Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201626052T>ACA350304280TMEM237n.929A>T
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.1073A>T
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
n.361A>T
n.272A>T
2g.201626052T>CCA350304285TMEM237n.929A>G
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.1073A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
n.361A>G
n.272A>G
2g.201626052T>GCA350304281TMEM237n.929A>C
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.1073A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
n.361A>C
n.272A>C
2g.201626053A>CCA350304288TMEM237n.928T>G
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.1072T>G
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
n.360T>G
n.271T>G
2g.201626053A>GCA350304291TMEM237n.928T>C
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.1072T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
n.360T>C
n.271T>C
2g.201626053A>TCA350304294TMEM237n.928T>A
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.1072T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
n.360T>A
n.271T>A
2g.201626054A>CCA430664028TMEM237n.927T>G
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.1071T>G
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1107T>G (p.Ser369=)
n.359T>G
n.270T>G
2g.201626054A>GCA430664030TMEM237n.927T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1071T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.359T>C
n.270T>C
2g.201626054A>TCA430664033TMEM237n.927T>A
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.1071T>A
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1107T>A (p.Ser369=)
n.359T>A
n.270T>A
2g.201626055_201626058delCA645526017TMEM237n.924_927del
c.1002_1005del (p.Leu334PhefsTer12)
n.1068_1071del
c.1128_1131del (p.Leu376PhefsTer12)
c.*692_*695del (n.*692_*695del)
c.1104_1107del (p.Leu368PhefsTer12)
n.356_359del
n.267_270del
 COSMIC
2g.201626055G>ACA350304299TMEM237n.926C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1070C>T
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.358C>T
n.269C>T
2g.201626055G>CCA350304301TMEM237n.926C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1070C>G
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.358C>G
n.269C>G
2g.201626055G>TCA350304305TMEM237n.926C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1070C>A
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.358C>A
n.269C>A
 gnomAD v4
2g.201626056A>CCA350304309TMEM237n.925T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1069T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.357T>G
n.268T>G
2g.201626056A>GCA350304311TMEM237n.925T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1069T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.357T>C
n.268T>C
2g.201626056A>TCA350304313TMEM237n.925T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1069T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.357T>A
n.268T>A
2g.201626057C>ACA350304316TMEM237n.924G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
n.1068G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
n.356G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
2g.201626057C>GCA350304319TMEM237n.924G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
n.1068G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
n.356G>C
n.267G>C
2g.201626057C>TCA430664055TMEM237n.924G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1068G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.356G>A
n.267G>A
2g.201626057_201626058delinsCACA1321145897TMEM237n.923_924delinsTG
c.1001_1002delinsTG (p.Leu334=)
n.1067_1068delinsTG
c.1127_1128delinsTG (p.Leu376=)
c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG)
c.1103_1104delinsTG (p.Leu368=)
n.355_356delinsTG
n.266_267delinsTG
2g.201626058A>CCA350304330TMEM237n.923T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
n.1067T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
n.355T>G
n.266T>G
2g.201626058A>GCA350304327TMEM237n.923T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.1067T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.355T>C
n.266T>C
2g.201626058A>TCA350304323TMEM237n.923T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1067T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.355T>A
n.266T>A
2g.201626062delCA1321145902TMEM237n.923del
c.1001del (p.Leu334CysfsTer13)
n.1067del
c.1127del (p.Leu376CysfsTer13)
c.*691del (n.*691del)
c.1103del (p.Leu368CysfsTer13)
n.355del
n.266del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201626059A>CCA350304333TMEM237n.922T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1066T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.354T>G
n.265T>G
2g.201626059A>GCA430664067TMEM237n.922T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.1066T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.354T>C
n.265T>C
2g.201626059A>TCA350304336TMEM237n.922T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
n.1066T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
n.354T>A
n.265T>A
2g.201626060A>CCA350304341TMEM237n.921T>G
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.1065T>G
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.353T>G
n.264T>G
2g.201626060A>GCA430664073TMEM237n.921T>C
c.999T>C (p.Phe333=)
n.1065T>C
c.1125T>C (p.Phe375=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.353T>C
n.264T>C
2g.201626060A>TCA350304343TMEM237n.921T>A
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1065T>A
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.353T>A
n.264T>A
2g.201626061A>CCA350304345TMEM237n.920T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1064T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.352T>G
n.263T>G
2g.201626061A>GCA350304349TMEM237n.920T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1064T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.352T>C
n.263T>C
2g.201626061A>TCA350304352TMEM237n.920T>A
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1064T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.352T>A
n.263T>A
2g.201626062A=CA1321145903TMEM237n.919T=
c.997T= (p.Phe333=)
n.1063T=
c.1123T= (p.Phe375=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.351T=
n.262T=
2g.201626062A>CCA350304355TMEM237n.919T>G
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1063T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.351T>G
n.262T>G
2g.201626062A>GCA350304357TMEM237n.919T>C
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1063T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.351T>C
n.262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626062A>TCA350304361TMEM237n.919T>A
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1063T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.351T>A
n.262T>A
2g.201626063T>ACA430664091TMEM237n.918A>T
c.996A>T (p.Leu332=)
n.1062A>T
c.1122A>T (p.Leu374=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.1098A>T (p.Leu366=)
n.350A>T
n.261A>T
2g.201626063T>CCA430664092TMEM237n.918A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
n.1062A>G
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1098A>G (p.Leu366=)
n.350A>G
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626063T>GCA430664094TMEM237n.918A>C
c.996A>C (p.Leu332=)
n.1062A>C
c.1122A>C (p.Leu374=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1098A>C (p.Leu366=)
n.350A>C
n.261A>C
2g.201626063T=CA1321145905TMEM237n.918A=
c.996A= (p.Leu332=)
n.1062A=
c.1122A= (p.Leu374=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.1098A= (p.Leu366=)
n.350A=
n.261A=
2g.201626064delCA2577211815TMEM237n.917del
c.995del (p.Leu332HisfsTer15)
n.1061del
c.1121del (p.Leu374HisfsTer15)
c.*685del (n.*685del)
c.1097del (p.Leu366HisfsTer15)
n.349del
n.260del
2g.201626064A>CCA350304365TMEM237n.917T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1061T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.349T>G
n.260T>G
2g.201626064A>GCA350304368TMEM237n.917T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1061T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.349T>C
n.260T>C
 gnomAD v4
2g.201626064A>TCA350304372TMEM237n.917T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1061T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.349T>A
n.260T>A
2g.201626065G>ACA430664104TMEM237n.916C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1060C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.348C>T
n.259C>T
2g.201626065G>CCA350304379TMEM237n.916C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1060C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.348C>G
n.259C>G
2g.201626065G>TCA350304376TMEM237n.916C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1060C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.348C>A
n.259C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626066C>ACA350304381TMEM237n.915G>T
c.993G>T (p.Trp331Cys)
n.1059G>T
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
n.347G>T
n.258G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201626066C>GCA350304383TMEM237n.915G>C
c.993G>C (p.Trp331Cys)
n.1059G>C
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
n.347G>C
n.258G>C
2g.201626066C>TCA350304382TMEM237n.915G>A
c.993G>A (p.Trp331Ter)
n.1059G>A
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
n.347G>A
n.258G>A
 gnomAD v4
2g.201626067C>ACA350304384TMEM237n.914G>T
c.992G>T (p.Trp331Leu)
n.1058G>T
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
n.346G>T
n.257G>T
2g.201626067C>GCA350304387TMEM237n.914G>C
c.992G>C (p.Trp331Ser)
n.1058G>C
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
n.346G>C
n.257G>C
2g.201626067C>TCA350304389TMEM237n.914G>A
c.992G>A (p.Trp331Ter)
n.1058G>A
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
n.346G>A
n.257G>A
2g.201626068A>CCA350304393TMEM237n.913T>G
c.991T>G (p.Trp331Gly)
n.1057T>G
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
n.345T>G
n.256T>G
2g.201626068A>GCA350304396TMEM237n.913T>C
c.991T>C (p.Trp331Arg)
n.1057T>C
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
n.345T>C
n.256T>C
2g.201626068A>TCA350304399TMEM237n.913T>A
c.991T>A (p.Trp331Arg)
n.1057T>A
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
n.345T>A
n.256T>A
2g.201626069A>CCA430664123TMEM237n.912T>G
c.990T>G (p.Ser330=)
n.1056T>G
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1092T>G (p.Ser364=)
n.344T>G
n.255T>G
2g.201626069A>GCA430664128TMEM237n.912T>C
c.990T>C (p.Ser330=)
n.1056T>C
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1092T>C (p.Ser364=)
n.344T>C
n.255T>C
 gnomAD v4
2g.201626069A>TCA430664129TMEM237n.912T>A
c.990T>A (p.Ser330=)
n.1056T>A
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1092T>A (p.Ser364=)
n.344T>A
n.255T>A
2g.201626070G>ACA350304403TMEM237n.911C>T
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.1055C>T
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
n.343C>T
n.254C>T
2g.201626070G>CCA10612433TMEM237n.911C>G
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.1055C>G
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
n.343C>G
n.254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201626070G=CA1321145911TMEM237n.911C=
c.989C= (p.Ser330=)
n.1055C=
c.1115C= (p.Ser372=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.1091C= (p.Ser364=)
n.343C=
n.254C=
2g.201626070G>TCA350304416TMEM237n.911C>A
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.1055C>A
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
n.343C>A
n.254C>A
2g.201626071A=CA1321145917TMEM237n.910T=
c.988T= (p.Ser330=)
n.1054T=
c.1114T= (p.Ser372=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.1090T= (p.Ser364=)
n.342T=
n.253T=
2g.201626071A>CCA350304421TMEM237n.910T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.1054T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.342T>G
n.253T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201626071A>GCA2056298TMEM237n.910T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.1054T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.342T>C
n.253T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626071A>TCA350304424TMEM237n.910T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.1054T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.342T>A
n.253T>A
2g.201626072T>ACA350304427TMEM237n.909A>T
c.987A>T (p.Leu329Phe)
n.1053A>T
c.1113A>T (p.Leu371Phe)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
n.341A>T
n.252A>T
2g.201626072T>CCA430664138TMEM237n.909A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
n.1053A>G
c.1113A>G (p.Leu371=)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1089A>G (p.Leu363=)
n.341A>G
n.252A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626072T>GCA350304430TMEM237n.909A>C
c.987A>C (p.Leu329Phe)
n.1053A>C
c.1113A>C (p.Leu371Phe)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
n.341A>C
n.252A>C
2g.201626072T=CA1321145921TMEM237n.909A=
c.987A= (p.Leu329=)
n.1053A=
c.1113A= (p.Leu371=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.1089A= (p.Leu363=)
n.341A=
n.252A=
2g.201626073A>CCA350304431TMEM237n.908T>G
c.986T>G (p.Leu329Ter)
n.1052T>G
c.1112T>G (p.Leu371Ter)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
n.340T>G
n.251T>G
2g.201626073A>GCA350304434TMEM237n.908T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
n.1052T>C
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.340T>C
n.251T>C
2g.201626073A>TCA350304436TMEM237n.908T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
n.1052T>A
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.340T>A
n.251T>A
2g.201626074A>CCA350304439TMEM237n.907T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
n.1051T>G
c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.339T>G
n.250T>G
2g.201626074A>GCA430664147TMEM237n.907T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
n.1051T>C
c.1111T>C (p.Leu371=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.339T>C
n.250T>C
2g.201626074A>TCA350304441TMEM237n.907T>A
c.985T>A (p.Leu329Ile)
n.1051T>A
c.1111T>A (p.Leu371Ile)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
n.339T>A
n.250T>A
2g.201626075T>ACA430664155TMEM237n.906A>T
c.984A>T (p.Gly328=)
n.1050A>T
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1086A>T (p.Gly362=)
n.338A>T
n.249A>T
2g.201626075T>CCA430664152TMEM237n.906A>G
c.984A>G (p.Gly328=)
n.1050A>G
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1086A>G (p.Gly362=)
n.338A>G
n.249A>G
 gnomAD v4
2g.201626075T>GCA2056299TMEM237n.906A>C
c.984A>C (p.Gly328=)
n.1050A>C
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1086A>C (p.Gly362=)
n.338A>C
n.249A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626075T=CA1321145924TMEM237n.906A=
c.984A= (p.Gly328=)
n.1050A=
c.1110A= (p.Gly370=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.1086A= (p.Gly362=)
n.338A=
n.249A=
2g.201626076C>ACA350304447TMEM237n.905G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1049G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.337G>T
n.248G>T
 gnomAD v4
2g.201626076C=CA1321145931TMEM237n.905G=
c.983G= (p.Gly328=)
n.1049G=
c.1109G= (p.Gly370=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
n.337G=
n.248G=
2g.201626076C>GCA350304450TMEM237n.905G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1049G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.337G>C
n.248G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626076C>TCA350304462TMEM237n.905G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1049G>A
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.337G>A
n.248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626077C>ACA350304467TMEM237n.904G>T
c.982G>T (p.Gly328Ter)
n.1048G>T
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
n.336G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
2g.201626077C>GCA350304469TMEM237n.904G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1048G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.336G>C
n.247G>C
2g.201626077C>TCA350304471TMEM237n.904G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1048G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.336G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
2g.201626078A>CCA430664164TMEM237n.903T>G
c.981T>G (p.Val327=)
n.1047T>G
c.1107T>G (p.Val369=)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1083T>G (p.Val361=)
n.335T>G
n.246T>G
2g.201626078A>GCA430664168TMEM237n.903T>C
c.981T>C (p.Val327=)
n.1047T>C
c.1107T>C (p.Val369=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1083T>C (p.Val361=)
n.335T>C
n.246T>C
2g.201626078A>TCA430664166TMEM237n.903T>A
c.981T>A (p.Val327=)
n.1047T>A
c.1107T>A (p.Val369=)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1083T>A (p.Val361=)
n.335T>A
n.246T>A
2g.201626079A>CCA350304474TMEM237n.902T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1046T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.334T>G
n.245T>G
2g.201626079A>GCA350304477TMEM237n.902T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1046T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.334T>C
n.245T>C
2g.201626079A>TCA350304476TMEM237n.902T>A
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1046T>A
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.334T>A
n.245T>A
2g.201626080C>ACA350304478TMEM237n.901G>T
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1045G>T
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.333G>T
n.244G>T
2g.201626080C=CA1321145940TMEM237n.901G=
c.979G= (p.Val327=)
n.1045G=
c.1105G= (p.Val369=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.333G=
n.244G=
2g.201626080C>GCA350304480TMEM237n.901G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1045G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.333G>C
n.244G>C
 dbSNP
2g.201626080C>TCA2056300TMEM237n.901G>A
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1045G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.333G>A
n.244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201626081C>ACA430664184TMEM237n.900G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1044G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1080G>T (p.Leu360=)
n.332G>T
n.243G>T
2g.201626081C>GCA430664186TMEM237n.900G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1044G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1080G>C (p.Leu360=)
n.332G>C
n.243G>C
2g.201626081C>TCA430664189TMEM237n.900G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1044G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
n.332G>A
n.243G>A
2g.201626082A>CCA350304486TMEM237n.899T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1043T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.331T>G
n.242T>G
2g.201626082A>GCA350304488TMEM237n.899T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1043T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.331T>C
n.242T>C
2g.201626082A>TCA350304490TMEM237n.899T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1043T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.331T>A
n.242T>A
2g.201626083G>ACA430664201TMEM237n.898C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1042C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1078C>T (p.Leu360=)
n.330C>T
n.241C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626083G>CCA2056301TMEM237n.898C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1042C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.330C>G
n.241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626083G=CA1321145947TMEM237n.898C=
c.976C= (p.Leu326=)
n.1042C=
c.1102C= (p.Leu368=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.330C=
n.241C=
2g.201626083G>TCA350304491TMEM237n.898C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1042C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.330C>A
n.241C>A
2g.201626084A>CCA430664206TMEM237n.897T>G
c.975T>G (p.Leu325=)
n.1041T>G
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1077T>G (p.Leu359=)
n.329T>G
n.240T>G
2g.201626084A>GCA430664209TMEM237n.897T>C
c.975T>C (p.Leu325=)
n.1041T>C
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1077T>C (p.Leu359=)
n.329T>C
n.240T>C
2g.201626084A>TCA430664211TMEM237n.897T>A
c.975T>A (p.Leu325=)
n.1041T>A
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1077T>A (p.Leu359=)
n.329T>A
n.240T>A
2g.201626085A>CCA350304494TMEM237n.896T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1040T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.328T>G
n.239T>G
2g.201626085A>GCA350304496TMEM237n.896T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1040T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.328T>C
n.239T>C
2g.201626085A>TCA350304498TMEM237n.896T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
n.1040T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.328T>A
n.239T>A
2g.201626086G>ACA350304500TMEM237n.895C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.1039C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.327C>T
n.238C>T
 gnomAD v4
2g.201626086G>CCA350304503TMEM237n.895C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1039C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.327C>G
n.238C>G
2g.201626086G>TCA350304505TMEM237n.895C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1039C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.327C>A
n.238C>A
 gnomAD v4
2g.201626087A>CCA430664228TMEM237n.894T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
n.1038T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.326T>G
n.237T>G
2g.201626087A>GCA430664230TMEM237n.894T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
n.1038T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.326T>C
n.237T>C
2g.201626087A>TCA430664232TMEM237n.894T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
n.1038T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.326T>A
n.237T>A
2g.201626087_201626088insCCA2701421127TMEM237n.893_894insG
c.971_972insG (p.Leu325SerfsTer13)
n.1037_1038insG
c.1097_1098insG (p.Leu367SerfsTer13)
c.*661_*662insG (n.*661_*662insG)
c.1073_1074insG (p.Leu359SerfsTer13)
n.325_326insG
n.236_237insG
 dbSNP
2g.201626088G>ACA350304513TMEM237n.893C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1037C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.325C>T
n.236C>T
2g.201626088G>CCA350304508TMEM237n.893C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1037C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.325C>G
n.236C>G
2g.201626088G>TCA350304511TMEM237n.893C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1037C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.325C>A
n.236C>A
2g.201626089C>ACA155725TMEM237n.892G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1036G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.324G>T
n.235G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626089C=CA1321145955TMEM237n.892G=
c.970G= (p.Ala324=)
n.1036G=
c.1096G= (p.Ala366=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.1072G= (p.Ala358=)
n.324G=
n.235G=
2g.201626089C>GCA350304518TMEM237n.892G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1036G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.324G>C
n.235G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201626089C>TCA350304519TMEM237n.892G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1036G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.324G>A
n.235G>A
 gnomAD v4
2g.201626090C>ACA430664248TMEM237n.891G>T
c.969G>T (p.Val323=)
n.1035G>T
c.1095G>T (p.Val365=)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1071G>T (p.Val357=)
n.323G>T
n.234G>T
2g.201626090C>GCA430664249TMEM237n.891G>C
c.969G>C (p.Val323=)
n.1035G>C
c.1095G>C (p.Val365=)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1071G>C (p.Val357=)
n.323G>C
n.234G>C
2g.201626090C>TCA430664251TMEM237n.891G>A
c.969G>A (p.Val323=)
n.1035G>A
c.1095G>A (p.Val365=)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1071G>A (p.Val357=)
n.323G>A
n.234G>A
2g.201626091A>CCA350304522TMEM237n.890T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1034T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.322T>G
n.233T>G
2g.201626091A>GCA350304524TMEM237n.890T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1034T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.322T>C
n.233T>C
2g.201626091A>TCA350304526TMEM237n.890T>A
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.1034T>A
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.322T>A
n.233T>A
2g.201626091_201626092delinsACCA1321145965TMEM237n.889_890delinsGT
c.967_968delinsGT (p.Val323=)
n.1033_1034delinsGT
c.1093_1094delinsGT (p.Val365=)
c.*657_*658delinsGT (n.*657_*658delinsGT)
c.1069_1070delinsGT (p.Val357=)
n.321_322delinsGT
n.232_233delinsGT
2g.201626092C>ACA350304531TMEM237n.889G>T
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.1033G>T
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.321G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
2g.201626092C>GCA350304533TMEM237n.889G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1033G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.321G>C
n.232G>C
2g.201626092C>TCA350304536TMEM237n.889G>A
c.967G>A (p.Val323Met)
n.1033G>A
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.1069G>A (p.Val357Met)
n.321G>A
n.232G>A
2g.201626093delCA1321145968TMEM237n.889del
c.967del (p.Val323TrpfsTer24)
n.1033del
c.1093del (p.Val365TrpfsTer24)
c.*657del (n.*657del)
c.1069del (p.Val357TrpfsTer24)
n.321del
n.232del
 dbSNP
2g.201626093C>ACA430664265TMEM237n.888G>T
c.966G>T (p.Val322=)
n.1032G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
n.320G>T
n.231G>T
2g.201626093C=CA1321145969TMEM237n.888G=
c.966G= (p.Val322=)
n.1032G=
c.1092G= (p.Val364=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1068G= (p.Val356=)
n.320G=
n.231G=
2g.201626093C>GCA430664266TMEM237n.888G>C
c.966G>C (p.Val322=)
n.1032G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
n.320G>C
n.231G>C
 gnomAD v4
2g.201626093C>TCA430664268TMEM237n.888G>A
c.966G>A (p.Val322=)
n.1032G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.320G>A
n.231G>A
 dbSNP
2g.201626094A=CA1321145972TMEM237n.887T=
c.965T= (p.Val322=)
n.1031T=
c.1091T= (p.Val364=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.1067T= (p.Val356=)
n.319T=
n.230T=
2g.201626094A>CCA350304544TMEM237n.887T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1031T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.319T>G
n.230T>G
2g.201626094A>GCA350304546TMEM237n.887T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1031T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.319T>C
n.230T>C
 ClinVar dbSNP
2g.201626094A>TCA350304549TMEM237n.887T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1031T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.319T>A
n.230T>A
2g.201626095C>ACA350304553TMEM237n.886G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1030G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.318G>T
n.229G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626095C=CA1321145977TMEM237n.886G=
c.964G= (p.Val322=)
n.1030G=
c.1090G= (p.Val364=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.1066G= (p.Val356=)
n.318G=
n.229G=
2g.201626095C>GCA2056303TMEM237n.886G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1030G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.318G>C
n.229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626095C>TCA2056302TMEM237n.886G>A
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1030G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.318G>A
n.229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626096G>ACA2056304TMEM237n.885C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
n.1029C>T
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1065C>T (p.Leu355=)
n.317C>T
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626096G>CCA430664280TMEM237n.885C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
n.1029C>G
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1065C>G (p.Leu355=)
n.317C>G
n.228C>G
 dbSNP
2g.201626096G=CA1321145995TMEM237n.885C=
c.963C= (p.Leu321=)
n.1029C=
c.1089C= (p.Leu363=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1065C= (p.Leu355=)
n.317C=
n.228C=
2g.201626096G>TCA430664283TMEM237n.885C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
n.1029C>A
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1065C>A (p.Leu355=)
n.317C>A
n.228C>A
 gnomAD v4
2g.201626097A>CCA350304563TMEM237n.884T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1028T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.316T>G
n.227T>G
2g.201626097A>GCA350304565TMEM237n.884T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1028T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.316T>C
n.227T>C
 gnomAD v4
2g.201626097A>TCA350304567TMEM237n.884T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
n.1028T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.316T>A
n.227T>A
2g.201626098G>ACA350304571TMEM237n.883C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
n.1027C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.315C>T
n.226C>T
 gnomAD v4
2g.201626098G>CCA350304574TMEM237n.883C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1027C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.315C>G
n.226C>G
2g.201626098G>TCA350304576TMEM237n.883C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.1027C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.315C>A
n.226C>A
 gnomAD v4
2g.201626099A=CA1321146001TMEM237n.882T=
c.960T= (p.Asn320=)
n.1026T=
c.1086T= (p.Asn362=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.1062T= (p.Asn354=)
n.314T=
n.225T=
2g.201626099A>CCA350304578TMEM237n.882T>G
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.1026T>G
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
n.314T>G
n.225T>G
2g.201626099A>GCA430664298TMEM237n.882T>C
c.960T>C (p.Asn320=)
n.1026T>C
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.1062T>C (p.Asn354=)
n.314T>C
n.225T>C
2g.201626099A>TCA350304580TMEM237n.882T>A
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.1026T>A
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
n.314T>A
n.225T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201626100T>ACA350304584TMEM237n.881A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.1025A>T
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.313A>T
n.224A>T
2g.201626100T>CCA350304586TMEM237n.881A>G
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.1025A>G
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.313A>G
n.224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626100T>GCA350304589TMEM237n.881A>C
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.1025A>C
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.313A>C
n.224A>C
2g.201626100T=CA1321146009TMEM237n.881A=
c.959A= (p.Asn320=)
n.1025A=
c.1085A= (p.Asn362=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.1061A= (p.Asn354=)
n.313A=
n.224A=
2g.201626101T>ACA350304597TMEM237n.880A>T
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.1024A>T
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.312A>T
n.223A>T
2g.201626101T>CCA350304593TMEM237n.880A>G
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.1024A>G
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.312A>G
n.223A>G
2g.201626101T>GCA63951237TMEM237n.880A>C
c.958A>C (p.Asn320His)
n.1024A>C
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.312A>C
n.223A>C
 dbSNP
2g.201626101T=CA1321146014TMEM237n.880A=
c.958A= (p.Asn320=)
n.1024A=
c.1084A= (p.Asn362=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.1060A= (p.Asn354=)
n.312A=
n.223A=
2g.201626102C>ACA430664315TMEM237n.879G>T
c.957G>T (p.Val319=)
n.1023G>T
c.1083G>T (p.Val361=)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1059G>T (p.Val353=)
n.311G>T
n.222G>T
2g.201626102C=CA1321146018TMEM237n.879G=
c.957G= (p.Val319=)
n.1023G=
c.1083G= (p.Val361=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.1059G= (p.Val353=)
n.311G=
n.222G=
2g.201626102C>GCA430664317TMEM237n.879G>C
c.957G>C (p.Val319=)
n.1023G>C
c.1083G>C (p.Val361=)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1059G>C (p.Val353=)
n.311G>C
n.222G>C
2g.201626102C>TCA430664319TMEM237n.879G>A
c.957G>A (p.Val319=)
n.1023G>A
c.1083G>A (p.Val361=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1059G>A (p.Val353=)
n.311G>A
n.222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626103A>CCA350304601TMEM237n.878T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1022T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.310T>G
n.221T>G
2g.201626103A>GCA350304604TMEM237n.878T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1022T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.310T>C
n.221T>C
 gnomAD v4
2g.201626103A>TCA350304606TMEM237n.878T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1022T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.310T>A
n.221T>A
 gnomAD v4
2g.201626104C>ACA350304610TMEM237n.877G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1021G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.309G>T
n.220G>T
2g.201626104C=CA1321146020TMEM237n.877G=
c.955G= (p.Val319=)
n.1021G=
c.1081G= (p.Val361=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.1057G= (p.Val353=)
n.309G=
n.220G=
2g.201626104C>GCA350304612TMEM237n.877G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1021G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.309G>C
n.220G>C
2g.201626104C>TCA2056305TMEM237n.877G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
n.1021G>A
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.1057G>A (p.Val353Met)
n.309G>A
n.220G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626105C>ACA430664335TMEM237n.876G>T
c.954G>T (p.Val318=)
n.1020G>T
c.1080G>T (p.Val360=)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.308G>T
n.219G>T
2g.201626105C=CA1321146023TMEM237n.876G=
c.954G= (p.Val318=)
n.1020G=
c.1080G= (p.Val360=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.1056G= (p.Val352=)
n.308G=
n.219G=
2g.201626105C>GCA430664337TMEM237n.876G>C
c.954G>C (p.Val318=)
n.1020G>C
c.1080G>C (p.Val360=)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.308G>C
n.219G>C
2g.201626105C>TCA430664339TMEM237n.876G>A
c.954G>A (p.Val318=)
n.1020G>A
c.1080G>A (p.Val360=)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.308G>A
n.219G>A
 dbSNP
2g.201626106A>CCA350304617TMEM237n.875T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1019T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.307T>G
n.218T>G
2g.201626106A>GCA350304620TMEM237n.875T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1019T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.307T>C
n.218T>C
2g.201626106A>TCA350304623TMEM237n.875T>A
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.1019T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.307T>A
n.218T>A
2g.201626107C>ACA350304627TMEM237n.874G>T
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.1018G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.306G>T
n.217G>T
2g.201626107C=CA1321146025TMEM237n.874G=
c.952G= (p.Val318=)
n.1018G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.306G=
n.217G=
2g.201626107C>GCA350304629TMEM237n.874G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1018G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.306G>C
n.217G>C
 ClinVar dbSNP
2g.201626107C>TCA350304632TMEM237n.874G>A
c.952G>A (p.Val318Met)
n.1018G>A
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.306G>A
n.217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201626108A>CCA350304635TMEM237n.873T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1017T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
n.305T>G
n.216T>G
2g.201626108A>GCA430664354TMEM237n.873T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1017T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1053T>C (p.Ile351=)
n.305T>C
n.216T>C
2g.201626108A>TCA430664356TMEM237n.873T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1017T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1053T>A (p.Ile351=)
n.305T>A
n.216T>A
2g.201626109A>CCA350304642TMEM237n.872T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1016T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.304T>G
n.215T>G
2g.201626109A>GCA350304639TMEM237n.872T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1016T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.304T>C
n.215T>C
2g.201626109A>TCA350304644TMEM237n.872T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1016T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.304T>A
n.215T>A
2g.201626110T>ACA350304647TMEM237n.871A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1015A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.303A>T
n.214A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626110T>CCA350304652TMEM237n.871A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1015A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.303A>G
n.214A>G
2g.201626110T>GCA350304650TMEM237n.871A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1015A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.303A>C
n.214A>C
2g.201626110T=CA1321146027TMEM237n.871A=
c.949A= (p.Ile317=)
n.1015A=
c.1075A= (p.Ile359=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.1051A= (p.Ile351=)
n.303A=
n.214A=
2g.201626111C>ACA350304656TMEM237n.870G>T
c.948G>T (p.Trp316Cys)
n.1014G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.302G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
2g.201626111C>GCA350304658TMEM237n.870G>C
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.1014G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.302G>C
n.213G>C
2g.201626111C>TCA350304661TMEM237n.870G>A
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.1014G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.302G>A
n.213G>A
2g.201626112C>ACA350304665TMEM237n.869G>T
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.1013G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.301G>T
n.212G>T
2g.201626112C>GCA350304668TMEM237n.869G>C
c.947G>C (p.Trp316Ser)
n.1013G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.301G>C
n.212G>C
2g.201626112C>TCA350304671TMEM237n.869G>A
c.947G>A (p.Trp316Ter)
n.1013G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.301G>A
n.212G>A
 gnomAD v4
2g.201626113A>CCA350304674TMEM237n.868T>G
c.946T>G (p.Trp316Gly)
n.1012T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.300T>G
n.211T>G
2g.201626113A>GCA350304676TMEM237n.868T>C
c.946T>C (p.Trp316Arg)
n.1012T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.300T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
2g.201626113A>TCA350304679TMEM237n.868T>A
c.946T>A (p.Trp316Arg)
n.1012T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.300T>A
n.211T>A
2g.201626114T>ACA430664401TMEM237n.867A>T
c.945A>T (p.Pro315=)
n.1011A>T
c.1071A>T (p.Pro357=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.1047A>T (p.Pro349=)
n.299A>T
n.210A>T
2g.201626114T>CCA430664403TMEM237n.867A>G
c.945A>G (p.Pro315=)
n.1011A>G
c.1071A>G (p.Pro357=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.1047A>G (p.Pro349=)
n.299A>G
n.210A>G
2g.201626114T>GCA430664404TMEM237n.867A>C
c.945A>C (p.Pro315=)
n.1011A>C
c.1071A>C (p.Pro357=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.1047A>C (p.Pro349=)
n.299A>C
n.210A>C
2g.201626115G>ACA63951260TMEM237n.866C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1010C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.298C>T
n.209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626115G>CCA350304684TMEM237n.866C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1010C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.298C>G
n.209C>G
 gnomAD v4
2g.201626115G=CA1321146030TMEM237n.866C=
c.944C= (p.Pro315=)
n.1010C=
c.1070C= (p.Pro357=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.1046C= (p.Pro349=)
n.298C=
n.209C=
2g.201626115G>TCA350304686TMEM237n.866C>A
c.944C>A (p.Pro315Gln)
n.1010C>A
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.298C>A
n.209C>A
2g.201626116G>ACA2056306TMEM237n.865C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1009C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.297C>T
n.208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626116G>CCA350304694TMEM237n.865C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1009C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.297C>G
n.208C>G
2g.201626116G=CA1321146034TMEM237n.865C=
c.943C= (p.Pro315=)
n.1009C=
c.1069C= (p.Pro357=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.297C=
n.208C=
2g.201626116G>TCA350304691TMEM237n.865C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1009C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.297C>A
n.208C>A
2g.201626117C>ACA350304697TMEM237n.864G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
n.1008G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.296G>T
n.207G>T
 dbSNP
2g.201626117C=CA1321146039TMEM237n.864G=
c.942G= (p.Gln314=)
n.1008G=
c.1068G= (p.Gln356=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.296G=
n.207G=
2g.201626117C>GCA350304699TMEM237n.864G>C
c.942G>C (p.Gln314His)
n.1008G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.296G>C
n.207G>C
2g.201626117C>TCA430664416TMEM237n.864G>A
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1008G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.296G>A
n.207G>A
2g.201626118T>ACA350304703TMEM237n.863A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1007A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.295A>T
n.206A>T
2g.201626118T>CCA350304706TMEM237n.863A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1007A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.295A>G
n.206A>G
2g.201626118T>GCA350304708TMEM237n.863A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1007A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.295A>C
n.206A>C
2g.201626118T=CA1321146045TMEM237n.863A=
c.941A= (p.Gln314=)
n.1007A=
c.1067A= (p.Gln356=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.1043A= (p.Gln348=)
n.295A=
n.206A=
2g.201626119G>ACA350304715TMEM237n.862C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1006C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.294C>T
n.205C>T
2g.201626119G>CCA350304717TMEM237n.862C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1006C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.294C>G
n.205C>G
2g.201626119G>TCA350304719TMEM237n.862C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1006C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.294C>A
n.205C>A
2g.201626120dupCA260004TMEM237n.862dup
c.940dup (p.Gln314ProfsTer24)
n.1006dup
c.1066dup (p.Gln356ProfsTer24)
c.*630dup (n.*630dup)
c.1042dup (p.Gln348ProfsTer24)
n.294dup
n.205dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626120G>ACA430664435TMEM237n.861C>T
c.939C>T (p.Leu313=)
n.1005C>T
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.1041C>T (p.Leu347=)
n.293C>T
n.204C>T
2g.201626120G>CCA209023TMEM237n.861C>G
c.939C>G (p.Leu313=)
n.1005C>G
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.1041C>G (p.Leu347=)
n.293C>G
n.204C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626120G=CA1321146057TMEM237n.861C=
c.939C= (p.Leu313=)
n.1005C=
c.1065C= (p.Leu355=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.1041C= (p.Leu347=)
n.293C=
n.204C=
2g.201626120G>TCA430664433TMEM237n.861C>A
c.939C>A (p.Leu313=)
n.1005C>A
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.1041C>A (p.Leu347=)
n.293C>A
n.204C>A
2g.201626121A>CCA350304725TMEM237n.860T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1004T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.292T>G
n.203T>G
2g.201626121A>GCA350304727TMEM237n.860T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1004T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.292T>C
n.203T>C
2g.201626121A>TCA350304722TMEM237n.860T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
n.1004T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
n.292T>A
n.203T>A
2g.201626122G>ACA350304731TMEM237n.859C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
n.1003C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.291C>T
n.202C>T
2g.201626122G>CCA350304734TMEM237n.859C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1003C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.291C>G
n.202C>G
2g.201626122G>TCA350304737TMEM237n.859C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
n.1003C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.291C>A
n.202C>A
2g.201626123A>CCA350304740TMEM237n.858T>G
c.936T>G (p.Ile312Met)
n.1002T>G
c.1062T>G (p.Ile354Met)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
n.290T>G
n.201T>G
2g.201626123A>GCA430664453TMEM237n.858T>C
c.936T>C (p.Ile312=)
n.1002T>C
c.1062T>C (p.Ile354=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1038T>C (p.Ile346=)
n.290T>C
n.201T>C
2g.201626123A>TCA430664455TMEM237n.858T>A
c.936T>A (p.Ile312=)
n.1002T>A
c.1062T>A (p.Ile354=)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1038T>A (p.Ile346=)
n.290T>A
n.201T>A
2g.201626124A>CCA350304744TMEM237n.857T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.1001T>G
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.289T>G
n.200T>G
2g.201626124A>GCA350304747TMEM237n.857T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.1001T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.289T>C
n.200T>C
2g.201626124A>TCA350304749TMEM237n.857T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.1001T>A
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.289T>A
n.200T>A
2g.201626125T>ACA350304753TMEM237n.856A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.1000A>T
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.288A>T
n.199A>T
2g.201626125T>CCA350304755TMEM237n.856A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.1000A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.288A>G
n.199A>G
2g.201626125T>GCA350304757TMEM237n.856A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1000A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.288A>C
n.199A>C
2g.201626126C>ACA350304760TMEM237n.855G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
n.999G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.287G>T
n.198G>T
2g.201626126C>GCA350304762TMEM237n.855G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.999G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.287G>C
n.198G>C
2g.201626126C>TCA430664472TMEM237n.855G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.999G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.287G>A
n.198G>A
2g.201626127T>ACA350304769TMEM237n.854A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.998A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.286A>T
n.197A>T
2g.201626127T>CCA350304772TMEM237n.854A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.998A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.286A>G
n.197A>G
2g.201626127T>GCA350304765TMEM237n.854A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.998A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.286A>C
n.197A>C
2g.201626128G>ACA350304774TMEM237n.853C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.997C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.285C>T
n.196C>T
2g.201626128G>CCA2056307TMEM237n.853C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.997C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.285C>G
n.196C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626128G=CA1321146064TMEM237n.853C=
c.931C= (p.Gln311=)
n.997C=
c.1057C= (p.Gln353=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.1033C= (p.Gln345=)
n.285C=
n.196C=
2g.201626128G>TCA350304777TMEM237n.853C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.997C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.285C>A
n.196C>A
2g.201626129T>ACA350304781TMEM237n.852A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.996A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
n.284A>T
n.195A>T
2g.201626129T>CCA430664487TMEM237n.852A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.996A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1032A>G (p.Glu344=)
n.284A>G
n.195A>G
2g.201626129T>GCA350304783TMEM237n.852A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.996A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
n.284A>C
n.195A>C
2g.201626130T>ACA350304792TMEM237n.851A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.995A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.283A>T
n.194A>T
2g.201626130T>CCA350304785TMEM237n.851A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.995A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.283A>G
n.194A>G
2g.201626130T>GCA350304790TMEM237n.851A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.995A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.283A>C
n.194A>C
2g.201626131C>ACA350304794TMEM237n.850G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.994G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.282G>T
n.193G>T
2g.201626131C>GCA350304797TMEM237n.850G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.994G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.282G>C
n.193G>C
2g.201626131C>TCA350304799TMEM237n.850G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.994G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.282G>A
n.193G>A
2g.201626132delCA2662657576TMEM237n.850del
c.928del (p.Glu310AsnfsTer10)
n.994del
c.1054del (p.Glu352AsnfsTer10)
c.*618del (n.*618del)
c.1030del (p.Glu344AsnfsTer10)
n.282del
n.193del
 gnomAD v4
2g.201626132C>ACA350304802TMEM237n.849G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.993G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.281G>T
n.192G>T
2g.201626132C>GCA350304804TMEM237n.849G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.993G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.281G>C
n.192G>C
2g.201626132C>TCA430664504TMEM237n.849G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
n.993G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.281G>A
n.192G>A
 gnomAD v4
2g.201626133T>ACA350304809TMEM237n.848A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.992A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.280A>T
n.191A>T
2g.201626133T>CCA350304807TMEM237n.848A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.992A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.280A>G
n.191A>G
2g.201626133T>GCA350304805TMEM237n.848A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.992A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.280A>C
n.191A>C
 gnomAD v4
2g.201626134C>ACA350304811TMEM237n.847G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.991G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.279G>T
n.190G>T
2g.201626134C=CA1321146069TMEM237n.847G=
c.925G= (p.Glu309=)
n.991G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.1027G= (p.Glu343=)
n.279G=
n.190G=
2g.201626134C>GCA350304813TMEM237n.847G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.991G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.279G>C
n.190G>C
2g.201626134C>TCA2056308TMEM237n.847G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.991G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.279G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201626135A>CCA350304817TMEM237n.846T>G
c.924T>G (p.Ile308Met)
n.990T>G
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
n.278T>G
n.189T>G
2g.201626135A>GCA430664519TMEM237n.846T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
n.990T>C
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1026T>C (p.Ile342=)
n.278T>C
n.189T>C
2g.201626135A>TCA430664521TMEM237n.846T>A
c.924T>A (p.Ile308=)
n.990T>A
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.1026T>A (p.Ile342=)
n.278T>A
n.189T>A
2g.201626136A=CA1321146073TMEM237n.845T=
c.923T= (p.Ile308=)
n.989T=
c.1049T= (p.Ile350=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.1025T= (p.Ile342=)
n.277T=
n.188T=
2g.201626136A>CCA350304821TMEM237n.845T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.989T>G
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.277T>G
n.188T>G
2g.201626136A>GCA350304823TMEM237n.845T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.989T>C
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.277T>C
n.188T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201626136A>TCA350304826TMEM237n.845T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.989T>A
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.277T>A
n.188T>A
2g.201626137T>ACA350304830TMEM237n.844A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.988A>T
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.276A>T
n.187A>T
2g.201626137T>CCA350304832TMEM237n.844A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.988A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.276A>G
n.187A>G
2g.201626137T>GCA350304834TMEM237n.844A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.988A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.276A>C
n.187A>C
2g.201626138T>ACA430664534TMEM237n.843A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
n.987A>T
c.1047A>T (p.Gly349=)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.1023A>T (p.Gly341=)
n.275A>T
n.186A>T
 gnomAD v4
2g.201626138T>CCA430664537TMEM237n.843A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
n.987A>G
c.1047A>G (p.Gly349=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1023A>G (p.Gly341=)
n.275A>G
n.186A>G
2g.201626138T>GCA430664539TMEM237n.843A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
n.987A>C
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1023A>C (p.Gly341=)
n.275A>C
n.186A>C
2g.201626139C>ACA350304837TMEM237n.842G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.986G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.274G>T
n.185G>T
 gnomAD v4
2g.201626139C>GCA350304840TMEM237n.842G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.986G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.274G>C
n.185G>C
2g.201626139C>TCA350304842TMEM237n.842G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
n.986G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.274G>A
n.185G>A
2g.201626140C>ACA350304849TMEM237n.841G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
n.985G>T
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.273G>T
n.184G>T
2g.201626140C>GCA350304847TMEM237n.841G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.985G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.273G>C
n.184G>C
2g.201626140C>TCA350304845TMEM237n.841G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
n.985G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.273G>A
n.184G>A
2g.201626141T>ACA430664559TMEM237n.840A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
n.984A>T
c.1044A>T (p.Ala348=)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1020A>T (p.Ala340=)
n.272A>T
n.183A>T
2g.201626141T>CCA430664556TMEM237n.840A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
n.984A>G
c.1044A>G (p.Ala348=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1020A>G (p.Ala340=)
n.272A>G
n.183A>G
2g.201626141T>GCA430664555TMEM237n.840A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
n.984A>C
c.1044A>C (p.Ala348=)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1020A>C (p.Ala340=)
n.272A>C
n.183A>C
2g.201626142G>ACA350304852TMEM237n.839C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.983C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.271C>T
n.182C>T
2g.201626142G>CCA350304854TMEM237n.839C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.983C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.271C>G
n.182C>G
2g.201626142G>TCA350304856TMEM237n.839C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
n.983C>A
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
n.271C>A
n.182C>A
 gnomAD v4
2g.201626143C>ACA350304859TMEM237n.838G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.982G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.270G>T
n.181G>T
2g.201626143C=CA1321146075TMEM237n.838G=
c.916G= (p.Ala306=)
n.982G=
c.1042G= (p.Ala348=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.270G=
n.181G=
2g.201626143C>GCA350304861TMEM237n.838G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.982G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.270G>C
n.181G>C
2g.201626143C>TCA350304865TMEM237n.838G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.982G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.270G>A
n.181G>A
 dbSNP
2g.201626144T>ACA350304869TMEM237n.837A>T
c.915A>T (p.Glu305Asp)
n.981A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.269A>T
n.180A>T
2g.201626144T>CCA430664592TMEM237n.837A>G
c.915A>G (p.Glu305=)
n.981A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.269A>G
n.180A>G
2g.201626144T>GCA350304871TMEM237n.837A>C
c.915A>C (p.Glu305Asp)
n.981A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.269A>C
n.180A>C
2g.201626145T>ACA350304875TMEM237n.836A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.980A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.268A>T
n.179A>T
2g.201626145T>CCA350304878TMEM237n.836A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.980A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.268A>G
n.179A>G
2g.201626145T>GCA350304880TMEM237n.836A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.980A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.268A>C
n.179A>C
2g.201626145_201626146delinsTCCA1321146078TMEM237n.835_836delinsGA
c.913_914delinsGA (p.Glu305=)
n.979_980delinsGA
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n.178_179delinsGA
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n.178G>T
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n.178G>A
2g.201626148delCA1321146080TMEM237n.835del
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n.979del
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c.*603del
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n.266G>C
n.177G>C
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n.176G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched