Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317449G>A | CA2747346469 | PKP1 | c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.189-123G>A c.844-123G>A (n.844-123G>A) | |
1 | g.201317449G>C | CA2649781789 | PKP1 | c.847-123G>C (n.847-123G>C) n.189-123G>C c.844-123G>C (n.844-123G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317449G>T | CA2649781788 | PKP1 | c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.189-123G>T c.844-123G>T (n.844-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317450A>C | CA2649781790 | PKP1 | c.847-122A>C (n.847-122A>C) n.189-122A>C c.844-122A>C (n.844-122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317450A>T | CA2649781791 | PKP1 | c.847-122A>T (n.847-122A>T) n.189-122A>T c.844-122A>T (n.844-122A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317451C>A | CA2649781792 | PKP1 | c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.189-121C>A c.844-121C>A (n.844-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317452T>G | CA2649781793 | PKP1 | c.847-120T>G (n.847-120T>G) n.189-120T>G c.844-120T>G (n.844-120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317453T>C | CA2649781794 | PKP1 | c.847-119T>C (n.847-119T>C) n.189-119T>C c.844-119T>C (n.844-119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317455A>T | CA2649781795 | PKP1 | c.847-117A>T (n.847-117A>T) n.189-117A>T c.844-117A>T (n.844-117A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317456A>G | CA2649781796 | PKP1 | c.847-116A>G (n.847-116A>G) n.189-116A>G c.844-116A>G (n.844-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317459T>G | CA528537265 | PKP1 | c.847-113T>G (n.847-113T>G) n.189-113T>G c.844-113T>G (n.844-113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317459T= | CA1219691198 | PKP1 | c.847-113T= (n.847-113T=) n.189-113T= c.844-113T= (n.844-113T=) | |
1 | g.201317462C>A | CA2649781797 | PKP1 | c.847-110C>A (n.847-110C>A) n.189-110C>A c.844-110C>A (n.844-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317463T>C | CA36036590 | PKP1 | c.847-109T>C (n.847-109T>C) n.189-109T>C c.844-109T>C (n.844-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317463T>G | CA2649781798 | PKP1 | c.847-109T>G (n.847-109T>G) n.189-109T>G c.844-109T>G (n.844-109T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317463T= | CA1219691199 | PKP1 | c.847-109T= (n.847-109T=) n.189-109T= c.844-109T= (n.844-109T=) | |
1 | g.201317464G>A | CA36036593 | PKP1 | c.847-108G>A (n.847-108G>A) n.189-108G>A c.844-108G>A (n.844-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317464G= | CA1219691200 | PKP1 | c.847-108G= (n.847-108G=) n.189-108G= c.844-108G= (n.844-108G=) | |
1 | g.201317464G>T | CA2649781799 | PKP1 | c.847-108G>T (n.847-108G>T) n.189-108G>T c.844-108G>T (n.844-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317465A>T | CA2649781800 | PKP1 | c.847-107A>T (n.847-107A>T) n.189-107A>T c.844-107A>T (n.844-107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317467C>A | CA2649781801 | PKP1 | c.847-105C>A (n.847-105C>A) n.189-105C>A c.844-105C>A (n.844-105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317467C>T | CA2649781802 | PKP1 | c.847-105C>T (n.847-105C>T) n.189-105C>T c.844-105C>T (n.844-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317468T>C | CA2649781803 | PKP1 | c.847-104T>C (n.847-104T>C) n.189-104T>C c.844-104T>C (n.844-104T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317469G>T | CA2649781804 | PKP1 | c.847-103G>T (n.847-103G>T) n.189-103G>T c.844-103G>T (n.844-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317471T>A | CA2649781805 | PKP1 | c.847-101T>A (n.847-101T>A) n.189-101T>A c.844-101T>A (n.844-101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317471T>C | CA730135951 | PKP1 | c.847-101T>C (n.847-101T>C) n.189-101T>C c.844-101T>C (n.844-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317471T= | CA1219691201 | PKP1 | c.847-101T= (n.847-101T=) n.189-101T= c.844-101T= (n.844-101T=) | |
1 | g.201317472A>T | CA2573977272 | PKP1 | c.847-100A>T (n.847-100A>T) n.189-100A>T c.844-100A>T (n.844-100A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317473G>C | CA2649781806 | PKP1 | c.847-99G>C (n.847-99G>C) n.189-99G>C c.844-99G>C (n.844-99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317473G>T | CA2649781807 | PKP1 | c.847-99G>T (n.847-99G>T) n.189-99G>T c.844-99G>T (n.844-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317474A= | CA1219691202 | PKP1 | c.847-98A= (n.847-98A=) n.189-98A= c.844-98A= (n.844-98A=) | |
1 | g.201317475T>A | CA2649781809 | PKP1 | c.847-97T>A (n.847-97T>A) n.189-97T>A c.844-97T>A (n.844-97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317475T>C | CA1011184307 | PKP1 | c.847-97T>C (n.847-97T>C) n.189-97T>C c.844-97T>C (n.844-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317475T>G | CA2573977316 | PKP1 | c.847-97T>G (n.847-97T>G) n.189-97T>G c.844-97T>G (n.844-97T>G) | |
1 | g.201317475T= | CA1219691203 | PKP1 | c.847-97T= (n.847-97T=) n.189-97T= c.844-97T= (n.844-97T=) | |
1 | g.201317480dup | CA730135954 | PKP1 | c.847-92dup (n.847-92dup) n.189-92dup c.844-92dup (n.844-92dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317480del | CA2649781808 | PKP1 | c.847-92del (n.847-92del) n.189-92del c.844-92del (n.844-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317476T>A | CA2649781810 | PKP1 | c.847-96T>A (n.847-96T>A) n.189-96T>A c.844-96T>A (n.844-96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317477T>A | CA2649781811 | PKP1 | c.847-95T>A (n.847-95T>A) n.189-95T>A c.844-95T>A (n.844-95T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317478T>C | CA2649781813 | PKP1 | c.847-94T>C (n.847-94T>C) n.189-94T>C c.844-94T>C (n.844-94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317478T>G | CA2649781812 | PKP1 | c.847-94T>G (n.847-94T>G) n.189-94T>G c.844-94T>G (n.844-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317479T>A | CA2649781815 | PKP1 | c.847-93T>A (n.847-93T>A) n.189-93T>A c.844-93T>A (n.844-93T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317479T>G | CA2649781814 | PKP1 | c.847-93T>G (n.847-93T>G) n.189-93T>G c.844-93T>G (n.844-93T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317479_201317486del | CA1011184313 | PKP1 | c.847-93_847-86del (n.847-93_847-86del) n.189-93_189-86del c.844-93_844-86del (n.844-93_844-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317480T>C | CA2649781816 | PKP1 | c.847-92T>C (n.847-92T>C) n.189-92T>C c.844-92T>C (n.844-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317481G>A | CA1011184314 | PKP1 | c.847-91G>A (n.847-91G>A) n.189-91G>A c.844-91G>A (n.844-91G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317481G>C | CA1011184315 | PKP1 | c.847-91G>C (n.847-91G>C) n.189-91G>C c.844-91G>C (n.844-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317481G= | CA1219691204 | PKP1 | c.847-91G= (n.847-91G=) n.189-91G= c.844-91G= (n.844-91G=) | |
1 | g.201317481G>T | CA2573977318 | PKP1 | c.847-91G>T (n.847-91G>T) n.189-91G>T c.844-91G>T (n.844-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317481_201317482del | CA2649781818 | PKP1 | c.847-91_847-90del (n.847-91_847-90del) n.189-91_189-90del c.844-91_844-90del (n.844-91_844-90del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317482del | CA2649781817 | PKP1 | c.847-90del (n.847-90del) n.189-90del c.844-90del (n.844-90del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317482G>A | CA2649781819 | PKP1 | c.847-90G>A (n.847-90G>A) n.189-90G>A c.844-90G>A (n.844-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317482G>C | CA1219691206 | PKP1 | c.847-90G>C (n.847-90G>C) n.189-90G>C c.844-90G>C (n.844-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317482G= | CA1219691205 | PKP1 | c.847-90G= (n.847-90G=) n.189-90G= c.844-90G= (n.844-90G=) | |
1 | g.201317482G>T | CA2649781820 | PKP1 | c.847-90G>T (n.847-90G>T) n.189-90G>T c.844-90G>T (n.844-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317483T>A | CA2649781821 | PKP1 | c.847-89T>A (n.847-89T>A) n.189-89T>A c.844-89T>A (n.844-89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317483T>C | CA2537185869 | PKP1 | c.847-89T>C (n.847-89T>C) n.189-89T>C c.844-89T>C (n.844-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317484C>A | CA2573977345 | PKP1 | c.847-88C>A (n.847-88C>A) n.189-88C>A c.844-88C>A (n.844-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317484C>T | CA2649781822 | PKP1 | c.847-88C>T (n.847-88C>T) n.189-88C>T c.844-88C>T (n.844-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317484_201317486del | CA2606822361 | PKP1 | c.847-88_847-86del (n.847-88_847-86del) n.189-88_189-86del c.844-88_844-86del (n.844-88_844-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317485del | CA2649781823 | PKP1 | c.847-87del (n.847-87del) n.189-87del c.844-87del (n.844-87del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317485T>C | CA2573977350 | PKP1 | c.847-87T>C (n.847-87T>C) n.189-87T>C c.844-87T>C (n.844-87T>C) | |
1 | g.201317485_201317486delinsTG | CA1219691207 | PKP1 | c.847-87_847-86delinsTG (n.847-87_847-86delinsTG) n.189-87_189-86delinsTG c.844-87_844-86delinsTG (n.844-87_844-86delinsTG) | |
1 | g.201317486del | CA1011184316 | PKP1 | c.847-86del (n.847-86del) n.189-86del c.844-86del (n.844-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317486G>A | CA2649781826 | PKP1 | c.847-86G>A (n.847-86G>A) n.189-86G>A c.844-86G>A (n.844-86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317486G= | CA2742038765 | PKP1 | c.847-86G= (n.847-86G=) n.189-86G= c.844-86G= (n.844-86G=) | |
1 | g.201317486_201317487del | CA2649781824 | PKP1 | c.847-86_847-85del (n.847-86_847-85del) n.189-86_189-85del c.844-86_844-85del (n.844-86_844-85del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317486_201317487delinsGA | CA2588340283 | PKP1 | c.847-86_847-85delinsGA (n.847-86_847-85delinsGA) n.189-86_189-85delinsGA c.844-86_844-85delinsGA (n.844-86_844-85delinsGA) | |
1 | g.201317486_201317488delinsGAA | CA1219691208 | PKP1 | c.847-86_847-84delinsGAA (n.847-86_847-84delinsGAA) n.189-86_189-84delinsGAA c.844-86_844-84delinsGAA (n.844-86_844-84delinsGAA) | |
1 | g.201317486_201317492del | CA2649781825 | PKP1 | c.847-86_847-80del (n.847-86_847-80del) n.189-86_189-80del c.844-86_844-80del (n.844-86_844-80del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317487A= | CA1219691209 | PKP1 | c.847-85A= (n.847-85A=) n.189-85A= c.844-85A= (n.844-85A=) | |
1 | g.201317487A>C | CA2649781827 | PKP1 | c.847-85A>C (n.847-85A>C) n.189-85A>C c.844-85A>C (n.844-85A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317487A>G | CA1011184321 | PKP1 | c.847-85A>G (n.847-85A>G) n.189-85A>G c.844-85A>G (n.844-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317487A>T | CA1219691210 | PKP1 | c.847-85A>T (n.847-85A>T) n.189-85A>T c.844-85A>T (n.844-85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317487_201317496delinsAAAAAAAAAA | CA1140258267 | PKP1 | c.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA (n.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA) n.189-85_189-76delinsAAAAAAAAAA c.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA (n.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA) | |
1 | g.201317496dup | CA36036599 | PKP1 | c.847-76dup (n.847-76dup) n.189-76dup c.844-76dup (n.844-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496dup | CA2606822363 | PKP1 | c.847-77_847-76dup (n.847-77_847-76dup) n.189-77_189-76dup c.844-77_844-76dup (n.844-77_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317493_201317496dup | CA916380834 | PKP1 | c.847-79_847-76dup (n.847-79_847-76dup) n.189-79_189-76dup c.844-79_844-76dup (n.844-79_844-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317492_201317496dup | CA1011184323 | PKP1 | c.847-80_847-76dup (n.847-80_847-76dup) n.189-80_189-76dup c.844-80_844-76dup (n.844-80_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490_201317496dup | CA1011184320 | PKP1 | c.847-82_847-76dup (n.847-82_847-76dup) n.189-82_189-76dup c.844-82_844-76dup (n.844-82_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317496del | CA36036597 | PKP1 | c.847-76del (n.847-76del) n.189-76del c.844-76del (n.844-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496del | CA36036601 | PKP1 | c.847-77_847-76del (n.847-77_847-76del) n.189-77_189-76del c.844-77_844-76del (n.844-77_844-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490_201317491insCTCTGAAA | CA1011184326 | PKP1 | c.847-82_847-81insCTCTGAAA (n.847-82_847-81insCTCTGAAA) n.189-82_189-81insCTCTGAAA c.844-82_844-81insCTCTGAAA (n.844-82_844-81insCTCTGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317488_201317489insTT | CA2747346470 | PKP1 | c.847-84_847-83insTT (n.847-84_847-83insTT) n.189-84_189-83insTT c.844-84_844-83insTT (n.844-84_844-83insTT) | |
1 | g.201317488_201317489insTTTT | CA2747346471 | PKP1 | c.847-84_847-83insTTTT (n.847-84_847-83insTTTT) n.189-84_189-83insTTTT c.844-84_844-83insTTTT (n.844-84_844-83insTTTT) | |
1 | g.201317489A= | CA1219691211 | PKP1 | c.847-83A= (n.847-83A=) n.189-83A= c.844-83A= (n.844-83A=) | |
1 | g.201317489A>G | CA528537269 | PKP1 | c.847-83A>G (n.847-83A>G) n.189-83A>G c.844-83A>G (n.844-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490A>G | CA2649779801 | PKP1 | c.847-82A>G (n.847-82A>G) n.189-82A>G c.844-82A>G (n.844-82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317491_201317492insTTTT | CA2747346472 | PKP1 | c.847-81_847-80insTTTT (n.847-81_847-80insTTTT) n.189-81_189-80insTTTT c.844-81_844-80insTTTT (n.844-81_844-80insTTTT) | |
1 | g.201317492A>T | CA2649779803 | PKP1 | c.847-80A>T (n.847-80A>T) n.189-80A>T c.844-80A>T (n.844-80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317493A>C | CA2649779804 | PKP1 | c.847-79A>C (n.847-79A>C) n.189-79A>C c.844-79A>C (n.844-79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317494A>C | CA2649779806 | PKP1 | c.847-78A>C (n.847-78A>C) n.189-78A>C c.844-78A>C (n.844-78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317494A>G | CA2649779807 | PKP1 | c.847-78A>G (n.847-78A>G) n.189-78A>G c.844-78A>G (n.844-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317494A>T | CA2649779808 | PKP1 | c.847-78A>T (n.847-78A>T) n.189-78A>T c.844-78A>T (n.844-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG | CA2649779811 | PKP1 | c.847-77_847-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG (n.847-77_847-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG) n.189-77_189-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG c.844-77_844-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG (n.844-77_844-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG) | gnomAD v4 |
1 | g.201317496A= | CA1143438252 | PKP1 | c.847-76A= (n.847-76A=) n.189-76A= c.844-76A= (n.844-76A=) | |
1 | g.201317496A>G | CA730135960 | PKP1 | c.847-76A>G (n.847-76A>G) n.189-76A>G c.844-76A>G (n.844-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317496A>T | CA36036604 | PKP1 | c.847-76A>T (n.847-76A>T) n.189-76A>T c.844-76A>T (n.844-76A>T) | dbSNP |
1 | g.201317497del | CA2573977370 | PKP1 | c.847-75del (n.847-75del) n.189-75del c.844-75del (n.844-75del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317497T>C | CA1011184331 | PKP1 | c.847-75T>C (n.847-75T>C) n.189-75T>C c.844-75T>C (n.844-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317497T>G | CA2649779813 | PKP1 | c.847-75T>G (n.847-75T>G) n.189-75T>G c.844-75T>G (n.844-75T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317497T= | CA1219691212 | PKP1 | c.847-75T= (n.847-75T=) n.189-75T= c.844-75T= (n.844-75T=) | |
1 | g.201317498C>A | CA1219691213 | PKP1 | c.847-74C>A (n.847-74C>A) n.189-74C>A c.844-74C>A (n.844-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317498C= | CA1219691214 | PKP1 | c.847-74C= (n.847-74C=) n.189-74C= c.844-74C= (n.844-74C=) | |
1 | g.201317500C>A | CA2581715611 | PKP1 | c.847-72C>A (n.847-72C>A) n.189-72C>A c.844-72C>A (n.844-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317500C= | CA1139892013 | PKP1 | c.847-72C= (n.847-72C=) n.189-72C= c.844-72C= (n.844-72C=) | |
1 | g.201317500C>G | CA10991794 | PKP1 | c.847-72C>G (n.847-72C>G) n.189-72C>G c.844-72C>G (n.844-72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317500C>T | CA1219691215 | PKP1 | c.847-72C>T (n.847-72C>T) n.189-72C>T c.844-72C>T (n.844-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317501C>A | CA2573977383 | PKP1 | c.847-71C>A (n.847-71C>A) n.189-71C>A c.844-71C>A (n.844-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317501C>T | CA2649779819 | PKP1 | c.847-71C>T (n.847-71C>T) n.189-71C>T c.844-71C>T (n.844-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317502T>A | CA2649779820 | PKP1 | c.847-70T>A (n.847-70T>A) n.189-70T>A c.844-70T>A (n.844-70T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317502T>G | CA2649779821 | PKP1 | c.847-70T>G (n.847-70T>G) n.189-70T>G c.844-70T>G (n.844-70T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317503T>G | CA2649779823 | PKP1 | c.847-69T>G (n.847-69T>G) n.189-69T>G c.844-69T>G (n.844-69T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317504T>C | CA2649779824 | PKP1 | c.847-68T>C (n.847-68T>C) n.189-68T>C c.844-68T>C (n.844-68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317505G>T | CA2649779825 | PKP1 | c.847-67G>T (n.847-67G>T) n.189-67G>T c.844-67G>T (n.844-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317506A= | CA1219691216 | PKP1 | c.847-66A= (n.847-66A=) n.189-66A= c.844-66A= (n.844-66A=) | |
1 | g.201317506A>C | CA1219691217 | PKP1 | c.847-66A>C (n.847-66A>C) n.189-66A>C c.844-66A>C (n.844-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317506A>T | CA2649779826 | PKP1 | c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.189-66A>T c.844-66A>T (n.844-66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317507G>T | CA2649779828 | PKP1 | c.847-65G>T (n.847-65G>T) n.189-65G>T c.844-65G>T (n.844-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317508T>A | CA36036608 | PKP1 | c.847-64T>A (n.847-64T>A) n.189-64T>A c.844-64T>A (n.844-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317508T= | CA1219691218 | PKP1 | c.847-64T= (n.847-64T=) n.189-64T= c.844-64T= (n.844-64T=) | |
1 | g.201317509A>C | CA2649779829 | PKP1 | c.847-63A>C (n.847-63A>C) n.189-63A>C c.844-63A>C (n.844-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317509A>T | CA2649779830 | PKP1 | c.847-63A>T (n.847-63A>T) n.189-63A>T c.844-63A>T (n.844-63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317510G>A | CA2747346473 | PKP1 | c.847-62G>A (n.847-62G>A) n.189-62G>A c.844-62G>A (n.844-62G>A) | |
1 | g.201317510G>C | CA2649779832 | PKP1 | c.847-62G>C (n.847-62G>C) n.189-62G>C c.844-62G>C (n.844-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317510G>T | CA2649779833 | PKP1 | c.847-62G>T (n.847-62G>T) n.189-62G>T c.844-62G>T (n.844-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317511A>G | CA2573977386 | PKP1 | c.847-61A>G (n.847-61A>G) n.189-61A>G c.844-61A>G (n.844-61A>G) | |
1 | g.201317512G>A | CA2573977448 | PKP1 | c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.189-60G>A c.844-60G>A (n.844-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317512G>C | CA36036610 | PKP1 | c.847-60G>C (n.847-60G>C) n.189-60G>C c.844-60G>C (n.844-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317512G= | CA1144973758 | PKP1 | c.847-60G= (n.847-60G=) n.189-60G= c.844-60G= (n.844-60G=) | |
1 | g.201317512G>T | CA2649779834 | PKP1 | c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.189-60G>T c.844-60G>T (n.844-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317513A>T | CA2649779835 | PKP1 | c.847-59A>T (n.847-59A>T) n.189-59A>T c.844-59A>T (n.844-59A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317514A= | CA1219691219 | PKP1 | c.847-58A= (n.847-58A=) n.189-58A= c.844-58A= (n.844-58A=) | |
1 | g.201317514A>C | CA730135966 | PKP1 | c.847-58A>C (n.847-58A>C) n.189-58A>C c.844-58A>C (n.844-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317514A>G | CA2649779837 | PKP1 | c.847-58A>G (n.847-58A>G) n.189-58A>G c.844-58A>G (n.844-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317515T>A | CA2649779838 | PKP1 | c.847-57T>A (n.847-57T>A) n.189-57T>A c.844-57T>A (n.844-57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317517A>G | CA2649779840 | PKP1 | c.847-55A>G (n.847-55A>G) n.189-55A>G c.844-55A>G (n.844-55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317517A>T | CA2649779839 | PKP1 | c.847-55A>T (n.847-55A>T) n.189-55A>T c.844-55A>T (n.844-55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317518C>A | CA2649779841 | PKP1 | c.847-54C>A (n.847-54C>A) n.189-54C>A c.844-54C>A (n.844-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317519T>C | CA2649779842 | PKP1 | c.847-53T>C (n.847-53T>C) n.189-53T>C c.844-53T>C (n.844-53T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317520A>T | CA2649779843 | PKP1 | c.847-52A>T (n.847-52A>T) n.189-52A>T c.844-52A>T (n.844-52A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317521G>T | CA2649779844 | PKP1 | c.847-51G>T (n.847-51G>T) n.189-51G>T c.844-51G>T (n.844-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317522A>G | CA2747346474 | PKP1 | c.847-50A>G (n.847-50A>G) n.189-50A>G c.844-50A>G (n.844-50A>G) | |
1 | g.201317524C>A | CA2649779846 | PKP1 | c.847-48C>A (n.847-48C>A) n.189-48C>A c.844-48C>A (n.844-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317524C>T | CA2573977513 | PKP1 | c.847-48C>T (n.847-48C>T) n.189-48C>T c.844-48C>T (n.844-48C>T) | |
1 | g.201317526G>A | CA2649779847 | PKP1 | c.847-46G>A (n.847-46G>A) n.189-46G>A c.844-46G>A (n.844-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317526G>T | CA2649779848 | PKP1 | c.847-46G>T (n.847-46G>T) n.189-46G>T c.844-46G>T (n.844-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317527C>A | CA2573977528 | PKP1 | c.847-45C>A (n.847-45C>A) n.189-45C>A c.844-45C>A (n.844-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317527C= | CA1219691220 | PKP1 | c.847-45C= (n.847-45C=) n.189-45C= c.844-45C= (n.844-45C=) | |
1 | g.201317527C>T | CA730135967 | PKP1 | c.847-45C>T (n.847-45C>T) n.189-45C>T c.844-45C>T (n.844-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317528C>A | CA2573977531 | PKP1 | c.847-44C>A (n.847-44C>A) n.189-44C>A c.844-44C>A (n.844-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317528C= | CA1219691221 | PKP1 | c.847-44C= (n.847-44C=) n.189-44C= c.844-44C= (n.844-44C=) | |
1 | g.201317528C>T | CA528537271 | PKP1 | c.847-44C>T (n.847-44C>T) n.189-44C>T c.844-44C>T (n.844-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317529T>A | CA1324216 | PKP1 | c.847-43T>A (n.847-43T>A) n.189-43T>A c.844-43T>A (n.844-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317529T= | CA1219691222 | PKP1 | c.847-43T= (n.847-43T=) n.189-43T= c.844-43T= (n.844-43T=) | |
1 | g.201317530C>A | CA2649779850 | PKP1 | c.847-42C>A (n.847-42C>A) n.189-42C>A c.844-42C>A (n.844-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317530C>T | CA2649779851 | PKP1 | c.847-42C>T (n.847-42C>T) n.189-42C>T c.844-42C>T (n.844-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317532T>C | CA1011184337 | PKP1 | c.847-40T>C (n.847-40T>C) n.189-40T>C c.844-40T>C (n.844-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317532T= | CA1219691223 | PKP1 | c.847-40T= (n.847-40T=) n.189-40T= c.844-40T= (n.844-40T=) | |
1 | g.201317533C>A | CA2649779852 | PKP1 | c.847-39C>A (n.847-39C>A) n.189-39C>A c.844-39C>A (n.844-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317534T>A | CA2649779853 | PKP1 | c.847-38T>A (n.847-38T>A) n.189-38T>A c.844-38T>A (n.844-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317534T>C | CA2649779854 | PKP1 | c.847-38T>C (n.847-38T>C) n.189-38T>C c.844-38T>C (n.844-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317535C>A | CA2649779855 | PKP1 | c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.189-37C>A c.844-37C>A (n.844-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317536C= | CA1219691224 | PKP1 | c.847-36C= (n.847-36C=) n.189-36C= c.844-36C= (n.844-36C=) | |
1 | g.201317536C>T | CA528537273 | PKP1 | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.189-36C>T c.844-36C>T (n.844-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201317537C>A | CA2649779856 | PKP1 | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.189-35C>A c.844-35C>A (n.844-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317537C>T | CA2649779857 | PKP1 | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.189-35C>T c.844-35C>T (n.844-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>C | CA2573977543 | PKP1 | c.847-34T>C (n.847-34T>C) n.189-34T>C c.844-34T>C (n.844-34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>G | CA730135978 | PKP1 | c.847-34T>G (n.847-34T>G) n.189-34T>G c.844-34T>G (n.844-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317538T= | CA1219691225 | PKP1 | c.847-34T= (n.847-34T=) n.189-34T= c.844-34T= (n.844-34T=) | |
1 | g.201317539T>C | CA2649779858 | PKP1 | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.189-33T>C c.844-33T>C (n.844-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317539T>G | CA1011184339 | PKP1 | c.847-33T>G (n.847-33T>G) n.189-33T>G c.844-33T>G (n.844-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317539T= | CA1219691226 | PKP1 | c.847-33T= (n.847-33T=) n.189-33T= c.844-33T= (n.844-33T=) | |
1 | g.201317540G>T | CA2649779859 | PKP1 | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.189-32G>T c.844-32G>T (n.844-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317541A= | CA1219691227 | PKP1 | c.847-31A= (n.847-31A=) n.189-31A= c.844-31A= (n.844-31A=) | |
1 | g.201317541A>G | CA528537274 | PKP1 | c.847-31A>G (n.847-31A>G) n.189-31A>G c.844-31A>G (n.844-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>A | CA2649779860 | PKP1 | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.189-30C>A c.844-30C>A (n.844-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>G | CA2649779861 | PKP1 | c.847-30C>G (n.847-30C>G) n.189-30C>G c.844-30C>G (n.844-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>A | CA2649779862 | PKP1 | c.847-29C>A (n.847-29C>A) n.189-29C>A c.844-29C>A (n.844-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>G | CA2649779863 | PKP1 | c.847-29C>G (n.847-29C>G) n.189-29C>G c.844-29C>G (n.844-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A= | CA1219691228 | PKP1 | c.847-28A= (n.847-28A=) n.189-28A= c.844-28A= (n.844-28A=) | |
1 | g.201317544A>C | CA2649779864 | PKP1 | c.847-28A>C (n.847-28A>C) n.189-28A>C c.844-28A>C (n.844-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A>G | CA1324217 | PKP1 | c.847-28A>G (n.847-28A>G) n.189-28A>G c.844-28A>G (n.844-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201317545G>A | CA1219691230 | PKP1 | c.847-27G>A (n.847-27G>A) n.189-27G>A c.844-27G>A (n.844-27G>A) | dbSNP |
1 | g.201317545G>C | CA1324218 | PKP1 | c.847-27G>C (n.847-27G>C) n.189-27G>C c.844-27G>C (n.844-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317545G= | CA1219691229 | PKP1 | c.847-27G= (n.847-27G=) n.189-27G= c.844-27G= (n.844-27G=) | |
1 | g.201317545G>T | CA2649779865 | PKP1 | c.847-27G>T (n.847-27G>T) n.189-27G>T c.844-27G>T (n.844-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317546G>A | CA528537277 | PKP1 | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.189-26G>A c.844-26G>A (n.844-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317546G= | CA1219691231 | PKP1 | c.847-26G= (n.847-26G=) n.189-26G= c.844-26G= (n.844-26G=) | |
1 | g.201317547C>A | CA2649779866 | PKP1 | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.189-25C>A c.844-25C>A (n.844-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317549G>A | CA1219691233 | PKP1 | c.847-23G>A (n.847-23G>A) n.189-23G>A c.844-23G>A (n.844-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317549G= | CA1219691232 | PKP1 | c.847-23G= (n.847-23G=) n.189-23G= c.844-23G= (n.844-23G=) |