UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365199_201365202del | CA088134 | TNNT2 | c.386_389del (p.Lys129ThrfsTer?) c.371_374del (p.Lys124ThrfsTer?) c.368_371del (p.Lys123ThrfsTer?) c.401_404del (p.Lys134ThrfsTer?) c.353_356del (p.Lys118ThrfsTer?) n.865_868del c.162+2577_162+2580del (n.162+2577_162+2580del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.291+409_291+412del (n.291+409_291+412del) c.377_380del (p.Lys126ThrfsTer?) c.356_359del (p.Lys119ThrfsTer?) c.194_197del (p.Lys65ThrfsTer?) n.627_630del n.1610_1613del n.240_243del n.297_300del c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer?) | |
| 1 | g.201365200T>A | CA344206182 | TNNT2 | c.387A>T (p.Lys129Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.866A>T c.162+2578A>T (n.162+2578A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.291+410A>T (n.291+410A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.628A>T n.1611A>T n.241A>T n.298A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) | |
| 1 | g.201365200T>C | CA422532445 | TNNT2 | c.387A>G (p.Lys129=) c.372A>G (p.Lys124=) c.369A>G (p.Lys123=) c.402A>G (p.Lys134=) c.354A>G (p.Lys118=) n.866A>G c.162+2578A>G (n.162+2578A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.291+410A>G (n.291+410A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.357A>G (p.Lys119=) c.195A>G (p.Lys65=) n.628A>G n.1611A>G n.241A>G n.298A>G c.399A>G (p.Lys133=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365200T>G | CA344206184 | TNNT2 | c.387A>C (p.Lys129Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.866A>C c.162+2578A>C (n.162+2578A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.291+410A>C (n.291+410A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.628A>C n.1611A>C n.241A>C n.298A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) | |
| 1 | g.201365200T= | CA1219711925 | TNNT2 | c.387A= (p.Lys129=) c.372A= (p.Lys124=) c.369A= (p.Lys123=) c.402A= (p.Lys134=) c.354A= (p.Lys118=) n.866A= c.162+2578A= (n.162+2578A=) c.*302A= (n.*302A=) c.291+410A= (n.291+410A=) c.378A= (p.Lys126=) c.357A= (p.Lys119=) c.195A= (p.Lys65=) n.628A= n.1611A= n.241A= n.298A= c.399A= (p.Lys133=) | |
| 1 | g.201365202del | CA2573978861 | TNNT2 | c.387del (p.Asp130ThrfsTer?) c.372del (p.Asp125ThrfsTer?) c.369del (p.Asp124ThrfsTer?) c.402del (p.Asp135ThrfsTer?) c.354del (p.Asp119ThrfsTer?) n.866del c.162+2578del (n.162+2578del) c.*302del (n.*302del) c.291+410del (n.291+410del) c.378del (p.Asp127ThrfsTer?) c.357del (p.Asp120ThrfsTer?) c.195del (p.Asp66ThrfsTer?) n.628del n.1611del n.241del n.298del c.399del (p.Asp134ThrfsTer?) | |
| 1 | g.201365201T>A | CA344206186 | TNNT2 | c.386A>T (p.Lys129Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.865A>T c.162+2577A>T (n.162+2577A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.291+409A>T (n.291+409A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.627A>T n.1610A>T n.240A>T n.297A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) | |
| 1 | g.201365201T>C | CA344206187 | TNNT2 | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.865A>G c.162+2577A>G (n.162+2577A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.291+409A>G (n.291+409A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.627A>G n.1610A>G n.240A>G n.297A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) | |
| 1 | g.201365201T>G | CA344206189 | TNNT2 | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.865A>C c.162+2577A>C (n.162+2577A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.291+409A>C (n.291+409A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.627A>C n.1610A>C n.240A>C n.297A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) | |
| 1 | g.201365202T>A | CA344206194 | TNNT2 | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.864A>T c.162+2576A>T (n.162+2576A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.291+408A>T (n.291+408A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.626A>T n.1609A>T n.239A>T n.296A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) | |
| 1 | g.201365202T>C | CA344206193 | TNNT2 | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.864A>G c.162+2576A>G (n.162+2576A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.291+408A>G (n.291+408A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.626A>G n.1609A>G n.239A>G n.296A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) | ClinVar |
| 1 | g.201365202T>G | CA344206191 | TNNT2 | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.864A>C c.162+2576A>C (n.162+2576A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.291+408A>C (n.291+408A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.626A>C n.1609A>C n.239A>C n.296A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) | |
| 1 | g.201365203G>A | CA422532451 | TNNT2 | c.384C>T (p.Leu128=) c.369C>T (p.Leu123=) c.366C>T (p.Leu122=) c.399C>T (p.Leu133=) c.351C>T (p.Leu117=) n.863C>T c.162+2575C>T (n.162+2575C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.291+407C>T (n.291+407C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.354C>T (p.Leu118=) c.192C>T (p.Leu64=) n.625C>T n.1608C>T n.238C>T n.295C>T c.396C>T (p.Leu132=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365203G>C | CA422532453 | TNNT2 | c.384C>G (p.Leu128=) c.369C>G (p.Leu123=) c.366C>G (p.Leu122=) c.399C>G (p.Leu133=) c.351C>G (p.Leu117=) n.863C>G c.162+2575C>G (n.162+2575C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.291+407C>G (n.291+407C>G) c.375C>G (p.Leu125=) c.354C>G (p.Leu118=) c.192C>G (p.Leu64=) n.625C>G n.1608C>G n.238C>G n.295C>G c.396C>G (p.Leu132=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365203G>T | CA422532452 | TNNT2 | c.384C>A (p.Leu128=) c.369C>A (p.Leu123=) c.366C>A (p.Leu122=) c.399C>A (p.Leu133=) c.351C>A (p.Leu117=) n.863C>A c.162+2575C>A (n.162+2575C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.291+407C>A (n.291+407C>A) c.375C>A (p.Leu125=) c.354C>A (p.Leu118=) c.192C>A (p.Leu64=) n.625C>A n.1608C>A n.238C>A n.295C>A c.396C>A (p.Leu132=) | |
| 1 | g.201365204A>C | CA344206196 | TNNT2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.862T>G c.162+2574T>G (n.162+2574T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.291+406T>G (n.291+406T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.624T>G n.1607T>G n.237T>G n.294T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365204A>G | CA344206198 | TNNT2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.862T>C c.162+2574T>C (n.162+2574T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.291+406T>C (n.291+406T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.624T>C n.1607T>C n.237T>C n.294T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
| 1 | g.201365204A>T | CA344206200 | TNNT2 | c.383T>A (p.Leu128His) c.368T>A (p.Leu123His) c.365T>A (p.Leu122His) c.398T>A (p.Leu133His) c.350T>A (p.Leu117His) n.862T>A c.162+2574T>A (n.162+2574T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.291+406T>A (n.291+406T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.353T>A (p.Leu118His) c.191T>A (p.Leu64His) n.624T>A n.1607T>A n.237T>A n.294T>A c.395T>A (p.Leu132His) | |
| 1 | g.201365205G>A | CA344206202 | TNNT2 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.861C>T c.162+2573C>T (n.162+2573C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.291+405C>T (n.291+405C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.623C>T n.1606C>T n.236C>T n.293C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) | ClinVar |
| 1 | g.201365205G>C | CA344206203 | TNNT2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.861C>G c.162+2573C>G (n.162+2573C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.291+405C>G (n.291+405C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.623C>G n.1606C>G n.236C>G n.293C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365205G>T | CA344206205 | TNNT2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.861C>A c.162+2573C>A (n.162+2573C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.291+405C>A (n.291+405C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.623C>A n.1606C>A n.236C>A n.293C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | |
| 1 | g.201365206A>C | CA422532464 | TNNT2 | c.381T>G (p.Ser127=) c.366T>G (p.Ser122=) c.363T>G (p.Ser121=) c.396T>G (p.Ser132=) c.348T>G (p.Ser116=) n.860T>G c.162+2572T>G (n.162+2572T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.291+404T>G (n.291+404T>G) c.372T>G (p.Ser124=) c.351T>G (p.Ser117=) c.189T>G (p.Ser63=) n.622T>G n.1605T>G n.235T>G n.292T>G c.393T>G (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365206A>G | CA422532460 | TNNT2 | c.381T>C (p.Ser127=) c.366T>C (p.Ser122=) c.363T>C (p.Ser121=) c.396T>C (p.Ser132=) c.348T>C (p.Ser116=) n.860T>C c.162+2572T>C (n.162+2572T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.291+404T>C (n.291+404T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.351T>C (p.Ser117=) c.189T>C (p.Ser63=) n.622T>C n.1605T>C n.235T>C n.292T>C c.393T>C (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365206A>T | CA422532462 | TNNT2 | c.381T>A (p.Ser127=) c.366T>A (p.Ser122=) c.363T>A (p.Ser121=) c.396T>A (p.Ser132=) c.348T>A (p.Ser116=) n.860T>A c.162+2572T>A (n.162+2572T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.291+404T>A (n.291+404T>A) c.372T>A (p.Ser124=) c.351T>A (p.Ser117=) c.189T>A (p.Ser63=) n.622T>A n.1605T>A n.235T>A n.292T>A c.393T>A (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365207G>A | CA344206207 | TNNT2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.859C>T c.162+2571C>T (n.162+2571C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.291+403C>T (n.291+403C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) n.621C>T n.1604C>T n.234C>T n.291C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) | |
| 1 | g.201365207G>C | CA344206209 | TNNT2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.859C>G c.162+2571C>G (n.162+2571C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.291+403C>G (n.291+403C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) n.621C>G n.1604C>G n.234C>G n.291C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365207G= | CA1219711926 | TNNT2 | c.380C= (p.Ser127=) c.365C= (p.Ser122=) c.362C= (p.Ser121=) c.395C= (p.Ser132=) c.347C= (p.Ser116=) n.859C= c.162+2571C= (n.162+2571C=) c.*295C= (n.*295C=) c.291+403C= (n.291+403C=) c.371C= (p.Ser124=) c.350C= (p.Ser117=) c.188C= (p.Ser63=) n.621C= n.1604C= n.234C= n.291C= c.392C= (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365207G>T | CA344206210 | TNNT2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.859C>A c.162+2571C>A (n.162+2571C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.291+403C>A (n.291+403C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.621C>A n.1604C>A n.234C>A n.291C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365208A>C | CA344206212 | TNNT2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.858T>G c.162+2570T>G (n.162+2570T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.291+402T>G (n.291+402T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.620T>G n.1603T>G n.233T>G n.290T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
| 1 | g.201365208A>G | CA344206214 | TNNT2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.858T>C c.162+2570T>C (n.162+2570T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.291+402T>C (n.291+402T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.620T>C n.1603T>C n.233T>C n.290T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
| 1 | g.201365208A>T | CA344206216 | TNNT2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.858T>A c.162+2570T>A (n.162+2570T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.291+402T>A (n.291+402T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.620T>A n.1603T>A n.233T>A n.290T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
| 1 | g.201365208_201365211delinsGAGG | CA028010 | TNNT2 | c.376_379delinsCCTC (p.Val126_Ser127delinsProPro) c.361_364delinsCCTC (p.Val121_Ser122delinsProPro) c.358_361delinsCCTC (p.Val120_Ser121delinsProPro) c.391_394delinsCCTC (p.Val131_Ser132delinsProPro) c.343_346delinsCCTC (p.Val115_Ser116delinsProPro) n.855_858delinsCCTC c.162+2567_162+2570delinsCCTC (n.162+2567_162+2570delinsCCTC) c.*291_*294delinsCCTC (n.*291_*294delinsCCTC) c.291+399_291+402delinsCCTC (n.291+399_291+402delinsCCTC) c.367_370delinsCCTC (p.Val123_Ser124delinsProPro) c.346_349delinsCCTC (p.Val116_Ser117delinsProPro) c.184_187delinsCCTC (p.Val62_Ser63delinsProPro) n.617_620delinsCCTC n.1600_1603delinsCCTC n.230_233delinsCCTC n.287_290delinsCCTC c.388_391delinsCCTC (p.Val130_Ser131delinsProPro) | |
| 1 | g.201365209A>C | CA028001 | TNNT2 | c.378T>G (p.Val126=) c.363T>G (p.Val121=) c.360T>G (p.Val120=) c.393T>G (p.Val131=) c.345T>G (p.Val115=) n.857T>G c.162+2569T>G (n.162+2569T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.291+401T>G (n.291+401T>G) c.369T>G (p.Val123=) c.348T>G (p.Val116=) c.186T>G (p.Val62=) n.619T>G n.1602T>G n.232T>G n.289T>G c.390T>G (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365209A>G | CA422532469 | TNNT2 | c.378T>C (p.Val126=) c.363T>C (p.Val121=) c.360T>C (p.Val120=) c.393T>C (p.Val131=) c.345T>C (p.Val115=) n.857T>C c.162+2569T>C (n.162+2569T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.291+401T>C (n.291+401T>C) c.369T>C (p.Val123=) c.348T>C (p.Val116=) c.186T>C (p.Val62=) n.619T>C n.1602T>C n.232T>C n.289T>C c.390T>C (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365209A>T | CA422532468 | TNNT2 | c.378T>A (p.Val126=) c.363T>A (p.Val121=) c.360T>A (p.Val120=) c.393T>A (p.Val131=) c.345T>A (p.Val115=) n.857T>A c.162+2569T>A (n.162+2569T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.291+401T>A (n.291+401T>A) c.369T>A (p.Val123=) c.348T>A (p.Val116=) c.186T>A (p.Val62=) n.619T>A n.1602T>A n.232T>A n.289T>A c.390T>A (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365210A>C | CA344206222 | TNNT2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.856T>G c.162+2568T>G (n.162+2568T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.291+400T>G (n.291+400T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.618T>G n.1601T>G n.231T>G n.288T>G c.389T>G (p.Val130Gly) | |
| 1 | g.201365210A>G | CA344206220 | TNNT2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.856T>C c.162+2568T>C (n.162+2568T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.291+400T>C (n.291+400T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.618T>C n.1601T>C n.231T>C n.288T>C c.389T>C (p.Val130Ala) | |
| 1 | g.201365210A>T | CA344206219 | TNNT2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.856T>A c.162+2568T>A (n.162+2568T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.291+400T>A (n.291+400T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) n.618T>A n.1601T>A n.231T>A n.288T>A c.389T>A (p.Val130Asp) | |
| 1 | g.201365210_201365212delinsTCT | CA090366 | TNNT2 | c.375_377delinsAGA (p.Val126Asp) c.360_362delinsAGA (p.Val121Asp) c.357_359delinsAGA (p.Val120Asp) c.390_392delinsAGA (p.Val131Asp) c.342_344delinsAGA (p.Val115Asp) n.854_856delinsAGA c.162+2566_162+2568delinsAGA (n.162+2566_162+2568delinsAGA) c.*290_*292delinsAGA (n.*290_*292delinsAGA) c.291+398_291+400delinsAGA (n.291+398_291+400delinsAGA) c.366_368delinsAGA (p.Val123Asp) c.345_347delinsAGA (p.Val116Asp) c.183_185delinsAGA (p.Val62Asp) n.616_618delinsAGA n.1599_1601delinsAGA n.229_231delinsAGA n.286_288delinsAGA c.387_389delinsAGA (p.Val130Asp) | |
| 1 | g.201365211C>A | CA344206225 | TNNT2 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.855G>T c.162+2567G>T (n.162+2567G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.291+399G>T (n.291+399G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) n.617G>T n.1600G>T n.230G>T n.287G>T c.388G>T (p.Val130Phe) | |
| 1 | g.201365211C= | CA1144982770 | TNNT2 | c.376G= (p.Val126=) c.361G= (p.Val121=) c.358G= (p.Val120=) c.391G= (p.Val131=) c.343G= (p.Val115=) n.855G= c.162+2567G= (n.162+2567G=) c.*291G= (n.*291G=) c.291+399G= (n.291+399G=) c.367G= (p.Val123=) c.346G= (p.Val116=) c.184G= (p.Val62=) n.617G= n.1600G= n.230G= n.287G= c.388G= (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365211C>G | CA344206226 | TNNT2 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.855G>C c.162+2567G>C (n.162+2567G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.291+399G>C (n.291+399G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.617G>C n.1600G>C n.230G>C n.287G>C c.388G>C (p.Val130Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365211C>T | CA088985 | TNNT2 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.855G>A c.162+2567G>A (n.162+2567G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.291+399G>A (n.291+399G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) n.617G>A n.1600G>A n.230G>A n.287G>A c.388G>A (p.Val130Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365212G>A | CA422532473 | TNNT2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.360C>T (p.Leu120=) c.357C>T (p.Leu119=) c.390C>T (p.Leu130=) c.342C>T (p.Leu114=) n.854C>T c.162+2566C>T (n.162+2566C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.291+398C>T (n.291+398C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.345C>T (p.Leu115=) c.183C>T (p.Leu61=) n.616C>T n.1599C>T n.229C>T n.286C>T c.387C>T (p.Leu129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365212G>C | CA089857 | TNNT2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.360C>G (p.Leu120=) c.357C>G (p.Leu119=) c.390C>G (p.Leu130=) c.342C>G (p.Leu114=) n.854C>G c.162+2566C>G (n.162+2566C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.291+398C>G (n.291+398C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.345C>G (p.Leu115=) c.183C>G (p.Leu61=) n.616C>G n.1599C>G n.229C>G n.286C>G c.387C>G (p.Leu129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365212G= | CA1219711927 | TNNT2 | c.375C= (p.Leu125=) c.360C= (p.Leu120=) c.357C= (p.Leu119=) c.390C= (p.Leu130=) c.342C= (p.Leu114=) n.854C= c.162+2566C= (n.162+2566C=) c.*290C= (n.*290C=) c.291+398C= (n.291+398C=) c.366C= (p.Leu122=) c.345C= (p.Leu115=) c.183C= (p.Leu61=) n.616C= n.1599C= n.229C= n.286C= c.387C= (p.Leu129=) | |
| 1 | g.201365212G>T | CA422532474 | TNNT2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.360C>A (p.Leu120=) c.357C>A (p.Leu119=) c.390C>A (p.Leu130=) c.342C>A (p.Leu114=) n.854C>A c.162+2566C>A (n.162+2566C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.291+398C>A (n.291+398C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.345C>A (p.Leu115=) c.183C>A (p.Leu61=) n.616C>A n.1599C>A n.229C>A n.286C>A c.387C>A (p.Leu129=) | |
| 1 | g.201365213A>C | CA344206231 | TNNT2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.853T>G c.162+2565T>G (n.162+2565T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.291+397T>G (n.291+397T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.615T>G n.1598T>G n.228T>G n.285T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
| 1 | g.201365213A>G | CA090339 | TNNT2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.853T>C c.162+2565T>C (n.162+2565T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.291+397T>C (n.291+397T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.615T>C n.1598T>C n.228T>C n.285T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365213A>T | CA344206233 | TNNT2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.359T>A (p.Leu120His) c.356T>A (p.Leu119His) c.389T>A (p.Leu130His) c.341T>A (p.Leu114His) n.853T>A c.162+2565T>A (n.162+2565T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.291+397T>A (n.291+397T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.344T>A (p.Leu115His) c.182T>A (p.Leu61His) n.615T>A n.1598T>A n.228T>A n.285T>A c.386T>A (p.Leu129His) | |
| 1 | g.201365214G>A | CA344206235 | TNNT2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.852C>T c.162+2564C>T (n.162+2564C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.291+396C>T (n.291+396C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.614C>T n.1597C>T n.227C>T n.284C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
| 1 | g.201365214G>C | CA088983 | TNNT2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.852C>G c.162+2564C>G (n.162+2564C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.291+396C>G (n.291+396C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.614C>G n.1597C>G n.227C>G n.284C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365214G= | CA1219711928 | TNNT2 | c.373C= (p.Leu125=) c.358C= (p.Leu120=) c.355C= (p.Leu119=) c.388C= (p.Leu130=) c.340C= (p.Leu114=) n.852C= c.162+2564C= (n.162+2564C=) c.*288C= (n.*288C=) c.291+396C= (n.291+396C=) c.364C= (p.Leu122=) c.343C= (p.Leu115=) c.181C= (p.Leu61=) n.614C= n.1597C= n.227C= n.284C= c.385C= (p.Leu129=) | |
| 1 | g.201365214G>T | CA344206237 | TNNT2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.852C>A c.162+2564C>A (n.162+2564C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.291+396C>A (n.291+396C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.614C>A n.1597C>A n.227C>A n.284C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
| 1 | g.201365215C>A | CA344206239 | TNNT2 | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.851G>T c.162+2563G>T (n.162+2563G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.291+395G>T (n.291+395G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.613G>T n.1596G>T n.226G>T n.283G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
| 1 | g.201365215C= | CA1143388990 | TNNT2 | c.372G= (p.Glu124=) c.357G= (p.Glu119=) c.354G= (p.Glu118=) c.387G= (p.Glu129=) c.339G= (p.Glu113=) n.851G= c.162+2563G= (n.162+2563G=) c.*287G= (n.*287G=) c.291+395G= (n.291+395G=) c.363G= (p.Glu121=) c.342G= (p.Glu114=) c.180G= (p.Glu60=) n.613G= n.1596G= n.226G= n.283G= c.384G= (p.Glu128=) | |
| 1 | g.201365215C>G | CA344206241 | TNNT2 | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.851G>C c.162+2563G>C (n.162+2563G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.291+395G>C (n.291+395G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.613G>C n.1596G>C n.226G>C n.283G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) | |
| 1 | g.201365215C>T | CA35423803 | TNNT2 | c.372G>A (p.Glu124=) c.357G>A (p.Glu119=) c.354G>A (p.Glu118=) c.387G>A (p.Glu129=) c.339G>A (p.Glu113=) n.851G>A c.162+2563G>A (n.162+2563G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.291+395G>A (n.291+395G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.342G>A (p.Glu114=) c.180G>A (p.Glu60=) n.613G>A n.1596G>A n.226G>A n.283G>A c.384G>A (p.Glu128=) | dbSNP |
| 1 | g.201365224_201365226del | CA2649789773 | TNNT2 | c.370_372del (p.Glu124del) c.355_357del (p.Glu119del) c.352_354del (p.Glu118del) c.385_387del (p.Glu129del) c.337_339del (p.Glu113del) n.849_851del c.162+2561_162+2563del (n.162+2561_162+2563del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.291+393_291+395del (n.291+393_291+395del) c.361_363del (p.Glu121del) c.340_342del (p.Glu114del) c.178_180del (p.Glu60del) n.611_613del n.1594_1596del n.224_226del n.281_283del c.382_384del (p.Glu128del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365216T>A | CA344206248 | TNNT2 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.850A>T c.162+2562A>T (n.162+2562A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.291+394A>T (n.291+394A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.612A>T n.1595A>T n.225A>T n.282A>T c.383A>T (p.Glu128Val) | |
| 1 | g.201365216T>C | CA344206244 | TNNT2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.850A>G c.162+2562A>G (n.162+2562A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.291+394A>G (n.291+394A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.612A>G n.1595A>G n.225A>G n.282A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
| 1 | g.201365216T>G | CA344206246 | TNNT2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.850A>C c.162+2562A>C (n.162+2562A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.291+394A>C (n.291+394A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.612A>C n.1595A>C n.225A>C n.282A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) | |
| 1 | g.201365217C>A | CA344206250 | TNNT2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.849G>T c.162+2561G>T (n.162+2561G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.291+393G>T (n.291+393G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.611G>T n.1594G>T n.224G>T n.281G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
| 1 | g.201365217C= | CA1219711929 | TNNT2 | c.370G= (p.Glu124=) c.355G= (p.Glu119=) c.352G= (p.Glu118=) c.385G= (p.Glu129=) c.337G= (p.Glu113=) n.849G= c.162+2561G= (n.162+2561G=) c.*285G= (n.*285G=) c.291+393G= (n.291+393G=) c.361G= (p.Glu121=) c.340G= (p.Glu114=) c.178G= (p.Glu60=) n.611G= n.1594G= n.224G= n.281G= c.382G= (p.Glu128=) | |
| 1 | g.201365217C>G | CA344206251 | TNNT2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.849G>C c.162+2561G>C (n.162+2561G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.291+393G>C (n.291+393G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.611G>C n.1594G>C n.224G>C n.281G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365217C>T | CA088121 | TNNT2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.849G>A c.162+2561G>A (n.162+2561G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.291+393G>A (n.291+393G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.611G>A n.1594G>A n.224G>A n.281G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) | |
| 1 | g.201365218C>A | CA344206254 | TNNT2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.848G>T c.162+2560G>T (n.162+2560G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.291+392G>T (n.291+392G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.610G>T n.1593G>T n.223G>T n.280G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 1 | g.201365218C>G | CA344206255 | TNNT2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.848G>C c.162+2560G>C (n.162+2560G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.291+392G>C (n.291+392G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.610G>C n.1593G>C n.223G>C n.280G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
| 1 | g.201365218C>T | CA422532482 | TNNT2 | c.369G>A (p.Glu123=) c.354G>A (p.Glu118=) c.351G>A (p.Glu117=) c.384G>A (p.Glu128=) c.336G>A (p.Glu112=) n.848G>A c.162+2560G>A (n.162+2560G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.291+392G>A (n.291+392G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.339G>A (p.Glu113=) c.177G>A (p.Glu59=) n.610G>A n.1593G>A n.223G>A n.280G>A c.381G>A (p.Glu127=) | |
| 1 | g.201365219T>A | CA344206257 | TNNT2 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.847A>T c.162+2559A>T (n.162+2559A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.291+391A>T (n.291+391A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.609A>T n.1592A>T n.222A>T n.279A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 1 | g.201365219T>C | CA344206258 | TNNT2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.847A>G c.162+2559A>G (n.162+2559A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.291+391A>G (n.291+391A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.609A>G n.1592A>G n.222A>G n.279A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
| 1 | g.201365219T>G | CA344206260 | TNNT2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.847A>C c.162+2559A>C (n.162+2559A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.291+391A>C (n.291+391A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.609A>C n.1592A>C n.222A>C n.279A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 1 | g.201365220C>A | CA344206262 | TNNT2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.846G>T c.162+2558G>T (n.162+2558G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.291+390G>T (n.291+390G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.608G>T n.1591G>T n.221G>T n.278G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 1 | g.201365220C= | CA1144229086 | TNNT2 | c.367G= (p.Glu123=) c.352G= (p.Glu118=) c.349G= (p.Glu117=) c.382G= (p.Glu128=) c.334G= (p.Glu112=) n.846G= c.162+2558G= (n.162+2558G=) c.*282G= (n.*282G=) c.291+390G= (n.291+390G=) c.358G= (p.Glu120=) c.337G= (p.Glu113=) c.175G= (p.Glu59=) n.608G= n.1591G= n.221G= n.278G= c.379G= (p.Glu127=) | |
| 1 | g.201365220C>G | CA344206264 | TNNT2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.846G>C c.162+2558G>C (n.162+2558G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.291+390G>C (n.291+390G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.608G>C n.1591G>C n.221G>C n.278G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365220C>T | CA004396 | TNNT2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.846G>A c.162+2558G>A (n.162+2558G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.291+390G>A (n.291+390G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.608G>A n.1591G>A n.221G>A n.278G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365221C>A | CA344206268 | TNNT2 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.845G>T c.162+2557G>T (n.162+2557G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.291+389G>T (n.291+389G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.607G>T n.1590G>T n.220G>T n.277G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365221C= | CA1143512602 | TNNT2 | c.366G= (p.Glu122=) c.351G= (p.Glu117=) c.348G= (p.Glu116=) c.381G= (p.Glu127=) c.333G= (p.Glu111=) n.845G= c.162+2557G= (n.162+2557G=) c.*281G= (n.*281G=) c.291+389G= (n.291+389G=) c.357G= (p.Glu119=) c.336G= (p.Glu112=) c.174G= (p.Glu58=) n.607G= n.1590G= n.220G= n.277G= c.378G= (p.Glu126=) | |
| 1 | g.201365221C>G | CA089792 | TNNT2 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.845G>C c.162+2557G>C (n.162+2557G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.291+389G>C (n.291+389G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.607G>C n.1590G>C n.220G>C n.277G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
| 1 | g.201365221C>T | CA35423804 | TNNT2 | c.366G>A (p.Glu122=) c.351G>A (p.Glu117=) c.348G>A (p.Glu116=) c.381G>A (p.Glu127=) c.333G>A (p.Glu111=) n.845G>A c.162+2557G>A (n.162+2557G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.291+389G>A (n.291+389G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.336G>A (p.Glu112=) c.174G>A (p.Glu58=) n.607G>A n.1590G>A n.220G>A n.277G>A c.378G>A (p.Glu126=) | dbSNP |
| 1 | g.201365222T>A | CA344206270 | TNNT2 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.844A>T c.162+2556A>T (n.162+2556A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.291+388A>T (n.291+388A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.606A>T n.1589A>T n.219A>T n.276A>T c.377A>T (p.Glu126Val) | |
| 1 | g.201365222T>C | CA344206274 | TNNT2 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.844A>G c.162+2556A>G (n.162+2556A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.291+388A>G (n.291+388A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.606A>G n.1589A>G n.219A>G n.276A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 1 | g.201365222T>G | CA344206272 | TNNT2 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.844A>C c.162+2556A>C (n.162+2556A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.291+388A>C (n.291+388A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.606A>C n.1589A>C n.219A>C n.276A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
| 1 | g.201365223C>A | CA089791 | TNNT2 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.843G>T c.162+2555G>T (n.162+2555G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.291+387G>T (n.291+387G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.605G>T n.1588G>T n.218G>T n.275G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
| 1 | g.201365223C>G | CA344206277 | TNNT2 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.843G>C c.162+2555G>C (n.162+2555G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.291+387G>C (n.291+387G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.605G>C n.1588G>C n.218G>C n.275G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
| 1 | g.201365223C>T | CA344206278 | TNNT2 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.843G>A c.162+2555G>A (n.162+2555G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.291+387G>A (n.291+387G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.605G>A n.1588G>A n.218G>A n.275G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) | |
| 1 | g.201365223_201365225delinsCCT | CA1219711930 | TNNT2 | c.362_364delinsAGG (p.Glu121=) c.347_349delinsAGG (p.Glu116=) c.344_346delinsAGG (p.Glu115=) c.377_379delinsAGG (p.Glu126=) c.329_331delinsAGG (p.Glu110=) n.841_843delinsAGG c.162+2553_162+2555delinsAGG (n.162+2553_162+2555delinsAGG) c.*277_*279delinsAGG (n.*277_*279delinsAGG) c.291+385_291+387delinsAGG (n.291+385_291+387delinsAGG) c.353_355delinsAGG (p.Glu118=) c.332_334delinsAGG (p.Glu111=) c.170_172delinsAGG (p.Glu57=) n.603_605delinsAGG n.1586_1588delinsAGG n.216_218delinsAGG n.273_275delinsAGG c.374_376delinsAGG (p.Glu125=) | |
| 1 | g.201365224C>A | CA344206280 | TNNT2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.842G>T c.162+2554G>T (n.162+2554G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.291+386G>T (n.291+386G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.604G>T n.1587G>T n.217G>T n.274G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) | |
| 1 | g.201365224C>G | CA344206282 | TNNT2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.842G>C c.162+2554G>C (n.162+2554G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.291+386G>C (n.291+386G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.604G>C n.1587G>C n.217G>C n.274G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365224C>T | CA422532489 | TNNT2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.348G>A (p.Glu116=) c.345G>A (p.Glu115=) c.378G>A (p.Glu126=) c.330G>A (p.Glu110=) n.842G>A c.162+2554G>A (n.162+2554G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.291+386G>A (n.291+386G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.333G>A (p.Glu111=) c.171G>A (p.Glu57=) n.604G>A n.1587G>A n.217G>A n.274G>A c.375G>A (p.Glu125=) | ClinVar |
| 1 | g.201365226_201365227del | CA528092946 | TNNT2 | c.362_363del (p.Glu121GlyfsTer27) c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer27) c.344_345del (p.Glu115GlyfsTer27) c.377_378del (p.Glu126GlyfsTer27) c.329_330del (p.Glu110GlyfsTer27) n.841_842del c.162+2553_162+2554del (n.162+2553_162+2554del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.291+385_291+386del (n.291+385_291+386del) c.353_354del (p.Glu118GlyfsTer27) c.332_333del (p.Glu111GlyfsTer27) c.170_171del (p.Glu57GlyfsTer27) n.603_604del n.1586_1587del n.216_217del n.273_274del c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365225T>A | CA344206284 | TNNT2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.841A>T c.162+2553A>T (n.162+2553A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.291+385A>T (n.291+385A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.603A>T n.1586A>T n.216A>T n.273A>T c.374A>T (p.Glu125Val) | |
| 1 | g.201365225T>C | CA344206285 | TNNT2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.841A>G c.162+2553A>G (n.162+2553A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.291+385A>G (n.291+385A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.603A>G n.1586A>G n.216A>G n.273A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
| 1 | g.201365225T>G | CA344206287 | TNNT2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.841A>C c.162+2553A>C (n.162+2553A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.291+385A>C (n.291+385A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.603A>C n.1586A>C n.216A>C n.273A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
| 1 | g.201365229_201365232del | CA2586967970 | TNNT2 | c.359_362del (p.Lys120ArgfsTer?) c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer?) c.341_344del (p.Lys114ArgfsTer?) c.374_377del (p.Lys125ArgfsTer?) c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer?) n.838_841del c.162+2550_162+2553del (n.162+2550_162+2553del) c.*274_*277del (n.*274_*277del) c.291+382_291+385del (n.291+382_291+385del) c.350_353del (p.Lys117ArgfsTer?) c.329_332del (p.Lys110ArgfsTer?) c.167_170del (p.Lys56ArgfsTer?) n.600_603del n.1583_1586del n.213_216del n.270_273del c.371_374del (p.Lys124ArgfsTer?) | |
| 1 | g.201365226C>A | CA344206289 | TNNT2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.840G>T c.162+2552G>T (n.162+2552G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.291+384G>T (n.291+384G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.602G>T n.1585G>T n.215G>T n.272G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) | |
| 1 | g.201365226C>G | CA344206291 | TNNT2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.840G>C c.162+2552G>C (n.162+2552G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.291+384G>C (n.291+384G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.602G>C n.1585G>C n.215G>C n.272G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
| 1 | g.201365226C>T | CA027709 | TNNT2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.840G>A c.162+2552G>A (n.162+2552G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.291+384G>A (n.291+384G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.602G>A n.1585G>A n.215G>A n.272G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) | |
| 1 | g.201365226_201365227delinsCT | CA1219711931 | TNNT2 | c.360_361delinsAG (p.Lys120=) c.345_346delinsAG (p.Lys115=) c.342_343delinsAG (p.Lys114=) c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.327_328delinsAG (p.Lys109=) n.839_840delinsAG c.162+2551_162+2552delinsAG (n.162+2551_162+2552delinsAG) c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.291+383_291+384delinsAG (n.291+383_291+384delinsAG) c.351_352delinsAG (p.Lys117=) c.330_331delinsAG (p.Lys110=) c.168_169delinsAG (p.Lys56=) n.601_602delinsAG n.1584_1585delinsAG n.214_215delinsAG n.271_272delinsAG c.372_373delinsAG (p.Lys124=) | |
| 1 | g.201365227T>A | CA344206296 | TNNT2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.839A>T c.162+2551A>T (n.162+2551A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.291+383A>T (n.291+383A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.601A>T n.1584A>T n.214A>T n.271A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
| 1 | g.201365227T>C | CA422532492 | TNNT2 | c.360A>G (p.Lys120=) c.345A>G (p.Lys115=) c.342A>G (p.Lys114=) c.375A>G (p.Lys125=) c.327A>G (p.Lys109=) n.839A>G c.162+2551A>G (n.162+2551A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.291+383A>G (n.291+383A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.330A>G (p.Lys110=) c.168A>G (p.Lys56=) n.601A>G n.1584A>G n.214A>G n.271A>G c.372A>G (p.Lys124=) | dbSNP |
| 1 | g.201365227T>G | CA344206295 | TNNT2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.839A>C c.162+2551A>C (n.162+2551A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.291+383A>C (n.291+383A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.601A>C n.1584A>C n.214A>C n.271A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
| 1 | g.201365227T= | CA1219711932 | TNNT2 | c.360A= (p.Lys120=) c.345A= (p.Lys115=) c.342A= (p.Lys114=) c.375A= (p.Lys125=) c.327A= (p.Lys109=) n.839A= c.162+2551A= (n.162+2551A=) c.*275A= (n.*275A=) c.291+383A= (n.291+383A=) c.351A= (p.Lys117=) c.330A= (p.Lys110=) c.168A= (p.Lys56=) n.601A= n.1584A= n.214A= n.271A= c.372A= (p.Lys124=) | |
| 1 | g.201365227_201365229delinsTTT | CA1146731115 | TNNT2 | c.358_360delinsAAA (p.Lys120=) c.343_345delinsAAA (p.Lys115=) c.340_342delinsAAA (p.Lys114=) c.373_375delinsAAA (p.Lys125=) c.325_327delinsAAA (p.Lys109=) n.837_839delinsAAA c.162+2549_162+2551delinsAAA (n.162+2549_162+2551delinsAAA) c.*273_*275delinsAAA (n.*273_*275delinsAAA) c.291+381_291+383delinsAAA (n.291+381_291+383delinsAAA) c.349_351delinsAAA (p.Lys117=) c.328_330delinsAAA (p.Lys110=) c.166_168delinsAAA (p.Lys56=) n.599_601delinsAAA n.1582_1584delinsAAA n.212_214delinsAAA n.269_271delinsAAA c.370_372delinsAAA (p.Lys124=) | |
| 1 | g.201365229del | CA090359 | TNNT2 | c.360del (p.Glu121ArgfsTer?) c.345del (p.Glu116ArgfsTer?) c.342del (p.Glu115ArgfsTer?) c.375del (p.Glu126ArgfsTer?) c.327del (p.Glu110ArgfsTer?) n.839del c.162+2551del (n.162+2551del) c.*275del (n.*275del) c.291+383del (n.291+383del) c.351del (p.Glu118ArgfsTer?) c.330del (p.Glu111ArgfsTer?) c.168del (p.Glu57ArgfsTer?) n.601del n.1584del n.214del n.271del c.372del (p.Glu125ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365228T>A | CA344206298 | TNNT2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.838A>T c.162+2550A>T (n.162+2550A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.291+382A>T (n.291+382A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.600A>T n.1583A>T n.213A>T n.270A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365228T>C | CA344206300 | TNNT2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.838A>G c.162+2550A>G (n.162+2550A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.291+382A>G (n.291+382A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.600A>G n.1583A>G n.213A>G n.270A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 1 | g.201365228T>G | CA344206302 | TNNT2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.838A>C c.162+2550A>C (n.162+2550A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.291+382A>C (n.291+382A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.600A>C n.1583A>C n.213A>C n.270A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 1 | g.201365228T= | CA1219711934 | TNNT2 | c.359A= (p.Lys120=) c.344A= (p.Lys115=) c.341A= (p.Lys114=) c.374A= (p.Lys125=) c.326A= (p.Lys109=) n.838A= c.162+2550A= (n.162+2550A=) c.*274A= (n.*274A=) c.291+382A= (n.291+382A=) c.350A= (p.Lys117=) c.329A= (p.Lys110=) c.167A= (p.Lys56=) n.600A= n.1583A= n.213A= n.270A= c.371A= (p.Lys124=) | |
| 1 | g.201365228_201365230delinsTTC | CA1219711933 | TNNT2 | c.357_359delinsGAA (p.Lys119=) c.342_344delinsGAA (p.Lys114=) c.339_341delinsGAA (p.Lys113=) c.372_374delinsGAA (p.Lys124=) c.324_326delinsGAA (p.Lys108=) n.836_838delinsGAA c.162+2548_162+2550delinsGAA (n.162+2548_162+2550delinsGAA) c.*272_*274delinsGAA (n.*272_*274delinsGAA) c.291+380_291+382delinsGAA (n.291+380_291+382delinsGAA) c.348_350delinsGAA (p.Lys116=) c.327_329delinsGAA (p.Lys109=) c.165_167delinsGAA (p.Lys55=) n.598_600delinsGAA n.1581_1583delinsGAA n.211_213delinsGAA n.268_270delinsGAA c.369_371delinsGAA (p.Lys123=) | |
| 1 | g.201365229T>A | CA344206304 | TNNT2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.837A>T c.162+2549A>T (n.162+2549A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.291+381A>T (n.291+381A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.599A>T n.1582A>T n.212A>T n.269A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 1 | g.201365229T>C | CA344206306 | TNNT2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.837A>G c.162+2549A>G (n.162+2549A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.291+381A>G (n.291+381A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.599A>G n.1582A>G n.212A>G n.269A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365229T>G | CA344206307 | TNNT2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.837A>C c.162+2549A>C (n.162+2549A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.291+381A>C (n.291+381A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.599A>C n.1582A>C n.212A>C n.269A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
| 1 | g.201365230_201365231del | CA1219711935 | TNNT2 | c.357_358del (p.Lys120ArgfsTer28) c.342_343del (p.Lys115ArgfsTer28) c.339_340del (p.Lys114ArgfsTer28) c.372_373del (p.Lys125ArgfsTer28) c.324_325del (p.Lys109ArgfsTer28) n.836_837del c.162+2548_162+2549del (n.162+2548_162+2549del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.291+380_291+381del (n.291+380_291+381del) c.348_349del (p.Lys117ArgfsTer28) c.327_328del (p.Lys110ArgfsTer28) c.165_166del (p.Lys56ArgfsTer28) n.598_599del n.1581_1582del n.211_212del n.268_269del c.369_370del (p.Lys124ArgfsTer28) | dbSNP |
| 1 | g.201365230C>A | CA344206309 | TNNT2 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.836G>T c.162+2548G>T (n.162+2548G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.291+380G>T (n.291+380G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.598G>T n.1581G>T n.211G>T n.268G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) | |
| 1 | g.201365230C>G | CA344206311 | TNNT2 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.836G>C c.162+2548G>C (n.162+2548G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.291+380G>C (n.291+380G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.598G>C n.1581G>C n.211G>C n.268G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) | |
| 1 | g.201365230C>T | CA422532497 | TNNT2 | c.357G>A (p.Lys119=) c.342G>A (p.Lys114=) c.339G>A (p.Lys113=) c.372G>A (p.Lys124=) c.324G>A (p.Lys108=) n.836G>A c.162+2548G>A (n.162+2548G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.291+380G>A (n.291+380G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.327G>A (p.Lys109=) c.165G>A (p.Lys55=) n.598G>A n.1581G>A n.211G>A n.268G>A c.369G>A (p.Lys123=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365231T>A | CA344206313 | TNNT2 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.835A>T c.162+2547A>T (n.162+2547A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.291+379A>T (n.291+379A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) c.326A>T (p.Lys109Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.597A>T n.1580A>T n.210A>T n.267A>T c.368A>T (p.Lys123Met) | |
| 1 | g.201365231T>C | CA344206315 | TNNT2 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.835A>G c.162+2547A>G (n.162+2547A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.291+379A>G (n.291+379A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.597A>G n.1580A>G n.210A>G n.267A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
| 1 | g.201365231T>G | CA344206317 | TNNT2 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.835A>C c.162+2547A>C (n.162+2547A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.291+379A>C (n.291+379A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.597A>C n.1580A>C n.210A>C n.267A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
| 1 | g.201365232T>A | CA344206321 | TNNT2 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.834A>T c.162+2546A>T (n.162+2546A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.291+378A>T (n.291+378A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.596A>T n.1579A>T n.209A>T n.266A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
| 1 | g.201365232T>C | CA088132 | TNNT2 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.834A>G c.162+2546A>G (n.162+2546A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.291+378A>G (n.291+378A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.596A>G n.1579A>G n.209A>G n.266A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
| 1 | g.201365232T>G | CA344206319 | TNNT2 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.834A>C c.162+2546A>C (n.162+2546A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.291+378A>C (n.291+378A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.596A>C n.1579A>C n.209A>C n.266A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
| 1 | g.201365233C>A | CA344206323 | TNNT2 | c.354G>T (p.Arg118Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.336G>T (p.Arg112Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) n.833G>T c.162+2545G>T (n.162+2545G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.291+377G>T (n.291+377G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.595G>T n.1578G>T n.208G>T n.265G>T c.366G>T (p.Arg122Ser) | |
| 1 | g.201365233C= | CA1219711936 | TNNT2 | c.354G= (p.Arg118=) c.339G= (p.Arg113=) c.336G= (p.Arg112=) c.369G= (p.Arg123=) c.321G= (p.Arg107=) n.833G= c.162+2545G= (n.162+2545G=) c.*269G= (n.*269G=) c.291+377G= (n.291+377G=) c.345G= (p.Arg115=) c.324G= (p.Arg108=) c.162G= (p.Arg54=) n.595G= n.1578G= n.208G= n.265G= c.366G= (p.Arg122=) | |
| 1 | g.201365233C>G | CA344206325 | TNNT2 | c.354G>C (p.Arg118Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.336G>C (p.Arg112Ser) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) n.833G>C c.162+2545G>C (n.162+2545G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.291+377G>C (n.291+377G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.595G>C n.1578G>C n.208G>C n.265G>C c.366G>C (p.Arg122Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365233C>T | CA422532498 | TNNT2 | c.354G>A (p.Arg118=) c.339G>A (p.Arg113=) c.336G>A (p.Arg112=) c.369G>A (p.Arg123=) c.321G>A (p.Arg107=) n.833G>A c.162+2545G>A (n.162+2545G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.291+377G>A (n.291+377G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.324G>A (p.Arg108=) c.162G>A (p.Arg54=) n.595G>A n.1578G>A n.208G>A n.265G>A c.366G>A (p.Arg122=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365234C>A | CA344206327 | TNNT2 | c.353G>T (p.Arg118Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.335G>T (p.Arg112Met) c.368G>T (p.Arg123Met) c.320G>T (p.Arg107Met) n.832G>T c.162+2544G>T (n.162+2544G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.291+376G>T (n.291+376G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.323G>T (p.Arg108Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.594G>T n.1577G>T n.207G>T n.264G>T c.365G>T (p.Arg122Met) | |
| 1 | g.201365234C>G | CA344206329 | TNNT2 | c.353G>C (p.Arg118Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.832G>C c.162+2544G>C (n.162+2544G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.291+376G>C (n.291+376G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.594G>C n.1577G>C n.207G>C n.264G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) | |
| 1 | g.201365234C>T | CA344206330 | TNNT2 | c.353G>A (p.Arg118Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) n.832G>A c.162+2544G>A (n.162+2544G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.291+376G>A (n.291+376G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.594G>A n.1577G>A n.207G>A n.264G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365235T>A | CA344206332 | TNNT2 | c.352A>T (p.Arg118Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) n.831A>T c.162+2543A>T (n.162+2543A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.291+375A>T (n.291+375A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.322A>T (p.Arg108Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.593A>T n.1576A>T n.206A>T n.263A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) | |
| 1 | g.201365235T>C | CA344206334 | TNNT2 | c.352A>G (p.Arg118Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) n.831A>G c.162+2543A>G (n.162+2543A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.291+375A>G (n.291+375A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.593A>G n.1576A>G n.206A>G n.263A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) | |
| 1 | g.201365235T>G | CA422532501 | TNNT2 | c.352A>C (p.Arg118=) c.337A>C (p.Arg113=) c.334A>C (p.Arg112=) c.367A>C (p.Arg123=) c.319A>C (p.Arg107=) n.831A>C c.162+2543A>C (n.162+2543A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.291+375A>C (n.291+375A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.322A>C (p.Arg108=) c.160A>C (p.Arg54=) n.593A>C n.1576A>C n.206A>C n.263A>C c.364A>C (p.Arg122=) | |
| 1 | g.201365236G>A | CA35423824 | TNNT2 | c.351C>T (p.Asn117=) c.336C>T (p.Asn112=) c.333C>T (p.Asn111=) c.366C>T (p.Asn122=) c.318C>T (p.Asn106=) n.830C>T c.162+2542C>T (n.162+2542C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.291+374C>T (n.291+374C>T) c.342C>T (p.Asn114=) c.321C>T (p.Asn107=) c.159C>T (p.Asn53=) n.592C>T n.1575C>T n.205C>T n.262C>T c.363C>T (p.Asn121=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365236G>C | CA344206336 | TNNT2 | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) n.830C>G c.162+2542C>G (n.162+2542C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.291+374C>G (n.291+374C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) n.592C>G n.1575C>G n.205C>G n.262C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) | |
| 1 | g.201365236G= | CA1219711937 | TNNT2 | c.351C= (p.Asn117=) c.336C= (p.Asn112=) c.333C= (p.Asn111=) c.366C= (p.Asn122=) c.318C= (p.Asn106=) n.830C= c.162+2542C= (n.162+2542C=) c.*266C= (n.*266C=) c.291+374C= (n.291+374C=) c.342C= (p.Asn114=) c.321C= (p.Asn107=) c.159C= (p.Asn53=) n.592C= n.1575C= n.205C= n.262C= c.363C= (p.Asn121=) | |
| 1 | g.201365236G>T | CA344206337 | TNNT2 | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) n.830C>A c.162+2542C>A (n.162+2542C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.291+374C>A (n.291+374C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) n.592C>A n.1575C>A n.205C>A n.262C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) | |
| 1 | g.201365237T>A | CA344206340 | TNNT2 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.829A>T c.162+2541A>T (n.162+2541A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.291+373A>T (n.291+373A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.591A>T n.1574A>T n.204A>T n.261A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) | |
| 1 | g.201365237T>C | CA344206341 | TNNT2 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.829A>G c.162+2541A>G (n.162+2541A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.291+373A>G (n.291+373A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.591A>G n.1574A>G n.204A>G n.261A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) | |
| 1 | g.201365237T>G | CA344206343 | TNNT2 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.829A>C c.162+2541A>C (n.162+2541A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.291+373A>C (n.291+373A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.591A>C n.1574A>C n.204A>C n.261A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) | |
| 1 | g.201365238T>A | CA344206347 | TNNT2 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.828A>T c.162+2540A>T (n.162+2540A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.291+372A>T (n.291+372A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.590A>T n.1573A>T n.203A>T n.260A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) | |
| 1 | g.201365238T>C | CA344206346 | TNNT2 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.828A>G c.162+2540A>G (n.162+2540A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.291+372A>G (n.291+372A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.590A>G n.1573A>G n.203A>G n.260A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365238T>G | CA344206345 | TNNT2 | c.349A>C (p.Asn117His) c.334A>C (p.Asn112His) c.331A>C (p.Asn111His) c.364A>C (p.Asn122His) c.316A>C (p.Asn106His) n.828A>C c.162+2540A>C (n.162+2540A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.291+372A>C (n.291+372A>C) c.340A>C (p.Asn114His) c.319A>C (p.Asn107His) c.157A>C (p.Asn53His) n.590A>C n.1573A>C n.203A>C n.260A>C c.361A>C (p.Asn121His) | |
| 1 | g.201365238T= | CA1219711938 | TNNT2 | c.349A= (p.Asn117=) c.334A= (p.Asn112=) c.331A= (p.Asn111=) c.364A= (p.Asn122=) c.316A= (p.Asn106=) n.828A= c.162+2540A= (n.162+2540A=) c.*264A= (n.*264A=) c.291+372A= (n.291+372A=) c.340A= (p.Asn114=) c.319A= (p.Asn107=) c.157A= (p.Asn53=) n.590A= n.1573A= n.203A= n.260A= c.361A= (p.Asn121=) | |
| 1 | g.201365239C>A | CA344206349 | TNNT2 | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.827G>T c.162+2539G>T (n.162+2539G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.291+371G>T (n.291+371G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.589G>T n.1572G>T n.202G>T n.259G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
| 1 | g.201365239C>G | CA344206351 | TNNT2 | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.827G>C c.162+2539G>C (n.162+2539G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.291+371G>C (n.291+371G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.589G>C n.1572G>C n.202G>C n.259G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
| 1 | g.201365239C>T | CA089786 | TNNT2 | c.348G>A (p.Glu116=) c.333G>A (p.Glu111=) c.330G>A (p.Glu110=) c.363G>A (p.Glu121=) c.315G>A (p.Glu105=) n.827G>A c.162+2539G>A (n.162+2539G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.291+371G>A (n.291+371G>A) c.339G>A (p.Glu113=) c.318G>A (p.Glu106=) c.156G>A (p.Glu52=) n.589G>A n.1572G>A n.202G>A n.259G>A c.360G>A (p.Glu120=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365239_201365242delinsATCT | CA089815 | TNNT2 | c.345_348delinsAGAT (p.Phe115_Glu116delinsLeuAsp) c.330_333delinsAGAT (p.Phe110_Glu111delinsLeuAsp) c.327_330delinsAGAT (p.Phe109_Glu110delinsLeuAsp) c.360_363delinsAGAT (p.Phe120_Glu121delinsLeuAsp) c.312_315delinsAGAT (p.Phe104_Glu105delinsLeuAsp) n.824_827delinsAGAT c.162+2536_162+2539delinsAGAT (n.162+2536_162+2539delinsAGAT) c.*260_*263delinsAGAT (n.*260_*263delinsAGAT) c.291+368_291+371delinsAGAT (n.291+368_291+371delinsAGAT) c.336_339delinsAGAT (p.Phe112_Glu113delinsLeuAsp) c.315_318delinsAGAT (p.Phe105_Glu106delinsLeuAsp) c.153_156delinsAGAT (p.Phe51_Glu52delinsLeuAsp) n.586_589delinsAGAT n.1569_1572delinsAGAT n.199_202delinsAGAT n.256_259delinsAGAT c.357_360delinsAGAT (p.Phe119_Glu120delinsLeuAsp) | |
| 1 | g.201365240T>A | CA344206353 | TNNT2 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.826A>T c.162+2538A>T (n.162+2538A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.291+370A>T (n.291+370A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.588A>T n.1571A>T n.201A>T n.258A>T c.359A>T (p.Glu120Val) | |
| 1 | g.201365240T>C | CA344206355 | TNNT2 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.826A>G c.162+2538A>G (n.162+2538A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.291+370A>G (n.291+370A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.588A>G n.1571A>G n.201A>G n.258A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365240T>G | CA344206357 | TNNT2 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.826A>C c.162+2538A>C (n.162+2538A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.291+370A>C (n.291+370A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.588A>C n.1571A>C n.201A>C n.258A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
| 1 | g.201365241C>A | CA344206358 | TNNT2 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.825G>T c.162+2537G>T (n.162+2537G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.291+369G>T (n.291+369G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.587G>T n.1570G>T n.200G>T n.257G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
| 1 | g.201365241C>G | CA344206360 | TNNT2 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.825G>C c.162+2537G>C (n.162+2537G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.291+369G>C (n.291+369G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.587G>C n.1570G>C n.200G>C n.257G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
| 1 | g.201365241C>T | CA344206362 | TNNT2 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.825G>A c.162+2537G>A (n.162+2537G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.291+369G>A (n.291+369G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.587G>A n.1570G>A n.200G>A n.257G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) | |
| 1 | g.201365242A= | CA1148224919 | TNNT2 | c.345T= (p.Phe115=) c.330T= (p.Phe110=) c.327T= (p.Phe109=) c.360T= (p.Phe120=) c.312T= (p.Phe104=) n.824T= c.162+2536T= (n.162+2536T=) c.*260T= (n.*260T=) c.291+368T= (n.291+368T=) c.336T= (p.Phe112=) c.315T= (p.Phe105=) c.153T= (p.Phe51=) n.586T= n.1569T= n.199T= n.256T= c.357T= (p.Phe119=) | |
| 1 | g.201365242A>C | CA004389 | TNNT2 | c.345T>G (p.Phe115Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.824T>G c.162+2536T>G (n.162+2536T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.291+368T>G (n.291+368T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.586T>G n.1569T>G n.199T>G n.256T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365242A>G | CA422532511 | TNNT2 | c.345T>C (p.Phe115=) c.330T>C (p.Phe110=) c.327T>C (p.Phe109=) c.360T>C (p.Phe120=) c.312T>C (p.Phe104=) n.824T>C c.162+2536T>C (n.162+2536T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.291+368T>C (n.291+368T>C) c.336T>C (p.Phe112=) c.315T>C (p.Phe105=) c.153T>C (p.Phe51=) n.586T>C n.1569T>C n.199T>C n.256T>C c.357T>C (p.Phe119=) | dbSNP |
| 1 | g.201365242A>T | CA344206365 | TNNT2 | c.345T>A (p.Phe115Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.824T>A c.162+2536T>A (n.162+2536T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.291+368T>A (n.291+368T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) n.586T>A n.1569T>A n.199T>A n.256T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) | |
| 1 | g.201365243A>C | CA344206367 | TNNT2 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.823T>G c.162+2535T>G (n.162+2535T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.291+367T>G (n.291+367T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.585T>G n.1568T>G n.198T>G n.255T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
| 1 | g.201365243A>G | CA089785 | TNNT2 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.823T>C c.162+2535T>C (n.162+2535T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.291+367T>C (n.291+367T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.585T>C n.1568T>C n.198T>C n.255T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
| 1 | g.201365243A>T | CA344206369 | TNNT2 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.823T>A c.162+2535T>A (n.162+2535T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.291+367T>A (n.291+367T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.585T>A n.1568T>A n.198T>A n.255T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365244A= | CA1141581497 | TNNT2 | c.343T= (p.Phe115=) c.328T= (p.Phe110=) c.325T= (p.Phe109=) c.358T= (p.Phe120=) c.310T= (p.Phe104=) n.822T= c.162+2534T= (n.162+2534T=) c.*258T= (n.*258T=) c.291+366T= (n.291+366T=) c.334T= (p.Phe112=) c.313T= (p.Phe105=) c.151T= (p.Phe51=) n.584T= n.1567T= n.197T= n.254T= c.355T= (p.Phe119=) | |
| 1 | g.201365244A>C | CA10581127 | TNNT2 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.822T>G c.162+2534T>G (n.162+2534T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.291+366T>G (n.291+366T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.151T>G (p.Phe51Val) n.584T>G n.1567T>G n.197T>G n.254T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365244A>G | CA10581128 | TNNT2 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.822T>C c.162+2534T>C (n.162+2534T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.291+366T>C (n.291+366T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.584T>C n.1567T>C n.197T>C n.254T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365244A>T | CA004383 | TNNT2 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.822T>A c.162+2534T>A (n.162+2534T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.291+366T>A (n.291+366T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.584T>A n.1567T>A n.197T>A n.254T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365245G>A | CA090293 | TNNT2 | c.342C>T (p.His114=) c.327C>T (p.His109=) c.324C>T (p.His108=) c.357C>T (p.His119=) c.309C>T (p.His103=) n.821C>T c.162+2533C>T (n.162+2533C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.291+365C>T (n.291+365C>T) c.333C>T (p.His111=) c.312C>T (p.His104=) c.150C>T (p.His50=) n.583C>T n.1566C>T n.196C>T n.253C>T c.354C>T (p.His118=) | ClinVar |
| 1 | g.201365245G>C | CA090292 | TNNT2 | c.342C>G (p.His114Gln) c.327C>G (p.His109Gln) c.324C>G (p.His108Gln) c.357C>G (p.His119Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.821C>G c.162+2533C>G (n.162+2533C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.291+365C>G (n.291+365C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.150C>G (p.His50Gln) n.583C>G n.1566C>G n.196C>G n.253C>G c.354C>G (p.His118Gln) | |
| 1 | g.201365245G>T | CA344206372 | TNNT2 | c.342C>A (p.His114Gln) c.327C>A (p.His109Gln) c.324C>A (p.His108Gln) c.357C>A (p.His119Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.821C>A c.162+2533C>A (n.162+2533C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.291+365C>A (n.291+365C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.150C>A (p.His50Gln) n.583C>A n.1566C>A n.196C>A n.253C>A c.354C>A (p.His118Gln) | |
| 1 | g.201365246T>A | CA344206377 | TNNT2 | c.341A>T (p.His114Leu) c.326A>T (p.His109Leu) c.323A>T (p.His108Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.820A>T c.162+2532A>T (n.162+2532A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.291+364A>T (n.291+364A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.149A>T (p.His50Leu) n.582A>T n.1565A>T n.195A>T n.252A>T c.353A>T (p.His118Leu) | |
| 1 | g.201365246T>C | CA344206375 | TNNT2 | c.341A>G (p.His114Arg) c.326A>G (p.His109Arg) c.323A>G (p.His108Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.820A>G c.162+2532A>G (n.162+2532A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.291+364A>G (n.291+364A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.149A>G (p.His50Arg) n.582A>G n.1565A>G n.195A>G n.252A>G c.353A>G (p.His118Arg) | |
| 1 | g.201365246T>G | CA344206379 | TNNT2 | c.341A>C (p.His114Pro) c.326A>C (p.His109Pro) c.323A>C (p.His108Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.820A>C c.162+2532A>C (n.162+2532A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.291+364A>C (n.291+364A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.149A>C (p.His50Pro) n.582A>C n.1565A>C n.195A>C n.252A>C c.353A>C (p.His118Pro) | |
| 1 | g.201365247G>A | CA004375 | TNNT2 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.819C>T c.162+2531C>T (n.162+2531C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.291+363C>T (n.291+363C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) n.581C>T n.1564C>T n.194C>T n.251C>T c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365247G>C | CA344206383 | TNNT2 | c.340C>G (p.His114Asp) c.325C>G (p.His109Asp) c.322C>G (p.His108Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.819C>G c.162+2531C>G (n.162+2531C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.291+363C>G (n.291+363C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.148C>G (p.His50Asp) n.581C>G n.1564C>G n.194C>G n.251C>G c.352C>G (p.His118Asp) | |
| 1 | g.201365247G= | CA1144229087 | TNNT2 | c.340C= (p.His114=) c.325C= (p.His109=) c.322C= (p.His108=) c.355C= (p.His119=) c.307C= (p.His103=) n.819C= c.162+2531C= (n.162+2531C=) c.*255C= (n.*255C=) c.291+363C= (n.291+363C=) c.331C= (p.His111=) c.310C= (p.His104=) c.148C= (p.His50=) n.581C= n.1564C= n.194C= n.251C= c.352C= (p.His118=) | |
| 1 | g.201365247G>T | CA344206385 | TNNT2 | c.340C>A (p.His114Asn) c.325C>A (p.His109Asn) c.322C>A (p.His108Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.819C>A c.162+2531C>A (n.162+2531C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.291+363C>A (n.291+363C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.148C>A (p.His50Asn) n.581C>A n.1564C>A n.194C>A n.251C>A c.352C>A (p.His118Asn) | |
| 1 | g.201365247_201365248delinsAC | CA10576373 | TNNT2 | c.339_340delinsGT (p.His114Tyr) c.324_325delinsGT (p.His109Tyr) c.321_322delinsGT (p.His108Tyr) c.354_355delinsGT (p.His119Tyr) c.306_307delinsGT (p.His103Tyr) n.818_819delinsGT c.162+2530_162+2531delinsGT (n.162+2530_162+2531delinsGT) c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.291+362_291+363delinsGT (n.291+362_291+363delinsGT) c.330_331delinsGT (p.His111Tyr) c.309_310delinsGT (p.His104Tyr) c.147_148delinsGT (p.His50Tyr) n.580_581delinsGT n.1563_1564delinsGT n.193_194delinsGT n.250_251delinsGT c.351_352delinsGT (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365247_201365248delinsGA | CA1219711939 | TNNT2 | c.339_340delinsTC (p.Ala113=) c.324_325delinsTC (p.Ala108=) c.321_322delinsTC (p.Ala107=) c.354_355delinsTC (p.Ala118=) c.306_307delinsTC (p.Ala102=) n.818_819delinsTC c.162+2530_162+2531delinsTC (n.162+2530_162+2531delinsTC) c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC) c.291+362_291+363delinsTC (n.291+362_291+363delinsTC) c.330_331delinsTC (p.Ala110=) c.309_310delinsTC (p.Ala103=) c.147_148delinsTC (p.Ala49=) n.580_581delinsTC n.1563_1564delinsTC n.193_194delinsTC n.250_251delinsTC c.351_352delinsTC (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365248A>C | CA422532520 | TNNT2 | c.339T>G (p.Ala113=) c.324T>G (p.Ala108=) c.321T>G (p.Ala107=) c.354T>G (p.Ala118=) c.306T>G (p.Ala102=) n.818T>G c.162+2530T>G (n.162+2530T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.291+362T>G (n.291+362T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.309T>G (p.Ala103=) c.147T>G (p.Ala49=) n.580T>G n.1563T>G n.193T>G n.250T>G c.351T>G (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365248A>G | CA422532518 | TNNT2 | c.339T>C (p.Ala113=) c.324T>C (p.Ala108=) c.321T>C (p.Ala107=) c.354T>C (p.Ala118=) c.306T>C (p.Ala102=) n.818T>C c.162+2530T>C (n.162+2530T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.291+362T>C (n.291+362T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.309T>C (p.Ala103=) c.147T>C (p.Ala49=) n.580T>C n.1563T>C n.193T>C n.250T>C c.351T>C (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365248A>T | CA422532519 | TNNT2 | c.339T>A (p.Ala113=) c.324T>A (p.Ala108=) c.321T>A (p.Ala107=) c.354T>A (p.Ala118=) c.306T>A (p.Ala102=) n.818T>A c.162+2530T>A (n.162+2530T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.291+362T>A (n.291+362T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.309T>A (p.Ala103=) c.147T>A (p.Ala49=) n.580T>A n.1563T>A n.193T>A n.250T>A c.351T>A (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365249G>A | CA344206387 | TNNT2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.817C>T c.162+2529C>T (n.162+2529C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.291+361C>T (n.291+361C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.579C>T n.1562C>T n.192C>T n.249C>T c.350C>T (p.Ala117Val) | |
| 1 | g.201365249G>C | CA344206389 | TNNT2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.817C>G c.162+2529C>G (n.162+2529C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.291+361C>G (n.291+361C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.579C>G n.1562C>G n.192C>G n.249C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) | |
| 1 | g.201365249G>T | CA344206390 | TNNT2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.817C>A c.162+2529C>A (n.162+2529C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.291+361C>A (n.291+361C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.579C>A n.1562C>A n.192C>A n.249C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) | |
| 1 | g.201365250C>A | CA344206392 | TNNT2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.816G>T c.162+2528G>T (n.162+2528G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.291+360G>T (n.291+360G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.578G>T n.1561G>T n.191G>T n.248G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) | |
| 1 | g.201365250C>G | CA344206394 | TNNT2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.816G>C c.162+2528G>C (n.162+2528G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.291+360G>C (n.291+360G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.578G>C n.1561G>C n.191G>C n.248G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) | |
| 1 | g.201365250C>T | CA344206396 | TNNT2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.816G>A c.162+2528G>A (n.162+2528G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.291+360G>A (n.291+360G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.578G>A n.1561G>A n.191G>A n.248G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) | ClinVar |
| 1 | g.201365251C>A | CA344206398 | TNNT2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.815G>T c.162+2527G>T (n.162+2527G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.291+359G>T (n.291+359G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.577G>T n.1560G>T n.190G>T n.247G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
| 1 | g.201365251C= | CA1219711940 | TNNT2 | c.336G= (p.Glu112=) c.321G= (p.Glu107=) c.318G= (p.Glu106=) c.351G= (p.Glu117=) c.303G= (p.Glu101=) n.815G= c.162+2527G= (n.162+2527G=) c.*251G= (n.*251G=) c.291+359G= (n.291+359G=) c.327G= (p.Glu109=) c.306G= (p.Glu102=) c.144G= (p.Glu48=) n.577G= n.1560G= n.190G= n.247G= c.348G= (p.Glu116=) | |
| 1 | g.201365251C>G | CA344206400 | TNNT2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.815G>C c.162+2527G>C (n.162+2527G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.291+359G>C (n.291+359G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.577G>C n.1560G>C n.190G>C n.247G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
| 1 | g.201365251C>T | CA422532523 | TNNT2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.321G>A (p.Glu107=) c.318G>A (p.Glu106=) c.351G>A (p.Glu117=) c.303G>A (p.Glu101=) n.815G>A c.162+2527G>A (n.162+2527G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.291+359G>A (n.291+359G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.306G>A (p.Glu102=) c.144G>A (p.Glu48=) n.577G>A n.1560G>A n.190G>A n.247G>A c.348G>A (p.Glu116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365252_201365253del | CA089843 | TNNT2 | c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer4) c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer4) c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer4) c.350_351del (p.Glu117GlyfsTer4) c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer4) n.814_815del c.162+2526_162+2527del (n.162+2526_162+2527del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.291+358_291+359del (n.291+358_291+359del) c.326_327del (p.Glu109GlyfsTer4) c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer4) c.143_144del (p.Glu48GlyfsTer4) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.576_577del n.1559_1560del n.189_190del n.246_247del c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer4) | |
| 1 | g.201365252T>A | CA344206406 | TNNT2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.814A>T c.162+2526A>T (n.162+2526A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.291+358A>T (n.291+358A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.576A>T n.1559A>T n.189A>T n.246A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | |
| 1 | g.201365252T>C | CA344206404 | TNNT2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.814A>G c.162+2526A>G (n.162+2526A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.291+358A>G (n.291+358A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.576A>G n.1559A>G n.189A>G n.246A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | |
| 1 | g.201365252T>G | CA344206402 | TNNT2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.814A>C c.162+2526A>C (n.162+2526A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.291+358A>C (n.291+358A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.576A>C n.1559A>C n.189A>C n.246A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
| 1 | g.201365253C>A | CA004369 | TNNT2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.813G>T c.162+2525G>T (n.162+2525G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.291+357G>T (n.291+357G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.575G>T n.1558G>T n.188G>T n.245G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365253C= | CA1148224920 | TNNT2 | c.334G= (p.Glu112=) c.319G= (p.Glu107=) c.316G= (p.Glu106=) c.349G= (p.Glu117=) c.301G= (p.Glu101=) n.813G= c.162+2525G= (n.162+2525G=) c.*249G= (n.*249G=) c.291+357G= (n.291+357G=) c.325G= (p.Glu109=) c.304G= (p.Glu102=) c.142G= (p.Glu48=) n.575G= n.1558G= n.188G= n.245G= c.346G= (p.Glu116=) | |
| 1 | g.201365253C>G | CA090338 | TNNT2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.813G>C c.162+2525G>C (n.162+2525G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.291+357G>C (n.291+357G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.575G>C n.1558G>C n.188G>C n.245G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
| 1 | g.201365253C>T | CA004361 | TNNT2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.813G>A c.162+2525G>A (n.162+2525G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.291+357G>A (n.291+357G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.575G>A n.1558G>A n.188G>A n.245G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365254G>A | CA004354 | TNNT2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.318C>T (p.Ile106=) c.315C>T (p.Ile105=) c.348C>T (p.Ile116=) c.300C>T (p.Ile100=) n.812C>T c.162+2524C>T (n.162+2524C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.291+356C>T (n.291+356C>T) c.324C>T (p.Ile108=) c.303C>T (p.Ile101=) c.141C>T (p.Ile47=) n.574C>T n.1557C>T n.187C>T n.244C>T c.345C>T (p.Ile115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365254G>C | CA004345 | TNNT2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.348C>G (p.Ile116Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.812C>G c.162+2524C>G (n.162+2524C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.291+356C>G (n.291+356C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.574C>G n.1557C>G n.187C>G n.244C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | dbSNP |
| 1 | g.201365254G= | CA1139990991 | TNNT2 | c.333C= (p.Ile111=) c.318C= (p.Ile106=) c.315C= (p.Ile105=) c.348C= (p.Ile116=) c.300C= (p.Ile100=) n.812C= c.162+2524C= (n.162+2524C=) c.*248C= (n.*248C=) c.291+356C= (n.291+356C=) c.324C= (p.Ile108=) c.303C= (p.Ile101=) c.141C= (p.Ile47=) n.574C= n.1557C= n.187C= n.244C= c.345C= (p.Ile115=) | |
| 1 | g.201365254G>T | CA090337 | TNNT2 | c.333C>A (p.Ile111=) c.318C>A (p.Ile106=) c.315C>A (p.Ile105=) c.348C>A (p.Ile116=) c.300C>A (p.Ile100=) n.812C>A c.162+2524C>A (n.162+2524C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.291+356C>A (n.291+356C>A) c.324C>A (p.Ile108=) c.303C>A (p.Ile101=) c.141C>A (p.Ile47=) n.574C>A n.1557C>A n.187C>A n.244C>A c.345C>A (p.Ile115=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365254_201365255delinsAG | CA658656984 | TNNT2 | c.332_333delinsCT (p.Ile111Thr) c.317_318delinsCT (p.Ile106Thr) c.314_315delinsCT (p.Ile105Thr) c.347_348delinsCT (p.Ile116Thr) c.299_300delinsCT (p.Ile100Thr) n.811_812delinsCT c.162+2523_162+2524delinsCT (n.162+2523_162+2524delinsCT) c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT) c.291+355_291+356delinsCT (n.291+355_291+356delinsCT) c.323_324delinsCT (p.Ile108Thr) c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr) c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr) n.573_574delinsCT n.1556_1557delinsCT n.186_187delinsCT n.243_244delinsCT c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365254_201365255delinsGA | CA1219711941 | TNNT2 | c.332_333delinsTC (p.Ile111=) c.317_318delinsTC (p.Ile106=) c.314_315delinsTC (p.Ile105=) c.347_348delinsTC (p.Ile116=) c.299_300delinsTC (p.Ile100=) n.811_812delinsTC c.162+2523_162+2524delinsTC (n.162+2523_162+2524delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.291+355_291+356delinsTC (n.291+355_291+356delinsTC) c.323_324delinsTC (p.Ile108=) c.302_303delinsTC (p.Ile101=) c.140_141delinsTC (p.Ile47=) n.573_574delinsTC n.1556_1557delinsTC n.186_187delinsTC n.243_244delinsTC c.344_345delinsTC (p.Ile115=) | |
| 1 | g.201365255A= | CA1219711942 | TNNT2 | c.332T= (p.Ile111=) c.317T= (p.Ile106=) c.314T= (p.Ile105=) c.347T= (p.Ile116=) c.299T= (p.Ile100=) n.811T= c.162+2523T= (n.162+2523T=) c.*247T= (n.*247T=) c.291+355T= (n.291+355T=) c.323T= (p.Ile108=) c.302T= (p.Ile101=) c.140T= (p.Ile47=) n.573T= n.1556T= n.186T= n.243T= c.344T= (p.Ile115=) | |
| 1 | g.201365255A>C | CA344206412 | TNNT2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.811T>G c.162+2523T>G (n.162+2523T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.291+355T>G (n.291+355T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.573T>G n.1556T>G n.186T>G n.243T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
| 1 | g.201365255A>G | CA344206413 | TNNT2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.811T>C c.162+2523T>C (n.162+2523T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.291+355T>C (n.291+355T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.573T>C n.1556T>C n.186T>C n.243T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365255A>T | CA344206415 | TNNT2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.811T>A c.162+2523T>A (n.162+2523T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.291+355T>A (n.291+355T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.573T>A n.1556T>A n.186T>A n.243T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
| 1 | g.201365256T>A | CA344206417 | TNNT2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.810A>T c.162+2522A>T (n.162+2522A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.291+354A>T (n.291+354A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.572A>T n.1555A>T n.185A>T n.242A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
| 1 | g.201365256T>C | CA344206419 | TNNT2 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.346A>G (p.Ile116Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.810A>G c.162+2522A>G (n.162+2522A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.291+354A>G (n.291+354A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) c.301A>G (p.Ile101Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.572A>G n.1555A>G n.185A>G n.242A>G c.343A>G (p.Ile115Val) | |
| 1 | g.201365256T>G | CA344206421 | TNNT2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.810A>C c.162+2522A>C (n.162+2522A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.291+354A>C (n.291+354A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.572A>C n.1555A>C n.185A>C n.242A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) | |
| 1 | g.201365257C>A | CA422532532 | TNNT2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.315G>T (p.Leu105=) c.312G>T (p.Leu104=) c.345G>T (p.Leu115=) c.297G>T (p.Leu99=) n.809G>T c.162+2521G>T (n.162+2521G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.291+353G>T (n.291+353G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.300G>T (p.Leu100=) c.138G>T (p.Leu46=) n.571G>T n.1554G>T n.184G>T n.241G>T c.342G>T (p.Leu114=) | |
| 1 | g.201365257C>G | CA422532533 | TNNT2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.315G>C (p.Leu105=) c.312G>C (p.Leu104=) c.345G>C (p.Leu115=) c.297G>C (p.Leu99=) n.809G>C c.162+2521G>C (n.162+2521G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.291+353G>C (n.291+353G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.300G>C (p.Leu100=) c.138G>C (p.Leu46=) n.571G>C n.1554G>C n.184G>C n.241G>C c.342G>C (p.Leu114=) | |
| 1 | g.201365257C>T | CA422532534 | TNNT2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.315G>A (p.Leu105=) c.312G>A (p.Leu104=) c.345G>A (p.Leu115=) c.297G>A (p.Leu99=) n.809G>A c.162+2521G>A (n.162+2521G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.291+353G>A (n.291+353G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.300G>A (p.Leu100=) c.138G>A (p.Leu46=) n.571G>A n.1554G>A n.184G>A n.241G>A c.342G>A (p.Leu114=) | |
| 1 | g.201365258del | CA089803 | TNNT2 | c.329del (p.Leu110ArgfsTer?) c.314del (p.Leu105ArgfsTer?) c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.296del (p.Leu99ArgfsTer?) n.808del c.162+2520del (n.162+2520del) c.*244del (n.*244del) c.291+352del (n.291+352del) c.320del (p.Leu107ArgfsTer?) c.299del (p.Leu100ArgfsTer?) c.137del (p.Leu46ArgfsTer?) n.570del n.1553del n.183del n.240del c.341del (p.Leu114ArgfsTer?) | |
| 1 | g.201365258A= | CA1219711943 | TNNT2 | c.329T= (p.Leu110=) c.314T= (p.Leu105=) c.311T= (p.Leu104=) c.344T= (p.Leu115=) c.296T= (p.Leu99=) n.808T= c.162+2520T= (n.162+2520T=) c.*244T= (n.*244T=) c.291+352T= (n.291+352T=) c.320T= (p.Leu107=) c.299T= (p.Leu100=) c.137T= (p.Leu46=) n.570T= n.1553T= n.183T= n.240T= c.341T= (p.Leu114=) | |
| 1 | g.201365258A>C | CA344206424 | TNNT2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.808T>G c.162+2520T>G (n.162+2520T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.291+352T>G (n.291+352T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.570T>G n.1553T>G n.183T>G n.240T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
| 1 | g.201365258A>G | CA344206426 | TNNT2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.808T>C c.162+2520T>C (n.162+2520T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.291+352T>C (n.291+352T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.570T>C n.1553T>C n.183T>C n.240T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365258A>T | CA344206422 | TNNT2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.808T>A c.162+2520T>A (n.162+2520T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.291+352T>A (n.291+352T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.570T>A n.1553T>A n.183T>A n.240T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) | |
| 1 | g.201365259G>A | CA422532535 | TNNT2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.313C>T (p.Leu105=) c.310C>T (p.Leu104=) c.343C>T (p.Leu115=) c.295C>T (p.Leu99=) n.807C>T c.162+2519C>T (n.162+2519C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.291+351C>T (n.291+351C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.298C>T (p.Leu100=) c.136C>T (p.Leu46=) n.569C>T n.1552C>T n.182C>T n.239C>T c.340C>T (p.Leu114=) | |
| 1 | g.201365259G>C | CA344206428 | TNNT2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.807C>G c.162+2519C>G (n.162+2519C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.291+351C>G (n.291+351C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.569C>G n.1552C>G n.182C>G n.239C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | |
| 1 | g.201365259G>T | CA344206430 | TNNT2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.807C>A c.162+2519C>A (n.162+2519C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.291+351C>A (n.291+351C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.569C>A n.1552C>A n.182C>A n.239C>A c.340C>A (p.Leu114Met) | |
| 1 | g.201365260C>A | CA422532537 | TNNT2 | c.327G>T (p.Ala109=) c.312G>T (p.Ala104=) c.309G>T (p.Ala103=) c.342G>T (p.Ala114=) c.294G>T (p.Ala98=) n.806G>T c.162+2518G>T (n.162+2518G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.291+350G>T (n.291+350G>T) c.318G>T (p.Ala106=) c.297G>T (p.Ala99=) c.135G>T (p.Ala45=) n.568G>T n.1551G>T n.181G>T n.238G>T c.339G>T (p.Ala113=) | dbSNP |
| 1 | g.201365260C= | CA1219711944 | TNNT2 | c.327G= (p.Ala109=) c.312G= (p.Ala104=) c.309G= (p.Ala103=) c.342G= (p.Ala114=) c.294G= (p.Ala98=) n.806G= c.162+2518G= (n.162+2518G=) c.*242G= (n.*242G=) c.291+350G= (n.291+350G=) c.318G= (p.Ala106=) c.297G= (p.Ala99=) c.135G= (p.Ala45=) n.568G= n.1551G= n.181G= n.238G= c.339G= (p.Ala113=) | |
| 1 | g.201365260C>G | CA422532536 | TNNT2 | c.327G>C (p.Ala109=) c.312G>C (p.Ala104=) c.309G>C (p.Ala103=) c.342G>C (p.Ala114=) c.294G>C (p.Ala98=) n.806G>C c.162+2518G>C (n.162+2518G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.291+350G>C (n.291+350G>C) c.318G>C (p.Ala106=) c.297G>C (p.Ala99=) c.135G>C (p.Ala45=) n.568G>C n.1551G>C n.181G>C n.238G>C c.339G>C (p.Ala113=) | |
| 1 | g.201365260C>T | CA35423913 | TNNT2 | c.327G>A (p.Ala109=) c.312G>A (p.Ala104=) c.309G>A (p.Ala103=) c.342G>A (p.Ala114=) c.294G>A (p.Ala98=) n.806G>A c.162+2518G>A (n.162+2518G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.291+350G>A (n.291+350G>A) c.318G>A (p.Ala106=) c.297G>A (p.Ala99=) c.135G>A (p.Ala45=) n.568G>A n.1551G>A n.181G>A n.238G>A c.339G>A (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365261G>A | CA004337 | TNNT2 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.805C>T c.162+2517C>T (n.162+2517C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.291+349C>T (n.291+349C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.567C>T n.1550C>T n.180C>T n.237C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365261G>C | CA344206432 | TNNT2 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.805C>G c.162+2517C>G (n.162+2517C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.291+349C>G (n.291+349C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.567C>G n.1550C>G n.180C>G n.237C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
| 1 | g.201365261G= | CA1148224921 | TNNT2 | c.326C= (p.Ala109=) c.311C= (p.Ala104=) c.308C= (p.Ala103=) c.341C= (p.Ala114=) c.293C= (p.Ala98=) n.805C= c.162+2517C= (n.162+2517C=) c.*241C= (n.*241C=) c.291+349C= (n.291+349C=) c.317C= (p.Ala106=) c.296C= (p.Ala99=) c.134C= (p.Ala45=) n.567C= n.1550C= n.180C= n.237C= c.338C= (p.Ala113=) | |
| 1 | g.201365261G>T | CA344206434 | TNNT2 | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.805C>A c.162+2517C>A (n.162+2517C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.291+349C>A (n.291+349C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) n.567C>A n.1550C>A n.180C>A n.237C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365262C>A | CA344206437 | TNNT2 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.804G>T c.162+2516G>T (n.162+2516G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.291+348G>T (n.291+348G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.566G>T n.1549G>T n.179G>T n.236G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
| 1 | g.201365262C= | CA1219711945 | TNNT2 | c.325G= (p.Ala109=) c.310G= (p.Ala104=) c.307G= (p.Ala103=) c.340G= (p.Ala114=) c.292G= (p.Ala98=) n.804G= c.162+2516G= (n.162+2516G=) c.*240G= (n.*240G=) c.291+348G= (n.291+348G=) c.316G= (p.Ala106=) c.295G= (p.Ala99=) c.133G= (p.Ala45=) n.566G= n.1549G= n.179G= n.236G= c.337G= (p.Ala113=) | |
| 1 | g.201365262C>G | CA344206435 | TNNT2 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.804G>C c.162+2516G>C (n.162+2516G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.291+348G>C (n.291+348G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.566G>C n.1549G>C n.179G>C n.236G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365262C>T | CA344206436 | TNNT2 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.804G>A c.162+2516G>A (n.162+2516G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.291+348G>A (n.291+348G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.566G>A n.1549G>A n.179G>A n.236G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365263C>A | CA344206439 | TNNT2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.309G>T (p.Gln103His) c.306G>T (p.Gln102His) c.339G>T (p.Gln113His) c.291G>T (p.Gln97His) n.803G>T c.162+2515G>T (n.162+2515G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.291+347G>T (n.291+347G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.294G>T (p.Gln98His) c.132G>T (p.Gln44His) n.565G>T n.1548G>T n.178G>T n.235G>T c.336G>T (p.Gln112His) | |
| 1 | g.201365263C>G | CA344206440 | TNNT2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.309G>C (p.Gln103His) c.306G>C (p.Gln102His) c.339G>C (p.Gln113His) c.291G>C (p.Gln97His) n.803G>C c.162+2515G>C (n.162+2515G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.291+347G>C (n.291+347G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.294G>C (p.Gln98His) c.132G>C (p.Gln44His) n.565G>C n.1548G>C n.178G>C n.235G>C c.336G>C (p.Gln112His) | |
| 1 | g.201365263C>T | CA422532538 | TNNT2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.309G>A (p.Gln103=) c.306G>A (p.Gln102=) c.339G>A (p.Gln113=) c.291G>A (p.Gln97=) n.803G>A c.162+2515G>A (n.162+2515G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.291+347G>A (n.291+347G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.294G>A (p.Gln98=) c.132G>A (p.Gln44=) n.565G>A n.1548G>A n.178G>A n.235G>A c.336G>A (p.Gln112=) | |
| 1 | g.201365264T>A | CA344206442 | TNNT2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.802A>T c.162+2514A>T (n.162+2514A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.291+346A>T (n.291+346A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.564A>T n.1547A>T n.177A>T n.234A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
| 1 | g.201365264T>C | CA344206443 | TNNT2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.802A>G c.162+2514A>G (n.162+2514A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.291+346A>G (n.291+346A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.564A>G n.1547A>G n.177A>G n.234A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365264T>G | CA344206444 | TNNT2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.802A>C c.162+2514A>C (n.162+2514A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.291+346A>C (n.291+346A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.564A>C n.1547A>C n.177A>C n.234A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
| 1 | g.201365265G>A | CA090360 | TNNT2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.801C>T c.162+2513C>T (n.162+2513C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.291+345C>T (n.291+345C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.563C>T n.1546C>T n.176C>T n.233C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
| 1 | g.201365265G>C | CA344206447 | TNNT2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.801C>G c.162+2513C>G (n.162+2513C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.291+345C>G (n.291+345C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.563C>G n.1546C>G n.176C>G n.233C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365265G>T | CA344206446 | TNNT2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.801C>A c.162+2513C>A (n.162+2513C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.291+345C>A (n.291+345C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.563C>A n.1546C>A n.176C>A n.233C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
| 1 | g.201365266C>A | CA344206448 | TNNT2 | c.321G>T (p.Leu107Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.800G>T c.162+2512G>T (n.162+2512G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.291+344G>T (n.291+344G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.562G>T n.1545G>T n.175G>T n.232G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365266C>G | CA344206450 | TNNT2 | c.321G>C (p.Leu107Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.800G>C c.162+2512G>C (n.162+2512G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.291+344G>C (n.291+344G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.562G>C n.1545G>C n.175G>C n.232G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) | |
| 1 | g.201365266C>T | CA422532539 | TNNT2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.306G>A (p.Leu102=) c.303G>A (p.Leu101=) c.336G>A (p.Leu112=) c.288G>A (p.Leu96=) n.800G>A c.162+2512G>A (n.162+2512G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.291+344G>A (n.291+344G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.291G>A (p.Leu97=) c.129G>A (p.Leu43=) n.562G>A n.1545G>A n.175G>A n.232G>A c.333G>A (p.Leu111=) | |
| 1 | g.201365267A>C | CA344206453 | TNNT2 | c.320T>G (p.Leu107Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) n.799T>G c.162+2511T>G (n.162+2511T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.291+343T>G (n.291+343T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.561T>G n.1544T>G n.174T>G n.231T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) | |
| 1 | g.201365267A>G | CA344206454 | TNNT2 | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.799T>C c.162+2511T>C (n.162+2511T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.291+343T>C (n.291+343T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.561T>C n.1544T>C n.174T>C n.231T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) | |
| 1 | g.201365267A>T | CA344206455 | TNNT2 | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.799T>A c.162+2511T>A (n.162+2511T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.291+343T>A (n.291+343T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.561T>A n.1544T>A n.174T>A n.231T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) | |
| 1 | g.201365268A= | CA1219711946 | TNNT2 | c.319T= (p.Leu107=) c.304T= (p.Leu102=) c.301T= (p.Leu101=) c.334T= (p.Leu112=) c.286T= (p.Leu96=) n.798T= c.162+2510T= (n.162+2510T=) c.*234T= (n.*234T=) c.291+342T= (n.291+342T=) c.310T= (p.Leu104=) c.289T= (p.Leu97=) c.127T= (p.Leu43=) n.560T= n.1543T= n.173T= n.230T= c.331T= (p.Leu111=) | |
| 1 | g.201365268A>C | CA344206457 | TNNT2 | c.319T>G (p.Leu107Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.301T>G (p.Leu101Val) c.334T>G (p.Leu112Val) c.286T>G (p.Leu96Val) n.798T>G c.162+2510T>G (n.162+2510T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.291+342T>G (n.291+342T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.289T>G (p.Leu97Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.560T>G n.1543T>G n.173T>G n.230T>G c.331T>G (p.Leu111Val) | |
| 1 | g.201365268A>G | CA422532540 | TNNT2 | c.319T>C (p.Leu107=) c.304T>C (p.Leu102=) c.301T>C (p.Leu101=) c.334T>C (p.Leu112=) c.286T>C (p.Leu96=) n.798T>C c.162+2510T>C (n.162+2510T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.291+342T>C (n.291+342T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.289T>C (p.Leu97=) c.127T>C (p.Leu43=) n.560T>C n.1543T>C n.173T>C n.230T>C c.331T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
| 1 | g.201365268A>T | CA344206458 | TNNT2 | c.319T>A (p.Leu107Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.301T>A (p.Leu101Met) c.334T>A (p.Leu112Met) c.286T>A (p.Leu96Met) n.798T>A c.162+2510T>A (n.162+2510T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.291+342T>A (n.291+342T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.289T>A (p.Leu97Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.560T>A n.1543T>A n.173T>A n.230T>A c.331T>A (p.Leu111Met) | |
| 1 | g.201365268_201365274delinsACTCATT | CA1219711947 | TNNT2 | c.313_319delinsAATGAGT (p.Asn105=) c.298_304delinsAATGAGT (p.Asn100=) c.295_301delinsAATGAGT (p.Asn99=) c.328_334delinsAATGAGT (p.Asn110=) c.280_286delinsAATGAGT (p.Asn94=) n.792_798delinsAATGAGT c.162+2504_162+2510delinsAATGAGT (n.162+2504_162+2510delinsAATGAGT) c.*228_*234delinsAATGAGT (n.*228_*234delinsAATGAGT) c.291+336_291+342delinsAATGAGT (n.291+336_291+342delinsAATGAGT) c.304_310delinsAATGAGT (p.Asn102=) c.283_289delinsAATGAGT (p.Asn95=) c.121_127delinsAATGAGT (p.Asn41=) n.554_560delinsAATGAGT n.1537_1543delinsAATGAGT n.167_173delinsAATGAGT n.224_230delinsAATGAGT c.325_331delinsAATGAGT (p.Asn109=) | |
| 1 | g.201365269C>A | CA344206460 | TNNT2 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.797G>T c.162+2509G>T (n.162+2509G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.291+341G>T (n.291+341G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.559G>T n.1542G>T n.172G>T n.229G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) | |
| 1 | g.201365269C= | CA1219711948 | TNNT2 | c.318G= (p.Glu106=) c.303G= (p.Glu101=) c.300G= (p.Glu100=) c.333G= (p.Glu111=) c.285G= (p.Glu95=) n.797G= c.162+2509G= (n.162+2509G=) c.*233G= (n.*233G=) c.291+341G= (n.291+341G=) c.309G= (p.Glu103=) c.288G= (p.Glu96=) c.126G= (p.Glu42=) n.559G= n.1542G= n.172G= n.229G= c.330G= (p.Glu110=) | |
| 1 | g.201365269C>G | CA344206462 | TNNT2 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.797G>C c.162+2509G>C (n.162+2509G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.291+341G>C (n.291+341G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.559G>C n.1542G>C n.172G>C n.229G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365269C>T | CA422532541 | TNNT2 | c.318G>A (p.Glu106=) c.303G>A (p.Glu101=) c.300G>A (p.Glu100=) c.333G>A (p.Glu111=) c.285G>A (p.Glu95=) n.797G>A c.162+2509G>A (n.162+2509G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.291+341G>A (n.291+341G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.288G>A (p.Glu96=) c.126G>A (p.Glu42=) n.559G>A n.1542G>A n.172G>A n.229G>A c.330G>A (p.Glu110=) | |
| 1 | g.201365270_201365275del | CA915941976 | TNNT2 | c.313_318del (p.Asn105_Glu106del) c.298_303del (p.Asn100_Glu101del) c.295_300del (p.Asn99_Glu100del) c.328_333del (p.Asn110_Glu111del) c.280_285del (p.Asn94_Glu95del) n.792_797del c.162+2504_162+2509del (n.162+2504_162+2509del) c.*228_*233del (n.*228_*233del) c.291+336_291+341del (n.291+336_291+341del) c.304_309del (p.Asn102_Glu103del) c.283_288del (p.Asn95_Glu96del) c.121_126del (p.Asn41_Glu42del) n.554_559del n.1537_1542del n.167_172del n.224_229del c.325_330del (p.Asn109_Glu110del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365270T>A | CA344206464 | TNNT2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.796A>T c.162+2508A>T (n.162+2508A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.291+340A>T (n.291+340A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.558A>T n.1541A>T n.171A>T n.228A>T c.329A>T (p.Glu110Val) | |
| 1 | g.201365270T>C | CA344206466 | TNNT2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.796A>G c.162+2508A>G (n.162+2508A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.291+340A>G (n.291+340A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.558A>G n.1541A>G n.171A>G n.228A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) | ClinVar |
| 1 | g.201365270T>G | CA344206468 | TNNT2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.796A>C c.162+2508A>C (n.162+2508A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.291+340A>C (n.291+340A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.558A>C n.1541A>C n.171A>C n.228A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
| 1 | g.201365271C>A | CA344206472 | TNNT2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.795G>T c.162+2507G>T (n.162+2507G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.291+339G>T (n.291+339G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.557G>T n.1540G>T n.170G>T n.227G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
| 1 | g.201365271C>G | CA344206474 | TNNT2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.795G>C c.162+2507G>C (n.162+2507G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.291+339G>C (n.291+339G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.557G>C n.1540G>C n.170G>C n.227G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
| 1 | g.201365271C>T | CA344206470 | TNNT2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.795G>A c.162+2507G>A (n.162+2507G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.291+339G>A (n.291+339G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.557G>A n.1540G>A n.170G>A n.227G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) | |
| 1 | g.201365272A= | CA1219711949 | TNNT2 | c.315T= (p.Asn105=) c.300T= (p.Asn100=) c.297T= (p.Asn99=) c.330T= (p.Asn110=) c.282T= (p.Asn94=) n.794T= c.162+2506T= (n.162+2506T=) c.*230T= (n.*230T=) c.291+338T= (n.291+338T=) c.306T= (p.Asn102=) c.285T= (p.Asn95=) c.123T= (p.Asn41=) n.556T= n.1539T= n.169T= n.226T= c.327T= (p.Asn109=) | |
| 1 | g.201365272A>C | CA344206477 | TNNT2 | c.315T>G (p.Asn105Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.282T>G (p.Asn94Lys) n.794T>G c.162+2506T>G (n.162+2506T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.291+338T>G (n.291+338T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) n.556T>G n.1539T>G n.169T>G n.226T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365272A>G | CA422532542 | TNNT2 | c.315T>C (p.Asn105=) c.300T>C (p.Asn100=) c.297T>C (p.Asn99=) c.330T>C (p.Asn110=) c.282T>C (p.Asn94=) n.794T>C c.162+2506T>C (n.162+2506T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.291+338T>C (n.291+338T>C) c.306T>C (p.Asn102=) c.285T>C (p.Asn95=) c.123T>C (p.Asn41=) n.556T>C n.1539T>C n.169T>C n.226T>C c.327T>C (p.Asn109=) | dbSNP |
| 1 | g.201365272A>T | CA344206476 | TNNT2 | c.315T>A (p.Asn105Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.282T>A (p.Asn94Lys) n.794T>A c.162+2506T>A (n.162+2506T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.291+338T>A (n.291+338T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) n.556T>A n.1539T>A n.169T>A n.226T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) | |
| 1 | g.201365273T>A | CA344206480 | TNNT2 | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.793A>T c.162+2505A>T (n.162+2505A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.291+337A>T (n.291+337A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.555A>T n.1538A>T n.168A>T n.225A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) | |
| 1 | g.201365273T>C | CA004329 | TNNT2 | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.793A>G c.162+2505A>G (n.162+2505A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.291+337A>G (n.291+337A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.555A>G n.1538A>G n.168A>G n.225A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365273T>G | CA344206483 | TNNT2 | c.314A>C (p.Asn105Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.793A>C c.162+2505A>C (n.162+2505A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.291+337A>C (n.291+337A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.555A>C n.1538A>C n.168A>C n.225A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) | |
| 1 | g.201365273T= | CA1148224922 | TNNT2 | c.314A= (p.Asn105=) c.299A= (p.Asn100=) c.296A= (p.Asn99=) c.329A= (p.Asn110=) c.281A= (p.Asn94=) n.793A= c.162+2505A= (n.162+2505A=) c.*229A= (n.*229A=) c.291+337A= (n.291+337A=) c.305A= (p.Asn102=) c.284A= (p.Asn95=) c.122A= (p.Asn41=) n.555A= n.1538A= n.168A= n.225A= c.326A= (p.Asn109=) | |
| 1 | g.201365274T>A | CA090362 | TNNT2 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.792A>T c.162+2504A>T (n.162+2504A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.291+336A>T (n.291+336A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.554A>T n.1537A>T n.167A>T n.224A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) | |
| 1 | g.201365274T>C | CA088574 | TNNT2 | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.792A>G c.162+2504A>G (n.162+2504A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.291+336A>G (n.291+336A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.554A>G n.1537A>G n.167A>G n.224A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) | |
| 1 | g.201365274T>G | CA344206486 | TNNT2 | c.313A>C (p.Asn105His) c.298A>C (p.Asn100His) c.295A>C (p.Asn99His) c.328A>C (p.Asn110His) c.280A>C (p.Asn94His) n.792A>C c.162+2504A>C (n.162+2504A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.291+336A>C (n.291+336A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.283A>C (p.Asn95His) c.121A>C (p.Asn41His) n.554A>C n.1537A>C n.167A>C n.224A>C c.325A>C (p.Asn109His) | |
| 1 | g.201365275C>A | CA089782 | TNNT2 | c.312G>T (p.Leu104=) c.297G>T (p.Leu99=) c.294G>T (p.Leu98=) c.327G>T (p.Leu109=) c.279G>T (p.Leu93=) n.791G>T c.162+2503G>T (n.162+2503G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.291+335G>T (n.291+335G>T) c.303G>T (p.Leu101=) c.282G>T (p.Leu94=) c.120G>T (p.Leu40=) n.553G>T n.1536G>T n.166G>T n.223G>T c.324G>T (p.Leu108=) | |
| 1 | g.201365275C>G | CA422532543 | TNNT2 | c.312G>C (p.Leu104=) c.297G>C (p.Leu99=) c.294G>C (p.Leu98=) c.327G>C (p.Leu109=) c.279G>C (p.Leu93=) n.791G>C c.162+2503G>C (n.162+2503G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.291+335G>C (n.291+335G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.282G>C (p.Leu94=) c.120G>C (p.Leu40=) n.553G>C n.1536G>C n.166G>C n.223G>C c.324G>C (p.Leu108=) | |
| 1 | g.201365275C>T | CA090335 | TNNT2 | c.312G>A (p.Leu104=) c.297G>A (p.Leu99=) c.294G>A (p.Leu98=) c.327G>A (p.Leu109=) c.279G>A (p.Leu93=) n.791G>A c.162+2503G>A (n.162+2503G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.291+335G>A (n.291+335G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.282G>A (p.Leu94=) c.120G>A (p.Leu40=) n.553G>A n.1536G>A n.166G>A n.223G>A c.324G>A (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365276A>C | CA344206487 | TNNT2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.790T>G c.162+2502T>G (n.162+2502T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.291+334T>G (n.291+334T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.293T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.552T>G n.1535T>G n.165T>G n.222T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| 1 | g.201365276A>G | CA344206489 | TNNT2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.790T>C c.162+2502T>C (n.162+2502T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.291+334T>C (n.291+334T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.293T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.552T>C n.1535T>C n.165T>C n.222T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365276A>T | CA344206491 | TNNT2 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.790T>A c.162+2502T>A (n.162+2502T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.291+334T>A (n.291+334T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.293T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.552T>A n.1535T>A n.165T>A n.222T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
| 1 | g.201365277G>A | CA088982 | TNNT2 | c.310C>T (p.Leu104=) c.295C>T (p.Leu99=) c.292C>T (p.Leu98=) c.325C>T (p.Leu109=) c.277C>T (p.Leu93=) n.789C>T c.162+2501C>T (n.162+2501C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.291+333C>T (n.291+333C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.280C>T (p.Leu94=) c.292C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.551C>T n.1534C>T n.164C>T n.221C>T c.322C>T (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.201365277G>C | CA344206494 | TNNT2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.789C>G c.162+2501C>G (n.162+2501C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.291+333C>G (n.291+333C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.292C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.551C>G n.1534C>G n.164C>G n.221C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | |
| 1 | g.201365277G= | CA1219711950 | TNNT2 | c.310C= (p.Leu104=) c.295C= (p.Leu99=) c.292C= (p.Leu98=) c.325C= (p.Leu109=) c.277C= (p.Leu93=) n.789C= c.162+2501C= (n.162+2501C=) c.*225C= (n.*225C=) c.291+333C= (n.291+333C=) c.301C= (p.Leu101=) c.280C= (p.Leu94=) c.292C= c.118C= (p.Leu40=) n.551C= n.1534C= n.164C= n.221C= c.322C= (p.Leu108=) | |
| 1 | g.201365277G>T | CA344206495 | TNNT2 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.789C>A c.162+2501C>A (n.162+2501C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.291+333C>A (n.291+333C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.292C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.551C>A n.1534C>A n.164C>A n.221C>A c.322C>A (p.Leu108Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365278G>A | CA422532544 | TNNT2 | c.309C>T (p.Asp103=) c.294C>T (p.Asp98=) c.291C>T (p.Asp97=) c.324C>T (p.Asp108=) c.276C>T (p.Asp92=) n.788C>T c.162+2500C>T (n.162+2500C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.291+332C>T (n.291+332C>T) c.300C>T (p.Asp100=) c.279C>T (p.Asp93=) c.117C>T (p.Asp39=) n.550C>T n.1533C>T n.163C>T n.220C>T c.321C>T (p.Asp107=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365278G>C | CA344206497 | TNNT2 | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.788C>G c.162+2500C>G (n.162+2500C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.291+332C>G (n.291+332C>G) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.550C>G n.1533C>G n.163C>G n.220C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) | |
| 1 | g.201365278G= | CA1219711951 | TNNT2 | c.309C= (p.Asp103=) c.294C= (p.Asp98=) c.291C= (p.Asp97=) c.324C= (p.Asp108=) c.276C= (p.Asp92=) n.788C= c.162+2500C= (n.162+2500C=) c.*224C= (n.*224C=) c.291+332C= (n.291+332C=) c.300C= (p.Asp100=) c.279C= (p.Asp93=) c.117C= (p.Asp39=) n.550C= n.1533C= n.163C= n.220C= c.321C= (p.Asp107=) | |
| 1 | g.201365278G>T | CA344206498 | TNNT2 | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.788C>A c.162+2500C>A (n.162+2500C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.291+332C>A (n.291+332C>A) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.550C>A n.1533C>A n.163C>A n.220C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365279T>A | CA344206500 | TNNT2 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.787A>T c.162+2499A>T (n.162+2499A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.291+331A>T (n.291+331A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.549A>T n.1532A>T n.162A>T n.219A>T c.320A>T (p.Asp107Val) | ClinVar |
| 1 | g.201365279T>C | CA090332 | TNNT2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.787A>G c.162+2499A>G (n.162+2499A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.291+331A>G (n.291+331A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.549A>G n.1532A>G n.162A>G n.219A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) | |
| 1 | g.201365279T>G | CA344206502 | TNNT2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.787A>C c.162+2499A>C (n.162+2499A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.291+331A>C (n.291+331A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.549A>C n.1532A>C n.162A>C n.219A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) | |
| 1 | g.201365280C>A | CA344206503 | TNNT2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.786G>T c.162+2498G>T (n.162+2498G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.291+330G>T (n.291+330G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.548G>T n.1531G>T n.161G>T n.218G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) | |
| 1 | g.201365280C>G | CA344206505 | TNNT2 | c.307G>C (p.Asp103His) c.292G>C (p.Asp98His) c.289G>C (p.Asp97His) c.322G>C (p.Asp108His) c.274G>C (p.Asp92His) n.786G>C c.162+2498G>C (n.162+2498G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.291+330G>C (n.291+330G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.277G>C (p.Asp93His) c.115G>C (p.Asp39His) n.548G>C n.1531G>C n.161G>C n.218G>C c.319G>C (p.Asp107His) | ClinVar |
| 1 | g.201365280C>T | CA344206506 | TNNT2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.786G>A c.162+2498G>A (n.162+2498G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.291+330G>A (n.291+330G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.548G>A n.1531G>A n.161G>A n.218G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) | |
| 1 | g.201365281C>A | CA004322 | TNNT2 | c.306G>T (p.Lys102Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.785G>T c.162+2497G>T (n.162+2497G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.291+329G>T (n.291+329G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.547G>T n.1530G>T n.160G>T n.217G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365281C= | CA1144229088 | TNNT2 | c.306G= (p.Lys102=) c.291G= (p.Lys97=) c.288G= (p.Lys96=) c.321G= (p.Lys107=) c.273G= (p.Lys91=) n.785G= c.162+2497G= (n.162+2497G=) c.*221G= (n.*221G=) c.291+329G= (n.291+329G=) c.297G= (p.Lys99=) c.276G= (p.Lys92=) c.114G= (p.Lys38=) n.547G= n.1530G= n.160G= n.217G= c.318G= (p.Lys106=) | |
| 1 | g.201365281C>G | CA344206509 | TNNT2 | c.306G>C (p.Lys102Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.785G>C c.162+2497G>C (n.162+2497G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.291+329G>C (n.291+329G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.547G>C n.1530G>C n.160G>C n.217G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) | ClinVar |
| 1 | g.201365281C>T | CA35423946 | TNNT2 | c.306G>A (p.Lys102=) c.291G>A (p.Lys97=) c.288G>A (p.Lys96=) c.321G>A (p.Lys107=) c.273G>A (p.Lys91=) n.785G>A c.162+2497G>A (n.162+2497G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.291+329G>A (n.291+329G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.276G>A (p.Lys92=) c.114G>A (p.Lys38=) n.547G>A n.1530G>A n.160G>A n.217G>A c.318G>A (p.Lys106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365283_201365285del | CA2573051461 | TNNT2 | c.304_306del (p.Lys102del) c.289_291del (p.Lys97del) c.286_288del (p.Lys96del) c.319_321del (p.Lys107del) c.271_273del (p.Lys91del) n.783_785del c.162+2495_162+2497del (n.162+2495_162+2497del) c.*219_*221del (n.*219_*221del) c.291+327_291+329del (n.291+327_291+329del) c.295_297del (p.Lys99del) c.274_276del (p.Lys92del) c.112_114del (p.Lys38del) n.545_547del n.1528_1530del n.158_160del n.215_217del c.316_318del (p.Lys106del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365282T>A | CA344206511 | TNNT2 | c.305A>T (p.Lys102Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.784A>T c.162+2496A>T (n.162+2496A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.291+328A>T (n.291+328A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.113A>T (p.Lys38Met) n.546A>T n.1529A>T n.159A>T n.216A>T c.317A>T (p.Lys106Met) | |
| 1 | g.201365282T>C | CA344206513 | TNNT2 | c.305A>G (p.Lys102Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.784A>G c.162+2496A>G (n.162+2496A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.291+328A>G (n.291+328A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.546A>G n.1529A>G n.159A>G n.216A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
| 1 | g.201365282T>G | CA344206515 | TNNT2 | c.305A>C (p.Lys102Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.784A>C c.162+2496A>C (n.162+2496A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.291+328A>C (n.291+328A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.546A>C n.1529A>C n.159A>C n.216A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| 1 | g.201365283T>A | CA344206522 | TNNT2 | c.304A>T (p.Lys102Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.783A>T c.162+2495A>T (n.162+2495A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.291+327A>T (n.291+327A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.545A>T n.1528A>T n.158A>T n.215A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| 1 | g.201365283T>C | CA344206524 | TNNT2 | c.304A>G (p.Lys102Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.783A>G c.162+2495A>G (n.162+2495A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.291+327A>G (n.291+327A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.545A>G n.1528A>G n.158A>G n.215A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365283T>G | CA344206520 | TNNT2 | c.304A>C (p.Lys102Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.783A>C c.162+2495A>C (n.162+2495A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.291+327A>C (n.291+327A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.545A>C n.1528A>C n.158A>C n.215A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| 1 | g.201365283T= | CA1219711953 | TNNT2 | c.304A= (p.Lys102=) c.289A= (p.Lys97=) c.286A= (p.Lys96=) c.319A= (p.Lys107=) c.271A= (p.Lys91=) n.783A= c.162+2495A= (n.162+2495A=) c.*219A= (n.*219A=) c.291+327A= (n.291+327A=) c.295A= (p.Lys99=) c.274A= (p.Lys92=) c.112A= (p.Lys38=) n.545A= n.1528A= n.158A= n.215A= c.316A= (p.Lys106=) | |
| 1 | g.201365283_201365286delinsTCTC | CA1219711952 | TNNT2 | c.301_304delinsGAGA (p.Glu101=) c.286_289delinsGAGA (p.Glu96=) c.283_286delinsGAGA (p.Glu95=) c.316_319delinsGAGA (p.Glu106=) c.268_271delinsGAGA (p.Glu90=) n.780_783delinsGAGA c.162+2492_162+2495delinsGAGA (n.162+2492_162+2495delinsGAGA) c.*216_*219delinsGAGA (n.*216_*219delinsGAGA) c.291+324_291+327delinsGAGA (n.291+324_291+327delinsGAGA) c.292_295delinsGAGA (p.Glu98=) c.271_274delinsGAGA (p.Glu91=) c.109_112delinsGAGA (p.Glu37=) n.542_545delinsGAGA n.1525_1528delinsGAGA n.155_158delinsGAGA n.212_215delinsGAGA c.313_316delinsGAGA (p.Glu105=) | |
| 1 | g.201365284C>A | CA344206526 | TNNT2 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.782G>T c.162+2494G>T (n.162+2494G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.291+326G>T (n.291+326G>T) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.544G>T n.1527G>T n.157G>T n.214G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) | |
| 1 | g.201365284C>G | CA344206528 | TNNT2 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.782G>C c.162+2494G>C (n.162+2494G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.291+326G>C (n.291+326G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.544G>C n.1527G>C n.157G>C n.214G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) | |
| 1 | g.201365284C>T | CA089780 | TNNT2 | c.303G>A (p.Glu101=) c.288G>A (p.Glu96=) c.285G>A (p.Glu95=) c.318G>A (p.Glu106=) c.270G>A (p.Glu90=) n.782G>A c.162+2494G>A (n.162+2494G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.291+326G>A (n.291+326G>A) c.294G>A (p.Glu98=) c.273G>A (p.Glu91=) c.111G>A (p.Glu37=) n.544G>A n.1527G>A n.157G>A n.214G>A c.315G>A (p.Glu105=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365284_201365287delinsCTCC | CA1148224923 | TNNT2 | c.300_303delinsGGAG (p.Met100=) c.285_288delinsGGAG (p.Met95=) c.282_285delinsGGAG (p.Met94=) c.315_318delinsGGAG (p.Met105=) c.267_270delinsGGAG (p.Met89=) n.779_782delinsGGAG c.162+2491_162+2494delinsGGAG (n.162+2491_162+2494delinsGGAG) c.*215_*218delinsGGAG (n.*215_*218delinsGGAG) c.291+323_291+326delinsGGAG (n.291+323_291+326delinsGGAG) c.291_294delinsGGAG (p.Met97=) c.270_273delinsGGAG (p.Met90=) c.108_111delinsGGAG (p.Met36=) n.541_544delinsGGAG n.1524_1527delinsGGAG n.154_157delinsGGAG n.211_214delinsGGAG c.312_315delinsGGAG (p.Met104=) | |
| 1 | g.201365285_201365287del | CA004314 | TNNT2 | c.301_303del (p.Glu101del) c.286_288del (p.Glu96del) c.283_285del (p.Glu95del) c.316_318del (p.Glu106del) c.268_270del (p.Glu90del) n.780_782del c.162+2492_162+2494del (n.162+2492_162+2494del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.291+324_291+326del (n.291+324_291+326del) c.292_294del (p.Glu98del) c.271_273del (p.Glu91del) c.109_111del (p.Glu37del) n.542_544del n.1525_1527del n.155_157del n.212_214del c.313_315del (p.Glu105del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365285T>A | CA344206531 | TNNT2 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.781A>T c.162+2493A>T (n.162+2493A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.291+325A>T (n.291+325A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.543A>T n.1526A>T n.156A>T n.213A>T c.314A>T (p.Glu105Val) | |
| 1 | g.201365285T>C | CA344206532 | TNNT2 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.781A>G c.162+2493A>G (n.162+2493A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.291+325A>G (n.291+325A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.543A>G n.1526A>G n.156A>G n.213A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) | |
| 1 | g.201365285T>G | CA344206533 | TNNT2 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.781A>C c.162+2493A>C (n.162+2493A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.291+325A>C (n.291+325A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.543A>C n.1526A>C n.156A>C n.213A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) | |
| 1 | g.201365286C>A | CA344206535 | TNNT2 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.780G>T c.162+2492G>T (n.162+2492G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.291+324G>T (n.291+324G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.542G>T n.1525G>T n.155G>T n.212G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365286C= | CA1219711954 | TNNT2 | c.301G= (p.Glu101=) c.286G= (p.Glu96=) c.283G= (p.Glu95=) c.316G= (p.Glu106=) c.268G= (p.Glu90=) n.780G= c.162+2492G= (n.162+2492G=) c.*216G= (n.*216G=) c.291+324G= (n.291+324G=) c.292G= (p.Glu98=) c.271G= (p.Glu91=) c.109G= (p.Glu37=) n.542G= n.1525G= n.155G= n.212G= c.313G= (p.Glu105=) | |
| 1 | g.201365286C>G | CA344206536 | TNNT2 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.780G>C c.162+2492G>C (n.162+2492G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.291+324G>C (n.291+324G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.542G>C n.1525G>C n.155G>C n.212G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365286C>T | CA088557 | TNNT2 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.780G>A c.162+2492G>A (n.162+2492G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.291+324G>A (n.291+324G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.542G>A n.1525G>A n.155G>A n.212G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365287C>A | CA344206537 | TNNT2 | c.300G>T (p.Met100Ile) c.285G>T (p.Met95Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) n.779G>T c.162+2491G>T (n.162+2491G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.291+323G>T (n.291+323G>T) c.291G>T (p.Met97Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.108G>T (p.Met36Ile) n.541G>T n.1524G>T n.154G>T n.211G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | |
| 1 | g.201365287C= | CA1219711955 | TNNT2 | c.300G= (p.Met100=) c.285G= (p.Met95=) c.282G= (p.Met94=) c.315G= (p.Met105=) c.267G= (p.Met89=) n.779G= c.162+2491G= (n.162+2491G=) c.*215G= (n.*215G=) c.291+323G= (n.291+323G=) c.291G= (p.Met97=) c.270G= (p.Met90=) c.108G= (p.Met36=) n.541G= n.1524G= n.154G= n.211G= c.312G= (p.Met104=) | |
| 1 | g.201365287C>G | CA344206538 | TNNT2 | c.300G>C (p.Met100Ile) c.285G>C (p.Met95Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) n.779G>C c.162+2491G>C (n.162+2491G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.291+323G>C (n.291+323G>C) c.291G>C (p.Met97Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.108G>C (p.Met36Ile) n.541G>C n.1524G>C n.154G>C n.211G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365287C>T | CA344206540 | TNNT2 | c.300G>A (p.Met100Ile) c.285G>A (p.Met95Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.779G>A c.162+2491G>A (n.162+2491G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.291+323G>A (n.291+323G>A) c.291G>A (p.Met97Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.108G>A (p.Met36Ile) n.541G>A n.1524G>A n.154G>A n.211G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | |
| 1 | g.201365288A= | CA1149052083 | TNNT2 | c.299T= (p.Met100=) c.284T= (p.Met95=) c.281T= (p.Met94=) c.314T= (p.Met105=) c.266T= (p.Met89=) n.778T= c.162+2490T= (n.162+2490T=) c.*214T= (n.*214T=) c.291+322T= (n.291+322T=) c.290T= (p.Met97=) c.269T= (p.Met90=) c.107T= (p.Met36=) n.540T= n.1523T= n.153T= n.210T= c.311T= (p.Met104=) | |
| 1 | g.201365288A>C | CA344206545 | TNNT2 | c.299T>G (p.Met100Arg) c.284T>G (p.Met95Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) n.778T>G c.162+2490T>G (n.162+2490T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.291+322T>G (n.291+322T>G) c.290T>G (p.Met97Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.107T>G (p.Met36Arg) n.540T>G n.1523T>G n.153T>G n.210T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | |
| 1 | g.201365288A>G | CA088981 | TNNT2 | c.299T>C (p.Met100Thr) c.284T>C (p.Met95Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) n.778T>C c.162+2490T>C (n.162+2490T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.291+322T>C (n.291+322T>C) c.290T>C (p.Met97Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.107T>C (p.Met36Thr) n.540T>C n.1523T>C n.153T>C n.210T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365288A>T | CA344206543 | TNNT2 | c.299T>A (p.Met100Lys) c.284T>A (p.Met95Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) n.778T>A c.162+2490T>A (n.162+2490T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.291+322T>A (n.291+322T>A) c.290T>A (p.Met97Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.107T>A (p.Met36Lys) n.540T>A n.1523T>A n.153T>A n.210T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | ClinVar |
| 1 | g.201365289T>A | CA344206547 | TNNT2 | c.298A>T (p.Met100Leu) c.283A>T (p.Met95Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) n.777A>T c.162+2489A>T (n.162+2489A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.291+321A>T (n.291+321A>T) c.289A>T (p.Met97Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.106A>T (p.Met36Leu) n.539A>T n.1522A>T n.152A>T n.209A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
| 1 | g.201365289T>C | CA004308 | TNNT2 | c.298A>G (p.Met100Val) c.283A>G (p.Met95Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.265A>G (p.Met89Val) n.777A>G c.162+2489A>G (n.162+2489A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.291+321A>G (n.291+321A>G) c.289A>G (p.Met97Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.106A>G (p.Met36Val) n.539A>G n.1522A>G n.152A>G n.209A>G c.310A>G (p.Met104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365289T>G | CA344206550 | TNNT2 | c.298A>C (p.Met100Leu) c.283A>C (p.Met95Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) n.777A>C c.162+2489A>C (n.162+2489A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.291+321A>C (n.291+321A>C) c.289A>C (p.Met97Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.106A>C (p.Met36Leu) n.539A>C n.1522A>C n.152A>C n.209A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201365289T= | CA1144229089 | TNNT2 | c.298A= (p.Met100=) c.283A= (p.Met95=) c.280A= (p.Met94=) c.313A= (p.Met105=) c.265A= (p.Met89=) n.777A= c.162+2489A= (n.162+2489A=) c.*213A= (n.*213A=) c.291+321A= (n.291+321A=) c.289A= (p.Met97=) c.268A= (p.Met90=) c.106A= (p.Met36=) n.539A= n.1522A= n.152A= n.209A= c.310A= (p.Met104=) | |
| 1 | g.201365289_201365290del | CA2586967971 | TNNT2 | c.297_298del (p.Met100GlyfsTer6) c.282_283del (p.Met95GlyfsTer6) c.279_280del (p.Met94GlyfsTer6) c.312_313del (p.Met105GlyfsTer6) c.264_265del (p.Met89GlyfsTer6) n.776_777del c.162+2488_162+2489del (n.162+2488_162+2489del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.291+320_291+321del (n.291+320_291+321del) c.288_289del (p.Met97GlyfsTer6) c.267_268del (p.Met90GlyfsTer6) c.279_280del (p.Met94GlyfsTer?) c.105_106del (p.Met36GlyfsTer6) n.538_539del n.1521_1522del n.151_152del n.208_209del c.309_310del (p.Met104GlyfsTer6) | |
| 1 | g.201365290G>A | CA088572 | TNNT2 | c.297C>T (p.Arg99=) c.282C>T (p.Arg94=) c.279C>T (p.Arg93=) c.312C>T (p.Arg104=) c.264C>T (p.Arg88=) n.776C>T c.162+2488C>T (n.162+2488C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.291+320C>T (n.291+320C>T) c.288C>T (p.Arg96=) c.267C>T (p.Arg89=) c.105C>T (p.Arg35=) n.538C>T n.1521C>T n.151C>T n.208C>T c.309C>T (p.Arg103=) | |
| 1 | g.201365290G>C | CA422532551 | TNNT2 | c.297C>G (p.Arg99=) c.282C>G (p.Arg94=) c.279C>G (p.Arg93=) c.312C>G (p.Arg104=) c.264C>G (p.Arg88=) n.776C>G c.162+2488C>G (n.162+2488C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.291+320C>G (n.291+320C>G) c.288C>G (p.Arg96=) c.267C>G (p.Arg89=) c.105C>G (p.Arg35=) n.538C>G n.1521C>G n.151C>G n.208C>G c.309C>G (p.Arg103=) | |
| 1 | g.201365290G>T | CA422532548 | TNNT2 | c.297C>A (p.Arg99=) c.282C>A (p.Arg94=) c.279C>A (p.Arg93=) c.312C>A (p.Arg104=) c.264C>A (p.Arg88=) n.776C>A c.162+2488C>A (n.162+2488C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.291+320C>A (n.291+320C>A) c.288C>A (p.Arg96=) c.267C>A (p.Arg89=) c.105C>A (p.Arg35=) n.538C>A n.1521C>A n.151C>A n.208C>A c.309C>A (p.Arg103=) | |
| 1 | g.201365291C>A | CA004302 | TNNT2 | c.296G>T (p.Arg99Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.775G>T c.162+2487G>T (n.162+2487G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.291+319G>T (n.291+319G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.537G>T n.1520G>T n.150G>T n.207G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365291C= | CA1144229091 | TNNT2 | c.296G= (p.Arg99=) c.281G= (p.Arg94=) c.278G= (p.Arg93=) c.311G= (p.Arg104=) c.263G= (p.Arg88=) n.775G= c.162+2487G= (n.162+2487G=) c.*211G= (n.*211G=) c.291+319G= (n.291+319G=) c.287G= (p.Arg96=) c.266G= (p.Arg89=) c.104G= (p.Arg35=) n.537G= n.1520G= n.150G= n.207G= c.308G= (p.Arg103=) | |
| 1 | g.201365291C>G | CA344206553 | TNNT2 | c.296G>C (p.Arg99Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.775G>C c.162+2487G>C (n.162+2487G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.291+319G>C (n.291+319G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.537G>C n.1520G>C n.150G>C n.207G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | dbSNP |
| 1 | g.201365291C>T | CA004294 | TNNT2 | c.296G>A (p.Arg99His) c.281G>A (p.Arg94His) c.278G>A (p.Arg93His) c.311G>A (p.Arg104His) c.263G>A (p.Arg88His) n.775G>A c.162+2487G>A (n.162+2487G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.291+319G>A (n.291+319G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.266G>A (p.Arg89His) c.104G>A (p.Arg35His) n.537G>A n.1520G>A n.150G>A n.207G>A c.308G>A (p.Arg103His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365292G>A | CA004288 | TNNT2 | c.295C>T (p.Arg99Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.774C>T c.162+2486C>T (n.162+2486C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.291+318C>T (n.291+318C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) n.536C>T n.1519C>T n.149C>T n.206C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365292G>C | CA344206556 | TNNT2 | c.295C>G (p.Arg99Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.774C>G c.162+2486C>G (n.162+2486C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.291+318C>G (n.291+318C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.536C>G n.1519C>G n.149C>G n.206C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
| 1 | g.201365292G= | CA1148224924 | TNNT2 | c.295C= (p.Arg99=) c.280C= (p.Arg94=) c.277C= (p.Arg93=) c.310C= (p.Arg104=) c.262C= (p.Arg88=) n.774C= c.162+2486C= (n.162+2486C=) c.*210C= (n.*210C=) c.291+318C= (n.291+318C=) c.286C= (p.Arg96=) c.265C= (p.Arg89=) c.103C= (p.Arg35=) n.536C= n.1519C= n.149C= n.206C= c.307C= (p.Arg103=) | |
| 1 | g.201365292G>T | CA344206558 | TNNT2 | c.295C>A (p.Arg99Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.774C>A c.162+2486C>A (n.162+2486C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.291+318C>A (n.291+318C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) n.536C>A n.1519C>A n.149C>A n.206C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | ClinVar |
| 1 | g.201365293C>A | CA10587420 | TNNT2 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.773G>T c.162+2485G>T (n.162+2485G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.291+317G>T (n.291+317G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) n.535G>T n.1518G>T n.148G>T n.205G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365293C= | CA1219711956 | TNNT2 | c.294G= (p.Lys98=) c.279G= (p.Lys93=) c.276G= (p.Lys92=) c.309G= (p.Lys103=) c.261G= (p.Lys87=) n.773G= c.162+2485G= (n.162+2485G=) c.*209G= (n.*209G=) c.291+317G= (n.291+317G=) c.285G= (p.Lys95=) c.264G= (p.Lys88=) c.102G= (p.Lys34=) n.535G= n.1518G= n.148G= n.205G= c.306G= (p.Lys102=) | |
| 1 | g.201365293C>G | CA344206561 | TNNT2 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.773G>C c.162+2485G>C (n.162+2485G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.291+317G>C (n.291+317G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) n.535G>C n.1518G>C n.148G>C n.205G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) | |
| 1 | g.201365293C>T | CA088980 | TNNT2 | c.294G>A (p.Lys98=) c.279G>A (p.Lys93=) c.276G>A (p.Lys92=) c.309G>A (p.Lys103=) c.261G>A (p.Lys87=) n.773G>A c.162+2485G>A (n.162+2485G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.291+317G>A (n.291+317G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.264G>A (p.Lys88=) c.102G>A (p.Lys34=) n.535G>A n.1518G>A n.148G>A n.205G>A c.306G>A (p.Lys102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365294T>A | CA344206566 | TNNT2 | c.293A>T (p.Lys98Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.772A>T c.162+2484A>T (n.162+2484A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.291+316A>T (n.291+316A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.101A>T (p.Lys34Met) n.534A>T n.1517A>T n.147A>T n.204A>T c.305A>T (p.Lys102Met) | |
| 1 | g.201365294T>C | CA344206569 | TNNT2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.772A>G c.162+2484A>G (n.162+2484A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.291+316A>G (n.291+316A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.534A>G n.1517A>G n.147A>G n.204A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) | |
| 1 | g.201365294T>G | CA344206571 | TNNT2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.772A>C c.162+2484A>C (n.162+2484A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.291+316A>C (n.291+316A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.534A>C n.1517A>C n.147A>C n.204A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
| 1 | g.201365295T>A | CA344206572 | TNNT2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.771A>T c.162+2483A>T (n.162+2483A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.291+315A>T (n.291+315A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.533A>T n.1516A>T n.146A>T n.203A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
| 1 | g.201365295T>C | CA088114 | TNNT2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.771A>G c.162+2483A>G (n.162+2483A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.291+315A>G (n.291+315A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.533A>G n.1516A>G n.146A>G n.203A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365295T>G | CA004281 | TNNT2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.771A>C c.162+2483A>C (n.162+2483A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.291+315A>C (n.291+315A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.533A>C n.1516A>C n.146A>C n.203A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365295T= | CA1148224925 | TNNT2 | c.292A= (p.Lys98=) c.277A= (p.Lys93=) c.274A= (p.Lys92=) c.307A= (p.Lys103=) c.259A= (p.Lys87=) n.771A= c.162+2483A= (n.162+2483A=) c.*207A= (n.*207A=) c.291+315A= (n.291+315A=) c.283A= (p.Lys95=) c.262A= (p.Lys88=) c.100A= (p.Lys34=) n.533A= n.1516A= n.146A= n.203A= c.304A= (p.Lys102=) | |
| 1 | g.201365296C>A | CA422532555 | TNNT2 | c.291G>T (p.Arg97=) c.276G>T (p.Arg92=) c.273G>T (p.Arg91=) c.306G>T (p.Arg102=) c.258G>T (p.Arg86=) n.770G>T c.162+2482G>T (n.162+2482G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.291+314G>T (n.291+314G>T) c.282G>T (p.Arg94=) c.261G>T (p.Arg87=) c.99G>T (p.Arg33=) n.532G>T n.1515G>T n.145G>T n.202G>T c.303G>T (p.Arg101=) | |
| 1 | g.201365296C>G | CA422532557 | TNNT2 | c.291G>C (p.Arg97=) c.276G>C (p.Arg92=) c.273G>C (p.Arg91=) c.306G>C (p.Arg102=) c.258G>C (p.Arg86=) n.770G>C c.162+2482G>C (n.162+2482G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.291+314G>C (n.291+314G>C) c.282G>C (p.Arg94=) c.261G>C (p.Arg87=) c.99G>C (p.Arg33=) n.532G>C n.1515G>C n.145G>C n.202G>C c.303G>C (p.Arg101=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365296C>T | CA422532558 | TNNT2 | c.291G>A (p.Arg97=) c.276G>A (p.Arg92=) c.273G>A (p.Arg91=) c.306G>A (p.Arg102=) c.258G>A (p.Arg86=) n.770G>A c.162+2482G>A (n.162+2482G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.291+314G>A (n.291+314G>A) c.282G>A (p.Arg94=) c.261G>A (p.Arg87=) c.99G>A (p.Arg33=) n.532G>A n.1515G>A n.145G>A n.202G>A c.303G>A (p.Arg101=) | |
| 1 | g.201365297C>A | CA10581129 | TNNT2 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.769G>T c.162+2481G>T (n.162+2481G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.291+313G>T (n.291+313G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.531G>T n.1514G>T n.144G>T n.201G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365297C= | CA1141581498 | TNNT2 | c.290G= (p.Arg97=) c.275G= (p.Arg92=) c.272G= (p.Arg91=) c.305G= (p.Arg102=) c.257G= (p.Arg86=) n.769G= c.162+2481G= (n.162+2481G=) c.*205G= (n.*205G=) c.291+313G= (n.291+313G=) c.281G= (p.Arg94=) c.260G= (p.Arg87=) c.98G= (p.Arg33=) n.531G= n.1514G= n.144G= n.201G= c.302G= (p.Arg101=) | |
| 1 | g.201365297C>G | CA344206575 | TNNT2 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.769G>C c.162+2481G>C (n.162+2481G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.291+313G>C (n.291+313G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.531G>C n.1514G>C n.144G>C n.201G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
| 1 | g.201365297C>T | CA004273 | TNNT2 | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.769G>A c.162+2481G>A (n.162+2481G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.291+313G>A (n.291+313G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.531G>A n.1514G>A n.144G>A n.201G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365297_201365298insAAG | CA916084178 | TNNT2 | c.289_290insCTT (p.Arg97delinsProTrp) c.274_275insCTT (p.Arg92delinsProTrp) c.271_272insCTT (p.Arg91delinsProTrp) c.304_305insCTT (p.Arg102delinsProTrp) c.256_257insCTT (p.Arg86delinsProTrp) n.768_769insCTT c.162+2480_162+2481insCTT (n.162+2480_162+2481insCTT) c.*204_*205insCTT (n.*204_*205insCTT) c.291+312_291+313insCTT (n.291+312_291+313insCTT) c.280_281insCTT (p.Arg94delinsProTrp) c.259_260insCTT (p.Arg87delinsProTrp) c.97_98insCTT (p.Arg33delinsProTrp) n.530_531insCTT n.1513_1514insCTT n.143_144insCTT n.200_201insCTT c.301_302insCTT (p.Arg101delinsProTrp) | |
| 1 | g.201365298G>A | CA004266 | TNNT2 | c.289C>T (p.Arg97Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.768C>T c.162+2480C>T (n.162+2480C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.291+312C>T (n.291+312C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.530C>T n.1513C>T n.143C>T n.200C>T c.301C>T (p.Arg101Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365298G>C | CA344206581 | TNNT2 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.768C>G c.162+2480C>G (n.162+2480C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.291+312C>G (n.291+312C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.530C>G n.1513C>G n.143C>G n.200C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) | ClinVar |
| 1 | g.201365298G= | CA1144229092 | TNNT2 | c.289C= (p.Arg97=) c.274C= (p.Arg92=) c.271C= (p.Arg91=) c.304C= (p.Arg102=) c.256C= (p.Arg86=) n.768C= c.162+2480C= (n.162+2480C=) c.*204C= (n.*204C=) c.291+312C= (n.291+312C=) c.280C= (p.Arg94=) c.259C= (p.Arg87=) c.97C= (p.Arg33=) n.530C= n.1513C= n.143C= n.200C= c.301C= (p.Arg101=) | |
| 1 | g.201365298G>T | CA422532562 | TNNT2 | c.289C>A (p.Arg97=) c.274C>A (p.Arg92=) c.271C>A (p.Arg91=) c.304C>A (p.Arg102=) c.256C>A (p.Arg86=) n.768C>A c.162+2480C>A (n.162+2480C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.291+312C>A (n.291+312C>A) c.280C>A (p.Arg94=) c.259C>A (p.Arg87=) c.97C>A (p.Arg33=) n.530C>A n.1513C>A n.143C>A n.200C>A c.301C>A (p.Arg101=) | dbSNP |
| 1 | g.201365298_201365299insAAG | CA004260 | TNNT2 | c.289_290insTTC (p.His96_Arg97insLeu) c.274_275insTTC (p.His91_Arg92insLeu) c.271_272insTTC (p.His90_Arg91insLeu) c.304_305insTTC (p.His101_Arg102insLeu) c.256_257insTTC (p.His85_Arg86insLeu) n.768_769insTTC c.162+2480_162+2481insTTC (n.162+2480_162+2481insTTC) c.*204_*205insTTC (n.*204_*205insTTC) c.291+312_291+313insTTC (n.291+312_291+313insTTC) c.280_281insTTC (p.His93_Arg94insLeu) c.259_260insTTC (p.His86_Arg87insLeu) c.97_98insTTC (p.His32_Arg33insLeu) n.530_531insTTC n.1513_1514insTTC n.143_144insTTC n.200_201insTTC c.301_302insTTC (p.His100_Arg101insLeu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365299G>A | CA089855 | TNNT2 | c.288C>T (p.His96=) c.273C>T (p.His91=) c.270C>T (p.His90=) c.303C>T (p.His101=) c.255C>T (p.His85=) n.767C>T c.162+2479C>T (n.162+2479C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.291+311C>T (n.291+311C>T) c.279C>T (p.His93=) c.258C>T (p.His86=) c.96C>T (p.His32=) n.529C>T n.1512C>T n.142C>T n.199C>T c.300C>T (p.His100=) | dbSNP |
| 1 | g.201365299G>C | CA344206585 | TNNT2 | c.288C>G (p.His96Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.270C>G (p.His90Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.767C>G c.162+2479C>G (n.162+2479C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.291+311C>G (n.291+311C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.258C>G (p.His86Gln) c.96C>G (p.His32Gln) n.529C>G n.1512C>G n.142C>G n.199C>G c.300C>G (p.His100Gln) | |
| 1 | g.201365299G= | CA1143537135 | TNNT2 | c.288C= (p.His96=) c.273C= (p.His91=) c.270C= (p.His90=) c.303C= (p.His101=) c.255C= (p.His85=) n.767C= c.162+2479C= (n.162+2479C=) c.*203C= (n.*203C=) c.291+311C= (n.291+311C=) c.279C= (p.His93=) c.258C= (p.His86=) c.96C= (p.His32=) n.529C= n.1512C= n.142C= n.199C= c.300C= (p.His100=) | |
| 1 | g.201365299G>T | CA344206587 | TNNT2 | c.288C>A (p.His96Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.270C>A (p.His90Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.767C>A c.162+2479C>A (n.162+2479C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.291+311C>A (n.291+311C>A) c.279C>A (p.His93Gln) c.258C>A (p.His86Gln) c.96C>A (p.His32Gln) n.529C>A n.1512C>A n.142C>A n.199C>A c.300C>A (p.His100Gln) | |
| 1 | g.201365300T>A | CA344206589 | TNNT2 | c.287A>T (p.His96Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.269A>T (p.His90Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.766A>T c.162+2478A>T (n.162+2478A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.291+310A>T (n.291+310A>T) c.278A>T (p.His93Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.95A>T (p.His32Leu) n.528A>T n.1511A>T n.141A>T n.198A>T c.299A>T (p.His100Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365300T>C | CA344206590 | TNNT2 | c.287A>G (p.His96Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.269A>G (p.His90Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.766A>G c.162+2478A>G (n.162+2478A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.291+310A>G (n.291+310A>G) c.278A>G (p.His93Arg) c.257A>G (p.His86Arg) c.95A>G (p.His32Arg) n.528A>G n.1511A>G n.141A>G n.198A>G c.299A>G (p.His100Arg) | |
| 1 | g.201365300T>G | CA088551 | TNNT2 | c.287A>C (p.His96Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.269A>C (p.His90Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.766A>C c.162+2478A>C (n.162+2478A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.291+310A>C (n.291+310A>C) c.278A>C (p.His93Pro) c.257A>C (p.His86Pro) c.95A>C (p.His32Pro) n.528A>C n.1511A>C n.141A>C n.198A>C c.299A>C (p.His100Pro) | |
| 1 | g.201365300T= | CA1219711957 | TNNT2 | c.287A= (p.His96=) c.272A= (p.His91=) c.269A= (p.His90=) c.302A= (p.His101=) c.254A= (p.His85=) n.766A= c.162+2478A= (n.162+2478A=) c.*202A= (n.*202A=) c.291+310A= (n.291+310A=) c.278A= (p.His93=) c.257A= (p.His86=) c.95A= (p.His32=) n.528A= n.1511A= n.141A= n.198A= c.299A= (p.His100=) |