Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201361228C>GCA2747344242TNNT2c.795+51G>C (n.795+51G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2019+46C>T
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c.777+46C>T (n.777+46C>T)
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gnomAD v4
1g.201361234G>ACA089188TNNT2c.795+45C>T (n.795+45C>T)
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n.1271+45C>T
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n.1148C>T
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c.603+45C>T (n.603+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361234G=CA1219710244TNNT2c.795+45C= (n.795+45C=)
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gnomAD v4
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n.748A>T
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gnomAD v4
1g.201361237T>CCA2740215100TNNT2c.795+42A>G (n.795+42A>G)
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1g.201361238G>ACA1011188956TNNT2c.795+41C>T (n.795+41C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.201361239delCA2649786900TNNT2c.795+40del (n.795+40del)
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n.1143del
n.227+40del
n.79+40del
n.2019+40del
n.746del
c.777+40del (n.777+40del)
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c.804+40del (n.804+40del)
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gnomAD v4
1g.201361240G>CCA2649786901TNNT2c.795+39C>G (n.795+39C>G)
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gnomAD v4
1g.201361240G>TCA2573980162TNNT2c.795+39C>A (n.795+39C>A)
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n.1271+39C>A
c.810+39C>A (n.810+39C>A)
c.819C>A (p.Leu273=)
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c.*710+39C>A (n.*710+39C>A)
c.*55+39C>A (n.*55+39C>A)
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c.789+39C>A (n.789+39C>A)
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c.594+39C>A (n.594+39C>A)
n.1142C>A
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n.2019+39C>A
n.745C>A
c.777+39C>A (n.777+39C>A)
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1g.201361242_201361243delCA2573980126TNNT2c.795+38_795+39del (n.795+38_795+39del)
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n.1271+38_1271+39del
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n.1141_1142del
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n.744_745del
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c.765+38_765+39del (n.765+38_765+39del)
c.603+38_603+39del (n.603+38_603+39del)
1g.201361241A>GCA077542TNNT2c.795+38T>C (n.795+38T>C)
c.780+38T>C (n.780+38T>C)
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n.744T>C
c.777+38T>C (n.777+38T>C)
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1g.201361242G>ACA913373417TNNT2c.795+37C>T (n.795+37C>T)
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n.1271+37C>T
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c.817C>T (p.Leu273Phe)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.201361248G>TCA2649786905TNNT2c.795+31C>A (n.795+31C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.603+29A>G (n.603+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361250T=CA1219710248TNNT2c.795+29A= (n.795+29A=)
c.780+29A= (n.780+29A=)
c.768+29A= (n.768+29A=)
c.771+29A= (n.771+29A=)
c.801+29A= (n.801+29A=)
c.759+29A= (n.759+29A=)
n.1271+29A=
c.810+29A= (n.810+29A=)
c.809A= (p.His270=)
c.*169+29A= (n.*169+29A=)
c.*710+29A= (n.*710+29A=)
c.*55+29A= (n.*55+29A=)
c.681+29A= (n.681+29A=)
c.789+29A= (n.789+29A=)
c.762+29A= (n.762+29A=)
c.594+29A= (n.594+29A=)
n.1132A=
n.227+29A=
n.79+29A=
n.2019+29A=
n.735A=
c.777+29A= (n.777+29A=)
c.807+29A= (n.807+29A=)
c.804+29A= (n.804+29A=)
c.765+29A= (n.765+29A=)
c.603+29A= (n.603+29A=)
1g.201361251G>ACA077539TNNT2c.795+28C>T (n.795+28C>T)
c.780+28C>T (n.780+28C>T)
c.768+28C>T (n.768+28C>T)
c.771+28C>T (n.771+28C>T)
c.801+28C>T (n.801+28C>T)
c.759+28C>T (n.759+28C>T)
n.1271+28C>T
c.810+28C>T (n.810+28C>T)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.*169+28C>T (n.*169+28C>T)
c.*710+28C>T (n.*710+28C>T)
c.*55+28C>T (n.*55+28C>T)
c.681+28C>T (n.681+28C>T)
c.789+28C>T (n.789+28C>T)
c.762+28C>T (n.762+28C>T)
c.594+28C>T (n.594+28C>T)
n.1131C>T
n.227+28C>T
n.79+28C>T
n.2019+28C>T
n.734C>T
c.777+28C>T (n.777+28C>T)
c.807+28C>T (n.807+28C>T)
c.804+28C>T (n.804+28C>T)
c.765+28C>T (n.765+28C>T)
c.603+28C>T (n.603+28C>T)
gnomAD v4
1g.201361251G>TCA2573980215TNNT2c.795+28C>A (n.795+28C>A)
c.780+28C>A (n.780+28C>A)
c.768+28C>A (n.768+28C>A)
c.771+28C>A (n.771+28C>A)
c.801+28C>A (n.801+28C>A)
c.759+28C>A (n.759+28C>A)
n.1271+28C>A
c.810+28C>A (n.810+28C>A)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.*169+28C>A (n.*169+28C>A)
c.*710+28C>A (n.*710+28C>A)
c.*55+28C>A (n.*55+28C>A)
c.681+28C>A (n.681+28C>A)
c.789+28C>A (n.789+28C>A)
c.762+28C>A (n.762+28C>A)
c.594+28C>A (n.594+28C>A)
n.1131C>A
n.227+28C>A
n.79+28C>A
n.2019+28C>A
n.734C>A
c.777+28C>A (n.777+28C>A)
c.807+28C>A (n.807+28C>A)
c.804+28C>A (n.804+28C>A)
c.765+28C>A (n.765+28C>A)
c.603+28C>A (n.603+28C>A)
gnomAD v4
1g.201361252C>ACA1219710249TNNT2c.795+27G>T (n.795+27G>T)
c.780+27G>T (n.780+27G>T)
c.768+27G>T (n.768+27G>T)
c.771+27G>T (n.771+27G>T)
c.801+27G>T (n.801+27G>T)
c.759+27G>T (n.759+27G>T)
n.1271+27G>T
c.810+27G>T (n.810+27G>T)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.*169+27G>T (n.*169+27G>T)
c.*710+27G>T (n.*710+27G>T)
c.*55+27G>T (n.*55+27G>T)
c.681+27G>T (n.681+27G>T)
c.789+27G>T (n.789+27G>T)
c.762+27G>T (n.762+27G>T)
c.594+27G>T (n.594+27G>T)
n.1130G>T
n.227+27G>T
n.79+27G>T
n.2019+27G>T
n.733G>T
c.777+27G>T (n.777+27G>T)
c.807+27G>T (n.807+27G>T)
c.804+27G>T (n.804+27G>T)
c.765+27G>T (n.765+27G>T)
c.603+27G>T (n.603+27G>T)
dbSNP
1g.201361252C=CA1141870261TNNT2c.795+27G= (n.795+27G=)
c.780+27G= (n.780+27G=)
c.768+27G= (n.768+27G=)
c.771+27G= (n.771+27G=)
c.801+27G= (n.801+27G=)
c.759+27G= (n.759+27G=)
n.1271+27G=
c.810+27G= (n.810+27G=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.*169+27G= (n.*169+27G=)
c.*710+27G= (n.*710+27G=)
c.*55+27G= (n.*55+27G=)
c.681+27G= (n.681+27G=)
c.789+27G= (n.789+27G=)
c.762+27G= (n.762+27G=)
c.594+27G= (n.594+27G=)
n.1130G=
n.227+27G=
n.79+27G=
n.2019+27G=
n.733G=
c.777+27G= (n.777+27G=)
c.807+27G= (n.807+27G=)
c.804+27G= (n.804+27G=)
c.765+27G= (n.765+27G=)
c.603+27G= (n.603+27G=)
1g.201361252C>GCA089185TNNT2c.795+27G>C (n.795+27G>C)
c.780+27G>C (n.780+27G>C)
c.768+27G>C (n.768+27G>C)
c.771+27G>C (n.771+27G>C)
c.801+27G>C (n.801+27G>C)
c.759+27G>C (n.759+27G>C)
n.1271+27G>C
c.810+27G>C (n.810+27G>C)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.*169+27G>C (n.*169+27G>C)
c.*710+27G>C (n.*710+27G>C)
c.*55+27G>C (n.*55+27G>C)
c.681+27G>C (n.681+27G>C)
c.789+27G>C (n.789+27G>C)
c.762+27G>C (n.762+27G>C)
c.594+27G>C (n.594+27G>C)
n.1130G>C
n.227+27G>C
n.79+27G>C
n.2019+27G>C
n.733G>C
c.777+27G>C (n.777+27G>C)
c.807+27G>C (n.807+27G>C)
c.804+27G>C (n.804+27G>C)
c.765+27G>C (n.765+27G>C)
c.603+27G>C (n.603+27G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361252C>TCA2649786906TNNT2c.795+27G>A (n.795+27G>A)
c.780+27G>A (n.780+27G>A)
c.768+27G>A (n.768+27G>A)
c.771+27G>A (n.771+27G>A)
c.801+27G>A (n.801+27G>A)
c.759+27G>A (n.759+27G>A)
n.1271+27G>A
c.810+27G>A (n.810+27G>A)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.*169+27G>A (n.*169+27G>A)
c.*710+27G>A (n.*710+27G>A)
c.*55+27G>A (n.*55+27G>A)
c.681+27G>A (n.681+27G>A)
c.789+27G>A (n.789+27G>A)
c.762+27G>A (n.762+27G>A)
c.594+27G>A (n.594+27G>A)
n.1130G>A
n.227+27G>A
n.79+27G>A
n.2019+27G>A
n.733G>A
c.777+27G>A (n.777+27G>A)
c.807+27G>A (n.807+27G>A)
c.804+27G>A (n.804+27G>A)
c.765+27G>A (n.765+27G>A)
c.603+27G>A (n.603+27G>A)
gnomAD v4
1g.201361254G>ACA1011188972TNNT2c.795+25C>T (n.795+25C>T)
c.780+25C>T (n.780+25C>T)
c.768+25C>T (n.768+25C>T)
c.771+25C>T (n.771+25C>T)
c.801+25C>T (n.801+25C>T)
c.759+25C>T (n.759+25C>T)
n.1271+25C>T
c.810+25C>T (n.810+25C>T)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.*169+25C>T (n.*169+25C>T)
c.*710+25C>T (n.*710+25C>T)
c.*55+25C>T (n.*55+25C>T)
c.681+25C>T (n.681+25C>T)
c.789+25C>T (n.789+25C>T)
c.762+25C>T (n.762+25C>T)
c.594+25C>T (n.594+25C>T)
n.1128C>T
n.227+25C>T
n.79+25C>T
n.2019+25C>T
n.731C>T
c.777+25C>T (n.777+25C>T)
c.807+25C>T (n.807+25C>T)
c.804+25C>T (n.804+25C>T)
c.765+25C>T (n.765+25C>T)
c.603+25C>T (n.603+25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361254G=CA1219710250TNNT2c.795+25C= (n.795+25C=)
c.780+25C= (n.780+25C=)
c.768+25C= (n.768+25C=)
c.771+25C= (n.771+25C=)
c.801+25C= (n.801+25C=)
c.759+25C= (n.759+25C=)
n.1271+25C=
c.810+25C= (n.810+25C=)
c.805C= (p.Gln269=)
c.*169+25C= (n.*169+25C=)
c.*710+25C= (n.*710+25C=)
c.*55+25C= (n.*55+25C=)
c.681+25C= (n.681+25C=)
c.789+25C= (n.789+25C=)
c.762+25C= (n.762+25C=)
c.594+25C= (n.594+25C=)
n.1128C=
n.227+25C=
n.79+25C=
n.2019+25C=
n.731C=
c.777+25C= (n.777+25C=)
c.807+25C= (n.807+25C=)
c.804+25C= (n.804+25C=)
c.765+25C= (n.765+25C=)
c.603+25C= (n.603+25C=)
1g.201361255G>ACA2573980231TNNT2c.795+24C>T (n.795+24C>T)
c.780+24C>T (n.780+24C>T)
c.768+24C>T (n.768+24C>T)
c.771+24C>T (n.771+24C>T)
c.801+24C>T (n.801+24C>T)
c.759+24C>T (n.759+24C>T)
n.1271+24C>T
c.810+24C>T (n.810+24C>T)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.*169+24C>T (n.*169+24C>T)
c.*710+24C>T (n.*710+24C>T)
c.*55+24C>T (n.*55+24C>T)
c.681+24C>T (n.681+24C>T)
c.789+24C>T (n.789+24C>T)
c.762+24C>T (n.762+24C>T)
c.594+24C>T (n.594+24C>T)
n.1127C>T
n.227+24C>T
n.79+24C>T
n.2019+24C>T
n.730C>T
c.777+24C>T (n.777+24C>T)
c.807+24C>T (n.807+24C>T)
c.804+24C>T (n.804+24C>T)
c.765+24C>T (n.765+24C>T)
c.603+24C>T (n.603+24C>T)
1g.201361256G>CCA088405TNNT2c.795+23C>G (n.795+23C>G)
c.780+23C>G (n.780+23C>G)
c.768+23C>G (n.768+23C>G)
c.771+23C>G (n.771+23C>G)
c.801+23C>G (n.801+23C>G)
c.759+23C>G (n.759+23C>G)
n.1271+23C>G
c.810+23C>G (n.810+23C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.*169+23C>G (n.*169+23C>G)
c.*710+23C>G (n.*710+23C>G)
c.*55+23C>G (n.*55+23C>G)
c.681+23C>G (n.681+23C>G)
c.789+23C>G (n.789+23C>G)
c.762+23C>G (n.762+23C>G)
c.594+23C>G (n.594+23C>G)
n.1126C>G
n.227+23C>G
n.79+23C>G
n.2019+23C>G
n.729C>G
c.777+23C>G (n.777+23C>G)
c.807+23C>G (n.807+23C>G)
c.804+23C>G (n.804+23C>G)
c.765+23C>G (n.765+23C>G)
c.603+23C>G (n.603+23C>G)
1g.201361256G>TCA2649786907TNNT2c.795+23C>A (n.795+23C>A)
c.780+23C>A (n.780+23C>A)
c.768+23C>A (n.768+23C>A)
c.771+23C>A (n.771+23C>A)
c.801+23C>A (n.801+23C>A)
c.759+23C>A (n.759+23C>A)
n.1271+23C>A
c.810+23C>A (n.810+23C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.*169+23C>A (n.*169+23C>A)
c.*710+23C>A (n.*710+23C>A)
c.*55+23C>A (n.*55+23C>A)
c.681+23C>A (n.681+23C>A)
c.789+23C>A (n.789+23C>A)
c.762+23C>A (n.762+23C>A)
c.594+23C>A (n.594+23C>A)
n.1126C>A
n.227+23C>A
n.79+23C>A
n.2019+23C>A
n.729C>A
c.777+23C>A (n.777+23C>A)
c.807+23C>A (n.807+23C>A)
c.804+23C>A (n.804+23C>A)
c.765+23C>A (n.765+23C>A)
c.603+23C>A (n.603+23C>A)
gnomAD v4
1g.201361257C>ACA528090783TNNT2c.795+22G>T (n.795+22G>T)
c.780+22G>T (n.780+22G>T)
c.768+22G>T (n.768+22G>T)
c.771+22G>T (n.771+22G>T)
c.801+22G>T (n.801+22G>T)
c.759+22G>T (n.759+22G>T)
n.1271+22G>T
c.810+22G>T (n.810+22G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*169+22G>T (n.*169+22G>T)
c.*710+22G>T (n.*710+22G>T)
c.*55+22G>T (n.*55+22G>T)
c.681+22G>T (n.681+22G>T)
c.789+22G>T (n.789+22G>T)
c.762+22G>T (n.762+22G>T)
c.594+22G>T (n.594+22G>T)
n.1125G>T
n.227+22G>T
n.79+22G>T
n.2019+22G>T
n.728G>T
c.777+22G>T (n.777+22G>T)
c.807+22G>T (n.807+22G>T)
c.804+22G>T (n.804+22G>T)
c.765+22G>T (n.765+22G>T)
c.603+22G>T (n.603+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361257C=CA1148056378TNNT2c.795+22G= (n.795+22G=)
c.780+22G= (n.780+22G=)
c.768+22G= (n.768+22G=)
c.771+22G= (n.771+22G=)
c.801+22G= (n.801+22G=)
c.759+22G= (n.759+22G=)
n.1271+22G=
c.810+22G= (n.810+22G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.*169+22G= (n.*169+22G=)
c.*710+22G= (n.*710+22G=)
c.*55+22G= (n.*55+22G=)
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c.789+22G= (n.789+22G=)
c.762+22G= (n.762+22G=)
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n.1125G=
n.227+22G=
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c.777+22G= (n.777+22G=)
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c.765+22G= (n.765+22G=)
c.603+22G= (n.603+22G=)
1g.201361257C>GCA2649786908TNNT2c.795+22G>C (n.795+22G>C)
c.780+22G>C (n.780+22G>C)
c.768+22G>C (n.768+22G>C)
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n.1271+22G>C
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c.802G>C (p.Ala268Pro)
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c.*55+22G>C (n.*55+22G>C)
c.681+22G>C (n.681+22G>C)
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c.762+22G>C (n.762+22G>C)
c.594+22G>C (n.594+22G>C)
n.1125G>C
n.227+22G>C
n.79+22G>C
n.2019+22G>C
n.728G>C
c.777+22G>C (n.777+22G>C)
c.807+22G>C (n.807+22G>C)
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c.765+22G>C (n.765+22G>C)
c.603+22G>C (n.603+22G>C)
gnomAD v4
1g.201361257C>TCA089184TNNT2c.795+22G>A (n.795+22G>A)
c.780+22G>A (n.780+22G>A)
c.768+22G>A (n.768+22G>A)
c.771+22G>A (n.771+22G>A)
c.801+22G>A (n.801+22G>A)
c.759+22G>A (n.759+22G>A)
n.1271+22G>A
c.810+22G>A (n.810+22G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
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c.594+22G>A (n.594+22G>A)
n.1125G>A
n.227+22G>A
n.79+22G>A
n.2019+22G>A
n.728G>A
c.777+22G>A (n.777+22G>A)
c.807+22G>A (n.807+22G>A)
c.804+22G>A (n.804+22G>A)
c.765+22G>A (n.765+22G>A)
c.603+22G>A (n.603+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361258G>ACA089183TNNT2c.795+21C>T (n.795+21C>T)
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n.1271+21C>T
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n.1124C>T
n.227+21C>T
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n.2019+21C>T
n.727C>T
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c.603+21C>T (n.603+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361258G=CA1219710251TNNT2c.795+21C= (n.795+21C=)
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c.765+21C= (n.765+21C=)
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1g.201361258G>TCA730120202TNNT2c.795+21C>A (n.795+21C>A)
c.780+21C>A (n.780+21C>A)
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n.1271+21C>A
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c.801C>A (p.Pro267=)
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n.1124C>A
n.227+21C>A
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n.2019+21C>A
n.727C>A
c.777+21C>A (n.777+21C>A)
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c.765+21C>A (n.765+21C>A)
c.603+21C>A (n.603+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201361260G>ACA089181TNNT2c.795+19C>T (n.795+19C>T)
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n.1271+19C>T
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n.1122C>T
n.227+19C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361260G>CCA089180TNNT2c.795+19C>G (n.795+19C>G)
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n.1122C>G
n.227+19C>G
n.79+19C>G
n.2019+19C>G
n.725C>G
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c.765+19C>G (n.765+19C>G)
c.603+19C>G (n.603+19C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361260G=CA1219710252TNNT2c.795+19C= (n.795+19C=)
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1g.201361261G>ACA730120211TNNT2c.795+18C>T (n.795+18C>T)
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n.1271+18C>T
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c.798C>T (p.Val266=)
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c.762+18C>T (n.762+18C>T)
c.594+18C>T (n.594+18C>T)
n.1121C>T
n.227+18C>T
n.79+18C>T
n.2019+18C>T
n.724C>T
c.777+18C>T (n.777+18C>T)
c.807+18C>T (n.807+18C>T)
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c.765+18C>T (n.765+18C>T)
c.603+18C>T (n.603+18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361261G=CA1219710253TNNT2c.795+18C= (n.795+18C=)
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c.789+18C= (n.789+18C=)
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n.1121C=
n.227+18C=
n.79+18C=
n.2019+18C=
n.724C=
c.777+18C= (n.777+18C=)
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c.804+18C= (n.804+18C=)
c.765+18C= (n.765+18C=)
c.603+18C= (n.603+18C=)
1g.201361261G>TCA2649786909TNNT2c.795+18C>A (n.795+18C>A)
c.780+18C>A (n.780+18C>A)
c.768+18C>A (n.768+18C>A)
c.771+18C>A (n.771+18C>A)
c.801+18C>A (n.801+18C>A)
c.759+18C>A (n.759+18C>A)
n.1271+18C>A
c.810+18C>A (n.810+18C>A)
c.798C>A (p.Val266=)
c.*169+18C>A (n.*169+18C>A)
c.*710+18C>A (n.*710+18C>A)
c.*55+18C>A (n.*55+18C>A)
c.681+18C>A (n.681+18C>A)
c.789+18C>A (n.789+18C>A)
c.762+18C>A (n.762+18C>A)
c.594+18C>A (n.594+18C>A)
n.1121C>A
n.227+18C>A
n.79+18C>A
n.2019+18C>A
n.724C>A
c.777+18C>A (n.777+18C>A)
c.807+18C>A (n.807+18C>A)
c.804+18C>A (n.804+18C>A)
c.765+18C>A (n.765+18C>A)
c.603+18C>A (n.603+18C>A)
gnomAD v4
1g.201361263C>GCA2649786910TNNT2c.795+16G>C (n.795+16G>C)
c.780+16G>C (n.780+16G>C)
c.768+16G>C (n.768+16G>C)
c.771+16G>C (n.771+16G>C)
c.801+16G>C (n.801+16G>C)
c.759+16G>C (n.759+16G>C)
n.1271+16G>C
c.810+16G>C (n.810+16G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*169+16G>C (n.*169+16G>C)
c.*710+16G>C (n.*710+16G>C)
c.*55+16G>C (n.*55+16G>C)
c.681+16G>C (n.681+16G>C)
c.789+16G>C (n.789+16G>C)
c.762+16G>C (n.762+16G>C)
c.594+16G>C (n.594+16G>C)
n.1119G>C
n.227+16G>C
n.79+16G>C
n.2019+16G>C
n.722G>C
c.777+16G>C (n.777+16G>C)
c.807+16G>C (n.807+16G>C)
c.804+16G>C (n.804+16G>C)
c.765+16G>C (n.765+16G>C)
c.603+16G>C (n.603+16G>C)
gnomAD v4
1g.201361264A>CCA032405TNNT2c.795+15T>G (n.795+15T>G)
c.780+15T>G (n.780+15T>G)
c.768+15T>G (n.768+15T>G)
c.771+15T>G (n.771+15T>G)
c.801+15T>G (n.801+15T>G)
c.759+15T>G (n.759+15T>G)
n.1271+15T>G
c.810+15T>G (n.810+15T>G)
c.795T>G (p.Ala265=)
c.*169+15T>G (n.*169+15T>G)
c.*710+15T>G (n.*710+15T>G)
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c.594+15T>G (n.594+15T>G)
n.1118T>G
n.227+15T>G
n.79+15T>G
n.2019+15T>G
n.721T>G
c.777+15T>G (n.777+15T>G)
c.807+15T>G (n.807+15T>G)
c.804+15T>G (n.804+15T>G)
c.765+15T>G (n.765+15T>G)
c.603+15T>G (n.603+15T>G)
COSMIC
1g.201361264A>GCA090053TNNT2c.795+15T>C (n.795+15T>C)
c.780+15T>C (n.780+15T>C)
c.768+15T>C (n.768+15T>C)
c.771+15T>C (n.771+15T>C)
c.801+15T>C (n.801+15T>C)
c.759+15T>C (n.759+15T>C)
n.1271+15T>C
c.810+15T>C (n.810+15T>C)
c.795T>C (p.Ala265=)
c.*169+15T>C (n.*169+15T>C)
c.*710+15T>C (n.*710+15T>C)
c.*55+15T>C (n.*55+15T>C)
c.681+15T>C (n.681+15T>C)
c.789+15T>C (n.789+15T>C)
c.762+15T>C (n.762+15T>C)
c.594+15T>C (n.594+15T>C)
n.1118T>C
n.227+15T>C
n.79+15T>C
n.2019+15T>C
n.721T>C
c.777+15T>C (n.777+15T>C)
c.807+15T>C (n.807+15T>C)
c.804+15T>C (n.804+15T>C)
c.765+15T>C (n.765+15T>C)
c.603+15T>C (n.603+15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361264A>TCA032395TNNT2c.795+15T>A (n.795+15T>A)
c.780+15T>A (n.780+15T>A)
c.768+15T>A (n.768+15T>A)
c.771+15T>A (n.771+15T>A)
c.801+15T>A (n.801+15T>A)
c.759+15T>A (n.759+15T>A)
n.1271+15T>A
c.810+15T>A (n.810+15T>A)
c.795T>A (p.Ala265=)
c.*169+15T>A (n.*169+15T>A)
c.*710+15T>A (n.*710+15T>A)
c.*55+15T>A (n.*55+15T>A)
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c.789+15T>A (n.789+15T>A)
c.762+15T>A (n.762+15T>A)
c.594+15T>A (n.594+15T>A)
n.1118T>A
n.227+15T>A
n.79+15T>A
n.2019+15T>A
n.721T>A
c.777+15T>A (n.777+15T>A)
c.807+15T>A (n.807+15T>A)
c.804+15T>A (n.804+15T>A)
c.765+15T>A (n.765+15T>A)
c.603+15T>A (n.603+15T>A)
1g.201361266C>ACA2573980244TNNT2c.795+13G>T (n.795+13G>T)
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n.1271+13G>T
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c.789+13G>T (n.789+13G>T)
c.762+13G>T (n.762+13G>T)
c.594+13G>T (n.594+13G>T)
n.1116G>T
n.227+13G>T
n.79+13G>T
n.2019+13G>T
n.719G>T
c.777+13G>T (n.777+13G>T)
c.807+13G>T (n.807+13G>T)
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c.765+13G>T (n.765+13G>T)
c.603+13G>T (n.603+13G>T)
1g.201361266C>TCA2649786912TNNT2c.795+13G>A (n.795+13G>A)
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n.1271+13G>A
c.810+13G>A (n.810+13G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
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c.*710+13G>A (n.*710+13G>A)
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c.762+13G>A (n.762+13G>A)
c.594+13G>A (n.594+13G>A)
n.1116G>A
n.227+13G>A
n.79+13G>A
n.2019+13G>A
n.719G>A
c.777+13G>A (n.777+13G>A)
c.807+13G>A (n.807+13G>A)
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c.765+13G>A (n.765+13G>A)
c.603+13G>A (n.603+13G>A)
gnomAD v4
1g.201361268_201361277delCA2649786911TNNT2c.795+4_795+13del (n.795+4_795+13del)
c.780+4_780+13del (n.780+4_780+13del)
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c.801+4_801+13del (n.801+4_801+13del)
c.759+4_759+13del (n.759+4_759+13del)
n.1271+4_1271+13del
c.810+4_810+13del (n.810+4_810+13del)
c.784_793del (p.Gly262LeufsTer28)
c.*169+4_*169+13del (n.*169+4_*169+13del)
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c.594+4_594+13del (n.594+4_594+13del)
n.1107_1116del
n.227+4_227+13del
n.79+4_79+13del
n.2019+4_2019+13del
n.710_719del
c.777+4_777+13del (n.777+4_777+13del)
c.807+4_807+13del (n.807+4_807+13del)
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c.603+4_603+13del (n.603+4_603+13del)
gnomAD v4
1g.201361267A>CCA088404TNNT2c.795+12T>G (n.795+12T>G)
c.780+12T>G (n.780+12T>G)
c.768+12T>G (n.768+12T>G)
c.771+12T>G (n.771+12T>G)
c.801+12T>G (n.801+12T>G)
c.759+12T>G (n.759+12T>G)
n.1271+12T>G
c.810+12T>G (n.810+12T>G)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.*169+12T>G (n.*169+12T>G)
c.*710+12T>G (n.*710+12T>G)
c.*55+12T>G (n.*55+12T>G)
c.681+12T>G (n.681+12T>G)
c.789+12T>G (n.789+12T>G)
c.762+12T>G (n.762+12T>G)
c.594+12T>G (n.594+12T>G)
n.1115T>G
n.227+12T>G
n.79+12T>G
n.2019+12T>G
n.718T>G
c.777+12T>G (n.777+12T>G)
c.807+12T>G (n.807+12T>G)
c.804+12T>G (n.804+12T>G)
c.765+12T>G (n.765+12T>G)
c.603+12T>G (n.603+12T>G)
1g.201361267A>GCA2573980251TNNT2c.795+12T>C (n.795+12T>C)
c.780+12T>C (n.780+12T>C)
c.768+12T>C (n.768+12T>C)
c.771+12T>C (n.771+12T>C)
c.801+12T>C (n.801+12T>C)
c.759+12T>C (n.759+12T>C)
n.1271+12T>C
c.810+12T>C (n.810+12T>C)
c.792T>C (p.His264=)
c.*169+12T>C (n.*169+12T>C)
c.*710+12T>C (n.*710+12T>C)
c.*55+12T>C (n.*55+12T>C)
c.681+12T>C (n.681+12T>C)
c.789+12T>C (n.789+12T>C)
c.762+12T>C (n.762+12T>C)
c.594+12T>C (n.594+12T>C)
n.1115T>C
n.227+12T>C
n.79+12T>C
n.2019+12T>C
n.718T>C
c.777+12T>C (n.777+12T>C)
c.807+12T>C (n.807+12T>C)
c.804+12T>C (n.804+12T>C)
c.765+12T>C (n.765+12T>C)
c.603+12T>C (n.603+12T>C)
gnomAD v4
1g.201361267A>TCA088403TNNT2c.795+12T>A (n.795+12T>A)
c.780+12T>A (n.780+12T>A)
c.768+12T>A (n.768+12T>A)
c.771+12T>A (n.771+12T>A)
c.801+12T>A (n.801+12T>A)
c.759+12T>A (n.759+12T>A)
n.1271+12T>A
c.810+12T>A (n.810+12T>A)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.*169+12T>A (n.*169+12T>A)
c.*710+12T>A (n.*710+12T>A)
c.*55+12T>A (n.*55+12T>A)
c.681+12T>A (n.681+12T>A)
c.789+12T>A (n.789+12T>A)
c.762+12T>A (n.762+12T>A)
c.594+12T>A (n.594+12T>A)
n.1115T>A
n.227+12T>A
n.79+12T>A
n.2019+12T>A
n.718T>A
c.777+12T>A (n.777+12T>A)
c.807+12T>A (n.807+12T>A)
c.804+12T>A (n.804+12T>A)
c.765+12T>A (n.765+12T>A)
c.603+12T>A (n.603+12T>A)
1g.201361268T>CCA528090791TNNT2c.795+11A>G (n.795+11A>G)
c.780+11A>G (n.780+11A>G)
c.768+11A>G (n.768+11A>G)
c.771+11A>G (n.771+11A>G)
c.801+11A>G (n.801+11A>G)
c.759+11A>G (n.759+11A>G)
n.1271+11A>G
c.810+11A>G (n.810+11A>G)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.*169+11A>G (n.*169+11A>G)
c.*710+11A>G (n.*710+11A>G)
c.*55+11A>G (n.*55+11A>G)
c.681+11A>G (n.681+11A>G)
c.789+11A>G (n.789+11A>G)
c.762+11A>G (n.762+11A>G)
c.594+11A>G (n.594+11A>G)
n.1114A>G
n.227+11A>G
n.79+11A>G
n.2019+11A>G
n.717A>G
c.777+11A>G (n.777+11A>G)
c.807+11A>G (n.807+11A>G)
c.804+11A>G (n.804+11A>G)
c.765+11A>G (n.765+11A>G)
c.603+11A>G (n.603+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361268T=CA1219710254TNNT2c.795+11A= (n.795+11A=)
c.780+11A= (n.780+11A=)
c.768+11A= (n.768+11A=)
c.771+11A= (n.771+11A=)
c.801+11A= (n.801+11A=)
c.759+11A= (n.759+11A=)
n.1271+11A=
c.810+11A= (n.810+11A=)
c.791A= (p.His264=)
c.*169+11A= (n.*169+11A=)
c.*710+11A= (n.*710+11A=)
c.*55+11A= (n.*55+11A=)
c.681+11A= (n.681+11A=)
c.789+11A= (n.789+11A=)
c.762+11A= (n.762+11A=)
c.594+11A= (n.594+11A=)
n.1114A=
n.227+11A=
n.79+11A=
n.2019+11A=
n.717A=
c.777+11A= (n.777+11A=)
c.807+11A= (n.807+11A=)
c.804+11A= (n.804+11A=)
c.765+11A= (n.765+11A=)
c.603+11A= (n.603+11A=)
1g.201361271C>ACA077535TNNT2c.795+8G>T (n.795+8G>T)
c.780+8G>T (n.780+8G>T)
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n.1271+8G>T
c.810+8G>T (n.810+8G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.*169+8G>T (n.*169+8G>T)
c.*710+8G>T (n.*710+8G>T)
c.*55+8G>T (n.*55+8G>T)
c.681+8G>T (n.681+8G>T)
c.789+8G>T (n.789+8G>T)
c.762+8G>T (n.762+8G>T)
c.594+8G>T (n.594+8G>T)
n.1111G>T
n.227+8G>T
n.79+8G>T
n.2019+8G>T
n.714G>T
c.777+8G>T (n.777+8G>T)
c.807+8G>T (n.807+8G>T)
c.804+8G>T (n.804+8G>T)
c.765+8G>T (n.765+8G>T)
c.603+8G>T (n.603+8G>T)
ClinVar dbSNP
1g.201361271C=CA1143677687TNNT2c.795+8G= (n.795+8G=)
c.780+8G= (n.780+8G=)
c.768+8G= (n.768+8G=)
c.771+8G= (n.771+8G=)
c.801+8G= (n.801+8G=)
c.759+8G= (n.759+8G=)
n.1271+8G=
c.810+8G= (n.810+8G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.*169+8G= (n.*169+8G=)
c.*710+8G= (n.*710+8G=)
c.*55+8G= (n.*55+8G=)
c.681+8G= (n.681+8G=)
c.789+8G= (n.789+8G=)
c.762+8G= (n.762+8G=)
c.594+8G= (n.594+8G=)
n.1111G=
n.227+8G=
n.79+8G=
n.2019+8G=
n.714G=
c.777+8G= (n.777+8G=)
c.807+8G= (n.807+8G=)
c.804+8G= (n.804+8G=)
c.765+8G= (n.765+8G=)
c.603+8G= (n.603+8G=)
1g.201361271C>TCA089191TNNT2c.795+8G>A (n.795+8G>A)
c.780+8G>A (n.780+8G>A)
c.768+8G>A (n.768+8G>A)
c.771+8G>A (n.771+8G>A)
c.801+8G>A (n.801+8G>A)
c.759+8G>A (n.759+8G>A)
n.1271+8G>A
c.810+8G>A (n.810+8G>A)
c.788G>A (p.Arg263His)
c.*169+8G>A (n.*169+8G>A)
c.*710+8G>A (n.*710+8G>A)
c.*55+8G>A (n.*55+8G>A)
c.681+8G>A (n.681+8G>A)
c.789+8G>A (n.789+8G>A)
c.762+8G>A (n.762+8G>A)
c.594+8G>A (n.594+8G>A)
n.1111G>A
n.227+8G>A
n.79+8G>A
n.2019+8G>A
n.714G>A
c.777+8G>A (n.777+8G>A)
c.807+8G>A (n.807+8G>A)
c.804+8G>A (n.804+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.603+8G>A (n.603+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361272G>ACA35417922TNNT2c.795+7C>T (n.795+7C>T)
c.780+7C>T (n.780+7C>T)
c.768+7C>T (n.768+7C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361272G=CA1143904233TNNT2c.795+7C= (n.795+7C=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361273G>ACA090052TNNT2c.795+6C>T (n.795+6C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361273G=CA1148224888TNNT2c.795+6C= (n.795+6C=)
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1g.201361274C=CA1148224890TNNT2c.795+5G= (n.795+5G=)
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c.603+5G= (n.603+5G=)
1g.201361274C>GCA089190TNNT2c.795+5G>C (n.795+5G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201361274C>TCA005120TNNT2c.795+5G>A (n.795+5G>A)
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n.1108G>A
n.227+5G>A
n.79+5G>A
n.2019+5G>A
n.711G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361275C>TCA088401TNNT2c.795+4G>A (n.795+4G>A)
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n.2019+4G>A
n.710G>A
c.777+4G>A (n.777+4G>A)
c.807+4G>A (n.807+4G>A)
c.804+4G>A (n.804+4G>A)
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1g.201361276C>ACA090051TNNT2c.795+3G>T (n.795+3G>T)
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n.1271+3G>T
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n.227+3G>T
n.79+3G>T
n.2019+3G>T
n.709G>T
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1g.201361276C=CA1141371461TNNT2c.795+3G= (n.795+3G=)
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1g.201361276C>GCA35417938TNNT2c.795+3G>C (n.795+3G>C)
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dbSNP
1g.201361277A>CCA344202526TNNT2c.795+2T>G (n.795+2T>G)
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1g.201361277A>GCA344202525TNNT2c.795+2T>C (n.795+2T>C)
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c.789+2T>C (n.789+2T>C)
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n.1105T>C
n.227+2T>C
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c.603+2T>C (n.603+2T>C)
1g.201361277A>TCA344202527TNNT2c.795+2T>A (n.795+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
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n.79+2T>A
n.2019+2T>A
n.708T>A
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c.765+2T>A (n.765+2T>A)
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1g.201361278C>ACA344202528TNNT2c.795+1G>T (n.795+1G>T)
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n.79+1G>T
n.2019+1G>T
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c.777+1G>T (n.777+1G>T)
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
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1g.201361278C=CA1141365560TNNT2c.795+1G= (n.795+1G=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361279C>ACA344202531TNNT2c.795G>T (p.Glu265Asp)
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n.79G>T
n.2019G>T
n.706G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
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ClinVar dbSNP
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1g.201361279C>GCA344202532TNNT2c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
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c.810G>C (p.Glu270Asp)
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dbSNP
1g.201361279C>TCA422527692TNNT2c.795G>A (p.Glu265=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.768G>A (p.Glu256=)
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c.*55G>A (n.*55G>A)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.789G>A (p.Glu263=)
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c.594G>A (p.Glu198=)
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n.227G>A
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n.2019G>A
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c.603G>A (p.Glu201=)
1g.201361280_201361281delCA090106TNNT2c.794_795del (p.Glu265AspfsTer11)
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c.794_795del (p.Glu265AspfsTer?)
n.1270_1271del
c.809_810del (p.Glu270AspfsTer11)
c.779_780del (p.Glu260GlyfsTer?)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.*709_*710del (n.*709_*710del)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.680_681del (p.Glu227AspfsTer11)
c.788_789del (p.Glu263AspfsTer11)
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n.1102_1103del
n.226_227del
n.78_79del
n.2018_2019del
n.705_706del
c.776_777del (p.Glu259AspfsTer11)
c.806_807del (p.Glu269AspfsTer11)
c.803_804del (p.Glu268AspfsTer11)
c.764_765del (p.Glu255AspfsTer11)
c.602_603del (p.Glu201AspfsTer11)
1g.201361280T>ACA344202534TNNT2c.794A>T (p.Glu265Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1270A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1102A>T
n.226A>T
n.78A>T
n.2018A>T
n.705A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
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c.764A>T (p.Glu255Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
1g.201361280T>CCA344202535TNNT2c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1270A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
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c.680A>G (p.Glu227Gly)
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n.1102A>G
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c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
1g.201361280T>GCA344202537TNNT2c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
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c.758A>C (p.Glu253Ala)
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c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1102A>C
n.226A>C
n.78A>C
n.2018A>C
n.705A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
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c.602A>C (p.Glu201Ala)
1g.201361281delCA2649786913TNNT2c.793del (p.Glu265ArgfsTer?)
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n.1269del
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c.*53del (n.*53del)
c.679del (p.Glu227ArgfsTer?)
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n.1101del
n.225del
n.77del
n.2017del
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c.775del (p.Glu259ArgfsTer?)
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gnomAD v4
1g.201361281C>ACA344202539TNNT2c.793G>T (p.Glu265Ter)
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n.1269G>T
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c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
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1g.201361281C=CA1219710256TNNT2c.793G= (p.Glu265=)
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1g.201361281C>GCA344202540TNNT2c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
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1g.201361281C>TCA090105TNNT2c.793G>A (p.Glu265Lys)
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ClinVar dbSNP
1g.201361282A=CA1219710257TNNT2c.792T= (p.Tyr264=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361282A>TCA344202543TNNT2c.792T>A (p.Tyr264Ter)
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1g.201361283T>ACA090048TNNT2c.791A>T (p.Tyr264Phe)
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1g.201361283T>CCA088811TNNT2c.791A>G (p.Tyr264Cys)
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ClinVar dbSNP
1g.201361283T>GCA344202547TNNT2c.791A>C (p.Tyr264Ser)
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1g.201361283T=CA1219710258TNNT2c.791A= (p.Tyr264=)
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1g.201361284A=CA1148224892TNNT2c.790T= (p.Tyr264=)
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1g.201361284A>CCA344202549TNNT2c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
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1g.201361284A>GCA005107TNNT2c.790T>C (p.Tyr264His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
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n.1266T>C
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c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.1098T>C
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c.760T>C (p.Tyr254His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
ClinVar dbSNP
1g.201361284A>TCA344202551TNNT2c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
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n.1266T>A
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c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.1098T>A
n.222T>A
n.74T>A
n.2014T>A
n.701T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
1g.201361285T>ACA344202553TNNT2c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
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c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1265A>T
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.1097A>T
n.221A>T
n.73A>T
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n.700A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
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c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
1g.201361285T>CCA422527717TNNT2c.789A>G (p.Lys263=)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.762A>G (p.Lys254=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1265A>G
c.804A>G (p.Lys268=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.783A>G (p.Lys261=)
c.756A>G (p.Lys252=)
c.588A>G (p.Lys196=)
n.1097A>G
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c.771A>G (p.Lys257=)
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c.798A>G (p.Lys266=)
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c.597A>G (p.Lys199=)
1g.201361285T>GCA344202554TNNT2c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1265A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.1097A>C
n.221A>C
n.73A>C
n.2013A>C
n.700A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
1g.201361286T>ACA005099TNNT2c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1264A>T
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.1096A>T
n.220A>T
n.72A>T
n.2012A>T
n.699A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361286T>CCA344202557TNNT2c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1264A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1096A>G
n.220A>G
n.72A>G
n.2012A>G
n.699A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
1g.201361286T>GCA344202558TNNT2c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1264A>C
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c.*162A>C (n.*162A>C)
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c.*48A>C (n.*48A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1096A>C
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1g.201361291C>GCA344202574TNNT2c.783G>C (p.Gln261His)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*696C>A (n.*696C>A)
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c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
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1g.201361294C=CA1219710261TNNT2c.780G= (p.Lys260=)
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ClinVar dbSNP
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1g.201361295T>GCA344202588TNNT2c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
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c.*39A>C (n.*39A>C)
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c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.1087A>C
n.211A>C
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n.2003A>C
n.690A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
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c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
1g.201361296T>ACA344202589TNNT2c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
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n.1254A>T
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c.*152A>T (n.*152A>T)
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1g.201361296T>CCA344202591TNNT2c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1254A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
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c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.1086A>G
n.210A>G
n.62A>G
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n.689A>G
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c.586A>G (p.Lys196Glu)
ClinVar gnomAD v4
1g.201361296T>GCA344202592TNNT2c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1254A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.1086A>C
n.210A>C
n.62A>C
n.2002A>C
n.689A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
ClinVar
1g.201361297G>ACA088809TNNT2c.777C>T (p.Phe259=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.753C>T (p.Phe251=)
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c.741C>T (p.Phe247=)
n.1253C>T
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c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.663C>T (p.Phe221=)
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c.789C>T (p.Phe263=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.585C>T (p.Phe195=)
1g.201361297G>CCA344202594TNNT2c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
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n.1253C>G
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c.*151C>G (n.*151C>G)
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c.*37C>G (n.*37C>G)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.1085C>G
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n.61C>G
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n.688C>G
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c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
1g.201361297G>TCA344202595TNNT2c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.1253C>A
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.1085C>A
n.209C>A
n.61C>A
n.2001C>A
n.688C>A
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
1g.201361298A=CA1219710262TNNT2c.776T= (p.Phe259=)
c.761T= (p.Phe254=)
c.749T= (p.Phe250=)
c.752T= (p.Phe251=)
c.782T= (p.Phe261=)
c.740T= (p.Phe247=)
n.1252T=
c.791T= (p.Phe264=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.662T= (p.Phe221=)
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c.743T= (p.Phe248=)
c.575T= (p.Phe192=)
n.1084T=
n.208T=
n.60T=
n.2000T=
n.687T=
c.758T= (p.Phe253=)
c.788T= (p.Phe263=)
c.785T= (p.Phe262=)
c.746T= (p.Phe249=)
c.584T= (p.Phe195=)
1g.201361298A>CCA344202597TNNT2c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1252T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
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n.1084T>G
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n.687T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
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c.584T>G (p.Phe195Cys)
1g.201361298A>GCA032694TNNT2c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1252T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.1084T>C
n.208T>C
n.60T>C
n.2000T>C
n.687T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
dbSNP
1g.201361298A>TCA344202599TNNT2c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1252T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.1084T>A
n.208T>A
n.60T>A
n.2000T>A
n.687T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
1g.201361299A>CCA344202603TNNT2c.775T>G (p.Phe259Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
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c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1251T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
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n.1083T>G
n.207T>G
n.59T>G
n.1999T>G
n.686T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
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c.784T>G (p.Phe262Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
gnomAD v4
1g.201361299A>GCA344202602TNNT2c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1251T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.1083T>C
n.207T>C
n.59T>C
n.1999T>C
n.686T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
1g.201361299A>TCA344202601TNNT2c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1251T>A
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.1083T>A
n.207T>A
n.59T>A
n.1999T>A
n.686T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
1g.201361300C>ACA344202607TNNT2c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.1250G>T
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.1082G>T
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n.685G>T
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
1g.201361300C>GCA344202605TNNT2c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.1250G>C
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.1082G>C
n.206G>C
n.58G>C
n.1998G>C
n.685G>C
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
1g.201361300C>TCA422527801TNNT2c.774G>A (p.Lys258=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.1250G>A
c.789G>A (p.Lys263=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.660G>A (p.Lys220=)
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c.741G>A (p.Lys247=)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.1082G>A
n.206G>A
n.58G>A
n.1998G>A
n.685G>A
c.756G>A (p.Lys252=)
c.786G>A (p.Lys262=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.582G>A (p.Lys194=)
ClinVar dbSNP
1g.201361301T>ACA344202608TNNT2c.773A>T (p.Lys258Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.1249A>T
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.1081A>T
n.205A>T
n.57A>T
n.1997A>T
n.684A>T
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
1g.201361301T>CCA005090TNNT2c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1249A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.1081A>G
n.205A>G
n.57A>G
n.1997A>G
n.684A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361301T>GCA344202610TNNT2c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1249A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.1081A>C
n.205A>C
n.57A>C
n.1997A>C
n.684A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
1g.201361301T=CA1139990987TNNT2c.773A= (p.Lys258=)
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c.581A= (p.Lys194=)
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1g.201361302T>CCA344202614TNNT2c.772A>G (p.Lys258Glu)
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gnomAD v4
1g.201361302T>GCA344202615TNNT2c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
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c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1080A>C
n.204A>C
n.56A>C
n.1996A>C
n.683A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
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1g.201361303C>ACA344202616TNNT2c.771G>T (p.Glu257Asp)
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1g.201361303C=CA1219710263TNNT2c.771G= (p.Glu257=)
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1g.201361303C>GCA344202618TNNT2c.771G>C (p.Glu257Asp)
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1g.201361303C>TCA422527829TNNT2c.771G>A (p.Glu257=)
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c.*31G>A (n.*31G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1079G>A
n.203G>A
n.55G>A
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n.682G>A
c.753G>A (p.Glu251=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.780G>A (p.Glu260=)
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dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361304T>ACA344202620TNNT2c.770A>T (p.Glu257Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
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n.1246A>T
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c.*144A>T (n.*144A>T)
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c.656A>T (p.Glu219Val)
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c.578A>T (p.Glu193Val)
1g.201361304T>CCA344202622TNNT2c.770A>G (p.Glu257Gly)
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n.1246A>G
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c.*144A>G (n.*144A>G)
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c.*30A>G (n.*30A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1078A>G
n.202A>G
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n.1994A>G
n.681A>G
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c.782A>G (p.Glu261Gly)
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c.578A>G (p.Glu193Gly)
1g.201361304T>GCA344202623TNNT2c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1246A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1078A>C
n.202A>C
n.54A>C
n.1994A>C
n.681A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
1g.201361305C>ACA344202624TNNT2c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
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c.775G>T (p.Glu259Ter)
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n.1245G>T
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c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1077G>T
n.201G>T
n.53G>T
n.1993G>T
n.680G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
1g.201361305C=CA1148224893TNNT2c.769G= (p.Glu257=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.1245G=
c.784G= (p.Glu262=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.736G= (p.Glu246=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1077G=
n.201G=
n.53G=
n.1993G=
n.680G=
c.751G= (p.Glu251=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.577G= (p.Glu193=)
1g.201361305C>GCA344202625TNNT2c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1245G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1077G>C
n.201G>C
n.53G>C
n.1993G>C
n.680G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
1g.201361305C>TCA005082TNNT2c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1245G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1077G>A
n.201G>A
n.53G>A
n.1993G>A
n.680G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
ClinVar dbSNP
1g.201361306C>ACA344202627TNNT2c.768G>T (p.Gln256His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.1244G>T
c.783G>T (p.Gln261His)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.567G>T (p.Gln189His)
n.1076G>T
n.200G>T
n.52G>T
n.1992G>T
n.679G>T
c.750G>T (p.Gln250His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.576G>T (p.Gln192His)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361306C>GCA344202629TNNT2c.768G>C (p.Gln256His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.1244G>C
c.783G>C (p.Gln261His)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.567G>C (p.Gln189His)
n.1076G>C
n.200G>C
n.52G>C
n.1992G>C
n.679G>C
c.750G>C (p.Gln250His)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.576G>C (p.Gln192His)
1g.201361306C>TCA422527846TNNT2c.768G>A (p.Gln256=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.1244G>A
c.783G>A (p.Gln261=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.567G>A (p.Gln189=)
n.1076G>A
n.200G>A
n.52G>A
n.1992G>A
n.679G>A
c.750G>A (p.Gln250=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.576G>A (p.Gln192=)
1g.201361307T>ACA344202630TNNT2c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1243A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1075A>T
n.199A>T
n.51A>T
n.1991A>T
n.678A>T
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
1g.201361307T>CCA344202631TNNT2c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1243A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
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c.*27A>G (n.*27A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
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n.51A>G
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c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
ClinVar dbSNP
1g.201361307T>GCA344202633TNNT2c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1243A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1075A>C
n.199A>C
n.51A>C
n.1991A>C
n.678A>C
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
1g.201361308delCA077546TNNT2c.766del (p.Gln256ArgfsTer?)
c.751del (p.Gln251ArgfsTer?)
c.739del (p.Gln247ArgfsTer?)
c.742del (p.Gln248ArgfsTer?)
c.772del (p.Gln258ArgfsTer?)
c.730del (p.Gln244ArgfsTer?)
n.1242del
c.781del (p.Gln261ArgfsTer?)
c.*140del (n.*140del)
c.*681del (n.*681del)
c.*26del (n.*26del)
c.652del (p.Gln218ArgfsTer?)
c.760del (p.Gln254ArgfsTer?)
c.733del (p.Gln245ArgfsTer?)
c.565del (p.Gln189ArgfsTer?)
n.1074del
n.198del
n.50del
n.1990del
n.677del
c.748del (p.Gln250ArgfsTer?)
c.778del (p.Gln260ArgfsTer?)
c.775del (p.Gln259ArgfsTer?)
c.736del (p.Gln246ArgfsTer?)
c.574del (p.Gln192ArgfsTer?)
1g.201361308G>ACA344202634TNNT2c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1242C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1074C>T
n.198C>T
n.50C>T
n.1990C>T
n.677C>T
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
gnomAD v4
1g.201361308G>CCA344202635TNNT2c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1242C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.1074C>G
n.198C>G
n.50C>G
n.1990C>G
n.677C>G
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
1g.201361308G=CA1148224894TNNT2c.766C= (p.Gln256=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.1242C=
c.781C= (p.Gln261=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.1074C=
n.198C=
n.50C=
n.1990C=
n.677C=
c.748C= (p.Gln250=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.736C= (p.Gln246=)
c.574C= (p.Gln192=)
1g.201361308G>TCA005074TNNT2c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1242C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.1074C>A
n.198C>A
n.50C>A
n.1990C>A
n.677C>A
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
ClinVar dbSNP
1g.201361309C>ACA088807TNNT2c.765G>T (p.Leu255=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.1241G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.1073G>T
n.197G>T
n.49G>T
n.1989G>T
n.676G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.573G>T (p.Leu191=)
1g.201361309C=CA1219710264TNNT2c.765G= (p.Leu255=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.771G= (p.Leu257=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.1241G=
c.780G= (p.Leu260=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.564G= (p.Leu188=)
n.1073G=
n.197G=
n.49G=
n.1989G=
n.676G=
c.747G= (p.Leu249=)
c.777G= (p.Leu259=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.573G= (p.Leu191=)
1g.201361309C>GCA090497TNNT2c.765G>C (p.Leu255=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.1241G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1073G>C
n.197G>C
n.49G>C
n.1989G>C
n.676G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.573G>C (p.Leu191=)
gnomAD v4
1g.201361309C>TCA422527857TNNT2c.765G>A (p.Leu255=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1241G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1073G>A
n.197G>A
n.49G>A
n.1989G>A
n.676G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.573G>A (p.Leu191=)
ClinVar dbSNP
1g.201361310A=CA1144100818TNNT2c.764T= (p.Leu255=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.728T= (p.Leu243=)
n.1240T=
c.779T= (p.Leu260=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.1072T=
n.196T=
n.48T=
n.1988T=
n.675T=
c.746T= (p.Leu249=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.572T= (p.Leu191=)
1g.201361310A>CCA344202636TNNT2c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1240T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1072T>G
n.196T>G
n.48T>G
n.1988T>G
n.675T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
1g.201361310A>GCA089178TNNT2c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1240T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1072T>C
n.196T>C
n.48T>C
n.1988T>C
n.675T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361310A>TCA089177TNNT2c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.1240T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1072T>A
n.196T>A
n.48T>A
n.1988T>A
n.675T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361311G>ACA35418002TNNT2c.763C>T (p.Leu255=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.1239C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1071C>T
n.195C>T
n.47C>T
n.1987C>T
n.674C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.571C>T (p.Leu191=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361311G>CCA344202639TNNT2c.763C>G (p.Leu255Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1239C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1071C>G
n.195C>G
n.47C>G
n.1987C>G
n.674C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
1g.201361311G=CA1219710265TNNT2c.763C= (p.Leu255=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.727C= (p.Leu243=)
n.1239C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.1071C=
n.195C=
n.47C=
n.1987C=
n.674C=
c.745C= (p.Leu249=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.733C= (p.Leu245=)
c.571C= (p.Leu191=)
1g.201361311G>TCA088410TNNT2c.763C>A (p.Leu255Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.1239C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1071C>A
n.195C>A
n.47C>A
n.1987C>A
n.674C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
1g.201361312G>ACA422527871TNNT2c.762C>T (p.Asp254=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.726C>T (p.Asp242=)
n.1238C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
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c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.561C>T (p.Asp187=)
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n.194C>T
n.46C>T
n.1986C>T
n.673C>T
c.744C>T (p.Asp248=)
c.774C>T (p.Asp258=)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.570C>T (p.Asp190=)
ClinVar dbSNP
1g.201361312G>CCA344202641TNNT2c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
n.1238C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
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c.*22C>G (n.*22C>G)
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c.570C>G (p.Asp190Glu)
1g.201361312G>TCA344202643TNNT2c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
n.1238C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.1070C>A
n.194C>A
n.46C>A
n.1986C>A
n.673C>A
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
gnomAD v4
1g.201361313T>ACA344202645TNNT2c.761A>T (p.Asp254Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
n.1237A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1069A>T
n.193A>T
n.45A>T
n.1985A>T
n.672A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
ClinVar
1g.201361313T>CCA344202650TNNT2c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
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c.725A>G (p.Asp242Gly)
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c.*21A>G (n.*21A>G)
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n.45A>G
n.1985A>G
n.672A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
ClinVar dbSNP
1g.201361313T>GCA344202648TNNT2c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.1237A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1069A>C
n.193A>C
n.45A>C
n.1985A>C
n.672A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
1g.201361313T=CA1219710266TNNT2c.761A= (p.Asp254=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.734A= (p.Asp245=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.767A= (p.Asp256=)
c.725A= (p.Asp242=)
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c.776A= (p.Asp259=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.647A= (p.Asp216=)
c.755A= (p.Asp252=)
c.728A= (p.Asp243=)
c.560A= (p.Asp187=)
n.1069A=
n.193A=
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n.1985A=
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c.773A= (p.Asp258=)
c.770A= (p.Asp257=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.569A= (p.Asp190=)
1g.201361314C>ACA090046TNNT2c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.1236G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
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n.192G>T
n.44G>T
n.1984G>T
n.671G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.201361314C=CA1141828506TNNT2c.760G= (p.Asp254=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.733G= (p.Asp245=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.724G= (p.Asp242=)
n.1236G=
c.775G= (p.Asp259=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.727G= (p.Asp243=)
c.559G= (p.Asp187=)
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n.192G=
n.44G=
n.1984G=
n.671G=
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c.772G= (p.Asp258=)
c.769G= (p.Asp257=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.568G= (p.Asp190=)
1g.201361314C>GCA344202652TNNT2c.760G>C (p.Asp254His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.724G>C (p.Asp242His)
n.1236G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1068G>C
n.192G>C
n.44G>C
n.1984G>C
n.671G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.568G>C (p.Asp190His)
1g.201361314C>TCA005066TNNT2c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.1236G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1068G>A
n.192G>A
n.44G>A
n.1984G>A
n.671G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201361315G>ACA090066TNNT2c.759C>T (p.Phe253=)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.723C>T (p.Phe241=)
n.1235C>T
c.774C>T (p.Phe258=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.645C>T (p.Phe215=)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.1067C>T
n.191C>T
n.43C>T
n.1983C>T
n.670C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.567C>T (p.Phe189=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361315G>CCA344202655TNNT2c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
n.1235C>G
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1067C>G
n.191C>G
n.43C>G
n.1983C>G
n.670C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
1g.201361315G=CA1144229068TNNT2c.759C= (p.Phe253=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.732C= (p.Phe244=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.723C= (p.Phe241=)
n.1235C=
c.774C= (p.Phe258=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.645C= (p.Phe215=)
c.753C= (p.Phe251=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1067C=
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n.43C=
n.1983C=
n.670C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.771C= (p.Phe257=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.729C= (p.Phe243=)
c.567C= (p.Phe189=)
1g.201361315G>TCA344202657TNNT2c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
n.1235C>A
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1067C>A
n.191C>A
n.43C>A
n.1983C>A
n.670C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
1g.201361316A>CCA344202662TNNT2c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.1234T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1066T>G
n.190T>G
n.42T>G
n.1982T>G
n.669T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
gnomAD v4
1g.201361316A>GCA344202659TNNT2c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.1234T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1066T>C
n.190T>C
n.42T>C
n.1982T>C
n.669T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
1g.201361316A>TCA344202660TNNT2c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.1234T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1066T>A
n.190T>A
n.42T>A
n.1982T>A
n.669T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
gnomAD v4
1g.201361317A=CA1148224895TNNT2c.757T= (p.Phe253=)
c.742T= (p.Phe248=)
c.730T= (p.Phe244=)
c.733T= (p.Phe245=)
c.763T= (p.Phe255=)
c.721T= (p.Phe241=)
n.1233T=
c.772T= (p.Phe258=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.643T= (p.Phe215=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.724T= (p.Phe242=)
c.556T= (p.Phe186=)
n.1065T=
n.189T=
n.41T=
n.1981T=
n.668T=
c.739T= (p.Phe247=)
c.769T= (p.Phe257=)
c.766T= (p.Phe256=)
c.727T= (p.Phe243=)
c.565T= (p.Phe189=)
1g.201361317A>CCA005054TNNT2c.757T>G (p.Phe253Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.1233T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1065T>G
n.189T>G
n.41T>G
n.1981T>G
n.668T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361317A>GCA005046TNNT2c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.1233T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1065T>C
n.189T>C
n.41T>C
n.1981T>C
n.668T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361317A>TCA344202664TNNT2c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.1233T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1065T>A
n.189T>A
n.41T>A
n.1981T>A
n.668T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
dbSNP
1g.201361318C>ACA344202666TNNT2c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1232G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
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n.188G>T
n.40G>T
n.1980G>T
n.667G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
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c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
1g.201361318C=CA1219710267TNNT2c.756G= (p.Lys252=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.732G= (p.Lys244=)
c.762G= (p.Lys254=)
c.720G= (p.Lys240=)
n.1232G=
c.771G= (p.Lys257=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.642G= (p.Lys214=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.723G= (p.Lys241=)
c.555G= (p.Lys185=)
n.1064G=
n.188G=
n.40G=
n.1980G=
n.667G=
c.738G= (p.Lys246=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.765G= (p.Lys255=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.564G= (p.Lys188=)
1g.201361318C>GCA344202668TNNT2c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1232G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.1064G>C
n.188G>C
n.40G>C
n.1980G>C
n.667G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
ClinVar
1g.201361318C>TCA422527917TNNT2c.756G>A (p.Lys252=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.762G>A (p.Lys254=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1232G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.723G>A (p.Lys241=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.1064G>A
n.188G>A
n.40G>A
n.1980G>A
n.667G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.564G>A (p.Lys188=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201361319T>ACA344202670TNNT2c.755A>T (p.Lys252Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1231A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.1063A>T
n.187A>T
n.39A>T
n.1979A>T
n.666A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
1g.201361319T>CCA088395TNNT2c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1231A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1063A>G
n.187A>G
n.39A>G
n.1979A>G
n.666A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
1g.201361319T>GCA344202671TNNT2c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1231A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1063A>C
n.187A>C
n.39A>C
n.1979A>C
n.666A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
ClinVar
1g.201361320T>ACA344202674TNNT2c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1230A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1062A>T
n.186A>T
n.38A>T
n.1978A>T
n.665A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
1g.201361320T>CCA344202675TNNT2c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1230A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1062A>G
n.186A>G
n.38A>G
n.1978A>G
n.665A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
1g.201361320T>GCA344202677TNNT2c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1230A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1062A>C
n.186A>C
n.38A>C
n.1978A>C
n.665A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
1g.201361321C>ACA344202678TNNT2c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.1229G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.1061G>T
n.185G>T
n.37G>T
n.1977G>T
n.664G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201361321C>GCA344202679TNNT2c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
n.1229G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.1061G>C
n.185G>C
n.37G>C
n.1977G>C
n.664G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
ClinVar
1g.201361321C>TCA090023TNNT2c.753G>A (p.Glu251=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.717G>A (p.Glu239=)
n.1229G>A
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c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
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1g.201361322T>ACA344202681TNNT2c.752A>T (p.Glu251Val)
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1g.201361322T>CCA005038TNNT2c.752A>G (p.Glu251Gly)
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ClinVar dbSNP
1g.201361322T>GCA344202683TNNT2c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
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c.728A>C (p.Glu243Ala)
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n.1228A>C
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n.1060A>C
n.184A>C
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1g.201361322T=CA1148224896TNNT2c.752A= (p.Glu251=)
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1g.201361323C>ACA077529TNNT2c.751G>T (p.Glu251Ter)
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1g.201361323C>GCA344202685TNNT2c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
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1g.201361323C>TCA344202686TNNT2c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
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c.*125G>A (n.*125G>A)
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1g.201361324T>ACA422527945TNNT2c.750A>T (p.Ala250=)
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1g.201361324T>CCA422527947TNNT2c.750A>G (p.Ala250=)
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dbSNP
1g.201361324T>GCA422527946TNNT2c.750A>C (p.Ala250=)
c.735A>C (p.Ala245=)
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c.*10A>C (n.*10A>C)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.744A>C (p.Ala248=)
c.717A>C (p.Ala239=)
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1058A>C
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n.34A>C
n.1974A>C
n.661A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.762A>C (p.Ala254=)
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c.720A>C (p.Ala240=)
c.558A>C (p.Ala186=)
dbSNP
1g.201361324T=CA1219710268TNNT2c.750A= (p.Ala250=)
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c.*124A= (n.*124A=)
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c.732A= (p.Ala244=)
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c.558A= (p.Ala186=)
1g.201361325G>ACA005030TNNT2c.749C>T (p.Ala250Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
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c.635C>T (p.Ala212Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1057C>T
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n.1973C>T
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c.719C>T (p.Ala240Val)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201361325G>CCA344202692TNNT2c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
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c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1057C>G
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c.557C>G (p.Ala186Gly)
1g.201361325G=CA1143647140TNNT2c.749C= (p.Ala250=)
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n.1225C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.743C= (p.Ala248=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.548C= (p.Ala183=)
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c.557C= (p.Ala186=)
1g.201361325G>TCA344202688TNNT2c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.1225C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1057C>A
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c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
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1g.201361326C>ACA032620TNNT2c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
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c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
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c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1056G>T
n.180G>T
n.32G>T
n.1972G>T
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c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
1g.201361326C>GCA344202694TNNT2c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
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c.712G>C (p.Ala238Pro)
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c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1056G>C
n.180G>C
n.32G>C
n.1972G>C
n.659G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
1g.201361326C>TCA032607TNNT2c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
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c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1224G>A
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c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
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Number of alleles fetched