327474161 | RPS6KA3 | c.1764+64dup (n.1764+64dup) c.1677+64dup (n.1677+64dup) c.1680+64dup (n.1680+64dup) c.1382+64dup (n.1382+64dup) c.*985+64dup (n.*985+64dup) n.431+64dup c.1761+64dup (n.1761+64dup) c.1674+64dup (n.1674+64dup) c.1782+64dup (n.1782+64dup) c.1779+64dup (n.1779+64dup) c.1698+64dup (n.1698+64dup) c.1695+64dup (n.1695+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164841A>T | CA2693277015 | RPS6KA3 | c.1764+58T>A (n.1764+58T>A) c.1677+58T>A (n.1677+58T>A) c.1680+58T>A (n.1680+58T>A) c.1382+58T>A (n.1382+58T>A) c.*985+58T>A (n.*985+58T>A) n.431+58T>A c.1761+58T>A (n.1761+58T>A) c.1674+58T>A (n.1674+58T>A) c.1782+58T>A (n.1782+58T>A) c.1779+58T>A (n.1779+58T>A) c.1698+58T>A (n.1698+58T>A) c.1695+58T>A (n.1695+58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164842C>T | CA2693277016 | RPS6KA3 | c.1764+57G>A (n.1764+57G>A) c.1677+57G>A (n.1677+57G>A) c.1680+57G>A (n.1680+57G>A) c.1382+57G>A (n.1382+57G>A) c.*985+57G>A (n.*985+57G>A) n.431+57G>A c.1761+57G>A (n.1761+57G>A) c.1674+57G>A (n.1674+57G>A) c.1782+57G>A (n.1782+57G>A) c.1779+57G>A (n.1779+57G>A) c.1698+57G>A (n.1698+57G>A) c.1695+57G>A (n.1695+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164844T>C | CA2418505946 | RPS6KA3 | c.1764+55A>G (n.1764+55A>G) c.1677+55A>G (n.1677+55A>G) c.1680+55A>G (n.1680+55A>G) c.1382+55A>G (n.1382+55A>G) c.*985+55A>G (n.*985+55A>G) n.431+55A>G c.1761+55A>G (n.1761+55A>G) c.1674+55A>G (n.1674+55A>G) c.1782+55A>G (n.1782+55A>G) c.1779+55A>G (n.1779+55A>G) c.1698+55A>G (n.1698+55A>G) c.1695+55A>G (n.1695+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20164844T= | CA2418505945 | RPS6KA3 | c.1764+55A= (n.1764+55A=) c.1677+55A= (n.1677+55A=) c.1680+55A= (n.1680+55A=) c.1382+55A= (n.1382+55A=) c.*985+55A= (n.*985+55A=) n.431+55A= c.1761+55A= (n.1761+55A=) c.1674+55A= (n.1674+55A=) c.1782+55A= (n.1782+55A=) c.1779+55A= (n.1779+55A=) c.1698+55A= (n.1698+55A=) c.1695+55A= (n.1695+55A=) | |
| X | g.20164846G>T | CA2693277017 | RPS6KA3 | c.1764+53C>A (n.1764+53C>A) c.1677+53C>A (n.1677+53C>A) c.1680+53C>A (n.1680+53C>A) c.1382+53C>A (n.1382+53C>A) c.*985+53C>A (n.*985+53C>A) n.431+53C>A c.1761+53C>A (n.1761+53C>A) c.1674+53C>A (n.1674+53C>A) c.1782+53C>A (n.1782+53C>A) c.1779+53C>A (n.1779+53C>A) c.1698+53C>A (n.1698+53C>A) c.1695+53C>A (n.1695+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164847T>C | CA2693277018 | RPS6KA3 | c.1764+52A>G (n.1764+52A>G) c.1677+52A>G (n.1677+52A>G) c.1680+52A>G (n.1680+52A>G) c.1382+52A>G (n.1382+52A>G) c.*985+52A>G (n.*985+52A>G) n.431+52A>G c.1761+52A>G (n.1761+52A>G) c.1674+52A>G (n.1674+52A>G) c.1782+52A>G (n.1782+52A>G) c.1779+52A>G (n.1779+52A>G) c.1698+52A>G (n.1698+52A>G) c.1695+52A>G (n.1695+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164848G>A | CA2539926291 | RPS6KA3 | c.1764+51C>T (n.1764+51C>T) c.1677+51C>T (n.1677+51C>T) c.1680+51C>T (n.1680+51C>T) c.1382+51C>T (n.1382+51C>T) c.*985+51C>T (n.*985+51C>T) n.431+51C>T c.1761+51C>T (n.1761+51C>T) c.1674+51C>T (n.1674+51C>T) c.1782+51C>T (n.1782+51C>T) c.1779+51C>T (n.1779+51C>T) c.1698+51C>T (n.1698+51C>T) c.1695+51C>T (n.1695+51C>T) | |
| X | g.20164848G>C | CA640849151 | RPS6KA3 | c.1764+51C>G (n.1764+51C>G) c.1677+51C>G (n.1677+51C>G) c.1680+51C>G (n.1680+51C>G) c.1382+51C>G (n.1382+51C>G) c.*985+51C>G (n.*985+51C>G) n.431+51C>G c.1761+51C>G (n.1761+51C>G) c.1674+51C>G (n.1674+51C>G) c.1782+51C>G (n.1782+51C>G) c.1779+51C>G (n.1779+51C>G) c.1698+51C>G (n.1698+51C>G) c.1695+51C>G (n.1695+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164848G= | CA2418505947 | RPS6KA3 | c.1764+51C= (n.1764+51C=) c.1677+51C= (n.1677+51C=) c.1680+51C= (n.1680+51C=) c.1382+51C= (n.1382+51C=) c.*985+51C= (n.*985+51C=) n.431+51C= c.1761+51C= (n.1761+51C=) c.1674+51C= (n.1674+51C=) c.1782+51C= (n.1782+51C=) c.1779+51C= (n.1779+51C=) c.1698+51C= (n.1698+51C=) c.1695+51C= (n.1695+51C=) | |
| X | g.20164848G>T | CA2693277019 | RPS6KA3 | c.1764+51C>A (n.1764+51C>A) c.1677+51C>A (n.1677+51C>A) c.1680+51C>A (n.1680+51C>A) c.1382+51C>A (n.1382+51C>A) c.*985+51C>A (n.*985+51C>A) n.431+51C>A c.1761+51C>A (n.1761+51C>A) c.1674+51C>A (n.1674+51C>A) c.1782+51C>A (n.1782+51C>A) c.1779+51C>A (n.1779+51C>A) c.1698+51C>A (n.1698+51C>A) c.1695+51C>A (n.1695+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164851T>C | CA640849154 | RPS6KA3 | c.1764+48A>G (n.1764+48A>G) c.1677+48A>G (n.1677+48A>G) c.1680+48A>G (n.1680+48A>G) c.1382+48A>G (n.1382+48A>G) c.*985+48A>G (n.*985+48A>G) n.431+48A>G c.1761+48A>G (n.1761+48A>G) c.1674+48A>G (n.1674+48A>G) c.1782+48A>G (n.1782+48A>G) c.1779+48A>G (n.1779+48A>G) c.1698+48A>G (n.1698+48A>G) c.1695+48A>G (n.1695+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164851T>G | CA640849152 | RPS6KA3 | c.1764+48A>C (n.1764+48A>C) c.1677+48A>C (n.1677+48A>C) c.1680+48A>C (n.1680+48A>C) c.1382+48A>C (n.1382+48A>C) c.*985+48A>C (n.*985+48A>C) n.431+48A>C c.1761+48A>C (n.1761+48A>C) c.1674+48A>C (n.1674+48A>C) c.1782+48A>C (n.1782+48A>C) c.1779+48A>C (n.1779+48A>C) c.1698+48A>C (n.1698+48A>C) c.1695+48A>C (n.1695+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164851T= | CA2418505948 | RPS6KA3 | c.1764+48A= (n.1764+48A=) c.1677+48A= (n.1677+48A=) c.1680+48A= (n.1680+48A=) c.1382+48A= (n.1382+48A=) c.*985+48A= (n.*985+48A=) n.431+48A= c.1761+48A= (n.1761+48A=) c.1674+48A= (n.1674+48A=) c.1782+48A= (n.1782+48A=) c.1779+48A= (n.1779+48A=) c.1698+48A= (n.1698+48A=) c.1695+48A= (n.1695+48A=) | |
| X | g.20164852G>A | CA2525284124 | RPS6KA3 | c.1764+47C>T (n.1764+47C>T) c.1677+47C>T (n.1677+47C>T) c.1680+47C>T (n.1680+47C>T) c.1382+47C>T (n.1382+47C>T) c.*985+47C>T (n.*985+47C>T) n.431+47C>T c.1761+47C>T (n.1761+47C>T) c.1674+47C>T (n.1674+47C>T) c.1782+47C>T (n.1782+47C>T) c.1779+47C>T (n.1779+47C>T) c.1698+47C>T (n.1698+47C>T) c.1695+47C>T (n.1695+47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20164852G>T | CA2693277020 | RPS6KA3 | c.1764+47C>A (n.1764+47C>A) c.1677+47C>A (n.1677+47C>A) c.1680+47C>A (n.1680+47C>A) c.1382+47C>A (n.1382+47C>A) c.*985+47C>A (n.*985+47C>A) n.431+47C>A c.1761+47C>A (n.1761+47C>A) c.1674+47C>A (n.1674+47C>A) c.1782+47C>A (n.1782+47C>A) c.1779+47C>A (n.1779+47C>A) c.1698+47C>A (n.1698+47C>A) c.1695+47C>A (n.1695+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164853A>G | CA2693277021 | RPS6KA3 | c.1764+46T>C (n.1764+46T>C) c.1677+46T>C (n.1677+46T>C) c.1680+46T>C (n.1680+46T>C) c.1382+46T>C (n.1382+46T>C) c.*985+46T>C (n.*985+46T>C) n.431+46T>C c.1761+46T>C (n.1761+46T>C) c.1674+46T>C (n.1674+46T>C) c.1782+46T>C (n.1782+46T>C) c.1779+46T>C (n.1779+46T>C) c.1698+46T>C (n.1698+46T>C) c.1695+46T>C (n.1695+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164853A>T | CA2693277022 | RPS6KA3 | c.1764+46T>A (n.1764+46T>A) c.1677+46T>A (n.1677+46T>A) c.1680+46T>A (n.1680+46T>A) c.1382+46T>A (n.1382+46T>A) c.*985+46T>A (n.*985+46T>A) n.431+46T>A c.1761+46T>A (n.1761+46T>A) c.1674+46T>A (n.1674+46T>A) c.1782+46T>A (n.1782+46T>A) c.1779+46T>A (n.1779+46T>A) c.1698+46T>A (n.1698+46T>A) c.1695+46T>A (n.1695+46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164854G>A | CA2693277023 | RPS6KA3 | c.1764+45C>T (n.1764+45C>T) c.1677+45C>T (n.1677+45C>T) c.1680+45C>T (n.1680+45C>T) c.1382+45C>T (n.1382+45C>T) c.*985+45C>T (n.*985+45C>T) n.431+45C>T c.1761+45C>T (n.1761+45C>T) c.1674+45C>T (n.1674+45C>T) c.1782+45C>T (n.1782+45C>T) c.1779+45C>T (n.1779+45C>T) c.1698+45C>T (n.1698+45C>T) c.1695+45C>T (n.1695+45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20164854G>T | CA2693277024 | RPS6KA3 | c.1764+45C>A (n.1764+45C>A) c.1677+45C>A (n.1677+45C>A) c.1680+45C>A (n.1680+45C>A) c.1382+45C>A (n.1382+45C>A) c.*985+45C>A (n.*985+45C>A) n.431+45C>A c.1761+45C>A (n.1761+45C>A) c.1674+45C>A (n.1674+45C>A) c.1782+45C>A (n.1782+45C>A) c.1779+45C>A (n.1779+45C>A) c.1698+45C>A (n.1698+45C>A) c.1695+45C>A (n.1695+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164855T>C | CA2693277025 | RPS6KA3 | c.1764+44A>G (n.1764+44A>G) c.1677+44A>G (n.1677+44A>G) c.1680+44A>G (n.1680+44A>G) c.1382+44A>G (n.1382+44A>G) c.*985+44A>G (n.*985+44A>G) n.431+44A>G c.1761+44A>G (n.1761+44A>G) c.1674+44A>G (n.1674+44A>G) c.1782+44A>G (n.1782+44A>G) c.1779+44A>G (n.1779+44A>G) c.1698+44A>G (n.1698+44A>G) c.1695+44A>G (n.1695+44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164859A>T | CA2693277028 | RPS6KA3 | c.1764+40T>A (n.1764+40T>A) c.1677+40T>A (n.1677+40T>A) c.1680+40T>A (n.1680+40T>A) c.1382+40T>A (n.1382+40T>A) c.*985+40T>A (n.*985+40T>A) n.431+40T>A c.1761+40T>A (n.1761+40T>A) c.1674+40T>A (n.1674+40T>A) c.1782+40T>A (n.1782+40T>A) c.1779+40T>A (n.1779+40T>A) c.1698+40T>A (n.1698+40T>A) c.1695+40T>A (n.1695+40T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164862del | CA2693277026 | RPS6KA3 | c.1764+40del (n.1764+40del) c.1677+40del (n.1677+40del) c.1680+40del (n.1680+40del) c.1382+40del (n.1382+40del) c.*985+40del (n.*985+40del) n.431+40del c.1761+40del (n.1761+40del) c.1674+40del (n.1674+40del) c.1782+40del (n.1782+40del) c.1779+40del (n.1779+40del) c.1698+40del (n.1698+40del) c.1695+40del (n.1695+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.20164861_20164862del | CA2693277027 | RPS6KA3 | c.1764+39_1764+40del (n.1764+39_1764+40del) c.1677+39_1677+40del (n.1677+39_1677+40del) c.1680+39_1680+40del (n.1680+39_1680+40del) c.1382+39_1382+40del (n.1382+39_1382+40del) c.*985+39_*985+40del (n.*985+39_*985+40del) n.431+39_431+40del c.1761+39_1761+40del (n.1761+39_1761+40del) c.1674+39_1674+40del (n.1674+39_1674+40del) c.1782+39_1782+40del (n.1782+39_1782+40del) c.1779+39_1779+40del (n.1779+39_1779+40del) c.1698+39_1698+40del (n.1698+39_1698+40del) c.1695+39_1695+40del (n.1695+39_1695+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.20164860A>G | CA2579569116 | RPS6KA3 | c.1764+39T>C (n.1764+39T>C) c.1677+39T>C (n.1677+39T>C) c.1680+39T>C (n.1680+39T>C) c.1382+39T>C (n.1382+39T>C) c.*985+39T>C (n.*985+39T>C) n.431+39T>C c.1761+39T>C (n.1761+39T>C) c.1674+39T>C (n.1674+39T>C) c.1782+39T>C (n.1782+39T>C) c.1779+39T>C (n.1779+39T>C) c.1698+39T>C (n.1698+39T>C) c.1695+39T>C (n.1695+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164861A>G | CA2579569117 | RPS6KA3 | c.1764+38T>C (n.1764+38T>C) c.1677+38T>C (n.1677+38T>C) c.1680+38T>C (n.1680+38T>C) c.1382+38T>C (n.1382+38T>C) c.*985+38T>C (n.*985+38T>C) n.431+38T>C c.1761+38T>C (n.1761+38T>C) c.1674+38T>C (n.1674+38T>C) c.1782+38T>C (n.1782+38T>C) c.1779+38T>C (n.1779+38T>C) c.1698+38T>C (n.1698+38T>C) c.1695+38T>C (n.1695+38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164862A>G | CA2693277029 | RPS6KA3 | c.1764+37T>C (n.1764+37T>C) c.1677+37T>C (n.1677+37T>C) c.1680+37T>C (n.1680+37T>C) c.1382+37T>C (n.1382+37T>C) c.*985+37T>C (n.*985+37T>C) n.431+37T>C c.1761+37T>C (n.1761+37T>C) c.1674+37T>C (n.1674+37T>C) c.1782+37T>C (n.1782+37T>C) c.1779+37T>C (n.1779+37T>C) c.1698+37T>C (n.1698+37T>C) c.1695+37T>C (n.1695+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164863C>T | CA2693277030 | RPS6KA3 | c.1764+36G>A (n.1764+36G>A) c.1677+36G>A (n.1677+36G>A) c.1680+36G>A (n.1680+36G>A) c.1382+36G>A (n.1382+36G>A) c.*985+36G>A (n.*985+36G>A) n.431+36G>A c.1761+36G>A (n.1761+36G>A) c.1674+36G>A (n.1674+36G>A) c.1782+36G>A (n.1782+36G>A) c.1779+36G>A (n.1779+36G>A) c.1698+36G>A (n.1698+36G>A) c.1695+36G>A (n.1695+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164864A>G | CA2693277031 | RPS6KA3 | c.1764+35T>C (n.1764+35T>C) c.1677+35T>C (n.1677+35T>C) c.1680+35T>C (n.1680+35T>C) c.1382+35T>C (n.1382+35T>C) c.*985+35T>C (n.*985+35T>C) n.431+35T>C c.1761+35T>C (n.1761+35T>C) c.1674+35T>C (n.1674+35T>C) c.1782+35T>C (n.1782+35T>C) c.1779+35T>C (n.1779+35T>C) c.1698+35T>C (n.1698+35T>C) c.1695+35T>C (n.1695+35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164865T>A | CA2693277033 | RPS6KA3 | c.1764+34A>T (n.1764+34A>T) c.1677+34A>T (n.1677+34A>T) c.1680+34A>T (n.1680+34A>T) c.1382+34A>T (n.1382+34A>T) c.*985+34A>T (n.*985+34A>T) n.431+34A>T c.1761+34A>T (n.1761+34A>T) c.1674+34A>T (n.1674+34A>T) c.1782+34A>T (n.1782+34A>T) c.1779+34A>T (n.1779+34A>T) c.1698+34A>T (n.1698+34A>T) c.1695+34A>T (n.1695+34A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20164865T>C | CA10366073 | RPS6KA3 | c.1764+34A>G (n.1764+34A>G) c.1677+34A>G (n.1677+34A>G) c.1680+34A>G (n.1680+34A>G) c.1382+34A>G (n.1382+34A>G) c.*985+34A>G (n.*985+34A>G) n.431+34A>G c.1761+34A>G (n.1761+34A>G) c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) c.1782+34A>G (n.1782+34A>G) c.1779+34A>G (n.1779+34A>G) c.1698+34A>G (n.1698+34A>G) c.1695+34A>G (n.1695+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164865T= | CA2418505949 | RPS6KA3 | c.1764+34A= (n.1764+34A=) c.1677+34A= (n.1677+34A=) c.1680+34A= (n.1680+34A=) c.1382+34A= (n.1382+34A=) c.*985+34A= (n.*985+34A=) n.431+34A= c.1761+34A= (n.1761+34A=) c.1674+34A= (n.1674+34A=) c.1782+34A= (n.1782+34A=) c.1779+34A= (n.1779+34A=) c.1698+34A= (n.1698+34A=) c.1695+34A= (n.1695+34A=) | |
| X | g.20164867_20164869del | CA2693277032 | RPS6KA3 | c.1764+32_1764+34del (n.1764+32_1764+34del) c.1677+32_1677+34del (n.1677+32_1677+34del) c.1680+32_1680+34del (n.1680+32_1680+34del) c.1382+32_1382+34del (n.1382+32_1382+34del) c.*985+32_*985+34del (n.*985+32_*985+34del) n.431+32_431+34del c.1761+32_1761+34del (n.1761+32_1761+34del) c.1674+32_1674+34del (n.1674+32_1674+34del) c.1782+32_1782+34del (n.1782+32_1782+34del) c.1779+32_1779+34del (n.1779+32_1779+34del) c.1698+32_1698+34del (n.1698+32_1698+34del) c.1695+32_1695+34del (n.1695+32_1695+34del) | gnomAD v4 |
| X | g.20164866A>G | CA2693277034 | RPS6KA3 | c.1764+33T>C (n.1764+33T>C) c.1677+33T>C (n.1677+33T>C) c.1680+33T>C (n.1680+33T>C) c.1382+33T>C (n.1382+33T>C) c.*985+33T>C (n.*985+33T>C) n.431+33T>C c.1761+33T>C (n.1761+33T>C) c.1674+33T>C (n.1674+33T>C) c.1782+33T>C (n.1782+33T>C) c.1779+33T>C (n.1779+33T>C) c.1698+33T>C (n.1698+33T>C) c.1695+33T>C (n.1695+33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164866A>T | CA2693277035 | RPS6KA3 | c.1764+33T>A (n.1764+33T>A) c.1677+33T>A (n.1677+33T>A) c.1680+33T>A (n.1680+33T>A) c.1382+33T>A (n.1382+33T>A) c.*985+33T>A (n.*985+33T>A) n.431+33T>A c.1761+33T>A (n.1761+33T>A) c.1674+33T>A (n.1674+33T>A) c.1782+33T>A (n.1782+33T>A) c.1779+33T>A (n.1779+33T>A) c.1698+33T>A (n.1698+33T>A) c.1695+33T>A (n.1695+33T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164867C= | CA2418505950 | RPS6KA3 | c.1764+32G= (n.1764+32G=) c.1677+32G= (n.1677+32G=) c.1680+32G= (n.1680+32G=) c.1382+32G= (n.1382+32G=) c.*985+32G= (n.*985+32G=) n.431+32G= c.1761+32G= (n.1761+32G=) c.1674+32G= (n.1674+32G=) c.1782+32G= (n.1782+32G=) c.1779+32G= (n.1779+32G=) c.1698+32G= (n.1698+32G=) c.1695+32G= (n.1695+32G=) | |
| X | g.20164867C>T | CA10366074 | RPS6KA3 | c.1764+32G>A (n.1764+32G>A) c.1677+32G>A (n.1677+32G>A) c.1680+32G>A (n.1680+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.*985+32G>A (n.*985+32G>A) n.431+32G>A c.1761+32G>A (n.1761+32G>A) c.1674+32G>A (n.1674+32G>A) c.1782+32G>A (n.1782+32G>A) c.1779+32G>A (n.1779+32G>A) c.1698+32G>A (n.1698+32G>A) c.1695+32G>A (n.1695+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164868T>C | CA2693277036 | RPS6KA3 | c.1764+31A>G (n.1764+31A>G) c.1677+31A>G (n.1677+31A>G) c.1680+31A>G (n.1680+31A>G) c.1382+31A>G (n.1382+31A>G) c.*985+31A>G (n.*985+31A>G) n.431+31A>G c.1761+31A>G (n.1761+31A>G) c.1674+31A>G (n.1674+31A>G) c.1782+31A>G (n.1782+31A>G) c.1779+31A>G (n.1779+31A>G) c.1698+31A>G (n.1698+31A>G) c.1695+31A>G (n.1695+31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164869A>G | CA2693277037 | RPS6KA3 | c.1764+30T>C (n.1764+30T>C) c.1677+30T>C (n.1677+30T>C) c.1680+30T>C (n.1680+30T>C) c.1382+30T>C (n.1382+30T>C) c.*985+30T>C (n.*985+30T>C) n.431+30T>C c.1761+30T>C (n.1761+30T>C) c.1674+30T>C (n.1674+30T>C) c.1782+30T>C (n.1782+30T>C) c.1779+30T>C (n.1779+30T>C) c.1698+30T>C (n.1698+30T>C) c.1695+30T>C (n.1695+30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164870del | CA2579569118 | RPS6KA3 | c.1764+30del (n.1764+30del) c.1677+30del (n.1677+30del) c.1680+30del (n.1680+30del) c.1382+30del (n.1382+30del) c.*985+30del (n.*985+30del) n.431+30del c.1761+30del (n.1761+30del) c.1674+30del (n.1674+30del) c.1782+30del (n.1782+30del) c.1779+30del (n.1779+30del) c.1698+30del (n.1698+30del) c.1695+30del (n.1695+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.20164870A= | CA2418505951 | RPS6KA3 | c.1764+29T= (n.1764+29T=) c.1677+29T= (n.1677+29T=) c.1680+29T= (n.1680+29T=) c.1382+29T= (n.1382+29T=) c.*985+29T= (n.*985+29T=) n.431+29T= c.1761+29T= (n.1761+29T=) c.1674+29T= (n.1674+29T=) c.1782+29T= (n.1782+29T=) c.1779+29T= (n.1779+29T=) c.1698+29T= (n.1698+29T=) c.1695+29T= (n.1695+29T=) | |
| X | g.20164870A>G | CA1131468699 | RPS6KA3 | c.1764+29T>C (n.1764+29T>C) c.1677+29T>C (n.1677+29T>C) c.1680+29T>C (n.1680+29T>C) c.1382+29T>C (n.1382+29T>C) c.*985+29T>C (n.*985+29T>C) n.431+29T>C c.1761+29T>C (n.1761+29T>C) c.1674+29T>C (n.1674+29T>C) c.1782+29T>C (n.1782+29T>C) c.1779+29T>C (n.1779+29T>C) c.1698+29T>C (n.1698+29T>C) c.1695+29T>C (n.1695+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164871T>C | CA2693277038 | RPS6KA3 | c.1764+28A>G (n.1764+28A>G) c.1677+28A>G (n.1677+28A>G) c.1680+28A>G (n.1680+28A>G) c.1382+28A>G (n.1382+28A>G) c.*985+28A>G (n.*985+28A>G) n.431+28A>G c.1761+28A>G (n.1761+28A>G) c.1674+28A>G (n.1674+28A>G) c.1782+28A>G (n.1782+28A>G) c.1779+28A>G (n.1779+28A>G) c.1698+28A>G (n.1698+28A>G) c.1695+28A>G (n.1695+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164873C= | CA2418505952 | RPS6KA3 | c.1764+26G= (n.1764+26G=) c.1677+26G= (n.1677+26G=) c.1680+26G= (n.1680+26G=) c.1382+26G= (n.1382+26G=) c.*985+26G= (n.*985+26G=) n.431+26G= c.1761+26G= (n.1761+26G=) c.1674+26G= (n.1674+26G=) c.1782+26G= (n.1782+26G=) c.1779+26G= (n.1779+26G=) c.1698+26G= (n.1698+26G=) c.1695+26G= (n.1695+26G=) | |
| X | g.20164873C>G | CA2418505953 | RPS6KA3 | c.1764+26G>C (n.1764+26G>C) c.1677+26G>C (n.1677+26G>C) c.1680+26G>C (n.1680+26G>C) c.1382+26G>C (n.1382+26G>C) c.*985+26G>C (n.*985+26G>C) n.431+26G>C c.1761+26G>C (n.1761+26G>C) c.1674+26G>C (n.1674+26G>C) c.1782+26G>C (n.1782+26G>C) c.1779+26G>C (n.1779+26G>C) c.1698+26G>C (n.1698+26G>C) c.1695+26G>C (n.1695+26G>C) | dbSNP |
| X | g.20164873C>T | CA2693277039 | RPS6KA3 | c.1764+26G>A (n.1764+26G>A) c.1677+26G>A (n.1677+26G>A) c.1680+26G>A (n.1680+26G>A) c.1382+26G>A (n.1382+26G>A) c.*985+26G>A (n.*985+26G>A) n.431+26G>A c.1761+26G>A (n.1761+26G>A) c.1674+26G>A (n.1674+26G>A) c.1782+26G>A (n.1782+26G>A) c.1779+26G>A (n.1779+26G>A) c.1698+26G>A (n.1698+26G>A) c.1695+26G>A (n.1695+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164874T>A | CA10366075 | RPS6KA3 | c.1764+25A>T (n.1764+25A>T) c.1677+25A>T (n.1677+25A>T) c.1680+25A>T (n.1680+25A>T) c.1382+25A>T (n.1382+25A>T) c.*985+25A>T (n.*985+25A>T) n.431+25A>T c.1761+25A>T (n.1761+25A>T) c.1674+25A>T (n.1674+25A>T) c.1782+25A>T (n.1782+25A>T) c.1779+25A>T (n.1779+25A>T) c.1698+25A>T (n.1698+25A>T) c.1695+25A>T (n.1695+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164874T= | CA2418505954 | RPS6KA3 | c.1764+25A= (n.1764+25A=) c.1677+25A= (n.1677+25A=) c.1680+25A= (n.1680+25A=) c.1382+25A= (n.1382+25A=) c.*985+25A= (n.*985+25A=) n.431+25A= c.1761+25A= (n.1761+25A=) c.1674+25A= (n.1674+25A=) c.1782+25A= (n.1782+25A=) c.1779+25A= (n.1779+25A=) c.1698+25A= (n.1698+25A=) c.1695+25A= (n.1695+25A=) | |
| X | g.20164875del | CA2579569120 | RPS6KA3 | c.1764+24del (n.1764+24del) c.1677+24del (n.1677+24del) c.1680+24del (n.1680+24del) c.1382+24del (n.1382+24del) c.*985+24del (n.*985+24del) n.431+24del c.1761+24del (n.1761+24del) c.1674+24del (n.1674+24del) c.1782+24del (n.1782+24del) c.1779+24del (n.1779+24del) c.1698+24del (n.1698+24del) c.1695+24del (n.1695+24del) | |
| X | g.20164875G>A | CA2693277040 | RPS6KA3 | c.1764+24C>T (n.1764+24C>T) c.1677+24C>T (n.1677+24C>T) c.1680+24C>T (n.1680+24C>T) c.1382+24C>T (n.1382+24C>T) c.*985+24C>T (n.*985+24C>T) n.431+24C>T c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) c.1674+24C>T (n.1674+24C>T) c.1782+24C>T (n.1782+24C>T) c.1779+24C>T (n.1779+24C>T) c.1698+24C>T (n.1698+24C>T) c.1695+24C>T (n.1695+24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20164875G>T | CA2693277041 | RPS6KA3 | c.1764+24C>A (n.1764+24C>A) c.1677+24C>A (n.1677+24C>A) c.1680+24C>A (n.1680+24C>A) c.1382+24C>A (n.1382+24C>A) c.*985+24C>A (n.*985+24C>A) n.431+24C>A c.1761+24C>A (n.1761+24C>A) c.1674+24C>A (n.1674+24C>A) c.1782+24C>A (n.1782+24C>A) c.1779+24C>A (n.1779+24C>A) c.1698+24C>A (n.1698+24C>A) c.1695+24C>A (n.1695+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164876C>T | CA2693277042 | RPS6KA3 | c.1764+23G>A (n.1764+23G>A) c.1677+23G>A (n.1677+23G>A) c.1680+23G>A (n.1680+23G>A) c.1382+23G>A (n.1382+23G>A) c.*985+23G>A (n.*985+23G>A) n.431+23G>A c.1761+23G>A (n.1761+23G>A) c.1674+23G>A (n.1674+23G>A) c.1782+23G>A (n.1782+23G>A) c.1779+23G>A (n.1779+23G>A) c.1698+23G>A (n.1698+23G>A) c.1695+23G>A (n.1695+23G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164877A>G | CA2693277043 | RPS6KA3 | c.1764+22T>C (n.1764+22T>C) c.1677+22T>C (n.1677+22T>C) c.1680+22T>C (n.1680+22T>C) c.1382+22T>C (n.1382+22T>C) c.*985+22T>C (n.*985+22T>C) n.431+22T>C c.1761+22T>C (n.1761+22T>C) c.1674+22T>C (n.1674+22T>C) c.1782+22T>C (n.1782+22T>C) c.1779+22T>C (n.1779+22T>C) c.1698+22T>C (n.1698+22T>C) c.1695+22T>C (n.1695+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164877A>T | CA2693277044 | RPS6KA3 | c.1764+22T>A (n.1764+22T>A) c.1677+22T>A (n.1677+22T>A) c.1680+22T>A (n.1680+22T>A) c.1382+22T>A (n.1382+22T>A) c.*985+22T>A (n.*985+22T>A) n.431+22T>A c.1761+22T>A (n.1761+22T>A) c.1674+22T>A (n.1674+22T>A) c.1782+22T>A (n.1782+22T>A) c.1779+22T>A (n.1779+22T>A) c.1698+22T>A (n.1698+22T>A) c.1695+22T>A (n.1695+22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164878A= | CA2418505955 | RPS6KA3 | c.1764+21T= (n.1764+21T=) c.1677+21T= (n.1677+21T=) c.1680+21T= (n.1680+21T=) c.1382+21T= (n.1382+21T=) c.*985+21T= (n.*985+21T=) n.431+21T= c.1761+21T= (n.1761+21T=) c.1674+21T= (n.1674+21T=) c.1782+21T= (n.1782+21T=) c.1779+21T= (n.1779+21T=) c.1698+21T= (n.1698+21T=) c.1695+21T= (n.1695+21T=) | |
| X | g.20164878A>G | CA10366076 | RPS6KA3 | c.1764+21T>C (n.1764+21T>C) c.1677+21T>C (n.1677+21T>C) c.1680+21T>C (n.1680+21T>C) c.1382+21T>C (n.1382+21T>C) c.*985+21T>C (n.*985+21T>C) n.431+21T>C c.1761+21T>C (n.1761+21T>C) c.1674+21T>C (n.1674+21T>C) c.1782+21T>C (n.1782+21T>C) c.1779+21T>C (n.1779+21T>C) c.1698+21T>C (n.1698+21T>C) c.1695+21T>C (n.1695+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164879G>A | CA10366077 | RPS6KA3 | c.1764+20C>T (n.1764+20C>T) c.1677+20C>T (n.1677+20C>T) c.1680+20C>T (n.1680+20C>T) c.1382+20C>T (n.1382+20C>T) c.*985+20C>T (n.*985+20C>T) n.431+20C>T c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) c.1674+20C>T (n.1674+20C>T) c.1782+20C>T (n.1782+20C>T) c.1779+20C>T (n.1779+20C>T) c.1698+20C>T (n.1698+20C>T) c.1695+20C>T (n.1695+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164879G= | CA2418505956 | RPS6KA3 | c.1764+20C= (n.1764+20C=) c.1677+20C= (n.1677+20C=) c.1680+20C= (n.1680+20C=) c.1382+20C= (n.1382+20C=) c.*985+20C= (n.*985+20C=) n.431+20C= c.1761+20C= (n.1761+20C=) c.1674+20C= (n.1674+20C=) c.1782+20C= (n.1782+20C=) c.1779+20C= (n.1779+20C=) c.1698+20C= (n.1698+20C=) c.1695+20C= (n.1695+20C=) | |
| X | g.20164879G>T | CA2693277045 | RPS6KA3 | c.1764+20C>A (n.1764+20C>A) c.1677+20C>A (n.1677+20C>A) c.1680+20C>A (n.1680+20C>A) c.1382+20C>A (n.1382+20C>A) c.*985+20C>A (n.*985+20C>A) n.431+20C>A c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) c.1674+20C>A (n.1674+20C>A) c.1782+20C>A (n.1782+20C>A) c.1779+20C>A (n.1779+20C>A) c.1698+20C>A (n.1698+20C>A) c.1695+20C>A (n.1695+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164880C>T | CA2693277046 | RPS6KA3 | c.1764+19G>A (n.1764+19G>A) c.1677+19G>A (n.1677+19G>A) c.1680+19G>A (n.1680+19G>A) c.1382+19G>A (n.1382+19G>A) c.*985+19G>A (n.*985+19G>A) n.431+19G>A c.1761+19G>A (n.1761+19G>A) c.1674+19G>A (n.1674+19G>A) c.1782+19G>A (n.1782+19G>A) c.1779+19G>A (n.1779+19G>A) c.1698+19G>A (n.1698+19G>A) c.1695+19G>A (n.1695+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164883del | CA2579569123 | RPS6KA3 | c.1764+18del (n.1764+18del) c.1677+18del (n.1677+18del) c.1680+18del (n.1680+18del) c.1382+18del (n.1382+18del) c.*985+18del (n.*985+18del) n.431+18del c.1761+18del (n.1761+18del) c.1674+18del (n.1674+18del) c.1782+18del (n.1782+18del) c.1779+18del (n.1779+18del) c.1698+18del (n.1698+18del) c.1695+18del (n.1695+18del) | |
| X | g.20164883_20164885delinsACT | CA2418505957 | RPS6KA3 | c.1764+14_1764+16delinsAGT (n.1764+14_1764+16delinsAGT) c.1677+14_1677+16delinsAGT (n.1677+14_1677+16delinsAGT) c.1680+14_1680+16delinsAGT (n.1680+14_1680+16delinsAGT) c.1382+14_1382+16delinsAGT (n.1382+14_1382+16delinsAGT) c.*985+14_*985+16delinsAGT (n.*985+14_*985+16delinsAGT) n.431+14_431+16delinsAGT c.1761+14_1761+16delinsAGT (n.1761+14_1761+16delinsAGT) c.1674+14_1674+16delinsAGT (n.1674+14_1674+16delinsAGT) c.1782+14_1782+16delinsAGT (n.1782+14_1782+16delinsAGT) c.1779+14_1779+16delinsAGT (n.1779+14_1779+16delinsAGT) c.1698+14_1698+16delinsAGT (n.1698+14_1698+16delinsAGT) c.1695+14_1695+16delinsAGT (n.1695+14_1695+16delinsAGT) | |
| X | g.20164889_20164890del | CA327474162 | RPS6KA3 | c.1764+14_1764+15del (n.1764+14_1764+15del) c.1677+14_1677+15del (n.1677+14_1677+15del) c.1680+14_1680+15del (n.1680+14_1680+15del) c.1382+14_1382+15del (n.1382+14_1382+15del) c.*985+14_*985+15del (n.*985+14_*985+15del) n.431+14_431+15del c.1761+14_1761+15del (n.1761+14_1761+15del) c.1674+14_1674+15del (n.1674+14_1674+15del) c.1782+14_1782+15del (n.1782+14_1782+15del) c.1779+14_1779+15del (n.1779+14_1779+15del) c.1698+14_1698+15del (n.1698+14_1698+15del) c.1695+14_1695+15del (n.1695+14_1695+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20164885T>C | CA2693277047 | RPS6KA3 | c.1764+14A>G (n.1764+14A>G) c.1677+14A>G (n.1677+14A>G) c.1680+14A>G (n.1680+14A>G) c.1382+14A>G (n.1382+14A>G) c.*985+14A>G (n.*985+14A>G) n.431+14A>G c.1761+14A>G (n.1761+14A>G) c.1674+14A>G (n.1674+14A>G) c.1782+14A>G (n.1782+14A>G) c.1779+14A>G (n.1779+14A>G) c.1698+14A>G (n.1698+14A>G) c.1695+14A>G (n.1695+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164887T>C | CA2579569125 | RPS6KA3 | c.1764+12A>G (n.1764+12A>G) c.1677+12A>G (n.1677+12A>G) c.1680+12A>G (n.1680+12A>G) c.1382+12A>G (n.1382+12A>G) c.*985+12A>G (n.*985+12A>G) n.431+12A>G c.1761+12A>G (n.1761+12A>G) c.1674+12A>G (n.1674+12A>G) c.1782+12A>G (n.1782+12A>G) c.1779+12A>G (n.1779+12A>G) c.1698+12A>G (n.1698+12A>G) c.1695+12A>G (n.1695+12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20164888C>G | CA2693277048 | RPS6KA3 | c.1764+11G>C (n.1764+11G>C) c.1677+11G>C (n.1677+11G>C) c.1680+11G>C (n.1680+11G>C) c.1382+11G>C (n.1382+11G>C) c.*985+11G>C (n.*985+11G>C) n.431+11G>C c.1761+11G>C (n.1761+11G>C) c.1674+11G>C (n.1674+11G>C) c.1782+11G>C (n.1782+11G>C) c.1779+11G>C (n.1779+11G>C) c.1698+11G>C (n.1698+11G>C) c.1695+11G>C (n.1695+11G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20164890C>T | CA2693277049 | RPS6KA3 | c.1764+9G>A (n.1764+9G>A) c.1677+9G>A (n.1677+9G>A) c.1680+9G>A (n.1680+9G>A) c.1382+9G>A (n.1382+9G>A) c.*985+9G>A (n.*985+9G>A) n.431+9G>A c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) c.1674+9G>A (n.1674+9G>A) c.1782+9G>A (n.1782+9G>A) c.1779+9G>A (n.1779+9G>A) c.1698+9G>A (n.1698+9G>A) c.1695+9G>A (n.1695+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164891A= | CA2418505958 | RPS6KA3 | c.1764+8T= (n.1764+8T=) c.1677+8T= (n.1677+8T=) c.1680+8T= (n.1680+8T=) c.1382+8T= (n.1382+8T=) c.*985+8T= (n.*985+8T=) n.431+8T= c.1761+8T= (n.1761+8T=) c.1674+8T= (n.1674+8T=) c.1782+8T= (n.1782+8T=) c.1779+8T= (n.1779+8T=) c.1698+8T= (n.1698+8T=) c.1695+8T= (n.1695+8T=) | |
| X | g.20164891A>G | CA327474163 | RPS6KA3 | c.1764+8T>C (n.1764+8T>C) c.1677+8T>C (n.1677+8T>C) c.1680+8T>C (n.1680+8T>C) c.1382+8T>C (n.1382+8T>C) c.*985+8T>C (n.*985+8T>C) n.431+8T>C c.1761+8T>C (n.1761+8T>C) c.1674+8T>C (n.1674+8T>C) c.1782+8T>C (n.1782+8T>C) c.1779+8T>C (n.1779+8T>C) c.1698+8T>C (n.1698+8T>C) c.1695+8T>C (n.1695+8T>C) | dbSNP |
| X | g.20164892C>T | CA2693277050 | RPS6KA3 | c.1764+7G>A (n.1764+7G>A) c.1677+7G>A (n.1677+7G>A) c.1680+7G>A (n.1680+7G>A) c.1382+7G>A (n.1382+7G>A) c.*985+7G>A (n.*985+7G>A) n.431+7G>A c.1761+7G>A (n.1761+7G>A) c.1674+7G>A (n.1674+7G>A) c.1782+7G>A (n.1782+7G>A) c.1779+7G>A (n.1779+7G>A) c.1698+7G>A (n.1698+7G>A) c.1695+7G>A (n.1695+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20164896T>C | CA2579569126 | RPS6KA3 | c.1764+3A>G (n.1764+3A>G) c.1677+3A>G (n.1677+3A>G) c.1680+3A>G (n.1680+3A>G) c.1382+3A>G (n.1382+3A>G) c.*985+3A>G (n.*985+3A>G) n.431+3A>G c.1761+3A>G (n.1761+3A>G) c.1674+3A>G (n.1674+3A>G) c.1782+3A>G (n.1782+3A>G) c.1779+3A>G (n.1779+3A>G) c.1698+3A>G (n.1698+3A>G) c.1695+3A>G (n.1695+3A>G) | |
| X | g.20164897del | CA2579569129 | RPS6KA3 | c.1764+2del (n.1764+2del) c.1677+2del (n.1677+2del) c.1680+2del (n.1680+2del) c.1382+2del (n.1382+2del) c.*985+2del (n.*985+2del) n.431+2del c.1761+2del (n.1761+2del) c.1674+2del (n.1674+2del) c.1782+2del (n.1782+2del) c.1779+2del (n.1779+2del) c.1698+2del (n.1698+2del) c.1695+2del (n.1695+2del) | |
| X | g.20164897A>C | CA412513984 | RPS6KA3 | c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.1680+2T>G (n.1680+2T>G) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) c.*985+2T>G (n.*985+2T>G) n.431+2T>G c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.1782+2T>G (n.1782+2T>G) c.1779+2T>G (n.1779+2T>G) c.1698+2T>G (n.1698+2T>G) c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) | |
| X | g.20164897A>G | CA412513985 | RPS6KA3 | c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.1680+2T>C (n.1680+2T>C) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) c.*985+2T>C (n.*985+2T>C) n.431+2T>C c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.1782+2T>C (n.1782+2T>C) c.1779+2T>C (n.1779+2T>C) c.1698+2T>C (n.1698+2T>C) c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) | |
| X | g.20164897A>T | CA412513986 | RPS6KA3 | c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1680+2T>A (n.1680+2T>A) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) c.*985+2T>A (n.*985+2T>A) n.431+2T>A c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.1782+2T>A (n.1782+2T>A) c.1779+2T>A (n.1779+2T>A) c.1698+2T>A (n.1698+2T>A) c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) | |
| X | g.20164898C>A | CA412513987 | RPS6KA3 | c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.*985+1G>T (n.*985+1G>T) n.431+1G>T c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1782+1G>T (n.1782+1G>T) c.1779+1G>T (n.1779+1G>T) c.1698+1G>T (n.1698+1G>T) c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) | |
| X | g.20164898C>G | CA412513988 | RPS6KA3 | c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.*985+1G>C (n.*985+1G>C) n.431+1G>C c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1782+1G>C (n.1782+1G>C) c.1779+1G>C (n.1779+1G>C) c.1698+1G>C (n.1698+1G>C) c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) | |
| X | g.20164898C>T | CA412513989 | RPS6KA3 | c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.*985+1G>A (n.*985+1G>A) n.431+1G>A c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1782+1G>A (n.1782+1G>A) c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) c.1698+1G>A (n.1698+1G>A) c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) | |
| X | g.20164899del | CA645601239 | RPS6KA3 | c.1764+1del c.1677+1del c.1680+1del c.1382+1del c.*985+1del n.431+1del c.1761+1del c.1674+1del c.1782+1del c.1779+1del c.1698+1del c.1695+1del | COSMIC |
| X | g.20164899C>A | CA412513991 | RPS6KA3 | c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1382G>T (n.1382G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) n.431G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) | |
| X | g.20164899C>G | CA412513990 | RPS6KA3 | c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1382G>C (n.1382G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) n.431G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) | |
| X | g.20164899C>T | CA515613673 | RPS6KA3 | c.1764G>A (p.Glu588=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1382G>A (n.1382G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) n.431G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1698G>A (p.Glu566=) c.1695G>A (p.Glu565=) | |
| X | g.20164900T>A | CA412513992 | RPS6KA3 | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1381A>T (n.1381A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.430A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) | |
| X | g.20164900T>C | CA412513993 | RPS6KA3 | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1381A>G (n.1381A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.430A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) | |
| X | g.20164900T>G | CA412513994 | RPS6KA3 | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1381A>C (n.1381A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.430A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) | |
| X | g.20164901C>A | CA412513995 | RPS6KA3 | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1380G>T (n.1380G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.429G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) | |
| X | g.20164901C= | CA2418505959 | RPS6KA3 | c.1762G= (p.Glu588=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1380G= (n.1380G=) c.*983G= (n.*983G=) n.429G= c.1759G= (p.Glu587=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1780G= (p.Glu594=) c.1777G= (p.Glu593=) c.1696G= (p.Glu566=) c.1693G= (p.Glu565=) | |
| X | g.20164901C>G | CA412513996 | RPS6KA3 | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1380G>C (n.1380G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) n.429G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20164901C>T | CA412513997 | RPS6KA3 | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1380G>A (n.1380G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) n.429G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) | ClinVar |
| X | g.20164902T>A | CA515613677 | RPS6KA3 | c.1761A>T (p.Pro587=) c.1674A>T (p.Pro558=) c.1677A>T (p.Pro559=) c.1379A>T (n.1379A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.428A>T c.1758A>T (p.Pro586=) c.1671A>T (p.Pro557=) c.1779A>T (p.Pro593=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.1695A>T (p.Pro565=) c.1692A>T (p.Pro564=) | |
| X | g.20164902T>C | CA515613675 | RPS6KA3 | c.1761A>G (p.Pro587=) c.1674A>G (p.Pro558=) c.1677A>G (p.Pro559=) c.1379A>G (n.1379A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.428A>G c.1758A>G (p.Pro586=) c.1671A>G (p.Pro557=) c.1779A>G (p.Pro593=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1695A>G (p.Pro565=) c.1692A>G (p.Pro564=) | |
| X | g.20164902T>G | CA515613676 | RPS6KA3 | c.1761A>C (p.Pro587=) c.1674A>C (p.Pro558=) c.1677A>C (p.Pro559=) c.1379A>C (n.1379A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.428A>C c.1758A>C (p.Pro586=) c.1671A>C (p.Pro557=) c.1779A>C (p.Pro593=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1695A>C (p.Pro565=) c.1692A>C (p.Pro564=) | |
| X | g.20164903G>A | CA412513998 | RPS6KA3 | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1378C>T (n.1378C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.427C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) | |
| X | g.20164903G>C | CA412513999 | RPS6KA3 | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.427C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) | COSMIC |
| X | g.20164903G>T | CA412514000 | RPS6KA3 | c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.1378C>A (n.1378C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.427C>A c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.1691C>A (p.Pro564Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.20164904del | CA2579569130 | RPS6KA3 | c.1760del (p.Pro587GlnfsTer4) c.1673del (p.Pro558GlnfsTer4) c.1676del (p.Pro559GlnfsTer4) c.1378del (n.1378del) c.*981del (n.*981del) n.427del c.1757del (p.Pro586GlnfsTer4) c.1670del (p.Pro557GlnfsTer4) c.1778del (p.Pro593GlnfsTer4) c.1775del (p.Pro592GlnfsTer4) c.1694del (p.Pro565GlnfsTer4) c.1691del (p.Pro564GlnfsTer4) | |
| X | g.20164904G>A | CA412514001 | RPS6KA3 | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1377C>T (n.1377C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.426C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) | |
| X | g.20164904G>C | CA412514002 | RPS6KA3 | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1377C>G (n.1377C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.426C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) | |
| X | g.20164904G>T | CA412514003 | RPS6KA3 | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1377C>A (n.1377C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.426C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) | |
| X | g.20164905T>A | CA515613681 | RPS6KA3 | c.1758A>T (p.Ala586=) c.1671A>T (p.Ala557=) c.1674A>T (p.Ala558=) c.1376A>T (n.1376A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.425A>T c.1755A>T (p.Ala585=) c.1668A>T (p.Ala556=) c.1776A>T (p.Ala592=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.1689A>T (p.Ala563=) | COSMIC |
| X | g.20164905T>C | CA515613682 | RPS6KA3 | c.1758A>G (p.Ala586=) c.1671A>G (p.Ala557=) c.1674A>G (p.Ala558=) c.1376A>G (n.1376A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.425A>G c.1755A>G (p.Ala585=) c.1668A>G (p.Ala556=) c.1776A>G (p.Ala592=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.1689A>G (p.Ala563=) | |
| X | g.20164905T>G | CA515613683 | RPS6KA3 | c.1758A>C (p.Ala586=) c.1671A>C (p.Ala557=) c.1674A>C (p.Ala558=) c.1376A>C (n.1376A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.425A>C c.1755A>C (p.Ala585=) c.1668A>C (p.Ala556=) c.1776A>C (p.Ala592=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.1689A>C (p.Ala563=) | |
| X | g.20164906G>A | CA412514005 | RPS6KA3 | c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1375C>T (n.1375C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.424C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) | |
| X | g.20164906G>C | CA412514006 | RPS6KA3 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1375C>G (n.1375C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.424C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) | |
| X | g.20164906G>T | CA412514004 | RPS6KA3 | c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.1670C>A (p.Ala557Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.1375C>A (n.1375C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.424C>A c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1667C>A (p.Ala556Glu) c.1775C>A (p.Ala592Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) | |
| X | g.20164907del | CA2579569131 | RPS6KA3 | c.1756del (p.Ala586HisfsTer5) c.1669del (p.Ala557HisfsTer5) c.1672del (p.Ala558HisfsTer5) c.1374del (n.1374del) c.*977del (n.*977del) n.423del c.1753del (p.Ala585HisfsTer5) c.1666del (p.Ala556HisfsTer5) c.1774del (p.Ala592HisfsTer5) c.1771del (p.Ala591HisfsTer5) c.1690del (p.Ala564HisfsTer5) c.1687del (p.Ala563HisfsTer5) | |
| X | g.20164907C>A | CA412514007 | RPS6KA3 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1374G>T (n.1374G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.423G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) | |
| X | g.20164907C>G | CA412514008 | RPS6KA3 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1374G>C (n.1374G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.423G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) | |
| X | g.20164907C>T | CA412514009 | RPS6KA3 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1374G>A (n.1374G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.423G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) | |
| X | g.20164908A>C | CA515613689 | RPS6KA3 | c.1755T>G (p.Val585=) c.1668T>G (p.Val556=) c.1671T>G (p.Val557=) c.1373T>G (n.1373T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.422T>G c.1752T>G (p.Val584=) c.1665T>G (p.Val555=) c.1773T>G (p.Val591=) c.1770T>G (p.Val590=) c.1689T>G (p.Val563=) c.1686T>G (p.Val562=) | |
| X | g.20164908A>G | CA515613687 | RPS6KA3 | c.1755T>C (p.Val585=) c.1668T>C (p.Val556=) c.1671T>C (p.Val557=) c.1373T>C (n.1373T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.422T>C c.1752T>C (p.Val584=) c.1665T>C (p.Val555=) c.1773T>C (p.Val591=) c.1770T>C (p.Val590=) c.1689T>C (p.Val563=) c.1686T>C (p.Val562=) | |
| X | g.20164908A>T | CA515613688 | RPS6KA3 | c.1755T>A (p.Val585=) c.1668T>A (p.Val556=) c.1671T>A (p.Val557=) c.1373T>A (n.1373T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.422T>A c.1752T>A (p.Val584=) c.1665T>A (p.Val555=) c.1773T>A (p.Val591=) c.1770T>A (p.Val590=) c.1689T>A (p.Val563=) c.1686T>A (p.Val562=) | |
| X | g.20164908_20164915dup | CA2695231692 | RPS6KA3 | c.1748_1755dup (p.Ala586IlefsTer8) c.1661_1668dup (p.Ala557IlefsTer8) c.1664_1671dup (p.Ala558IlefsTer8) c.1366_1373dup (n.1366_1373dup) c.*969_*976dup (n.*969_*976dup) n.415_422dup c.1745_1752dup (p.Ala585IlefsTer8) c.1658_1665dup (p.Ala556IlefsTer8) c.1766_1773dup (p.Ala592IlefsTer8) c.1763_1770dup (p.Ala591IlefsTer8) c.1682_1689dup (p.Ala564IlefsTer8) c.1679_1686dup (p.Ala563IlefsTer8) | |
| X | g.20164909A>C | CA412514010 | RPS6KA3 | c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1372T>G (n.1372T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.421T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) | |
| X | g.20164909A>G | CA412514011 | RPS6KA3 | c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1372T>C (n.1372T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.421T>C c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) | |
| X | g.20164909A>T | CA412514012 | RPS6KA3 | c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1667T>A (p.Val556Asp) c.1670T>A (p.Val557Asp) c.1372T>A (n.1372T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.421T>A c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1664T>A (p.Val555Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1685T>A (p.Val562Asp) | |
| X | g.20164910del | CA2579569133 | RPS6KA3 | c.1753del (p.Val585LeufsTer6) c.1666del (p.Val556LeufsTer6) c.1669del (p.Val557LeufsTer6) c.1371del (n.1371del) c.*974del (n.*974del) n.420del c.1750del (p.Val584LeufsTer6) c.1663del (p.Val555LeufsTer6) c.1771del (p.Val591LeufsTer6) c.1768del (p.Val590LeufsTer6) c.1687del (p.Val563LeufsTer6) c.1684del (p.Val562LeufsTer6) | |
| X | g.20164910C>A | CA412514013 | RPS6KA3 | c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) c.1669G>T (p.Val557Phe) c.1371G>T (n.1371G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.420G>T c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1663G>T (p.Val555Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1684G>T (p.Val562Phe) | |
| X | g.20164910C>G | CA412514014 | RPS6KA3 | c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1371G>C (n.1371G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.420G>C c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) | |
| X | g.20164910C>T | CA412514015 | RPS6KA3 | c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1371G>A (n.1371G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.420G>A c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) | |
| X | g.20164911A>C | CA412514016 | RPS6KA3 | c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.1668T>G (p.Phe556Leu) c.1370T>G (n.1370T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.419T>G c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.1662T>G (p.Phe554Leu) c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1683T>G (p.Phe561Leu) | |
| X | g.20164911A>G | CA515613694 | RPS6KA3 | c.1752T>C (p.Phe584=) c.1665T>C (p.Phe555=) c.1668T>C (p.Phe556=) c.1370T>C (n.1370T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.419T>C c.1749T>C (p.Phe583=) c.1662T>C (p.Phe554=) c.1770T>C (p.Phe590=) c.1767T>C (p.Phe589=) c.1686T>C (p.Phe562=) c.1683T>C (p.Phe561=) | |
| X | g.20164911A>T | CA412514017 | RPS6KA3 | c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1370T>A (n.1370T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.419T>A c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.1662T>A (p.Phe554Leu) c.1770T>A (p.Phe590Leu) c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1683T>A (p.Phe561Leu) | |
| X | g.20164912A>C | CA412514019 | RPS6KA3 | c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1369T>G (n.1369T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) n.418T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | |
| X | g.20164912A>G | CA412514020 | RPS6KA3 | c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1369T>C (n.1369T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) n.418T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | |
| X | g.20164912A>T | CA412514018 | RPS6KA3 | c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1369T>A (n.1369T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) n.418T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | |
| X | g.20164913A>C | CA412514021 | RPS6KA3 | c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1368T>G (n.1368T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) n.417T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) | COSMIC |
| X | g.20164913A>G | CA412514022 | RPS6KA3 | c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1368T>C (n.1368T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) n.417T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | |
| X | g.20164913A>T | CA412514023 | RPS6KA3 | c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1368T>A (n.1368T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) n.417T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | |
| X | g.20164914A>C | CA412514024 | RPS6KA3 | c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1367T>G (n.1367T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) n.416T>G c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) | |
| X | g.20164914A>G | CA515613696 | RPS6KA3 | c.1749T>C (p.Asn583=) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1367T>C (n.1367T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) n.416T>C c.1746T>C (p.Asn582=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1767T>C (p.Asn589=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1683T>C (p.Asn561=) c.1680T>C (p.Asn560=) | |
| X | g.20164914A>T | CA412514025 | RPS6KA3 | c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1367T>A (n.1367T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) n.416T>A c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) | |
| X | g.20164915T>A | CA412514028 | RPS6KA3 | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1366A>T (n.1366A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.415A>T c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) | |
| X | g.20164915T>C | CA412514026 | RPS6KA3 | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1366A>G (n.1366A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) n.415A>G c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.20164915T>G | CA412514027 | RPS6KA3 | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1366A>C (n.1366A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) n.415A>C c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) | |
| X | g.20164916T>A | CA412514029 | RPS6KA3 | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1365A>T (n.1365A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.414A>T c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) | |
| X | g.20164916T>C | CA412514030 | RPS6KA3 | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1365A>G (n.1365A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.414A>G c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) | |
| X | g.20164916T>G | CA412514031 | RPS6KA3 | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1365A>C (n.1365A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.414A>C c.1744A>C (p.Asn582His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1765A>C (p.Asn589His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1678A>C (p.Asn560His) | |
| X | g.20164917T>A | CA515613699 | RPS6KA3 | c.1746A>T (p.Ala582=) c.1659A>T (p.Ala553=) c.1662A>T (p.Ala554=) c.1364A>T (n.1364A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.413A>T c.1743A>T (p.Ala581=) c.1656A>T (p.Ala552=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1761A>T (p.Ala587=) c.1680A>T (p.Ala560=) c.1677A>T (p.Ala559=) | |
| X | g.20164917T>C | CA515613700 | RPS6KA3 | c.1746A>G (p.Ala582=) c.1659A>G (p.Ala553=) c.1662A>G (p.Ala554=) c.1364A>G (n.1364A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.413A>G c.1743A>G (p.Ala581=) c.1656A>G (p.Ala552=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1761A>G (p.Ala587=) c.1680A>G (p.Ala560=) c.1677A>G (p.Ala559=) | |
| X | g.20164917T>G | CA515613701 | RPS6KA3 | c.1746A>C (p.Ala582=) c.1659A>C (p.Ala553=) c.1662A>C (p.Ala554=) c.1364A>C (n.1364A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.413A>C c.1743A>C (p.Ala581=) c.1656A>C (p.Ala552=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1761A>C (p.Ala587=) c.1680A>C (p.Ala560=) c.1677A>C (p.Ala559=) | |
| X | g.20164918G>A | CA412514032 | RPS6KA3 | c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1363C>T (n.1363C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.412C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) | gnomAD v4 |
| X | g.20164918G>C | CA412514033 | RPS6KA3 | c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1363C>G (n.1363C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.412C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) | |
| X | g.20164918G>T | CA412514034 | RPS6KA3 | c.1745C>A (p.Ala582Glu) c.1658C>A (p.Ala553Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1363C>A (n.1363C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.412C>A c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1679C>A (p.Ala560Glu) c.1676C>A (p.Ala559Glu) | |
| X | g.20164919C>A | CA412514036 | RPS6KA3 | c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1362G>T (n.1362G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.411G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) | |
| X | g.20164919C>G | CA412514037 | RPS6KA3 | c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1362G>C (n.1362G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.411G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) | |
| X | g.20164919C>T | CA412514035 | RPS6KA3 | c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1362G>A (n.1362G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.411G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) | |
| X | g.20164920A= | CA2418505960 | RPS6KA3 | c.1743T= (p.Thr581=) c.1656T= (p.Thr552=) c.1659T= (p.Thr553=) c.1361T= (n.1361T=) c.*964T= (n.*964T=) n.410T= c.1740T= (p.Thr580=) c.1653T= (p.Thr551=) c.1761T= (p.Thr587=) c.1758T= (p.Thr586=) c.1677T= (p.Thr559=) c.1674T= (p.Thr558=) | |
| X | g.20164920A>C | CA515613703 | RPS6KA3 | c.1743T>G (p.Thr581=) c.1656T>G (p.Thr552=) c.1659T>G (p.Thr553=) c.1361T>G (n.1361T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) n.410T>G c.1740T>G (p.Thr580=) c.1653T>G (p.Thr551=) c.1761T>G (p.Thr587=) c.1758T>G (p.Thr586=) c.1677T>G (p.Thr559=) c.1674T>G (p.Thr558=) | |
| X | g.20164920A>G | CA515613704 | RPS6KA3 | c.1743T>C (p.Thr581=) c.1656T>C (p.Thr552=) c.1659T>C (p.Thr553=) c.1361T>C (n.1361T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.410T>C c.1740T>C (p.Thr580=) c.1653T>C (p.Thr551=) c.1761T>C (p.Thr587=) c.1758T>C (p.Thr586=) c.1677T>C (p.Thr559=) c.1674T>C (p.Thr558=) | |
| X | g.20164920A>T | CA515613705 | RPS6KA3 | c.1743T>A (p.Thr581=) c.1656T>A (p.Thr552=) c.1659T>A (p.Thr553=) c.1361T>A (n.1361T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) n.410T>A c.1740T>A (p.Thr580=) c.1653T>A (p.Thr551=) c.1761T>A (p.Thr587=) c.1758T>A (p.Thr586=) c.1677T>A (p.Thr559=) c.1674T>A (p.Thr558=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20164921G>A | CA412514040 | RPS6KA3 | c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1360C>T (n.1360C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.409C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) | |
| X | g.20164921G>C | CA412514038 | RPS6KA3 | c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1360C>G (n.1360C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.409C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) | |
| X | g.20164921G>T | CA412514039 | RPS6KA3 | c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1360C>A (n.1360C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.409C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) | |
| X | g.20164922T>A | CA412514041 | RPS6KA3 | c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1359A>T (n.1359A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.408A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) | |
| X | g.20164922T>C | CA16621294 | RPS6KA3 | c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1359A>G (n.1359A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.408A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20164922T>G | CA412514042 | RPS6KA3 | c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1359A>C (n.1359A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.408A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) | |
| X | g.20164922T= | CA2418505961 | RPS6KA3 | c.1741A= (p.Thr581=) c.1654A= (p.Thr552=) c.1657A= (p.Thr553=) c.1359A= (n.1359A=) c.*962A= (n.*962A=) n.408A= c.1738A= (p.Thr580=) c.1651A= (p.Thr551=) c.1759A= (p.Thr587=) c.1756A= (p.Thr586=) c.1675A= (p.Thr559=) c.1672A= (p.Thr558=) |