Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201640174A>GCA2662662794TMEM237c.-356+719T>C (n.-356+719T>C)
c.79+87T>C (n.79+87T>C)
c.-1+719T>C (n.-1+719T>C)
c.55+87T>C (n.55+87T>C)
n.82+87T>C
n.92+719T>C
c.50+719T>C (n.50+719T>C)
 gnomAD v4
2g.201640175T>ACA2662662795TMEM237c.-356+718A>T (n.-356+718A>T)
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n.92+718A>T
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 gnomAD v4
2g.201640175T>CCA63961020TMEM237c.-356+718A>G (n.-356+718A>G)
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n.82+86A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640175T=CA1321140530TMEM237c.-356+718A= (n.-356+718A=)
c.79+86A= (n.79+86A=)
c.-1+718A= (n.-1+718A=)
c.55+86A= (n.55+86A=)
n.82+86A=
n.92+718A=
c.50+718A= (n.50+718A=)
2g.201640175_201640185delinsTTCAGACTCAGCA1321140532TMEM237c.-356+708_-356+718delinsCTGAGTCTGAA (n.-356+708_-356+718delinsCTGAGTCTGAA)
c.79+76_79+86delinsCTGAGTCTGAA (n.79+76_79+86delinsCTGAGTCTGAA)
c.-1+708_-1+718delinsCTGAGTCTGAA (n.-1+708_-1+718delinsCTGAGTCTGAA)
c.55+76_55+86delinsCTGAGTCTGAA (n.55+76_55+86delinsCTGAGTCTGAA)
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c.50+708_50+718delinsCTGAGTCTGAA (n.50+708_50+718delinsCTGAGTCTGAA)
2g.201640177_201640186delCA63961026TMEM237c.-356+708_-356+717del (n.-356+708_-356+717del)
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n.92+708_92+717del
c.50+708_50+717del (n.50+708_50+717del)
 dbSNP
2g.201640177C>ACA2662662796TMEM237c.-356+716G>T (n.-356+716G>T)
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 gnomAD v4
2g.201640177C>TCA2662662797TMEM237c.-356+716G>A (n.-356+716G>A)
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n.82+84G>A
n.92+716G>A
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 gnomAD v4
2g.201640179G>CCA63961033TMEM237c.-356+714C>G (n.-356+714C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640179G=CA1321140534TMEM237c.-356+714C= (n.-356+714C=)
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c.50+714C= (n.50+714C=)
2g.201640179G>TCA2662662798TMEM237c.-356+714C>A (n.-356+714C>A)
c.79+82C>A (n.79+82C>A)
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n.92+714C>A
c.50+714C>A (n.50+714C>A)
 gnomAD v4
2g.201640180A>GCA2662662799TMEM237c.-356+713T>C (n.-356+713T>C)
c.79+81T>C (n.79+81T>C)
c.-1+713T>C (n.-1+713T>C)
c.55+81T>C (n.55+81T>C)
n.82+81T>C
n.92+713T>C
c.50+713T>C (n.50+713T>C)
 gnomAD v4
2g.201640181C>ACA2662662800TMEM237c.-356+712G>T (n.-356+712G>T)
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n.82+80G>T
n.92+712G>T
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 gnomAD v4
2g.201640181C>TCA2577212044TMEM237c.-356+712G>A (n.-356+712G>A)
c.79+80G>A (n.79+80G>A)
c.-1+712G>A (n.-1+712G>A)
c.55+80G>A (n.55+80G>A)
n.82+80G>A
n.92+712G>A
c.50+712G>A (n.50+712G>A)
 gnomAD v4
2g.201640182T>CCA2662662801TMEM237c.-356+711A>G (n.-356+711A>G)
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n.92+711A>G
c.50+711A>G (n.50+711A>G)
 gnomAD v4
2g.201640183C>ACA2662662802TMEM237c.-356+710G>T (n.-356+710G>T)
c.79+78G>T (n.79+78G>T)
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n.92+710G>T
c.50+710G>T (n.50+710G>T)
 gnomAD v4
2g.201640183C>TCA2662662803TMEM237c.-356+710G>A (n.-356+710G>A)
c.79+78G>A (n.79+78G>A)
c.-1+710G>A (n.-1+710G>A)
c.55+78G>A (n.55+78G>A)
n.82+78G>A
n.92+710G>A
c.50+710G>A (n.50+710G>A)
 gnomAD v4
2g.201640183_201640184delCA2577212045TMEM237c.-356+709_-356+710del (n.-356+709_-356+710del)
c.79+77_79+78del (n.79+77_79+78del)
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n.82+77_82+78del
n.92+709_92+710del
c.50+709_50+710del (n.50+709_50+710del)
2g.201640184A=CA1321140536TMEM237c.-356+709T= (n.-356+709T=)
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2g.201640184A>GCA2577212046TMEM237c.-356+709T>C (n.-356+709T>C)
c.79+77T>C (n.79+77T>C)
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c.55+77T>C (n.55+77T>C)
n.82+77T>C
n.92+709T>C
c.50+709T>C (n.50+709T>C)
 gnomAD v4
2g.201640184A>TCA63961049TMEM237c.-356+709T>A (n.-356+709T>A)
c.79+77T>A (n.79+77T>A)
c.-1+709T>A (n.-1+709T>A)
c.55+77T>A (n.55+77T>A)
n.82+77T>A
n.92+709T>A
c.50+709T>A (n.50+709T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640185G>ACA2662662804TMEM237c.-356+708C>T (n.-356+708C>T)
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n.92+708C>T
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 gnomAD v4
2g.201640185G>TCA2577212047TMEM237c.-356+708C>A (n.-356+708C>A)
c.79+76C>A (n.79+76C>A)
c.-1+708C>A (n.-1+708C>A)
c.55+76C>A (n.55+76C>A)
n.82+76C>A
n.92+708C>A
c.50+708C>A (n.50+708C>A)
 gnomAD v4
2g.201640186T>CCA2662662805TMEM237c.-356+707A>G (n.-356+707A>G)
c.79+75A>G (n.79+75A>G)
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n.82+75A>G
n.92+707A>G
c.50+707A>G (n.50+707A>G)
 gnomAD v4
2g.201640188_201640190delCA2662662806TMEM237c.-356+703_-356+705del (n.-356+703_-356+705del)
c.79+71_79+73del (n.79+71_79+73del)
c.-1+703_-1+705del (n.-1+703_-1+705del)
c.55+71_55+73del (n.55+71_55+73del)
n.82+71_82+73del
n.92+703_92+705del
c.50+703_50+705del (n.50+703_50+705del)
 gnomAD v4
2g.201640190A>TCA2577212048TMEM237c.-356+703T>A (n.-356+703T>A)
c.79+71T>A (n.79+71T>A)
c.-1+703T>A (n.-1+703T>A)
c.55+71T>A (n.55+71T>A)
n.82+71T>A
n.92+703T>A
c.50+703T>A (n.50+703T>A)
 gnomAD v4
2g.201640191A>GCA2662662807TMEM237c.-356+702T>C (n.-356+702T>C)
c.79+70T>C (n.79+70T>C)
c.-1+702T>C (n.-1+702T>C)
c.55+70T>C (n.55+70T>C)
n.82+70T>C
n.92+702T>C
c.50+702T>C (n.50+702T>C)
 gnomAD v4
2g.201640191A>TCA2662662808TMEM237c.-356+702T>A (n.-356+702T>A)
c.79+70T>A (n.79+70T>A)
c.-1+702T>A (n.-1+702T>A)
c.55+70T>A (n.55+70T>A)
n.82+70T>A
n.92+702T>A
c.50+702T>A (n.50+702T>A)
 gnomAD v4
2g.201640192G>CCA2662662809TMEM237c.-356+701C>G (n.-356+701C>G)
c.79+69C>G (n.79+69C>G)
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c.55+69C>G (n.55+69C>G)
n.82+69C>G
n.92+701C>G
c.50+701C>G (n.50+701C>G)
 gnomAD v4
2g.201640192G>TCA2662662810TMEM237c.-356+701C>A (n.-356+701C>A)
c.79+69C>A (n.79+69C>A)
c.-1+701C>A (n.-1+701C>A)
c.55+69C>A (n.55+69C>A)
n.82+69C>A
n.92+701C>A
c.50+701C>A (n.50+701C>A)
 gnomAD v4
2g.201640193A>GCA2662662811TMEM237c.-356+700T>C (n.-356+700T>C)
c.79+68T>C (n.79+68T>C)
c.-1+700T>C (n.-1+700T>C)
c.55+68T>C (n.55+68T>C)
n.82+68T>C
n.92+700T>C
c.50+700T>C (n.50+700T>C)
 gnomAD v4
2g.201640194G>CCA538949554TMEM237c.-356+699C>G (n.-356+699C>G)
c.79+67C>G (n.79+67C>G)
c.-1+699C>G (n.-1+699C>G)
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n.82+67C>G
n.92+699C>G
c.50+699C>G (n.50+699C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640194G=CA1321140539TMEM237c.-356+699C= (n.-356+699C=)
c.79+67C= (n.79+67C=)
c.-1+699C= (n.-1+699C=)
c.55+67C= (n.55+67C=)
n.82+67C=
n.92+699C=
c.50+699C= (n.50+699C=)
2g.201640194G>TCA2662662812TMEM237c.-356+699C>A (n.-356+699C>A)
c.79+67C>A (n.79+67C>A)
c.-1+699C>A (n.-1+699C>A)
c.55+67C>A (n.55+67C>A)
n.82+67C>A
n.92+699C>A
c.50+699C>A (n.50+699C>A)
 gnomAD v4
2g.201640194_201640198delinsGAAACCA1321140542TMEM237c.-356+695_-356+699delinsGTTTC (n.-356+695_-356+699delinsGTTTC)
c.79+63_79+67delinsGTTTC (n.79+63_79+67delinsGTTTC)
c.-1+695_-1+699delinsGTTTC (n.-1+695_-1+699delinsGTTTC)
c.55+63_55+67delinsGTTTC (n.55+63_55+67delinsGTTTC)
n.82+63_82+67delinsGTTTC
n.92+695_92+699delinsGTTTC
c.50+695_50+699delinsGTTTC (n.50+695_50+699delinsGTTTC)
2g.201640195A>GCA2662662813TMEM237c.-356+698T>C (n.-356+698T>C)
c.79+66T>C (n.79+66T>C)
c.-1+698T>C (n.-1+698T>C)
c.55+66T>C (n.55+66T>C)
n.82+66T>C
n.92+698T>C
c.50+698T>C (n.50+698T>C)
 gnomAD v4
2g.201640199_201640202delCA1321140543TMEM237c.-356+695_-356+698del (n.-356+695_-356+698del)
c.79+63_79+66del (n.79+63_79+66del)
c.-1+695_-1+698del (n.-1+695_-1+698del)
c.55+63_55+66del (n.55+63_55+66del)
n.82+63_82+66del
n.92+695_92+698del
c.50+695_50+698del (n.50+695_50+698del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640196A>CCA2662662814TMEM237c.-356+697T>G (n.-356+697T>G)
c.79+65T>G (n.79+65T>G)
c.-1+697T>G (n.-1+697T>G)
c.55+65T>G (n.55+65T>G)
n.82+65T>G
n.92+697T>G
c.50+697T>G (n.50+697T>G)
 gnomAD v4
2g.201640197A>GCA2662662815TMEM237c.-356+696T>C (n.-356+696T>C)
c.79+64T>C (n.79+64T>C)
c.-1+696T>C (n.-1+696T>C)
c.55+64T>C (n.55+64T>C)
n.82+64T>C
n.92+696T>C
c.50+696T>C (n.50+696T>C)
 gnomAD v4
2g.201640198C>ACA2662662816TMEM237c.-356+695G>T (n.-356+695G>T)
c.79+63G>T (n.79+63G>T)
c.-1+695G>T (n.-1+695G>T)
c.55+63G>T (n.55+63G>T)
n.82+63G>T
n.92+695G>T
c.50+695G>T (n.50+695G>T)
 gnomAD v4
2g.201640198C>TCA2662662817TMEM237c.-356+695G>A (n.-356+695G>A)
c.79+63G>A (n.79+63G>A)
c.-1+695G>A (n.-1+695G>A)
c.55+63G>A (n.55+63G>A)
n.82+63G>A
n.92+695G>A
c.50+695G>A (n.50+695G>A)
 gnomAD v4
2g.201640199A>GCA2662662819TMEM237c.-356+694T>C (n.-356+694T>C)
c.79+62T>C (n.79+62T>C)
c.-1+694T>C (n.-1+694T>C)
c.55+62T>C (n.55+62T>C)
n.82+62T>C
n.92+694T>C
c.50+694T>C (n.50+694T>C)
 gnomAD v4
2g.201640201delCA2662662818TMEM237c.-356+694del (n.-356+694del)
c.79+62del (n.79+62del)
c.-1+694del (n.-1+694del)
c.55+62del (n.55+62del)
n.82+62del
n.92+694del
c.50+694del (n.50+694del)
 gnomAD v4
2g.201640200A>GCA2662662820TMEM237c.-356+693T>C (n.-356+693T>C)
c.79+61T>C (n.79+61T>C)
c.-1+693T>C (n.-1+693T>C)
c.55+61T>C (n.55+61T>C)
n.82+61T>C
n.92+693T>C
c.50+693T>C (n.50+693T>C)
 gnomAD v4
2g.201640202C>ACA2662662821TMEM237c.-356+691G>T (n.-356+691G>T)
c.79+59G>T (n.79+59G>T)
c.-1+691G>T (n.-1+691G>T)
c.55+59G>T (n.55+59G>T)
n.82+59G>T
n.92+691G>T
c.50+691G>T (n.50+691G>T)
 gnomAD v4
2g.201640203C>ACA2662662822TMEM237c.-356+690G>T (n.-356+690G>T)
c.79+58G>T (n.79+58G>T)
c.-1+690G>T (n.-1+690G>T)
c.55+58G>T (n.55+58G>T)
n.82+58G>T
n.92+690G>T
c.50+690G>T (n.50+690G>T)
 gnomAD v4
2g.201640203C>TCA2577212049TMEM237c.-356+690G>A (n.-356+690G>A)
c.79+58G>A (n.79+58G>A)
c.-1+690G>A (n.-1+690G>A)
c.55+58G>A (n.55+58G>A)
n.82+58G>A
n.92+690G>A
c.50+690G>A (n.50+690G>A)
 gnomAD v4
2g.201640204A>GCA2662662823TMEM237c.-356+689T>C (n.-356+689T>C)
c.79+57T>C (n.79+57T>C)
c.-1+689T>C (n.-1+689T>C)
c.55+57T>C (n.55+57T>C)
n.82+57T>C
n.92+689T>C
c.50+689T>C (n.50+689T>C)
 gnomAD v4
2g.201640205A>GCA2662662824TMEM237c.-356+688T>C (n.-356+688T>C)
c.79+56T>C (n.79+56T>C)
c.-1+688T>C (n.-1+688T>C)
c.55+56T>C (n.55+56T>C)
n.82+56T>C
n.92+688T>C
c.50+688T>C (n.50+688T>C)
 gnomAD v4
2g.201640206G>ACA63961056TMEM237c.-356+687C>T (n.-356+687C>T)
c.79+55C>T (n.79+55C>T)
c.-1+687C>T (n.-1+687C>T)
c.55+55C>T (n.55+55C>T)
n.82+55C>T
n.92+687C>T
c.50+687C>T (n.50+687C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640206G=CA1321140545TMEM237c.-356+687C= (n.-356+687C=)
c.79+55C= (n.79+55C=)
c.-1+687C= (n.-1+687C=)
c.55+55C= (n.55+55C=)
n.82+55C=
n.92+687C=
c.50+687C= (n.50+687C=)
2g.201640206G>TCA2577212050TMEM237c.-356+687C>A (n.-356+687C>A)
c.79+55C>A (n.79+55C>A)
c.-1+687C>A (n.-1+687C>A)
c.55+55C>A (n.55+55C>A)
n.82+55C>A
n.92+687C>A
c.50+687C>A (n.50+687C>A)
 gnomAD v4
2g.201640207G>ACA2662662825TMEM237c.-356+686C>T (n.-356+686C>T)
c.79+54C>T (n.79+54C>T)
c.-1+686C>T (n.-1+686C>T)
c.55+54C>T (n.55+54C>T)
n.82+54C>T
n.92+686C>T
c.50+686C>T (n.50+686C>T)
 gnomAD v4
2g.201640207G>TCA2662662826TMEM237c.-356+686C>A (n.-356+686C>A)
c.79+54C>A (n.79+54C>A)
c.-1+686C>A (n.-1+686C>A)
c.55+54C>A (n.55+54C>A)
n.82+54C>A
n.92+686C>A
c.50+686C>A (n.50+686C>A)
 gnomAD v4
2g.201640208A=CA1321140549TMEM237c.-356+685T= (n.-356+685T=)
c.79+53T= (n.79+53T=)
c.-1+685T= (n.-1+685T=)
c.55+53T= (n.55+53T=)
n.82+53T=
n.92+685T=
c.50+685T= (n.50+685T=)
2g.201640208A>GCA1321140550TMEM237c.-356+685T>C (n.-356+685T>C)
c.79+53T>C (n.79+53T>C)
c.-1+685T>C (n.-1+685T>C)
c.55+53T>C (n.55+53T>C)
n.82+53T>C
n.92+685T>C
c.50+685T>C (n.50+685T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640208A>TCA763370610TMEM237c.-356+685T>A (n.-356+685T>A)
c.79+53T>A (n.79+53T>A)
c.-1+685T>A (n.-1+685T>A)
c.55+53T>A (n.55+53T>A)
n.82+53T>A
n.92+685T>A
c.50+685T>A (n.50+685T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640209A=CA1321140552TMEM237c.-356+684T= (n.-356+684T=)
c.79+52T= (n.79+52T=)
c.-1+684T= (n.-1+684T=)
c.55+52T= (n.55+52T=)
n.82+52T=
n.92+684T=
c.50+684T= (n.50+684T=)
2g.201640209A>GCA763370612TMEM237c.-356+684T>C (n.-356+684T>C)
c.79+52T>C (n.79+52T>C)
c.-1+684T>C (n.-1+684T>C)
c.55+52T>C (n.55+52T>C)
n.82+52T>C
n.92+684T>C
c.50+684T>C (n.50+684T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640210T>ACA2662662827TMEM237c.-356+683A>T (n.-356+683A>T)
c.79+51A>T (n.79+51A>T)
c.-1+683A>T (n.-1+683A>T)
c.55+51A>T (n.55+51A>T)
n.82+51A>T
n.92+683A>T
c.50+683A>T (n.50+683A>T)
 gnomAD v4
2g.201640210T>CCA2662662828TMEM237c.-356+683A>G (n.-356+683A>G)
c.79+51A>G (n.79+51A>G)
c.-1+683A>G (n.-1+683A>G)
c.55+51A>G (n.55+51A>G)
n.82+51A>G
n.92+683A>G
c.50+683A>G (n.50+683A>G)
 gnomAD v4
2g.201640211C>ACA2662662829TMEM237c.-356+682G>T (n.-356+682G>T)
c.79+50G>T (n.79+50G>T)
c.-1+682G>T (n.-1+682G>T)
c.55+50G>T (n.55+50G>T)
n.82+50G>T
n.92+682G>T
c.50+682G>T (n.50+682G>T)
 gnomAD v4
2g.201640211C=CA1321140554TMEM237c.-356+682G= (n.-356+682G=)
c.79+50G= (n.79+50G=)
c.-1+682G= (n.-1+682G=)
c.55+50G= (n.55+50G=)
n.82+50G=
n.92+682G=
c.50+682G= (n.50+682G=)
2g.201640211C>TCA1321140555TMEM237c.-356+682G>A (n.-356+682G>A)
c.79+50G>A (n.79+50G>A)
c.-1+682G>A (n.-1+682G>A)
c.55+50G>A (n.55+50G>A)
n.82+50G>A
n.92+682G>A
c.50+682G>A (n.50+682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640212A>GCA2662662830TMEM237c.-356+681T>C (n.-356+681T>C)
c.79+49T>C (n.79+49T>C)
c.-1+681T>C (n.-1+681T>C)
c.55+49T>C (n.55+49T>C)
n.82+49T>C
n.92+681T>C
c.50+681T>C (n.50+681T>C)
 gnomAD v4
2g.201640213A>GCA2662662832TMEM237c.-356+680T>C (n.-356+680T>C)
c.79+48T>C (n.79+48T>C)
c.-1+680T>C (n.-1+680T>C)
c.55+48T>C (n.55+48T>C)
n.82+48T>C
n.92+680T>C
c.50+680T>C (n.50+680T>C)
 gnomAD v4
2g.201640215_201640218delCA2662662831TMEM237c.-356+677_-356+680del (n.-356+677_-356+680del)
c.79+45_79+48del (n.79+45_79+48del)
c.-1+677_-1+680del (n.-1+677_-1+680del)
c.55+45_55+48del (n.55+45_55+48del)
n.82+45_82+48del
n.92+677_92+680del
c.50+677_50+680del (n.50+677_50+680del)
 gnomAD v4
2g.201640214A>GCA2662662833TMEM237c.-356+679T>C (n.-356+679T>C)
c.79+47T>C (n.79+47T>C)
c.-1+679T>C (n.-1+679T>C)
c.55+47T>C (n.55+47T>C)
n.82+47T>C
n.92+679T>C
c.50+679T>C (n.50+679T>C)
 gnomAD v4
2g.201640214A>TCA2662662834TMEM237c.-356+679T>A (n.-356+679T>A)
c.79+47T>A (n.79+47T>A)
c.-1+679T>A (n.-1+679T>A)
c.55+47T>A (n.55+47T>A)
n.82+47T>A
n.92+679T>A
c.50+679T>A (n.50+679T>A)
 gnomAD v4
2g.201640215C>ACA2662662835TMEM237c.-356+678G>T (n.-356+678G>T)
c.79+46G>T (n.79+46G>T)
c.-1+678G>T (n.-1+678G>T)
c.55+46G>T (n.55+46G>T)
n.82+46G>T
n.92+678G>T
c.50+678G>T (n.50+678G>T)
 gnomAD v4
2g.201640216T>CCA2662662837TMEM237c.-356+677A>G (n.-356+677A>G)
c.79+45A>G (n.79+45A>G)
c.-1+677A>G (n.-1+677A>G)
c.55+45A>G (n.55+45A>G)
n.82+45A>G
n.92+677A>G
c.50+677A>G (n.50+677A>G)
 gnomAD v4
2g.201640216dupCA2662662836TMEM237c.-356+677dup (n.-356+677dup)
c.79+45dup (n.79+45dup)
c.-1+677dup (n.-1+677dup)
c.55+45dup (n.55+45dup)
n.82+45dup
n.92+677dup
c.50+677dup (n.50+677dup)
 gnomAD v4
2g.201640217A>GCA2662662839TMEM237c.-356+676T>C (n.-356+676T>C)
c.79+44T>C (n.79+44T>C)
c.-1+676T>C (n.-1+676T>C)
c.55+44T>C (n.55+44T>C)
n.82+44T>C
n.92+676T>C
c.50+676T>C (n.50+676T>C)
 gnomAD v4
2g.201640217A>TCA2662662840TMEM237c.-356+676T>A (n.-356+676T>A)
c.79+44T>A (n.79+44T>A)
c.-1+676T>A (n.-1+676T>A)
c.55+44T>A (n.55+44T>A)
n.82+44T>A
n.92+676T>A
c.50+676T>A (n.50+676T>A)
 gnomAD v4
2g.201640218dupCA2577212051TMEM237c.-356+676dup (n.-356+676dup)
c.79+44dup (n.79+44dup)
c.-1+676dup (n.-1+676dup)
c.55+44dup (n.55+44dup)
n.82+44dup
n.92+676dup
c.50+676dup (n.50+676dup)
 gnomAD v4
2g.201640218delCA2662662838TMEM237c.-356+676del (n.-356+676del)
c.79+44del (n.79+44del)
c.-1+676del (n.-1+676del)
c.55+44del (n.55+44del)
n.82+44del
n.92+676del
c.50+676del (n.50+676del)
 gnomAD v4
2g.201640223delCA2662662841TMEM237c.-356+674del (n.-356+674del)
c.79+42del (n.79+42del)
c.-1+674del (n.-1+674del)
c.55+42del (n.55+42del)
n.82+42del
n.92+674del
c.50+674del (n.50+674del)
 gnomAD v4
2g.201640271_201640272insTTTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACA2753882215TMEM237c.-356+674_-356+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.-356+674_-356+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
c.79+42_79+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
c.-1+674_-1+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.-1+674_-1+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
c.55+42_55+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
n.82+42_82+43insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
n.92+674_92+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA
c.50+674_50+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA (n.50+674_50+675insATGTTAGTCAAGGTGAGTTAGTTTAATGTAAATATAATATTTGGTGTTCAAAAA)
2g.201640221T>CCA538949555TMEM237c.-356+672A>G (n.-356+672A>G)
c.79+40A>G (n.79+40A>G)
c.-1+672A>G (n.-1+672A>G)
c.55+40A>G (n.55+40A>G)
n.82+40A>G
n.92+672A>G
c.50+672A>G (n.50+672A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640221T=CA1321140556TMEM237c.-356+672A= (n.-356+672A=)
c.79+40A= (n.79+40A=)
c.-1+672A= (n.-1+672A=)
c.55+40A= (n.55+40A=)
n.82+40A=
n.92+672A=
c.50+672A= (n.50+672A=)
2g.201640222T>CCA538949556TMEM237c.-356+671A>G (n.-356+671A>G)
c.79+39A>G (n.79+39A>G)
c.-1+671A>G (n.-1+671A>G)
c.55+39A>G (n.55+39A>G)
n.82+39A>G
n.92+671A>G
c.50+671A>G (n.50+671A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640222T=CA1321140558TMEM237c.-356+671A= (n.-356+671A=)
c.79+39A= (n.79+39A=)
c.-1+671A= (n.-1+671A=)
c.55+39A= (n.55+39A=)
n.82+39A=
n.92+671A=
c.50+671A= (n.50+671A=)
2g.201640223T>GCA2662662842TMEM237c.-356+670A>C (n.-356+670A>C)
c.79+38A>C (n.79+38A>C)
c.-1+670A>C (n.-1+670A>C)
c.55+38A>C (n.55+38A>C)
n.82+38A>C
n.92+670A>C
c.50+670A>C (n.50+670A>C)
 gnomAD v4
2g.201640224G>ACA2662662843TMEM237c.-356+669C>T (n.-356+669C>T)
c.79+37C>T (n.79+37C>T)
c.-1+669C>T (n.-1+669C>T)
c.55+37C>T (n.55+37C>T)
n.82+37C>T
n.92+669C>T
c.50+669C>T (n.50+669C>T)
 gnomAD v4
2g.201640224G>TCA2662662844TMEM237c.-356+669C>A (n.-356+669C>A)
c.79+37C>A (n.79+37C>A)
c.-1+669C>A (n.-1+669C>A)
c.55+37C>A (n.55+37C>A)
n.82+37C>A
n.92+669C>A
c.50+669C>A (n.50+669C>A)
 gnomAD v4
2g.201640225A>GCA2662662845TMEM237c.-356+668T>C (n.-356+668T>C)
c.79+36T>C (n.79+36T>C)
c.-1+668T>C (n.-1+668T>C)
c.55+36T>C (n.55+36T>C)
n.82+36T>C
n.92+668T>C
c.50+668T>C (n.50+668T>C)
 gnomAD v4
2g.201640226A=CA1321140560TMEM237c.-356+667T= (n.-356+667T=)
c.79+35T= (n.79+35T=)
c.-1+667T= (n.-1+667T=)
c.55+35T= (n.55+35T=)
n.82+35T=
n.92+667T=
c.50+667T= (n.50+667T=)
2g.201640226A>CCA2662662846TMEM237c.-356+667T>G (n.-356+667T>G)
c.79+35T>G (n.79+35T>G)
c.-1+667T>G (n.-1+667T>G)
c.55+35T>G (n.55+35T>G)
n.82+35T>G
n.92+667T>G
c.50+667T>G (n.50+667T>G)
 gnomAD v4
2g.201640226A>GCA2056598TMEM237c.-356+667T>C (n.-356+667T>C)
c.79+35T>C (n.79+35T>C)
c.-1+667T>C (n.-1+667T>C)
c.55+35T>C (n.55+35T>C)
n.82+35T>C
n.92+667T>C
c.50+667T>C (n.50+667T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640227C>ACA647763862TMEM237c.-356+666G>T (n.-356+666G>T)
c.79+34G>T (n.79+34G>T)
c.-1+666G>T (n.-1+666G>T)
c.55+34G>T (n.55+34G>T)
n.82+34G>T
n.92+666G>T
c.50+666G>T (n.50+666G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201640227C=CA1321140563TMEM237c.-356+666G= (n.-356+666G=)
c.79+34G= (n.79+34G=)
c.-1+666G= (n.-1+666G=)
c.55+34G= (n.55+34G=)
n.82+34G=
n.92+666G=
c.50+666G= (n.50+666G=)
2g.201640227C>TCA1321140565TMEM237c.-356+666G>A (n.-356+666G>A)
c.79+34G>A (n.79+34G>A)
c.-1+666G>A (n.-1+666G>A)
c.55+34G>A (n.55+34G>A)
n.82+34G>A
n.92+666G>A
c.50+666G>A (n.50+666G>A)
 dbSNP
2g.201640228A=CA1321140567TMEM237c.-356+665T= (n.-356+665T=)
c.79+33T= (n.79+33T=)
c.-1+665T= (n.-1+665T=)
c.55+33T= (n.55+33T=)
n.82+33T=
n.92+665T=
c.50+665T= (n.50+665T=)
2g.201640228A>CCA538949557TMEM237c.-356+665T>G (n.-356+665T>G)
c.79+33T>G (n.79+33T>G)
c.-1+665T>G (n.-1+665T>G)
c.55+33T>G (n.55+33T>G)
n.82+33T>G
n.92+665T>G
c.50+665T>G (n.50+665T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640228A>GCA2056599TMEM237c.-356+665T>C (n.-356+665T>C)
c.79+33T>C (n.79+33T>C)
c.-1+665T>C (n.-1+665T>C)
c.55+33T>C (n.55+33T>C)
n.82+33T>C
n.92+665T>C
c.50+665T>C (n.50+665T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640229C>ACA2056600TMEM237c.-356+664G>T (n.-356+664G>T)
c.79+32G>T (n.79+32G>T)
c.-1+664G>T (n.-1+664G>T)
c.55+32G>T (n.55+32G>T)
n.82+32G>T
n.92+664G>T
c.50+664G>T (n.50+664G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640229C=CA1321140569TMEM237c.-356+664G= (n.-356+664G=)
c.79+32G= (n.79+32G=)
c.-1+664G= (n.-1+664G=)
c.55+32G= (n.55+32G=)
n.82+32G=
n.92+664G=
c.50+664G= (n.50+664G=)
2g.201640229C>GCA2753882216TMEM237c.-356+664G>C (n.-356+664G>C)
c.79+32G>C (n.79+32G>C)
c.-1+664G>C (n.-1+664G>C)
c.55+32G>C (n.55+32G>C)
n.82+32G>C
n.92+664G>C
c.50+664G>C (n.50+664G>C)
2g.201640229C>TCA2753882217TMEM237c.-356+664G>A (n.-356+664G>A)
c.79+32G>A (n.79+32G>A)
c.-1+664G>A (n.-1+664G>A)
c.55+32G>A (n.55+32G>A)
n.82+32G>A
n.92+664G>A
c.50+664G>A (n.50+664G>A)
2g.201640230C>ACA2662662847TMEM237c.-356+663G>T (n.-356+663G>T)
c.79+31G>T (n.79+31G>T)
c.-1+663G>T (n.-1+663G>T)
c.55+31G>T (n.55+31G>T)
n.82+31G>T
n.92+663G>T
c.50+663G>T (n.50+663G>T)
 gnomAD v4
2g.201640230C=CA1321140571TMEM237c.-356+663G= (n.-356+663G=)
c.79+31G= (n.79+31G=)
c.-1+663G= (n.-1+663G=)
c.55+31G= (n.55+31G=)
n.82+31G=
n.92+663G=
c.50+663G= (n.50+663G=)
2g.201640230C>TCA1321140572TMEM237c.-356+663G>A (n.-356+663G>A)
c.79+31G>A (n.79+31G>A)
c.-1+663G>A (n.-1+663G>A)
c.55+31G>A (n.55+31G>A)
n.82+31G>A
n.92+663G>A
c.50+663G>A (n.50+663G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640231A>GCA2577212052TMEM237c.-356+662T>C (n.-356+662T>C)
c.79+30T>C (n.79+30T>C)
c.-1+662T>C (n.-1+662T>C)
c.55+30T>C (n.55+30T>C)
n.82+30T>C
n.92+662T>C
c.50+662T>C (n.50+662T>C)
 gnomAD v4
2g.201640231A>TCA2662662848TMEM237c.-356+662T>A (n.-356+662T>A)
c.79+30T>A (n.79+30T>A)
c.-1+662T>A (n.-1+662T>A)
c.55+30T>A (n.55+30T>A)
n.82+30T>A
n.92+662T>A
c.50+662T>A (n.50+662T>A)
 gnomAD v4
2g.201640233A=CA1321140574TMEM237c.-356+660T= (n.-356+660T=)
c.79+28T= (n.79+28T=)
c.-1+660T= (n.-1+660T=)
c.55+28T= (n.55+28T=)
n.82+28T=
n.92+660T=
c.50+660T= (n.50+660T=)
2g.201640233A>GCA763370623TMEM237c.-356+660T>C (n.-356+660T>C)
c.79+28T>C (n.79+28T>C)
c.-1+660T>C (n.-1+660T>C)
c.55+28T>C (n.55+28T>C)
n.82+28T>C
n.92+660T>C
c.50+660T>C (n.50+660T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640233A>TCA763370624TMEM237c.-356+660T>A (n.-356+660T>A)
c.79+28T>A (n.79+28T>A)
c.-1+660T>A (n.-1+660T>A)
c.55+28T>A (n.55+28T>A)
n.82+28T>A
n.92+660T>A
c.50+660T>A (n.50+660T>A)
 dbSNP
2g.201640233_201640236delinsATATCA1321140575TMEM237c.-356+657_-356+660delinsATAT (n.-356+657_-356+660delinsATAT)
c.79+25_79+28delinsATAT (n.79+25_79+28delinsATAT)
c.-1+657_-1+660delinsATAT (n.-1+657_-1+660delinsATAT)
c.55+25_55+28delinsATAT (n.55+25_55+28delinsATAT)
n.82+25_82+28delinsATAT
n.92+657_92+660delinsATAT
c.50+657_50+660delinsATAT (n.50+657_50+660delinsATAT)
2g.201640234T>CCA2662662849TMEM237c.-356+659A>G (n.-356+659A>G)
c.79+27A>G (n.79+27A>G)
c.-1+659A>G (n.-1+659A>G)
c.55+27A>G (n.55+27A>G)
n.82+27A>G
n.92+659A>G
c.50+659A>G (n.50+659A>G)
 gnomAD v4
2g.201640237_201640239delCA1321140577TMEM237c.-356+657_-356+659del (n.-356+657_-356+659del)
c.79+25_79+27del (n.79+25_79+27del)
c.-1+657_-1+659del (n.-1+657_-1+659del)
c.55+25_55+27del (n.55+25_55+27del)
n.82+25_82+27del
n.92+657_92+659del
c.50+657_50+659del (n.50+657_50+659del)
 dbSNP
2g.201640236T>CCA1321140581TMEM237c.-356+657A>G (n.-356+657A>G)
c.79+25A>G (n.79+25A>G)
c.-1+657A>G (n.-1+657A>G)
c.55+25A>G (n.55+25A>G)
n.82+25A>G
n.92+657A>G
c.50+657A>G (n.50+657A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640236T=CA1321140579TMEM237c.-356+657A= (n.-356+657A=)
c.79+25A= (n.79+25A=)
c.-1+657A= (n.-1+657A=)
c.55+25A= (n.55+25A=)
n.82+25A=
n.92+657A=
c.50+657A= (n.50+657A=)
2g.201640238A=CA1321140583TMEM237c.-356+655T= (n.-356+655T=)
c.79+23T= (n.79+23T=)
c.-1+655T= (n.-1+655T=)
c.55+23T= (n.55+23T=)
n.82+23T=
n.92+655T=
c.50+655T= (n.50+655T=)
2g.201640238A>CCA2740359752TMEM237c.-356+655T>G (n.-356+655T>G)
c.79+23T>G (n.79+23T>G)
c.-1+655T>G (n.-1+655T>G)
c.55+23T>G (n.55+23T>G)
n.82+23T>G
n.92+655T>G
c.50+655T>G (n.50+655T>G)
2g.201640238A>GCA63961073TMEM237c.-356+655T>C (n.-356+655T>C)
c.79+23T>C (n.79+23T>C)
c.-1+655T>C (n.-1+655T>C)
c.55+23T>C (n.55+23T>C)
n.82+23T>C
n.92+655T>C
c.50+655T>C (n.50+655T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640239T>CCA2662662850TMEM237c.-356+654A>G (n.-356+654A>G)
c.79+22A>G (n.79+22A>G)
c.-1+654A>G (n.-1+654A>G)
c.55+22A>G (n.55+22A>G)
n.82+22A>G
n.92+654A>G
c.50+654A>G (n.50+654A>G)
 gnomAD v4
2g.201640241T>ACA2573134338TMEM237c.-356+652A>T (n.-356+652A>T)
c.79+20A>T (n.79+20A>T)
c.-1+652A>T (n.-1+652A>T)
c.55+20A>T (n.55+20A>T)
n.82+20A>T
n.92+652A>T
c.50+652A>T (n.50+652A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201640241T>CCA2056601TMEM237c.-356+652A>G (n.-356+652A>G)
c.79+20A>G (n.79+20A>G)
c.-1+652A>G (n.-1+652A>G)
c.55+20A>G (n.55+20A>G)
n.82+20A>G
n.92+652A>G
c.50+652A>G (n.50+652A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640241T=CA1321140584TMEM237c.-356+652A= (n.-356+652A=)
c.79+20A= (n.79+20A=)
c.-1+652A= (n.-1+652A=)
c.55+20A= (n.55+20A=)
n.82+20A=
n.92+652A=
c.50+652A= (n.50+652A=)
2g.201640242T>CCA2577212053TMEM237c.-356+651A>G (n.-356+651A>G)
c.79+19A>G (n.79+19A>G)
c.-1+651A>G (n.-1+651A>G)
c.55+19A>G (n.55+19A>G)
n.82+19A>G
n.92+651A>G
c.50+651A>G (n.50+651A>G)
 gnomAD v4
2g.201640243T>ACA2662662852TMEM237c.-356+650A>T (n.-356+650A>T)
c.79+18A>T (n.79+18A>T)
c.-1+650A>T (n.-1+650A>T)
c.55+18A>T (n.55+18A>T)
n.82+18A>T
n.92+650A>T
c.50+650A>T (n.50+650A>T)
 gnomAD v4
2g.201640243T>CCA2662662851TMEM237c.-356+650A>G (n.-356+650A>G)
c.79+18A>G (n.79+18A>G)
c.-1+650A>G (n.-1+650A>G)
c.55+18A>G (n.55+18A>G)
n.82+18A>G
n.92+650A>G
c.50+650A>G (n.50+650A>G)
 gnomAD v4
2g.201640244A>GCA2662662853TMEM237c.-356+649T>C (n.-356+649T>C)
c.79+17T>C (n.79+17T>C)
c.-1+649T>C (n.-1+649T>C)
c.55+17T>C (n.55+17T>C)
n.82+17T>C
n.92+649T>C
c.50+649T>C (n.50+649T>C)
 gnomAD v4
2g.201640246A=CA1321140586TMEM237c.-356+647T= (n.-356+647T=)
c.79+15T= (n.79+15T=)
c.-1+647T= (n.-1+647T=)
c.55+15T= (n.55+15T=)
n.82+15T=
n.92+647T=
c.50+647T= (n.50+647T=)
2g.201640246A>CCA2056603TMEM237c.-356+647T>G (n.-356+647T>G)
c.79+15T>G (n.79+15T>G)
c.-1+647T>G (n.-1+647T>G)
c.55+15T>G (n.55+15T>G)
n.82+15T>G
n.92+647T>G
c.50+647T>G (n.50+647T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640246A>GCA2056602TMEM237c.-356+647T>C (n.-356+647T>C)
c.79+15T>C (n.79+15T>C)
c.-1+647T>C (n.-1+647T>C)
c.55+15T>C (n.55+15T>C)
n.82+15T>C
n.92+647T>C
c.50+647T>C (n.50+647T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640247T>CCA2662662854TMEM237c.-356+646A>G (n.-356+646A>G)
c.79+14A>G (n.79+14A>G)
c.-1+646A>G (n.-1+646A>G)
c.55+14A>G (n.55+14A>G)
n.82+14A>G
n.92+646A>G
c.50+646A>G (n.50+646A>G)
 gnomAD v4
2g.201640248T>GCA2662662855TMEM237c.-356+645A>C (n.-356+645A>C)
c.79+13A>C (n.79+13A>C)
c.-1+645A>C (n.-1+645A>C)
c.55+13A>C (n.55+13A>C)
n.82+13A>C
n.92+645A>C
c.50+645A>C (n.50+645A>C)
 gnomAD v4
2g.201640251A=CA1321140588TMEM237c.-356+642T= (n.-356+642T=)
c.79+10T= (n.79+10T=)
c.-1+642T= (n.-1+642T=)
c.55+10T= (n.55+10T=)
n.82+10T=
n.92+642T=
c.50+642T= (n.50+642T=)
2g.201640251A>GCA1321140589TMEM237c.-356+642T>C (n.-356+642T>C)
c.79+10T>C (n.79+10T>C)
c.-1+642T>C (n.-1+642T>C)
c.55+10T>C (n.55+10T>C)
n.82+10T>C
n.92+642T>C
c.50+642T>C (n.50+642T>C)
 dbSNP
2g.201640252C>ACA763370635TMEM237c.-356+641G>T (n.-356+641G>T)
c.79+9G>T (n.79+9G>T)
c.-1+641G>T (n.-1+641G>T)
c.55+9G>T (n.55+9G>T)
n.82+9G>T
n.92+641G>T
c.50+641G>T (n.50+641G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640252C=CA1321140593TMEM237c.-356+641G= (n.-356+641G=)
c.79+9G= (n.79+9G=)
c.-1+641G= (n.-1+641G=)
c.55+9G= (n.55+9G=)
n.82+9G=
n.92+641G=
c.50+641G= (n.50+641G=)
2g.201640252C>GCA2577212056TMEM237c.-356+641G>C (n.-356+641G>C)
c.79+9G>C (n.79+9G>C)
c.-1+641G>C (n.-1+641G>C)
c.55+9G>C (n.55+9G>C)
n.82+9G>C
n.92+641G>C
c.50+641G>C (n.50+641G>C)
2g.201640252_201640253delinsCTCA1321140591TMEM237c.-356+640_-356+641delinsAG (n.-356+640_-356+641delinsAG)
c.79+8_79+9delinsAG (n.79+8_79+9delinsAG)
c.-1+640_-1+641delinsAG (n.-1+640_-1+641delinsAG)
c.55+8_55+9delinsAG (n.55+8_55+9delinsAG)
n.82+8_82+9delinsAG
n.92+640_92+641delinsAG
c.50+640_50+641delinsAG (n.50+640_50+641delinsAG)
2g.201640253delCA2056604TMEM237c.-356+640del (n.-356+640del)
c.79+8del (n.79+8del)
c.-1+640del (n.-1+640del)
c.55+8del (n.55+8del)
n.82+8del
n.92+640del
c.50+640del (n.50+640del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640255delCA350316534TMEM237c.-356+639del (n.-356+639del)
c.79+7del (n.79+7del)
c.-1+639del (n.-1+639del)
c.55+7del (n.55+7del)
n.82+7del
n.92+639del
c.50+639del (n.50+639del)
2g.201640255A=CA1321140597TMEM237c.-356+638T= (n.-356+638T=)
c.79+6T= (n.79+6T=)
c.-1+638T= (n.-1+638T=)
c.55+6T= (n.55+6T=)
n.82+6T=
n.92+638T=
c.50+638T= (n.50+638T=)
2g.201640255A>GCA2753882218TMEM237c.-356+638T>C (n.-356+638T>C)
c.79+6T>C (n.79+6T>C)
c.-1+638T>C (n.-1+638T>C)
c.55+6T>C (n.55+6T>C)
n.82+6T>C
n.92+638T>C
c.50+638T>C (n.50+638T>C)
2g.201640255A>TCA1321140595TMEM237c.-356+638T>A (n.-356+638T>A)
c.79+6T>A (n.79+6T>A)
c.-1+638T>A (n.-1+638T>A)
c.55+6T>A (n.55+6T>A)
n.82+6T>A
n.92+638T>A
c.50+638T>A (n.50+638T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640256C=CA1321140598TMEM237c.-356+637G= (n.-356+637G=)
c.79+5G= (n.79+5G=)
c.-1+637G= (n.-1+637G=)
c.55+5G= (n.55+5G=)
n.82+5G=
n.92+637G=
c.50+637G= (n.50+637G=)
2g.201640256C>GCA1041256687TMEM237c.-356+637G>C (n.-356+637G>C)
c.79+5G>C (n.79+5G>C)
c.-1+637G>C (n.-1+637G>C)
c.55+5G>C (n.55+5G>C)
n.82+5G>C
n.92+637G>C
c.50+637G>C (n.50+637G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640258C>ACA2662662856TMEM237c.-356+635G>T (n.-356+635G>T)
c.79+3G>T (n.79+3G>T)
c.-1+635G>T (n.-1+635G>T)
c.55+3G>T (n.55+3G>T)
n.82+3G>T
n.92+635G>T
c.50+635G>T (n.50+635G>T)
 gnomAD v4
2g.201640259A>CCA350316537TMEM237c.-356+634T>G (n.-356+634T>G)
c.79+2T>G (n.79+2T>G)
c.-1+634T>G (n.-1+634T>G)
c.55+2T>G (n.55+2T>G)
n.82+2T>G
n.92+634T>G
c.50+634T>G (n.50+634T>G)
2g.201640259A>GCA350316535TMEM237c.-356+634T>C (n.-356+634T>C)
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
c.-1+634T>C (n.-1+634T>C)
c.55+2T>C (n.55+2T>C)
n.82+2T>C
n.92+634T>C
c.50+634T>C (n.50+634T>C)
 gnomAD v4
2g.201640259A>TCA350316538TMEM237c.-356+634T>A (n.-356+634T>A)
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
c.-1+634T>A (n.-1+634T>A)
c.55+2T>A (n.55+2T>A)
n.82+2T>A
n.92+634T>A
c.50+634T>A (n.50+634T>A)
2g.201640260C>ACA350316541TMEM237c.-356+633G>T (n.-356+633G>T)
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
c.-1+633G>T (n.-1+633G>T)
c.55+1G>T (n.55+1G>T)
n.82+1G>T
n.92+633G>T
c.50+633G>T (n.50+633G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201640260C=CA1321140602TMEM237c.-356+633G= (n.-356+633G=)
c.79+1G= (n.79+1G=)
c.-1+633G= (n.-1+633G=)
c.55+1G= (n.55+1G=)
n.82+1G=
n.92+633G=
c.50+633G= (n.50+633G=)
2g.201640260C>GCA350316544TMEM237c.-356+633G>C (n.-356+633G>C)
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
c.-1+633G>C (n.-1+633G>C)
c.55+1G>C (n.55+1G>C)
n.82+1G>C
n.92+633G>C
c.50+633G>C (n.50+633G>C)
2g.201640260C>TCA350316542TMEM237c.-356+633G>A (n.-356+633G>A)
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
c.-1+633G>A (n.-1+633G>A)
c.55+1G>A (n.55+1G>A)
n.82+1G>A
n.92+633G>A
c.50+633G>A (n.50+633G>A)
 dbSNP
2g.201640261C>ACA350316546TMEM237c.-356+632G>T (n.-356+632G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-1+632G>T (n.-1+632G>T)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.82G>T
n.92+632G>T
c.50+632G>T (n.50+632G>T)
 gnomAD v4
2g.201640261C>GCA350316549TMEM237c.-356+632G>C (n.-356+632G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-1+632G>C (n.-1+632G>C)
c.55G>C (p.Asp19His)
n.82G>C
n.92+632G>C
c.50+632G>C (n.50+632G>C)
2g.201640261C>TCA350316548TMEM237c.-356+632G>A (n.-356+632G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-1+632G>A (n.-1+632G>A)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.82G>A
n.92+632G>A
c.50+632G>A (n.50+632G>A)
 gnomAD v4
2g.201640262T>ACA350316551TMEM237c.-356+631A>T (n.-356+631A>T)
c.78A>T (p.Gln26His)
c.-1+631A>T (n.-1+631A>T)
c.54A>T (p.Gln18His)
n.81A>T
n.92+631A>T
c.50+631A>T (n.50+631A>T)
2g.201640262T>CCA430672167TMEM237c.-356+631A>G (n.-356+631A>G)
c.78A>G (p.Gln26=)
c.-1+631A>G (n.-1+631A>G)
c.54A>G (p.Gln18=)
n.81A>G
n.92+631A>G
c.50+631A>G (n.50+631A>G)
2g.201640262T>GCA350316553TMEM237c.-356+631A>C (n.-356+631A>C)
c.78A>C (p.Gln26His)
c.-1+631A>C (n.-1+631A>C)
c.54A>C (p.Gln18His)
n.81A>C
n.92+631A>C
c.50+631A>C (n.50+631A>C)
2g.201640263T>ACA350316555TMEM237c.-356+630A>T (n.-356+630A>T)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-1+630A>T (n.-1+630A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.80A>T
n.92+630A>T
c.50+630A>T (n.50+630A>T)
2g.201640263T>CCA350316557TMEM237c.-356+630A>G (n.-356+630A>G)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-1+630A>G (n.-1+630A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.80A>G
n.92+630A>G
c.50+630A>G (n.50+630A>G)
2g.201640263T>GCA350316558TMEM237c.-356+630A>C (n.-356+630A>C)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-1+630A>C (n.-1+630A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.80A>C
n.92+630A>C
c.50+630A>C (n.50+630A>C)
2g.201640264G>ACA260005TMEM237c.-356+629C>T (n.-356+629C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-1+629C>T (n.-1+629C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.79C>T
n.92+629C>T
c.50+629C>T (n.50+629C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201640264G>CCA350316562TMEM237c.-356+629C>G (n.-356+629C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-1+629C>G (n.-1+629C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.79C>G
n.92+629C>G
c.50+629C>G (n.50+629C>G)
 gnomAD v4
2g.201640264G=CA1321140606TMEM237c.-356+629C= (n.-356+629C=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.-1+629C= (n.-1+629C=)
c.52C= (p.Gln18=)
n.79C=
n.92+629C=
c.50+629C= (n.50+629C=)
2g.201640264G>TCA350316563TMEM237c.-356+629C>A (n.-356+629C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-1+629C>A (n.-1+629C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.79C>A
n.92+629C>A
c.50+629C>A (n.50+629C>A)
 gnomAD v4
2g.201640265A>CCA350316565TMEM237c.-356+628T>G (n.-356+628T>G)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
c.-1+628T>G (n.-1+628T>G)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.78T>G
n.92+628T>G
c.50+628T>G (n.50+628T>G)
2g.201640265A>GCA430672171TMEM237c.-356+628T>C (n.-356+628T>C)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.-1+628T>C (n.-1+628T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.78T>C
n.92+628T>C
c.50+628T>C (n.50+628T>C)
 gnomAD v4
2g.201640265A>TCA350316567TMEM237c.-356+628T>A (n.-356+628T>A)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
c.-1+628T>A (n.-1+628T>A)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.78T>A
n.92+628T>A
c.50+628T>A (n.50+628T>A)
2g.201640266C>ACA350316570TMEM237c.-356+627G>T (n.-356+627G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.-1+627G>T (n.-1+627G>T)
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
n.78-1G>T
n.92+627G>T
c.50+627G>T (n.50+627G>T)
 gnomAD v4
2g.201640266C>GCA350316571TMEM237c.-356+627G>C (n.-356+627G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.-1+627G>C (n.-1+627G>C)
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
n.78-1G>C
n.92+627G>C
c.50+627G>C (n.50+627G>C)
 gnomAD v4
2g.201640266C>TCA350316573TMEM237c.-356+627G>A (n.-356+627G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.-1+627G>A (n.-1+627G>A)
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
n.78-1G>A
n.92+627G>A
c.50+627G>A (n.50+627G>A)
2g.201640267T>ACA350316576TMEM237c.-356+626A>T (n.-356+626A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.-1+626A>T (n.-1+626A>T)
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
n.78-2A>T
n.92+626A>T
c.50+626A>T (n.50+626A>T)
2g.201640267T>CCA350316579TMEM237c.-356+626A>G (n.-356+626A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.-1+626A>G (n.-1+626A>G)
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
n.78-2A>G
n.92+626A>G
c.50+626A>G (n.50+626A>G)
2g.201640267T>GCA350316577TMEM237c.-356+626A>C (n.-356+626A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.-1+626A>C (n.-1+626A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
n.78-2A>C
n.92+626A>C
c.50+626A>C (n.50+626A>C)
2g.201640269A=CA1321140611TMEM237c.-356+624T= (n.-356+624T=)
c.75-4T= (n.75-4T=)
c.-1+624T= (n.-1+624T=)
c.51-4T= (n.51-4T=)
n.78-4T=
n.92+624T=
c.50+624T= (n.50+624T=)
2g.201640269A>GCA2056605TMEM237c.-356+624T>C (n.-356+624T>C)
c.75-4T>C (n.75-4T>C)
c.-1+624T>C (n.-1+624T>C)
c.51-4T>C (n.51-4T>C)
n.78-4T>C
n.92+624T>C
c.50+624T>C (n.50+624T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640270C=CA1321140613TMEM237c.-356+623G= (n.-356+623G=)
c.75-5G= (n.75-5G=)
c.-1+623G= (n.-1+623G=)
c.51-5G= (n.51-5G=)
n.78-5G=
n.92+623G=
c.50+623G= (n.50+623G=)
2g.201640270C>GCA2662662857TMEM237c.-356+623G>C (n.-356+623G>C)
c.75-5G>C (n.75-5G>C)
c.-1+623G>C (n.-1+623G>C)
c.51-5G>C (n.51-5G>C)
n.78-5G>C
n.92+623G>C
c.50+623G>C (n.50+623G>C)
 gnomAD v4
2g.201640270C>TCA538949558TMEM237c.-356+623G>A (n.-356+623G>A)
c.75-5G>A (n.75-5G>A)
c.-1+623G>A (n.-1+623G>A)
c.51-5G>A (n.51-5G>A)
n.78-5G>A
n.92+623G>A
c.50+623G>A (n.50+623G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640271A=CA1321140615TMEM237c.-356+622T= (n.-356+622T=)
c.75-6T= (n.75-6T=)
c.-1+622T= (n.-1+622T=)
c.51-6T= (n.51-6T=)
n.78-6T=
n.92+622T=
c.50+622T= (n.50+622T=)
2g.201640271A>GCA10586812TMEM237c.-356+622T>C (n.-356+622T>C)
c.75-6T>C (n.75-6T>C)
c.-1+622T>C (n.-1+622T>C)
c.51-6T>C (n.51-6T>C)
n.78-6T>C
n.92+622T>C
c.50+622T>C (n.50+622T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.201640272C>ACA1041256691TMEM237c.-356+621G>T (n.-356+621G>T)
c.75-7G>T (n.75-7G>T)
c.-1+621G>T (n.-1+621G>T)
c.51-7G>T (n.51-7G>T)
n.78-7G>T
n.92+621G>T
c.50+621G>T (n.50+621G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640272C=CA1321140619TMEM237c.-356+621G= (n.-356+621G=)
c.75-7G= (n.75-7G=)
c.-1+621G= (n.-1+621G=)
c.51-7G= (n.51-7G=)
n.78-7G=
n.92+621G=
c.50+621G= (n.50+621G=)
2g.201640272C>GCA1321140620TMEM237c.-356+621G>C (n.-356+621G>C)
c.75-7G>C (n.75-7G>C)
c.-1+621G>C (n.-1+621G>C)
c.51-7G>C (n.51-7G>C)
n.78-7G>C
n.92+621G>C
c.50+621G>C (n.50+621G>C)
 dbSNP
2g.201640272C>TCA538949559TMEM237c.-356+621G>A (n.-356+621G>A)
c.75-7G>A (n.75-7G>A)
c.-1+621G>A (n.-1+621G>A)
c.51-7G>A (n.51-7G>A)
n.78-7G>A
n.92+621G>A
c.50+621G>A (n.50+621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201640273G>ACA538949560TMEM237c.-356+620C>T (n.-356+620C>T)
c.75-8C>T (n.75-8C>T)
c.-1+620C>T (n.-1+620C>T)
c.51-8C>T (n.51-8C>T)
n.78-8C>T
n.92+620C>T
c.50+620C>T (n.50+620C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640273G=CA1321140624TMEM237c.-356+620C= (n.-356+620C=)
c.75-8C= (n.75-8C=)
c.-1+620C= (n.-1+620C=)
c.51-8C= (n.51-8C=)
n.78-8C=
n.92+620C=
c.50+620C= (n.50+620C=)
2g.201640274T>ACA2662662858TMEM237c.-356+619A>T (n.-356+619A>T)
c.75-9A>T (n.75-9A>T)
c.-1+619A>T (n.-1+619A>T)
c.51-9A>T (n.51-9A>T)
n.78-9A>T
n.92+619A>T
c.50+619A>T (n.50+619A>T)
 gnomAD v4
2g.201640274T>CCA63961092TMEM237c.-356+619A>G (n.-356+619A>G)
c.75-9A>G (n.75-9A>G)
c.-1+619A>G (n.-1+619A>G)
c.51-9A>G (n.51-9A>G)
n.78-9A>G
n.92+619A>G
c.50+619A>G (n.50+619A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201640274T=CA1321140626TMEM237c.-356+619A= (n.-356+619A=)
c.75-9A= (n.75-9A=)
c.-1+619A= (n.-1+619A=)
c.51-9A= (n.51-9A=)
n.78-9A=
n.92+619A=
c.50+619A= (n.50+619A=)

Number of alleles fetched