UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20155297_20155300del | CA2693275566 | RPS6KA3 | c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.1940_1943del (n.1940_1943del) c.*1543_*1546del (n.*1543_*1546del) c.2322_2325del (n.2322_2325del) c.2209+131_2209+134del (n.2209+131_2209+134del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155298C>T | CA2693275569 | RPS6KA3 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.2323G>A (n.2323G>A) c.2209+132G>A (n.2209+132G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155299A= | CA2418502927 | RPS6KA3 | c.*99T= (n.*99T=) c.1940T= (n.1940T=) c.*1543T= (n.*1543T=) c.2322T= (n.2322T=) c.2209+131T= (n.2209+131T=) | |
| X | g.20155299A>G | CA2418502928 | RPS6KA3 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.1940T>C (n.1940T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.2322T>C (n.2322T>C) c.2209+131T>C (n.2209+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155300G>A | CA2579569006 | RPS6KA3 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1939C>T (n.1939C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.2321C>T (n.2321C>T) c.2209+130C>T (n.2209+130C>T) | |
| X | g.20155300G= | CA2418502929 | RPS6KA3 | c.*98C= (n.*98C=) c.1939C= (n.1939C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.2321C= (n.2321C=) c.2209+130C= (n.2209+130C=) | |
| X | g.20155300G>T | CA327473495 | RPS6KA3 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1939C>A (n.1939C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.2321C>A (n.2321C>A) c.2209+130C>A (n.2209+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155301T>A | CA2579569007 | RPS6KA3 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.1938A>T (n.1938A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.2320A>T (n.2320A>T) c.2209+129A>T (n.2209+129A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155301T>C | CA873787023 | RPS6KA3 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.2320A>G (n.2320A>G) c.2209+129A>G (n.2209+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155301T>G | CA2819943465 | RPS6KA3 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.1938A>C (n.1938A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.2320A>C (n.2320A>C) c.2209+129A>C (n.2209+129A>C) | |
| X | g.20155301T= | CA2418502930 | RPS6KA3 | c.*97A= (n.*97A=) c.1938A= (n.1938A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.2320A= (n.2320A=) c.2209+129A= (n.2209+129A=) | |
| X | g.20155302G>A | CA2693275575 | RPS6KA3 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.1937C>T (n.1937C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) c.2209+128C>T (n.2209+128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155302G>T | CA2579569008 | RPS6KA3 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.1937C>A (n.1937C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) c.2209+128C>A (n.2209+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155302_20155303delinsGT | CA2418502931 | RPS6KA3 | c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC) c.1936_1937delinsAC (n.1936_1937delinsAC) c.*1539_*1540delinsAC (n.*1539_*1540delinsAC) c.2318_2319delinsAC (n.2318_2319delinsAC) c.2209+127_2209+128delinsAC (n.2209+127_2209+128delinsAC) | |
| X | g.20155303del | CA327473496 | RPS6KA3 | c.*95del (n.*95del) c.1936del (n.1936del) c.*1539del (n.*1539del) c.2318del (n.2318del) c.2209+127del (n.2209+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155305T>C | CA2693275577 | RPS6KA3 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.2209+125A>G (n.2209+125A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155306G>A | CA2418502933 | RPS6KA3 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.2315C>T (n.2315C>T) c.2209+124C>T (n.2209+124C>T) | dbSNP |
| X | g.20155306G= | CA2418502932 | RPS6KA3 | c.*92C= (n.*92C=) c.1933C= (n.1933C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.2315C= (n.2315C=) c.2209+124C= (n.2209+124C=) | |
| X | g.20155306G>T | CA2579569009 | RPS6KA3 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.1933C>A (n.1933C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.2315C>A (n.2315C>A) c.2209+124C>A (n.2209+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155307C>G | CA2579569011 | RPS6KA3 | c.*91G>C (n.*91G>C) c.1932G>C (n.1932G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2314G>C (n.2314G>C) c.2209+123G>C (n.2209+123G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155307C>T | CA2579569010 | RPS6KA3 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.1932G>A (n.1932G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.2314G>A (n.2314G>A) c.2209+123G>A (n.2209+123G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155308T>C | CA2418502935 | RPS6KA3 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1931A>G (n.1931A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.2209+122A>G (n.2209+122A>G) | dbSNP |
| X | g.20155308T= | CA2418502934 | RPS6KA3 | c.*90A= (n.*90A=) c.1931A= (n.1931A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.2313A= (n.2313A=) c.2209+122A= (n.2209+122A=) | |
| X | g.20155309T>C | CA2819943466 | RPS6KA3 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) c.2209+121A>G (n.2209+121A>G) | |
| X | g.20155310G>T | CA2693275581 | RPS6KA3 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.1929C>A (n.1929C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.2311C>A (n.2311C>A) c.2209+120C>A (n.2209+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155311C>T | CA2579569012 | RPS6KA3 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.1928G>A (n.1928G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.2310G>A (n.2310G>A) c.2209+119G>A (n.2209+119G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155314G>T | CA2693275585 | RPS6KA3 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.1925C>A (n.1925C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) c.2209+116C>A (n.2209+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155316_20155317del | CA2693275584 | RPS6KA3 | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.1924_1925del (n.1924_1925del) c.*1527_*1528del (n.*1527_*1528del) c.2306_2307del (n.2306_2307del) c.2209+115_2209+116del (n.2209+115_2209+116del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155316G>T | CA2579569013 | RPS6KA3 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.1923C>A (n.1923C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.2209+114C>A (n.2209+114C>A) | |
| X | g.20155317T>C | CA2579569014 | RPS6KA3 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) c.2209+113A>G (n.2209+113A>G) | |
| X | g.20155319T>C | CA1131481761 | RPS6KA3 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1920A>G (n.1920A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2302A>G (n.2302A>G) c.2209+111A>G (n.2209+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155319T= | CA2418502936 | RPS6KA3 | c.*79A= (n.*79A=) c.1920A= (n.1920A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.2302A= (n.2302A=) c.2209+111A= (n.2209+111A=) | |
| X | g.20155322C>A | CA2693275586 | RPS6KA3 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.2299G>T (n.2299G>T) c.2209+108G>T (n.2209+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155324G>T | CA2579569015 | RPS6KA3 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.1915C>A (n.1915C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.2297C>A (n.2297C>A) c.2209+106C>A (n.2209+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155326T>A | CA2693275587 | RPS6KA3 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2295A>T (n.2295A>T) c.2209+104A>T (n.2209+104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155326T>C | CA2693275589 | RPS6KA3 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.2295A>G (n.2295A>G) c.2209+104A>G (n.2209+104A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155327A>G | CA2819943467 | RPS6KA3 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.2209+103T>C (n.2209+103T>C) | |
| X | g.20155328C>A | CA2579569016 | RPS6KA3 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1911G>T (n.1911G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.2293G>T (n.2293G>T) c.2209+102G>T (n.2209+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155328C= | CA2418502937 | RPS6KA3 | c.*70G= (n.*70G=) c.1911G= (n.1911G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.2293G= (n.2293G=) c.2209+102G= (n.2209+102G=) | |
| X | g.20155328C>T | CA327473497 | RPS6KA3 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.2293G>A (n.2293G>A) c.2209+102G>A (n.2209+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155329G>A | CA2693275593 | RPS6KA3 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.2209+101C>T (n.2209+101C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155329G>T | CA2693275595 | RPS6KA3 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.2209+101C>A (n.2209+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155330T>C | CA2693275596 | RPS6KA3 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.1909A>G (n.1909A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2291A>G (n.2291A>G) c.2209+100A>G (n.2209+100A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155331G>T | CA2693275598 | RPS6KA3 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1908C>A (n.1908C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.2209+99C>A (n.2209+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155332C>T | CA2693275599 | RPS6KA3 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.1907G>A (n.1907G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.2209+98G>A (n.2209+98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155334A>T | CA2693275600 | RPS6KA3 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.1905T>A (n.1905T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.2209+96T>A (n.2209+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155335C= | CA2418502938 | RPS6KA3 | c.*63G= (n.*63G=) c.1904G= (n.1904G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.2286G= (n.2286G=) c.2209+95G= (n.2209+95G=) | |
| X | g.20155335C>T | CA873787031 | RPS6KA3 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.2209+95G>A (n.2209+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155336C>T | CA2693275603 | RPS6KA3 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2285G>A (n.2285G>A) c.2209+94G>A (n.2209+94G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155337T>C | CA873787037 | RPS6KA3 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.2284A>G (n.2284A>G) c.2209+93A>G (n.2209+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155337T= | CA2418502939 | RPS6KA3 | c.*61A= (n.*61A=) c.1902A= (n.1902A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.2284A= (n.2284A=) c.2209+93A= (n.2209+93A=) | |
| X | g.20155338G>T | CA2579569017 | RPS6KA3 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1901C>A (n.1901C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2209+92C>A (n.2209+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155339T>C | CA2693275606 | RPS6KA3 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.1900A>G (n.1900A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2209+91A>G (n.2209+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155340C>A | CA327473498 | RPS6KA3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.1899G>T (n.1899G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) c.2209+90G>T (n.2209+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155340C= | CA2418502940 | RPS6KA3 | c.*58G= (n.*58G=) c.1899G= (n.1899G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.2281G= (n.2281G=) c.2209+90G= (n.2209+90G=) | |
| X | g.20155340C>T | CA873787043 | RPS6KA3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.1899G>A (n.1899G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.2209+90G>A (n.2209+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155341G>A | CA327473499 | RPS6KA3 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2209+89C>T (n.2209+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20155341G= | CA2418502941 | RPS6KA3 | c.*57C= (n.*57C=) c.1898C= (n.1898C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.2280C= (n.2280C=) c.2209+89C= (n.2209+89C=) | |
| X | g.20155341G>T | CA2693275614 | RPS6KA3 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2209+89C>A (n.2209+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155342C>T | CA2693275616 | RPS6KA3 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) c.2209+88G>A (n.2209+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155345G>T | CA2693275618 | RPS6KA3 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.1894C>A (n.1894C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2209+85C>A (n.2209+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155346A>T | CA2738508046 | RPS6KA3 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1893T>A (n.1893T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.2209+84T>A (n.2209+84T>A) | dbSNP |
| X | g.20155348C>T | CA2579569018 | RPS6KA3 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) c.2209+82G>A (n.2209+82G>A) | |
| X | g.20155351G>A | CA2693275620 | RPS6KA3 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1888C>T (n.1888C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.2209+79C>T (n.2209+79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155351G>C | CA2693275621 | RPS6KA3 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1888C>G (n.1888C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.2270C>G (n.2270C>G) c.2209+79C>G (n.2209+79C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155353del | CA2579569019 | RPS6KA3 | c.*45del (n.*45del) c.1886del (n.1886del) c.*1489del (n.*1489del) c.2268del (n.2268del) c.2209+77del (n.2209+77del) | |
| X | g.20155353G>T | CA2693275622 | RPS6KA3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.2209+77C>A (n.2209+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155355T>C | CA2693275623 | RPS6KA3 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.2209+75A>G (n.2209+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155358C= | CA2418502942 | RPS6KA3 | c.*40G= (n.*40G=) c.1881G= (n.1881G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.2263G= (n.2263G=) c.2209+72G= (n.2209+72G=) | |
| X | g.20155358_20155359insT | CA640848014 | RPS6KA3 | c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.1880_1881insA (n.1880_1881insA) c.*1483_*1484insA (n.*1483_*1484insA) c.2262_2263insA (n.2262_2263insA) c.2209+71_2209+72insA (n.2209+71_2209+72insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155359A>G | CA2693275624 | RPS6KA3 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.1880T>C (n.1880T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2209+71T>C (n.2209+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155360G>A | CA2579569020 | RPS6KA3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2209+70C>T (n.2209+70C>T) | |
| X | g.20155360_20155361insA | CA657742682 | RPS6KA3 | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.1878_1879insT (n.1878_1879insT) c.*1481_*1482insT (n.*1481_*1482insT) c.2260_2261insT (n.2260_2261insT) c.2209+69_2209+70insT (n.2209+69_2209+70insT) | COSMIC |
| X | g.20155362T>C | CA2693275627 | RPS6KA3 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2209+68A>G (n.2209+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155365C>T | CA2819943468 | RPS6KA3 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2209+65G>A (n.2209+65G>A) | |
| X | g.20155366A>G | CA2693275629 | RPS6KA3 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2209+64T>C (n.2209+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C= | CA2418502943 | RPS6KA3 | c.*31G= (n.*31G=) c.1872G= (n.1872G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2209+63G= (n.2209+63G=) | |
| X | g.20155367C>G | CA2693275632 | RPS6KA3 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2209+63G>C (n.2209+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C>T | CA10366022 | RPS6KA3 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2209+63G>A (n.2209+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>G | CA2693275634 | RPS6KA3 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.2209+61T>C (n.2209+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>T | CA2693275635 | RPS6KA3 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.2209+61T>A (n.2209+61T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155370T>C | CA2591862602 | RPS6KA3 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.2209+60A>G (n.2209+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G>A | CA2418502945 | RPS6KA3 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) c.2209+58C>T (n.2209+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G= | CA2418502944 | RPS6KA3 | c.*26C= (n.*26C=) c.1867C= (n.1867C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.2249C= (n.2249C=) c.2209+58C= (n.2209+58C=) | |
| X | g.20155372G>T | CA2693275636 | RPS6KA3 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.2249C>A (n.2249C>A) c.2209+58C>A (n.2209+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155374A>T | CA2579569021 | RPS6KA3 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2209+56T>A (n.2209+56T>A) | |
| X | g.20155376C= | CA2418502946 | RPS6KA3 | c.*22G= (n.*22G=) c.1863G= (n.1863G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.2245G= (n.2245G=) c.2209+54G= (n.2209+54G=) | |
| X | g.20155376C>T | CA10366023 | RPS6KA3 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.2209+54G>A (n.2209+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379dup | CA640848018 | RPS6KA3 | c.*21dup (n.*21dup) c.1862dup (n.1862dup) c.*1465dup (n.*1465dup) c.2244dup (n.2244dup) c.2209+53dup (n.2209+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379A>C | CA2693275639 | RPS6KA3 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.2209+51T>G (n.2209+51T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155381A>G | CA2693275641 | RPS6KA3 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.2209+49T>C (n.2209+49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>C | CA640848019 | RPS6KA3 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.2209+48A>G (n.2209+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>G | CA2693275642 | RPS6KA3 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.2209+48A>C (n.2209+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T= | CA2418502947 | RPS6KA3 | c.*16A= (n.*16A=) c.1857A= (n.1857A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.2239A= (n.2239A=) c.2209+48A= (n.2209+48A=) | |
| X | g.20155384_20155385del | CA2579569022 | RPS6KA3 | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.1856_1857del (n.1856_1857del) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.2238_2239del (n.2238_2239del) c.2209+47_2209+48del (n.2209+47_2209+48del) | |
| X | g.20155383C>A | CA2693275644 | RPS6KA3 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2209+47G>T (n.2209+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155384T>C | CA873787058 | RPS6KA3 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1855A>G (n.1855A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.2209+46A>G (n.2209+46A>G) | dbSNP |
| X | g.20155384T>G | CA2693275646 | RPS6KA3 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.1855A>C (n.1855A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.2209+46A>C (n.2209+46A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155384T= | CA2418502948 | RPS6KA3 | c.*14A= (n.*14A=) c.1855A= (n.1855A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.2237A= (n.2237A=) c.2209+46A= (n.2209+46A=) | |
| X | g.20155385C>G | CA2541314004 | RPS6KA3 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1854G>C (n.1854G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.2209+45G>C (n.2209+45G>C) | |
| X | g.20155386A>C | CA1131481769 | RPS6KA3 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) c.2209+44T>G (n.2209+44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155386A>G | CA2521870090 | RPS6KA3 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.2209+44T>C (n.2209+44T>C) | |
| X | g.20155387C>T | CA2526569738 | RPS6KA3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1852G>A (n.1852G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2209+43G>A (n.2209+43G>A) | |
| X | g.20155391G>A | CA10366024 | RPS6KA3 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.2209+39C>T (n.2209+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155391G= | CA2418502949 | RPS6KA3 | c.*7C= (n.*7C=) c.1848C= (n.1848C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.2230C= (n.2230C=) c.2209+39C= (n.2209+39C=) | |
| X | g.20155393T>G | CA640848023 | RPS6KA3 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) c.2209+37A>C (n.2209+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155393T= | CA2418502950 | RPS6KA3 | c.*5A= (n.*5A=) c.1846A= (n.1846A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.2228A= (n.2228A=) c.2209+37A= (n.2209+37A=) | |
| X | g.20155396C>T | CA2693275654 | RPS6KA3 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.2209+34G>A (n.2209+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155397T>C | CA10366025 | RPS6KA3 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.2224A>G (n.2224A>G) c.2209+33A>G (n.2209+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155397T= | CA2418502951 | RPS6KA3 | c.*1A= (n.*1A=) c.1842A= (n.1842A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.2224A= (n.2224A=) c.2209+33A= (n.2209+33A=) |