UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201361244T>C | CA2606822424 | TNNT2 | c.795+35A>G (n.795+35A>G) c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.768+35A>G (n.768+35A>G) c.771+35A>G (n.771+35A>G) c.801+35A>G (n.801+35A>G) c.759+35A>G (n.759+35A>G) n.1271+35A>G c.810+35A>G (n.810+35A>G) c.815A>G (p.His272Arg) c.*169+35A>G (n.*169+35A>G) c.*710+35A>G (n.*710+35A>G) c.*55+35A>G (n.*55+35A>G) c.681+35A>G (n.681+35A>G) c.789+35A>G (n.789+35A>G) c.762+35A>G (n.762+35A>G) c.594+35A>G (n.594+35A>G) n.1138A>G n.227+35A>G n.79+35A>G n.2019+35A>G n.741A>G c.777+35A>G (n.777+35A>G) c.807+35A>G (n.807+35A>G) c.804+35A>G (n.804+35A>G) c.765+35A>G (n.765+35A>G) c.603+35A>G (n.603+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361245G>T | CA2649786902 | TNNT2 | c.795+34C>A (n.795+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.768+34C>A (n.768+34C>A) c.771+34C>A (n.771+34C>A) c.801+34C>A (n.801+34C>A) c.759+34C>A (n.759+34C>A) n.1271+34C>A c.810+34C>A (n.810+34C>A) c.814C>A (p.His272Asn) c.*169+34C>A (n.*169+34C>A) c.*710+34C>A (n.*710+34C>A) c.*55+34C>A (n.*55+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.789+34C>A (n.789+34C>A) c.762+34C>A (n.762+34C>A) c.594+34C>A (n.594+34C>A) n.1137C>A n.227+34C>A n.79+34C>A n.2019+34C>A n.740C>A c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.807+34C>A (n.807+34C>A) c.804+34C>A (n.804+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.603+34C>A (n.603+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361246G>A | CA2649786903 | TNNT2 | c.795+33C>T (n.795+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.768+33C>T (n.768+33C>T) c.771+33C>T (n.771+33C>T) c.801+33C>T (n.801+33C>T) c.759+33C>T (n.759+33C>T) n.1271+33C>T c.810+33C>T (n.810+33C>T) c.813C>T (p.Leu271=) c.*169+33C>T (n.*169+33C>T) c.*710+33C>T (n.*710+33C>T) c.*55+33C>T (n.*55+33C>T) c.681+33C>T (n.681+33C>T) c.789+33C>T (n.789+33C>T) c.762+33C>T (n.762+33C>T) c.594+33C>T (n.594+33C>T) n.1136C>T n.227+33C>T n.79+33C>T n.2019+33C>T n.739C>T c.777+33C>T (n.777+33C>T) c.807+33C>T (n.807+33C>T) c.804+33C>T (n.804+33C>T) c.765+33C>T (n.765+33C>T) c.603+33C>T (n.603+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361247A>C | CA2649786904 | TNNT2 | c.795+32T>G (n.795+32T>G) c.780+32T>G (n.780+32T>G) c.768+32T>G (n.768+32T>G) c.771+32T>G (n.771+32T>G) c.801+32T>G (n.801+32T>G) c.759+32T>G (n.759+32T>G) n.1271+32T>G c.810+32T>G (n.810+32T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*169+32T>G (n.*169+32T>G) c.*710+32T>G (n.*710+32T>G) c.*55+32T>G (n.*55+32T>G) c.681+32T>G (n.681+32T>G) c.789+32T>G (n.789+32T>G) c.762+32T>G (n.762+32T>G) c.594+32T>G (n.594+32T>G) n.1135T>G n.227+32T>G n.79+32T>G n.2019+32T>G n.738T>G c.777+32T>G (n.777+32T>G) c.807+32T>G (n.807+32T>G) c.804+32T>G (n.804+32T>G) c.765+32T>G (n.765+32T>G) c.603+32T>G (n.603+32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361247A>G | CA088407 | TNNT2 | c.795+32T>C (n.795+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.771+32T>C (n.771+32T>C) c.801+32T>C (n.801+32T>C) c.759+32T>C (n.759+32T>C) n.1271+32T>C c.810+32T>C (n.810+32T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*169+32T>C (n.*169+32T>C) c.*710+32T>C (n.*710+32T>C) c.*55+32T>C (n.*55+32T>C) c.681+32T>C (n.681+32T>C) c.789+32T>C (n.789+32T>C) c.762+32T>C (n.762+32T>C) c.594+32T>C (n.594+32T>C) n.1135T>C n.227+32T>C n.79+32T>C n.2019+32T>C n.738T>C c.777+32T>C (n.777+32T>C) c.807+32T>C (n.807+32T>C) c.804+32T>C (n.804+32T>C) c.765+32T>C (n.765+32T>C) c.603+32T>C (n.603+32T>C) | |
| 1 | g.201361248G>T | CA2649786905 | TNNT2 | c.795+31C>A (n.795+31C>A) c.780+31C>A (n.780+31C>A) c.768+31C>A (n.768+31C>A) c.771+31C>A (n.771+31C>A) c.801+31C>A (n.801+31C>A) c.759+31C>A (n.759+31C>A) n.1271+31C>A c.810+31C>A (n.810+31C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*169+31C>A (n.*169+31C>A) c.*710+31C>A (n.*710+31C>A) c.*55+31C>A (n.*55+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) c.789+31C>A (n.789+31C>A) c.762+31C>A (n.762+31C>A) c.594+31C>A (n.594+31C>A) n.1134C>A n.227+31C>A n.79+31C>A n.2019+31C>A n.737C>A c.777+31C>A (n.777+31C>A) c.807+31C>A (n.807+31C>A) c.804+31C>A (n.804+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.603+31C>A (n.603+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361249A= | CA1144018755 | TNNT2 | c.795+30T= (n.795+30T=) c.780+30T= (n.780+30T=) c.768+30T= (n.768+30T=) c.771+30T= (n.771+30T=) c.801+30T= (n.801+30T=) c.759+30T= (n.759+30T=) n.1271+30T= c.810+30T= (n.810+30T=) c.810T= (p.His270=) c.*169+30T= (n.*169+30T=) c.*710+30T= (n.*710+30T=) c.*55+30T= (n.*55+30T=) c.681+30T= (n.681+30T=) c.789+30T= (n.789+30T=) c.762+30T= (n.762+30T=) c.594+30T= (n.594+30T=) n.1133T= n.227+30T= n.79+30T= n.2019+30T= n.736T= c.777+30T= (n.777+30T=) c.807+30T= (n.807+30T=) c.804+30T= (n.804+30T=) c.765+30T= (n.765+30T=) c.603+30T= (n.603+30T=) | |
| 1 | g.201361249A>C | CA089187 | TNNT2 | c.795+30T>G (n.795+30T>G) c.780+30T>G (n.780+30T>G) c.768+30T>G (n.768+30T>G) c.771+30T>G (n.771+30T>G) c.801+30T>G (n.801+30T>G) c.759+30T>G (n.759+30T>G) n.1271+30T>G c.810+30T>G (n.810+30T>G) c.810T>G (p.His270Gln) c.*169+30T>G (n.*169+30T>G) c.*710+30T>G (n.*710+30T>G) c.*55+30T>G (n.*55+30T>G) c.681+30T>G (n.681+30T>G) c.789+30T>G (n.789+30T>G) c.762+30T>G (n.762+30T>G) c.594+30T>G (n.594+30T>G) n.1133T>G n.227+30T>G n.79+30T>G n.2019+30T>G n.736T>G c.777+30T>G (n.777+30T>G) c.807+30T>G (n.807+30T>G) c.804+30T>G (n.804+30T>G) c.765+30T>G (n.765+30T>G) c.603+30T>G (n.603+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361249A>T | CA089186 | TNNT2 | c.795+30T>A (n.795+30T>A) c.780+30T>A (n.780+30T>A) c.768+30T>A (n.768+30T>A) c.771+30T>A (n.771+30T>A) c.801+30T>A (n.801+30T>A) c.759+30T>A (n.759+30T>A) n.1271+30T>A c.810+30T>A (n.810+30T>A) c.810T>A (p.His270Gln) c.*169+30T>A (n.*169+30T>A) c.*710+30T>A (n.*710+30T>A) c.*55+30T>A (n.*55+30T>A) c.681+30T>A (n.681+30T>A) c.789+30T>A (n.789+30T>A) c.762+30T>A (n.762+30T>A) c.594+30T>A (n.594+30T>A) n.1133T>A n.227+30T>A n.79+30T>A n.2019+30T>A n.736T>A c.777+30T>A (n.777+30T>A) c.807+30T>A (n.807+30T>A) c.804+30T>A (n.804+30T>A) c.765+30T>A (n.765+30T>A) c.603+30T>A (n.603+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361250T>C | CA35417896 | TNNT2 | c.795+29A>G (n.795+29A>G) c.780+29A>G (n.780+29A>G) c.768+29A>G (n.768+29A>G) c.771+29A>G (n.771+29A>G) c.801+29A>G (n.801+29A>G) c.759+29A>G (n.759+29A>G) n.1271+29A>G c.810+29A>G (n.810+29A>G) c.809A>G (p.His270Arg) c.*169+29A>G (n.*169+29A>G) c.*710+29A>G (n.*710+29A>G) c.*55+29A>G (n.*55+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) c.789+29A>G (n.789+29A>G) c.762+29A>G (n.762+29A>G) c.594+29A>G (n.594+29A>G) n.1132A>G n.227+29A>G n.79+29A>G n.2019+29A>G n.735A>G c.777+29A>G (n.777+29A>G) c.807+29A>G (n.807+29A>G) c.804+29A>G (n.804+29A>G) c.765+29A>G (n.765+29A>G) c.603+29A>G (n.603+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361250T= | CA1219710248 | TNNT2 | c.795+29A= (n.795+29A=) c.780+29A= (n.780+29A=) c.768+29A= (n.768+29A=) c.771+29A= (n.771+29A=) c.801+29A= (n.801+29A=) c.759+29A= (n.759+29A=) n.1271+29A= c.810+29A= (n.810+29A=) c.809A= (p.His270=) c.*169+29A= (n.*169+29A=) c.*710+29A= (n.*710+29A=) c.*55+29A= (n.*55+29A=) c.681+29A= (n.681+29A=) c.789+29A= (n.789+29A=) c.762+29A= (n.762+29A=) c.594+29A= (n.594+29A=) n.1132A= n.227+29A= n.79+29A= n.2019+29A= n.735A= c.777+29A= (n.777+29A=) c.807+29A= (n.807+29A=) c.804+29A= (n.804+29A=) c.765+29A= (n.765+29A=) c.603+29A= (n.603+29A=) | |
| 1 | g.201361251G>A | CA077539 | TNNT2 | c.795+28C>T (n.795+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) c.768+28C>T (n.768+28C>T) c.771+28C>T (n.771+28C>T) c.801+28C>T (n.801+28C>T) c.759+28C>T (n.759+28C>T) n.1271+28C>T c.810+28C>T (n.810+28C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) c.*169+28C>T (n.*169+28C>T) c.*710+28C>T (n.*710+28C>T) c.*55+28C>T (n.*55+28C>T) c.681+28C>T (n.681+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.762+28C>T (n.762+28C>T) c.594+28C>T (n.594+28C>T) n.1131C>T n.227+28C>T n.79+28C>T n.2019+28C>T n.734C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.807+28C>T (n.807+28C>T) c.804+28C>T (n.804+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) c.603+28C>T (n.603+28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361251G>T | CA2573980215 | TNNT2 | c.795+28C>A (n.795+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.768+28C>A (n.768+28C>A) c.771+28C>A (n.771+28C>A) c.801+28C>A (n.801+28C>A) c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.1271+28C>A c.810+28C>A (n.810+28C>A) c.808C>A (p.His270Asn) c.*169+28C>A (n.*169+28C>A) c.*710+28C>A (n.*710+28C>A) c.*55+28C>A (n.*55+28C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.594+28C>A (n.594+28C>A) n.1131C>A n.227+28C>A n.79+28C>A n.2019+28C>A n.734C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.807+28C>A (n.807+28C>A) c.804+28C>A (n.804+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) c.603+28C>A (n.603+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361252C>A | CA1219710249 | TNNT2 | c.795+27G>T (n.795+27G>T) c.780+27G>T (n.780+27G>T) c.768+27G>T (n.768+27G>T) c.771+27G>T (n.771+27G>T) c.801+27G>T (n.801+27G>T) c.759+27G>T (n.759+27G>T) n.1271+27G>T c.810+27G>T (n.810+27G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.*169+27G>T (n.*169+27G>T) c.*710+27G>T (n.*710+27G>T) c.*55+27G>T (n.*55+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.789+27G>T (n.789+27G>T) c.762+27G>T (n.762+27G>T) c.594+27G>T (n.594+27G>T) n.1130G>T n.227+27G>T n.79+27G>T n.2019+27G>T n.733G>T c.777+27G>T (n.777+27G>T) c.807+27G>T (n.807+27G>T) c.804+27G>T (n.804+27G>T) c.765+27G>T (n.765+27G>T) c.603+27G>T (n.603+27G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201361252C= | CA1141870261 | TNNT2 | c.795+27G= (n.795+27G=) c.780+27G= (n.780+27G=) c.768+27G= (n.768+27G=) c.771+27G= (n.771+27G=) c.801+27G= (n.801+27G=) c.759+27G= (n.759+27G=) n.1271+27G= c.810+27G= (n.810+27G=) c.807G= (p.Gln269=) c.*169+27G= (n.*169+27G=) c.*710+27G= (n.*710+27G=) c.*55+27G= (n.*55+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.789+27G= (n.789+27G=) c.762+27G= (n.762+27G=) c.594+27G= (n.594+27G=) n.1130G= n.227+27G= n.79+27G= n.2019+27G= n.733G= c.777+27G= (n.777+27G=) c.807+27G= (n.807+27G=) c.804+27G= (n.804+27G=) c.765+27G= (n.765+27G=) c.603+27G= (n.603+27G=) | |
| 1 | g.201361252C>G | CA089185 | TNNT2 | c.795+27G>C (n.795+27G>C) c.780+27G>C (n.780+27G>C) c.768+27G>C (n.768+27G>C) c.771+27G>C (n.771+27G>C) c.801+27G>C (n.801+27G>C) c.759+27G>C (n.759+27G>C) n.1271+27G>C c.810+27G>C (n.810+27G>C) c.807G>C (p.Gln269His) c.*169+27G>C (n.*169+27G>C) c.*710+27G>C (n.*710+27G>C) c.*55+27G>C (n.*55+27G>C) c.681+27G>C (n.681+27G>C) c.789+27G>C (n.789+27G>C) c.762+27G>C (n.762+27G>C) c.594+27G>C (n.594+27G>C) n.1130G>C n.227+27G>C n.79+27G>C n.2019+27G>C n.733G>C c.777+27G>C (n.777+27G>C) c.807+27G>C (n.807+27G>C) c.804+27G>C (n.804+27G>C) c.765+27G>C (n.765+27G>C) c.603+27G>C (n.603+27G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361252C>T | CA2649786906 | TNNT2 | c.795+27G>A (n.795+27G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) c.768+27G>A (n.768+27G>A) c.771+27G>A (n.771+27G>A) c.801+27G>A (n.801+27G>A) c.759+27G>A (n.759+27G>A) n.1271+27G>A c.810+27G>A (n.810+27G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.*169+27G>A (n.*169+27G>A) c.*710+27G>A (n.*710+27G>A) c.*55+27G>A (n.*55+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.789+27G>A (n.789+27G>A) c.762+27G>A (n.762+27G>A) c.594+27G>A (n.594+27G>A) n.1130G>A n.227+27G>A n.79+27G>A n.2019+27G>A n.733G>A c.777+27G>A (n.777+27G>A) c.807+27G>A (n.807+27G>A) c.804+27G>A (n.804+27G>A) c.765+27G>A (n.765+27G>A) c.603+27G>A (n.603+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361254G>A | CA1011188972 | TNNT2 | c.795+25C>T (n.795+25C>T) c.780+25C>T (n.780+25C>T) c.768+25C>T (n.768+25C>T) c.771+25C>T (n.771+25C>T) c.801+25C>T (n.801+25C>T) c.759+25C>T (n.759+25C>T) n.1271+25C>T c.810+25C>T (n.810+25C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*169+25C>T (n.*169+25C>T) c.*710+25C>T (n.*710+25C>T) c.*55+25C>T (n.*55+25C>T) c.681+25C>T (n.681+25C>T) c.789+25C>T (n.789+25C>T) c.762+25C>T (n.762+25C>T) c.594+25C>T (n.594+25C>T) n.1128C>T n.227+25C>T n.79+25C>T n.2019+25C>T n.731C>T c.777+25C>T (n.777+25C>T) c.807+25C>T (n.807+25C>T) c.804+25C>T (n.804+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) c.603+25C>T (n.603+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361254G= | CA1219710250 | TNNT2 | c.795+25C= (n.795+25C=) c.780+25C= (n.780+25C=) c.768+25C= (n.768+25C=) c.771+25C= (n.771+25C=) c.801+25C= (n.801+25C=) c.759+25C= (n.759+25C=) n.1271+25C= c.810+25C= (n.810+25C=) c.805C= (p.Gln269=) c.*169+25C= (n.*169+25C=) c.*710+25C= (n.*710+25C=) c.*55+25C= (n.*55+25C=) c.681+25C= (n.681+25C=) c.789+25C= (n.789+25C=) c.762+25C= (n.762+25C=) c.594+25C= (n.594+25C=) n.1128C= n.227+25C= n.79+25C= n.2019+25C= n.731C= c.777+25C= (n.777+25C=) c.807+25C= (n.807+25C=) c.804+25C= (n.804+25C=) c.765+25C= (n.765+25C=) c.603+25C= (n.603+25C=) | |
| 1 | g.201361255G>A | CA2573980231 | TNNT2 | c.795+24C>T (n.795+24C>T) c.780+24C>T (n.780+24C>T) c.768+24C>T (n.768+24C>T) c.771+24C>T (n.771+24C>T) c.801+24C>T (n.801+24C>T) c.759+24C>T (n.759+24C>T) n.1271+24C>T c.810+24C>T (n.810+24C>T) c.804C>T (p.Ala268=) c.*169+24C>T (n.*169+24C>T) c.*710+24C>T (n.*710+24C>T) c.*55+24C>T (n.*55+24C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T) c.789+24C>T (n.789+24C>T) c.762+24C>T (n.762+24C>T) c.594+24C>T (n.594+24C>T) n.1127C>T n.227+24C>T n.79+24C>T n.2019+24C>T n.730C>T c.777+24C>T (n.777+24C>T) c.807+24C>T (n.807+24C>T) c.804+24C>T (n.804+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.603+24C>T (n.603+24C>T) | |
| 1 | g.201361256G>C | CA088405 | TNNT2 | c.795+23C>G (n.795+23C>G) c.780+23C>G (n.780+23C>G) c.768+23C>G (n.768+23C>G) c.771+23C>G (n.771+23C>G) c.801+23C>G (n.801+23C>G) c.759+23C>G (n.759+23C>G) n.1271+23C>G c.810+23C>G (n.810+23C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*169+23C>G (n.*169+23C>G) c.*710+23C>G (n.*710+23C>G) c.*55+23C>G (n.*55+23C>G) c.681+23C>G (n.681+23C>G) c.789+23C>G (n.789+23C>G) c.762+23C>G (n.762+23C>G) c.594+23C>G (n.594+23C>G) n.1126C>G n.227+23C>G n.79+23C>G n.2019+23C>G n.729C>G c.777+23C>G (n.777+23C>G) c.807+23C>G (n.807+23C>G) c.804+23C>G (n.804+23C>G) c.765+23C>G (n.765+23C>G) c.603+23C>G (n.603+23C>G) | |
| 1 | g.201361256G>T | CA2649786907 | TNNT2 | c.795+23C>A (n.795+23C>A) c.780+23C>A (n.780+23C>A) c.768+23C>A (n.768+23C>A) c.771+23C>A (n.771+23C>A) c.801+23C>A (n.801+23C>A) c.759+23C>A (n.759+23C>A) n.1271+23C>A c.810+23C>A (n.810+23C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*169+23C>A (n.*169+23C>A) c.*710+23C>A (n.*710+23C>A) c.*55+23C>A (n.*55+23C>A) c.681+23C>A (n.681+23C>A) c.789+23C>A (n.789+23C>A) c.762+23C>A (n.762+23C>A) c.594+23C>A (n.594+23C>A) n.1126C>A n.227+23C>A n.79+23C>A n.2019+23C>A n.729C>A c.777+23C>A (n.777+23C>A) c.807+23C>A (n.807+23C>A) c.804+23C>A (n.804+23C>A) c.765+23C>A (n.765+23C>A) c.603+23C>A (n.603+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361257C>A | CA528090783 | TNNT2 | c.795+22G>T (n.795+22G>T) c.780+22G>T (n.780+22G>T) c.768+22G>T (n.768+22G>T) c.771+22G>T (n.771+22G>T) c.801+22G>T (n.801+22G>T) c.759+22G>T (n.759+22G>T) n.1271+22G>T c.810+22G>T (n.810+22G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*169+22G>T (n.*169+22G>T) c.*710+22G>T (n.*710+22G>T) c.*55+22G>T (n.*55+22G>T) c.681+22G>T (n.681+22G>T) c.789+22G>T (n.789+22G>T) c.762+22G>T (n.762+22G>T) c.594+22G>T (n.594+22G>T) n.1125G>T n.227+22G>T n.79+22G>T n.2019+22G>T n.728G>T c.777+22G>T (n.777+22G>T) c.807+22G>T (n.807+22G>T) c.804+22G>T (n.804+22G>T) c.765+22G>T (n.765+22G>T) c.603+22G>T (n.603+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361257C= | CA1148056378 | TNNT2 | c.795+22G= (n.795+22G=) c.780+22G= (n.780+22G=) c.768+22G= (n.768+22G=) c.771+22G= (n.771+22G=) c.801+22G= (n.801+22G=) c.759+22G= (n.759+22G=) n.1271+22G= c.810+22G= (n.810+22G=) c.802G= (p.Ala268=) c.*169+22G= (n.*169+22G=) c.*710+22G= (n.*710+22G=) c.*55+22G= (n.*55+22G=) c.681+22G= (n.681+22G=) c.789+22G= (n.789+22G=) c.762+22G= (n.762+22G=) c.594+22G= (n.594+22G=) n.1125G= n.227+22G= n.79+22G= n.2019+22G= n.728G= c.777+22G= (n.777+22G=) c.807+22G= (n.807+22G=) c.804+22G= (n.804+22G=) c.765+22G= (n.765+22G=) c.603+22G= (n.603+22G=) | |
| 1 | g.201361257C>G | CA2649786908 | TNNT2 | c.795+22G>C (n.795+22G>C) c.780+22G>C (n.780+22G>C) c.768+22G>C (n.768+22G>C) c.771+22G>C (n.771+22G>C) c.801+22G>C (n.801+22G>C) c.759+22G>C (n.759+22G>C) n.1271+22G>C c.810+22G>C (n.810+22G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*169+22G>C (n.*169+22G>C) c.*710+22G>C (n.*710+22G>C) c.*55+22G>C (n.*55+22G>C) c.681+22G>C (n.681+22G>C) c.789+22G>C (n.789+22G>C) c.762+22G>C (n.762+22G>C) c.594+22G>C (n.594+22G>C) n.1125G>C n.227+22G>C n.79+22G>C n.2019+22G>C n.728G>C c.777+22G>C (n.777+22G>C) c.807+22G>C (n.807+22G>C) c.804+22G>C (n.804+22G>C) c.765+22G>C (n.765+22G>C) c.603+22G>C (n.603+22G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361257C>T | CA089184 | TNNT2 | c.795+22G>A (n.795+22G>A) c.780+22G>A (n.780+22G>A) c.768+22G>A (n.768+22G>A) c.771+22G>A (n.771+22G>A) c.801+22G>A (n.801+22G>A) c.759+22G>A (n.759+22G>A) n.1271+22G>A c.810+22G>A (n.810+22G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*169+22G>A (n.*169+22G>A) c.*710+22G>A (n.*710+22G>A) c.*55+22G>A (n.*55+22G>A) c.681+22G>A (n.681+22G>A) c.789+22G>A (n.789+22G>A) c.762+22G>A (n.762+22G>A) c.594+22G>A (n.594+22G>A) n.1125G>A n.227+22G>A n.79+22G>A n.2019+22G>A n.728G>A c.777+22G>A (n.777+22G>A) c.807+22G>A (n.807+22G>A) c.804+22G>A (n.804+22G>A) c.765+22G>A (n.765+22G>A) c.603+22G>A (n.603+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361258G>A | CA089183 | TNNT2 | c.795+21C>T (n.795+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.768+21C>T (n.768+21C>T) c.771+21C>T (n.771+21C>T) c.801+21C>T (n.801+21C>T) c.759+21C>T (n.759+21C>T) n.1271+21C>T c.810+21C>T (n.810+21C>T) c.801C>T (p.Pro267=) c.*169+21C>T (n.*169+21C>T) c.*710+21C>T (n.*710+21C>T) c.*55+21C>T (n.*55+21C>T) c.681+21C>T (n.681+21C>T) c.789+21C>T (n.789+21C>T) c.762+21C>T (n.762+21C>T) c.594+21C>T (n.594+21C>T) n.1124C>T n.227+21C>T n.79+21C>T n.2019+21C>T n.727C>T c.777+21C>T (n.777+21C>T) c.807+21C>T (n.807+21C>T) c.804+21C>T (n.804+21C>T) c.765+21C>T (n.765+21C>T) c.603+21C>T (n.603+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361258G= | CA1219710251 | TNNT2 | c.795+21C= (n.795+21C=) c.780+21C= (n.780+21C=) c.768+21C= (n.768+21C=) c.771+21C= (n.771+21C=) c.801+21C= (n.801+21C=) c.759+21C= (n.759+21C=) n.1271+21C= c.810+21C= (n.810+21C=) c.801C= (p.Pro267=) c.*169+21C= (n.*169+21C=) c.*710+21C= (n.*710+21C=) c.*55+21C= (n.*55+21C=) c.681+21C= (n.681+21C=) c.789+21C= (n.789+21C=) c.762+21C= (n.762+21C=) c.594+21C= (n.594+21C=) n.1124C= n.227+21C= n.79+21C= n.2019+21C= n.727C= c.777+21C= (n.777+21C=) c.807+21C= (n.807+21C=) c.804+21C= (n.804+21C=) c.765+21C= (n.765+21C=) c.603+21C= (n.603+21C=) | |
| 1 | g.201361258G>T | CA730120202 | TNNT2 | c.795+21C>A (n.795+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.768+21C>A (n.768+21C>A) c.771+21C>A (n.771+21C>A) c.801+21C>A (n.801+21C>A) c.759+21C>A (n.759+21C>A) n.1271+21C>A c.810+21C>A (n.810+21C>A) c.801C>A (p.Pro267=) c.*169+21C>A (n.*169+21C>A) c.*710+21C>A (n.*710+21C>A) c.*55+21C>A (n.*55+21C>A) c.681+21C>A (n.681+21C>A) c.789+21C>A (n.789+21C>A) c.762+21C>A (n.762+21C>A) c.594+21C>A (n.594+21C>A) n.1124C>A n.227+21C>A n.79+21C>A n.2019+21C>A n.727C>A c.777+21C>A (n.777+21C>A) c.807+21C>A (n.807+21C>A) c.804+21C>A (n.804+21C>A) c.765+21C>A (n.765+21C>A) c.603+21C>A (n.603+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361260G>A | CA089181 | TNNT2 | c.795+19C>T (n.795+19C>T) c.780+19C>T (n.780+19C>T) c.768+19C>T (n.768+19C>T) c.771+19C>T (n.771+19C>T) c.801+19C>T (n.801+19C>T) c.759+19C>T (n.759+19C>T) n.1271+19C>T c.810+19C>T (n.810+19C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*169+19C>T (n.*169+19C>T) c.*710+19C>T (n.*710+19C>T) c.*55+19C>T (n.*55+19C>T) c.681+19C>T (n.681+19C>T) c.789+19C>T (n.789+19C>T) c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.594+19C>T (n.594+19C>T) n.1122C>T n.227+19C>T n.79+19C>T n.2019+19C>T n.725C>T c.777+19C>T (n.777+19C>T) c.807+19C>T (n.807+19C>T) c.804+19C>T (n.804+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.603+19C>T (n.603+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361260G>C | CA089180 | TNNT2 | c.795+19C>G (n.795+19C>G) c.780+19C>G (n.780+19C>G) c.768+19C>G (n.768+19C>G) c.771+19C>G (n.771+19C>G) c.801+19C>G (n.801+19C>G) c.759+19C>G (n.759+19C>G) n.1271+19C>G c.810+19C>G (n.810+19C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*169+19C>G (n.*169+19C>G) c.*710+19C>G (n.*710+19C>G) c.*55+19C>G (n.*55+19C>G) c.681+19C>G (n.681+19C>G) c.789+19C>G (n.789+19C>G) c.762+19C>G (n.762+19C>G) c.594+19C>G (n.594+19C>G) n.1122C>G n.227+19C>G n.79+19C>G n.2019+19C>G n.725C>G c.777+19C>G (n.777+19C>G) c.807+19C>G (n.807+19C>G) c.804+19C>G (n.804+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.603+19C>G (n.603+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361260G= | CA1219710252 | TNNT2 | c.795+19C= (n.795+19C=) c.780+19C= (n.780+19C=) c.768+19C= (n.768+19C=) c.771+19C= (n.771+19C=) c.801+19C= (n.801+19C=) c.759+19C= (n.759+19C=) n.1271+19C= c.810+19C= (n.810+19C=) c.799C= (p.Pro267=) c.*169+19C= (n.*169+19C=) c.*710+19C= (n.*710+19C=) c.*55+19C= (n.*55+19C=) c.681+19C= (n.681+19C=) c.789+19C= (n.789+19C=) c.762+19C= (n.762+19C=) c.594+19C= (n.594+19C=) n.1122C= n.227+19C= n.79+19C= n.2019+19C= n.725C= c.777+19C= (n.777+19C=) c.807+19C= (n.807+19C=) c.804+19C= (n.804+19C=) c.765+19C= (n.765+19C=) c.603+19C= (n.603+19C=) | |
| 1 | g.201361261G>A | CA730120211 | TNNT2 | c.795+18C>T (n.795+18C>T) c.780+18C>T (n.780+18C>T) c.768+18C>T (n.768+18C>T) c.771+18C>T (n.771+18C>T) c.801+18C>T (n.801+18C>T) c.759+18C>T (n.759+18C>T) n.1271+18C>T c.810+18C>T (n.810+18C>T) c.798C>T (p.Val266=) c.*169+18C>T (n.*169+18C>T) c.*710+18C>T (n.*710+18C>T) c.*55+18C>T (n.*55+18C>T) c.681+18C>T (n.681+18C>T) c.789+18C>T (n.789+18C>T) c.762+18C>T (n.762+18C>T) c.594+18C>T (n.594+18C>T) n.1121C>T n.227+18C>T n.79+18C>T n.2019+18C>T n.724C>T c.777+18C>T (n.777+18C>T) c.807+18C>T (n.807+18C>T) c.804+18C>T (n.804+18C>T) c.765+18C>T (n.765+18C>T) c.603+18C>T (n.603+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361261G= | CA1219710253 | TNNT2 | c.795+18C= (n.795+18C=) c.780+18C= (n.780+18C=) c.768+18C= (n.768+18C=) c.771+18C= (n.771+18C=) c.801+18C= (n.801+18C=) c.759+18C= (n.759+18C=) n.1271+18C= c.810+18C= (n.810+18C=) c.798C= (p.Val266=) c.*169+18C= (n.*169+18C=) c.*710+18C= (n.*710+18C=) c.*55+18C= (n.*55+18C=) c.681+18C= (n.681+18C=) c.789+18C= (n.789+18C=) c.762+18C= (n.762+18C=) c.594+18C= (n.594+18C=) n.1121C= n.227+18C= n.79+18C= n.2019+18C= n.724C= c.777+18C= (n.777+18C=) c.807+18C= (n.807+18C=) c.804+18C= (n.804+18C=) c.765+18C= (n.765+18C=) c.603+18C= (n.603+18C=) | |
| 1 | g.201361261G>T | CA2649786909 | TNNT2 | c.795+18C>A (n.795+18C>A) c.780+18C>A (n.780+18C>A) c.768+18C>A (n.768+18C>A) c.771+18C>A (n.771+18C>A) c.801+18C>A (n.801+18C>A) c.759+18C>A (n.759+18C>A) n.1271+18C>A c.810+18C>A (n.810+18C>A) c.798C>A (p.Val266=) c.*169+18C>A (n.*169+18C>A) c.*710+18C>A (n.*710+18C>A) c.*55+18C>A (n.*55+18C>A) c.681+18C>A (n.681+18C>A) c.789+18C>A (n.789+18C>A) c.762+18C>A (n.762+18C>A) c.594+18C>A (n.594+18C>A) n.1121C>A n.227+18C>A n.79+18C>A n.2019+18C>A n.724C>A c.777+18C>A (n.777+18C>A) c.807+18C>A (n.807+18C>A) c.804+18C>A (n.804+18C>A) c.765+18C>A (n.765+18C>A) c.603+18C>A (n.603+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361263C>G | CA2649786910 | TNNT2 | c.795+16G>C (n.795+16G>C) c.780+16G>C (n.780+16G>C) c.768+16G>C (n.768+16G>C) c.771+16G>C (n.771+16G>C) c.801+16G>C (n.801+16G>C) c.759+16G>C (n.759+16G>C) n.1271+16G>C c.810+16G>C (n.810+16G>C) c.796G>C (p.Val266Leu) c.*169+16G>C (n.*169+16G>C) c.*710+16G>C (n.*710+16G>C) c.*55+16G>C (n.*55+16G>C) c.681+16G>C (n.681+16G>C) c.789+16G>C (n.789+16G>C) c.762+16G>C (n.762+16G>C) c.594+16G>C (n.594+16G>C) n.1119G>C n.227+16G>C n.79+16G>C n.2019+16G>C n.722G>C c.777+16G>C (n.777+16G>C) c.807+16G>C (n.807+16G>C) c.804+16G>C (n.804+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.603+16G>C (n.603+16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361264A>C | CA032405 | TNNT2 | c.795+15T>G (n.795+15T>G) c.780+15T>G (n.780+15T>G) c.768+15T>G (n.768+15T>G) c.771+15T>G (n.771+15T>G) c.801+15T>G (n.801+15T>G) c.759+15T>G (n.759+15T>G) n.1271+15T>G c.810+15T>G (n.810+15T>G) c.795T>G (p.Ala265=) c.*169+15T>G (n.*169+15T>G) c.*710+15T>G (n.*710+15T>G) c.*55+15T>G (n.*55+15T>G) c.681+15T>G (n.681+15T>G) c.789+15T>G (n.789+15T>G) c.762+15T>G (n.762+15T>G) c.594+15T>G (n.594+15T>G) n.1118T>G n.227+15T>G n.79+15T>G n.2019+15T>G n.721T>G c.777+15T>G (n.777+15T>G) c.807+15T>G (n.807+15T>G) c.804+15T>G (n.804+15T>G) c.765+15T>G (n.765+15T>G) c.603+15T>G (n.603+15T>G) | COSMIC |
| 1 | g.201361264A>G | CA090053 | TNNT2 | c.795+15T>C (n.795+15T>C) c.780+15T>C (n.780+15T>C) c.768+15T>C (n.768+15T>C) c.771+15T>C (n.771+15T>C) c.801+15T>C (n.801+15T>C) c.759+15T>C (n.759+15T>C) n.1271+15T>C c.810+15T>C (n.810+15T>C) c.795T>C (p.Ala265=) c.*169+15T>C (n.*169+15T>C) c.*710+15T>C (n.*710+15T>C) c.*55+15T>C (n.*55+15T>C) c.681+15T>C (n.681+15T>C) c.789+15T>C (n.789+15T>C) c.762+15T>C (n.762+15T>C) c.594+15T>C (n.594+15T>C) n.1118T>C n.227+15T>C n.79+15T>C n.2019+15T>C n.721T>C c.777+15T>C (n.777+15T>C) c.807+15T>C (n.807+15T>C) c.804+15T>C (n.804+15T>C) c.765+15T>C (n.765+15T>C) c.603+15T>C (n.603+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361264A>T | CA032395 | TNNT2 | c.795+15T>A (n.795+15T>A) c.780+15T>A (n.780+15T>A) c.768+15T>A (n.768+15T>A) c.771+15T>A (n.771+15T>A) c.801+15T>A (n.801+15T>A) c.759+15T>A (n.759+15T>A) n.1271+15T>A c.810+15T>A (n.810+15T>A) c.795T>A (p.Ala265=) c.*169+15T>A (n.*169+15T>A) c.*710+15T>A (n.*710+15T>A) c.*55+15T>A (n.*55+15T>A) c.681+15T>A (n.681+15T>A) c.789+15T>A (n.789+15T>A) c.762+15T>A (n.762+15T>A) c.594+15T>A (n.594+15T>A) n.1118T>A n.227+15T>A n.79+15T>A n.2019+15T>A n.721T>A c.777+15T>A (n.777+15T>A) c.807+15T>A (n.807+15T>A) c.804+15T>A (n.804+15T>A) c.765+15T>A (n.765+15T>A) c.603+15T>A (n.603+15T>A) | |
| 1 | g.201361266C>A | CA2573980244 | TNNT2 | c.795+13G>T (n.795+13G>T) c.780+13G>T (n.780+13G>T) c.768+13G>T (n.768+13G>T) c.771+13G>T (n.771+13G>T) c.801+13G>T (n.801+13G>T) c.759+13G>T (n.759+13G>T) n.1271+13G>T c.810+13G>T (n.810+13G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*169+13G>T (n.*169+13G>T) c.*710+13G>T (n.*710+13G>T) c.*55+13G>T (n.*55+13G>T) c.681+13G>T (n.681+13G>T) c.789+13G>T (n.789+13G>T) c.762+13G>T (n.762+13G>T) c.594+13G>T (n.594+13G>T) n.1116G>T n.227+13G>T n.79+13G>T n.2019+13G>T n.719G>T c.777+13G>T (n.777+13G>T) c.807+13G>T (n.807+13G>T) c.804+13G>T (n.804+13G>T) c.765+13G>T (n.765+13G>T) c.603+13G>T (n.603+13G>T) | |
| 1 | g.201361266C>T | CA2649786912 | TNNT2 | c.795+13G>A (n.795+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.768+13G>A (n.768+13G>A) c.771+13G>A (n.771+13G>A) c.801+13G>A (n.801+13G>A) c.759+13G>A (n.759+13G>A) n.1271+13G>A c.810+13G>A (n.810+13G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*169+13G>A (n.*169+13G>A) c.*710+13G>A (n.*710+13G>A) c.*55+13G>A (n.*55+13G>A) c.681+13G>A (n.681+13G>A) c.789+13G>A (n.789+13G>A) c.762+13G>A (n.762+13G>A) c.594+13G>A (n.594+13G>A) n.1116G>A n.227+13G>A n.79+13G>A n.2019+13G>A n.719G>A c.777+13G>A (n.777+13G>A) c.807+13G>A (n.807+13G>A) c.804+13G>A (n.804+13G>A) c.765+13G>A (n.765+13G>A) c.603+13G>A (n.603+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361268_201361277del | CA2649786911 | TNNT2 | c.795+4_795+13del (n.795+4_795+13del) c.780+4_780+13del (n.780+4_780+13del) c.768+4_768+13del (n.768+4_768+13del) c.771+4_771+13del (n.771+4_771+13del) c.801+4_801+13del (n.801+4_801+13del) c.759+4_759+13del (n.759+4_759+13del) n.1271+4_1271+13del c.810+4_810+13del (n.810+4_810+13del) c.784_793del (p.Gly262LeufsTer28) c.*169+4_*169+13del (n.*169+4_*169+13del) c.*710+4_*710+13del (n.*710+4_*710+13del) c.*55+4_*55+13del (n.*55+4_*55+13del) c.681+4_681+13del (n.681+4_681+13del) c.789+4_789+13del (n.789+4_789+13del) c.762+4_762+13del (n.762+4_762+13del) c.594+4_594+13del (n.594+4_594+13del) n.1107_1116del n.227+4_227+13del n.79+4_79+13del n.2019+4_2019+13del n.710_719del c.777+4_777+13del (n.777+4_777+13del) c.807+4_807+13del (n.807+4_807+13del) c.804+4_804+13del (n.804+4_804+13del) c.765+4_765+13del (n.765+4_765+13del) c.603+4_603+13del (n.603+4_603+13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361267A>C | CA088404 | TNNT2 | c.795+12T>G (n.795+12T>G) c.780+12T>G (n.780+12T>G) c.768+12T>G (n.768+12T>G) c.771+12T>G (n.771+12T>G) c.801+12T>G (n.801+12T>G) c.759+12T>G (n.759+12T>G) n.1271+12T>G c.810+12T>G (n.810+12T>G) c.792T>G (p.His264Gln) c.*169+12T>G (n.*169+12T>G) c.*710+12T>G (n.*710+12T>G) c.*55+12T>G (n.*55+12T>G) c.681+12T>G (n.681+12T>G) c.789+12T>G (n.789+12T>G) c.762+12T>G (n.762+12T>G) c.594+12T>G (n.594+12T>G) n.1115T>G n.227+12T>G n.79+12T>G n.2019+12T>G n.718T>G c.777+12T>G (n.777+12T>G) c.807+12T>G (n.807+12T>G) c.804+12T>G (n.804+12T>G) c.765+12T>G (n.765+12T>G) c.603+12T>G (n.603+12T>G) | |
| 1 | g.201361267A>G | CA2573980251 | TNNT2 | c.795+12T>C (n.795+12T>C) c.780+12T>C (n.780+12T>C) c.768+12T>C (n.768+12T>C) c.771+12T>C (n.771+12T>C) c.801+12T>C (n.801+12T>C) c.759+12T>C (n.759+12T>C) n.1271+12T>C c.810+12T>C (n.810+12T>C) c.792T>C (p.His264=) c.*169+12T>C (n.*169+12T>C) c.*710+12T>C (n.*710+12T>C) c.*55+12T>C (n.*55+12T>C) c.681+12T>C (n.681+12T>C) c.789+12T>C (n.789+12T>C) c.762+12T>C (n.762+12T>C) c.594+12T>C (n.594+12T>C) n.1115T>C n.227+12T>C n.79+12T>C n.2019+12T>C n.718T>C c.777+12T>C (n.777+12T>C) c.807+12T>C (n.807+12T>C) c.804+12T>C (n.804+12T>C) c.765+12T>C (n.765+12T>C) c.603+12T>C (n.603+12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361267A>T | CA088403 | TNNT2 | c.795+12T>A (n.795+12T>A) c.780+12T>A (n.780+12T>A) c.768+12T>A (n.768+12T>A) c.771+12T>A (n.771+12T>A) c.801+12T>A (n.801+12T>A) c.759+12T>A (n.759+12T>A) n.1271+12T>A c.810+12T>A (n.810+12T>A) c.792T>A (p.His264Gln) c.*169+12T>A (n.*169+12T>A) c.*710+12T>A (n.*710+12T>A) c.*55+12T>A (n.*55+12T>A) c.681+12T>A (n.681+12T>A) c.789+12T>A (n.789+12T>A) c.762+12T>A (n.762+12T>A) c.594+12T>A (n.594+12T>A) n.1115T>A n.227+12T>A n.79+12T>A n.2019+12T>A n.718T>A c.777+12T>A (n.777+12T>A) c.807+12T>A (n.807+12T>A) c.804+12T>A (n.804+12T>A) c.765+12T>A (n.765+12T>A) c.603+12T>A (n.603+12T>A) | |
| 1 | g.201361268T>C | CA528090791 | TNNT2 | c.795+11A>G (n.795+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) c.768+11A>G (n.768+11A>G) c.771+11A>G (n.771+11A>G) c.801+11A>G (n.801+11A>G) c.759+11A>G (n.759+11A>G) n.1271+11A>G c.810+11A>G (n.810+11A>G) c.791A>G (p.His264Arg) c.*169+11A>G (n.*169+11A>G) c.*710+11A>G (n.*710+11A>G) c.*55+11A>G (n.*55+11A>G) c.681+11A>G (n.681+11A>G) c.789+11A>G (n.789+11A>G) c.762+11A>G (n.762+11A>G) c.594+11A>G (n.594+11A>G) n.1114A>G n.227+11A>G n.79+11A>G n.2019+11A>G n.717A>G c.777+11A>G (n.777+11A>G) c.807+11A>G (n.807+11A>G) c.804+11A>G (n.804+11A>G) c.765+11A>G (n.765+11A>G) c.603+11A>G (n.603+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361268T= | CA1219710254 | TNNT2 | c.795+11A= (n.795+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.768+11A= (n.768+11A=) c.771+11A= (n.771+11A=) c.801+11A= (n.801+11A=) c.759+11A= (n.759+11A=) n.1271+11A= c.810+11A= (n.810+11A=) c.791A= (p.His264=) c.*169+11A= (n.*169+11A=) c.*710+11A= (n.*710+11A=) c.*55+11A= (n.*55+11A=) c.681+11A= (n.681+11A=) c.789+11A= (n.789+11A=) c.762+11A= (n.762+11A=) c.594+11A= (n.594+11A=) n.1114A= n.227+11A= n.79+11A= n.2019+11A= n.717A= c.777+11A= (n.777+11A=) c.807+11A= (n.807+11A=) c.804+11A= (n.804+11A=) c.765+11A= (n.765+11A=) c.603+11A= (n.603+11A=) | |
| 1 | g.201361271C>A | CA077535 | TNNT2 | c.795+8G>T (n.795+8G>T) c.780+8G>T (n.780+8G>T) c.768+8G>T (n.768+8G>T) c.771+8G>T (n.771+8G>T) c.801+8G>T (n.801+8G>T) c.759+8G>T (n.759+8G>T) n.1271+8G>T c.810+8G>T (n.810+8G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.*169+8G>T (n.*169+8G>T) c.*710+8G>T (n.*710+8G>T) c.*55+8G>T (n.*55+8G>T) c.681+8G>T (n.681+8G>T) c.789+8G>T (n.789+8G>T) c.762+8G>T (n.762+8G>T) c.594+8G>T (n.594+8G>T) n.1111G>T n.227+8G>T n.79+8G>T n.2019+8G>T n.714G>T c.777+8G>T (n.777+8G>T) c.807+8G>T (n.807+8G>T) c.804+8G>T (n.804+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) c.603+8G>T (n.603+8G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361271C= | CA1143677687 | TNNT2 | c.795+8G= (n.795+8G=) c.780+8G= (n.780+8G=) c.768+8G= (n.768+8G=) c.771+8G= (n.771+8G=) c.801+8G= (n.801+8G=) c.759+8G= (n.759+8G=) n.1271+8G= c.810+8G= (n.810+8G=) c.788G= (p.Arg263=) c.*169+8G= (n.*169+8G=) c.*710+8G= (n.*710+8G=) c.*55+8G= (n.*55+8G=) c.681+8G= (n.681+8G=) c.789+8G= (n.789+8G=) c.762+8G= (n.762+8G=) c.594+8G= (n.594+8G=) n.1111G= n.227+8G= n.79+8G= n.2019+8G= n.714G= c.777+8G= (n.777+8G=) c.807+8G= (n.807+8G=) c.804+8G= (n.804+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) c.603+8G= (n.603+8G=) | |
| 1 | g.201361271C>T | CA089191 | TNNT2 | c.795+8G>A (n.795+8G>A) c.780+8G>A (n.780+8G>A) c.768+8G>A (n.768+8G>A) c.771+8G>A (n.771+8G>A) c.801+8G>A (n.801+8G>A) c.759+8G>A (n.759+8G>A) n.1271+8G>A c.810+8G>A (n.810+8G>A) c.788G>A (p.Arg263His) c.*169+8G>A (n.*169+8G>A) c.*710+8G>A (n.*710+8G>A) c.*55+8G>A (n.*55+8G>A) c.681+8G>A (n.681+8G>A) c.789+8G>A (n.789+8G>A) c.762+8G>A (n.762+8G>A) c.594+8G>A (n.594+8G>A) n.1111G>A n.227+8G>A n.79+8G>A n.2019+8G>A n.714G>A c.777+8G>A (n.777+8G>A) c.807+8G>A (n.807+8G>A) c.804+8G>A (n.804+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.603+8G>A (n.603+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361272G>A | CA35417922 | TNNT2 | c.795+7C>T (n.795+7C>T) c.780+7C>T (n.780+7C>T) c.768+7C>T (n.768+7C>T) c.771+7C>T (n.771+7C>T) c.801+7C>T (n.801+7C>T) c.759+7C>T (n.759+7C>T) n.1271+7C>T c.810+7C>T (n.810+7C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.*169+7C>T (n.*169+7C>T) c.*710+7C>T (n.*710+7C>T) c.*55+7C>T (n.*55+7C>T) c.681+7C>T (n.681+7C>T) c.789+7C>T (n.789+7C>T) c.762+7C>T (n.762+7C>T) c.594+7C>T (n.594+7C>T) n.1110C>T n.227+7C>T n.79+7C>T n.2019+7C>T n.713C>T c.777+7C>T (n.777+7C>T) c.807+7C>T (n.807+7C>T) c.804+7C>T (n.804+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.603+7C>T (n.603+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361272G= | CA1143904233 | TNNT2 | c.795+7C= (n.795+7C=) c.780+7C= (n.780+7C=) c.768+7C= (n.768+7C=) c.771+7C= (n.771+7C=) c.801+7C= (n.801+7C=) c.759+7C= (n.759+7C=) n.1271+7C= c.810+7C= (n.810+7C=) c.787C= (p.Arg263=) c.*169+7C= (n.*169+7C=) c.*710+7C= (n.*710+7C=) c.*55+7C= (n.*55+7C=) c.681+7C= (n.681+7C=) c.789+7C= (n.789+7C=) c.762+7C= (n.762+7C=) c.594+7C= (n.594+7C=) n.1110C= n.227+7C= n.79+7C= n.2019+7C= n.713C= c.777+7C= (n.777+7C=) c.807+7C= (n.807+7C=) c.804+7C= (n.804+7C=) c.765+7C= (n.765+7C=) c.603+7C= (n.603+7C=) | |
| 1 | g.201361272G>T | CA35417923 | TNNT2 | c.795+7C>A (n.795+7C>A) c.780+7C>A (n.780+7C>A) c.768+7C>A (n.768+7C>A) c.771+7C>A (n.771+7C>A) c.801+7C>A (n.801+7C>A) c.759+7C>A (n.759+7C>A) n.1271+7C>A c.810+7C>A (n.810+7C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.*169+7C>A (n.*169+7C>A) c.*710+7C>A (n.*710+7C>A) c.*55+7C>A (n.*55+7C>A) c.681+7C>A (n.681+7C>A) c.789+7C>A (n.789+7C>A) c.762+7C>A (n.762+7C>A) c.594+7C>A (n.594+7C>A) n.1110C>A n.227+7C>A n.79+7C>A n.2019+7C>A n.713C>A c.777+7C>A (n.777+7C>A) c.807+7C>A (n.807+7C>A) c.804+7C>A (n.804+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) c.603+7C>A (n.603+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361273G>A | CA090052 | TNNT2 | c.795+6C>T (n.795+6C>T) c.780+6C>T (n.780+6C>T) c.768+6C>T (n.768+6C>T) c.771+6C>T (n.771+6C>T) c.801+6C>T (n.801+6C>T) c.759+6C>T (n.759+6C>T) n.1271+6C>T c.810+6C>T (n.810+6C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.*169+6C>T (n.*169+6C>T) c.*710+6C>T (n.*710+6C>T) c.*55+6C>T (n.*55+6C>T) c.681+6C>T (n.681+6C>T) c.789+6C>T (n.789+6C>T) c.762+6C>T (n.762+6C>T) c.594+6C>T (n.594+6C>T) n.1109C>T n.227+6C>T n.79+6C>T n.2019+6C>T n.712C>T c.777+6C>T (n.777+6C>T) c.807+6C>T (n.807+6C>T) c.804+6C>T (n.804+6C>T) c.765+6C>T (n.765+6C>T) c.603+6C>T (n.603+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361273G= | CA1148224888 | TNNT2 | c.795+6C= (n.795+6C=) c.780+6C= (n.780+6C=) c.768+6C= (n.768+6C=) c.771+6C= (n.771+6C=) c.801+6C= (n.801+6C=) c.759+6C= (n.759+6C=) n.1271+6C= c.810+6C= (n.810+6C=) c.786C= (p.Gly262=) c.*169+6C= (n.*169+6C=) c.*710+6C= (n.*710+6C=) c.*55+6C= (n.*55+6C=) c.681+6C= (n.681+6C=) c.789+6C= (n.789+6C=) c.762+6C= (n.762+6C=) c.594+6C= (n.594+6C=) n.1109C= n.227+6C= n.79+6C= n.2019+6C= n.712C= c.777+6C= (n.777+6C=) c.807+6C= (n.807+6C=) c.804+6C= (n.804+6C=) c.765+6C= (n.765+6C=) c.603+6C= (n.603+6C=) | |
| 1 | g.201361274C= | CA1148224890 | TNNT2 | c.795+5G= (n.795+5G=) c.780+5G= (n.780+5G=) c.768+5G= (n.768+5G=) c.771+5G= (n.771+5G=) c.801+5G= (n.801+5G=) c.759+5G= (n.759+5G=) n.1271+5G= c.810+5G= (n.810+5G=) c.785G= (p.Gly262=) c.*169+5G= (n.*169+5G=) c.*710+5G= (n.*710+5G=) c.*55+5G= (n.*55+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) c.789+5G= (n.789+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) c.594+5G= (n.594+5G=) n.1108G= n.227+5G= n.79+5G= n.2019+5G= n.711G= c.777+5G= (n.777+5G=) c.807+5G= (n.807+5G=) c.804+5G= (n.804+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.603+5G= (n.603+5G=) | |
| 1 | g.201361274C>G | CA089190 | TNNT2 | c.795+5G>C (n.795+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) c.768+5G>C (n.768+5G>C) c.771+5G>C (n.771+5G>C) c.801+5G>C (n.801+5G>C) c.759+5G>C (n.759+5G>C) n.1271+5G>C c.810+5G>C (n.810+5G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*169+5G>C (n.*169+5G>C) c.*710+5G>C (n.*710+5G>C) c.*55+5G>C (n.*55+5G>C) c.681+5G>C (n.681+5G>C) c.789+5G>C (n.789+5G>C) c.762+5G>C (n.762+5G>C) c.594+5G>C (n.594+5G>C) n.1108G>C n.227+5G>C n.79+5G>C n.2019+5G>C n.711G>C c.777+5G>C (n.777+5G>C) c.807+5G>C (n.807+5G>C) c.804+5G>C (n.804+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201361274C>T | CA005120 | TNNT2 | c.795+5G>A (n.795+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.768+5G>A (n.768+5G>A) c.771+5G>A (n.771+5G>A) c.801+5G>A (n.801+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) n.1271+5G>A c.810+5G>A (n.810+5G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.*169+5G>A (n.*169+5G>A) c.*710+5G>A (n.*710+5G>A) c.*55+5G>A (n.*55+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) c.594+5G>A (n.594+5G>A) n.1108G>A n.227+5G>A n.79+5G>A n.2019+5G>A n.711G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.807+5G>A (n.807+5G>A) c.804+5G>A (n.804+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361275C>T | CA088401 | TNNT2 | c.795+4G>A (n.795+4G>A) c.780+4G>A (n.780+4G>A) c.768+4G>A (n.768+4G>A) c.771+4G>A (n.771+4G>A) c.801+4G>A (n.801+4G>A) c.759+4G>A (n.759+4G>A) n.1271+4G>A c.810+4G>A (n.810+4G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.*169+4G>A (n.*169+4G>A) c.*710+4G>A (n.*710+4G>A) c.*55+4G>A (n.*55+4G>A) c.681+4G>A (n.681+4G>A) c.789+4G>A (n.789+4G>A) c.762+4G>A (n.762+4G>A) c.594+4G>A (n.594+4G>A) n.1107G>A n.227+4G>A n.79+4G>A n.2019+4G>A n.710G>A c.777+4G>A (n.777+4G>A) c.807+4G>A (n.807+4G>A) c.804+4G>A (n.804+4G>A) c.765+4G>A (n.765+4G>A) c.603+4G>A (n.603+4G>A) | |
| 1 | g.201361276C>A | CA090051 | TNNT2 | c.795+3G>T (n.795+3G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.768+3G>T (n.768+3G>T) c.771+3G>T (n.771+3G>T) c.801+3G>T (n.801+3G>T) c.759+3G>T (n.759+3G>T) n.1271+3G>T c.810+3G>T (n.810+3G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.*169+3G>T (n.*169+3G>T) c.*710+3G>T (n.*710+3G>T) c.*55+3G>T (n.*55+3G>T) c.681+3G>T (n.681+3G>T) c.789+3G>T (n.789+3G>T) c.762+3G>T (n.762+3G>T) c.594+3G>T (n.594+3G>T) n.1106G>T n.227+3G>T n.79+3G>T n.2019+3G>T n.709G>T c.777+3G>T (n.777+3G>T) c.807+3G>T (n.807+3G>T) c.804+3G>T (n.804+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.603+3G>T (n.603+3G>T) | |
| 1 | g.201361276C= | CA1141371461 | TNNT2 | c.795+3G= (n.795+3G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.768+3G= (n.768+3G=) c.771+3G= (n.771+3G=) c.801+3G= (n.801+3G=) c.759+3G= (n.759+3G=) n.1271+3G= c.810+3G= (n.810+3G=) c.783G= (p.Val261=) c.*169+3G= (n.*169+3G=) c.*710+3G= (n.*710+3G=) c.*55+3G= (n.*55+3G=) c.681+3G= (n.681+3G=) c.789+3G= (n.789+3G=) c.762+3G= (n.762+3G=) c.594+3G= (n.594+3G=) n.1106G= n.227+3G= n.79+3G= n.2019+3G= n.709G= c.777+3G= (n.777+3G=) c.807+3G= (n.807+3G=) c.804+3G= (n.804+3G=) c.765+3G= (n.765+3G=) c.603+3G= (n.603+3G=) | |
| 1 | g.201361276C>G | CA35417938 | TNNT2 | c.795+3G>C (n.795+3G>C) c.780+3G>C (n.780+3G>C) c.768+3G>C (n.768+3G>C) c.771+3G>C (n.771+3G>C) c.801+3G>C (n.801+3G>C) c.759+3G>C (n.759+3G>C) n.1271+3G>C c.810+3G>C (n.810+3G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.*169+3G>C (n.*169+3G>C) c.*710+3G>C (n.*710+3G>C) c.*55+3G>C (n.*55+3G>C) c.681+3G>C (n.681+3G>C) c.789+3G>C (n.789+3G>C) c.762+3G>C (n.762+3G>C) c.594+3G>C (n.594+3G>C) n.1106G>C n.227+3G>C n.79+3G>C n.2019+3G>C n.709G>C c.777+3G>C (n.777+3G>C) c.807+3G>C (n.807+3G>C) c.804+3G>C (n.804+3G>C) c.765+3G>C (n.765+3G>C) c.603+3G>C (n.603+3G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201361277A>C | CA344202526 | TNNT2 | c.795+2T>G (n.795+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.771+2T>G (n.771+2T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.1271+2T>G c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.*169+2T>G (n.*169+2T>G) c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) c.*55+2T>G (n.*55+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.1105T>G n.227+2T>G n.79+2T>G n.2019+2T>G n.708T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) | |
| 1 | g.201361277A>G | CA344202525 | TNNT2 | c.795+2T>C (n.795+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.771+2T>C (n.771+2T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) n.1271+2T>C c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.*169+2T>C (n.*169+2T>C) c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) c.*55+2T>C (n.*55+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.1105T>C n.227+2T>C n.79+2T>C n.2019+2T>C n.708T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) | |
| 1 | g.201361277A>T | CA344202527 | TNNT2 | c.795+2T>A (n.795+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.771+2T>A (n.771+2T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) n.1271+2T>A c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.*169+2T>A (n.*169+2T>A) c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) c.*55+2T>A (n.*55+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.1105T>A n.227+2T>A n.79+2T>A n.2019+2T>A n.708T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) | |
| 1 | g.201361278C>A | CA344202528 | TNNT2 | c.795+1G>T (n.795+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.771+1G>T (n.771+1G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) n.1271+1G>T c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.*169+1G>T (n.*169+1G>T) c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) c.*55+1G>T (n.*55+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.1104G>T n.227+1G>T n.79+1G>T n.2019+1G>T n.707G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) | |
| 1 | g.201361278C= | CA1141365560 | TNNT2 | c.795+1G= (n.795+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.768+1G= (n.768+1G=) c.771+1G= (n.771+1G=) c.801+1G= (n.801+1G=) c.759+1G= (n.759+1G=) n.1271+1G= c.810+1G= (n.810+1G=) c.781G= (p.Val261=) c.*169+1G= (n.*169+1G=) c.*710+1G= (n.*710+1G=) c.*55+1G= (n.*55+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.789+1G= (n.789+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) n.1104G= n.227+1G= n.79+1G= n.2019+1G= n.707G= c.777+1G= (n.777+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.603+1G= (n.603+1G=) | |
| 1 | g.201361278C>G | CA35417941 | TNNT2 | c.795+1G>C (n.795+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) n.1271+1G>C c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.*169+1G>C (n.*169+1G>C) c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) c.*55+1G>C (n.*55+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.1104G>C n.227+1G>C n.79+1G>C n.2019+1G>C n.707G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) c.804+1G>C (n.804+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201361278C>T | CA089182 | TNNT2 | c.795+1G>A (n.795+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) n.1271+1G>A c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.*169+1G>A (n.*169+1G>A) c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) c.*55+1G>A (n.*55+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.1104G>A n.227+1G>A n.79+1G>A n.2019+1G>A n.707G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361279C>A | CA344202531 | TNNT2 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1271G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1103G>T n.227G>T n.79G>T n.2019G>T n.706G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361279C= | CA1219710255 | TNNT2 | c.795G= (p.Glu265=) c.780G= (p.Glu260=) c.768G= (p.Glu256=) c.771G= (p.Glu257=) c.801G= (p.Glu267=) c.759G= (p.Glu253=) n.1271G= c.810G= (p.Glu270=) c.*169G= (n.*169G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*55G= (n.*55G=) c.681G= (p.Glu227=) c.789G= (p.Glu263=) c.762G= (p.Glu254=) c.594G= (p.Glu198=) n.1103G= n.227G= n.79G= n.2019G= n.706G= c.777G= (p.Glu259=) c.807G= (p.Glu269=) c.804G= (p.Glu268=) c.765G= (p.Glu255=) c.603G= (p.Glu201=) | |
| 1 | g.201361279C>G | CA344202532 | TNNT2 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1271G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1103G>C n.227G>C n.79G>C n.2019G>C n.706G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) | dbSNP |
| 1 | g.201361279C>T | CA422527692 | TNNT2 | c.795G>A (p.Glu265=) c.780G>A (p.Glu260=) c.768G>A (p.Glu256=) c.771G>A (p.Glu257=) c.801G>A (p.Glu267=) c.759G>A (p.Glu253=) n.1271G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.681G>A (p.Glu227=) c.789G>A (p.Glu263=) c.762G>A (p.Glu254=) c.594G>A (p.Glu198=) n.1103G>A n.227G>A n.79G>A n.2019G>A n.706G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.807G>A (p.Glu269=) c.804G>A (p.Glu268=) c.765G>A (p.Glu255=) c.603G>A (p.Glu201=) | |
| 1 | g.201361280_201361281del | CA090106 | TNNT2 | c.794_795del (p.Glu265AspfsTer11) c.779_780del (p.Glu260AspfsTer11) c.767_768del (p.Glu256AspfsTer11) c.770_771del (p.Glu257AspfsTer11) c.800_801del (p.Glu267AspfsTer11) c.758_759del (p.Glu253AspfsTer11) c.794_795del (p.Glu265AspfsTer?) n.1270_1271del c.809_810del (p.Glu270AspfsTer11) c.779_780del (p.Glu260GlyfsTer?) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.*709_*710del (n.*709_*710del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.680_681del (p.Glu227AspfsTer11) c.788_789del (p.Glu263AspfsTer11) c.761_762del (p.Glu254AspfsTer11) c.593_594del (p.Glu198AspfsTer11) n.1102_1103del n.226_227del n.78_79del n.2018_2019del n.705_706del c.776_777del (p.Glu259AspfsTer11) c.806_807del (p.Glu269AspfsTer11) c.803_804del (p.Glu268AspfsTer11) c.764_765del (p.Glu255AspfsTer11) c.602_603del (p.Glu201AspfsTer11) | |
| 1 | g.201361280T>A | CA344202534 | TNNT2 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1270A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.1102A>T n.226A>T n.78A>T n.2018A>T n.705A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.602A>T (p.Glu201Val) | |
| 1 | g.201361280T>C | CA344202535 | TNNT2 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1270A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1102A>G n.226A>G n.78A>G n.2018A>G n.705A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) | |
| 1 | g.201361280T>G | CA344202537 | TNNT2 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1270A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1102A>C n.226A>C n.78A>C n.2018A>C n.705A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) | |
| 1 | g.201361281del | CA2649786913 | TNNT2 | c.793del (p.Glu265ArgfsTer?) c.778del (p.Glu260ArgfsTer?) c.766del (p.Glu256ArgfsTer?) c.769del (p.Glu257ArgfsTer?) c.799del (p.Glu267ArgfsTer?) c.757del (p.Glu253ArgfsTer?) n.1269del c.808del (p.Glu270ArgfsTer?) c.*167del (n.*167del) c.*708del (n.*708del) c.*53del (n.*53del) c.679del (p.Glu227ArgfsTer?) c.787del (p.Glu263ArgfsTer?) c.760del (p.Glu254ArgfsTer?) c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) n.1101del n.225del n.77del n.2017del n.704del c.775del (p.Glu259ArgfsTer?) c.805del (p.Glu269ArgfsTer?) c.802del (p.Glu268ArgfsTer?) c.763del (p.Glu255ArgfsTer?) c.601del (p.Glu201ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361281C>A | CA344202539 | TNNT2 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1269G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1101G>T n.225G>T n.77G>T n.2017G>T n.704G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) | |
| 1 | g.201361281C= | CA1219710256 | TNNT2 | c.793G= (p.Glu265=) c.778G= (p.Glu260=) c.766G= (p.Glu256=) c.769G= (p.Glu257=) c.799G= (p.Glu267=) c.757G= (p.Glu253=) n.1269G= c.808G= (p.Glu270=) c.*167G= (n.*167G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*53G= (n.*53G=) c.679G= (p.Glu227=) c.787G= (p.Glu263=) c.760G= (p.Glu254=) c.592G= (p.Glu198=) n.1101G= n.225G= n.77G= n.2017G= n.704G= c.775G= (p.Glu259=) c.805G= (p.Glu269=) c.802G= (p.Glu268=) c.763G= (p.Glu255=) c.601G= (p.Glu201=) | |
| 1 | g.201361281C>G | CA344202540 | TNNT2 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1269G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1101G>C n.225G>C n.77G>C n.2017G>C n.704G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) | |
| 1 | g.201361281C>T | CA090105 | TNNT2 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1269G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1101G>A n.225G>A n.77G>A n.2017G>A n.704G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361282A= | CA1219710257 | TNNT2 | c.792T= (p.Tyr264=) c.777T= (p.Tyr259=) c.765T= (p.Tyr255=) c.768T= (p.Tyr256=) c.798T= (p.Tyr266=) c.756T= (p.Tyr252=) n.1268T= c.807T= (p.Tyr269=) c.*166T= (n.*166T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*52T= (n.*52T=) c.678T= (p.Tyr226=) c.786T= (p.Tyr262=) c.759T= (p.Tyr253=) c.591T= (p.Tyr197=) n.1100T= n.224T= n.76T= n.2016T= n.703T= c.774T= (p.Tyr258=) c.804T= (p.Tyr268=) c.801T= (p.Tyr267=) c.762T= (p.Tyr254=) c.600T= (p.Tyr200=) | |
| 1 | g.201361282A>C | CA344202545 | TNNT2 | c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.756T>G (p.Tyr252Ter) n.1268T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.1100T>G n.224T>G n.76T>G n.2016T>G n.703T>G c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.762T>G (p.Tyr254Ter) c.600T>G (p.Tyr200Ter) | |
| 1 | g.201361282A>G | CA089179 | TNNT2 | c.792T>C (p.Tyr264=) c.777T>C (p.Tyr259=) c.765T>C (p.Tyr255=) c.768T>C (p.Tyr256=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.756T>C (p.Tyr252=) n.1268T>C c.807T>C (p.Tyr269=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.678T>C (p.Tyr226=) c.786T>C (p.Tyr262=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.591T>C (p.Tyr197=) n.1100T>C n.224T>C n.76T>C n.2016T>C n.703T>C c.774T>C (p.Tyr258=) c.804T>C (p.Tyr268=) c.801T>C (p.Tyr267=) c.762T>C (p.Tyr254=) c.600T>C (p.Tyr200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361282A>T | CA344202543 | TNNT2 | c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.756T>A (p.Tyr252Ter) n.1268T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.1100T>A n.224T>A n.76T>A n.2016T>A n.703T>A c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.762T>A (p.Tyr254Ter) c.600T>A (p.Tyr200Ter) | |
| 1 | g.201361283T>A | CA090048 | TNNT2 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.1267A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.1099A>T n.223A>T n.75A>T n.2015A>T n.702A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) | |
| 1 | g.201361283T>C | CA088811 | TNNT2 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.1267A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.1099A>G n.223A>G n.75A>G n.2015A>G n.702A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361283T>G | CA344202547 | TNNT2 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.1267A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.1099A>C n.223A>C n.75A>C n.2015A>C n.702A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) | |
| 1 | g.201361283T= | CA1219710258 | TNNT2 | c.791A= (p.Tyr264=) c.776A= (p.Tyr259=) c.764A= (p.Tyr255=) c.767A= (p.Tyr256=) c.797A= (p.Tyr266=) c.755A= (p.Tyr252=) n.1267A= c.806A= (p.Tyr269=) c.*165A= (n.*165A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*51A= (n.*51A=) c.677A= (p.Tyr226=) c.785A= (p.Tyr262=) c.758A= (p.Tyr253=) c.590A= (p.Tyr197=) n.1099A= n.223A= n.75A= n.2015A= n.702A= c.773A= (p.Tyr258=) c.803A= (p.Tyr268=) c.800A= (p.Tyr267=) c.761A= (p.Tyr254=) c.599A= (p.Tyr200=) | |
| 1 | g.201361284A= | CA1148224892 | TNNT2 | c.790T= (p.Tyr264=) c.775T= (p.Tyr259=) c.763T= (p.Tyr255=) c.766T= (p.Tyr256=) c.796T= (p.Tyr266=) c.754T= (p.Tyr252=) n.1266T= c.805T= (p.Tyr269=) c.*164T= (n.*164T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*50T= (n.*50T=) c.676T= (p.Tyr226=) c.784T= (p.Tyr262=) c.757T= (p.Tyr253=) c.589T= (p.Tyr197=) n.1098T= n.222T= n.74T= n.2014T= n.701T= c.772T= (p.Tyr258=) c.802T= (p.Tyr268=) c.799T= (p.Tyr267=) c.760T= (p.Tyr254=) c.598T= (p.Tyr200=) | |
| 1 | g.201361284A>C | CA344202549 | TNNT2 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1266T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.1098T>G n.222T>G n.74T>G n.2014T>G n.701T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) | |
| 1 | g.201361284A>G | CA005107 | TNNT2 | c.790T>C (p.Tyr264His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.766T>C (p.Tyr256His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.754T>C (p.Tyr252His) n.1266T>C c.805T>C (p.Tyr269His) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) c.784T>C (p.Tyr262His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.589T>C (p.Tyr197His) n.1098T>C n.222T>C n.74T>C n.2014T>C n.701T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.802T>C (p.Tyr268His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.760T>C (p.Tyr254His) c.598T>C (p.Tyr200His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361284A>T | CA344202551 | TNNT2 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1266T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.1098T>A n.222T>A n.74T>A n.2014T>A n.701T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) | |
| 1 | g.201361285T>A | CA344202553 | TNNT2 | c.789A>T (p.Lys263Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.762A>T (p.Lys254Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1265A>T c.804A>T (p.Lys268Asn) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) n.1097A>T n.221A>T n.73A>T n.2013A>T n.700A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.597A>T (p.Lys199Asn) | |
| 1 | g.201361285T>C | CA422527717 | TNNT2 | c.789A>G (p.Lys263=) c.774A>G (p.Lys258=) c.762A>G (p.Lys254=) c.765A>G (p.Lys255=) c.795A>G (p.Lys265=) c.753A>G (p.Lys251=) n.1265A>G c.804A>G (p.Lys268=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.675A>G (p.Lys225=) c.783A>G (p.Lys261=) c.756A>G (p.Lys252=) c.588A>G (p.Lys196=) n.1097A>G n.221A>G n.73A>G n.2013A>G n.700A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.801A>G (p.Lys267=) c.798A>G (p.Lys266=) c.759A>G (p.Lys253=) c.597A>G (p.Lys199=) | |
| 1 | g.201361285T>G | CA344202554 | TNNT2 | c.789A>C (p.Lys263Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.762A>C (p.Lys254Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.1265A>C c.804A>C (p.Lys268Asn) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) n.1097A>C n.221A>C n.73A>C n.2013A>C n.700A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.597A>C (p.Lys199Asn) | |
| 1 | g.201361286T>A | CA005099 | TNNT2 | c.788A>T (p.Lys263Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.761A>T (p.Lys254Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.1264A>T c.803A>T (p.Lys268Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) n.1096A>T n.220A>T n.72A>T n.2012A>T n.699A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.596A>T (p.Lys199Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361286T>C | CA344202557 | TNNT2 | c.788A>G (p.Lys263Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1264A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1096A>G n.220A>G n.72A>G n.2012A>G n.699A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) | |
| 1 | g.201361286T>G | CA344202558 | TNNT2 | c.788A>C (p.Lys263Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1264A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1096A>C n.220A>C n.72A>C n.2012A>C n.699A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
| 1 | g.201361286T= | CA1144229067 | TNNT2 | c.788A= (p.Lys263=) c.773A= (p.Lys258=) c.761A= (p.Lys254=) c.764A= (p.Lys255=) c.794A= (p.Lys265=) c.752A= (p.Lys251=) n.1264A= c.803A= (p.Lys268=) c.*162A= (n.*162A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*48A= (n.*48A=) c.674A= (p.Lys225=) c.782A= (p.Lys261=) c.755A= (p.Lys252=) c.587A= (p.Lys196=) n.1096A= n.220A= n.72A= n.2012A= n.699A= c.770A= (p.Lys257=) c.800A= (p.Lys267=) c.797A= (p.Lys266=) c.758A= (p.Lys253=) c.596A= (p.Lys199=) | |
| 1 | g.201361287T>A | CA344202562 | TNNT2 | c.787A>T (p.Lys263Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1263A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1095A>T n.219A>T n.71A>T n.2011A>T n.698A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
| 1 | g.201361287T>C | CA344202563 | TNNT2 | c.787A>G (p.Lys263Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1263A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1095A>G n.219A>G n.71A>G n.2011A>G n.698A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) | |
| 1 | g.201361287T>G | CA344202560 | TNNT2 | c.787A>C (p.Lys263Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1263A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1095A>C n.219A>C n.71A>C n.2011A>C n.698A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
| 1 | g.201361288C>A | CA344202565 | TNNT2 | c.786G>T (p.Gln262His) c.771G>T (p.Gln257His) c.759G>T (p.Gln253His) c.762G>T (p.Gln254His) c.792G>T (p.Gln264His) c.750G>T (p.Gln250His) n.1262G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.780G>T (p.Gln260His) c.753G>T (p.Gln251His) c.585G>T (p.Gln195His) n.1094G>T n.218G>T n.70G>T n.2010G>T n.697G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.798G>T (p.Gln266His) c.795G>T (p.Gln265His) c.756G>T (p.Gln252His) c.594G>T (p.Gln198His) | |
| 1 | g.201361288C>G | CA032798 | TNNT2 | c.786G>C (p.Gln262His) c.771G>C (p.Gln257His) c.759G>C (p.Gln253His) c.762G>C (p.Gln254His) c.792G>C (p.Gln264His) c.750G>C (p.Gln250His) n.1262G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.780G>C (p.Gln260His) c.753G>C (p.Gln251His) c.585G>C (p.Gln195His) n.1094G>C n.218G>C n.70G>C n.2010G>C n.697G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.798G>C (p.Gln266His) c.795G>C (p.Gln265His) c.756G>C (p.Gln252His) c.594G>C (p.Gln198His) | |
| 1 | g.201361288C>T | CA422527728 | TNNT2 | c.786G>A (p.Gln262=) c.771G>A (p.Gln257=) c.759G>A (p.Gln253=) c.762G>A (p.Gln254=) c.792G>A (p.Gln264=) c.750G>A (p.Gln250=) n.1262G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.780G>A (p.Gln260=) c.753G>A (p.Gln251=) c.585G>A (p.Gln195=) n.1094G>A n.218G>A n.70G>A n.2010G>A n.697G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.798G>A (p.Gln266=) c.795G>A (p.Gln265=) c.756G>A (p.Gln252=) c.594G>A (p.Gln198=) | |
| 1 | g.201361289T>A | CA344202566 | TNNT2 | c.785A>T (p.Gln262Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.1261A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.1093A>T n.217A>T n.69A>T n.2009A>T n.696A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| 1 | g.201361289T>C | CA032778 | TNNT2 | c.785A>G (p.Gln262Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.1261A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.1093A>G n.217A>G n.69A>G n.2009A>G n.696A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
| 1 | g.201361289T>G | CA344202567 | TNNT2 | c.785A>C (p.Gln262Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.1261A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.1093A>C n.217A>C n.69A>C n.2009A>C n.696A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
| 1 | g.201361290G>A | CA090499 | TNNT2 | c.784C>T (p.Gln262Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1260C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.1092C>T n.216C>T n.68C>T n.2008C>T n.695C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
| 1 | g.201361290G>C | CA344202569 | TNNT2 | c.784C>G (p.Gln262Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1260C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.1092C>G n.216C>G n.68C>G n.2008C>G n.695C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| 1 | g.201361290G>T | CA344202571 | TNNT2 | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1260C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.1092C>A n.216C>A n.68C>A n.2008C>A n.695C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| 1 | g.201361290_201361300delinsGCTGCTTGAAC | CA1219710259 | TNNT2 | c.774_784delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys258=) c.759_769delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys253=) c.747_757delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys249=) c.750_760delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys250=) c.780_790delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys260=) c.738_748delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys246=) n.1250_1260delinsGTTCAAGCAGC c.789_799delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys263=) c.*148_*158delinsGTTCAAGCAGC (n.*148_*158delinsGTTCAAGCAGC) c.*689_*699delinsGTTCAAGCAGC (n.*689_*699delinsGTTCAAGCAGC) c.*34_*44delinsGTTCAAGCAGC (n.*34_*44delinsGTTCAAGCAGC) c.660_670delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys220=) c.768_778delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys256=) c.741_751delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys247=) c.573_583delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys191=) n.1082_1092delinsGTTCAAGCAGC n.206_216delinsGTTCAAGCAGC n.58_68delinsGTTCAAGCAGC n.1998_2008delinsGTTCAAGCAGC n.685_695delinsGTTCAAGCAGC c.756_766delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys252=) c.786_796delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys262=) c.783_793delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys261=) c.744_754delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys248=) c.582_592delinsGTTCAAGCAGC (p.Lys194=) | |
| 1 | g.201361291C>A | CA344202573 | TNNT2 | c.783G>T (p.Gln261His) c.768G>T (p.Gln256His) c.756G>T (p.Gln252His) c.759G>T (p.Gln253His) c.789G>T (p.Gln263His) c.747G>T (p.Gln249His) n.1259G>T c.798G>T (p.Gln266His) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.669G>T (p.Gln223His) c.777G>T (p.Gln259His) c.750G>T (p.Gln250His) c.582G>T (p.Gln194His) n.1091G>T n.215G>T n.67G>T n.2007G>T n.694G>T c.765G>T (p.Gln255His) c.795G>T (p.Gln265His) c.792G>T (p.Gln264His) c.753G>T (p.Gln251His) c.591G>T (p.Gln197His) | |
| 1 | g.201361291C= | CA1219710260 | TNNT2 | c.783G= (p.Gln261=) c.768G= (p.Gln256=) c.756G= (p.Gln252=) c.759G= (p.Gln253=) c.789G= (p.Gln263=) c.747G= (p.Gln249=) n.1259G= c.798G= (p.Gln266=) c.*157G= (n.*157G=) c.*698G= (n.*698G=) c.*43G= (n.*43G=) c.669G= (p.Gln223=) c.777G= (p.Gln259=) c.750G= (p.Gln250=) c.582G= (p.Gln194=) n.1091G= n.215G= n.67G= n.2007G= n.694G= c.765G= (p.Gln255=) c.795G= (p.Gln265=) c.792G= (p.Gln264=) c.753G= (p.Gln251=) c.591G= (p.Gln197=) | |
| 1 | g.201361291C>G | CA344202574 | TNNT2 | c.783G>C (p.Gln261His) c.768G>C (p.Gln256His) c.756G>C (p.Gln252His) c.759G>C (p.Gln253His) c.789G>C (p.Gln263His) c.747G>C (p.Gln249His) n.1259G>C c.798G>C (p.Gln266His) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.669G>C (p.Gln223His) c.777G>C (p.Gln259His) c.750G>C (p.Gln250His) c.582G>C (p.Gln194His) n.1091G>C n.215G>C n.67G>C n.2007G>C n.694G>C c.765G>C (p.Gln255His) c.795G>C (p.Gln265His) c.792G>C (p.Gln264His) c.753G>C (p.Gln251His) c.591G>C (p.Gln197His) | |
| 1 | g.201361291C>T | CA077550 | TNNT2 | c.783G>A (p.Gln261=) c.768G>A (p.Gln256=) c.756G>A (p.Gln252=) c.759G>A (p.Gln253=) c.789G>A (p.Gln263=) c.747G>A (p.Gln249=) n.1259G>A c.798G>A (p.Gln266=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.669G>A (p.Gln223=) c.777G>A (p.Gln259=) c.750G>A (p.Gln250=) c.582G>A (p.Gln194=) n.1091G>A n.215G>A n.67G>A n.2007G>A n.694G>A c.765G>A (p.Gln255=) c.795G>A (p.Gln265=) c.792G>A (p.Gln264=) c.753G>A (p.Gln251=) c.591G>A (p.Gln197=) | dbSNP |
| 1 | g.201361291_201361300delinsACCCAAG | CA916082105 | TNNT2 | c.774_783delinsCTTGGGT (p.Lys258_Gln261delinsAsnLeuGly) c.759_768delinsCTTGGGT (p.Lys253_Gln256delinsAsnLeuGly) c.747_756delinsCTTGGGT (p.Lys249_Gln252delinsAsnLeuGly) c.750_759delinsCTTGGGT (p.Lys250_Gln253delinsAsnLeuGly) c.780_789delinsCTTGGGT (p.Lys260_Gln263delinsAsnLeuGly) c.738_747delinsCTTGGGT (p.Lys246_Gln249delinsAsnLeuGly) n.1250_1259delinsCTTGGGT c.789_798delinsCTTGGGT (p.Lys263_Gln266delinsAsnLeuGly) c.*148_*157delinsCTTGGGT (n.*148_*157delinsCTTGGGT) c.*689_*698delinsCTTGGGT (n.*689_*698delinsCTTGGGT) c.*34_*43delinsCTTGGGT (n.*34_*43delinsCTTGGGT) c.660_669delinsCTTGGGT (p.Lys220_Gln223delinsAsnLeuGly) c.768_777delinsCTTGGGT (p.Lys256_Gln259delinsAsnLeuGly) c.741_750delinsCTTGGGT (p.Lys247_Gln250delinsAsnLeuGly) c.573_582delinsCTTGGGT (p.Lys191_Gln194delinsAsnLeuGly) n.1082_1091delinsCTTGGGT n.206_215delinsCTTGGGT n.58_67delinsCTTGGGT n.1998_2007delinsCTTGGGT n.685_694delinsCTTGGGT c.756_765delinsCTTGGGT (p.Lys252_Gln255delinsAsnLeuGly) c.786_795delinsCTTGGGT (p.Lys262_Gln265delinsAsnLeuGly) c.783_792delinsCTTGGGT (p.Lys261_Gln264delinsAsnLeuGly) c.744_753delinsCTTGGGT (p.Lys248_Gln251delinsAsnLeuGly) c.582_591delinsCTTGGGT (p.Lys194_Gln197delinsAsnLeuGly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361292del | CA913189065 | TNNT2 | c.782del (p.Gln261ArgfsTer?) c.767del (p.Gln256ArgfsTer?) c.755del (p.Gln252ArgfsTer?) c.758del (p.Gln253ArgfsTer?) c.788del (p.Gln263ArgfsTer?) c.746del (p.Gln249ArgfsTer?) n.1258del c.797del (p.Gln266ArgfsTer?) c.*156del (n.*156del) c.*697del (n.*697del) c.*42del (n.*42del) c.668del (p.Gln223ArgfsTer?) c.776del (p.Gln259ArgfsTer?) c.749del (p.Gln250ArgfsTer?) c.581del (p.Gln194ArgfsTer?) n.1090del n.214del n.66del n.2006del n.693del c.764del (p.Gln255ArgfsTer?) c.794del (p.Gln265ArgfsTer?) c.791del (p.Gln264ArgfsTer?) c.752del (p.Gln251ArgfsTer?) c.590del (p.Gln197ArgfsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.201361292T>A | CA344202575 | TNNT2 | c.782A>T (p.Gln261Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1258A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.1090A>T n.214A>T n.66A>T n.2006A>T n.693A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 1 | g.201361292T>C | CA088421 | TNNT2 | c.782A>G (p.Gln261Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1258A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.1090A>G n.214A>G n.66A>G n.2006A>G n.693A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361292T>G | CA344202577 | TNNT2 | c.782A>C (p.Gln261Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1258A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.1090A>C n.214A>C n.66A>C n.2006A>C n.693A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 1 | g.201361293G>A | CA344202581 | TNNT2 | c.781C>T (p.Gln261Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1257C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.1089C>T n.213C>T n.65C>T n.2005C>T n.692C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361293G>C | CA344202580 | TNNT2 | c.781C>G (p.Gln261Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.1257C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.1089C>G n.213C>G n.65C>G n.2005C>G n.692C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
| 1 | g.201361293G>T | CA344202579 | TNNT2 | c.781C>A (p.Gln261Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1257C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.1089C>A n.213C>A n.65C>A n.2005C>A n.692C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 1 | g.201361294C>A | CA344202583 | TNNT2 | c.780G>T (p.Lys260Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1256G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.1088G>T n.212G>T n.64G>T n.2004G>T n.691G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) | |
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| 1 | g.201361294C>G | CA344202584 | TNNT2 | c.780G>C (p.Lys260Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1256G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.1088G>C n.212G>C n.64G>C n.2004G>C n.691G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) | |
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| 1 | g.201361295T>G | CA344202588 | TNNT2 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1255A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1087A>C n.211A>C n.63A>C n.2003A>C n.690A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 1 | g.201361296T>A | CA344202589 | TNNT2 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1254A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1086A>T n.210A>T n.62A>T n.2002A>T n.689A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
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| 1 | g.201361297G>A | CA088809 | TNNT2 | c.777C>T (p.Phe259=) c.762C>T (p.Phe254=) c.750C>T (p.Phe250=) c.753C>T (p.Phe251=) c.783C>T (p.Phe261=) c.741C>T (p.Phe247=) n.1253C>T c.792C>T (p.Phe264=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.663C>T (p.Phe221=) c.771C>T (p.Phe257=) c.744C>T (p.Phe248=) c.576C>T (p.Phe192=) n.1085C>T n.209C>T n.61C>T n.2001C>T n.688C>T c.759C>T (p.Phe253=) c.789C>T (p.Phe263=) c.786C>T (p.Phe262=) c.747C>T (p.Phe249=) c.585C>T (p.Phe195=) | |
| 1 | g.201361297G>C | CA344202594 | TNNT2 | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.783C>G (p.Phe261Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) n.1253C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.576C>G (p.Phe192Leu) n.1085C>G n.209C>G n.61C>G n.2001C>G n.688C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) c.789C>G (p.Phe263Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.747C>G (p.Phe249Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) | |
| 1 | g.201361297G>T | CA344202595 | TNNT2 | c.777C>A (p.Phe259Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.783C>A (p.Phe261Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) n.1253C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.576C>A (p.Phe192Leu) n.1085C>A n.209C>A n.61C>A n.2001C>A n.688C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) c.789C>A (p.Phe263Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.747C>A (p.Phe249Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) | |
| 1 | g.201361298A= | CA1219710262 | TNNT2 | c.776T= (p.Phe259=) c.761T= (p.Phe254=) c.749T= (p.Phe250=) c.752T= (p.Phe251=) c.782T= (p.Phe261=) c.740T= (p.Phe247=) n.1252T= c.791T= (p.Phe264=) c.*150T= (n.*150T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*36T= (n.*36T=) c.662T= (p.Phe221=) c.770T= (p.Phe257=) c.743T= (p.Phe248=) c.575T= (p.Phe192=) n.1084T= n.208T= n.60T= n.2000T= n.687T= c.758T= (p.Phe253=) c.788T= (p.Phe263=) c.785T= (p.Phe262=) c.746T= (p.Phe249=) c.584T= (p.Phe195=) | |
| 1 | g.201361298A>C | CA344202597 | TNNT2 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1252T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) n.1084T>G n.208T>G n.60T>G n.2000T>G n.687T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
| 1 | g.201361298A>G | CA032694 | TNNT2 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1252T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) n.1084T>C n.208T>C n.60T>C n.2000T>C n.687T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) | dbSNP |
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| 1 | g.201361299A>G | CA344202602 | TNNT2 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.1251T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.1083T>C n.207T>C n.59T>C n.1999T>C n.686T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
| 1 | g.201361299A>T | CA344202601 | TNNT2 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.1251T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.1083T>A n.207T>A n.59T>A n.1999T>A n.686T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
| 1 | g.201361300C>A | CA344202607 | TNNT2 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1250G>T c.789G>T (p.Lys263Asn) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) n.1082G>T n.206G>T n.58G>T n.1998G>T n.685G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
| 1 | g.201361300C>G | CA344202605 | TNNT2 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1250G>C c.789G>C (p.Lys263Asn) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) n.1082G>C n.206G>C n.58G>C n.1998G>C n.685G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) | |
| 1 | g.201361300C>T | CA422527801 | TNNT2 | c.774G>A (p.Lys258=) c.759G>A (p.Lys253=) c.747G>A (p.Lys249=) c.750G>A (p.Lys250=) c.780G>A (p.Lys260=) c.738G>A (p.Lys246=) n.1250G>A c.789G>A (p.Lys263=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.768G>A (p.Lys256=) c.741G>A (p.Lys247=) c.573G>A (p.Lys191=) n.1082G>A n.206G>A n.58G>A n.1998G>A n.685G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.786G>A (p.Lys262=) c.783G>A (p.Lys261=) c.744G>A (p.Lys248=) c.582G>A (p.Lys194=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361301T>A | CA344202608 | TNNT2 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1249A>T c.788A>T (p.Lys263Met) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.572A>T (p.Lys191Met) n.1081A>T n.205A>T n.57A>T n.1997A>T n.684A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
| 1 | g.201361301T>C | CA005090 | TNNT2 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1249A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.1081A>G n.205A>G n.57A>G n.1997A>G n.684A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361301T>G | CA344202610 | TNNT2 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1249A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.1081A>C n.205A>C n.57A>C n.1997A>C n.684A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
| 1 | g.201361301T= | CA1139990987 | TNNT2 | c.773A= (p.Lys258=) c.758A= (p.Lys253=) c.746A= (p.Lys249=) c.749A= (p.Lys250=) c.779A= (p.Lys260=) c.737A= (p.Lys246=) n.1249A= c.788A= (p.Lys263=) c.*147A= (n.*147A=) c.*688A= (n.*688A=) c.*33A= (n.*33A=) c.659A= (p.Lys220=) c.767A= (p.Lys256=) c.740A= (p.Lys247=) c.572A= (p.Lys191=) n.1081A= n.205A= n.57A= n.1997A= n.684A= c.755A= (p.Lys252=) c.785A= (p.Lys262=) c.782A= (p.Lys261=) c.743A= (p.Lys248=) c.581A= (p.Lys194=) | |
| 1 | g.201361302T>A | CA344202612 | TNNT2 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1248A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1080A>T n.204A>T n.56A>T n.1996A>T n.683A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
| 1 | g.201361302T>C | CA344202614 | TNNT2 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1248A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1080A>G n.204A>G n.56A>G n.1996A>G n.683A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361302T>G | CA344202615 | TNNT2 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1248A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1080A>C n.204A>C n.56A>C n.1996A>C n.683A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| 1 | g.201361303C>A | CA344202616 | TNNT2 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.1247G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1079G>T n.203G>T n.55G>T n.1995G>T n.682G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) | |
| 1 | g.201361303C= | CA1219710263 | TNNT2 | c.771G= (p.Glu257=) c.756G= (p.Glu252=) c.744G= (p.Glu248=) c.747G= (p.Glu249=) c.777G= (p.Glu259=) c.735G= (p.Glu245=) n.1247G= c.786G= (p.Glu262=) c.*145G= (n.*145G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*31G= (n.*31G=) c.657G= (p.Glu219=) c.765G= (p.Glu255=) c.738G= (p.Glu246=) c.570G= (p.Glu190=) n.1079G= n.203G= n.55G= n.1995G= n.682G= c.753G= (p.Glu251=) c.783G= (p.Glu261=) c.780G= (p.Glu260=) c.741G= (p.Glu247=) c.579G= (p.Glu193=) | |
| 1 | g.201361303C>G | CA344202618 | TNNT2 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.1247G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1079G>C n.203G>C n.55G>C n.1995G>C n.682G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) | |
| 1 | g.201361303C>T | CA422527829 | TNNT2 | c.771G>A (p.Glu257=) c.756G>A (p.Glu252=) c.744G>A (p.Glu248=) c.747G>A (p.Glu249=) c.777G>A (p.Glu259=) c.735G>A (p.Glu245=) n.1247G>A c.786G>A (p.Glu262=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.657G>A (p.Glu219=) c.765G>A (p.Glu255=) c.738G>A (p.Glu246=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1079G>A n.203G>A n.55G>A n.1995G>A n.682G>A c.753G>A (p.Glu251=) c.783G>A (p.Glu261=) c.780G>A (p.Glu260=) c.741G>A (p.Glu247=) c.579G>A (p.Glu193=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201361304T>A | CA344202620 | TNNT2 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.1246A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1078A>T n.202A>T n.54A>T n.1994A>T n.681A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.578A>T (p.Glu193Val) | |
| 1 | g.201361304T>C | CA344202622 | TNNT2 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1246A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1078A>G n.202A>G n.54A>G n.1994A>G n.681A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) | |
| 1 | g.201361304T>G | CA344202623 | TNNT2 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1246A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1078A>C n.202A>C n.54A>C n.1994A>C n.681A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) | |
| 1 | g.201361305C>A | CA344202624 | TNNT2 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1245G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1077G>T n.201G>T n.53G>T n.1993G>T n.680G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) | |
| 1 | g.201361305C= | CA1148224893 | TNNT2 | c.769G= (p.Glu257=) c.754G= (p.Glu252=) c.742G= (p.Glu248=) c.745G= (p.Glu249=) c.775G= (p.Glu259=) c.733G= (p.Glu245=) n.1245G= c.784G= (p.Glu262=) c.*143G= (n.*143G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*29G= (n.*29G=) c.655G= (p.Glu219=) c.763G= (p.Glu255=) c.736G= (p.Glu246=) c.568G= (p.Glu190=) n.1077G= n.201G= n.53G= n.1993G= n.680G= c.751G= (p.Glu251=) c.781G= (p.Glu261=) c.778G= (p.Glu260=) c.739G= (p.Glu247=) c.577G= (p.Glu193=) | |
| 1 | g.201361305C>G | CA344202625 | TNNT2 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1245G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1077G>C n.201G>C n.53G>C n.1993G>C n.680G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) | |
| 1 | g.201361305C>T | CA005082 | TNNT2 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1245G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1077G>A n.201G>A n.53G>A n.1993G>A n.680G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361306C>A | CA344202627 | TNNT2 | c.768G>T (p.Gln256His) c.753G>T (p.Gln251His) c.741G>T (p.Gln247His) c.744G>T (p.Gln248His) c.774G>T (p.Gln258His) c.732G>T (p.Gln244His) n.1244G>T c.783G>T (p.Gln261His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.654G>T (p.Gln218His) c.762G>T (p.Gln254His) c.735G>T (p.Gln245His) c.567G>T (p.Gln189His) n.1076G>T n.200G>T n.52G>T n.1992G>T n.679G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.780G>T (p.Gln260His) c.777G>T (p.Gln259His) c.738G>T (p.Gln246His) c.576G>T (p.Gln192His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201361306C>G | CA344202629 | TNNT2 | c.768G>C (p.Gln256His) c.753G>C (p.Gln251His) c.741G>C (p.Gln247His) c.744G>C (p.Gln248His) c.774G>C (p.Gln258His) c.732G>C (p.Gln244His) n.1244G>C c.783G>C (p.Gln261His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.654G>C (p.Gln218His) c.762G>C (p.Gln254His) c.735G>C (p.Gln245His) c.567G>C (p.Gln189His) n.1076G>C n.200G>C n.52G>C n.1992G>C n.679G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.780G>C (p.Gln260His) c.777G>C (p.Gln259His) c.738G>C (p.Gln246His) c.576G>C (p.Gln192His) | |
| 1 | g.201361306C>T | CA422527846 | TNNT2 | c.768G>A (p.Gln256=) c.753G>A (p.Gln251=) c.741G>A (p.Gln247=) c.744G>A (p.Gln248=) c.774G>A (p.Gln258=) c.732G>A (p.Gln244=) n.1244G>A c.783G>A (p.Gln261=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.654G>A (p.Gln218=) c.762G>A (p.Gln254=) c.735G>A (p.Gln245=) c.567G>A (p.Gln189=) n.1076G>A n.200G>A n.52G>A n.1992G>A n.679G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.780G>A (p.Gln260=) c.777G>A (p.Gln259=) c.738G>A (p.Gln246=) c.576G>A (p.Gln192=) | |
| 1 | g.201361307T>A | CA344202630 | TNNT2 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.1243A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1075A>T n.199A>T n.51A>T n.1991A>T n.678A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
| 1 | g.201361307T>C | CA344202631 | TNNT2 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.1243A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1075A>G n.199A>G n.51A>G n.1991A>G n.678A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361307T>G | CA344202633 | TNNT2 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.1243A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1075A>C n.199A>C n.51A>C n.1991A>C n.678A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) | |
| 1 | g.201361308del | CA077546 | TNNT2 | c.766del (p.Gln256ArgfsTer?) c.751del (p.Gln251ArgfsTer?) c.739del (p.Gln247ArgfsTer?) c.742del (p.Gln248ArgfsTer?) c.772del (p.Gln258ArgfsTer?) c.730del (p.Gln244ArgfsTer?) n.1242del c.781del (p.Gln261ArgfsTer?) c.*140del (n.*140del) c.*681del (n.*681del) c.*26del (n.*26del) c.652del (p.Gln218ArgfsTer?) c.760del (p.Gln254ArgfsTer?) c.733del (p.Gln245ArgfsTer?) c.565del (p.Gln189ArgfsTer?) n.1074del n.198del n.50del n.1990del n.677del c.748del (p.Gln250ArgfsTer?) c.778del (p.Gln260ArgfsTer?) c.775del (p.Gln259ArgfsTer?) c.736del (p.Gln246ArgfsTer?) c.574del (p.Gln192ArgfsTer?) | |
| 1 | g.201361308G>A | CA344202634 | TNNT2 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.1242C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1074C>T n.198C>T n.50C>T n.1990C>T n.677C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361308G>C | CA344202635 | TNNT2 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.1242C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1074C>G n.198C>G n.50C>G n.1990C>G n.677C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) | |
| 1 | g.201361308G= | CA1148224894 | TNNT2 | c.766C= (p.Gln256=) c.751C= (p.Gln251=) c.739C= (p.Gln247=) c.742C= (p.Gln248=) c.772C= (p.Gln258=) c.730C= (p.Gln244=) n.1242C= c.781C= (p.Gln261=) c.*140C= (n.*140C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*26C= (n.*26C=) c.652C= (p.Gln218=) c.760C= (p.Gln254=) c.733C= (p.Gln245=) c.565C= (p.Gln189=) n.1074C= n.198C= n.50C= n.1990C= n.677C= c.748C= (p.Gln250=) c.778C= (p.Gln260=) c.775C= (p.Gln259=) c.736C= (p.Gln246=) c.574C= (p.Gln192=) | |
| 1 | g.201361308G>T | CA005074 | TNNT2 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.1242C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1074C>A n.198C>A n.50C>A n.1990C>A n.677C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361309C>A | CA088807 | TNNT2 | c.765G>T (p.Leu255=) c.750G>T (p.Leu250=) c.738G>T (p.Leu246=) c.741G>T (p.Leu247=) c.771G>T (p.Leu257=) c.729G>T (p.Leu243=) n.1241G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.651G>T (p.Leu217=) c.759G>T (p.Leu253=) c.732G>T (p.Leu244=) c.564G>T (p.Leu188=) n.1073G>T n.197G>T n.49G>T n.1989G>T n.676G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.777G>T (p.Leu259=) c.774G>T (p.Leu258=) c.735G>T (p.Leu245=) c.573G>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.201361309C= | CA1219710264 | TNNT2 | c.765G= (p.Leu255=) c.750G= (p.Leu250=) c.738G= (p.Leu246=) c.741G= (p.Leu247=) c.771G= (p.Leu257=) c.729G= (p.Leu243=) n.1241G= c.780G= (p.Leu260=) c.*139G= (n.*139G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*25G= (n.*25G=) c.651G= (p.Leu217=) c.759G= (p.Leu253=) c.732G= (p.Leu244=) c.564G= (p.Leu188=) n.1073G= n.197G= n.49G= n.1989G= n.676G= c.747G= (p.Leu249=) c.777G= (p.Leu259=) c.774G= (p.Leu258=) c.735G= (p.Leu245=) c.573G= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.201361309C>G | CA090497 | TNNT2 | c.765G>C (p.Leu255=) c.750G>C (p.Leu250=) c.738G>C (p.Leu246=) c.741G>C (p.Leu247=) c.771G>C (p.Leu257=) c.729G>C (p.Leu243=) n.1241G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.651G>C (p.Leu217=) c.759G>C (p.Leu253=) c.732G>C (p.Leu244=) c.564G>C (p.Leu188=) n.1073G>C n.197G>C n.49G>C n.1989G>C n.676G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.777G>C (p.Leu259=) c.774G>C (p.Leu258=) c.735G>C (p.Leu245=) c.573G>C (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361309C>T | CA422527857 | TNNT2 | c.765G>A (p.Leu255=) c.750G>A (p.Leu250=) c.738G>A (p.Leu246=) c.741G>A (p.Leu247=) c.771G>A (p.Leu257=) c.729G>A (p.Leu243=) n.1241G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.759G>A (p.Leu253=) c.732G>A (p.Leu244=) c.564G>A (p.Leu188=) n.1073G>A n.197G>A n.49G>A n.1989G>A n.676G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.777G>A (p.Leu259=) c.774G>A (p.Leu258=) c.735G>A (p.Leu245=) c.573G>A (p.Leu191=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361310A= | CA1144100818 | TNNT2 | c.764T= (p.Leu255=) c.749T= (p.Leu250=) c.737T= (p.Leu246=) c.740T= (p.Leu247=) c.770T= (p.Leu257=) c.728T= (p.Leu243=) n.1240T= c.779T= (p.Leu260=) c.*138T= (n.*138T=) c.*679T= (n.*679T=) c.*24T= (n.*24T=) c.650T= (p.Leu217=) c.758T= (p.Leu253=) c.731T= (p.Leu244=) c.563T= (p.Leu188=) n.1072T= n.196T= n.48T= n.1988T= n.675T= c.746T= (p.Leu249=) c.776T= (p.Leu259=) c.773T= (p.Leu258=) c.734T= (p.Leu245=) c.572T= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.201361310A>C | CA344202636 | TNNT2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1240T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1072T>G n.196T>G n.48T>G n.1988T>G n.675T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 1 | g.201361310A>G | CA089178 | TNNT2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1240T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1072T>C n.196T>C n.48T>C n.1988T>C n.675T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361310A>T | CA089177 | TNNT2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1240T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1072T>A n.196T>A n.48T>A n.1988T>A n.675T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361311G>A | CA35418002 | TNNT2 | c.763C>T (p.Leu255=) c.748C>T (p.Leu250=) c.736C>T (p.Leu246=) c.739C>T (p.Leu247=) c.769C>T (p.Leu257=) c.727C>T (p.Leu243=) n.1239C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.649C>T (p.Leu217=) c.757C>T (p.Leu253=) c.730C>T (p.Leu244=) c.562C>T (p.Leu188=) n.1071C>T n.195C>T n.47C>T n.1987C>T n.674C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.775C>T (p.Leu259=) c.772C>T (p.Leu258=) c.733C>T (p.Leu245=) c.571C>T (p.Leu191=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361311G>C | CA344202639 | TNNT2 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1239C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.1071C>G n.195C>G n.47C>G n.1987C>G n.674C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | |
| 1 | g.201361311G= | CA1219710265 | TNNT2 | c.763C= (p.Leu255=) c.748C= (p.Leu250=) c.736C= (p.Leu246=) c.739C= (p.Leu247=) c.769C= (p.Leu257=) c.727C= (p.Leu243=) n.1239C= c.778C= (p.Leu260=) c.*137C= (n.*137C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*23C= (n.*23C=) c.649C= (p.Leu217=) c.757C= (p.Leu253=) c.730C= (p.Leu244=) c.562C= (p.Leu188=) n.1071C= n.195C= n.47C= n.1987C= n.674C= c.745C= (p.Leu249=) c.775C= (p.Leu259=) c.772C= (p.Leu258=) c.733C= (p.Leu245=) c.571C= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.201361311G>T | CA088410 | TNNT2 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.727C>A (p.Leu243Met) n.1239C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.1071C>A n.195C>A n.47C>A n.1987C>A n.674C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.571C>A (p.Leu191Met) | |
| 1 | g.201361312G>A | CA422527871 | TNNT2 | c.762C>T (p.Asp254=) c.747C>T (p.Asp249=) c.735C>T (p.Asp245=) c.738C>T (p.Asp246=) c.768C>T (p.Asp256=) c.726C>T (p.Asp242=) n.1238C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.756C>T (p.Asp252=) c.729C>T (p.Asp243=) c.561C>T (p.Asp187=) n.1070C>T n.194C>T n.46C>T n.1986C>T n.673C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.774C>T (p.Asp258=) c.771C>T (p.Asp257=) c.732C>T (p.Asp244=) c.570C>T (p.Asp190=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361312G>C | CA344202641 | TNNT2 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) n.1238C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) n.1070C>G n.194C>G n.46C>G n.1986C>G n.673C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) | |
| 1 | g.201361312G>T | CA344202643 | TNNT2 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) n.1238C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) n.1070C>A n.194C>A n.46C>A n.1986C>A n.673C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361313T>A | CA344202645 | TNNT2 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.725A>T (p.Asp242Val) n.1237A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1069A>T n.193A>T n.45A>T n.1985A>T n.672A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.569A>T (p.Asp190Val) | ClinVar |
| 1 | g.201361313T>C | CA344202650 | TNNT2 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) n.1237A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1069A>G n.193A>G n.45A>G n.1985A>G n.672A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361313T>G | CA344202648 | TNNT2 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) n.1237A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1069A>C n.193A>C n.45A>C n.1985A>C n.672A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
| 1 | g.201361313T= | CA1219710266 | TNNT2 | c.761A= (p.Asp254=) c.746A= (p.Asp249=) c.734A= (p.Asp245=) c.737A= (p.Asp246=) c.767A= (p.Asp256=) c.725A= (p.Asp242=) n.1237A= c.776A= (p.Asp259=) c.*135A= (n.*135A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*21A= (n.*21A=) c.647A= (p.Asp216=) c.755A= (p.Asp252=) c.728A= (p.Asp243=) c.560A= (p.Asp187=) n.1069A= n.193A= n.45A= n.1985A= n.672A= c.743A= (p.Asp248=) c.773A= (p.Asp258=) c.770A= (p.Asp257=) c.731A= (p.Asp244=) c.569A= (p.Asp190=) | |
| 1 | g.201361314C>A | CA090046 | TNNT2 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.1236G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1068G>T n.192G>T n.44G>T n.1984G>T n.671G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361314C= | CA1141828506 | TNNT2 | c.760G= (p.Asp254=) c.745G= (p.Asp249=) c.733G= (p.Asp245=) c.736G= (p.Asp246=) c.766G= (p.Asp256=) c.724G= (p.Asp242=) n.1236G= c.775G= (p.Asp259=) c.*134G= (n.*134G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*20G= (n.*20G=) c.646G= (p.Asp216=) c.754G= (p.Asp252=) c.727G= (p.Asp243=) c.559G= (p.Asp187=) n.1068G= n.192G= n.44G= n.1984G= n.671G= c.742G= (p.Asp248=) c.772G= (p.Asp258=) c.769G= (p.Asp257=) c.730G= (p.Asp244=) c.568G= (p.Asp190=) | |
| 1 | g.201361314C>G | CA344202652 | TNNT2 | c.760G>C (p.Asp254His) c.745G>C (p.Asp249His) c.733G>C (p.Asp245His) c.736G>C (p.Asp246His) c.766G>C (p.Asp256His) c.724G>C (p.Asp242His) n.1236G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.754G>C (p.Asp252His) c.727G>C (p.Asp243His) c.559G>C (p.Asp187His) n.1068G>C n.192G>C n.44G>C n.1984G>C n.671G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.772G>C (p.Asp258His) c.769G>C (p.Asp257His) c.730G>C (p.Asp244His) c.568G>C (p.Asp190His) | |
| 1 | g.201361314C>T | CA005066 | TNNT2 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) n.1236G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1068G>A n.192G>A n.44G>A n.1984G>A n.671G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361315G>A | CA090066 | TNNT2 | c.759C>T (p.Phe253=) c.744C>T (p.Phe248=) c.732C>T (p.Phe244=) c.735C>T (p.Phe245=) c.765C>T (p.Phe255=) c.723C>T (p.Phe241=) n.1235C>T c.774C>T (p.Phe258=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.645C>T (p.Phe215=) c.753C>T (p.Phe251=) c.726C>T (p.Phe242=) c.558C>T (p.Phe186=) n.1067C>T n.191C>T n.43C>T n.1983C>T n.670C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.771C>T (p.Phe257=) c.768C>T (p.Phe256=) c.729C>T (p.Phe243=) c.567C>T (p.Phe189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201361315G>C | CA344202655 | TNNT2 | c.759C>G (p.Phe253Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1235C>G c.774C>G (p.Phe258Leu) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.645C>G (p.Phe215Leu) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.1067C>G n.191C>G n.43C>G n.1983C>G n.670C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) | |
| 1 | g.201361315G= | CA1144229068 | TNNT2 | c.759C= (p.Phe253=) c.744C= (p.Phe248=) c.732C= (p.Phe244=) c.735C= (p.Phe245=) c.765C= (p.Phe255=) c.723C= (p.Phe241=) n.1235C= c.774C= (p.Phe258=) c.*133C= (n.*133C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*19C= (n.*19C=) c.645C= (p.Phe215=) c.753C= (p.Phe251=) c.726C= (p.Phe242=) c.558C= (p.Phe186=) n.1067C= n.191C= n.43C= n.1983C= n.670C= c.741C= (p.Phe247=) c.771C= (p.Phe257=) c.768C= (p.Phe256=) c.729C= (p.Phe243=) c.567C= (p.Phe189=) | |
| 1 | g.201361315G>T | CA344202657 | TNNT2 | c.759C>A (p.Phe253Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1235C>A c.774C>A (p.Phe258Leu) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.645C>A (p.Phe215Leu) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.1067C>A n.191C>A n.43C>A n.1983C>A n.670C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) | |
| 1 | g.201361316A>C | CA344202662 | TNNT2 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1234T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.1066T>G n.190T>G n.42T>G n.1982T>G n.669T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361316A>G | CA344202659 | TNNT2 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1234T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.1066T>C n.190T>C n.42T>C n.1982T>C n.669T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | |
| 1 | g.201361316A>T | CA344202660 | TNNT2 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1234T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.1066T>A n.190T>A n.42T>A n.1982T>A n.669T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361317A= | CA1148224895 | TNNT2 | c.757T= (p.Phe253=) c.742T= (p.Phe248=) c.730T= (p.Phe244=) c.733T= (p.Phe245=) c.763T= (p.Phe255=) c.721T= (p.Phe241=) n.1233T= c.772T= (p.Phe258=) c.*131T= (n.*131T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*17T= (n.*17T=) c.643T= (p.Phe215=) c.751T= (p.Phe251=) c.724T= (p.Phe242=) c.556T= (p.Phe186=) n.1065T= n.189T= n.41T= n.1981T= n.668T= c.739T= (p.Phe247=) c.769T= (p.Phe257=) c.766T= (p.Phe256=) c.727T= (p.Phe243=) c.565T= (p.Phe189=) | |
| 1 | g.201361317A>C | CA005054 | TNNT2 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.721T>G (p.Phe241Val) n.1233T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.1065T>G n.189T>G n.41T>G n.1981T>G n.668T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361317A>G | CA005046 | TNNT2 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1233T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.1065T>C n.189T>C n.41T>C n.1981T>C n.668T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361317A>T | CA344202664 | TNNT2 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1233T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.1065T>A n.189T>A n.41T>A n.1981T>A n.668T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | dbSNP |
| 1 | g.201361318C>A | CA344202666 | TNNT2 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1232G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.1064G>T n.188G>T n.40G>T n.1980G>T n.667G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) | |
| 1 | g.201361318C= | CA1219710267 | TNNT2 | c.756G= (p.Lys252=) c.741G= (p.Lys247=) c.729G= (p.Lys243=) c.732G= (p.Lys244=) c.762G= (p.Lys254=) c.720G= (p.Lys240=) n.1232G= c.771G= (p.Lys257=) c.*130G= (n.*130G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*16G= (n.*16G=) c.642G= (p.Lys214=) c.750G= (p.Lys250=) c.723G= (p.Lys241=) c.555G= (p.Lys185=) n.1064G= n.188G= n.40G= n.1980G= n.667G= c.738G= (p.Lys246=) c.768G= (p.Lys256=) c.765G= (p.Lys255=) c.726G= (p.Lys242=) c.564G= (p.Lys188=) | |
| 1 | g.201361318C>G | CA344202668 | TNNT2 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1232G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.1064G>C n.188G>C n.40G>C n.1980G>C n.667G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) | ClinVar |
| 1 | g.201361318C>T | CA422527917 | TNNT2 | c.756G>A (p.Lys252=) c.741G>A (p.Lys247=) c.729G>A (p.Lys243=) c.732G>A (p.Lys244=) c.762G>A (p.Lys254=) c.720G>A (p.Lys240=) n.1232G>A c.771G>A (p.Lys257=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.642G>A (p.Lys214=) c.750G>A (p.Lys250=) c.723G>A (p.Lys241=) c.555G>A (p.Lys185=) n.1064G>A n.188G>A n.40G>A n.1980G>A n.667G>A c.738G>A (p.Lys246=) c.768G>A (p.Lys256=) c.765G>A (p.Lys255=) c.726G>A (p.Lys242=) c.564G>A (p.Lys188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361319T>A | CA344202670 | TNNT2 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.761A>T (p.Lys254Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1231A>T c.770A>T (p.Lys257Met) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.641A>T (p.Lys214Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.1063A>T n.187A>T n.39A>T n.1979A>T n.666A>T c.737A>T (p.Lys246Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.725A>T (p.Lys242Met) c.563A>T (p.Lys188Met) | |
| 1 | g.201361319T>C | CA088395 | TNNT2 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1231A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1063A>G n.187A>G n.39A>G n.1979A>G n.666A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) | |
| 1 | g.201361319T>G | CA344202671 | TNNT2 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1231A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1063A>C n.187A>C n.39A>C n.1979A>C n.666A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) | ClinVar |
| 1 | g.201361320T>A | CA344202674 | TNNT2 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1230A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1062A>T n.186A>T n.38A>T n.1978A>T n.665A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) | |
| 1 | g.201361320T>C | CA344202675 | TNNT2 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1230A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1062A>G n.186A>G n.38A>G n.1978A>G n.665A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) | |
| 1 | g.201361320T>G | CA344202677 | TNNT2 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1230A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1062A>C n.186A>C n.38A>C n.1978A>C n.665A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) | |
| 1 | g.201361321C>A | CA344202678 | TNNT2 | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1229G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.1061G>T n.185G>T n.37G>T n.1977G>T n.664G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201361321C>G | CA344202679 | TNNT2 | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1229G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.1061G>C n.185G>C n.37G>C n.1977G>C n.664G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) | ClinVar |
| 1 | g.201361321C>T | CA090023 | TNNT2 | c.753G>A (p.Glu251=) c.738G>A (p.Glu246=) c.726G>A (p.Glu242=) c.729G>A (p.Glu243=) c.759G>A (p.Glu253=) c.717G>A (p.Glu239=) n.1229G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.639G>A (p.Glu213=) c.747G>A (p.Glu249=) c.720G>A (p.Glu240=) c.552G>A (p.Glu184=) n.1061G>A n.185G>A n.37G>A n.1977G>A n.664G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.765G>A (p.Glu255=) c.762G>A (p.Glu254=) c.723G>A (p.Glu241=) c.561G>A (p.Glu187=) | |
| 1 | g.201361322T>A | CA344202681 | TNNT2 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1228A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1060A>T n.184A>T n.36A>T n.1976A>T n.663A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
| 1 | g.201361322T>C | CA005038 | TNNT2 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1228A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1060A>G n.184A>G n.36A>G n.1976A>G n.663A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361322T>G | CA344202683 | TNNT2 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1228A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1060A>C n.184A>C n.36A>C n.1976A>C n.663A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
| 1 | g.201361322T= | CA1148224896 | TNNT2 | c.752A= (p.Glu251=) c.737A= (p.Glu246=) c.725A= (p.Glu242=) c.728A= (p.Glu243=) c.758A= (p.Glu253=) c.716A= (p.Glu239=) n.1228A= c.767A= (p.Glu256=) c.*126A= (n.*126A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*12A= (n.*12A=) c.638A= (p.Glu213=) c.746A= (p.Glu249=) c.719A= (p.Glu240=) c.551A= (p.Glu184=) n.1060A= n.184A= n.36A= n.1976A= n.663A= c.734A= (p.Glu245=) c.764A= (p.Glu255=) c.761A= (p.Glu254=) c.722A= (p.Glu241=) c.560A= (p.Glu187=) | |
| 1 | g.201361323C>A | CA077529 | TNNT2 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1227G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1059G>T n.183G>T n.35G>T n.1975G>T n.662G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
| 1 | g.201361323C>G | CA344202685 | TNNT2 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1227G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1059G>C n.183G>C n.35G>C n.1975G>C n.662G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) | |
| 1 | g.201361323C>T | CA344202686 | TNNT2 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1227G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1059G>A n.183G>A n.35G>A n.1975G>A n.662G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) | |
| 1 | g.201361324T>A | CA422527945 | TNNT2 | c.750A>T (p.Ala250=) c.735A>T (p.Ala245=) c.723A>T (p.Ala241=) c.726A>T (p.Ala242=) c.756A>T (p.Ala252=) c.714A>T (p.Ala238=) n.1226A>T c.765A>T (p.Ala255=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.636A>T (p.Ala212=) c.744A>T (p.Ala248=) c.717A>T (p.Ala239=) c.549A>T (p.Ala183=) n.1058A>T n.182A>T n.34A>T n.1974A>T n.661A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.762A>T (p.Ala254=) c.759A>T (p.Ala253=) c.720A>T (p.Ala240=) c.558A>T (p.Ala186=) | |
| 1 | g.201361324T>C | CA422527947 | TNNT2 | c.750A>G (p.Ala250=) c.735A>G (p.Ala245=) c.723A>G (p.Ala241=) c.726A>G (p.Ala242=) c.756A>G (p.Ala252=) c.714A>G (p.Ala238=) n.1226A>G c.765A>G (p.Ala255=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.636A>G (p.Ala212=) c.744A>G (p.Ala248=) c.717A>G (p.Ala239=) c.549A>G (p.Ala183=) n.1058A>G n.182A>G n.34A>G n.1974A>G n.661A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.762A>G (p.Ala254=) c.759A>G (p.Ala253=) c.720A>G (p.Ala240=) c.558A>G (p.Ala186=) | dbSNP |
| 1 | g.201361324T>G | CA422527946 | TNNT2 | c.750A>C (p.Ala250=) c.735A>C (p.Ala245=) c.723A>C (p.Ala241=) c.726A>C (p.Ala242=) c.756A>C (p.Ala252=) c.714A>C (p.Ala238=) n.1226A>C c.765A>C (p.Ala255=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.636A>C (p.Ala212=) c.744A>C (p.Ala248=) c.717A>C (p.Ala239=) c.549A>C (p.Ala183=) n.1058A>C n.182A>C n.34A>C n.1974A>C n.661A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.762A>C (p.Ala254=) c.759A>C (p.Ala253=) c.720A>C (p.Ala240=) c.558A>C (p.Ala186=) | dbSNP |
| 1 | g.201361324T= | CA1219710268 | TNNT2 | c.750A= (p.Ala250=) c.735A= (p.Ala245=) c.723A= (p.Ala241=) c.726A= (p.Ala242=) c.756A= (p.Ala252=) c.714A= (p.Ala238=) n.1226A= c.765A= (p.Ala255=) c.*124A= (n.*124A=) c.*665A= (n.*665A=) c.*10A= (n.*10A=) c.636A= (p.Ala212=) c.744A= (p.Ala248=) c.717A= (p.Ala239=) c.549A= (p.Ala183=) n.1058A= n.182A= n.34A= n.1974A= n.661A= c.732A= (p.Ala244=) c.762A= (p.Ala254=) c.759A= (p.Ala253=) c.720A= (p.Ala240=) c.558A= (p.Ala186=) | |
| 1 | g.201361325G>A | CA005030 | TNNT2 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1225C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1057C>T n.181C>T n.33C>T n.1973C>T n.660C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.557C>T (p.Ala186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361325G>C | CA344202692 | TNNT2 | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1225C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1057C>G n.181C>G n.33C>G n.1973C>G n.660C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
| 1 | g.201361325G= | CA1143647140 | TNNT2 | c.749C= (p.Ala250=) c.734C= (p.Ala245=) c.722C= (p.Ala241=) c.725C= (p.Ala242=) c.755C= (p.Ala252=) c.713C= (p.Ala238=) n.1225C= c.764C= (p.Ala255=) c.*123C= (n.*123C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*9C= (n.*9C=) c.635C= (p.Ala212=) c.743C= (p.Ala248=) c.716C= (p.Ala239=) c.548C= (p.Ala183=) n.1057C= n.181C= n.33C= n.1973C= n.660C= c.731C= (p.Ala244=) c.761C= (p.Ala254=) c.758C= (p.Ala253=) c.719C= (p.Ala240=) c.557C= (p.Ala186=) | |
| 1 | g.201361325G>T | CA344202688 | TNNT2 | c.749C>A (p.Ala250Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1225C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1057C>A n.181C>A n.33C>A n.1973C>A n.660C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.557C>A (p.Ala186Glu) | |
| 1 | g.201361326C>A | CA032620 | TNNT2 | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1224G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1056G>T n.180G>T n.32G>T n.1972G>T n.659G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 1 | g.201361326C>G | CA344202694 | TNNT2 | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1224G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1056G>C n.180G>C n.32G>C n.1972G>C n.659G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 1 | g.201361326C>T | CA032607 | TNNT2 | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1224G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1056G>A n.180G>A n.32G>A n.1972G>A n.659G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
| 1 | g.201361327C>A | CA090003 | TNNT2 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1223G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1055G>T n.179G>T n.31G>T n.1971G>T n.658G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361327C= | CA1140615877 | TNNT2 | c.747G= (p.Glu249=) c.732G= (p.Glu244=) c.720G= (p.Glu240=) c.723G= (p.Glu241=) c.753G= (p.Glu251=) c.711G= (p.Glu237=) n.1223G= c.762G= (p.Glu254=) c.*121G= (n.*121G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*7G= (n.*7G=) c.633G= (p.Glu211=) c.741G= (p.Glu247=) c.714G= (p.Glu238=) c.546G= (p.Glu182=) n.1055G= n.179G= n.31G= n.1971G= n.658G= c.729G= (p.Glu243=) c.759G= (p.Glu253=) c.756G= (p.Glu252=) c.717G= (p.Glu239=) c.555G= (p.Glu185=) | |
| 1 | g.201361327C>G | CA344202697 | TNNT2 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) n.1223G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1055G>C n.179G>C n.31G>C n.1971G>C n.658G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
| 1 | g.201361327C>T | CA088788 | TNNT2 | c.747G>A (p.Glu249=) c.732G>A (p.Glu244=) c.720G>A (p.Glu240=) c.723G>A (p.Glu241=) c.753G>A (p.Glu251=) c.711G>A (p.Glu237=) n.1223G>A c.762G>A (p.Glu254=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.633G>A (p.Glu211=) c.741G>A (p.Glu247=) c.714G>A (p.Glu238=) c.546G>A (p.Glu182=) n.1055G>A n.179G>A n.31G>A n.1971G>A n.658G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.759G>A (p.Glu253=) c.756G>A (p.Glu252=) c.717G>A (p.Glu239=) c.555G>A (p.Glu185=) | |
| 1 | g.201361328T>A | CA344202699 | TNNT2 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.1222A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1054A>T n.178A>T n.30A>T n.1970A>T n.657A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.554A>T (p.Glu185Val) | |
| 1 | g.201361328T>C | CA344202700 | TNNT2 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1222A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1054A>G n.178A>G n.30A>G n.1970A>G n.657A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
| 1 | g.201361328T>G | CA344202702 | TNNT2 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1222A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1054A>C n.178A>C n.30A>C n.1970A>C n.657A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
| 1 | g.201361329C>A | CA344202705 | TNNT2 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1221G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1053G>T n.177G>T n.29G>T n.1969G>T n.656G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
| 1 | g.201361329C>G | CA344202707 | TNNT2 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1221G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1053G>C n.177G>C n.29G>C n.1969G>C n.656G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) | |
| 1 | g.201361329C>T | CA088414 | TNNT2 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1221G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1053G>A n.177G>A n.29G>A n.1969G>A n.656G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) | |
| 1 | g.201361330C>A | CA344202708 | TNNT2 | c.744G>T (p.Leu248Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.1220G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.630G>T (p.Leu210Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) c.711G>T (p.Leu237Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) n.1052G>T n.176G>T n.28G>T n.1968G>T n.655G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.552G>T (p.Leu184Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361330C= | CA1219710269 | TNNT2 | c.744G= (p.Leu248=) c.729G= (p.Leu243=) c.717G= (p.Leu239=) c.720G= (p.Leu240=) c.750G= (p.Leu250=) c.708G= (p.Leu236=) n.1220G= c.759G= (p.Leu253=) c.*118G= (n.*118G=) c.*659G= (n.*659G=) c.*4G= (n.*4G=) c.630G= (p.Leu210=) c.738G= (p.Leu246=) c.711G= (p.Leu237=) c.543G= (p.Leu181=) n.1052G= n.176G= n.28G= n.1968G= n.655G= c.726G= (p.Leu242=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) c.714G= (p.Leu238=) c.552G= (p.Leu184=) | |
| 1 | g.201361330C>G | CA344202710 | TNNT2 | c.744G>C (p.Leu248Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.1220G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.630G>C (p.Leu210Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) c.711G>C (p.Leu237Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) n.1052G>C n.176G>C n.28G>C n.1968G>C n.655G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.552G>C (p.Leu184Phe) | |
| 1 | g.201361330C>T | CA422527990 | TNNT2 | c.744G>A (p.Leu248=) c.729G>A (p.Leu243=) c.717G>A (p.Leu239=) c.720G>A (p.Leu240=) c.750G>A (p.Leu250=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1220G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.630G>A (p.Leu210=) c.738G>A (p.Leu246=) c.711G>A (p.Leu237=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1052G>A n.176G>A n.28G>A n.1968G>A n.655G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) c.714G>A (p.Leu238=) c.552G>A (p.Leu184=) | dbSNP |
| 1 | g.201361331A>C | CA344202712 | TNNT2 | c.743T>G (p.Leu248Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) c.719T>G (p.Leu240Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.1219T>G c.758T>G (p.Leu253Trp) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.629T>G (p.Leu210Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) c.710T>G (p.Leu237Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) n.1051T>G n.175T>G n.27T>G n.1967T>G n.654T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.551T>G (p.Leu184Trp) | |
| 1 | g.201361331A>G | CA344202714 | TNNT2 | c.743T>C (p.Leu248Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.1219T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.629T>C (p.Leu210Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) n.1051T>C n.175T>C n.27T>C n.1967T>C n.654T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) | |
| 1 | g.201361331A>T | CA344202715 | TNNT2 | c.743T>A (p.Leu248Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.1219T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.629T>A (p.Leu210Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) n.1051T>A n.175T>A n.27T>A n.1967T>A n.654T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) | |
| 1 | g.201361332A= | CA1219710270 | TNNT2 | c.742T= (p.Leu248=) c.727T= (p.Leu243=) c.715T= (p.Leu239=) c.718T= (p.Leu240=) c.748T= (p.Leu250=) c.706T= (p.Leu236=) n.1218T= c.757T= (p.Leu253=) c.*116T= (n.*116T=) c.*657T= (n.*657T=) c.*2T= (n.*2T=) c.628T= (p.Leu210=) c.736T= (p.Leu246=) c.709T= (p.Leu237=) c.541T= (p.Leu181=) n.1050T= n.174T= n.26T= n.1966T= n.653T= c.724T= (p.Leu242=) c.754T= (p.Leu252=) c.751T= (p.Leu251=) c.712T= (p.Leu238=) c.550T= (p.Leu184=) | |
| 1 | g.201361332A>C | CA344202717 | TNNT2 | c.742T>G (p.Leu248Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.715T>G (p.Leu239Val) c.718T>G (p.Leu240Val) c.748T>G (p.Leu250Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.1218T>G c.757T>G (p.Leu253Val) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.628T>G (p.Leu210Val) c.736T>G (p.Leu246Val) c.709T>G (p.Leu237Val) c.541T>G (p.Leu181Val) n.1050T>G n.174T>G n.26T>G n.1966T>G n.653T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.550T>G (p.Leu184Val) | |
| 1 | g.201361332A>G | CA422528005 | TNNT2 | c.742T>C (p.Leu248=) c.727T>C (p.Leu243=) c.715T>C (p.Leu239=) c.718T>C (p.Leu240=) c.748T>C (p.Leu250=) c.706T>C (p.Leu236=) n.1218T>C c.757T>C (p.Leu253=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.628T>C (p.Leu210=) c.736T>C (p.Leu246=) c.709T>C (p.Leu237=) c.541T>C (p.Leu181=) n.1050T>C n.174T>C n.26T>C n.1966T>C n.653T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.754T>C (p.Leu252=) c.751T>C (p.Leu251=) c.712T>C (p.Leu238=) c.550T>C (p.Leu184=) | dbSNP |
| 1 | g.201361332A>T | CA344202719 | TNNT2 | c.742T>A (p.Leu248Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.715T>A (p.Leu239Met) c.718T>A (p.Leu240Met) c.748T>A (p.Leu250Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.1218T>A c.757T>A (p.Leu253Met) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.628T>A (p.Leu210Met) c.736T>A (p.Leu246Met) c.709T>A (p.Leu237Met) c.541T>A (p.Leu181Met) n.1050T>A n.174T>A n.26T>A n.1966T>A n.653T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.754T>A (p.Leu252Met) c.751T>A (p.Leu251Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.550T>A (p.Leu184Met) | |
| 1 | g.201361333G>A | CA088391 | TNNT2 | c.741C>T (p.Asn247=) c.726C>T (p.Asn242=) c.714C>T (p.Asn238=) c.717C>T (p.Asn239=) c.747C>T (p.Asn249=) c.705C>T (p.Asn235=) n.1217C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.627C>T (p.Asn209=) c.735C>T (p.Asn245=) c.708C>T (p.Asn236=) c.540C>T (p.Asn180=) n.1049C>T n.173C>T n.25C>T n.1965C>T n.652C>T c.723C>T (p.Asn241=) c.753C>T (p.Asn251=) c.750C>T (p.Asn250=) c.711C>T (p.Asn237=) c.549C>T (p.Asn183=) | |
| 1 | g.201361333G>C | CA344202720 | TNNT2 | c.741C>G (p.Asn247Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1217C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) n.1049C>G n.173C>G n.25C>G n.1965C>G n.652C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) | |
| 1 | g.201361333G>T | CA344202722 | TNNT2 | c.741C>A (p.Asn247Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1217C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) n.1049C>A n.173C>A n.25C>A n.1965C>A n.652C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) | |
| 1 | g.201361334T>A | CA344202724 | TNNT2 | c.740A>T (p.Asn247Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1216A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.687A>T (p.Ter229Tyr) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.1048A>T n.172A>T n.24A>T n.1964A>T n.651A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) | |
| 1 | g.201361334T>C | CA344202725 | TNNT2 | c.740A>G (p.Asn247Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1216A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.687A>G (p.Ter229=) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.1048A>G n.172A>G n.24A>G n.1964A>G n.651A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) | |
| 1 | g.201361334T>G | CA344202727 | TNNT2 | c.740A>C (p.Asn247Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1216A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.687A>C (p.Ter229Tyr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.1048A>C n.172A>C n.24A>C n.1964A>C n.651A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) | |
| 1 | g.201361335del | CA2747344244 | TNNT2 | c.740del (p.Asn247ThrfsTer?) c.725del (p.Asn242ThrfsTer?) c.713del (p.Asn238ThrfsTer?) c.716del (p.Asn239ThrfsTer?) c.746del (p.Asn249ThrfsTer?) c.704del (p.Asn235ThrfsTer?) n.1216del c.755del (p.Asn252ThrfsTer?) c.*114del (n.*114del) c.*655del (n.*655del) c.687del (p.Ter229TyrextTer?) c.626del (p.Asn209ThrfsTer?) c.734del (p.Asn245ThrfsTer?) c.707del (p.Asn236ThrfsTer?) c.539del (p.Asn180ThrfsTer?) n.1048del n.172del n.24del n.1964del n.651del c.722del (p.Asn241ThrfsTer?) c.752del (p.Asn251ThrfsTer?) c.749del (p.Asn250ThrfsTer?) c.710del (p.Asn237ThrfsTer?) c.548del (p.Asn183ThrfsTer?) | |
| 1 | g.201361335T>A | CA344202729 | TNNT2 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1215A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.686A>T (p.Ter229Leu) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.1047A>T n.171A>T n.23A>T n.1963A>T n.650A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) | |
| 1 | g.201361335T>C | CA088786 | TNNT2 | c.739A>G (p.Asn247Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1215A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.686A>G (p.Ter229=) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.1047A>G n.171A>G n.23A>G n.1963A>G n.650A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) | |
| 1 | g.201361335T>G | CA344202731 | TNNT2 | c.739A>C (p.Asn247His) c.724A>C (p.Asn242His) c.712A>C (p.Asn238His) c.715A>C (p.Asn239His) c.745A>C (p.Asn249His) c.703A>C (p.Asn235His) n.1215A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.686A>C (p.Ter229Ser) c.625A>C (p.Asn209His) c.733A>C (p.Asn245His) c.706A>C (p.Asn236His) c.538A>C (p.Asn180His) n.1047A>C n.171A>C n.23A>C n.1963A>C n.650A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.751A>C (p.Asn251His) c.748A>C (p.Asn250His) c.709A>C (p.Asn237His) c.547A>C (p.Asn183His) | |
| 1 | g.201361336A= | CA1219710271 | TNNT2 | c.738T= (p.Tyr246=) c.723T= (p.Tyr241=) c.711T= (p.Tyr237=) c.714T= (p.Tyr238=) c.744T= (p.Tyr248=) c.702T= (p.Tyr234=) n.1214T= c.753T= (p.Tyr251=) c.*112T= (n.*112T=) c.*653T= (n.*653T=) c.685T= (p.Ter229=) c.624T= (p.Tyr208=) c.732T= (p.Tyr244=) c.705T= (p.Tyr235=) c.537T= (p.Tyr179=) n.1046T= n.170T= n.22T= n.1962T= n.649T= c.720T= (p.Tyr240=) c.750T= (p.Tyr250=) c.747T= (p.Tyr249=) c.708T= (p.Tyr236=) c.546T= (p.Tyr182=) | |
| 1 | g.201361336A>C | CA344202732 | TNNT2 | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.1214T>G c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.685T>G (p.Ter229Glu) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.1046T>G n.170T>G n.22T>G n.1962T>G n.649T>G c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.546T>G (p.Tyr182Ter) | |
| 1 | g.201361336A>G | CA422528030 | TNNT2 | c.738T>C (p.Tyr246=) c.723T>C (p.Tyr241=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.714T>C (p.Tyr238=) c.744T>C (p.Tyr248=) c.702T>C (p.Tyr234=) n.1214T>C c.753T>C (p.Tyr251=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.685T>C (p.Ter229Gln) c.624T>C (p.Tyr208=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.705T>C (p.Tyr235=) c.537T>C (p.Tyr179=) n.1046T>C n.170T>C n.22T>C n.1962T>C n.649T>C c.720T>C (p.Tyr240=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.708T>C (p.Tyr236=) c.546T>C (p.Tyr182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361336A>T | CA344202734 | TNNT2 | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.1214T>A c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.685T>A (p.Ter229Lys) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.1046T>A n.170T>A n.22T>A n.1962T>A n.649T>A c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.546T>A (p.Tyr182Ter) | |
| 1 | g.201361337T>A | CA344202736 | TNNT2 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1213A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.684A>T (p.Leu228=) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.1045A>T n.169A>T n.21A>T n.1961A>T n.648A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) | |
| 1 | g.201361337T>C | CA005014 | TNNT2 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1213A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.684A>G (p.Leu228=) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.1045A>G n.169A>G n.21A>G n.1961A>G n.648A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361337T>G | CA344202738 | TNNT2 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1213A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.684A>C (p.Leu228=) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.1045A>C n.169A>C n.21A>C n.1961A>C n.648A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361337T= | CA1143421877 | TNNT2 | c.737A= (p.Tyr246=) c.722A= (p.Tyr241=) c.710A= (p.Tyr237=) c.713A= (p.Tyr238=) c.743A= (p.Tyr248=) c.701A= (p.Tyr234=) n.1213A= c.752A= (p.Tyr251=) c.*111A= (n.*111A=) c.*652A= (n.*652A=) c.684A= (p.Leu228=) c.623A= (p.Tyr208=) c.731A= (p.Tyr244=) c.704A= (p.Tyr235=) c.536A= (p.Tyr179=) n.1045A= n.169A= n.21A= n.1961A= n.648A= c.719A= (p.Tyr240=) c.749A= (p.Tyr250=) c.746A= (p.Tyr249=) c.707A= (p.Tyr236=) c.545A= (p.Tyr182=) | |
| 1 | g.201361338A= | CA1219710272 | TNNT2 | c.736T= (p.Tyr246=) c.721T= (p.Tyr241=) c.709T= (p.Tyr237=) c.712T= (p.Tyr238=) c.742T= (p.Tyr248=) c.700T= (p.Tyr234=) n.1212T= c.751T= (p.Tyr251=) c.*110T= (n.*110T=) c.*651T= (n.*651T=) c.683T= (p.Leu228=) c.622T= (p.Tyr208=) c.730T= (p.Tyr244=) c.703T= (p.Tyr235=) c.535T= (p.Tyr179=) n.1044T= n.168T= n.20T= n.1960T= n.647T= c.718T= (p.Tyr240=) c.748T= (p.Tyr250=) c.745T= (p.Tyr249=) c.706T= (p.Tyr236=) c.544T= (p.Tyr182=) | |
| 1 | g.201361338A>C | CA344202742 | TNNT2 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1212T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.1044T>G n.168T>G n.20T>G n.1960T>G n.647T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) | |
| 1 | g.201361338A>G | CA344202741 | TNNT2 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.700T>C (p.Tyr234His) n.1212T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.622T>C (p.Tyr208His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.703T>C (p.Tyr235His) c.535T>C (p.Tyr179His) n.1044T>C n.168T>C n.20T>C n.1960T>C n.647T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.544T>C (p.Tyr182His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361338A>T | CA344202740 | TNNT2 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1212T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.1044T>A n.168T>A n.20T>A n.1960T>A n.647T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) | |
| 1 | g.201361338_201361339delinsAG | CA1219710273 | TNNT2 | c.735_736delinsCT (p.Ile245=) c.720_721delinsCT (p.Ile240=) c.708_709delinsCT (p.Ile236=) c.711_712delinsCT (p.Ile237=) c.741_742delinsCT (p.Ile247=) c.699_700delinsCT (p.Ile233=) n.1211_1212delinsCT c.750_751delinsCT (p.Ile250=) c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT) c.682_683delinsCT (p.Leu228=) c.621_622delinsCT (p.Ile207=) c.729_730delinsCT (p.Ile243=) c.702_703delinsCT (p.Ile234=) c.534_535delinsCT (p.Ile178=) n.1043_1044delinsCT n.167_168delinsCT n.19_20delinsCT n.1959_1960delinsCT n.646_647delinsCT c.717_718delinsCT (p.Ile239=) c.747_748delinsCT (p.Ile249=) c.744_745delinsCT (p.Ile248=) c.705_706delinsCT (p.Ile235=) c.543_544delinsCT (p.Ile181=) | |
| 1 | g.201361339del | CA1219710274 | TNNT2 | c.735del (p.Tyr246IlefsTer?) c.720del (p.Tyr241IlefsTer?) c.708del (p.Tyr237IlefsTer?) c.711del (p.Tyr238IlefsTer?) c.741del (p.Tyr248IlefsTer?) c.699del (p.Tyr234IlefsTer?) n.1211del c.750del (p.Tyr251IlefsTer?) c.*109del (n.*109del) c.*650del (n.*650del) c.682del (p.Leu228TyrfsTer?) c.621del (p.Tyr208IlefsTer?) c.729del (p.Tyr244IlefsTer?) c.702del (p.Tyr235IlefsTer?) c.534del (p.Tyr179IlefsTer?) n.1043del n.167del n.19del n.1959del n.646del c.717del (p.Tyr240IlefsTer?) c.747del (p.Tyr250IlefsTer?) c.744del (p.Tyr249IlefsTer?) c.705del (p.Tyr236IlefsTer?) c.543del (p.Tyr182IlefsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.201361339G>A | CA422528047 | TNNT2 | c.735C>T (p.Ile245=) c.720C>T (p.Ile240=) c.708C>T (p.Ile236=) c.711C>T (p.Ile237=) c.741C>T (p.Ile247=) c.699C>T (p.Ile233=) n.1211C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.621C>T (p.Ile207=) c.729C>T (p.Ile243=) c.702C>T (p.Ile234=) c.534C>T (p.Ile178=) n.1043C>T n.167C>T n.19C>T n.1959C>T n.646C>T c.717C>T (p.Ile239=) c.747C>T (p.Ile249=) c.744C>T (p.Ile248=) c.705C>T (p.Ile235=) c.543C>T (p.Ile181=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361339G>C | CA344202744 | TNNT2 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.708C>G (p.Ile236Met) c.711C>G (p.Ile237Met) c.741C>G (p.Ile247Met) c.699C>G (p.Ile233Met) n.1211C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.621C>G (p.Ile207Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.702C>G (p.Ile234Met) c.534C>G (p.Ile178Met) n.1043C>G n.167C>G n.19C>G n.1959C>G n.646C>G c.717C>G (p.Ile239Met) c.747C>G (p.Ile249Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.543C>G (p.Ile181Met) | |
| 1 | g.201361339G>T | CA422528050 | TNNT2 | c.735C>A (p.Ile245=) c.720C>A (p.Ile240=) c.708C>A (p.Ile236=) c.711C>A (p.Ile237=) c.741C>A (p.Ile247=) c.699C>A (p.Ile233=) n.1211C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.621C>A (p.Ile207=) c.729C>A (p.Ile243=) c.702C>A (p.Ile234=) c.534C>A (p.Ile178=) n.1043C>A n.167C>A n.19C>A n.1959C>A n.646C>A c.717C>A (p.Ile239=) c.747C>A (p.Ile249=) c.744C>A (p.Ile248=) c.705C>A (p.Ile235=) c.543C>A (p.Ile181=) | |
| 1 | g.201361340A>C | CA344202746 | TNNT2 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1210T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.681T>G (p.His227Gln) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1042T>G n.166T>G n.18T>G n.1958T>G n.645T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
| 1 | g.201361340A>G | CA344202747 | TNNT2 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1210T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.681T>C (p.His227=) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1042T>C n.166T>C n.18T>C n.1958T>C n.645T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
| 1 | g.201361340A>T | CA344202748 | TNNT2 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1210T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.681T>A (p.His227Gln) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1042T>A n.166T>A n.18T>A n.1958T>A n.645T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
| 1 | g.201361341T>A | CA344202749 | TNNT2 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1209A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1041A>T n.165A>T n.17A>T n.1957A>T n.644A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
| 1 | g.201361341T>C | CA088806 | TNNT2 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.1209A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.619A>G (p.Ile207Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1041A>G n.165A>G n.17A>G n.1957A>G n.644A>G c.715A>G (p.Ile239Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.541A>G (p.Ile181Val) | dbSNP |
| 1 | g.201361341T>G | CA344202751 | TNNT2 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1209A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1041A>C n.165A>C n.17A>C n.1957A>C n.644A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
| 1 | g.201361341T= | CA1219710275 | TNNT2 | c.733A= (p.Ile245=) c.718A= (p.Ile240=) c.706A= (p.Ile236=) c.709A= (p.Ile237=) c.739A= (p.Ile247=) c.697A= (p.Ile233=) n.1209A= c.748A= (p.Ile250=) c.*107A= (n.*107A=) c.*648A= (n.*648A=) c.680A= (p.His227=) c.619A= (p.Ile207=) c.727A= (p.Ile243=) c.700A= (p.Ile234=) c.532A= (p.Ile178=) n.1041A= n.165A= n.17A= n.1957A= n.644A= c.715A= (p.Ile239=) c.745A= (p.Ile249=) c.742A= (p.Ile248=) c.703A= (p.Ile235=) c.541A= (p.Ile181=) | |
| 1 | g.201361341_201361342delinsTG | CA1219710276 | TNNT2 | c.732_733delinsCA (p.Ser244=) c.717_718delinsCA (p.Ser239=) c.705_706delinsCA (p.Ser235=) c.708_709delinsCA (p.Ser236=) c.738_739delinsCA (p.Ser246=) c.696_697delinsCA (p.Ser232=) n.1208_1209delinsCA c.747_748delinsCA (p.Ser249=) c.*106_*107delinsCA (n.*106_*107delinsCA) c.*647_*648delinsCA (n.*647_*648delinsCA) c.679_680delinsCA (p.His227=) c.618_619delinsCA (p.Ser206=) c.726_727delinsCA (p.Ser242=) c.699_700delinsCA (p.Ser233=) c.531_532delinsCA (p.Ser177=) n.1040_1041delinsCA n.164_165delinsCA n.16_17delinsCA n.1956_1957delinsCA n.643_644delinsCA c.714_715delinsCA (p.Ser238=) c.744_745delinsCA (p.Ser248=) c.741_742delinsCA (p.Ser247=) c.702_703delinsCA (p.Ser234=) c.540_541delinsCA (p.Ser180=) | |
| 1 | g.201361342del | CA35418040 | TNNT2 | c.732del (p.Ser244ArgfsTer?) c.717del (p.Ser239ArgfsTer?) c.705del (p.Ser235ArgfsTer?) c.708del (p.Ser236ArgfsTer?) c.738del (p.Ser246ArgfsTer?) c.696del (p.Ser232ArgfsTer?) n.1208del c.747del (p.Ser249ArgfsTer?) c.*106del (n.*106del) c.*647del (n.*647del) c.679del (p.His227IlefsTer?) c.618del (p.Ser206ArgfsTer?) c.726del (p.Ser242ArgfsTer?) c.699del (p.Ser233ArgfsTer?) c.531del (p.Ser177ArgfsTer?) n.1040del n.164del n.16del n.1956del n.643del c.714del (p.Ser238ArgfsTer?) c.744del (p.Ser248ArgfsTer?) c.741del (p.Ser247ArgfsTer?) c.702del (p.Ser234ArgfsTer?) c.540del (p.Ser180ArgfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.201361342G>A | CA422528072 | TNNT2 | c.732C>T (p.Ser244=) c.717C>T (p.Ser239=) c.705C>T (p.Ser235=) c.708C>T (p.Ser236=) c.738C>T (p.Ser246=) c.696C>T (p.Ser232=) n.1208C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.618C>T (p.Ser206=) c.726C>T (p.Ser242=) c.699C>T (p.Ser233=) c.531C>T (p.Ser177=) n.1040C>T n.164C>T n.16C>T n.1956C>T n.643C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.744C>T (p.Ser248=) c.741C>T (p.Ser247=) c.702C>T (p.Ser234=) c.540C>T (p.Ser180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361342G>C | CA35418044 | TNNT2 | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.705C>G (p.Ser235Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.1208C>G c.747C>G (p.Ser249Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.1040C>G n.164C>G n.16C>G n.1956C>G n.643C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.702C>G (p.Ser234Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) | dbSNP |
| 1 | g.201361342G= | CA1139982309 | TNNT2 | c.732C= (p.Ser244=) c.717C= (p.Ser239=) c.705C= (p.Ser235=) c.708C= (p.Ser236=) c.738C= (p.Ser246=) c.696C= (p.Ser232=) n.1208C= c.747C= (p.Ser249=) c.*106C= (n.*106C=) c.*647C= (n.*647C=) c.679C= (p.His227=) c.618C= (p.Ser206=) c.726C= (p.Ser242=) c.699C= (p.Ser233=) c.531C= (p.Ser177=) n.1040C= n.164C= n.16C= n.1956C= n.643C= c.714C= (p.Ser238=) c.744C= (p.Ser248=) c.741C= (p.Ser247=) c.702C= (p.Ser234=) c.540C= (p.Ser180=) | |
| 1 | g.201361342G>T | CA344202753 | TNNT2 | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.1208C>A c.747C>A (p.Ser249Arg) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.1040C>A n.164C>A n.16C>A n.1956C>A n.643C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.702C>A (p.Ser234Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361342_201361343delinsGC | CA1219710277 | TNNT2 | c.731_732delinsGC (p.Ser244=) c.716_717delinsGC (p.Ser239=) c.704_705delinsGC (p.Ser235=) c.707_708delinsGC (p.Ser236=) c.737_738delinsGC (p.Ser246=) c.695_696delinsGC (p.Ser232=) n.1207_1208delinsGC c.746_747delinsGC (p.Ser249=) c.*105_*106delinsGC (n.*105_*106delinsGC) c.*646_*647delinsGC (n.*646_*647delinsGC) c.678_679delinsGC (p.Glu226=) c.617_618delinsGC (p.Ser206=) c.725_726delinsGC (p.Ser242=) c.698_699delinsGC (p.Ser233=) c.530_531delinsGC (p.Ser177=) n.1039_1040delinsGC n.163_164delinsGC n.15_16delinsGC n.1955_1956delinsGC n.642_643delinsGC c.713_714delinsGC (p.Ser238=) c.743_744delinsGC (p.Ser248=) c.740_741delinsGC (p.Ser247=) c.701_702delinsGC (p.Ser234=) c.539_540delinsGC (p.Ser180=) | |
| 1 | g.201361343del | CA35418055 | TNNT2 | c.731del (p.Ser244ThrfsTer?) c.716del (p.Ser239ThrfsTer?) c.704del (p.Ser235ThrfsTer?) c.707del (p.Ser236ThrfsTer?) c.737del (p.Ser246ThrfsTer?) c.695del (p.Ser232ThrfsTer?) n.1207del c.746del (p.Ser249ThrfsTer?) c.*105del (n.*105del) c.*646del (n.*646del) c.678del (p.Glu226AspfsTer?) c.617del (p.Ser206ThrfsTer?) c.725del (p.Ser242ThrfsTer?) c.698del (p.Ser233ThrfsTer?) c.530del (p.Ser177ThrfsTer?) n.1039del n.163del n.15del n.1955del n.642del c.713del (p.Ser238ThrfsTer?) c.743del (p.Ser248ThrfsTer?) c.740del (p.Ser247ThrfsTer?) c.701del (p.Ser234ThrfsTer?) c.539del (p.Ser180ThrfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.201361343C>A | CA344202754 | TNNT2 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.1207G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.1039G>T n.163G>T n.15G>T n.1955G>T n.642G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.701G>T (p.Ser234Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) | |
| 1 | g.201361343C= | CA1139977461 | TNNT2 | c.731G= (p.Ser244=) c.716G= (p.Ser239=) c.704G= (p.Ser235=) c.707G= (p.Ser236=) c.737G= (p.Ser246=) c.695G= (p.Ser232=) n.1207G= c.746G= (p.Ser249=) c.*105G= (n.*105G=) c.*646G= (n.*646G=) c.678G= (p.Glu226=) c.617G= (p.Ser206=) c.725G= (p.Ser242=) c.698G= (p.Ser233=) c.530G= (p.Ser177=) n.1039G= n.163G= n.15G= n.1955G= n.642G= c.713G= (p.Ser238=) c.743G= (p.Ser248=) c.740G= (p.Ser247=) c.701G= (p.Ser234=) c.539G= (p.Ser180=) | |
| 1 | g.201361343C>G | CA35418062 | TNNT2 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.1207G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.1039G>C n.163G>C n.15G>C n.1955G>C n.642G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.701G>C (p.Ser234Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) | dbSNP |
| 1 | g.201361343C>T | CA032675 | TNNT2 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.704G>A (p.Ser235Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.1207G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.678G>A (p.Glu226=) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.1039G>A n.163G>A n.15G>A n.1955G>A n.642G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.701G>A (p.Ser234Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361344T>A | CA344202757 | TNNT2 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.1206A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.1038A>T n.162A>T n.14A>T n.1954A>T n.641A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.700A>T (p.Ser234Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) | |
| 1 | g.201361344T>C | CA344202755 | TNNT2 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.1206A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.1038A>G n.162A>G n.14A>G n.1954A>G n.641A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.700A>G (p.Ser234Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) | |
| 1 | g.201361344T>G | CA089967 | TNNT2 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.1206A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.1038A>C n.162A>C n.14A>C n.1954A>C n.641A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.700A>C (p.Ser234Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) |