Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20140063_20140065dupCA638505221ZDHHC8c.558-52_558-50dup (n.558-52_558-50dup)
c.384+428_384+430dup (n.384+428_384+430dup)
n.58-554_58-552dup
n.127_129dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140061G>ACA2655369563ZDHHC8c.558-54G>A (n.558-54G>A)
c.384+426G>A (n.384+426G>A)
n.58-556G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
22g.20140061G>TCA2655369564ZDHHC8c.558-54G>T (n.558-54G>T)
c.384+426G>T (n.384+426G>T)
n.58-556G>T
n.125G>T
 gnomAD v4
22g.20140062C>ACA2655369565ZDHHC8c.558-53C>A (n.558-53C>A)
c.384+427C>A (n.384+427C>A)
n.58-555C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
22g.20140062C>TCA2655369566ZDHHC8c.558-53C>T (n.558-53C>T)
c.384+427C>T (n.384+427C>T)
n.58-555C>T
n.126C>T
 gnomAD v4
22g.20140063T>ACA322204604ZDHHC8c.558-52T>A (n.558-52T>A)
c.384+428T>A (n.384+428T>A)
n.58-554T>A
n.127T>A
 dbSNP
22g.20140063T>CCA322204606ZDHHC8c.558-52T>C (n.558-52T>C)
c.384+428T>C (n.384+428T>C)
n.58-554T>C
n.127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140063T=CA2396214369ZDHHC8c.558-52T= (n.558-52T=)
c.384+428T= (n.384+428T=)
n.58-554T=
n.127T=
22g.20140064G>ACA322204608ZDHHC8c.558-51G>A (n.558-51G>A)
c.384+429G>A (n.384+429G>A)
n.58-553G>A
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140064G=CA2396214370ZDHHC8c.558-51G= (n.558-51G=)
c.384+429G= (n.384+429G=)
n.58-553G=
n.128G=
22g.20140065C>ACA2577650839ZDHHC8c.558-50C>A (n.558-50C>A)
c.384+430C>A (n.384+430C>A)
n.58-552C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
22g.20140065C=CA2396214371ZDHHC8c.558-50C= (n.558-50C=)
c.384+430C= (n.384+430C=)
n.58-552C=
n.129C=
22g.20140065C>TCA10108602ZDHHC8c.558-50C>T (n.558-50C>T)
c.384+430C>T (n.384+430C>T)
n.58-552C>T
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140066G>ACA10108603ZDHHC8c.558-49G>A (n.558-49G>A)
c.384+431G>A (n.384+431G>A)
n.58-551G>A
n.130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140066G>CCA2655369568ZDHHC8c.558-49G>C (n.558-49G>C)
c.384+431G>C (n.384+431G>C)
n.58-551G>C
n.130G>C
 gnomAD v4
22g.20140066G=CA2396214372ZDHHC8c.558-49G= (n.558-49G=)
c.384+431G= (n.384+431G=)
n.58-551G=
n.130G=
22g.20140066G>TCA2655369569ZDHHC8c.558-49G>T (n.558-49G>T)
c.384+431G>T (n.384+431G>T)
n.58-551G>T
n.130G>T
 gnomAD v4
22g.20140068T>CCA10108604ZDHHC8c.558-47T>C (n.558-47T>C)
c.384+433T>C (n.384+433T>C)
n.58-549T>C
n.132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20140068T=CA2396214373ZDHHC8c.558-47T= (n.558-47T=)
c.384+433T= (n.384+433T=)
n.58-549T=
n.132T=
22g.20140069G>TCA2655369571ZDHHC8c.558-46G>T (n.558-46G>T)
c.384+434G>T (n.384+434G>T)
n.58-548G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
22g.20140072delCA2655369570ZDHHC8c.558-43del (n.558-43del)
c.384+437del (n.384+437del)
n.58-545del
n.136del
 gnomAD v4
22g.20140070G>CCA2655369572ZDHHC8c.558-45G>C (n.558-45G>C)
c.384+435G>C (n.384+435G>C)
n.58-547G>C
n.134G>C
 gnomAD v4
22g.20140071G>ACA10108605ZDHHC8c.558-44G>A (n.558-44G>A)
c.384+436G>A (n.384+436G>A)
n.58-546G>A
n.135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140071G=CA2396214374ZDHHC8c.558-44G= (n.558-44G=)
c.384+436G= (n.384+436G=)
n.58-546G=
n.135G=
22g.20140071G>TCA10108606ZDHHC8c.558-44G>T (n.558-44G>T)
c.384+436G>T (n.384+436G>T)
n.58-546G>T
n.135G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140072G=CA2396214375ZDHHC8c.558-43G= (n.558-43G=)
c.384+437G= (n.384+437G=)
n.58-545G=
n.136G=
22g.20140072G>TCA638505223ZDHHC8c.558-43G>T (n.558-43G>T)
c.384+437G>T (n.384+437G>T)
n.58-545G>T
n.136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140074C>ACA2577650840ZDHHC8c.558-41C>A (n.558-41C>A)
c.384+439C>A (n.384+439C>A)
n.58-543C>A
n.138C>A
22g.20140074C>TCA2655369573ZDHHC8c.558-41C>T (n.558-41C>T)
c.384+439C>T (n.384+439C>T)
n.58-543C>T
n.138C>T
 gnomAD v4
22g.20140075T>CCA2655369574ZDHHC8c.558-40T>C (n.558-40T>C)
c.384+440T>C (n.384+440T>C)
n.58-542T>C
n.139T>C
 gnomAD v4
22g.20140076G>ACA2655369575ZDHHC8c.558-39G>A (n.558-39G>A)
c.384+441G>A (n.384+441G>A)
n.58-541G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
22g.20140077delCA2577650842ZDHHC8c.558-38del (n.558-38del)
c.384+442del (n.384+442del)
n.58-540del
n.141del
22g.20140077C>ACA2577650841ZDHHC8c.558-38C>A (n.558-38C>A)
c.384+442C>A (n.384+442C>A)
n.58-540C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
22g.20140077C=CA2396214376ZDHHC8c.558-38C= (n.558-38C=)
c.384+442C= (n.384+442C=)
n.58-540C=
n.141C=
22g.20140077C>TCA10108607ZDHHC8c.558-38C>T (n.558-38C>T)
c.384+442C>T (n.384+442C>T)
n.58-540C>T
n.141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140078G>ACA10108608ZDHHC8c.558-37G>A (n.558-37G>A)
c.384+443G>A (n.384+443G>A)
n.58-539G>A
n.142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140078G>CCA2655371325ZDHHC8c.558-37G>C (n.558-37G>C)
c.384+443G>C (n.384+443G>C)
n.58-539G>C
n.142G>C
 gnomAD v4
22g.20140078G=CA2396214377ZDHHC8c.558-37G= (n.558-37G=)
c.384+443G= (n.384+443G=)
n.58-539G=
n.142G=
22g.20140078G>TCA2655371326ZDHHC8c.558-37G>T (n.558-37G>T)
c.384+443G>T (n.384+443G>T)
n.58-539G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
22g.20140079G>ACA2655371327ZDHHC8c.558-36G>A (n.558-36G>A)
c.384+444G>A (n.384+444G>A)
n.58-538G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
22g.20140080T>CCA751460019ZDHHC8c.558-35T>C (n.558-35T>C)
c.384+445T>C (n.384+445T>C)
n.58-537T>C
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140080T=CA2396214378ZDHHC8c.558-35T= (n.558-35T=)
c.384+445T= (n.384+445T=)
n.58-537T=
n.144T=
22g.20140082T>CCA2655371328ZDHHC8c.558-33T>C (n.558-33T>C)
c.384+447T>C (n.384+447T>C)
n.58-535T>C
n.146T>C
 gnomAD v4
22g.20140083C>TCA2655371329ZDHHC8c.558-32C>T (n.558-32C>T)
c.384+448C>T (n.384+448C>T)
n.58-534C>T
n.147C>T
 gnomAD v4
22g.20140086G>ACA2577650843ZDHHC8c.558-29G>A (n.558-29G>A)
c.384+451G>A (n.384+451G>A)
n.58-531G>A
n.150G>A
22g.20140087G>ACA638505224ZDHHC8c.558-28G>A (n.558-28G>A)
c.384+452G>A (n.384+452G>A)
n.58-530G>A
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20140087G=CA2396214379ZDHHC8c.558-28G= (n.558-28G=)
c.384+452G= (n.384+452G=)
n.58-530G=
n.151G=
22g.20140088C>ACA638505225ZDHHC8c.558-27C>A (n.558-27C>A)
c.384+453C>A (n.384+453C>A)
n.58-529C>A
n.152C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140088C=CA2396214380ZDHHC8c.558-27C= (n.558-27C=)
c.384+453C= (n.384+453C=)
n.58-529C=
n.152C=
22g.20140088C>TCA638505226ZDHHC8c.558-27C>T (n.558-27C>T)
c.384+453C>T (n.384+453C>T)
n.58-529C>T
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140089C>ACA2577650844ZDHHC8c.558-26C>A (n.558-26C>A)
c.384+454C>A (n.384+454C>A)
n.58-528C>A
n.153C>A
22g.20140089C>TCA2818407065ZDHHC8c.558-26C>T (n.558-26C>T)
c.384+454C>T (n.384+454C>T)
n.58-528C>T
n.153C>T
22g.20140090T>CCA2655371330ZDHHC8c.558-25T>C (n.558-25T>C)
c.384+455T>C (n.384+455T>C)
n.58-527T>C
n.154T>C
 gnomAD v4
22g.20140091G>TCA2655371331ZDHHC8c.558-24G>T (n.558-24G>T)
c.384+456G>T (n.384+456G>T)
n.58-526G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
22g.20140092C=CA2396214381ZDHHC8c.558-23C= (n.558-23C=)
c.384+457C= (n.384+457C=)
n.58-525C=
n.156C=
22g.20140092C>TCA2396214382ZDHHC8c.558-23C>T (n.558-23C>T)
c.384+457C>T (n.384+457C>T)
n.58-525C>T
n.156C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140093A=CA2396214383ZDHHC8c.558-22A= (n.558-22A=)
c.384+458A= (n.384+458A=)
n.58-524A=
n.157A=
22g.20140093A>GCA638381680ZDHHC8c.558-22A>G (n.558-22A>G)
c.384+458A>G (n.384+458A>G)
n.58-524A>G
n.157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140094C>ACA2577650845ZDHHC8c.558-21C>A (n.558-21C>A)
c.384+459C>A (n.384+459C>A)
n.58-523C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
22g.20140094C>TCA2655371332ZDHHC8c.558-21C>T (n.558-21C>T)
c.384+459C>T (n.384+459C>T)
n.58-523C>T
n.158C>T
 gnomAD v4
22g.20140095C>ACA2655371333ZDHHC8c.558-20C>A (n.558-20C>A)
c.384+460C>A (n.384+460C>A)
n.58-522C>A
n.159C>A
 gnomAD v4
22g.20140095C=CA2396214384ZDHHC8c.558-20C= (n.558-20C=)
c.384+460C= (n.384+460C=)
n.58-522C=
n.159C=
22g.20140095C>TCA322204618ZDHHC8c.558-20C>T (n.558-20C>T)
c.384+460C>T (n.384+460C>T)
n.58-522C>T
n.159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140096G>ACA10108609ZDHHC8c.558-19G>A (n.558-19G>A)
c.384+461G>A (n.384+461G>A)
n.58-521G>A
n.160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140096G=CA2396214385ZDHHC8c.558-19G= (n.558-19G=)
c.384+461G= (n.384+461G=)
n.58-521G=
n.160G=
22g.20140096G>TCA2818407066ZDHHC8c.558-19G>T (n.558-19G>T)
c.384+461G>T (n.384+461G>T)
n.58-521G>T
n.160G>T
22g.20140099G>ACA638381684ZDHHC8c.558-16G>A (n.558-16G>A)
c.384+464G>A (n.384+464G>A)
n.58-518G>A
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140099G=CA2396214386ZDHHC8c.558-16G= (n.558-16G=)
c.384+464G= (n.384+464G=)
n.58-518G=
n.163G=
22g.20140100G>ACA322204621ZDHHC8c.558-15G>A (n.558-15G>A)
c.384+465G>A (n.384+465G>A)
n.58-517G>A
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140100G=CA2396214387ZDHHC8c.558-15G= (n.558-15G=)
c.384+465G= (n.384+465G=)
n.58-517G=
n.164G=
22g.20140100G>TCA10108610ZDHHC8c.558-15G>T (n.558-15G>T)
c.384+465G>T (n.384+465G>T)
n.58-517G>T
n.164G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140102C>TCA2577650846ZDHHC8c.558-13C>T (n.558-13C>T)
c.384+467C>T (n.384+467C>T)
n.58-515C>T
n.166C>T
22g.20140107C=CA2396214388ZDHHC8c.558-8C= (n.558-8C=)
c.384+472C= (n.384+472C=)
n.58-510C=
n.171C=
22g.20140107C>TCA322204624ZDHHC8c.558-8C>T (n.558-8C>T)
c.384+472C>T (n.384+472C>T)
n.58-510C>T
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140108G>ACA751460026ZDHHC8c.558-7G>A (n.558-7G>A)
c.384+473G>A (n.384+473G>A)
n.58-509G>A
n.172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140108G=CA2396214389ZDHHC8c.558-7G= (n.558-7G=)
c.384+473G= (n.384+473G=)
n.58-509G=
n.172G=
22g.20140109G>ACA1024164236ZDHHC8c.558-6G>A (n.558-6G>A)
c.384+474G>A (n.384+474G>A)
n.58-508G>A
n.173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140109G=CA2396214390ZDHHC8c.558-6G= (n.558-6G=)
c.384+474G= (n.384+474G=)
n.58-508G=
n.173G=
22g.20140110G>ACA10108611ZDHHC8c.558-5G>A (n.558-5G>A)
c.384+475G>A (n.384+475G>A)
n.58-507G>A
n.174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140110G>CCA751460030ZDHHC8c.558-5G>C (n.558-5G>C)
c.384+475G>C (n.384+475G>C)
n.58-507G>C
n.174G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140110G=CA2396214391ZDHHC8c.558-5G= (n.558-5G=)
c.384+475G= (n.384+475G=)
n.58-507G=
n.174G=
22g.20140110G>TCA1024164237ZDHHC8c.558-5G>T (n.558-5G>T)
c.384+475G>T (n.384+475G>T)
n.58-507G>T
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140111C>TCA2655371334ZDHHC8c.558-4C>T (n.558-4C>T)
c.384+476C>T (n.384+476C>T)
n.58-506C>T
n.175C>T
 gnomAD v4
22g.20140112T>CCA2655371335ZDHHC8c.558-3T>C (n.558-3T>C)
c.384+477T>C (n.384+477T>C)
n.58-505T>C
n.176T>C
 gnomAD v4
22g.20140113A>CCA410734663ZDHHC8c.558-2A>C (n.558-2A>C)
c.384+478A>C (n.384+478A>C)
n.58-504A>C
n.177A>C
22g.20140113A>GCA410734664ZDHHC8c.558-2A>G (n.558-2A>G)
c.384+478A>G (n.384+478A>G)
n.58-504A>G
n.177A>G
22g.20140113A>TCA410734665ZDHHC8c.558-2A>T (n.558-2A>T)
c.384+478A>T (n.384+478A>T)
n.58-504A>T
n.177A>T
22g.20140114G>ACA410734669ZDHHC8c.558-1G>A (n.558-1G>A)
c.384+479G>A (n.384+479G>A)
n.58-503G>A
n.178G>A
22g.20140114G>CCA410734671ZDHHC8c.558-1G>C (n.558-1G>C)
c.384+479G>C (n.384+479G>C)
n.58-503G>C
n.178G>C
22g.20140114G>TCA410734667ZDHHC8c.558-1G>T (n.558-1G>T)
c.384+479G>T (n.384+479G>T)
n.58-503G>T
n.178G>T
22g.20140115C>ACA513383399ZDHHC8c.558C>A (p.Thr186=)
c.384+480C>A (n.384+480C>A)
n.58-502C>A
n.179C>A
 dbSNP
22g.20140115C=CA2396214392ZDHHC8c.558C= (p.Thr186=)
c.384+480C= (n.384+480C=)
n.58-502C=
n.179C=
22g.20140115C>GCA513383400ZDHHC8c.558C>G (p.Thr186=)
c.384+480C>G (n.384+480C>G)
n.58-502C>G
n.179C>G
22g.20140115C>TCA10108612ZDHHC8c.558C>T (p.Thr186=)
c.384+480C>T (n.384+480C>T)
n.58-502C>T
n.179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140116A=CA2396214393ZDHHC8c.559A= (p.Met187=)
c.384+481A= (n.384+481A=)
n.58-501A=
n.180A=
22g.20140116A>CCA410734673ZDHHC8c.559A>C (p.Met187Leu)
c.384+481A>C (n.384+481A>C)
n.58-501A>C
n.180A>C
22g.20140116A>GCA410734675ZDHHC8c.559A>G (p.Met187Val)
c.384+481A>G (n.384+481A>G)
n.58-501A>G
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140116A>TCA410734676ZDHHC8c.559A>T (p.Met187Leu)
c.384+481A>T (n.384+481A>T)
n.58-501A>T
n.180A>T
22g.20140117T>ACA410734682ZDHHC8c.560T>A (p.Met187Lys)
c.384+482T>A (n.384+482T>A)
n.58-500T>A
n.181T>A
22g.20140117T>CCA410734680ZDHHC8c.560T>C (p.Met187Thr)
c.384+482T>C (n.384+482T>C)
n.58-500T>C
n.181T>C
22g.20140117T>GCA410734679ZDHHC8c.560T>G (p.Met187Arg)
c.384+482T>G (n.384+482T>G)
n.58-500T>G
n.181T>G
22g.20140118G>ACA410734684ZDHHC8c.561G>A (p.Met187Ile)
c.384+483G>A (n.384+483G>A)
n.58-499G>A
n.182G>A
22g.20140118G>CCA410734686ZDHHC8c.561G>C (p.Met187Ile)
c.384+483G>C (n.384+483G>C)
n.58-499G>C
n.182G>C
22g.20140118G>TCA410734687ZDHHC8c.561G>T (p.Met187Ile)
c.384+483G>T (n.384+483G>T)
n.58-499G>T
n.182G>T
22g.20140119G>ACA410734690ZDHHC8c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.384+484G>A (n.384+484G>A)
n.58-498G>A
n.183G>A
 gnomAD v4
22g.20140119G>CCA410734692ZDHHC8c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.384+484G>C (n.384+484G>C)
n.58-498G>C
n.183G>C
22g.20140119G=CA2396214394ZDHHC8c.562G= (p.Ala188=)
c.384+484G= (n.384+484G=)
n.58-498G=
n.183G=
22g.20140119G>TCA410734693ZDHHC8c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.384+484G>T (n.384+484G>T)
n.58-498G>T
n.183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140120C>ACA410734696ZDHHC8c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.384+485C>A (n.384+485C>A)
n.58-497C>A
n.184C>A
22g.20140120C=CA2396214395ZDHHC8c.563C= (p.Ala188=)
c.384+485C= (n.384+485C=)
n.58-497C=
n.184C=
22g.20140120C>GCA410734699ZDHHC8c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.384+485C>G (n.384+485C>G)
n.58-497C>G
n.184C>G
22g.20140120C>TCA410734698ZDHHC8c.563C>T (p.Ala188Val)
c.384+485C>T (n.384+485C>T)
n.58-497C>T
n.184C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.20140121T>ACA513383401ZDHHC8c.564T>A (p.Ala188=)
c.384+486T>A (n.384+486T>A)
n.58-496T>A
n.185T>A
22g.20140121T>CCA10108613ZDHHC8c.564T>C (p.Ala188=)
c.384+486T>C (n.384+486T>C)
n.58-496T>C
n.185T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140121T>GCA513383402ZDHHC8c.564T>G (p.Ala188=)
c.384+486T>G (n.384+486T>G)
n.58-496T>G
n.185T>G
22g.20140121T=CA2396214396ZDHHC8c.564T= (p.Ala188=)
c.384+486T= (n.384+486T=)
n.58-496T=
n.185T=
22g.20140122G>ACA410734706ZDHHC8c.565G>A (p.Val189Ile)
c.384+487G>A (n.384+487G>A)
n.58-495G>A
n.186G>A
 gnomAD v4
22g.20140122G>CCA410734703ZDHHC8c.565G>C (p.Val189Leu)
c.384+487G>C (n.384+487G>C)
n.58-495G>C
n.186G>C
22g.20140122G>TCA410734705ZDHHC8c.565G>T (p.Val189Phe)
c.384+487G>T (n.384+487G>T)
n.58-495G>T
n.186G>T
22g.20140123T>ACA410734708ZDHHC8c.566T>A (p.Val189Asp)
c.384+488T>A (n.384+488T>A)
n.58-494T>A
n.187T>A
22g.20140123T>CCA410734710ZDHHC8c.566T>C (p.Val189Ala)
c.384+488T>C (n.384+488T>C)
n.58-494T>C
n.187T>C
22g.20140123T>GCA410734712ZDHHC8c.566T>G (p.Val189Gly)
c.384+488T>G (n.384+488T>G)
n.58-494T>G
n.187T>G
22g.20140124C>ACA513383403ZDHHC8c.567C>A (p.Val189=)
c.384+489C>A (n.384+489C>A)
n.58-493C>A
n.188C>A
22g.20140124C>GCA513383404ZDHHC8c.567C>G (p.Val189=)
c.384+489C>G (n.384+489C>G)
n.58-493C>G
n.188C>G
22g.20140124C>TCA513383405ZDHHC8c.567C>T (p.Val189=)
c.384+489C>T (n.384+489C>T)
n.58-493C>T
n.188C>T
22g.20140124_20140126delinsCATCA2396214397ZDHHC8c.567_569delinsCAT (p.Val189=)
c.384+489_385-491delinsCAT (n.384+489_385-491delinsCAT)
n.58-493_58-491delinsCAT
n.188_190delinsCAT
22g.20140125A>CCA410734714ZDHHC8c.568A>C (p.Met190Leu)
c.384+490A>C (n.384+490A>C)
n.58-492A>C
n.189A>C
 gnomAD v4
22g.20140125A>GCA410734716ZDHHC8c.568A>G (p.Met190Val)
c.384+490A>G (n.384+490A>G)
n.58-492A>G
n.189A>G
 gnomAD v4
22g.20140125A>TCA410734718ZDHHC8c.568A>T (p.Met190Leu)
c.384+490A>T (n.384+490A>T)
n.58-492A>T
n.189A>T
22g.20140125_20140126delCA10108614ZDHHC8c.568_569del (p.Met190ValfsTer?)
c.384+490_385-491del (n.384+490_385-491del)
n.58-492_58-491del
n.189_190del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140126T>ACA410734721ZDHHC8c.569T>A (p.Met190Lys)
c.385-491T>A (n.385-491T>A)
n.58-491T>A
n.190T>A
22g.20140126T>CCA410734722ZDHHC8c.569T>C (p.Met190Thr)
c.385-491T>C (n.385-491T>C)
n.58-491T>C
n.190T>C
22g.20140126T>GCA410734727ZDHHC8c.569T>G (p.Met190Arg)
c.385-491T>G (n.385-491T>G)
n.58-491T>G
n.190T>G
22g.20140127G>ACA410734733ZDHHC8c.570G>A (p.Met190Ile)
c.385-490G>A (n.385-490G>A)
n.58-490G>A
n.191G>A
22g.20140127G>CCA410734729ZDHHC8c.570G>C (p.Met190Ile)
c.385-490G>C (n.385-490G>C)
n.58-490G>C
n.191G>C
22g.20140127G>TCA410734731ZDHHC8c.570G>T (p.Met190Ile)
c.385-490G>T (n.385-490G>T)
n.58-490G>T
n.191G>T
22g.20140128T>ACA410734738ZDHHC8c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.385-489T>A (n.385-489T>A)
n.58-489T>A
n.192T>A
22g.20140128T>CCA410734740ZDHHC8c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.385-489T>C (n.385-489T>C)
n.58-489T>C
n.192T>C
22g.20140128T>GCA410734743ZDHHC8c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.385-489T>G (n.385-489T>G)
n.58-489T>G
n.192T>G
22g.20140128_20140133delinsTGTGTGCA2396214398ZDHHC8c.571_576delinsTGTGTG (p.Cys191=)
c.385-489_385-484delinsTGTGTG (n.385-489_385-484delinsTGTGTG)
n.58-489_58-484delinsTGTGTG
n.192_197delinsTGTGTG
22g.20140129G>ACA410734745ZDHHC8c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.385-488G>A (n.385-488G>A)
n.58-488G>A
n.193G>A
22g.20140129G>CCA410734746ZDHHC8c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.385-488G>C (n.385-488G>C)
n.58-488G>C
n.193G>C
22g.20140129G>TCA410734748ZDHHC8c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.385-488G>T (n.385-488G>T)
n.58-488G>T
n.193G>T
22g.20140130_20140134delCA2396214399ZDHHC8c.573_577del (p.Val192ArgfsTer?)
c.385-487_385-483del (n.385-487_385-483del)
n.58-487_58-483del
n.194_198del
 dbSNP
22g.20140130T>ACA410734749ZDHHC8c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.385-487T>A (n.385-487T>A)
n.58-487T>A
n.194T>A
22g.20140130T>CCA513383406ZDHHC8c.573T>C (p.Cys191=)
c.385-487T>C (n.385-487T>C)
n.58-487T>C
n.194T>C
22g.20140130T>GCA410734750ZDHHC8c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.385-487T>G (n.385-487T>G)
n.58-487T>G
n.194T>G
22g.20140131G>ACA410734751ZDHHC8c.574G>A (p.Val192Met)
c.385-486G>A (n.385-486G>A)
n.58-486G>A
n.195G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140131G>CCA410734752ZDHHC8c.574G>C (p.Val192Leu)
c.385-486G>C (n.385-486G>C)
n.58-486G>C
n.195G>C
22g.20140131G=CA2396214400ZDHHC8c.574G= (p.Val192=)
c.385-486G= (n.385-486G=)
n.58-486G=
n.195G=
22g.20140131G>TCA410734753ZDHHC8c.574G>T (p.Val192Leu)
c.385-486G>T (n.385-486G>T)
n.58-486G>T
n.195G>T
22g.20140132T>ACA410734759ZDHHC8c.575T>A (p.Val192Glu)
c.385-485T>A (n.385-485T>A)
n.58-485T>A
n.196T>A
22g.20140132T>CCA410734758ZDHHC8c.575T>C (p.Val192Ala)
c.385-485T>C (n.385-485T>C)
n.58-485T>C
n.196T>C
22g.20140132T>GCA410734756ZDHHC8c.575T>G (p.Val192Gly)
c.385-485T>G (n.385-485T>G)
n.58-485T>G
n.196T>G
22g.20140133G>ACA513383407ZDHHC8c.576G>A (p.Val192=)
c.385-484G>A (n.385-484G>A)
n.58-484G>A
n.197G>A
22g.20140133G>CCA513383408ZDHHC8c.576G>C (p.Val192=)
c.385-484G>C (n.385-484G>C)
n.58-484G>C
n.197G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140133G=CA2396214401ZDHHC8c.576G= (p.Val192=)
c.385-484G= (n.385-484G=)
n.58-484G=
n.197G=
22g.20140133G>TCA513383409ZDHHC8c.576G>T (p.Val192=)
c.385-484G>T (n.385-484G>T)
n.58-484G>T
n.197G>T
22g.20140134G>ACA410734760ZDHHC8c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.385-483G>A (n.385-483G>A)
n.58-483G>A
n.198G>A
22g.20140134G>CCA410734761ZDHHC8c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.385-483G>C (n.385-483G>C)
n.58-483G>C
n.198G>C
22g.20140134G>TCA410734762ZDHHC8c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.385-483G>T (n.385-483G>T)
n.58-483G>T
n.198G>T
22g.20140134_20140135delinsGCCA2396214402ZDHHC8c.577_578delinsGC (p.Ala193=)
c.385-483_385-482delinsGC (n.385-483_385-482delinsGC)
n.58-483_58-482delinsGC
n.198_199delinsGC
22g.20140135C>ACA410734764ZDHHC8c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.385-482C>A (n.385-482C>A)
n.58-482C>A
n.199C>A
22g.20140135C>GCA410734766ZDHHC8c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.385-482C>G (n.385-482C>G)
n.58-482C>G
n.199C>G
22g.20140135C>TCA410734768ZDHHC8c.578C>T (p.Ala193Val)
c.385-482C>T (n.385-482C>T)
n.58-482C>T
n.199C>T
22g.20140136delCA2396214403ZDHHC8c.579del (p.Gly194AlafsTer28)
c.385-481del (n.385-481del)
n.58-481del
n.200del
 dbSNP
22g.20140136C>ACA513383410ZDHHC8c.579C>A (p.Ala193=)
c.385-481C>A (n.385-481C>A)
n.58-481C>A
n.200C>A
22g.20140136C=CA2396214404ZDHHC8c.579C= (p.Ala193=)
c.385-481C= (n.385-481C=)
n.58-481C=
n.200C=
22g.20140136C>GCA513383411ZDHHC8c.579C>G (p.Ala193=)
c.385-481C>G (n.385-481C>G)
n.58-481C>G
n.200C>G
22g.20140136C>TCA10108615ZDHHC8c.579C>T (p.Ala193=)
c.385-481C>T (n.385-481C>T)
n.58-481C>T
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140137G>ACA410734770ZDHHC8c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.385-480G>A (n.385-480G>A)
n.58-480G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20140137G>CCA410734772ZDHHC8c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.385-480G>C (n.385-480G>C)
n.58-480G>C
n.201G>C
22g.20140137G=CA2396214405ZDHHC8c.580G= (p.Gly194=)
c.385-480G= (n.385-480G=)
n.58-480G=
n.201G=
22g.20140137G>TCA410734777ZDHHC8c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.385-480G>T (n.385-480G>T)
n.58-480G>T
n.201G>T
22g.20140138G>ACA410734780ZDHHC8c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.385-479G>A (n.385-479G>A)
n.58-479G>A
n.202G>A
 gnomAD v4
22g.20140138G>CCA410734781ZDHHC8c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.385-479G>C (n.385-479G>C)
n.58-479G>C
n.202G>C
22g.20140138G>TCA410734782ZDHHC8c.581G>T (p.Gly194Val)
c.385-479G>T (n.385-479G>T)
n.58-479G>T
n.202G>T
22g.20140139C>ACA513383412ZDHHC8c.582C>A (p.Gly194=)
c.385-478C>A (n.385-478C>A)
n.58-478C>A
n.203C>A
22g.20140139C=CA2396214406ZDHHC8c.582C= (p.Gly194=)
c.385-478C= (n.385-478C=)
n.58-478C=
n.203C=
22g.20140139C>GCA513383413ZDHHC8c.582C>G (p.Gly194=)
c.385-478C>G (n.385-478C>G)
n.58-478C>G
n.203C>G
22g.20140139C>TCA513383414ZDHHC8c.582C>T (p.Gly194=)
c.385-478C>T (n.385-478C>T)
n.58-478C>T
n.203C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140140C>ACA410734785ZDHHC8c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.385-477C>A (n.385-477C>A)
n.58-477C>A
n.204C>A
22g.20140140C=CA2396214407ZDHHC8c.583C= (p.Leu195=)
c.385-477C= (n.385-477C=)
n.58-477C=
n.204C=
22g.20140140C>GCA410734783ZDHHC8c.583C>G (p.Leu195Val)
c.385-477C>G (n.385-477C>G)
n.58-477C>G
n.204C>G
22g.20140140C>TCA410734784ZDHHC8c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.385-477C>T (n.385-477C>T)
n.58-477C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140141T>ACA410734786ZDHHC8c.584T>A (p.Leu195His)
c.385-476T>A (n.385-476T>A)
n.58-476T>A
n.205T>A
22g.20140141T>CCA410734787ZDHHC8c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.385-476T>C (n.385-476T>C)
n.58-476T>C
n.205T>C
22g.20140141T>GCA410734788ZDHHC8c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.385-476T>G (n.385-476T>G)
n.58-476T>G
n.205T>G
22g.20140142C>ACA513383415ZDHHC8c.585C>A (p.Leu195=)
c.385-475C>A (n.385-475C>A)
n.58-475C>A
n.206C>A
22g.20140142C>GCA513383416ZDHHC8c.585C>G (p.Leu195=)
c.385-475C>G (n.385-475C>G)
n.58-475C>G
n.206C>G
22g.20140142C>TCA513383417ZDHHC8c.585C>T (p.Leu195=)
c.385-475C>T (n.385-475C>T)
n.58-475C>T
n.206C>T
22g.20140143T>ACA410734791ZDHHC8c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.385-474T>A (n.385-474T>A)
n.58-474T>A
n.207T>A
22g.20140143T>CCA410734792ZDHHC8c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.385-474T>C (n.385-474T>C)
n.58-474T>C
n.207T>C
22g.20140143T>GCA410734793ZDHHC8c.586T>G (p.Phe196Val)
c.385-474T>G (n.385-474T>G)
n.58-474T>G
n.207T>G
22g.20140144T>ACA410734794ZDHHC8c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.385-473T>A (n.385-473T>A)
n.58-473T>A
n.208T>A
22g.20140144T>CCA410734796ZDHHC8c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.385-473T>C (n.385-473T>C)
n.58-473T>C
n.208T>C
22g.20140144T>GCA410734798ZDHHC8c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.385-473T>G (n.385-473T>G)
n.58-473T>G
n.208T>G
22g.20140145C>ACA410734800ZDHHC8c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.385-472C>A (n.385-472C>A)
n.58-472C>A
n.209C>A
22g.20140145C>GCA410734801ZDHHC8c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.385-472C>G (n.385-472C>G)
n.58-472C>G
n.209C>G
22g.20140145C>TCA513383418ZDHHC8c.588C>T (p.Phe196=)
c.385-472C>T (n.385-472C>T)
n.58-472C>T
n.209C>T
22g.20140146T>ACA410734805ZDHHC8c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.385-471T>A (n.385-471T>A)
n.58-471T>A
n.210T>A
22g.20140146T>CCA410734803ZDHHC8c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.385-471T>C (n.385-471T>C)
n.58-471T>C
n.210T>C
22g.20140146T>GCA410734802ZDHHC8c.589T>G (p.Phe197Val)
c.385-471T>G (n.385-471T>G)
n.58-471T>G
n.210T>G
22g.20140147T>ACA410734807ZDHHC8c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.385-470T>A (n.385-470T>A)
n.58-470T>A
n.211T>A
22g.20140147T>CCA410734810ZDHHC8c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.385-470T>C (n.385-470T>C)
n.58-470T>C
n.211T>C
22g.20140147T>GCA410734808ZDHHC8c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.385-470T>G (n.385-470T>G)
n.58-470T>G
n.211T>G
 gnomAD v4
22g.20140148C>ACA410734812ZDHHC8c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.385-469C>A (n.385-469C>A)
n.58-469C>A
n.212C>A
22g.20140148C>GCA410734814ZDHHC8c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.385-469C>G (n.385-469C>G)
n.58-469C>G
n.212C>G
22g.20140148C>TCA513383419ZDHHC8c.591C>T (p.Phe197=)
c.385-469C>T (n.385-469C>T)
n.58-469C>T
n.212C>T
22g.20140148_20140149insGCA513383420ZDHHC8c.591_592insG (p.Ile198AspfsTer?)
c.385-469_385-468insG (n.385-469_385-468insG)
n.58-469_58-468insG
n.212_213insG
22g.20140149A=CA2396214408ZDHHC8c.592A= (p.Ile198=)
c.385-468A= (n.385-468A=)
n.58-468A=
n.213A=
22g.20140149A>CCA410734816ZDHHC8c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.385-468A>C (n.385-468A>C)
n.58-468A>C
n.213A>C
 gnomAD v4
22g.20140149A>GCA410734818ZDHHC8c.592A>G (p.Ile198Val)
c.385-468A>G (n.385-468A>G)
n.58-468A>G
n.213A>G
 gnomAD v4
22g.20140149A>TCA10108616ZDHHC8c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.385-468A>T (n.385-468A>T)
n.58-468A>T
n.213A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140150T>ACA410734820ZDHHC8c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.385-467T>A (n.385-467T>A)
n.58-467T>A
n.214T>A
22g.20140150T>CCA410734822ZDHHC8c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.385-467T>C (n.385-467T>C)
n.58-467T>C
n.214T>C
22g.20140150T>GCA410734823ZDHHC8c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.385-467T>G (n.385-467T>G)
n.58-467T>G
n.214T>G
22g.20140151C>ACA513383421ZDHHC8c.594C>A (p.Ile198=)
c.385-466C>A (n.385-466C>A)
n.58-466C>A
n.215C>A
22g.20140151C>GCA410734824ZDHHC8c.594C>G (p.Ile198Met)
c.385-466C>G (n.385-466C>G)
n.58-466C>G
n.215C>G
22g.20140151C>TCA513383422ZDHHC8c.594C>T (p.Ile198=)
c.385-466C>T (n.385-466C>T)
n.58-466C>T
n.215C>T
22g.20140152C>ACA410734825ZDHHC8c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.385-465C>A (n.385-465C>A)
n.58-465C>A
n.216C>A
22g.20140152C>GCA410734826ZDHHC8c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.385-465C>G (n.385-465C>G)
n.58-465C>G
n.216C>G
22g.20140152C>TCA410734828ZDHHC8c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.385-465C>T (n.385-465C>T)
n.58-465C>T
n.216C>T
22g.20140153C>ACA410734830ZDHHC8c.596C>A (p.Pro199His)
c.385-464C>A (n.385-464C>A)
n.58-464C>A
n.217C>A
22g.20140153C>GCA410734832ZDHHC8c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.385-464C>G (n.385-464C>G)
n.58-464C>G
n.217C>G
22g.20140153C>TCA410734834ZDHHC8c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.385-464C>T (n.385-464C>T)
n.58-464C>T
n.217C>T
22g.20140154T>ACA513383423ZDHHC8c.597T>A (p.Pro199=)
c.385-463T>A (n.385-463T>A)
n.58-463T>A
n.218T>A
22g.20140154T>CCA513383424ZDHHC8c.597T>C (p.Pro199=)
c.385-463T>C (n.385-463T>C)
n.58-463T>C
n.218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140154T>GCA513383425ZDHHC8c.597T>G (p.Pro199=)
c.385-463T>G (n.385-463T>G)
n.58-463T>G
n.218T>G
22g.20140154T=CA2396214409ZDHHC8c.597T= (p.Pro199=)
c.385-463T= (n.385-463T=)
n.58-463T=
n.218T=
22g.20140155G>ACA410734836ZDHHC8c.598G>A (p.Val200Ile)
c.385-462G>A (n.385-462G>A)
n.58-462G>A
n.219G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20140155G>CCA410734839ZDHHC8c.598G>C (p.Val200Leu)
c.385-462G>C (n.385-462G>C)
n.58-462G>C
n.219G>C
22g.20140155G=CA2396214410ZDHHC8c.598G= (p.Val200=)
c.385-462G= (n.385-462G=)
n.58-462G=
n.219G=
22g.20140155G>TCA410734837ZDHHC8c.598G>T (p.Val200Phe)
c.385-462G>T (n.385-462G>T)
n.58-462G>T
n.219G>T
22g.20140156T>ACA410734841ZDHHC8c.599T>A (p.Val200Asp)
c.385-461T>A (n.385-461T>A)
n.58-461T>A
n.220T>A
22g.20140156T>CCA410734843ZDHHC8c.599T>C (p.Val200Ala)
c.385-461T>C (n.385-461T>C)
n.58-461T>C
n.220T>C
22g.20140156T>GCA410734845ZDHHC8c.599T>G (p.Val200Gly)
c.385-461T>G (n.385-461T>G)
n.58-461T>G
n.220T>G
22g.20140157C>ACA513383428ZDHHC8c.600C>A (p.Val200=)
c.385-460C>A (n.385-460C>A)
n.58-460C>A
n.221C>A
22g.20140157C>GCA513383427ZDHHC8c.600C>G (p.Val200=)
c.385-460C>G (n.385-460C>G)
n.58-460C>G
n.221C>G
22g.20140157C>TCA513383426ZDHHC8c.600C>T (p.Val200=)
c.385-460C>T (n.385-460C>T)
n.58-460C>T
n.221C>T
 gnomAD v4
22g.20140158A=CA2396214411ZDHHC8c.601A= (p.Ile201=)
c.385-459A= (n.385-459A=)
n.58-459A=
n.222A=
22g.20140158A>CCA410734846ZDHHC8c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.385-459A>C (n.385-459A>C)
n.58-459A>C
n.222A>C
22g.20140158A>GCA410734847ZDHHC8c.601A>G (p.Ile201Val)
c.385-459A>G (n.385-459A>G)
n.58-459A>G
n.222A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20140158A>TCA410734848ZDHHC8c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.385-459A>T (n.385-459A>T)
n.58-459A>T
n.222A>T
22g.20140159T>ACA410734850ZDHHC8c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.385-458T>A (n.385-458T>A)
n.58-458T>A
n.223T>A
22g.20140159T>CCA410734851ZDHHC8c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.385-458T>C (n.385-458T>C)
n.58-458T>C
n.223T>C
 gnomAD v4
22g.20140159T>GCA410734853ZDHHC8c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.385-458T>G (n.385-458T>G)
n.58-458T>G
n.223T>G
22g.20140160T>ACA513383429ZDHHC8c.603T>A (p.Ile201=)
c.385-457T>A (n.385-457T>A)
n.58-457T>A
n.224T>A
22g.20140160T>CCA513383430ZDHHC8c.603T>C (p.Ile201=)
c.385-457T>C (n.385-457T>C)
n.58-457T>C
n.224T>C
22g.20140160T>GCA410734855ZDHHC8c.603T>G (p.Ile201Met)
c.385-457T>G (n.385-457T>G)
n.58-457T>G
n.224T>G
22g.20140161G>ACA10108617ZDHHC8c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.385-456G>A (n.385-456G>A)
n.58-456G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20140161G>CCA410734858ZDHHC8c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.385-456G>C (n.385-456G>C)
n.58-456G>C
n.225G>C
22g.20140161G=CA2396214412ZDHHC8c.604G= (p.Gly202=)
c.385-456G= (n.385-456G=)
n.58-456G=
n.225G=
22g.20140161G>TCA410734856ZDHHC8c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.385-456G>T (n.385-456G>T)
n.58-456G>T
n.225G>T

Number of alleles fetched