Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201359145T>CCA1011188163TNNT2c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1423A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
n.2081A>G
n.379A>G
n.2171A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359145T>GCA730118575TNNT2c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1423A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
n.2081A>C
n.379A>C
n.2171A>C
 dbSNP
1g.201359145T=CA1219709363TNNT2c.*65A= (n.*65A=)
n.1423A=
c.997A= (p.Ser333=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.962A= (n.962A=)
c.833A= (n.833A=)
c.914A= (n.914A=)
n.2081A=
n.379A=
n.2171A=
1g.201359146G>ACA2649785805TNNT2c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1422C>T
c.996C>T (p.Pro332=)
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c.*861C>T (n.*861C>T)
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c.961C>T (n.961C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
c.913C>T (n.913C>T)
n.2080C>T
n.378C>T
n.2170C>T
 gnomAD v4
1g.201359146G=CA1219709365TNNT2c.*64C= (n.*64C=)
n.1422C=
c.996C= (p.Pro332=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.961C= (n.961C=)
c.832C= (n.832C=)
c.913C= (n.913C=)
n.2080C=
n.378C=
n.2170C=
1g.201359146G>TCA1219709364TNNT2c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1422C>A
c.996C>A (p.Pro332=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
c.913C>A (n.913C>A)
n.2080C>A
n.378C>A
n.2170C>A
 dbSNP
1g.201359150dupCA730118579TNNT2c.*64dup (n.*64dup)
n.1422dup
c.996dup (p.Ser333GlnfsTer21)
c.*320dup (n.*320dup)
c.*861dup (n.*861dup)
c.*206dup (n.*206dup)
c.961dup (n.961dup)
c.832dup (n.832dup)
c.913dup (n.913dup)
n.2080dup
n.378dup
n.2170dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359150delCA2573977463TNNT2c.*64del (n.*64del)
n.1422del
c.996del (p.Ser333ValfsTer?)
c.*320del (n.*320del)
c.*861del (n.*861del)
c.*206del (n.*206del)
c.961del (n.961del)
c.832del (n.832del)
c.913del (n.913del)
n.2080del
n.378del
n.2170del
 gnomAD v4
1g.201359147G>CCA2649785806TNNT2c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1421C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.960C>G (n.960C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
c.912C>G (n.912C>G)
n.2079C>G
n.377C>G
n.2169C>G
 gnomAD v4
1g.201359147G>TCA2649785807TNNT2c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1421C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.960C>A (n.960C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
n.2079C>A
n.377C>A
n.2169C>A
 gnomAD v4
1g.201359148G>ACA090202TNNT2c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1420C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.959C>T (n.959C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
n.2078C>T
n.376C>T
n.2168C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359148G=CA1219709366TNNT2c.*62C= (n.*62C=)
n.1420C=
c.994C= (p.Pro332=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.959C= (n.959C=)
c.830C= (n.830C=)
c.911C= (n.911C=)
n.2078C=
n.376C=
n.2168C=
1g.201359148G>TCA2747344133TNNT2c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1420C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.959C>A (n.959C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
n.2078C>A
n.376C>A
n.2168C>A
1g.201359149G>ACA2573977861TNNT2c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1419C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
n.2077C>T
n.375C>T
n.2167C>T
 gnomAD v4
1g.201359149G=CA1219709367TNNT2c.*61C= (n.*61C=)
n.1419C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.958C= (n.958C=)
c.829C= (n.829C=)
c.910C= (n.910C=)
n.2077C=
n.375C=
n.2167C=
1g.201359149G>TCA1219709368TNNT2c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1419C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
n.2077C>A
n.375C>A
n.2167C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359150G>ACA077600TNNT2c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1418C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.828C>T (n.828C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.2076C>T
n.374C>T
n.2166C>T
 gnomAD v4
1g.201359150G=CA1219709369TNNT2c.*60C= (n.*60C=)
n.1418C=
c.992C= (p.Ser331=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.957C= (n.957C=)
c.828C= (n.828C=)
c.909C= (n.909C=)
n.2076C=
n.374C=
n.2166C=
1g.201359150G>TCA35413034TNNT2c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1418C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
c.828C>A (n.828C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
n.2076C>A
n.374C>A
n.2166C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359151A>GCA2649785808TNNT2c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1417T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
c.908T>C (n.908T>C)
n.2075T>C
n.373T>C
n.2165T>C
 gnomAD v4
1g.201359152G>ACA090570TNNT2c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1416C>T
c.990C>T (p.His330=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
n.2074C>T
n.372C>T
n.2164C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359152G=CA1219709370TNNT2c.*58C= (n.*58C=)
n.1416C=
c.990C= (p.His330=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.955C= (n.955C=)
c.826C= (n.826C=)
c.907C= (n.907C=)
n.2074C=
n.372C=
n.2164C=
1g.201359152G>TCA1219709371TNNT2c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1416C>A
c.990C>A (p.His330Gln)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
n.2074C>A
n.372C>A
n.2164C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359153T>CCA2573977877TNNT2c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1415A>G
c.989A>G (p.His330Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
n.2073A>G
n.371A>G
n.2163A>G
1g.201359153T>GCA2649785809TNNT2c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1415A>C
c.989A>C (p.His330Pro)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
n.2073A>C
n.371A>C
n.2163A>C
 gnomAD v4
1g.201359154G>ACA2649785810TNNT2c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1414C>T
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.953C>T (n.953C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
n.2072C>T
n.370C>T
n.2162C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359155C>TCA2649785811TNNT2c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1413G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.2071G>A
n.369G>A
n.2161G>A
 gnomAD v4
1g.201359156A>GCA2649785813TNNT2c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1412T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.903T>C (n.903T>C)
n.2070T>C
n.368T>C
n.2160T>C
 gnomAD v4
1g.201359160_201359166delCA2649785812TNNT2c.*48_*54del (n.*48_*54del)
n.1406_1412del
c.980_986del (p.Ser327CysfsTer?)
c.*304_*310del (n.*304_*310del)
c.*845_*851del (n.*845_*851del)
c.*190_*196del (n.*190_*196del)
c.945_951del (n.945_951del)
c.816_822del (n.816_822del)
c.897_903del (n.897_903del)
n.2064_2070del
n.362_368del
n.2154_2160del
 gnomAD v4
1g.201359157G>ACA090126TNNT2c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1411C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.902C>T (n.902C>T)
n.2069C>T
n.367C>T
n.2159C>T
 gnomAD v4
1g.201359157G>TCA2649785814TNNT2c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1411C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
n.2069C>A
n.367C>A
n.2159C>A
 gnomAD v4
1g.201359158G>ACA090125TNNT2c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1410C>T
c.984C>T (p.Gly328=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.2068C>T
n.366C>T
n.2158C>T
1g.201359158G>TCA2649785815TNNT2c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1410C>A
c.984C>A (p.Gly328=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.2068C>A
n.366C>A
n.2158C>A
 gnomAD v4
1g.201359159C>ACA528089806TNNT2c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1409G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
c.819G>T (n.819G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
n.2067G>T
n.365G>T
n.2157G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359159C=CA1219709372TNNT2c.*51G= (n.*51G=)
n.1409G=
c.983G= (p.Gly328=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.948G= (n.948G=)
c.819G= (n.819G=)
c.900G= (n.900G=)
n.2067G=
n.365G=
n.2157G=
1g.201359159C>TCA1219709373TNNT2c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1409G>A
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
c.819G>A (n.819G>A)
c.900G>A (n.900G>A)
n.2067G>A
n.365G>A
n.2157G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359160C>ACA090567TNNT2c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1408G>T
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.947G>T (n.947G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
n.2066G>T
n.364G>T
n.2156G>T
 gnomAD v4
1g.201359160C=CA1219709374TNNT2c.*50G= (n.*50G=)
n.1408G=
c.982G= (p.Gly328=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.947G= (n.947G=)
c.818G= (n.818G=)
c.899G= (n.899G=)
n.2066G=
n.364G=
n.2156G=
1g.201359160C>GCA2649785816TNNT2c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1408G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.947G>C (n.947G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
n.2066G>C
n.364G>C
n.2156G>C
 gnomAD v4
1g.201359160C>TCA029320TNNT2c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1408G>A
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.947G>A (n.947G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
n.2066G>A
n.364G>A
n.2156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359161G>ACA029228TNNT2c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1407C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.946C>T (n.946C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
n.2065C>T
n.363C>T
n.2155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359161G=CA1145664323TNNT2c.*49C= (n.*49C=)
n.1407C=
c.981C= (p.Ser327=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.946C= (n.946C=)
c.817C= (n.817C=)
c.898C= (n.898C=)
n.2065C=
n.363C=
n.2155C=
1g.201359161G>TCA2649785817TNNT2c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1407C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.946C>A (n.946C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
n.2065C>A
n.363C>A
n.2155C>A
 gnomAD v4
1g.201359162G>TCA077621TNNT2c.*48C>A (n.*48C>A)
n.1406C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
n.2064C>A
n.362C>A
n.2154C>A
1g.201359163A=CA1219709375TNNT2c.*47T= (n.*47T=)
n.1405T=
c.979T= (p.Ser327=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*844T= (n.*844T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.944T= (n.944T=)
c.815T= (n.815T=)
c.896T= (n.896T=)
n.2063T=
n.361T=
n.2153T=
1g.201359163A>GCA077575TNNT2c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1405T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.944T>C (n.944T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
n.2063T>C
n.361T>C
n.2153T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359163A>TCA2841268754TNNT2c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1405T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.944T>A (n.944T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
c.896T>A (n.896T>A)
n.2063T>A
n.361T>A
n.2153T>A
1g.201359164G>ACA528089810TNNT2c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1404C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
c.814C>T (n.814C>T)
c.895C>T (n.895C>T)
n.2062C>T
n.360C>T
n.2152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359164G=CA1219709376TNNT2c.*46C= (n.*46C=)
n.1404C=
c.978C= (p.Ala326=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.943C= (n.943C=)
c.814C= (n.814C=)
c.895C= (n.895C=)
n.2062C=
n.360C=
n.2152C=
1g.201359164G>TCA2649785818TNNT2c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1404C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
n.2062C>A
n.360C>A
n.2152C>A
 gnomAD v4
1g.201359165G>ACA2573977895TNNT2c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1403C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.813C>T (n.813C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
n.2061C>T
n.359C>T
n.2151C>T
 gnomAD v4
1g.201359165G>TCA2649785819TNNT2c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1403C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.813C>A (n.813C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
n.2061C>A
n.359C>A
n.2151C>A
 gnomAD v4
1g.201359166C>ACA2649785821TNNT2c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1402G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
n.2060G>T
n.358G>T
n.2150G>T
 gnomAD v4
1g.201359166C>TCA2649785820TNNT2c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1402G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
c.812G>A (n.812G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
n.2060G>A
n.358G>A
n.2150G>A
 gnomAD v4
1g.201359167A>TCA2649785822TNNT2c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1401T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.811T>A (n.811T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
n.2059T>A
n.357T>A
n.2149T>A
 gnomAD v4
1g.201359168G>ACA077574TNNT2c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1400C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.939C>T (n.939C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
c.891C>T (n.891C>T)
n.2058C>T
n.356C>T
n.2148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359168G=CA1219709377TNNT2c.*42C= (n.*42C=)
n.1400C=
c.974C= (p.Pro325=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.939C= (n.939C=)
c.810C= (n.810C=)
c.891C= (n.891C=)
n.2058C=
n.356C=
n.2148C=
1g.201359169G>ACA1219709379TNNT2c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1399C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
c.809C>T (n.809C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
n.2057C>T
n.355C>T
n.2147C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359169G=CA1219709378TNNT2c.*41C= (n.*41C=)
n.1399C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.938C= (n.938C=)
c.809C= (n.809C=)
c.890C= (n.890C=)
n.2057C=
n.355C=
n.2147C=
1g.201359169G>TCA2649785823TNNT2c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1399C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
c.809C>A (n.809C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
n.2057C>A
n.355C>A
n.2147C>A
 gnomAD v4
1g.201359170T>ACA2649785824TNNT2c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1398A>T
c.972A>T (p.Ala324=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.889A>T (n.889A>T)
n.2056A>T
n.354A>T
n.2146A>T
 gnomAD v4
1g.201359170T>CCA2649785825TNNT2c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1398A>G
c.972A>G (p.Ala324=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.889A>G (n.889A>G)
n.2056A>G
n.354A>G
n.2146A>G
 gnomAD v4
1g.201359170T>GCA028099TNNT2c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1398A>C
c.972A>C (p.Ala324=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.889A>C (n.889A>C)
n.2056A>C
n.354A>C
n.2146A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359170T=CA1219709380TNNT2c.*40A= (n.*40A=)
n.1398A=
c.972A= (p.Ala324=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.937A= (n.937A=)
c.808A= (n.808A=)
c.889A= (n.889A=)
n.2056A=
n.354A=
n.2146A=
1g.201359171G>ACA028052TNNT2c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1397C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
n.2055C>T
n.353C>T
n.2145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359171G>CCA1219709381TNNT2c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1397C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
n.2055C>G
n.353C>G
n.2145C>G
 dbSNP
1g.201359171G=CA1146206391TNNT2c.*39C= (n.*39C=)
n.1397C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.936C= (n.936C=)
c.807C= (n.807C=)
c.888C= (n.888C=)
n.2055C=
n.353C=
n.2145C=
1g.201359171G>TCA2649785826TNNT2c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1397C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
n.2055C>A
n.353C>A
n.2145C>A
 gnomAD v4
1g.201359172C>ACA528089820TNNT2c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1396G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.935G>T (n.935G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
n.2054G>T
n.352G>T
n.2144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359172C=CA1141223732TNNT2c.*38G= (n.*38G=)
n.1396G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.935G= (n.935G=)
c.806G= (n.806G=)
c.887G= (n.887G=)
n.2054G=
n.352G=
n.2144G=
1g.201359172C>GCA027798TNNT2c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1396G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.935G>C (n.935G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
n.2054G>C
n.352G>C
n.2144G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359172C>TCA027780TNNT2c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1396G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.935G>A (n.935G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
n.2054G>A
n.352G>A
n.2144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359173G>ACA027728TNNT2c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1395C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
n.2053C>T
n.351C>T
n.2143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359173G>CCA1139655534TNNT2c.*37C>G (n.*37C>G)
n.1395C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.805C>G (n.805C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
n.2053C>G
n.351C>G
n.2143C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201359173G=CA1142290043TNNT2c.*37C= (n.*37C=)
n.1395C=
c.969C= (p.Leu323=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.934C= (n.934C=)
c.805C= (n.805C=)
c.886C= (n.886C=)
n.2053C=
n.351C=
n.2143C=
1g.201359173G>TCA2649785827TNNT2c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1395C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.805C>A (n.805C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
n.2053C>A
n.351C>A
n.2143C>A
 gnomAD v4
1g.201359175G>ACA730118609TNNT2c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1393C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
n.2051C>T
n.349C>T
n.2141C>T
 dbSNP
1g.201359175G=CA1219709382TNNT2c.*35C= (n.*35C=)
n.1393C=
c.967C= (p.Leu323=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.932C= (n.932C=)
c.803C= (n.803C=)
c.884C= (n.884C=)
n.2051C=
n.349C=
n.2141C=
1g.201359175G>TCA2649785828TNNT2c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1393C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
n.2051C>A
n.349C>A
n.2141C>A
 gnomAD v4
1g.201359176C>ACA2649785829TNNT2c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1392G>T
c.966G>T (p.Ser322=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.802G>T (n.802G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
n.2050G>T
n.348G>T
n.2140G>T
 gnomAD v4
1g.201359176C=CA1219709383TNNT2c.*34G= (n.*34G=)
n.1392G=
c.966G= (p.Ser322=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.931G= (n.931G=)
c.802G= (n.802G=)
c.883G= (n.883G=)
n.2050G=
n.348G=
n.2140G=
1g.201359176C>TCA027638TNNT2c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1392G>A
c.966G>A (p.Ser322=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
n.2050G>A
n.348G>A
n.2140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359177G>ACA027613TNNT2c.*33C>T (n.*33C>T)
n.1391C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.801C>T (n.801C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
n.2049C>T
n.347C>T
n.2139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359177G=CA1219709384TNNT2c.*33C= (n.*33C=)
n.1391C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.930C= (n.930C=)
c.801C= (n.801C=)
c.882C= (n.882C=)
n.2049C=
n.347C=
n.2139C=
1g.201359178_201359179delinsAGCA1219709385TNNT2c.*31_*32delinsCT (n.*31_*32delinsCT)
n.1389_1390delinsCT
c.963_964delinsCT (p.Ser321=)
c.*287_*288delinsCT (n.*287_*288delinsCT)
c.*828_*829delinsCT (n.*828_*829delinsCT)
c.*173_*174delinsCT (n.*173_*174delinsCT)
c.928_929delinsCT (n.928_929delinsCT)
c.799_800delinsCT (n.799_800delinsCT)
c.880_881delinsCT (n.880_881delinsCT)
n.2047_2048delinsCT
n.345_346delinsCT
n.2137_2138delinsCT
1g.201359179G>ACA077620TNNT2c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1389C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.928C>T (n.928C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
n.2047C>T
n.345C>T
n.2137C>T
1g.201359180delCA027558TNNT2c.*31del (n.*31del)
n.1389del
c.963del (p.Ser322ArgfsTer?)
c.*287del (n.*287del)
c.*828del (n.*828del)
c.*173del (n.*173del)
c.928del (n.928del)
c.799del (n.799del)
c.880del (n.880del)
n.2047del
n.345del
n.2137del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359180G>ACA027527TNNT2c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1388C>T
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.927C>T (n.927C>T)
c.798C>T (n.798C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
n.2046C>T
n.344C>T
n.2136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359180G=CA1219709386TNNT2c.*30C= (n.*30C=)
n.1388C=
c.962C= (p.Ser321=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.927C= (n.927C=)
c.798C= (n.798C=)
c.879C= (n.879C=)
n.2046C=
n.344C=
n.2136C=
1g.201359180G>TCA1219709387TNNT2c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1388C>A
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.927C>A (n.927C>A)
c.798C>A (n.798C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
n.2046C>A
n.344C>A
n.2136C>A
 dbSNP
1g.201359180_201359183delinsGAGCCA1219709388TNNT2c.*27_*30delinsGCTC (n.*27_*30delinsGCTC)
n.1385_1388delinsGCTC
c.959_962delinsGCTC (p.Cys320=)
c.*283_*286delinsGCTC (n.*283_*286delinsGCTC)
c.*824_*827delinsGCTC (n.*824_*827delinsGCTC)
c.*169_*172delinsGCTC (n.*169_*172delinsGCTC)
c.924_927delinsGCTC (n.924_927delinsGCTC)
c.795_798delinsGCTC (n.795_798delinsGCTC)
c.876_879delinsGCTC (n.876_879delinsGCTC)
n.2043_2046delinsGCTC
n.341_344delinsGCTC
n.2133_2136delinsGCTC
1g.201359183_201359185delCA528089829TNNT2c.*27_*29del (n.*27_*29del)
n.1385_1387del
c.959_961del (p.Cys320del)
c.*283_*285del (n.*283_*285del)
c.*824_*826del (n.*824_*826del)
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
c.924_926del (n.924_926del)
c.795_797del (n.795_797del)
c.876_878del (n.876_878del)
n.2043_2045del
n.341_343del
n.2133_2135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359182G>ACA027466TNNT2c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1386C>T
c.960C>T (p.Cys320=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.796C>T (n.796C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
n.2044C>T
n.342C>T
n.2134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359182G>CCA090137TNNT2c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1386C>G
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.796C>G (n.796C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
n.2044C>G
n.342C>G
n.2134C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359182G=CA1143472008TNNT2c.*28C= (n.*28C=)
n.1386C=
c.960C= (p.Cys320=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.925C= (n.925C=)
c.796C= (n.796C=)
c.877C= (n.877C=)
n.2044C=
n.342C=
n.2134C=
1g.201359183C>ACA2649785830TNNT2c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1385G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.876G>T (n.876G>T)
n.2043G>T
n.341G>T
n.2133G>T
 gnomAD v4
1g.201359183C>TCA2649785831TNNT2c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1385G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.876G>A (n.876G>A)
n.2043G>A
n.341G>A
n.2133G>A
 gnomAD v4
1g.201359184A=CA1144093693TNNT2c.*26T= (n.*26T=)
n.1384T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*823T= (n.*823T=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.923T= (n.923T=)
c.794T= (n.794T=)
c.875T= (n.875T=)
n.2042T=
n.340T=
n.2132T=
1g.201359184A>CCA35413127TNNT2c.*26T>G (n.*26T>G)
n.1384T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.794T>G (n.794T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
n.2042T>G
n.340T>G
n.2132T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359185G>ACA2649785832TNNT2c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1383C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
n.2041C>T
n.339C>T
n.2131C>T
 gnomAD v4
1g.201359185G>CCA730118625TNNT2c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1383C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
n.2041C>G
n.339C>G
n.2131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359185G=CA1219709389TNNT2c.*25C= (n.*25C=)
n.1383C=
c.957C= (p.Ile319=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.922C= (n.922C=)
c.793C= (n.793C=)
c.874C= (n.874C=)
n.2041C=
n.339C=
n.2131C=
1g.201359187T>ACA1219709391TNNT2c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1381A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.920A>T (n.920A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
n.2039A>T
n.337A>T
n.2129A>T
 dbSNP
1g.201359187T>CCA2573977954TNNT2c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1381A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.920A>G (n.920A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
n.2039A>G
n.337A>G
n.2129A>G
1g.201359187T>GCA2649785833TNNT2c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1381A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.920A>C (n.920A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
n.2039A>C
n.337A>C
n.2129A>C
 gnomAD v4
1g.201359187T=CA1219709390TNNT2c.*23A= (n.*23A=)
n.1381A=
c.955A= (p.Ile319=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.920A= (n.920A=)
c.791A= (n.791A=)
c.872A= (n.872A=)
n.2039A=
n.337A=
n.2129A=
1g.201359188C>ACA2747344138TNNT2c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1380G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.919G>T (n.919G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.871G>T (n.871G>T)
n.2038G>T
n.336G>T
n.2128G>T
1g.201359188C=CA1148288649TNNT2c.*22G= (n.*22G=)
n.1380G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.919G= (n.919G=)
c.790G= (n.790G=)
c.871G= (n.871G=)
n.2038G=
n.336G=
n.2128G=
1g.201359188C>TCA090577TNNT2c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1380G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.919G>A (n.919G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.871G>A (n.871G>A)
n.2038G>A
n.336G>A
n.2128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359190T>GCA2649785834TNNT2c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1378A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
c.788A>C (n.788A>C)
c.869A>C (n.869A>C)
n.2036A>C
n.334A>C
n.2126A>C
 gnomAD v4
1g.201359191T>CCA2649785835TNNT2c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1377A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
c.868A>G (n.868A>G)
n.2035A>G
n.333A>G
n.2125A>G
 gnomAD v4
1g.201359192G>ACA077568TNNT2c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1376C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
n.2034C>T
n.332C>T
n.2124C>T
1g.201359192G>TCA2649785836TNNT2c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1376C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
n.2034C>A
n.332C>A
n.2124C>A
 gnomAD v4
1g.201359193G>ACA730118628TNNT2c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1375C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.785C>T (n.785C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
n.2033C>T
n.331C>T
n.2123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359193G>CCA077613TNNT2c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1375C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.785C>G (n.785C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
n.2033C>G
n.331C>G
n.2123C>G
1g.201359193G=CA1219709392TNNT2c.*17C= (n.*17C=)
n.1375C=
c.949C= (p.Pro317=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.914C= (n.914C=)
c.785C= (n.785C=)
c.866C= (n.866C=)
n.2033C=
n.331C=
n.2123C=
1g.201359193G>TCA2649785837TNNT2c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1375C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.785C>A (n.785C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
n.2033C>A
n.331C>A
n.2123C>A
 gnomAD v4
1g.201359194T>CCA077565TNNT2c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1374A>G
c.948A>G (p.Ser316=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.865A>G (n.865A>G)
n.2032A>G
n.330A>G
n.2122A>G
1g.201359194_201359197delinsTGAACA1219709393TNNT2c.*13_*16delinsTTCA (n.*13_*16delinsTTCA)
n.1371_1374delinsTTCA
c.945_948delinsTTCA (p.Pro315=)
c.*269_*272delinsTTCA (n.*269_*272delinsTTCA)
c.*810_*813delinsTTCA (n.*810_*813delinsTTCA)
c.*155_*158delinsTTCA (n.*155_*158delinsTTCA)
c.910_913delinsTTCA (n.910_913delinsTTCA)
c.781_784delinsTTCA (n.781_784delinsTTCA)
c.862_865delinsTTCA (n.862_865delinsTTCA)
n.2029_2032delinsTTCA
n.327_330delinsTTCA
n.2119_2122delinsTTCA
1g.201359195G>ACA088852TNNT2c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1373C>T
c.947C>T (p.Ser316Leu)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.912C>T (n.912C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
n.2031C>T
n.329C>T
n.2121C>T
1g.201359195G>TCA088851TNNT2c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1373C>A
c.947C>A (p.Ser316Ter)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
n.2031C>A
n.329C>A
n.2121C>A
1g.201359196_201359198delCA528089837TNNT2c.*13_*15del (n.*13_*15del)
n.1371_1373del
c.945_947del (p.Ser316del)
c.*269_*271del (n.*269_*271del)
c.*810_*812del (n.*810_*812del)
c.*155_*157del (n.*155_*157del)
c.910_912del (n.910_912del)
c.781_783del (n.781_783del)
c.862_864del (n.862_864del)
n.2029_2031del
n.327_329del
n.2119_2121del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359196A>GCA077615TNNT2c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1372T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
n.2030T>C
n.328T>C
n.2120T>C
1g.201359197delCA090578TNNT2c.*14del (n.*14del)
n.1372del
c.946del (p.Ser316HisfsTer?)
c.*270del (n.*270del)
c.*811del (n.*811del)
c.*156del (n.*156del)
c.911del (n.911del)
c.782del (n.782del)
c.863del (n.863del)
n.2030del
n.328del
n.2120del
1g.201359197A=CA1219709394TNNT2c.*13T= (n.*13T=)
n.1371T=
c.945T= (p.Pro315=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.910T= (n.910T=)
c.781T= (n.781T=)
c.862T= (n.862T=)
n.2029T=
n.327T=
n.2119T=
1g.201359197A>CCA026518TNNT2c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1371T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.910T>G (n.910T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
n.2029T>G
n.327T>G
n.2119T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359197A>GCA528089839TNNT2c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1371T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.910T>C (n.910T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
n.2029T>C
n.327T>C
n.2119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359198G>ACA2649785838TNNT2c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1370C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
n.2028C>T
n.326C>T
n.2118C>T
 gnomAD v4
1g.201359199G>ACA090135TNNT2c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1369C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
n.2027C>T
n.325C>T
n.2117C>T
1g.201359200A=CA1219709395TNNT2c.*10T= (n.*10T=)
n.1368T=
c.942T= (p.Pro314=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.907T= (n.907T=)
c.778T= (n.778T=)
c.859T= (n.859T=)
n.2026T=
n.324T=
n.2116T=
1g.201359200A>CCA1011188193TNNT2c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1368T>G
c.942T>G (p.Pro314=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
c.778T>G (n.778T>G)
c.859T>G (n.859T>G)
n.2026T>G
n.324T>G
n.2116T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359200A>TCA088850TNNT2c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1368T>A
c.942T>A (p.Pro314=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
c.778T>A (n.778T>A)
c.859T>A (n.859T>A)
n.2026T>A
n.324T>A
n.2116T>A
1g.201359201G>ACA034556TNNT2c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1367C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
n.2025C>T
n.323C>T
n.2115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359201G=CA1143734243TNNT2c.*9C= (n.*9C=)
n.1367C=
c.941C= (p.Pro314=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.906C= (n.906C=)
c.777C= (n.777C=)
c.858C= (n.858C=)
n.2025C=
n.323C=
n.2115C=
1g.201359201G>TCA034543TNNT2c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1367C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
n.2025C>A
n.323C>A
n.2115C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359202G>ACA088871TNNT2c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1366C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
n.2024C>T
n.322C>T
n.2114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359202G=CA1219709396TNNT2c.*8C= (n.*8C=)
n.1366C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.905C= (n.905C=)
c.776C= (n.776C=)
c.857C= (n.857C=)
n.2024C=
n.322C=
n.2114C=
1g.201359202G>TCA2573977995TNNT2c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1366C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.905C>A (n.905C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
n.2024C>A
n.322C>A
n.2114C>A
1g.201359204C>ACA2649785839TNNT2c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1364G>T
c.938G>T (p.Trp313Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
n.2022G>T
n.320G>T
n.2112G>T
 gnomAD v4
1g.201359204C>TCA2649785840TNNT2c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1364G>A
c.938G>A (p.Trp313Ter)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
c.774G>A (n.774G>A)
c.855G>A (n.855G>A)
n.2022G>A
n.320G>A
n.2112G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.201359205A=CA1219709397TNNT2c.*5T= (n.*5T=)
n.1363T=
c.937T= (p.Trp313=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.902T= (n.902T=)
c.773T= (n.773T=)
c.854T= (n.854T=)
n.2021T=
n.319T=
n.2111T=
1g.201359205A>CCA2649785841TNNT2c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1363T>G
c.937T>G (p.Trp313Gly)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
c.773T>G (n.773T>G)
c.854T>G (n.854T>G)
n.2021T>G
n.319T>G
n.2111T>G
 gnomAD v4
1g.201359205A>GCA528089844TNNT2c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1363T>C
c.937T>C (p.Trp313Arg)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
c.773T>C (n.773T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
n.2021T>C
n.319T>C
n.2111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359206G>ACA1011188202TNNT2c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1362C>T
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
c.772C>T (n.772C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
n.2020C>T
n.318C>T
n.2110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359206G>CCA2649785842TNNT2c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1362C>G
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
c.772C>G (n.772C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
n.2020C>G
n.318C>G
n.2110C>G
 gnomAD v4
1g.201359206G=CA1219709398TNNT2c.*4C= (n.*4C=)
n.1362C=
c.936C= (p.Ala312=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.901C= (n.901C=)
c.772C= (n.772C=)
c.853C= (n.853C=)
n.2020C=
n.318C=
n.2110C=
1g.201359206G>TCA090131TNNT2c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1362C>A
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
c.772C>A (n.772C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
n.2020C>A
n.318C>A
n.2110C>A
1g.201359207G>ACA077577TNNT2c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1361C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.852C>T (n.852C>T)
n.2019C>T
n.317C>T
n.2109C>T
1g.201359207G>CCA088848TNNT2c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1361C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.852C>G (n.852C>G)
n.2019C>G
n.317C>G
n.2109C>G
 ClinVar dbSNP
1g.201359207G=CA1144422985TNNT2c.*3C= (n.*3C=)
n.1361C=
c.935C= (p.Ala312=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.900C= (n.900C=)
c.771C= (n.771C=)
c.852C= (n.852C=)
n.2019C=
n.317C=
n.2109C=
1g.201359207G>TCA028066TNNT2c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1361C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.852C>A (n.852C>A)
n.2019C>A
n.317C>A
n.2109C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359208C=CA1219709399TNNT2c.*2G= (n.*2G=)
n.1360G=
c.934G= (p.Ala312=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.899G= (n.899G=)
c.770G= (n.770G=)
c.851G= (n.851G=)
n.2018G=
n.316G=
n.2108G=
1g.201359208C>GCA077576TNNT2c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1360G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
n.2018G>C
n.316G>C
n.2108G>C
1g.201359208C>TCA528089847TNNT2c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1360G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
n.2018G>A
n.316G>A
n.2108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359209T>CCA2649785843TNNT2c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1359A>G
c.933A>G (p.Arg311=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.769A>G (n.769A>G)
c.850A>G (n.850A>G)
n.2017A>G
n.315A>G
n.2107A>G
 gnomAD v4
1g.201359210C>ACA344201812TNNT2c.882G>T (p.Ter294Tyr)
c.867G>T (p.Ter289Tyr)
c.855G>T (p.Ter285Tyr)
c.858G>T (p.Ter286Tyr)
c.888G>T (p.Ter296Tyr)
c.846G>T (p.Ter282Tyr)
n.1358G>T
c.897G>T (p.Ter299Tyr)
c.932G>T (p.Arg311Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.768G>T (p.Ter256Tyr)
c.876G>T (p.Ter292Tyr)
c.849G>T (p.Ter283Tyr)
c.681G>T (p.Ter227Tyr)
n.2016G>T
n.314G>T
n.2106G>T
c.864G>T (p.Ter288Tyr)
c.894G>T (p.Ter298Tyr)
c.891G>T (p.Ter297Tyr)
c.852G>T (p.Ter284Tyr)
c.690G>T (p.Ter230Tyr)
1g.201359210C=CA1219709400TNNT2c.882G= (p.Ter294=)
c.867G= (p.Ter289=)
c.855G= (p.Ter285=)
c.858G= (p.Ter286=)
c.888G= (p.Ter296=)
c.846G= (p.Ter282=)
n.1358G=
c.897G= (p.Ter299=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.768G= (p.Ter256=)
c.876G= (p.Ter292=)
c.849G= (p.Ter283=)
c.681G= (p.Ter227=)
n.2016G=
n.314G=
n.2106G=
c.864G= (p.Ter288=)
c.894G= (p.Ter298=)
c.891G= (p.Ter297=)
c.852G= (p.Ter284=)
c.690G= (p.Ter230=)
1g.201359210C>GCA344201813TNNT2c.882G>C (p.Ter294Tyr)
c.867G>C (p.Ter289Tyr)
c.855G>C (p.Ter285Tyr)
c.858G>C (p.Ter286Tyr)
c.888G>C (p.Ter296Tyr)
c.846G>C (p.Ter282Tyr)
n.1358G>C
c.897G>C (p.Ter299Tyr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.768G>C (p.Ter256Tyr)
c.876G>C (p.Ter292Tyr)
c.849G>C (p.Ter283Tyr)
c.681G>C (p.Ter227Tyr)
n.2016G>C
n.314G>C
n.2106G>C
c.864G>C (p.Ter288Tyr)
c.894G>C (p.Ter298Tyr)
c.891G>C (p.Ter297Tyr)
c.852G>C (p.Ter284Tyr)
c.690G>C (p.Ter230Tyr)
1g.201359210C>TCA422527158TNNT2c.882G>A (p.Ter294=)
c.867G>A (p.Ter289=)
c.855G>A (p.Ter285=)
c.858G>A (p.Ter286=)
c.888G>A (p.Ter296=)
c.846G>A (p.Ter282=)
n.1358G>A
c.897G>A (p.Ter299=)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.768G>A (p.Ter256=)
c.876G>A (p.Ter292=)
c.849G>A (p.Ter283=)
c.681G>A (p.Ter227=)
n.2016G>A
n.314G>A
n.2106G>A
c.864G>A (p.Ter288=)
c.894G>A (p.Ter298=)
c.891G>A (p.Ter297=)
c.852G>A (p.Ter284=)
c.690G>A (p.Ter230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359211T>ACA344201814TNNT2c.881A>T (p.Ter294Leu)
c.866A>T (p.Ter289Leu)
c.854A>T (p.Ter285Leu)
c.857A>T (p.Ter286Leu)
c.887A>T (p.Ter296Leu)
c.845A>T (p.Ter282Leu)
n.1357A>T
c.896A>T (p.Ter299Leu)
c.931A>T (p.Arg311Ter)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.767A>T (p.Ter256Leu)
c.875A>T (p.Ter292Leu)
c.848A>T (p.Ter283Leu)
c.680A>T (p.Ter227Leu)
n.2015A>T
n.313A>T
n.2105A>T
c.863A>T (p.Ter288Leu)
c.893A>T (p.Ter298Leu)
c.890A>T (p.Ter297Leu)
c.851A>T (p.Ter284Leu)
c.689A>T (p.Ter230Leu)
1g.201359211T>CCA344201815TNNT2c.881A>G (p.Ter294Trp)
c.866A>G (p.Ter289Trp)
c.854A>G (p.Ter285Trp)
c.857A>G (p.Ter286Trp)
c.887A>G (p.Ter296Trp)
c.845A>G (p.Ter282Trp)
n.1357A>G
c.896A>G (p.Ter299Trp)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.767A>G (p.Ter256Trp)
c.875A>G (p.Ter292Trp)
c.848A>G (p.Ter283Trp)
c.680A>G (p.Ter227Trp)
n.2015A>G
n.313A>G
n.2105A>G
c.863A>G (p.Ter288Trp)
c.893A>G (p.Ter298Trp)
c.890A>G (p.Ter297Trp)
c.851A>G (p.Ter284Trp)
c.689A>G (p.Ter230Trp)
 gnomAD v4
1g.201359211T>GCA344201816TNNT2c.881A>C (p.Ter294Ser)
c.866A>C (p.Ter289Ser)
c.854A>C (p.Ter285Ser)
c.857A>C (p.Ter286Ser)
c.887A>C (p.Ter296Ser)
c.845A>C (p.Ter282Ser)
n.1357A>C
c.896A>C (p.Ter299Ser)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.767A>C (p.Ter256Ser)
c.875A>C (p.Ter292Ser)
c.848A>C (p.Ter283Ser)
c.680A>C (p.Ter227Ser)
n.2015A>C
n.313A>C
n.2105A>C
c.863A>C (p.Ter288Ser)
c.893A>C (p.Ter298Ser)
c.890A>C (p.Ter297Ser)
c.851A>C (p.Ter284Ser)
c.689A>C (p.Ter230Ser)
1g.201359212A>CCA344201817TNNT2c.880T>G (p.Ter294Glu)
c.865T>G (p.Ter289Glu)
c.853T>G (p.Ter285Glu)
c.856T>G (p.Ter286Glu)
c.886T>G (p.Ter296Glu)
c.844T>G (p.Ter282Glu)
n.1356T>G
c.895T>G (p.Ter299Glu)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.766T>G (p.Ter256Glu)
c.874T>G (p.Ter292Glu)
c.847T>G (p.Ter283Glu)
c.679T>G (p.Ter227Glu)
n.2014T>G
n.312T>G
n.2104T>G
c.862T>G (p.Ter288Glu)
c.892T>G (p.Ter298Glu)
c.889T>G (p.Ter297Glu)
c.850T>G (p.Ter284Glu)
c.688T>G (p.Ter230Glu)
1g.201359212A>GCA344201818TNNT2c.880T>C (p.Ter294Gln)
c.865T>C (p.Ter289Gln)
c.853T>C (p.Ter285Gln)
c.856T>C (p.Ter286Gln)
c.886T>C (p.Ter296Gln)
c.844T>C (p.Ter282Gln)
n.1356T>C
c.895T>C (p.Ter299Gln)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.766T>C (p.Ter256Gln)
c.874T>C (p.Ter292Gln)
c.847T>C (p.Ter283Gln)
c.679T>C (p.Ter227Gln)
n.2014T>C
n.312T>C
n.2104T>C
c.862T>C (p.Ter288Gln)
c.892T>C (p.Ter298Gln)
c.889T>C (p.Ter297Gln)
c.850T>C (p.Ter284Gln)
c.688T>C (p.Ter230Gln)
 ClinVar
1g.201359212A>TCA344201819TNNT2c.880T>A (p.Ter294Lys)
c.865T>A (p.Ter289Lys)
c.853T>A (p.Ter285Lys)
c.856T>A (p.Ter286Lys)
c.886T>A (p.Ter296Lys)
c.844T>A (p.Ter282Lys)
n.1356T>A
c.895T>A (p.Ter299Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.766T>A (p.Ter256Lys)
c.874T>A (p.Ter292Lys)
c.847T>A (p.Ter283Lys)
c.679T>A (p.Ter227Lys)
n.2014T>A
n.312T>A
n.2104T>A
c.862T>A (p.Ter288Lys)
c.892T>A (p.Ter298Lys)
c.889T>A (p.Ter297Lys)
c.850T>A (p.Ter284Lys)
c.688T>A (p.Ter230Lys)
1g.201359213T>ACA344201821TNNT2c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
n.1355A>T
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.2013A>T
n.311A>T
n.2103A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
1g.201359213T>CCA089236TNNT2c.879A>G (p.Lys293=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.885A>G (p.Lys295=)
c.843A>G (p.Lys281=)
n.1355A>G
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c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.846A>G (p.Lys282=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.2013A>G
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n.2103A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.888A>G (p.Lys296=)
c.849A>G (p.Lys283=)
c.687A>G (p.Lys229=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359213T>GCA344201820TNNT2c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
n.1355A>C
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
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n.2103A>C
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c.687A>C (p.Lys229Asn)
1g.201359213T=CA1148418372TNNT2c.879A= (p.Lys293=)
c.864A= (p.Lys288=)
c.852A= (p.Lys284=)
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c.885A= (p.Lys295=)
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c.894A= (p.Lys298=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.765A= (p.Lys255=)
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c.846A= (p.Lys282=)
c.678A= (p.Lys226=)
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n.2103A=
c.861A= (p.Lys287=)
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c.888A= (p.Lys296=)
c.849A= (p.Lys283=)
c.687A= (p.Lys229=)
1g.201359215delCA090132TNNT2c.879del (p.Lys293AsnfsTer?)
c.864del (p.Lys288AsnfsTer?)
c.852del (p.Lys284AsnfsTer?)
c.855del (p.Lys285AsnfsTer?)
c.885del (p.Lys295AsnfsTer?)
c.843del (p.Lys281AsnfsTer?)
n.1355del
c.894del (p.Lys298AsnfsTer?)
c.929del (p.Asn310IlefsTer?)
c.*253del (n.*253del)
c.*794del (n.*794del)
c.*139del (n.*139del)
c.765del (p.Lys255AsnfsTer?)
c.873del (p.Lys291AsnfsTer?)
c.846del (p.Lys282AsnfsTer?)
c.678del (p.Lys226AsnfsTer?)
n.2013del
n.311del
n.2103del
c.861del (p.Lys287AsnfsTer?)
c.891del (p.Lys297AsnfsTer?)
c.888del (p.Lys296AsnfsTer?)
c.849del (p.Lys283AsnfsTer?)
c.687del (p.Lys229AsnfsTer?)
1g.201359214T>ACA344201822TNNT2c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
n.1354A>T
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.2012A>T
n.310A>T
n.2102A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
1g.201359214T>CCA089235TNNT2c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.1354A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.2012A>G
n.310A>G
n.2102A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201359214T>GCA16609965TNNT2c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.1354A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.2012A>C
n.310A>C
n.2102A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201359214T=CA1219709401TNNT2c.878A= (p.Lys293=)
c.863A= (p.Lys288=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.854A= (p.Lys285=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.842A= (p.Lys281=)
n.1354A=
c.893A= (p.Lys298=)
c.928A= (p.Asn310=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.2012A=
n.310A=
n.2102A=
c.860A= (p.Lys287=)
c.890A= (p.Lys297=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.686A= (p.Lys229=)
1g.201359215T>ACA344201823TNNT2c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.1353A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.927A>T (p.Gly309=)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.2011A>T
n.309A>T
n.2101A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
1g.201359215T>CCA344201824TNNT2c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.1353A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.927A>G (p.Gly309=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.2011A>G
n.309A>G
n.2101A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
1g.201359215T>GCA344201825TNNT2c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.1353A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.927A>C (p.Gly309=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.2011A>C
n.309A>C
n.2101A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
1g.201359216C>ACA344201826TNNT2c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.840G>T (p.Trp280Cys)
n.1352G>T
c.891G>T (p.Trp297Cys)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
n.2010G>T
n.308G>T
n.2100G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.885G>T (p.Trp295Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
1g.201359216C=CA1148224880TNNT2c.876G= (p.Trp292=)
c.861G= (p.Trp287=)
c.849G= (p.Trp283=)
c.852G= (p.Trp284=)
c.882G= (p.Trp294=)
c.840G= (p.Trp280=)
n.1352G=
c.891G= (p.Trp297=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.762G= (p.Trp254=)
c.870G= (p.Trp290=)
c.843G= (p.Trp281=)
c.675G= (p.Trp225=)
n.2010G=
n.308G=
n.2100G=
c.858G= (p.Trp286=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.885G= (p.Trp295=)
c.846G= (p.Trp282=)
c.684G= (p.Trp228=)
1g.201359216C>GCA344201827TNNT2c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.840G>C (p.Trp280Cys)
n.1352G>C
c.891G>C (p.Trp297Cys)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
n.2010G>C
n.308G>C
n.2100G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.885G>C (p.Trp295Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
c.684G>C (p.Trp228Cys)
 ClinVar
1g.201359216C>TCA005319TNNT2c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.840G>A (p.Trp280Ter)
n.1352G>A
c.891G>A (p.Trp297Ter)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
n.2010G>A
n.308G>A
n.2100G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.885G>A (p.Trp295Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.201359217C>ACA344201828TNNT2c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.839G>T (p.Trp280Leu)
n.1351G>T
c.890G>T (p.Trp297Leu)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
n.2009G>T
n.307G>T
n.2099G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.884G>T (p.Trp295Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
c.683G>T (p.Trp228Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.201359217C=CA1148224881TNNT2c.875G= (p.Trp292=)
c.860G= (p.Trp287=)
c.848G= (p.Trp283=)
c.851G= (p.Trp284=)
c.881G= (p.Trp294=)
c.839G= (p.Trp280=)
n.1351G=
c.890G= (p.Trp297=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.761G= (p.Trp254=)
c.869G= (p.Trp290=)
c.842G= (p.Trp281=)
c.674G= (p.Trp225=)
n.2009G=
n.307G=
n.2099G=
c.857G= (p.Trp286=)
c.887G= (p.Trp296=)
c.884G= (p.Trp295=)
c.845G= (p.Trp282=)
c.683G= (p.Trp228=)
1g.201359217C>GCA344201829TNNT2c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.839G>C (p.Trp280Ser)
n.1351G>C
c.890G>C (p.Trp297Ser)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
n.2009G>C
n.307G>C
n.2099G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.884G>C (p.Trp295Ser)
c.845G>C (p.Trp282Ser)
c.683G>C (p.Trp228Ser)
1g.201359217C>TCA005312TNNT2c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.839G>A (p.Trp280Ter)
n.1351G>A
c.890G>A (p.Trp297Ter)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
n.2009G>A
n.307G>A
n.2099G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.884G>A (p.Trp295Ter)
c.845G>A (p.Trp282Ter)
c.683G>A (p.Trp228Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359218A>CCA344201830TNNT2c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
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c.*134T>G (n.*134T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
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c.841T>G (p.Trp281Gly)
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n.2098T>G
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c.886T>G (p.Trp296Gly)
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1g.201359218A>GCA344201831TNNT2c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
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c.838T>C (p.Trp280Arg)
n.1350T>C
c.889T>C (p.Trp297Arg)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
n.2008T>C
n.306T>C
n.2098T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.883T>C (p.Trp295Arg)
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c.682T>C (p.Trp228Arg)
1g.201359218A>TCA344201832TNNT2c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.838T>A (p.Trp280Arg)
n.1350T>A
c.889T>A (p.Trp297Arg)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
n.2008T>A
n.306T>A
n.2098T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.883T>A (p.Trp295Arg)
c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.682T>A (p.Trp228Arg)
1g.201359219G>ACA422527166TNNT2c.873C>T (p.Arg291=)
c.858C>T (p.Arg286=)
c.846C>T (p.Arg282=)
c.849C>T (p.Arg283=)
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c.837C>T (p.Arg279=)
n.1349C>T
c.888C>T (p.Arg296=)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.759C>T (p.Arg253=)
c.867C>T (p.Arg289=)
c.840C>T (p.Arg280=)
c.672C>T (p.Arg224=)
n.2007C>T
n.305C>T
n.2097C>T
c.855C>T (p.Arg285=)
c.885C>T (p.Arg295=)
c.882C>T (p.Arg294=)
c.843C>T (p.Arg281=)
c.681C>T (p.Arg227=)
1g.201359219G>CCA422527168TNNT2c.873C>G (p.Arg291=)
c.858C>G (p.Arg286=)
c.846C>G (p.Arg282=)
c.849C>G (p.Arg283=)
c.879C>G (p.Arg293=)
c.837C>G (p.Arg279=)
n.1349C>G
c.888C>G (p.Arg296=)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.759C>G (p.Arg253=)
c.867C>G (p.Arg289=)
c.840C>G (p.Arg280=)
c.672C>G (p.Arg224=)
n.2007C>G
n.305C>G
n.2097C>G
c.855C>G (p.Arg285=)
c.885C>G (p.Arg295=)
c.882C>G (p.Arg294=)
c.843C>G (p.Arg281=)
c.681C>G (p.Arg227=)
1g.201359219G>TCA422527167TNNT2c.873C>A (p.Arg291=)
c.858C>A (p.Arg286=)
c.846C>A (p.Arg282=)
c.849C>A (p.Arg283=)
c.879C>A (p.Arg293=)
c.837C>A (p.Arg279=)
n.1349C>A
c.888C>A (p.Arg296=)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.759C>A (p.Arg253=)
c.867C>A (p.Arg289=)
c.840C>A (p.Arg280=)
c.672C>A (p.Arg224=)
n.2007C>A
n.305C>A
n.2097C>A
c.855C>A (p.Arg285=)
c.885C>A (p.Arg295=)
c.882C>A (p.Arg294=)
c.843C>A (p.Arg281=)
c.681C>A (p.Arg227=)
1g.201359221_201359222delCA2649785844TNNT2c.872_873del (p.Arg291LeufsTer?)
c.857_858del (p.Arg286LeufsTer?)
c.845_846del (p.Arg282LeufsTer?)
c.848_849del (p.Arg283LeufsTer?)
c.878_879del (p.Arg293LeufsTer?)
c.836_837del (p.Arg279LeufsTer?)
n.1348_1349del
c.887_888del (p.Arg296LeufsTer?)
c.922_923del (p.Ala308TrpfsTer3)
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.*787_*788del (n.*787_*788del)
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.758_759del (p.Arg253LeufsTer?)
c.866_867del (p.Arg289LeufsTer?)
c.839_840del (p.Arg280LeufsTer?)
c.671_672del (p.Arg224LeufsTer?)
n.2006_2007del
n.304_305del
n.2096_2097del
c.854_855del (p.Arg285LeufsTer?)
c.884_885del (p.Arg295LeufsTer?)
c.881_882del (p.Arg294LeufsTer?)
c.842_843del (p.Arg281LeufsTer?)
c.680_681del (p.Arg227LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.201359220C>ACA089234TNNT2c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.1348G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.2006G>T
n.304G>T
n.2096G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359220C=CA1141785710TNNT2c.872G= (p.Arg291=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.1348G=
c.887G= (p.Arg296=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.671G= (p.Arg224=)
n.2006G=
n.304G=
n.2096G=
c.854G= (p.Arg285=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.680G= (p.Arg227=)
1g.201359220C>GCA344201833TNNT2c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.1348G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.2006G>C
n.304G>C
n.2096G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
1g.201359220C>TCA005304TNNT2c.872G>A (p.Arg291His)
c.857G>A (p.Arg286His)
c.845G>A (p.Arg282His)
c.848G>A (p.Arg283His)
c.878G>A (p.Arg293His)
c.836G>A (p.Arg279His)
n.1348G>A
c.887G>A (p.Arg296His)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.866G>A (p.Arg289His)
c.839G>A (p.Arg280His)
c.671G>A (p.Arg224His)
n.2006G>A
n.304G>A
n.2096G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.881G>A (p.Arg294His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.680G>A (p.Arg227His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359221G>ACA088845TNNT2c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.1347C>T
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.865C>T (p.Arg289Cys)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
n.2005C>T
n.303C>T
n.2095C>T
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201359221G>CCA344201834TNNT2c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.1347C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.2005C>G
n.303C>G
n.2095C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
1g.201359221G=CA1143554443TNNT2c.871C= (p.Arg291=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.844C= (p.Arg282=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.1347C=
c.886C= (p.Arg296=)
c.921C= (p.Gly307=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.670C= (p.Arg224=)
n.2005C=
n.303C=
n.2095C=
c.853C= (p.Arg285=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.679C= (p.Arg227=)
1g.201359221G>TCA344201835TNNT2c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.1347C>A
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
n.2005C>A
n.303C>A
n.2095C>A
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.201359222C>ACA422527174TNNT2c.870G>T (p.Gly290=)
c.855G>T (p.Gly285=)
c.843G>T (p.Gly281=)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.834G>T (p.Gly278=)
n.1346G>T
c.885G>T (p.Gly295=)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.756G>T (p.Gly252=)
c.864G>T (p.Gly288=)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.669G>T (p.Gly223=)
n.2004G>T
n.302G>T
n.2094G>T
c.852G>T (p.Gly284=)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.879G>T (p.Gly293=)
c.840G>T (p.Gly280=)
c.678G>T (p.Gly226=)
1g.201359222C>GCA422527172TNNT2c.870G>C (p.Gly290=)
c.855G>C (p.Gly285=)
c.843G>C (p.Gly281=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.834G>C (p.Gly278=)
n.1346G>C
c.885G>C (p.Gly295=)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.756G>C (p.Gly252=)
c.864G>C (p.Gly288=)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.669G>C (p.Gly223=)
n.2004G>C
n.302G>C
n.2094G>C
c.852G>C (p.Gly284=)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.879G>C (p.Gly293=)
c.840G>C (p.Gly280=)
c.678G>C (p.Gly226=)
1g.201359222C>TCA422527173TNNT2c.870G>A (p.Gly290=)
c.855G>A (p.Gly285=)
c.843G>A (p.Gly281=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.834G>A (p.Gly278=)
n.1346G>A
c.885G>A (p.Gly295=)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.756G>A (p.Gly252=)
c.864G>A (p.Gly288=)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.669G>A (p.Gly223=)
n.2004G>A
n.302G>A
n.2094G>A
c.852G>A (p.Gly284=)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.879G>A (p.Gly293=)
c.840G>A (p.Gly280=)
c.678G>A (p.Gly226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201359224delCA2649785845TNNT2c.870del (p.Arg291AlafsTer?)
c.855del (p.Arg286AlafsTer?)
c.843del (p.Arg282AlafsTer?)
c.846del (p.Arg283AlafsTer?)
c.876del (p.Arg293AlafsTer?)
c.834del (p.Arg279AlafsTer?)
n.1346del
c.885del (p.Arg296AlafsTer?)
c.920del (p.Gly307AlafsTer?)
c.*244del (n.*244del)
c.*785del (n.*785del)
c.*130del (n.*130del)
c.756del (p.Arg253AlafsTer?)
c.864del (p.Arg289AlafsTer?)
c.837del (p.Arg280AlafsTer?)
c.669del (p.Arg224AlafsTer?)
n.2004del
n.302del
n.2094del
c.852del (p.Arg285AlafsTer?)
c.882del (p.Arg295AlafsTer?)
c.879del (p.Arg294AlafsTer?)
c.840del (p.Arg281AlafsTer?)
c.678del (p.Arg227AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.201359223C>ACA344201836TNNT2c.869G>T (p.Gly290Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1345G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.2003G>T
n.301G>T
n.2093G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201359223C=CA1219709402TNNT2c.869G= (p.Gly290=)
c.854G= (p.Gly285=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.833G= (p.Gly278=)
n.1345G=
c.884G= (p.Gly295=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.668G= (p.Gly223=)
n.2003G=
n.301G=
n.2093G=
c.851G= (p.Gly284=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.677G= (p.Gly226=)
1g.201359223C>GCA344201837TNNT2c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1345G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.2003G>C
n.301G>C
n.2093G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
1g.201359223C>TCA344201838TNNT2c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.1345G>A
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.2003G>A
n.301G>A
n.2093G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.201359224C>ACA344201839TNNT2c.868G>T (p.Gly290Trp)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
n.1344G>T
c.883G>T (p.Gly295Trp)
c.918G>T (p.Pro306=)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
n.2002G>T
n.300G>T
n.2092G>T
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.877G>T (p.Gly293Trp)
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.676G>T (p.Gly226Trp)
1g.201359224C=CA1142209516TNNT2c.868G= (p.Gly290=)
c.853G= (p.Gly285=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.832G= (p.Gly278=)
n.1344G=
c.883G= (p.Gly295=)
c.918G= (p.Pro306=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.2002G=
n.300G=
n.2092G=
c.850G= (p.Gly284=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.676G= (p.Gly226=)
1g.201359224C>GCA344201840TNNT2c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1344G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.918G>C (p.Pro306=)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.2002G>C
n.300G>C
n.2092G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201359224C>TCA005289TNNT2c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.1344G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.918G>A (p.Pro306=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.2002G>A
n.300G>A
n.2092G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359225G>ACA088865TNNT2c.867C>T (p.Thr289=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1343C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.753C>T (p.Thr251=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.666C>T (p.Thr222=)
n.2001C>T
n.299C>T
n.2091C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.675C>T (p.Thr225=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359225G>CCA422527178TNNT2c.867C>G (p.Thr289=)
c.852C>G (p.Thr284=)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1343C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.753C>G (p.Thr251=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.666C>G (p.Thr222=)
n.2001C>G
n.299C>G
n.2091C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.675C>G (p.Thr225=)
1g.201359225G=CA1140615869TNNT2c.867C= (p.Thr289=)
c.852C= (p.Thr284=)
c.840C= (p.Thr280=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.873C= (p.Thr291=)
c.831C= (p.Thr277=)
n.1343C=
c.882C= (p.Thr294=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.753C= (p.Thr251=)
c.861C= (p.Thr287=)
c.834C= (p.Thr278=)
c.666C= (p.Thr222=)
n.2001C=
n.299C=
n.2091C=
c.849C= (p.Thr283=)
c.879C= (p.Thr293=)
c.876C= (p.Thr292=)
c.837C= (p.Thr279=)
c.675C= (p.Thr225=)
1g.201359225G>TCA35413233TNNT2c.867C>A (p.Thr289=)
c.852C>A (p.Thr284=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1343C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.753C>A (p.Thr251=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.666C>A (p.Thr222=)
n.2001C>A
n.299C>A
n.2091C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.675C>A (p.Thr225=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201359226G>ACA344201842TNNT2c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1342C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.2000C>T
n.298C>T
n.2090C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
1g.201359226G>CCA344201843TNNT2c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1342C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.2000C>G
n.298C>G
n.2090C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
1g.201359226G>TCA344201841TNNT2c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1342C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.2000C>A
n.298C>A
n.2090C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
1g.201359227T>ACA344201844TNNT2c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1341A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
1g.201359232T>GCA344201857TNNT2c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1336A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1994A>C
n.292A>C
n.2084A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
1g.201359233T>ACA344201858TNNT2c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
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c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1335A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.909A>T (p.Leu303=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
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c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1993A>T
n.291A>T
n.2083A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
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c.667A>T (p.Lys223Ter)
1g.201359233T>CCA344201861TNNT2c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
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n.1335A>G
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c.*119A>G (n.*119A>G)
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n.2083A>G
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c.667A>G (p.Lys223Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.201359233T>GCA344201859TNNT2c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1335A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.909A>C (p.Leu303=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.1993A>C
n.291A>C
n.2083A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
1g.201359233T=CA1219709404TNNT2c.859A= (p.Lys287=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.835A= (p.Lys279=)
c.865A= (p.Lys289=)
c.823A= (p.Lys275=)
n.1335A=
c.874A= (p.Lys292=)
c.909A= (p.Leu303=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.745A= (p.Lys249=)
c.853A= (p.Lys285=)
c.826A= (p.Lys276=)
c.658A= (p.Lys220=)
n.1993A=
n.291A=
n.2083A=
c.841A= (p.Lys281=)
c.871A= (p.Lys291=)
c.868A= (p.Lys290=)
c.829A= (p.Lys277=)
c.667A= (p.Lys223=)
1g.201359234A>CCA422527188TNNT2c.858T>G (p.Ala286=)
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1g.201359234A>GCA422527187TNNT2c.858T>C (p.Ala286=)
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c.873T>C (p.Ala291=)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.744T>C (p.Ala248=)
c.852T>C (p.Ala284=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.657T>C (p.Ala219=)
n.1992T>C
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n.2082T>C
c.840T>C (p.Ala280=)
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c.867T>C (p.Ala289=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.666T>C (p.Ala222=)
1g.201359234A>TCA422527190TNNT2c.858T>A (p.Ala286=)
c.843T>A (p.Ala281=)
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c.834T>A (p.Ala278=)
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c.822T>A (p.Ala274=)
n.1334T>A
c.873T>A (p.Ala291=)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.744T>A (p.Ala248=)
c.852T>A (p.Ala284=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.657T>A (p.Ala219=)
n.1992T>A
n.290T>A
n.2082T>A
c.840T>A (p.Ala280=)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.666T>A (p.Ala222=)
1g.201359235G>ACA344201864TNNT2c.857C>T (p.Ala286Val)
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c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1333C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
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n.1991C>T
n.289C>T
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c.839C>T (p.Ala280Val)
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c.665C>T (p.Ala222Val)
1g.201359235G>CCA344201865TNNT2c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
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c.*231C>G (n.*231C>G)
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c.*117C>G (n.*117C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
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c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1991C>G
n.289C>G
n.2081C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
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c.665C>G (p.Ala222Gly)
1g.201359235G>TCA344201867TNNT2c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1333C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1991C>A
n.289C>A
n.2081C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
1g.201359236C>ACA344201868TNNT2c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1332G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1990G>T
n.288G>T
n.2080G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
 gnomAD v4
1g.201359236C>GCA344201870TNNT2c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1332G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1990G>C
n.288G>C
n.2080G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
1g.201359236C>TCA344201872TNNT2c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1332G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1990G>A
n.288G>A
n.2080G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359237C>ACA344201873TNNT2c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
n.1331G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.1989G>T
n.287G>T
n.2079G>T
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.201359237C=CA1219709405TNNT2c.855G= (p.Lys285=)
c.840G= (p.Lys280=)
c.828G= (p.Lys276=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.861G= (p.Lys287=)
c.819G= (p.Lys273=)
n.1331G=
c.870G= (p.Lys290=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.822G= (p.Lys274=)
c.654G= (p.Lys218=)
n.1989G=
n.287G=
n.2079G=
c.837G= (p.Lys279=)
c.867G= (p.Lys289=)
c.864G= (p.Lys288=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.663G= (p.Lys221=)
1g.201359237C>GCA344201875TNNT2c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
n.1331G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.1989G>C
n.287G>C
n.2079G>C
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
1g.201359237C>TCA089232TNNT2c.855G>A (p.Lys285=)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.819G>A (p.Lys273=)
n.1331G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.*229G>A (n.*229G>A)
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c.*115G>A (n.*115G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
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c.825G>A (p.Lys275=)
c.663G>A (p.Lys221=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359238T>ACA344201881TNNT2c.854A>T (p.Lys285Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
n.1330A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.1988A>T
n.286A>T
n.2078A>T
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.863A>T (p.Lys288Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
1g.201359238T>CCA344201883TNNT2c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1330A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1988A>G
n.286A>G
n.2078A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
1g.201359238T>GCA344201884TNNT2c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1330A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1988A>C
n.286A>C
n.2078A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
1g.201359239T>ACA344201888TNNT2c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1329A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.903A>T (p.Gly301=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1987A>T
n.285A>T
n.2077A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
1g.201359239T>CCA344201890TNNT2c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1329A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.903A>G (p.Gly301=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1987A>G
n.285A>G
n.2077A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
 ClinVar
1g.201359239T>GCA344201886TNNT2c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1329A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.903A>C (p.Gly301=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1987A>C
n.285A>C
n.2077A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
1g.201359240C>ACA422527194TNNT2c.852G>T (p.Gly284=)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.858G>T (p.Gly286=)
c.816G>T (p.Gly272=)
n.1328G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.738G>T (p.Gly246=)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.651G>T (p.Gly217=)
n.1986G>T
n.284G>T
n.2076G>T
c.834G>T (p.Gly278=)
c.864G>T (p.Gly288=)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.822G>T (p.Gly274=)
c.660G>T (p.Gly220=)
 gnomAD v4
1g.201359240C>GCA422527196TNNT2c.852G>C (p.Gly284=)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.858G>C (p.Gly286=)
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1328G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.738G>C (p.Gly246=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.651G>C (p.Gly217=)
n.1986G>C
n.284G>C
n.2076G>C
c.834G>C (p.Gly278=)
c.864G>C (p.Gly288=)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.822G>C (p.Gly274=)
c.660G>C (p.Gly220=)
1g.201359240C>TCA422527197TNNT2c.852G>A (p.Gly284=)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.858G>A (p.Gly286=)
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1328G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.738G>A (p.Gly246=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.651G>A (p.Gly217=)
n.1986G>A
n.284G>A
n.2076G>A
c.834G>A (p.Gly278=)
c.864G>A (p.Gly288=)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.822G>A (p.Gly274=)
c.660G>A (p.Gly220=)
 ClinVar
1g.201359241C>ACA344201895TNNT2c.851G>T (p.Gly284Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1327G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1985G>T
n.283G>T
n.2075G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
1g.201359241C=CA1148224884TNNT2c.851G= (p.Gly284=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.815G= (p.Gly272=)
n.1327G=
c.866G= (p.Gly289=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.1985G=
n.283G=
n.2075G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.821G= (p.Gly274=)
c.659G= (p.Gly220=)
1g.201359241C>GCA344201892TNNT2c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1327G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1985G>C
n.283G>C
n.2075G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
1g.201359241C>TCA005269TNNT2c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1327G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.1985G>A
n.283G>A
n.2075G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359242C>ACA344201897TNNT2c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1326G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.900G>T (p.Ala300=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.649G>T (p.Gly217Trp)
n.1984G>T
n.282G>T
n.2074G>T
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
 gnomAD v4
1g.201359242C=CA1219709406TNNT2c.850G= (p.Gly284=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.1326G=
c.865G= (p.Gly289=)
c.900G= (p.Ala300=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.1984G=
n.282G=
n.2074G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.658G= (p.Gly220=)
1g.201359242C>GCA344201899TNNT2c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1326G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.900G>C (p.Ala300=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1984G>C
n.282G>C
n.2074G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.201359242C>TCA088459TNNT2c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1326G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.900G>A (p.Ala300=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.1984G>A
n.282G>A
n.2074G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359243G>ACA088458TNNT2c.849C>T (p.Arg283=)
c.834C>T (p.Arg278=)
c.822C>T (p.Arg274=)
c.825C>T (p.Arg275=)
c.855C>T (p.Arg285=)
c.813C>T (p.Arg271=)
n.1325C>T
c.864C>T (p.Arg288=)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.735C>T (p.Arg245=)
c.843C>T (p.Arg281=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.648C>T (p.Arg216=)
n.1983C>T
n.281C>T
n.2073C>T
c.831C>T (p.Arg277=)
c.861C>T (p.Arg287=)
c.858C>T (p.Arg286=)
c.819C>T (p.Arg273=)
c.657C>T (p.Arg219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359243G>CCA422527201TNNT2c.849C>G (p.Arg283=)
c.834C>G (p.Arg278=)
c.822C>G (p.Arg274=)
c.825C>G (p.Arg275=)
c.855C>G (p.Arg285=)
c.813C>G (p.Arg271=)
n.1325C>G
c.864C>G (p.Arg288=)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.735C>G (p.Arg245=)
c.843C>G (p.Arg281=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.648C>G (p.Arg216=)
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n.281C>G
n.2073C>G
c.831C>G (p.Arg277=)
c.861C>G (p.Arg287=)
c.858C>G (p.Arg286=)
c.819C>G (p.Arg273=)
c.657C>G (p.Arg219=)
1g.201359243G=CA1140615870TNNT2c.849C= (p.Arg283=)
c.834C= (p.Arg278=)
c.822C= (p.Arg274=)
c.825C= (p.Arg275=)
c.855C= (p.Arg285=)
c.813C= (p.Arg271=)
n.1325C=
c.864C= (p.Arg288=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.735C= (p.Arg245=)
c.843C= (p.Arg281=)
c.816C= (p.Arg272=)
c.648C= (p.Arg216=)
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n.281C=
n.2073C=
c.831C= (p.Arg277=)
c.861C= (p.Arg287=)
c.858C= (p.Arg286=)
c.819C= (p.Arg273=)
c.657C= (p.Arg219=)
1g.201359243G>TCA422527200TNNT2c.849C>A (p.Arg283=)
c.834C>A (p.Arg278=)
c.822C>A (p.Arg274=)
c.825C>A (p.Arg275=)
c.855C>A (p.Arg285=)
c.813C>A (p.Arg271=)
n.1325C>A
c.864C>A (p.Arg288=)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.735C>A (p.Arg245=)
c.843C>A (p.Arg281=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.648C>A (p.Arg216=)
n.1983C>A
n.281C>A
n.2073C>A
c.831C>A (p.Arg277=)
c.861C>A (p.Arg287=)
c.858C>A (p.Arg286=)
c.819C>A (p.Arg273=)
c.657C>A (p.Arg219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.201359244C>ACA344201900TNNT2c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.1324G>T
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
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c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
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c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.1982G>T
n.280G>T
n.2072G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
 dbSNP
1g.201359244C=CA1144229065TNNT2c.848G= (p.Arg283=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.1324G=
c.863G= (p.Arg288=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.1982G=
n.280G=
n.2072G=
c.830G= (p.Arg277=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.656G= (p.Arg219=)
1g.201359244C>GCA005262TNNT2c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.1324G>C
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.1982G>C
n.280G>C
n.2072G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201359244C>TCA077561TNNT2c.848G>A (p.Arg283His)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.821G>A (p.Arg274His)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.812G>A (p.Arg271His)
n.1324G>A
c.863G>A (p.Arg288His)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.1982G>A
n.280G>A
n.2072G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
c.860G>A (p.Arg287His)
c.857G>A (p.Arg286His)
c.818G>A (p.Arg273His)
c.656G>A (p.Arg219His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201359245G>ACA005245TNNT2c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.1323C>T
c.862C>T (p.Arg288Cys)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
c.814C>T
n.1981C>T
n.279C>T
n.2071C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359245G>CCA344201902TNNT2c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1323C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.814C>G
n.1981C>G
n.279C>G
n.2071C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
1g.201359245G=CA1141581494TNNT2c.847C= (p.Arg283=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.820C= (p.Arg274=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.1323C=
c.862C= (p.Arg288=)
c.897C= (p.Pro299=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.814C=
n.1981C=
n.279C=
n.2071C=
c.829C= (p.Arg277=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.655C= (p.Arg219=)
1g.201359245G>TCA077583TNNT2c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.1323C>A
c.862C>A (p.Arg288Ser)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
c.814C>A
n.1981C>A
n.279C>A
n.2071C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)

Number of alleles fetched