Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.369+50C>A (n.369+50C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.465+47G>T (n.465+47G>T)
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n.715+47G>T
n.1698+47G>T
n.375G>T
n.385+47G>T
c.486+47G>T (n.486+47G>T)
 gnomAD v4
1g.201364251C>TCA2649788883TNNT2c.474+47G>A (n.474+47G>A)
c.459+47G>A (n.459+47G>A)
c.456+47G>A (n.456+47G>A)
c.489+47G>A (n.489+47G>A)
c.441+47G>A (n.441+47G>A)
n.953+47G>A
c.163-2252G>A (n.163-2252G>A)
c.*389+47G>A (n.*389+47G>A)
c.369+47G>A (n.369+47G>A)
c.465+47G>A (n.465+47G>A)
c.444+47G>A (n.444+47G>A)
c.282+47G>A (n.282+47G>A)
n.715+47G>A
n.1698+47G>A
n.375G>A
n.385+47G>A
c.486+47G>A (n.486+47G>A)
 gnomAD v4
1g.201364252T>CCA089017TNNT2c.474+46A>G (n.474+46A>G)
c.459+46A>G (n.459+46A>G)
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c.*389+46A>G (n.*389+46A>G)
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c.465+46A>G (n.465+46A>G)
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n.715+46A>G
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n.374A>G
n.385+46A>G
c.486+46A>G (n.486+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364252T=CA1144126254TNNT2c.474+46A= (n.474+46A=)
c.459+46A= (n.459+46A=)
c.456+46A= (n.456+46A=)
c.489+46A= (n.489+46A=)
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n.953+46A=
c.163-2253A= (n.163-2253A=)
c.*389+46A= (n.*389+46A=)
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c.465+46A= (n.465+46A=)
c.444+46A= (n.444+46A=)
c.282+46A= (n.282+46A=)
n.715+46A=
n.1698+46A=
n.374A=
n.385+46A=
c.486+46A= (n.486+46A=)
1g.201364253G>ACA089016TNNT2c.474+45C>T (n.474+45C>T)
c.459+45C>T (n.459+45C>T)
c.456+45C>T (n.456+45C>T)
c.489+45C>T (n.489+45C>T)
c.441+45C>T (n.441+45C>T)
n.953+45C>T
c.163-2254C>T (n.163-2254C>T)
c.*389+45C>T (n.*389+45C>T)
c.369+45C>T (n.369+45C>T)
c.465+45C>T (n.465+45C>T)
c.444+45C>T (n.444+45C>T)
c.282+45C>T (n.282+45C>T)
n.715+45C>T
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n.373C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364253G=CA1219711519TNNT2c.474+45C= (n.474+45C=)
c.459+45C= (n.459+45C=)
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c.489+45C= (n.489+45C=)
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c.163-2254C= (n.163-2254C=)
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c.465+45C= (n.465+45C=)
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c.282+45C= (n.282+45C=)
n.715+45C=
n.1698+45C=
n.373C=
n.385+45C=
c.486+45C= (n.486+45C=)
1g.201364253G>TCA2649788889TNNT2c.474+45C>A (n.474+45C>A)
c.459+45C>A (n.459+45C>A)
c.456+45C>A (n.456+45C>A)
c.489+45C>A (n.489+45C>A)
c.441+45C>A (n.441+45C>A)
n.953+45C>A
c.163-2254C>A (n.163-2254C>A)
c.*389+45C>A (n.*389+45C>A)
c.369+45C>A (n.369+45C>A)
c.465+45C>A (n.465+45C>A)
c.444+45C>A (n.444+45C>A)
c.282+45C>A (n.282+45C>A)
n.715+45C>A
n.1698+45C>A
n.373C>A
n.385+45C>A
c.486+45C>A (n.486+45C>A)
 gnomAD v4
1g.201364254G>ACA088218TNNT2c.474+44C>T (n.474+44C>T)
c.459+44C>T (n.459+44C>T)
c.456+44C>T (n.456+44C>T)
c.489+44C>T (n.489+44C>T)
c.441+44C>T (n.441+44C>T)
n.953+44C>T
c.163-2255C>T (n.163-2255C>T)
c.*389+44C>T (n.*389+44C>T)
c.369+44C>T (n.369+44C>T)
c.465+44C>T (n.465+44C>T)
c.444+44C>T (n.444+44C>T)
c.282+44C>T (n.282+44C>T)
n.715+44C>T
n.1698+44C>T
n.372C>T
n.385+44C>T
c.486+44C>T (n.486+44C>T)
 gnomAD v4
1g.201364254G>TCA2573978056TNNT2c.474+44C>A (n.474+44C>A)
c.459+44C>A (n.459+44C>A)
c.456+44C>A (n.456+44C>A)
c.489+44C>A (n.489+44C>A)
c.441+44C>A (n.441+44C>A)
n.953+44C>A
c.163-2255C>A (n.163-2255C>A)
c.*389+44C>A (n.*389+44C>A)
c.369+44C>A (n.369+44C>A)
c.465+44C>A (n.465+44C>A)
c.444+44C>A (n.444+44C>A)
c.282+44C>A (n.282+44C>A)
n.715+44C>A
n.1698+44C>A
n.372C>A
n.385+44C>A
c.486+44C>A (n.486+44C>A)
 gnomAD v4
1g.201364255G>ACA2649788893TNNT2c.474+43C>T (n.474+43C>T)
c.459+43C>T (n.459+43C>T)
c.456+43C>T (n.456+43C>T)
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n.953+43C>T
c.163-2256C>T (n.163-2256C>T)
c.*389+43C>T (n.*389+43C>T)
c.369+43C>T (n.369+43C>T)
c.465+43C>T (n.465+43C>T)
c.444+43C>T (n.444+43C>T)
c.282+43C>T (n.282+43C>T)
n.715+43C>T
n.1698+43C>T
n.371C>T
n.385+43C>T
c.486+43C>T (n.486+43C>T)
 gnomAD v4
1g.201364255G>TCA2649788894TNNT2c.474+43C>A (n.474+43C>A)
c.459+43C>A (n.459+43C>A)
c.456+43C>A (n.456+43C>A)
c.489+43C>A (n.489+43C>A)
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n.953+43C>A
c.163-2256C>A (n.163-2256C>A)
c.*389+43C>A (n.*389+43C>A)
c.369+43C>A (n.369+43C>A)
c.465+43C>A (n.465+43C>A)
c.444+43C>A (n.444+43C>A)
c.282+43C>A (n.282+43C>A)
n.715+43C>A
n.1698+43C>A
n.371C>A
n.385+43C>A
c.486+43C>A (n.486+43C>A)
 gnomAD v4
1g.201364256A=CA1219711520TNNT2c.474+42T= (n.474+42T=)
c.459+42T= (n.459+42T=)
c.456+42T= (n.456+42T=)
c.489+42T= (n.489+42T=)
c.441+42T= (n.441+42T=)
n.953+42T=
c.163-2257T= (n.163-2257T=)
c.*389+42T= (n.*389+42T=)
c.369+42T= (n.369+42T=)
c.465+42T= (n.465+42T=)
c.444+42T= (n.444+42T=)
c.282+42T= (n.282+42T=)
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n.1698+42T=
n.370T=
n.385+42T=
c.486+42T= (n.486+42T=)
1g.201364256A>GCA089015TNNT2c.474+42T>C (n.474+42T>C)
c.459+42T>C (n.459+42T>C)
c.456+42T>C (n.456+42T>C)
c.489+42T>C (n.489+42T>C)
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n.953+42T>C
c.163-2257T>C (n.163-2257T>C)
c.*389+42T>C (n.*389+42T>C)
c.369+42T>C (n.369+42T>C)
c.465+42T>C (n.465+42T>C)
c.444+42T>C (n.444+42T>C)
c.282+42T>C (n.282+42T>C)
n.715+42T>C
n.1698+42T>C
n.370T>C
n.385+42T>C
c.486+42T>C (n.486+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364257G>ACA2649788898TNNT2c.474+41C>T (n.474+41C>T)
c.459+41C>T (n.459+41C>T)
c.456+41C>T (n.456+41C>T)
c.489+41C>T (n.489+41C>T)
c.441+41C>T (n.441+41C>T)
n.953+41C>T
c.163-2258C>T (n.163-2258C>T)
c.*389+41C>T (n.*389+41C>T)
c.369+41C>T (n.369+41C>T)
c.465+41C>T (n.465+41C>T)
c.444+41C>T (n.444+41C>T)
c.282+41C>T (n.282+41C>T)
n.715+41C>T
n.1698+41C>T
n.369C>T
n.385+41C>T
c.486+41C>T (n.486+41C>T)
 gnomAD v4
1g.201364257G>TCA2649788900TNNT2c.474+41C>A (n.474+41C>A)
c.459+41C>A (n.459+41C>A)
c.456+41C>A (n.456+41C>A)
c.489+41C>A (n.489+41C>A)
c.441+41C>A (n.441+41C>A)
n.953+41C>A
c.163-2258C>A (n.163-2258C>A)
c.*389+41C>A (n.*389+41C>A)
c.369+41C>A (n.369+41C>A)
c.465+41C>A (n.465+41C>A)
c.444+41C>A (n.444+41C>A)
c.282+41C>A (n.282+41C>A)
n.715+41C>A
n.1698+41C>A
n.369C>A
n.385+41C>A
c.486+41C>A (n.486+41C>A)
 gnomAD v4
1g.201364258C>ACA528092409TNNT2c.474+40G>T (n.474+40G>T)
c.459+40G>T (n.459+40G>T)
c.456+40G>T (n.456+40G>T)
c.489+40G>T (n.489+40G>T)
c.441+40G>T (n.441+40G>T)
n.953+40G>T
c.163-2259G>T (n.163-2259G>T)
c.*389+40G>T (n.*389+40G>T)
c.369+40G>T (n.369+40G>T)
c.465+40G>T (n.465+40G>T)
c.444+40G>T (n.444+40G>T)
c.282+40G>T (n.282+40G>T)
n.715+40G>T
n.1698+40G>T
n.368G>T
n.385+40G>T
c.486+40G>T (n.486+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364258C=CA1219711521TNNT2c.474+40G= (n.474+40G=)
c.459+40G= (n.459+40G=)
c.456+40G= (n.456+40G=)
c.489+40G= (n.489+40G=)
c.441+40G= (n.441+40G=)
n.953+40G=
c.163-2259G= (n.163-2259G=)
c.*389+40G= (n.*389+40G=)
c.369+40G= (n.369+40G=)
c.465+40G= (n.465+40G=)
c.444+40G= (n.444+40G=)
c.282+40G= (n.282+40G=)
n.715+40G=
n.1698+40G=
n.368G=
n.385+40G=
c.486+40G= (n.486+40G=)
1g.201364258C>GCA528092406TNNT2c.474+40G>C (n.474+40G>C)
c.459+40G>C (n.459+40G>C)
c.456+40G>C (n.456+40G>C)
c.489+40G>C (n.489+40G>C)
c.441+40G>C (n.441+40G>C)
n.953+40G>C
c.163-2259G>C (n.163-2259G>C)
c.*389+40G>C (n.*389+40G>C)
c.369+40G>C (n.369+40G>C)
c.465+40G>C (n.465+40G>C)
c.444+40G>C (n.444+40G>C)
c.282+40G>C (n.282+40G>C)
n.715+40G>C
n.1698+40G>C
n.368G>C
n.385+40G>C
c.486+40G>C (n.486+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201364258C>TCA077270TNNT2c.474+40G>A (n.474+40G>A)
c.459+40G>A (n.459+40G>A)
c.456+40G>A (n.456+40G>A)
c.489+40G>A (n.489+40G>A)
c.441+40G>A (n.441+40G>A)
n.953+40G>A
c.163-2259G>A (n.163-2259G>A)
c.*389+40G>A (n.*389+40G>A)
c.369+40G>A (n.369+40G>A)
c.465+40G>A (n.465+40G>A)
c.444+40G>A (n.444+40G>A)
c.282+40G>A (n.282+40G>A)
n.715+40G>A
n.1698+40G>A
n.368G>A
n.385+40G>A
c.486+40G>A (n.486+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364259A=CA1219711522TNNT2c.474+39T= (n.474+39T=)
c.459+39T= (n.459+39T=)
c.456+39T= (n.456+39T=)
c.489+39T= (n.489+39T=)
c.441+39T= (n.441+39T=)
n.953+39T=
c.163-2260T= (n.163-2260T=)
c.*389+39T= (n.*389+39T=)
c.369+39T= (n.369+39T=)
c.465+39T= (n.465+39T=)
c.444+39T= (n.444+39T=)
c.282+39T= (n.282+39T=)
n.715+39T=
n.1698+39T=
n.367T=
n.385+39T=
c.486+39T= (n.486+39T=)
1g.201364259A>CCA528092411TNNT2c.474+39T>G (n.474+39T>G)
c.459+39T>G (n.459+39T>G)
c.456+39T>G (n.456+39T>G)
c.489+39T>G (n.489+39T>G)
c.441+39T>G (n.441+39T>G)
n.953+39T>G
c.163-2260T>G (n.163-2260T>G)
c.*389+39T>G (n.*389+39T>G)
c.369+39T>G (n.369+39T>G)
c.465+39T>G (n.465+39T>G)
c.444+39T>G (n.444+39T>G)
c.282+39T>G (n.282+39T>G)
n.715+39T>G
n.1698+39T>G
n.367T>G
n.385+39T>G
c.486+39T>G (n.486+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364259A>GCA2649788909TNNT2c.474+39T>C (n.474+39T>C)
c.459+39T>C (n.459+39T>C)
c.456+39T>C (n.456+39T>C)
c.489+39T>C (n.489+39T>C)
c.441+39T>C (n.441+39T>C)
n.953+39T>C
c.163-2260T>C (n.163-2260T>C)
c.*389+39T>C (n.*389+39T>C)
c.369+39T>C (n.369+39T>C)
c.465+39T>C (n.465+39T>C)
c.444+39T>C (n.444+39T>C)
c.282+39T>C (n.282+39T>C)
n.715+39T>C
n.1698+39T>C
n.367T>C
n.385+39T>C
c.486+39T>C (n.486+39T>C)
 gnomAD v4
1g.201364260T>GCA2697912933TNNT2c.474+38A>C (n.474+38A>C)
c.459+38A>C (n.459+38A>C)
c.456+38A>C (n.456+38A>C)
c.489+38A>C (n.489+38A>C)
c.441+38A>C (n.441+38A>C)
n.953+38A>C
c.163-2261A>C (n.163-2261A>C)
c.*389+38A>C (n.*389+38A>C)
c.369+38A>C (n.369+38A>C)
c.465+38A>C (n.465+38A>C)
c.444+38A>C (n.444+38A>C)
c.282+38A>C (n.282+38A>C)
n.715+38A>C
n.1698+38A>C
n.366A>C
n.385+38A>C
c.486+38A>C (n.486+38A>C)
 dbSNP
1g.201364260_201364261delinsTGCA1219711523TNNT2c.474+37_474+38delinsCA (n.474+37_474+38delinsCA)
c.459+37_459+38delinsCA (n.459+37_459+38delinsCA)
c.456+37_456+38delinsCA (n.456+37_456+38delinsCA)
c.489+37_489+38delinsCA (n.489+37_489+38delinsCA)
c.441+37_441+38delinsCA (n.441+37_441+38delinsCA)
n.953+37_953+38delinsCA
c.163-2262_163-2261delinsCA (n.163-2262_163-2261delinsCA)
c.*389+37_*389+38delinsCA (n.*389+37_*389+38delinsCA)
c.369+37_369+38delinsCA (n.369+37_369+38delinsCA)
c.465+37_465+38delinsCA (n.465+37_465+38delinsCA)
c.444+37_444+38delinsCA (n.444+37_444+38delinsCA)
c.282+37_282+38delinsCA (n.282+37_282+38delinsCA)
n.715+37_715+38delinsCA
n.1698+37_1698+38delinsCA
n.365_366delinsCA
n.385+37_385+38delinsCA
c.486+37_486+38delinsCA (n.486+37_486+38delinsCA)
1g.201364261G>ACA089013TNNT2c.474+37C>T (n.474+37C>T)
c.459+37C>T (n.459+37C>T)
c.456+37C>T (n.456+37C>T)
c.489+37C>T (n.489+37C>T)
c.441+37C>T (n.441+37C>T)
n.953+37C>T
c.163-2262C>T (n.163-2262C>T)
c.*389+37C>T (n.*389+37C>T)
c.369+37C>T (n.369+37C>T)
c.465+37C>T (n.465+37C>T)
c.444+37C>T (n.444+37C>T)
c.282+37C>T (n.282+37C>T)
n.715+37C>T
n.1698+37C>T
n.365C>T
n.385+37C>T
c.486+37C>T (n.486+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364261G>CCA2573978058TNNT2c.474+37C>G (n.474+37C>G)
c.459+37C>G (n.459+37C>G)
c.456+37C>G (n.456+37C>G)
c.489+37C>G (n.489+37C>G)
c.441+37C>G (n.441+37C>G)
n.953+37C>G
c.163-2262C>G (n.163-2262C>G)
c.*389+37C>G (n.*389+37C>G)
c.369+37C>G (n.369+37C>G)
c.465+37C>G (n.465+37C>G)
c.444+37C>G (n.444+37C>G)
c.282+37C>G (n.282+37C>G)
n.715+37C>G
n.1698+37C>G
n.365C>G
n.385+37C>G
c.486+37C>G (n.486+37C>G)
 gnomAD v4
1g.201364261G=CA1219711524TNNT2c.474+37C= (n.474+37C=)
c.459+37C= (n.459+37C=)
c.456+37C= (n.456+37C=)
c.489+37C= (n.489+37C=)
c.441+37C= (n.441+37C=)
n.953+37C=
c.163-2262C= (n.163-2262C=)
c.*389+37C= (n.*389+37C=)
c.369+37C= (n.369+37C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.953+35C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.953+34C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.201364265G>TCA528092416TNNT2c.474+33C>A (n.474+33C>A)
c.459+33C>A (n.459+33C>A)
c.456+33C>A (n.456+33C>A)
c.489+33C>A (n.489+33C>A)
c.441+33C>A (n.441+33C>A)
n.953+33C>A
c.163-2266C>A (n.163-2266C>A)
c.*389+33C>A (n.*389+33C>A)
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c.465+33C>A (n.465+33C>A)
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n.715+33C>A
n.1698+33C>A
n.361C>A
n.385+33C>A
c.486+33C>A (n.486+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364266G>ACA35422433TNNT2c.474+32C>T (n.474+32C>T)
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n.953+32C>T
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c.*389+32C>T (n.*389+32C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
1g.201364266G=CA1219711528TNNT2c.474+32C= (n.474+32C=)
c.459+32C= (n.459+32C=)
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n.1698+32C=
n.360C=
n.385+32C=
c.486+32C= (n.486+32C=)
1g.201364266G>TCA2649788919TNNT2c.474+32C>A (n.474+32C>A)
c.459+32C>A (n.459+32C>A)
c.456+32C>A (n.456+32C>A)
c.489+32C>A (n.489+32C>A)
c.441+32C>A (n.441+32C>A)
n.953+32C>A
c.163-2267C>A (n.163-2267C>A)
c.*389+32C>A (n.*389+32C>A)
c.369+32C>A (n.369+32C>A)
c.465+32C>A (n.465+32C>A)
c.444+32C>A (n.444+32C>A)
c.282+32C>A (n.282+32C>A)
n.715+32C>A
n.1698+32C>A
n.360C>A
n.385+32C>A
c.486+32C>A (n.486+32C>A)
 gnomAD v4
1g.201364267C>ACA2649788923TNNT2c.474+31G>T (n.474+31G>T)
c.459+31G>T (n.459+31G>T)
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c.489+31G>T (n.489+31G>T)
c.441+31G>T (n.441+31G>T)
n.953+31G>T
c.163-2268G>T (n.163-2268G>T)
c.*389+31G>T (n.*389+31G>T)
c.369+31G>T (n.369+31G>T)
c.465+31G>T (n.465+31G>T)
c.444+31G>T (n.444+31G>T)
c.282+31G>T (n.282+31G>T)
n.715+31G>T
n.1698+31G>T
n.359G>T
n.385+31G>T
c.486+31G>T (n.486+31G>T)
 gnomAD v4
1g.201364267C>TCA2649788924TNNT2c.474+31G>A (n.474+31G>A)
c.459+31G>A (n.459+31G>A)
c.456+31G>A (n.456+31G>A)
c.489+31G>A (n.489+31G>A)
c.441+31G>A (n.441+31G>A)
n.953+31G>A
c.163-2268G>A (n.163-2268G>A)
c.*389+31G>A (n.*389+31G>A)
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n.715+31G>A
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 gnomAD v4
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n.715+31del
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n.385+31del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.953+30G>A
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c.*389+30G>A (n.*389+30G>A)
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n.715+30G>A
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n.385+30G>A
c.486+30G>A (n.486+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.953+28G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364271C>TCA2649788935TNNT2c.474+27G>A (n.474+27G>A)
c.459+27G>A (n.459+27G>A)
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n.953+27G>A
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c.*389+27G>A (n.*389+27G>A)
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n.715+27G>A
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 gnomAD v4
1g.201364272A=CA1219711532TNNT2c.474+26T= (n.474+26T=)
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c.163-2273T= (n.163-2273T=)
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c.465+26T= (n.465+26T=)
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n.385+26T=
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1g.201364272A>GCA089012TNNT2c.474+26T>C (n.474+26T>C)
c.459+26T>C (n.459+26T>C)
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c.489+26T>C (n.489+26T>C)
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n.953+26T>C
c.163-2273T>C (n.163-2273T>C)
c.*389+26T>C (n.*389+26T>C)
c.369+26T>C (n.369+26T>C)
c.465+26T>C (n.465+26T>C)
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c.282+26T>C (n.282+26T>C)
n.715+26T>C
n.1698+26T>C
n.354T>C
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c.486+26T>C (n.486+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364273T>ACA2747343974TNNT2c.474+25A>T (n.474+25A>T)
c.459+25A>T (n.459+25A>T)
c.456+25A>T (n.456+25A>T)
c.489+25A>T (n.489+25A>T)
c.441+25A>T (n.441+25A>T)
n.953+25A>T
c.163-2274A>T (n.163-2274A>T)
c.*389+25A>T (n.*389+25A>T)
c.369+25A>T (n.369+25A>T)
c.465+25A>T (n.465+25A>T)
c.444+25A>T (n.444+25A>T)
c.282+25A>T (n.282+25A>T)
n.715+25A>T
n.1698+25A>T
n.353A>T
n.385+25A>T
c.486+25A>T (n.486+25A>T)
1g.201364274G>ACA528092424TNNT2c.474+24C>T (n.474+24C>T)
c.459+24C>T (n.459+24C>T)
c.456+24C>T (n.456+24C>T)
c.489+24C>T (n.489+24C>T)
c.441+24C>T (n.441+24C>T)
n.953+24C>T
c.163-2275C>T (n.163-2275C>T)
c.*389+24C>T (n.*389+24C>T)
c.369+24C>T (n.369+24C>T)
c.465+24C>T (n.465+24C>T)
c.444+24C>T (n.444+24C>T)
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n.715+24C>T
n.1698+24C>T
n.352C>T
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c.486+24C>T (n.486+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201364274G=CA1219711533TNNT2c.474+24C= (n.474+24C=)
c.459+24C= (n.459+24C=)
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n.953+24C=
c.163-2275C= (n.163-2275C=)
c.*389+24C= (n.*389+24C=)
c.369+24C= (n.369+24C=)
c.465+24C= (n.465+24C=)
c.444+24C= (n.444+24C=)
c.282+24C= (n.282+24C=)
n.715+24C=
n.1698+24C=
n.352C=
n.385+24C=
c.486+24C= (n.486+24C=)
1g.201364274G>TCA2649788940TNNT2c.474+24C>A (n.474+24C>A)
c.459+24C>A (n.459+24C>A)
c.456+24C>A (n.456+24C>A)
c.489+24C>A (n.489+24C>A)
c.441+24C>A (n.441+24C>A)
n.953+24C>A
c.163-2275C>A (n.163-2275C>A)
c.*389+24C>A (n.*389+24C>A)
c.369+24C>A (n.369+24C>A)
c.465+24C>A (n.465+24C>A)
c.444+24C>A (n.444+24C>A)
c.282+24C>A (n.282+24C>A)
n.715+24C>A
n.1698+24C>A
n.352C>A
n.385+24C>A
c.486+24C>A (n.486+24C>A)
 gnomAD v4
1g.201364276delCA028911TNNT2c.474+24del (n.474+24del)
c.459+24del (n.459+24del)
c.456+24del (n.456+24del)
c.489+24del (n.489+24del)
c.441+24del (n.441+24del)
n.953+24del
c.163-2275del (n.163-2275del)
c.*389+24del (n.*389+24del)
c.369+24del (n.369+24del)
c.465+24del (n.465+24del)
c.444+24del (n.444+24del)
c.282+24del (n.282+24del)
n.715+24del
n.1698+24del
n.352del
n.385+24del
c.486+24del (n.486+24del)
1g.201364275G>ACA528092428TNNT2c.474+23C>T (n.474+23C>T)
c.459+23C>T (n.459+23C>T)
c.456+23C>T (n.456+23C>T)
c.489+23C>T (n.489+23C>T)
c.441+23C>T (n.441+23C>T)
n.953+23C>T
c.163-2276C>T (n.163-2276C>T)
c.*389+23C>T (n.*389+23C>T)
c.369+23C>T (n.369+23C>T)
c.465+23C>T (n.465+23C>T)
c.444+23C>T (n.444+23C>T)
c.282+23C>T (n.282+23C>T)
n.715+23C>T
n.1698+23C>T
n.351C>T
n.385+23C>T
c.486+23C>T (n.486+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364275G=CA1219711534TNNT2c.474+23C= (n.474+23C=)
c.459+23C= (n.459+23C=)
c.456+23C= (n.456+23C=)
c.489+23C= (n.489+23C=)
c.441+23C= (n.441+23C=)
n.953+23C=
c.163-2276C= (n.163-2276C=)
c.*389+23C= (n.*389+23C=)
c.369+23C= (n.369+23C=)
c.465+23C= (n.465+23C=)
c.444+23C= (n.444+23C=)
c.282+23C= (n.282+23C=)
n.715+23C=
n.1698+23C=
n.351C=
n.385+23C=
c.486+23C= (n.486+23C=)
1g.201364275G>TCA2649788944TNNT2c.474+23C>A (n.474+23C>A)
c.459+23C>A (n.459+23C>A)
c.456+23C>A (n.456+23C>A)
c.489+23C>A (n.489+23C>A)
c.441+23C>A (n.441+23C>A)
n.953+23C>A
c.163-2276C>A (n.163-2276C>A)
c.*389+23C>A (n.*389+23C>A)
c.369+23C>A (n.369+23C>A)
c.465+23C>A (n.465+23C>A)
c.444+23C>A (n.444+23C>A)
c.282+23C>A (n.282+23C>A)
n.715+23C>A
n.1698+23C>A
n.351C>A
n.385+23C>A
c.486+23C>A (n.486+23C>A)
 gnomAD v4
1g.201364276G>ACA028897TNNT2c.474+22C>T (n.474+22C>T)
c.459+22C>T (n.459+22C>T)
c.456+22C>T (n.456+22C>T)
c.489+22C>T (n.489+22C>T)
c.441+22C>T (n.441+22C>T)
n.953+22C>T
c.163-2277C>T (n.163-2277C>T)
c.*389+22C>T (n.*389+22C>T)
c.369+22C>T (n.369+22C>T)
c.465+22C>T (n.465+22C>T)
c.444+22C>T (n.444+22C>T)
c.282+22C>T (n.282+22C>T)
n.715+22C>T
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n.350C>T
n.385+22C>T
c.486+22C>T (n.486+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201364276G>CCA2649788946TNNT2c.474+22C>G (n.474+22C>G)
c.459+22C>G (n.459+22C>G)
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n.953+22C>G
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 gnomAD v4
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1g.201364276G>TCA2649788947TNNT2c.474+22C>A (n.474+22C>A)
c.459+22C>A (n.459+22C>A)
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n.953+22C>A
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n.715+22C>A
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n.350C>A
n.385+22C>A
c.486+22C>A (n.486+22C>A)
 gnomAD v4
1g.201364277C>TCA2649788948TNNT2c.474+21G>A (n.474+21G>A)
c.459+21G>A (n.459+21G>A)
c.456+21G>A (n.456+21G>A)
c.489+21G>A (n.489+21G>A)
c.441+21G>A (n.441+21G>A)
n.953+21G>A
c.163-2278G>A (n.163-2278G>A)
c.*389+21G>A (n.*389+21G>A)
c.369+21G>A (n.369+21G>A)
c.465+21G>A (n.465+21G>A)
c.444+21G>A (n.444+21G>A)
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n.715+21G>A
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 gnomAD v4
1g.201364278C>ACA2649788949TNNT2c.474+20G>T (n.474+20G>T)
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n.953+20G>T
c.163-2279G>T (n.163-2279G>T)
c.*389+20G>T (n.*389+20G>T)
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c.444+20G>T (n.444+20G>T)
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n.715+20G>T
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 gnomAD v4
1g.201364278C>TCA2649788950TNNT2c.474+20G>A (n.474+20G>A)
c.459+20G>A (n.459+20G>A)
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c.489+20G>A (n.489+20G>A)
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n.953+20G>A
c.163-2279G>A (n.163-2279G>A)
c.*389+20G>A (n.*389+20G>A)
c.369+20G>A (n.369+20G>A)
c.465+20G>A (n.465+20G>A)
c.444+20G>A (n.444+20G>A)
c.282+20G>A (n.282+20G>A)
n.715+20G>A
n.1698+20G>A
n.348G>A
n.385+20G>A
c.486+20G>A (n.486+20G>A)
 gnomAD v4
1g.201364279T>ACA2649788951TNNT2c.474+19A>T (n.474+19A>T)
c.459+19A>T (n.459+19A>T)
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c.489+19A>T (n.489+19A>T)
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n.953+19A>T
c.163-2280A>T (n.163-2280A>T)
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n.715+19A>T
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 gnomAD v4
1g.201364280G>ACA089011TNNT2c.474+18C>T (n.474+18C>T)
c.459+18C>T (n.459+18C>T)
c.456+18C>T (n.456+18C>T)
c.489+18C>T (n.489+18C>T)
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n.953+18C>T
c.163-2281C>T (n.163-2281C>T)
c.*389+18C>T (n.*389+18C>T)
c.369+18C>T (n.369+18C>T)
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c.282+18C>T (n.282+18C>T)
n.715+18C>T
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n.346C>T
n.385+18C>T
c.486+18C>T (n.486+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364280G=CA1144213108TNNT2c.474+18C= (n.474+18C=)
c.459+18C= (n.459+18C=)
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n.953+18C=
c.163-2281C= (n.163-2281C=)
c.*389+18C= (n.*389+18C=)
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n.346C=
n.385+18C=
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1g.201364280G>TCA2573978093TNNT2c.474+18C>A (n.474+18C>A)
c.459+18C>A (n.459+18C>A)
c.456+18C>A (n.456+18C>A)
c.489+18C>A (n.489+18C>A)
c.441+18C>A (n.441+18C>A)
n.953+18C>A
c.163-2281C>A (n.163-2281C>A)
c.*389+18C>A (n.*389+18C>A)
c.369+18C>A (n.369+18C>A)
c.465+18C>A (n.465+18C>A)
c.444+18C>A (n.444+18C>A)
c.282+18C>A (n.282+18C>A)
n.715+18C>A
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n.346C>A
n.385+18C>A
c.486+18C>A (n.486+18C>A)
 gnomAD v4
1g.201364282delCA2649788953TNNT2c.474+18del (n.474+18del)
c.459+18del (n.459+18del)
c.456+18del (n.456+18del)
c.489+18del (n.489+18del)
c.441+18del (n.441+18del)
n.953+18del
c.163-2281del (n.163-2281del)
c.*389+18del (n.*389+18del)
c.369+18del (n.369+18del)
c.465+18del (n.465+18del)
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n.715+18del
n.1698+18del
n.346del
n.385+18del
c.486+18del (n.486+18del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201364281G>ACA528092432TNNT2c.474+17C>T (n.474+17C>T)
c.459+17C>T (n.459+17C>T)
c.456+17C>T (n.456+17C>T)
c.489+17C>T (n.489+17C>T)
c.441+17C>T (n.441+17C>T)
n.953+17C>T
c.163-2282C>T (n.163-2282C>T)
c.*389+17C>T (n.*389+17C>T)
c.369+17C>T (n.369+17C>T)
c.465+17C>T (n.465+17C>T)
c.444+17C>T (n.444+17C>T)
c.282+17C>T (n.282+17C>T)
n.715+17C>T
n.1698+17C>T
n.345C>T
n.385+17C>T
c.486+17C>T (n.486+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364281G=CA1219711536TNNT2c.474+17C= (n.474+17C=)
c.459+17C= (n.459+17C=)
c.456+17C= (n.456+17C=)
c.489+17C= (n.489+17C=)
c.441+17C= (n.441+17C=)
n.953+17C=
c.163-2282C= (n.163-2282C=)
c.*389+17C= (n.*389+17C=)
c.369+17C= (n.369+17C=)
c.465+17C= (n.465+17C=)
c.444+17C= (n.444+17C=)
c.282+17C= (n.282+17C=)
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n.1698+17C=
n.345C=
n.385+17C=
c.486+17C= (n.486+17C=)
1g.201364281G>TCA2649788960TNNT2c.474+17C>A (n.474+17C>A)
c.459+17C>A (n.459+17C>A)
c.456+17C>A (n.456+17C>A)
c.489+17C>A (n.489+17C>A)
c.441+17C>A (n.441+17C>A)
n.953+17C>A
c.163-2282C>A (n.163-2282C>A)
c.*389+17C>A (n.*389+17C>A)
c.369+17C>A (n.369+17C>A)
c.465+17C>A (n.465+17C>A)
c.444+17C>A (n.444+17C>A)
c.282+17C>A (n.282+17C>A)
n.715+17C>A
n.1698+17C>A
n.345C>A
n.385+17C>A
c.486+17C>A (n.486+17C>A)
 gnomAD v4
1g.201364282G>ACA528092433TNNT2c.474+16C>T (n.474+16C>T)
c.459+16C>T (n.459+16C>T)
c.456+16C>T (n.456+16C>T)
c.489+16C>T (n.489+16C>T)
c.441+16C>T (n.441+16C>T)
n.953+16C>T
c.163-2283C>T (n.163-2283C>T)
c.*389+16C>T (n.*389+16C>T)
c.369+16C>T (n.369+16C>T)
c.465+16C>T (n.465+16C>T)
c.444+16C>T (n.444+16C>T)
c.282+16C>T (n.282+16C>T)
n.715+16C>T
n.1698+16C>T
n.344C>T
n.385+16C>T
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201364282G=CA1219711537TNNT2c.474+16C= (n.474+16C=)
c.459+16C= (n.459+16C=)
c.456+16C= (n.456+16C=)
c.489+16C= (n.489+16C=)
c.441+16C= (n.441+16C=)
n.953+16C=
c.163-2283C= (n.163-2283C=)
c.*389+16C= (n.*389+16C=)
c.369+16C= (n.369+16C=)
c.465+16C= (n.465+16C=)
c.444+16C= (n.444+16C=)
c.282+16C= (n.282+16C=)
n.715+16C=
n.1698+16C=
n.344C=
n.385+16C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
1g.201364282G>TCA2573130643TNNT2c.474+16C>A (n.474+16C>A)
c.459+16C>A (n.459+16C>A)
c.456+16C>A (n.456+16C>A)
c.489+16C>A (n.489+16C>A)
c.441+16C>A (n.441+16C>A)
n.953+16C>A
c.163-2283C>A (n.163-2283C>A)
c.*389+16C>A (n.*389+16C>A)
c.369+16C>A (n.369+16C>A)
c.465+16C>A (n.465+16C>A)
c.444+16C>A (n.444+16C>A)
c.282+16C>A (n.282+16C>A)
n.715+16C>A
n.1698+16C>A
n.344C>A
n.385+16C>A
c.486+16C>A (n.486+16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201364283C=CA1219711538TNNT2c.474+15G= (n.474+15G=)
c.459+15G= (n.459+15G=)
c.456+15G= (n.456+15G=)
c.489+15G= (n.489+15G=)
c.441+15G= (n.441+15G=)
n.953+15G=
c.163-2284G= (n.163-2284G=)
c.*389+15G= (n.*389+15G=)
c.369+15G= (n.369+15G=)
c.465+15G= (n.465+15G=)
c.444+15G= (n.444+15G=)
c.282+15G= (n.282+15G=)
n.715+15G=
n.1698+15G=
n.343G=
n.385+15G=
c.486+15G= (n.486+15G=)
1g.201364283C>TCA1219711539TNNT2c.474+15G>A (n.474+15G>A)
c.459+15G>A (n.459+15G>A)
c.456+15G>A (n.456+15G>A)
c.489+15G>A (n.489+15G>A)
c.441+15G>A (n.441+15G>A)
n.953+15G>A
c.163-2284G>A (n.163-2284G>A)
c.*389+15G>A (n.*389+15G>A)
c.369+15G>A (n.369+15G>A)
c.465+15G>A (n.465+15G>A)
c.444+15G>A (n.444+15G>A)
c.282+15G>A (n.282+15G>A)
n.715+15G>A
n.1698+15G>A
n.343G>A
n.385+15G>A
c.486+15G>A (n.486+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201364285A>GCA2697912947TNNT2c.474+13T>C (n.474+13T>C)
c.459+13T>C (n.459+13T>C)
c.456+13T>C (n.456+13T>C)
c.489+13T>C (n.489+13T>C)
c.441+13T>C (n.441+13T>C)
n.953+13T>C
c.163-2286T>C (n.163-2286T>C)
c.*389+13T>C (n.*389+13T>C)
c.369+13T>C (n.369+13T>C)
c.465+13T>C (n.465+13T>C)
c.444+13T>C (n.444+13T>C)
c.282+13T>C (n.282+13T>C)
n.715+13T>C
n.1698+13T>C
n.341T>C
n.385+13T>C
c.486+13T>C (n.486+13T>C)
 dbSNP
1g.201364285A>TCA2649788968TNNT2c.474+13T>A (n.474+13T>A)
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c.456+13T>A (n.456+13T>A)
c.489+13T>A (n.489+13T>A)
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n.953+13T>A
c.163-2286T>A (n.163-2286T>A)
c.*389+13T>A (n.*389+13T>A)
c.369+13T>A (n.369+13T>A)
c.465+13T>A (n.465+13T>A)
c.444+13T>A (n.444+13T>A)
c.282+13T>A (n.282+13T>A)
n.715+13T>A
n.1698+13T>A
n.341T>A
n.385+13T>A
c.486+13T>A (n.486+13T>A)
 gnomAD v4
1g.201364286G>ACA088211TNNT2c.474+12C>T (n.474+12C>T)
c.459+12C>T (n.459+12C>T)
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c.441+12C>T (n.441+12C>T)
n.953+12C>T
c.163-2287C>T (n.163-2287C>T)
c.*389+12C>T (n.*389+12C>T)
c.369+12C>T (n.369+12C>T)
c.465+12C>T (n.465+12C>T)
c.444+12C>T (n.444+12C>T)
c.282+12C>T (n.282+12C>T)
n.715+12C>T
n.1698+12C>T
n.340C>T
n.385+12C>T
c.486+12C>T (n.486+12C>T)
1g.201364286G>TCA2649788969TNNT2c.474+12C>A (n.474+12C>A)
c.459+12C>A (n.459+12C>A)
c.456+12C>A (n.456+12C>A)
c.489+12C>A (n.489+12C>A)
c.441+12C>A (n.441+12C>A)
n.953+12C>A
c.163-2287C>A (n.163-2287C>A)
c.*389+12C>A (n.*389+12C>A)
c.369+12C>A (n.369+12C>A)
c.465+12C>A (n.465+12C>A)
c.444+12C>A (n.444+12C>A)
c.282+12C>A (n.282+12C>A)
n.715+12C>A
n.1698+12C>A
n.340C>A
n.385+12C>A
c.486+12C>A (n.486+12C>A)
 gnomAD v4
1g.201364287G>ACA2649788970TNNT2c.474+11C>T (n.474+11C>T)
c.459+11C>T (n.459+11C>T)
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c.441+11C>T (n.441+11C>T)
n.953+11C>T
c.163-2288C>T (n.163-2288C>T)
c.*389+11C>T (n.*389+11C>T)
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n.715+11C>T
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n.339C>T
n.385+11C>T
c.486+11C>T (n.486+11C>T)
 gnomAD v4
1g.201364288G>TCA2649788972TNNT2c.474+10C>A (n.474+10C>A)
c.459+10C>A (n.459+10C>A)
c.456+10C>A (n.456+10C>A)
c.489+10C>A (n.489+10C>A)
c.441+10C>A (n.441+10C>A)
n.953+10C>A
c.163-2289C>A (n.163-2289C>A)
c.*389+10C>A (n.*389+10C>A)
c.369+10C>A (n.369+10C>A)
c.465+10C>A (n.465+10C>A)
c.444+10C>A (n.444+10C>A)
c.282+10C>A (n.282+10C>A)
n.715+10C>A
n.1698+10C>A
n.338C>A
n.385+10C>A
c.486+10C>A (n.486+10C>A)
 gnomAD v4
1g.201364289G=CA1219711540TNNT2c.474+9C= (n.474+9C=)
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c.369+9C= (n.369+9C=)
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1g.201364289G>TCA16610012TNNT2c.474+9C>A (n.474+9C>A)
c.459+9C>A (n.459+9C>A)
c.456+9C>A (n.456+9C>A)
c.489+9C>A (n.489+9C>A)
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n.953+9C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201364290T>ACA2649788978TNNT2c.474+8A>T (n.474+8A>T)
c.459+8A>T (n.459+8A>T)
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n.953+8A>T
c.163-2291A>T (n.163-2291A>T)
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 gnomAD v4
1g.201364290T>CCA2649788980TNNT2c.474+8A>G (n.474+8A>G)
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n.953+8A>G
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 gnomAD v4
1g.201364290T=CA1219711541TNNT2c.474+8A= (n.474+8A=)
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1g.201364291C>ACA2573130644TNNT2c.474+7G>T (n.474+7G>T)
c.459+7G>T (n.459+7G>T)
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n.953+7G>T
c.163-2292G>T (n.163-2292G>T)
c.*389+7G>T (n.*389+7G>T)
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n.715+7G>T
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n.335G>T
n.385+7G>T
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 ClinVar dbSNP
1g.201364291C=CA1144229080TNNT2c.474+7G= (n.474+7G=)
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n.953+7G=
c.163-2292G= (n.163-2292G=)
c.*389+7G= (n.*389+7G=)
c.369+7G= (n.369+7G=)
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n.385+7G=
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1g.201364291dupCA004598TNNT2c.474+7dup (n.474+7dup)
c.459+7dup (n.459+7dup)
c.456+7dup (n.456+7dup)
c.489+7dup (n.489+7dup)
c.441+7dup (n.441+7dup)
n.953+7dup
c.163-2292dup (n.163-2292dup)
c.*389+7dup (n.*389+7dup)
c.369+7dup (n.369+7dup)
c.465+7dup (n.465+7dup)
c.444+7dup (n.444+7dup)
c.282+7dup (n.282+7dup)
n.715+7dup
n.1698+7dup
n.335dup
n.385+7dup
c.486+7dup (n.486+7dup)
 ClinVar dbSNP
1g.201364292A>GCA2649788982TNNT2c.474+6T>C (n.474+6T>C)
c.459+6T>C (n.459+6T>C)
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n.953+6T>C
c.163-2293T>C (n.163-2293T>C)
c.*389+6T>C (n.*389+6T>C)
c.369+6T>C (n.369+6T>C)
c.465+6T>C (n.465+6T>C)
c.444+6T>C (n.444+6T>C)
c.282+6T>C (n.282+6T>C)
n.715+6T>C
n.1698+6T>C
n.334T>C
n.385+6T>C
c.486+6T>C (n.486+6T>C)
 gnomAD v4
1g.201364293C=CA1219711542TNNT2c.474+5G= (n.474+5G=)
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c.163-2294G= (n.163-2294G=)
c.*389+5G= (n.*389+5G=)
c.369+5G= (n.369+5G=)
c.465+5G= (n.465+5G=)
c.444+5G= (n.444+5G=)
c.282+5G= (n.282+5G=)
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n.1698+5G=
n.333G=
n.385+5G=
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1g.201364293C>GCA2649788987TNNT2c.474+5G>C (n.474+5G>C)
c.459+5G>C (n.459+5G>C)
c.456+5G>C (n.456+5G>C)
c.489+5G>C (n.489+5G>C)
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n.953+5G>C
c.163-2294G>C (n.163-2294G>C)
c.*389+5G>C (n.*389+5G>C)
c.369+5G>C (n.369+5G>C)
c.465+5G>C (n.465+5G>C)
c.444+5G>C (n.444+5G>C)
c.282+5G>C (n.282+5G>C)
n.715+5G>C
n.1698+5G>C
n.333G>C
n.385+5G>C
c.486+5G>C (n.486+5G>C)
 gnomAD v4
1g.201364293C>TCA1139655544TNNT2c.474+5G>A (n.474+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.489+5G>A (n.489+5G>A)
c.441+5G>A (n.441+5G>A)
n.953+5G>A
c.163-2294G>A (n.163-2294G>A)
c.*389+5G>A (n.*389+5G>A)
c.369+5G>A (n.369+5G>A)
c.465+5G>A (n.465+5G>A)
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
c.282+5G>A (n.282+5G>A)
n.715+5G>A
n.1698+5G>A
n.333G>A
n.385+5G>A
c.486+5G>A (n.486+5G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.201364294T>ACA1219711544TNNT2c.474+4A>T (n.474+4A>T)
c.459+4A>T (n.459+4A>T)
c.456+4A>T (n.456+4A>T)
c.489+4A>T (n.489+4A>T)
c.441+4A>T (n.441+4A>T)
n.953+4A>T
c.163-2295A>T (n.163-2295A>T)
c.*389+4A>T (n.*389+4A>T)
c.369+4A>T (n.369+4A>T)
c.465+4A>T (n.465+4A>T)
c.444+4A>T (n.444+4A>T)
c.282+4A>T (n.282+4A>T)
n.715+4A>T
n.1698+4A>T
n.332A>T
n.385+4A>T
c.486+4A>T (n.486+4A>T)
 dbSNP
1g.201364294T=CA1219711543TNNT2c.474+4A= (n.474+4A=)
c.459+4A= (n.459+4A=)
c.456+4A= (n.456+4A=)
c.489+4A= (n.489+4A=)
c.441+4A= (n.441+4A=)
n.953+4A=
c.163-2295A= (n.163-2295A=)
c.*389+4A= (n.*389+4A=)
c.369+4A= (n.369+4A=)
c.465+4A= (n.465+4A=)
c.444+4A= (n.444+4A=)
c.282+4A= (n.282+4A=)
n.715+4A=
n.1698+4A=
n.332A=
n.385+4A=
c.486+4A= (n.486+4A=)
1g.201364296A>CCA344205531TNNT2c.474+2T>G (n.474+2T>G)
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n.953+2T>G
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c.465+2T>G (n.465+2T>G)
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c.282+2T>G (n.282+2T>G)
n.715+2T>G
n.1698+2T>G
n.330T>G
n.385+2T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
1g.201364296A>GCA344205534TNNT2c.474+2T>C (n.474+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
n.953+2T>C
c.163-2297T>C (n.163-2297T>C)
c.*389+2T>C (n.*389+2T>C)
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c.282+2T>C (n.282+2T>C)
n.715+2T>C
n.1698+2T>C
n.330T>C
n.385+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
1g.201364296A>TCA344205536TNNT2c.474+2T>A (n.474+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
n.953+2T>A
c.163-2297T>A (n.163-2297T>A)
c.*389+2T>A (n.*389+2T>A)
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.282+2T>A (n.282+2T>A)
n.715+2T>A
n.1698+2T>A
n.330T>A
n.385+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
1g.201364297C>ACA344205548TNNT2c.474+1G>T (n.474+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
n.953+1G>T
c.163-2298G>T (n.163-2298G>T)
c.*389+1G>T (n.*389+1G>T)
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.282+1G>T (n.282+1G>T)
n.715+1G>T
n.1698+1G>T
n.329G>T
n.385+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
1g.201364297C>GCA344205550TNNT2c.474+1G>C (n.474+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
n.953+1G>C
c.163-2298G>C (n.163-2298G>C)
c.*389+1G>C (n.*389+1G>C)
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.282+1G>C (n.282+1G>C)
n.715+1G>C
n.1698+1G>C
n.329G>C
n.385+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
1g.201364297C>TCA344205555TNNT2c.474+1G>A (n.474+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
n.953+1G>A
c.163-2298G>A (n.163-2298G>A)
c.*389+1G>A (n.*389+1G>A)
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.282+1G>A (n.282+1G>A)
n.715+1G>A
n.1698+1G>A
n.329G>A
n.385+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
1g.201364298_201364300delCA2580610785TNNT2c.473_474+1del
c.458_459+1del
c.455_456+1del
c.488_489+1del
c.440_441+1del
n.952_953+1del
c.163-2300_163-2298del (n.163-2300_163-2298del)
c.*388_*389+1del
c.368_369+1del
c.464_465+1del
c.443_444+1del
c.281_282+1del
n.714_715+1del
n.1697_1698+1del
n.327_329del
n.384_385+1del
c.485_486+1del
1g.201364298A>CCA422532147TNNT2c.474T>G (p.Ala158=)
c.459T>G (p.Ala153=)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.489T>G (p.Ala163=)
c.441T>G (p.Ala147=)
n.953T>G
c.163-2299T>G (n.163-2299T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.369T>G (p.Ala123=)
c.465T>G (p.Ala155=)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.715T>G
n.1698T>G
n.328T>G
n.385T>G
c.486T>G (p.Ala162=)
1g.201364298A>GCA422532150TNNT2c.474T>C (p.Ala158=)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.489T>C (p.Ala163=)
c.441T>C (p.Ala147=)
n.953T>C
c.163-2299T>C (n.163-2299T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.369T>C (p.Ala123=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.715T>C
n.1698T>C
n.328T>C
n.385T>C
c.486T>C (p.Ala162=)
 gnomAD v4
1g.201364298A>TCA422532149TNNT2c.474T>A (p.Ala158=)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.489T>A (p.Ala163=)
c.441T>A (p.Ala147=)
n.953T>A
c.163-2299T>A (n.163-2299T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.369T>A (p.Ala123=)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.715T>A
n.1698T>A
n.328T>A
n.385T>A
c.486T>A (p.Ala162=)
1g.201364299G>ACA344205557TNNT2c.473C>T (p.Ala158Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.952C>T
c.163-2300C>T (n.163-2300C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.714C>T
n.1697C>T
n.327C>T
n.384C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364299G>CCA344205558TNNT2c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.952C>G
c.163-2300C>G (n.163-2300C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.714C>G
n.1697C>G
n.327C>G
n.384C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201364299G=CA1219711545TNNT2c.473C= (p.Ala158=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.440C= (p.Ala147=)
n.952C=
c.163-2300C= (n.163-2300C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.368C= (p.Ala123=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.714C=
n.1697C=
n.327C=
n.384C=
c.485C= (p.Ala162=)
1g.201364299G>TCA344205560TNNT2c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.952C>A
c.163-2300C>A (n.163-2300C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.714C>A
n.1697C>A
n.327C>A
n.384C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
1g.201364300C>ACA344205562TNNT2c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.951G>T
c.163-2301G>T (n.163-2301G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.713G>T
n.1696G>T
n.326G>T
n.383G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364300C=CA1148224911TNNT2c.472G= (p.Ala158=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.951G=
c.163-2301G= (n.163-2301G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.713G=
n.1696G=
n.326G=
n.383G=
c.484G= (p.Ala162=)
1g.201364300C>GCA344205566TNNT2c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.951G>C
c.163-2301G>C (n.163-2301G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.713G>C
n.1696G>C
n.326G>C
n.383G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
1g.201364300C>TCA004591TNNT2c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.951G>A
c.163-2301G>A (n.163-2301G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.713G>A
n.1696G>A
n.326G>A
n.383G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364301delCA2580610784TNNT2c.472del (p.Ala158LeufsTer29)
c.457del (p.Ala153LeufsTer29)
c.454del (p.Ala152LeufsTer29)
c.487del (p.Ala163LeufsTer29)
c.439del (p.Ala147LeufsTer29)
n.951del
c.163-2301del (n.163-2301del)
c.*387del (n.*387del)
c.367del (p.Ala123LeufsTer29)
c.463del (p.Ala155LeufsTer29)
c.442del (p.Ala148LeufsTer29)
c.280del (p.Ala94LeufsTer29)
c.487del (p.Ala163LeufsTer?)
n.713del
n.1696del
n.326del
n.383del
c.484del (p.Ala162LeufsTer29)
c.487del (p.Ala163LeufsTer19)
1g.201364301C>ACA422532154TNNT2c.471G>T (p.Leu157=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.950G>T
c.163-2302G>T (n.163-2302G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.712G>T
n.1695G>T
n.325G>T
n.382G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
1g.201364301C>GCA422532156TNNT2c.471G>C (p.Leu157=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.950G>C
c.163-2302G>C (n.163-2302G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.712G>C
n.1695G>C
n.325G>C
n.382G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
1g.201364301C>TCA422532157TNNT2c.471G>A (p.Leu157=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.950G>A
c.163-2302G>A (n.163-2302G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.712G>A
n.1695G>A
n.325G>A
n.382G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
1g.201364302A>CCA344205568TNNT2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.949T>G
c.163-2303T>G (n.163-2303T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.711T>G
n.1694T>G
n.324T>G
n.381T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
1g.201364302A>GCA344205573TNNT2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.949T>C
c.163-2303T>C (n.163-2303T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.711T>C
n.1694T>C
n.324T>C
n.381T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
1g.201364302A>TCA344205570TNNT2c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.949T>A
c.163-2303T>A (n.163-2303T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.711T>A
n.1694T>A
n.324T>A
n.381T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
1g.201364303G>ACA422532161TNNT2c.469C>T (p.Leu157=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.948C>T
c.163-2304C>T (n.163-2304C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.710C>T
n.1693C>T
n.323C>T
n.380C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
 gnomAD v4
1g.201364303G>CCA344205577TNNT2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.948C>G
c.163-2304C>G (n.163-2304C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.710C>G
n.1693C>G
n.323C>G
n.380C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
1g.201364303G=CA1219711546TNNT2c.469C= (p.Leu157=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.436C= (p.Leu146=)
n.948C=
c.163-2304C= (n.163-2304C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.710C=
n.1693C=
n.323C=
n.380C=
c.481C= (p.Leu161=)
1g.201364303G>TCA344205580TNNT2c.469C>A (p.Leu157Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.948C>A
c.163-2304C>A (n.163-2304C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.710C>A
n.1693C>A
n.323C>A
n.380C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364304G>ACA089885TNNT2c.468C>T (p.Arg156=)
c.453C>T (p.Arg151=)
c.450C>T (p.Arg150=)
c.483C>T (p.Arg161=)
c.435C>T (p.Arg145=)
n.947C>T
c.163-2305C>T (n.163-2305C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.363C>T (p.Arg121=)
c.459C>T (p.Arg153=)
c.438C>T (p.Arg146=)
c.276C>T (p.Arg92=)
n.709C>T
n.1692C>T
n.322C>T
n.379C>T
c.480C>T (p.Arg160=)
1g.201364304G>CCA077278TNNT2c.468C>G (p.Arg156=)
c.453C>G (p.Arg151=)
c.450C>G (p.Arg150=)
c.483C>G (p.Arg161=)
c.435C>G (p.Arg145=)
n.947C>G
c.163-2305C>G (n.163-2305C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.363C>G (p.Arg121=)
c.459C>G (p.Arg153=)
c.438C>G (p.Arg146=)
c.276C>G (p.Arg92=)
n.709C>G
n.1692C>G
n.322C>G
n.379C>G
c.480C>G (p.Arg160=)
1g.201364304G>TCA422532166TNNT2c.468C>A (p.Arg156=)
c.453C>A (p.Arg151=)
c.450C>A (p.Arg150=)
c.483C>A (p.Arg161=)
c.435C>A (p.Arg145=)
n.947C>A
c.163-2305C>A (n.163-2305C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.363C>A (p.Arg121=)
c.459C>A (p.Arg153=)
c.438C>A (p.Arg146=)
c.276C>A (p.Arg92=)
n.709C>A
n.1692C>A
n.322C>A
n.379C>A
c.480C>A (p.Arg160=)
1g.201364304_201364305delinsAGCA077280TNNT2c.467_468delinsCT (p.Arg156Pro)
c.452_453delinsCT (p.Arg151Pro)
c.449_450delinsCT (p.Arg150Pro)
c.482_483delinsCT (p.Arg161Pro)
c.434_435delinsCT (p.Arg145Pro)
n.946_947delinsCT
c.163-2306_163-2305delinsCT (n.163-2306_163-2305delinsCT)
c.*382_*383delinsCT (n.*382_*383delinsCT)
c.362_363delinsCT (p.Arg121Pro)
c.458_459delinsCT (p.Arg153Pro)
c.437_438delinsCT (p.Arg146Pro)
c.275_276delinsCT (p.Arg92Pro)
n.708_709delinsCT
n.1691_1692delinsCT
n.321_322delinsCT
n.378_379delinsCT
c.479_480delinsCT (p.Arg160Pro)
1g.201364305C>ACA344205582TNNT2c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.946G>T
c.163-2306G>T (n.163-2306G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.708G>T
n.1691G>T
n.321G>T
n.378G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
 ClinVar
1g.201364305C=CA1143457948TNNT2c.467G= (p.Arg156=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.946G=
c.163-2306G= (n.163-2306G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.708G=
n.1691G=
n.321G=
n.378G=
c.479G= (p.Arg160=)
1g.201364305C>GCA344205584TNNT2c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.946G>C
c.163-2306G>C (n.163-2306G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.708G>C
n.1691G>C
n.321G>C
n.378G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
1g.201364305C>TCA029158TNNT2c.467G>A (p.Arg156His)
c.452G>A (p.Arg151His)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.946G>A
c.163-2306G>A (n.163-2306G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.362G>A (p.Arg121His)
c.458G>A (p.Arg153His)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.708G>A
n.1691G>A
n.321G>A
n.378G>A
c.479G>A (p.Arg160His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364306G>ACA35422464TNNT2c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.451C>T (p.Arg151Cys)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.945C>T
c.163-2307C>T (n.163-2307C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.707C>T
n.1690C>T
n.320C>T
n.377C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364306G>CCA344205588TNNT2c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.945C>G
c.163-2307C>G (n.163-2307C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.707C>G
n.1690C>G
n.320C>G
n.377C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
1g.201364306G=CA1140616971TNNT2c.466C= (p.Arg156=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.945C=
c.163-2307C= (n.163-2307C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.707C=
n.1690C=
n.320C=
n.377C=
c.478C= (p.Arg160=)
1g.201364306G>TCA344205589TNNT2c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.945C>A
c.163-2307C>A (n.163-2307C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.707C>A
n.1690C>A
n.320C>A
n.377C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
 gnomAD v4
1g.201364307delCA2586967968TNNT2c.466del (p.Arg156AlafsTer?)
c.451del (p.Arg151AlafsTer?)
c.448del (p.Arg150AlafsTer?)
c.481del (p.Arg161AlafsTer?)
c.433del (p.Arg145AlafsTer?)
n.945del
c.163-2307del (n.163-2307del)
c.*381del (n.*381del)
c.361del (p.Arg121AlafsTer?)
c.457del (p.Arg153AlafsTer?)
c.436del (p.Arg146AlafsTer?)
c.274del (p.Arg92AlafsTer?)
n.707del
n.1690del
n.320del
n.377del
c.478del (p.Arg160AlafsTer?)
c.481del (p.Arg161AlafsTer21)
1g.201364307G>ACA089897TNNT2c.465C>T (p.Asn155=)
c.450C>T (p.Asn150=)
c.447C>T (p.Asn149=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.432C>T (p.Asn144=)
n.944C>T
c.163-2308C>T (n.163-2308C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
c.456C>T (p.Asn152=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.706C>T
n.1689C>T
n.319C>T
n.376C>T
c.477C>T (p.Asn159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201364307G>CCA344205590TNNT2c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.944C>G
c.163-2308C>G (n.163-2308C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.706C>G
n.1689C>G
n.319C>G
n.376C>G
c.477C>G (p.Asn159Lys)
1g.201364307G=CA1219711547TNNT2c.465C= (p.Asn155=)
c.450C= (p.Asn150=)
c.447C= (p.Asn149=)
c.480C= (p.Asn160=)
c.432C= (p.Asn144=)
n.944C=
c.163-2308C= (n.163-2308C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.360C= (p.Asn120=)
c.456C= (p.Asn152=)
c.435C= (p.Asn145=)
c.273C= (p.Asn91=)
n.706C=
n.1689C=
n.319C=
n.376C=
c.477C= (p.Asn159=)
1g.201364307G>TCA004584TNNT2c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.944C>A
c.163-2308C>A (n.163-2308C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.706C>A
n.1689C>A
n.319C>A
n.376C>A
c.477C>A (p.Asn159Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.201364308T>ACA077281TNNT2c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.943A>T
c.163-2309A>T (n.163-2309A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.705A>T
n.1688A>T
n.318A>T
n.375A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
1g.201364308T>CCA077267TNNT2c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.943A>G
c.163-2309A>G (n.163-2309A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.705A>G
n.1688A>G
n.318A>G
n.375A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364308T>GCA344205598TNNT2c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.943A>C
c.163-2309A>C (n.163-2309A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.705A>C
n.1688A>C
n.318A>C
n.375A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
1g.201364308T=CA1219711548TNNT2c.464A= (p.Asn155=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.446A= (p.Asn149=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.431A= (p.Asn144=)
n.943A=
c.163-2309A= (n.163-2309A=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.455A= (p.Asn152=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.272A= (p.Asn91=)
n.705A=
n.1688A=
n.318A=
n.375A=
c.476A= (p.Asn159=)
1g.201364309T>ACA090419TNNT2c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.942A>T
c.163-2310A>T (n.163-2310A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.704A>T
n.1687A>T
n.317A>T
n.374A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
1g.201364309T>CCA344205605TNNT2c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.942A>G
c.163-2310A>G (n.163-2310A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.704A>G
n.1687A>G
n.317A>G
n.374A>G
c.475A>G (p.Asn159Asp)
1g.201364309T>GCA344205604TNNT2c.463A>C (p.Asn155His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.430A>C (p.Asn144His)
n.942A>C
c.163-2310A>C (n.163-2310A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.704A>C
n.1687A>C
n.317A>C
n.374A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
1g.201364310C>ACA344205606TNNT2c.462G>T (p.Gln154His)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.941G>T
c.163-2311G>T (n.163-2311G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.270G>T (p.Gln90His)
n.703G>T
n.1686G>T
n.316G>T
n.373G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
 COSMIC
1g.201364310C=CA1219711549TNNT2c.462G= (p.Gln154=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.444G= (p.Gln148=)
c.477G= (p.Gln159=)
c.429G= (p.Gln143=)
n.941G=
c.163-2311G= (n.163-2311G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.357G= (p.Gln119=)
c.453G= (p.Gln151=)
c.432G= (p.Gln144=)
c.270G= (p.Gln90=)
n.703G=
n.1686G=
n.316G=
n.373G=
c.474G= (p.Gln158=)
1g.201364310C>GCA344205608TNNT2c.462G>C (p.Gln154His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.941G>C
c.163-2311G>C (n.163-2311G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.270G>C (p.Gln90His)
n.703G>C
n.1686G>C
n.316G>C
n.373G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
1g.201364310C>TCA090418TNNT2c.462G>A (p.Gln154=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.941G>A
c.163-2311G>A (n.163-2311G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.270G>A (p.Gln90=)
n.703G>A
n.1686G>A
n.316G>A
n.373G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201364311T>ACA344205610TNNT2c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.940A>T
c.163-2312A>T (n.163-2312A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.702A>T
n.1685A>T
n.315A>T
n.372A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.201364311T>CCA344205613TNNT2c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.940A>G
c.163-2312A>G (n.163-2312A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.702A>G
n.1685A>G
n.315A>G
n.372A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
1g.201364311T>GCA344205616TNNT2c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.940A>C
c.163-2312A>C (n.163-2312A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.702A>C
n.1685A>C
n.315A>C
n.372A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
 ClinVar
1g.201364311T=CA1219711550TNNT2c.461A= (p.Gln154=)
c.446A= (p.Gln149=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.940A=
c.163-2312A= (n.163-2312A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.431A= (p.Gln144=)
c.269A= (p.Gln90=)
n.702A=
n.1685A=
n.315A=
n.372A=
c.473A= (p.Gln158=)
1g.201364312G>ACA088609TNNT2c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.939C>T
c.163-2313C>T (n.163-2313C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.701C>T
n.1684C>T
n.314C>T
n.371C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201364312G>CCA344205622TNNT2c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.939C>G
c.163-2313C>G (n.163-2313C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.701C>G
n.1684C>G
n.314C>G
n.371C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
1g.201364312G=CA1219711551TNNT2c.460C= (p.Gln154=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.939C=
c.163-2313C= (n.163-2313C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.355C= (p.Gln119=)
c.451C= (p.Gln151=)
c.430C= (p.Gln144=)
c.268C= (p.Gln90=)
n.701C=
n.1684C=
n.314C=
n.371C=
c.472C= (p.Gln158=)
1g.201364312G>TCA344205638TNNT2c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.939C>A
c.163-2313C>A (n.163-2313C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.701C>A
n.1684C>A
n.314C>A
n.371C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
 gnomAD v4
1g.201364313C>ACA422532181TNNT2c.459G>T (p.Arg153=)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.426G>T (p.Arg142=)
n.938G>T
c.163-2314G>T (n.163-2314G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.354G>T (p.Arg118=)
c.450G>T (p.Arg150=)
c.429G>T (p.Arg143=)
c.267G>T (p.Arg89=)
n.700G>T
n.1683G>T
n.313G>T
n.370G>T
c.471G>T (p.Arg157=)
1g.201364313C=CA1140597269TNNT2c.459G= (p.Arg153=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.441G= (p.Arg147=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.426G= (p.Arg142=)
n.938G=
c.163-2314G= (n.163-2314G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.354G= (p.Arg118=)
c.450G= (p.Arg150=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.267G= (p.Arg89=)
n.700G=
n.1683G=
n.313G=
n.370G=
c.471G= (p.Arg157=)
1g.201364313C>GCA004576TNNT2c.459G>C (p.Arg153=)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.426G>C (p.Arg142=)
n.938G>C
c.163-2314G>C (n.163-2314G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.354G>C (p.Arg118=)
c.450G>C (p.Arg150=)
c.429G>C (p.Arg143=)
c.267G>C (p.Arg89=)
n.700G>C
n.1683G>C
n.313G>C
n.370G>C
c.471G>C (p.Arg157=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364313C>TCA088608TNNT2c.459G>A (p.Arg153=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.938G>A
c.163-2314G>A (n.163-2314G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.450G>A (p.Arg150=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.700G>A
n.1683G>A
n.313G>A
n.370G>A
c.471G>A (p.Arg157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364313_201364314delinsCCCA1219711553TNNT2c.458_459delinsGG (p.Arg153=)
c.443_444delinsGG (p.Arg148=)
c.440_441delinsGG (p.Arg147=)
c.473_474delinsGG (p.Arg158=)
c.425_426delinsGG (p.Arg142=)
n.937_938delinsGG
c.163-2315_163-2314delinsGG (n.163-2315_163-2314delinsGG)
c.*373_*374delinsGG (n.*373_*374delinsGG)
c.353_354delinsGG (p.Arg118=)
c.449_450delinsGG (p.Arg150=)
c.428_429delinsGG (p.Arg143=)
c.266_267delinsGG (p.Arg89=)
n.699_700delinsGG
n.1682_1683delinsGG
n.312_313delinsGG
n.369_370delinsGG
c.470_471delinsGG (p.Arg157=)
1g.201364313_201364314delinsGTCA1219711552TNNT2c.458_459delinsAC (p.Arg153His)
c.443_444delinsAC (p.Arg148His)
c.440_441delinsAC (p.Arg147His)
c.473_474delinsAC (p.Arg158His)
c.425_426delinsAC (p.Arg142His)
n.937_938delinsAC
c.163-2315_163-2314delinsAC (n.163-2315_163-2314delinsAC)
c.*373_*374delinsAC (n.*373_*374delinsAC)
c.353_354delinsAC (p.Arg118His)
c.449_450delinsAC (p.Arg150His)
c.428_429delinsAC (p.Arg143His)
c.266_267delinsAC (p.Arg89His)
n.699_700delinsAC
n.1682_1683delinsAC
n.312_313delinsAC
n.369_370delinsAC
c.470_471delinsAC (p.Arg157His)
 ClinVar dbSNP
1g.201364314C>ACA344205643TNNT2c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.937G>T
c.163-2315G>T (n.163-2315G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.699G>T
n.1682G>T
n.312G>T
n.369G>T
c.470G>T (p.Arg157Leu)
1g.201364314C=CA1148224912TNNT2c.458G= (p.Arg153=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.937G=
c.163-2315G= (n.163-2315G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.699G=
n.1682G=
n.312G=
n.369G=
c.470G= (p.Arg157=)
1g.201364314C>GCA344205645TNNT2c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.937G>C
c.163-2315G>C (n.163-2315G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.699G>C
n.1682G>C
n.312G>C
n.369G>C
c.470G>C (p.Arg157Pro)
1g.201364314C>TCA004570TNNT2c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.937G>A
c.163-2315G>A (n.163-2315G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.699G>A
n.1682G>A
n.312G>A
n.369G>A
c.470G>A (p.Arg157Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364315G>ACA004562TNNT2c.457C>T (p.Arg153Trp)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.936C>T
c.163-2316C>T (n.163-2316C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.698C>T
n.1681C>T
n.311C>T
n.368C>T
c.469C>T (p.Arg157Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201364315G>CCA344205649TNNT2c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.936C>G
c.163-2316C>G (n.163-2316C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.698C>G
n.1681C>G
n.311C>G
n.368C>G
c.469C>G (p.Arg157Gly)
1g.201364315G=CA1148224913TNNT2c.457C= (p.Arg153=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.936C=
c.163-2316C= (n.163-2316C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.698C=
n.1681C=
n.311C=
n.368C=
c.469C= (p.Arg157=)
1g.201364315G>TCA422532188TNNT2c.457C>A (p.Arg153=)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.424C>A (p.Arg142=)
n.936C>A
c.163-2316C>A (n.163-2316C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.448C>A (p.Arg150=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.265C>A (p.Arg89=)
n.698C>A
n.1681C>A
n.311C>A
n.368C>A
c.469C>A (p.Arg157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364316C>ACA344205653TNNT2c.456G>T (p.Glu152Asp)
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c.471G>T (p.Glu157Asp)
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n.935G>T
c.163-2317G>T (n.163-2317G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.697G>T
n.1680G>T
n.310G>T
n.367G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
1g.201364316C>GCA344205654TNNT2c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
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n.935G>C
c.163-2317G>C (n.163-2317G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
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n.367G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
1g.201364316C>TCA422532189TNNT2c.456G>A (p.Glu152=)
c.441G>A (p.Glu147=)
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c.*371G>A (n.*371G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.426G>A (p.Glu142=)
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c.468G>A (p.Glu156=)
1g.201364317T>ACA029118TNNT2c.455A>T (p.Glu152Val)
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n.696A>T
n.1679A>T
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c.467A>T (p.Glu156Val)
1g.201364317T>CCA088607TNNT2c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
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n.934A>G
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c.446A>G (p.Glu149Gly)
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n.696A>G
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 ClinVar
1g.201364317T>GCA089881TNNT2c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
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n.934A>C
c.163-2318A>C (n.163-2318A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.696A>C
n.1679A>C
n.309A>C
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c.467A>C (p.Glu156Ala)
1g.201364318C>ACA344205667TNNT2c.454G>T (p.Glu152Ter)
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n.933G>T
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1g.201364318C=CA1219711554TNNT2c.454G= (p.Glu152=)
c.439G= (p.Glu147=)
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c.163-2319G= (n.163-2319G=)
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c.262G= (p.Glu88=)
n.695G=
n.1678G=
n.308G=
n.365G=
c.466G= (p.Glu156=)
1g.201364318C>GCA344205670TNNT2c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
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n.933G>C
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c.*369G>C (n.*369G>C)
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c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
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n.695G>C
n.1678G>C
n.308G>C
n.365G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
1g.201364318C>TCA088586TNNT2c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.933G>A
c.163-2319G>A (n.163-2319G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.695G>A
n.1678G>A
n.308G>A
n.365G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364319C>ACA344205674TNNT2c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
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n.932G>T
c.163-2320G>T (n.163-2320G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
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c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.694G>T
n.1677G>T
n.307G>T
n.364G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
 dbSNP
1g.201364319C>GCA088208TNNT2c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
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n.932G>C
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n.694G>C
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c.465G>C (p.Lys155Asn)
1g.201364319C>TCA422532195TNNT2c.453G>A (p.Lys151=)
c.438G>A (p.Lys146=)
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c.423G>A (p.Lys141=)
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n.694G>A
n.1677G>A
n.307G>A
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c.465G>A (p.Lys155=)
 gnomAD v4
1g.201364321_201364323delCA2580610829TNNT2c.451_453del (p.Lys151del)
c.436_438del (p.Lys146del)
c.433_435del (p.Lys145del)
c.466_468del (p.Lys156del)
c.418_420del (p.Lys140del)
n.930_932del
c.163-2322_163-2320del (n.163-2322_163-2320del)
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
c.346_348del (p.Lys116del)
c.442_444del (p.Lys148del)
c.421_423del (p.Lys141del)
c.259_261del (p.Lys87del)
n.692_694del
n.1675_1677del
n.305_307del
n.362_364del
c.463_465del (p.Lys155del)
1g.201364320T>ACA344205676TNNT2c.452A>T (p.Lys151Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
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c.467A>T (p.Lys156Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.931A>T
c.163-2321A>T (n.163-2321A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.693A>T
n.1676A>T
n.306A>T
n.363A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
1g.201364320T>CCA344205678TNNT2c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.931A>G
c.163-2321A>G (n.163-2321A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
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c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.693A>G
n.1676A>G
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c.464A>G (p.Lys155Arg)
1g.201364320T>GCA344205689TNNT2c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.931A>C
c.163-2321A>C (n.163-2321A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.693A>C
n.1676A>C
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n.363A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
1g.201364321delCA088606TNNT2c.452del (p.Lys151ArgfsTer?)
c.437del (p.Lys146ArgfsTer?)
c.434del (p.Lys145ArgfsTer?)
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n.931del
c.163-2321del (n.163-2321del)
c.*367del (n.*367del)
c.347del (p.Lys116ArgfsTer?)
c.443del (p.Lys148ArgfsTer?)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer?)
c.260del (p.Lys87ArgfsTer?)
n.693del
n.1676del
n.306del
n.363del
c.464del (p.Lys155ArgfsTer?)
c.467del (p.Lys156ArgfsTer26)
1g.201364320_201364321insCAGGAACCAGGAAGAGGAGCA089887TNNT2c.451_452insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys151ThrfsTer7)
c.436_437insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys146ThrfsTer7)
c.433_434insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys145ThrfsTer7)
c.466_467insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys156ThrfsTer7)
c.418_419insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys140ThrfsTer7)
n.930_931insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.163-2322_163-2321insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.163-2322_163-2321insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.*366_*367insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*366_*367insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.346_347insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys116ThrfsTer7)
c.442_443insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys148ThrfsTer7)
c.421_422insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys141ThrfsTer7)
c.259_260insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys87ThrfsTer7)
n.692_693insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.1675_1676insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.305_306insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.362_363insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.463_464insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys155ThrfsTer7)
1g.201364321T>ACA344205690TNNT2c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.930A>T
c.163-2322A>T (n.163-2322A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.692A>T
n.1675A>T
n.305A>T
n.362A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
1g.201364321T>CCA344205693TNNT2c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.930A>G
c.163-2322A>G (n.163-2322A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.692A>G
n.1675A>G
n.305A>G
n.362A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
1g.201364321T>GCA344205692TNNT2c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.930A>C
c.163-2322A>C (n.163-2322A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.692A>C
n.1675A>C
n.305A>C
n.362A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
1g.201364322C>ACA344205695TNNT2c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.929G>T
c.163-2323G>T (n.163-2323G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.691G>T
n.1674G>T
n.304G>T
n.361G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
1g.201364322C=CA1219711555TNNT2c.450G= (p.Glu150=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.432G= (p.Glu144=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.929G=
c.163-2323G= (n.163-2323G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.345G= (p.Glu115=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.258G= (p.Glu86=)
n.691G=
n.1674G=
n.304G=
n.361G=
c.462G= (p.Glu154=)
1g.201364322C>GCA344205696TNNT2c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.929G>C
c.163-2323G>C (n.163-2323G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.691G>C
n.1674G>C
n.304G>C
n.361G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
1g.201364322C>TCA089888TNNT2c.450G>A (p.Glu150=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.929G>A
c.163-2323G>A (n.163-2323G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.691G>A
n.1674G>A
n.304G>A
n.361G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364323T>ACA344205699TNNT2c.449A>T (p.Glu150Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.928A>T
c.163-2324A>T (n.163-2324A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.690A>T
n.1673A>T
n.303A>T
n.360A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
1g.201364323T>CCA028834TNNT2c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.928A>G
c.163-2324A>G (n.163-2324A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.690A>G
n.1673A>G
n.303A>G
n.360A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
1g.201364323T>GCA344205704TNNT2c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.928A>C
c.163-2324A>C (n.163-2324A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.690A>C
n.1673A>C
n.303A>C
n.360A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
1g.201364324C>ACA344205708TNNT2c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.927G>T
c.163-2325G>T (n.163-2325G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.689G>T
n.1672G>T
n.302G>T
n.359G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
 gnomAD v4
1g.201364324C=CA1219711556TNNT2c.448G= (p.Glu150=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.927G=
c.163-2325G= (n.163-2325G=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.343G= (p.Glu115=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.689G=
n.1672G=
n.302G=
n.359G=
c.460G= (p.Glu154=)
1g.201364324C>GCA344205710TNNT2c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.927G>C
c.163-2325G>C (n.163-2325G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.689G>C
n.1672G>C
n.302G>C
n.359G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
1g.201364324C>TCA35422542TNNT2c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.927G>A
c.163-2325G>A (n.163-2325G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.689G>A
n.1672G>A
n.302G>A
n.359G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364325C>ACA422532203TNNT2c.447G>T (p.Arg149=)
c.432G>T (p.Arg144=)
c.429G>T (p.Arg143=)
c.462G>T (p.Arg154=)
c.414G>T (p.Arg138=)
n.926G>T
c.163-2326G>T (n.163-2326G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.342G>T (p.Arg114=)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.255G>T (p.Arg85=)
n.688G>T
n.1671G>T
n.301G>T
n.358G>T
c.459G>T (p.Arg153=)
1g.201364325C>GCA422532202TNNT2c.447G>C (p.Arg149=)
c.432G>C (p.Arg144=)
c.429G>C (p.Arg143=)
c.462G>C (p.Arg154=)
c.414G>C (p.Arg138=)
n.926G>C
c.163-2326G>C (n.163-2326G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.342G>C (p.Arg114=)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.255G>C (p.Arg85=)
n.688G>C
n.1671G>C
n.301G>C
n.358G>C
c.459G>C (p.Arg153=)
1g.201364325C>TCA422532201TNNT2c.447G>A (p.Arg149=)
c.432G>A (p.Arg144=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.414G>A (p.Arg138=)
n.926G>A
c.163-2326G>A (n.163-2326G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.342G>A (p.Arg114=)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.255G>A (p.Arg85=)
n.688G>A
n.1671G>A
n.301G>A
n.358G>A
c.459G>A (p.Arg153=)
1g.201364326C>ACA344205713TNNT2c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.925G>T
c.163-2327G>T (n.163-2327G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.687G>T
n.1670G>T
n.300G>T
n.357G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
1g.201364326C=CA1148250711TNNT2c.446G= (p.Arg149=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.413G= (p.Arg138=)
n.925G=
c.163-2327G= (n.163-2327G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.687G=
n.1670G=
n.300G=
n.357G=
c.458G= (p.Arg153=)
1g.201364326C>GCA344205714TNNT2c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.925G>C
c.163-2327G>C (n.163-2327G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.687G>C
n.1670G>C
n.300G>C
n.357G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
1g.201364326C>TCA089010TNNT2c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.925G>A
c.163-2327G>A (n.163-2327G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.687G>A
n.1670G>A
n.300G>A
n.357G>A
c.458G>A (p.Arg153Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364327G>ACA004554TNNT2c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
n.924C>T
c.163-2328C>T (n.163-2328C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.686C>T
n.1669C>T
n.299C>T
n.356C>T
c.457C>T (p.Arg153Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364327G>CCA344205715TNNT2c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.924C>G
c.163-2328C>G (n.163-2328C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.686C>G
n.1669C>G
n.299C>G
n.356C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
1g.201364327G=CA1144233343TNNT2c.445C= (p.Arg149=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.412C= (p.Arg138=)
n.924C=
c.163-2328C= (n.163-2328C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.686C=
n.1669C=
n.299C=
n.356C=
c.457C= (p.Arg153=)
1g.201364327G>TCA422532205TNNT2c.445C>A (p.Arg149=)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.412C>A (p.Arg138=)
n.924C>A
c.163-2328C>A (n.163-2328C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.340C>A (p.Arg114=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.253C>A (p.Arg85=)
n.686C>A
n.1669C>A
n.299C>A
n.356C>A
c.457C>A (p.Arg153=)
 gnomAD v4
1g.201364328C>ACA344205717TNNT2c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.923G>T
c.163-2329G>T (n.163-2329G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.685G>T
n.1668G>T
n.298G>T
n.355G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
1g.201364328C=CA1219711557TNNT2c.444G= (p.Glu148=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.426G= (p.Glu142=)
c.459G= (p.Glu153=)
c.411G= (p.Glu137=)
n.923G=
c.163-2329G= (n.163-2329G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.339G= (p.Glu113=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.252G= (p.Glu84=)
n.685G=
n.1668G=
n.298G=
n.355G=
c.456G= (p.Glu152=)
1g.201364328C>GCA088222TNNT2c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.923G>C
c.163-2329G>C (n.163-2329G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.685G>C
n.1668G>C
n.298G>C
n.355G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
1g.201364328C>TCA089009TNNT2c.444G>A (p.Glu148=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.923G>A
c.163-2329G>A (n.163-2329G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.685G>A
n.1668G>A
n.298G>A
n.355G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364329T>ACA344205726TNNT2c.443A>T (p.Glu148Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.922A>T
c.163-2330A>T (n.163-2330A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.684A>T
n.1667A>T
n.297A>T
n.354A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
1g.201364329T>CCA344205731TNNT2c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.922A>G
c.163-2330A>G (n.163-2330A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.684A>G
n.1667A>G
n.297A>G
n.354A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
1g.201364329T>GCA344205739TNNT2c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.922A>C
c.163-2330A>C (n.163-2330A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.684A>C
n.1667A>C
n.297A>C
n.354A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
1g.201364330C>ACA344205742TNNT2c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.921G>T
c.163-2331G>T (n.163-2331G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.683G>T
n.1666G>T
n.296G>T
n.353G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
1g.201364330C=CA1219711558TNNT2c.442G= (p.Glu148=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.921G=
c.163-2331G= (n.163-2331G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.683G=
n.1666G=
n.296G=
n.353G=
c.454G= (p.Glu152=)
1g.201364330C>GCA344205751TNNT2c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.921G>C
c.163-2331G>C (n.163-2331G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.683G>C
n.1666G>C
n.296G>C
n.353G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
 dbSNP
1g.201364330C>TCA089889TNNT2c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.921G>A
c.163-2331G>A (n.163-2331G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.683G>A
n.1666G>A
n.296G>A
n.353G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
 dbSNP
1g.201364331A=CA1219711559TNNT2c.441T= (p.Asn147=)
c.426T= (p.Asn142=)
c.423T= (p.Asn141=)
c.456T= (p.Asn152=)
c.408T= (p.Asn136=)
n.920T=
c.163-2332T= (n.163-2332T=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.336T= (p.Asn112=)
c.432T= (p.Asn144=)
c.411T= (p.Asn137=)
c.249T= (p.Asn83=)
n.682T=
n.1665T=
n.295T=
n.352T=
c.453T= (p.Asn151=)
1g.201364331A>CCA344205759TNNT2c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.920T>G
c.163-2332T>G (n.163-2332T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.682T>G
n.1665T>G
n.295T>G
n.352T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201364331A>GCA088223TNNT2c.441T>C (p.Asn147=)
c.426T>C (p.Asn142=)
c.423T>C (p.Asn141=)
c.456T>C (p.Asn152=)
c.408T>C (p.Asn136=)
n.920T>C
c.163-2332T>C (n.163-2332T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.336T>C (p.Asn112=)
c.432T>C (p.Asn144=)
c.411T>C (p.Asn137=)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.682T>C
n.1665T>C
n.295T>C
n.352T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
1g.201364331A>TCA344205760TNNT2c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.408T>A (p.Asn136Lys)
n.920T>A
c.163-2332T>A (n.163-2332T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.682T>A
n.1665T>A
n.295T>A
n.352T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
1g.201364332T>ACA344205761TNNT2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.919A>T
c.163-2333A>T (n.163-2333A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.681A>T
n.1664A>T
n.294A>T
n.351A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
1g.201364332T>CCA089008TNNT2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.919A>G
c.163-2333A>G (n.163-2333A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.681A>G
n.1664A>G
n.294A>G
n.351A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364332T>GCA344205765TNNT2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.919A>C
c.163-2333A>C (n.163-2333A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.681A>C
n.1664A>C
n.294A>C
n.351A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
1g.201364332T=CA1149043360TNNT2c.440A= (p.Asn147=)
c.425A= (p.Asn142=)
c.422A= (p.Asn141=)
c.455A= (p.Asn152=)
c.407A= (p.Asn136=)
n.919A=
c.163-2333A= (n.163-2333A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.335A= (p.Asn112=)
c.431A= (p.Asn144=)
c.410A= (p.Asn137=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.681A=
n.1664A=
n.294A=
n.351A=
c.452A= (p.Asn151=)
1g.201364333T>ACA344205772TNNT2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.918A>T
c.163-2334A>T (n.163-2334A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.680A>T
n.1663A>T
n.293A>T
n.350A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
1g.201364333T>CCA344205768TNNT2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.918A>G
c.163-2334A>G (n.163-2334A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.680A>G
n.1663A>G
n.293A>G
n.350A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
1g.201364333T>GCA344205770TNNT2c.439A>C (p.Asn147His)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.406A>C (p.Asn136His)
n.918A>C
c.163-2334A>C (n.163-2334A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.334A>C (p.Asn112His)
c.430A>C (p.Asn144His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.680A>C
n.1663A>C
n.293A>C
n.350A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
1g.201364334C>ACA089880TNNT2c.438G>T (p.Arg146=)
c.423G>T (p.Arg141=)
c.420G>T (p.Arg140=)
c.453G>T (p.Arg151=)
c.405G>T (p.Arg135=)
n.917G>T
c.163-2335G>T (n.163-2335G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.429G>T (p.Arg143=)
c.408G>T (p.Arg136=)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.679G>T
n.1662G>T
n.292G>T
n.349G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
1g.201364334C=CA1219711560TNNT2c.438G= (p.Arg146=)
c.423G= (p.Arg141=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.453G= (p.Arg151=)
c.405G= (p.Arg135=)
n.917G=
c.163-2335G= (n.163-2335G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.408G= (p.Arg136=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.679G=
n.1662G=
n.292G=
n.349G=
c.450G= (p.Arg150=)
1g.201364334C>GCA004547TNNT2c.438G>C (p.Arg146=)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.420G>C (p.Arg140=)
c.453G>C (p.Arg151=)
c.405G>C (p.Arg135=)
n.917G>C
c.163-2335G>C (n.163-2335G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.429G>C (p.Arg143=)
c.408G>C (p.Arg136=)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.679G>C
n.1662G>C
n.292G>C
n.349G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201364334C>TCA090372TNNT2c.438G>A (p.Arg146=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.453G>A (p.Arg151=)
c.405G>A (p.Arg135=)
n.917G>A
c.163-2335G>A (n.163-2335G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.679G>A
n.1662G>A
n.292G>A
n.349G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364335delCA2586967969TNNT2c.438del (p.Asn147MetfsTer?)
c.423del (p.Asn142MetfsTer?)
c.420del (p.Asn141MetfsTer?)
c.453del (p.Asn152MetfsTer?)
c.405del (p.Asn136MetfsTer?)
n.917del
c.163-2335del (n.163-2335del)
c.*353del (n.*353del)
c.333del (p.Asn112MetfsTer?)
c.429del (p.Asn144MetfsTer?)
c.408del (p.Asn137MetfsTer?)
c.246del (p.Asn83MetfsTer?)
n.679del
n.1662del
n.292del
n.349del
c.450del (p.Asn151MetfsTer?)
1g.201364335C>ACA344205777TNNT2c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.916G>T
c.163-2336G>T (n.163-2336G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.678G>T
n.1661G>T
n.291G>T
n.348G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
1g.201364335C=CA1148224914TNNT2c.437G= (p.Arg146=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.916G=
c.163-2336G= (n.163-2336G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.678G=
n.1661G=
n.291G=
n.348G=
c.449G= (p.Arg150=)
1g.201364335C>GCA344205779TNNT2c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.916G>C
c.163-2336G>C (n.163-2336G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.678G>C
n.1661G>C
n.291G>C
n.348G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
1g.201364335C>TCA004540TNNT2c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.916G>A
c.163-2336G>A (n.163-2336G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.678G>A
n.1661G>A
n.291G>A
n.348G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201364335_201364336delinsCGCA1219711561TNNT2c.436_437delinsCG (p.Arg146=)
c.421_422delinsCG (p.Arg141=)
c.418_419delinsCG (p.Arg140=)
c.451_452delinsCG (p.Arg151=)
c.403_404delinsCG (p.Arg135=)
n.915_916delinsCG
c.163-2337_163-2336delinsCG (n.163-2337_163-2336delinsCG)
c.*351_*352delinsCG (n.*351_*352delinsCG)
c.331_332delinsCG (p.Arg111=)
c.427_428delinsCG (p.Arg143=)
c.406_407delinsCG (p.Arg136=)
c.244_245delinsCG (p.Arg82=)
n.677_678delinsCG
n.1660_1661delinsCG
n.290_291delinsCG
n.347_348delinsCG
c.448_449delinsCG (p.Arg150=)
1g.201364336G>ACA004526TNNT2c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.451C>T (p.Arg151Trp)
c.403C>T (p.Arg135Trp)
n.915C>T
c.163-2337C>T (n.163-2337C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.677C>T
n.1660C>T
n.290C>T
n.347C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201364336G>CCA344205784TNNT2c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.915C>G
c.163-2337C>G (n.163-2337C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.677C>G
n.1660C>G
n.290C>G
n.347C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
1g.201364336G=CA1140887106TNNT2c.436C= (p.Arg146=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.915C=
c.163-2337C= (n.163-2337C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.677C=
n.1660C=
n.290C=
n.347C=
c.448C= (p.Arg150=)
1g.201364336G>TCA088600TNNT2c.436C>A (p.Arg146=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.418C>A (p.Arg140=)
c.451C>A (p.Arg151=)
c.403C>A (p.Arg135=)
n.915C>A
c.163-2337C>A (n.163-2337C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.677C>A
n.1660C>A
n.290C>A
n.347C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364336_201364337delinsGGCA1148224915TNNT2c.435_436delinsCC (p.Ile145=)
c.420_421delinsCC (p.Ile140=)
c.417_418delinsCC (p.Ile139=)
c.450_451delinsCC (p.Ile150=)
c.402_403delinsCC (p.Ile134=)
n.914_915delinsCC
c.163-2338_163-2337delinsCC (n.163-2338_163-2337delinsCC)
c.*350_*351delinsCC (n.*350_*351delinsCC)
c.330_331delinsCC (p.Ile110=)
c.426_427delinsCC (p.Ile142=)
c.405_406delinsCC (p.Ile135=)
c.243_244delinsCC (p.Ile81=)
n.676_677delinsCC
n.1659_1660delinsCC
n.289_290delinsCC
n.346_347delinsCC
c.447_448delinsCC (p.Ile149=)
1g.201364337delCA004533TNNT2c.436del (p.Arg146GlyfsTer?)
c.421del (p.Arg141GlyfsTer?)
c.418del (p.Arg140GlyfsTer?)
c.451del (p.Arg151GlyfsTer?)
c.403del (p.Arg135GlyfsTer?)
n.915del
c.163-2337del (n.163-2337del)
c.*351del (n.*351del)
c.331del (p.Arg111GlyfsTer?)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer?)
c.406del (p.Arg136GlyfsTer?)
c.244del (p.Arg82GlyfsTer?)
n.677del
n.1660del
n.290del
n.347del
c.448del (p.Arg150GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201364337G>ACA088599TNNT2c.435C>T (p.Ile145=)
c.420C>T (p.Ile140=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.402C>T (p.Ile134=)
n.914C>T
c.163-2338C>T (n.163-2338C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.426C>T (p.Ile142=)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.243C>T (p.Ile81=)
n.676C>T
n.1659C>T
n.289C>T
n.346C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364337G>CCA089891TNNT2c.435C>G (p.Ile145Met)
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.914C>G
c.163-2338C>G (n.163-2338C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.243C>G (p.Ile81Met)
n.676C>G
n.1659C>G
n.289C>G
n.346C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
1g.201364337G=CA1143428754TNNT2c.435C= (p.Ile145=)
c.420C= (p.Ile140=)
c.417C= (p.Ile139=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.402C= (p.Ile134=)
n.914C=
c.163-2338C= (n.163-2338C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.426C= (p.Ile142=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.243C= (p.Ile81=)
n.676C=
n.1659C=
n.289C=
n.346C=
c.447C= (p.Ile149=)
1g.201364337G>TCA422532220TNNT2c.435C>A (p.Ile145=)
c.420C>A (p.Ile140=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.402C>A (p.Ile134=)
n.914C>A
c.163-2338C>A (n.163-2338C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.426C>A (p.Ile142=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.243C>A (p.Ile81=)
n.676C>A
n.1659C>A
n.289C>A
n.346C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
 gnomAD v4
1g.201364338A>CCA344205794TNNT2c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.913T>G
c.163-2339T>G (n.163-2339T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.675T>G
n.1658T>G
n.288T>G
n.345T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
1g.201364338A>GCA344205797TNNT2c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.913T>C
c.163-2339T>C (n.163-2339T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.675T>C
n.1658T>C
n.288T>C
n.345T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
1g.201364338A>TCA344205787TNNT2c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.913T>A
c.163-2339T>A (n.163-2339T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.675T>A
n.1658T>A
n.288T>A
n.345T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
1g.201364339T>ACA089878TNNT2c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.912A>T
c.163-2340A>T (n.163-2340A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.674A>T
n.1657A>T
n.287A>T
n.344A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
1g.201364339T>CCA089007TNNT2c.433A>G (p.Ile145Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.912A>G
c.163-2340A>G (n.163-2340A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.674A>G
n.1657A>G
n.287A>G
n.344A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201364339T>GCA344205806TNNT2c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.912A>C
c.163-2340A>C (n.163-2340A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.674A>C
n.1657A>C
n.287A>C
n.344A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
1g.201364339T=CA1219711562TNNT2c.433A= (p.Ile145=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.400A= (p.Ile134=)
n.912A=
c.163-2340A= (n.163-2340A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.328A= (p.Ile110=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.241A= (p.Ile81=)
n.674A=
n.1657A=
n.287A=
n.344A=
c.445A= (p.Ile149=)
1g.201364340G>ACA422532224TNNT2c.432C>T (p.Arg144=)
c.417C>T (p.Arg139=)
c.414C>T (p.Arg138=)
c.447C>T (p.Arg149=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.911C>T
c.163-2341C>T (n.163-2341C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.327C>T (p.Arg109=)
c.423C>T (p.Arg141=)
c.402C>T (p.Arg134=)
c.240C>T (p.Arg80=)
n.673C>T
n.1656C>T
n.286C>T
n.343C>T
c.444C>T (p.Arg148=)
 ClinVar dbSNP
1g.201364340G>CCA422532226TNNT2c.432C>G (p.Arg144=)
c.417C>G (p.Arg139=)
c.414C>G (p.Arg138=)
c.447C>G (p.Arg149=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.911C>G
c.163-2341C>G (n.163-2341C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.327C>G (p.Arg109=)
c.423C>G (p.Arg141=)
c.402C>G (p.Arg134=)
c.240C>G (p.Arg80=)
n.673C>G
n.1656C>G
n.286C>G
n.343C>G
c.444C>G (p.Arg148=)
1g.201364340G=CA1219711563TNNT2c.432C= (p.Arg144=)
c.417C= (p.Arg139=)
c.414C= (p.Arg138=)
c.447C= (p.Arg149=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.911C=
c.163-2341C= (n.163-2341C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.327C= (p.Arg109=)
c.423C= (p.Arg141=)
c.402C= (p.Arg134=)
c.240C= (p.Arg80=)
n.673C=
n.1656C=
n.286C=
n.343C=
c.444C= (p.Arg148=)
1g.201364340G>TCA422532225TNNT2c.432C>A (p.Arg144=)
c.417C>A (p.Arg139=)
c.414C>A (p.Arg138=)
c.447C>A (p.Arg149=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.911C>A
c.163-2341C>A (n.163-2341C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.327C>A (p.Arg109=)
c.423C>A (p.Arg141=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.240C>A (p.Arg80=)
n.673C>A
n.1656C>A
n.286C>A
n.343C>A
c.444C>A (p.Arg148=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364341C>ACA344205809TNNT2c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.910G>T
c.163-2342G>T (n.163-2342G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.672G>T
n.1655G>T
n.285G>T
n.342G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
1g.201364341C=CA1144229081TNNT2c.431G= (p.Arg144=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.910G=
c.163-2342G= (n.163-2342G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.672G=
n.1655G=
n.285G=
n.342G=
c.443G= (p.Arg148=)
1g.201364341C>GCA344205815TNNT2c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.910G>C
c.163-2342G>C (n.163-2342G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.672G>C
n.1655G>C
n.285G>C
n.342G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
1g.201364341C>TCA004513TNNT2c.431G>A (p.Arg144His)
c.416G>A (p.Arg139His)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.910G>A
c.163-2342G>A (n.163-2342G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.326G>A (p.Arg109His)
c.422G>A (p.Arg141His)
c.401G>A (p.Arg134His)
c.239G>A (p.Arg80His)
n.672G>A
n.1655G>A
n.285G>A
n.342G>A
c.443G>A (p.Arg148His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364342delCA088194TNNT2c.430del (p.Arg144AlafsTer?)
c.415del (p.Arg139AlafsTer?)
c.412del (p.Arg138AlafsTer?)
c.445del (p.Arg149AlafsTer?)
c.397del (p.Arg133AlafsTer?)
n.909del
c.163-2343del (n.163-2343del)
c.*345del (n.*345del)
c.325del (p.Arg109AlafsTer?)
c.421del (p.Arg141AlafsTer?)
c.400del (p.Arg134AlafsTer?)
c.238del (p.Arg80AlafsTer?)
n.671del
n.1654del
n.284del
n.341del
c.442del (p.Arg148AlafsTer?)
1g.201364342G>ACA004505TNNT2c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.909C>T
c.163-2343C>T (n.163-2343C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.671C>T
n.1654C>T
n.284C>T
n.341C>T
c.442C>T (p.Arg148Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201364342G>CCA344205821TNNT2c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.909C>G
c.163-2343C>G (n.163-2343C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.671C>G
n.1654C>G
n.284C>G
n.341C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
 ClinVar
1g.201364342G=CA1144229082TNNT2c.430C= (p.Arg144=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.909C=
c.163-2343C= (n.163-2343C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.671C=
n.1654C=
n.284C=
n.341C=
c.442C= (p.Arg148=)
1g.201364342G>TCA089867TNNT2c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.909C>A
c.163-2343C>A (n.163-2343C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.671C>A
n.1654C>A
n.284C>A
n.341C>A
c.442C>A (p.Arg148Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201364343C>ACA344205827TNNT2c.429G>T (p.Gln143His)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.908G>T
c.163-2344G>T (n.163-2344G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.670G>T
n.1653G>T
n.283G>T
n.340G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
1g.201364343C>GCA344205829TNNT2c.429G>C (p.Gln143His)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.908G>C
c.163-2344G>C (n.163-2344G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.670G>C
n.1653G>C
n.283G>C
n.340G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
1g.201364343C>TCA028764TNNT2c.429G>A (p.Gln143=)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.908G>A
c.163-2344G>A (n.163-2344G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.670G>A
n.1653G>A
n.283G>A
n.340G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201364344T>ACA344205831TNNT2c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.907A>T
c.163-2345A>T (n.163-2345A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.669A>T
n.1652A>T
n.282A>T
n.339A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
 gnomAD v4
1g.201364344T>CCA004499TNNT2c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.907A>G
c.163-2345A>G (n.163-2345A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.669A>G
n.1652A>G
n.282A>G
n.339A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.201364344T>GCA344205832TNNT2c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.907A>C
c.163-2345A>C (n.163-2345A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.669A>C
n.1652A>C
n.282A>C
n.339A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
1g.201364344T=CA1148224916TNNT2c.428A= (p.Gln143=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.395A= (p.Gln132=)
n.907A=
c.163-2345A= (n.163-2345A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.419A= (p.Gln140=)
c.398A= (p.Gln133=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.669A=
n.1652A=
n.282A=
n.339A=
c.440A= (p.Gln147=)
1g.201364345G>ACA088224TNNT2c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.906C>T
c.163-2346C>T (n.163-2346C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.668C>T
n.1651C>T
n.281C>T
n.338C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
1g.201364345G>CCA344205838TNNT2c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.906C>G
c.163-2346C>G (n.163-2346C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.668C>G
n.1651C>G
n.281C>G
n.338C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
1g.201364345G>TCA090403TNNT2c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.906C>A
c.163-2346C>A (n.163-2346C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.668C>A
n.1651C>A
n.281C>A
n.338C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched