Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201373252C>A | CA344209127 | LAD1,TNNT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.64G>T n.75G>T n.14G>T n.2117G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.-270G>T (n.-270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373252C= | CA1219715276 | LAD1,TNNT2 | c.3G= (p.Met1=) c.-154G= (n.-154G=) c.-206G= (n.-206G=) n.64G= n.75G= n.14G= n.2117G= c.574G= (p.Val192=) c.-270G= (n.-270G=) | |
1 | g.201373252C>G | CA344209129 | LAD1,TNNT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.64G>C n.75G>C n.14G>C n.2117G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
1 | g.201373252C>T | CA344209130 | LAD1,TNNT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.64G>A n.75G>A n.14G>A n.2117G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.-270G>A (n.-270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373253A= | CA1219715277 | LAD1,TNNT2 | c.2T= (p.Met1=) c.-155T= (n.-155T=) c.-207T= (n.-207T=) n.63T= n.74T= n.13T= n.2116T= c.573T= (p.His191=) c.-271T= (n.-271T=) | |
1 | g.201373253A>C | CA344209138 | LAD1,TNNT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.63T>G n.74T>G n.13T>G n.2116T>G c.573T>G (p.His191Gln) c.-271T>G (n.-271T>G) | |
1 | g.201373253A>G | CA344209136 | LAD1,TNNT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.63T>C n.74T>C n.13T>C n.2116T>C c.573T>C (p.His191=) c.-271T>C (n.-271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373253A>T | CA344209133 | LAD1,TNNT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.63T>A n.74T>A n.13T>A n.2116T>A c.573T>A (p.His191Gln) c.-271T>A (n.-271T>A) | |
1 | g.201373254T>A | CA344209140 | LAD1,TNNT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.62A>T n.73A>T n.12A>T n.2115A>T c.572A>T (p.His191Leu) c.-272A>T (n.-272A>T) | |
1 | g.201373254T>C | CA344209142 | LAD1,TNNT2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.62A>G n.73A>G n.12A>G n.2115A>G c.572A>G (p.His191Arg) c.-272A>G (n.-272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373254T>G | CA344209145 | LAD1,TNNT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.62A>C n.73A>C n.12A>C n.2115A>C c.572A>C (p.His191Pro) c.-272A>C (n.-272A>C) | |
1 | g.201373254T= | CA1219715278 | LAD1,TNNT2 | c.1A= (p.Met1=) c.-156A= (n.-156A=) c.-208A= (n.-208A=) n.62A= n.73A= n.12A= n.2115A= c.572A= (p.His191=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.201373255G>A | CA344209148 | LAD1,TNNT2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.61C>T n.72C>T n.11C>T n.2114C>T c.571C>T (p.His191Tyr) c.-273C>T (n.-273C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373255G>C | CA344209151 | LAD1,TNNT2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.61C>G n.72C>G n.11C>G n.2114C>G c.571C>G (p.His191Asp) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
1 | g.201373255G= | CA1219715279 | LAD1,TNNT2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-209C= (n.-209C=) n.61C= n.72C= n.11C= n.2114C= c.571C= (p.His191=) c.-273C= (n.-273C=) | |
1 | g.201373255G>T | CA10609489 | LAD1,TNNT2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.61C>A n.72C>A n.11C>A n.2114C>A c.571C>A (p.His191Asn) c.-273C>A (n.-273C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373256G>A | CA422534143 | LAD1,TNNT2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.60C>T n.71C>T n.10C>T n.2113C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.-274C>T (n.-274C>T) | |
1 | g.201373256G>C | CA344209155 | LAD1,TNNT2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.60C>G n.71C>G n.10C>G n.2113C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
1 | g.201373256G= | CA1219715280 | LAD1,TNNT2 | c.-2C= (n.-2C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-210C= (n.-210C=) n.60C= n.71C= n.10C= n.2113C= c.570C= (p.Asp190=) c.-274C= (n.-274C=) | |
1 | g.201373256G>T | CA088202 | LAD1,TNNT2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.60C>A n.71C>A n.10C>A n.2113C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.-274C>A (n.-274C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373257T>A | CA344209159 | LAD1,TNNT2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.59A>T n.70A>T n.9A>T n.2112A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
1 | g.201373257T>C | CA089002 | LAD1,TNNT2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.59A>G n.70A>G n.9A>G n.2112A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-275A>G (n.-275A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373257T>G | CA344209162 | LAD1,TNNT2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.59A>C n.70A>C n.9A>C n.2112A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
1 | g.201373257T= | CA1219715281 | LAD1,TNNT2 | c.-3A= (n.-3A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-211A= (n.-211A=) n.59A= n.70A= n.9A= n.2112A= c.569A= (p.Asp190=) c.-275A= (n.-275A=) | |
1 | g.201373258C>A | CA344209165 | LAD1,TNNT2 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.58G>T n.69G>T n.8G>T n.2111G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-276G>T (n.-276G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373258C= | CA1219715282 | LAD1,TNNT2 | c.-4G= (n.-4G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-212G= (n.-212G=) n.58G= n.69G= n.8G= n.2111G= c.568G= (p.Asp190=) c.-276G= (n.-276G=) | |
1 | g.201373258C>G | CA344209166 | LAD1,TNNT2 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.58G>C n.69G>C n.8G>C n.2111G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
1 | g.201373258C>T | CA344209164 | LAD1,TNNT2 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.58G>A n.69G>A n.8G>A n.2111G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-276G>A (n.-276G>A) | |
1 | g.201373259T>A | CA344209169 | LAD1,TNNT2 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) n.57A>T n.68A>T n.7A>T n.2110A>T c.567A>T (p.Arg189Ser) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
1 | g.201373259T>C | CA004773 | LAD1,TNNT2 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) n.57A>G n.68A>G n.7A>G n.2110A>G c.567A>G (p.Arg189=) c.-277A>G (n.-277A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373259T>G | CA344209173 | LAD1,TNNT2 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) n.57A>C n.68A>C n.7A>C n.2110A>C c.567A>C (p.Arg189Ser) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
1 | g.201373259T= | CA1148224891 | LAD1,TNNT2 | c.-5A= (n.-5A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-213A= (n.-213A=) n.57A= n.68A= n.7A= n.2110A= c.567A= (p.Arg189=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.201373260C>A | CA344209176 | LAD1,TNNT2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.56G>T n.67G>T n.6G>T n.2109G>T c.566G>T (p.Arg189Ile) c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
1 | g.201373260C>G | CA344209179 | LAD1,TNNT2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.56G>C n.67G>C n.6G>C n.2109G>C c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
1 | g.201373260C>T | CA344209180 | LAD1,TNNT2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.56G>A n.67G>A n.6G>A n.2109G>A c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | |
1 | g.201373261T>A | CA344209182 | LAD1,TNNT2 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.55A>T n.66A>T n.5A>T n.2108A>T c.565A>T (p.Arg189Ter) c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) | |
1 | g.201373261T>C | CA344209184 | LAD1,TNNT2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.55A>G n.66A>G n.5A>G n.2108A>G c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) | |
1 | g.201373261T>G | CA422534158 | LAD1,TNNT2 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) n.55A>C n.66A>C n.5A>C n.2108A>C c.565A>C (p.Arg189=) c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) | |
1 | g.201373262del | CA2573984255 | LAD1,TNNT2 | c.-8del (n.-8del) c.-164del (n.-164del) c.-216del (n.-216del) n.54del n.65del n.4del n.2107del c.564del (p.Ser188ArgfsTer?) c.-5-3del (n.-5-3del) c.-280del (n.-280del) | |
1 | g.201373262G>A | CA422534160 | LAD1,TNNT2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.54C>T n.65C>T n.4C>T n.2107C>T c.564C>T (p.Ser188=) c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373262G>C | CA344209187 | LAD1,TNNT2 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.54C>G n.65C>G n.4C>G n.2107C>G c.564C>G (p.Ser188Arg) c.-5-3C>G (n.-5-3C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
1 | g.201373262G= | CA1219715283 | LAD1,TNNT2 | c.-8C= (n.-8C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-216C= (n.-216C=) n.54C= n.65C= n.4C= n.2107C= c.564C= (p.Ser188=) c.-5-3C= (n.-5-3C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
1 | g.201373262G>T | CA344209189 | LAD1,TNNT2 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.54C>A n.65C>A n.4C>A n.2107C>A c.564C>A (p.Ser188Arg) c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201373263C>A | CA344209191 | LAD1,TNNT2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.53G>T n.64G>T n.3G>T n.2106G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.-5-4G>T (n.-5-4G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
1 | g.201373263C= | CA1219715284 | LAD1,TNNT2 | c.-9G= (n.-9G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-217G= (n.-217G=) n.53G= n.64G= n.3G= n.2106G= c.563G= (p.Ser188=) c.-5-4G= (n.-5-4G=) c.-281G= (n.-281G=) | |
1 | g.201373263C>G | CA344209194 | LAD1,TNNT2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.53G>C n.64G>C n.3G>C n.2106G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.-5-4G>C (n.-5-4G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373263C>T | CA344209196 | LAD1,TNNT2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.53G>A n.64G>A n.3G>A n.2106G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201373264T>A | CA344209197 | LAD1,TNNT2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.52A>T n.63A>T n.2A>T n.2105A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.-5-5A>T (n.-5-5A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) | |
1 | g.201373264T>C | CA344209200 | LAD1,TNNT2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.52A>G n.63A>G n.2A>G n.2105A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.-5-5A>G (n.-5-5A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373264T>G | CA344209199 | LAD1,TNNT2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.52A>C n.63A>C n.2A>C n.2105A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.-5-5A>C (n.-5-5A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) | |
1 | g.201373264T= | CA1219715285 | LAD1,TNNT2 | c.-10A= (n.-10A=) c.-166A= (n.-166A=) c.-218A= (n.-218A=) n.52A= n.63A= n.2A= n.2105A= c.562A= (p.Ser188=) c.-5-5A= (n.-5-5A=) c.-282A= (n.-282A=) | |
1 | g.201373265C>A | CA35432798 | LAD1,TNNT2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-10-1G>T (n.-10-1G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.51G>T n.62G>T n.1G>T n.2104G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.-5-6G>T (n.-5-6G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373265C= | CA1143509056 | LAD1,TNNT2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-10-1G= (n.-10-1G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-219G= (n.-219G=) n.51G= n.62G= n.1G= n.2104G= c.561G= (p.Glu187=) c.-5-6G= (n.-5-6G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
1 | g.201373265C>G | CA344209204 | LAD1,TNNT2 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-10-1G>C (n.-10-1G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.51G>C n.62G>C n.1G>C n.2104G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.-5-6G>C (n.-5-6G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) | |
1 | g.201373265C>T | CA35432793 | LAD1,TNNT2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.51G>A n.62G>A n.1G>A n.2104G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.-5-6G>A (n.-5-6G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373266T>A | CA344209207 | LAD1,TNNT2 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.-10-2A>T (n.-10-2A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.50A>T n.61A>T n.2103A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.-5-7A>T (n.-5-7A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
1 | g.201373266T>C | CA344209208 | LAD1,TNNT2 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.50A>G n.61A>G n.2103A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.-5-7A>G (n.-5-7A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) | |
1 | g.201373266T>G | CA344209211 | LAD1,TNNT2 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.-10-2A>C (n.-10-2A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.50A>C n.61A>C n.2103A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.-5-7A>C (n.-5-7A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
1 | g.201373267C>A | CA344209215 | LAD1,TNNT2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-10-3G>T (n.-10-3G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.49G>T n.60G>T n.2102G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.-5-8G>T (n.-5-8G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373267C>G | CA344209217 | LAD1,TNNT2 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-10-3G>C (n.-10-3G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.49G>C n.60G>C n.2102G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.-5-8G>C (n.-5-8G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) | |
1 | g.201373267C>T | CA344209219 | LAD1,TNNT2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-10-3G>A (n.-10-3G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.49G>A n.60G>A n.2102G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.-5-8G>A (n.-5-8G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) | |
1 | g.201373268C>A | CA344209225 | LAD1,TNNT2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-10-4G>T (n.-10-4G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.48G>T n.59G>T n.2101G>T c.558G>T (p.Arg186Ser) c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
1 | g.201373268C>G | CA344209226 | LAD1,TNNT2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-10-4G>C (n.-10-4G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.48G>C n.59G>C n.2101G>C c.558G>C (p.Arg186Ser) c.-5-9G>C (n.-5-9G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | COSMIC |
1 | g.201373268C>T | CA422534180 | LAD1,TNNT2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-10-4G>A (n.-10-4G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.48G>A n.59G>A n.2101G>A c.558G>A (p.Arg186=) c.-5-9G>A (n.-5-9G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | |
1 | g.201373269C>A | CA344209230 | LAD1,TNNT2 | c.-14-1G>T (n.-14-1G>T) c.-10-5G>T (n.-10-5G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-170-1G>T (n.-170-1G>T) c.-222-1G>T (n.-222-1G>T) n.47G>T n.59-1G>T n.2100G>T c.558-1G>T (n.558-1G>T) c.-5-10G>T (n.-5-10G>T) c.-286-1G>T (n.-286-1G>T) | |
1 | g.201373269C>G | CA344209234 | LAD1,TNNT2 | c.-14-1G>C (n.-14-1G>C) c.-10-5G>C (n.-10-5G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-170-1G>C (n.-170-1G>C) c.-222-1G>C (n.-222-1G>C) n.47G>C n.59-1G>C n.2100G>C c.558-1G>C (n.558-1G>C) c.-5-10G>C (n.-5-10G>C) c.-286-1G>C (n.-286-1G>C) | |
1 | g.201373269C>T | CA344209229 | LAD1,TNNT2 | c.-14-1G>A (n.-14-1G>A) c.-10-5G>A (n.-10-5G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-170-1G>A (n.-170-1G>A) c.-222-1G>A (n.-222-1G>A) n.47G>A n.59-1G>A n.2100G>A c.558-1G>A (n.558-1G>A) c.-5-10G>A (n.-5-10G>A) c.-286-1G>A (n.-286-1G>A) | |
1 | g.201373270T>A | CA344209240 | LAD1,TNNT2 | c.-14-2A>T (n.-14-2A>T) c.-10-6A>T (n.-10-6A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-170-2A>T (n.-170-2A>T) c.-222-2A>T (n.-222-2A>T) n.46A>T n.59-2A>T n.2099A>T c.558-2A>T (n.558-2A>T) c.-5-11A>T (n.-5-11A>T) c.-286-2A>T (n.-286-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373270T>C | CA344209237 | LAD1,TNNT2 | c.-14-2A>G (n.-14-2A>G) c.-10-6A>G (n.-10-6A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-170-2A>G (n.-170-2A>G) c.-222-2A>G (n.-222-2A>G) n.46A>G n.59-2A>G n.2099A>G c.558-2A>G (n.558-2A>G) c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) c.-286-2A>G (n.-286-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373270T>G | CA344209238 | LAD1,TNNT2 | c.-14-2A>C (n.-14-2A>C) c.-10-6A>C (n.-10-6A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-170-2A>C (n.-170-2A>C) c.-222-2A>C (n.-222-2A>C) n.46A>C n.59-2A>C n.2099A>C c.558-2A>C (n.558-2A>C) c.-5-11A>C (n.-5-11A>C) c.-286-2A>C (n.-286-2A>C) | |
1 | g.201373272C>G | CA2649788059 | LAD1,TNNT2 | c.-14-4G>C (n.-14-4G>C) c.-10-8G>C (n.-10-8G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-170-4G>C (n.-170-4G>C) c.-222-4G>C (n.-222-4G>C) n.44G>C n.59-4G>C n.2097G>C c.558-4G>C (n.558-4G>C) c.-5-13G>C (n.-5-13G>C) c.-286-4G>C (n.-286-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373273A>C | CA2649788060 | LAD1,TNNT2 | c.-14-5T>G (n.-14-5T>G) c.-10-9T>G (n.-10-9T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-170-5T>G (n.-170-5T>G) c.-222-5T>G (n.-222-5T>G) n.43T>G n.59-5T>G n.2096T>G c.558-5T>G (n.558-5T>G) c.-5-14T>G (n.-5-14T>G) c.-286-5T>G (n.-286-5T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373273A>G | CA2649788061 | LAD1,TNNT2 | c.-14-5T>C (n.-14-5T>C) c.-10-9T>C (n.-10-9T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-170-5T>C (n.-170-5T>C) c.-222-5T>C (n.-222-5T>C) n.43T>C n.59-5T>C n.2096T>C c.558-5T>C (n.558-5T>C) c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.-286-5T>C (n.-286-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373276del | CA2573984259 | LAD1,TNNT2 | c.-14-5del (n.-14-5del) c.-10-9del (n.-10-9del) c.-19del (n.-19del) c.-170-5del (n.-170-5del) c.-222-5del (n.-222-5del) n.43del n.59-5del n.2096del c.558-5del (n.558-5del) c.-5-14del (n.-5-14del) c.-286-5del (n.-286-5del) | |
1 | g.201373275A>G | CA2649788063 | LAD1,TNNT2 | c.-14-7T>C (n.-14-7T>C) c.-10-11T>C (n.-10-11T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-170-7T>C (n.-170-7T>C) c.-222-7T>C (n.-222-7T>C) n.41T>C n.59-7T>C n.2094T>C c.558-7T>C (n.558-7T>C) c.-5-16T>C (n.-5-16T>C) c.-286-7T>C (n.-286-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373275A>T | CA2649788064 | LAD1,TNNT2 | c.-14-7T>A (n.-14-7T>A) c.-10-11T>A (n.-10-11T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-170-7T>A (n.-170-7T>A) c.-222-7T>A (n.-222-7T>A) n.41T>A n.59-7T>A n.2094T>A c.558-7T>A (n.558-7T>A) c.-5-16T>A (n.-5-16T>A) c.-286-7T>A (n.-286-7T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373276A>T | CA2573984310 | LAD1,TNNT2 | c.-14-8T>A (n.-14-8T>A) c.-10-12T>A (n.-10-12T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-170-8T>A (n.-170-8T>A) c.-222-8T>A (n.-222-8T>A) n.40T>A n.59-8T>A n.2093T>A c.558-8T>A (n.558-8T>A) c.-5-17T>A (n.-5-17T>A) c.-286-8T>A (n.-286-8T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373278del | CA2649788066 | LAD1,TNNT2 | c.-14-9del (n.-14-9del) c.-10-13del (n.-10-13del) c.-23del (n.-23del) c.-170-9del (n.-170-9del) c.-222-9del (n.-222-9del) n.39del n.59-9del n.2092del c.558-9del (n.558-9del) c.-5-18del (n.-5-18del) c.-286-9del (n.-286-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.201373279A>G | CA2747347523 | LAD1,TNNT2 | c.-14-11T>C (n.-14-11T>C) c.-10-15T>C (n.-10-15T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-170-11T>C (n.-170-11T>C) c.-222-11T>C (n.-222-11T>C) n.37T>C n.59-11T>C n.2090T>C c.558-11T>C (n.558-11T>C) c.-5-20T>C (n.-5-20T>C) c.-286-11T>C (n.-286-11T>C) | |
1 | g.201373280G>A | CA528095853 | LAD1,TNNT2 | c.-14-12C>T (n.-14-12C>T) c.-10-16C>T (n.-10-16C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-170-12C>T (n.-170-12C>T) c.-222-12C>T (n.-222-12C>T) n.36C>T n.59-12C>T n.2089C>T c.558-12C>T (n.558-12C>T) c.-5-21C>T (n.-5-21C>T) c.-286-12C>T (n.-286-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373280G= | CA1219715286 | LAD1,TNNT2 | c.-14-12C= (n.-14-12C=) c.-10-16C= (n.-10-16C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-170-12C= (n.-170-12C=) c.-222-12C= (n.-222-12C=) n.36C= n.59-12C= n.2089C= c.558-12C= (n.558-12C=) c.-5-21C= (n.-5-21C=) c.-286-12C= (n.-286-12C=) | |
1 | g.201373281A= | CA1219715287 | LAD1,TNNT2 | c.-14-13T= (n.-14-13T=) c.-10-17T= (n.-10-17T=) c.-27T= (n.-27T=) c.-170-13T= (n.-170-13T=) c.-222-13T= (n.-222-13T=) n.35T= n.59-13T= n.2088T= c.558-13T= (n.558-13T=) c.-5-22T= (n.-5-22T=) c.-286-13T= (n.-286-13T=) | |
1 | g.201373281A>G | CA088899 | LAD1,TNNT2 | c.-14-13T>C (n.-14-13T>C) c.-10-17T>C (n.-10-17T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-170-13T>C (n.-170-13T>C) c.-222-13T>C (n.-222-13T>C) n.35T>C n.59-13T>C n.2088T>C c.558-13T>C (n.558-13T>C) c.-5-22T>C (n.-5-22T>C) c.-286-13T>C (n.-286-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373286del | CA2649788068 | LAD1,TNNT2 | c.-14-13del (n.-14-13del) c.-10-17del (n.-10-17del) c.-27del (n.-27del) c.-170-13del (n.-170-13del) c.-222-13del (n.-222-13del) n.35del n.59-13del n.2088del c.558-13del (n.558-13del) c.-5-22del (n.-5-22del) c.-286-13del (n.-286-13del) | gnomAD v4 |
1 | g.201373282A>G | CA2573984324 | LAD1,TNNT2 | c.-14-14T>C (n.-14-14T>C) c.-10-18T>C (n.-10-18T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-170-14T>C (n.-170-14T>C) c.-222-14T>C (n.-222-14T>C) n.34T>C n.59-14T>C n.2087T>C c.558-14T>C (n.558-14T>C) c.-5-23T>C (n.-5-23T>C) c.-286-14T>C (n.-286-14T>C) | |
1 | g.201373285A= | CA1219715288 | LAD1,TNNT2 | c.-14-17T= (n.-14-17T=) c.-10-21T= (n.-10-21T=) c.-31T= (n.-31T=) c.-170-17T= (n.-170-17T=) c.-222-17T= (n.-222-17T=) n.31T= n.59-17T= n.2084T= c.558-17T= (n.558-17T=) c.-5-26T= (n.-5-26T=) c.-286-17T= (n.-286-17T=) | |
1 | g.201373285A>T | CA1219715289 | LAD1,TNNT2 | c.-14-17T>A (n.-14-17T>A) c.-10-21T>A (n.-10-21T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-170-17T>A (n.-170-17T>A) c.-222-17T>A (n.-222-17T>A) n.31T>A n.59-17T>A n.2084T>A c.558-17T>A (n.558-17T>A) c.-5-26T>A (n.-5-26T>A) c.-286-17T>A (n.-286-17T>A) | dbSNP |
1 | g.201373286A= | CA1219715290 | LAD1,TNNT2 | c.-14-18T= (n.-14-18T=) c.-10-22T= (n.-10-22T=) c.-32T= (n.-32T=) c.-170-18T= (n.-170-18T=) c.-222-18T= (n.-222-18T=) n.30T= n.59-18T= n.2083T= c.558-18T= (n.558-18T=) c.-5-27T= (n.-5-27T=) c.-286-18T= (n.-286-18T=) | |
1 | g.201373286A>C | CA1011195130 | LAD1,TNNT2 | c.-14-18T>G (n.-14-18T>G) c.-10-22T>G (n.-10-22T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-170-18T>G (n.-170-18T>G) c.-222-18T>G (n.-222-18T>G) n.30T>G n.59-18T>G n.2083T>G c.558-18T>G (n.558-18T>G) c.-5-27T>G (n.-5-27T>G) c.-286-18T>G (n.-286-18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373286A>T | CA2649788071 | LAD1,TNNT2 | c.-14-18T>A (n.-14-18T>A) c.-10-22T>A (n.-10-22T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-170-18T>A (n.-170-18T>A) c.-222-18T>A (n.-222-18T>A) n.30T>A n.59-18T>A n.2083T>A c.558-18T>A (n.558-18T>A) c.-5-27T>A (n.-5-27T>A) c.-286-18T>A (n.-286-18T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373287G>T | CA2649788072 | LAD1,TNNT2 | c.-14-19C>A (n.-14-19C>A) c.-10-23C>A (n.-10-23C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-170-19C>A (n.-170-19C>A) c.-222-19C>A (n.-222-19C>A) n.29C>A n.59-19C>A n.2082C>A c.558-19C>A (n.558-19C>A) c.-5-28C>A (n.-5-28C>A) c.-286-19C>A (n.-286-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373289C>A | CA2649788073 | LAD1,TNNT2 | c.-14-21G>T (n.-14-21G>T) c.-10-25G>T (n.-10-25G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-170-21G>T (n.-170-21G>T) c.-222-21G>T (n.-222-21G>T) n.27G>T n.59-21G>T n.2080G>T c.558-21G>T (n.558-21G>T) c.-5-30G>T (n.-5-30G>T) c.-286-21G>T (n.-286-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373289C= | CA1219715291 | LAD1,TNNT2 | c.-14-21G= (n.-14-21G=) c.-10-25G= (n.-10-25G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-170-21G= (n.-170-21G=) c.-222-21G= (n.-222-21G=) n.27G= n.59-21G= n.2080G= c.558-21G= (n.558-21G=) c.-5-30G= (n.-5-30G=) c.-286-21G= (n.-286-21G=) | |
1 | g.201373289C>G | CA528095856 | LAD1,TNNT2 | c.-14-21G>C (n.-14-21G>C) c.-10-25G>C (n.-10-25G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-170-21G>C (n.-170-21G>C) c.-222-21G>C (n.-222-21G>C) n.27G>C n.59-21G>C n.2080G>C c.558-21G>C (n.558-21G>C) c.-5-30G>C (n.-5-30G>C) c.-286-21G>C (n.-286-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373291G= | CA1219715292 | LAD1,TNNT2 | c.-14-23C= (n.-14-23C=) c.-10-27C= (n.-10-27C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-170-23C= (n.-170-23C=) c.-222-23C= (n.-222-23C=) n.25C= n.59-23C= n.2078C= c.558-23C= (n.558-23C=) c.-5-32C= (n.-5-32C=) c.-286-23C= (n.-286-23C=) | |
1 | g.201373291G>T | CA528095858 | LAD1,TNNT2 | c.-14-23C>A (n.-14-23C>A) c.-10-27C>A (n.-10-27C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-170-23C>A (n.-170-23C>A) c.-222-23C>A (n.-222-23C>A) n.25C>A n.59-23C>A n.2078C>A c.558-23C>A (n.558-23C>A) c.-5-32C>A (n.-5-32C>A) c.-286-23C>A (n.-286-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373293G>A | CA2649788074 | LAD1,TNNT2 | c.-14-25C>T (n.-14-25C>T) c.-10-29C>T (n.-10-29C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-170-25C>T (n.-170-25C>T) c.-222-25C>T (n.-222-25C>T) n.23C>T n.59-25C>T n.2076C>T c.558-25C>T (n.558-25C>T) c.-5-34C>T (n.-5-34C>T) c.-286-25C>T (n.-286-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373293G>T | CA2649788075 | LAD1,TNNT2 | c.-14-25C>A (n.-14-25C>A) c.-10-29C>A (n.-10-29C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-170-25C>A (n.-170-25C>A) c.-222-25C>A (n.-222-25C>A) n.23C>A n.59-25C>A n.2076C>A c.558-25C>A (n.558-25C>A) c.-5-34C>A (n.-5-34C>A) c.-286-25C>A (n.-286-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373294C>T | CA2573984388 | LAD1,TNNT2 | c.-14-26G>A (n.-14-26G>A) c.-10-30G>A (n.-10-30G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-170-26G>A (n.-170-26G>A) c.-222-26G>A (n.-222-26G>A) n.22G>A n.59-26G>A n.2075G>A c.558-26G>A (n.558-26G>A) c.-5-35G>A (n.-5-35G>A) c.-286-26G>A (n.-286-26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373295A= | CA1219715293 | LAD1,TNNT2 | c.-14-27T= (n.-14-27T=) c.-10-31T= (n.-10-31T=) c.-41T= (n.-41T=) c.-170-27T= (n.-170-27T=) c.-222-27T= (n.-222-27T=) n.21T= n.59-27T= n.2074T= c.558-27T= (n.558-27T=) c.-5-36T= (n.-5-36T=) c.-286-27T= (n.-286-27T=) | |
1 | g.201373295A>G | CA088900 | LAD1,TNNT2 | c.-14-27T>C (n.-14-27T>C) c.-10-31T>C (n.-10-31T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-170-27T>C (n.-170-27T>C) c.-222-27T>C (n.-222-27T>C) n.21T>C n.59-27T>C n.2074T>C c.558-27T>C (n.558-27T>C) c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.-286-27T>C (n.-286-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201373296G>A | CA528095863 | LAD1,TNNT2 | c.-14-28C>T (n.-14-28C>T) c.-10-32C>T (n.-10-32C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-170-28C>T (n.-170-28C>T) c.-222-28C>T (n.-222-28C>T) n.20C>T n.59-28C>T n.2073C>T c.558-28C>T (n.558-28C>T) c.-5-37C>T (n.-5-37C>T) c.-286-28C>T (n.-286-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373296G>C | CA528095864 | LAD1,TNNT2 | c.-14-28C>G (n.-14-28C>G) c.-10-32C>G (n.-10-32C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-170-28C>G (n.-170-28C>G) c.-222-28C>G (n.-222-28C>G) n.20C>G n.59-28C>G n.2073C>G c.558-28C>G (n.558-28C>G) c.-5-37C>G (n.-5-37C>G) c.-286-28C>G (n.-286-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373296G= | CA1219715294 | LAD1,TNNT2 | c.-14-28C= (n.-14-28C=) c.-10-32C= (n.-10-32C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-170-28C= (n.-170-28C=) c.-222-28C= (n.-222-28C=) n.20C= n.59-28C= n.2073C= c.558-28C= (n.558-28C=) c.-5-37C= (n.-5-37C=) c.-286-28C= (n.-286-28C=) | |
1 | g.201373296G>T | CA2649788077 | LAD1,TNNT2 | c.-14-28C>A (n.-14-28C>A) c.-10-32C>A (n.-10-32C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-170-28C>A (n.-170-28C>A) c.-222-28C>A (n.-222-28C>A) n.20C>A n.59-28C>A n.2073C>A c.558-28C>A (n.558-28C>A) c.-5-37C>A (n.-5-37C>A) c.-286-28C>A (n.-286-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373297del | CA2649788081 | LAD1,TNNT2 | c.-14-28del (n.-14-28del) c.-10-32del (n.-10-32del) c.-42del (n.-42del) c.-170-28del (n.-170-28del) c.-222-28del (n.-222-28del) n.20del n.59-28del n.2073del c.558-28del (n.558-28del) c.-5-37del (n.-5-37del) c.-286-28del (n.-286-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.201373297G>A | CA2649788084 | LAD1,TNNT2 | c.-14-29C>T (n.-14-29C>T) c.-10-33C>T (n.-10-33C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-170-29C>T (n.-170-29C>T) c.-222-29C>T (n.-222-29C>T) n.19C>T n.59-29C>T n.2072C>T c.558-29C>T (n.558-29C>T) c.-5-38C>T (n.-5-38C>T) c.-286-29C>T (n.-286-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373297_201373298insC | CA2649788085 | LAD1,TNNT2 | c.-14-30_-14-29insG (n.-14-30_-14-29insG) c.-10-34_-10-33insG (n.-10-34_-10-33insG) c.-44_-43insG (n.-44_-43insG) c.-170-30_-170-29insG (n.-170-30_-170-29insG) c.-222-30_-222-29insG (n.-222-30_-222-29insG) n.18_19insG n.59-30_59-29insG n.2071_2072insG c.558-30_558-29insG (n.558-30_558-29insG) c.-5-39_-5-38insG (n.-5-39_-5-38insG) c.-286-30_-286-29insG (n.-286-30_-286-29insG) | gnomAD v4 |
1 | g.201373297_201373298insCTTCCCTTTGTACCTGCAC | CA2649788086 | LAD1,TNNT2 | c.-14-30_-14-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-14-30_-14-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) c.-10-34_-10-33insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-10-34_-10-33insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) c.-44_-43insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-44_-43insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) c.-170-30_-170-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-170-30_-170-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) c.-222-30_-222-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-222-30_-222-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) n.18_19insGTGCAGGTACAAAGGGAAG n.59-30_59-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG n.2071_2072insGTGCAGGTACAAAGGGAAG c.558-30_558-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.558-30_558-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) c.-5-39_-5-38insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-5-39_-5-38insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) c.-286-30_-286-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG (n.-286-30_-286-29insGTGCAGGTACAAAGGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.201373298_201373299insTCCCTTTGTACCTGC | CA2649788088 | LAD1,TNNT2 | c.-14-31_-14-30insGCAGGTACAAAGGGA (n.-14-31_-14-30insGCAGGTACAAAGGGA) c.-10-35_-10-34insGCAGGTACAAAGGGA (n.-10-35_-10-34insGCAGGTACAAAGGGA) c.-45_-44insGCAGGTACAAAGGGA (n.-45_-44insGCAGGTACAAAGGGA) c.-170-31_-170-30insGCAGGTACAAAGGGA (n.-170-31_-170-30insGCAGGTACAAAGGGA) c.-222-31_-222-30insGCAGGTACAAAGGGA (n.-222-31_-222-30insGCAGGTACAAAGGGA) n.17_18insGCAGGTACAAAGGGA n.59-31_59-30insGCAGGTACAAAGGGA n.2070_2071insGCAGGTACAAAGGGA c.558-31_558-30insGCAGGTACAAAGGGA (n.558-31_558-30insGCAGGTACAAAGGGA) c.-5-40_-5-39insGCAGGTACAAAGGGA (n.-5-40_-5-39insGCAGGTACAAAGGGA) c.-286-31_-286-30insGCAGGTACAAAGGGA (n.-286-31_-286-30insGCAGGTACAAAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.201373299A= | CA1219715295 | LAD1,TNNT2 | c.-14-31T= (n.-14-31T=) c.-10-35T= (n.-10-35T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-170-31T= (n.-170-31T=) c.-222-31T= (n.-222-31T=) n.17T= n.59-31T= n.2070T= c.558-31T= (n.558-31T=) c.-5-40T= (n.-5-40T=) c.-286-31T= (n.-286-31T=) | |
1 | g.201373299A>G | CA088901 | LAD1,TNNT2 | c.-14-31T>C (n.-14-31T>C) c.-10-35T>C (n.-10-35T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-170-31T>C (n.-170-31T>C) c.-222-31T>C (n.-222-31T>C) n.17T>C n.59-31T>C n.2070T>C c.558-31T>C (n.558-31T>C) c.-5-40T>C (n.-5-40T>C) c.-286-31T>C (n.-286-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373300del | CA2573984417 | LAD1,TNNT2 | c.-14-32del (n.-14-32del) c.-10-36del (n.-10-36del) c.-46del (n.-46del) c.-170-32del (n.-170-32del) c.-222-32del (n.-222-32del) n.16del n.59-32del n.2069del c.558-32del (n.558-32del) c.-5-41del (n.-5-41del) c.-286-32del (n.-286-32del) | |
1 | g.201373300C>T | CA2649788090 | LAD1,TNNT2 | c.-14-32G>A (n.-14-32G>A) c.-10-36G>A (n.-10-36G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-170-32G>A (n.-170-32G>A) c.-222-32G>A (n.-222-32G>A) n.16G>A n.59-32G>A n.2069G>A c.558-32G>A (n.558-32G>A) c.-5-41G>A (n.-5-41G>A) c.-286-32G>A (n.-286-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373301A>G | CA2649788095 | LAD1,TNNT2 | c.-14-33T>C (n.-14-33T>C) c.-10-37T>C (n.-10-37T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-170-33T>C (n.-170-33T>C) c.-222-33T>C (n.-222-33T>C) n.15T>C n.59-33T>C n.2068T>C c.558-33T>C (n.558-33T>C) c.-5-42T>C (n.-5-42T>C) c.-286-33T>C (n.-286-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373303dup | CA2649788093 | LAD1,TNNT2 | c.-14-33dup (n.-14-33dup) c.-10-37dup (n.-10-37dup) c.-47dup (n.-47dup) c.-170-33dup (n.-170-33dup) c.-222-33dup (n.-222-33dup) n.15dup n.59-33dup n.2068dup c.558-33dup (n.558-33dup) c.-5-42dup (n.-5-42dup) c.-286-33dup (n.-286-33dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201373303A>G | CA2573984495 | LAD1,TNNT2 | c.-14-35T>C (n.-14-35T>C) c.-10-39T>C (n.-10-39T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-170-35T>C (n.-170-35T>C) c.-222-35T>C (n.-222-35T>C) n.13T>C n.59-35T>C n.2066T>C c.558-35T>C (n.558-35T>C) c.-5-44T>C (n.-5-44T>C) c.-286-35T>C (n.-286-35T>C) | |
1 | g.201373304G>T | CA2573984498 | LAD1,TNNT2 | c.-14-36C>A (n.-14-36C>A) c.-10-40C>A (n.-10-40C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-170-36C>A (n.-170-36C>A) c.-222-36C>A (n.-222-36C>A) n.12C>A n.59-36C>A n.2065C>A c.558-36C>A (n.558-36C>A) c.-5-45C>A (n.-5-45C>A) c.-286-36C>A (n.-286-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373305G>A | CA088902 | LAD1,TNNT2 | c.-14-37C>T (n.-14-37C>T) c.-10-41C>T (n.-10-41C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-170-37C>T (n.-170-37C>T) c.-222-37C>T (n.-222-37C>T) n.11C>T n.59-37C>T n.2064C>T c.558-37C>T (n.558-37C>T) c.-5-46C>T (n.-5-46C>T) c.-286-37C>T (n.-286-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373305G>C | CA2649788097 | LAD1,TNNT2 | c.-14-37C>G (n.-14-37C>G) c.-10-41C>G (n.-10-41C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-170-37C>G (n.-170-37C>G) c.-222-37C>G (n.-222-37C>G) n.11C>G n.59-37C>G n.2064C>G c.558-37C>G (n.558-37C>G) c.-5-46C>G (n.-5-46C>G) c.-286-37C>G (n.-286-37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373305G= | CA1219715296 | LAD1,TNNT2 | c.-14-37C= (n.-14-37C=) c.-10-41C= (n.-10-41C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-170-37C= (n.-170-37C=) c.-222-37C= (n.-222-37C=) n.11C= n.59-37C= n.2064C= c.558-37C= (n.558-37C=) c.-5-46C= (n.-5-46C=) c.-286-37C= (n.-286-37C=) | |
1 | g.201373309G>T | CA2649788100 | LAD1,TNNT2 | c.-14-41C>A (n.-14-41C>A) c.-10-45C>A (n.-10-45C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-170-41C>A (n.-170-41C>A) c.-222-41C>A (n.-222-41C>A) n.7C>A n.59-41C>A n.2060C>A c.558-41C>A (n.558-41C>A) c.-5-50C>A (n.-5-50C>A) c.-286-41C>A (n.-286-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373310C>T | CA2573984538 | LAD1,TNNT2 | c.-14-42G>A (n.-14-42G>A) c.-10-46G>A (n.-10-46G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-170-42G>A (n.-170-42G>A) c.-222-42G>A (n.-222-42G>A) n.6G>A n.59-42G>A n.2059G>A c.558-42G>A (n.558-42G>A) c.-5-51G>A (n.-5-51G>A) c.-286-42G>A (n.-286-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373311C>T | CA2649788102 | LAD1,TNNT2 | c.-14-43G>A (n.-14-43G>A) c.-10-47G>A (n.-10-47G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-170-43G>A (n.-170-43G>A) c.-222-43G>A (n.-222-43G>A) n.5G>A n.59-43G>A n.2058G>A c.558-43G>A (n.558-43G>A) c.-5-52G>A (n.-5-52G>A) c.-286-43G>A (n.-286-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373313G>T | CA2573984540 | LAD1,TNNT2 | c.-14-45C>A (n.-14-45C>A) c.-10-49C>A (n.-10-49C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-170-45C>A (n.-170-45C>A) c.-222-45C>A (n.-222-45C>A) n.3C>A n.59-45C>A n.2056C>A c.558-45C>A (n.558-45C>A) c.-5-54C>A (n.-5-54C>A) c.-286-45C>A (n.-286-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373314C>T | CA2561145061 | LAD1,TNNT2 | c.-14-46G>A (n.-14-46G>A) c.-10-50G>A (n.-10-50G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-170-46G>A (n.-170-46G>A) c.-222-46G>A (n.-222-46G>A) n.2G>A n.59-46G>A n.2055G>A c.558-46G>A (n.558-46G>A) c.-5-55G>A (n.-5-55G>A) c.-286-46G>A (n.-286-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373315C>A | CA528095868 | LAD1,TNNT2 | c.-14-47G>T (n.-14-47G>T) c.-10-51G>T (n.-10-51G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-170-47G>T (n.-170-47G>T) c.-222-47G>T (n.-222-47G>T) n.1G>T n.59-47G>T n.2054G>T c.558-47G>T (n.558-47G>T) c.-5-56G>T (n.-5-56G>T) c.-286-47G>T (n.-286-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373315C= | CA1219715297 | LAD1,TNNT2 | c.-14-47G= (n.-14-47G=) c.-10-51G= (n.-10-51G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-170-47G= (n.-170-47G=) c.-222-47G= (n.-222-47G=) n.1G= n.59-47G= n.2054G= c.558-47G= (n.558-47G=) c.-5-56G= (n.-5-56G=) c.-286-47G= (n.-286-47G=) | |
1 | g.201373315C>T | CA2649788104 | LAD1,TNNT2 | c.-14-47G>A (n.-14-47G>A) c.-10-51G>A (n.-10-51G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-170-47G>A (n.-170-47G>A) c.-222-47G>A (n.-222-47G>A) n.1G>A n.59-47G>A n.2054G>A c.558-47G>A (n.558-47G>A) c.-5-56G>A (n.-5-56G>A) c.-286-47G>A (n.-286-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373316T>C | CA2649788107 | LAD1,TNNT2 | c.-14-48A>G (n.-14-48A>G) c.-10-52A>G (n.-10-52A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-170-48A>G (n.-170-48A>G) c.-222-48A>G (n.-222-48A>G) n.59-48A>G n.2053A>G c.558-48A>G (n.558-48A>G) c.-5-57A>G (n.-5-57A>G) c.-286-48A>G (n.-286-48A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373318C>T | CA2649788108 | LAD1,TNNT2 | c.-14-50G>A (n.-14-50G>A) c.-10-54G>A (n.-10-54G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-170-50G>A (n.-170-50G>A) c.-222-50G>A (n.-222-50G>A) n.59-50G>A n.2051G>A c.558-50G>A (n.558-50G>A) c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) c.-286-50G>A (n.-286-50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373319C= | CA1144202411 | LAD1,TNNT2 | c.-14-51G= (n.-14-51G=) c.-10-55G= (n.-10-55G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-170-51G= (n.-170-51G=) c.-222-51G= (n.-222-51G=) n.59-51G= n.2050G= c.558-51G= (n.558-51G=) c.-5-60G= (n.-5-60G=) c.-286-51G= (n.-286-51G=) | |
1 | g.201373319C>T | CA35432808 | LAD1,TNNT2 | c.-14-51G>A (n.-14-51G>A) c.-10-55G>A (n.-10-55G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-170-51G>A (n.-170-51G>A) c.-222-51G>A (n.-222-51G>A) n.59-51G>A n.2050G>A c.558-51G>A (n.558-51G>A) c.-5-60G>A (n.-5-60G>A) c.-286-51G>A (n.-286-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373323G>C | CA2747347524 | LAD1,TNNT2 | c.-14-55C>G (n.-14-55C>G) c.-10-59C>G (n.-10-59C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-170-55C>G (n.-170-55C>G) c.-222-55C>G (n.-222-55C>G) n.59-55C>G n.2046C>G c.558-55C>G (n.558-55C>G) c.-5-64C>G (n.-5-64C>G) c.-286-55C>G (n.-286-55C>G) | |
1 | g.201373323G>T | CA2649788109 | LAD1,TNNT2 | c.-14-55C>A (n.-14-55C>A) c.-10-59C>A (n.-10-59C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-170-55C>A (n.-170-55C>A) c.-222-55C>A (n.-222-55C>A) n.59-55C>A n.2046C>A c.558-55C>A (n.558-55C>A) c.-5-64C>A (n.-5-64C>A) c.-286-55C>A (n.-286-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373325A>G | CA2649788110 | LAD1,TNNT2 | c.-14-57T>C (n.-14-57T>C) c.-10-61T>C (n.-10-61T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-170-57T>C (n.-170-57T>C) c.-222-57T>C (n.-222-57T>C) n.59-57T>C n.2044T>C c.558-57T>C (n.558-57T>C) c.-5-66T>C (n.-5-66T>C) c.-286-57T>C (n.-286-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373326G>C | CA1219715299 | LAD1,TNNT2 | c.-14-58C>G (n.-14-58C>G) c.-10-62C>G (n.-10-62C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-170-58C>G (n.-170-58C>G) c.-222-58C>G (n.-222-58C>G) n.59-58C>G n.2043C>G c.558-58C>G (n.558-58C>G) c.-5-67C>G (n.-5-67C>G) c.-286-58C>G (n.-286-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373326G= | CA1219715298 | LAD1,TNNT2 | c.-14-58C= (n.-14-58C=) c.-10-62C= (n.-10-62C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-170-58C= (n.-170-58C=) c.-222-58C= (n.-222-58C=) n.59-58C= n.2043C= c.558-58C= (n.558-58C=) c.-5-67C= (n.-5-67C=) c.-286-58C= (n.-286-58C=) | |
1 | g.201373327A= | CA1219715300 | LAD1,TNNT2 | c.-14-59T= (n.-14-59T=) c.-10-63T= (n.-10-63T=) c.-73T= (n.-73T=) c.-170-59T= (n.-170-59T=) c.-222-59T= (n.-222-59T=) n.59-59T= n.2042T= c.558-59T= (n.558-59T=) c.-5-68T= (n.-5-68T=) c.-286-59T= (n.-286-59T=) | |
1 | g.201373327A>G | CA35432820 | LAD1,TNNT2 | c.-14-59T>C (n.-14-59T>C) c.-10-63T>C (n.-10-63T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-170-59T>C (n.-170-59T>C) c.-222-59T>C (n.-222-59T>C) n.59-59T>C n.2042T>C c.558-59T>C (n.558-59T>C) c.-5-68T>C (n.-5-68T>C) c.-286-59T>C (n.-286-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373328G>A | CA730092922 | LAD1,TNNT2 | c.-14-60C>T (n.-14-60C>T) c.-10-64C>T (n.-10-64C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-170-60C>T (n.-170-60C>T) c.-222-60C>T (n.-222-60C>T) n.59-60C>T n.2041C>T c.558-60C>T (n.558-60C>T) c.-5-69C>T (n.-5-69C>T) c.-286-60C>T (n.-286-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373328G>C | CA2649788112 | LAD1,TNNT2 | c.-14-60C>G (n.-14-60C>G) c.-10-64C>G (n.-10-64C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-170-60C>G (n.-170-60C>G) c.-222-60C>G (n.-222-60C>G) n.59-60C>G n.2041C>G c.558-60C>G (n.558-60C>G) c.-5-69C>G (n.-5-69C>G) c.-286-60C>G (n.-286-60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373328G= | CA1219715301 | LAD1,TNNT2 | c.-14-60C= (n.-14-60C=) c.-10-64C= (n.-10-64C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-170-60C= (n.-170-60C=) c.-222-60C= (n.-222-60C=) n.59-60C= n.2041C= c.558-60C= (n.558-60C=) c.-5-69C= (n.-5-69C=) c.-286-60C= (n.-286-60C=) | |
1 | g.201373328G>T | CA2649788113 | LAD1,TNNT2 | c.-14-60C>A (n.-14-60C>A) c.-10-64C>A (n.-10-64C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-170-60C>A (n.-170-60C>A) c.-222-60C>A (n.-222-60C>A) n.59-60C>A n.2041C>A c.558-60C>A (n.558-60C>A) c.-5-69C>A (n.-5-69C>A) c.-286-60C>A (n.-286-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373329C>T | CA2649788114 | LAD1,TNNT2 | c.-14-61G>A (n.-14-61G>A) c.-10-65G>A (n.-10-65G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-170-61G>A (n.-170-61G>A) c.-222-61G>A (n.-222-61G>A) n.59-61G>A n.2040G>A c.558-61G>A (n.558-61G>A) c.-5-70G>A (n.-5-70G>A) c.-286-61G>A (n.-286-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373331C>A | CA2649788115 | LAD1,TNNT2 | c.-14-63G>T (n.-14-63G>T) c.-10-67G>T (n.-10-67G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-170-63G>T (n.-170-63G>T) c.-222-63G>T (n.-222-63G>T) n.59-63G>T n.2038G>T c.558-63G>T (n.558-63G>T) c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.-286-63G>T (n.-286-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373332T>C | CA2649788116 | LAD1,TNNT2 | c.-14-64A>G (n.-14-64A>G) c.-10-68A>G (n.-10-68A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-170-64A>G (n.-170-64A>G) c.-222-64A>G (n.-222-64A>G) n.59-64A>G n.2037A>G c.558-64A>G (n.558-64A>G) c.-5-73A>G (n.-5-73A>G) c.-286-64A>G (n.-286-64A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373332T>G | CA35432821 | LAD1,TNNT2 | c.-14-64A>C (n.-14-64A>C) c.-10-68A>C (n.-10-68A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-170-64A>C (n.-170-64A>C) c.-222-64A>C (n.-222-64A>C) n.59-64A>C n.2037A>C c.558-64A>C (n.558-64A>C) c.-5-73A>C (n.-5-73A>C) c.-286-64A>C (n.-286-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373332T= | CA1219715302 | LAD1,TNNT2 | c.-14-64A= (n.-14-64A=) c.-10-68A= (n.-10-68A=) c.-78A= (n.-78A=) c.-170-64A= (n.-170-64A=) c.-222-64A= (n.-222-64A=) n.59-64A= n.2037A= c.558-64A= (n.558-64A=) c.-5-73A= (n.-5-73A=) c.-286-64A= (n.-286-64A=) | |
1 | g.201373333G>A | CA2573984554 | LAD1,TNNT2 | c.-14-65C>T (n.-14-65C>T) c.-10-69C>T (n.-10-69C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-170-65C>T (n.-170-65C>T) c.-222-65C>T (n.-222-65C>T) n.59-65C>T n.2036C>T c.558-65C>T (n.558-65C>T) c.-5-74C>T (n.-5-74C>T) c.-286-65C>T (n.-286-65C>T) | |
1 | g.201373333G>T | CA2649788118 | LAD1,TNNT2 | c.-14-65C>A (n.-14-65C>A) c.-10-69C>A (n.-10-69C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-170-65C>A (n.-170-65C>A) c.-222-65C>A (n.-222-65C>A) n.59-65C>A n.2036C>A c.558-65C>A (n.558-65C>A) c.-5-74C>A (n.-5-74C>A) c.-286-65C>A (n.-286-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373333_201373334insTACAACGGGGGCCAGA | CA2649788119 | LAD1,TNNT2 | c.-14-66_-14-65insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-14-66_-14-65insTCTGGCCCCCGTTGTA) c.-10-70_-10-69insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-10-70_-10-69insTCTGGCCCCCGTTGTA) c.-80_-79insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-80_-79insTCTGGCCCCCGTTGTA) c.-170-66_-170-65insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-170-66_-170-65insTCTGGCCCCCGTTGTA) c.-222-66_-222-65insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-222-66_-222-65insTCTGGCCCCCGTTGTA) n.59-66_59-65insTCTGGCCCCCGTTGTA n.2035_2036insTCTGGCCCCCGTTGTA c.558-66_558-65insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.558-66_558-65insTCTGGCCCCCGTTGTA) c.-5-75_-5-74insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-5-75_-5-74insTCTGGCCCCCGTTGTA) c.-286-66_-286-65insTCTGGCCCCCGTTGTA (n.-286-66_-286-65insTCTGGCCCCCGTTGTA) | gnomAD v4 |
1 | g.201373334G>A | CA2649788120 | LAD1,TNNT2 | c.-14-66C>T (n.-14-66C>T) c.-10-70C>T (n.-10-70C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-170-66C>T (n.-170-66C>T) c.-222-66C>T (n.-222-66C>T) n.59-66C>T n.2035C>T c.558-66C>T (n.558-66C>T) c.-5-75C>T (n.-5-75C>T) c.-286-66C>T (n.-286-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373334G>T | CA2573984564 | LAD1,TNNT2 | c.-14-66C>A (n.-14-66C>A) c.-10-70C>A (n.-10-70C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-170-66C>A (n.-170-66C>A) c.-222-66C>A (n.-222-66C>A) n.59-66C>A n.2035C>A c.558-66C>A (n.558-66C>A) c.-5-75C>A (n.-5-75C>A) c.-286-66C>A (n.-286-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373334_201373335delinsGC | CA1219715303 | LAD1,TNNT2 | c.-14-67_-14-66delinsGC (n.-14-67_-14-66delinsGC) c.-10-71_-10-70delinsGC (n.-10-71_-10-70delinsGC) c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) c.-170-67_-170-66delinsGC (n.-170-67_-170-66delinsGC) c.-222-67_-222-66delinsGC (n.-222-67_-222-66delinsGC) n.59-67_59-66delinsGC n.2034_2035delinsGC c.558-67_558-66delinsGC (n.558-67_558-66delinsGC) c.-5-76_-5-75delinsGC (n.-5-76_-5-75delinsGC) c.-286-67_-286-66delinsGC (n.-286-67_-286-66delinsGC) | |
1 | g.201373335C>A | CA2649788122 | LAD1,TNNT2 | c.-14-67G>T (n.-14-67G>T) c.-10-71G>T (n.-10-71G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-170-67G>T (n.-170-67G>T) c.-222-67G>T (n.-222-67G>T) n.59-67G>T n.2034G>T c.558-67G>T (n.558-67G>T) c.-5-76G>T (n.-5-76G>T) c.-286-67G>T (n.-286-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373335C= | CA1219715304 | LAD1,TNNT2 | c.-14-67G= (n.-14-67G=) c.-10-71G= (n.-10-71G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-170-67G= (n.-170-67G=) c.-222-67G= (n.-222-67G=) n.59-67G= n.2034G= c.558-67G= (n.558-67G=) c.-5-76G= (n.-5-76G=) c.-286-67G= (n.-286-67G=) | |
1 | g.201373335C>T | CA1011195137 | LAD1,TNNT2 | c.-14-67G>A (n.-14-67G>A) c.-10-71G>A (n.-10-71G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-170-67G>A (n.-170-67G>A) c.-222-67G>A (n.-222-67G>A) n.59-67G>A n.2034G>A c.558-67G>A (n.558-67G>A) c.-5-76G>A (n.-5-76G>A) c.-286-67G>A (n.-286-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373339del | CA916380727 | LAD1,TNNT2 | c.-14-67del (n.-14-67del) c.-10-71del (n.-10-71del) c.-81del (n.-81del) c.-170-67del (n.-170-67del) c.-222-67del (n.-222-67del) n.59-67del n.2034del c.558-67del (n.558-67del) c.-5-76del (n.-5-76del) c.-286-67del (n.-286-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373336C>A | CA2649788124 | LAD1,TNNT2 | c.-14-68G>T (n.-14-68G>T) c.-10-72G>T (n.-10-72G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-170-68G>T (n.-170-68G>T) c.-222-68G>T (n.-222-68G>T) n.59-68G>T n.2033G>T c.558-68G>T (n.558-68G>T) c.-5-77G>T (n.-5-77G>T) c.-286-68G>T (n.-286-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373336C= | CA1219715305 | LAD1,TNNT2 | c.-14-68G= (n.-14-68G=) c.-10-72G= (n.-10-72G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-170-68G= (n.-170-68G=) c.-222-68G= (n.-222-68G=) n.59-68G= n.2033G= c.558-68G= (n.558-68G=) c.-5-77G= (n.-5-77G=) c.-286-68G= (n.-286-68G=) | |
1 | g.201373336C>T | CA1011195139 | LAD1,TNNT2 | c.-14-68G>A (n.-14-68G>A) c.-10-72G>A (n.-10-72G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-170-68G>A (n.-170-68G>A) c.-222-68G>A (n.-222-68G>A) n.59-68G>A n.2033G>A c.558-68G>A (n.558-68G>A) c.-5-77G>A (n.-5-77G>A) c.-286-68G>A (n.-286-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373337C>T | CA2649788126 | LAD1,TNNT2 | c.-14-69G>A (n.-14-69G>A) c.-10-73G>A (n.-10-73G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-170-69G>A (n.-170-69G>A) c.-222-69G>A (n.-222-69G>A) n.59-69G>A n.2032G>A c.558-69G>A (n.558-69G>A) c.-5-78G>A (n.-5-78G>A) c.-286-69G>A (n.-286-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373338C>A | CA2559463094 | LAD1,TNNT2 | c.-14-70G>T (n.-14-70G>T) c.-10-74G>T (n.-10-74G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-170-70G>T (n.-170-70G>T) c.-222-70G>T (n.-222-70G>T) n.59-70G>T n.2031G>T c.558-70G>T (n.558-70G>T) c.-5-79G>T (n.-5-79G>T) c.-286-70G>T (n.-286-70G>T) | |
1 | g.201373338C= | CA1219715307 | LAD1,TNNT2 | c.-14-70G= (n.-14-70G=) c.-10-74G= (n.-10-74G=) c.-84G= (n.-84G=) c.-170-70G= (n.-170-70G=) c.-222-70G= (n.-222-70G=) n.59-70G= n.2031G= c.558-70G= (n.558-70G=) c.-5-79G= (n.-5-79G=) c.-286-70G= (n.-286-70G=) | |
1 | g.201373338C>T | CA1219715306 | LAD1,TNNT2 | c.-14-70G>A (n.-14-70G>A) c.-10-74G>A (n.-10-74G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-170-70G>A (n.-170-70G>A) c.-222-70G>A (n.-222-70G>A) n.59-70G>A n.2031G>A c.558-70G>A (n.558-70G>A) c.-5-79G>A (n.-5-79G>A) c.-286-70G>A (n.-286-70G>A) | dbSNP |
1 | g.201373339C>A | CA2649788127 | LAD1,TNNT2 | c.-14-71G>T (n.-14-71G>T) c.-10-75G>T (n.-10-75G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-170-71G>T (n.-170-71G>T) c.-222-71G>T (n.-222-71G>T) n.59-71G>T n.2030G>T c.558-71G>T (n.558-71G>T) c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.-286-71G>T (n.-286-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373339C= | CA1219715308 | LAD1,TNNT2 | c.-14-71G= (n.-14-71G=) c.-10-75G= (n.-10-75G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-170-71G= (n.-170-71G=) c.-222-71G= (n.-222-71G=) n.59-71G= n.2030G= c.558-71G= (n.558-71G=) c.-5-80G= (n.-5-80G=) c.-286-71G= (n.-286-71G=) | |
1 | g.201373339C>T | CA35432827 | LAD1,TNNT2 | c.-14-71G>A (n.-14-71G>A) c.-10-75G>A (n.-10-75G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-170-71G>A (n.-170-71G>A) c.-222-71G>A (n.-222-71G>A) n.59-71G>A n.2030G>A c.558-71G>A (n.558-71G>A) c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.-286-71G>A (n.-286-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373340G>A | CA35432829 | LAD1,TNNT2 | c.-14-72C>T (n.-14-72C>T) c.-10-76C>T (n.-10-76C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-170-72C>T (n.-170-72C>T) c.-222-72C>T (n.-222-72C>T) n.59-72C>T n.2029C>T c.558-72C>T (n.558-72C>T) c.-5-81C>T (n.-5-81C>T) c.-286-72C>T (n.-286-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373340G= | CA1146281180 | LAD1,TNNT2 | c.-14-72C= (n.-14-72C=) c.-10-76C= (n.-10-76C=) c.-86C= (n.-86C=) c.-170-72C= (n.-170-72C=) c.-222-72C= (n.-222-72C=) n.59-72C= n.2029C= c.558-72C= (n.558-72C=) c.-5-81C= (n.-5-81C=) c.-286-72C= (n.-286-72C=) | |
1 | g.201373340G>T | CA2573984579 | LAD1,TNNT2 | c.-14-72C>A (n.-14-72C>A) c.-10-76C>A (n.-10-76C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-170-72C>A (n.-170-72C>A) c.-222-72C>A (n.-222-72C>A) n.59-72C>A n.2029C>A c.558-72C>A (n.558-72C>A) c.-5-81C>A (n.-5-81C>A) c.-286-72C>A (n.-286-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373341T>C | CA2649788133 | LAD1,TNNT2 | c.-14-73A>G (n.-14-73A>G) c.-10-77A>G (n.-10-77A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-170-73A>G (n.-170-73A>G) c.-222-73A>G (n.-222-73A>G) n.59-73A>G n.2028A>G c.558-73A>G (n.558-73A>G) c.-5-82A>G (n.-5-82A>G) c.-286-73A>G (n.-286-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373341T>G | CA35432831 | LAD1,TNNT2 | c.-14-73A>C (n.-14-73A>C) c.-10-77A>C (n.-10-77A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.-170-73A>C (n.-170-73A>C) c.-222-73A>C (n.-222-73A>C) n.59-73A>C n.2028A>C c.558-73A>C (n.558-73A>C) c.-5-82A>C (n.-5-82A>C) c.-286-73A>C (n.-286-73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373341T= | CA1147318076 | LAD1,TNNT2 | c.-14-73A= (n.-14-73A=) c.-10-77A= (n.-10-77A=) c.-87A= (n.-87A=) c.-170-73A= (n.-170-73A=) c.-222-73A= (n.-222-73A=) n.59-73A= n.2028A= c.558-73A= (n.558-73A=) c.-5-82A= (n.-5-82A=) c.-286-73A= (n.-286-73A=) | |
1 | g.201373343G>A | CA528095872 | LAD1,TNNT2 | c.-14-75C>T (n.-14-75C>T) c.-10-79C>T (n.-10-79C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-170-75C>T (n.-170-75C>T) c.-222-75C>T (n.-222-75C>T) n.59-75C>T n.2026C>T c.558-75C>T (n.558-75C>T) c.-5-84C>T (n.-5-84C>T) c.-286-75C>T (n.-286-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373343G= | CA1219715309 | LAD1,TNNT2 | c.-14-75C= (n.-14-75C=) c.-10-79C= (n.-10-79C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-170-75C= (n.-170-75C=) c.-222-75C= (n.-222-75C=) n.59-75C= n.2026C= c.558-75C= (n.558-75C=) c.-5-84C= (n.-5-84C=) c.-286-75C= (n.-286-75C=) | |
1 | g.201373343G>T | CA2649788136 | LAD1,TNNT2 | c.-14-75C>A (n.-14-75C>A) c.-10-79C>A (n.-10-79C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-170-75C>A (n.-170-75C>A) c.-222-75C>A (n.-222-75C>A) n.59-75C>A n.2026C>A c.558-75C>A (n.558-75C>A) c.-5-84C>A (n.-5-84C>A) c.-286-75C>A (n.-286-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373344T>A | CA2649788140 | LAD1,TNNT2 | c.-14-76A>T (n.-14-76A>T) c.-10-80A>T (n.-10-80A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.-170-76A>T (n.-170-76A>T) c.-222-76A>T (n.-222-76A>T) n.59-76A>T n.2025A>T c.558-76A>T (n.558-76A>T) c.-5-85A>T (n.-5-85A>T) c.-286-76A>T (n.-286-76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373344T>C | CA2649788144 | LAD1,TNNT2 | c.-14-76A>G (n.-14-76A>G) c.-10-80A>G (n.-10-80A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) c.-170-76A>G (n.-170-76A>G) c.-222-76A>G (n.-222-76A>G) n.59-76A>G n.2025A>G c.558-76A>G (n.558-76A>G) c.-5-85A>G (n.-5-85A>G) c.-286-76A>G (n.-286-76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373344T>G | CA2649788143 | LAD1,TNNT2 | c.-14-76A>C (n.-14-76A>C) c.-10-80A>C (n.-10-80A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.-170-76A>C (n.-170-76A>C) c.-222-76A>C (n.-222-76A>C) n.59-76A>C n.2025A>C c.558-76A>C (n.558-76A>C) c.-5-85A>C (n.-5-85A>C) c.-286-76A>C (n.-286-76A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373345A>G | CA2573984588 | LAD1,TNNT2 | c.-14-77T>C (n.-14-77T>C) c.-10-81T>C (n.-10-81T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-170-77T>C (n.-170-77T>C) c.-222-77T>C (n.-222-77T>C) n.59-77T>C n.2024T>C c.558-77T>C (n.558-77T>C) c.-5-86T>C (n.-5-86T>C) c.-286-77T>C (n.-286-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373346C>A | CA2573984590 | LAD1,TNNT2 | c.-14-78G>T (n.-14-78G>T) c.-10-82G>T (n.-10-82G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-170-78G>T (n.-170-78G>T) c.-222-78G>T (n.-222-78G>T) n.59-78G>T n.2023G>T c.558-78G>T (n.558-78G>T) c.-5-87G>T (n.-5-87G>T) c.-286-78G>T (n.-286-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373346C>T | CA2649788147 | LAD1,TNNT2 | c.-14-78G>A (n.-14-78G>A) c.-10-82G>A (n.-10-82G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-170-78G>A (n.-170-78G>A) c.-222-78G>A (n.-222-78G>A) n.59-78G>A n.2023G>A c.558-78G>A (n.558-78G>A) c.-5-87G>A (n.-5-87G>A) c.-286-78G>A (n.-286-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373347A= | CA1219715310 | LAD1,TNNT2 | c.-14-79T= (n.-14-79T=) c.-10-83T= (n.-10-83T=) c.-93T= (n.-93T=) c.-170-79T= (n.-170-79T=) c.-222-79T= (n.-222-79T=) n.59-79T= n.2022T= c.558-79T= (n.558-79T=) c.-5-88T= (n.-5-88T=) c.-286-79T= (n.-286-79T=) | |
1 | g.201373347A>G | CA1219715311 | LAD1,TNNT2 | c.-14-79T>C (n.-14-79T>C) c.-10-83T>C (n.-10-83T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.-170-79T>C (n.-170-79T>C) c.-222-79T>C (n.-222-79T>C) n.59-79T>C n.2022T>C c.558-79T>C (n.558-79T>C) c.-5-88T>C (n.-5-88T>C) c.-286-79T>C (n.-286-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373348G= | CA1145496965 | LAD1,TNNT2 | c.-14-80C= (n.-14-80C=) c.-10-84C= (n.-10-84C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-170-80C= (n.-170-80C=) c.-222-80C= (n.-222-80C=) n.59-80C= n.2021C= c.558-80C= (n.558-80C=) c.-5-89C= (n.-5-89C=) c.-286-80C= (n.-286-80C=) | |
1 | g.201373348G>T | CA35432838 | LAD1,TNNT2 | c.-14-80C>A (n.-14-80C>A) c.-10-84C>A (n.-10-84C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-170-80C>A (n.-170-80C>A) c.-222-80C>A (n.-222-80C>A) n.59-80C>A n.2021C>A c.558-80C>A (n.558-80C>A) c.-5-89C>A (n.-5-89C>A) c.-286-80C>A (n.-286-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373350G>C | CA2573984594 | LAD1,TNNT2 | c.-14-82C>G (n.-14-82C>G) c.-10-86C>G (n.-10-86C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-170-82C>G (n.-170-82C>G) c.-222-82C>G (n.-222-82C>G) n.59-82C>G n.2019C>G c.558-82C>G (n.558-82C>G) c.-5-91C>G (n.-5-91C>G) c.-286-82C>G (n.-286-82C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373350G>T | CA2649788151 | LAD1,TNNT2 | c.-14-82C>A (n.-14-82C>A) c.-10-86C>A (n.-10-86C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-170-82C>A (n.-170-82C>A) c.-222-82C>A (n.-222-82C>A) n.59-82C>A n.2019C>A c.558-82C>A (n.558-82C>A) c.-5-91C>A (n.-5-91C>A) c.-286-82C>A (n.-286-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373351A>G | CA2747347525 | LAD1,TNNT2 | c.-14-83T>C (n.-14-83T>C) c.-10-87T>C (n.-10-87T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-170-83T>C (n.-170-83T>C) c.-222-83T>C (n.-222-83T>C) n.59-83T>C n.2018T>C c.558-83T>C (n.558-83T>C) c.-5-92T>C (n.-5-92T>C) c.-286-83T>C (n.-286-83T>C) | |
1 | g.201373352T>C | CA2649788153 | LAD1,TNNT2 | c.-14-84A>G (n.-14-84A>G) c.-10-88A>G (n.-10-88A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-170-84A>G (n.-170-84A>G) c.-222-84A>G (n.-222-84A>G) n.59-84A>G n.2017A>G c.558-84A>G (n.558-84A>G) c.-5-93A>G (n.-5-93A>G) c.-286-84A>G (n.-286-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373352T>G | CA1011195151 | LAD1,TNNT2 | c.-14-84A>C (n.-14-84A>C) c.-10-88A>C (n.-10-88A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-170-84A>C (n.-170-84A>C) c.-222-84A>C (n.-222-84A>C) n.59-84A>C n.2017A>C c.558-84A>C (n.558-84A>C) c.-5-93A>C (n.-5-93A>C) c.-286-84A>C (n.-286-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373352T= | CA1219715312 | LAD1,TNNT2 | c.-14-84A= (n.-14-84A=) c.-10-88A= (n.-10-88A=) c.-98A= (n.-98A=) c.-170-84A= (n.-170-84A=) c.-222-84A= (n.-222-84A=) n.59-84A= n.2017A= c.558-84A= (n.558-84A=) c.-5-93A= (n.-5-93A=) c.-286-84A= (n.-286-84A=) |