UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201625976C>A | CA2662657547 | TMEM237 | n.955+50G>T c.1033+50G>T (n.1033+50G>T) n.1099+50G>T c.1159+50G>T (n.1159+50G>T) c.*723+50G>T (n.*723+50G>T) c.1135+50G>T (n.1135+50G>T) n.387+50G>T n.298+50G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625976C>T | CA2662657548 | TMEM237 | n.955+50G>A c.1033+50G>A (n.1033+50G>A) n.1099+50G>A c.1159+50G>A (n.1159+50G>A) c.*723+50G>A (n.*723+50G>A) c.1135+50G>A (n.1135+50G>A) n.387+50G>A n.298+50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625977A>G | CA2577211811 | TMEM237 | n.955+49T>C c.1033+49T>C (n.1033+49T>C) n.1099+49T>C c.1159+49T>C (n.1159+49T>C) c.*723+49T>C (n.*723+49T>C) c.1135+49T>C (n.1135+49T>C) n.387+49T>C n.298+49T>C | |
| 2 | g.201625980A= | CA1321145755 | TMEM237 | n.955+46T= c.1033+46T= (n.1033+46T=) n.1099+46T= c.1159+46T= (n.1159+46T=) c.*723+46T= (n.*723+46T=) c.1135+46T= (n.1135+46T=) n.387+46T= n.298+46T= | |
| 2 | g.201625980A>G | CA763362471 | TMEM237 | n.955+46T>C c.1033+46T>C (n.1033+46T>C) n.1099+46T>C c.1159+46T>C (n.1159+46T>C) c.*723+46T>C (n.*723+46T>C) c.1135+46T>C (n.1135+46T>C) n.387+46T>C n.298+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201625981T>A | CA2662657549 | TMEM237 | n.955+45A>T c.1033+45A>T (n.1033+45A>T) n.1099+45A>T c.1159+45A>T (n.1159+45A>T) c.*723+45A>T (n.*723+45A>T) c.1135+45A>T (n.1135+45A>T) n.387+45A>T n.298+45A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625981T>C | CA2056284 | TMEM237 | n.955+45A>G c.1033+45A>G (n.1033+45A>G) n.1099+45A>G c.1159+45A>G (n.1159+45A>G) c.*723+45A>G (n.*723+45A>G) c.1135+45A>G (n.1135+45A>G) n.387+45A>G n.298+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201625981T= | CA1321145757 | TMEM237 | n.955+45A= c.1033+45A= (n.1033+45A=) n.1099+45A= c.1159+45A= (n.1159+45A=) c.*723+45A= (n.*723+45A=) c.1135+45A= (n.1135+45A=) n.387+45A= n.298+45A= | |
| 2 | g.201625982A>T | CA2662657550 | TMEM237 | n.955+44T>A c.1033+44T>A (n.1033+44T>A) n.1099+44T>A c.1159+44T>A (n.1159+44T>A) c.*723+44T>A (n.*723+44T>A) c.1135+44T>A (n.1135+44T>A) n.387+44T>A n.298+44T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625983G>A | CA1321145762 | TMEM237 | n.955+43C>T c.1033+43C>T (n.1033+43C>T) n.1099+43C>T c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) c.*723+43C>T (n.*723+43C>T) c.1135+43C>T (n.1135+43C>T) n.387+43C>T n.298+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201625983G= | CA1321145760 | TMEM237 | n.955+43C= c.1033+43C= (n.1033+43C=) n.1099+43C= c.1159+43C= (n.1159+43C=) c.*723+43C= (n.*723+43C=) c.1135+43C= (n.1135+43C=) n.387+43C= n.298+43C= | |
| 2 | g.201625983G>T | CA2662657551 | TMEM237 | n.955+43C>A c.1033+43C>A (n.1033+43C>A) n.1099+43C>A c.1159+43C>A (n.1159+43C>A) c.*723+43C>A (n.*723+43C>A) c.1135+43C>A (n.1135+43C>A) n.387+43C>A n.298+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625986G>A | CA2056285 | TMEM237 | n.955+40C>T c.1033+40C>T (n.1033+40C>T) n.1099+40C>T c.1159+40C>T (n.1159+40C>T) c.*723+40C>T (n.*723+40C>T) c.1135+40C>T (n.1135+40C>T) n.387+40C>T n.298+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201625986G= | CA1321145764 | TMEM237 | n.955+40C= c.1033+40C= (n.1033+40C=) n.1099+40C= c.1159+40C= (n.1159+40C=) c.*723+40C= (n.*723+40C=) c.1135+40C= (n.1135+40C=) n.387+40C= n.298+40C= | |
| 2 | g.201625986G>T | CA2662657552 | TMEM237 | n.955+40C>A c.1033+40C>A (n.1033+40C>A) n.1099+40C>A c.1159+40C>A (n.1159+40C>A) c.*723+40C>A (n.*723+40C>A) c.1135+40C>A (n.1135+40C>A) n.387+40C>A n.298+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625991C>A | CA2662657553 | TMEM237 | n.955+35G>T c.1033+35G>T (n.1033+35G>T) n.1099+35G>T c.1159+35G>T (n.1159+35G>T) c.*723+35G>T (n.*723+35G>T) c.1135+35G>T (n.1135+35G>T) n.387+35G>T n.298+35G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625991C>T | CA2662657554 | TMEM237 | n.955+35G>A c.1033+35G>A (n.1033+35G>A) n.1099+35G>A c.1159+35G>A (n.1159+35G>A) c.*723+35G>A (n.*723+35G>A) c.1135+35G>A (n.1135+35G>A) n.387+35G>A n.298+35G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625992A>G | CA2662657555 | TMEM237 | n.955+34T>C c.1033+34T>C (n.1033+34T>C) n.1099+34T>C c.1159+34T>C (n.1159+34T>C) c.*723+34T>C (n.*723+34T>C) c.1135+34T>C (n.1135+34T>C) n.387+34T>C n.298+34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625993G>T | CA2662657556 | TMEM237 | n.955+33C>A c.1033+33C>A (n.1033+33C>A) n.1099+33C>A c.1159+33C>A (n.1159+33C>A) c.*723+33C>A (n.*723+33C>A) c.1135+33C>A (n.1135+33C>A) n.387+33C>A n.298+33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201625994G>A | CA2056286 | TMEM237 | n.955+32C>T c.1033+32C>T (n.1033+32C>T) n.1099+32C>T c.1159+32C>T (n.1159+32C>T) c.*723+32C>T (n.*723+32C>T) c.1135+32C>T (n.1135+32C>T) n.387+32C>T n.298+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201625994G= | CA1321145767 | TMEM237 | n.955+32C= c.1033+32C= (n.1033+32C=) n.1099+32C= c.1159+32C= (n.1159+32C=) c.*723+32C= (n.*723+32C=) c.1135+32C= (n.1135+32C=) n.387+32C= n.298+32C= | |
| 2 | g.201625997A>G | CA2577211812 | TMEM237 | n.955+29T>C c.1033+29T>C (n.1033+29T>C) n.1099+29T>C c.1159+29T>C (n.1159+29T>C) c.*723+29T>C (n.*723+29T>C) c.1135+29T>C (n.1135+29T>C) n.387+29T>C n.298+29T>C | |
| 2 | g.201625999T>A | CA2056287 | TMEM237 | n.955+27A>T c.1033+27A>T (n.1033+27A>T) n.1099+27A>T c.1159+27A>T (n.1159+27A>T) c.*723+27A>T (n.*723+27A>T) c.1135+27A>T (n.1135+27A>T) n.387+27A>T n.298+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201625999T>C | CA1041263178 | TMEM237 | n.955+27A>G c.1033+27A>G (n.1033+27A>G) n.1099+27A>G c.1159+27A>G (n.1159+27A>G) c.*723+27A>G (n.*723+27A>G) c.1135+27A>G (n.1135+27A>G) n.387+27A>G n.298+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201625999T= | CA1321145771 | TMEM237 | n.955+27A= c.1033+27A= (n.1033+27A=) n.1099+27A= c.1159+27A= (n.1159+27A=) c.*723+27A= (n.*723+27A=) c.1135+27A= (n.1135+27A=) n.387+27A= n.298+27A= | |
| 2 | g.201626000C>A | CA2662657557 | TMEM237 | n.955+26G>T c.1033+26G>T (n.1033+26G>T) n.1099+26G>T c.1159+26G>T (n.1159+26G>T) c.*723+26G>T (n.*723+26G>T) c.1135+26G>T (n.1135+26G>T) n.387+26G>T n.298+26G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626000C= | CA1321145775 | TMEM237 | n.955+26G= c.1033+26G= (n.1033+26G=) n.1099+26G= c.1159+26G= (n.1159+26G=) c.*723+26G= (n.*723+26G=) c.1135+26G= (n.1135+26G=) n.387+26G= n.298+26G= | |
| 2 | g.201626000C>T | CA1321145777 | TMEM237 | n.955+26G>A c.1033+26G>A (n.1033+26G>A) n.1099+26G>A c.1159+26G>A (n.1159+26G>A) c.*723+26G>A (n.*723+26G>A) c.1135+26G>A (n.1135+26G>A) n.387+26G>A n.298+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201626001T>G | CA2662657558 | TMEM237 | n.955+25A>C c.1033+25A>C (n.1033+25A>C) n.1099+25A>C c.1159+25A>C (n.1159+25A>C) c.*723+25A>C (n.*723+25A>C) c.1135+25A>C (n.1135+25A>C) n.387+25A>C n.298+25A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626002T>C | CA2662657559 | TMEM237 | n.955+24A>G c.1033+24A>G (n.1033+24A>G) n.1099+24A>G c.1159+24A>G (n.1159+24A>G) c.*723+24A>G (n.*723+24A>G) c.1135+24A>G (n.1135+24A>G) n.387+24A>G n.298+24A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626003A= | CA1321145781 | TMEM237 | n.955+23T= c.1033+23T= (n.1033+23T=) n.1099+23T= c.1159+23T= (n.1159+23T=) c.*723+23T= (n.*723+23T=) c.1135+23T= (n.1135+23T=) n.387+23T= n.298+23T= | |
| 2 | g.201626003A>C | CA538946314 | TMEM237 | n.955+23T>G c.1033+23T>G (n.1033+23T>G) n.1099+23T>G c.1159+23T>G (n.1159+23T>G) c.*723+23T>G (n.*723+23T>G) c.1135+23T>G (n.1135+23T>G) n.387+23T>G n.298+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626003A>G | CA763362491 | TMEM237 | n.955+23T>C c.1033+23T>C (n.1033+23T>C) n.1099+23T>C c.1159+23T>C (n.1159+23T>C) c.*723+23T>C (n.*723+23T>C) c.1135+23T>C (n.1135+23T>C) n.387+23T>C n.298+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626004T>A | CA2662657560 | TMEM237 | n.955+22A>T c.1033+22A>T (n.1033+22A>T) n.1099+22A>T c.1159+22A>T (n.1159+22A>T) c.*723+22A>T (n.*723+22A>T) c.1135+22A>T (n.1135+22A>T) n.387+22A>T n.298+22A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626004T>C | CA2056288 | TMEM237 | n.955+22A>G c.1033+22A>G (n.1033+22A>G) n.1099+22A>G c.1159+22A>G (n.1159+22A>G) c.*723+22A>G (n.*723+22A>G) c.1135+22A>G (n.1135+22A>G) n.387+22A>G n.298+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626004T= | CA1321145785 | TMEM237 | n.955+22A= c.1033+22A= (n.1033+22A=) n.1099+22A= c.1159+22A= (n.1159+22A=) c.*723+22A= (n.*723+22A=) c.1135+22A= (n.1135+22A=) n.387+22A= n.298+22A= | |
| 2 | g.201626005G>A | CA2662657561 | TMEM237 | n.955+21C>T c.1033+21C>T (n.1033+21C>T) n.1099+21C>T c.1159+21C>T (n.1159+21C>T) c.*723+21C>T (n.*723+21C>T) c.1135+21C>T (n.1135+21C>T) n.387+21C>T n.298+21C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626005G>T | CA2662657562 | TMEM237 | n.955+21C>A c.1033+21C>A (n.1033+21C>A) n.1099+21C>A c.1159+21C>A (n.1159+21C>A) c.*723+21C>A (n.*723+21C>A) c.1135+21C>A (n.1135+21C>A) n.387+21C>A n.298+21C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626006C>A | CA2662657563 | TMEM237 | n.955+20G>T c.1033+20G>T (n.1033+20G>T) n.1099+20G>T c.1159+20G>T (n.1159+20G>T) c.*723+20G>T (n.*723+20G>T) c.1135+20G>T (n.1135+20G>T) n.387+20G>T n.298+20G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626006C= | CA1321145791 | TMEM237 | n.955+20G= c.1033+20G= (n.1033+20G=) n.1099+20G= c.1159+20G= (n.1159+20G=) c.*723+20G= (n.*723+20G=) c.1135+20G= (n.1135+20G=) n.387+20G= n.298+20G= | |
| 2 | g.201626006C>G | CA2662657564 | TMEM237 | n.955+20G>C c.1033+20G>C (n.1033+20G>C) n.1099+20G>C c.1159+20G>C (n.1159+20G>C) c.*723+20G>C (n.*723+20G>C) c.1135+20G>C (n.1135+20G>C) n.387+20G>C n.298+20G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626006C>T | CA538946319 | TMEM237 | n.955+20G>A c.1033+20G>A (n.1033+20G>A) n.1099+20G>A c.1159+20G>A (n.1159+20G>A) c.*723+20G>A (n.*723+20G>A) c.1135+20G>A (n.1135+20G>A) n.387+20G>A n.298+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626008A= | CA1321145795 | TMEM237 | n.955+18T= c.1033+18T= (n.1033+18T=) n.1099+18T= c.1159+18T= (n.1159+18T=) c.*723+18T= (n.*723+18T=) c.1135+18T= (n.1135+18T=) n.387+18T= n.298+18T= | |
| 2 | g.201626008A>G | CA538946320 | TMEM237 | n.955+18T>C c.1033+18T>C (n.1033+18T>C) n.1099+18T>C c.1159+18T>C (n.1159+18T>C) c.*723+18T>C (n.*723+18T>C) c.1135+18T>C (n.1135+18T>C) n.387+18T>C n.298+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626008A>T | CA2662657565 | TMEM237 | n.955+18T>A c.1033+18T>A (n.1033+18T>A) n.1099+18T>A c.1159+18T>A (n.1159+18T>A) c.*723+18T>A (n.*723+18T>A) c.1135+18T>A (n.1135+18T>A) n.387+18T>A n.298+18T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626008_201626009delinsAT | CA1321145794 | TMEM237 | n.955+17_955+18delinsAT c.1033+17_1033+18delinsAT (n.1033+17_1033+18delinsAT) n.1099+17_1099+18delinsAT c.1159+17_1159+18delinsAT (n.1159+17_1159+18delinsAT) c.*723+17_*723+18delinsAT (n.*723+17_*723+18delinsAT) c.1135+17_1135+18delinsAT (n.1135+17_1135+18delinsAT) n.387+17_387+18delinsAT n.298+17_298+18delinsAT | |
| 2 | g.201626009T>A | CA538946326 | TMEM237 | n.955+17A>T c.1033+17A>T (n.1033+17A>T) n.1099+17A>T c.1159+17A>T (n.1159+17A>T) c.*723+17A>T (n.*723+17A>T) c.1135+17A>T (n.1135+17A>T) n.387+17A>T n.298+17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626009T= | CA1321145803 | TMEM237 | n.955+17A= c.1033+17A= (n.1033+17A=) n.1099+17A= c.1159+17A= (n.1159+17A=) c.*723+17A= (n.*723+17A=) c.1135+17A= (n.1135+17A=) n.387+17A= n.298+17A= | |
| 2 | g.201626016dup | CA538946324 | TMEM237 | n.955+17dup c.1033+17dup (n.1033+17dup) n.1099+17dup c.1159+17dup (n.1159+17dup) c.*723+17dup (n.*723+17dup) c.1135+17dup (n.1135+17dup) n.387+17dup n.298+17dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626016del | CA2056289 | TMEM237 | n.955+17del c.1033+17del (n.1033+17del) n.1099+17del c.1159+17del (n.1159+17del) c.*723+17del (n.*723+17del) c.1135+17del (n.1135+17del) n.387+17del n.298+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626010T>A | CA2662657566 | TMEM237 | n.955+16A>T c.1033+16A>T (n.1033+16A>T) n.1099+16A>T c.1159+16A>T (n.1159+16A>T) c.*723+16A>T (n.*723+16A>T) c.1135+16A>T (n.1135+16A>T) n.387+16A>T n.298+16A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626010T>G | CA2662657567 | TMEM237 | n.955+16A>C c.1033+16A>C (n.1033+16A>C) n.1099+16A>C c.1159+16A>C (n.1159+16A>C) c.*723+16A>C (n.*723+16A>C) c.1135+16A>C (n.1135+16A>C) n.387+16A>C n.298+16A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626011T>C | CA2662657568 | TMEM237 | n.955+15A>G c.1033+15A>G (n.1033+15A>G) n.1099+15A>G c.1159+15A>G (n.1159+15A>G) c.*723+15A>G (n.*723+15A>G) c.1135+15A>G (n.1135+15A>G) n.387+15A>G n.298+15A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626011T>G | CA2056290 | TMEM237 | n.955+15A>C c.1033+15A>C (n.1033+15A>C) n.1099+15A>C c.1159+15A>C (n.1159+15A>C) c.*723+15A>C (n.*723+15A>C) c.1135+15A>C (n.1135+15A>C) n.387+15A>C n.298+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626011T= | CA1321145811 | TMEM237 | n.955+15A= c.1033+15A= (n.1033+15A=) n.1099+15A= c.1159+15A= (n.1159+15A=) c.*723+15A= (n.*723+15A=) c.1135+15A= (n.1135+15A=) n.387+15A= n.298+15A= | |
| 2 | g.201626017C= | CA1321145815 | TMEM237 | n.955+9G= c.1033+9G= (n.1033+9G=) n.1099+9G= c.1159+9G= (n.1159+9G=) c.*723+9G= (n.*723+9G=) c.1135+9G= (n.1135+9G=) n.387+9G= n.298+9G= | |
| 2 | g.201626017C>T | CA538946334 | TMEM237 | n.955+9G>A c.1033+9G>A (n.1033+9G>A) n.1099+9G>A c.1159+9G>A (n.1159+9G>A) c.*723+9G>A (n.*723+9G>A) c.1135+9G>A (n.1135+9G>A) n.387+9G>A n.298+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626017dup | CA2662657569 | TMEM237 | n.955+9dup c.1033+9dup (n.1033+9dup) n.1099+9dup c.1159+9dup (n.1159+9dup) c.*723+9dup (n.*723+9dup) c.1135+9dup (n.1135+9dup) n.387+9dup n.298+9dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626019T>C | CA2662657570 | TMEM237 | n.955+7A>G c.1033+7A>G (n.1033+7A>G) n.1099+7A>G c.1159+7A>G (n.1159+7A>G) c.*723+7A>G (n.*723+7A>G) c.1135+7A>G (n.1135+7A>G) n.387+7A>G n.298+7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626021A= | CA1321145819 | TMEM237 | n.955+5T= c.1033+5T= (n.1033+5T=) n.1099+5T= c.1159+5T= (n.1159+5T=) c.*723+5T= (n.*723+5T=) c.1135+5T= (n.1135+5T=) n.387+5T= n.298+5T= | |
| 2 | g.201626021A>C | CA2662657571 | TMEM237 | n.955+5T>G c.1033+5T>G (n.1033+5T>G) n.1099+5T>G c.1159+5T>G (n.1159+5T>G) c.*723+5T>G (n.*723+5T>G) c.1135+5T>G (n.1135+5T>G) n.387+5T>G n.298+5T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626021A>T | CA538946335 | TMEM237 | n.955+5T>A c.1033+5T>A (n.1033+5T>A) n.1099+5T>A c.1159+5T>A (n.1159+5T>A) c.*723+5T>A (n.*723+5T>A) c.1135+5T>A (n.1135+5T>A) n.387+5T>A n.298+5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626022A= | CA1321145824 | TMEM237 | n.955+4T= c.1033+4T= (n.1033+4T=) n.1099+4T= c.1159+4T= (n.1159+4T=) c.*723+4T= (n.*723+4T=) c.1135+4T= (n.1135+4T=) n.387+4T= n.298+4T= | |
| 2 | g.201626022A>T | CA538946337 | TMEM237 | n.955+4T>A c.1033+4T>A (n.1033+4T>A) n.1099+4T>A c.1159+4T>A (n.1159+4T>A) c.*723+4T>A (n.*723+4T>A) c.1135+4T>A (n.1135+4T>A) n.387+4T>A n.298+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626024_201626025insTATA | CA1321145823 | TMEM237 | n.955+4_955+5insATAT c.1033+4_1033+5insATAT (n.1033+4_1033+5insATAT) n.1099+4_1099+5insATAT c.1159+4_1159+5insATAT (n.1159+4_1159+5insATAT) c.*723+4_*723+5insATAT (n.*723+4_*723+5insATAT) c.1135+4_1135+5insATAT (n.1135+4_1135+5insATAT) n.387+4_387+5insATAT n.298+4_298+5insATAT | dbSNP |
| 2 | g.201626023T>C | CA2056291 | TMEM237 | n.955+3A>G c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) n.1099+3A>G c.1159+3A>G (n.1159+3A>G) c.*723+3A>G (n.*723+3A>G) c.1135+3A>G (n.1135+3A>G) n.387+3A>G n.298+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626023T= | CA1321145826 | TMEM237 | n.955+3A= c.1033+3A= (n.1033+3A=) n.1099+3A= c.1159+3A= (n.1159+3A=) c.*723+3A= (n.*723+3A=) c.1135+3A= (n.1135+3A=) n.387+3A= n.298+3A= | |
| 2 | g.201626024A= | CA1321145832 | TMEM237 | n.955+2T= c.1033+2T= (n.1033+2T=) n.1099+2T= c.1159+2T= (n.1159+2T=) c.*723+2T= (n.*723+2T=) c.1135+2T= (n.1135+2T=) n.387+2T= n.298+2T= | |
| 2 | g.201626024A>C | CA350304034 | TMEM237 | n.955+2T>G c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) n.1099+2T>G c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) n.387+2T>G n.298+2T>G | dbSNP |
| 2 | g.201626024A>G | CA2056292 | TMEM237 | n.955+2T>C c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) n.1099+2T>C c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.387+2T>C n.298+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626024A>T | CA350304041 | TMEM237 | n.955+2T>A c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) n.1099+2T>A c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.387+2T>A n.298+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626025C>A | CA63951150 | TMEM237 | n.955+1G>T c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) n.1099+1G>T c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) n.387+1G>T n.298+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201626025C= | CA1321145838 | TMEM237 | n.955+1G= c.1033+1G= (n.1033+1G=) n.1099+1G= c.1159+1G= (n.1159+1G=) c.*723+1G= (n.*723+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) n.387+1G= n.298+1G= | |
| 2 | g.201626025C>G | CA350304044 | TMEM237 | n.955+1G>C c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) n.1099+1G>C c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) n.387+1G>C n.298+1G>C | |
| 2 | g.201626025C>T | CA350304045 | TMEM237 | n.955+1G>A c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) n.1099+1G>A c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.387+1G>A n.298+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626026C>A | CA350304053 | TMEM237 | n.955G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1099G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.387G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626026C= | CA1321145841 | TMEM237 | n.955G= c.1033G= (p.Glu345=) n.1099G= c.1159G= (p.Glu387=) c.*723G= (n.*723G=) c.1135G= (p.Glu379=) n.387G= n.298G= | |
| 2 | g.201626026C>G | CA350304047 | TMEM237 | n.955G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1099G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.387G>C n.298G>C | |
| 2 | g.201626026C>T | CA350304050 | TMEM237 | n.955G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1099G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.387G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626027T>A | CA350304059 | TMEM237 | n.954A>T c.1032A>T (p.Glu344Asp) n.1098A>T c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.386A>T n.297A>T | |
| 2 | g.201626027T>C | CA430663939 | TMEM237 | n.954A>G c.1032A>G (p.Glu344=) n.1098A>G c.1158A>G (p.Glu386=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1134A>G (p.Glu378=) n.386A>G n.297A>G | |
| 2 | g.201626027T>G | CA350304062 | TMEM237 | n.954A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.1098A>C c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.386A>C n.297A>C | |
| 2 | g.201626028T>A | CA350304070 | TMEM237 | n.953A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1097A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.385A>T n.296A>T | |
| 2 | g.201626028T>C | CA350304076 | TMEM237 | n.953A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1097A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.385A>G n.296A>G | |
| 2 | g.201626028T>G | CA350304077 | TMEM237 | n.953A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1097A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.385A>C n.296A>C | |
| 2 | g.201626029C>A | CA350304078 | TMEM237 | n.952G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1096G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.384G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626029C>G | CA350304094 | TMEM237 | n.952G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1096G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.384G>C n.295G>C | |
| 2 | g.201626029C>T | CA350304080 | TMEM237 | n.952G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1096G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.384G>A n.295G>A | |
| 2 | g.201626030A>C | CA350304095 | TMEM237 | n.951T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) n.1095T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.383T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626030A>G | CA430663946 | TMEM237 | n.951T>C c.1029T>C (p.Ser343=) n.1095T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) n.383T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626030A>T | CA350304096 | TMEM237 | n.951T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) n.1095T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.383T>A n.294T>A | |
| 2 | g.201626031C>A | CA350304100 | TMEM237 | n.950G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1094G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.382G>T n.293G>T | |
| 2 | g.201626031C= | CA1321145844 | TMEM237 | n.950G= c.1028G= (p.Ser343=) n.1094G= c.1154G= (p.Ser385=) c.*718G= (n.*718G=) c.1130G= (p.Ser377=) n.382G= n.293G= | |
| 2 | g.201626031C>G | CA350304108 | TMEM237 | n.950G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1094G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.382G>C n.293G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626031C>T | CA350304112 | TMEM237 | n.950G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1094G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.382G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626032T>A | CA350304113 | TMEM237 | n.949A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1093A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.381A>T n.292A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626032T>C | CA350304114 | TMEM237 | n.949A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1093A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.381A>G n.292A>G | |
| 2 | g.201626032T>G | CA350304115 | TMEM237 | n.949A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1093A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.381A>C n.292A>C | |
| 2 | g.201626033A>C | CA430663948 | TMEM237 | n.948T>G c.1026T>G (p.Leu342=) n.1092T>G c.1152T>G (p.Leu384=) c.*716T>G (n.*716T>G) c.1128T>G (p.Leu376=) n.380T>G n.291T>G | |
| 2 | g.201626033A>G | CA430663949 | TMEM237 | n.948T>C c.1026T>C (p.Leu342=) n.1092T>C c.1152T>C (p.Leu384=) c.*716T>C (n.*716T>C) c.1128T>C (p.Leu376=) n.380T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626033A>T | CA430663950 | TMEM237 | n.948T>A c.1026T>A (p.Leu342=) n.1092T>A c.1152T>A (p.Leu384=) c.*716T>A (n.*716T>A) c.1128T>A (p.Leu376=) n.380T>A n.291T>A | |
| 2 | g.201626034A= | CA1321145850 | TMEM237 | n.947T= c.1025T= (p.Leu342=) n.1091T= c.1151T= (p.Leu384=) c.*715T= (n.*715T=) c.1127T= (p.Leu376=) n.379T= n.290T= | |
| 2 | g.201626034A>C | CA350304118 | TMEM237 | n.947T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1091T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.379T>G n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626034A>G | CA2056293 | TMEM237 | n.947T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1091T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.379T>C n.290T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626034A>T | CA350304125 | TMEM237 | n.947T>A c.1025T>A (p.Leu342His) n.1091T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) n.379T>A n.290T>A | |
| 2 | g.201626035G>A | CA350304137 | TMEM237 | n.946C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1090C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.378C>T n.289C>T | |
| 2 | g.201626035G>C | CA350304132 | TMEM237 | n.946C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1090C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.378C>G n.289C>G | |
| 2 | g.201626035G>T | CA350304129 | TMEM237 | n.946C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1090C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.378C>A n.289C>A | |
| 2 | g.201626036A= | CA1321145856 | TMEM237 | n.945T= c.1023T= (p.Asp341=) n.1089T= c.1149T= (p.Asp383=) c.*713T= (n.*713T=) c.1125T= (p.Asp375=) n.377T= n.288T= | |
| 2 | g.201626036A>C | CA350304152 | TMEM237 | n.945T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.1089T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.377T>G n.288T>G | |
| 2 | g.201626036A>G | CA430663954 | TMEM237 | n.945T>C c.1023T>C (p.Asp341=) n.1089T>C c.1149T>C (p.Asp383=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.1125T>C (p.Asp375=) n.377T>C n.288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626036A>T | CA350304157 | TMEM237 | n.945T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.1089T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.377T>A n.288T>A | |
| 2 | g.201626037T>A | CA350304161 | TMEM237 | n.944A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) n.1088A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.376A>T n.287A>T | |
| 2 | g.201626037T>C | CA2056294 | TMEM237 | n.944A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.1088A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.376A>G n.287A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626037T>G | CA350304165 | TMEM237 | n.944A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.1088A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.376A>C n.287A>C | |
| 2 | g.201626037T= | CA1321145859 | TMEM237 | n.944A= c.1022A= (p.Asp341=) n.1088A= c.1148A= (p.Asp383=) c.*712A= (n.*712A=) c.1124A= (p.Asp375=) n.376A= n.287A= | |
| 2 | g.201626038C>A | CA350304175 | TMEM237 | n.943G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.1087G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.375G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626038C>G | CA350304169 | TMEM237 | n.943G>C c.1021G>C (p.Asp341His) n.1087G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) n.375G>C n.286G>C | |
| 2 | g.201626038C>T | CA350304166 | TMEM237 | n.943G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.1087G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.375G>A n.286G>A | |
| 2 | g.201626039C>A | CA350304185 | TMEM237 | n.942G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1086G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.374G>T n.285G>T | |
| 2 | g.201626039C>G | CA350304192 | TMEM237 | n.942G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1086G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.374G>C n.285G>C | |
| 2 | g.201626039C>T | CA350304194 | TMEM237 | n.942G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1086G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.374G>A n.285G>A | |
| 2 | g.201626040A>C | CA350304195 | TMEM237 | n.941T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1085T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.373T>G n.284T>G | |
| 2 | g.201626040A>G | CA350304196 | TMEM237 | n.941T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1085T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.373T>C n.284T>C | |
| 2 | g.201626040A>T | CA350304199 | TMEM237 | n.941T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1085T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.373T>A n.284T>A | |
| 2 | g.201626041T>A | CA350304204 | TMEM237 | n.940A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1084A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.372A>T n.283A>T | |
| 2 | g.201626041T>C | CA350304209 | TMEM237 | n.940A>G c.1018A>G (p.Met340Val) n.1084A>G c.1144A>G (p.Met382Val) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) n.372A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626041T>G | CA350304206 | TMEM237 | n.940A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) n.1084A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.372A>C n.283A>C | |
| 2 | g.201626041T= | CA1321145867 | TMEM237 | n.940A= c.1018A= (p.Met340=) n.1084A= c.1144A= (p.Met382=) c.*708A= (n.*708A=) c.1120A= (p.Met374=) n.372A= n.283A= | |
| 2 | g.201626042G>A | CA430663963 | TMEM237 | n.939C>T c.1017C>T (p.Gly339=) n.1083C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1119C>T (p.Gly373=) n.371C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626042G>C | CA430663964 | TMEM237 | n.939C>G c.1017C>G (p.Gly339=) n.1083C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1119C>G (p.Gly373=) n.371C>G n.282C>G | |
| 2 | g.201626042G>T | CA430663965 | TMEM237 | n.939C>A c.1017C>A (p.Gly339=) n.1083C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1119C>A (p.Gly373=) n.371C>A n.282C>A | |
| 2 | g.201626043C>A | CA350304213 | TMEM237 | n.938G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1082G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.370G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626043C>G | CA350304219 | TMEM237 | n.938G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1082G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.370G>C n.281G>C | |
| 2 | g.201626043C>T | CA350304221 | TMEM237 | n.938G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1082G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.370G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626044C>A | CA350304225 | TMEM237 | n.937G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1081G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.369G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626044C= | CA1321145871 | TMEM237 | n.937G= c.1015G= (p.Gly339=) n.1081G= c.1141G= (p.Gly381=) c.*705G= (n.*705G=) c.1117G= (p.Gly373=) n.369G= n.280G= | |
| 2 | g.201626044C>G | CA350304229 | TMEM237 | n.937G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1081G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.369G>C n.280G>C | dbSNP |
| 2 | g.201626044C>T | CA2056295 | TMEM237 | n.937G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1081G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.369G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626045T>A | CA430663966 | TMEM237 | n.936A>T c.1014A>T (p.Pro338=) n.1080A>T c.1140A>T (p.Pro380=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) n.368A>T n.279A>T | |
| 2 | g.201626045T>C | CA430663967 | TMEM237 | n.936A>G c.1014A>G (p.Pro338=) n.1080A>G c.1140A>G (p.Pro380=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) n.368A>G n.279A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626045T>G | CA430663968 | TMEM237 | n.936A>C c.1014A>C (p.Pro338=) n.1080A>C c.1140A>C (p.Pro380=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) n.368A>C n.279A>C | |
| 2 | g.201626046G>A | CA350304235 | TMEM237 | n.935C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1079C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.367C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626046G>C | CA350304241 | TMEM237 | n.935C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1079C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.367C>G n.278C>G | |
| 2 | g.201626046G= | CA1321145874 | TMEM237 | n.935C= c.1013C= (p.Pro338=) n.1079C= c.1139C= (p.Pro380=) c.*703C= (n.*703C=) c.1115C= (p.Pro372=) n.367C= n.278C= | |
| 2 | g.201626046G>T | CA350304244 | TMEM237 | n.935C>A c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1079C>A c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.367C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626047G>A | CA350304247 | TMEM237 | n.934C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1078C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.366C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626047G>C | CA350304249 | TMEM237 | n.934C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1078C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.366C>G n.277C>G | |
| 2 | g.201626047G= | CA1321145878 | TMEM237 | n.934C= c.1012C= (p.Pro338=) n.1078C= c.1138C= (p.Pro380=) c.*702C= (n.*702C=) c.1114C= (p.Pro372=) n.366C= n.277C= | |
| 2 | g.201626047G>T | CA350304252 | TMEM237 | n.934C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1078C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.366C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626048C>A | CA350304256 | TMEM237 | n.933G>T c.1011G>T (p.Arg337Ser) n.1077G>T c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1113G>T (p.Arg371Ser) n.365G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626048C>G | CA350304258 | TMEM237 | n.933G>C c.1011G>C (p.Arg337Ser) n.1077G>C c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1113G>C (p.Arg371Ser) n.365G>C n.276G>C | |
| 2 | g.201626048C>T | CA430663991 | TMEM237 | n.933G>A c.1011G>A (p.Arg337=) n.1077G>A c.1137G>A (p.Arg379=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1113G>A (p.Arg371=) n.365G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626049C>A | CA350304262 | TMEM237 | n.932G>T c.1010G>T (p.Arg337Met) n.1076G>T c.1136G>T (p.Arg379Met) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1112G>T (p.Arg371Met) n.364G>T n.275G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626049C>G | CA350304266 | TMEM237 | n.932G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.1076G>C c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.364G>C n.275G>C | |
| 2 | g.201626049C>T | CA350304265 | TMEM237 | n.932G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.1076G>A c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.364G>A n.275G>A | |
| 2 | g.201626050T>A | CA2056296 | TMEM237 | n.931A>T c.1009A>T (p.Arg337Trp) n.1075A>T c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1111A>T (p.Arg371Trp) n.363A>T n.274A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626050T>C | CA350304268 | TMEM237 | n.931A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.1075A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.363A>G n.274A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626050T>G | CA430664005 | TMEM237 | n.931A>C c.1009A>C (p.Arg337=) n.1075A>C c.1135A>C (p.Arg379=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1111A>C (p.Arg371=) n.363A>C n.274A>C | |
| 2 | g.201626050T= | CA1321145884 | TMEM237 | n.931A= c.1009A= (p.Arg337=) n.1075A= c.1135A= (p.Arg379=) c.*699A= (n.*699A=) c.1111A= (p.Arg371=) n.363A= n.274A= | |
| 2 | g.201626051A= | CA1321145892 | TMEM237 | n.930T= c.1008T= (p.Tyr336=) n.1074T= c.1134T= (p.Tyr378=) c.*698T= (n.*698T=) c.1110T= (p.Tyr370=) n.362T= n.273T= | |
| 2 | g.201626051A>C | CA350304271 | TMEM237 | n.930T>G c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.1074T>G c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1110T>G (p.Tyr370Ter) n.362T>G n.273T>G | |
| 2 | g.201626051A>G | CA2056297 | TMEM237 | n.930T>C c.1008T>C (p.Tyr336=) n.1074T>C c.1134T>C (p.Tyr378=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1110T>C (p.Tyr370=) n.362T>C n.273T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626051A>T | CA350304274 | TMEM237 | n.930T>A c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.1074T>A c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1110T>A (p.Tyr370Ter) n.362T>A n.273T>A | |
| 2 | g.201626052T>A | CA350304280 | TMEM237 | n.929A>T c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1073A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.*697A>T (n.*697A>T) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.361A>T n.272A>T | |
| 2 | g.201626052T>C | CA350304285 | TMEM237 | n.929A>G c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1073A>G c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.*697A>G (n.*697A>G) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.361A>G n.272A>G | |
| 2 | g.201626052T>G | CA350304281 | TMEM237 | n.929A>C c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1073A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.*697A>C (n.*697A>C) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.361A>C n.272A>C | |
| 2 | g.201626053A>C | CA350304288 | TMEM237 | n.928T>G c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1072T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.360T>G n.271T>G | |
| 2 | g.201626053A>G | CA350304291 | TMEM237 | n.928T>C c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1072T>C c.1132T>C (p.Tyr378His) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1108T>C (p.Tyr370His) n.360T>C n.271T>C | |
| 2 | g.201626053A>T | CA350304294 | TMEM237 | n.928T>A c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1072T>A c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.360T>A n.271T>A | |
| 2 | g.201626054A>C | CA430664028 | TMEM237 | n.927T>G c.1005T>G (p.Ser335=) n.1071T>G c.1131T>G (p.Ser377=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1107T>G (p.Ser369=) n.359T>G n.270T>G | |
| 2 | g.201626054A>G | CA430664030 | TMEM237 | n.927T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1071T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1107T>C (p.Ser369=) n.359T>C n.270T>C | |
| 2 | g.201626054A>T | CA430664033 | TMEM237 | n.927T>A c.1005T>A (p.Ser335=) n.1071T>A c.1131T>A (p.Ser377=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1107T>A (p.Ser369=) n.359T>A n.270T>A | |
| 2 | g.201626055_201626058del | CA645526017 | TMEM237 | n.924_927del c.1002_1005del (p.Leu334PhefsTer12) n.1068_1071del c.1128_1131del (p.Leu376PhefsTer12) c.*692_*695del (n.*692_*695del) c.1104_1107del (p.Leu368PhefsTer12) n.356_359del n.267_270del | COSMIC |
| 2 | g.201626055G>A | CA350304299 | TMEM237 | n.926C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1070C>T c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.358C>T n.269C>T | |
| 2 | g.201626055G>C | CA350304301 | TMEM237 | n.926C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1070C>G c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.358C>G n.269C>G | |
| 2 | g.201626055G>T | CA350304305 | TMEM237 | n.926C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1070C>A c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.358C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626056A>C | CA350304309 | TMEM237 | n.925T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1069T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.357T>G n.268T>G | |
| 2 | g.201626056A>G | CA350304311 | TMEM237 | n.925T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1069T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.357T>C n.268T>C | |
| 2 | g.201626056A>T | CA350304313 | TMEM237 | n.925T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1069T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.357T>A n.268T>A | |
| 2 | g.201626057C>A | CA350304316 | TMEM237 | n.924G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.1068G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.*692G>T (n.*692G>T) c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.356G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626057C>G | CA350304319 | TMEM237 | n.924G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.1068G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.*692G>C (n.*692G>C) c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.356G>C n.267G>C | |
| 2 | g.201626057C>T | CA430664055 | TMEM237 | n.924G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.1068G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.*692G>A (n.*692G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) n.356G>A n.267G>A | |
| 2 | g.201626057_201626058delinsCA | CA1321145897 | TMEM237 | n.923_924delinsTG c.1001_1002delinsTG (p.Leu334=) n.1067_1068delinsTG c.1127_1128delinsTG (p.Leu376=) c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG) c.1103_1104delinsTG (p.Leu368=) n.355_356delinsTG n.266_267delinsTG | |
| 2 | g.201626058A>C | CA350304330 | TMEM237 | n.923T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.1067T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.355T>G n.266T>G | |
| 2 | g.201626058A>G | CA350304327 | TMEM237 | n.923T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1067T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.355T>C n.266T>C | |
| 2 | g.201626058A>T | CA350304323 | TMEM237 | n.923T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1067T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.355T>A n.266T>A | |
| 2 | g.201626062del | CA1321145902 | TMEM237 | n.923del c.1001del (p.Leu334CysfsTer13) n.1067del c.1127del (p.Leu376CysfsTer13) c.*691del (n.*691del) c.1103del (p.Leu368CysfsTer13) n.355del n.266del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201626059A>C | CA350304333 | TMEM237 | n.922T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1066T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.354T>G n.265T>G | |
| 2 | g.201626059A>G | CA430664067 | TMEM237 | n.922T>C c.1000T>C (p.Leu334=) n.1066T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1102T>C (p.Leu368=) n.354T>C n.265T>C | |
| 2 | g.201626059A>T | CA350304336 | TMEM237 | n.922T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) n.1066T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.354T>A n.265T>A | |
| 2 | g.201626060A>C | CA350304341 | TMEM237 | n.921T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) n.1065T>G c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.353T>G n.264T>G | |
| 2 | g.201626060A>G | CA430664073 | TMEM237 | n.921T>C c.999T>C (p.Phe333=) n.1065T>C c.1125T>C (p.Phe375=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) n.353T>C n.264T>C | |
| 2 | g.201626060A>T | CA350304343 | TMEM237 | n.921T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1065T>A c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.353T>A n.264T>A | |
| 2 | g.201626061A>C | CA350304345 | TMEM237 | n.920T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1064T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.352T>G n.263T>G | |
| 2 | g.201626061A>G | CA350304349 | TMEM237 | n.920T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1064T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.352T>C n.263T>C | |
| 2 | g.201626061A>T | CA350304352 | TMEM237 | n.920T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1064T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.352T>A n.263T>A | |
| 2 | g.201626062A= | CA1321145903 | TMEM237 | n.919T= c.997T= (p.Phe333=) n.1063T= c.1123T= (p.Phe375=) c.*687T= (n.*687T=) c.1099T= (p.Phe367=) n.351T= n.262T= | |
| 2 | g.201626062A>C | CA350304355 | TMEM237 | n.919T>G c.997T>G (p.Phe333Val) n.1063T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.351T>G n.262T>G | |
| 2 | g.201626062A>G | CA350304357 | TMEM237 | n.919T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1063T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.351T>C n.262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626062A>T | CA350304361 | TMEM237 | n.919T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1063T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.351T>A n.262T>A | |
| 2 | g.201626063T>A | CA430664091 | TMEM237 | n.918A>T c.996A>T (p.Leu332=) n.1062A>T c.1122A>T (p.Leu374=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1098A>T (p.Leu366=) n.350A>T n.261A>T | |
| 2 | g.201626063T>C | CA430664092 | TMEM237 | n.918A>G c.996A>G (p.Leu332=) n.1062A>G c.1122A>G (p.Leu374=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) n.350A>G n.261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626063T>G | CA430664094 | TMEM237 | n.918A>C c.996A>C (p.Leu332=) n.1062A>C c.1122A>C (p.Leu374=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1098A>C (p.Leu366=) n.350A>C n.261A>C | |
| 2 | g.201626063T= | CA1321145905 | TMEM237 | n.918A= c.996A= (p.Leu332=) n.1062A= c.1122A= (p.Leu374=) c.*686A= (n.*686A=) c.1098A= (p.Leu366=) n.350A= n.261A= | |
| 2 | g.201626064del | CA2577211815 | TMEM237 | n.917del c.995del (p.Leu332HisfsTer15) n.1061del c.1121del (p.Leu374HisfsTer15) c.*685del (n.*685del) c.1097del (p.Leu366HisfsTer15) n.349del n.260del | |
| 2 | g.201626064A>C | CA350304365 | TMEM237 | n.917T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1061T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.349T>G n.260T>G | |
| 2 | g.201626064A>G | CA350304368 | TMEM237 | n.917T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1061T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.349T>C n.260T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626064A>T | CA350304372 | TMEM237 | n.917T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1061T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.*685T>A (n.*685T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.349T>A n.260T>A | |
| 2 | g.201626065G>A | CA430664104 | TMEM237 | n.916C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.1060C>T c.1120C>T (p.Leu374=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) n.348C>T n.259C>T | |
| 2 | g.201626065G>C | CA350304379 | TMEM237 | n.916C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.1060C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.348C>G n.259C>G | |
| 2 | g.201626065G>T | CA350304376 | TMEM237 | n.916C>A c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1060C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.348C>A n.259C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626066C>A | CA350304381 | TMEM237 | n.915G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) n.1059G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.347G>T n.258G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201626066C>G | CA350304383 | TMEM237 | n.915G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) n.1059G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.347G>C n.258G>C | |
| 2 | g.201626066C>T | CA350304382 | TMEM237 | n.915G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) n.1059G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.347G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626067C>A | CA350304384 | TMEM237 | n.914G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) n.1058G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.346G>T n.257G>T | |
| 2 | g.201626067C>G | CA350304387 | TMEM237 | n.914G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) n.1058G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.346G>C n.257G>C | |
| 2 | g.201626067C>T | CA350304389 | TMEM237 | n.914G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) n.1058G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.346G>A n.257G>A | |
| 2 | g.201626068A>C | CA350304393 | TMEM237 | n.913T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) n.1057T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.*681T>G (n.*681T>G) c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.345T>G n.256T>G | |
| 2 | g.201626068A>G | CA350304396 | TMEM237 | n.913T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) n.1057T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.*681T>C (n.*681T>C) c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.345T>C n.256T>C | |
| 2 | g.201626068A>T | CA350304399 | TMEM237 | n.913T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) n.1057T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.*681T>A (n.*681T>A) c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.345T>A n.256T>A | |
| 2 | g.201626069A>C | CA430664123 | TMEM237 | n.912T>G c.990T>G (p.Ser330=) n.1056T>G c.1116T>G (p.Ser372=) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1092T>G (p.Ser364=) n.344T>G n.255T>G | |
| 2 | g.201626069A>G | CA430664128 | TMEM237 | n.912T>C c.990T>C (p.Ser330=) n.1056T>C c.1116T>C (p.Ser372=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.1092T>C (p.Ser364=) n.344T>C n.255T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626069A>T | CA430664129 | TMEM237 | n.912T>A c.990T>A (p.Ser330=) n.1056T>A c.1116T>A (p.Ser372=) c.*680T>A (n.*680T>A) c.1092T>A (p.Ser364=) n.344T>A n.255T>A | |
| 2 | g.201626070G>A | CA350304403 | TMEM237 | n.911C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) n.1055C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*679C>T (n.*679C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.343C>T n.254C>T | |
| 2 | g.201626070G>C | CA10612433 | TMEM237 | n.911C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) n.1055C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*679C>G (n.*679C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.343C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201626070G= | CA1321145911 | TMEM237 | n.911C= c.989C= (p.Ser330=) n.1055C= c.1115C= (p.Ser372=) c.*679C= (n.*679C=) c.1091C= (p.Ser364=) n.343C= n.254C= | |
| 2 | g.201626070G>T | CA350304416 | TMEM237 | n.911C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.1055C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*679C>A (n.*679C>A) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.343C>A n.254C>A | |
| 2 | g.201626071A= | CA1321145917 | TMEM237 | n.910T= c.988T= (p.Ser330=) n.1054T= c.1114T= (p.Ser372=) c.*678T= (n.*678T=) c.1090T= (p.Ser364=) n.342T= n.253T= | |
| 2 | g.201626071A>C | CA350304421 | TMEM237 | n.910T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1054T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.342T>G n.253T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201626071A>G | CA2056298 | TMEM237 | n.910T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1054T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.342T>C n.253T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626071A>T | CA350304424 | TMEM237 | n.910T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1054T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.342T>A n.253T>A | |
| 2 | g.201626072T>A | CA350304427 | TMEM237 | n.909A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) n.1053A>T c.1113A>T (p.Leu371Phe) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1089A>T (p.Leu363Phe) n.341A>T n.252A>T | |
| 2 | g.201626072T>C | CA430664138 | TMEM237 | n.909A>G c.987A>G (p.Leu329=) n.1053A>G c.1113A>G (p.Leu371=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) n.341A>G n.252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626072T>G | CA350304430 | TMEM237 | n.909A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) n.1053A>C c.1113A>C (p.Leu371Phe) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1089A>C (p.Leu363Phe) n.341A>C n.252A>C | |
| 2 | g.201626072T= | CA1321145921 | TMEM237 | n.909A= c.987A= (p.Leu329=) n.1053A= c.1113A= (p.Leu371=) c.*677A= (n.*677A=) c.1089A= (p.Leu363=) n.341A= n.252A= | |
| 2 | g.201626073A>C | CA350304431 | TMEM237 | n.908T>G c.986T>G (p.Leu329Ter) n.1052T>G c.1112T>G (p.Leu371Ter) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1088T>G (p.Leu363Ter) n.340T>G n.251T>G | |
| 2 | g.201626073A>G | CA350304434 | TMEM237 | n.908T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) n.1052T>C c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.*676T>C (n.*676T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.340T>C n.251T>C | |
| 2 | g.201626073A>T | CA350304436 | TMEM237 | n.908T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) n.1052T>A c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.*676T>A (n.*676T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.340T>A n.251T>A | |
| 2 | g.201626074A>C | CA350304439 | TMEM237 | n.907T>G c.985T>G (p.Leu329Val) n.1051T>G c.1111T>G (p.Leu371Val) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.339T>G n.250T>G | |
| 2 | g.201626074A>G | CA430664147 | TMEM237 | n.907T>C c.985T>C (p.Leu329=) n.1051T>C c.1111T>C (p.Leu371=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) n.339T>C n.250T>C | |
| 2 | g.201626074A>T | CA350304441 | TMEM237 | n.907T>A c.985T>A (p.Leu329Ile) n.1051T>A c.1111T>A (p.Leu371Ile) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) n.339T>A n.250T>A | |
| 2 | g.201626075T>A | CA430664155 | TMEM237 | n.906A>T c.984A>T (p.Gly328=) n.1050A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1086A>T (p.Gly362=) n.338A>T n.249A>T | |
| 2 | g.201626075T>C | CA430664152 | TMEM237 | n.906A>G c.984A>G (p.Gly328=) n.1050A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1086A>G (p.Gly362=) n.338A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626075T>G | CA2056299 | TMEM237 | n.906A>C c.984A>C (p.Gly328=) n.1050A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1086A>C (p.Gly362=) n.338A>C n.249A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626075T= | CA1321145924 | TMEM237 | n.906A= c.984A= (p.Gly328=) n.1050A= c.1110A= (p.Gly370=) c.*674A= (n.*674A=) c.1086A= (p.Gly362=) n.338A= n.249A= | |
| 2 | g.201626076C>A | CA350304447 | TMEM237 | n.905G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.1049G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.337G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201626076C= | CA1321145931 | TMEM237 | n.905G= c.983G= (p.Gly328=) n.1049G= c.1109G= (p.Gly370=) c.*673G= (n.*673G=) c.1085G= (p.Gly362=) n.337G= n.248G= | |
| 2 | g.201626076C>G | CA350304450 | TMEM237 | n.905G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1049G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.337G>C n.248G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201626076C>T | CA350304462 | TMEM237 | n.905G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1049G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.337G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |