Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201373152A>TCA2649787809TNNT2c.41+62T>A (n.41+62T>A)
c.54+45T>A (n.54+45T>A)
c.-111+57T>A (n.-111+57T>A)
c.-160+54T>A (n.-160+54T>A)
n.164T>A
n.113+62T>A
n.114T>A
n.2155+62T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
gnomAD v4
1g.201373153C=CA1219715231TNNT2c.41+61G= (n.41+61G=)
c.54+44G= (n.54+44G=)
c.-111+56G= (n.-111+56G=)
c.-160+53G= (n.-160+53G=)
n.163G=
n.113+61G=
n.113G=
n.2155+61G=
c.-171G= (n.-171G=)
1g.201373153C>GCA1219715230TNNT2c.41+61G>C (n.41+61G>C)
c.54+44G>C (n.54+44G>C)
c.-111+56G>C (n.-111+56G>C)
c.-160+53G>C (n.-160+53G>C)
n.163G>C
n.113+61G>C
n.113G>C
n.2155+61G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
dbSNP
1g.201373153C>TCA077356TNNT2c.41+61G>A (n.41+61G>A)
c.54+44G>A (n.54+44G>A)
c.-111+56G>A (n.-111+56G>A)
c.-160+53G>A (n.-160+53G>A)
n.163G>A
n.113+61G>A
n.113G>A
n.2155+61G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373154delCA2649787810TNNT2c.41+61del (n.41+61del)
c.54+44del (n.54+44del)
c.-111+56del (n.-111+56del)
c.-160+53del (n.-160+53del)
n.163del
n.113+61del
n.113del
n.2155+61del
c.-171del (n.-171del)
gnomAD v4
1g.201373155_201373156delinsAGCA1219715232TNNT2c.41+58_41+59delinsCT (n.41+58_41+59delinsCT)
c.54+41_54+42delinsCT (n.54+41_54+42delinsCT)
c.-111+53_-111+54delinsCT (n.-111+53_-111+54delinsCT)
c.-160+50_-160+51delinsCT (n.-160+50_-160+51delinsCT)
n.160_161delinsCT
n.113+58_113+59delinsCT
n.110_111delinsCT
n.2155+58_2155+59delinsCT
c.-174_-173delinsCT (n.-174_-173delinsCT)
1g.201373156G>TCA2573984051TNNT2c.41+58C>A (n.41+58C>A)
c.54+41C>A (n.54+41C>A)
c.-111+53C>A (n.-111+53C>A)
c.-160+50C>A (n.-160+50C>A)
n.160C>A
n.113+58C>A
n.110C>A
n.2155+58C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
1g.201373157delCA528095787TNNT2c.41+58del (n.41+58del)
c.54+41del (n.54+41del)
c.-111+53del (n.-111+53del)
c.-160+50del (n.-160+50del)
n.160del
n.113+58del
n.110del
n.2155+58del
c.-174del (n.-174del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373157G>ACA028332TNNT2c.41+57C>T (n.41+57C>T)
c.54+40C>T (n.54+40C>T)
c.-111+52C>T (n.-111+52C>T)
c.-160+49C>T (n.-160+49C>T)
n.159C>T
n.113+57C>T
n.109C>T
n.2155+57C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373157G=CA1219715233TNNT2c.41+57C= (n.41+57C=)
c.54+40C= (n.54+40C=)
c.-111+52C= (n.-111+52C=)
c.-160+49C= (n.-160+49C=)
n.159C=
n.113+57C=
n.109C=
n.2155+57C=
c.-175C= (n.-175C=)
1g.201373159G>ACA028318TNNT2c.41+55C>T (n.41+55C>T)
c.54+38C>T (n.54+38C>T)
c.-111+50C>T (n.-111+50C>T)
c.-160+47C>T (n.-160+47C>T)
n.157C>T
n.113+55C>T
n.107C>T
n.2155+55C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373159G=CA1219715234TNNT2c.41+55C= (n.41+55C=)
c.54+38C= (n.54+38C=)
c.-111+50C= (n.-111+50C=)
c.-160+47C= (n.-160+47C=)
n.157C=
n.113+55C=
n.107C=
n.2155+55C=
c.-177C= (n.-177C=)
1g.201373159G>TCA2649787817TNNT2c.41+55C>A (n.41+55C>A)
c.54+38C>A (n.54+38C>A)
c.-111+50C>A (n.-111+50C>A)
c.-160+47C>A (n.-160+47C>A)
n.157C>A
n.113+55C>A
n.107C>A
n.2155+55C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
gnomAD v4
1g.201373161C>ACA1219715236TNNT2c.41+53G>T (n.41+53G>T)
c.54+36G>T (n.54+36G>T)
c.-111+48G>T (n.-111+48G>T)
c.-160+45G>T (n.-160+45G>T)
n.155G>T
n.113+53G>T
n.105G>T
n.2155+53G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
dbSNP
1g.201373161C=CA1219715235TNNT2c.41+53G= (n.41+53G=)
c.54+36G= (n.54+36G=)
c.-111+48G= (n.-111+48G=)
c.-160+45G= (n.-160+45G=)
n.155G=
n.113+53G=
n.105G=
n.2155+53G=
c.-179G= (n.-179G=)
1g.201373161C>TCA2649787821TNNT2c.41+53G>A (n.41+53G>A)
c.54+36G>A (n.54+36G>A)
c.-111+48G>A (n.-111+48G>A)
c.-160+45G>A (n.-160+45G>A)
n.155G>A
n.113+53G>A
n.105G>A
n.2155+53G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
gnomAD v4
1g.201373161_201373162delinsTGCA088239TNNT2c.41+52_41+53delinsCA (n.41+52_41+53delinsCA)
c.54+35_54+36delinsCA (n.54+35_54+36delinsCA)
c.-111+47_-111+48delinsCA (n.-111+47_-111+48delinsCA)
c.-160+44_-160+45delinsCA (n.-160+44_-160+45delinsCA)
n.154_155delinsCA
n.113+52_113+53delinsCA
n.104_105delinsCA
n.2155+52_2155+53delinsCA
c.-180_-179delinsCA (n.-180_-179delinsCA)
1g.201373162A>GCA2649787822TNNT2c.41+52T>C (n.41+52T>C)
c.54+35T>C (n.54+35T>C)
c.-111+47T>C (n.-111+47T>C)
c.-160+44T>C (n.-160+44T>C)
n.154T>C
n.113+52T>C
n.104T>C
n.2155+52T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
gnomAD v4
1g.201373163G>TCA2649787823TNNT2c.41+51C>A (n.41+51C>A)
c.54+34C>A (n.54+34C>A)
c.-111+46C>A (n.-111+46C>A)
c.-160+43C>A (n.-160+43C>A)
n.153C>A
n.113+51C>A
n.103C>A
n.2155+51C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
gnomAD v4
1g.201373164G>CCA028298TNNT2c.41+50C>G (n.41+50C>G)
c.54+33C>G (n.54+33C>G)
c.-111+45C>G (n.-111+45C>G)
c.-160+42C>G (n.-160+42C>G)
n.152C>G
n.113+50C>G
n.102C>G
n.2155+50C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373164G=CA1219715237TNNT2c.41+50C= (n.41+50C=)
c.54+33C= (n.54+33C=)
c.-111+45C= (n.-111+45C=)
c.-160+42C= (n.-160+42C=)
n.152C=
n.113+50C=
n.102C=
n.2155+50C=
c.-182C= (n.-182C=)
1g.201373164G>TCA730092623TNNT2c.41+50C>A (n.41+50C>A)
c.54+33C>A (n.54+33C>A)
c.-111+45C>A (n.-111+45C>A)
c.-160+42C>A (n.-160+42C>A)
n.152C>A
n.113+50C>A
n.102C>A
n.2155+50C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373165G>ACA2649787827TNNT2c.41+49C>T (n.41+49C>T)
c.54+32C>T (n.54+32C>T)
c.-111+44C>T (n.-111+44C>T)
c.-160+41C>T (n.-160+41C>T)
n.151C>T
n.113+49C>T
n.101C>T
n.2155+49C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
gnomAD v4
1g.201373165G>TCA2649787829TNNT2c.41+49C>A (n.41+49C>A)
c.54+32C>A (n.54+32C>A)
c.-111+44C>A (n.-111+44C>A)
c.-160+41C>A (n.-160+41C>A)
n.151C>A
n.113+49C>A
n.101C>A
n.2155+49C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
gnomAD v4
1g.201373166C>TCA2573984062TNNT2c.41+48G>A (n.41+48G>A)
c.54+31G>A (n.54+31G>A)
c.-111+43G>A (n.-111+43G>A)
c.-160+40G>A (n.-160+40G>A)
n.150G>A
n.113+48G>A
n.100G>A
n.2155+48G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
gnomAD v4
1g.201373167A=CA1219715238TNNT2c.41+47T= (n.41+47T=)
c.54+30T= (n.54+30T=)
c.-111+42T= (n.-111+42T=)
c.-160+39T= (n.-160+39T=)
n.149T=
n.113+47T=
n.99T=
n.2155+47T=
c.-185T= (n.-185T=)
1g.201373167A>CCA1011195053TNNT2c.41+47T>G (n.41+47T>G)
c.54+30T>G (n.54+30T>G)
c.-111+42T>G (n.-111+42T>G)
c.-160+39T>G (n.-160+39T>G)
n.149T>G
n.113+47T>G
n.99T>G
n.2155+47T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373168G>TCA2649787833TNNT2c.41+46C>A (n.41+46C>A)
c.54+29C>A (n.54+29C>A)
c.-111+41C>A (n.-111+41C>A)
c.-160+38C>A (n.-160+38C>A)
n.148C>A
n.113+46C>A
n.98C>A
n.2155+46C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
gnomAD v4
1g.201373169C>ACA1219715239TNNT2c.41+45G>T (n.41+45G>T)
c.54+28G>T (n.54+28G>T)
c.-111+40G>T (n.-111+40G>T)
c.-160+37G>T (n.-160+37G>T)
n.147G>T
n.113+45G>T
n.97G>T
n.2155+45G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201373169C=CA1143442798TNNT2c.41+45G= (n.41+45G=)
c.54+28G= (n.54+28G=)
c.-111+40G= (n.-111+40G=)
c.-160+37G= (n.-160+37G=)
n.147G=
n.113+45G=
n.97G=
n.2155+45G=
c.-187G= (n.-187G=)
1g.201373169C>TCA028283TNNT2c.41+45G>A (n.41+45G>A)
c.54+28G>A (n.54+28G>A)
c.-111+40G>A (n.-111+40G>A)
c.-160+37G>A (n.-160+37G>A)
n.147G>A
n.113+45G>A
n.97G>A
n.2155+45G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373170G>ACA028270TNNT2c.41+44C>T (n.41+44C>T)
c.54+27C>T (n.54+27C>T)
c.-111+39C>T (n.-111+39C>T)
c.-160+36C>T (n.-160+36C>T)
n.146C>T
n.113+44C>T
n.96C>T
n.2155+44C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373170G>CCA2649787834TNNT2c.41+44C>G (n.41+44C>G)
c.54+27C>G (n.54+27C>G)
c.-111+39C>G (n.-111+39C>G)
c.-160+36C>G (n.-160+36C>G)
n.146C>G
n.113+44C>G
n.96C>G
n.2155+44C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
gnomAD v4
1g.201373170G=CA1144112282TNNT2c.41+44C= (n.41+44C=)
c.54+27C= (n.54+27C=)
c.-111+39C= (n.-111+39C=)
c.-160+36C= (n.-160+36C=)
n.146C=
n.113+44C=
n.96C=
n.2155+44C=
c.-188C= (n.-188C=)
1g.201373170G>TCA2649787835TNNT2c.41+44C>A (n.41+44C>A)
c.54+27C>A (n.54+27C>A)
c.-111+39C>A (n.-111+39C>A)
c.-160+36C>A (n.-160+36C>A)
n.146C>A
n.113+44C>A
n.96C>A
n.2155+44C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
gnomAD v4
1g.201373171G>ACA2747347522TNNT2c.41+43C>T (n.41+43C>T)
c.54+26C>T (n.54+26C>T)
c.-111+38C>T (n.-111+38C>T)
c.-160+35C>T (n.-160+35C>T)
n.145C>T
n.113+43C>T
n.95C>T
n.2155+43C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
1g.201373171G>TCA2573984099TNNT2c.41+43C>A (n.41+43C>A)
c.54+26C>A (n.54+26C>A)
c.-111+38C>A (n.-111+38C>A)
c.-160+35C>A (n.-160+35C>A)
n.145C>A
n.113+43C>A
n.95C>A
n.2155+43C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
gnomAD v4
1g.201373172C>ACA1219715240TNNT2c.41+42G>T (n.41+42G>T)
c.54+25G>T (n.54+25G>T)
c.-111+37G>T (n.-111+37G>T)
c.-160+34G>T (n.-160+34G>T)
n.144G>T
n.113+42G>T
n.94G>T
n.2155+42G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201373172C=CA1142498306TNNT2c.41+42G= (n.41+42G=)
c.54+25G= (n.54+25G=)
c.-111+37G= (n.-111+37G=)
c.-160+34G= (n.-160+34G=)
n.144G=
n.113+42G=
n.94G=
n.2155+42G=
c.-190G= (n.-190G=)
1g.201373172C>GCA2649787841TNNT2c.41+42G>C (n.41+42G>C)
c.54+25G>C (n.54+25G>C)
c.-111+37G>C (n.-111+37G>C)
c.-160+34G>C (n.-160+34G>C)
n.144G>C
n.113+42G>C
n.94G>C
n.2155+42G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
gnomAD v4
1g.201373172C>TCA028255TNNT2c.41+42G>A (n.41+42G>A)
c.54+25G>A (n.54+25G>A)
c.-111+37G>A (n.-111+37G>A)
c.-160+34G>A (n.-160+34G>A)
n.144G>A
n.113+42G>A
n.94G>A
n.2155+42G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373173G>ACA028246TNNT2c.41+41C>T (n.41+41C>T)
c.54+24C>T (n.54+24C>T)
c.-111+36C>T (n.-111+36C>T)
c.-160+33C>T (n.-160+33C>T)
n.143C>T
n.113+41C>T
n.93C>T
n.2155+41C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373173G=CA1140615896TNNT2c.41+41C= (n.41+41C=)
c.54+24C= (n.54+24C=)
c.-111+36C= (n.-111+36C=)
c.-160+33C= (n.-160+33C=)
n.143C=
n.113+41C=
n.93C=
n.2155+41C=
c.-191C= (n.-191C=)
1g.201373173G>TCA2573984150TNNT2c.41+41C>A (n.41+41C>A)
c.54+24C>A (n.54+24C>A)
c.-111+36C>A (n.-111+36C>A)
c.-160+33C>A (n.-160+33C>A)
n.143C>A
n.113+41C>A
n.93C>A
n.2155+41C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
1g.201373174G>ACA1219715242TNNT2c.41+40C>T (n.41+40C>T)
c.54+23C>T (n.54+23C>T)
c.-111+35C>T (n.-111+35C>T)
c.-160+32C>T (n.-160+32C>T)
n.142C>T
n.113+40C>T
n.92C>T
n.2155+40C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201373174G=CA1219715241TNNT2c.41+40C= (n.41+40C=)
c.54+23C= (n.54+23C=)
c.-111+35C= (n.-111+35C=)
c.-160+32C= (n.-160+32C=)
n.142C=
n.113+40C=
n.92C=
n.2155+40C=
c.-192C= (n.-192C=)
1g.201373174G>TCA2649787849TNNT2c.41+40C>A (n.41+40C>A)
c.54+23C>A (n.54+23C>A)
c.-111+35C>A (n.-111+35C>A)
c.-160+32C>A (n.-160+32C>A)
n.142C>A
n.113+40C>A
n.92C>A
n.2155+40C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
gnomAD v4
1g.201373175G>ACA088171TNNT2c.41+39C>T (n.41+39C>T)
c.54+22C>T (n.54+22C>T)
c.-111+34C>T (n.-111+34C>T)
c.-160+31C>T (n.-160+31C>T)
n.141C>T
n.113+39C>T
n.91C>T
n.2155+39C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
dbSNP
1g.201373175G>CCA088170TNNT2c.41+39C>G (n.41+39C>G)
c.54+22C>G (n.54+22C>G)
c.-111+34C>G (n.-111+34C>G)
c.-160+31C>G (n.-160+31C>G)
n.141C>G
n.113+39C>G
n.91C>G
n.2155+39C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
dbSNP
1g.201373175G=CA1219715243TNNT2c.41+39C= (n.41+39C=)
c.54+22C= (n.54+22C=)
c.-111+34C= (n.-111+34C=)
c.-160+31C= (n.-160+31C=)
n.141C=
n.113+39C=
n.91C=
n.2155+39C=
c.-193C= (n.-193C=)
1g.201373176A=CA1219715244TNNT2c.41+38T= (n.41+38T=)
c.54+21T= (n.54+21T=)
c.-111+33T= (n.-111+33T=)
c.-160+30T= (n.-160+30T=)
n.140T=
n.113+38T=
n.90T=
n.2155+38T=
c.-194T= (n.-194T=)
1g.201373176A>GCA028236TNNT2c.41+38T>C (n.41+38T>C)
c.54+21T>C (n.54+21T>C)
c.-111+33T>C (n.-111+33T>C)
c.-160+30T>C (n.-160+30T>C)
n.140T>C
n.113+38T>C
n.90T>C
n.2155+38T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373178A=CA1219715245TNNT2c.41+36T= (n.41+36T=)
c.54+19T= (n.54+19T=)
c.-111+31T= (n.-111+31T=)
c.-160+28T= (n.-160+28T=)
n.138T=
n.113+36T=
n.88T=
n.2155+36T=
c.-196T= (n.-196T=)
1g.201373178A>GCA528095799TNNT2c.41+36T>C (n.41+36T>C)
c.54+19T>C (n.54+19T>C)
c.-111+31T>C (n.-111+31T>C)
c.-160+28T>C (n.-160+28T>C)
n.138T>C
n.113+36T>C
n.88T>C
n.2155+36T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.201373179G>ACA028221TNNT2c.41+35C>T (n.41+35C>T)
c.54+18C>T (n.54+18C>T)
c.-111+30C>T (n.-111+30C>T)
c.-160+27C>T (n.-160+27C>T)
n.137C>T
n.113+35C>T
n.87C>T
n.2155+35C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373179G>CCA028202TNNT2c.41+35C>G (n.41+35C>G)
c.54+18C>G (n.54+18C>G)
c.-111+30C>G (n.-111+30C>G)
c.-160+27C>G (n.-160+27C>G)
n.137C>G
n.113+35C>G
n.87C>G
n.2155+35C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373179G=CA1219715246TNNT2c.41+35C= (n.41+35C=)
c.54+18C= (n.54+18C=)
c.-111+30C= (n.-111+30C=)
c.-160+27C= (n.-160+27C=)
n.137C=
n.113+35C=
n.87C=
n.2155+35C=
c.-197C= (n.-197C=)
1g.201373180G>ACA028189TNNT2c.41+34C>T (n.41+34C>T)
c.54+17C>T (n.54+17C>T)
c.-111+29C>T (n.-111+29C>T)
c.-160+26C>T (n.-160+26C>T)
n.136C>T
n.113+34C>T
n.86C>T
n.2155+34C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373180G=CA1219715247TNNT2c.41+34C= (n.41+34C=)
c.54+17C= (n.54+17C=)
c.-111+29C= (n.-111+29C=)
c.-160+26C= (n.-160+26C=)
n.136C=
n.113+34C=
n.86C=
n.2155+34C=
c.-198C= (n.-198C=)
1g.201373181A>GCA2649787857TNNT2c.41+33T>C (n.41+33T>C)
c.54+16T>C (n.54+16T>C)
c.-111+28T>C (n.-111+28T>C)
c.-160+25T>C (n.-160+25T>C)
n.135T>C
n.113+33T>C
n.85T>C
n.2155+33T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
gnomAD v4
1g.201373182C=CA1219715248TNNT2c.41+32G= (n.41+32G=)
c.54+15G= (n.54+15G=)
c.-111+27G= (n.-111+27G=)
c.-160+24G= (n.-160+24G=)
n.134G=
n.113+32G=
n.84G=
n.2155+32G=
c.-200G= (n.-200G=)
1g.201373182C>TCA028177TNNT2c.41+32G>A (n.41+32G>A)
c.54+15G>A (n.54+15G>A)
c.-111+27G>A (n.-111+27G>A)
c.-160+24G>A (n.-160+24G>A)
n.134G>A
n.113+32G>A
n.84G>A
n.2155+32G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373183C=CA1219715249TNNT2c.41+31G= (n.41+31G=)
c.54+14G= (n.54+14G=)
c.-111+26G= (n.-111+26G=)
c.-160+23G= (n.-160+23G=)
n.133G=
n.113+31G=
n.83G=
n.2155+31G=
c.-201G= (n.-201G=)
1g.201373183C>TCA528095806TNNT2c.41+31G>A (n.41+31G>A)
c.54+14G>A (n.54+14G>A)
c.-111+26G>A (n.-111+26G>A)
c.-160+23G>A (n.-160+23G>A)
n.133G>A
n.113+31G>A
n.83G>A
n.2155+31G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.201373184C>ACA528095808TNNT2c.41+30G>T (n.41+30G>T)
c.54+13G>T (n.54+13G>T)
c.-111+25G>T (n.-111+25G>T)
c.-160+22G>T (n.-160+22G>T)
n.132G>T
n.113+30G>T
n.82G>T
n.2155+30G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373184C=CA1219715250TNNT2c.41+30G= (n.41+30G=)
c.54+13G= (n.54+13G=)
c.-111+25G= (n.-111+25G=)
c.-160+22G= (n.-160+22G=)
n.132G=
n.113+30G=
n.82G=
n.2155+30G=
c.-202G= (n.-202G=)
1g.201373184C>TCA2649787867TNNT2c.41+30G>A (n.41+30G>A)
c.54+13G>A (n.54+13G>A)
c.-111+25G>A (n.-111+25G>A)
c.-160+22G>A (n.-160+22G>A)
n.132G>A
n.113+30G>A
n.82G>A
n.2155+30G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
gnomAD v4
1g.201373185C>ACA2649787873TNNT2c.41+29G>T (n.41+29G>T)
c.54+12G>T (n.54+12G>T)
c.-111+24G>T (n.-111+24G>T)
c.-160+21G>T (n.-160+21G>T)
n.131G>T
n.113+29G>T
n.81G>T
n.2155+29G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
gnomAD v4
1g.201373185C>TCA2649787874TNNT2c.41+29G>A (n.41+29G>A)
c.54+12G>A (n.54+12G>A)
c.-111+24G>A (n.-111+24G>A)
c.-160+21G>A (n.-160+21G>A)
n.131G>A
n.113+29G>A
n.81G>A
n.2155+29G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201373186A=CA1219715251TNNT2c.41+28T= (n.41+28T=)
c.54+11T= (n.54+11T=)
c.-111+23T= (n.-111+23T=)
c.-160+20T= (n.-160+20T=)
n.130T=
n.113+28T=
n.80T=
n.2155+28T=
c.-204T= (n.-204T=)
1g.201373186A>TCA528095811TNNT2c.41+28T>A (n.41+28T>A)
c.54+11T>A (n.54+11T>A)
c.-111+23T>A (n.-111+23T>A)
c.-160+20T>A (n.-160+20T>A)
n.130T>A
n.113+28T>A
n.80T>A
n.2155+28T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373189C>GCA2649787877TNNT2c.41+25G>C (n.41+25G>C)
c.54+8G>C (n.54+8G>C)
c.-111+20G>C (n.-111+20G>C)
c.-160+17G>C (n.-160+17G>C)
n.127G>C
n.113+25G>C
n.77G>C
n.2155+25G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
gnomAD v4
1g.201373190A=CA1219715252TNNT2c.41+24T= (n.41+24T=)
c.54+7T= (n.54+7T=)
c.-111+19T= (n.-111+19T=)
c.-160+16T= (n.-160+16T=)
n.126T=
n.113+24T=
n.76T=
n.2155+24T=
c.-208T= (n.-208T=)
1g.201373190A>GCA730092640TNNT2c.41+24T>C (n.41+24T>C)
c.54+7T>C (n.54+7T>C)
c.-111+19T>C (n.-111+19T>C)
c.-160+16T>C (n.-160+16T>C)
n.126T>C
n.113+24T>C
n.76T>C
n.2155+24T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
dbSNP
1g.201373193C>ACA2649787878TNNT2c.41+21G>T (n.41+21G>T)
c.54+4G>T (n.54+4G>T)
c.-111+16G>T (n.-111+16G>T)
c.-160+13G>T (n.-160+13G>T)
n.123G>T
n.113+21G>T
n.73G>T
n.2155+21G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
gnomAD v4
1g.201373193C>TCA088332TNNT2c.41+21G>A (n.41+21G>A)
c.54+4G>A (n.54+4G>A)
c.-111+16G>A (n.-111+16G>A)
c.-160+13G>A (n.-160+13G>A)
n.123G>A
n.113+21G>A
n.73G>A
n.2155+21G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
1g.201373195dupCA2697913482TNNT2c.41+20dup (n.41+20dup)
c.54+3dup (n.54+3dup)
c.-111+15dup (n.-111+15dup)
c.-160+12dup (n.-160+12dup)
n.122dup
n.113+20dup
n.72dup
n.2155+20dup
c.-212dup (n.-212dup)
dbSNP
1g.201373195A>CCA344208709TNNT2c.41+19T>G (n.41+19T>G)
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
c.-111+14T>G (n.-111+14T>G)
c.-160+11T>G (n.-160+11T>G)
n.121T>G
n.113+19T>G
n.71T>G
n.2155+19T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
1g.201373195A>GCA344208712TNNT2c.41+19T>C (n.41+19T>C)
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
c.-111+14T>C (n.-111+14T>C)
c.-160+11T>C (n.-160+11T>C)
n.121T>C
n.113+19T>C
n.71T>C
n.2155+19T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
1g.201373195A>TCA344208715TNNT2c.41+19T>A (n.41+19T>A)
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
c.-111+14T>A (n.-111+14T>A)
c.-160+11T>A (n.-160+11T>A)
n.121T>A
n.113+19T>A
n.71T>A
n.2155+19T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
1g.201373196G>ACA344208718TNNT2c.41+18C>T (n.41+18C>T)
c.54+1C>T (n.54+1C>T)
c.-111+13C>T (n.-111+13C>T)
c.-160+10C>T (n.-160+10C>T)
n.120C>T
n.113+18C>T
n.70C>T
n.2155+18C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
1g.201373196G>CCA344208719TNNT2c.41+18C>G (n.41+18C>G)
c.54+1C>G (n.54+1C>G)
c.-111+13C>G (n.-111+13C>G)
c.-160+10C>G (n.-160+10C>G)
n.120C>G
n.113+18C>G
n.70C>G
n.2155+18C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
dbSNP
1g.201373196G=CA1219715253TNNT2c.41+18C= (n.41+18C=)
c.54+1C= (n.54+1C=)
c.-111+13C= (n.-111+13C=)
c.-160+10C= (n.-160+10C=)
n.120C=
n.113+18C=
n.70C=
n.2155+18C=
c.-214C= (n.-214C=)
1g.201373196G>TCA344208720TNNT2c.41+18C>A (n.41+18C>A)
c.54+1C>A (n.54+1C>A)
c.-111+13C>A (n.-111+13C>A)
c.-160+10C>A (n.-160+10C>A)
n.120C>A
n.113+18C>A
n.70C>A
n.2155+18C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
gnomAD v4
1g.201373197A>CCA344208721TNNT2c.41+17T>G (n.41+17T>G)
c.54T>G (p.His18Gln)
c.-111+12T>G (n.-111+12T>G)
c.-160+9T>G (n.-160+9T>G)
n.119T>G
n.113+17T>G
n.69T>G
n.2155+17T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
1g.201373197A>TCA344208722TNNT2c.41+17T>A (n.41+17T>A)
c.54T>A (p.His18Gln)
c.-111+12T>A (n.-111+12T>A)
c.-160+9T>A (n.-160+9T>A)
n.119T>A
n.113+17T>A
n.69T>A
n.2155+17T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
1g.201373198T>ACA028165TNNT2c.41+16A>T (n.41+16A>T)
c.53A>T (p.His18Leu)
c.-111+11A>T (n.-111+11A>T)
c.-160+8A>T (n.-160+8A>T)
n.118A>T
n.113+16A>T
n.68A>T
n.2155+16A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373198T>CCA004418TNNT2c.41+16A>G (n.41+16A>G)
c.53A>G (p.His18Arg)
c.-111+11A>G (n.-111+11A>G)
c.-160+8A>G (n.-160+8A>G)
n.118A>G
n.113+16A>G
n.68A>G
n.2155+16A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373198T>GCA344208724TNNT2c.41+16A>C (n.41+16A>C)
c.53A>C (p.His18Pro)
c.-111+11A>C (n.-111+11A>C)
c.-160+8A>C (n.-160+8A>C)
n.118A>C
n.113+16A>C
n.68A>C
n.2155+16A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
1g.201373198T=CA1143748947TNNT2c.41+16A= (n.41+16A=)
c.53A= (p.His18=)
c.-111+11A= (n.-111+11A=)
c.-160+8A= (n.-160+8A=)
n.118A=
n.113+16A=
n.68A=
n.2155+16A=
c.-216A= (n.-216A=)
1g.201373199G>ACA344208727TNNT2c.41+15C>T (n.41+15C>T)
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.-111+10C>T (n.-111+10C>T)
c.-160+7C>T (n.-160+7C>T)
n.117C>T
n.113+15C>T
n.67C>T
n.2155+15C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
gnomAD v4
1g.201373199G>CCA344208728TNNT2c.41+15C>G (n.41+15C>G)
c.52C>G (p.His18Asp)
c.-111+10C>G (n.-111+10C>G)
c.-160+7C>G (n.-160+7C>G)
n.117C>G
n.113+15C>G
n.67C>G
n.2155+15C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
1g.201373199G=CA1219715254TNNT2c.41+15C= (n.41+15C=)
c.52C= (p.His18=)
c.-111+10C= (n.-111+10C=)
c.-160+7C= (n.-160+7C=)
n.117C=
n.113+15C=
n.67C=
n.2155+15C=
c.-217C= (n.-217C=)
1g.201373199G>TCA344208729TNNT2c.41+15C>A (n.41+15C>A)
c.52C>A (p.His18Asn)
c.-111+10C>A (n.-111+10C>A)
c.-160+7C>A (n.-160+7C>A)
n.117C>A
n.113+15C>A
n.67C>A
n.2155+15C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373200C>ACA344208730TNNT2c.41+14G>T (n.41+14G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-111+9G>T (n.-111+9G>T)
c.-160+6G>T (n.-160+6G>T)
n.116G>T
n.113+14G>T
n.66G>T
n.2155+14G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
1g.201373200C>GCA344208731TNNT2c.41+14G>C (n.41+14G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-111+9G>C (n.-111+9G>C)
c.-160+6G>C (n.-160+6G>C)
n.116G>C
n.113+14G>C
n.66G>C
n.2155+14G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
1g.201373200C>TCA2740090482TNNT2c.41+14G>A (n.41+14G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-111+9G>A (n.-111+9G>A)
c.-160+6G>A (n.-160+6G>A)
n.116G>A
n.113+14G>A
n.66G>A
n.2155+14G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
ClinVar
1g.201373201T>ACA344208734TNNT2c.41+13A>T (n.41+13A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-111+8A>T (n.-111+8A>T)
c.-160+5A>T (n.-160+5A>T)
n.115A>T
n.113+13A>T
n.65A>T
n.2155+13A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
1g.201373201T>CCA028133TNNT2c.41+13A>G (n.41+13A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-111+8A>G (n.-111+8A>G)
c.-160+5A>G (n.-160+5A>G)
n.115A>G
n.113+13A>G
n.65A>G
n.2155+13A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373201T>GCA344208738TNNT2c.41+13A>C (n.41+13A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-111+8A>C (n.-111+8A>C)
c.-160+5A>C (n.-160+5A>C)
n.115A>C
n.113+13A>C
n.65A>C
n.2155+13A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
1g.201373201T=CA1219715255TNNT2c.41+13A= (n.41+13A=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.-111+8A= (n.-111+8A=)
c.-160+5A= (n.-160+5A=)
n.115A=
n.113+13A=
n.65A=
n.2155+13A=
c.-219A= (n.-219A=)
1g.201373202C>ACA344208742TNNT2c.41+12G>T (n.41+12G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-111+7G>T (n.-111+7G>T)
c.-160+4G>T (n.-160+4G>T)
n.114G>T
n.113+12G>T
n.64G>T
n.2155+12G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
1g.201373202C>GCA344208745TNNT2c.41+12G>C (n.41+12G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-111+7G>C (n.-111+7G>C)
c.-160+4G>C (n.-160+4G>C)
n.114G>C
n.113+12G>C
n.64G>C
n.2155+12G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
1g.201373202C>TCA344208747TNNT2c.41+12G>A (n.41+12G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-111+7G>A (n.-111+7G>A)
c.-160+4G>A (n.-160+4G>A)
n.114G>A
n.113+12G>A
n.64G>A
n.2155+12G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
1g.201373204_201373209delCA088251TNNT2c.41+6_41+11del (n.41+6_41+11del)
c.43_48del (p.Tyr15_Leu16del)
c.-111+1_-111+6del
c.-162_-160+3del
n.108_113del
n.113+6_113+11del
n.58_63del
n.2155+6_2155+11del
c.-226_-221del (n.-226_-221del)
1g.201373204A>CCA344208750TNNT2c.41+10T>G (n.41+10T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-111+5T>G (n.-111+5T>G)
c.-160+2T>G (n.-160+2T>G)
n.112T>G
n.113+10T>G
n.62T>G
n.2155+10T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
1g.201373204A>GCA344208751TNNT2c.41+10T>C (n.41+10T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-111+5T>C (n.-111+5T>C)
c.-160+2T>C (n.-160+2T>C)
n.112T>C
n.113+10T>C
n.62T>C
n.2155+10T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
1g.201373204A>TCA344208756TNNT2c.41+10T>A (n.41+10T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-111+5T>A (n.-111+5T>A)
c.-160+2T>A (n.-160+2T>A)
n.112T>A
n.113+10T>A
n.62T>A
n.2155+10T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
1g.201373205G>ACA028414TNNT2c.41+9C>T (n.41+9C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.-111+4C>T (n.-111+4C>T)
c.-160+1C>T (n.-160+1C>T)
n.111C>T
n.113+9C>T
n.61C>T
n.2155+9C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373205G>CCA344208766TNNT2c.41+9C>G (n.41+9C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-111+4C>G (n.-111+4C>G)
c.-160+1C>G (n.-160+1C>G)
n.111C>G
n.113+9C>G
n.61C>G
n.2155+9C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201373205G=CA1148563135TNNT2c.41+9C= (n.41+9C=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.-111+4C= (n.-111+4C=)
c.-160+1C= (n.-160+1C=)
n.111C=
n.113+9C=
n.61C=
n.2155+9C=
c.-223C= (n.-223C=)
1g.201373205G>TCA344208763TNNT2c.41+9C>A (n.41+9C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-111+4C>A (n.-111+4C>A)
c.-160+1C>A (n.-160+1C>A)
n.111C>A
n.113+9C>A
n.61C>A
n.2155+9C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
1g.201373206A=CA1219715256TNNT2c.41+8T= (n.41+8T=)
c.45T= (p.Tyr15=)
c.-111+3T= (n.-111+3T=)
c.-160T= (n.-160T=)
n.110T=
n.113+8T=
n.60T=
n.2155+8T=
c.-224T= (n.-224T=)
1g.201373206A>CCA344208770TNNT2c.41+8T>G (n.41+8T>G)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.-111+3T>G (n.-111+3T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.110T>G
n.113+8T>G
n.60T>G
n.2155+8T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
1g.201373206A>GCA1011195081TNNT2c.41+8T>C (n.41+8T>C)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.-111+3T>C (n.-111+3T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.110T>C
n.113+8T>C
n.60T>C
n.2155+8T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373206A>TCA344208771TNNT2c.41+8T>A (n.41+8T>A)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.-111+3T>A (n.-111+3T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.110T>A
n.113+8T>A
n.60T>A
n.2155+8T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
1g.201373207T>ACA344208772TNNT2c.41+7A>T (n.41+7A>T)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-111+2A>T (n.-111+2A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.109A>T
n.113+7A>T
n.59A>T
n.2155+7A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
1g.201373207T>CCA344208773TNNT2c.41+7A>G (n.41+7A>G)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-111+2A>G (n.-111+2A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.109A>G
n.113+7A>G
n.59A>G
n.2155+7A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
1g.201373207T>GCA344208774TNNT2c.41+7A>C (n.41+7A>C)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-111+2A>C (n.-111+2A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.109A>C
n.113+7A>C
n.59A>C
n.2155+7A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
1g.201373207T=CA1219715258TNNT2c.41+7A= (n.41+7A=)
c.44A= (p.Tyr15=)
c.-111+2A= (n.-111+2A=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.109A=
n.113+7A=
n.59A=
n.2155+7A=
c.-225A= (n.-225A=)
1g.201373207_201373211delinsTACTCCA1219715257TNNT2c.41+3_41+7delinsGAGTA (n.41+3_41+7delinsGAGTA)
c.40_44delinsGAGTA (p.Glu14=)
c.-113_-111+2delinsGAGTA
c.-165_-161delinsGAGTA (n.-165_-161delinsGAGTA)
n.105_109delinsGAGTA
n.113+3_113+7delinsGAGTA
n.55_59delinsGAGTA
n.2155+3_2155+7delinsGAGTA
c.-229_-225delinsGAGTA (n.-229_-225delinsGAGTA)
1g.201373208A>CCA344208777TNNT2c.41+6T>G (n.41+6T>G)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-111+1T>G (n.-111+1T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.108T>G
n.113+6T>G
n.58T>G
n.2155+6T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
1g.201373208A>GCA344208778TNNT2c.41+6T>C (n.41+6T>C)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.-111+1T>C (n.-111+1T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.108T>C
n.113+6T>C
n.58T>C
n.2155+6T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
1g.201373208A>TCA344208790TNNT2c.41+6T>A (n.41+6T>A)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-111+1T>A (n.-111+1T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.108T>A
n.113+6T>A
n.58T>A
n.2155+6T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
1g.201373208dupCA730092685TNNT2c.41+6dup (n.41+6dup)
c.43dup (p.Tyr15LeufsTer10)
c.-111+1dup (n.-111+1dup)
c.-162dup (n.-162dup)
n.108dup
n.113+6dup
n.58dup
n.2155+6dup
c.-226dup (n.-226dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201373212_201373215delCA730092684TNNT2c.41+3_41+6del
c.40_43del
c.-113_-111+1del
c.-165_-162del (n.-165_-162del)
n.105_108del
n.113+3_113+6del
n.55_58del
n.2155+3_2155+6del
c.-229_-226del (n.-229_-226del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201373209C>ACA344208802TNNT2c.41+5G>T (n.41+5G>T)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.107G>T
n.113+5G>T
n.57G>T
n.2155+5G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
1g.201373209C=CA1219715259TNNT2c.41+5G= (n.41+5G=)
c.42G= (p.Glu14=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.107G=
n.113+5G=
n.57G=
n.2155+5G=
c.-227G= (n.-227G=)
1g.201373209C>GCA344208805TNNT2c.41+5G>C (n.41+5G>C)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.107G>C
n.113+5G>C
n.57G>C
n.2155+5G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
1g.201373209C>TCA028369TNNT2c.41+5G>A (n.41+5G>A)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.107G>A
n.113+5G>A
n.57G>A
n.2155+5G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373210T>ACA344208814TNNT2c.41+4A>T (n.41+4A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.106A>T
n.113+4A>T
n.56A>T
n.2155+4A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
1g.201373210T>CCA344208827TNNT2c.41+4A>G (n.41+4A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.106A>G
n.113+4A>G
n.56A>G
n.2155+4A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
1g.201373210T>GCA344208830TNNT2c.41+4A>C (n.41+4A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.106A>C
n.113+4A>C
n.56A>C
n.2155+4A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
1g.201373211C>ACA344208837TNNT2c.41+3G>T (n.41+3G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.105G>T
n.113+3G>T
n.55G>T
n.2155+3G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
1g.201373211C=CA1141367246TNNT2c.41+3G= (n.41+3G=)
c.40G= (p.Glu14=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.105G=
n.113+3G=
n.55G=
n.2155+3G=
c.-229G= (n.-229G=)
1g.201373211C>GCA35432686TNNT2c.41+3G>C (n.41+3G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.105G>C
n.113+3G>C
n.55G>C
n.2155+3G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
dbSNP
1g.201373211C>TCA088144TNNT2c.41+3G>A (n.41+3G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.105G>A
n.113+3G>A
n.55G>A
n.2155+3G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
dbSNP
1g.201373212A=CA1141193382TNNT2c.41+2T= (n.41+2T=)
c.40-1T= (n.40-1T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.104T=
n.113+2T=
n.54T=
n.2155+2T=
c.-230T= (n.-230T=)
1g.201373212A>CCA35432698TNNT2c.41+2T>G (n.41+2T>G)
c.40-1T>G (n.40-1T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.104T>G
n.113+2T>G
n.54T>G
n.2155+2T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
dbSNP
1g.201373212A>GCA344208844TNNT2c.41+2T>C (n.41+2T>C)
c.40-1T>C (n.40-1T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.104T>C
n.113+2T>C
n.54T>C
n.2155+2T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
1g.201373212A>TCA35432718TNNT2c.41+2T>A (n.41+2T>A)
c.40-1T>A (n.40-1T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.104T>A
n.113+2T>A
n.54T>A
n.2155+2T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
dbSNP
1g.201373212_201373215delinsACTCCA1219715260TNNT2c.40_41+2delinsGAGT
c.39+1_40-1delinsGAGT (n.39+1_40-1delinsGAGT)
c.-117_-114delinsGAGT (n.-117_-114delinsGAGT)
c.-169_-166delinsGAGT (n.-169_-166delinsGAGT)
n.101_104delinsGAGT
n.112_113+2delinsGAGT
n.51_54delinsGAGT
n.2154_2155+2delinsGAGT
c.-233_-230delinsGAGT (n.-233_-230delinsGAGT)
1g.201373213C>ACA344208849TNNT2c.41+1G>T (n.41+1G>T)
c.40-2G>T (n.40-2G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.103G>T
n.113+1G>T
n.53G>T
n.2155+1G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
1g.201373213C>GCA344208856TNNT2c.41+1G>C (n.41+1G>C)
c.40-2G>C (n.40-2G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.103G>C
n.113+1G>C
n.53G>C
n.2155+1G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
1g.201373213C>TCA344208859TNNT2c.41+1G>A (n.41+1G>A)
c.40-2G>A (n.40-2G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.103G>A
n.113+1G>A
n.53G>A
n.2155+1G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
1g.201373219_201373221delCA422534039TNNT2c.40_41+1del
c.39+1_40-2del
c.-117_-115del (n.-117_-115del)
c.-169_-167del (n.-169_-167del)
n.101_103del
n.112_113+1del
n.51_53del
n.2154_2155+1del
c.-233_-231del (n.-233_-231del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201373214T>ACA344208866TNNT2c.41A>T (p.Glu14Val)
c.40-3A>T (n.40-3A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.102A>T
n.113A>T
n.52A>T
n.2155A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
1g.201373214T>CCA344208863TNNT2c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.40-3A>G (n.40-3A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.102A>G
n.113A>G
n.52A>G
n.2155A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
1g.201373214T>GCA344208860TNNT2c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.40-3A>C (n.40-3A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.102A>C
n.113A>C
n.52A>C
n.2155A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
1g.201373215C>ACA344208869TNNT2c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.39+1G>T (n.39+1G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.101G>T
n.112G>T
n.51G>T
n.2154G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373215C=CA1219715261TNNT2c.40G= (p.Glu14=)
c.39+1G= (n.39+1G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.101G=
n.112G=
n.51G=
n.2154G=
c.-233G= (n.-233G=)
1g.201373215C>GCA344208879TNNT2c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.39+1G>C (n.39+1G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.101G>C
n.112G>C
n.51G>C
n.2154G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
1g.201373215C>TCA028120TNNT2c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.39+1G>A (n.39+1G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.101G>A
n.112G>A
n.51G>A
n.2154G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373216C>ACA344208887TNNT2c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.100G>T
n.111G>T
n.50G>T
n.2153G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
1g.201373216C=CA1148224889TNNT2c.39G= (p.Glu13=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.100G=
n.111G=
n.50G=
n.2153G=
c.-234G= (n.-234G=)
1g.201373216C>GCA344208890TNNT2c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.100G>C
n.111G>C
n.50G>C
n.2153G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
1g.201373216C>TCA004404TNNT2c.39G>A (p.Glu13=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.100G>A
n.111G>A
n.50G>A
n.2153G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373217T>ACA344208893TNNT2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.99A>T
n.110A>T
n.49A>T
n.2152A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
1g.201373217T>CCA344208918TNNT2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.99A>G
n.110A>G
n.49A>G
n.2152A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
1g.201373217T>GCA344208907TNNT2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.99A>C
n.110A>C
n.49A>C
n.2152A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
1g.201373218C>ACA344208931TNNT2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.98G>T
n.109G>T
n.48G>T
n.2151G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
1g.201373218C>GCA344208934TNNT2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.98G>C
n.109G>C
n.48G>C
n.2151G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
1g.201373218C>TCA344208937TNNT2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.98G>A
n.109G>A
n.48G>A
n.2151G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201373219C>ACA344208940TNNT2c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.97G>T
n.108G>T
n.47G>T
n.2150G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
1g.201373219C>GCA344208943TNNT2c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.97G>C
n.108G>C
n.47G>C
n.2150G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
1g.201373219C>TCA422534049TNNT2c.36G>A (p.Glu12=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.97G>A
n.108G>A
n.47G>A
n.2150G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
1g.201373220T>ACA344208950TNNT2c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.96A>T
n.107A>T
n.46A>T
n.2149A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
1g.201373220T>CCA344208952TNNT2c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.96A>G
n.107A>G
n.46A>G
n.2149A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373220T>GCA344208954TNNT2c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.96A>C
n.107A>C
n.46A>C
n.2149A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
1g.201373220T=CA1219715262TNNT2c.35A= (p.Glu12=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.-174A= (n.-174A=)
n.96A=
n.107A=
n.46A=
n.2149A=
c.-238A= (n.-238A=)
1g.201373221C>ACA344208958TNNT2c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.95G>T
n.106G>T
n.45G>T
n.2148G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
1g.201373221C=CA1219715263TNNT2c.34G= (p.Glu12=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.95G=
n.106G=
n.45G=
n.2148G=
c.-239G= (n.-239G=)
1g.201373221C>GCA344208961TNNT2c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.95G>C
n.106G>C
n.45G>C
n.2148G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
ClinVar dbSNP
1g.201373221C>TCA027657TNNT2c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.95G>A
n.106G>A
n.45G>A
n.2148G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201373222G>ACA027625TNNT2c.33C>T (p.Tyr11=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.94C>T
n.105C>T
n.44C>T
n.2147C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373222G>CCA344208970TNNT2c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.94C>G
n.105C>G
n.44C>G
n.2147C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
1g.201373222G=CA1142215606TNNT2c.33C= (p.Tyr11=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.94C=
n.105C=
n.44C=
n.2147C=
c.-240C= (n.-240C=)
1g.201373222G>TCA344208967TNNT2c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.94C>A
n.105C>A
n.44C>A
n.2147C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
1g.201373223T>ACA344208972TNNT2c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.93A>T
n.104A>T
n.43A>T
n.2146A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
1g.201373223T>CCA344208974TNNT2c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.93A>G
n.104A>G
n.43A>G
n.2146A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
1g.201373223T>GCA344208973TNNT2c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.93A>C
n.104A>C
n.43A>C
n.2146A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
1g.201373224A>CCA344208976TNNT2c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.92T>G
n.103T>G
n.42T>G
n.2145T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
1g.201373224A>GCA344208978TNNT2c.31T>C (p.Tyr11His)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.92T>C
n.103T>C
n.42T>C
n.2145T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
1g.201373224A>TCA344208980TNNT2c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.92T>A
n.103T>A
n.42T>A
n.2145T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
1g.201373225C>ACA344208983TNNT2c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.91G>T
n.102G>T
n.41G>T
n.2144G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
1g.201373225C=CA1219715264TNNT2c.30G= (p.Glu10=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.91G=
n.102G=
n.41G=
n.2144G=
c.-243G= (n.-243G=)
1g.201373225C>GCA344208984TNNT2c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.91G>C
n.102G>C
n.41G>C
n.2144G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
gnomAD v4
1g.201373225C>TCA422534059TNNT2c.30G>A (p.Glu10=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.91G>A
n.102G>A
n.41G>A
n.2144G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201373226T>ACA344208986TNNT2c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.90A>T
n.101A>T
n.40A>T
n.2143A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
1g.201373226T>CCA344208988TNNT2c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.90A>G
n.101A>G
n.40A>G
n.2143A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
ClinVar
1g.201373226T>GCA344208991TNNT2c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.90A>C
n.101A>C
n.40A>C
n.2143A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
1g.201373227C>ACA344208993TNNT2c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.89G>T
n.100G>T
n.39G>T
n.2142G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
1g.201373227C>GCA344208996TNNT2c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.89G>C
n.100G>C
n.39G>C
n.2142G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
1g.201373227C>TCA344208998TNNT2c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.89G>A
n.100G>A
n.39G>A
n.2142G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
1g.201373228T>ACA344209000TNNT2c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.88A>T
n.99A>T
n.38A>T
n.2141A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
1g.201373228T>CCA422534063TNNT2c.27A>G (p.Glu9=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.88A>G
n.99A>G
n.38A>G
n.2141A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
1g.201373228T>GCA344209001TNNT2c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.88A>C
n.99A>C
n.38A>C
n.2141A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
1g.201373229T>ACA344209005TNNT2c.26A>T (p.Glu9Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.87A>T
n.98A>T
n.37A>T
n.2140A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
1g.201373229T>CCA344209008TNNT2c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.87A>G
n.98A>G
n.37A>G
n.2140A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
1g.201373229T>GCA344209007TNNT2c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.87A>C
n.98A>C
n.37A>C
n.2140A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
1g.201373230C>ACA344209011TNNT2c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.86G>T
n.97G>T
n.36G>T
n.2139G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
1g.201373230C=CA1219715265TNNT2c.25G= (p.Glu9=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.86G=
n.97G=
n.36G=
n.2139G=
c.-248G= (n.-248G=)
1g.201373230C>GCA344209013TNNT2c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.86G>C
n.97G>C
n.36G>C
n.2139G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373230C>TCA344209014TNNT2c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.86G>A
n.97G>A
n.36G>A
n.2139G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
gnomAD v4
1g.201373231C>ACA422534067TNNT2c.24G>T (p.Val8=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.85G>T
n.96G>T
n.35G>T
n.2138G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
1g.201373231C=CA1219715266TNNT2c.24G= (p.Val8=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.85G=
n.96G=
n.35G=
n.2138G=
c.-249G= (n.-249G=)
1g.201373231C>GCA422534068TNNT2c.24G>C (p.Val8=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.85G>C
n.96G>C
n.35G>C
n.2138G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
1g.201373231C>TCA422534069TNNT2c.24G>A (p.Val8=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.85G>A
n.96G>A
n.35G>A
n.2138G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373232A>CCA344209016TNNT2c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.84T>G
n.95T>G
n.34T>G
n.2137T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
1g.201373232A>GCA344209018TNNT2c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.84T>C
n.95T>C
n.34T>C
n.2137T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
1g.201373232A>TCA344209020TNNT2c.23T>A (p.Val8Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.84T>A
n.95T>A
n.34T>A
n.2137T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
1g.201373233C>ACA344209022TNNT2c.22G>T (p.Val8Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.83G>T
n.94G>T
n.33G>T
n.2136G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
1g.201373233C=CA1219715267TNNT2c.22G= (p.Val8=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.83G=
n.94G=
n.33G=
n.2136G=
c.-251G= (n.-251G=)
1g.201373233C>GCA344209025TNNT2c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.83G>C
n.94G>C
n.33G>C
n.2136G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
1g.201373233C>TCA344209026TNNT2c.22G>A (p.Val8Met)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.83G>A
n.94G>A
n.33G>A
n.2136G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373234C>ACA026629TNNT2c.21G>T (p.Val7=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.82G>T
n.93G>T
n.32G>T
n.2135G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373234C=CA1219715268TNNT2c.21G= (p.Val7=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.82G=
n.93G=
n.32G=
n.2135G=
c.-252G= (n.-252G=)
1g.201373234C>GCA422534079TNNT2c.21G>C (p.Val7=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.82G>C
n.93G>C
n.32G>C
n.2135G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
1g.201373234C>TCA422534082TNNT2c.21G>A (p.Val7=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.82G>A
n.93G>A
n.32G>A
n.2135G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
1g.201373235A=CA1219715269TNNT2c.20T= (p.Val7=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.81T=
n.92T=
n.31T=
n.2134T=
c.-253T= (n.-253T=)
1g.201373235A>CCA344209032TNNT2c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.81T>G
n.92T>G
n.31T>G
n.2134T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
1g.201373235A>GCA35432770TNNT2c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.81T>C
n.92T>C
n.31T>C
n.2134T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373235A>TCA344209029TNNT2c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.81T>A
n.92T>A
n.31T>A
n.2134T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
1g.201373236C>ACA344209034TNNT2c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.80G>T
n.91G>T
n.30G>T
n.2133G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
1g.201373236C>GCA344209036TNNT2c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.80G>C
n.91G>C
n.30G>C
n.2133G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
1g.201373236C>TCA344209039TNNT2c.19G>A (p.Val7Met)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.80G>A
n.91G>A
n.30G>A
n.2133G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
1g.201373237C>ACA344209042TNNT2c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.79G>T
n.90G>T
n.29G>T
n.2132G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
dbSNP
1g.201373237C=CA1219715270TNNT2c.18G= (p.Glu6=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.79G=
n.90G=
n.29G=
n.2132G=
c.-255G= (n.-255G=)
1g.201373237C>GCA344209043TNNT2c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.79G>C
n.90G>C
n.29G>C
n.2132G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
gnomAD v4
1g.201373237C>TCA422534093TNNT2c.18G>A (p.Glu6=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.79G>A
n.90G>A
n.29G>A
n.2132G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
1g.201373238T>ACA344209046TNNT2c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.78A>T
n.89A>T
n.28A>T
n.2131A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
gnomAD v4
1g.201373238T>CCA344209048TNNT2c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.78A>G
n.89A>G
n.28A>G
n.2131A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
1g.201373238T>GCA344209049TNNT2c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.78A>C
n.89A>C
n.28A>C
n.2131A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
1g.201373239C>ACA344209052TNNT2c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.77G>T
n.88G>T
n.27G>T
n.2130G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
1g.201373239C>GCA088197TNNT2c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.77G>C
n.88G>C
n.27G>C
n.2130G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
1g.201373239C>TCA344209055TNNT2c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.77G>A
n.88G>A
n.27G>A
n.2130G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
ClinVar dbSNP
1g.201373240T>ACA344209057TNNT2c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.76A>T
n.87A>T
n.26A>T
n.2129A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
1g.201373240T>CCA422534102TNNT2c.15A>G (p.Glu5=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.76A>G
n.87A>G
n.26A>G
n.2129A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
1g.201373240T>GCA344209059TNNT2c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.76A>C
n.87A>C
n.26A>C
n.2129A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
1g.201373241T>ACA344209065TNNT2c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.75A>T
n.86A>T
n.25A>T
n.2128A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
1g.201373241T>CCA344209061TNNT2c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.75A>G
n.86A>G
n.25A>G
n.2128A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373241T>GCA344209062TNNT2c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.75A>C
n.86A>C
n.25A>C
n.2128A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
1g.201373241T=CA1219715271TNNT2c.14A= (p.Glu5=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.75A=
n.86A=
n.25A=
n.2128A=
c.-259A= (n.-259A=)
1g.201373242C>ACA344209068TNNT2c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.74G>T
n.85G>T
n.24G>T
n.2127G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201373242C>GCA344209071TNNT2c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.74G>C
n.85G>C
n.24G>C
n.2127G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
1g.201373242C>TCA344209073TNNT2c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.74G>A
n.85G>A
n.24G>A
n.2127G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
1g.201373243T>ACA422534109TNNT2c.12A>T (p.Ile4=)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.73A>T
n.84A>T
n.23A>T
n.2126A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
1g.201373243T>CCA344209074TNNT2c.12A>G (p.Ile4Met)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.73A>G
n.84A>G
n.23A>G
n.2126A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
ClinVar dbSNP
1g.201373243T>GCA422534110TNNT2c.12A>C (p.Ile4=)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.73A>C
n.84A>C
n.23A>C
n.2126A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
1g.201373244A>CCA344209075LAD1,TNNT2c.11T>G (p.Ile4Arg)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.72T>G
n.83T>G
n.22T>G
n.2125T>G
c.582T>G (n.582T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
1g.201373244A>GCA344209076LAD1,TNNT2c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.72T>C
n.83T>C
n.22T>C
n.2125T>C
c.582T>C (n.582T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
gnomAD v4
1g.201373244A>TCA344209077LAD1,TNNT2c.11T>A (p.Ile4Lys)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.72T>A
n.83T>A
n.22T>A
n.2125T>A
c.582T>A (n.582T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
1g.201373245T>ACA344209078LAD1,TNNT2c.10A>T (p.Ile4Leu)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.71A>T
n.82A>T
n.21A>T
n.2124A>T
c.581A>T (n.581A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
1g.201373245T>CCA344209079LAD1,TNNT2c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.71A>G
n.82A>G
n.21A>G
n.2124A>G
c.581A>G (n.581A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201373245T>GCA026513LAD1,TNNT2c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.71A>C
n.82A>C
n.21A>C
n.2124A>C
c.581A>C (n.581A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201373245T=CA1141697496LAD1,TNNT2c.10A= (p.Ile4=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.-199A= (n.-199A=)
n.71A=
n.82A=
n.21A=
n.2124A=
c.581A= (n.581A=)
c.-263A= (n.-263A=)
1g.201373246G>ACA422534117LAD1,TNNT2c.9C>T (p.Asp3=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.70C>T
n.81C>T
n.20C>T
n.2123C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201373246G>CCA344209080LAD1,TNNT2c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.70C>G
n.81C>G
n.20C>G
n.2123C>G
c.580C>G (n.580C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
1g.201373246G=CA1219715272LAD1,TNNT2c.9C= (p.Asp3=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.70C=
n.81C=
n.20C=
n.2123C=
c.580C= (n.580C=)
c.-264C= (n.-264C=)
1g.201373246G>TCA344209082LAD1,TNNT2c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.70C>A
n.81C>A
n.20C>A
n.2123C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
1g.201373247T>ACA344209084LAD1,TNNT2c.8A>T (p.Asp3Val)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.69A>T
n.80A>T
n.19A>T
n.2122A>T
c.579A>T (p.Ter193Cys)
c.-265A>T (n.-265A>T)
1g.201373247T>CCA344209097LAD1,TNNT2c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.69A>G
n.80A>G
n.19A>G
n.2122A>G
c.579A>G (p.Ter193Trp)
c.-265A>G (n.-265A>G)
1g.201373247T>GCA344209095LAD1,TNNT2c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.69A>C
n.80A>C
n.19A>C
n.2122A>C
c.579A>C (p.Ter193Cys)
c.-265A>C (n.-265A>C)
1g.201373248C>ACA344209100LAD1,TNNT2c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.68G>T
n.79G>T
n.18G>T
n.2121G>T
c.578G>T (p.Ter193Leu)
c.-266G>T (n.-266G>T)
1g.201373248C=CA1219715273LAD1,TNNT2c.7G= (p.Asp3=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.68G=
n.79G=
n.18G=
n.2121G=
c.578G= (p.Ter193=)
c.-266G= (n.-266G=)
1g.201373248C>GCA344209105LAD1,TNNT2c.7G>C (p.Asp3His)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.68G>C
n.79G>C
n.18G>C
n.2121G>C
c.578G>C (p.Ter193Ser)
c.-266G>C (n.-266G>C)
1g.201373248C>TCA344209103LAD1,TNNT2c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.68G>A
n.79G>A
n.18G>A
n.2121G>A
c.578G>A (p.Ter193=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
dbSNP
1g.201373249A>CCA344209107LAD1,TNNT2c.6T>G (p.Ser2=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.67T>G
n.78T>G
n.17T>G
n.2120T>G
c.577T>G (p.Ter193Gly)
c.-267T>G (n.-267T>G)
1g.201373249A>GCA344209112LAD1,TNNT2c.6T>C (p.Ser2=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.67T>C
n.78T>C
n.17T>C
n.2120T>C
c.577T>C (p.Ter193Arg)
c.-267T>C (n.-267T>C)
gnomAD v4
1g.201373249A>TCA344209109LAD1,TNNT2c.6T>A (p.Ser2=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.67T>A
n.78T>A
n.17T>A
n.2120T>A
c.577T>A (p.Ter193Arg)
c.-267T>A (n.-267T>A)
dbSNP
1g.201373250G>ACA35432771LAD1,TNNT2c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.66C>T
n.77C>T
n.16C>T
n.2119C>T
c.576C>T (p.Val192=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
ClinVar dbSNP
1g.201373250G>CCA344209115LAD1,TNNT2c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.66C>G
n.77C>G
n.16C>G
n.2119C>G
c.576C>G (p.Val192=)
c.-268C>G (n.-268C>G)
1g.201373250G=CA1219715274LAD1,TNNT2c.5C= (p.Ser2=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.66C=
n.77C=
n.16C=
n.2119C=
c.576C= (p.Val192=)
c.-268C= (n.-268C=)
1g.201373250G>TCA344209118LAD1,TNNT2c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.66C>A
n.77C>A
n.16C>A
n.2119C>A
c.576C>A (p.Val192=)
c.-268C>A (n.-268C>A)
1g.201373251A=CA1219715275LAD1,TNNT2c.4T= (p.Ser2=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-205T= (n.-205T=)
n.65T=
n.76T=
n.15T=
n.2118T=
c.575T= (p.Val192=)
c.-269T= (n.-269T=)
1g.201373251A>CCA344209120LAD1,TNNT2c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.65T>G
n.76T>G
n.15T>G
n.2118T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.-269T>G (n.-269T>G)
1g.201373251A>GCA029269LAD1,TNNT2c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.65T>C
n.76T>C
n.15T>C
n.2118T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.-269T>C (n.-269T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373251A>TCA344209124LAD1,TNNT2c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.65T>A
n.76T>A
n.15T>A
n.2118T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.-269T>A (n.-269T>A)
1g.201373252C>ACA344209127LAD1,TNNT2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.64G>T
n.75G>T
n.14G>T
n.2117G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.-270G>T (n.-270G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201373252C=CA1219715276LAD1,TNNT2c.3G= (p.Met1=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.64G=
n.75G=
n.14G=
n.2117G=
c.574G= (p.Val192=)
c.-270G= (n.-270G=)
1g.201373252C>GCA344209129LAD1,TNNT2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.64G>C
n.75G>C
n.14G>C
n.2117G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.-270G>C (n.-270G>C)
1g.201373252C>TCA344209130LAD1,TNNT2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.64G>A
n.75G>A
n.14G>A
n.2117G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.-270G>A (n.-270G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched