Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.201361278C>TCA089182TNNT2c.795+1G>A (n.795+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
c.759+1G>A (n.759+1G>A)
n.1271+1G>A
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.*169+1G>A (n.*169+1G>A)
c.*710+1G>A (n.*710+1G>A)
c.*55+1G>A (n.*55+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
n.1104G>A
n.227+1G>A
n.79+1G>A
n.2019+1G>A
n.707G>A
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
c.804+1G>A (n.804+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361279C>ACA344202531TNNT2c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1271G>T
c.810G>T (p.Glu270Asp)
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c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.1103G>T
n.227G>T
n.79G>T
n.2019G>T
n.706G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361279C=CA1219710255TNNT2c.795G= (p.Glu265=)
c.780G= (p.Glu260=)
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c.681G= (p.Glu227=)
c.789G= (p.Glu263=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.594G= (p.Glu198=)
n.1103G=
n.227G=
n.79G=
n.2019G=
n.706G=
c.777G= (p.Glu259=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.765G= (p.Glu255=)
c.603G= (p.Glu201=)
1g.201361279C>GCA344202532TNNT2c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1271G>C
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.1103G>C
n.227G>C
n.79G>C
n.2019G>C
n.706G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
 dbSNP
1g.201361279C>TCA422527692TNNT2c.795G>A (p.Glu265=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1271G>A
c.810G>A (p.Glu270=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.1103G>A
n.227G>A
n.79G>A
n.2019G>A
n.706G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.603G>A (p.Glu201=)
1g.201361280_201361281delCA090106TNNT2c.794_795del (p.Glu265AspfsTer11)
c.779_780del (p.Glu260AspfsTer11)
c.767_768del (p.Glu256AspfsTer11)
c.770_771del (p.Glu257AspfsTer11)
c.800_801del (p.Glu267AspfsTer11)
c.758_759del (p.Glu253AspfsTer11)
c.794_795del (p.Glu265AspfsTer?)
n.1270_1271del
c.809_810del (p.Glu270AspfsTer11)
c.779_780del (p.Glu260GlyfsTer?)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.*709_*710del (n.*709_*710del)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.680_681del (p.Glu227AspfsTer11)
c.788_789del (p.Glu263AspfsTer11)
c.761_762del (p.Glu254AspfsTer11)
c.593_594del (p.Glu198AspfsTer11)
n.1102_1103del
n.226_227del
n.78_79del
n.2018_2019del
n.705_706del
c.776_777del (p.Glu259AspfsTer11)
c.806_807del (p.Glu269AspfsTer11)
c.803_804del (p.Glu268AspfsTer11)
c.764_765del (p.Glu255AspfsTer11)
c.602_603del (p.Glu201AspfsTer11)
1g.201361280T>ACA344202534TNNT2c.794A>T (p.Glu265Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1270A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1102A>T
n.226A>T
n.78A>T
n.2018A>T
n.705A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
1g.201361280T>CCA344202535TNNT2c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1270A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1102A>G
n.226A>G
n.78A>G
n.2018A>G
n.705A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
1g.201361280T>GCA344202537TNNT2c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1270A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1102A>C
n.226A>C
n.78A>C
n.2018A>C
n.705A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
1g.201361281delCA2649786913TNNT2c.793del (p.Glu265ArgfsTer?)
c.778del (p.Glu260ArgfsTer?)
c.766del (p.Glu256ArgfsTer?)
c.769del (p.Glu257ArgfsTer?)
c.799del (p.Glu267ArgfsTer?)
c.757del (p.Glu253ArgfsTer?)
n.1269del
c.808del (p.Glu270ArgfsTer?)
c.*167del (n.*167del)
c.*708del (n.*708del)
c.*53del (n.*53del)
c.679del (p.Glu227ArgfsTer?)
c.787del (p.Glu263ArgfsTer?)
c.760del (p.Glu254ArgfsTer?)
c.592del (p.Glu198ArgfsTer?)
n.1101del
n.225del
n.77del
n.2017del
n.704del
c.775del (p.Glu259ArgfsTer?)
c.805del (p.Glu269ArgfsTer?)
c.802del (p.Glu268ArgfsTer?)
c.763del (p.Glu255ArgfsTer?)
c.601del (p.Glu201ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.201361281C>ACA344202539TNNT2c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1269G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1101G>T
n.225G>T
n.77G>T
n.2017G>T
n.704G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
1g.201361281C=CA1219710256TNNT2c.793G= (p.Glu265=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.1269G=
c.808G= (p.Glu270=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.1101G=
n.225G=
n.77G=
n.2017G=
n.704G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.601G= (p.Glu201=)
1g.201361281C>GCA344202540TNNT2c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1269G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1101G>C
n.225G>C
n.77G>C
n.2017G>C
n.704G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
1g.201361281C>TCA090105TNNT2c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1269G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1101G>A
n.225G>A
n.77G>A
n.2017G>A
n.704G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.201361282A=CA1219710257TNNT2c.792T= (p.Tyr264=)
c.777T= (p.Tyr259=)
c.765T= (p.Tyr255=)
c.768T= (p.Tyr256=)
c.798T= (p.Tyr266=)
c.756T= (p.Tyr252=)
n.1268T=
c.807T= (p.Tyr269=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.678T= (p.Tyr226=)
c.786T= (p.Tyr262=)
c.759T= (p.Tyr253=)
c.591T= (p.Tyr197=)
n.1100T=
n.224T=
n.76T=
n.2016T=
n.703T=
c.774T= (p.Tyr258=)
c.804T= (p.Tyr268=)
c.801T= (p.Tyr267=)
c.762T= (p.Tyr254=)
c.600T= (p.Tyr200=)
1g.201361282A>CCA344202545TNNT2c.792T>G (p.Tyr264Ter)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.756T>G (p.Tyr252Ter)
n.1268T>G
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.1100T>G
n.224T>G
n.76T>G
n.2016T>G
n.703T>G
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.804T>G (p.Tyr268Ter)
c.801T>G (p.Tyr267Ter)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
1g.201361282A>GCA089179TNNT2c.792T>C (p.Tyr264=)
c.777T>C (p.Tyr259=)
c.765T>C (p.Tyr255=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.756T>C (p.Tyr252=)
n.1268T>C
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.1100T>C
n.224T>C
n.76T>C
n.2016T>C
n.703T>C
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.804T>C (p.Tyr268=)
c.801T>C (p.Tyr267=)
c.762T>C (p.Tyr254=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361282A>TCA344202543TNNT2c.792T>A (p.Tyr264Ter)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.756T>A (p.Tyr252Ter)
n.1268T>A
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
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 ClinVar dbSNP
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1g.201361283T=CA1219710258TNNT2c.791A= (p.Tyr264=)
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c.590A= (p.Tyr197=)
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c.800A= (p.Tyr267=)
c.761A= (p.Tyr254=)
c.599A= (p.Tyr200=)
1g.201361284A=CA1148224892TNNT2c.790T= (p.Tyr264=)
c.775T= (p.Tyr259=)
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1g.201361284A>CCA344202549TNNT2c.790T>G (p.Tyr264Asp)
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1g.201361284A>GCA005107TNNT2c.790T>C (p.Tyr264His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
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c.676T>C (p.Tyr226His)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361284A>TCA344202551TNNT2c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
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c.598T>A (p.Tyr200Asn)
1g.201361285T>ACA344202553TNNT2c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
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1g.201361285T>CCA422527717TNNT2c.789A>G (p.Lys263=)
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c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.675A>G (p.Lys225=)
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c.597A>G (p.Lys199=)
1g.201361285T>GCA344202554TNNT2c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
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c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1265A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.1097A>C
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n.700A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
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c.597A>C (p.Lys199Asn)
1g.201361286T>ACA005099TNNT2c.788A>T (p.Lys263Ile)
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c.596A>T (p.Lys199Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.596A>G (p.Lys199Arg)
1g.201361286T>GCA344202558TNNT2c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
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c.*48A>C (n.*48A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
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c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1096A>C
n.220A>C
n.72A>C
n.2012A>C
n.699A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
1g.201361286T=CA1144229067TNNT2c.788A= (p.Lys263=)
c.773A= (p.Lys258=)
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c.587A= (p.Lys196=)
n.1096A=
n.220A=
n.72A=
n.2012A=
n.699A=
c.770A= (p.Lys257=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.797A= (p.Lys266=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.596A= (p.Lys199=)
1g.201361287T>ACA344202562TNNT2c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
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c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1095A>T
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n.71A>T
n.2011A>T
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c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
1g.201361287T>CCA344202563TNNT2c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
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1g.201361287T>GCA344202560TNNT2c.787A>C (p.Lys263Gln)
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n.1095A>C
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c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
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c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
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n.1093A>C
n.217A>C
n.69A>C
n.2009A>C
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c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
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1g.201361290G>ACA090499TNNT2c.784C>T (p.Gln262Ter)
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c.769C>A (p.Gln257Lys)
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c.*158C>A (n.*158C>A)
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c.*44C>A (n.*44C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.1092C>A
n.216C>A
n.68C>A
n.2008C>A
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c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
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1g.201361290_201361300delinsGCTGCTTGAACCA1219710259TNNT2c.774_784delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys258=)
c.759_769delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys253=)
c.747_757delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys249=)
c.750_760delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys250=)
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c.789_799delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys263=)
c.*148_*158delinsGTTCAAGCAGC (n.*148_*158delinsGTTCAAGCAGC)
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c.660_670delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys220=)
c.768_778delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys256=)
c.741_751delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys247=)
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c.756_766delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys252=)
c.786_796delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys262=)
c.783_793delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys261=)
c.744_754delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys248=)
c.582_592delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys194=)
1g.201361291C>ACA344202573TNNT2c.783G>T (p.Gln261His)
c.768G>T (p.Gln256His)
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1g.201361291C=CA1219710260TNNT2c.783G= (p.Gln261=)
c.768G= (p.Gln256=)
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c.789G= (p.Gln263=)
c.747G= (p.Gln249=)
n.1259G=
c.798G= (p.Gln266=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.669G= (p.Gln223=)
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c.750G= (p.Gln250=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.1091G=
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n.67G=
n.2007G=
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1g.201361291C>GCA344202574TNNT2c.783G>C (p.Gln261His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.747G>C (p.Gln249His)
n.1259G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.1091G>C
n.215G>C
n.67G>C
n.2007G>C
n.694G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.792G>C (p.Gln264His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.591G>C (p.Gln197His)
1g.201361291C>TCA077550TNNT2c.783G>A (p.Gln261=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.747G>A (p.Gln249=)
n.1259G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
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n.1091G>A
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 dbSNP
1g.201361291_201361300delinsACCCAAGCA916082105TNNT2c.774_783delinsCTTGGGT (p.Lys258_Gln261delinsAsnLeuGly)
c.759_768delinsCTTGGGT (p.Lys253_Gln256delinsAsnLeuGly)
c.747_756delinsCTTGGGT (p.Lys249_Gln252delinsAsnLeuGly)
c.750_759delinsCTTGGGT (p.Lys250_Gln253delinsAsnLeuGly)
c.780_789delinsCTTGGGT (p.Lys260_Gln263delinsAsnLeuGly)
c.738_747delinsCTTGGGT (p.Lys246_Gln249delinsAsnLeuGly)
n.1250_1259delinsCTTGGGT
c.789_798delinsCTTGGGT (p.Lys263_Gln266delinsAsnLeuGly)
c.*148_*157delinsCTTGGGT (n.*148_*157delinsCTTGGGT)
c.*689_*698delinsCTTGGGT (n.*689_*698delinsCTTGGGT)
c.*34_*43delinsCTTGGGT (n.*34_*43delinsCTTGGGT)
c.660_669delinsCTTGGGT (p.Lys220_Gln223delinsAsnLeuGly)
c.768_777delinsCTTGGGT (p.Lys256_Gln259delinsAsnLeuGly)
c.741_750delinsCTTGGGT (p.Lys247_Gln250delinsAsnLeuGly)
c.573_582delinsCTTGGGT (p.Lys191_Gln194delinsAsnLeuGly)
n.1082_1091delinsCTTGGGT
n.206_215delinsCTTGGGT
n.58_67delinsCTTGGGT
n.1998_2007delinsCTTGGGT
n.685_694delinsCTTGGGT
c.756_765delinsCTTGGGT (p.Lys252_Gln255delinsAsnLeuGly)
c.786_795delinsCTTGGGT (p.Lys262_Gln265delinsAsnLeuGly)
c.783_792delinsCTTGGGT (p.Lys261_Gln264delinsAsnLeuGly)
c.744_753delinsCTTGGGT (p.Lys248_Gln251delinsAsnLeuGly)
c.582_591delinsCTTGGGT (p.Lys194_Gln197delinsAsnLeuGly)
 ClinVar dbSNP
1g.201361292delCA913189065TNNT2c.782del (p.Gln261ArgfsTer?)
c.767del (p.Gln256ArgfsTer?)
c.755del (p.Gln252ArgfsTer?)
c.758del (p.Gln253ArgfsTer?)
c.788del (p.Gln263ArgfsTer?)
c.746del (p.Gln249ArgfsTer?)
n.1258del
c.797del (p.Gln266ArgfsTer?)
c.*156del (n.*156del)
c.*697del (n.*697del)
c.*42del (n.*42del)
c.668del (p.Gln223ArgfsTer?)
c.776del (p.Gln259ArgfsTer?)
c.749del (p.Gln250ArgfsTer?)
c.581del (p.Gln194ArgfsTer?)
n.1090del
n.214del
n.66del
n.2006del
n.693del
c.764del (p.Gln255ArgfsTer?)
c.794del (p.Gln265ArgfsTer?)
c.791del (p.Gln264ArgfsTer?)
c.752del (p.Gln251ArgfsTer?)
c.590del (p.Gln197ArgfsTer?)
 ClinVar
1g.201361292T>ACA344202575TNNT2c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.1258A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
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1g.201361292T>CCA088421TNNT2c.782A>G (p.Gln261Arg)
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 gnomAD v4
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n.1090A>C
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c.764A>C (p.Gln255Pro)
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1g.201361293G>ACA344202581TNNT2c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
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 gnomAD v4
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c.766C>A (p.Gln256Lys)
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c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.1257C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.1089C>A
n.213C>A
n.65C>A
n.2005C>A
n.692C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
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1g.201361294C>ACA344202583TNNT2c.780G>T (p.Lys260Asn)
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c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.*154G>T (n.*154G>T)
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c.666G>T (p.Lys222Asn)
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1g.201361294C=CA1219710261TNNT2c.780G= (p.Lys260=)
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c.588G= (p.Lys196=)
1g.201361294C>GCA344202584TNNT2c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
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c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
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c.795G>C (p.Lys265Asn)
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c.666G>C (p.Lys222Asn)
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c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
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n.212G>C
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c.588G>C (p.Lys196Asn)
1g.201361294C>TCA422527757TNNT2c.780G>A (p.Lys260=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.753G>A (p.Lys251=)
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c.786G>A (p.Lys262=)
c.744G>A (p.Lys248=)
n.1256G>A
c.795G>A (p.Lys265=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.1088G>A
n.212G>A
n.64G>A
n.2004G>A
n.691G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.588G>A (p.Lys196=)
 ClinVar dbSNP
1g.201361295T>ACA344202586TNNT2c.779A>T (p.Lys260Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.1255A>T
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.1087A>T
n.211A>T
n.63A>T
n.2003A>T
n.690A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
1g.201361295T>CCA344202587TNNT2c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
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n.1255A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.1087A>G
n.211A>G
n.63A>G
n.2003A>G
n.690A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
1g.201361295T>GCA344202588TNNT2c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.1255A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.1087A>C
n.211A>C
n.63A>C
n.2003A>C
n.690A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
1g.201361296T>ACA344202589TNNT2c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1254A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.1086A>T
n.210A>T
n.62A>T
n.2002A>T
n.689A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
1g.201361296T>CCA344202591TNNT2c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1254A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.1086A>G
n.210A>G
n.62A>G
n.2002A>G
n.689A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201361296T>GCA344202592TNNT2c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1254A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.1086A>C
n.210A>C
n.62A>C
n.2002A>C
n.689A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
 ClinVar
1g.201361297G>ACA088809TNNT2c.777C>T (p.Phe259=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.741C>T (p.Phe247=)
n.1253C>T
c.792C>T (p.Phe264=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.576C>T (p.Phe192=)
n.1085C>T
n.209C>T
n.61C>T
n.2001C>T
n.688C>T
c.759C>T (p.Phe253=)
c.789C>T (p.Phe263=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.585C>T (p.Phe195=)
1g.201361297G>CCA344202594TNNT2c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.1253C>G
c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.1085C>G
n.209C>G
n.61C>G
n.2001C>G
n.688C>G
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
1g.201361297G>TCA344202595TNNT2c.777C>A (p.Phe259Leu)
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c.750C>A (p.Phe250Leu)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.757A>T (p.Lys253Ter)
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 gnomAD v4
1g.201361302T>GCA344202615TNNT2c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
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n.1080A>C
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1g.201361303C>ACA344202616TNNT2c.771G>T (p.Glu257Asp)
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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1g.201361305C>GCA344202625TNNT2c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
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1g.201361305C>TCA005082TNNT2c.769G>A (p.Glu257Lys)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361306C>ACA344202627TNNT2c.768G>T (p.Gln256His)
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c.654G>T (p.Gln218His)
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n.1076G>T
n.200G>T
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n.1992G>T
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c.750G>T (p.Gln250His)
c.780G>T (p.Gln260His)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.753G>C (p.Gln251His)
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c.*142G>C (n.*142G>C)
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c.750G>C (p.Gln250His)
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c.576G>C (p.Gln192His)
1g.201361306C>TCA422527846TNNT2c.768G>A (p.Gln256=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.744G>A (p.Gln248=)
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c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
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c.735G>A (p.Gln245=)
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n.1076G>A
n.200G>A
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n.1992G>A
n.679G>A
c.750G>A (p.Gln250=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.576G>A (p.Gln192=)
1g.201361307T>ACA344202630TNNT2c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
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c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
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c.*27A>T (n.*27A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
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c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1075A>T
n.199A>T
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 ClinVar dbSNP
1g.201361307T>GCA344202633TNNT2c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
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c.*27A>C (n.*27A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1075A>C
n.199A>C
n.51A>C
n.1991A>C
n.678A>C
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
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1g.201361308delCA077546TNNT2c.766del (p.Gln256ArgfsTer?)
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1g.201361308G>ACA344202634TNNT2c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1242C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1074C>T
n.198C>T
n.50C>T
n.1990C>T
n.677C>T
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
 gnomAD v4
1g.201361308G>CCA344202635TNNT2c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1242C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
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n.1074C>G
n.198C>G
n.50C>G
n.1990C>G
n.677C>G
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
1g.201361308G=CA1148224894TNNT2c.766C= (p.Gln256=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.1242C=
c.781C= (p.Gln261=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.1074C=
n.198C=
n.50C=
n.1990C=
n.677C=
c.748C= (p.Gln250=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.736C= (p.Gln246=)
c.574C= (p.Gln192=)
1g.201361308G>TCA005074TNNT2c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1242C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.1074C>A
n.198C>A
n.50C>A
n.1990C>A
n.677C>A
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.201361309C>ACA088807TNNT2c.765G>T (p.Leu255=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.1241G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.1073G>T
n.197G>T
n.49G>T
n.1989G>T
n.676G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.573G>T (p.Leu191=)
1g.201361309C=CA1219710264TNNT2c.765G= (p.Leu255=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.771G= (p.Leu257=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.1241G=
c.780G= (p.Leu260=)
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c.*680G= (n.*680G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.651G= (p.Leu217=)
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c.774G= (p.Leu258=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.573G= (p.Leu191=)
1g.201361309C>GCA090497TNNT2c.765G>C (p.Leu255=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.1241G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1073G>C
n.197G>C
n.49G>C
n.1989G>C
n.676G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.573G>C (p.Leu191=)
 gnomAD v4
1g.201361309C>TCA422527857TNNT2c.765G>A (p.Leu255=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1241G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1073G>A
n.197G>A
n.49G>A
n.1989G>A
n.676G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.573G>A (p.Leu191=)
 ClinVar dbSNP
1g.201361310A=CA1144100818TNNT2c.764T= (p.Leu255=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.728T= (p.Leu243=)
n.1240T=
c.779T= (p.Leu260=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.563T= (p.Leu188=)
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n.48T=
n.1988T=
n.675T=
c.746T= (p.Leu249=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.572T= (p.Leu191=)
1g.201361310A>CCA344202636TNNT2c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1240T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1072T>G
n.196T>G
n.48T>G
n.1988T>G
n.675T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
1g.201361310A>GCA089178TNNT2c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1240T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1072T>C
n.196T>C
n.48T>C
n.1988T>C
n.675T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361310A>TCA089177TNNT2c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.1240T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1072T>A
n.196T>A
n.48T>A
n.1988T>A
n.675T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361311G>ACA35418002TNNT2c.763C>T (p.Leu255=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.1239C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1071C>T
n.195C>T
n.47C>T
n.1987C>T
n.674C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.571C>T (p.Leu191=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361311G>CCA344202639TNNT2c.763C>G (p.Leu255Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1239C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1071C>G
n.195C>G
n.47C>G
n.1987C>G
n.674C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
1g.201361311G=CA1219710265TNNT2c.763C= (p.Leu255=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.727C= (p.Leu243=)
n.1239C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.1071C=
n.195C=
n.47C=
n.1987C=
n.674C=
c.745C= (p.Leu249=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.733C= (p.Leu245=)
c.571C= (p.Leu191=)
1g.201361311G>TCA088410TNNT2c.763C>A (p.Leu255Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.1239C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1071C>A
n.195C>A
n.47C>A
n.1987C>A
n.674C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
1g.201361312G>ACA422527871TNNT2c.762C>T (p.Asp254=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.726C>T (p.Asp242=)
n.1238C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.561C>T (p.Asp187=)
n.1070C>T
n.194C>T
n.46C>T
n.1986C>T
n.673C>T
c.744C>T (p.Asp248=)
c.774C>T (p.Asp258=)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.570C>T (p.Asp190=)
 ClinVar dbSNP
1g.201361312G>CCA344202641TNNT2c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
n.1238C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
n.1070C>G
n.194C>G
n.46C>G
n.1986C>G
n.673C>G
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
1g.201361312G>TCA344202643TNNT2c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
n.1238C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
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 gnomAD v4
1g.201361313T>ACA344202645TNNT2c.761A>T (p.Asp254Val)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
1g.201361313T>GCA344202648TNNT2c.761A>C (p.Asp254Ala)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361314C=CA1141828506TNNT2c.760G= (p.Asp254=)
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1g.201361314C>GCA344202652TNNT2c.760G>C (p.Asp254His)
c.745G>C (p.Asp249His)
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1g.201361314C>TCA005066TNNT2c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
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c.568G>A (p.Asp190Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361315G>ACA090066TNNT2c.759C>T (p.Phe253=)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.735C>T (p.Phe245=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361315G>CCA344202655TNNT2c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
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c.645C>G (p.Phe215Leu)
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c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1067C>G
n.191C>G
n.43C>G
n.1983C>G
n.670C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
1g.201361315G=CA1144229068TNNT2c.759C= (p.Phe253=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.732C= (p.Phe244=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.723C= (p.Phe241=)
n.1235C=
c.774C= (p.Phe258=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.645C= (p.Phe215=)
c.753C= (p.Phe251=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1067C=
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n.43C=
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n.670C=
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c.768C= (p.Phe256=)
c.729C= (p.Phe243=)
c.567C= (p.Phe189=)
1g.201361315G>TCA344202657TNNT2c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
n.1235C>A
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1067C>A
n.191C>A
n.43C>A
n.1983C>A
n.670C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
1g.201361316A>CCA344202662TNNT2c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
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n.1234T>G
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c.644T>G (p.Phe215Cys)
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n.1066T>G
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c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
 gnomAD v4
1g.201361316A>GCA344202659TNNT2c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.1234T>C
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c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1066T>C
n.190T>C
n.42T>C
n.1982T>C
n.669T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
1g.201361316A>TCA344202660TNNT2c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.1234T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1066T>A
n.190T>A
n.42T>A
n.1982T>A
n.669T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
 gnomAD v4
1g.201361317A=CA1148224895TNNT2c.757T= (p.Phe253=)
c.742T= (p.Phe248=)
c.730T= (p.Phe244=)
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c.721T= (p.Phe241=)
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c.565T= (p.Phe189=)
1g.201361317A>CCA005054TNNT2c.757T>G (p.Phe253Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.1233T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1065T>G
n.189T>G
n.41T>G
n.1981T>G
n.668T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361317A>GCA005046TNNT2c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.1233T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1065T>C
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c.565T>C (p.Phe189Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361317A>TCA344202664TNNT2c.757T>A (p.Phe253Ile)
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c.565T>A (p.Phe189Ile)
 dbSNP
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 ClinVar
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c.564G>A (p.Lys188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361319T>ACA344202670TNNT2c.755A>T (p.Lys252Met)
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1g.201361319T>CCA088395TNNT2c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
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1g.201361319T>GCA344202671TNNT2c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
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c.*15A>C (n.*15A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
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c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1063A>C
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n.39A>C
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n.666A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
 ClinVar
1g.201361320T>ACA344202674TNNT2c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1230A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1062A>T
n.186A>T
n.38A>T
n.1978A>T
n.665A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
1g.201361320T>CCA344202675TNNT2c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
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c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*128A>G (n.*128A>G)
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c.*14A>G (n.*14A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
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c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
1g.201361320T>GCA344202677TNNT2c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1230A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1062A>C
n.186A>C
n.38A>C
n.1978A>C
n.665A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
1g.201361321C>ACA344202678TNNT2c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.1229G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.1061G>T
n.185G>T
n.37G>T
n.1977G>T
n.664G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361321C>GCA344202679TNNT2c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
n.1229G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.1061G>C
n.185G>C
n.37G>C
n.1977G>C
n.664G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
 ClinVar
1g.201361321C>TCA090023TNNT2c.753G>A (p.Glu251=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.717G>A (p.Glu239=)
n.1229G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.1061G>A
n.185G>A
n.37G>A
n.1977G>A
n.664G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.561G>A (p.Glu187=)
1g.201361322T>ACA344202681TNNT2c.752A>T (p.Glu251Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
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c.716A>T (p.Glu239Val)
n.1228A>T
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c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1060A>T
n.184A>T
n.36A>T
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n.663A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
1g.201361322T>CCA005038TNNT2c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1228A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1060A>G
n.184A>G
n.36A>G
n.1976A>G
n.663A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.201361322T>GCA344202683TNNT2c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1228A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1060A>C
n.184A>C
n.36A>C
n.1976A>C
n.663A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
1g.201361322T=CA1148224896TNNT2c.752A= (p.Glu251=)
c.737A= (p.Glu246=)
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c.734A= (p.Glu245=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.560A= (p.Glu187=)
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1g.201361323C>GCA344202685TNNT2c.751G>C (p.Glu251Gln)
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c.*11G>C (n.*11G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
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n.1975G>C
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c.763G>C (p.Glu255Gln)
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1g.201361323C>TCA344202686TNNT2c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
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1g.201361324T>ACA422527945TNNT2c.750A>T (p.Ala250=)
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 dbSNP
1g.201361324T>GCA422527946TNNT2c.750A>C (p.Ala250=)
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 dbSNP
1g.201361324T=CA1219710268TNNT2c.750A= (p.Ala250=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361325G>CCA344202692TNNT2c.749C>G (p.Ala250Gly)
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1g.201361325G=CA1143647140TNNT2c.749C= (p.Ala250=)
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c.557C= (p.Ala186=)
1g.201361325G>TCA344202688TNNT2c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.1225C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
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c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
1g.201361326C>ACA032620TNNT2c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
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c.547G>T (p.Ala183Ser)
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c.556G>T (p.Ala186Ser)
1g.201361326C>GCA344202694TNNT2c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
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c.712G>C (p.Ala238Pro)
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c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
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c.757G>C (p.Ala253Pro)
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c.556G>C (p.Ala186Pro)
1g.201361326C>TCA032607TNNT2c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
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c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1056G>A
n.180G>A
n.32G>A
n.1972G>A
n.659G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
1g.201361327C>ACA090003TNNT2c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
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c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
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n.179G>T
n.31G>T
n.1971G>T
n.658G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361327C=CA1140615877TNNT2c.747G= (p.Glu249=)
c.732G= (p.Glu244=)
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c.711G= (p.Glu237=)
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c.*662G= (n.*662G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.633G= (p.Glu211=)
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n.31G=
n.1971G=
n.658G=
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c.756G= (p.Glu252=)
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c.555G= (p.Glu185=)
1g.201361327C>GCA344202697TNNT2c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.1223G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.1055G>C
n.179G>C
n.31G>C
n.1971G>C
n.658G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
1g.201361327C>TCA088788TNNT2c.747G>A (p.Glu249=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.711G>A (p.Glu237=)
n.1223G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.546G>A (p.Glu182=)
n.1055G>A
n.179G>A
n.31G>A
n.1971G>A
n.658G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.555G>A (p.Glu185=)
1g.201361328T>ACA344202699TNNT2c.746A>T (p.Glu249Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
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1g.201361333G>TCA344202722TNNT2c.741C>A (p.Asn247Lys)
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c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.1049C>A
n.173C>A
n.25C>A
n.1965C>A
n.652C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
1g.201361334T>ACA344202724TNNT2c.740A>T (p.Asn247Ile)
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1g.201361334T>CCA344202725TNNT2c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
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c.687A>G (p.Ter229=)
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n.24A>G
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1g.201361334T>GCA344202727TNNT2c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
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c.746A>C (p.Asn249Thr)
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n.1216A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.687A>C (p.Ter229Tyr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.1048A>C
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n.651A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
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1g.201361335delCA2747344244TNNT2c.740del (p.Asn247ThrfsTer?)
c.725del (p.Asn242ThrfsTer?)
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n.1216del
c.755del (p.Asn252ThrfsTer?)
c.*114del (n.*114del)
c.*655del (n.*655del)
c.687del (p.Ter229TyrextTer?)
c.626del (p.Asn209ThrfsTer?)
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c.707del (p.Asn236ThrfsTer?)
c.539del (p.Asn180ThrfsTer?)
n.1048del
n.172del
n.24del
n.1964del
n.651del
c.722del (p.Asn241ThrfsTer?)
c.752del (p.Asn251ThrfsTer?)
c.749del (p.Asn250ThrfsTer?)
c.710del (p.Asn237ThrfsTer?)
c.548del (p.Asn183ThrfsTer?)
1g.201361335T>ACA344202729TNNT2c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
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c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1215A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.686A>T (p.Ter229Leu)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
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n.1047A>T
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n.23A>T
n.1963A>T
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c.721A>T (p.Asn241Tyr)
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1g.201361335T>CCA088786TNNT2c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
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c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.686A>G (p.Ter229=)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.1047A>G
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c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
1g.201361335T>GCA344202731TNNT2c.739A>C (p.Asn247His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1215A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.686A>C (p.Ter229Ser)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.1047A>C
n.171A>C
n.23A>C
n.1963A>C
n.650A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.547A>C (p.Asn183His)
1g.201361336A=CA1219710271TNNT2c.738T= (p.Tyr246=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.711T= (p.Tyr237=)
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c.744T= (p.Tyr248=)
c.702T= (p.Tyr234=)
n.1214T=
c.753T= (p.Tyr251=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.685T= (p.Ter229=)
c.624T= (p.Tyr208=)
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c.537T= (p.Tyr179=)
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c.747T= (p.Tyr249=)
c.708T= (p.Tyr236=)
c.546T= (p.Tyr182=)
1g.201361336A>CCA344202732TNNT2c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
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n.1214T>G
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c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
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1g.201361336A>GCA422528030TNNT2c.738T>C (p.Tyr246=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.711T>C (p.Tyr237=)
c.714T>C (p.Tyr238=)
c.744T>C (p.Tyr248=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1214T>C
c.753T>C (p.Tyr251=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.685T>C (p.Ter229Gln)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.705T>C (p.Tyr235=)
c.537T>C (p.Tyr179=)
n.1046T>C
n.170T>C
n.22T>C
n.1962T>C
n.649T>C
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.750T>C (p.Tyr250=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
c.546T>C (p.Tyr182=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361336A>TCA344202734TNNT2c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.711T>A (p.Tyr237Ter)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1214T>A
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.685T>A (p.Ter229Lys)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.705T>A (p.Tyr235Ter)
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
n.1046T>A
n.170T>A
n.22T>A
n.1962T>A
n.649T>A
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.750T>A (p.Tyr250Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
1g.201361337T>ACA344202736TNNT2c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1213A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.684A>T (p.Leu228=)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.1045A>T
n.169A>T
n.21A>T
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n.648A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
1g.201361337T>CCA005014TNNT2c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1213A>G
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c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.684A>G (p.Leu228=)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.1045A>G
n.169A>G
n.21A>G
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n.648A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361337T>GCA344202738TNNT2c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1213A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.684A>C (p.Leu228=)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.1045A>C
n.169A>C
n.21A>C
n.1961A>C
n.648A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
 gnomAD v4
1g.201361337T=CA1143421877TNNT2c.737A= (p.Tyr246=)
c.722A= (p.Tyr241=)
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c.536A= (p.Tyr179=)
n.1045A=
n.169A=
n.21A=
n.1961A=
n.648A=
c.719A= (p.Tyr240=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.707A= (p.Tyr236=)
c.545A= (p.Tyr182=)
1g.201361338A=CA1219710272TNNT2c.736T= (p.Tyr246=)
c.721T= (p.Tyr241=)
c.709T= (p.Tyr237=)
c.712T= (p.Tyr238=)
c.742T= (p.Tyr248=)
c.700T= (p.Tyr234=)
n.1212T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.683T= (p.Leu228=)
c.622T= (p.Tyr208=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.703T= (p.Tyr235=)
c.535T= (p.Tyr179=)
n.1044T=
n.168T=
n.20T=
n.1960T=
n.647T=
c.718T= (p.Tyr240=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.706T= (p.Tyr236=)
c.544T= (p.Tyr182=)
1g.201361338A>CCA344202742TNNT2c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
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c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
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c.535T>G (p.Tyr179Asp)
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n.647T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
1g.201361338A>GCA344202741TNNT2c.736T>C (p.Tyr246His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1212T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
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n.1044T>C
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n.20T>C
n.1960T>C
n.647T>C
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c.748T>C (p.Tyr250His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361338A>TCA344202740TNNT2c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1212T>A
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c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.1044T>A
n.168T>A
n.20T>A
n.1960T>A
n.647T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
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c.544T>A (p.Tyr182Asn)
1g.201361338_201361339delinsAGCA1219710273TNNT2c.735_736delinsCT (p.Ile245=)
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c.750_751delinsCT (p.Ile250=)
c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT)
c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT)
c.682_683delinsCT (p.Leu228=)
c.621_622delinsCT (p.Ile207=)
c.729_730delinsCT (p.Ile243=)
c.702_703delinsCT (p.Ile234=)
c.534_535delinsCT (p.Ile178=)
n.1043_1044delinsCT
n.167_168delinsCT
n.19_20delinsCT
n.1959_1960delinsCT
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c.717_718delinsCT (p.Ile239=)
c.747_748delinsCT (p.Ile249=)
c.744_745delinsCT (p.Ile248=)
c.705_706delinsCT (p.Ile235=)
c.543_544delinsCT (p.Ile181=)
1g.201361339delCA1219710274TNNT2c.735del (p.Tyr246IlefsTer?)
c.720del (p.Tyr241IlefsTer?)
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c.741del (p.Tyr248IlefsTer?)
c.699del (p.Tyr234IlefsTer?)
n.1211del
c.750del (p.Tyr251IlefsTer?)
c.*109del (n.*109del)
c.*650del (n.*650del)
c.682del (p.Leu228TyrfsTer?)
c.621del (p.Tyr208IlefsTer?)
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c.534del (p.Tyr179IlefsTer?)
n.1043del
n.167del
n.19del
n.1959del
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c.747del (p.Tyr250IlefsTer?)
c.744del (p.Tyr249IlefsTer?)
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c.543del (p.Tyr182IlefsTer?)
 dbSNP
1g.201361339G>ACA422528047TNNT2c.735C>T (p.Ile245=)
c.720C>T (p.Ile240=)
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c.741C>T (p.Ile247=)
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c.*109C>T (n.*109C>T)
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c.682C>T (p.Leu228=)
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c.534C>T (p.Ile178=)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361339G>CCA344202744TNNT2c.735C>G (p.Ile245Met)
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1g.201361339G>TCA422528050TNNT2c.735C>A (p.Ile245=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.708C>A (p.Ile236=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.699C>A (p.Ile233=)
n.1211C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.702C>A (p.Ile234=)
c.534C>A (p.Ile178=)
n.1043C>A
n.167C>A
n.19C>A
n.1959C>A
n.646C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
c.747C>A (p.Ile249=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.543C>A (p.Ile181=)
1g.201361340A>CCA344202746TNNT2c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
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1g.201361340A>GCA344202747TNNT2c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
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c.740T>C (p.Ile247Thr)
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n.1210T>C
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c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.681T>C (p.His227=)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
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n.1042T>C
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c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
1g.201361340A>TCA344202748TNNT2c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1210T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.681T>A (p.His227Gln)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
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n.18T>A
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n.645T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
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c.542T>A (p.Ile181Asn)
1g.201361341T>ACA344202749TNNT2c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
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c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
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n.17A>T
n.1957A>T
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c.541A>T (p.Ile181Phe)
1g.201361341T>CCA088806TNNT2c.733A>G (p.Ile245Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
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c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1209A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
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n.17A>G
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c.745A>G (p.Ile249Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
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c.541A>G (p.Ile181Val)
 dbSNP
1g.201361341T>GCA344202751TNNT2c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1209A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1041A>C
n.165A>C
n.17A>C
n.1957A>C
n.644A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
1g.201361341T=CA1219710275TNNT2c.733A= (p.Ile245=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.706A= (p.Ile236=)
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c.739A= (p.Ile247=)
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c.748A= (p.Ile250=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.680A= (p.His227=)
c.619A= (p.Ile207=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.700A= (p.Ile234=)
c.532A= (p.Ile178=)
n.1041A=
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n.17A=
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n.644A=
c.715A= (p.Ile239=)
c.745A= (p.Ile249=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.541A= (p.Ile181=)
1g.201361341_201361342delinsTGCA1219710276TNNT2c.732_733delinsCA (p.Ser244=)
c.717_718delinsCA (p.Ser239=)
c.705_706delinsCA (p.Ser235=)
c.708_709delinsCA (p.Ser236=)
c.738_739delinsCA (p.Ser246=)
c.696_697delinsCA (p.Ser232=)
n.1208_1209delinsCA
c.747_748delinsCA (p.Ser249=)
c.*106_*107delinsCA (n.*106_*107delinsCA)
c.*647_*648delinsCA (n.*647_*648delinsCA)
c.679_680delinsCA (p.His227=)
c.618_619delinsCA (p.Ser206=)
c.726_727delinsCA (p.Ser242=)
c.699_700delinsCA (p.Ser233=)
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n.1040_1041delinsCA
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c.714_715delinsCA (p.Ser238=)
c.744_745delinsCA (p.Ser248=)
c.741_742delinsCA (p.Ser247=)
c.702_703delinsCA (p.Ser234=)
c.540_541delinsCA (p.Ser180=)
1g.201361342delCA35418040TNNT2c.732del (p.Ser244ArgfsTer?)
c.717del (p.Ser239ArgfsTer?)
c.705del (p.Ser235ArgfsTer?)
c.708del (p.Ser236ArgfsTer?)
c.738del (p.Ser246ArgfsTer?)
c.696del (p.Ser232ArgfsTer?)
n.1208del
c.747del (p.Ser249ArgfsTer?)
c.*106del (n.*106del)
c.*647del (n.*647del)
c.679del (p.His227IlefsTer?)
c.618del (p.Ser206ArgfsTer?)
c.726del (p.Ser242ArgfsTer?)
c.699del (p.Ser233ArgfsTer?)
c.531del (p.Ser177ArgfsTer?)
n.1040del
n.164del
n.16del
n.1956del
n.643del
c.714del (p.Ser238ArgfsTer?)
c.744del (p.Ser248ArgfsTer?)
c.741del (p.Ser247ArgfsTer?)
c.702del (p.Ser234ArgfsTer?)
c.540del (p.Ser180ArgfsTer?)
 dbSNP
1g.201361342G>ACA422528072TNNT2c.732C>T (p.Ser244=)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.708C>T (p.Ser236=)
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c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.726C>T (p.Ser242=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1040C>T
n.164C>T
n.16C>T
n.1956C>T
n.643C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.540C>T (p.Ser180=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361342G>CCA35418044TNNT2c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
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c.*106C>G (n.*106C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
1g.201361342_201361343delinsGCCA1219710277TNNT2c.731_732delinsGC (p.Ser244=)
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 dbSNP
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c.716G>C (p.Ser239Thr)
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 dbSNP
1g.201361343C>TCA032675TNNT2c.731G>A (p.Ser244Asn)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1206A>T
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n.1038A>T
n.162A>T
n.14A>T
n.1954A>T
n.641A>T
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c.538A>T (p.Ser180Cys)
1g.201361344T>CCA344202755TNNT2c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
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c.*645A>G (n.*645A>G)
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c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.1038A>G
n.162A>G
n.14A>G
n.1954A>G
n.641A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
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c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
1g.201361344T>GCA089967TNNT2c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
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n.1206A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.*104A>C (n.*104A>C)
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c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.1038A>C
n.162A>C
n.14A>C
n.1954A>C
n.641A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
1g.201361345C>ACA090495TNNT2c.729G>T (p.Gln243His)
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1g.201361345C>GCA344202760TNNT2c.729G>C (p.Gln243His)
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c.615G>A (p.Gln205=)
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 ClinVar
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n.1036A>T
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c.740A>C (p.Gln247Pro)
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c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
1g.201361347G>ACA344202766TNNT2c.727C>T (p.Gln243Ter)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.201361352A>GCA344202785TNNT2c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1198T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.669T>C (p.Ala223=)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1030T>C
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c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
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c.530T>C (p.Leu177Pro)
1g.201361352A>TCA344202786TNNT2c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
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c.669T>A (p.Ala223=)
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c.734T>A (p.Leu245Gln)
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c.530T>A (p.Leu177Gln)
1g.201361353G>ACA005008TNNT2c.721C>T (p.Leu241=)
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c.607C>T (p.Leu203=)
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c.520C>T (p.Leu174=)
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c.733C>T (p.Leu245=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.691C>T (p.Leu231=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361353G>CCA344202787TNNT2c.721C>G (p.Leu241Val)
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c.607C= (p.Leu203=)
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c.529C= (p.Leu177=)
1g.201361353G>TCA344202789TNNT2c.721C>A (p.Leu241Met)
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c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1029C>A
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c.732G>C (p.Glu244Asp)
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c.528G>C (p.Glu176Asp)
1g.201361354C>TCA090091TNNT2c.720G>A (p.Glu240=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.693G>A (p.Glu231=)
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c.606G>A (p.Glu202=)
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c.519G>A (p.Glu173=)
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c.732G>A (p.Glu244=)
c.729G>A (p.Glu243=)
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1g.201361355T>ACA344202794TNNT2c.719A>T (p.Glu240Val)
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1g.201361355T>CCA344202795TNNT2c.719A>G (p.Glu240Gly)
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c.605A>G (p.Glu202Gly)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361355T>GCA344202797TNNT2c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
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1g.201361355T=CA1219710281TNNT2c.719A= (p.Glu240=)
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c.*634A= (n.*634A=)
c.666A= (p.Gly222=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.686A= (p.Glu229=)
c.518A= (p.Glu173=)
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1g.201361356C>GCA344202799TNNT2c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
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c.*633G>C (n.*633G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1026G>C
n.150G>C
n.2G>C
n.1942G>C
n.629G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
1g.201361356C>TCA344202800TNNT2c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
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c.*633G>A (n.*633G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1026G>A
n.150G>A
n.2G>A
n.1942G>A
n.629G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
 gnomAD v4
1g.201361357C>ACA344202804TNNT2c.717G>T (p.Lys239Asn)
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c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
 dbSNP
1g.201361357C=CA1219710282TNNT2c.717G= (p.Lys239=)
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c.*632G= (n.*632G=)
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c.603G= (p.Lys201=)
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c.684G= (p.Lys228=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.1025G=
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n.1G=
n.1941G=
n.628G=
c.699G= (p.Lys233=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.525G= (p.Lys175=)
1g.201361357C>GCA344202806TNNT2c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.201361365T>CCA344202837TNNT2c.709A>G (p.Lys237Glu)
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c.694A>C (p.Lys232Gln)
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c.656A>C (p.Glu219Ala)
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 gnomAD v4
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c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
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c.516G>C (p.Glu172Asp)
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 dbSNP
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c.515A>T (p.Glu172Val)
1g.201361367T>CCA344202849TNNT2c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
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1g.201361367T>GCA344202846TNNT2c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
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c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1015A>C
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1g.201361368C>ACA344202851TNNT2c.706G>T (p.Glu236Ter)
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c.*621G>T (n.*621G>T)
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1g.201361368C=CA1219710285TNNT2c.706G= (p.Glu236=)
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c.715G= (p.Glu239=)
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c.514G= (p.Glu172=)
1g.201361368C>GCA344202855TNNT2c.706G>C (p.Glu236Gln)
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n.1014G>C
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c.688G>C (p.Glu230Gln)
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c.514G>C (p.Glu172Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.682G>A (p.Glu228Lys)
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c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
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c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1014G>A
n.138G>A
n.1930G>A
n.617G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361369C>ACA344202871TNNT2c.705G>T (p.Arg235Ser)
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n.1929G>T
n.616G>T
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c.714G>T (p.Arg238Ser)
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c.513G>T (p.Arg171Ser)
1g.201361369C>GCA344202874TNNT2c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
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c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
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n.1013G>C
n.137G>C
n.1929G>C
n.616G>C
c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.675G>C (p.Arg225Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
1g.201361369C>TCA422528315TNNT2c.705G>A (p.Arg235=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.678G>A (p.Arg226=)
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c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.591G>A (p.Arg197=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.1013G>A
n.137G>A
n.1929G>A
n.616G>A
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c.714G>A (p.Arg238=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.513G>A (p.Arg171=)
 gnomAD v4
1g.201361370C>ACA344202880TNNT2c.705-1G>T (n.705-1G>T)
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n.1181-1G>T
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c.504-1G>T (n.504-1G>T)
n.1013-1G>T
n.137-1G>T
n.1929-1G>T
n.616-1G>T
c.687-1G>T (n.687-1G>T)
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1g.201361370C=CA1219710286TNNT2c.705-1G= (n.705-1G=)
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1g.201361370C>GCA344202878TNNT2c.705-1G>C (n.705-1G>C)
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n.1181-1G>C
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n.1013-1G>C
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n.1929-1G>C
n.616-1G>C
c.687-1G>C (n.687-1G>C)
c.717-1G>C (n.717-1G>C)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361370C>TCA344202879TNNT2c.705-1G>A (n.705-1G>A)
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
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 dbSNP
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1g.201361371T>GCA344202895TNNT2c.705-2A>C (n.705-2A>C)
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c.720-2A>C (n.720-2A>C)
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c.*620-2A>C (n.*620-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
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n.616-2A>C
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1g.201361371_201361375delinsTGCACCA1219710287TNNT2c.705-6_705-2delinsGTGCA (n.705-6_705-2delinsGTGCA)
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c.513-6_513-2delinsGTGCA (n.513-6_513-2delinsGTGCA)
1g.201361372G>ACA089172TNNT2c.705-3C>T (n.705-3C>T)
c.690-3C>T (n.690-3C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.201361373_201361376delCA1139655536TNNT2c.705-6_705-3del (n.705-6_705-3del)
c.690-6_690-3del (n.690-6_690-3del)
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 ClinVar dbSNP
1g.201361373C>ACA090097TNNT2c.705-4G>T (n.705-4G>T)
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n.1013-4G>T
n.137-4G>T
n.1929-4G>T
n.616-4G>T
c.687-4G>T (n.687-4G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361373C=CA1143503343TNNT2c.705-4G= (n.705-4G=)
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1g.201361373C>TCA2580583219TNNT2c.705-4G>A (n.705-4G>A)
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1g.201361374A=CA1148224897TNNT2c.705-5T= (n.705-5T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361374A>GCA730120515TNNT2c.705-5T>C (n.705-5T>C)
c.690-5T>C (n.690-5T>C)
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n.1181-5T>C
c.720-5T>C (n.720-5T>C)
c.*79-5T>C (n.*79-5T>C)
c.*620-5T>C (n.*620-5T>C)
c.652-5T>C (n.652-5T>C)
c.591-5T>C (n.591-5T>C)
c.699-5T>C (n.699-5T>C)
c.672-5T>C (n.672-5T>C)
c.504-5T>C (n.504-5T>C)
n.1013-5T>C
n.137-5T>C
n.1929-5T>C
n.616-5T>C
c.687-5T>C (n.687-5T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched