Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20139860T>ACA513691259ZDHHC8c.525T>A (p.Ala175=)
c.384+225T>A (n.384+225T>A)
c.492T>A (p.Ala164=)
n.58-757T>A
22g.20139860T>CCA513691260ZDHHC8c.525T>C (p.Ala175=)
c.384+225T>C (n.384+225T>C)
c.492T>C (p.Ala164=)
n.58-757T>C
 gnomAD v4
22g.20139860T>GCA513691261ZDHHC8c.525T>G (p.Ala175=)
c.384+225T>G (n.384+225T>G)
c.492T>G (p.Ala164=)
n.58-757T>G
22g.20139861G>ACA410734455ZDHHC8c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.384+226G>A (n.384+226G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.58-756G>A
 COSMIC COSMIC
22g.20139861G>CCA410734456ZDHHC8c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.384+226G>C (n.384+226G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.58-756G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139861G=CA2396214282ZDHHC8c.526G= (p.Glu176=)
c.384+226G= (n.384+226G=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.58-756G=
22g.20139861G>TCA410734458ZDHHC8c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.384+226G>T (n.384+226G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.58-756G>T
22g.20139862_20139863delCA2655369201ZDHHC8c.527_528del (p.Glu176GlyfsTer?)
c.384+227_384+228del (n.384+227_384+228del)
c.494_495del (p.Glu165GlyfsTer?)
n.58-755_58-754del
 gnomAD v4
22g.20139862A>CCA410734460ZDHHC8c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.384+227A>C (n.384+227A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.58-755A>C
22g.20139862A>GCA410734461ZDHHC8c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.384+227A>G (n.384+227A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.58-755A>G
22g.20139862A>TCA410734463ZDHHC8c.527A>T (p.Glu176Val)
c.384+227A>T (n.384+227A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.58-755A>T
 gnomAD v4
22g.20139863G>ACA513691264ZDHHC8c.528G>A (p.Glu176=)
c.384+228G>A (n.384+228G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.58-754G>A
22g.20139863G>CCA410734465ZDHHC8c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.384+228G>C (n.384+228G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.58-754G>C
22g.20139863G>TCA410734466ZDHHC8c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.384+228G>T (n.384+228G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.58-754G>T
22g.20139864G>ACA410734473ZDHHC8c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.384+229G>A (n.384+229G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.58-753G>A
 COSMIC COSMIC
22g.20139864G>CCA410734471ZDHHC8c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.384+229G>C (n.384+229G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.58-753G>C
22g.20139864G>TCA410734469ZDHHC8c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.384+229G>T (n.384+229G>T)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.58-753G>T
 gnomAD v4
22g.20139865G>ACA410734476ZDHHC8c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.384+230G>A (n.384+230G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.58-752G>A
22g.20139865G>CCA410734477ZDHHC8c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.384+230G>C (n.384+230G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.58-752G>C
22g.20139865G>TCA410734479ZDHHC8c.530G>T (p.Gly177Val)
c.384+230G>T (n.384+230G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.58-752G>T
22g.20139866G>ACA513691269ZDHHC8c.531G>A (p.Gly177=)
c.384+231G>A (n.384+231G>A)
c.498G>A (p.Gly166=)
n.58-751G>A
22g.20139866G>CCA513691268ZDHHC8c.531G>C (p.Gly177=)
c.384+231G>C (n.384+231G>C)
c.498G>C (p.Gly166=)
n.58-751G>C
22g.20139866G=CA2396214283ZDHHC8c.531G= (p.Gly177=)
c.384+231G= (n.384+231G=)
c.498G= (p.Gly166=)
n.58-751G=
22g.20139866G>TCA10108583ZDHHC8c.531G>T (p.Gly177=)
c.384+231G>T (n.384+231G>T)
c.498G>T (p.Gly166=)
n.58-751G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139867C>ACA410734482ZDHHC8c.532C>A (p.Leu178Met)
c.384+232C>A (n.384+232C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.58-750C>A
 gnomAD v4
22g.20139867C=CA2396214284ZDHHC8c.532C= (p.Leu178=)
c.384+232C= (n.384+232C=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.58-750C=
22g.20139867C>GCA410734483ZDHHC8c.532C>G (p.Leu178Val)
c.384+232C>G (n.384+232C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.58-750C>G
22g.20139867C>TCA513691272ZDHHC8c.532C>T (p.Leu178=)
c.384+232C>T (n.384+232C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.58-750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139868T>ACA410734486ZDHHC8c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.384+233T>A (n.384+233T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.58-749T>A
22g.20139868T>CCA410734488ZDHHC8c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.384+233T>C (n.384+233T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.58-749T>C
22g.20139868T>GCA410734490ZDHHC8c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.384+233T>G (n.384+233T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.58-749T>G
22g.20139869G>ACA513691273ZDHHC8c.534G>A (p.Leu178=)
c.384+234G>A (n.384+234G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.58-748G>A
22g.20139869G>CCA513691274ZDHHC8c.534G>C (p.Leu178=)
c.384+234G>C (n.384+234G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.58-748G>C
22g.20139869G>TCA513691275ZDHHC8c.534G>T (p.Leu178=)
c.384+234G>T (n.384+234G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.58-748G>T
 COSMIC COSMIC
22g.20139870G>ACA410734492ZDHHC8c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.384+235G>A (n.384+235G>A)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.58-747G>A
 gnomAD v4
22g.20139870G>CCA410734493ZDHHC8c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.384+235G>C (n.384+235G>C)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.58-747G>C
22g.20139870G>TCA410734495ZDHHC8c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.384+235G>T (n.384+235G>T)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.58-747G>T
 gnomAD v4
22g.20139871G>ACA410734500ZDHHC8c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.384+236G>A (n.384+236G>A)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.58-746G>A
 COSMIC COSMIC
22g.20139871G>CCA410734499ZDHHC8c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.384+236G>C (n.384+236G>C)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.58-746G>C
22g.20139871G>TCA410734497ZDHHC8c.536G>T (p.Gly179Val)
c.384+236G>T (n.384+236G>T)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.58-746G>T
22g.20139872A>CCA513691278ZDHHC8c.537A>C (p.Gly179=)
c.384+237A>C (n.384+237A>C)
c.504A>C (p.Gly168=)
n.58-745A>C
22g.20139872A>GCA513691279ZDHHC8c.537A>G (p.Gly179=)
c.384+237A>G (n.384+237A>G)
c.504A>G (p.Gly168=)
n.58-745A>G
22g.20139872A>TCA513691281ZDHHC8c.537A>T (p.Gly179=)
c.384+237A>T (n.384+237A>T)
c.504A>T (p.Gly168=)
n.58-745A>T
22g.20139873G>ACA410734502ZDHHC8c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.384+238G>A (n.384+238G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.58-744G>A
22g.20139873G>CCA410734505ZDHHC8c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.384+238G>C (n.384+238G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.58-744G>C
22g.20139873G>TCA410734504ZDHHC8c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.384+238G>T (n.384+238G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.58-744G>T
 gnomAD v4
22g.20139874C>ACA410734507ZDHHC8c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.384+239C>A (n.384+239C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.58-743C>A
 dbSNP
22g.20139874C>GCA410734508ZDHHC8c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.384+239C>G (n.384+239C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.58-743C>G
22g.20139874C>TCA410734510ZDHHC8c.539C>T (p.Ala180Val)
c.384+239C>T (n.384+239C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.58-743C>T
22g.20139875C>ACA513691283ZDHHC8c.540C>A (p.Ala180=)
c.384+240C>A (n.384+240C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.58-742C>A
22g.20139875C=CA2396214285ZDHHC8c.540C= (p.Ala180=)
c.384+240C= (n.384+240C=)
c.507C= (p.Ala169=)
n.58-742C=
22g.20139875C>GCA513691282ZDHHC8c.540C>G (p.Ala180=)
c.384+240C>G (n.384+240C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.58-742C>G
22g.20139875C>TCA10108584ZDHHC8c.540C>T (p.Ala180=)
c.384+240C>T (n.384+240C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.58-742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139876G>ACA410734513ZDHHC8c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.384+241G>A (n.384+241G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.58-741G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20139876G>CCA410734514ZDHHC8c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.384+241G>C (n.384+241G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.58-741G>C
22g.20139876G=CA2396214286ZDHHC8c.541G= (p.Ala181=)
c.384+241G= (n.384+241G=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.58-741G=
22g.20139876G>TCA410734516ZDHHC8c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.384+241G>T (n.384+241G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.58-741G>T
 gnomAD v4
22g.20139877C>ACA410734518ZDHHC8c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.384+242C>A (n.384+242C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.58-740C>A
22g.20139877C=CA2396214287ZDHHC8c.542C= (p.Ala181=)
c.384+242C= (n.384+242C=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.58-740C=
22g.20139877C>GCA410734520ZDHHC8c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.384+242C>G (n.384+242C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.58-740C>G
22g.20139877C>TCA10108585ZDHHC8c.542C>T (p.Ala181Val)
c.384+242C>T (n.384+242C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.58-740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139878G>ACA10108586ZDHHC8c.543G>A (p.Ala181=)
c.384+243G>A (n.384+243G>A)
c.510G>A (p.Ala170=)
n.58-739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139878G>CCA513691287ZDHHC8c.543G>C (p.Ala181=)
c.384+243G>C (n.384+243G>C)
c.510G>C (p.Ala170=)
n.58-739G>C
22g.20139878G=CA2396214288ZDHHC8c.543G= (p.Ala181=)
c.384+243G= (n.384+243G=)
c.510G= (p.Ala170=)
n.58-739G=
22g.20139878G>TCA513691288ZDHHC8c.543G>T (p.Ala181=)
c.384+243G>T (n.384+243G>T)
c.510G>T (p.Ala170=)
n.58-739G>T
 gnomAD v4
22g.20139879C>ACA410734527ZDHHC8c.544C>A (p.His182Asn)
c.384+244C>A (n.384+244C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.58-738C>A
22g.20139879C>GCA410734524ZDHHC8c.544C>G (p.His182Asp)
c.384+244C>G (n.384+244C>G)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.58-738C>G
 gnomAD v4
22g.20139879C>TCA410734526ZDHHC8c.544C>T (p.His182Tyr)
c.384+244C>T (n.384+244C>T)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.58-738C>T
 gnomAD v4
22g.20139880A>CCA410734529ZDHHC8c.545A>C (p.His182Pro)
c.384+245A>C (n.384+245A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.58-737A>C
22g.20139880A>GCA410734530ZDHHC8c.545A>G (p.His182Arg)
c.384+245A>G (n.384+245A>G)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.58-737A>G
22g.20139880A>TCA410734531ZDHHC8c.545A>T (p.His182Leu)
c.384+245A>T (n.384+245A>T)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.58-737A>T
22g.20139881C>ACA410734533ZDHHC8c.546C>A (p.His182Gln)
c.384+246C>A (n.384+246C>A)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.58-736C>A
22g.20139881C>GCA410734535ZDHHC8c.546C>G (p.His182Gln)
c.384+246C>G (n.384+246C>G)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.58-736C>G
22g.20139881C>TCA513691289ZDHHC8c.546C>T (p.His182=)
c.384+246C>T (n.384+246C>T)
c.513C>T (p.His171=)
n.58-736C>T
22g.20139886_20139888delCA2655369291ZDHHC8c.551_553del (p.Thr184del)
c.384+251_384+253del (n.384+251_384+253del)
c.518_520del (p.Thr173del)
n.58-731_58-729del
 gnomAD v4
22g.20139882A>CCA410734536ZDHHC8c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.384+247A>C (n.384+247A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.58-735A>C
22g.20139882A>GCA410734538ZDHHC8c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.384+247A>G (n.384+247A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.58-735A>G
22g.20139882A>TCA410734539ZDHHC8c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.384+247A>T (n.384+247A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.58-735A>T
22g.20139883C>ACA410734541ZDHHC8c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.384+248C>A (n.384+248C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.58-734C>A
22g.20139883C>GCA410734542ZDHHC8c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.384+248C>G (n.384+248C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.58-734C>G
22g.20139883C>TCA410734543ZDHHC8c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.384+248C>T (n.384+248C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.58-734C>T
22g.20139884C>ACA513691294ZDHHC8c.549C>A (p.Thr183=)
c.384+249C>A (n.384+249C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
n.58-733C>A
22g.20139884C=CA2396214289ZDHHC8c.549C= (p.Thr183=)
c.384+249C= (n.384+249C=)
c.516C= (p.Thr172=)
n.58-733C=
22g.20139884C>GCA513691295ZDHHC8c.549C>G (p.Thr183=)
c.384+249C>G (n.384+249C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
n.58-733C>G
22g.20139884C>TCA513691296ZDHHC8c.549C>T (p.Thr183=)
c.384+249C>T (n.384+249C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
n.58-733C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20139885A=CA2396214290ZDHHC8c.550A= (p.Thr184=)
c.384+250A= (n.384+250A=)
c.517A= (p.Thr173=)
n.58-732A=
22g.20139885A>CCA410734547ZDHHC8c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.384+250A>C (n.384+250A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.58-732A>C
22g.20139885A>GCA10108587ZDHHC8c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.384+250A>G (n.384+250A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.58-732A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139885A>TCA410734546ZDHHC8c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.384+250A>T (n.384+250A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.58-732A>T
22g.20139886C>ACA10108589ZDHHC8c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.384+251C>A (n.384+251C>A)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.58-731C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139886C=CA2396214291ZDHHC8c.551C= (p.Thr184=)
c.384+251C= (n.384+251C=)
c.518C= (p.Thr173=)
n.58-731C=
22g.20139886C>GCA410734551ZDHHC8c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.384+251C>G (n.384+251C>G)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.58-731C>G
22g.20139886C>TCA10108588ZDHHC8c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.384+251C>T (n.384+251C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.58-731C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139887C>ACA513691298ZDHHC8c.552C>A (p.Thr184=)
c.384+252C>A (n.384+252C>A)
c.519C>A (p.Thr173=)
n.58-730C>A
22g.20139887C>GCA513691299ZDHHC8c.552C>G (p.Thr184=)
c.384+252C>G (n.384+252C>G)
c.519C>G (p.Thr173=)
n.58-730C>G
22g.20139887C>TCA513691300ZDHHC8c.552C>T (p.Thr184=)
c.384+252C>T (n.384+252C>T)
c.519C>T (p.Thr173=)
n.58-730C>T
 gnomAD v4
22g.20139888A=CA2396214292ZDHHC8c.553A= (p.Ile185=)
c.384+253A= (n.384+253A=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.58-729A=
22g.20139888A>CCA410734554ZDHHC8c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.384+253A>C (n.384+253A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.58-729A>C
22g.20139888A>GCA322204573ZDHHC8c.553A>G (p.Ile185Val)
c.384+253A>G (n.384+253A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.58-729A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139888A>TCA410734556ZDHHC8c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.384+253A>T (n.384+253A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.58-729A>T
22g.20139889T>ACA410734558ZDHHC8c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.384+254T>A (n.384+254T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.58-728T>A
22g.20139889T>CCA410734559ZDHHC8c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.384+254T>C (n.384+254T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.58-728T>C
22g.20139889T>GCA410734561ZDHHC8c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.384+254T>G (n.384+254T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.58-728T>G
22g.20139890C>ACA513691303ZDHHC8c.555C>A (p.Ile185=)
c.384+255C>A (n.384+255C>A)
c.522C>A (p.Ile174=)
n.58-727C>A
22g.20139890C>GCA410734562ZDHHC8c.555C>G (p.Ile185Met)
c.384+255C>G (n.384+255C>G)
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.58-727C>G
22g.20139890C>TCA513691305ZDHHC8c.555C>T (p.Ile185=)
c.384+255C>T (n.384+255C>T)
c.522C>T (p.Ile174=)
n.58-727C>T
22g.20139891A>CCA410734564ZDHHC8c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.384+256A>C (n.384+256A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.58-726A>C
22g.20139891A>GCA410734565ZDHHC8c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.384+256A>G (n.384+256A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.58-726A>G
 gnomAD v4
22g.20139891A>TCA410734567ZDHHC8c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.384+256A>T (n.384+256A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.58-726A>T
 gnomAD v4
22g.20139892C>ACA410734572ZDHHC8c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.384+257C>A (n.384+257C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.58-725C>A
22g.20139892C=CA2396214293ZDHHC8c.557C= (p.Thr186=)
c.384+257C= (n.384+257C=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.58-725C=
22g.20139892C>GCA410734570ZDHHC8c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.384+257C>G (n.384+257C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.58-725C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139892C>TCA410734568ZDHHC8c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.384+257C>T (n.384+257C>T)
c.524C>T (p.Thr175Met)
n.58-725C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20139893G>ACA410734574ZDHHC8c.557+1G>A (n.557+1G>A)
c.384+258G>A (n.384+258G>A)
c.525G>A (p.Thr175=)
n.58-724G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139893G>CCA410734575ZDHHC8c.557+1G>C (n.557+1G>C)
c.384+258G>C (n.384+258G>C)
c.525G>C (p.Thr175=)
n.58-724G>C
22g.20139893G=CA2396214294ZDHHC8c.557+1G= (n.557+1G=)
c.384+258G= (n.384+258G=)
c.525G= (p.Thr175=)
n.58-724G=
22g.20139893G>TCA410734577ZDHHC8c.557+1G>T (n.557+1G>T)
c.384+258G>T (n.384+258G>T)
c.525G>T (p.Thr175=)
n.58-724G>T
22g.20139894T>ACA410734579ZDHHC8c.557+2T>A (n.557+2T>A)
c.384+259T>A (n.384+259T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.58-723T>A
22g.20139894T>CCA410734581ZDHHC8c.557+2T>C (n.557+2T>C)
c.384+259T>C (n.384+259T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.58-723T>C
22g.20139894T>GCA410734583ZDHHC8c.557+2T>G (n.557+2T>G)
c.384+259T>G (n.384+259T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.58-723T>G
22g.20139895A>CCA410734585ZDHHC8c.557+3A>C (n.557+3A>C)
c.384+260A>C (n.384+260A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.58-722A>C
22g.20139895A>GCA410734586ZDHHC8c.557+3A>G (n.557+3A>G)
c.384+260A>G (n.384+260A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.58-722A>G
 gnomAD v4
22g.20139895A>TCA410734588ZDHHC8c.557+3A>T (n.557+3A>T)
c.384+260A>T (n.384+260A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.58-722A>T
22g.20139896T>ACA410734590ZDHHC8c.557+4T>A (n.557+4T>A)
c.384+261T>A (n.384+261T>A)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
n.58-721T>A
22g.20139896T>GCA410734592ZDHHC8c.557+4T>G (n.557+4T>G)
c.384+261T>G (n.384+261T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
n.58-721T>G
22g.20139897C>ACA410734593ZDHHC8c.557+5C>A (n.557+5C>A)
c.384+262C>A (n.384+262C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.58-720C>A
 gnomAD v4
22g.20139897C>GCA410734595ZDHHC8c.557+5C>G (n.557+5C>G)
c.384+262C>G (n.384+262C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.58-720C>G
22g.20139897C>TCA410734597ZDHHC8c.557+5C>T (n.557+5C>T)
c.384+262C>T (n.384+262C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.58-720C>T
22g.20139898C>ACA410734601ZDHHC8c.557+6C>A (n.557+6C>A)
c.384+263C>A (n.384+263C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.58-719C>A
22g.20139898C>GCA410734603ZDHHC8c.557+6C>G (n.557+6C>G)
c.384+263C>G (n.384+263C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.58-719C>G
22g.20139898C>TCA410734599ZDHHC8c.557+6C>T (n.557+6C>T)
c.384+263C>T (n.384+263C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.58-719C>T
22g.20139900T>ACA410734606ZDHHC8c.557+8T>A (n.557+8T>A)
c.384+265T>A (n.384+265T>A)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.58-717T>A
22g.20139900T>CCA410734604ZDHHC8c.557+8T>C (n.557+8T>C)
c.384+265T>C (n.384+265T>C)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.58-717T>C
22g.20139900T>GCA410734608ZDHHC8c.557+8T>G (n.557+8T>G)
c.384+265T>G (n.384+265T>G)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.58-717T>G
22g.20139901G>ACA10108590ZDHHC8c.557+9G>A (n.557+9G>A)
c.384+266G>A (n.384+266G>A)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.58-716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139901G>CCA410734610ZDHHC8c.557+9G>C (n.557+9G>C)
c.384+266G>C (n.384+266G>C)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.58-716G>C
22g.20139901G=CA2396214295ZDHHC8c.557+9G= (n.557+9G=)
c.384+266G= (n.384+266G=)
c.533G= (p.Trp178=)
n.58-716G=
22g.20139901G>TCA410734609ZDHHC8c.557+9G>T (n.557+9G>T)
c.384+266G>T (n.384+266G>T)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.58-716G>T
 gnomAD v4
22g.20139902G>ACA410734612ZDHHC8c.557+10G>A (n.557+10G>A)
c.384+267G>A (n.384+267G>A)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.58-715G>A
 gnomAD v4
22g.20139902G>CCA410734614ZDHHC8c.557+10G>C (n.557+10G>C)
c.384+267G>C (n.384+267G>C)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.58-715G>C
22g.20139902G>TCA410734616ZDHHC8c.557+10G>T (n.557+10G>T)
c.384+267G>T (n.384+267G>T)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.58-715G>T
22g.20139903T>ACA410734618ZDHHC8c.557+11T>A (n.557+11T>A)
c.384+268T>A (n.384+268T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.58-714T>A
22g.20139903T>CCA410734620ZDHHC8c.557+11T>C (n.557+11T>C)
c.384+268T>C (n.384+268T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.58-714T>C
22g.20139903T>GCA410734621ZDHHC8c.557+11T>G (n.557+11T>G)
c.384+268T>G (n.384+268T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.58-714T>G
22g.20139904T>ACA410734623ZDHHC8c.557+12T>A (n.557+12T>A)
c.384+269T>A (n.384+269T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.58-713T>A
22g.20139904T>CCA410734625ZDHHC8c.557+12T>C (n.557+12T>C)
c.384+269T>C (n.384+269T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.58-713T>C
 COSMIC
22g.20139904T>GCA410734626ZDHHC8c.557+12T>G (n.557+12T>G)
c.384+269T>G (n.384+269T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.58-713T>G
22g.20139905C>ACA410734629ZDHHC8c.557+13C>A (n.557+13C>A)
c.384+270C>A (n.384+270C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.58-712C>A
 gnomAD v4
22g.20139905C>GCA410734631ZDHHC8c.557+13C>G (n.557+13C>G)
c.384+270C>G (n.384+270C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.58-712C>G
 gnomAD v4
22g.20139905C>TCA2655369366ZDHHC8c.557+13C>T (n.557+13C>T)
c.384+270C>T (n.384+270C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.58-712C>T
 gnomAD v4
22g.20139906C>ACA410734633ZDHHC8c.557+14C>A (n.557+14C>A)
c.384+271C>A (n.384+271C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.58-711C>A
22g.20139906C>GCA410734635ZDHHC8c.557+14C>G (n.557+14C>G)
c.384+271C>G (n.384+271C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.58-711C>G
22g.20139906C>TCA2655369370ZDHHC8c.557+14C>T (n.557+14C>T)
c.384+271C>T (n.384+271C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.58-711C>T
 gnomAD v4
22g.20139907T>ACA410734640ZDHHC8c.557+15T>A (n.557+15T>A)
c.384+272T>A (n.384+272T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.58-710T>A
22g.20139907T>CCA410734636ZDHHC8c.557+15T>C (n.557+15T>C)
c.384+272T>C (n.384+272T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.58-710T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139907T>GCA410734638ZDHHC8c.557+15T>G (n.557+15T>G)
c.384+272T>G (n.384+272T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.58-710T>G
22g.20139907T=CA2396214296ZDHHC8c.557+15T= (n.557+15T=)
c.384+272T= (n.384+272T=)
c.539T= (p.Leu180=)
n.58-710T=
22g.20139908G>TCA2655369380ZDHHC8c.557+16G>T (n.557+16G>T)
c.384+273G>T (n.384+273G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.58-709G>T
 gnomAD v4
22g.20139909T>CCA10108591ZDHHC8c.557+17T>C (n.557+17T>C)
c.384+274T>C (n.384+274T>C)
c.541T>C
n.58-708T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139909T>GCA2818407054ZDHHC8c.557+17T>G (n.557+17T>G)
c.384+274T>G (n.384+274T>G)
c.541T>G
n.58-708T>G
22g.20139909T=CA2396214297ZDHHC8c.557+17T= (n.557+17T=)
c.384+274T= (n.384+274T=)
c.541T=
n.58-708T=
22g.20139910G>ACA2577650827ZDHHC8c.557+18G>A (n.557+18G>A)
c.384+275G>A (n.384+275G>A)
n.58-707G>A
 gnomAD v4
22g.20139911G>TCA2655369385ZDHHC8c.557+19G>T (n.557+19G>T)
c.384+276G>T (n.384+276G>T)
n.58-706G>T
 gnomAD v4
22g.20139912G>TCA2655369386ZDHHC8c.557+20G>T (n.557+20G>T)
c.384+277G>T (n.384+277G>T)
n.58-705G>T
 gnomAD v4
22g.20139917A>GCA2577650828ZDHHC8c.557+25A>G (n.557+25A>G)
c.384+282A>G (n.384+282A>G)
n.58-700A>G
 gnomAD v4
22g.20139918T>CCA638505210ZDHHC8c.557+26T>C (n.557+26T>C)
c.384+283T>C (n.384+283T>C)
n.58-699T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139918T=CA2396214298ZDHHC8c.557+26T= (n.557+26T=)
c.384+283T= (n.384+283T=)
n.58-699T=
22g.20139919T>GCA2396214300ZDHHC8c.557+27T>G (n.557+27T>G)
c.384+284T>G (n.384+284T>G)
n.58-698T>G
 dbSNP
22g.20139919T=CA2396214299ZDHHC8c.557+27T= (n.557+27T=)
c.384+284T= (n.384+284T=)
n.58-698T=
22g.20139920G>ACA2818407055ZDHHC8c.557+28G>A (n.557+28G>A)
c.384+285G>A (n.384+285G>A)
n.58-697G>A
22g.20139920_20139942delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGACA2396214301ZDHHC8c.557+28_557+50delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA (n.557+28_557+50delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA)
c.384+285_384+307delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA (n.384+285_384+307delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA)
n.58-697_58-675delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA
22g.20139923_20139944delCA10108592ZDHHC8c.557+31_557+52del (n.557+31_557+52del)
c.384+288_384+309del (n.384+288_384+309del)
n.58-694_58-673del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139922A>GCA2655369395ZDHHC8c.557+30A>G (n.557+30A>G)
c.384+287A>G (n.384+287A>G)
n.58-695A>G
 gnomAD v4
22g.20139923G>ACA10108593ZDHHC8c.557+31G>A (n.557+31G>A)
c.384+288G>A (n.384+288G>A)
n.58-694G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139923G=CA2396214302ZDHHC8c.557+31G= (n.557+31G=)
c.384+288G= (n.384+288G=)
n.58-694G=
22g.20139926G>TCA2655369398ZDHHC8c.557+34G>T (n.557+34G>T)
c.384+291G>T (n.384+291G>T)
n.58-691G>T
 gnomAD v4
22g.20139927C=CA2396214303ZDHHC8c.557+35C= (n.557+35C=)
c.384+292C= (n.384+292C=)
n.58-690C=
22g.20139927C>GCA2818407056ZDHHC8c.557+35C>G (n.557+35C>G)
c.384+292C>G (n.384+292C>G)
n.58-690C>G
22g.20139927C>TCA638505211ZDHHC8c.557+35C>T (n.557+35C>T)
c.384+292C>T (n.384+292C>T)
n.58-690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139928G>ACA10108594ZDHHC8c.557+36G>A (n.557+36G>A)
c.384+293G>A (n.384+293G>A)
n.58-689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139928G=CA2396214304ZDHHC8c.557+36G= (n.557+36G=)
c.384+293G= (n.384+293G=)
n.58-689G=
22g.20139928G>TCA2655369407ZDHHC8c.557+36G>T (n.557+36G>T)
c.384+293G>T (n.384+293G>T)
n.58-689G>T
 gnomAD v4
22g.20139929A>TCA2577650829ZDHHC8c.557+37A>T (n.557+37A>T)
c.384+294A>T (n.384+294A>T)
n.58-688A>T
22g.20139931G>ACA2655369410ZDHHC8c.557+39G>A (n.557+39G>A)
c.384+296G>A (n.384+296G>A)
n.58-686G>A
 gnomAD v4
22g.20139931G>TCA2655369411ZDHHC8c.557+39G>T (n.557+39G>T)
c.384+296G>T (n.384+296G>T)
n.58-686G>T
 gnomAD v4
22g.20139933G>TCA2655369412ZDHHC8c.557+41G>T (n.557+41G>T)
c.384+298G>T (n.384+298G>T)
n.58-684G>T
 gnomAD v4
22g.20139934G>ACA638505212ZDHHC8c.557+42G>A (n.557+42G>A)
c.384+299G>A (n.384+299G>A)
n.58-683G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20139934G=CA2396214305ZDHHC8c.557+42G= (n.557+42G=)
c.384+299G= (n.384+299G=)
n.58-683G=
22g.20139934G>TCA2655369413ZDHHC8c.557+42G>T (n.557+42G>T)
c.384+299G>T (n.384+299G>T)
n.58-683G>T
 gnomAD v4
22g.20139935A=CA2396214306ZDHHC8c.557+43A= (n.557+43A=)
c.384+300A= (n.384+300A=)
n.58-682A=
22g.20139935A>GCA10108595ZDHHC8c.557+43A>G (n.557+43A>G)
c.384+300A>G (n.384+300A>G)
n.58-682A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139936C=CA2396214307ZDHHC8c.557+44C= (n.557+44C=)
c.384+301C= (n.384+301C=)
n.58-681C=
22g.20139936C>TCA1024164180ZDHHC8c.557+44C>T (n.557+44C>T)
c.384+301C>T (n.384+301C>T)
n.58-681C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139937delCA2655369418ZDHHC8c.557+45del (n.557+45del)
c.384+302del (n.384+302del)
n.58-680del
 gnomAD v4
22g.20139937C=CA2396214308ZDHHC8c.557+45C= (n.557+45C=)
c.384+302C= (n.384+302C=)
n.58-680C=
n.1C=
22g.20139937C>TCA10108596ZDHHC8c.557+45C>T (n.557+45C>T)
c.384+302C>T (n.384+302C>T)
n.58-680C>T
n.1C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139938G>ACA10108597ZDHHC8c.557+46G>A (n.557+46G>A)
c.384+303G>A (n.384+303G>A)
n.58-679G>A
n.2G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139938G=CA2396214309ZDHHC8c.557+46G= (n.557+46G=)
c.384+303G= (n.384+303G=)
n.58-679G=
n.2G=
22g.20139938G>TCA2655369430ZDHHC8c.557+46G>T (n.557+46G>T)
c.384+303G>T (n.384+303G>T)
n.58-679G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
22g.20139941delCA2655369425ZDHHC8c.557+49del (n.557+49del)
c.384+306del (n.384+306del)
n.58-676del
n.5del
 gnomAD v4
22g.20139939G>ACA2655369434ZDHHC8c.557+47G>A (n.557+47G>A)
c.384+304G>A (n.384+304G>A)
n.58-678G>A
n.3G>A
 gnomAD v4
22g.20139939G>TCA2655369433ZDHHC8c.557+47G>T (n.557+47G>T)
c.384+304G>T (n.384+304G>T)
n.58-678G>T
n.3G>T
 gnomAD v4
22g.20139940G>ACA638505213ZDHHC8c.557+48G>A (n.557+48G>A)
c.384+305G>A (n.384+305G>A)
n.58-677G>A
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139940G=CA2396214310ZDHHC8c.557+48G= (n.557+48G=)
c.384+305G= (n.384+305G=)
n.58-677G=
n.4G=
22g.20139940G>TCA2655369439ZDHHC8c.557+48G>T (n.557+48G>T)
c.384+305G>T (n.384+305G>T)
n.58-677G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
22g.20139941G>ACA2655369440ZDHHC8c.557+49G>A (n.557+49G>A)
c.384+306G>A (n.384+306G>A)
n.58-676G>A
n.5G>A
 gnomAD v4
22g.20139941G>CCA2655369441ZDHHC8c.557+49G>C (n.557+49G>C)
c.384+306G>C (n.384+306G>C)
n.58-676G>C
n.5G>C
 gnomAD v4
22g.20139941G>TCA2655369442ZDHHC8c.557+49G>T (n.557+49G>T)
c.384+306G>T (n.384+306G>T)
n.58-676G>T
n.5G>T
 gnomAD v4
22g.20139942A>GCA2655369445ZDHHC8c.557+50A>G (n.557+50A>G)
c.384+307A>G (n.384+307A>G)
n.58-675A>G
n.6A>G
 gnomAD v4
22g.20139945C>ACA2655369449ZDHHC8c.557+53C>A (n.557+53C>A)
c.384+310C>A (n.384+310C>A)
n.58-672C>A
n.9C>A
 gnomAD v4
22g.20139945C=CA2396214311ZDHHC8c.557+53C= (n.557+53C=)
c.384+310C= (n.384+310C=)
n.58-672C=
n.9C=
22g.20139945C>GCA2396214312ZDHHC8c.557+53C>G (n.557+53C>G)
c.384+310C>G (n.384+310C>G)
n.58-672C>G
n.9C>G
 dbSNP
22g.20139945C>TCA10108598ZDHHC8c.557+53C>T (n.557+53C>T)
c.384+310C>T (n.384+310C>T)
n.58-672C>T
n.9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139946G>ACA10108599ZDHHC8c.557+54G>A (n.557+54G>A)
c.384+311G>A (n.384+311G>A)
n.58-671G>A
n.10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139946G=CA2396214313ZDHHC8c.557+54G= (n.557+54G=)
c.384+311G= (n.384+311G=)
n.58-671G=
n.10G=
22g.20139946G>TCA2655369455ZDHHC8c.557+54G>T (n.557+54G>T)
c.384+311G>T (n.384+311G>T)
n.58-671G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
22g.20139948T>GCA2396214315ZDHHC8c.557+56T>G (n.557+56T>G)
c.384+313T>G (n.384+313T>G)
n.58-669T>G
n.12T>G
 dbSNP
22g.20139948T=CA2396214314ZDHHC8c.557+56T= (n.557+56T=)
c.384+313T= (n.384+313T=)
n.58-669T=
n.12T=
22g.20139949C>ACA2655369457ZDHHC8c.557+57C>A (n.557+57C>A)
c.384+314C>A (n.384+314C>A)
n.58-668C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
22g.20139950A=CA2396214316ZDHHC8c.557+58A= (n.557+58A=)
c.384+315A= (n.384+315A=)
n.58-667A=
n.14A=
22g.20139950A>TCA10108600ZDHHC8c.557+58A>T (n.557+58A>T)
c.384+315A>T (n.384+315A>T)
n.58-667A>T
n.14A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139951C=CA2396214317ZDHHC8c.557+59C= (n.557+59C=)
c.384+316C= (n.384+316C=)
n.58-666C=
n.15C=
22g.20139951C>TCA638505214ZDHHC8c.557+59C>T (n.557+59C>T)
c.384+316C>T (n.384+316C>T)
n.58-666C>T
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.20139952C=CA2396214318ZDHHC8c.557+60C= (n.557+60C=)
c.384+317C= (n.384+317C=)
n.58-665C=
n.16C=
22g.20139952C>TCA638505215ZDHHC8c.557+60C>T (n.557+60C>T)
c.384+317C>T (n.384+317C>T)
n.58-665C>T
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139953A=CA2396214319ZDHHC8c.557+61A= (n.557+61A=)
c.384+318A= (n.384+318A=)
n.58-664A=
n.17A=
22g.20139953A>GCA1024164188ZDHHC8c.557+61A>G (n.557+61A>G)
c.384+318A>G (n.384+318A>G)
n.58-664A>G
n.17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139954G>ACA751459954ZDHHC8c.557+62G>A (n.557+62G>A)
c.384+319G>A (n.384+319G>A)
n.58-663G>A
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139954G=CA2396214320ZDHHC8c.557+62G= (n.557+62G=)
c.384+319G= (n.384+319G=)
n.58-663G=
n.18G=
22g.20139954G>TCA2655369461ZDHHC8c.557+62G>T (n.557+62G>T)
c.384+319G>T (n.384+319G>T)
n.58-663G>T
n.18G>T
 gnomAD v4
22g.20139954_20139955insACTCCACTCTCTCA2655369463ZDHHC8c.557+62_557+63insACTCCACTCTCT (n.557+62_557+63insACTCCACTCTCT)
c.384+319_384+320insACTCCACTCTCT (n.384+319_384+320insACTCCACTCTCT)
n.58-663_58-662insACTCCACTCTCT
n.18_19insACTCCACTCTCT
 gnomAD v4
22g.20139955G>ACA10108601ZDHHC8c.557+63G>A (n.557+63G>A)
c.384+320G>A (n.384+320G>A)
n.58-662G>A
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139955G=CA2396214321ZDHHC8c.557+63G= (n.557+63G=)
c.384+320G= (n.384+320G=)
n.58-662G=
n.19G=
22g.20139955G>TCA2655369466ZDHHC8c.557+63G>T (n.557+63G>T)
c.384+320G>T (n.384+320G>T)
n.58-662G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
22g.20139955_20139956insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTTCA2655369469ZDHHC8c.557+63_557+64insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT (n.557+63_557+64insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT)
c.384+320_384+321insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT (n.384+320_384+321insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT)
n.58-662_58-661insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT
n.19_20insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT
 gnomAD v4
22g.20139956G>ACA638505216ZDHHC8c.557+64G>A (n.557+64G>A)
c.384+321G>A (n.384+321G>A)
n.58-661G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139956G=CA2396214322ZDHHC8c.557+64G= (n.557+64G=)
c.384+321G= (n.384+321G=)
n.58-661G=
n.20G=
22g.20139956G>TCA751459959ZDHHC8c.557+64G>T (n.557+64G>T)
c.384+321G>T (n.384+321G>T)
n.58-661G>T
n.20G>T
 dbSNP
22g.20139957A=CA2396214323ZDHHC8c.557+65A= (n.557+65A=)
c.384+322A= (n.384+322A=)
n.58-660A=
n.21A=
22g.20139957A>GCA751459964ZDHHC8c.557+65A>G (n.557+65A>G)
c.384+322A>G (n.384+322A>G)
n.58-660A>G
n.21A>G
 dbSNP
22g.20139958G>ACA2655369473ZDHHC8c.557+66G>A (n.557+66G>A)
c.384+323G>A (n.384+323G>A)
n.58-659G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
22g.20139958G>TCA2655369474ZDHHC8c.557+66G>T (n.557+66G>T)
c.384+323G>T (n.384+323G>T)
n.58-659G>T
n.22G>T
 gnomAD v4
22g.20139959A>TCA2655369476ZDHHC8c.557+67A>T (n.557+67A>T)
c.384+324A>T (n.384+324A>T)
n.58-658A>T
n.23A>T
 gnomAD v4
22g.20139960T>CCA322204588ZDHHC8c.557+68T>C (n.557+68T>C)
c.384+325T>C (n.384+325T>C)
n.58-657T>C
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139960T=CA2396214324ZDHHC8c.557+68T= (n.557+68T=)
c.384+325T= (n.384+325T=)
n.58-657T=
n.24T=

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