UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201633276C>A | CA2662659284 | TMEM237 | n.285+35G>T c.269+35G>T (n.269+35G>T) n.231+35G>T c.395+35G>T (n.395+35G>T) c.316+35G>T (n.316+35G>T) c.371+35G>T (n.371+35G>T) c.*194+35G>T (n.*194+35G>T) c.*205+35G>T (n.*205+35G>T) n.93+35G>T n.498+35G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633276C= | CA1321134960 | TMEM237 | n.285+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.231+35G= c.395+35G= (n.395+35G=) c.316+35G= (n.316+35G=) c.371+35G= (n.371+35G=) c.*194+35G= (n.*194+35G=) c.*205+35G= (n.*205+35G=) n.93+35G= n.498+35G= | |
| 2 | g.201633276C>T | CA1321134962 | TMEM237 | n.285+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.231+35G>A c.395+35G>A (n.395+35G>A) c.316+35G>A (n.316+35G>A) c.371+35G>A (n.371+35G>A) c.*194+35G>A (n.*194+35G>A) c.*205+35G>A (n.*205+35G>A) n.93+35G>A n.498+35G>A | dbSNP |
| 2 | g.201633277del | CA2662659285 | TMEM237 | n.285+34del c.269+34del (n.269+34del) n.231+34del c.395+34del (n.395+34del) c.316+34del (n.316+34del) c.371+34del (n.371+34del) c.*194+34del (n.*194+34del) c.*205+34del (n.*205+34del) n.93+34del n.498+34del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633277T>A | CA2662659286 | TMEM237 | n.285+34A>T c.269+34A>T (n.269+34A>T) n.231+34A>T c.395+34A>T (n.395+34A>T) c.316+34A>T (n.316+34A>T) c.371+34A>T (n.371+34A>T) c.*194+34A>T (n.*194+34A>T) c.*205+34A>T (n.*205+34A>T) n.93+34A>T n.498+34A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633277T>C | CA2549931407 | TMEM237 | n.285+34A>G c.269+34A>G (n.269+34A>G) n.231+34A>G c.395+34A>G (n.395+34A>G) c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.371+34A>G (n.371+34A>G) c.*194+34A>G (n.*194+34A>G) c.*205+34A>G (n.*205+34A>G) n.93+34A>G n.498+34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633277_201633278delinsTG | CA1321134965 | TMEM237 | n.285+33_285+34delinsCA c.269+33_269+34delinsCA (n.269+33_269+34delinsCA) n.231+33_231+34delinsCA c.395+33_395+34delinsCA (n.395+33_395+34delinsCA) c.316+33_316+34delinsCA (n.316+33_316+34delinsCA) c.371+33_371+34delinsCA (n.371+33_371+34delinsCA) c.*194+33_*194+34delinsCA (n.*194+33_*194+34delinsCA) c.*205+33_*205+34delinsCA (n.*205+33_*205+34delinsCA) n.93+33_93+34delinsCA n.498+33_498+34delinsCA | |
| 2 | g.201633278G>A | CA2662659290 | TMEM237 | n.285+33C>T c.269+33C>T (n.269+33C>T) n.231+33C>T c.395+33C>T (n.395+33C>T) c.316+33C>T (n.316+33C>T) c.371+33C>T (n.371+33C>T) c.*194+33C>T (n.*194+33C>T) c.*205+33C>T (n.*205+33C>T) n.93+33C>T n.498+33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633278G>C | CA2753881802 | TMEM237 | n.285+33C>G c.269+33C>G (n.269+33C>G) n.231+33C>G c.395+33C>G (n.395+33C>G) c.316+33C>G (n.316+33C>G) c.371+33C>G (n.371+33C>G) c.*194+33C>G (n.*194+33C>G) c.*205+33C>G (n.*205+33C>G) n.93+33C>G n.498+33C>G | |
| 2 | g.201633278G>T | CA2662659292 | TMEM237 | n.285+33C>A c.269+33C>A (n.269+33C>A) n.231+33C>A c.395+33C>A (n.395+33C>A) c.316+33C>A (n.316+33C>A) c.371+33C>A (n.371+33C>A) c.*194+33C>A (n.*194+33C>A) c.*205+33C>A (n.*205+33C>A) n.93+33C>A n.498+33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633279del | CA1321134966 | TMEM237 | n.285+33del c.269+33del (n.269+33del) n.231+33del c.395+33del (n.395+33del) c.316+33del (n.316+33del) c.371+33del (n.371+33del) c.*194+33del (n.*194+33del) c.*205+33del (n.*205+33del) n.93+33del n.498+33del | dbSNP |
| 2 | g.201633279G>A | CA2056501 | TMEM237 | n.285+32C>T c.269+32C>T (n.269+32C>T) n.231+32C>T c.395+32C>T (n.395+32C>T) c.316+32C>T (n.316+32C>T) c.371+32C>T (n.371+32C>T) c.*194+32C>T (n.*194+32C>T) c.*205+32C>T (n.*205+32C>T) n.93+32C>T n.498+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633279G= | CA1321134968 | TMEM237 | n.285+32C= c.269+32C= (n.269+32C=) n.231+32C= c.395+32C= (n.395+32C=) c.316+32C= (n.316+32C=) c.371+32C= (n.371+32C=) c.*194+32C= (n.*194+32C=) c.*205+32C= (n.*205+32C=) n.93+32C= n.498+32C= | |
| 2 | g.201633279G>T | CA2662659295 | TMEM237 | n.285+32C>A c.269+32C>A (n.269+32C>A) n.231+32C>A c.395+32C>A (n.395+32C>A) c.316+32C>A (n.316+32C>A) c.371+32C>A (n.371+32C>A) c.*194+32C>A (n.*194+32C>A) c.*205+32C>A (n.*205+32C>A) n.93+32C>A n.498+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633280A>G | CA2662659297 | TMEM237 | n.285+31T>C c.269+31T>C (n.269+31T>C) n.231+31T>C c.395+31T>C (n.395+31T>C) c.316+31T>C (n.316+31T>C) c.371+31T>C (n.371+31T>C) c.*194+31T>C (n.*194+31T>C) c.*205+31T>C (n.*205+31T>C) n.93+31T>C n.498+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633281G>A | CA2662659298 | TMEM237 | n.285+30C>T c.269+30C>T (n.269+30C>T) n.231+30C>T c.395+30C>T (n.395+30C>T) c.316+30C>T (n.316+30C>T) c.371+30C>T (n.371+30C>T) c.*194+30C>T (n.*194+30C>T) c.*205+30C>T (n.*205+30C>T) n.93+30C>T n.498+30C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633281G>T | CA2662659299 | TMEM237 | n.285+30C>A c.269+30C>A (n.269+30C>A) n.231+30C>A c.395+30C>A (n.395+30C>A) c.316+30C>A (n.316+30C>A) c.371+30C>A (n.371+30C>A) c.*194+30C>A (n.*194+30C>A) c.*205+30C>A (n.*205+30C>A) n.93+30C>A n.498+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633282A>G | CA2662659300 | TMEM237 | n.285+29T>C c.269+29T>C (n.269+29T>C) n.231+29T>C c.395+29T>C (n.395+29T>C) c.316+29T>C (n.316+29T>C) c.371+29T>C (n.371+29T>C) c.*194+29T>C (n.*194+29T>C) c.*205+29T>C (n.*205+29T>C) n.93+29T>C n.498+29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633283A= | CA1321134970 | TMEM237 | n.285+28T= c.269+28T= (n.269+28T=) n.231+28T= c.395+28T= (n.395+28T=) c.316+28T= (n.316+28T=) c.371+28T= (n.371+28T=) c.*194+28T= (n.*194+28T=) c.*205+28T= (n.*205+28T=) n.93+28T= n.498+28T= | |
| 2 | g.201633283A>G | CA2056502 | TMEM237 | n.285+28T>C c.269+28T>C (n.269+28T>C) n.231+28T>C c.395+28T>C (n.395+28T>C) c.316+28T>C (n.316+28T>C) c.371+28T>C (n.371+28T>C) c.*194+28T>C (n.*194+28T>C) c.*205+28T>C (n.*205+28T>C) n.93+28T>C n.498+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633283A>T | CA2662659304 | TMEM237 | n.285+28T>A c.269+28T>A (n.269+28T>A) n.231+28T>A c.395+28T>A (n.395+28T>A) c.316+28T>A (n.316+28T>A) c.371+28T>A (n.371+28T>A) c.*194+28T>A (n.*194+28T>A) c.*205+28T>A (n.*205+28T>A) n.93+28T>A n.498+28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633284T>C | CA63956337 | TMEM237 | n.285+27A>G c.269+27A>G (n.269+27A>G) n.231+27A>G c.395+27A>G (n.395+27A>G) c.316+27A>G (n.316+27A>G) c.371+27A>G (n.371+27A>G) c.*194+27A>G (n.*194+27A>G) c.*205+27A>G (n.*205+27A>G) n.93+27A>G n.498+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633284T>G | CA1041265693 | TMEM237 | n.285+27A>C c.269+27A>C (n.269+27A>C) n.231+27A>C c.395+27A>C (n.395+27A>C) c.316+27A>C (n.316+27A>C) c.371+27A>C (n.371+27A>C) c.*194+27A>C (n.*194+27A>C) c.*205+27A>C (n.*205+27A>C) n.93+27A>C n.498+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633284T= | CA1321134972 | TMEM237 | n.285+27A= c.269+27A= (n.269+27A=) n.231+27A= c.395+27A= (n.395+27A=) c.316+27A= (n.316+27A=) c.371+27A= (n.371+27A=) c.*194+27A= (n.*194+27A=) c.*205+27A= (n.*205+27A=) n.93+27A= n.498+27A= | |
| 2 | g.201633287_201633290del | CA2662659309 | TMEM237 | n.285+24_285+27del c.269+24_269+27del (n.269+24_269+27del) n.231+24_231+27del c.395+24_395+27del (n.395+24_395+27del) c.316+24_316+27del (n.316+24_316+27del) c.371+24_371+27del (n.371+24_371+27del) c.*194+24_*194+27del (n.*194+24_*194+27del) c.*205+24_*205+27del (n.*205+24_*205+27del) n.93+24_93+27del n.498+24_498+27del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633286G>A | CA2662659314 | TMEM237 | n.285+25C>T c.269+25C>T (n.269+25C>T) n.231+25C>T c.395+25C>T (n.395+25C>T) c.316+25C>T (n.316+25C>T) c.371+25C>T (n.371+25C>T) c.*194+25C>T (n.*194+25C>T) c.*205+25C>T (n.*205+25C>T) n.93+25C>T n.498+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633286G>C | CA63956344 | TMEM237 | n.285+25C>G c.269+25C>G (n.269+25C>G) n.231+25C>G c.395+25C>G (n.395+25C>G) c.316+25C>G (n.316+25C>G) c.371+25C>G (n.371+25C>G) c.*194+25C>G (n.*194+25C>G) c.*205+25C>G (n.*205+25C>G) n.93+25C>G n.498+25C>G | dbSNP |
| 2 | g.201633286G= | CA1321134975 | TMEM237 | n.285+25C= c.269+25C= (n.269+25C=) n.231+25C= c.395+25C= (n.395+25C=) c.316+25C= (n.316+25C=) c.371+25C= (n.371+25C=) c.*194+25C= (n.*194+25C=) c.*205+25C= (n.*205+25C=) n.93+25C= n.498+25C= | |
| 2 | g.201633286G>T | CA2662659315 | TMEM237 | n.285+25C>A c.269+25C>A (n.269+25C>A) n.231+25C>A c.395+25C>A (n.395+25C>A) c.316+25C>A (n.316+25C>A) c.371+25C>A (n.371+25C>A) c.*194+25C>A (n.*194+25C>A) c.*205+25C>A (n.*205+25C>A) n.93+25C>A n.498+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633288del | CA2662659319 | TMEM237 | n.285+24del c.269+24del (n.269+24del) n.231+24del c.395+24del (n.395+24del) c.316+24del (n.316+24del) c.371+24del (n.371+24del) c.*194+24del (n.*194+24del) c.*205+24del (n.*205+24del) n.93+24del n.498+24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633288T>A | CA763367175 | TMEM237 | n.285+23A>T c.269+23A>T (n.269+23A>T) n.231+23A>T c.395+23A>T (n.395+23A>T) c.316+23A>T (n.316+23A>T) c.371+23A>T (n.371+23A>T) c.*194+23A>T (n.*194+23A>T) c.*205+23A>T (n.*205+23A>T) n.93+23A>T n.498+23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633288T>C | CA2056503 | TMEM237 | n.285+23A>G c.269+23A>G (n.269+23A>G) n.231+23A>G c.395+23A>G (n.395+23A>G) c.316+23A>G (n.316+23A>G) c.371+23A>G (n.371+23A>G) c.*194+23A>G (n.*194+23A>G) c.*205+23A>G (n.*205+23A>G) n.93+23A>G n.498+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633288T= | CA1321134977 | TMEM237 | n.285+23A= c.269+23A= (n.269+23A=) n.231+23A= c.395+23A= (n.395+23A=) c.316+23A= (n.316+23A=) c.371+23A= (n.371+23A=) c.*194+23A= (n.*194+23A=) c.*205+23A= (n.*205+23A=) n.93+23A= n.498+23A= | |
| 2 | g.201633289A>G | CA2662659325 | TMEM237 | n.285+22T>C c.269+22T>C (n.269+22T>C) n.231+22T>C c.395+22T>C (n.395+22T>C) c.316+22T>C (n.316+22T>C) c.371+22T>C (n.371+22T>C) c.*194+22T>C (n.*194+22T>C) c.*205+22T>C (n.*205+22T>C) n.93+22T>C n.498+22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633289A>T | CA2662659327 | TMEM237 | n.285+22T>A c.269+22T>A (n.269+22T>A) n.231+22T>A c.395+22T>A (n.395+22T>A) c.316+22T>A (n.316+22T>A) c.371+22T>A (n.371+22T>A) c.*194+22T>A (n.*194+22T>A) c.*205+22T>A (n.*205+22T>A) n.93+22T>A n.498+22T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633290G>A | CA2056504 | TMEM237 | n.285+21C>T c.269+21C>T (n.269+21C>T) n.231+21C>T c.395+21C>T (n.395+21C>T) c.316+21C>T (n.316+21C>T) c.371+21C>T (n.371+21C>T) c.*194+21C>T (n.*194+21C>T) c.*205+21C>T (n.*205+21C>T) n.93+21C>T n.498+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633290G= | CA1321134980 | TMEM237 | n.285+21C= c.269+21C= (n.269+21C=) n.231+21C= c.395+21C= (n.395+21C=) c.316+21C= (n.316+21C=) c.371+21C= (n.371+21C=) c.*194+21C= (n.*194+21C=) c.*205+21C= (n.*205+21C=) n.93+21C= n.498+21C= | |
| 2 | g.201633290G>T | CA2662659330 | TMEM237 | n.285+21C>A c.269+21C>A (n.269+21C>A) n.231+21C>A c.395+21C>A (n.395+21C>A) c.316+21C>A (n.316+21C>A) c.371+21C>A (n.371+21C>A) c.*194+21C>A (n.*194+21C>A) c.*205+21C>A (n.*205+21C>A) n.93+21C>A n.498+21C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633290_201633291insT | CA538948199 | TMEM237 | n.285+20_285+21insA c.269+20_269+21insA (n.269+20_269+21insA) n.231+20_231+21insA c.395+20_395+21insA (n.395+20_395+21insA) c.316+20_316+21insA (n.316+20_316+21insA) c.371+20_371+21insA (n.371+20_371+21insA) c.*194+20_*194+21insA (n.*194+20_*194+21insA) c.*205+20_*205+21insA (n.*205+20_*205+21insA) n.93+20_93+21insA n.498+20_498+21insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633291A>G | CA2662659332 | TMEM237 | n.285+20T>C c.269+20T>C (n.269+20T>C) n.231+20T>C c.395+20T>C (n.395+20T>C) c.316+20T>C (n.316+20T>C) c.371+20T>C (n.371+20T>C) c.*194+20T>C (n.*194+20T>C) c.*205+20T>C (n.*205+20T>C) n.93+20T>C n.498+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633293G>C | CA2662659334 | TMEM237 | n.285+18C>G c.269+18C>G (n.269+18C>G) n.231+18C>G c.395+18C>G (n.395+18C>G) c.316+18C>G (n.316+18C>G) c.371+18C>G (n.371+18C>G) c.*194+18C>G (n.*194+18C>G) c.*205+18C>G (n.*205+18C>G) n.93+18C>G n.498+18C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633293G>T | CA2662659336 | TMEM237 | n.285+18C>A c.269+18C>A (n.269+18C>A) n.231+18C>A c.395+18C>A (n.395+18C>A) c.316+18C>A (n.316+18C>A) c.371+18C>A (n.371+18C>A) c.*194+18C>A (n.*194+18C>A) c.*205+18C>A (n.*205+18C>A) n.93+18C>A n.498+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633295A= | CA1321134983 | TMEM237 | n.285+16T= c.269+16T= (n.269+16T=) n.231+16T= c.395+16T= (n.395+16T=) c.316+16T= (n.316+16T=) c.371+16T= (n.371+16T=) c.*194+16T= (n.*194+16T=) c.*205+16T= (n.*205+16T=) n.93+16T= n.498+16T= | |
| 2 | g.201633295A>G | CA2056505 | TMEM237 | n.285+16T>C c.269+16T>C (n.269+16T>C) n.231+16T>C c.395+16T>C (n.395+16T>C) c.316+16T>C (n.316+16T>C) c.371+16T>C (n.371+16T>C) c.*194+16T>C (n.*194+16T>C) c.*205+16T>C (n.*205+16T>C) n.93+16T>C n.498+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633296T>A | CA2662659340 | TMEM237 | n.285+15A>T c.269+15A>T (n.269+15A>T) n.231+15A>T c.395+15A>T (n.395+15A>T) c.316+15A>T (n.316+15A>T) c.371+15A>T (n.371+15A>T) c.*194+15A>T (n.*194+15A>T) c.*205+15A>T (n.*205+15A>T) n.93+15A>T n.498+15A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633296T>C | CA763367181 | TMEM237 | n.285+15A>G c.269+15A>G (n.269+15A>G) n.231+15A>G c.395+15A>G (n.395+15A>G) c.316+15A>G (n.316+15A>G) c.371+15A>G (n.371+15A>G) c.*194+15A>G (n.*194+15A>G) c.*205+15A>G (n.*205+15A>G) n.93+15A>G n.498+15A>G | dbSNP |
| 2 | g.201633296T= | CA1321134986 | TMEM237 | n.285+15A= c.269+15A= (n.269+15A=) n.231+15A= c.395+15A= (n.395+15A=) c.316+15A= (n.316+15A=) c.371+15A= (n.371+15A=) c.*194+15A= (n.*194+15A=) c.*205+15A= (n.*205+15A=) n.93+15A= n.498+15A= | |
| 2 | g.201633297A= | CA1321134988 | TMEM237 | n.285+14T= c.269+14T= (n.269+14T=) n.231+14T= c.395+14T= (n.395+14T=) c.316+14T= (n.316+14T=) c.371+14T= (n.371+14T=) c.*194+14T= (n.*194+14T=) c.*205+14T= (n.*205+14T=) n.93+14T= n.498+14T= | |
| 2 | g.201633297A>T | CA1041265704 | TMEM237 | n.285+14T>A c.269+14T>A (n.269+14T>A) n.231+14T>A c.395+14T>A (n.395+14T>A) c.316+14T>A (n.316+14T>A) c.371+14T>A (n.371+14T>A) c.*194+14T>A (n.*194+14T>A) c.*205+14T>A (n.*205+14T>A) n.93+14T>A n.498+14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633298A>G | CA2662659341 | TMEM237 | n.285+13T>C c.269+13T>C (n.269+13T>C) n.231+13T>C c.395+13T>C (n.395+13T>C) c.316+13T>C (n.316+13T>C) c.371+13T>C (n.371+13T>C) c.*194+13T>C (n.*194+13T>C) c.*205+13T>C (n.*205+13T>C) n.93+13T>C n.498+13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633299A>G | CA2662659342 | TMEM237 | n.285+12T>C c.269+12T>C (n.269+12T>C) n.231+12T>C c.395+12T>C (n.395+12T>C) c.316+12T>C (n.316+12T>C) c.371+12T>C (n.371+12T>C) c.*194+12T>C (n.*194+12T>C) c.*205+12T>C (n.*205+12T>C) n.93+12T>C n.498+12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633300T>A | CA2662659343 | TMEM237 | n.285+11A>T c.269+11A>T (n.269+11A>T) n.231+11A>T c.395+11A>T (n.395+11A>T) c.316+11A>T (n.316+11A>T) c.371+11A>T (n.371+11A>T) c.*194+11A>T (n.*194+11A>T) c.*205+11A>T (n.*205+11A>T) n.93+11A>T n.498+11A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633301A>G | CA2662659345 | TMEM237 | n.285+10T>C c.269+10T>C (n.269+10T>C) n.231+10T>C c.395+10T>C (n.395+10T>C) c.316+10T>C (n.316+10T>C) c.371+10T>C (n.371+10T>C) c.*194+10T>C (n.*194+10T>C) c.*205+10T>C (n.*205+10T>C) n.93+10T>C n.498+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633303del | CA2662659344 | TMEM237 | n.285+10del c.269+10del (n.269+10del) n.231+10del c.395+10del (n.395+10del) c.316+10del (n.316+10del) c.371+10del (n.371+10del) c.*194+10del (n.*194+10del) c.*205+10del (n.*205+10del) n.93+10del n.498+10del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633304T>A | CA1321134992 | TMEM237 | n.285+7A>T c.269+7A>T (n.269+7A>T) n.231+7A>T c.395+7A>T (n.395+7A>T) c.316+7A>T (n.316+7A>T) c.371+7A>T (n.371+7A>T) c.*194+7A>T (n.*194+7A>T) c.*205+7A>T (n.*205+7A>T) n.93+7A>T n.498+7A>T | dbSNP |
| 2 | g.201633304T>C | CA155728 | TMEM237 | n.285+7A>G c.269+7A>G (n.269+7A>G) n.231+7A>G c.395+7A>G (n.395+7A>G) c.316+7A>G (n.316+7A>G) c.371+7A>G (n.371+7A>G) c.*194+7A>G (n.*194+7A>G) c.*205+7A>G (n.*205+7A>G) n.93+7A>G n.498+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633304T>G | CA2581820066 | TMEM237 | n.285+7A>C c.269+7A>C (n.269+7A>C) n.231+7A>C c.395+7A>C (n.395+7A>C) c.316+7A>C (n.316+7A>C) c.371+7A>C (n.371+7A>C) c.*194+7A>C (n.*194+7A>C) c.*205+7A>C (n.*205+7A>C) n.93+7A>C n.498+7A>C | |
| 2 | g.201633304T= | CA1321134991 | TMEM237 | n.285+7A= c.269+7A= (n.269+7A=) n.231+7A= c.395+7A= (n.395+7A=) c.316+7A= (n.316+7A=) c.371+7A= (n.371+7A=) c.*194+7A= (n.*194+7A=) c.*205+7A= (n.*205+7A=) n.93+7A= n.498+7A= | |
| 2 | g.201633305T>A | CA538948200 | TMEM237 | n.285+6A>T c.269+6A>T (n.269+6A>T) n.231+6A>T c.395+6A>T (n.395+6A>T) c.316+6A>T (n.316+6A>T) c.371+6A>T (n.371+6A>T) c.*194+6A>T (n.*194+6A>T) c.*205+6A>T (n.*205+6A>T) n.93+6A>T n.498+6A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201633305T>C | CA2056506 | TMEM237 | n.285+6A>G c.269+6A>G (n.269+6A>G) n.231+6A>G c.395+6A>G (n.395+6A>G) c.316+6A>G (n.316+6A>G) c.371+6A>G (n.371+6A>G) c.*194+6A>G (n.*194+6A>G) c.*205+6A>G (n.*205+6A>G) n.93+6A>G n.498+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201633305T>G | CA538948201 | TMEM237 | n.285+6A>C c.269+6A>C (n.269+6A>C) n.231+6A>C c.395+6A>C (n.395+6A>C) c.316+6A>C (n.316+6A>C) c.371+6A>C (n.371+6A>C) c.*194+6A>C (n.*194+6A>C) c.*205+6A>C (n.*205+6A>C) n.93+6A>C n.498+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633305T= | CA1321134998 | TMEM237 | n.285+6A= c.269+6A= (n.269+6A=) n.231+6A= c.395+6A= (n.395+6A=) c.316+6A= (n.316+6A=) c.371+6A= (n.371+6A=) c.*194+6A= (n.*194+6A=) c.*205+6A= (n.*205+6A=) n.93+6A= n.498+6A= | |
| 2 | g.201633306C>A | CA2662659356 | TMEM237 | n.285+5G>T c.269+5G>T (n.269+5G>T) n.231+5G>T c.395+5G>T (n.395+5G>T) c.316+5G>T (n.316+5G>T) c.371+5G>T (n.371+5G>T) c.*194+5G>T (n.*194+5G>T) c.*205+5G>T (n.*205+5G>T) n.93+5G>T n.498+5G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633306C= | CA1321135001 | TMEM237 | n.285+5G= c.269+5G= (n.269+5G=) n.231+5G= c.395+5G= (n.395+5G=) c.316+5G= (n.316+5G=) c.371+5G= (n.371+5G=) c.*194+5G= (n.*194+5G=) c.*205+5G= (n.*205+5G=) n.93+5G= n.498+5G= | |
| 2 | g.201633306C>T | CA538948202 | TMEM237 | n.285+5G>A c.269+5G>A (n.269+5G>A) n.231+5G>A c.395+5G>A (n.395+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.371+5G>A (n.371+5G>A) c.*194+5G>A (n.*194+5G>A) c.*205+5G>A (n.*205+5G>A) n.93+5G>A n.498+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633307C>A | CA2662659357 | TMEM237 | n.285+4G>T c.269+4G>T (n.269+4G>T) n.231+4G>T c.395+4G>T (n.395+4G>T) c.316+4G>T (n.316+4G>T) c.371+4G>T (n.371+4G>T) c.*194+4G>T (n.*194+4G>T) c.*205+4G>T (n.*205+4G>T) n.93+4G>T n.498+4G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633307C= | CA1321135003 | TMEM237 | n.285+4G= c.269+4G= (n.269+4G=) n.231+4G= c.395+4G= (n.395+4G=) c.316+4G= (n.316+4G=) c.371+4G= (n.371+4G=) c.*194+4G= (n.*194+4G=) c.*205+4G= (n.*205+4G=) n.93+4G= n.498+4G= | |
| 2 | g.201633307C>T | CA63956371 | TMEM237 | n.285+4G>A c.269+4G>A (n.269+4G>A) n.231+4G>A c.395+4G>A (n.395+4G>A) c.316+4G>A (n.316+4G>A) c.371+4G>A (n.371+4G>A) c.*194+4G>A (n.*194+4G>A) c.*205+4G>A (n.*205+4G>A) n.93+4G>A n.498+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633308T>A | CA2662659359 | TMEM237 | n.285+3A>T c.269+3A>T (n.269+3A>T) n.231+3A>T c.395+3A>T (n.395+3A>T) c.316+3A>T (n.316+3A>T) c.371+3A>T (n.371+3A>T) c.*194+3A>T (n.*194+3A>T) c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) n.93+3A>T n.498+3A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633309A>C | CA350313711 | TMEM237 | n.285+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.231+2T>G c.395+2T>G (n.395+2T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.*194+2T>G (n.*194+2T>G) c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) n.93+2T>G n.498+2T>G | |
| 2 | g.201633309A>G | CA350313706 | TMEM237 | n.285+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.231+2T>C c.395+2T>C (n.395+2T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.*194+2T>C (n.*194+2T>C) c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) n.93+2T>C n.498+2T>C | |
| 2 | g.201633309A>T | CA350313709 | TMEM237 | n.285+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.231+2T>A c.395+2T>A (n.395+2T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.*194+2T>A (n.*194+2T>A) c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) n.93+2T>A n.498+2T>A | |
| 2 | g.201633310C>A | CA350313714 | TMEM237 | n.285+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.231+1G>T c.395+1G>T (n.395+1G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.*194+1G>T (n.*194+1G>T) c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) n.93+1G>T n.498+1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633310C>G | CA350313721 | TMEM237 | n.285+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.231+1G>C c.395+1G>C (n.395+1G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.*194+1G>C (n.*194+1G>C) c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) n.93+1G>C n.498+1G>C | |
| 2 | g.201633310C>T | CA350313717 | TMEM237 | n.285+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.231+1G>A c.395+1G>A (n.395+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.*194+1G>A (n.*194+1G>A) c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) n.93+1G>A n.498+1G>A | |
| 2 | g.201633311T>A | CA350313725 | TMEM237 | n.285A>T c.269A>T (p.Lys90Met) n.231A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.371A>T (p.Lys124Met) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.93A>T n.498A>T | |
| 2 | g.201633311T>C | CA350313728 | TMEM237 | n.285A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.231A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.93A>G n.498A>G | |
| 2 | g.201633311T>G | CA350313730 | TMEM237 | n.285A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.231A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.316A>C (p.Arg106=) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.93A>C n.498A>C | |
| 2 | g.201633312T>A | CA350313733 | TMEM237 | n.284A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.230A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.315A>T (p.Gln105His) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.92A>T n.497A>T | |
| 2 | g.201633312T>C | CA350313736 | TMEM237 | n.284A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) n.230A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.315A>G (p.Gln105=) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.92A>G n.497A>G | |
| 2 | g.201633312T>G | CA350313738 | TMEM237 | n.284A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) n.230A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.315A>C (p.Gln105His) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.92A>C n.497A>C | |
| 2 | g.201633313T>A | CA430668947 | TMEM237 | n.283A>T c.267A>T (p.Thr89=) n.229A>T c.393A>T (p.Thr131=) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.369A>T (p.Thr123=) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.91A>T n.496A>T | |
| 2 | g.201633313T>C | CA2056507 | TMEM237 | n.283A>G c.267A>G (p.Thr89=) n.229A>G c.393A>G (p.Thr131=) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.369A>G (p.Thr123=) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.91A>G n.496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633313T>G | CA430668948 | TMEM237 | n.283A>C c.267A>C (p.Thr89=) n.229A>C c.393A>C (p.Thr131=) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.369A>C (p.Thr123=) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.91A>C n.496A>C | |
| 2 | g.201633313T= | CA1321135005 | TMEM237 | n.283A= c.267A= (p.Thr89=) n.229A= c.393A= (p.Thr131=) c.314A= (p.Gln105=) c.369A= (p.Thr123=) c.*192A= (n.*192A=) c.*203A= (n.*203A=) n.91A= n.496A= | |
| 2 | g.201633314G>A | CA350313741 | TMEM237 | n.282C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.228C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.90C>T n.495C>T | |
| 2 | g.201633314G>C | CA350313743 | TMEM237 | n.282C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) n.228C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.90C>G n.495C>G | |
| 2 | g.201633314G= | CA1321135007 | TMEM237 | n.282C= c.266C= (p.Thr89=) n.228C= c.392C= (p.Thr131=) c.313C= (p.Gln105=) c.368C= (p.Thr123=) c.*191C= (n.*191C=) c.*202C= (n.*202C=) n.90C= n.495C= | |
| 2 | g.201633314G>T | CA350313745 | TMEM237 | n.282C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) n.228C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.90C>A n.495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633315T>A | CA350313748 | TMEM237 | n.281A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.227A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.89A>T n.494A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633315T>C | CA350313750 | TMEM237 | n.281A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.227A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.312A>G (p.Arg104=) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.89A>G n.494A>G | |
| 2 | g.201633315T>G | CA350313752 | TMEM237 | n.281A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.227A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.89A>C n.494A>C | |
| 2 | g.201633316C>A | CA350313754 | TMEM237 | n.280G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.226G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.88G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633316C>G | CA350313760 | TMEM237 | n.280G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.226G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.88G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633316C>T | CA430668952 | TMEM237 | n.280G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.226G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.366G>A (p.Lys122=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.88G>A n.493G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633317T>A | CA350313761 | TMEM237 | n.279A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.225A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.365A>T (p.Lys122Met) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.87A>T n.492A>T | |
| 2 | g.201633317T>C | CA350313763 | TMEM237 | n.279A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.225A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.87A>G n.492A>G | |
| 2 | g.201633317T>G | CA350313764 | TMEM237 | n.279A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.225A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.310A>C (p.Arg104=) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.87A>C n.492A>C | |
| 2 | g.201633318T>A | CA350313768 | TMEM237 | n.278A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.224A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.309A>T (p.Gly103=) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.86A>T n.491A>T | |
| 2 | g.201633318T>C | CA350313771 | TMEM237 | n.278A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.224A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.309A>G (p.Gly103=) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.86A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633318T>G | CA350313773 | TMEM237 | n.278A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.224A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.309A>C (p.Gly103=) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.86A>C n.491A>C | |
| 2 | g.201633318T= | CA1321135009 | TMEM237 | n.278A= c.262A= (p.Lys88=) n.224A= c.388A= (p.Lys130=) c.309A= (p.Gly103=) c.364A= (p.Lys122=) c.*187A= (n.*187A=) c.*198A= (n.*198A=) n.86A= n.491A= | |
| 2 | g.201633319C>A | CA350313776 | TMEM237 | n.277G>T c.261G>T (p.Arg87Ser) n.223G>T c.387G>T (p.Arg129Ser) c.308G>T (p.Gly103Val) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.85G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633319C= | CA1321135013 | TMEM237 | n.277G= c.261G= (p.Arg87=) n.223G= c.387G= (p.Arg129=) c.308G= (p.Gly103=) c.363G= (p.Arg121=) c.*186G= (n.*186G=) c.*197G= (n.*197G=) n.85G= n.490G= | |
| 2 | g.201633319C>G | CA350313778 | TMEM237 | n.277G>C c.261G>C (p.Arg87Ser) n.223G>C c.387G>C (p.Arg129Ser) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.85G>C n.490G>C | |
| 2 | g.201633319C>T | CA2056508 | TMEM237 | n.277G>A c.261G>A (p.Arg87=) n.223G>A c.387G>A (p.Arg129=) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.363G>A (p.Arg121=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.85G>A n.490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633320C>A | CA350313783 | TMEM237 | n.276G>T c.260G>T (p.Arg87Met) n.222G>T c.386G>T (p.Arg129Met) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.362G>T (p.Arg121Met) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.84G>T n.489G>T | |
| 2 | g.201633320C>G | CA350313786 | TMEM237 | n.276G>C c.260G>C (p.Arg87Thr) n.222G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.84G>C n.489G>C | |
| 2 | g.201633320C>T | CA350313788 | TMEM237 | n.276G>A c.260G>A (p.Arg87Lys) n.222G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.84G>A n.489G>A | |
| 2 | g.201633321T>A | CA350313792 | TMEM237 | n.275A>T c.259A>T (p.Arg87Trp) n.221A>T c.385A>T (p.Arg129Trp) c.306A>T (p.Gly102=) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.83A>T n.488A>T | |
| 2 | g.201633321T>C | CA350313791 | TMEM237 | n.275A>G c.259A>G (p.Arg87Gly) n.221A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) c.306A>G (p.Gly102=) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.83A>G n.488A>G | |
| 2 | g.201633321T>G | CA430668961 | TMEM237 | n.275A>C c.259A>C (p.Arg87=) n.221A>C c.385A>C (p.Arg129=) c.306A>C (p.Gly102=) c.361A>C (p.Arg121=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.83A>C n.488A>C | |
| 2 | g.201633322C>A | CA430668962 | TMEM237 | n.274G>T c.258G>T (p.Arg86=) n.220G>T c.384G>T (p.Arg128=) c.305G>T (p.Gly102Val) c.360G>T (p.Arg120=) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.82G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633322C>G | CA430668963 | TMEM237 | n.274G>C c.258G>C (p.Arg86=) n.220G>C c.384G>C (p.Arg128=) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.360G>C (p.Arg120=) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.82G>C n.487G>C | |
| 2 | g.201633322C>T | CA430668964 | TMEM237 | n.274G>A c.258G>A (p.Arg86=) n.220G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.360G>A (p.Arg120=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.82G>A n.487G>A | |
| 2 | g.201633323C>A | CA350313794 | TMEM237 | n.273G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) n.219G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.304G>T (p.Gly102Ter) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.81G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633323C= | CA1321135021 | TMEM237 | n.273G= c.257G= (p.Arg86=) n.219G= c.383G= (p.Arg128=) c.304G= (p.Gly102=) c.359G= (p.Arg120=) c.*182G= (n.*182G=) c.*193G= (n.*193G=) n.81G= n.486G= | |
| 2 | g.201633323C>G | CA350313797 | TMEM237 | n.273G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) n.219G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.81G>C n.486G>C | |
| 2 | g.201633323C>T | CA2056509 | TMEM237 | n.273G>A c.257G>A (p.Arg86Gln) n.219G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) c.304G>A (p.Gly102Arg) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.81G>A n.486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201633324G>A | CA2056510 | TMEM237 | n.272C>T c.256C>T (p.Arg86Trp) n.218C>T c.382C>T (p.Arg128Trp) c.303C>T (p.Leu101=) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.80C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633324G>C | CA350313803 | TMEM237 | n.272C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.218C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.303C>G (p.Leu101=) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.80C>G n.485C>G | |
| 2 | g.201633324G= | CA1321135028 | TMEM237 | n.272C= c.256C= (p.Arg86=) n.218C= c.382C= (p.Arg128=) c.303C= (p.Leu101=) c.358C= (p.Arg120=) c.*181C= (n.*181C=) c.*192C= (n.*192C=) n.80C= n.485C= | |
| 2 | g.201633324G>T | CA430668969 | TMEM237 | n.272C>A c.256C>A (p.Arg86=) n.218C>A c.382C>A (p.Arg128=) c.303C>A (p.Leu101=) c.358C>A (p.Arg120=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.80C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633325A>C | CA430668970 | TMEM237 | n.271T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.217T>G c.381T>G (p.Pro127=) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.357T>G (p.Pro119=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.79T>G n.484T>G | |
| 2 | g.201633325A>G | CA430668971 | TMEM237 | n.271T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.217T>C c.381T>C (p.Pro127=) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.357T>C (p.Pro119=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.79T>C n.484T>C | |
| 2 | g.201633325A>T | CA430668973 | TMEM237 | n.271T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.217T>A c.381T>A (p.Pro127=) c.302T>A (p.Leu101His) c.357T>A (p.Pro119=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.79T>A n.484T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633326G>A | CA350313811 | TMEM237 | n.270C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.216C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.78C>T n.483C>T | |
| 2 | g.201633326G>C | CA350313808 | TMEM237 | n.270C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.216C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.301C>G (p.Leu101Val) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.78C>G n.483C>G | |
| 2 | g.201633326G>T | CA350313806 | TMEM237 | n.270C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.216C>A c.380C>A (p.Pro127His) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.356C>A (p.Pro119His) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.78C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633327G>A | CA350313813 | TMEM237 | n.269C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.215C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.300C>T (p.Asn100=) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.77C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633327G>C | CA350313815 | TMEM237 | n.269C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.215C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.300C>G (p.Asn100Lys) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.77C>G n.482C>G | |
| 2 | g.201633327G>T | CA350313818 | TMEM237 | n.269C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.215C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.300C>A (p.Asn100Lys) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.77C>A n.482C>A | |
| 2 | g.201633328T>A | CA350313820 | TMEM237 | n.268A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) n.214A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.76A>T n.481A>T | |
| 2 | g.201633328T>C | CA63956395 | TMEM237 | n.268A>G c.252A>G (p.Lys84=) n.214A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.354A>G (p.Lys118=) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.76A>G n.481A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201633328T>G | CA350313824 | TMEM237 | n.268A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) n.214A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.76A>C n.481A>C | |
| 2 | g.201633328T= | CA1321135032 | TMEM237 | n.268A= c.252A= (p.Lys84=) n.214A= c.378A= (p.Lys126=) c.299A= (p.Asn100=) c.354A= (p.Lys118=) c.*177A= (n.*177A=) c.*188A= (n.*188A=) n.76A= n.481A= | |
| 2 | g.201633329T>A | CA350313832 | TMEM237 | n.267A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) n.213A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.75A>T n.480A>T | |
| 2 | g.201633329T>C | CA350313828 | TMEM237 | n.267A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.213A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.75A>G n.480A>G | |
| 2 | g.201633329T>G | CA350313830 | TMEM237 | n.267A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.213A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.298A>C (p.Asn100His) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.75A>C n.480A>C | |
| 2 | g.201633330T>A | CA350313836 | TMEM237 | n.266A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.212A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.297A>T (p.Lys99Asn) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.74A>T n.479A>T | |
| 2 | g.201633330T>C | CA350313838 | TMEM237 | n.266A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.212A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.297A>G (p.Lys99=) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.74A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633330T>G | CA350313841 | TMEM237 | n.266A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.212A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.297A>C (p.Lys99Asn) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.74A>C n.479A>C | |
| 2 | g.201633331T>A | CA350313844 | TMEM237 | n.265A>T c.249A>T (p.Gln83His) n.211A>T c.375A>T (p.Gln125His) c.296A>T (p.Lys99Ile) c.351A>T (p.Gln117His) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.73A>T n.478A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633331T>C | CA430668983 | TMEM237 | n.265A>G c.249A>G (p.Gln83=) n.211A>G c.375A>G (p.Gln125=) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.351A>G (p.Gln117=) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.73A>G n.478A>G | |
| 2 | g.201633331T>G | CA350313847 | TMEM237 | n.265A>C c.249A>C (p.Gln83His) n.211A>C c.375A>C (p.Gln125His) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.351A>C (p.Gln117His) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.73A>C n.478A>C | |
| 2 | g.201633332T>A | CA350313849 | TMEM237 | n.264A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.210A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.72A>T n.477A>T | |
| 2 | g.201633332T>C | CA350313852 | TMEM237 | n.264A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.210A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.72A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633332T>G | CA350313855 | TMEM237 | n.264A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.210A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.72A>C n.477A>C | |
| 2 | g.201633333G>A | CA350313858 | TMEM237 | n.263C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.209C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.294C>T (p.Phe98=) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.71C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633333G>C | CA350313861 | TMEM237 | n.263C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.209C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.294C>G (p.Phe98Leu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.71C>G n.476C>G | |
| 2 | g.201633333G>T | CA350313864 | TMEM237 | n.263C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.209C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.294C>A (p.Phe98Leu) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.71C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633334A>C | CA350313867 | TMEM237 | n.262T>G c.246T>G (p.Ile82Met) n.208T>G c.372T>G (p.Ile124Met) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.348T>G (p.Ile116Met) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.70T>G n.475T>G | |
| 2 | g.201633334A>G | CA430668986 | TMEM237 | n.262T>C c.246T>C (p.Ile82=) n.208T>C c.372T>C (p.Ile124=) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.348T>C (p.Ile116=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.70T>C n.475T>C | |
| 2 | g.201633334A>T | CA430668987 | TMEM237 | n.262T>A c.246T>A (p.Ile82=) n.208T>A c.372T>A (p.Ile124=) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.348T>A (p.Ile116=) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.70T>A n.475T>A | |
| 2 | g.201633335A= | CA1321135039 | TMEM237 | n.261T= c.245T= (p.Ile82=) n.207T= c.371T= (p.Ile124=) c.292T= (p.Phe98=) c.347T= (p.Ile116=) c.*170T= (n.*170T=) c.*181T= (n.*181T=) n.69T= n.474T= | |
| 2 | g.201633335A>C | CA350313874 | TMEM237 | n.261T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.207T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.292T>G (p.Phe98Val) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.69T>G n.474T>G | |
| 2 | g.201633335A>G | CA350313870 | TMEM237 | n.261T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.207T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.69T>C n.474T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633335A>T | CA350313872 | TMEM237 | n.261T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.207T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.69T>A n.474T>A | |
| 2 | g.201633336T>A | CA350313880 | TMEM237 | n.260A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.206A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.291A>T (p.Leu97Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.68A>T n.473A>T | |
| 2 | g.201633336T>C | CA350313884 | TMEM237 | n.260A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.206A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.291A>G (p.Leu97=) c.346A>G (p.Ile116Val) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.68A>G n.473A>G | |
| 2 | g.201633336T>G | CA350313882 | TMEM237 | n.260A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.206A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.291A>C (p.Leu97Phe) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.68A>C n.473A>C | |
| 2 | g.201633337A>C | CA430668993 | TMEM237 | n.259T>G c.243T>G (p.Val81=) n.205T>G c.369T>G (p.Val123=) c.290T>G (p.Leu97Ter) c.345T>G (p.Val115=) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.67T>G n.472T>G | |
| 2 | g.201633337A>G | CA430668992 | TMEM237 | n.259T>C c.243T>C (p.Val81=) n.205T>C c.369T>C (p.Val123=) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.345T>C (p.Val115=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.67T>C n.472T>C | |
| 2 | g.201633337A>T | CA430668991 | TMEM237 | n.259T>A c.243T>A (p.Val81=) n.205T>A c.369T>A (p.Val123=) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.345T>A (p.Val115=) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.67T>A n.472T>A | |
| 2 | g.201633338del | CA2662659397 | TMEM237 | n.259del c.243del (p.Ile82PhefsTer22) n.205del c.369del (p.Ile124PhefsTer22) c.290del (p.Leu97TyrfsTer21) c.345del (p.Ile116PhefsTer22) c.*168del (n.*168del) c.*179del (n.*179del) n.67del n.472del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633338A>C | CA350313888 | TMEM237 | n.258T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.204T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.289T>G (p.Leu97Val) c.344T>G (p.Val115Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.66T>G n.471T>G | |
| 2 | g.201633338A>G | CA350313890 | TMEM237 | n.258T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.204T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.289T>C (p.Leu97=) c.344T>C (p.Val115Ala) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.66T>C n.471T>C | |
| 2 | g.201633338A>T | CA350313891 | TMEM237 | n.258T>A c.242T>A (p.Val81Asp) n.204T>A c.368T>A (p.Val123Asp) c.289T>A (p.Leu97Ile) c.344T>A (p.Val115Asp) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.66T>A n.471T>A | |
| 2 | g.201633339C>A | CA350313894 | TMEM237 | n.257G>T c.241G>T (p.Val81Phe) n.203G>T c.367G>T (p.Val123Phe) c.288G>T (p.Gln96His) c.343G>T (p.Val115Phe) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.65G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633339C>G | CA350313895 | TMEM237 | n.257G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.203G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.288G>C (p.Gln96His) c.343G>C (p.Val115Leu) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.65G>C n.470G>C | |
| 2 | g.201633339C>T | CA350313897 | TMEM237 | n.257G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.203G>A c.367G>A (p.Val123Ile) c.288G>A (p.Gln96=) c.343G>A (p.Val115Ile) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.65G>A n.470G>A | |
| 2 | g.201633340T>A | CA430668999 | TMEM237 | n.256A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.202A>T c.366A>T (p.Ala122=) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.342A>T (p.Ala114=) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.64A>T n.469A>T | |
| 2 | g.201633340T>C | CA430668998 | TMEM237 | n.256A>G c.240A>G (p.Ala80=) n.202A>G c.366A>G (p.Ala122=) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.342A>G (p.Ala114=) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.64A>G n.469A>G | |
| 2 | g.201633340T>G | CA430668997 | TMEM237 | n.256A>C c.240A>C (p.Ala80=) n.202A>C c.366A>C (p.Ala122=) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.342A>C (p.Ala114=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.64A>C n.469A>C | |
| 2 | g.201633341G>A | CA2056511 | TMEM237 | n.255C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.201C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.63C>T n.468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633341G>C | CA350313902 | TMEM237 | n.255C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.201C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.63C>G n.468C>G | |
| 2 | g.201633341G= | CA1321135045 | TMEM237 | n.255C= c.239C= (p.Ala80=) n.201C= c.365C= (p.Ala122=) c.286C= (p.Gln96=) c.341C= (p.Ala114=) c.*164C= (n.*164C=) c.*175C= (n.*175C=) n.63C= n.468C= | |
| 2 | g.201633341G>T | CA350313904 | TMEM237 | n.255C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.201C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.63C>A n.468C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633342C>A | CA350313906 | TMEM237 | n.254G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.200G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.62G>T n.467G>T | |
| 2 | g.201633342C>G | CA350313909 | TMEM237 | n.254G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.200G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.62G>C n.467G>C | |
| 2 | g.201633342C>T | CA350313911 | TMEM237 | n.254G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.200G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.285G>A (p.Arg95=) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.62G>A n.467G>A | |
| 2 | g.201633343C>A | CA350313914 | TMEM237 | n.253G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.199G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.284G>T (p.Arg95Met) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.61G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633343C>G | CA350313917 | TMEM237 | n.253G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.199G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.61G>C n.466G>C | |
| 2 | g.201633343C>T | CA430669001 | TMEM237 | n.253G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.199G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.339G>A (p.Glu113=) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.61G>A n.466G>A | |
| 2 | g.201633344T>A | CA350313918 | TMEM237 | n.252A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.198A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.338A>T (p.Glu113Val) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.60A>T n.465A>T | |
| 2 | g.201633344T>C | CA350313919 | TMEM237 | n.252A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.198A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.60A>G n.465A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633344T>G | CA350313920 | TMEM237 | n.252A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.198A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.283A>C (p.Arg95=) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.60A>C n.465A>C | |
| 2 | g.201633345C>A | CA350313921 | TMEM237 | n.251G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.197G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.282G>T (p.Arg94Ser) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.59G>T n.464G>T | |
| 2 | g.201633345C>G | CA350313922 | TMEM237 | n.251G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.197G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.282G>C (p.Arg94Ser) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.59G>C n.464G>C | |
| 2 | g.201633345C>T | CA350313924 | TMEM237 | n.251G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.197G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.282G>A (p.Arg94=) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.59G>A n.464G>A | |
| 2 | g.201633346C>A | CA350313926 | TMEM237 | n.250G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.196G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) c.281G>T (p.Arg94Met) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.58G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633346C>G | CA350313928 | TMEM237 | n.250G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.196G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) c.281G>C (p.Arg94Thr) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.58G>C n.463G>C | |
| 2 | g.201633346C>T | CA430669005 | TMEM237 | n.250G>A c.234G>A (p.Glu78=) n.196G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.281G>A (p.Arg94Lys) c.336G>A (p.Glu112=) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.58G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633347T>A | CA350313933 | TMEM237 | n.249A>T c.233A>T (p.Glu78Val) n.195A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.280A>T (p.Arg94Trp) c.335A>T (p.Glu112Val) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.57A>T n.462A>T | |
| 2 | g.201633347T>C | CA350313934 | TMEM237 | n.249A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) n.195A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.57A>G n.462A>G | |
| 2 | g.201633347T>G | CA350313937 | TMEM237 | n.249A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) n.195A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.280A>C (p.Arg94=) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.57A>C n.462A>C | |
| 2 | g.201633348C>A | CA350313947 | TMEM237 | n.248G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) n.194G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.279G>T (p.Leu93=) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.56G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633348C>G | CA350313944 | TMEM237 | n.248G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) n.194G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.279G>C (p.Leu93=) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.56G>C n.461G>C | |
| 2 | g.201633348C>T | CA350313941 | TMEM237 | n.248G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) n.194G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.279G>A (p.Leu93=) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.56G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633349A>C | CA430669006 | TMEM237 | n.247T>G c.231T>G (p.Ala77=) n.193T>G c.357T>G (p.Ala119=) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.333T>G (p.Ala111=) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.55T>G n.460T>G | |
| 2 | g.201633349A>G | CA430669007 | TMEM237 | n.247T>C c.231T>C (p.Ala77=) n.193T>C c.357T>C (p.Ala119=) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.333T>C (p.Ala111=) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.55T>C n.460T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633349A>T | CA430669008 | TMEM237 | n.247T>A c.231T>A (p.Ala77=) n.193T>A c.357T>A (p.Ala119=) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.333T>A (p.Ala111=) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.55T>A n.460T>A | |
| 2 | g.201633350G>A | CA350313954 | TMEM237 | n.246C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.192C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.277C>T (p.Leu93=) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.54C>T n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633350G>C | CA350313951 | TMEM237 | n.246C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.192C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.277C>G (p.Leu93Val) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.54C>G n.459C>G | |
| 2 | g.201633350G= | CA1321135048 | TMEM237 | n.246C= c.230C= (p.Ala77=) n.192C= c.356C= (p.Ala119=) c.277C= (p.Leu93=) c.332C= (p.Ala111=) c.*155C= (n.*155C=) c.*166C= (n.*166C=) n.54C= n.459C= | |
| 2 | g.201633350G>T | CA350313953 | TMEM237 | n.246C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.192C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) c.277C>A (p.Leu93Met) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.54C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633353_201633356dup | CA2662659419 | TMEM237 | n.243_246dup c.227_230dup (p.Glu78SerfsTer2) n.189_192dup c.353_356dup (p.Glu120SerfsTer2) c.274_277dup (p.Leu93ProfsTer?) c.329_332dup (p.Glu112SerfsTer2) c.*152_*155dup (n.*152_*155dup) c.*163_*166dup (n.*163_*166dup) n.51_54dup n.456_459dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633351C>A | CA350313956 | TMEM237 | n.245G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.191G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.276G>T (p.Gln92His) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.53G>T n.458G>T | |
| 2 | g.201633351C>G | CA350313957 | TMEM237 | n.245G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.191G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.276G>C (p.Gln92His) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.53G>C n.458G>C | COSMIC |
| 2 | g.201633351C>T | CA350313958 | TMEM237 | n.245G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.191G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.276G>A (p.Gln92=) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.53G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633352T>A | CA430669012 | TMEM237 | n.244A>T c.228A>T (p.Pro76=) n.190A>T c.354A>T (p.Pro118=) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.330A>T (p.Pro110=) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.52A>T n.457A>T | |
| 2 | g.201633352T>C | CA430669013 | TMEM237 | n.244A>G c.228A>G (p.Pro76=) n.190A>G c.354A>G (p.Pro118=) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.330A>G (p.Pro110=) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.52A>G n.457A>G | |
| 2 | g.201633352T>G | CA430669014 | TMEM237 | n.244A>C c.228A>C (p.Pro76=) n.190A>C c.354A>C (p.Pro118=) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.330A>C (p.Pro110=) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.52A>C n.457A>C | |
| 2 | g.201633353G>A | CA2056512 | TMEM237 | n.243C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.189C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.51C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633353G>C | CA350313962 | TMEM237 | n.243C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.189C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.51C>G n.456C>G | |
| 2 | g.201633353G= | CA1321135054 | TMEM237 | n.243C= c.227C= (p.Pro76=) n.189C= c.353C= (p.Pro118=) c.274C= (p.Gln92=) c.329C= (p.Pro110=) c.*152C= (n.*152C=) c.*163C= (n.*163C=) n.51C= n.456C= | |
| 2 | g.201633353G>T | CA63956405 | TMEM237 | n.243C>A c.227C>A (p.Pro76Gln) n.189C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.51C>A n.456C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633354G>A | CA350313966 | TMEM237 | n.242C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) n.188C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.273C>T (p.Ser91=) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.50C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633354G>C | CA350313969 | TMEM237 | n.242C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) n.188C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) c.273C>G (p.Ser91Arg) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.50C>G n.455C>G | |
| 2 | g.201633354G>T | CA350313972 | TMEM237 | n.242C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) n.188C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.273C>A (p.Ser91Arg) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.50C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633355C>A | CA350313974 | TMEM237 | n.241G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.187G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.49G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633355C= | CA1321135056 | TMEM237 | n.241G= c.225G= (p.Glu75=) n.187G= c.351G= (p.Glu117=) c.272G= (p.Ser91=) c.327G= (p.Glu109=) c.*150G= (n.*150G=) c.*161G= (n.*161G=) n.49G= n.454G= | |
| 2 | g.201633355C>G | CA2056513 | TMEM237 | n.241G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.187G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.49G>C n.454G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633355C>T | CA430669021 | TMEM237 | n.241G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.187G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.327G>A (p.Glu109=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.49G>A n.454G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633356T>A | CA350313982 | TMEM237 | n.240A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.186A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.326A>T (p.Glu109Val) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.48A>T n.453A>T | |
| 2 | g.201633356T>C | CA350313977 | TMEM237 | n.240A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.186A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.48A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633356T>G | CA350313979 | TMEM237 | n.240A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.186A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.48A>C n.453A>C | |
| 2 | g.201633357C>A | CA350313986 | TMEM237 | n.239G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.185G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.270G>T (p.Arg90=) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.47G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633357C= | CA1321135059 | TMEM237 | n.239G= c.223G= (p.Glu75=) n.185G= c.349G= (p.Glu117=) c.270G= (p.Arg90=) c.325G= (p.Glu109=) c.*148G= (n.*148G=) c.*159G= (n.*159G=) n.47G= n.452G= | |
| 2 | g.201633357C>G | CA350313991 | TMEM237 | n.239G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.185G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.270G>C (p.Arg90=) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.47G>C n.452G>C | |
| 2 | g.201633357C>T | CA350313994 | TMEM237 | n.239G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.185G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.270G>A (p.Arg90=) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.47G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633358C>A | CA430669022 | TMEM237 | n.238G>T c.222G>T (p.Ala74=) n.184G>T c.348G>T (p.Ala116=) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.324G>T (p.Ala108=) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.46G>T n.451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633358C= | CA1321135069 | TMEM237 | n.238G= c.222G= (p.Ala74=) n.184G= c.348G= (p.Ala116=) c.269G= (p.Arg90=) c.324G= (p.Ala108=) c.*147G= (n.*147G=) c.*158G= (n.*158G=) n.46G= n.451G= | |
| 2 | g.201633358C>G | CA430669023 | TMEM237 | n.238G>C c.222G>C (p.Ala74=) n.184G>C c.348G>C (p.Ala116=) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.324G>C (p.Ala108=) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.46G>C n.451G>C | |
| 2 | g.201633358C>T | CA203261 | TMEM237 | n.238G>A c.222G>A (p.Ala74=) n.184G>A c.348G>A (p.Ala116=) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.324G>A (p.Ala108=) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.46G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201633359_201633360del | CA2662659450 | TMEM237 | n.237_238del c.221_222del (p.Ala74GlyfsTer4) n.183_184del c.347_348del (p.Ala116GlyfsTer4) c.268_269del (p.Arg90GlufsTer?) c.323_324del (p.Ala108GlyfsTer4) c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.*157_*158del (n.*157_*158del) n.45_46del n.450_451del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633359G>A | CA2056514 | TMEM237 | n.237C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.183C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.268C>T (p.Arg90Trp) c.323C>T (p.Ala108Val) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.45C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633359G>C | CA350314006 | TMEM237 | n.237C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.183C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.45C>G n.450C>G | |
| 2 | g.201633359G= | CA1321135071 | TMEM237 | n.237C= c.221C= (p.Ala74=) n.183C= c.347C= (p.Ala116=) c.268C= (p.Arg90=) c.323C= (p.Ala108=) c.*146C= (n.*146C=) c.*157C= (n.*157C=) n.45C= n.450C= | |
| 2 | g.201633359G>T | CA350314009 | TMEM237 | n.237C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.183C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.268C>A (p.Arg90=) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.45C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633360C>A | CA350314011 | TMEM237 | n.236G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.182G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.267G>T (p.Met89Ile) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.44G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633360C= | CA1321135073 | TMEM237 | n.236G= c.220G= (p.Ala74=) n.182G= c.346G= (p.Ala116=) c.267G= (p.Met89=) c.322G= (p.Ala108=) c.*145G= (n.*145G=) c.*156G= (n.*156G=) n.44G= n.449G= | |
| 2 | g.201633360C>G | CA350314015 | TMEM237 | n.236G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.182G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.267G>C (p.Met89Ile) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.44G>C n.449G>C | |
| 2 | g.201633360C>T | CA350314018 | TMEM237 | n.236G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.182G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.267G>A (p.Met89Ile) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.44G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633361A= | CA1321135077 | TMEM237 | n.235T= c.219T= (p.Asp73=) n.181T= c.345T= (p.Asp115=) c.266T= (p.Met89=) c.321T= (p.Asp107=) c.*144T= (n.*144T=) c.*155T= (n.*155T=) n.43T= n.448T= | |
| 2 | g.201633361A>C | CA350314021 | TMEM237 | n.235T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) n.181T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) c.266T>G (p.Met89Arg) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.43T>G n.448T>G | |
| 2 | g.201633361A>G | CA430669027 | TMEM237 | n.235T>C c.219T>C (p.Asp73=) n.181T>C c.345T>C (p.Asp115=) c.266T>C (p.Met89Thr) c.321T>C (p.Asp107=) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.43T>C n.448T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633361A>T | CA350314024 | TMEM237 | n.235T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) n.181T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) c.266T>A (p.Met89Lys) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.43T>A n.448T>A | |
| 2 | g.201633362T>A | CA350314035 | TMEM237 | n.234A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.180A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.265A>T (p.Met89Leu) c.320A>T (p.Asp107Val) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.42A>T n.447A>T | |
| 2 | g.201633362T>C | CA350314037 | TMEM237 | n.234A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.180A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.265A>G (p.Met89Val) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.42A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201633362T>G | CA350314033 | TMEM237 | n.234A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.180A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) c.265A>C (p.Met89Leu) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.42A>C n.447A>C | |
| 2 | g.201633362T= | CA1321135079 | TMEM237 | n.234A= c.218A= (p.Asp73=) n.180A= c.344A= (p.Asp115=) c.265A= (p.Met89=) c.320A= (p.Asp107=) c.*143A= (n.*143A=) c.*154A= (n.*154A=) n.42A= n.447A= | |
| 2 | g.201633363C>A | CA350314040 | TMEM237 | n.233G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.179G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.41G>T n.446G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633363C>G | CA350314044 | TMEM237 | n.233G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.179G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.319G>C (p.Asp107His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.41G>C n.446G>C | |
| 2 | g.201633363C>T | CA350314042 | TMEM237 | n.233G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.179G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.264G>A (p.Leu88=) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.41G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633364A>C | CA350314049 | TMEM237 | n.232T>G c.216T>G (p.Ile72Met) n.178T>G c.342T>G (p.Ile114Met) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.318T>G (p.Ile106Met) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.40T>G n.445T>G | |
| 2 | g.201633364A>G | CA430669033 | TMEM237 | n.232T>C c.216T>C (p.Ile72=) n.178T>C c.342T>C (p.Ile114=) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.318T>C (p.Ile106=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.40T>C n.445T>C | |
| 2 | g.201633364A>T | CA430669034 | TMEM237 | n.232T>A c.216T>A (p.Ile72=) n.178T>A c.342T>A (p.Ile114=) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.318T>A (p.Ile106=) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.40T>A n.445T>A | |
| 2 | g.201633365A>C | CA350314052 | TMEM237 | n.231T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.177T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.262T>G (p.Leu88Val) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.39T>G n.444T>G | |
| 2 | g.201633365A>G | CA350314054 | TMEM237 | n.231T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.177T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.262T>C (p.Leu88=) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.39T>C n.444T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633365A>T | CA350314057 | TMEM237 | n.231T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.177T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.262T>A (p.Leu88Met) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.39T>A n.444T>A | |
| 2 | g.201633366T>A | CA350314060 | TMEM237 | n.230A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.176A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.261A>T (p.Val87=) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.38A>T n.443A>T | |
| 2 | g.201633366T>C | CA2056515 | TMEM237 | n.230A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.176A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.261A>G (p.Val87=) c.316A>G (p.Ile106Val) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.38A>G n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633366T>G | CA350314065 | TMEM237 | n.230A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.176A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.261A>C (p.Val87=) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.38A>C n.443A>C | |
| 2 | g.201633366T= | CA1321135082 | TMEM237 | n.230A= c.214A= (p.Ile72=) n.176A= c.340A= (p.Ile114=) c.261A= (p.Val87=) c.316A= (p.Ile106=) c.*139A= (n.*139A=) c.*150A= (n.*150A=) n.38A= n.443A= | |
| 2 | g.201633367A>C | CA430669041 | TMEM237 | n.229T>G c.213T>G (p.Gly71=) n.175T>G c.339T>G (p.Gly113=) c.260T>G (p.Val87Gly) c.315T>G (p.Gly105=) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.37T>G n.442T>G | |
| 2 | g.201633367A>G | CA430669042 | TMEM237 | n.229T>C c.213T>C (p.Gly71=) n.175T>C c.339T>C (p.Gly113=) c.260T>C (p.Val87Ala) c.315T>C (p.Gly105=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.37T>C n.442T>C | |
| 2 | g.201633367A>T | CA430669044 | TMEM237 | n.229T>A c.213T>A (p.Gly71=) n.175T>A c.339T>A (p.Gly113=) c.260T>A (p.Val87Glu) c.315T>A (p.Gly105=) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.37T>A n.442T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633368C>A | CA350314068 | TMEM237 | n.228G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.174G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.259G>T (p.Val87Leu) c.314G>T (p.Gly105Val) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.36G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633368C= | CA1321135085 | TMEM237 | n.228G= c.212G= (p.Gly71=) n.174G= c.338G= (p.Gly113=) c.259G= (p.Val87=) c.314G= (p.Gly105=) c.*137G= (n.*137G=) c.*148G= (n.*148G=) n.36G= n.441G= | |
| 2 | g.201633368C>G | CA350314070 | TMEM237 | n.228G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.174G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.259G>C (p.Val87Leu) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.36G>C n.441G>C | |
| 2 | g.201633368C>T | CA350314074 | TMEM237 | n.228G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.174G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) c.259G>A (p.Val87Ile) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.36G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633369C>A | CA350314077 | TMEM237 | n.227G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.173G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) c.258G>T (p.Met86Ile) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.35G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633369C= | CA1321135088 | TMEM237 | n.227G= c.211G= (p.Gly71=) n.173G= c.337G= (p.Gly113=) c.258G= (p.Met86=) c.313G= (p.Gly105=) c.*136G= (n.*136G=) c.*147G= (n.*147G=) n.35G= n.440G= | |
| 2 | g.201633369C>G | CA350314079 | TMEM237 | n.227G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.173G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.258G>C (p.Met86Ile) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.35G>C n.440G>C | |
| 2 | g.201633369C>T | CA350314082 | TMEM237 | n.227G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.173G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) c.258G>A (p.Met86Ile) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.35G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633370A= | CA1321135090 | TMEM237 | n.226T= c.210T= (p.Asn70=) n.172T= c.336T= (p.Asn112=) c.257T= (p.Met86=) c.312T= (p.Asn104=) c.*135T= (n.*135T=) c.*146T= (n.*146T=) n.34T= n.439T= | |
| 2 | g.201633370A>C | CA350314088 | TMEM237 | n.226T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) n.172T>G c.336T>G (p.Asn112Lys) c.257T>G (p.Met86Arg) c.312T>G (p.Asn104Lys) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.34T>G n.439T>G | |
| 2 | g.201633370A>G | CA430669053 | TMEM237 | n.226T>C c.210T>C (p.Asn70=) n.172T>C c.336T>C (p.Asn112=) c.257T>C (p.Met86Thr) c.312T>C (p.Asn104=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.34T>C n.439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633370A>T | CA350314092 | TMEM237 | n.226T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) n.172T>A c.336T>A (p.Asn112Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.34T>A n.439T>A | |
| 2 | g.201633371T>A | CA350314094 | TMEM237 | n.225A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.171A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.256A>T (p.Met86Leu) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.33A>T n.438A>T | |
| 2 | g.201633371T>C | CA350314095 | TMEM237 | n.225A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.171A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.256A>G (p.Met86Val) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.33A>G n.438A>G | |
| 2 | g.201633371T>G | CA350314096 | TMEM237 | n.225A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.171A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.256A>C (p.Met86Leu) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.33A>C n.438A>C | |
| 2 | g.201633372T>A | CA350314099 | TMEM237 | n.224A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.170A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.32A>T n.437A>T | |
| 2 | g.201633372T>C | CA350314101 | TMEM237 | n.224A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.170A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.255A>G (p.Lys85=) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.32A>G n.437A>G | |
| 2 | g.201633372T>G | CA350314105 | TMEM237 | n.224A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.170A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.310A>C (p.Asn104His) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.32A>C n.437A>C | |
| 2 | g.201633373T>A | CA350314108 | TMEM237 | n.223A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) n.169A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.31A>T n.436A>T | |
| 2 | g.201633373T>C | CA430669059 | TMEM237 | n.223A>G c.207A>G (p.Glu69=) n.169A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.309A>G (p.Glu103=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.31A>G n.436A>G | |
| 2 | g.201633373T>G | CA350314109 | TMEM237 | n.223A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) n.169A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.31A>C n.436A>C | |
| 2 | g.201633374T>A | CA350314112 | TMEM237 | n.222A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.168A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.308A>T (p.Glu103Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.30A>T n.435A>T | |
| 2 | g.201633374T>C | CA350314114 | TMEM237 | n.222A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.168A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.30A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201633374T>G | CA350314117 | TMEM237 | n.222A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.168A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.30A>C n.435A>C | |
| 2 | g.201633374T= | CA1321135093 | TMEM237 | n.222A= c.206A= (p.Glu69=) n.168A= c.332A= (p.Glu111=) c.253A= (p.Lys85=) c.308A= (p.Glu103=) c.*131A= (n.*131A=) c.*142A= (n.*142A=) n.30A= n.435A= | |
| 2 | g.201633375C>A | CA350314125 | TMEM237 | n.221G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.167G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.252G>T (p.Met84Ile) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.29G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633375C>G | CA350314122 | TMEM237 | n.221G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.167G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.252G>C (p.Met84Ile) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.29G>C n.434G>C | |
| 2 | g.201633375C>T | CA350314119 | TMEM237 | n.221G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.167G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.252G>A (p.Met84Ile) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.29G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201633376A= | CA1321135097 | TMEM237 | n.220T= c.204T= (p.Asn68=) n.166T= c.330T= (p.Asn110=) c.251T= (p.Met84=) c.306T= (p.Asn102=) c.*129T= (n.*129T=) c.*140T= (n.*140T=) n.28T= n.433T= | |
| 2 | g.201633376A>C | CA350314130 | TMEM237 | n.220T>G c.204T>G (p.Asn68Lys) n.166T>G c.330T>G (p.Asn110Lys) c.251T>G (p.Met84Arg) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.28T>G n.433T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201633376A>G | CA430669068 | TMEM237 | n.220T>C c.204T>C (p.Asn68=) n.166T>C c.330T>C (p.Asn110=) c.251T>C (p.Met84Thr) c.306T>C (p.Asn102=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.28T>C n.433T>C | |
| 2 | g.201633376A>T | CA350314128 | TMEM237 | n.220T>A c.204T>A (p.Asn68Lys) n.166T>A c.330T>A (p.Asn110Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.28T>A n.433T>A | gnomAD v4 |