Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201640271_201640272insTTTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACA2753882215TMEM237c.-356+674_-356+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.-356+674_-356+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
c.79+42_79+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
c.-1+674_-1+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.-1+674_-1+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
c.55+42_55+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
n.82+42_82+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
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c.50+674_50+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.50+674_50+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
2g.201640267T>ACA350316576TMEM237c.-356+626A>T (n.-356+626A>T)
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2g.201640267T>CCA350316579TMEM237c.-356+626A>G (n.-356+626A>G)
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n.78-2A>G
n.92+626A>G
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2g.201640267T>GCA350316577TMEM237c.-356+626A>C (n.-356+626A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.-1+626A>C (n.-1+626A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
n.78-2A>C
n.92+626A>C
c.50+626A>C (n.50+626A>C)
2g.201640269A=CA1321140611TMEM237c.-356+624T= (n.-356+624T=)
c.75-4T= (n.75-4T=)
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n.78-4T=
n.92+624T=
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2g.201640269A>GCA2056605TMEM237c.-356+624T>C (n.-356+624T>C)
c.75-4T>C (n.75-4T>C)
c.-1+624T>C (n.-1+624T>C)
c.51-4T>C (n.51-4T>C)
n.78-4T>C
n.92+624T>C
c.50+624T>C (n.50+624T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640270C=CA1321140613TMEM237c.-356+623G= (n.-356+623G=)
c.75-5G= (n.75-5G=)
c.-1+623G= (n.-1+623G=)
c.51-5G= (n.51-5G=)
n.78-5G=
n.92+623G=
c.50+623G= (n.50+623G=)
2g.201640270C>GCA2662662857TMEM237c.-356+623G>C (n.-356+623G>C)
c.75-5G>C (n.75-5G>C)
c.-1+623G>C (n.-1+623G>C)
c.51-5G>C (n.51-5G>C)
n.78-5G>C
n.92+623G>C
c.50+623G>C (n.50+623G>C)
 gnomAD v4
2g.201640270C>TCA538949558TMEM237c.-356+623G>A (n.-356+623G>A)
c.75-5G>A (n.75-5G>A)
c.-1+623G>A (n.-1+623G>A)
c.51-5G>A (n.51-5G>A)
n.78-5G>A
n.92+623G>A
c.50+623G>A (n.50+623G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640271A=CA1321140615TMEM237c.-356+622T= (n.-356+622T=)
c.75-6T= (n.75-6T=)
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c.51-6T= (n.51-6T=)
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n.92+622T=
c.50+622T= (n.50+622T=)
2g.201640271A>GCA10586812TMEM237c.-356+622T>C (n.-356+622T>C)
c.75-6T>C (n.75-6T>C)
c.-1+622T>C (n.-1+622T>C)
c.51-6T>C (n.51-6T>C)
n.78-6T>C
n.92+622T>C
c.50+622T>C (n.50+622T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.201640272C>ACA1041256691TMEM237c.-356+621G>T (n.-356+621G>T)
c.75-7G>T (n.75-7G>T)
c.-1+621G>T (n.-1+621G>T)
c.51-7G>T (n.51-7G>T)
n.78-7G>T
n.92+621G>T
c.50+621G>T (n.50+621G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640272C=CA1321140619TMEM237c.-356+621G= (n.-356+621G=)
c.75-7G= (n.75-7G=)
c.-1+621G= (n.-1+621G=)
c.51-7G= (n.51-7G=)
n.78-7G=
n.92+621G=
c.50+621G= (n.50+621G=)
2g.201640272C>GCA1321140620TMEM237c.-356+621G>C (n.-356+621G>C)
c.75-7G>C (n.75-7G>C)
c.-1+621G>C (n.-1+621G>C)
c.51-7G>C (n.51-7G>C)
n.78-7G>C
n.92+621G>C
c.50+621G>C (n.50+621G>C)
 dbSNP
2g.201640272C>TCA538949559TMEM237c.-356+621G>A (n.-356+621G>A)
c.75-7G>A (n.75-7G>A)
c.-1+621G>A (n.-1+621G>A)
c.51-7G>A (n.51-7G>A)
n.78-7G>A
n.92+621G>A
c.50+621G>A (n.50+621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640273G>ACA538949560TMEM237c.-356+620C>T (n.-356+620C>T)
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c.-1+620C>T (n.-1+620C>T)
c.51-8C>T (n.51-8C>T)
n.78-8C>T
n.92+620C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640273G=CA1321140624TMEM237c.-356+620C= (n.-356+620C=)
c.75-8C= (n.75-8C=)
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n.92+620C=
c.50+620C= (n.50+620C=)
2g.201640274T>ACA2662662858TMEM237c.-356+619A>T (n.-356+619A>T)
c.75-9A>T (n.75-9A>T)
c.-1+619A>T (n.-1+619A>T)
c.51-9A>T (n.51-9A>T)
n.78-9A>T
n.92+619A>T
c.50+619A>T (n.50+619A>T)
 gnomAD v4
2g.201640274T>CCA63961092TMEM237c.-356+619A>G (n.-356+619A>G)
c.75-9A>G (n.75-9A>G)
c.-1+619A>G (n.-1+619A>G)
c.51-9A>G (n.51-9A>G)
n.78-9A>G
n.92+619A>G
c.50+619A>G (n.50+619A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640274T=CA1321140626TMEM237c.-356+619A= (n.-356+619A=)
c.75-9A= (n.75-9A=)
c.-1+619A= (n.-1+619A=)
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n.92+619A=
c.50+619A= (n.50+619A=)
2g.201640275_201640277delinsCATCA1321140629TMEM237c.-356+616_-356+618delinsATG (n.-356+616_-356+618delinsATG)
c.75-12_75-10delinsATG (n.75-12_75-10delinsATG)
c.-1+616_-1+618delinsATG (n.-1+616_-1+618delinsATG)
c.51-12_51-10delinsATG (n.51-12_51-10delinsATG)
n.78-12_78-10delinsATG
n.92+616_92+618delinsATG
c.50+616_50+618delinsATG (n.50+616_50+618delinsATG)
2g.201640276A>GCA2662662859TMEM237c.-356+617T>C (n.-356+617T>C)
c.75-11T>C (n.75-11T>C)
c.-1+617T>C (n.-1+617T>C)
c.51-11T>C (n.51-11T>C)
n.78-11T>C
n.92+617T>C
c.50+617T>C (n.50+617T>C)
 gnomAD v4
2g.201640279_201640280delCA763370706TMEM237c.-356+616_-356+617del (n.-356+616_-356+617del)
c.75-12_75-11del (n.75-12_75-11del)
c.-1+616_-1+617del (n.-1+616_-1+617del)
c.51-12_51-11del (n.51-12_51-11del)
n.78-12_78-11del
n.92+616_92+617del
c.50+616_50+617del (n.50+616_50+617del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640277T>CCA2662662860TMEM237c.-356+616A>G (n.-356+616A>G)
c.75-12A>G (n.75-12A>G)
c.-1+616A>G (n.-1+616A>G)
c.51-12A>G (n.51-12A>G)
n.78-12A>G
n.92+616A>G
c.50+616A>G (n.50+616A>G)
 gnomAD v4
2g.201640277T=CA1321140631TMEM237c.-356+616A= (n.-356+616A=)
c.75-12A= (n.75-12A=)
c.-1+616A= (n.-1+616A=)
c.51-12A= (n.51-12A=)
n.78-12A=
n.92+616A=
c.50+616A= (n.50+616A=)
2g.201640277_201640278insTGATACCA1321140637TMEM237c.-356+615_-356+616insGTATCA (n.-356+615_-356+616insGTATCA)
c.75-13_75-12insGTATCA (n.75-13_75-12insGTATCA)
c.-1+615_-1+616insGTATCA (n.-1+615_-1+616insGTATCA)
c.51-13_51-12insGTATCA (n.51-13_51-12insGTATCA)
n.78-13_78-12insGTATCA
n.92+615_92+616insGTATCA
c.50+615_50+616insGTATCA (n.50+615_50+616insGTATCA)
 dbSNP
2g.201640278A=CA1321140639TMEM237c.-356+615T= (n.-356+615T=)
c.75-13T= (n.75-13T=)
c.-1+615T= (n.-1+615T=)
c.51-13T= (n.51-13T=)
n.78-13T=
n.92+615T=
c.50+615T= (n.50+615T=)
2g.201640278A>CCA2662662861TMEM237c.-356+615T>G (n.-356+615T>G)
c.75-13T>G (n.75-13T>G)
c.-1+615T>G (n.-1+615T>G)
c.51-13T>G (n.51-13T>G)
n.78-13T>G
n.92+615T>G
c.50+615T>G (n.50+615T>G)
 gnomAD v4
2g.201640278A>GCA202276TMEM237c.-356+615T>C (n.-356+615T>C)
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.-1+615T>C (n.-1+615T>C)
c.51-13T>C (n.51-13T>C)
n.78-13T>C
n.92+615T>C
c.50+615T>C (n.50+615T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640279T>CCA538949561TMEM237c.-356+614A>G (n.-356+614A>G)
c.75-14A>G (n.75-14A>G)
c.-1+614A>G (n.-1+614A>G)
c.51-14A>G (n.51-14A>G)
n.78-14A>G
n.92+614A>G
c.50+614A>G (n.50+614A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640279T=CA1321140643TMEM237c.-356+614A= (n.-356+614A=)
c.75-14A= (n.75-14A=)
c.-1+614A= (n.-1+614A=)
c.51-14A= (n.51-14A=)
n.78-14A=
n.92+614A=
c.50+614A= (n.50+614A=)
2g.201640279dupCA2662662862TMEM237c.-356+614dup (n.-356+614dup)
c.75-14dup (n.75-14dup)
c.-1+614dup (n.-1+614dup)
c.51-14dup (n.51-14dup)
n.78-14dup
n.92+614dup
c.50+614dup (n.50+614dup)
 gnomAD v4
2g.201640280A>GCA2662662863TMEM237c.-356+613T>C (n.-356+613T>C)
c.75-15T>C (n.75-15T>C)
c.-1+613T>C (n.-1+613T>C)
c.51-15T>C (n.51-15T>C)
n.78-15T>C
n.92+613T>C
c.50+613T>C (n.50+613T>C)
 gnomAD v4
2g.201640281A=CA1321140644TMEM237c.-356+612T= (n.-356+612T=)
c.75-16T= (n.75-16T=)
c.-1+612T= (n.-1+612T=)
c.51-16T= (n.51-16T=)
n.78-16T=
n.92+612T=
c.50+612T= (n.50+612T=)
2g.201640281A>GCA1321140645TMEM237c.-356+612T>C (n.-356+612T>C)
c.75-16T>C (n.75-16T>C)
c.-1+612T>C (n.-1+612T>C)
c.51-16T>C (n.51-16T>C)
n.78-16T>C
n.92+612T>C
c.50+612T>C (n.50+612T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640282C>ACA2662662864TMEM237c.-356+611G>T (n.-356+611G>T)
c.75-17G>T (n.75-17G>T)
c.-1+611G>T (n.-1+611G>T)
c.51-17G>T (n.51-17G>T)
n.78-17G>T
n.92+611G>T
c.50+611G>T (n.50+611G>T)
 gnomAD v4
2g.201640282C>GCA2662662865TMEM237c.-356+611G>C (n.-356+611G>C)
c.75-17G>C (n.75-17G>C)
c.-1+611G>C (n.-1+611G>C)
c.51-17G>C (n.51-17G>C)
n.78-17G>C
n.92+611G>C
c.50+611G>C (n.50+611G>C)
 gnomAD v4
2g.201640283A=CA1321140647TMEM237c.-356+610T= (n.-356+610T=)
c.75-18T= (n.75-18T=)
c.-1+610T= (n.-1+610T=)
c.51-18T= (n.51-18T=)
n.78-18T=
n.92+610T=
c.50+610T= (n.50+610T=)
2g.201640283A>GCA2056606TMEM237c.-356+610T>C (n.-356+610T>C)
c.75-18T>C (n.75-18T>C)
c.-1+610T>C (n.-1+610T>C)
c.51-18T>C (n.51-18T>C)
n.78-18T>C
n.92+610T>C
c.50+610T>C (n.50+610T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640284C>ACA2662662866TMEM237c.-356+609G>T (n.-356+609G>T)
c.75-19G>T (n.75-19G>T)
c.-1+609G>T (n.-1+609G>T)
c.51-19G>T (n.51-19G>T)
n.78-19G>T
n.92+609G>T
c.50+609G>T (n.50+609G>T)
 gnomAD v4
2g.201640284C>TCA2580065438TMEM237c.-356+609G>A (n.-356+609G>A)
c.75-19G>A (n.75-19G>A)
c.-1+609G>A (n.-1+609G>A)
c.51-19G>A (n.51-19G>A)
n.78-19G>A
n.92+609G>A
c.50+609G>A (n.50+609G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.201640285C>ACA2662662867TMEM237c.-356+608G>T (n.-356+608G>T)
c.75-20G>T (n.75-20G>T)
c.-1+608G>T (n.-1+608G>T)
c.51-20G>T (n.51-20G>T)
n.78-20G>T
n.92+608G>T
c.50+608G>T (n.50+608G>T)
 gnomAD v4
2g.201640287A=CA1321140649TMEM237c.-356+606T= (n.-356+606T=)
c.75-22T= (n.75-22T=)
c.-1+606T= (n.-1+606T=)
c.51-22T= (n.51-22T=)
n.78-22T=
n.92+606T=
c.50+606T= (n.50+606T=)
2g.201640287A>CCA914539413TMEM237c.-356+606T>G (n.-356+606T>G)
c.75-22T>G (n.75-22T>G)
c.-1+606T>G (n.-1+606T>G)
c.51-22T>G (n.51-22T>G)
n.78-22T>G
n.92+606T>G
c.50+606T>G (n.50+606T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640287A>GCA763370714TMEM237c.-356+606T>C (n.-356+606T>C)
c.75-22T>C (n.75-22T>C)
c.-1+606T>C (n.-1+606T>C)
c.51-22T>C (n.51-22T>C)
n.78-22T>C
n.92+606T>C
c.50+606T>C (n.50+606T>C)
 dbSNP
2g.201640288A>TCA2662662868TMEM237c.-356+605T>A (n.-356+605T>A)
c.75-23T>A (n.75-23T>A)
c.-1+605T>A (n.-1+605T>A)
c.51-23T>A (n.51-23T>A)
n.78-23T>A
n.92+605T>A
c.50+605T>A (n.50+605T>A)
 gnomAD v4
2g.201640289C>ACA2662662869TMEM237c.-356+604G>T (n.-356+604G>T)
c.75-24G>T (n.75-24G>T)
c.-1+604G>T (n.-1+604G>T)
c.51-24G>T (n.51-24G>T)
n.78-24G>T
n.92+604G>T
c.50+604G>T (n.50+604G>T)
 gnomAD v4
2g.201640290_201640291insCACCCAACACCA2753882219TMEM237c.-356+602_-356+603insGTGTTGGGTG (n.-356+602_-356+603insGTGTTGGGTG)
c.75-26_75-25insGTGTTGGGTG (n.75-26_75-25insGTGTTGGGTG)
c.-1+602_-1+603insGTGTTGGGTG (n.-1+602_-1+603insGTGTTGGGTG)
c.51-26_51-25insGTGTTGGGTG (n.51-26_51-25insGTGTTGGGTG)
n.78-26_78-25insGTGTTGGGTG
n.92+602_92+603insGTGTTGGGTG
c.50+602_50+603insGTGTTGGGTG (n.50+602_50+603insGTGTTGGGTG)
2g.201640291A=CA1321140652TMEM237c.-356+602T= (n.-356+602T=)
c.75-26T= (n.75-26T=)
c.-1+602T= (n.-1+602T=)
c.51-26T= (n.51-26T=)
n.78-26T=
n.92+602T=
c.50+602T= (n.50+602T=)
2g.201640291A>GCA1321140654TMEM237c.-356+602T>C (n.-356+602T>C)
c.75-26T>C (n.75-26T>C)
c.-1+602T>C (n.-1+602T>C)
c.51-26T>C (n.51-26T>C)
n.78-26T>C
n.92+602T>C
c.50+602T>C (n.50+602T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640292A>GCA2662662870TMEM237c.-356+601T>C (n.-356+601T>C)
c.75-27T>C (n.75-27T>C)
c.-1+601T>C (n.-1+601T>C)
c.51-27T>C (n.51-27T>C)
n.78-27T>C
n.92+601T>C
c.50+601T>C (n.50+601T>C)
 gnomAD v4
2g.201640293T>CCA2577212066TMEM237c.-356+600A>G (n.-356+600A>G)
c.75-28A>G (n.75-28A>G)
c.-1+600A>G (n.-1+600A>G)
c.51-28A>G (n.51-28A>G)
n.78-28A>G
n.92+600A>G
c.50+600A>G (n.50+600A>G)
 gnomAD v4
2g.201640296A=CA1321140657TMEM237c.-356+597T= (n.-356+597T=)
c.75-31T= (n.75-31T=)
c.-1+597T= (n.-1+597T=)
c.51-31T= (n.51-31T=)
n.78-31T=
n.92+597T=
c.50+597T= (n.50+597T=)
2g.201640296A>CCA1321140656TMEM237c.-356+597T>G (n.-356+597T>G)
c.75-31T>G (n.75-31T>G)
c.-1+597T>G (n.-1+597T>G)
c.51-31T>G (n.51-31T>G)
n.78-31T>G
n.92+597T>G
c.50+597T>G (n.50+597T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640296A>GCA63961107TMEM237c.-356+597T>C (n.-356+597T>C)
c.75-31T>C (n.75-31T>C)
c.-1+597T>C (n.-1+597T>C)
c.51-31T>C (n.51-31T>C)
n.78-31T>C
n.92+597T>C
c.50+597T>C (n.50+597T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640299C>ACA2662662871TMEM237c.-356+594G>T (n.-356+594G>T)
c.75-34G>T (n.75-34G>T)
c.-1+594G>T (n.-1+594G>T)
c.51-34G>T (n.51-34G>T)
n.78-34G>T
n.92+594G>T
c.50+594G>T (n.50+594G>T)
 gnomAD v4
2g.201640299C>TCA2662662872TMEM237c.-356+594G>A (n.-356+594G>A)
c.75-34G>A (n.75-34G>A)
c.-1+594G>A (n.-1+594G>A)
c.51-34G>A (n.51-34G>A)
n.78-34G>A
n.92+594G>A
c.50+594G>A (n.50+594G>A)
 gnomAD v4
2g.201640301G>ACA2662662873TMEM237c.-356+592C>T (n.-356+592C>T)
c.75-36C>T (n.75-36C>T)
c.-1+592C>T (n.-1+592C>T)
c.51-36C>T (n.51-36C>T)
n.78-36C>T
n.92+592C>T
c.50+592C>T (n.50+592C>T)
 gnomAD v4
2g.201640301G>CCA2056607TMEM237c.-356+592C>G (n.-356+592C>G)
c.75-36C>G (n.75-36C>G)
c.-1+592C>G (n.-1+592C>G)
c.51-36C>G (n.51-36C>G)
n.78-36C>G
n.92+592C>G
c.50+592C>G (n.50+592C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640301G=CA1321140658TMEM237c.-356+592C= (n.-356+592C=)
c.75-36C= (n.75-36C=)
c.-1+592C= (n.-1+592C=)
c.51-36C= (n.51-36C=)
n.78-36C=
n.92+592C=
c.50+592C= (n.50+592C=)
2g.201640302delCA2662662874TMEM237c.-356+591del (n.-356+591del)
c.75-37del (n.75-37del)
c.-1+591del (n.-1+591del)
c.51-37del (n.51-37del)
n.78-37del
n.92+591del
c.50+591del (n.50+591del)
 gnomAD v4
2g.201640302C>ACA2662662875TMEM237c.-356+591G>T (n.-356+591G>T)
c.75-37G>T (n.75-37G>T)
c.-1+591G>T (n.-1+591G>T)
c.51-37G>T (n.51-37G>T)
n.78-37G>T
n.92+591G>T
c.50+591G>T (n.50+591G>T)
 gnomAD v4
2g.201640302C=CA1321140660TMEM237c.-356+591G= (n.-356+591G=)
c.75-37G= (n.75-37G=)
c.-1+591G= (n.-1+591G=)
c.51-37G= (n.51-37G=)
n.78-37G=
n.92+591G=
c.50+591G= (n.50+591G=)
2g.201640302C>GCA538949562TMEM237c.-356+591G>C (n.-356+591G>C)
c.75-37G>C (n.75-37G>C)
c.-1+591G>C (n.-1+591G>C)
c.51-37G>C (n.51-37G>C)
n.78-37G>C
n.92+591G>C
c.50+591G>C (n.50+591G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640302C>TCA1321140662TMEM237c.-356+591G>A (n.-356+591G>A)
c.75-37G>A (n.75-37G>A)
c.-1+591G>A (n.-1+591G>A)
c.51-37G>A (n.51-37G>A)
n.78-37G>A
n.92+591G>A
c.50+591G>A (n.50+591G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640303A=CA1321140664TMEM237c.-356+590T= (n.-356+590T=)
c.75-38T= (n.75-38T=)
c.-1+590T= (n.-1+590T=)
c.51-38T= (n.51-38T=)
n.78-38T=
n.92+590T=
c.50+590T= (n.50+590T=)
2g.201640303A>CCA2701327811TMEM237c.-356+590T>G (n.-356+590T>G)
c.75-38T>G (n.75-38T>G)
c.-1+590T>G (n.-1+590T>G)
c.51-38T>G (n.51-38T>G)
n.78-38T>G
n.92+590T>G
c.50+590T>G (n.50+590T>G)
 dbSNP
2g.201640303A>GCA2056608TMEM237c.-356+590T>C (n.-356+590T>C)
c.75-38T>C (n.75-38T>C)
c.-1+590T>C (n.-1+590T>C)
c.51-38T>C (n.51-38T>C)
n.78-38T>C
n.92+590T>C
c.50+590T>C (n.50+590T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201640304G>ACA2577212067TMEM237c.-356+589C>T (n.-356+589C>T)
c.75-39C>T (n.75-39C>T)
c.-1+589C>T (n.-1+589C>T)
c.51-39C>T (n.51-39C>T)
n.78-39C>T
n.92+589C>T
c.50+589C>T (n.50+589C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640304G>CCA538949563TMEM237c.-356+589C>G (n.-356+589C>G)
c.75-39C>G (n.75-39C>G)
c.-1+589C>G (n.-1+589C>G)
c.51-39C>G (n.51-39C>G)
n.78-39C>G
n.92+589C>G
c.50+589C>G (n.50+589C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640304G=CA1321140667TMEM237c.-356+589C= (n.-356+589C=)
c.75-39C= (n.75-39C=)
c.-1+589C= (n.-1+589C=)
c.51-39C= (n.51-39C=)
n.78-39C=
n.92+589C=
c.50+589C= (n.50+589C=)
2g.201640304G>TCA2662662876TMEM237c.-356+589C>A (n.-356+589C>A)
c.75-39C>A (n.75-39C>A)
c.-1+589C>A (n.-1+589C>A)
c.51-39C>A (n.51-39C>A)
n.78-39C>A
n.92+589C>A
c.50+589C>A (n.50+589C>A)
 gnomAD v4
2g.201640305G>ACA2607229160TMEM237c.-356+588C>T (n.-356+588C>T)
c.75-40C>T (n.75-40C>T)
c.-1+588C>T (n.-1+588C>T)
c.51-40C>T (n.51-40C>T)
n.78-40C>T
n.92+588C>T
c.50+588C>T (n.50+588C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640305G>TCA2662662877TMEM237c.-356+588C>A (n.-356+588C>A)
c.75-40C>A (n.75-40C>A)
c.-1+588C>A (n.-1+588C>A)
c.51-40C>A (n.51-40C>A)
n.78-40C>A
n.92+588C>A
c.50+588C>A (n.50+588C>A)
 gnomAD v4
2g.201640306A>GCA2662662878TMEM237c.-356+587T>C (n.-356+587T>C)
c.75-41T>C (n.75-41T>C)
c.-1+587T>C (n.-1+587T>C)
c.51-41T>C (n.51-41T>C)
n.78-41T>C
n.92+587T>C
c.50+587T>C (n.50+587T>C)
 gnomAD v4
2g.201640307C>ACA538949564TMEM237c.-356+586G>T (n.-356+586G>T)
c.75-42G>T (n.75-42G>T)
c.-1+586G>T (n.-1+586G>T)
c.51-42G>T (n.51-42G>T)
n.78-42G>T
n.92+586G>T
c.50+586G>T (n.50+586G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640307C=CA1321140669TMEM237c.-356+586G= (n.-356+586G=)
c.75-42G= (n.75-42G=)
c.-1+586G= (n.-1+586G=)
c.51-42G= (n.51-42G=)
n.78-42G=
n.92+586G=
c.50+586G= (n.50+586G=)
2g.201640307C>TCA2662662879TMEM237c.-356+586G>A (n.-356+586G>A)
c.75-42G>A (n.75-42G>A)
c.-1+586G>A (n.-1+586G>A)
c.51-42G>A (n.51-42G>A)
n.78-42G>A
n.92+586G>A
c.50+586G>A (n.50+586G>A)
 gnomAD v4
2g.201640307_201640308delinsCACA1321140671TMEM237c.-356+585_-356+586delinsTG (n.-356+585_-356+586delinsTG)
c.75-43_75-42delinsTG (n.75-43_75-42delinsTG)
c.-1+585_-1+586delinsTG (n.-1+585_-1+586delinsTG)
c.51-43_51-42delinsTG (n.51-43_51-42delinsTG)
n.78-43_78-42delinsTG
n.92+585_92+586delinsTG
c.50+585_50+586delinsTG (n.50+585_50+586delinsTG)
2g.201640308A>GCA2662662880TMEM237c.-356+585T>C (n.-356+585T>C)
c.75-43T>C (n.75-43T>C)
c.-1+585T>C (n.-1+585T>C)
c.51-43T>C (n.51-43T>C)
n.78-43T>C
n.92+585T>C
c.50+585T>C (n.50+585T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640310delCA1321140673TMEM237c.-356+585del (n.-356+585del)
c.75-43del (n.75-43del)
c.-1+585del (n.-1+585del)
c.51-43del (n.51-43del)
n.78-43del
n.92+585del
c.50+585del (n.50+585del)
 dbSNP
2g.201640309A>GCA2662662881TMEM237c.-356+584T>C (n.-356+584T>C)
c.75-44T>C (n.75-44T>C)
c.-1+584T>C (n.-1+584T>C)
c.51-44T>C (n.51-44T>C)
n.78-44T>C
n.92+584T>C
c.50+584T>C (n.50+584T>C)
 gnomAD v4
2g.201640310A>GCA2662662882TMEM237c.-356+583T>C (n.-356+583T>C)
c.75-45T>C (n.75-45T>C)
c.-1+583T>C (n.-1+583T>C)
c.51-45T>C (n.51-45T>C)
n.78-45T>C
n.92+583T>C
c.50+583T>C (n.50+583T>C)
 gnomAD v4
2g.201640310A>TCA2662662883TMEM237c.-356+583T>A (n.-356+583T>A)
c.75-45T>A (n.75-45T>A)
c.-1+583T>A (n.-1+583T>A)
c.51-45T>A (n.51-45T>A)
n.78-45T>A
n.92+583T>A
c.50+583T>A (n.50+583T>A)
 gnomAD v4
2g.201640311G>ACA538949565TMEM237c.-356+582C>T (n.-356+582C>T)
c.75-46C>T (n.75-46C>T)
c.-1+582C>T (n.-1+582C>T)
c.51-46C>T (n.51-46C>T)
n.78-46C>T
n.92+582C>T
c.50+582C>T (n.50+582C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640311G>CCA2753882220TMEM237c.-356+582C>G (n.-356+582C>G)
c.75-46C>G (n.75-46C>G)
c.-1+582C>G (n.-1+582C>G)
c.51-46C>G (n.51-46C>G)
n.78-46C>G
n.92+582C>G
c.50+582C>G (n.50+582C>G)
2g.201640311G=CA1321140674TMEM237c.-356+582C= (n.-356+582C=)
c.75-46C= (n.75-46C=)
c.-1+582C= (n.-1+582C=)
c.51-46C= (n.51-46C=)
n.78-46C=
n.92+582C=
c.50+582C= (n.50+582C=)
2g.201640313C>ACA538949566TMEM237c.-356+580G>T (n.-356+580G>T)
c.75-48G>T (n.75-48G>T)
c.-1+580G>T (n.-1+580G>T)
c.51-48G>T (n.51-48G>T)
n.78-48G>T
n.92+580G>T
c.50+580G>T (n.50+580G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640313C=CA1321140676TMEM237c.-356+580G= (n.-356+580G=)
c.75-48G= (n.75-48G=)
c.-1+580G= (n.-1+580G=)
c.51-48G= (n.51-48G=)
n.78-48G=
n.92+580G=
c.50+580G= (n.50+580G=)
2g.201640313C>GCA763370732TMEM237c.-356+580G>C (n.-356+580G>C)
c.75-48G>C (n.75-48G>C)
c.-1+580G>C (n.-1+580G>C)
c.51-48G>C (n.51-48G>C)
n.78-48G>C
n.92+580G>C
c.50+580G>C (n.50+580G>C)
 dbSNP
2g.201640313C>TCA2662662884TMEM237c.-356+580G>A (n.-356+580G>A)
c.75-48G>A (n.75-48G>A)
c.-1+580G>A (n.-1+580G>A)
c.51-48G>A (n.51-48G>A)
n.78-48G>A
n.92+580G>A
c.50+580G>A (n.50+580G>A)
 gnomAD v4
2g.201640313_201640314delinsCACA1321140678TMEM237c.-356+579_-356+580delinsTG (n.-356+579_-356+580delinsTG)
c.75-49_75-48delinsTG (n.75-49_75-48delinsTG)
c.-1+579_-1+580delinsTG (n.-1+579_-1+580delinsTG)
c.51-49_51-48delinsTG (n.51-49_51-48delinsTG)
n.78-49_78-48delinsTG
n.92+579_92+580delinsTG
c.50+579_50+580delinsTG (n.50+579_50+580delinsTG)
2g.201640314A>CCA2662662886TMEM237c.-356+579T>G (n.-356+579T>G)
c.75-49T>G (n.75-49T>G)
c.-1+579T>G (n.-1+579T>G)
c.51-49T>G (n.51-49T>G)
n.78-49T>G
n.92+579T>G
c.50+579T>G (n.50+579T>G)
 gnomAD v4
2g.201640314A>GCA2662662887TMEM237c.-356+579T>C (n.-356+579T>C)
c.75-49T>C (n.75-49T>C)
c.-1+579T>C (n.-1+579T>C)
c.51-49T>C (n.51-49T>C)
n.78-49T>C
n.92+579T>C
c.50+579T>C (n.50+579T>C)
 gnomAD v4
2g.201640319dupCA2662662885TMEM237c.-356+579dup (n.-356+579dup)
c.75-49dup (n.75-49dup)
c.-1+579dup (n.-1+579dup)
c.51-49dup (n.51-49dup)
n.78-49dup
n.92+579dup
c.50+579dup (n.50+579dup)
 gnomAD v4
2g.201640319delCA538949567TMEM237c.-356+579del (n.-356+579del)
c.75-49del (n.75-49del)
c.-1+579del (n.-1+579del)
c.51-49del (n.51-49del)
n.78-49del
n.92+579del
c.50+579del (n.50+579del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640315A=CA1321140680TMEM237c.-356+578T= (n.-356+578T=)
c.75-50T= (n.75-50T=)
c.-1+578T= (n.-1+578T=)
c.51-50T= (n.51-50T=)
n.78-50T=
n.92+578T=
c.50+578T= (n.50+578T=)
2g.201640315A>GCA2662662888TMEM237c.-356+578T>C (n.-356+578T>C)
c.75-50T>C (n.75-50T>C)
c.-1+578T>C (n.-1+578T>C)
c.51-50T>C (n.51-50T>C)
n.78-50T>C
n.92+578T>C
c.50+578T>C (n.50+578T>C)
 gnomAD v4
2g.201640315A>TCA1321140681TMEM237c.-356+578T>A (n.-356+578T>A)
c.75-50T>A (n.75-50T>A)
c.-1+578T>A (n.-1+578T>A)
c.51-50T>A (n.51-50T>A)
n.78-50T>A
n.92+578T>A
c.50+578T>A (n.50+578T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640316A>GCA2662662889TMEM237c.-356+577T>C (n.-356+577T>C)
c.75-51T>C (n.75-51T>C)
c.-1+577T>C (n.-1+577T>C)
c.51-51T>C (n.51-51T>C)
n.78-51T>C
n.92+577T>C
c.50+577T>C (n.50+577T>C)
 gnomAD v4
2g.201640316_201640317insCCAAACACACCCAACACCA2753882221TMEM237c.-356+576_-356+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-356+576_-356+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.75-52_75-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.75-52_75-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-1+576_-1+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-1+576_-1+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.51-52_51-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.51-52_51-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.78-52_78-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.92+576_92+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.50+576_50+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.50+576_50+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.201640317A>CCA2662662890TMEM237c.-356+576T>G (n.-356+576T>G)
c.75-52T>G (n.75-52T>G)
c.-1+576T>G (n.-1+576T>G)
c.51-52T>G (n.51-52T>G)
n.78-52T>G
n.92+576T>G
c.50+576T>G (n.50+576T>G)
 gnomAD v4
2g.201640317A>GCA2662662891TMEM237c.-356+576T>C (n.-356+576T>C)
c.75-52T>C (n.75-52T>C)
c.-1+576T>C (n.-1+576T>C)
c.51-52T>C (n.51-52T>C)
n.78-52T>C
n.92+576T>C
c.50+576T>C (n.50+576T>C)
 gnomAD v4
2g.201640318A=CA1321140682TMEM237c.-356+575T= (n.-356+575T=)
c.75-53T= (n.75-53T=)
c.-1+575T= (n.-1+575T=)
c.51-53T= (n.51-53T=)
n.78-53T=
n.92+575T=
c.50+575T= (n.50+575T=)
2g.201640318A>GCA63961126TMEM237c.-356+575T>C (n.-356+575T>C)
c.75-53T>C (n.75-53T>C)
c.-1+575T>C (n.-1+575T>C)
c.51-53T>C (n.51-53T>C)
n.78-53T>C
n.92+575T>C
c.50+575T>C (n.50+575T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640319A>CCA2662662892TMEM237c.-356+574T>G (n.-356+574T>G)
c.75-54T>G (n.75-54T>G)
c.-1+574T>G (n.-1+574T>G)
c.51-54T>G (n.51-54T>G)
n.78-54T>G
n.92+574T>G
c.50+574T>G (n.50+574T>G)
 gnomAD v4
2g.201640320G>ACA2662662893TMEM237c.-356+573C>T (n.-356+573C>T)
c.75-55C>T (n.75-55C>T)
c.-1+573C>T (n.-1+573C>T)
c.51-55C>T (n.51-55C>T)
n.78-55C>T
n.92+573C>T
c.50+573C>T (n.50+573C>T)
 gnomAD v4
2g.201640320G>CCA2662662894TMEM237c.-356+573C>G (n.-356+573C>G)
c.75-55C>G (n.75-55C>G)
c.-1+573C>G (n.-1+573C>G)
c.51-55C>G (n.51-55C>G)
n.78-55C>G
n.92+573C>G
c.50+573C>G (n.50+573C>G)
 gnomAD v4
2g.201640321A>GCA2577212069TMEM237c.-356+572T>C (n.-356+572T>C)
c.75-56T>C (n.75-56T>C)
c.-1+572T>C (n.-1+572T>C)
c.51-56T>C (n.51-56T>C)
n.78-56T>C
n.92+572T>C
c.50+572T>C (n.50+572T>C)
 gnomAD v4
2g.201640322A>GCA2662662895TMEM237c.-356+571T>C (n.-356+571T>C)
c.75-57T>C (n.75-57T>C)
c.-1+571T>C (n.-1+571T>C)
c.51-57T>C (n.51-57T>C)
n.78-57T>C
n.92+571T>C
c.50+571T>C (n.50+571T>C)
 gnomAD v4
2g.201640322_201640323insCCAAACACACCCAACCA2753882223TMEM237c.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGG (n.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGG (n.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGG)
n.78-58_78-57insGTTGGGTGTGTTTGG
n.92+570_92+571insGTTGGGTGTGTTTGG
c.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGG (n.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.201640323A>GCA2662662897TMEM237c.-356+570T>C (n.-356+570T>C)
c.75-58T>C (n.75-58T>C)
c.-1+570T>C (n.-1+570T>C)
c.51-58T>C (n.51-58T>C)
n.78-58T>C
n.92+570T>C
c.50+570T>C (n.50+570T>C)
 gnomAD v4
2g.201640323_201640324insACCAAACACACCCAACACA2753882224TMEM237c.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.78-58_78-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.92+570_92+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
2g.201640324_201640325insCAAACACACCCAACACCA2753882222TMEM237c.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.78-58_78-57insGTTGGGTGTGTTTGGT
n.92+570_92+571insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGT)
2g.201640324_201640325delCA2662662896TMEM237c.-356+569_-356+570del (n.-356+569_-356+570del)
c.75-59_75-58del (n.75-59_75-58del)
c.-1+569_-1+570del (n.-1+569_-1+570del)
c.51-59_51-58del (n.51-59_51-58del)
n.78-59_78-58del
n.92+569_92+570del
c.50+569_50+570del (n.50+569_50+570del)
 gnomAD v4
2g.201640324C>ACA2662662898TMEM237c.-356+569G>T (n.-356+569G>T)
c.75-59G>T (n.75-59G>T)
c.-1+569G>T (n.-1+569G>T)
c.51-59G>T (n.51-59G>T)
n.78-59G>T
n.92+569G>T
c.50+569G>T (n.50+569G>T)
 gnomAD v4
2g.201640324C>GCA2662662899TMEM237c.-356+569G>C (n.-356+569G>C)
c.75-59G>C (n.75-59G>C)
c.-1+569G>C (n.-1+569G>C)
c.51-59G>C (n.51-59G>C)
n.78-59G>C
n.92+569G>C
c.50+569G>C (n.50+569G>C)
 gnomAD v4
2g.201640325A>GCA2662662900TMEM237c.-356+568T>C (n.-356+568T>C)
c.75-60T>C (n.75-60T>C)
c.-1+568T>C (n.-1+568T>C)
c.51-60T>C (n.51-60T>C)
n.78-60T>C
n.92+568T>C
c.50+568T>C (n.50+568T>C)
 gnomAD v4
2g.201640328T>ACA2662662901TMEM237c.-356+565A>T (n.-356+565A>T)
c.75-63A>T (n.75-63A>T)
c.-1+565A>T (n.-1+565A>T)
c.51-63A>T (n.51-63A>T)
n.78-63A>T
n.92+565A>T
c.50+565A>T (n.50+565A>T)
 gnomAD v4
2g.201640330delCA2662662902TMEM237c.-356+564del (n.-356+564del)
c.75-64del (n.75-64del)
c.-1+564del (n.-1+564del)
c.51-64del (n.51-64del)
n.78-64del
n.92+564del
c.50+564del (n.50+564del)
 gnomAD v4
2g.201640330A=CA1321140684TMEM237c.-356+563T= (n.-356+563T=)
c.75-65T= (n.75-65T=)
c.-1+563T= (n.-1+563T=)
c.51-65T= (n.51-65T=)
n.78-65T=
n.92+563T=
c.50+563T= (n.50+563T=)
2g.201640330A>GCA1041256717TMEM237c.-356+563T>C (n.-356+563T>C)
c.75-65T>C (n.75-65T>C)
c.-1+563T>C (n.-1+563T>C)
c.51-65T>C (n.51-65T>C)
n.78-65T>C
n.92+563T>C
c.50+563T>C (n.50+563T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640332T>CCA63961131TMEM237c.-356+561A>G (n.-356+561A>G)
c.75-67A>G (n.75-67A>G)
c.-1+561A>G (n.-1+561A>G)
c.51-67A>G (n.51-67A>G)
n.78-67A>G
n.92+561A>G
c.50+561A>G (n.50+561A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640332T=CA1321140685TMEM237c.-356+561A= (n.-356+561A=)
c.75-67A= (n.75-67A=)
c.-1+561A= (n.-1+561A=)
c.51-67A= (n.51-67A=)
n.78-67A=
n.92+561A=
c.50+561A= (n.50+561A=)
2g.201640333A>GCA2662662903TMEM237c.-356+560T>C (n.-356+560T>C)
c.75-68T>C (n.75-68T>C)
c.-1+560T>C (n.-1+560T>C)
c.51-68T>C (n.51-68T>C)
n.78-68T>C
n.92+560T>C
c.50+560T>C (n.50+560T>C)
 gnomAD v4
2g.201640334G>ACA2662662904TMEM237c.-356+559C>T (n.-356+559C>T)
c.75-69C>T (n.75-69C>T)
c.-1+559C>T (n.-1+559C>T)
c.51-69C>T (n.51-69C>T)
n.78-69C>T
n.92+559C>T
c.50+559C>T (n.50+559C>T)
 gnomAD v4
2g.201640335A>CCA2753882225TMEM237c.-356+558T>G (n.-356+558T>G)
c.75-70T>G (n.75-70T>G)
c.-1+558T>G (n.-1+558T>G)
c.51-70T>G (n.51-70T>G)
n.78-70T>G
n.92+558T>G
c.50+558T>G (n.50+558T>G)
2g.201640336A>GCA2662662905TMEM237c.-356+557T>C (n.-356+557T>C)
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.-1+557T>C (n.-1+557T>C)
c.51-71T>C (n.51-71T>C)
n.78-71T>C
n.92+557T>C
c.50+557T>C (n.50+557T>C)
 gnomAD v4
2g.201640337A>GCA2662662906TMEM237c.-356+556T>C (n.-356+556T>C)
c.75-72T>C (n.75-72T>C)
c.-1+556T>C (n.-1+556T>C)
c.51-72T>C (n.51-72T>C)
n.78-72T>C
n.92+556T>C
c.50+556T>C (n.50+556T>C)
 gnomAD v4
2g.201640338C>ACA2662662907TMEM237c.-356+555G>T (n.-356+555G>T)
c.75-73G>T (n.75-73G>T)
c.-1+555G>T (n.-1+555G>T)
c.51-73G>T (n.51-73G>T)
n.78-73G>T
n.92+555G>T
c.50+555G>T (n.50+555G>T)
 gnomAD v4
2g.201640338C=CA1321140687TMEM237c.-356+555G= (n.-356+555G=)
c.75-73G= (n.75-73G=)
c.-1+555G= (n.-1+555G=)
c.51-73G= (n.51-73G=)
n.78-73G=
n.92+555G=
c.50+555G= (n.50+555G=)
2g.201640338C>GCA763370742TMEM237c.-356+555G>C (n.-356+555G>C)
c.75-73G>C (n.75-73G>C)
c.-1+555G>C (n.-1+555G>C)
c.51-73G>C (n.51-73G>C)
n.78-73G>C
n.92+555G>C
c.50+555G>C (n.50+555G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640338C>TCA63961143TMEM237c.-356+555G>A (n.-356+555G>A)
c.75-73G>A (n.75-73G>A)
c.-1+555G>A (n.-1+555G>A)
c.51-73G>A (n.51-73G>A)
n.78-73G>A
n.92+555G>A
c.50+555G>A (n.50+555G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640339C>ACA2662662908TMEM237c.-356+554G>T (n.-356+554G>T)
c.75-74G>T (n.75-74G>T)
c.-1+554G>T (n.-1+554G>T)
c.51-74G>T (n.51-74G>T)
n.78-74G>T
n.92+554G>T
c.50+554G>T (n.50+554G>T)
 gnomAD v4
2g.201640339C=CA1321140689TMEM237c.-356+554G= (n.-356+554G=)
c.75-74G= (n.75-74G=)
c.-1+554G= (n.-1+554G=)
c.51-74G= (n.51-74G=)
n.78-74G=
n.92+554G=
c.50+554G= (n.50+554G=)
2g.201640339C>GCA2701361316TMEM237c.-356+554G>C (n.-356+554G>C)
c.75-74G>C (n.75-74G>C)
c.-1+554G>C (n.-1+554G>C)
c.51-74G>C (n.51-74G>C)
n.78-74G>C
n.92+554G>C
c.50+554G>C (n.50+554G>C)
 dbSNP
2g.201640339C>TCA1321140690TMEM237c.-356+554G>A (n.-356+554G>A)
c.75-74G>A (n.75-74G>A)
c.-1+554G>A (n.-1+554G>A)
c.51-74G>A (n.51-74G>A)
n.78-74G>A
n.92+554G>A
c.50+554G>A (n.50+554G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640340T>CCA2543336377TMEM237c.-356+553A>G (n.-356+553A>G)
c.75-75A>G (n.75-75A>G)
c.-1+553A>G (n.-1+553A>G)
c.51-75A>G (n.51-75A>G)
n.78-75A>G
n.92+553A>G
c.50+553A>G (n.50+553A>G)
 gnomAD v4
2g.201640341G>ACA2753882226TMEM237c.-356+552C>T (n.-356+552C>T)
c.75-76C>T (n.75-76C>T)
c.-1+552C>T (n.-1+552C>T)
c.51-76C>T (n.51-76C>T)
n.78-76C>T
n.92+552C>T
c.50+552C>T (n.50+552C>T)
2g.201640341G>TCA2577212071TMEM237c.-356+552C>A (n.-356+552C>A)
c.75-76C>A (n.75-76C>A)
c.-1+552C>A (n.-1+552C>A)
c.51-76C>A (n.51-76C>A)
n.78-76C>A
n.92+552C>A
c.50+552C>A (n.50+552C>A)
 gnomAD v4
2g.201640343T>CCA2577212072TMEM237c.-356+550A>G (n.-356+550A>G)
c.75-78A>G (n.75-78A>G)
c.-1+550A>G (n.-1+550A>G)
c.51-78A>G (n.51-78A>G)
n.78-78A>G
n.92+550A>G
c.50+550A>G (n.50+550A>G)
 gnomAD v4
2g.201640344A>GCA2662662909TMEM237c.-356+549T>C (n.-356+549T>C)
c.75-79T>C (n.75-79T>C)
c.-1+549T>C (n.-1+549T>C)
c.51-79T>C (n.51-79T>C)
n.78-79T>C
n.92+549T>C
c.50+549T>C (n.50+549T>C)
 gnomAD v4
2g.201640345A>GCA2753882227TMEM237c.-356+548T>C (n.-356+548T>C)
c.75-80T>C (n.75-80T>C)
c.-1+548T>C (n.-1+548T>C)
c.51-80T>C (n.51-80T>C)
n.78-80T>C
n.92+548T>C
c.50+548T>C (n.50+548T>C)
2g.201640347A>TCA2577212073TMEM237c.-356+546T>A (n.-356+546T>A)
c.75-82T>A (n.75-82T>A)
c.-1+546T>A (n.-1+546T>A)
c.51-82T>A (n.51-82T>A)
n.78-82T>A
n.92+546T>A
c.50+546T>A (n.50+546T>A)
2g.201640348T>CCA2662662910TMEM237c.-356+545A>G (n.-356+545A>G)
c.75-83A>G (n.75-83A>G)
c.-1+545A>G (n.-1+545A>G)
c.51-83A>G (n.51-83A>G)
n.78-83A>G
n.92+545A>G
c.50+545A>G (n.50+545A>G)
 gnomAD v4
2g.201640348T>GCA1321140692TMEM237c.-356+545A>C (n.-356+545A>C)
c.75-83A>C (n.75-83A>C)
c.-1+545A>C (n.-1+545A>C)
c.51-83A>C (n.51-83A>C)
n.78-83A>C
n.92+545A>C
c.50+545A>C (n.50+545A>C)
 dbSNP
2g.201640348T=CA1321140691TMEM237c.-356+545A= (n.-356+545A=)
c.75-83A= (n.75-83A=)
c.-1+545A= (n.-1+545A=)
c.51-83A= (n.51-83A=)
n.78-83A=
n.92+545A=
c.50+545A= (n.50+545A=)
2g.201640349T>CCA2577212074TMEM237c.-356+544A>G (n.-356+544A>G)
c.75-84A>G (n.75-84A>G)
c.-1+544A>G (n.-1+544A>G)
c.51-84A>G (n.51-84A>G)
n.78-84A>G
n.92+544A>G
c.50+544A>G (n.50+544A>G)
2g.201640349T>GCA2662662911TMEM237c.-356+544A>C (n.-356+544A>C)
c.75-84A>C (n.75-84A>C)
c.-1+544A>C (n.-1+544A>C)
c.51-84A>C (n.51-84A>C)
n.78-84A>C
n.92+544A>C
c.50+544A>C (n.50+544A>C)
 gnomAD v4
2g.201640350C>ACA2662662912TMEM237c.-356+543G>T (n.-356+543G>T)
c.75-85G>T (n.75-85G>T)
c.-1+543G>T (n.-1+543G>T)
c.51-85G>T (n.51-85G>T)
n.78-85G>T
n.92+543G>T
c.50+543G>T (n.50+543G>T)
 gnomAD v4
2g.201640352C>ACA2662662913TMEM237c.-356+541G>T (n.-356+541G>T)
c.75-87G>T (n.75-87G>T)
c.-1+541G>T (n.-1+541G>T)
c.51-87G>T (n.51-87G>T)
n.78-87G>T
n.92+541G>T
c.50+541G>T (n.50+541G>T)
 gnomAD v4
2g.201640352C>TCA2577212076TMEM237c.-356+541G>A (n.-356+541G>A)
c.75-87G>A (n.75-87G>A)
c.-1+541G>A (n.-1+541G>A)
c.51-87G>A (n.51-87G>A)
n.78-87G>A
n.92+541G>A
c.50+541G>A (n.50+541G>A)
 gnomAD v4
2g.201640353A>GCA2662662914TMEM237c.-356+540T>C (n.-356+540T>C)
c.75-88T>C (n.75-88T>C)
c.-1+540T>C (n.-1+540T>C)
c.51-88T>C (n.51-88T>C)
n.78-88T>C
n.92+540T>C
c.50+540T>C (n.50+540T>C)
 gnomAD v4
2g.201640353A>TCA2577212077TMEM237c.-356+540T>A (n.-356+540T>A)
c.75-88T>A (n.75-88T>A)
c.-1+540T>A (n.-1+540T>A)
c.51-88T>A (n.51-88T>A)
n.78-88T>A
n.92+540T>A
c.50+540T>A (n.50+540T>A)
2g.201640354G>ACA2662662915TMEM237c.-356+539C>T (n.-356+539C>T)
c.75-89C>T (n.75-89C>T)
c.-1+539C>T (n.-1+539C>T)
c.51-89C>T (n.51-89C>T)
n.78-89C>T
n.92+539C>T
c.50+539C>T (n.50+539C>T)
 gnomAD v4
2g.201640354G>TCA2662662916TMEM237c.-356+539C>A (n.-356+539C>A)
c.75-89C>A (n.75-89C>A)
c.-1+539C>A (n.-1+539C>A)
c.51-89C>A (n.51-89C>A)
n.78-89C>A
n.92+539C>A
c.50+539C>A (n.50+539C>A)
 gnomAD v4
2g.201640355T>ACA2662662917TMEM237c.-356+538A>T (n.-356+538A>T)
c.75-90A>T (n.75-90A>T)
c.-1+538A>T (n.-1+538A>T)
c.51-90A>T (n.51-90A>T)
n.78-90A>T
n.92+538A>T
c.50+538A>T (n.50+538A>T)
 gnomAD v4
2g.201640356G>ACA2662662918TMEM237c.-356+537C>T (n.-356+537C>T)
c.75-91C>T (n.75-91C>T)
c.-1+537C>T (n.-1+537C>T)
c.51-91C>T (n.51-91C>T)
n.78-91C>T
n.92+537C>T
c.50+537C>T (n.50+537C>T)
 gnomAD v4
2g.201640356G>TCA2577212078TMEM237c.-356+537C>A (n.-356+537C>A)
c.75-91C>A (n.75-91C>A)
c.-1+537C>A (n.-1+537C>A)
c.51-91C>A (n.51-91C>A)
n.78-91C>A
n.92+537C>A
c.50+537C>A (n.50+537C>A)
 gnomAD v4
2g.201640357A>CCA2577212079TMEM237c.-356+536T>G (n.-356+536T>G)
c.75-92T>G (n.75-92T>G)
c.-1+536T>G (n.-1+536T>G)
c.51-92T>G (n.51-92T>G)
n.78-92T>G
n.92+536T>G
c.50+536T>G (n.50+536T>G)
 gnomAD v4
2g.201640358A>GCA2662662919TMEM237c.-356+535T>C (n.-356+535T>C)
c.75-93T>C (n.75-93T>C)
c.-1+535T>C (n.-1+535T>C)
c.51-93T>C (n.51-93T>C)
n.78-93T>C
n.92+535T>C
c.50+535T>C (n.50+535T>C)
 gnomAD v4
2g.201640359A>TCA2577212080TMEM237c.-356+534T>A (n.-356+534T>A)
c.75-94T>A (n.75-94T>A)
c.-1+534T>A (n.-1+534T>A)
c.51-94T>A (n.51-94T>A)
n.78-94T>A
n.92+534T>A
c.50+534T>A (n.50+534T>A)
2g.201640360A=CA1321140694TMEM237c.-356+533T= (n.-356+533T=)
c.75-95T= (n.75-95T=)
c.-1+533T= (n.-1+533T=)
c.51-95T= (n.51-95T=)
n.78-95T=
n.92+533T=
c.50+533T= (n.50+533T=)
2g.201640360A>GCA1041256729TMEM237c.-356+533T>C (n.-356+533T>C)
c.75-95T>C (n.75-95T>C)
c.-1+533T>C (n.-1+533T>C)
c.51-95T>C (n.51-95T>C)
n.78-95T>C
n.92+533T>C
c.50+533T>C (n.50+533T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640361T>CCA763370748TMEM237c.-356+532A>G (n.-356+532A>G)
c.75-96A>G (n.75-96A>G)
c.-1+532A>G (n.-1+532A>G)
c.51-96A>G (n.51-96A>G)
n.78-96A>G
n.92+532A>G
c.50+532A>G (n.50+532A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640361T=CA1321140696TMEM237c.-356+532A= (n.-356+532A=)
c.75-96A= (n.75-96A=)
c.-1+532A= (n.-1+532A=)
c.51-96A= (n.51-96A=)
n.78-96A=
n.92+532A=
c.50+532A= (n.50+532A=)
2g.201640362delCA2662662920TMEM237c.-356+532del (n.-356+532del)
c.75-96del (n.75-96del)
c.-1+532del (n.-1+532del)
c.51-96del (n.51-96del)
n.78-96del
n.92+532del
c.50+532del (n.50+532del)
 gnomAD v4
2g.201640362T>CCA2577212082TMEM237c.-356+531A>G (n.-356+531A>G)
c.75-97A>G (n.75-97A>G)
c.-1+531A>G (n.-1+531A>G)
c.51-97A>G (n.51-97A>G)
n.78-97A>G
n.92+531A>G
c.50+531A>G (n.50+531A>G)
2g.201640363G>ACA2577212083TMEM237c.-356+530C>T (n.-356+530C>T)
c.75-98C>T (n.75-98C>T)
c.-1+530C>T (n.-1+530C>T)
c.51-98C>T (n.51-98C>T)
n.78-98C>T
n.92+530C>T
c.50+530C>T (n.50+530C>T)
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n.78-98C>G
n.92+530C>G
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 dbSNP
2g.201640363G>TCA2577212084TMEM237c.-356+530C>A (n.-356+530C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.201640364A>TCA2701423659TMEM237c.-356+529T>A (n.-356+529T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched