Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201285147A= | CA1320995626 | CASP8 | c.1134A= (p.Gln378=) c.882A= (p.Gln294=) c.780A= (p.Gln260=) c.*361A= (n.*361A=) c.1089A= (p.Gln363=) c.1266A= (p.Gln422=) n.408A= c.1185A= (p.Gln395=) n.1355A= c.1311A= (p.Gln437=) c.471A= (p.Gln157=) n.1648A= c.537A= (p.Gln179=) c.1059A= (p.Gln353=) c.699A= (p.Gln233=) n.1644A= c.1167A= (p.Gln389=) c.1065A= (p.Gln355=) c.927A= (p.Gln309=) c.825A= (p.Gln275=) c.803-116A= (n.803-116A=) c.519A= (p.Gln173=) c.492A= (p.Gln164=) n.1223A= n.1353A= n.1379A= n.1485A= n.1398A= n.1416A= n.1390A= n.1553A= n.1348A= n.1440A= n.1371A= n.1716A= n.1514A= n.1557A= n.1472A= n.1309A= n.1667A= n.1051A= n.1579A= n.1504A= n.1374A= | |
2 | g.201285147A>C | CA350301718 | CASP8 | c.1134A>C (p.Gln378His) c.882A>C (p.Gln294His) c.780A>C (p.Gln260His) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1089A>C (p.Gln363His) c.1266A>C (p.Gln422His) n.408A>C c.1185A>C (p.Gln395His) n.1355A>C c.1311A>C (p.Gln437His) c.471A>C (p.Gln157His) n.1648A>C c.537A>C (p.Gln179His) c.1059A>C (p.Gln353His) c.699A>C (p.Gln233His) n.1644A>C c.1167A>C (p.Gln389His) c.1065A>C (p.Gln355His) c.927A>C (p.Gln309His) c.825A>C (p.Gln275His) c.803-116A>C (n.803-116A>C) c.519A>C (p.Gln173His) c.492A>C (p.Gln164His) n.1223A>C n.1353A>C n.1379A>C n.1485A>C n.1398A>C n.1416A>C n.1390A>C n.1553A>C n.1348A>C n.1440A>C n.1371A>C n.1716A>C n.1514A>C n.1557A>C n.1472A>C n.1309A>C n.1667A>C n.1051A>C n.1579A>C n.1504A>C n.1374A>C | |
2 | g.201285147A>G | CA430829711 | CASP8 | c.1134A>G (p.Gln378=) c.882A>G (p.Gln294=) c.780A>G (p.Gln260=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1089A>G (p.Gln363=) c.1266A>G (p.Gln422=) n.408A>G c.1185A>G (p.Gln395=) n.1355A>G c.1311A>G (p.Gln437=) c.471A>G (p.Gln157=) n.1648A>G c.537A>G (p.Gln179=) c.1059A>G (p.Gln353=) c.699A>G (p.Gln233=) n.1644A>G c.1167A>G (p.Gln389=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.927A>G (p.Gln309=) c.825A>G (p.Gln275=) c.803-116A>G (n.803-116A>G) c.519A>G (p.Gln173=) c.492A>G (p.Gln164=) n.1223A>G n.1353A>G n.1379A>G n.1485A>G n.1398A>G n.1416A>G n.1390A>G n.1553A>G n.1348A>G n.1440A>G n.1371A>G n.1716A>G n.1514A>G n.1557A>G n.1472A>G n.1309A>G n.1667A>G n.1051A>G n.1579A>G n.1504A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285147A>T | CA350301722 | CASP8 | c.1134A>T (p.Gln378His) c.882A>T (p.Gln294His) c.780A>T (p.Gln260His) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1089A>T (p.Gln363His) c.1266A>T (p.Gln422His) n.408A>T c.1185A>T (p.Gln395His) n.1355A>T c.1311A>T (p.Gln437His) c.471A>T (p.Gln157His) n.1648A>T c.537A>T (p.Gln179His) c.1059A>T (p.Gln353His) c.699A>T (p.Gln233His) n.1644A>T c.1167A>T (p.Gln389His) c.1065A>T (p.Gln355His) c.927A>T (p.Gln309His) c.825A>T (p.Gln275His) c.803-116A>T (n.803-116A>T) c.519A>T (p.Gln173His) c.492A>T (p.Gln164His) n.1223A>T n.1353A>T n.1379A>T n.1485A>T n.1398A>T n.1416A>T n.1390A>T n.1553A>T n.1348A>T n.1440A>T n.1371A>T n.1716A>T n.1514A>T n.1557A>T n.1472A>T n.1309A>T n.1667A>T n.1051A>T n.1579A>T n.1504A>T n.1374A>T | |
2 | g.201285148C>A | CA2053755 | CASP8 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.409C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1356C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1649C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1645C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.803-115C>A (n.803-115C>A) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1224C>A n.1354C>A n.1380C>A n.1486C>A n.1399C>A n.1417C>A n.1391C>A n.1554C>A n.1349C>A n.1441C>A n.1372C>A n.1717C>A n.1515C>A n.1558C>A n.1473C>A n.1310C>A n.1668C>A n.1052C>A n.1580C>A n.1505C>A n.1375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285148C= | CA1320995627 | CASP8 | c.1135C= (p.Pro379=) c.883C= (p.Pro295=) c.781C= (p.Pro261=) c.*362C= (n.*362C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1267C= (p.Pro423=) n.409C= c.1186C= (p.Pro396=) n.1356C= c.1312C= (p.Pro438=) c.472C= (p.Pro158=) n.1649C= c.538C= (p.Pro180=) c.1060C= (p.Pro354=) c.700C= (p.Pro234=) n.1645C= c.1168C= (p.Pro390=) c.1066C= (p.Pro356=) c.928C= (p.Pro310=) c.826C= (p.Pro276=) c.803-115C= (n.803-115C=) c.520C= (p.Pro174=) c.493C= (p.Pro165=) n.1224C= n.1354C= n.1380C= n.1486C= n.1399C= n.1417C= n.1391C= n.1554C= n.1349C= n.1441C= n.1372C= n.1717C= n.1515C= n.1558C= n.1473C= n.1310C= n.1668C= n.1052C= n.1580C= n.1505C= n.1375C= | |
2 | g.201285148C>G | CA350301734 | CASP8 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.409C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1356C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1649C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1645C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.803-115C>G (n.803-115C>G) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1224C>G n.1354C>G n.1380C>G n.1486C>G n.1399C>G n.1417C>G n.1391C>G n.1554C>G n.1349C>G n.1441C>G n.1372C>G n.1717C>G n.1515C>G n.1558C>G n.1473C>G n.1310C>G n.1668C>G n.1052C>G n.1580C>G n.1505C>G n.1375C>G | dbSNP |
2 | g.201285148C>T | CA350301730 | CASP8 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.409C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1356C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1649C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1645C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.803-115C>T (n.803-115C>T) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1224C>T n.1354C>T n.1380C>T n.1486C>T n.1399C>T n.1417C>T n.1391C>T n.1554C>T n.1349C>T n.1441C>T n.1372C>T n.1717C>T n.1515C>T n.1558C>T n.1473C>T n.1310C>T n.1668C>T n.1052C>T n.1580C>T n.1505C>T n.1375C>T | dbSNP |
2 | g.201285149C>A | CA63892766 | CASP8 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.884C>A (p.Pro295His) c.782C>A (p.Pro261His) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1268C>A (p.Pro423His) n.410C>A c.1187C>A (p.Pro396His) n.1357C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.473C>A (p.Pro158His) n.1650C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.701C>A (p.Pro234His) n.1646C>A c.1169C>A (p.Pro390His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.929C>A (p.Pro310His) c.827C>A (p.Pro276His) c.803-114C>A (n.803-114C>A) c.521C>A (p.Pro174His) c.494C>A (p.Pro165His) n.1225C>A n.1355C>A n.1381C>A n.1487C>A n.1400C>A n.1418C>A n.1392C>A n.1555C>A n.1350C>A n.1442C>A n.1373C>A n.1718C>A n.1516C>A n.1559C>A n.1474C>A n.1311C>A n.1669C>A n.1053C>A n.1581C>A n.1506C>A n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285149C= | CA1320995630 | CASP8 | c.1136C= (p.Pro379=) c.884C= (p.Pro295=) c.782C= (p.Pro261=) c.*363C= (n.*363C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1268C= (p.Pro423=) n.410C= c.1187C= (p.Pro396=) n.1357C= c.1313C= (p.Pro438=) c.473C= (p.Pro158=) n.1650C= c.539C= (p.Pro180=) c.1061C= (p.Pro354=) c.701C= (p.Pro234=) n.1646C= c.1169C= (p.Pro390=) c.1067C= (p.Pro356=) c.929C= (p.Pro310=) c.827C= (p.Pro276=) c.803-114C= (n.803-114C=) c.521C= (p.Pro174=) c.494C= (p.Pro165=) n.1225C= n.1355C= n.1381C= n.1487C= n.1400C= n.1418C= n.1392C= n.1555C= n.1350C= n.1442C= n.1373C= n.1718C= n.1516C= n.1559C= n.1474C= n.1311C= n.1669C= n.1053C= n.1581C= n.1506C= n.1376C= | |
2 | g.201285149C>G | CA350301740 | CASP8 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.410C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1357C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1650C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1646C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.803-114C>G (n.803-114C>G) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1225C>G n.1355C>G n.1381C>G n.1487C>G n.1400C>G n.1418C>G n.1392C>G n.1555C>G n.1350C>G n.1442C>G n.1373C>G n.1718C>G n.1516C>G n.1559C>G n.1474C>G n.1311C>G n.1669C>G n.1053C>G n.1581C>G n.1506C>G n.1376C>G | dbSNP |
2 | g.201285149C>T | CA350301746 | CASP8 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.410C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1357C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1650C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1646C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.803-114C>T (n.803-114C>T) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1225C>T n.1355C>T n.1381C>T n.1487C>T n.1400C>T n.1418C>T n.1392C>T n.1555C>T n.1350C>T n.1442C>T n.1373C>T n.1718C>T n.1516C>T n.1559C>T n.1474C>T n.1311C>T n.1669C>T n.1053C>T n.1581C>T n.1506C>T n.1376C>T | dbSNP |
2 | g.201285150C>A | CA430829712 | CASP8 | c.1137C>A (p.Pro379=) c.885C>A (p.Pro295=) c.783C>A (p.Pro261=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1269C>A (p.Pro423=) n.411C>A c.1188C>A (p.Pro396=) n.1358C>A c.1314C>A (p.Pro438=) c.474C>A (p.Pro158=) n.1651C>A c.540C>A (p.Pro180=) c.1062C>A (p.Pro354=) c.702C>A (p.Pro234=) n.1647C>A c.1170C>A (p.Pro390=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.930C>A (p.Pro310=) c.828C>A (p.Pro276=) c.803-113C>A (n.803-113C>A) c.522C>A (p.Pro174=) c.495C>A (p.Pro165=) n.1226C>A n.1356C>A n.1382C>A n.1488C>A n.1401C>A n.1419C>A n.1393C>A n.1556C>A n.1351C>A n.1443C>A n.1374C>A n.1719C>A n.1517C>A n.1560C>A n.1475C>A n.1312C>A n.1670C>A n.1054C>A n.1582C>A n.1507C>A n.1377C>A | dbSNP |
2 | g.201285150C= | CA1320995633 | CASP8 | c.1137C= (p.Pro379=) c.885C= (p.Pro295=) c.783C= (p.Pro261=) c.*364C= (n.*364C=) c.1092C= (p.Pro364=) c.1269C= (p.Pro423=) n.411C= c.1188C= (p.Pro396=) n.1358C= c.1314C= (p.Pro438=) c.474C= (p.Pro158=) n.1651C= c.540C= (p.Pro180=) c.1062C= (p.Pro354=) c.702C= (p.Pro234=) n.1647C= c.1170C= (p.Pro390=) c.1068C= (p.Pro356=) c.930C= (p.Pro310=) c.828C= (p.Pro276=) c.803-113C= (n.803-113C=) c.522C= (p.Pro174=) c.495C= (p.Pro165=) n.1226C= n.1356C= n.1382C= n.1488C= n.1401C= n.1419C= n.1393C= n.1556C= n.1351C= n.1443C= n.1374C= n.1719C= n.1517C= n.1560C= n.1475C= n.1312C= n.1670C= n.1054C= n.1582C= n.1507C= n.1377C= | |
2 | g.201285150C>G | CA430829713 | CASP8 | c.1137C>G (p.Pro379=) c.885C>G (p.Pro295=) c.783C>G (p.Pro261=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1269C>G (p.Pro423=) n.411C>G c.1188C>G (p.Pro396=) n.1358C>G c.1314C>G (p.Pro438=) c.474C>G (p.Pro158=) n.1651C>G c.540C>G (p.Pro180=) c.1062C>G (p.Pro354=) c.702C>G (p.Pro234=) n.1647C>G c.1170C>G (p.Pro390=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.930C>G (p.Pro310=) c.828C>G (p.Pro276=) c.803-113C>G (n.803-113C>G) c.522C>G (p.Pro174=) c.495C>G (p.Pro165=) n.1226C>G n.1356C>G n.1382C>G n.1488C>G n.1401C>G n.1419C>G n.1393C>G n.1556C>G n.1351C>G n.1443C>G n.1374C>G n.1719C>G n.1517C>G n.1560C>G n.1475C>G n.1312C>G n.1670C>G n.1054C>G n.1582C>G n.1507C>G n.1377C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285150C>T | CA2053756 | CASP8 | c.1137C>T (p.Pro379=) c.885C>T (p.Pro295=) c.783C>T (p.Pro261=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1269C>T (p.Pro423=) n.411C>T c.1188C>T (p.Pro396=) n.1358C>T c.1314C>T (p.Pro438=) c.474C>T (p.Pro158=) n.1651C>T c.540C>T (p.Pro180=) c.1062C>T (p.Pro354=) c.702C>T (p.Pro234=) n.1647C>T c.1170C>T (p.Pro390=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.930C>T (p.Pro310=) c.828C>T (p.Pro276=) c.803-113C>T (n.803-113C>T) c.522C>T (p.Pro174=) c.495C>T (p.Pro165=) n.1226C>T n.1356C>T n.1382C>T n.1488C>T n.1401C>T n.1419C>T n.1393C>T n.1556C>T n.1351C>T n.1443C>T n.1374C>T n.1719C>T n.1517C>T n.1560C>T n.1475C>T n.1312C>T n.1670C>T n.1054C>T n.1582C>T n.1507C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285151T>A | CA350301752 | CASP8 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) n.412T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1359T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.1652T>A c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.1648T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.803-112T>A (n.803-112T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.1227T>A n.1357T>A n.1383T>A n.1489T>A n.1402T>A n.1420T>A n.1394T>A n.1557T>A n.1352T>A n.1444T>A n.1375T>A n.1720T>A n.1518T>A n.1561T>A n.1476T>A n.1313T>A n.1671T>A n.1055T>A n.1583T>A n.1508T>A n.1378T>A | dbSNP |
2 | g.201285151T>C | CA350301756 | CASP8 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.784T>C (p.Tyr262His) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1270T>C (p.Tyr424His) n.412T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1359T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.1652T>C c.541T>C (p.Tyr181His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.703T>C (p.Tyr235His) n.1648T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.803-112T>C (n.803-112T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.1227T>C n.1357T>C n.1383T>C n.1489T>C n.1402T>C n.1420T>C n.1394T>C n.1557T>C n.1352T>C n.1444T>C n.1375T>C n.1720T>C n.1518T>C n.1561T>C n.1476T>C n.1313T>C n.1671T>C n.1055T>C n.1583T>C n.1508T>C n.1378T>C | dbSNP |
2 | g.201285151T>G | CA350301759 | CASP8 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) n.412T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1359T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.1652T>G c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.1648T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.803-112T>G (n.803-112T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.1227T>G n.1357T>G n.1383T>G n.1489T>G n.1402T>G n.1420T>G n.1394T>G n.1557T>G n.1352T>G n.1444T>G n.1375T>G n.1720T>G n.1518T>G n.1561T>G n.1476T>G n.1313T>G n.1671T>G n.1055T>G n.1583T>G n.1508T>G n.1378T>G | dbSNP |
2 | g.201285151T= | CA1320995635 | CASP8 | c.1138T= (p.Tyr380=) c.886T= (p.Tyr296=) c.784T= (p.Tyr262=) c.*365T= (n.*365T=) c.1093T= (p.Tyr365=) c.1270T= (p.Tyr424=) n.412T= c.1189T= (p.Tyr397=) n.1359T= c.1315T= (p.Tyr439=) c.475T= (p.Tyr159=) n.1652T= c.541T= (p.Tyr181=) c.1063T= (p.Tyr355=) c.703T= (p.Tyr235=) n.1648T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.1069T= (p.Tyr357=) c.931T= (p.Tyr311=) c.829T= (p.Tyr277=) c.803-112T= (n.803-112T=) c.523T= (p.Tyr175=) c.496T= (p.Tyr166=) n.1227T= n.1357T= n.1383T= n.1489T= n.1402T= n.1420T= n.1394T= n.1557T= n.1352T= n.1444T= n.1375T= n.1720T= n.1518T= n.1561T= n.1476T= n.1313T= n.1671T= n.1055T= n.1583T= n.1508T= n.1378T= | |
2 | g.201285152A>C | CA350301762 | CASP8 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) n.413A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1360A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.1653A>C c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.1649A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.803-111A>C (n.803-111A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.1228A>C n.1358A>C n.1384A>C n.1490A>C n.1403A>C n.1421A>C n.1395A>C n.1558A>C n.1353A>C n.1445A>C n.1376A>C n.1721A>C n.1519A>C n.1562A>C n.1477A>C n.1314A>C n.1672A>C n.1056A>C n.1584A>C n.1509A>C n.1379A>C | |
2 | g.201285152A>G | CA350301764 | CASP8 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*366A>G (n.*366A>G) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) n.413A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1360A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.1653A>G c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.1649A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.803-111A>G (n.803-111A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.1228A>G n.1358A>G n.1384A>G n.1490A>G n.1403A>G n.1421A>G n.1395A>G n.1558A>G n.1353A>G n.1445A>G n.1376A>G n.1721A>G n.1519A>G n.1562A>G n.1477A>G n.1314A>G n.1672A>G n.1056A>G n.1584A>G n.1509A>G n.1379A>G | |
2 | g.201285152A>T | CA350301767 | CASP8 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) n.413A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1360A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.1653A>T c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.1649A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.803-111A>T (n.803-111A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.1228A>T n.1358A>T n.1384A>T n.1490A>T n.1403A>T n.1421A>T n.1395A>T n.1558A>T n.1353A>T n.1445A>T n.1376A>T n.1721A>T n.1519A>T n.1562A>T n.1477A>T n.1314A>T n.1672A>T n.1056A>T n.1584A>T n.1509A>T n.1379A>T | |
2 | g.201285153T>A | CA350301769 | CASP8 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.1272T>A (p.Tyr424Ter) n.414T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.1361T>A c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.1654T>A c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) n.1650T>A c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.803-110T>A (n.803-110T>A) c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.1229T>A n.1359T>A n.1385T>A n.1491T>A n.1404T>A n.1422T>A n.1396T>A n.1559T>A n.1354T>A n.1446T>A n.1377T>A n.1722T>A n.1520T>A n.1563T>A n.1478T>A n.1315T>A n.1673T>A n.1057T>A n.1585T>A n.1510T>A n.1380T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285153T>C | CA430829714 | CASP8 | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.888T>C (p.Tyr296=) c.786T>C (p.Tyr262=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1095T>C (p.Tyr365=) c.1272T>C (p.Tyr424=) n.414T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) n.1361T>C c.1317T>C (p.Tyr439=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.1654T>C c.543T>C (p.Tyr181=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.705T>C (p.Tyr235=) n.1650T>C c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.933T>C (p.Tyr311=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.803-110T>C (n.803-110T>C) c.525T>C (p.Tyr175=) c.498T>C (p.Tyr166=) n.1229T>C n.1359T>C n.1385T>C n.1491T>C n.1404T>C n.1422T>C n.1396T>C n.1559T>C n.1354T>C n.1446T>C n.1377T>C n.1722T>C n.1520T>C n.1563T>C n.1478T>C n.1315T>C n.1673T>C n.1057T>C n.1585T>C n.1510T>C n.1380T>C | |
2 | g.201285153T>G | CA350301772 | CASP8 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) n.414T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.1361T>G c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.1654T>G c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) n.1650T>G c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.803-110T>G (n.803-110T>G) c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.1229T>G n.1359T>G n.1385T>G n.1491T>G n.1404T>G n.1422T>G n.1396T>G n.1559T>G n.1354T>G n.1446T>G n.1377T>G n.1722T>G n.1520T>G n.1563T>G n.1478T>G n.1315T>G n.1673T>G n.1057T>G n.1585T>G n.1510T>G n.1380T>G | dbSNP |
2 | g.201285154T>A | CA350301777 | CASP8 | c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.1273T>A (p.Leu425Ile) n.415T>A c.1192T>A (p.Leu398Ile) n.1362T>A c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.478T>A (p.Leu160Ile) n.1655T>A c.544T>A (p.Leu182Ile) c.1066T>A (p.Leu356Ile) c.706T>A (p.Leu236Ile) n.1651T>A c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.832T>A (p.Leu278Ile) c.803-109T>A (n.803-109T>A) c.526T>A (p.Leu176Ile) c.499T>A (p.Leu167Ile) n.1230T>A n.1360T>A n.1386T>A n.1492T>A n.1405T>A n.1423T>A n.1397T>A n.1560T>A n.1355T>A n.1447T>A n.1378T>A n.1723T>A n.1521T>A n.1564T>A n.1479T>A n.1316T>A n.1674T>A n.1058T>A n.1586T>A n.1511T>A n.1381T>A | dbSNP |
2 | g.201285154T>C | CA430829715 | CASP8 | c.1141T>C (p.Leu381=) c.889T>C (p.Leu297=) c.787T>C (p.Leu263=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1096T>C (p.Leu366=) c.1273T>C (p.Leu425=) n.415T>C c.1192T>C (p.Leu398=) n.1362T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.478T>C (p.Leu160=) n.1655T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.1066T>C (p.Leu356=) c.706T>C (p.Leu236=) n.1651T>C c.1174T>C (p.Leu392=) c.1072T>C (p.Leu358=) c.934T>C (p.Leu312=) c.832T>C (p.Leu278=) c.803-109T>C (n.803-109T>C) c.526T>C (p.Leu176=) c.499T>C (p.Leu167=) n.1230T>C n.1360T>C n.1386T>C n.1492T>C n.1405T>C n.1423T>C n.1397T>C n.1560T>C n.1355T>C n.1447T>C n.1378T>C n.1723T>C n.1521T>C n.1564T>C n.1479T>C n.1316T>C n.1674T>C n.1058T>C n.1586T>C n.1511T>C n.1381T>C | dbSNP |
2 | g.201285154T>G | CA350301781 | CASP8 | c.1141T>G (p.Leu381Val) c.889T>G (p.Leu297Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) n.415T>G c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1362T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.478T>G (p.Leu160Val) n.1655T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.1651T>G c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.803-109T>G (n.803-109T>G) c.526T>G (p.Leu176Val) c.499T>G (p.Leu167Val) n.1230T>G n.1360T>G n.1386T>G n.1492T>G n.1405T>G n.1423T>G n.1397T>G n.1560T>G n.1355T>G n.1447T>G n.1378T>G n.1723T>G n.1521T>G n.1564T>G n.1479T>G n.1316T>G n.1674T>G n.1058T>G n.1586T>G n.1511T>G n.1381T>G | |
2 | g.201285155T>A | CA350301787 | CASP8 | c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.416T>A c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1363T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.479T>A (p.Leu160Ter) n.1656T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.1652T>A c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.803-108T>A (n.803-108T>A) c.527T>A (p.Leu176Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) n.1231T>A n.1361T>A n.1387T>A n.1493T>A n.1406T>A n.1424T>A n.1398T>A n.1561T>A n.1356T>A n.1448T>A n.1379T>A n.1724T>A n.1522T>A n.1565T>A n.1480T>A n.1317T>A n.1675T>A n.1059T>A n.1587T>A n.1512T>A n.1382T>A | |
2 | g.201285155T>C | CA350301784 | CASP8 | c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.416T>C c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1363T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.479T>C (p.Leu160Ser) n.1656T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.1652T>C c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.803-108T>C (n.803-108T>C) c.527T>C (p.Leu176Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.1231T>C n.1361T>C n.1387T>C n.1493T>C n.1406T>C n.1424T>C n.1398T>C n.1561T>C n.1356T>C n.1448T>C n.1379T>C n.1724T>C n.1522T>C n.1565T>C n.1480T>C n.1317T>C n.1675T>C n.1059T>C n.1587T>C n.1512T>C n.1382T>C | dbSNP |
2 | g.201285155T>G | CA350301783 | CASP8 | c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.1274T>G (p.Leu425Ter) n.416T>G c.1193T>G (p.Leu398Ter) n.1363T>G c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.479T>G (p.Leu160Ter) n.1656T>G c.545T>G (p.Leu182Ter) c.1067T>G (p.Leu356Ter) c.707T>G (p.Leu236Ter) n.1652T>G c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.833T>G (p.Leu278Ter) c.803-108T>G (n.803-108T>G) c.527T>G (p.Leu176Ter) c.500T>G (p.Leu167Ter) n.1231T>G n.1361T>G n.1387T>G n.1493T>G n.1406T>G n.1424T>G n.1398T>G n.1561T>G n.1356T>G n.1448T>G n.1379T>G n.1724T>G n.1522T>G n.1565T>G n.1480T>G n.1317T>G n.1675T>G n.1059T>G n.1587T>G n.1512T>G n.1382T>G | |
2 | g.201285156A>C | CA350301790 | CASP8 | c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.1275A>C (p.Leu425Phe) n.417A>C c.1194A>C (p.Leu398Phe) n.1364A>C c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.480A>C (p.Leu160Phe) n.1657A>C c.546A>C (p.Leu182Phe) c.1068A>C (p.Leu356Phe) c.708A>C (p.Leu236Phe) n.1653A>C c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.834A>C (p.Leu278Phe) c.803-107A>C (n.803-107A>C) c.528A>C (p.Leu176Phe) c.501A>C (p.Leu167Phe) n.1232A>C n.1362A>C n.1388A>C n.1494A>C n.1407A>C n.1425A>C n.1399A>C n.1562A>C n.1357A>C n.1449A>C n.1380A>C n.1725A>C n.1523A>C n.1566A>C n.1481A>C n.1318A>C n.1676A>C n.1060A>C n.1588A>C n.1513A>C n.1383A>C | |
2 | g.201285156A>G | CA430829716 | CASP8 | c.1143A>G (p.Leu381=) c.891A>G (p.Leu297=) c.789A>G (p.Leu263=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) c.1275A>G (p.Leu425=) n.417A>G c.1194A>G (p.Leu398=) n.1364A>G c.1320A>G (p.Leu440=) c.480A>G (p.Leu160=) n.1657A>G c.546A>G (p.Leu182=) c.1068A>G (p.Leu356=) c.708A>G (p.Leu236=) n.1653A>G c.1176A>G (p.Leu392=) c.1074A>G (p.Leu358=) c.936A>G (p.Leu312=) c.834A>G (p.Leu278=) c.803-107A>G (n.803-107A>G) c.528A>G (p.Leu176=) c.501A>G (p.Leu167=) n.1232A>G n.1362A>G n.1388A>G n.1494A>G n.1407A>G n.1425A>G n.1399A>G n.1562A>G n.1357A>G n.1449A>G n.1380A>G n.1725A>G n.1523A>G n.1566A>G n.1481A>G n.1318A>G n.1676A>G n.1060A>G n.1588A>G n.1513A>G n.1383A>G | |
2 | g.201285156A>T | CA350301794 | CASP8 | c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.1275A>T (p.Leu425Phe) n.417A>T c.1194A>T (p.Leu398Phe) n.1364A>T c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.480A>T (p.Leu160Phe) n.1657A>T c.546A>T (p.Leu182Phe) c.1068A>T (p.Leu356Phe) c.708A>T (p.Leu236Phe) n.1653A>T c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.834A>T (p.Leu278Phe) c.803-107A>T (n.803-107A>T) c.528A>T (p.Leu176Phe) c.501A>T (p.Leu167Phe) n.1232A>T n.1362A>T n.1388A>T n.1494A>T n.1407A>T n.1425A>T n.1399A>T n.1562A>T n.1357A>T n.1449A>T n.1380A>T n.1725A>T n.1523A>T n.1566A>T n.1481A>T n.1318A>T n.1676A>T n.1060A>T n.1588A>T n.1513A>T n.1383A>T | dbSNP |
2 | g.201285157G>A | CA350301798 | CASP8 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.418G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1365G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1658G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1654G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.803-106G>A (n.803-106G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1233G>A n.1363G>A n.1389G>A n.1495G>A n.1408G>A n.1426G>A n.1400G>A n.1563G>A n.1358G>A n.1450G>A n.1381G>A n.1726G>A n.1524G>A n.1567G>A n.1482G>A n.1319G>A n.1677G>A n.1061G>A n.1589G>A n.1514G>A n.1384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285157G>C | CA350301799 | CASP8 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.418G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1365G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1658G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1654G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.803-106G>C (n.803-106G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1233G>C n.1363G>C n.1389G>C n.1495G>C n.1408G>C n.1426G>C n.1400G>C n.1563G>C n.1358G>C n.1450G>C n.1381G>C n.1726G>C n.1524G>C n.1567G>C n.1482G>C n.1319G>C n.1677G>C n.1061G>C n.1589G>C n.1514G>C n.1384G>C | dbSNP |
2 | g.201285157G>T | CA350301801 | CASP8 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.418G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1365G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1658G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1654G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.803-106G>T (n.803-106G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1233G>T n.1363G>T n.1389G>T n.1495G>T n.1408G>T n.1426G>T n.1400G>T n.1563G>T n.1358G>T n.1450G>T n.1381G>T n.1726G>T n.1524G>T n.1567G>T n.1482G>T n.1319G>T n.1677G>T n.1061G>T n.1589G>T n.1514G>T n.1384G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285158A>C | CA350301815 | CASP8 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.419A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1366A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1659A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1655A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.803-105A>C (n.803-105A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1234A>C n.1364A>C n.1390A>C n.1496A>C n.1409A>C n.1427A>C n.1401A>C n.1564A>C n.1359A>C n.1451A>C n.1382A>C n.1727A>C n.1525A>C n.1568A>C n.1483A>C n.1320A>C n.1678A>C n.1062A>C n.1590A>C n.1515A>C n.1385A>C | |
2 | g.201285158A>G | CA350301818 | CASP8 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.419A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1366A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1659A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1655A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.803-105A>G (n.803-105A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1234A>G n.1364A>G n.1390A>G n.1496A>G n.1409A>G n.1427A>G n.1401A>G n.1564A>G n.1359A>G n.1451A>G n.1382A>G n.1727A>G n.1525A>G n.1568A>G n.1483A>G n.1320A>G n.1678A>G n.1062A>G n.1590A>G n.1515A>G n.1385A>G | dbSNP |
2 | g.201285158A>T | CA350301822 | CASP8 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.419A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1366A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1659A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.1655A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.803-105A>T (n.803-105A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.1234A>T n.1364A>T n.1390A>T n.1496A>T n.1409A>T n.1427A>T n.1401A>T n.1564A>T n.1359A>T n.1451A>T n.1382A>T n.1727A>T n.1525A>T n.1568A>T n.1483A>T n.1320A>T n.1678A>T n.1062A>T n.1590A>T n.1515A>T n.1385A>T | dbSNP |
2 | g.201285159A>C | CA350301825 | CASP8 | c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.420A>C c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.1367A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1660A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1656A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.803-104A>C (n.803-104A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.1235A>C n.1365A>C n.1391A>C n.1497A>C n.1410A>C n.1428A>C n.1402A>C n.1565A>C n.1360A>C n.1452A>C n.1383A>C n.1728A>C n.1526A>C n.1569A>C n.1484A>C n.1321A>C n.1679A>C n.1063A>C n.1591A>C n.1516A>C n.1386A>C | |
2 | g.201285159A>G | CA430829717 | CASP8 | c.1146A>G (p.Glu382=) c.894A>G (p.Glu298=) c.792A>G (p.Glu264=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1278A>G (p.Glu426=) n.420A>G c.1197A>G (p.Glu399=) n.1367A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.483A>G (p.Glu161=) n.1660A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.711A>G (p.Glu237=) n.1656A>G c.1179A>G (p.Glu393=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.939A>G (p.Glu313=) c.837A>G (p.Glu279=) c.803-104A>G (n.803-104A>G) c.531A>G (p.Glu177=) c.504A>G (p.Glu168=) n.1235A>G n.1365A>G n.1391A>G n.1497A>G n.1410A>G n.1428A>G n.1402A>G n.1565A>G n.1360A>G n.1452A>G n.1383A>G n.1728A>G n.1526A>G n.1569A>G n.1484A>G n.1321A>G n.1679A>G n.1063A>G n.1591A>G n.1516A>G n.1386A>G | |
2 | g.201285159A>T | CA350301827 | CASP8 | c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.420A>T c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.1367A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1660A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1656A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.803-104A>T (n.803-104A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.1235A>T n.1365A>T n.1391A>T n.1497A>T n.1410A>T n.1428A>T n.1402A>T n.1565A>T n.1360A>T n.1452A>T n.1383A>T n.1728A>T n.1526A>T n.1569A>T n.1484A>T n.1321A>T n.1679A>T n.1063A>T n.1591A>T n.1516A>T n.1386A>T | dbSNP |
2 | g.201285160A= | CA1320995636 | CASP8 | c.1147A= (p.Met383=) c.895A= (p.Met299=) c.793A= (p.Met265=) c.*374A= (n.*374A=) c.1102A= (p.Met368=) c.1279A= (p.Met427=) n.421A= c.1198A= (p.Met400=) n.1368A= c.1324A= (p.Met442=) c.484A= (p.Met162=) n.1661A= c.550A= (p.Met184=) c.1072A= (p.Met358=) c.712A= (p.Met238=) n.1657A= c.1180A= (p.Met394=) c.1078A= (p.Met360=) c.940A= (p.Met314=) c.838A= (p.Met280=) c.803-103A= (n.803-103A=) c.532A= (p.Met178=) c.505A= (p.Met169=) n.1236A= n.1366A= n.1392A= n.1498A= n.1411A= n.1429A= n.1403A= n.1566A= n.1361A= n.1453A= n.1384A= n.1729A= n.1527A= n.1570A= n.1485A= n.1322A= n.1680A= n.1064A= n.1592A= n.1517A= n.1387A= | |
2 | g.201285160A>C | CA350301829 | CASP8 | c.1147A>C (p.Met383Leu) c.895A>C (p.Met299Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) n.421A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) n.1368A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) n.1661A>C c.550A>C (p.Met184Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) n.1657A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.803-103A>C (n.803-103A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) n.1236A>C n.1366A>C n.1392A>C n.1498A>C n.1411A>C n.1429A>C n.1403A>C n.1566A>C n.1361A>C n.1453A>C n.1384A>C n.1729A>C n.1527A>C n.1570A>C n.1485A>C n.1322A>C n.1680A>C n.1064A>C n.1592A>C n.1517A>C n.1387A>C | |
2 | g.201285160A>G | CA350301831 | CASP8 | c.1147A>G (p.Met383Val) c.895A>G (p.Met299Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1102A>G (p.Met368Val) c.1279A>G (p.Met427Val) n.421A>G c.1198A>G (p.Met400Val) n.1368A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.484A>G (p.Met162Val) n.1661A>G c.550A>G (p.Met184Val) c.1072A>G (p.Met358Val) c.712A>G (p.Met238Val) n.1657A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.1078A>G (p.Met360Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.803-103A>G (n.803-103A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.505A>G (p.Met169Val) n.1236A>G n.1366A>G n.1392A>G n.1498A>G n.1411A>G n.1429A>G n.1403A>G n.1566A>G n.1361A>G n.1453A>G n.1384A>G n.1729A>G n.1527A>G n.1570A>G n.1485A>G n.1322A>G n.1680A>G n.1064A>G n.1592A>G n.1517A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285160A>T | CA350301833 | CASP8 | c.1147A>T (p.Met383Leu) c.895A>T (p.Met299Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) n.421A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) n.1368A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) n.1661A>T c.550A>T (p.Met184Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) n.1657A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.803-103A>T (n.803-103A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) n.1236A>T n.1366A>T n.1392A>T n.1498A>T n.1411A>T n.1429A>T n.1403A>T n.1566A>T n.1361A>T n.1453A>T n.1384A>T n.1729A>T n.1527A>T n.1570A>T n.1485A>T n.1322A>T n.1680A>T n.1064A>T n.1592A>T n.1517A>T n.1387A>T | dbSNP |
2 | g.201285161T>A | CA350301841 | CASP8 | c.1148T>A (p.Met383Lys) c.896T>A (p.Met299Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) n.422T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) n.1369T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) n.1662T>A c.551T>A (p.Met184Lys) c.1073T>A (p.Met358Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) n.1658T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.803-102T>A (n.803-102T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) n.1237T>A n.1367T>A n.1393T>A n.1499T>A n.1412T>A n.1430T>A n.1404T>A n.1567T>A n.1362T>A n.1454T>A n.1385T>A n.1730T>A n.1528T>A n.1571T>A n.1486T>A n.1323T>A n.1681T>A n.1065T>A n.1593T>A n.1518T>A n.1388T>A | |
2 | g.201285161T>C | CA350301840 | CASP8 | c.1148T>C (p.Met383Thr) c.896T>C (p.Met299Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) n.422T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) n.1369T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) n.1662T>C c.551T>C (p.Met184Thr) c.1073T>C (p.Met358Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) n.1658T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.803-102T>C (n.803-102T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) n.1237T>C n.1367T>C n.1393T>C n.1499T>C n.1412T>C n.1430T>C n.1404T>C n.1567T>C n.1362T>C n.1454T>C n.1385T>C n.1730T>C n.1528T>C n.1571T>C n.1486T>C n.1323T>C n.1681T>C n.1065T>C n.1593T>C n.1518T>C n.1388T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201285161T>G | CA350301837 | CASP8 | c.1148T>G (p.Met383Arg) c.896T>G (p.Met299Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) n.422T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) n.1369T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) n.1662T>G c.551T>G (p.Met184Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) n.1658T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.803-102T>G (n.803-102T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) n.1237T>G n.1367T>G n.1393T>G n.1499T>G n.1412T>G n.1430T>G n.1404T>G n.1567T>G n.1362T>G n.1454T>G n.1385T>G n.1730T>G n.1528T>G n.1571T>G n.1486T>G n.1323T>G n.1681T>G n.1065T>G n.1593T>G n.1518T>G n.1388T>G | |
2 | g.201285162G>A | CA350301852 | CASP8 | c.1149G>A (p.Met383Ile) c.897G>A (p.Met299Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) n.423G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) n.1370G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) n.1663G>A c.552G>A (p.Met184Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) n.1659G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.803-101G>A (n.803-101G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) n.1238G>A n.1368G>A n.1394G>A n.1500G>A n.1413G>A n.1431G>A n.1405G>A n.1568G>A n.1363G>A n.1455G>A n.1386G>A n.1731G>A n.1529G>A n.1572G>A n.1487G>A n.1324G>A n.1682G>A n.1066G>A n.1594G>A n.1519G>A n.1389G>A | |
2 | g.201285162G>C | CA350301855 | CASP8 | c.1149G>C (p.Met383Ile) c.897G>C (p.Met299Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) n.423G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) n.1370G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) n.1663G>C c.552G>C (p.Met184Ile) c.1074G>C (p.Met358Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) n.1659G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.803-101G>C (n.803-101G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) n.1238G>C n.1368G>C n.1394G>C n.1500G>C n.1413G>C n.1431G>C n.1405G>C n.1568G>C n.1363G>C n.1455G>C n.1386G>C n.1731G>C n.1529G>C n.1572G>C n.1487G>C n.1324G>C n.1682G>C n.1066G>C n.1594G>C n.1519G>C n.1389G>C | |
2 | g.201285162G>T | CA350301858 | CASP8 | c.1149G>T (p.Met383Ile) c.897G>T (p.Met299Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) n.423G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) n.1370G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) n.1663G>T c.552G>T (p.Met184Ile) c.1074G>T (p.Met358Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) n.1659G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.803-101G>T (n.803-101G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) n.1238G>T n.1368G>T n.1394G>T n.1500G>T n.1413G>T n.1431G>T n.1405G>T n.1568G>T n.1363G>T n.1455G>T n.1386G>T n.1731G>T n.1529G>T n.1572G>T n.1487G>T n.1324G>T n.1682G>T n.1066G>T n.1594G>T n.1519G>T n.1389G>T | |
2 | g.201285163G>A | CA350301862 | CASP8 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.424G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1371G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1664G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.1660G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.803-100G>A (n.803-100G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1239G>A n.1369G>A n.1395G>A n.1501G>A n.1414G>A n.1432G>A n.1406G>A n.1569G>A n.1364G>A n.1456G>A n.1387G>A n.1732G>A n.1530G>A n.1573G>A n.1488G>A n.1325G>A n.1683G>A n.1067G>A n.1595G>A n.1520G>A n.1390G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285163G>C | CA350301865 | CASP8 | c.1150G>C (p.Asp384His) c.898G>C (p.Asp300His) c.796G>C (p.Asp266His) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1282G>C (p.Asp428His) n.424G>C c.1201G>C (p.Asp401His) n.1371G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1664G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.715G>C (p.Asp239His) n.1660G>C c.1183G>C (p.Asp395His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.943G>C (p.Asp315His) c.841G>C (p.Asp281His) c.803-100G>C (n.803-100G>C) c.535G>C (p.Asp179His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1239G>C n.1369G>C n.1395G>C n.1501G>C n.1414G>C n.1432G>C n.1406G>C n.1569G>C n.1364G>C n.1456G>C n.1387G>C n.1732G>C n.1530G>C n.1573G>C n.1488G>C n.1325G>C n.1683G>C n.1067G>C n.1595G>C n.1520G>C n.1390G>C | dbSNP |
2 | g.201285163G>T | CA350301868 | CASP8 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.424G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1371G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1664G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.1660G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.803-100G>T (n.803-100G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1239G>T n.1369G>T n.1395G>T n.1501G>T n.1414G>T n.1432G>T n.1406G>T n.1569G>T n.1364G>T n.1456G>T n.1387G>T n.1732G>T n.1530G>T n.1573G>T n.1488G>T n.1325G>T n.1683G>T n.1067G>T n.1595G>T n.1520G>T n.1390G>T | dbSNP |
2 | g.201285164A= | CA1320995638 | CASP8 | c.1151A= (p.Asp384=) c.899A= (p.Asp300=) c.797A= (p.Asp266=) c.*378A= (n.*378A=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1283A= (p.Asp428=) n.425A= c.1202A= (p.Asp401=) n.1372A= c.1328A= (p.Asp443=) c.488A= (p.Asp163=) n.1665A= c.554A= (p.Asp185=) c.1076A= (p.Asp359=) c.716A= (p.Asp239=) n.1661A= c.1184A= (p.Asp395=) c.1082A= (p.Asp361=) c.944A= (p.Asp315=) c.842A= (p.Asp281=) c.803-99A= (n.803-99A=) c.536A= (p.Asp179=) c.509A= (p.Asp170=) n.1240A= n.1370A= n.1396A= n.1502A= n.1415A= n.1433A= n.1407A= n.1570A= n.1365A= n.1457A= n.1388A= n.1733A= n.1531A= n.1574A= n.1489A= n.1326A= n.1684A= n.1068A= n.1596A= n.1521A= n.1391A= | |
2 | g.201285164A>C | CA350301872 | CASP8 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.425A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1372A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1665A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.1661A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.803-99A>C (n.803-99A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1240A>C n.1370A>C n.1396A>C n.1502A>C n.1415A>C n.1433A>C n.1407A>C n.1570A>C n.1365A>C n.1457A>C n.1388A>C n.1733A>C n.1531A>C n.1574A>C n.1489A>C n.1326A>C n.1684A>C n.1068A>C n.1596A>C n.1521A>C n.1391A>C | |
2 | g.201285164A>G | CA2053757 | CASP8 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.425A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1372A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1665A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.1661A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.803-99A>G (n.803-99A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1240A>G n.1370A>G n.1396A>G n.1502A>G n.1415A>G n.1433A>G n.1407A>G n.1570A>G n.1365A>G n.1457A>G n.1388A>G n.1733A>G n.1531A>G n.1574A>G n.1489A>G n.1326A>G n.1684A>G n.1068A>G n.1596A>G n.1521A>G n.1391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285164A>T | CA350301877 | CASP8 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.425A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1372A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1665A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.716A>T (p.Asp239Val) n.1661A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.803-99A>T (n.803-99A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1240A>T n.1370A>T n.1396A>T n.1502A>T n.1415A>T n.1433A>T n.1407A>T n.1570A>T n.1365A>T n.1457A>T n.1388A>T n.1733A>T n.1531A>T n.1574A>T n.1489A>T n.1326A>T n.1684A>T n.1068A>T n.1596A>T n.1521A>T n.1391A>T | |
2 | g.201285165T>A | CA350301883 | CASP8 | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.426T>A c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1373T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1666T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.1662T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) c.803-98T>A (n.803-98T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1241T>A n.1371T>A n.1397T>A n.1503T>A n.1416T>A n.1434T>A n.1408T>A n.1571T>A n.1366T>A n.1458T>A n.1389T>A n.1734T>A n.1532T>A n.1575T>A n.1490T>A n.1327T>A n.1685T>A n.1069T>A n.1597T>A n.1522T>A n.1392T>A | dbSNP |
2 | g.201285165T>C | CA430829718 | CASP8 | c.1152T>C (p.Asp384=) c.900T>C (p.Asp300=) c.798T>C (p.Asp266=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1284T>C (p.Asp428=) n.426T>C c.1203T>C (p.Asp401=) n.1373T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.489T>C (p.Asp163=) n.1666T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.1077T>C (p.Asp359=) c.717T>C (p.Asp239=) n.1662T>C c.1185T>C (p.Asp395=) c.1083T>C (p.Asp361=) c.945T>C (p.Asp315=) c.843T>C (p.Asp281=) c.803-98T>C (n.803-98T>C) c.537T>C (p.Asp179=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1241T>C n.1371T>C n.1397T>C n.1503T>C n.1416T>C n.1434T>C n.1408T>C n.1571T>C n.1366T>C n.1458T>C n.1389T>C n.1734T>C n.1532T>C n.1575T>C n.1490T>C n.1327T>C n.1685T>C n.1069T>C n.1597T>C n.1522T>C n.1392T>C | dbSNP |
2 | g.201285165T>G | CA350301885 | CASP8 | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.426T>G c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1373T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1666T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.1662T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) c.803-98T>G (n.803-98T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1241T>G n.1371T>G n.1397T>G n.1503T>G n.1416T>G n.1434T>G n.1408T>G n.1571T>G n.1366T>G n.1458T>G n.1389T>G n.1734T>G n.1532T>G n.1575T>G n.1490T>G n.1327T>G n.1685T>G n.1069T>G n.1597T>G n.1522T>G n.1392T>G | dbSNP |
2 | g.201285165_201285168delinsTTTA | CA1320995640 | CASP8 | c.1152_1155delinsTTTA (p.Asp384=) c.900_903delinsTTTA (p.Asp300=) c.798_801delinsTTTA (p.Asp266=) c.*379_*382delinsTTTA (n.*379_*382delinsTTTA) c.1107_1110delinsTTTA (p.Asp369=) c.1284_1287delinsTTTA (p.Asp428=) n.426_429delinsTTTA c.1203_1206delinsTTTA (p.Asp401=) n.1373_1376delinsTTTA c.1329_1332delinsTTTA (p.Asp443=) c.489_492delinsTTTA (p.Asp163=) n.1666_1669delinsTTTA c.555_558delinsTTTA (p.Asp185=) c.1077_1080delinsTTTA (p.Asp359=) c.717_720delinsTTTA (p.Asp239=) n.1662_1665delinsTTTA c.1185_1188delinsTTTA (p.Asp395=) c.1083_1086delinsTTTA (p.Asp361=) c.945_948delinsTTTA (p.Asp315=) c.843_846delinsTTTA (p.Asp281=) c.803-98_803-95delinsTTTA (n.803-98_803-95delinsTTTA) c.537_540delinsTTTA (p.Asp179=) c.510_513delinsTTTA (p.Asp170=) n.1241_1244delinsTTTA n.1371_1374delinsTTTA n.1397_1400delinsTTTA n.1503_1506delinsTTTA n.1416_1419delinsTTTA n.1434_1437delinsTTTA n.1408_1411delinsTTTA n.1571_1574delinsTTTA n.1366_1369delinsTTTA n.1458_1461delinsTTTA n.1389_1392delinsTTTA n.1734_1737delinsTTTA n.1532_1535delinsTTTA n.1575_1578delinsTTTA n.1490_1493delinsTTTA n.1327_1330delinsTTTA n.1685_1688delinsTTTA n.1069_1072delinsTTTA n.1597_1600delinsTTTA n.1522_1525delinsTTTA n.1392_1395delinsTTTA | |
2 | g.201285166T>A | CA350301888 | CASP8 | c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.901T>A (p.Leu301Ile) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.1285T>A (p.Leu429Ile) n.427T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) n.1374T>A c.1330T>A (p.Leu444Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) n.1667T>A c.556T>A (p.Leu186Ile) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.718T>A (p.Leu240Ile) n.1663T>A c.1186T>A (p.Leu396Ile) c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.946T>A (p.Leu316Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) c.803-97T>A (n.803-97T>A) c.538T>A (p.Leu180Ile) c.511T>A (p.Leu171Ile) n.1242T>A n.1372T>A n.1398T>A n.1504T>A n.1417T>A n.1435T>A n.1409T>A n.1572T>A n.1367T>A n.1459T>A n.1390T>A n.1735T>A n.1533T>A n.1576T>A n.1491T>A n.1328T>A n.1686T>A n.1070T>A n.1598T>A n.1523T>A n.1393T>A | dbSNP |
2 | g.201285166T>C | CA430829719 | CASP8 | c.1153T>C (p.Leu385=) c.901T>C (p.Leu301=) c.799T>C (p.Leu267=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1108T>C (p.Leu370=) c.1285T>C (p.Leu429=) n.427T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.1374T>C c.1330T>C (p.Leu444=) c.490T>C (p.Leu164=) n.1667T>C c.556T>C (p.Leu186=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.718T>C (p.Leu240=) n.1663T>C c.1186T>C (p.Leu396=) c.1084T>C (p.Leu362=) c.946T>C (p.Leu316=) c.844T>C (p.Leu282=) c.803-97T>C (n.803-97T>C) c.538T>C (p.Leu180=) c.511T>C (p.Leu171=) n.1242T>C n.1372T>C n.1398T>C n.1504T>C n.1417T>C n.1435T>C n.1409T>C n.1572T>C n.1367T>C n.1459T>C n.1390T>C n.1735T>C n.1533T>C n.1576T>C n.1491T>C n.1328T>C n.1686T>C n.1070T>C n.1598T>C n.1523T>C n.1393T>C | |
2 | g.201285166T>G | CA350301891 | CASP8 | c.1153T>G (p.Leu385Val) c.901T>G (p.Leu301Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) n.427T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.1374T>G c.1330T>G (p.Leu444Val) c.490T>G (p.Leu164Val) n.1667T>G c.556T>G (p.Leu186Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.718T>G (p.Leu240Val) n.1663T>G c.1186T>G (p.Leu396Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.946T>G (p.Leu316Val) c.844T>G (p.Leu282Val) c.803-97T>G (n.803-97T>G) c.538T>G (p.Leu180Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.1242T>G n.1372T>G n.1398T>G n.1504T>G n.1417T>G n.1435T>G n.1409T>G n.1572T>G n.1367T>G n.1459T>G n.1390T>G n.1735T>G n.1533T>G n.1576T>G n.1491T>G n.1328T>G n.1686T>G n.1070T>G n.1598T>G n.1523T>G n.1393T>G | |
2 | g.201285167_201285169del | CA1320995642 | CASP8 | c.1154_1156del (p.Leu385del) c.902_904del (p.Leu301del) c.800_802del (p.Leu267del) c.*381_*383del (n.*381_*383del) c.1109_1111del (p.Leu370del) c.1286_1288del (p.Leu429del) n.428_430del c.1205_1207del (p.Leu402del) n.1375_1377del c.1331_1333del (p.Leu444del) c.491_493del (p.Leu164del) n.1668_1670del c.557_559del (p.Leu186del) c.1079_1081del (p.Leu360del) c.719_721del (p.Leu240del) n.1664_1666del c.1187_1189del (p.Leu396del) c.1085_1087del (p.Leu362del) c.947_949del (p.Leu316del) c.845_847del (p.Leu282del) c.803-96_803-94del (n.803-96_803-94del) c.539_541del (p.Leu180del) c.512_514del (p.Leu171del) n.1243_1245del n.1373_1375del n.1399_1401del n.1505_1507del n.1418_1420del n.1436_1438del n.1410_1412del n.1573_1575del n.1368_1370del n.1460_1462del n.1391_1393del n.1736_1738del n.1534_1536del n.1577_1579del n.1492_1494del n.1329_1331del n.1687_1689del n.1071_1073del n.1599_1601del n.1524_1526del n.1394_1396del | dbSNP |
2 | g.201285167T>A | CA350301901 | CASP8 | c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) n.428T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1375T>A c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) n.1668T>A c.557T>A (p.Leu186Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.1664T>A c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) c.803-96T>A (n.803-96T>A) c.539T>A (p.Leu180Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.1243T>A n.1373T>A n.1399T>A n.1505T>A n.1418T>A n.1436T>A n.1410T>A n.1573T>A n.1368T>A n.1460T>A n.1391T>A n.1736T>A n.1534T>A n.1577T>A n.1492T>A n.1329T>A n.1687T>A n.1071T>A n.1599T>A n.1524T>A n.1394T>A | dbSNP |
2 | g.201285167T>C | CA350301899 | CASP8 | c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) n.428T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.1375T>C c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) n.1668T>C c.557T>C (p.Leu186Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.1664T>C c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) c.803-96T>C (n.803-96T>C) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.1243T>C n.1373T>C n.1399T>C n.1505T>C n.1418T>C n.1436T>C n.1410T>C n.1573T>C n.1368T>C n.1460T>C n.1391T>C n.1736T>C n.1534T>C n.1577T>C n.1492T>C n.1329T>C n.1687T>C n.1071T>C n.1599T>C n.1524T>C n.1394T>C | dbSNP |
2 | g.201285167T>G | CA350301895 | CASP8 | c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.902T>G (p.Leu301Ter) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.1286T>G (p.Leu429Ter) n.428T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) n.1375T>G c.1331T>G (p.Leu444Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) n.1668T>G c.557T>G (p.Leu186Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.719T>G (p.Leu240Ter) n.1664T>G c.1187T>G (p.Leu396Ter) c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.947T>G (p.Leu316Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) c.803-96T>G (n.803-96T>G) c.539T>G (p.Leu180Ter) c.512T>G (p.Leu171Ter) n.1243T>G n.1373T>G n.1399T>G n.1505T>G n.1418T>G n.1436T>G n.1410T>G n.1573T>G n.1368T>G n.1460T>G n.1391T>G n.1736T>G n.1534T>G n.1577T>G n.1492T>G n.1329T>G n.1687T>G n.1071T>G n.1599T>G n.1524T>G n.1394T>G | |
2 | g.201285168A>C | CA350301906 | CASP8 | c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.903A>C (p.Leu301Phe) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.1287A>C (p.Leu429Phe) n.429A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) n.1376A>C c.1332A>C (p.Leu444Phe) c.492A>C (p.Leu164Phe) n.1669A>C c.558A>C (p.Leu186Phe) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.720A>C (p.Leu240Phe) n.1665A>C c.1188A>C (p.Leu396Phe) c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.948A>C (p.Leu316Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) c.803-95A>C (n.803-95A>C) c.540A>C (p.Leu180Phe) c.513A>C (p.Leu171Phe) n.1244A>C n.1374A>C n.1400A>C n.1506A>C n.1419A>C n.1437A>C n.1411A>C n.1574A>C n.1369A>C n.1461A>C n.1392A>C n.1737A>C n.1535A>C n.1578A>C n.1493A>C n.1330A>C n.1688A>C n.1072A>C n.1600A>C n.1525A>C n.1395A>C | |
2 | g.201285168A>G | CA430829720 | CASP8 | c.1155A>G (p.Leu385=) c.903A>G (p.Leu301=) c.801A>G (p.Leu267=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1110A>G (p.Leu370=) c.1287A>G (p.Leu429=) n.429A>G c.1206A>G (p.Leu402=) n.1376A>G c.1332A>G (p.Leu444=) c.492A>G (p.Leu164=) n.1669A>G c.558A>G (p.Leu186=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.720A>G (p.Leu240=) n.1665A>G c.1188A>G (p.Leu396=) c.1086A>G (p.Leu362=) c.948A>G (p.Leu316=) c.846A>G (p.Leu282=) c.803-95A>G (n.803-95A>G) c.540A>G (p.Leu180=) c.513A>G (p.Leu171=) n.1244A>G n.1374A>G n.1400A>G n.1506A>G n.1419A>G n.1437A>G n.1411A>G n.1574A>G n.1369A>G n.1461A>G n.1392A>G n.1737A>G n.1535A>G n.1578A>G n.1493A>G n.1330A>G n.1688A>G n.1072A>G n.1600A>G n.1525A>G n.1395A>G | |
2 | g.201285168A>T | CA350301908 | CASP8 | c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.903A>T (p.Leu301Phe) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.1287A>T (p.Leu429Phe) n.429A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) n.1376A>T c.1332A>T (p.Leu444Phe) c.492A>T (p.Leu164Phe) n.1669A>T c.558A>T (p.Leu186Phe) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.720A>T (p.Leu240Phe) n.1665A>T c.1188A>T (p.Leu396Phe) c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.948A>T (p.Leu316Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) c.803-95A>T (n.803-95A>T) c.540A>T (p.Leu180Phe) c.513A>T (p.Leu171Phe) n.1244A>T n.1374A>T n.1400A>T n.1506A>T n.1419A>T n.1437A>T n.1411A>T n.1574A>T n.1369A>T n.1461A>T n.1392A>T n.1737A>T n.1535A>T n.1578A>T n.1493A>T n.1330A>T n.1688A>T n.1072A>T n.1600A>T n.1525A>T n.1395A>T | dbSNP |
2 | g.201285169T>A | CA350301912 | CASP8 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.430T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1377T>A c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.1670T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) n.1666T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.803-94T>A (n.803-94T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1245T>A n.1375T>A n.1401T>A n.1507T>A n.1420T>A n.1438T>A n.1412T>A n.1575T>A n.1370T>A n.1462T>A n.1393T>A n.1738T>A n.1536T>A n.1579T>A n.1494T>A n.1331T>A n.1689T>A n.1073T>A n.1601T>A n.1526T>A n.1396T>A | |
2 | g.201285169T>C | CA350301914 | CASP8 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.430T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1377T>C c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1670T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) n.1666T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.803-94T>C (n.803-94T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1245T>C n.1375T>C n.1401T>C n.1507T>C n.1420T>C n.1438T>C n.1412T>C n.1575T>C n.1370T>C n.1462T>C n.1393T>C n.1738T>C n.1536T>C n.1579T>C n.1494T>C n.1331T>C n.1689T>C n.1073T>C n.1601T>C n.1526T>C n.1396T>C | |
2 | g.201285169T>G | CA350301917 | CASP8 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.430T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1377T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1670T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) n.1666T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.803-94T>G (n.803-94T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1245T>G n.1375T>G n.1401T>G n.1507T>G n.1420T>G n.1438T>G n.1412T>G n.1575T>G n.1370T>G n.1462T>G n.1393T>G n.1738T>G n.1536T>G n.1579T>G n.1494T>G n.1331T>G n.1689T>G n.1073T>G n.1601T>G n.1526T>G n.1396T>G | |
2 | g.201285170C>A | CA350301923 | CASP8 | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.803C>A (p.Ser268Ter) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.431C>A c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1378C>A c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.1671C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) n.1667C>A c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) c.803-93C>A (n.803-93C>A) c.542C>A (p.Ser181Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) n.1246C>A n.1376C>A n.1402C>A n.1508C>A n.1421C>A n.1439C>A n.1413C>A n.1576C>A n.1371C>A n.1463C>A n.1394C>A n.1739C>A n.1537C>A n.1580C>A n.1495C>A n.1332C>A n.1690C>A n.1074C>A n.1602C>A n.1527C>A n.1397C>A | dbSNP |
2 | g.201285170C= | CA1320995644 | CASP8 | c.1157C= (p.Ser386=) c.905C= (p.Ser302=) c.803C= (p.Ser268=) c.*384C= (n.*384C=) c.1112C= (p.Ser371=) c.1289C= (p.Ser430=) n.431C= c.1208C= (p.Ser403=) n.1378C= c.1334C= (p.Ser445=) c.494C= (p.Ser165=) n.1671C= c.560C= (p.Ser187=) c.1082C= (p.Ser361=) c.722C= (p.Ser241=) n.1667C= c.1190C= (p.Ser397=) c.1088C= (p.Ser363=) c.950C= (p.Ser317=) c.848C= (p.Ser283=) c.803-93C= (n.803-93C=) c.542C= (p.Ser181=) c.515C= (p.Ser172=) n.1246C= n.1376C= n.1402C= n.1508C= n.1421C= n.1439C= n.1413C= n.1576C= n.1371C= n.1463C= n.1394C= n.1739C= n.1537C= n.1580C= n.1495C= n.1332C= n.1690C= n.1074C= n.1602C= n.1527C= n.1397C= | |
2 | g.201285170C>G | CA350301930 | CASP8 | c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.803C>G (p.Ser268Ter) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.431C>G c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1378C>G c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.494C>G (p.Ser165Ter) n.1671C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) n.1667C>G c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.848C>G (p.Ser283Ter) c.803-93C>G (n.803-93C>G) c.542C>G (p.Ser181Ter) c.515C>G (p.Ser172Ter) n.1246C>G n.1376C>G n.1402C>G n.1508C>G n.1421C>G n.1439C>G n.1413C>G n.1576C>G n.1371C>G n.1463C>G n.1394C>G n.1739C>G n.1537C>G n.1580C>G n.1495C>G n.1332C>G n.1690C>G n.1074C>G n.1602C>G n.1527C>G n.1397C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.201285170C>T | CA2053758 | CASP8 | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.803C>T (p.Ser268Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.431C>T c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1378C>T c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.1671C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) n.1667C>T c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) c.803-93C>T (n.803-93C>T) c.542C>T (p.Ser181Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) n.1246C>T n.1376C>T n.1402C>T n.1508C>T n.1421C>T n.1439C>T n.1413C>T n.1576C>T n.1371C>T n.1463C>T n.1394C>T n.1739C>T n.1537C>T n.1580C>T n.1495C>T n.1332C>T n.1690C>T n.1074C>T n.1602C>T n.1527C>T n.1397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285171A= | CA1320995646 | CASP8 | c.1158A= (p.Ser386=) c.906A= (p.Ser302=) c.804A= (p.Ser268=) c.*385A= (n.*385A=) c.1113A= (p.Ser371=) c.1290A= (p.Ser430=) n.432A= c.1209A= (p.Ser403=) n.1379A= c.1335A= (p.Ser445=) c.495A= (p.Ser165=) n.1672A= c.561A= (p.Ser187=) c.1083A= (p.Ser361=) c.723A= (p.Ser241=) n.1668A= c.1191A= (p.Ser397=) c.1089A= (p.Ser363=) c.951A= (p.Ser317=) c.849A= (p.Ser283=) c.803-92A= (n.803-92A=) c.543A= (p.Ser181=) c.516A= (p.Ser172=) n.1247A= n.1377A= n.1403A= n.1509A= n.1422A= n.1440A= n.1414A= n.1577A= n.1372A= n.1464A= n.1395A= n.1740A= n.1538A= n.1581A= n.1496A= n.1333A= n.1691A= n.1075A= n.1603A= n.1528A= n.1398A= | |
2 | g.201285171A>C | CA430829721 | CASP8 | c.1158A>C (p.Ser386=) c.906A>C (p.Ser302=) c.804A>C (p.Ser268=) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1113A>C (p.Ser371=) c.1290A>C (p.Ser430=) n.432A>C c.1209A>C (p.Ser403=) n.1379A>C c.1335A>C (p.Ser445=) c.495A>C (p.Ser165=) n.1672A>C c.561A>C (p.Ser187=) c.1083A>C (p.Ser361=) c.723A>C (p.Ser241=) n.1668A>C c.1191A>C (p.Ser397=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.951A>C (p.Ser317=) c.849A>C (p.Ser283=) c.803-92A>C (n.803-92A>C) c.543A>C (p.Ser181=) c.516A>C (p.Ser172=) n.1247A>C n.1377A>C n.1403A>C n.1509A>C n.1422A>C n.1440A>C n.1414A>C n.1577A>C n.1372A>C n.1464A>C n.1395A>C n.1740A>C n.1538A>C n.1581A>C n.1496A>C n.1333A>C n.1691A>C n.1075A>C n.1603A>C n.1528A>C n.1398A>C | dbSNP |
2 | g.201285171A>G | CA2053759 | CASP8 | c.1158A>G (p.Ser386=) c.906A>G (p.Ser302=) c.804A>G (p.Ser268=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1113A>G (p.Ser371=) c.1290A>G (p.Ser430=) n.432A>G c.1209A>G (p.Ser403=) n.1379A>G c.1335A>G (p.Ser445=) c.495A>G (p.Ser165=) n.1672A>G c.561A>G (p.Ser187=) c.1083A>G (p.Ser361=) c.723A>G (p.Ser241=) n.1668A>G c.1191A>G (p.Ser397=) c.1089A>G (p.Ser363=) c.951A>G (p.Ser317=) c.849A>G (p.Ser283=) c.803-92A>G (n.803-92A>G) c.543A>G (p.Ser181=) c.516A>G (p.Ser172=) n.1247A>G n.1377A>G n.1403A>G n.1509A>G n.1422A>G n.1440A>G n.1414A>G n.1577A>G n.1372A>G n.1464A>G n.1395A>G n.1740A>G n.1538A>G n.1581A>G n.1496A>G n.1333A>G n.1691A>G n.1075A>G n.1603A>G n.1528A>G n.1398A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285171A>T | CA430829722 | CASP8 | c.1158A>T (p.Ser386=) c.906A>T (p.Ser302=) c.804A>T (p.Ser268=) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1113A>T (p.Ser371=) c.1290A>T (p.Ser430=) n.432A>T c.1209A>T (p.Ser403=) n.1379A>T c.1335A>T (p.Ser445=) c.495A>T (p.Ser165=) n.1672A>T c.561A>T (p.Ser187=) c.1083A>T (p.Ser361=) c.723A>T (p.Ser241=) n.1668A>T c.1191A>T (p.Ser397=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.951A>T (p.Ser317=) c.849A>T (p.Ser283=) c.803-92A>T (n.803-92A>T) c.543A>T (p.Ser181=) c.516A>T (p.Ser172=) n.1247A>T n.1377A>T n.1403A>T n.1509A>T n.1422A>T n.1440A>T n.1414A>T n.1577A>T n.1372A>T n.1464A>T n.1395A>T n.1740A>T n.1538A>T n.1581A>T n.1496A>T n.1333A>T n.1691A>T n.1075A>T n.1603A>T n.1528A>T n.1398A>T | dbSNP |
2 | g.201285172T>A | CA350301942 | CASP8 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.433T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1380T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.1673T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.1669T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.803-91T>A (n.803-91T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1248T>A n.1378T>A n.1404T>A n.1510T>A n.1423T>A n.1441T>A n.1415T>A n.1578T>A n.1373T>A n.1465T>A n.1396T>A n.1741T>A n.1539T>A n.1582T>A n.1497T>A n.1334T>A n.1692T>A n.1076T>A n.1604T>A n.1529T>A n.1399T>A | dbSNP |
2 | g.201285172T>C | CA350301944 | CASP8 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.433T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1380T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.1673T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.1669T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.803-91T>C (n.803-91T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1248T>C n.1378T>C n.1404T>C n.1510T>C n.1423T>C n.1441T>C n.1415T>C n.1578T>C n.1373T>C n.1465T>C n.1396T>C n.1741T>C n.1539T>C n.1582T>C n.1497T>C n.1334T>C n.1692T>C n.1076T>C n.1604T>C n.1529T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285172T>G | CA350301947 | CASP8 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.433T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1380T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.1673T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.1669T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.803-91T>G (n.803-91T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1248T>G n.1378T>G n.1404T>G n.1510T>G n.1423T>G n.1441T>G n.1415T>G n.1578T>G n.1373T>G n.1465T>G n.1396T>G n.1741T>G n.1539T>G n.1582T>G n.1497T>G n.1334T>G n.1692T>G n.1076T>G n.1604T>G n.1529T>G n.1399T>G | |
2 | g.201285172T= | CA1320995648 | CASP8 | c.1159T= (p.Ser387=) c.907T= (p.Ser303=) c.805T= (p.Ser269=) c.*386T= (n.*386T=) c.1114T= (p.Ser372=) c.1291T= (p.Ser431=) n.433T= c.1210T= (p.Ser404=) n.1380T= c.1336T= (p.Ser446=) c.496T= (p.Ser166=) n.1673T= c.562T= (p.Ser188=) c.1084T= (p.Ser362=) c.724T= (p.Ser242=) n.1669T= c.1192T= (p.Ser398=) c.1090T= (p.Ser364=) c.952T= (p.Ser318=) c.850T= (p.Ser284=) c.803-91T= (n.803-91T=) c.544T= (p.Ser182=) c.517T= (p.Ser173=) n.1248T= n.1378T= n.1404T= n.1510T= n.1423T= n.1441T= n.1415T= n.1578T= n.1373T= n.1465T= n.1396T= n.1741T= n.1539T= n.1582T= n.1497T= n.1334T= n.1692T= n.1076T= n.1604T= n.1529T= n.1399T= | |
2 | g.201285173C>A | CA350301950 | CASP8 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.434C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) n.1381C>A c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.1674C>A c.563C>A (p.Ser188Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) n.1670C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.803-90C>A (n.803-90C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.518C>A (p.Ser173Ter) n.1249C>A n.1379C>A n.1405C>A n.1511C>A n.1424C>A n.1442C>A n.1416C>A n.1579C>A n.1374C>A n.1466C>A n.1397C>A n.1742C>A n.1540C>A n.1583C>A n.1498C>A n.1335C>A n.1693C>A n.1077C>A n.1605C>A n.1530C>A n.1400C>A | dbSNP |
2 | g.201285173C>G | CA350301954 | CASP8 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) n.434C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) n.1381C>G c.1337C>G (p.Ser446Ter) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.1674C>G c.563C>G (p.Ser188Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.725C>G (p.Ser242Ter) n.1670C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.953C>G (p.Ser318Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.803-90C>G (n.803-90C>G) c.545C>G (p.Ser182Ter) c.518C>G (p.Ser173Ter) n.1249C>G n.1379C>G n.1405C>G n.1511C>G n.1424C>G n.1442C>G n.1416C>G n.1579C>G n.1374C>G n.1466C>G n.1397C>G n.1742C>G n.1540C>G n.1583C>G n.1498C>G n.1335C>G n.1693C>G n.1077C>G n.1605C>G n.1530C>G n.1400C>G | dbSNP |
2 | g.201285173C>T | CA350301956 | CASP8 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.434C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) n.1381C>T c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.1674C>T c.563C>T (p.Ser188Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) n.1670C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.803-90C>T (n.803-90C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.518C>T (p.Ser173Leu) n.1249C>T n.1379C>T n.1405C>T n.1511C>T n.1424C>T n.1442C>T n.1416C>T n.1579C>T n.1374C>T n.1466C>T n.1397C>T n.1742C>T n.1540C>T n.1583C>T n.1498C>T n.1335C>T n.1693C>T n.1077C>T n.1605C>T n.1530C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285174_201285175dup | CA2577210327 | CASP8 | c.1161_1162dup (p.Pro388HisfsTer20) c.909_910dup (p.Pro304HisfsTer20) c.807_808dup (p.Pro270HisfsTer20) c.*388_*389dup (n.*388_*389dup) c.1116_1117dup (p.Pro373HisfsTer20) c.1293_1294dup (p.Pro432HisfsTer20) n.435_436dup c.1212_1213dup (p.Pro405HisfsTer20) n.1382_1383dup c.1338_1339dup (p.Pro447HisfsTer20) c.498_499dup (p.Pro167HisfsTer20) n.1675_1676dup c.564_565dup (p.Pro189HisfsTer20) c.1086_1087dup (p.Pro363HisfsTer20) c.726_727dup (p.Pro243HisfsTer20) n.1671_1672dup c.1194_1195dup (p.Pro399HisfsTer20) c.1092_1093dup (p.Pro365HisfsTer20) c.954_955dup (p.Pro319HisfsTer20) c.852_853dup (p.Pro285HisfsTer20) c.803-89_803-88dup (n.803-89_803-88dup) c.546_547dup (p.Pro183HisfsTer20) c.519_520dup (p.Pro174HisfsTer20) n.1250_1251dup n.1380_1381dup n.1406_1407dup n.1512_1513dup n.1425_1426dup n.1443_1444dup n.1417_1418dup n.1580_1581dup n.1375_1376dup n.1467_1468dup n.1398_1399dup n.1743_1744dup n.1541_1542dup n.1584_1585dup n.1499_1500dup n.1336_1337dup n.1694_1695dup n.1078_1079dup n.1606_1607dup n.1531_1532dup n.1401_1402dup | |
2 | g.201285174A= | CA1320995650 | CASP8 | c.1161A= (p.Ser387=) c.909A= (p.Ser303=) c.807A= (p.Ser269=) c.*388A= (n.*388A=) c.1116A= (p.Ser372=) c.1293A= (p.Ser431=) n.435A= c.1212A= (p.Ser404=) n.1382A= c.1338A= (p.Ser446=) c.498A= (p.Ser166=) n.1675A= c.564A= (p.Ser188=) c.1086A= (p.Ser362=) c.726A= (p.Ser242=) n.1671A= c.1194A= (p.Ser398=) c.1092A= (p.Ser364=) c.954A= (p.Ser318=) c.852A= (p.Ser284=) c.803-89A= (n.803-89A=) c.546A= (p.Ser182=) c.519A= (p.Ser173=) n.1250A= n.1380A= n.1406A= n.1512A= n.1425A= n.1443A= n.1417A= n.1580A= n.1375A= n.1467A= n.1398A= n.1743A= n.1541A= n.1584A= n.1499A= n.1336A= n.1694A= n.1078A= n.1606A= n.1531A= n.1401A= | |
2 | g.201285174A>C | CA63892820 | CASP8 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.909A>C (p.Ser303=) c.807A>C (p.Ser269=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1116A>C (p.Ser372=) c.1293A>C (p.Ser431=) n.435A>C c.1212A>C (p.Ser404=) n.1382A>C c.1338A>C (p.Ser446=) c.498A>C (p.Ser166=) n.1675A>C c.564A>C (p.Ser188=) c.1086A>C (p.Ser362=) c.726A>C (p.Ser242=) n.1671A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.954A>C (p.Ser318=) c.852A>C (p.Ser284=) c.803-89A>C (n.803-89A>C) c.546A>C (p.Ser182=) c.519A>C (p.Ser173=) n.1250A>C n.1380A>C n.1406A>C n.1512A>C n.1425A>C n.1443A>C n.1417A>C n.1580A>C n.1375A>C n.1467A>C n.1398A>C n.1743A>C n.1541A>C n.1584A>C n.1499A>C n.1336A>C n.1694A>C n.1078A>C n.1606A>C n.1531A>C n.1401A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.201285174A>G | CA430829723 | CASP8 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.909A>G (p.Ser303=) c.807A>G (p.Ser269=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1116A>G (p.Ser372=) c.1293A>G (p.Ser431=) n.435A>G c.1212A>G (p.Ser404=) n.1382A>G c.1338A>G (p.Ser446=) c.498A>G (p.Ser166=) n.1675A>G c.564A>G (p.Ser188=) c.1086A>G (p.Ser362=) c.726A>G (p.Ser242=) n.1671A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.954A>G (p.Ser318=) c.852A>G (p.Ser284=) c.803-89A>G (n.803-89A>G) c.546A>G (p.Ser182=) c.519A>G (p.Ser173=) n.1250A>G n.1380A>G n.1406A>G n.1512A>G n.1425A>G n.1443A>G n.1417A>G n.1580A>G n.1375A>G n.1467A>G n.1398A>G n.1743A>G n.1541A>G n.1584A>G n.1499A>G n.1336A>G n.1694A>G n.1078A>G n.1606A>G n.1531A>G n.1401A>G | |
2 | g.201285174A>T | CA430829724 | CASP8 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.909A>T (p.Ser303=) c.807A>T (p.Ser269=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1116A>T (p.Ser372=) c.1293A>T (p.Ser431=) n.435A>T c.1212A>T (p.Ser404=) n.1382A>T c.1338A>T (p.Ser446=) c.498A>T (p.Ser166=) n.1675A>T c.564A>T (p.Ser188=) c.1086A>T (p.Ser362=) c.726A>T (p.Ser242=) n.1671A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.954A>T (p.Ser318=) c.852A>T (p.Ser284=) c.803-89A>T (n.803-89A>T) c.546A>T (p.Ser182=) c.519A>T (p.Ser173=) n.1250A>T n.1380A>T n.1406A>T n.1512A>T n.1425A>T n.1443A>T n.1417A>T n.1580A>T n.1375A>T n.1467A>T n.1398A>T n.1743A>T n.1541A>T n.1584A>T n.1499A>T n.1336A>T n.1694A>T n.1078A>T n.1606A>T n.1531A>T n.1401A>T | dbSNP |
2 | g.201285175C>A | CA350301959 | CASP8 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.436C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1383C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.1676C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1672C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.803-88C>A (n.803-88C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.1251C>A n.1381C>A n.1407C>A n.1513C>A n.1426C>A n.1444C>A n.1418C>A n.1581C>A n.1376C>A n.1468C>A n.1399C>A n.1744C>A n.1542C>A n.1585C>A n.1500C>A n.1337C>A n.1695C>A n.1079C>A n.1607C>A n.1532C>A n.1402C>A | dbSNP |
2 | g.201285175C>G | CA350301967 | CASP8 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.436C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1383C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1676C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1672C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.803-88C>G (n.803-88C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.1251C>G n.1381C>G n.1407C>G n.1513C>G n.1426C>G n.1444C>G n.1418C>G n.1581C>G n.1376C>G n.1468C>G n.1399C>G n.1744C>G n.1542C>G n.1585C>G n.1500C>G n.1337C>G n.1695C>G n.1079C>G n.1607C>G n.1532C>G n.1402C>G | dbSNP |
2 | g.201285175C>T | CA350301962 | CASP8 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.436C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1383C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1676C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1672C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.803-88C>T (n.803-88C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.1251C>T n.1381C>T n.1407C>T n.1513C>T n.1426C>T n.1444C>T n.1418C>T n.1581C>T n.1376C>T n.1468C>T n.1399C>T n.1744C>T n.1542C>T n.1585C>T n.1500C>T n.1337C>T n.1695C>T n.1079C>T n.1607C>T n.1532C>T n.1402C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.201285176C>A | CA350301970 | CASP8 | c.1163C>A (p.Pro388His) c.911C>A (p.Pro304His) c.809C>A (p.Pro270His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1118C>A (p.Pro373His) c.1295C>A (p.Pro432His) n.437C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.1384C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.500C>A (p.Pro167His) n.1677C>A c.566C>A (p.Pro189His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.728C>A (p.Pro243His) n.1673C>A c.1196C>A (p.Pro399His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.956C>A (p.Pro319His) c.854C>A (p.Pro285His) c.803-87C>A (n.803-87C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.521C>A (p.Pro174His) n.1252C>A n.1382C>A n.1408C>A n.1514C>A n.1427C>A n.1445C>A n.1419C>A n.1582C>A n.1377C>A n.1469C>A n.1400C>A n.1745C>A n.1543C>A n.1586C>A n.1501C>A n.1338C>A n.1696C>A n.1080C>A n.1608C>A n.1533C>A n.1403C>A | dbSNP |
2 | g.201285176C= | CA1320995653 | CASP8 | c.1163C= (p.Pro388=) c.911C= (p.Pro304=) c.809C= (p.Pro270=) c.*390C= (n.*390C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1295C= (p.Pro432=) n.437C= c.1214C= (p.Pro405=) n.1384C= c.1340C= (p.Pro447=) c.500C= (p.Pro167=) n.1677C= c.566C= (p.Pro189=) c.1088C= (p.Pro363=) c.728C= (p.Pro243=) n.1673C= c.1196C= (p.Pro399=) c.1094C= (p.Pro365=) c.956C= (p.Pro319=) c.854C= (p.Pro285=) c.803-87C= (n.803-87C=) c.548C= (p.Pro183=) c.521C= (p.Pro174=) n.1252C= n.1382C= n.1408C= n.1514C= n.1427C= n.1445C= n.1419C= n.1582C= n.1377C= n.1469C= n.1400C= n.1745C= n.1543C= n.1586C= n.1501C= n.1338C= n.1696C= n.1080C= n.1608C= n.1533C= n.1403C= | |
2 | g.201285176C>G | CA350301974 | CASP8 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.437C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1384C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.1677C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1673C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.803-87C>G (n.803-87C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.1252C>G n.1382C>G n.1408C>G n.1514C>G n.1427C>G n.1445C>G n.1419C>G n.1582C>G n.1377C>G n.1469C>G n.1400C>G n.1745C>G n.1543C>G n.1586C>G n.1501C>G n.1338C>G n.1696C>G n.1080C>G n.1608C>G n.1533C>G n.1403C>G | dbSNP |
2 | g.201285176C>T | CA350301977 | CASP8 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.437C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1384C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.1677C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1673C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.803-87C>T (n.803-87C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.1252C>T n.1382C>T n.1408C>T n.1514C>T n.1427C>T n.1445C>T n.1419C>T n.1582C>T n.1377C>T n.1469C>T n.1400C>T n.1745C>T n.1543C>T n.1586C>T n.1501C>T n.1338C>T n.1696C>T n.1080C>T n.1608C>T n.1533C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285177T>A | CA430829725 | CASP8 | c.1164T>A (p.Pro388=) c.912T>A (p.Pro304=) c.810T>A (p.Pro270=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1119T>A (p.Pro373=) c.1296T>A (p.Pro432=) n.438T>A c.1215T>A (p.Pro405=) n.1385T>A c.1341T>A (p.Pro447=) c.501T>A (p.Pro167=) n.1678T>A c.567T>A (p.Pro189=) c.1089T>A (p.Pro363=) c.729T>A (p.Pro243=) n.1674T>A c.1197T>A (p.Pro399=) c.1095T>A (p.Pro365=) c.957T>A (p.Pro319=) c.855T>A (p.Pro285=) c.803-86T>A (n.803-86T>A) c.549T>A (p.Pro183=) c.522T>A (p.Pro174=) n.1253T>A n.1383T>A n.1409T>A n.1515T>A n.1428T>A n.1446T>A n.1420T>A n.1583T>A n.1378T>A n.1470T>A n.1401T>A n.1746T>A n.1544T>A n.1587T>A n.1502T>A n.1339T>A n.1697T>A n.1081T>A n.1609T>A n.1534T>A n.1404T>A | dbSNP |
2 | g.201285177T>C | CA430829726 | CASP8 | c.1164T>C (p.Pro388=) c.912T>C (p.Pro304=) c.810T>C (p.Pro270=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1119T>C (p.Pro373=) c.1296T>C (p.Pro432=) n.438T>C c.1215T>C (p.Pro405=) n.1385T>C c.1341T>C (p.Pro447=) c.501T>C (p.Pro167=) n.1678T>C c.567T>C (p.Pro189=) c.1089T>C (p.Pro363=) c.729T>C (p.Pro243=) n.1674T>C c.1197T>C (p.Pro399=) c.1095T>C (p.Pro365=) c.957T>C (p.Pro319=) c.855T>C (p.Pro285=) c.803-86T>C (n.803-86T>C) c.549T>C (p.Pro183=) c.522T>C (p.Pro174=) n.1253T>C n.1383T>C n.1409T>C n.1515T>C n.1428T>C n.1446T>C n.1420T>C n.1583T>C n.1378T>C n.1470T>C n.1401T>C n.1746T>C n.1544T>C n.1587T>C n.1502T>C n.1339T>C n.1697T>C n.1081T>C n.1609T>C n.1534T>C n.1404T>C | dbSNP |
2 | g.201285177T>G | CA430829727 | CASP8 | c.1164T>G (p.Pro388=) c.912T>G (p.Pro304=) c.810T>G (p.Pro270=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1119T>G (p.Pro373=) c.1296T>G (p.Pro432=) n.438T>G c.1215T>G (p.Pro405=) n.1385T>G c.1341T>G (p.Pro447=) c.501T>G (p.Pro167=) n.1678T>G c.567T>G (p.Pro189=) c.1089T>G (p.Pro363=) c.729T>G (p.Pro243=) n.1674T>G c.1197T>G (p.Pro399=) c.1095T>G (p.Pro365=) c.957T>G (p.Pro319=) c.855T>G (p.Pro285=) c.803-86T>G (n.803-86T>G) c.549T>G (p.Pro183=) c.522T>G (p.Pro174=) n.1253T>G n.1383T>G n.1409T>G n.1515T>G n.1428T>G n.1446T>G n.1420T>G n.1583T>G n.1378T>G n.1470T>G n.1401T>G n.1746T>G n.1544T>G n.1587T>G n.1502T>G n.1339T>G n.1697T>G n.1081T>G n.1609T>G n.1534T>G n.1404T>G | |
2 | g.201285178C>A | CA350301981 | CASP8 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.439C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.1386C>A c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.1679C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.1675C>A c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.803-85C>A (n.803-85C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.1254C>A n.1384C>A n.1410C>A n.1516C>A n.1429C>A n.1447C>A n.1421C>A n.1584C>A n.1379C>A n.1471C>A n.1402C>A n.1747C>A n.1545C>A n.1588C>A n.1503C>A n.1340C>A n.1698C>A n.1082C>A n.1610C>A n.1535C>A n.1405C>A | dbSNP |
2 | g.201285178C= | CA1320995655 | CASP8 | c.1165C= (p.Gln389=) c.913C= (p.Gln305=) c.811C= (p.Gln271=) c.*392C= (n.*392C=) c.1120C= (p.Gln374=) c.1297C= (p.Gln433=) n.439C= c.1216C= (p.Gln406=) n.1386C= c.1342C= (p.Gln448=) c.502C= (p.Gln168=) n.1679C= c.568C= (p.Gln190=) c.1090C= (p.Gln364=) c.730C= (p.Gln244=) n.1675C= c.1198C= (p.Gln400=) c.1096C= (p.Gln366=) c.958C= (p.Gln320=) c.856C= (p.Gln286=) c.803-85C= (n.803-85C=) c.550C= (p.Gln184=) c.523C= (p.Gln175=) n.1254C= n.1384C= n.1410C= n.1516C= n.1429C= n.1447C= n.1421C= n.1584C= n.1379C= n.1471C= n.1402C= n.1747C= n.1545C= n.1588C= n.1503C= n.1340C= n.1698C= n.1082C= n.1610C= n.1535C= n.1405C= | |
2 | g.201285178C>G | CA350301984 | CASP8 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.439C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.1386C>G c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.1679C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.1675C>G c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.803-85C>G (n.803-85C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.1254C>G n.1384C>G n.1410C>G n.1516C>G n.1429C>G n.1447C>G n.1421C>G n.1584C>G n.1379C>G n.1471C>G n.1402C>G n.1747C>G n.1545C>G n.1588C>G n.1503C>G n.1340C>G n.1698C>G n.1082C>G n.1610C>G n.1535C>G n.1405C>G | dbSNP |
2 | g.201285178C>T | CA2053760 | CASP8 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.439C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.1386C>T c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.1679C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.1675C>T c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.803-85C>T (n.803-85C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.1254C>T n.1384C>T n.1410C>T n.1516C>T n.1429C>T n.1447C>T n.1421C>T n.1584C>T n.1379C>T n.1471C>T n.1402C>T n.1747C>T n.1545C>T n.1588C>T n.1503C>T n.1340C>T n.1698C>T n.1082C>T n.1610C>T n.1535C>T n.1405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285179A>C | CA350301991 | CASP8 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.440A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.1387A>C c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.1680A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.1676A>C c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.803-84A>C (n.803-84A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.1255A>C n.1385A>C n.1411A>C n.1517A>C n.1430A>C n.1448A>C n.1422A>C n.1585A>C n.1380A>C n.1472A>C n.1403A>C n.1748A>C n.1546A>C n.1589A>C n.1504A>C n.1341A>C n.1699A>C n.1083A>C n.1611A>C n.1536A>C n.1406A>C | |
2 | g.201285179A>G | CA350301994 | CASP8 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.440A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.1387A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.1680A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.1676A>G c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.803-84A>G (n.803-84A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.1255A>G n.1385A>G n.1411A>G n.1517A>G n.1430A>G n.1448A>G n.1422A>G n.1585A>G n.1380A>G n.1472A>G n.1403A>G n.1748A>G n.1546A>G n.1589A>G n.1504A>G n.1341A>G n.1699A>G n.1083A>G n.1611A>G n.1536A>G n.1406A>G | |
2 | g.201285179A>T | CA350301995 | CASP8 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.*393A>T (n.*393A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.440A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.1387A>T c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1680A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.1676A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.803-84A>T (n.803-84A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.1255A>T n.1385A>T n.1411A>T n.1517A>T n.1430A>T n.1448A>T n.1422A>T n.1585A>T n.1380A>T n.1472A>T n.1403A>T n.1748A>T n.1546A>T n.1589A>T n.1504A>T n.1341A>T n.1699A>T n.1083A>T n.1611A>T n.1536A>T n.1406A>T | dbSNP |
2 | g.201285180A= | CA1320995656 | CASP8 | c.1167A= (p.Gln389=) c.915A= (p.Gln305=) c.813A= (p.Gln271=) c.*394A= (n.*394A=) c.1122A= (p.Gln374=) c.1299A= (p.Gln433=) n.441A= c.1218A= (p.Gln406=) n.1388A= c.1344A= (p.Gln448=) c.504A= (p.Gln168=) n.1681A= c.570A= (p.Gln190=) c.1092A= (p.Gln364=) c.732A= (p.Gln244=) n.1677A= c.1200A= (p.Gln400=) c.1098A= (p.Gln366=) c.960A= (p.Gln320=) c.858A= (p.Gln286=) c.803-83A= (n.803-83A=) c.552A= (p.Gln184=) c.525A= (p.Gln175=) n.1256A= n.1386A= n.1412A= n.1518A= n.1431A= n.1449A= n.1423A= n.1586A= n.1381A= n.1473A= n.1404A= n.1749A= n.1547A= n.1590A= n.1505A= n.1342A= n.1700A= n.1084A= n.1612A= n.1537A= n.1407A= | |
2 | g.201285180A>C | CA350301996 | CASP8 | c.1167A>C (p.Gln389His) c.915A>C (p.Gln305His) c.813A>C (p.Gln271His) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1122A>C (p.Gln374His) c.1299A>C (p.Gln433His) n.441A>C c.1218A>C (p.Gln406His) n.1388A>C c.1344A>C (p.Gln448His) c.504A>C (p.Gln168His) n.1681A>C c.570A>C (p.Gln190His) c.1092A>C (p.Gln364His) c.732A>C (p.Gln244His) n.1677A>C c.1200A>C (p.Gln400His) c.1098A>C (p.Gln366His) c.960A>C (p.Gln320His) c.858A>C (p.Gln286His) c.803-83A>C (n.803-83A>C) c.552A>C (p.Gln184His) c.525A>C (p.Gln175His) n.1256A>C n.1386A>C n.1412A>C n.1518A>C n.1431A>C n.1449A>C n.1423A>C n.1586A>C n.1381A>C n.1473A>C n.1404A>C n.1749A>C n.1547A>C n.1590A>C n.1505A>C n.1342A>C n.1700A>C n.1084A>C n.1612A>C n.1537A>C n.1407A>C | |
2 | g.201285180A>G | CA430829728 | CASP8 | c.1167A>G (p.Gln389=) c.915A>G (p.Gln305=) c.813A>G (p.Gln271=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1122A>G (p.Gln374=) c.1299A>G (p.Gln433=) n.441A>G c.1218A>G (p.Gln406=) n.1388A>G c.1344A>G (p.Gln448=) c.504A>G (p.Gln168=) n.1681A>G c.570A>G (p.Gln190=) c.1092A>G (p.Gln364=) c.732A>G (p.Gln244=) n.1677A>G c.1200A>G (p.Gln400=) c.1098A>G (p.Gln366=) c.960A>G (p.Gln320=) c.858A>G (p.Gln286=) c.803-83A>G (n.803-83A>G) c.552A>G (p.Gln184=) c.525A>G (p.Gln175=) n.1256A>G n.1386A>G n.1412A>G n.1518A>G n.1431A>G n.1449A>G n.1423A>G n.1586A>G n.1381A>G n.1473A>G n.1404A>G n.1749A>G n.1547A>G n.1590A>G n.1505A>G n.1342A>G n.1700A>G n.1084A>G n.1612A>G n.1537A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285180A>T | CA350301997 | CASP8 | c.1167A>T (p.Gln389His) c.915A>T (p.Gln305His) c.813A>T (p.Gln271His) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1122A>T (p.Gln374His) c.1299A>T (p.Gln433His) n.441A>T c.1218A>T (p.Gln406His) n.1388A>T c.1344A>T (p.Gln448His) c.504A>T (p.Gln168His) n.1681A>T c.570A>T (p.Gln190His) c.1092A>T (p.Gln364His) c.732A>T (p.Gln244His) n.1677A>T c.1200A>T (p.Gln400His) c.1098A>T (p.Gln366His) c.960A>T (p.Gln320His) c.858A>T (p.Gln286His) c.803-83A>T (n.803-83A>T) c.552A>T (p.Gln184His) c.525A>T (p.Gln175His) n.1256A>T n.1386A>T n.1412A>T n.1518A>T n.1431A>T n.1449A>T n.1423A>T n.1586A>T n.1381A>T n.1473A>T n.1404A>T n.1749A>T n.1547A>T n.1590A>T n.1505A>T n.1342A>T n.1700A>T n.1084A>T n.1612A>T n.1537A>T n.1407A>T | |
2 | g.201285181A= | CA1320995658 | CASP8 | c.1168A= (p.Thr390=) c.916A= (p.Thr306=) c.814A= (p.Thr272=) c.*395A= (n.*395A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1300A= (p.Thr434=) n.442A= c.1219A= (p.Thr407=) n.1389A= c.1345A= (p.Thr449=) c.505A= (p.Thr169=) n.1682A= c.571A= (p.Thr191=) c.1093A= (p.Thr365=) c.733A= (p.Thr245=) n.1678A= c.1201A= (p.Thr401=) c.1099A= (p.Thr367=) c.961A= (p.Thr321=) c.859A= (p.Thr287=) c.803-82A= (n.803-82A=) c.553A= (p.Thr185=) c.526A= (p.Thr176=) n.1257A= n.1387A= n.1413A= n.1519A= n.1432A= n.1450A= n.1424A= n.1587A= n.1382A= n.1474A= n.1405A= n.1750A= n.1548A= n.1591A= n.1506A= n.1343A= n.1701A= n.1085A= n.1613A= n.1538A= n.1408A= | |
2 | g.201285181A>C | CA350302005 | CASP8 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.442A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1389A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1682A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1678A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.803-82A>C (n.803-82A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1257A>C n.1387A>C n.1413A>C n.1519A>C n.1432A>C n.1450A>C n.1424A>C n.1587A>C n.1382A>C n.1474A>C n.1405A>C n.1750A>C n.1548A>C n.1591A>C n.1506A>C n.1343A>C n.1701A>C n.1085A>C n.1613A>C n.1538A>C n.1408A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285181A>G | CA350302003 | CASP8 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.442A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1389A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1682A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1678A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.803-82A>G (n.803-82A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1257A>G n.1387A>G n.1413A>G n.1519A>G n.1432A>G n.1450A>G n.1424A>G n.1587A>G n.1382A>G n.1474A>G n.1405A>G n.1750A>G n.1548A>G n.1591A>G n.1506A>G n.1343A>G n.1701A>G n.1085A>G n.1613A>G n.1538A>G n.1408A>G | dbSNP |
2 | g.201285181A>T | CA350302000 | CASP8 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.442A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1389A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1682A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1678A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.803-82A>T (n.803-82A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1257A>T n.1387A>T n.1413A>T n.1519A>T n.1432A>T n.1450A>T n.1424A>T n.1587A>T n.1382A>T n.1474A>T n.1405A>T n.1750A>T n.1548A>T n.1591A>T n.1506A>T n.1343A>T n.1701A>T n.1085A>T n.1613A>T n.1538A>T n.1408A>T | dbSNP |
2 | g.201285182C>A | CA350302015 | CASP8 | c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.*396C>A (n.*396C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) n.443C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.1390C>A c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.506C>A (p.Thr169Lys) n.1683C>A c.572C>A (p.Thr191Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1679C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.803-81C>A (n.803-81C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) n.1258C>A n.1388C>A n.1414C>A n.1520C>A n.1433C>A n.1451C>A n.1425C>A n.1588C>A n.1383C>A n.1475C>A n.1406C>A n.1751C>A n.1549C>A n.1592C>A n.1507C>A n.1344C>A n.1702C>A n.1086C>A n.1614C>A n.1539C>A n.1409C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201285182C= | CA1320995661 | CASP8 | c.1169C= (p.Thr390=) c.917C= (p.Thr306=) c.815C= (p.Thr272=) c.*396C= (n.*396C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1301C= (p.Thr434=) n.443C= c.1220C= (p.Thr407=) n.1390C= c.1346C= (p.Thr449=) c.506C= (p.Thr169=) n.1683C= c.572C= (p.Thr191=) c.1094C= (p.Thr365=) c.734C= (p.Thr245=) n.1679C= c.1202C= (p.Thr401=) c.1100C= (p.Thr367=) c.962C= (p.Thr321=) c.860C= (p.Thr287=) c.803-81C= (n.803-81C=) c.554C= (p.Thr185=) c.527C= (p.Thr176=) n.1258C= n.1388C= n.1414C= n.1520C= n.1433C= n.1451C= n.1425C= n.1588C= n.1383C= n.1475C= n.1406C= n.1751C= n.1549C= n.1592C= n.1507C= n.1344C= n.1702C= n.1086C= n.1614C= n.1539C= n.1409C= | |
2 | g.201285182C>G | CA350302010 | CASP8 | c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.*396C>G (n.*396C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) n.443C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1390C>G c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.506C>G (p.Thr169Arg) n.1683C>G c.572C>G (p.Thr191Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1679C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.803-81C>G (n.803-81C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) n.1258C>G n.1388C>G n.1414C>G n.1520C>G n.1433C>G n.1451C>G n.1425C>G n.1588C>G n.1383C>G n.1475C>G n.1406C>G n.1751C>G n.1549C>G n.1592C>G n.1507C>G n.1344C>G n.1702C>G n.1086C>G n.1614C>G n.1539C>G n.1409C>G | dbSNP |
2 | g.201285182C>T | CA2053761 | CASP8 | c.1169C>T (p.Thr390Met) c.917C>T (p.Thr306Met) c.815C>T (p.Thr272Met) c.*396C>T (n.*396C>T) c.1124C>T (p.Thr375Met) c.1301C>T (p.Thr434Met) n.443C>T c.1220C>T (p.Thr407Met) n.1390C>T c.1346C>T (p.Thr449Met) c.506C>T (p.Thr169Met) n.1683C>T c.572C>T (p.Thr191Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.734C>T (p.Thr245Met) n.1679C>T c.1202C>T (p.Thr401Met) c.1100C>T (p.Thr367Met) c.962C>T (p.Thr321Met) c.860C>T (p.Thr287Met) c.803-81C>T (n.803-81C>T) c.554C>T (p.Thr185Met) c.527C>T (p.Thr176Met) n.1258C>T n.1388C>T n.1414C>T n.1520C>T n.1433C>T n.1451C>T n.1425C>T n.1588C>T n.1383C>T n.1475C>T n.1406C>T n.1751C>T n.1549C>T n.1592C>T n.1507C>T n.1344C>T n.1702C>T n.1086C>T n.1614C>T n.1539C>T n.1409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285183G>A | CA63892861 | CASP8 | c.1170G>A (p.Thr390=) c.918G>A (p.Thr306=) c.816G>A (p.Thr272=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1125G>A (p.Thr375=) c.1302G>A (p.Thr434=) n.444G>A c.1221G>A (p.Thr407=) n.1391G>A c.1347G>A (p.Thr449=) c.507G>A (p.Thr169=) n.1684G>A c.573G>A (p.Thr191=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.735G>A (p.Thr245=) n.1680G>A c.1203G>A (p.Thr401=) c.1101G>A (p.Thr367=) c.963G>A (p.Thr321=) c.861G>A (p.Thr287=) c.803-80G>A (n.803-80G>A) c.555G>A (p.Thr185=) c.528G>A (p.Thr176=) n.1259G>A n.1389G>A n.1415G>A n.1521G>A n.1434G>A n.1452G>A n.1426G>A n.1589G>A n.1384G>A n.1476G>A n.1407G>A n.1752G>A n.1550G>A n.1593G>A n.1508G>A n.1345G>A n.1703G>A n.1087G>A n.1615G>A n.1540G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285183G>C | CA430829729 | CASP8 | c.1170G>C (p.Thr390=) c.918G>C (p.Thr306=) c.816G>C (p.Thr272=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1125G>C (p.Thr375=) c.1302G>C (p.Thr434=) n.444G>C c.1221G>C (p.Thr407=) n.1391G>C c.1347G>C (p.Thr449=) c.507G>C (p.Thr169=) n.1684G>C c.573G>C (p.Thr191=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.735G>C (p.Thr245=) n.1680G>C c.1203G>C (p.Thr401=) c.1101G>C (p.Thr367=) c.963G>C (p.Thr321=) c.861G>C (p.Thr287=) c.803-80G>C (n.803-80G>C) c.555G>C (p.Thr185=) c.528G>C (p.Thr176=) n.1259G>C n.1389G>C n.1415G>C n.1521G>C n.1434G>C n.1452G>C n.1426G>C n.1589G>C n.1384G>C n.1476G>C n.1407G>C n.1752G>C n.1550G>C n.1593G>C n.1508G>C n.1345G>C n.1703G>C n.1087G>C n.1615G>C n.1540G>C n.1410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285183G= | CA1320995662 | CASP8 | c.1170G= (p.Thr390=) c.918G= (p.Thr306=) c.816G= (p.Thr272=) c.*397G= (n.*397G=) c.1125G= (p.Thr375=) c.1302G= (p.Thr434=) n.444G= c.1221G= (p.Thr407=) n.1391G= c.1347G= (p.Thr449=) c.507G= (p.Thr169=) n.1684G= c.573G= (p.Thr191=) c.1095G= (p.Thr365=) c.735G= (p.Thr245=) n.1680G= c.1203G= (p.Thr401=) c.1101G= (p.Thr367=) c.963G= (p.Thr321=) c.861G= (p.Thr287=) c.803-80G= (n.803-80G=) c.555G= (p.Thr185=) c.528G= (p.Thr176=) n.1259G= n.1389G= n.1415G= n.1521G= n.1434G= n.1452G= n.1426G= n.1589G= n.1384G= n.1476G= n.1407G= n.1752G= n.1550G= n.1593G= n.1508G= n.1345G= n.1703G= n.1087G= n.1615G= n.1540G= n.1410G= | |
2 | g.201285183G>T | CA430829730 | CASP8 | c.1170G>T (p.Thr390=) c.918G>T (p.Thr306=) c.816G>T (p.Thr272=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1125G>T (p.Thr375=) c.1302G>T (p.Thr434=) n.444G>T c.1221G>T (p.Thr407=) n.1391G>T c.1347G>T (p.Thr449=) c.507G>T (p.Thr169=) n.1684G>T c.573G>T (p.Thr191=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.735G>T (p.Thr245=) n.1680G>T c.1203G>T (p.Thr401=) c.1101G>T (p.Thr367=) c.963G>T (p.Thr321=) c.861G>T (p.Thr287=) c.803-80G>T (n.803-80G>T) c.555G>T (p.Thr185=) c.528G>T (p.Thr176=) n.1259G>T n.1389G>T n.1415G>T n.1521G>T n.1434G>T n.1452G>T n.1426G>T n.1589G>T n.1384G>T n.1476G>T n.1407G>T n.1752G>T n.1550G>T n.1593G>T n.1508G>T n.1345G>T n.1703G>T n.1087G>T n.1615G>T n.1540G>T n.1410G>T | dbSNP |
2 | g.201285184A>C | CA430829731 | CASP8 | c.1171A>C (p.Arg391=) c.919A>C (p.Arg307=) c.817A>C (p.Arg273=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.445A>C c.1222A>C (p.Arg408=) n.1392A>C c.1348A>C (p.Arg450=) c.508A>C (p.Arg170=) n.1685A>C c.574A>C (p.Arg192=) c.1096A>C (p.Arg366=) c.736A>C (p.Arg246=) n.1681A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.964A>C (p.Arg322=) c.862A>C (p.Arg288=) c.803-79A>C (n.803-79A>C) c.556A>C (p.Arg186=) c.529A>C (p.Arg177=) n.1260A>C n.1390A>C n.1416A>C n.1522A>C n.1435A>C n.1453A>C n.1427A>C n.1590A>C n.1385A>C n.1477A>C n.1408A>C n.1753A>C n.1551A>C n.1594A>C n.1509A>C n.1346A>C n.1704A>C n.1088A>C n.1616A>C n.1541A>C n.1411A>C | |
2 | g.201285184A>G | CA350302022 | CASP8 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*398A>G (n.*398A>G) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.445A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.1392A>G c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1685A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) n.1681A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.803-79A>G (n.803-79A>G) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1260A>G n.1390A>G n.1416A>G n.1522A>G n.1435A>G n.1453A>G n.1427A>G n.1590A>G n.1385A>G n.1477A>G n.1408A>G n.1753A>G n.1551A>G n.1594A>G n.1509A>G n.1346A>G n.1704A>G n.1088A>G n.1616A>G n.1541A>G n.1411A>G | |
2 | g.201285184A>T | CA350302026 | CASP8 | c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1126A>T (p.Arg376Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.445A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.1392A>T c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.508A>T (p.Arg170Ter) n.1685A>T c.574A>T (p.Arg192Ter) c.1096A>T (p.Arg366Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) n.1681A>T c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.1102A>T (p.Arg368Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) c.803-79A>T (n.803-79A>T) c.556A>T (p.Arg186Ter) c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1260A>T n.1390A>T n.1416A>T n.1522A>T n.1435A>T n.1453A>T n.1427A>T n.1590A>T n.1385A>T n.1477A>T n.1408A>T n.1753A>T n.1551A>T n.1594A>T n.1509A>T n.1346A>T n.1704A>T n.1088A>T n.1616A>T n.1541A>T n.1411A>T | dbSNP |
2 | g.201285185G>A | CA350302029 | CASP8 | c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.446G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.1393G>A c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1686G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) n.1682G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.803-78G>A (n.803-78G>A) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1261G>A n.1391G>A n.1417G>A n.1523G>A n.1436G>A n.1454G>A n.1428G>A n.1591G>A n.1386G>A n.1478G>A n.1409G>A n.1754G>A n.1552G>A n.1595G>A n.1510G>A n.1347G>A n.1705G>A n.1089G>A n.1617G>A n.1542G>A n.1412G>A | dbSNP |
2 | g.201285185G>C | CA350302032 | CASP8 | c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.446G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.1393G>C c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1686G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) n.1682G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.803-78G>C (n.803-78G>C) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1261G>C n.1391G>C n.1417G>C n.1523G>C n.1436G>C n.1454G>C n.1428G>C n.1591G>C n.1386G>C n.1478G>C n.1409G>C n.1754G>C n.1552G>C n.1595G>C n.1510G>C n.1347G>C n.1705G>C n.1089G>C n.1617G>C n.1542G>C n.1412G>C | dbSNP |
2 | g.201285185G>T | CA350302035 | CASP8 | c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.920G>T (p.Arg307Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1127G>T (p.Arg376Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.446G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.1393G>T c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.509G>T (p.Arg170Ile) n.1686G>T c.575G>T (p.Arg192Ile) c.1097G>T (p.Arg366Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) n.1682G>T c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.1103G>T (p.Arg368Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) c.803-78G>T (n.803-78G>T) c.557G>T (p.Arg186Ile) c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1261G>T n.1391G>T n.1417G>T n.1523G>T n.1436G>T n.1454G>T n.1428G>T n.1591G>T n.1386G>T n.1478G>T n.1409G>T n.1754G>T n.1552G>T n.1595G>T n.1510G>T n.1347G>T n.1705G>T n.1089G>T n.1617G>T n.1542G>T n.1412G>T | dbSNP |
2 | g.201285186A>C | CA350302038 | CASP8 | c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.921A>C (p.Arg307Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.447A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.1394A>C c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.510A>C (p.Arg170Ser) n.1687A>C c.576A>C (p.Arg192Ser) c.1098A>C (p.Arg366Ser) c.738A>C (p.Arg246Ser) n.1683A>C c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.1104A>C (p.Arg368Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) c.803-77A>C (n.803-77A>C) c.558A>C (p.Arg186Ser) c.531A>C (p.Arg177Ser) n.1262A>C n.1392A>C n.1418A>C n.1524A>C n.1437A>C n.1455A>C n.1429A>C n.1592A>C n.1387A>C n.1479A>C n.1410A>C n.1755A>C n.1553A>C n.1596A>C n.1511A>C n.1348A>C n.1706A>C n.1090A>C n.1618A>C n.1543A>C n.1413A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201285186A>G | CA430829732 | CASP8 | c.1173A>G (p.Arg391=) c.921A>G (p.Arg307=) c.819A>G (p.Arg273=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.447A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.1394A>G c.1350A>G (p.Arg450=) c.510A>G (p.Arg170=) n.1687A>G c.576A>G (p.Arg192=) c.1098A>G (p.Arg366=) c.738A>G (p.Arg246=) n.1683A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.1104A>G (p.Arg368=) c.966A>G (p.Arg322=) c.864A>G (p.Arg288=) c.803-77A>G (n.803-77A>G) c.558A>G (p.Arg186=) c.531A>G (p.Arg177=) n.1262A>G n.1392A>G n.1418A>G n.1524A>G n.1437A>G n.1455A>G n.1429A>G n.1592A>G n.1387A>G n.1479A>G n.1410A>G n.1755A>G n.1553A>G n.1596A>G n.1511A>G n.1348A>G n.1706A>G n.1090A>G n.1618A>G n.1543A>G n.1413A>G | |
2 | g.201285186A>T | CA350302041 | CASP8 | c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.921A>T (p.Arg307Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1128A>T (p.Arg376Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.447A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.1394A>T c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.510A>T (p.Arg170Ser) n.1687A>T c.576A>T (p.Arg192Ser) c.1098A>T (p.Arg366Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) n.1683A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.1104A>T (p.Arg368Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) c.803-77A>T (n.803-77A>T) c.558A>T (p.Arg186Ser) c.531A>T (p.Arg177Ser) n.1262A>T n.1392A>T n.1418A>T n.1524A>T n.1437A>T n.1455A>T n.1429A>T n.1592A>T n.1387A>T n.1479A>T n.1410A>T n.1755A>T n.1553A>T n.1596A>T n.1511A>T n.1348A>T n.1706A>T n.1090A>T n.1618A>T n.1543A>T n.1413A>T | dbSNP |
2 | g.201285187T>A | CA350302044 | CASP8 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.*401T>A (n.*401T>A) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) n.448T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.1395T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.1688T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1684T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.803-76T>A (n.803-76T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1263T>A n.1393T>A n.1419T>A n.1525T>A n.1438T>A n.1456T>A n.1430T>A n.1593T>A n.1388T>A n.1480T>A n.1411T>A n.1756T>A n.1554T>A n.1597T>A n.1512T>A n.1349T>A n.1707T>A n.1091T>A n.1619T>A n.1544T>A n.1414T>A | dbSNP |
2 | g.201285187T>C | CA63892866 | CASP8 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.*401T>C (n.*401T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1306T>C (p.Tyr436His) n.448T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) n.1395T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.511T>C (p.Tyr171His) n.1688T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.739T>C (p.Tyr247His) n.1684T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.865T>C (p.Tyr289His) c.803-76T>C (n.803-76T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) c.532T>C (p.Tyr178His) n.1263T>C n.1393T>C n.1419T>C n.1525T>C n.1438T>C n.1456T>C n.1430T>C n.1593T>C n.1388T>C n.1480T>C n.1411T>C n.1756T>C n.1554T>C n.1597T>C n.1512T>C n.1349T>C n.1707T>C n.1091T>C n.1619T>C n.1544T>C n.1414T>C | dbSNP |
2 | g.201285187T>G | CA350302050 | CASP8 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.*401T>G (n.*401T>G) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) n.448T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.1395T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.1688T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1684T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.803-76T>G (n.803-76T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1263T>G n.1393T>G n.1419T>G n.1525T>G n.1438T>G n.1456T>G n.1430T>G n.1593T>G n.1388T>G n.1480T>G n.1411T>G n.1756T>G n.1554T>G n.1597T>G n.1512T>G n.1349T>G n.1707T>G n.1091T>G n.1619T>G n.1544T>G n.1414T>G | dbSNP |
2 | g.201285187T= | CA1320995664 | CASP8 | c.1174T= (p.Tyr392=) c.922T= (p.Tyr308=) c.820T= (p.Tyr274=) c.*401T= (n.*401T=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.1306T= (p.Tyr436=) n.448T= c.1225T= (p.Tyr409=) n.1395T= c.1351T= (p.Tyr451=) c.511T= (p.Tyr171=) n.1688T= c.577T= (p.Tyr193=) c.1099T= (p.Tyr367=) c.739T= (p.Tyr247=) n.1684T= c.1207T= (p.Tyr403=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.967T= (p.Tyr323=) c.865T= (p.Tyr289=) c.803-76T= (n.803-76T=) c.559T= (p.Tyr187=) c.532T= (p.Tyr178=) n.1263T= n.1393T= n.1419T= n.1525T= n.1438T= n.1456T= n.1430T= n.1593T= n.1388T= n.1480T= n.1411T= n.1756T= n.1554T= n.1597T= n.1512T= n.1349T= n.1707T= n.1091T= n.1619T= n.1544T= n.1414T= | |
2 | g.201285188A= | CA1320995667 | CASP8 | c.1175A= (p.Tyr392=) c.923A= (p.Tyr308=) c.821A= (p.Tyr274=) c.*402A= (n.*402A=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.1307A= (p.Tyr436=) n.449A= c.1226A= (p.Tyr409=) n.1396A= c.1352A= (p.Tyr451=) c.512A= (p.Tyr171=) n.1689A= c.578A= (p.Tyr193=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.740A= (p.Tyr247=) n.1685A= c.1208A= (p.Tyr403=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.968A= (p.Tyr323=) c.866A= (p.Tyr289=) c.803-75A= (n.803-75A=) c.560A= (p.Tyr187=) c.533A= (p.Tyr178=) n.1264A= n.1394A= n.1420A= n.1526A= n.1439A= n.1457A= n.1431A= n.1594A= n.1389A= n.1481A= n.1412A= n.1757A= n.1555A= n.1598A= n.1513A= n.1350A= n.1708A= n.1092A= n.1620A= n.1545A= n.1415A= | |
2 | g.201285188A>C | CA350302060 | CASP8 | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) n.449A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.1396A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.1689A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1685A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.803-75A>C (n.803-75A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1264A>C n.1394A>C n.1420A>C n.1526A>C n.1439A>C n.1457A>C n.1431A>C n.1594A>C n.1389A>C n.1481A>C n.1412A>C n.1757A>C n.1555A>C n.1598A>C n.1513A>C n.1350A>C n.1708A>C n.1092A>C n.1620A>C n.1545A>C n.1415A>C | |
2 | g.201285188A>G | CA63892878 | CASP8 | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) n.449A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.1396A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.1689A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1685A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.803-75A>G (n.803-75A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1264A>G n.1394A>G n.1420A>G n.1526A>G n.1439A>G n.1457A>G n.1431A>G n.1594A>G n.1389A>G n.1481A>G n.1412A>G n.1757A>G n.1555A>G n.1598A>G n.1513A>G n.1350A>G n.1708A>G n.1092A>G n.1620A>G n.1545A>G n.1415A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285188A>T | CA350302057 | CASP8 | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.449A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.1396A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.1689A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1685A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.803-75A>T (n.803-75A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1264A>T n.1394A>T n.1420A>T n.1526A>T n.1439A>T n.1457A>T n.1431A>T n.1594A>T n.1389A>T n.1481A>T n.1412A>T n.1757A>T n.1555A>T n.1598A>T n.1513A>T n.1350A>T n.1708A>T n.1092A>T n.1620A>T n.1545A>T n.1415A>T | dbSNP |
2 | g.201285189T>A | CA350302062 | CASP8 | c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) n.450T>A c.1227T>A (p.Tyr409Ter) n.1397T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) c.513T>A (p.Tyr171Ter) n.1690T>A c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.741T>A (p.Tyr247Ter) n.1686T>A c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.803-74T>A (n.803-74T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1265T>A n.1395T>A n.1421T>A n.1527T>A n.1440T>A n.1458T>A n.1432T>A n.1595T>A n.1390T>A n.1482T>A n.1413T>A n.1758T>A n.1556T>A n.1599T>A n.1514T>A n.1351T>A n.1709T>A n.1093T>A n.1621T>A n.1546T>A n.1416T>A | dbSNP |
2 | g.201285189T>C | CA430829733 | CASP8 | c.1176T>C (p.Tyr392=) c.924T>C (p.Tyr308=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1131T>C (p.Tyr377=) c.1308T>C (p.Tyr436=) n.450T>C c.1227T>C (p.Tyr409=) n.1397T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) c.513T>C (p.Tyr171=) n.1690T>C c.579T>C (p.Tyr193=) c.1101T>C (p.Tyr367=) c.741T>C (p.Tyr247=) n.1686T>C c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.867T>C (p.Tyr289=) c.803-74T>C (n.803-74T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) c.534T>C (p.Tyr178=) n.1265T>C n.1395T>C n.1421T>C n.1527T>C n.1440T>C n.1458T>C n.1432T>C n.1595T>C n.1390T>C n.1482T>C n.1413T>C n.1758T>C n.1556T>C n.1599T>C n.1514T>C n.1351T>C n.1709T>C n.1093T>C n.1621T>C n.1546T>C n.1416T>C | |
2 | g.201285189T>G | CA350302064 | CASP8 | c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) n.450T>G c.1227T>G (p.Tyr409Ter) n.1397T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) c.513T>G (p.Tyr171Ter) n.1690T>G c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.741T>G (p.Tyr247Ter) n.1686T>G c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.803-74T>G (n.803-74T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1265T>G n.1395T>G n.1421T>G n.1527T>G n.1440T>G n.1458T>G n.1432T>G n.1595T>G n.1390T>G n.1482T>G n.1413T>G n.1758T>G n.1556T>G n.1599T>G n.1514T>G n.1351T>G n.1709T>G n.1093T>G n.1621T>G n.1546T>G n.1416T>G | dbSNP |
2 | g.201285190A>C | CA350302068 | CASP8 | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.451A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.1398A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1691A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1687A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.803-73A>C (n.803-73A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1266A>C n.1396A>C n.1422A>C n.1528A>C n.1441A>C n.1459A>C n.1433A>C n.1596A>C n.1391A>C n.1483A>C n.1414A>C n.1759A>C n.1557A>C n.1600A>C n.1515A>C n.1352A>C n.1710A>C n.1094A>C n.1622A>C n.1547A>C n.1417A>C | dbSNP |
2 | g.201285190A>G | CA350302071 | CASP8 | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.451A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) n.1398A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1691A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.1687A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.803-73A>G (n.803-73A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.1266A>G n.1396A>G n.1422A>G n.1528A>G n.1441A>G n.1459A>G n.1433A>G n.1596A>G n.1391A>G n.1483A>G n.1414A>G n.1759A>G n.1557A>G n.1600A>G n.1515A>G n.1352A>G n.1710A>G n.1094A>G n.1622A>G n.1547A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201285190A>T | CA350302074 | CASP8 | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.451A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.1398A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1691A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1687A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.803-73A>T (n.803-73A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1266A>T n.1396A>T n.1422A>T n.1528A>T n.1441A>T n.1459A>T n.1433A>T n.1596A>T n.1391A>T n.1483A>T n.1414A>T n.1759A>T n.1557A>T n.1600A>T n.1515A>T n.1352A>T n.1710A>T n.1094A>T n.1622A>T n.1547A>T n.1417A>T | dbSNP |
2 | g.201285191T>A | CA350302078 | CASP8 | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.452T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.1399T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1692T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1688T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.803-72T>A (n.803-72T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1267T>A n.1397T>A n.1423T>A n.1529T>A n.1442T>A n.1460T>A n.1434T>A n.1597T>A n.1392T>A n.1484T>A n.1415T>A n.1760T>A n.1558T>A n.1601T>A n.1516T>A n.1353T>A n.1711T>A n.1095T>A n.1623T>A n.1548T>A n.1418T>A | |
2 | g.201285191T>C | CA350302082 | CASP8 | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.452T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1399T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1692T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1688T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.803-72T>C (n.803-72T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1267T>C n.1397T>C n.1423T>C n.1529T>C n.1442T>C n.1460T>C n.1434T>C n.1597T>C n.1392T>C n.1484T>C n.1415T>C n.1760T>C n.1558T>C n.1601T>C n.1516T>C n.1353T>C n.1711T>C n.1095T>C n.1623T>C n.1548T>C n.1418T>C | |
2 | g.201285191T>G | CA350302085 | CASP8 | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.452T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1399T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1692T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1688T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.803-72T>G (n.803-72T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1267T>G n.1397T>G n.1423T>G n.1529T>G n.1442T>G n.1460T>G n.1434T>G n.1597T>G n.1392T>G n.1484T>G n.1415T>G n.1760T>G n.1558T>G n.1601T>G n.1516T>G n.1353T>G n.1711T>G n.1095T>G n.1623T>G n.1548T>G n.1418T>G | |
2 | g.201285191T= | CA1320995668 | CASP8 | c.1178T= (p.Ile393=) c.926T= (p.Ile309=) c.824T= (p.Ile275=) c.*405T= (n.*405T=) c.1133T= (p.Ile378=) c.1310T= (p.Ile437=) n.452T= c.1229T= (p.Ile410=) n.1399T= c.1355T= (p.Ile452=) c.515T= (p.Ile172=) n.1692T= c.581T= (p.Ile194=) c.1103T= (p.Ile368=) c.743T= (p.Ile248=) n.1688T= c.1211T= (p.Ile404=) c.1109T= (p.Ile370=) c.971T= (p.Ile324=) c.869T= (p.Ile290=) c.803-72T= (n.803-72T=) c.563T= (p.Ile188=) c.536T= (p.Ile179=) n.1267T= n.1397T= n.1423T= n.1529T= n.1442T= n.1460T= n.1434T= n.1597T= n.1392T= n.1484T= n.1415T= n.1760T= n.1558T= n.1601T= n.1516T= n.1353T= n.1711T= n.1095T= n.1623T= n.1548T= n.1418T= | |
2 | g.201285192C>A | CA430829734 | CASP8 | c.1179C>A (p.Ile393=) c.927C>A (p.Ile309=) c.825C>A (p.Ile275=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1134C>A (p.Ile378=) c.1311C>A (p.Ile437=) n.453C>A c.1230C>A (p.Ile410=) n.1400C>A c.1356C>A (p.Ile452=) c.516C>A (p.Ile172=) n.1693C>A c.582C>A (p.Ile194=) c.1104C>A (p.Ile368=) c.744C>A (p.Ile248=) n.1689C>A c.1212C>A (p.Ile404=) c.1110C>A (p.Ile370=) c.972C>A (p.Ile324=) c.870C>A (p.Ile290=) c.803-71C>A (n.803-71C>A) c.564C>A (p.Ile188=) c.537C>A (p.Ile179=) n.1268C>A n.1398C>A n.1424C>A n.1530C>A n.1443C>A n.1461C>A n.1435C>A n.1598C>A n.1393C>A n.1485C>A n.1416C>A n.1761C>A n.1559C>A n.1602C>A n.1517C>A n.1354C>A n.1712C>A n.1096C>A n.1624C>A n.1549C>A n.1419C>A | dbSNP |
2 | g.201285192C= | CA1320995671 | CASP8 | c.1179C= (p.Ile393=) c.927C= (p.Ile309=) c.825C= (p.Ile275=) c.*406C= (n.*406C=) c.1134C= (p.Ile378=) c.1311C= (p.Ile437=) n.453C= c.1230C= (p.Ile410=) n.1400C= c.1356C= (p.Ile452=) c.516C= (p.Ile172=) n.1693C= c.582C= (p.Ile194=) c.1104C= (p.Ile368=) c.744C= (p.Ile248=) n.1689C= c.1212C= (p.Ile404=) c.1110C= (p.Ile370=) c.972C= (p.Ile324=) c.870C= (p.Ile290=) c.803-71C= (n.803-71C=) c.564C= (p.Ile188=) c.537C= (p.Ile179=) n.1268C= n.1398C= n.1424C= n.1530C= n.1443C= n.1461C= n.1435C= n.1598C= n.1393C= n.1485C= n.1416C= n.1761C= n.1559C= n.1602C= n.1517C= n.1354C= n.1712C= n.1096C= n.1624C= n.1549C= n.1419C= | |
2 | g.201285192C>G | CA350302089 | CASP8 | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.825C>G (p.Ile275Met) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) n.453C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) n.1400C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1693C>G c.582C>G (p.Ile194Met) c.1104C>G (p.Ile368Met) c.744C>G (p.Ile248Met) n.1689C>G c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.972C>G (p.Ile324Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.803-71C>G (n.803-71C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) c.537C>G (p.Ile179Met) n.1268C>G n.1398C>G n.1424C>G n.1530C>G n.1443C>G n.1461C>G n.1435C>G n.1598C>G n.1393C>G n.1485C>G n.1416C>G n.1761C>G n.1559C>G n.1602C>G n.1517C>G n.1354C>G n.1712C>G n.1096C>G n.1624C>G n.1549C>G n.1419C>G | dbSNP |
2 | g.201285192C>T | CA430829735 | CASP8 | c.1179C>T (p.Ile393=) c.927C>T (p.Ile309=) c.825C>T (p.Ile275=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1134C>T (p.Ile378=) c.1311C>T (p.Ile437=) n.453C>T c.1230C>T (p.Ile410=) n.1400C>T c.1356C>T (p.Ile452=) c.516C>T (p.Ile172=) n.1693C>T c.582C>T (p.Ile194=) c.1104C>T (p.Ile368=) c.744C>T (p.Ile248=) n.1689C>T c.1212C>T (p.Ile404=) c.1110C>T (p.Ile370=) c.972C>T (p.Ile324=) c.870C>T (p.Ile290=) c.803-71C>T (n.803-71C>T) c.564C>T (p.Ile188=) c.537C>T (p.Ile179=) n.1268C>T n.1398C>T n.1424C>T n.1530C>T n.1443C>T n.1461C>T n.1435C>T n.1598C>T n.1393C>T n.1485C>T n.1416C>T n.1761C>T n.1559C>T n.1602C>T n.1517C>T n.1354C>T n.1712C>T n.1096C>T n.1624C>T n.1549C>T n.1419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285194dup | CA63892887 | CASP8 | c.1181dup (p.Asp395GlyfsTer2) c.929dup (p.Asp311GlyfsTer2) c.827dup (p.Asp277GlyfsTer2) c.*408dup (n.*408dup) c.1136dup (p.Asp380GlyfsTer2) c.1313dup (p.Asp439GlyfsTer2) n.455dup c.1232dup (p.Asp412GlyfsTer2) n.1402dup c.1358dup (p.Asp454GlyfsTer2) c.518dup (p.Asp174GlyfsTer2) n.1695dup c.584dup (p.Asp196GlyfsTer2) c.1106dup (p.Asp370GlyfsTer2) c.746dup (p.Asp250GlyfsTer2) n.1691dup c.1214dup (p.Asp406GlyfsTer2) c.1112dup (p.Asp372GlyfsTer2) c.974dup (p.Asp326GlyfsTer2) c.872dup (p.Asp292GlyfsTer2) c.803-69dup (n.803-69dup) c.566dup (p.Asp190GlyfsTer2) c.539dup (p.Asp181GlyfsTer2) n.1270dup n.1400dup n.1426dup n.1532dup n.1445dup n.1463dup n.1437dup n.1600dup n.1395dup n.1487dup n.1418dup n.1763dup n.1561dup n.1604dup n.1519dup n.1356dup n.1714dup n.1098dup n.1626dup n.1551dup n.1421dup | dbSNP |
2 | g.201285193C>A | CA350302095 | CASP8 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.454C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1401C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.1694C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.1690C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.803-70C>A (n.803-70C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1269C>A n.1399C>A n.1425C>A n.1531C>A n.1444C>A n.1462C>A n.1436C>A n.1599C>A n.1394C>A n.1486C>A n.1417C>A n.1762C>A n.1560C>A n.1603C>A n.1518C>A n.1355C>A n.1713C>A n.1097C>A n.1625C>A n.1550C>A n.1420C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285193C= | CA1320995678 | CASP8 | c.1180C= (p.Pro394=) c.928C= (p.Pro310=) c.826C= (p.Pro276=) c.*407C= (n.*407C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1312C= (p.Pro438=) n.454C= c.1231C= (p.Pro411=) n.1401C= c.1357C= (p.Pro453=) c.517C= (p.Pro173=) n.1694C= c.583C= (p.Pro195=) c.1105C= (p.Pro369=) c.745C= (p.Pro249=) n.1690C= c.1213C= (p.Pro405=) c.1111C= (p.Pro371=) c.973C= (p.Pro325=) c.871C= (p.Pro291=) c.803-70C= (n.803-70C=) c.565C= (p.Pro189=) c.538C= (p.Pro180=) n.1269C= n.1399C= n.1425C= n.1531C= n.1444C= n.1462C= n.1436C= n.1599C= n.1394C= n.1486C= n.1417C= n.1762C= n.1560C= n.1603C= n.1518C= n.1355C= n.1713C= n.1097C= n.1625C= n.1550C= n.1420C= | |
2 | g.201285193C>G | CA350302098 | CASP8 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.454C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1401C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.1694C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.1690C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.803-70C>G (n.803-70C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1269C>G n.1399C>G n.1425C>G n.1531C>G n.1444C>G n.1462C>G n.1436C>G n.1599C>G n.1394C>G n.1486C>G n.1417C>G n.1762C>G n.1560C>G n.1603C>G n.1518C>G n.1355C>G n.1713C>G n.1097C>G n.1625C>G n.1550C>G n.1420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285193C>T | CA350302102 | CASP8 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.454C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1401C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.1694C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.1690C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.803-70C>T (n.803-70C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1269C>T n.1399C>T n.1425C>T n.1531C>T n.1444C>T n.1462C>T n.1436C>T n.1599C>T n.1394C>T n.1486C>T n.1417C>T n.1762C>T n.1560C>T n.1603C>T n.1518C>T n.1355C>T n.1713C>T n.1097C>T n.1625C>T n.1550C>T n.1420C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285194C>A | CA350302110 | CASP8 | c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) n.455C>A c.1232C>A (p.Pro411Gln) n.1402C>A c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.1695C>A c.584C>A (p.Pro195Gln) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) n.1691C>A c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.803-69C>A (n.803-69C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.1270C>A n.1400C>A n.1426C>A n.1532C>A n.1445C>A n.1463C>A n.1437C>A n.1600C>A n.1395C>A n.1487C>A n.1418C>A n.1763C>A n.1561C>A n.1604C>A n.1519C>A n.1356C>A n.1714C>A n.1098C>A n.1626C>A n.1551C>A n.1421C>A | dbSNP |
2 | g.201285194C>G | CA350302112 | CASP8 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.455C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1402C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.1695C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.1691C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.803-69C>G (n.803-69C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1270C>G n.1400C>G n.1426C>G n.1532C>G n.1445C>G n.1463C>G n.1437C>G n.1600C>G n.1395C>G n.1487C>G n.1418C>G n.1763C>G n.1561C>G n.1604C>G n.1519C>G n.1356C>G n.1714C>G n.1098C>G n.1626C>G n.1551C>G n.1421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285194C>T | CA350302107 | CASP8 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.455C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1402C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.1695C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.1691C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.803-69C>T (n.803-69C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1270C>T n.1400C>T n.1426C>T n.1532C>T n.1445C>T n.1463C>T n.1437C>T n.1600C>T n.1395C>T n.1487C>T n.1418C>T n.1763C>T n.1561C>T n.1604C>T n.1519C>T n.1356C>T n.1714C>T n.1098C>T n.1626C>T n.1551C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285195G>A | CA2053762 | CASP8 | c.1182G>A (p.Pro394=) c.930G>A (p.Pro310=) c.828G>A (p.Pro276=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1137G>A (p.Pro379=) c.1314G>A (p.Pro438=) n.456G>A c.1233G>A (p.Pro411=) n.1403G>A c.1359G>A (p.Pro453=) c.519G>A (p.Pro173=) n.1696G>A c.585G>A (p.Pro195=) c.1107G>A (p.Pro369=) c.747G>A (p.Pro249=) n.1692G>A c.1215G>A (p.Pro405=) c.1113G>A (p.Pro371=) c.975G>A (p.Pro325=) c.873G>A (p.Pro291=) c.803-68G>A (n.803-68G>A) c.567G>A (p.Pro189=) c.540G>A (p.Pro180=) n.1271G>A n.1401G>A n.1427G>A n.1533G>A n.1446G>A n.1464G>A n.1438G>A n.1601G>A n.1396G>A n.1488G>A n.1419G>A n.1764G>A n.1562G>A n.1605G>A n.1520G>A n.1357G>A n.1715G>A n.1099G>A n.1627G>A n.1552G>A n.1422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285195G>C | CA430829736 | CASP8 | c.1182G>C (p.Pro394=) c.930G>C (p.Pro310=) c.828G>C (p.Pro276=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1137G>C (p.Pro379=) c.1314G>C (p.Pro438=) n.456G>C c.1233G>C (p.Pro411=) n.1403G>C c.1359G>C (p.Pro453=) c.519G>C (p.Pro173=) n.1696G>C c.585G>C (p.Pro195=) c.1107G>C (p.Pro369=) c.747G>C (p.Pro249=) n.1692G>C c.1215G>C (p.Pro405=) c.1113G>C (p.Pro371=) c.975G>C (p.Pro325=) c.873G>C (p.Pro291=) c.803-68G>C (n.803-68G>C) c.567G>C (p.Pro189=) c.540G>C (p.Pro180=) n.1271G>C n.1401G>C n.1427G>C n.1533G>C n.1446G>C n.1464G>C n.1438G>C n.1601G>C n.1396G>C n.1488G>C n.1419G>C n.1764G>C n.1562G>C n.1605G>C n.1520G>C n.1357G>C n.1715G>C n.1099G>C n.1627G>C n.1552G>C n.1422G>C | dbSNP |
2 | g.201285195G= | CA1320995680 | CASP8 | c.1182G= (p.Pro394=) c.930G= (p.Pro310=) c.828G= (p.Pro276=) c.*409G= (n.*409G=) c.1137G= (p.Pro379=) c.1314G= (p.Pro438=) n.456G= c.1233G= (p.Pro411=) n.1403G= c.1359G= (p.Pro453=) c.519G= (p.Pro173=) n.1696G= c.585G= (p.Pro195=) c.1107G= (p.Pro369=) c.747G= (p.Pro249=) n.1692G= c.1215G= (p.Pro405=) c.1113G= (p.Pro371=) c.975G= (p.Pro325=) c.873G= (p.Pro291=) c.803-68G= (n.803-68G=) c.567G= (p.Pro189=) c.540G= (p.Pro180=) n.1271G= n.1401G= n.1427G= n.1533G= n.1446G= n.1464G= n.1438G= n.1601G= n.1396G= n.1488G= n.1419G= n.1764G= n.1562G= n.1605G= n.1520G= n.1357G= n.1715G= n.1099G= n.1627G= n.1552G= n.1422G= | |
2 | g.201285195G>T | CA430829737 | CASP8 | c.1182G>T (p.Pro394=) c.930G>T (p.Pro310=) c.828G>T (p.Pro276=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1137G>T (p.Pro379=) c.1314G>T (p.Pro438=) n.456G>T c.1233G>T (p.Pro411=) n.1403G>T c.1359G>T (p.Pro453=) c.519G>T (p.Pro173=) n.1696G>T c.585G>T (p.Pro195=) c.1107G>T (p.Pro369=) c.747G>T (p.Pro249=) n.1692G>T c.1215G>T (p.Pro405=) c.1113G>T (p.Pro371=) c.975G>T (p.Pro325=) c.873G>T (p.Pro291=) c.803-68G>T (n.803-68G>T) c.567G>T (p.Pro189=) c.540G>T (p.Pro180=) n.1271G>T n.1401G>T n.1427G>T n.1533G>T n.1446G>T n.1464G>T n.1438G>T n.1601G>T n.1396G>T n.1488G>T n.1419G>T n.1764G>T n.1562G>T n.1605G>T n.1520G>T n.1357G>T n.1715G>T n.1099G>T n.1627G>T n.1552G>T n.1422G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285196G>A | CA350302123 | CASP8 | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.457G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1404G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.1697G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1693G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.803-67G>A (n.803-67G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1272G>A n.1402G>A n.1428G>A n.1534G>A n.1447G>A n.1465G>A n.1439G>A n.1602G>A n.1397G>A n.1489G>A n.1420G>A n.1765G>A n.1563G>A n.1606G>A n.1521G>A n.1358G>A n.1716G>A n.1100G>A n.1628G>A n.1553G>A n.1423G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.201285196G>C | CA350302117 | CASP8 | c.1183G>C (p.Asp395His) c.931G>C (p.Asp311His) c.829G>C (p.Asp277His) c.*410G>C (n.*410G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1315G>C (p.Asp439His) n.457G>C c.1234G>C (p.Asp412His) n.1404G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.520G>C (p.Asp174His) n.1697G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.748G>C (p.Asp250His) n.1693G>C c.1216G>C (p.Asp406His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.976G>C (p.Asp326His) c.874G>C (p.Asp292His) c.803-67G>C (n.803-67G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.541G>C (p.Asp181His) n.1272G>C n.1402G>C n.1428G>C n.1534G>C n.1447G>C n.1465G>C n.1439G>C n.1602G>C n.1397G>C n.1489G>C n.1420G>C n.1765G>C n.1563G>C n.1606G>C n.1521G>C n.1358G>C n.1716G>C n.1100G>C n.1628G>C n.1553G>C n.1423G>C | dbSNP |
2 | g.201285196G>T | CA350302119 | CASP8 | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.457G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1404G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.1697G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1693G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.803-67G>T (n.803-67G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1272G>T n.1402G>T n.1428G>T n.1534G>T n.1447G>T n.1465G>T n.1439G>T n.1602G>T n.1397G>T n.1489G>T n.1420G>T n.1765G>T n.1563G>T n.1606G>T n.1521G>T n.1358G>T n.1716G>T n.1100G>T n.1628G>T n.1553G>T n.1423G>T | dbSNP |
2 | g.201285197A= | CA1320995685 | CASP8 | c.1184A= (p.Asp395=) c.932A= (p.Asp311=) c.830A= (p.Asp277=) c.*411A= (n.*411A=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1316A= (p.Asp439=) n.458A= c.1235A= (p.Asp412=) n.1405A= c.1361A= (p.Asp454=) c.521A= (p.Asp174=) n.1698A= c.587A= (p.Asp196=) c.1109A= (p.Asp370=) c.749A= (p.Asp250=) n.1694A= c.1217A= (p.Asp406=) c.1115A= (p.Asp372=) c.977A= (p.Asp326=) c.875A= (p.Asp292=) c.803-66A= (n.803-66A=) c.569A= (p.Asp190=) c.542A= (p.Asp181=) n.1273A= n.1403A= n.1429A= n.1535A= n.1448A= n.1466A= n.1440A= n.1603A= n.1398A= n.1490A= n.1421A= n.1766A= n.1564A= n.1607A= n.1522A= n.1359A= n.1717A= n.1101A= n.1629A= n.1554A= n.1424A= | |
2 | g.201285197A>C | CA350302128 | CASP8 | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.458A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.1405A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.1698A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1694A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.803-66A>C (n.803-66A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1273A>C n.1403A>C n.1429A>C n.1535A>C n.1448A>C n.1466A>C n.1440A>C n.1603A>C n.1398A>C n.1490A>C n.1421A>C n.1766A>C n.1564A>C n.1607A>C n.1522A>C n.1359A>C n.1717A>C n.1101A>C n.1629A>C n.1554A>C n.1424A>C | |
2 | g.201285197A>G | CA350302132 | CASP8 | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.458A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.1405A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.1698A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1694A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.803-66A>G (n.803-66A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1273A>G n.1403A>G n.1429A>G n.1535A>G n.1448A>G n.1466A>G n.1440A>G n.1603A>G n.1398A>G n.1490A>G n.1421A>G n.1766A>G n.1564A>G n.1607A>G n.1522A>G n.1359A>G n.1717A>G n.1101A>G n.1629A>G n.1554A>G n.1424A>G | |
2 | g.201285197A>T | CA2053763 | CASP8 | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) n.458A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) n.1405A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.1698A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.1694A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.803-66A>T (n.803-66A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.542A>T (p.Asp181Val) n.1273A>T n.1403A>T n.1429A>T n.1535A>T n.1448A>T n.1466A>T n.1440A>T n.1603A>T n.1398A>T n.1490A>T n.1421A>T n.1766A>T n.1564A>T n.1607A>T n.1522A>T n.1359A>T n.1717A>T n.1101A>T n.1629A>T n.1554A>T n.1424A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285198T>A | CA2053764 | CASP8 | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) n.459T>A c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.1406T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.1699T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) n.1695T>A c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.803-65T>A (n.803-65T>A) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.1274T>A n.1404T>A n.1430T>A n.1536T>A n.1449T>A n.1467T>A n.1441T>A n.1604T>A n.1399T>A n.1491T>A n.1422T>A n.1767T>A n.1565T>A n.1608T>A n.1523T>A n.1360T>A n.1718T>A n.1102T>A n.1630T>A n.1555T>A n.1425T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285198T>C | CA430829738 | CASP8 | c.1185T>C (p.Asp395=) c.933T>C (p.Asp311=) c.831T>C (p.Asp277=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1317T>C (p.Asp439=) n.459T>C c.1236T>C (p.Asp412=) n.1406T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.522T>C (p.Asp174=) n.1699T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.750T>C (p.Asp250=) n.1695T>C c.1218T>C (p.Asp406=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.978T>C (p.Asp326=) c.876T>C (p.Asp292=) c.803-65T>C (n.803-65T>C) c.570T>C (p.Asp190=) c.543T>C (p.Asp181=) n.1274T>C n.1404T>C n.1430T>C n.1536T>C n.1449T>C n.1467T>C n.1441T>C n.1604T>C n.1399T>C n.1491T>C n.1422T>C n.1767T>C n.1565T>C n.1608T>C n.1523T>C n.1360T>C n.1718T>C n.1102T>C n.1630T>C n.1555T>C n.1425T>C | |
2 | g.201285198T>G | CA350302139 | CASP8 | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) n.459T>G c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.1406T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.1699T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.750T>G (p.Asp250Glu) n.1695T>G c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.803-65T>G (n.803-65T>G) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.1274T>G n.1404T>G n.1430T>G n.1536T>G n.1449T>G n.1467T>G n.1441T>G n.1604T>G n.1399T>G n.1491T>G n.1422T>G n.1767T>G n.1565T>G n.1608T>G n.1523T>G n.1360T>G n.1718T>G n.1102T>G n.1630T>G n.1555T>G n.1425T>G | dbSNP |
2 | g.201285198T= | CA1320995687 | CASP8 | c.1185T= (p.Asp395=) c.933T= (p.Asp311=) c.831T= (p.Asp277=) c.*412T= (n.*412T=) c.1140T= (p.Asp380=) c.1317T= (p.Asp439=) n.459T= c.1236T= (p.Asp412=) n.1406T= c.1362T= (p.Asp454=) c.522T= (p.Asp174=) n.1699T= c.588T= (p.Asp196=) c.1110T= (p.Asp370=) c.750T= (p.Asp250=) n.1695T= c.1218T= (p.Asp406=) c.1116T= (p.Asp372=) c.978T= (p.Asp326=) c.876T= (p.Asp292=) c.803-65T= (n.803-65T=) c.570T= (p.Asp190=) c.543T= (p.Asp181=) n.1274T= n.1404T= n.1430T= n.1536T= n.1449T= n.1467T= n.1441T= n.1604T= n.1399T= n.1491T= n.1422T= n.1767T= n.1565T= n.1608T= n.1523T= n.1360T= n.1718T= n.1102T= n.1630T= n.1555T= n.1425T= | |
2 | g.201285199G>A | CA350302143 | CASP8 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.460G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1407G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.1700G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1696G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.803-64G>A (n.803-64G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1275G>A n.1405G>A n.1431G>A n.1537G>A n.1450G>A n.1468G>A n.1442G>A n.1605G>A n.1400G>A n.1492G>A n.1423G>A n.1768G>A n.1566G>A n.1609G>A n.1524G>A n.1361G>A n.1719G>A n.1103G>A n.1631G>A n.1556G>A n.1426G>A | dbSNP |
2 | g.201285199G>C | CA350302146 | CASP8 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.460G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1407G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1700G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1696G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.803-64G>C (n.803-64G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1275G>C n.1405G>C n.1431G>C n.1537G>C n.1450G>C n.1468G>C n.1442G>C n.1605G>C n.1400G>C n.1492G>C n.1423G>C n.1768G>C n.1566G>C n.1609G>C n.1524G>C n.1361G>C n.1719G>C n.1103G>C n.1631G>C n.1556G>C n.1426G>C | dbSNP |
2 | g.201285199G>T | CA350302148 | CASP8 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.460G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1407G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1700G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1696G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.803-64G>T (n.803-64G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1275G>T n.1405G>T n.1431G>T n.1537G>T n.1450G>T n.1468G>T n.1442G>T n.1605G>T n.1400G>T n.1492G>T n.1423G>T n.1768G>T n.1566G>T n.1609G>T n.1524G>T n.1361G>T n.1719G>T n.1103G>T n.1631G>T n.1556G>T n.1426G>T | |
2 | g.201285200A>C | CA350302153 | CASP8 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.461A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1408A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1701A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1697A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.803-63A>C (n.803-63A>C) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1276A>C n.1406A>C n.1432A>C n.1538A>C n.1451A>C n.1469A>C n.1443A>C n.1606A>C n.1401A>C n.1493A>C n.1424A>C n.1769A>C n.1567A>C n.1610A>C n.1525A>C n.1362A>C n.1720A>C n.1104A>C n.1632A>C n.1557A>C n.1427A>C | |
2 | g.201285200A>G | CA350302156 | CASP8 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.461A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1408A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1701A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1697A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.803-63A>G (n.803-63A>G) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1276A>G n.1406A>G n.1432A>G n.1538A>G n.1451A>G n.1469A>G n.1443A>G n.1606A>G n.1401A>G n.1493A>G n.1424A>G n.1769A>G n.1567A>G n.1610A>G n.1525A>G n.1362A>G n.1720A>G n.1104A>G n.1632A>G n.1557A>G n.1427A>G | dbSNP |
2 | g.201285200A>T | CA350302159 | CASP8 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) n.461A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1408A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.1701A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1697A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.803-63A>T (n.803-63A>T) c.572A>T (p.Glu191Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1276A>T n.1406A>T n.1432A>T n.1538A>T n.1451A>T n.1469A>T n.1443A>T n.1606A>T n.1401A>T n.1493A>T n.1424A>T n.1769A>T n.1567A>T n.1610A>T n.1525A>T n.1362A>T n.1720A>T n.1104A>T n.1632A>T n.1557A>T n.1427A>T | dbSNP |
2 | g.201285201G>A | CA2053765 | CASP8 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.936G>A (p.Glu312=) c.834G>A (p.Glu278=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1320G>A (p.Glu440=) n.462G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.1409G>A c.1365G>A (p.Glu455=) c.525G>A (p.Glu175=) n.1702G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1698G>A c.1221G>A (p.Glu407=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.981G>A (p.Glu327=) c.879G>A (p.Glu293=) c.803-62G>A (n.803-62G>A) c.573G>A (p.Glu191=) c.546G>A (p.Glu182=) n.1277G>A n.1407G>A n.1433G>A n.1539G>A n.1452G>A n.1470G>A n.1444G>A n.1607G>A n.1402G>A n.1494G>A n.1425G>A n.1770G>A n.1568G>A n.1611G>A n.1526G>A n.1363G>A n.1721G>A n.1105G>A n.1633G>A n.1558G>A n.1428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285201G>C | CA350302165 | CASP8 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) n.462G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.1409G>C c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.1702G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1698G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.803-62G>C (n.803-62G>C) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1277G>C n.1407G>C n.1433G>C n.1539G>C n.1452G>C n.1470G>C n.1444G>C n.1607G>C n.1402G>C n.1494G>C n.1425G>C n.1770G>C n.1568G>C n.1611G>C n.1526G>C n.1363G>C n.1721G>C n.1105G>C n.1633G>C n.1558G>C n.1428G>C | dbSNP |
2 | g.201285201G= | CA1320995689 | CASP8 | c.1188G= (p.Glu396=) c.936G= (p.Glu312=) c.834G= (p.Glu278=) c.*415G= (n.*415G=) c.1143G= (p.Glu381=) c.1320G= (p.Glu440=) n.462G= c.1239G= (p.Glu413=) n.1409G= c.1365G= (p.Glu455=) c.525G= (p.Glu175=) n.1702G= c.591G= (p.Glu197=) c.1113G= (p.Glu371=) c.753G= (p.Glu251=) n.1698G= c.1221G= (p.Glu407=) c.1119G= (p.Glu373=) c.981G= (p.Glu327=) c.879G= (p.Glu293=) c.803-62G= (n.803-62G=) c.573G= (p.Glu191=) c.546G= (p.Glu182=) n.1277G= n.1407G= n.1433G= n.1539G= n.1452G= n.1470G= n.1444G= n.1607G= n.1402G= n.1494G= n.1425G= n.1770G= n.1568G= n.1611G= n.1526G= n.1363G= n.1721G= n.1105G= n.1633G= n.1558G= n.1428G= | |
2 | g.201285201G>T | CA350302168 | CASP8 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) n.462G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.1409G>T c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.1702G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1698G>T c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.803-62G>T (n.803-62G>T) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1277G>T n.1407G>T n.1433G>T n.1539G>T n.1452G>T n.1470G>T n.1444G>T n.1607G>T n.1402G>T n.1494G>T n.1425G>T n.1770G>T n.1568G>T n.1611G>T n.1526G>T n.1363G>T n.1721G>T n.1105G>T n.1633G>T n.1558G>T n.1428G>T | dbSNP |
2 | g.201285202G>A | CA350302183 | CASP8 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.463G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1410G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1703G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1699G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.803-61G>A (n.803-61G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1278G>A n.1408G>A n.1434G>A n.1540G>A n.1453G>A n.1471G>A n.1445G>A n.1608G>A n.1403G>A n.1495G>A n.1426G>A n.1771G>A n.1569G>A n.1612G>A n.1527G>A n.1364G>A n.1722G>A n.1106G>A n.1634G>A n.1559G>A n.1429G>A | dbSNP |
2 | g.201285202G>C | CA350302185 | CASP8 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.463G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1410G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1703G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1699G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.803-61G>C (n.803-61G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1278G>C n.1408G>C n.1434G>C n.1540G>C n.1453G>C n.1471G>C n.1445G>C n.1608G>C n.1403G>C n.1495G>C n.1426G>C n.1771G>C n.1569G>C n.1612G>C n.1527G>C n.1364G>C n.1722G>C n.1106G>C n.1634G>C n.1559G>C n.1429G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285202G= | CA1320995690 | CASP8 | c.1189G= (p.Ala397=) c.937G= (p.Ala313=) c.835G= (p.Ala279=) c.*416G= (n.*416G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1321G= (p.Ala441=) n.463G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1410G= c.1366G= (p.Ala456=) c.526G= (p.Ala176=) n.1703G= c.592G= (p.Ala198=) c.1114G= (p.Ala372=) c.754G= (p.Ala252=) n.1699G= c.1222G= (p.Ala408=) c.1120G= (p.Ala374=) c.982G= (p.Ala328=) c.880G= (p.Ala294=) c.803-61G= (n.803-61G=) c.574G= (p.Ala192=) c.547G= (p.Ala183=) n.1278G= n.1408G= n.1434G= n.1540G= n.1453G= n.1471G= n.1445G= n.1608G= n.1403G= n.1495G= n.1426G= n.1771G= n.1569G= n.1612G= n.1527G= n.1364G= n.1722G= n.1106G= n.1634G= n.1559G= n.1429G= | |
2 | g.201285202G>T | CA350302188 | CASP8 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.463G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1410G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1703G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1699G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.803-61G>T (n.803-61G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1278G>T n.1408G>T n.1434G>T n.1540G>T n.1453G>T n.1471G>T n.1445G>T n.1608G>T n.1403G>T n.1495G>T n.1426G>T n.1771G>T n.1569G>T n.1612G>T n.1527G>T n.1364G>T n.1722G>T n.1106G>T n.1634G>T n.1559G>T n.1429G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285203C>A | CA350302191 | CASP8 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.464C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1411C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1704C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1700C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.803-60C>A (n.803-60C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1279C>A n.1409C>A n.1435C>A n.1541C>A n.1454C>A n.1472C>A n.1446C>A n.1609C>A n.1404C>A n.1496C>A n.1427C>A n.1772C>A n.1570C>A n.1613C>A n.1528C>A n.1365C>A n.1723C>A n.1107C>A n.1635C>A n.1560C>A n.1430C>A | dbSNP |
2 | g.201285203C>G | CA350302194 | CASP8 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.464C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1411C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1704C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1700C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.803-60C>G (n.803-60C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1279C>G n.1409C>G n.1435C>G n.1541C>G n.1454C>G n.1472C>G n.1446C>G n.1609C>G n.1404C>G n.1496C>G n.1427C>G n.1772C>G n.1570C>G n.1613C>G n.1528C>G n.1365C>G n.1723C>G n.1107C>G n.1635C>G n.1560C>G n.1430C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285203C>T | CA350302197 | CASP8 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.464C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1411C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.1704C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1700C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.803-60C>T (n.803-60C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1279C>T n.1409C>T n.1435C>T n.1541C>T n.1454C>T n.1472C>T n.1446C>T n.1609C>T n.1404C>T n.1496C>T n.1427C>T n.1772C>T n.1570C>T n.1613C>T n.1528C>T n.1365C>T n.1723C>T n.1107C>T n.1635C>T n.1560C>T n.1430C>T | dbSNP |
2 | g.201285204T>A | CA430829739 | CASP8 | c.1191T>A (p.Ala397=) c.939T>A (p.Ala313=) c.837T>A (p.Ala279=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1323T>A (p.Ala441=) n.465T>A c.1242T>A (p.Ala414=) n.1412T>A c.1368T>A (p.Ala456=) c.528T>A (p.Ala176=) n.1705T>A c.594T>A (p.Ala198=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.756T>A (p.Ala252=) n.1701T>A c.1224T>A (p.Ala408=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.984T>A (p.Ala328=) c.882T>A (p.Ala294=) c.803-59T>A (n.803-59T>A) c.576T>A (p.Ala192=) c.549T>A (p.Ala183=) n.1280T>A n.1410T>A n.1436T>A n.1542T>A n.1455T>A n.1473T>A n.1447T>A n.1610T>A n.1405T>A n.1497T>A n.1428T>A n.1773T>A n.1571T>A n.1614T>A n.1529T>A n.1366T>A n.1724T>A n.1108T>A n.1636T>A n.1561T>A n.1431T>A | dbSNP |
2 | g.201285204T>C | CA430829740 | CASP8 | c.1191T>C (p.Ala397=) c.939T>C (p.Ala313=) c.837T>C (p.Ala279=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1323T>C (p.Ala441=) n.465T>C c.1242T>C (p.Ala414=) n.1412T>C c.1368T>C (p.Ala456=) c.528T>C (p.Ala176=) n.1705T>C c.594T>C (p.Ala198=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.756T>C (p.Ala252=) n.1701T>C c.1224T>C (p.Ala408=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.984T>C (p.Ala328=) c.882T>C (p.Ala294=) c.803-59T>C (n.803-59T>C) c.576T>C (p.Ala192=) c.549T>C (p.Ala183=) n.1280T>C n.1410T>C n.1436T>C n.1542T>C n.1455T>C n.1473T>C n.1447T>C n.1610T>C n.1405T>C n.1497T>C n.1428T>C n.1773T>C n.1571T>C n.1614T>C n.1529T>C n.1366T>C n.1724T>C n.1108T>C n.1636T>C n.1561T>C n.1431T>C | dbSNP |
2 | g.201285204T>G | CA2053766 | CASP8 | c.1191T>G (p.Ala397=) c.939T>G (p.Ala313=) c.837T>G (p.Ala279=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1323T>G (p.Ala441=) n.465T>G c.1242T>G (p.Ala414=) n.1412T>G c.1368T>G (p.Ala456=) c.528T>G (p.Ala176=) n.1705T>G c.594T>G (p.Ala198=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.756T>G (p.Ala252=) n.1701T>G c.1224T>G (p.Ala408=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.984T>G (p.Ala328=) c.882T>G (p.Ala294=) c.803-59T>G (n.803-59T>G) c.576T>G (p.Ala192=) c.549T>G (p.Ala183=) n.1280T>G n.1410T>G n.1436T>G n.1542T>G n.1455T>G n.1473T>G n.1447T>G n.1610T>G n.1405T>G n.1497T>G n.1428T>G n.1773T>G n.1571T>G n.1614T>G n.1529T>G n.1366T>G n.1724T>G n.1108T>G n.1636T>G n.1561T>G n.1431T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285204T= | CA1320995692 | CASP8 | c.1191T= (p.Ala397=) c.939T= (p.Ala313=) c.837T= (p.Ala279=) c.*418T= (n.*418T=) c.1146T= (p.Ala382=) c.1323T= (p.Ala441=) n.465T= c.1242T= (p.Ala414=) n.1412T= c.1368T= (p.Ala456=) c.528T= (p.Ala176=) n.1705T= c.594T= (p.Ala198=) c.1116T= (p.Ala372=) c.756T= (p.Ala252=) n.1701T= c.1224T= (p.Ala408=) c.1122T= (p.Ala374=) c.984T= (p.Ala328=) c.882T= (p.Ala294=) c.803-59T= (n.803-59T=) c.576T= (p.Ala192=) c.549T= (p.Ala183=) n.1280T= n.1410T= n.1436T= n.1542T= n.1455T= n.1473T= n.1447T= n.1610T= n.1405T= n.1497T= n.1428T= n.1773T= n.1571T= n.1614T= n.1529T= n.1366T= n.1724T= n.1108T= n.1636T= n.1561T= n.1431T= | |
2 | g.201285205G>A | CA350302202 | CASP8 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.466G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1413G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1706G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1702G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.803-58G>A (n.803-58G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.1281G>A n.1411G>A n.1437G>A n.1543G>A n.1456G>A n.1474G>A n.1448G>A n.1611G>A n.1406G>A n.1498G>A n.1429G>A n.1774G>A n.1572G>A n.1615G>A n.1530G>A n.1367G>A n.1725G>A n.1109G>A n.1637G>A n.1562G>A n.1432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285205G>C | CA350302205 | CASP8 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.940G>C (p.Asp314His) c.838G>C (p.Asp280His) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.466G>C c.1243G>C (p.Asp415His) n.1413G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.529G>C (p.Asp177His) n.1706G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1702G>C c.1225G>C (p.Asp409His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.985G>C (p.Asp329His) c.883G>C (p.Asp295His) c.803-58G>C (n.803-58G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.550G>C (p.Asp184His) n.1281G>C n.1411G>C n.1437G>C n.1543G>C n.1456G>C n.1474G>C n.1448G>C n.1611G>C n.1406G>C n.1498G>C n.1429G>C n.1774G>C n.1572G>C n.1615G>C n.1530G>C n.1367G>C n.1725G>C n.1109G>C n.1637G>C n.1562G>C n.1432G>C | dbSNP |
2 | g.201285205G>T | CA350302208 | CASP8 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.466G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1413G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1706G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1702G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.803-58G>T (n.803-58G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.1281G>T n.1411G>T n.1437G>T n.1543G>T n.1456G>T n.1474G>T n.1448G>T n.1611G>T n.1406G>T n.1498G>T n.1429G>T n.1774G>T n.1572G>T n.1615G>T n.1530G>T n.1367G>T n.1725G>T n.1109G>T n.1637G>T n.1562G>T n.1432G>T | dbSNP |
2 | g.201285206A= | CA1320995693 | CASP8 | c.1193A= (p.Asp398=) c.941A= (p.Asp314=) c.839A= (p.Asp280=) c.*420A= (n.*420A=) c.1148A= (p.Asp383=) c.1325A= (p.Asp442=) n.467A= c.1244A= (p.Asp415=) n.1414A= c.1370A= (p.Asp457=) c.530A= (p.Asp177=) n.1707A= c.596A= (p.Asp199=) c.1118A= (p.Asp373=) c.758A= (p.Asp253=) n.1703A= c.1226A= (p.Asp409=) c.1124A= (p.Asp375=) c.986A= (p.Asp329=) c.884A= (p.Asp295=) c.803-57A= (n.803-57A=) c.578A= (p.Asp193=) c.551A= (p.Asp184=) n.1282A= n.1412A= n.1438A= n.1544A= n.1457A= n.1475A= n.1449A= n.1612A= n.1407A= n.1499A= n.1430A= n.1775A= n.1573A= n.1616A= n.1531A= n.1368A= n.1726A= n.1110A= n.1638A= n.1563A= n.1433A= | |
2 | g.201285206A>C | CA350302212 | CASP8 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.467A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1414A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1707A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1703A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.803-57A>C (n.803-57A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.1282A>C n.1412A>C n.1438A>C n.1544A>C n.1457A>C n.1475A>C n.1449A>C n.1612A>C n.1407A>C n.1499A>C n.1430A>C n.1775A>C n.1573A>C n.1616A>C n.1531A>C n.1368A>C n.1726A>C n.1110A>C n.1638A>C n.1563A>C n.1433A>C | dbSNP |
2 | g.201285206A>G | CA350302214 | CASP8 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.467A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1414A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1707A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1703A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.803-57A>G (n.803-57A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.1282A>G n.1412A>G n.1438A>G n.1544A>G n.1457A>G n.1475A>G n.1449A>G n.1612A>G n.1407A>G n.1499A>G n.1430A>G n.1775A>G n.1573A>G n.1616A>G n.1531A>G n.1368A>G n.1726A>G n.1110A>G n.1638A>G n.1563A>G n.1433A>G | dbSNP |
2 | g.201285206A>T | CA350302216 | CASP8 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.467A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1414A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.1707A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1703A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.803-57A>T (n.803-57A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.551A>T (p.Asp184Val) n.1282A>T n.1412A>T n.1438A>T n.1544A>T n.1457A>T n.1475A>T n.1449A>T n.1612A>T n.1407A>T n.1499A>T n.1430A>T n.1775A>T n.1573A>T n.1616A>T n.1531A>T n.1368A>T n.1726A>T n.1110A>T n.1638A>T n.1563A>T n.1433A>T | dbSNP |
2 | g.201285207C>A | CA350302219 | CASP8 | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*421C>A (n.*421C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.468C>A c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.1415C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1708C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) n.1704C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.803-56C>A (n.803-56C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.552C>A (p.Asp184Glu) n.1283C>A n.1413C>A n.1439C>A n.1545C>A n.1458C>A n.1476C>A n.1450C>A n.1613C>A n.1408C>A n.1500C>A n.1431C>A n.1776C>A n.1574C>A n.1617C>A n.1532C>A n.1369C>A n.1727C>A n.1111C>A n.1639C>A n.1564C>A n.1434C>A | dbSNP |
2 | g.201285207C= | CA1320995696 | CASP8 | c.1194C= (p.Asp398=) c.942C= (p.Asp314=) c.840C= (p.Asp280=) c.*421C= (n.*421C=) c.1149C= (p.Asp383=) c.1326C= (p.Asp442=) n.468C= c.1245C= (p.Asp415=) n.1415C= c.1371C= (p.Asp457=) c.531C= (p.Asp177=) n.1708C= c.597C= (p.Asp199=) c.1119C= (p.Asp373=) c.759C= (p.Asp253=) n.1704C= c.1227C= (p.Asp409=) c.1125C= (p.Asp375=) c.987C= (p.Asp329=) c.885C= (p.Asp295=) c.803-56C= (n.803-56C=) c.579C= (p.Asp193=) c.552C= (p.Asp184=) n.1283C= n.1413C= n.1439C= n.1545C= n.1458C= n.1476C= n.1450C= n.1613C= n.1408C= n.1500C= n.1431C= n.1776C= n.1574C= n.1617C= n.1532C= n.1369C= n.1727C= n.1111C= n.1639C= n.1564C= n.1434C= | |
2 | g.201285207C>G | CA350302221 | CASP8 | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.468C>G c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.1415C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1708C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1704C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.803-56C>G (n.803-56C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.552C>G (p.Asp184Glu) n.1283C>G n.1413C>G n.1439C>G n.1545C>G n.1458C>G n.1476C>G n.1450C>G n.1613C>G n.1408C>G n.1500C>G n.1431C>G n.1776C>G n.1574C>G n.1617C>G n.1532C>G n.1369C>G n.1727C>G n.1111C>G n.1639C>G n.1564C>G n.1434C>G | dbSNP |
2 | g.201285207C>T | CA430829741 | CASP8 | c.1194C>T (p.Asp398=) c.942C>T (p.Asp314=) c.840C>T (p.Asp280=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.468C>T c.1245C>T (p.Asp415=) n.1415C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.531C>T (p.Asp177=) n.1708C>T c.597C>T (p.Asp199=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.759C>T (p.Asp253=) n.1704C>T c.1227C>T (p.Asp409=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.987C>T (p.Asp329=) c.885C>T (p.Asp295=) c.803-56C>T (n.803-56C>T) c.579C>T (p.Asp193=) c.552C>T (p.Asp184=) n.1283C>T n.1413C>T n.1439C>T n.1545C>T n.1458C>T n.1476C>T n.1450C>T n.1613C>T n.1408C>T n.1500C>T n.1431C>T n.1776C>T n.1574C>T n.1617C>T n.1532C>T n.1369C>T n.1727C>T n.1111C>T n.1639C>T n.1564C>T n.1434C>T | dbSNP |
2 | g.201285208T>A | CA350302224 | CASP8 | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.469T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1416T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1709T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1705T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.803-55T>A (n.803-55T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.1284T>A n.1414T>A n.1440T>A n.1546T>A n.1459T>A n.1477T>A n.1451T>A n.1614T>A n.1409T>A n.1501T>A n.1432T>A n.1777T>A n.1575T>A n.1618T>A n.1533T>A n.1370T>A n.1728T>A n.1112T>A n.1640T>A n.1565T>A n.1435T>A | dbSNP |
2 | g.201285208T>C | CA350302232 | CASP8 | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.469T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1416T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1709T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1705T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.803-55T>C (n.803-55T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.1284T>C n.1414T>C n.1440T>C n.1546T>C n.1459T>C n.1477T>C n.1451T>C n.1614T>C n.1409T>C n.1501T>C n.1432T>C n.1777T>C n.1575T>C n.1618T>C n.1533T>C n.1370T>C n.1728T>C n.1112T>C n.1640T>C n.1565T>C n.1435T>C | dbSNP |
2 | g.201285208T>G | CA350302228 | CASP8 | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.469T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1416T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.1709T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.760T>G (p.Phe254Val) n.1705T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.803-55T>G (n.803-55T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.553T>G (p.Phe185Val) n.1284T>G n.1414T>G n.1440T>G n.1546T>G n.1459T>G n.1477T>G n.1451T>G n.1614T>G n.1409T>G n.1501T>G n.1432T>G n.1777T>G n.1575T>G n.1618T>G n.1533T>G n.1370T>G n.1728T>G n.1112T>G n.1640T>G n.1565T>G n.1435T>G | |
2 | g.201285208_201285226dup | CA539386242 | CASP8 | c.1195_1213dup (p.Thr405IlefsTer10) c.943_961dup (p.Thr321IlefsTer10) c.841_859dup (p.Thr287IlefsTer10) c.*422_*440dup (n.*422_*440dup) c.1150_1168dup (p.Thr390IlefsTer10) c.1327_1345dup (p.Thr449IlefsTer10) n.469_487dup c.1246_1264dup (p.Thr422IlefsTer10) n.1416_1434dup c.1372_1390dup (p.Thr464IlefsTer10) c.532_550dup (p.Thr184IlefsTer10) n.1709_1727dup c.598_616dup (p.Thr206IlefsTer10) c.1120_1138dup (p.Thr380IlefsTer10) c.760_778dup (p.Thr260IlefsTer10) n.1705_1723dup c.1228_1246dup (p.Thr416IlefsTer10) c.1126_1144dup (p.Thr382IlefsTer10) c.988_1006dup (p.Thr336IlefsTer10) c.886_904dup (p.Thr302IlefsTer10) c.803-55_803-37dup (n.803-55_803-37dup) c.580_598dup (p.Thr200IlefsTer10) c.553_571dup (p.Thr191IlefsTer10) n.1284_1302dup n.1414_1432dup n.1440_1458dup n.1546_1564dup n.1459_1477dup n.1477_1495dup n.1451_1469dup n.1614_1632dup n.1409_1427dup n.1501_1519dup n.1432_1450dup n.1777_1795dup n.1575_1593dup n.1618_1636dup n.1533_1551dup n.1370_1388dup n.1728_1746dup n.1112_1130dup n.1640_1658dup n.1565_1583dup n.1435_1453dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285209T>A | CA350302237 | CASP8 | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.470T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1417T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.1710T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1706T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.803-54T>A (n.803-54T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.1285T>A n.1415T>A n.1441T>A n.1547T>A n.1460T>A n.1478T>A n.1452T>A n.1615T>A n.1410T>A n.1502T>A n.1433T>A n.1778T>A n.1576T>A n.1619T>A n.1534T>A n.1371T>A n.1729T>A n.1113T>A n.1641T>A n.1566T>A n.1436T>A | dbSNP |
2 | g.201285209T>C | CA350302241 | CASP8 | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.*423T>C (n.*423T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.470T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1417T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.1710T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1706T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.803-54T>C (n.803-54T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.1285T>C n.1415T>C n.1441T>C n.1547T>C n.1460T>C n.1478T>C n.1452T>C n.1615T>C n.1410T>C n.1502T>C n.1433T>C n.1778T>C n.1576T>C n.1619T>C n.1534T>C n.1371T>C n.1729T>C n.1113T>C n.1641T>C n.1566T>C n.1436T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285209T>G | CA350302243 | CASP8 | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.*423T>G (n.*423T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.470T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1417T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1710T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1706T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.803-54T>G (n.803-54T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.1285T>G n.1415T>G n.1441T>G n.1547T>G n.1460T>G n.1478T>G n.1452T>G n.1615T>G n.1410T>G n.1502T>G n.1433T>G n.1778T>G n.1576T>G n.1619T>G n.1534T>G n.1371T>G n.1729T>G n.1113T>G n.1641T>G n.1566T>G n.1436T>G | |
2 | g.201285210T>A | CA350302245 | CASP8 | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) n.471T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.1418T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.1711T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) n.1707T>A c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.803-53T>A (n.803-53T>A) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) n.1286T>A n.1416T>A n.1442T>A n.1548T>A n.1461T>A n.1479T>A n.1453T>A n.1616T>A n.1411T>A n.1503T>A n.1434T>A n.1779T>A n.1577T>A n.1620T>A n.1535T>A n.1372T>A n.1730T>A n.1114T>A n.1642T>A n.1567T>A n.1437T>A | dbSNP |
2 | g.201285210T>C | CA2053767 | CASP8 | c.1197T>C (p.Phe399=) c.945T>C (p.Phe315=) c.843T>C (p.Phe281=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1329T>C (p.Phe443=) n.471T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.1418T>C c.1374T>C (p.Phe458=) c.534T>C (p.Phe178=) n.1711T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.1122T>C (p.Phe374=) c.762T>C (p.Phe254=) n.1707T>C c.1230T>C (p.Phe410=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.990T>C (p.Phe330=) c.888T>C (p.Phe296=) c.803-53T>C (n.803-53T>C) c.582T>C (p.Phe194=) c.555T>C (p.Phe185=) n.1286T>C n.1416T>C n.1442T>C n.1548T>C n.1461T>C n.1479T>C n.1453T>C n.1616T>C n.1411T>C n.1503T>C n.1434T>C n.1779T>C n.1577T>C n.1620T>C n.1535T>C n.1372T>C n.1730T>C n.1114T>C n.1642T>C n.1567T>C n.1437T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285210T>G | CA350302252 | CASP8 | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) n.471T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1418T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.1711T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) n.1707T>G c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.803-53T>G (n.803-53T>G) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) n.1286T>G n.1416T>G n.1442T>G n.1548T>G n.1461T>G n.1479T>G n.1453T>G n.1616T>G n.1411T>G n.1503T>G n.1434T>G n.1779T>G n.1577T>G n.1620T>G n.1535T>G n.1372T>G n.1730T>G n.1114T>G n.1642T>G n.1567T>G n.1437T>G | |
2 | g.201285210T= | CA1320995699 | CASP8 | c.1197T= (p.Phe399=) c.945T= (p.Phe315=) c.843T= (p.Phe281=) c.*424T= (n.*424T=) c.1152T= (p.Phe384=) c.1329T= (p.Phe443=) n.471T= c.1248T= (p.Phe416=) n.1418T= c.1374T= (p.Phe458=) c.534T= (p.Phe178=) n.1711T= c.600T= (p.Phe200=) c.1122T= (p.Phe374=) c.762T= (p.Phe254=) n.1707T= c.1230T= (p.Phe410=) c.1128T= (p.Phe376=) c.990T= (p.Phe330=) c.888T= (p.Phe296=) c.803-53T= (n.803-53T=) c.582T= (p.Phe194=) c.555T= (p.Phe185=) n.1286T= n.1416T= n.1442T= n.1548T= n.1461T= n.1479T= n.1453T= n.1616T= n.1411T= n.1503T= n.1434T= n.1779T= n.1577T= n.1620T= n.1535T= n.1372T= n.1730T= n.1114T= n.1642T= n.1567T= n.1437T= | |
2 | g.201285211C>A | CA350302254 | CASP8 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.*425C>A (n.*425C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.472C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1419C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) c.535C>A (p.Leu179Met) n.1712C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.763C>A (p.Leu255Met) n.1708C>A c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.803-52C>A (n.803-52C>A) c.583C>A (p.Leu195Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1287C>A n.1417C>A n.1443C>A n.1549C>A n.1462C>A n.1480C>A n.1454C>A n.1617C>A n.1412C>A n.1504C>A n.1435C>A n.1780C>A n.1578C>A n.1621C>A n.1536C>A n.1373C>A n.1731C>A n.1115C>A n.1643C>A n.1568C>A n.1438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285211C>G | CA350302258 | CASP8 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.472C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1419C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1712C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1708C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.803-52C>G (n.803-52C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1287C>G n.1417C>G n.1443C>G n.1549C>G n.1462C>G n.1480C>G n.1454C>G n.1617C>G n.1412C>G n.1504C>G n.1435C>G n.1780C>G n.1578C>G n.1621C>G n.1536C>G n.1373C>G n.1731C>G n.1115C>G n.1643C>G n.1568C>G n.1438C>G | dbSNP |
2 | g.201285211C>T | CA430829742 | CASP8 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.946C>T (p.Leu316=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.472C>T c.1249C>T (p.Leu417=) n.1419C>T c.1375C>T (p.Leu459=) c.535C>T (p.Leu179=) n.1712C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.763C>T (p.Leu255=) n.1708C>T c.1231C>T (p.Leu411=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.991C>T (p.Leu331=) c.889C>T (p.Leu297=) c.803-52C>T (n.803-52C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1287C>T n.1417C>T n.1443C>T n.1549C>T n.1462C>T n.1480C>T n.1454C>T n.1617C>T n.1412C>T n.1504C>T n.1435C>T n.1780C>T n.1578C>T n.1621C>T n.1536C>T n.1373C>T n.1731C>T n.1115C>T n.1643C>T n.1568C>T n.1438C>T | dbSNP |
2 | g.201285212T>A | CA350302262 | CASP8 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.473T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1420T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1713T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1709T>A c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.803-51T>A (n.803-51T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1288T>A n.1418T>A n.1444T>A n.1550T>A n.1463T>A n.1481T>A n.1455T>A n.1618T>A n.1413T>A n.1505T>A n.1436T>A n.1781T>A n.1579T>A n.1622T>A n.1537T>A n.1374T>A n.1732T>A n.1116T>A n.1644T>A n.1569T>A n.1439T>A | dbSNP |
2 | g.201285212T>C | CA350302265 | CASP8 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.473T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1420T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1713T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1709T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.803-51T>C (n.803-51T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1288T>C n.1418T>C n.1444T>C n.1550T>C n.1463T>C n.1481T>C n.1455T>C n.1618T>C n.1413T>C n.1505T>C n.1436T>C n.1781T>C n.1579T>C n.1622T>C n.1537T>C n.1374T>C n.1732T>C n.1116T>C n.1644T>C n.1569T>C n.1439T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285212T>G | CA350302269 | CASP8 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.473T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1420T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1713T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1709T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.803-51T>G (n.803-51T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1288T>G n.1418T>G n.1444T>G n.1550T>G n.1463T>G n.1481T>G n.1455T>G n.1618T>G n.1413T>G n.1505T>G n.1436T>G n.1781T>G n.1579T>G n.1622T>G n.1537T>G n.1374T>G n.1732T>G n.1116T>G n.1644T>G n.1569T>G n.1439T>G | |
2 | g.201285213G>A | CA430829745 | CASP8 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.948G>A (p.Leu316=) c.846G>A (p.Leu282=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.474G>A c.1251G>A (p.Leu417=) n.1421G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.537G>A (p.Leu179=) n.1714G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.765G>A (p.Leu255=) n.1710G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.993G>A (p.Leu331=) c.891G>A (p.Leu297=) c.803-50G>A (n.803-50G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1289G>A n.1419G>A n.1445G>A n.1551G>A n.1464G>A n.1482G>A n.1456G>A n.1619G>A n.1414G>A n.1506G>A n.1437G>A n.1782G>A n.1580G>A n.1623G>A n.1538G>A n.1375G>A n.1733G>A n.1117G>A n.1645G>A n.1570G>A n.1440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285213G>C | CA430829744 | CASP8 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.948G>C (p.Leu316=) c.846G>C (p.Leu282=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.474G>C c.1251G>C (p.Leu417=) n.1421G>C c.1377G>C (p.Leu459=) c.537G>C (p.Leu179=) n.1714G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.765G>C (p.Leu255=) n.1710G>C c.1233G>C (p.Leu411=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.993G>C (p.Leu331=) c.891G>C (p.Leu297=) c.803-50G>C (n.803-50G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1289G>C n.1419G>C n.1445G>C n.1551G>C n.1464G>C n.1482G>C n.1456G>C n.1619G>C n.1414G>C n.1506G>C n.1437G>C n.1782G>C n.1580G>C n.1623G>C n.1538G>C n.1375G>C n.1733G>C n.1117G>C n.1645G>C n.1570G>C n.1440G>C | dbSNP |
2 | g.201285213G= | CA1320995701 | CASP8 | c.1200G= (p.Leu400=) c.948G= (p.Leu316=) c.846G= (p.Leu282=) c.*427G= (n.*427G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.1332G= (p.Leu444=) n.474G= c.1251G= (p.Leu417=) n.1421G= c.1377G= (p.Leu459=) c.537G= (p.Leu179=) n.1714G= c.603G= (p.Leu201=) c.1125G= (p.Leu375=) c.765G= (p.Leu255=) n.1710G= c.1233G= (p.Leu411=) c.1131G= (p.Leu377=) c.993G= (p.Leu331=) c.891G= (p.Leu297=) c.803-50G= (n.803-50G=) c.585G= (p.Leu195=) c.558G= (p.Leu186=) n.1289G= n.1419G= n.1445G= n.1551G= n.1464G= n.1482G= n.1456G= n.1619G= n.1414G= n.1506G= n.1437G= n.1782G= n.1580G= n.1623G= n.1538G= n.1375G= n.1733G= n.1117G= n.1645G= n.1570G= n.1440G= | |
2 | g.201285213G>T | CA430829743 | CASP8 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.948G>T (p.Leu316=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.474G>T c.1251G>T (p.Leu417=) n.1421G>T c.1377G>T (p.Leu459=) c.537G>T (p.Leu179=) n.1714G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.765G>T (p.Leu255=) n.1710G>T c.1233G>T (p.Leu411=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.993G>T (p.Leu331=) c.891G>T (p.Leu297=) c.803-50G>T (n.803-50G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1289G>T n.1419G>T n.1445G>T n.1551G>T n.1464G>T n.1482G>T n.1456G>T n.1619G>T n.1414G>T n.1506G>T n.1437G>T n.1782G>T n.1580G>T n.1623G>T n.1538G>T n.1375G>T n.1733G>T n.1117G>T n.1645G>T n.1570G>T n.1440G>T | |
2 | g.201285213_201285214delinsTT | CA2740096414 | CASP8 | c.1200_1201delinsTT (p.Leu400=) c.948_949delinsTT (p.Leu316=) c.846_847delinsTT (p.Leu282=) c.*427_*428delinsTT (n.*427_*428delinsTT) c.1155_1156delinsTT (p.Leu385=) c.1332_1333delinsTT (p.Leu444=) n.474_475delinsTT c.1251_1252delinsTT (p.Leu417=) n.1421_1422delinsTT c.1377_1378delinsTT (p.Leu459=) c.537_538delinsTT (p.Leu179=) n.1714_1715delinsTT c.603_604delinsTT (p.Leu201=) c.1125_1126delinsTT (p.Leu375=) c.765_766delinsTT (p.Leu255=) n.1710_1711delinsTT c.1233_1234delinsTT (p.Leu411=) c.1131_1132delinsTT (p.Leu377=) c.993_994delinsTT (p.Leu331=) c.891_892delinsTT (p.Leu297=) c.803-50_803-49delinsTT (n.803-50_803-49delinsTT) c.585_586delinsTT (p.Leu195=) c.558_559delinsTT (p.Leu186=) n.1289_1290delinsTT n.1419_1420delinsTT n.1445_1446delinsTT n.1551_1552delinsTT n.1464_1465delinsTT n.1482_1483delinsTT n.1456_1457delinsTT n.1619_1620delinsTT n.1414_1415delinsTT n.1506_1507delinsTT n.1437_1438delinsTT n.1782_1783delinsTT n.1580_1581delinsTT n.1623_1624delinsTT n.1538_1539delinsTT n.1375_1376delinsTT n.1733_1734delinsTT n.1117_1118delinsTT n.1645_1646delinsTT n.1570_1571delinsTT n.1440_1441delinsTT | ClinVar |
2 | g.201285214C>A | CA350302280 | CASP8 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.*428C>A (n.*428C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) n.475C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1422C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1715C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.766C>A (p.Leu256Met) n.1711C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.803-49C>A (n.803-49C>A) c.586C>A (p.Leu196Met) c.559C>A (p.Leu187Met) n.1290C>A n.1420C>A n.1446C>A n.1552C>A n.1465C>A n.1483C>A n.1457C>A n.1620C>A n.1415C>A n.1507C>A n.1438C>A n.1783C>A n.1581C>A n.1624C>A n.1539C>A n.1376C>A n.1734C>A n.1118C>A n.1646C>A n.1571C>A n.1441C>A | dbSNP |
2 | g.201285214C= | CA1320995702 | CASP8 | c.1201C= (p.Leu401=) c.949C= (p.Leu317=) c.847C= (p.Leu283=) c.*428C= (n.*428C=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1333C= (p.Leu445=) n.475C= c.1252C= (p.Leu418=) n.1422C= c.1378C= (p.Leu460=) c.538C= (p.Leu180=) n.1715C= c.604C= (p.Leu202=) c.1126C= (p.Leu376=) c.766C= (p.Leu256=) n.1711C= c.1234C= (p.Leu412=) c.1132C= (p.Leu378=) c.994C= (p.Leu332=) c.892C= (p.Leu298=) c.803-49C= (n.803-49C=) c.586C= (p.Leu196=) c.559C= (p.Leu187=) n.1290C= n.1420C= n.1446C= n.1552C= n.1465C= n.1483C= n.1457C= n.1620C= n.1415C= n.1507C= n.1438C= n.1783C= n.1581C= n.1624C= n.1539C= n.1376C= n.1734C= n.1118C= n.1646C= n.1571C= n.1441C= | |
2 | g.201285214C>G | CA350302276 | CASP8 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.*428C>G (n.*428C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.475C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1422C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1715C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1711C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.803-49C>G (n.803-49C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1290C>G n.1420C>G n.1446C>G n.1552C>G n.1465C>G n.1483C>G n.1457C>G n.1620C>G n.1415C>G n.1507C>G n.1438C>G n.1783C>G n.1581C>G n.1624C>G n.1539C>G n.1376C>G n.1734C>G n.1118C>G n.1646C>G n.1571C>G n.1441C>G | dbSNP |
2 | g.201285214C>T | CA2053768 | CASP8 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.949C>T (p.Leu317=) c.847C>T (p.Leu283=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1333C>T (p.Leu445=) n.475C>T c.1252C>T (p.Leu418=) n.1422C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1715C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.766C>T (p.Leu256=) n.1711C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.994C>T (p.Leu332=) c.892C>T (p.Leu298=) c.803-49C>T (n.803-49C>T) c.586C>T (p.Leu196=) c.559C>T (p.Leu187=) n.1290C>T n.1420C>T n.1446C>T n.1552C>T n.1465C>T n.1483C>T n.1457C>T n.1620C>T n.1415C>T n.1507C>T n.1438C>T n.1783C>T n.1581C>T n.1624C>T n.1539C>T n.1376C>T n.1734C>T n.1118C>T n.1646C>T n.1571C>T n.1441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285215T>A | CA350302285 | CASP8 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.476T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1423T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1716T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1712T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.803-48T>A (n.803-48T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1291T>A n.1421T>A n.1447T>A n.1553T>A n.1466T>A n.1484T>A n.1458T>A n.1621T>A n.1416T>A n.1508T>A n.1439T>A n.1784T>A n.1582T>A n.1625T>A n.1540T>A n.1377T>A n.1735T>A n.1119T>A n.1647T>A n.1572T>A n.1442T>A | |
2 | g.201285215T>C | CA350302286 | CASP8 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.476T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1423T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1716T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1712T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.803-48T>C (n.803-48T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1291T>C n.1421T>C n.1447T>C n.1553T>C n.1466T>C n.1484T>C n.1458T>C n.1621T>C n.1416T>C n.1508T>C n.1439T>C n.1784T>C n.1582T>C n.1625T>C n.1540T>C n.1377T>C n.1735T>C n.1119T>C n.1647T>C n.1572T>C n.1442T>C | |
2 | g.201285215T>G | CA350302288 | CASP8 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.476T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1423T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1716T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1712T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.803-48T>G (n.803-48T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1291T>G n.1421T>G n.1447T>G n.1553T>G n.1466T>G n.1484T>G n.1458T>G n.1621T>G n.1416T>G n.1508T>G n.1439T>G n.1784T>G n.1582T>G n.1625T>G n.1540T>G n.1377T>G n.1735T>G n.1119T>G n.1647T>G n.1572T>G n.1442T>G | |
2 | g.201285216G>A | CA430829748 | CASP8 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.951G>A (p.Leu317=) c.849G>A (p.Leu283=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1335G>A (p.Leu445=) n.477G>A c.1254G>A (p.Leu418=) n.1424G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1717G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.768G>A (p.Leu256=) n.1713G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.996G>A (p.Leu332=) c.894G>A (p.Leu298=) c.803-47G>A (n.803-47G>A) c.588G>A (p.Leu196=) c.561G>A (p.Leu187=) n.1292G>A n.1422G>A n.1448G>A n.1554G>A n.1467G>A n.1485G>A n.1459G>A n.1622G>A n.1417G>A n.1509G>A n.1440G>A n.1785G>A n.1583G>A n.1626G>A n.1541G>A n.1378G>A n.1736G>A n.1120G>A n.1648G>A n.1573G>A n.1443G>A | dbSNP |
2 | g.201285216G>C | CA430829746 | CASP8 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.951G>C (p.Leu317=) c.849G>C (p.Leu283=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1335G>C (p.Leu445=) n.477G>C c.1254G>C (p.Leu418=) n.1424G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1717G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.768G>C (p.Leu256=) n.1713G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.996G>C (p.Leu332=) c.894G>C (p.Leu298=) c.803-47G>C (n.803-47G>C) c.588G>C (p.Leu196=) c.561G>C (p.Leu187=) n.1292G>C n.1422G>C n.1448G>C n.1554G>C n.1467G>C n.1485G>C n.1459G>C n.1622G>C n.1417G>C n.1509G>C n.1440G>C n.1785G>C n.1583G>C n.1626G>C n.1541G>C n.1378G>C n.1736G>C n.1120G>C n.1648G>C n.1573G>C n.1443G>C | dbSNP |
2 | g.201285216G>T | CA430829747 | CASP8 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.951G>T (p.Leu317=) c.849G>T (p.Leu283=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1335G>T (p.Leu445=) n.477G>T c.1254G>T (p.Leu418=) n.1424G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1717G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.768G>T (p.Leu256=) n.1713G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.996G>T (p.Leu332=) c.894G>T (p.Leu298=) c.803-47G>T (n.803-47G>T) c.588G>T (p.Leu196=) c.561G>T (p.Leu187=) n.1292G>T n.1422G>T n.1448G>T n.1554G>T n.1467G>T n.1485G>T n.1459G>T n.1622G>T n.1417G>T n.1509G>T n.1440G>T n.1785G>T n.1583G>T n.1626G>T n.1541G>T n.1378G>T n.1736G>T n.1120G>T n.1648G>T n.1573G>T n.1443G>T | dbSNP |
2 | g.201285217G>A | CA350302293 | CASP8 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) n.478G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.1425G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) n.1718G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1714G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.803-46G>A (n.803-46G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) n.1293G>A n.1423G>A n.1449G>A n.1555G>A n.1468G>A n.1486G>A n.1460G>A n.1623G>A n.1418G>A n.1510G>A n.1441G>A n.1786G>A n.1584G>A n.1627G>A n.1542G>A n.1379G>A n.1737G>A n.1121G>A n.1649G>A n.1574G>A n.1444G>A | dbSNP |
2 | g.201285217G>C | CA350302310 | CASP8 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.478G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.1425G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1718G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1714G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.803-46G>C (n.803-46G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1293G>C n.1423G>C n.1449G>C n.1555G>C n.1468G>C n.1486G>C n.1460G>C n.1623G>C n.1418G>C n.1510G>C n.1441G>C n.1786G>C n.1584G>C n.1627G>C n.1542G>C n.1379G>C n.1737G>C n.1121G>C n.1649G>C n.1574G>C n.1444G>C | dbSNP |
2 | g.201285217G>T | CA350302313 | CASP8 | c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) n.478G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) n.1425G>T c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) n.1718G>T c.607G>T (p.Gly203Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.1714G>T c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.803-46G>T (n.803-46G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) n.1293G>T n.1423G>T n.1449G>T n.1555G>T n.1468G>T n.1486G>T n.1460G>T n.1623G>T n.1418G>T n.1510G>T n.1441G>T n.1786G>T n.1584G>T n.1627G>T n.1542G>T n.1379G>T n.1737G>T n.1121G>T n.1649G>T n.1574G>T n.1444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285218G>A | CA350302317 | CASP8 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) n.479G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.1426G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) n.1719G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.1715G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.803-45G>A (n.803-45G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) n.1294G>A n.1424G>A n.1450G>A n.1556G>A n.1469G>A n.1487G>A n.1461G>A n.1624G>A n.1419G>A n.1511G>A n.1442G>A n.1787G>A n.1585G>A n.1628G>A n.1543G>A n.1380G>A n.1738G>A n.1122G>A n.1650G>A n.1575G>A n.1445G>A | dbSNP |
2 | g.201285218G>C | CA350302328 | CASP8 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.479G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1426G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1719G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1715G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.803-45G>C (n.803-45G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1294G>C n.1424G>C n.1450G>C n.1556G>C n.1469G>C n.1487G>C n.1461G>C n.1624G>C n.1419G>C n.1511G>C n.1442G>C n.1787G>C n.1585G>C n.1628G>C n.1543G>C n.1380G>C n.1738G>C n.1122G>C n.1650G>C n.1575G>C n.1445G>C | dbSNP |
2 | g.201285218G>T | CA350302331 | CASP8 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.479G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1426G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.1719G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1715G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.803-45G>T (n.803-45G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.1294G>T n.1424G>T n.1450G>T n.1556G>T n.1469G>T n.1487G>T n.1461G>T n.1624G>T n.1419G>T n.1511G>T n.1442G>T n.1787G>T n.1585G>T n.1628G>T n.1543G>T n.1380G>T n.1738G>T n.1122G>T n.1650G>T n.1575G>T n.1445G>T | dbSNP |
2 | g.201285219G>A | CA430829749 | CASP8 | c.1206G>A (p.Gly402=) c.954G>A (p.Gly318=) c.852G>A (p.Gly284=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) c.1338G>A (p.Gly446=) n.480G>A c.1257G>A (p.Gly419=) n.1427G>A c.1383G>A (p.Gly461=) c.543G>A (p.Gly181=) n.1720G>A c.609G>A (p.Gly203=) c.1131G>A (p.Gly377=) c.771G>A (p.Gly257=) n.1716G>A c.1239G>A (p.Gly413=) c.1137G>A (p.Gly379=) c.999G>A (p.Gly333=) c.897G>A (p.Gly299=) c.803-44G>A (n.803-44G>A) c.591G>A (p.Gly197=) c.564G>A (p.Gly188=) n.1295G>A n.1425G>A n.1451G>A n.1557G>A n.1470G>A n.1488G>A n.1462G>A n.1625G>A n.1420G>A n.1512G>A n.1443G>A n.1788G>A n.1586G>A n.1629G>A n.1544G>A n.1381G>A n.1739G>A n.1123G>A n.1651G>A n.1576G>A n.1446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285219G>C | CA430829750 | CASP8 | c.1206G>C (p.Gly402=) c.954G>C (p.Gly318=) c.852G>C (p.Gly284=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1161G>C (p.Gly387=) c.1338G>C (p.Gly446=) n.480G>C c.1257G>C (p.Gly419=) n.1427G>C c.1383G>C (p.Gly461=) c.543G>C (p.Gly181=) n.1720G>C c.609G>C (p.Gly203=) c.1131G>C (p.Gly377=) c.771G>C (p.Gly257=) n.1716G>C c.1239G>C (p.Gly413=) c.1137G>C (p.Gly379=) c.999G>C (p.Gly333=) c.897G>C (p.Gly299=) c.803-44G>C (n.803-44G>C) c.591G>C (p.Gly197=) c.564G>C (p.Gly188=) n.1295G>C n.1425G>C n.1451G>C n.1557G>C n.1470G>C n.1488G>C n.1462G>C n.1625G>C n.1420G>C n.1512G>C n.1443G>C n.1788G>C n.1586G>C n.1629G>C n.1544G>C n.1381G>C n.1739G>C n.1123G>C n.1651G>C n.1576G>C n.1446G>C | dbSNP |
2 | g.201285219G>T | CA430829751 | CASP8 | c.1206G>T (p.Gly402=) c.954G>T (p.Gly318=) c.852G>T (p.Gly284=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1161G>T (p.Gly387=) c.1338G>T (p.Gly446=) n.480G>T c.1257G>T (p.Gly419=) n.1427G>T c.1383G>T (p.Gly461=) c.543G>T (p.Gly181=) n.1720G>T c.609G>T (p.Gly203=) c.1131G>T (p.Gly377=) c.771G>T (p.Gly257=) n.1716G>T c.1239G>T (p.Gly413=) c.1137G>T (p.Gly379=) c.999G>T (p.Gly333=) c.897G>T (p.Gly299=) c.803-44G>T (n.803-44G>T) c.591G>T (p.Gly197=) c.564G>T (p.Gly188=) n.1295G>T n.1425G>T n.1451G>T n.1557G>T n.1470G>T n.1488G>T n.1462G>T n.1625G>T n.1420G>T n.1512G>T n.1443G>T n.1788G>T n.1586G>T n.1629G>T n.1544G>T n.1381G>T n.1739G>T n.1123G>T n.1651G>T n.1576G>T n.1446G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285220A>C | CA350302334 | CASP8 | c.1207A>C (p.Met403Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) n.481A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) n.1428A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) n.1721A>C c.610A>C (p.Met204Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) n.1717A>C c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) c.803-43A>C (n.803-43A>C) c.592A>C (p.Met198Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.1296A>C n.1426A>C n.1452A>C n.1558A>C n.1471A>C n.1489A>C n.1463A>C n.1626A>C n.1421A>C n.1513A>C n.1444A>C n.1789A>C n.1587A>C n.1630A>C n.1545A>C n.1382A>C n.1740A>C n.1124A>C n.1652A>C n.1577A>C n.1447A>C | |
2 | g.201285220A>G | CA350302337 | CASP8 | c.1207A>G (p.Met403Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1162A>G (p.Met388Val) c.1339A>G (p.Met447Val) n.481A>G c.1258A>G (p.Met420Val) n.1428A>G c.1384A>G (p.Met462Val) c.544A>G (p.Met182Val) n.1721A>G c.610A>G (p.Met204Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.772A>G (p.Met258Val) n.1717A>G c.1240A>G (p.Met414Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.898A>G (p.Met300Val) c.803-43A>G (n.803-43A>G) c.592A>G (p.Met198Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.1296A>G n.1426A>G n.1452A>G n.1558A>G n.1471A>G n.1489A>G n.1463A>G n.1626A>G n.1421A>G n.1513A>G n.1444A>G n.1789A>G n.1587A>G n.1630A>G n.1545A>G n.1382A>G n.1740A>G n.1124A>G n.1652A>G n.1577A>G n.1447A>G | dbSNP |
2 | g.201285220A>T | CA350302338 | CASP8 | c.1207A>T (p.Met403Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) n.481A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) n.1428A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) n.1721A>T c.610A>T (p.Met204Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) n.1717A>T c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) c.803-43A>T (n.803-43A>T) c.592A>T (p.Met198Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.1296A>T n.1426A>T n.1452A>T n.1558A>T n.1471A>T n.1489A>T n.1463A>T n.1626A>T n.1421A>T n.1513A>T n.1444A>T n.1789A>T n.1587A>T n.1630A>T n.1545A>T n.1382A>T n.1740A>T n.1124A>T n.1652A>T n.1577A>T n.1447A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285221T>A | CA350302339 | CASP8 | c.1208T>A (p.Met403Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) n.482T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) n.1429T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) n.1722T>A c.611T>A (p.Met204Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) n.1718T>A c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) c.803-42T>A (n.803-42T>A) c.593T>A (p.Met198Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.1297T>A n.1427T>A n.1453T>A n.1559T>A n.1472T>A n.1490T>A n.1464T>A n.1627T>A n.1422T>A n.1514T>A n.1445T>A n.1790T>A n.1588T>A n.1631T>A n.1546T>A n.1383T>A n.1741T>A n.1125T>A n.1653T>A n.1578T>A n.1448T>A | dbSNP |
2 | g.201285221T>C | CA350302342 | CASP8 | c.1208T>C (p.Met403Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) n.482T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) n.1429T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) n.1722T>C c.611T>C (p.Met204Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) n.1718T>C c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) c.803-42T>C (n.803-42T>C) c.593T>C (p.Met198Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.1297T>C n.1427T>C n.1453T>C n.1559T>C n.1472T>C n.1490T>C n.1464T>C n.1627T>C n.1422T>C n.1514T>C n.1445T>C n.1790T>C n.1588T>C n.1631T>C n.1546T>C n.1383T>C n.1741T>C n.1125T>C n.1653T>C n.1578T>C n.1448T>C | |
2 | g.201285221T>G | CA350302340 | CASP8 | c.1208T>G (p.Met403Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) n.482T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) n.1429T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) n.1722T>G c.611T>G (p.Met204Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) n.1718T>G c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) c.803-42T>G (n.803-42T>G) c.593T>G (p.Met198Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.1297T>G n.1427T>G n.1453T>G n.1559T>G n.1472T>G n.1490T>G n.1464T>G n.1627T>G n.1422T>G n.1514T>G n.1445T>G n.1790T>G n.1588T>G n.1631T>G n.1546T>G n.1383T>G n.1741T>G n.1125T>G n.1653T>G n.1578T>G n.1448T>G | |
2 | g.201285222G>A | CA350302344 | CASP8 | c.1209G>A (p.Met403Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) n.483G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) n.1430G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) n.1723G>A c.612G>A (p.Met204Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) n.1719G>A c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) c.803-41G>A (n.803-41G>A) c.594G>A (p.Met198Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.1298G>A n.1428G>A n.1454G>A n.1560G>A n.1473G>A n.1491G>A n.1465G>A n.1628G>A n.1423G>A n.1515G>A n.1446G>A n.1791G>A n.1589G>A n.1632G>A n.1547G>A n.1384G>A n.1742G>A n.1126G>A n.1654G>A n.1579G>A n.1449G>A | dbSNP |
2 | g.201285222G>C | CA350302347 | CASP8 | c.1209G>C (p.Met403Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) n.483G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) n.1430G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) n.1723G>C c.612G>C (p.Met204Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) n.1719G>C c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) c.803-41G>C (n.803-41G>C) c.594G>C (p.Met198Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.1298G>C n.1428G>C n.1454G>C n.1560G>C n.1473G>C n.1491G>C n.1465G>C n.1628G>C n.1423G>C n.1515G>C n.1446G>C n.1791G>C n.1589G>C n.1632G>C n.1547G>C n.1384G>C n.1742G>C n.1126G>C n.1654G>C n.1579G>C n.1449G>C | dbSNP |
2 | g.201285222G>T | CA350302346 | CASP8 | c.1209G>T (p.Met403Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) n.483G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) n.1430G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) n.1723G>T c.612G>T (p.Met204Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) n.1719G>T c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) c.803-41G>T (n.803-41G>T) c.594G>T (p.Met198Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) n.1298G>T n.1428G>T n.1454G>T n.1560G>T n.1473G>T n.1491G>T n.1465G>T n.1628G>T n.1423G>T n.1515G>T n.1446G>T n.1791G>T n.1589G>T n.1632G>T n.1547G>T n.1384G>T n.1742G>T n.1126G>T n.1654G>T n.1579G>T n.1449G>T | |
2 | g.201285223G>A | CA350302349 | CASP8 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.484G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1431G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1724G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1720G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.803-40G>A (n.803-40G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1299G>A n.1429G>A n.1455G>A n.1561G>A n.1474G>A n.1492G>A n.1466G>A n.1629G>A n.1424G>A n.1516G>A n.1447G>A n.1792G>A n.1590G>A n.1633G>A n.1548G>A n.1385G>A n.1743G>A n.1127G>A n.1655G>A n.1580G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201285223G>C | CA350302351 | CASP8 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.484G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1431G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1724G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1720G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.803-40G>C (n.803-40G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1299G>C n.1429G>C n.1455G>C n.1561G>C n.1474G>C n.1492G>C n.1466G>C n.1629G>C n.1424G>C n.1516G>C n.1447G>C n.1792G>C n.1590G>C n.1633G>C n.1548G>C n.1385G>C n.1743G>C n.1127G>C n.1655G>C n.1580G>C n.1450G>C | dbSNP |
2 | g.201285223G= | CA1320995704 | CASP8 | c.1210G= (p.Ala404=) c.958G= (p.Ala320=) c.856G= (p.Ala286=) c.*437G= (n.*437G=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1342G= (p.Ala448=) n.484G= c.1261G= (p.Ala421=) n.1431G= c.1387G= (p.Ala463=) c.547G= (p.Ala183=) n.1724G= c.613G= (p.Ala205=) c.1135G= (p.Ala379=) c.775G= (p.Ala259=) n.1720G= c.1243G= (p.Ala415=) c.1141G= (p.Ala381=) c.1003G= (p.Ala335=) c.901G= (p.Ala301=) c.803-40G= (n.803-40G=) c.595G= (p.Ala199=) c.568G= (p.Ala190=) n.1299G= n.1429G= n.1455G= n.1561G= n.1474G= n.1492G= n.1466G= n.1629G= n.1424G= n.1516G= n.1447G= n.1792G= n.1590G= n.1633G= n.1548G= n.1385G= n.1743G= n.1127G= n.1655G= n.1580G= n.1450G= | |
2 | g.201285223G>T | CA350302353 | CASP8 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.484G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1431G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1724G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1720G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.803-40G>T (n.803-40G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1299G>T n.1429G>T n.1455G>T n.1561G>T n.1474G>T n.1492G>T n.1466G>T n.1629G>T n.1424G>T n.1516G>T n.1447G>T n.1792G>T n.1590G>T n.1633G>T n.1548G>T n.1385G>T n.1743G>T n.1127G>T n.1655G>T n.1580G>T n.1450G>T | dbSNP |
2 | g.201285224C>A | CA350302356 | CASP8 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.485C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1432C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1725C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1721C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.803-39C>A (n.803-39C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.1300C>A n.1430C>A n.1456C>A n.1562C>A n.1475C>A n.1493C>A n.1467C>A n.1630C>A n.1425C>A n.1517C>A n.1448C>A n.1793C>A n.1591C>A n.1634C>A n.1549C>A n.1386C>A n.1744C>A n.1128C>A n.1656C>A n.1581C>A n.1451C>A | dbSNP |
2 | g.201285224C>G | CA350302357 | CASP8 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.485C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1432C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1725C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1721C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.803-39C>G (n.803-39C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1300C>G n.1430C>G n.1456C>G n.1562C>G n.1475C>G n.1493C>G n.1467C>G n.1630C>G n.1425C>G n.1517C>G n.1448C>G n.1793C>G n.1591C>G n.1634C>G n.1549C>G n.1386C>G n.1744C>G n.1128C>G n.1656C>G n.1581C>G n.1451C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201285224C>T | CA350302358 | CASP8 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.485C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1432C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1725C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1721C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.803-39C>T (n.803-39C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1300C>T n.1430C>T n.1456C>T n.1562C>T n.1475C>T n.1493C>T n.1467C>T n.1630C>T n.1425C>T n.1517C>T n.1448C>T n.1793C>T n.1591C>T n.1634C>T n.1549C>T n.1386C>T n.1744C>T n.1128C>T n.1656C>T n.1581C>T n.1451C>T | dbSNP |
2 | g.201285225C>A | CA430829752 | CASP8 | c.1212C>A (p.Ala404=) c.960C>A (p.Ala320=) c.858C>A (p.Ala286=) c.*439C>A (n.*439C>A) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1344C>A (p.Ala448=) n.486C>A c.1263C>A (p.Ala421=) n.1433C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.549C>A (p.Ala183=) n.1726C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.777C>A (p.Ala259=) n.1722C>A c.1245C>A (p.Ala415=) c.1143C>A (p.Ala381=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.903C>A (p.Ala301=) c.803-38C>A (n.803-38C>A) c.597C>A (p.Ala199=) c.570C>A (p.Ala190=) n.1301C>A n.1431C>A n.1457C>A n.1563C>A n.1476C>A n.1494C>A n.1468C>A n.1631C>A n.1426C>A n.1518C>A n.1449C>A n.1794C>A n.1592C>A n.1635C>A n.1550C>A n.1387C>A n.1745C>A n.1129C>A n.1657C>A n.1582C>A n.1452C>A | dbSNP |
2 | g.201285225C>G | CA430829753 | CASP8 | c.1212C>G (p.Ala404=) c.960C>G (p.Ala320=) c.858C>G (p.Ala286=) c.*439C>G (n.*439C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1344C>G (p.Ala448=) n.486C>G c.1263C>G (p.Ala421=) n.1433C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.549C>G (p.Ala183=) n.1726C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.1137C>G (p.Ala379=) c.777C>G (p.Ala259=) n.1722C>G c.1245C>G (p.Ala415=) c.1143C>G (p.Ala381=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.903C>G (p.Ala301=) c.803-38C>G (n.803-38C>G) c.597C>G (p.Ala199=) c.570C>G (p.Ala190=) n.1301C>G n.1431C>G n.1457C>G n.1563C>G n.1476C>G n.1494C>G n.1468C>G n.1631C>G n.1426C>G n.1518C>G n.1449C>G n.1794C>G n.1592C>G n.1635C>G n.1550C>G n.1387C>G n.1745C>G n.1129C>G n.1657C>G n.1582C>G n.1452C>G | dbSNP |
2 | g.201285225C>T | CA430829754 | CASP8 | c.1212C>T (p.Ala404=) c.960C>T (p.Ala320=) c.858C>T (p.Ala286=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.486C>T c.1263C>T (p.Ala421=) n.1433C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.549C>T (p.Ala183=) n.1726C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.777C>T (p.Ala259=) n.1722C>T c.1245C>T (p.Ala415=) c.1143C>T (p.Ala381=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.903C>T (p.Ala301=) c.803-38C>T (n.803-38C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.570C>T (p.Ala190=) n.1301C>T n.1431C>T n.1457C>T n.1563C>T n.1476C>T n.1494C>T n.1468C>T n.1631C>T n.1426C>T n.1518C>T n.1449C>T n.1794C>T n.1592C>T n.1635C>T n.1550C>T n.1387C>T n.1745C>T n.1129C>T n.1657C>T n.1582C>T n.1452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285226A>C | CA350302359 | CASP8 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.487A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1434A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) n.1727A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1723A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.803-37A>C (n.803-37A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1302A>C n.1432A>C n.1458A>C n.1564A>C n.1477A>C n.1495A>C n.1469A>C n.1632A>C n.1427A>C n.1519A>C n.1450A>C n.1795A>C n.1593A>C n.1636A>C n.1551A>C n.1388A>C n.1746A>C n.1130A>C n.1658A>C n.1583A>C n.1453A>C | dbSNP |
2 | g.201285226A>G | CA350302360 | CASP8 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.487A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1434A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1727A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1723A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.803-37A>G (n.803-37A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1302A>G n.1432A>G n.1458A>G n.1564A>G n.1477A>G n.1495A>G n.1469A>G n.1632A>G n.1427A>G n.1519A>G n.1450A>G n.1795A>G n.1593A>G n.1636A>G n.1551A>G n.1388A>G n.1746A>G n.1130A>G n.1658A>G n.1583A>G n.1453A>G | dbSNP |
2 | g.201285226A>T | CA350302362 | CASP8 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.487A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1434A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) n.1727A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1723A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.803-37A>T (n.803-37A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1302A>T n.1432A>T n.1458A>T n.1564A>T n.1477A>T n.1495A>T n.1469A>T n.1632A>T n.1427A>T n.1519A>T n.1450A>T n.1795A>T n.1593A>T n.1636A>T n.1551A>T n.1388A>T n.1746A>T n.1130A>T n.1658A>T n.1583A>T n.1453A>T | dbSNP |
2 | g.201285227C>A | CA350302365 | CASP8 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.488C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1435C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) n.1728C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1724C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.803-36C>A (n.803-36C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1303C>A n.1433C>A n.1459C>A n.1565C>A n.1478C>A n.1496C>A n.1470C>A n.1633C>A n.1428C>A n.1520C>A n.1451C>A n.1796C>A n.1594C>A n.1637C>A n.1552C>A n.1389C>A n.1747C>A n.1131C>A n.1659C>A n.1584C>A n.1454C>A | |
2 | g.201285227C= | CA1320995705 | CASP8 | c.1214C= (p.Thr405=) c.962C= (p.Thr321=) c.860C= (p.Thr287=) c.*441C= (n.*441C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1346C= (p.Thr449=) n.488C= c.1265C= (p.Thr422=) n.1435C= c.1391C= (p.Thr464=) c.551C= (p.Thr184=) n.1728C= c.617C= (p.Thr206=) c.1139C= (p.Thr380=) c.779C= (p.Thr260=) n.1724C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1007C= (p.Thr336=) c.905C= (p.Thr302=) c.803-36C= (n.803-36C=) c.599C= (p.Thr200=) c.572C= (p.Thr191=) n.1303C= n.1433C= n.1459C= n.1565C= n.1478C= n.1496C= n.1470C= n.1633C= n.1428C= n.1520C= n.1451C= n.1796C= n.1594C= n.1637C= n.1552C= n.1389C= n.1747C= n.1131C= n.1659C= n.1584C= n.1454C= | |
2 | g.201285227C>G | CA350302367 | CASP8 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.488C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1435C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) n.1728C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1724C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.803-36C>G (n.803-36C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1303C>G n.1433C>G n.1459C>G n.1565C>G n.1478C>G n.1496C>G n.1470C>G n.1633C>G n.1428C>G n.1520C>G n.1451C>G n.1796C>G n.1594C>G n.1637C>G n.1552C>G n.1389C>G n.1747C>G n.1131C>G n.1659C>G n.1584C>G n.1454C>G | dbSNP |
2 | g.201285227C>T | CA2053769 | CASP8 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.488C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1435C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) n.1728C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1724C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.803-36C>T (n.803-36C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1303C>T n.1433C>T n.1459C>T n.1565C>T n.1478C>T n.1496C>T n.1470C>T n.1633C>T n.1428C>T n.1520C>T n.1451C>T n.1796C>T n.1594C>T n.1637C>T n.1552C>T n.1389C>T n.1747C>T n.1131C>T n.1659C>T n.1584C>T n.1454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285228T>A | CA430829755 | CASP8 | c.1215T>A (p.Thr405=) c.963T>A (p.Thr321=) c.861T>A (p.Thr287=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1170T>A (p.Thr390=) c.1347T>A (p.Thr449=) n.489T>A c.1266T>A (p.Thr422=) n.1436T>A c.1392T>A (p.Thr464=) c.552T>A (p.Thr184=) n.1729T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.1140T>A (p.Thr380=) c.780T>A (p.Thr260=) n.1725T>A c.1248T>A (p.Thr416=) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1008T>A (p.Thr336=) c.906T>A (p.Thr302=) c.803-35T>A (n.803-35T>A) c.600T>A (p.Thr200=) c.573T>A (p.Thr191=) n.1304T>A n.1434T>A n.1460T>A n.1566T>A n.1479T>A n.1497T>A n.1471T>A n.1634T>A n.1429T>A n.1521T>A n.1452T>A n.1797T>A n.1595T>A n.1638T>A n.1553T>A n.1390T>A n.1748T>A n.1132T>A n.1660T>A n.1585T>A n.1455T>A | dbSNP |
2 | g.201285228T>C | CA2053770 | CASP8 | c.1215T>C (p.Thr405=) c.963T>C (p.Thr321=) c.861T>C (p.Thr287=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1170T>C (p.Thr390=) c.1347T>C (p.Thr449=) n.489T>C c.1266T>C (p.Thr422=) n.1436T>C c.1392T>C (p.Thr464=) c.552T>C (p.Thr184=) n.1729T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.1140T>C (p.Thr380=) c.780T>C (p.Thr260=) n.1725T>C c.1248T>C (p.Thr416=) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1008T>C (p.Thr336=) c.906T>C (p.Thr302=) c.803-35T>C (n.803-35T>C) c.600T>C (p.Thr200=) c.573T>C (p.Thr191=) n.1304T>C n.1434T>C n.1460T>C n.1566T>C n.1479T>C n.1497T>C n.1471T>C n.1634T>C n.1429T>C n.1521T>C n.1452T>C n.1797T>C n.1595T>C n.1638T>C n.1553T>C n.1390T>C n.1748T>C n.1132T>C n.1660T>C n.1585T>C n.1455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285228T>G | CA430829756 | CASP8 | c.1215T>G (p.Thr405=) c.963T>G (p.Thr321=) c.861T>G (p.Thr287=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1170T>G (p.Thr390=) c.1347T>G (p.Thr449=) n.489T>G c.1266T>G (p.Thr422=) n.1436T>G c.1392T>G (p.Thr464=) c.552T>G (p.Thr184=) n.1729T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.1140T>G (p.Thr380=) c.780T>G (p.Thr260=) n.1725T>G c.1248T>G (p.Thr416=) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1008T>G (p.Thr336=) c.906T>G (p.Thr302=) c.803-35T>G (n.803-35T>G) c.600T>G (p.Thr200=) c.573T>G (p.Thr191=) n.1304T>G n.1434T>G n.1460T>G n.1566T>G n.1479T>G n.1497T>G n.1471T>G n.1634T>G n.1429T>G n.1521T>G n.1452T>G n.1797T>G n.1595T>G n.1638T>G n.1553T>G n.1390T>G n.1748T>G n.1132T>G n.1660T>G n.1585T>G n.1455T>G | |
2 | g.201285228T= | CA1320995707 | CASP8 | c.1215T= (p.Thr405=) c.963T= (p.Thr321=) c.861T= (p.Thr287=) c.*442T= (n.*442T=) c.1170T= (p.Thr390=) c.1347T= (p.Thr449=) n.489T= c.1266T= (p.Thr422=) n.1436T= c.1392T= (p.Thr464=) c.552T= (p.Thr184=) n.1729T= c.618T= (p.Thr206=) c.1140T= (p.Thr380=) c.780T= (p.Thr260=) n.1725T= c.1248T= (p.Thr416=) c.1146T= (p.Thr382=) c.1008T= (p.Thr336=) c.906T= (p.Thr302=) c.803-35T= (n.803-35T=) c.600T= (p.Thr200=) c.573T= (p.Thr191=) n.1304T= n.1434T= n.1460T= n.1566T= n.1479T= n.1497T= n.1471T= n.1634T= n.1429T= n.1521T= n.1452T= n.1797T= n.1595T= n.1638T= n.1553T= n.1390T= n.1748T= n.1132T= n.1660T= n.1585T= n.1455T= | |
2 | g.201285229G>A | CA350302371 | CASP8 | c.1216G>A (p.Val406Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1348G>A (p.Val450Met) n.490G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.1437G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.553G>A (p.Val185Met) n.1730G>A c.619G>A (p.Val207Met) c.1141G>A (p.Val381Met) c.781G>A (p.Val261Met) n.1726G>A c.1249G>A (p.Val417Met) c.1147G>A (p.Val383Met) c.1009G>A (p.Val337Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.803-34G>A (n.803-34G>A) c.601G>A (p.Val201Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.1305G>A n.1435G>A n.1461G>A n.1567G>A n.1480G>A n.1498G>A n.1472G>A n.1635G>A n.1430G>A n.1522G>A n.1453G>A n.1798G>A n.1596G>A n.1639G>A n.1554G>A n.1391G>A n.1749G>A n.1133G>A n.1661G>A n.1586G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285229G>C | CA350302372 | CASP8 | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.490G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1437G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1730G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.1726G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.803-34G>C (n.803-34G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1305G>C n.1435G>C n.1461G>C n.1567G>C n.1480G>C n.1498G>C n.1472G>C n.1635G>C n.1430G>C n.1522G>C n.1453G>C n.1798G>C n.1596G>C n.1639G>C n.1554G>C n.1391G>C n.1749G>C n.1133G>C n.1661G>C n.1586G>C n.1456G>C | dbSNP |
2 | g.201285229G= | CA1320995709 | CASP8 | c.1216G= (p.Val406=) c.964G= (p.Val322=) c.862G= (p.Val288=) c.*443G= (n.*443G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1348G= (p.Val450=) n.490G= c.1267G= (p.Val423=) n.1437G= c.1393G= (p.Val465=) c.553G= (p.Val185=) n.1730G= c.619G= (p.Val207=) c.1141G= (p.Val381=) c.781G= (p.Val261=) n.1726G= c.1249G= (p.Val417=) c.1147G= (p.Val383=) c.1009G= (p.Val337=) c.907G= (p.Val303=) c.803-34G= (n.803-34G=) c.601G= (p.Val201=) c.574G= (p.Val192=) n.1305G= n.1435G= n.1461G= n.1567G= n.1480G= n.1498G= n.1472G= n.1635G= n.1430G= n.1522G= n.1453G= n.1798G= n.1596G= n.1639G= n.1554G= n.1391G= n.1749G= n.1133G= n.1661G= n.1586G= n.1456G= | |
2 | g.201285229G>T | CA350302374 | CASP8 | c.1216G>T (p.Val406Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.490G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1437G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1730G>T c.619G>T (p.Val207Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.1726G>T c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.803-34G>T (n.803-34G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.1305G>T n.1435G>T n.1461G>T n.1567G>T n.1480G>T n.1498G>T n.1472G>T n.1635G>T n.1430G>T n.1522G>T n.1453G>T n.1798G>T n.1596G>T n.1639G>T n.1554G>T n.1391G>T n.1749G>T n.1133G>T n.1661G>T n.1586G>T n.1456G>T | |
2 | g.201285230T>A | CA350302376 | CASP8 | c.1217T>A (p.Val406Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.491T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1438T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1731T>A c.620T>A (p.Val207Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.1727T>A c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.803-33T>A (n.803-33T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.1306T>A n.1436T>A n.1462T>A n.1568T>A n.1481T>A n.1499T>A n.1473T>A n.1636T>A n.1431T>A n.1523T>A n.1454T>A n.1799T>A n.1597T>A n.1640T>A n.1555T>A n.1392T>A n.1750T>A n.1134T>A n.1662T>A n.1587T>A n.1457T>A | dbSNP |
2 | g.201285230T>C | CA350302378 | CASP8 | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.491T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1438T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1731T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.1727T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.803-33T>C (n.803-33T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1306T>C n.1436T>C n.1462T>C n.1568T>C n.1481T>C n.1499T>C n.1473T>C n.1636T>C n.1431T>C n.1523T>C n.1454T>C n.1799T>C n.1597T>C n.1640T>C n.1555T>C n.1392T>C n.1750T>C n.1134T>C n.1662T>C n.1587T>C n.1457T>C | dbSNP |
2 | g.201285230T>G | CA350302380 | CASP8 | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.491T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1438T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1731T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.1727T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.803-33T>G (n.803-33T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1306T>G n.1436T>G n.1462T>G n.1568T>G n.1481T>G n.1499T>G n.1473T>G n.1636T>G n.1431T>G n.1523T>G n.1454T>G n.1799T>G n.1597T>G n.1640T>G n.1555T>G n.1392T>G n.1750T>G n.1134T>G n.1662T>G n.1587T>G n.1457T>G | dbSNP |
2 | g.201285231G>A | CA430829758 | CASP8 | c.1218G>A (p.Val406=) c.966G>A (p.Val322=) c.864G>A (p.Val288=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1173G>A (p.Val391=) c.1350G>A (p.Val450=) n.492G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.1439G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.555G>A (p.Val185=) n.1732G>A c.621G>A (p.Val207=) c.1143G>A (p.Val381=) c.783G>A (p.Val261=) n.1728G>A c.1251G>A (p.Val417=) c.1149G>A (p.Val383=) c.1011G>A (p.Val337=) c.909G>A (p.Val303=) c.803-32G>A (n.803-32G>A) c.603G>A (p.Val201=) c.576G>A (p.Val192=) n.1307G>A n.1437G>A n.1463G>A n.1569G>A n.1482G>A n.1500G>A n.1474G>A n.1637G>A n.1432G>A n.1524G>A n.1455G>A n.1800G>A n.1598G>A n.1641G>A n.1556G>A n.1393G>A n.1751G>A n.1135G>A n.1663G>A n.1588G>A n.1458G>A | dbSNP |
2 | g.201285231G>C | CA430829759 | CASP8 | c.1218G>C (p.Val406=) c.966G>C (p.Val322=) c.864G>C (p.Val288=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1173G>C (p.Val391=) c.1350G>C (p.Val450=) n.492G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.1439G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.555G>C (p.Val185=) n.1732G>C c.621G>C (p.Val207=) c.1143G>C (p.Val381=) c.783G>C (p.Val261=) n.1728G>C c.1251G>C (p.Val417=) c.1149G>C (p.Val383=) c.1011G>C (p.Val337=) c.909G>C (p.Val303=) c.803-32G>C (n.803-32G>C) c.603G>C (p.Val201=) c.576G>C (p.Val192=) n.1307G>C n.1437G>C n.1463G>C n.1569G>C n.1482G>C n.1500G>C n.1474G>C n.1637G>C n.1432G>C n.1524G>C n.1455G>C n.1800G>C n.1598G>C n.1641G>C n.1556G>C n.1393G>C n.1751G>C n.1135G>C n.1663G>C n.1588G>C n.1458G>C | dbSNP |
2 | g.201285231G>T | CA430829757 | CASP8 | c.1218G>T (p.Val406=) c.966G>T (p.Val322=) c.864G>T (p.Val288=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1173G>T (p.Val391=) c.1350G>T (p.Val450=) n.492G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.1439G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.555G>T (p.Val185=) n.1732G>T c.621G>T (p.Val207=) c.1143G>T (p.Val381=) c.783G>T (p.Val261=) n.1728G>T c.1251G>T (p.Val417=) c.1149G>T (p.Val383=) c.1011G>T (p.Val337=) c.909G>T (p.Val303=) c.803-32G>T (n.803-32G>T) c.603G>T (p.Val201=) c.576G>T (p.Val192=) n.1307G>T n.1437G>T n.1463G>T n.1569G>T n.1482G>T n.1500G>T n.1474G>T n.1637G>T n.1432G>T n.1524G>T n.1455G>T n.1800G>T n.1598G>T n.1641G>T n.1556G>T n.1393G>T n.1751G>T n.1135G>T n.1663G>T n.1588G>T n.1458G>T | |
2 | g.201285232A>C | CA350302382 | CASP8 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.967A>C (p.Asn323His) c.865A>C (p.Asn289His) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1351A>C (p.Asn451His) n.493A>C c.1270A>C (p.Asn424His) n.1440A>C c.1396A>C (p.Asn466His) c.556A>C (p.Asn186His) n.1733A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1729A>C c.1252A>C (p.Asn418His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.910A>C (p.Asn304His) c.803-31A>C (n.803-31A>C) c.604A>C (p.Asn202His) c.577A>C (p.Asn193His) n.1308A>C n.1438A>C n.1464A>C n.1570A>C n.1483A>C n.1501A>C n.1475A>C n.1638A>C n.1433A>C n.1525A>C n.1456A>C n.1801A>C n.1599A>C n.1642A>C n.1557A>C n.1394A>C n.1752A>C n.1136A>C n.1664A>C n.1589A>C n.1459A>C | |
2 | g.201285232A>G | CA350302383 | CASP8 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) n.493A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) n.1440A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1733A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1729A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.803-31A>G (n.803-31A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1308A>G n.1438A>G n.1464A>G n.1570A>G n.1483A>G n.1501A>G n.1475A>G n.1638A>G n.1433A>G n.1525A>G n.1456A>G n.1801A>G n.1599A>G n.1642A>G n.1557A>G n.1394A>G n.1752A>G n.1136A>G n.1664A>G n.1589A>G n.1459A>G | dbSNP |
2 | g.201285232A>T | CA350302387 | CASP8 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) n.493A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) n.1440A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1733A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1729A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.803-31A>T (n.803-31A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1308A>T n.1438A>T n.1464A>T n.1570A>T n.1483A>T n.1501A>T n.1475A>T n.1638A>T n.1433A>T n.1525A>T n.1456A>T n.1801A>T n.1599A>T n.1642A>T n.1557A>T n.1394A>T n.1752A>T n.1136A>T n.1664A>T n.1589A>T n.1459A>T | |
2 | g.201285233A>C | CA350302389 | CASP8 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) n.494A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) n.1441A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1734A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1730A>C c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.803-30A>C (n.803-30A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1309A>C n.1439A>C n.1465A>C n.1571A>C n.1484A>C n.1502A>C n.1476A>C n.1639A>C n.1434A>C n.1526A>C n.1457A>C n.1802A>C n.1600A>C n.1643A>C n.1558A>C n.1395A>C n.1753A>C n.1137A>C n.1665A>C n.1590A>C n.1460A>C | dbSNP |
2 | g.201285233A>G | CA350302391 | CASP8 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) n.494A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) n.1441A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1734A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1730A>G c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.803-30A>G (n.803-30A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1309A>G n.1439A>G n.1465A>G n.1571A>G n.1484A>G n.1502A>G n.1476A>G n.1639A>G n.1434A>G n.1526A>G n.1457A>G n.1802A>G n.1600A>G n.1643A>G n.1558A>G n.1395A>G n.1753A>G n.1137A>G n.1665A>G n.1590A>G n.1460A>G | dbSNP |
2 | g.201285233A>T | CA350302394 | CASP8 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) n.494A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) n.1441A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1734A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1730A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.803-30A>T (n.803-30A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1309A>T n.1439A>T n.1465A>T n.1571A>T n.1484A>T n.1502A>T n.1476A>T n.1639A>T n.1434A>T n.1526A>T n.1457A>T n.1802A>T n.1600A>T n.1643A>T n.1558A>T n.1395A>T n.1753A>T n.1137A>T n.1665A>T n.1590A>T n.1460A>T | dbSNP |
2 | g.201285234T>A | CA350302396 | CASP8 | c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) c.*448T>A (n.*448T>A) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) n.495T>A c.1272T>A (p.Asn424Lys) n.1442T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) n.1735T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1731T>A c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.803-29T>A (n.803-29T>A) c.606T>A (p.Asn202Lys) c.579T>A (p.Asn193Lys) n.1310T>A n.1440T>A n.1466T>A n.1572T>A n.1485T>A n.1503T>A n.1477T>A n.1640T>A n.1435T>A n.1527T>A n.1458T>A n.1803T>A n.1601T>A n.1644T>A n.1559T>A n.1396T>A n.1754T>A n.1138T>A n.1666T>A n.1591T>A n.1461T>A | dbSNP |
2 | g.201285234T>C | CA430829760 | CASP8 | c.1221T>C (p.Asn407=) c.969T>C (p.Asn323=) c.867T>C (p.Asn289=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1353T>C (p.Asn451=) n.495T>C c.1272T>C (p.Asn424=) n.1442T>C c.1398T>C (p.Asn466=) c.558T>C (p.Asn186=) n.1735T>C c.624T>C (p.Asn208=) c.1146T>C (p.Asn382=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1731T>C c.1254T>C (p.Asn418=) c.1152T>C (p.Asn384=) c.1014T>C (p.Asn338=) c.912T>C (p.Asn304=) c.803-29T>C (n.803-29T>C) c.606T>C (p.Asn202=) c.579T>C (p.Asn193=) n.1310T>C n.1440T>C n.1466T>C n.1572T>C n.1485T>C n.1503T>C n.1477T>C n.1640T>C n.1435T>C n.1527T>C n.1458T>C n.1803T>C n.1601T>C n.1644T>C n.1559T>C n.1396T>C n.1754T>C n.1138T>C n.1666T>C n.1591T>C n.1461T>C | dbSNP |
2 | g.201285234T>G | CA350302399 | CASP8 | c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) c.*448T>G (n.*448T>G) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) n.495T>G c.1272T>G (p.Asn424Lys) n.1442T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) n.1735T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1731T>G c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.803-29T>G (n.803-29T>G) c.606T>G (p.Asn202Lys) c.579T>G (p.Asn193Lys) n.1310T>G n.1440T>G n.1466T>G n.1572T>G n.1485T>G n.1503T>G n.1477T>G n.1640T>G n.1435T>G n.1527T>G n.1458T>G n.1803T>G n.1601T>G n.1644T>G n.1559T>G n.1396T>G n.1754T>G n.1138T>G n.1666T>G n.1591T>G n.1461T>G | dbSNP |
2 | g.201285235A>C | CA350302401 | CASP8 | c.1222A>C (p.Asn408His) c.970A>C (p.Asn324His) c.868A>C (p.Asn290His) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1354A>C (p.Asn452His) n.496A>C c.1273A>C (p.Asn425His) n.1443A>C c.1399A>C (p.Asn467His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1736A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.1147A>C (p.Asn383His) c.787A>C (p.Asn263His) n.1732A>C c.1255A>C (p.Asn419His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.913A>C (p.Asn305His) c.803-28A>C (n.803-28A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.580A>C (p.Asn194His) n.1311A>C n.1441A>C n.1467A>C n.1573A>C n.1486A>C n.1504A>C n.1478A>C n.1641A>C n.1436A>C n.1528A>C n.1459A>C n.1804A>C n.1602A>C n.1645A>C n.1560A>C n.1397A>C n.1755A>C n.1139A>C n.1667A>C n.1592A>C n.1462A>C | |
2 | g.201285235A>G | CA350302406 | CASP8 | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.496A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) n.1443A>G c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1736A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.1732A>G c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) n.1311A>G n.1441A>G n.1467A>G n.1573A>G n.1486A>G n.1504A>G n.1478A>G n.1641A>G n.1436A>G n.1528A>G n.1459A>G n.1804A>G n.1602A>G n.1645A>G n.1560A>G n.1397A>G n.1755A>G n.1139A>G n.1667A>G n.1592A>G n.1462A>G | |
2 | g.201285235A>T | CA350302404 | CASP8 | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.496A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) n.1443A>T c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1736A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.1732A>T c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.1311A>T n.1441A>T n.1467A>T n.1573A>T n.1486A>T n.1504A>T n.1478A>T n.1641A>T n.1436A>T n.1528A>T n.1459A>T n.1804A>T n.1602A>T n.1645A>T n.1560A>T n.1397A>T n.1755A>T n.1139A>T n.1667A>T n.1592A>T n.1462A>T | dbSNP |
2 | g.201285236A>C | CA350302410 | CASP8 | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.497A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) n.1444A>C c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1737A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.1733A>C c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.803-27A>C (n.803-27A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) n.1312A>C n.1442A>C n.1468A>C n.1574A>C n.1487A>C n.1505A>C n.1479A>C n.1642A>C n.1437A>C n.1529A>C n.1460A>C n.1805A>C n.1603A>C n.1646A>C n.1561A>C n.1398A>C n.1756A>C n.1140A>C n.1668A>C n.1593A>C n.1463A>C | dbSNP |
2 | g.201285236A>G | CA350302411 | CASP8 | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*450A>G (n.*450A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.497A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) n.1444A>G c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1737A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.1733A>G c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.803-27A>G (n.803-27A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) n.1312A>G n.1442A>G n.1468A>G n.1574A>G n.1487A>G n.1505A>G n.1479A>G n.1642A>G n.1437A>G n.1529A>G n.1460A>G n.1805A>G n.1603A>G n.1646A>G n.1561A>G n.1398A>G n.1756A>G n.1140A>G n.1668A>G n.1593A>G n.1463A>G | |
2 | g.201285236A>T | CA350302413 | CASP8 | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.497A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) n.1444A>T c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1737A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.1733A>T c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.803-27A>T (n.803-27A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) n.1312A>T n.1442A>T n.1468A>T n.1574A>T n.1487A>T n.1505A>T n.1479A>T n.1642A>T n.1437A>T n.1529A>T n.1460A>T n.1805A>T n.1603A>T n.1646A>T n.1561A>T n.1398A>T n.1756A>T n.1140A>T n.1668A>T n.1593A>T n.1463A>T | dbSNP |
2 | g.201285236_201285237insT | CA645530339 | CASP8 | c.1223_1224insT (p.Cys409LeufsTer30) c.971_972insT (p.Cys325LeufsTer30) c.869_870insT (p.Cys291LeufsTer30) c.*450_*451insT (n.*450_*451insT) c.1178_1179insT (p.Cys394LeufsTer?) c.1355_1356insT (p.Cys453LeufsTer30) n.497_498insT c.1178_1179insT (p.Cys394LeufsTer30) c.1274_1275insT (p.Cys426LeufsTer30) n.1444_1445insT c.1400_1401insT (p.Cys468LeufsTer30) c.560_561insT (p.Cys188LeufsTer30) n.1737_1738insT c.626_627insT (p.Cys210LeufsTer30) c.1148_1149insT (p.Cys384LeufsTer30) c.788_789insT (p.Cys264LeufsTer30) n.1733_1734insT c.1256_1257insT (p.Cys420LeufsTer30) c.1154_1155insT (p.Cys386LeufsTer30) c.1016_1017insT (p.Cys340LeufsTer30) c.914_915insT (p.Cys306LeufsTer30) c.803-27_803-26insT (n.803-27_803-26insT) c.608_609insT (p.Cys204LeufsTer30) c.581_582insT (p.Cys195LeufsTer30) n.1312_1313insT n.1442_1443insT n.1468_1469insT n.1574_1575insT n.1487_1488insT n.1505_1506insT n.1479_1480insT n.1642_1643insT n.1437_1438insT n.1529_1530insT n.1460_1461insT n.1805_1806insT n.1603_1604insT n.1646_1647insT n.1561_1562insT n.1398_1399insT n.1756_1757insT n.1140_1141insT n.1668_1669insT n.1593_1594insT n.1463_1464insT | COSMIC |
2 | g.201285237C>A | CA350302417 | CASP8 | c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1356C>A (p.Asn452Lys) n.498C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) n.1445C>A c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1738C>A c.627C>A (p.Asn209Lys) c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) n.1734C>A c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.803-26C>A (n.803-26C>A) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) n.1313C>A n.1443C>A n.1469C>A n.1575C>A n.1488C>A n.1506C>A n.1480C>A n.1643C>A n.1438C>A n.1530C>A n.1461C>A n.1806C>A n.1604C>A n.1647C>A n.1562C>A n.1399C>A n.1757C>A n.1141C>A n.1669C>A n.1594C>A n.1464C>A | |
2 | g.201285237C>G | CA350302420 | CASP8 | c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1356C>G (p.Asn452Lys) n.498C>G c.1275C>G (p.Asn425Lys) n.1445C>G c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1738C>G c.627C>G (p.Asn209Lys) c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) n.1734C>G c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.803-26C>G (n.803-26C>G) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) n.1313C>G n.1443C>G n.1469C>G n.1575C>G n.1488C>G n.1506C>G n.1480C>G n.1643C>G n.1438C>G n.1530C>G n.1461C>G n.1806C>G n.1604C>G n.1647C>G n.1562C>G n.1399C>G n.1757C>G n.1141C>G n.1669C>G n.1594C>G n.1464C>G | dbSNP |
2 | g.201285237C>T | CA430829761 | CASP8 | c.1224C>T (p.Asn408=) c.972C>T (p.Asn324=) c.870C>T (p.Asn290=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1356C>T (p.Asn452=) n.498C>T c.1275C>T (p.Asn425=) n.1445C>T c.1401C>T (p.Asn467=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1738C>T c.627C>T (p.Asn209=) c.1149C>T (p.Asn383=) c.789C>T (p.Asn263=) n.1734C>T c.1257C>T (p.Asn419=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1017C>T (p.Asn339=) c.915C>T (p.Asn305=) c.803-26C>T (n.803-26C>T) c.609C>T (p.Asn203=) c.582C>T (p.Asn194=) n.1313C>T n.1443C>T n.1469C>T n.1575C>T n.1488C>T n.1506C>T n.1480C>T n.1643C>T n.1438C>T n.1530C>T n.1461C>T n.1806C>T n.1604C>T n.1647C>T n.1562C>T n.1399C>T n.1757C>T n.1141C>T n.1669C>T n.1594C>T n.1464C>T | dbSNP |
2 | g.201285237_201285239delinsCTG | CA1320995711 | CASP8 | c.1224_1226delinsCTG (p.Asn408=) c.972_974delinsCTG (p.Asn324=) c.870_872delinsCTG (p.Asn290=) c.*451_*453delinsCTG (n.*451_*453delinsCTG) c.1179_1181delinsCTG (p.Asn393=) c.1356_1358delinsCTG (p.Asn452=) n.498_500delinsCTG c.1275_1277delinsCTG (p.Asn425=) n.1445_1447delinsCTG c.1401_1403delinsCTG (p.Asn467=) c.561_563delinsCTG (p.Asn187=) n.1738_1740delinsCTG c.627_629delinsCTG (p.Asn209=) c.1149_1151delinsCTG (p.Asn383=) c.789_791delinsCTG (p.Asn263=) n.1734_1736delinsCTG c.1257_1259delinsCTG (p.Asn419=) c.1155_1157delinsCTG (p.Asn385=) c.1017_1019delinsCTG (p.Asn339=) c.915_917delinsCTG (p.Asn305=) c.803-26_803-24delinsCTG (n.803-26_803-24delinsCTG) c.609_611delinsCTG (p.Asn203=) c.582_584delinsCTG (p.Asn194=) n.1313_1315delinsCTG n.1443_1445delinsCTG n.1469_1471delinsCTG n.1575_1577delinsCTG n.1488_1490delinsCTG n.1506_1508delinsCTG n.1480_1482delinsCTG n.1643_1645delinsCTG n.1438_1440delinsCTG n.1530_1532delinsCTG n.1461_1463delinsCTG n.1806_1808delinsCTG n.1604_1606delinsCTG n.1647_1649delinsCTG n.1562_1564delinsCTG n.1399_1401delinsCTG n.1757_1759delinsCTG n.1141_1143delinsCTG n.1669_1671delinsCTG n.1594_1596delinsCTG n.1464_1466delinsCTG | |
2 | g.201285238T>A | CA350302425 | CASP8 | c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1357T>A (p.Cys453Ser) n.499T>A c.1276T>A (p.Cys426Ser) n.1446T>A c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) n.1739T>A c.628T>A (p.Cys210Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1735T>A c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.803-25T>A (n.803-25T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.1314T>A n.1444T>A n.1470T>A n.1576T>A n.1489T>A n.1507T>A n.1481T>A n.1644T>A n.1439T>A n.1531T>A n.1462T>A n.1807T>A n.1605T>A n.1648T>A n.1563T>A n.1400T>A n.1758T>A n.1142T>A n.1670T>A n.1595T>A n.1465T>A | dbSNP |
2 | g.201285238T>C | CA350302427 | CASP8 | c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1357T>C (p.Cys453Arg) n.499T>C c.1276T>C (p.Cys426Arg) n.1446T>C c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) n.1739T>C c.628T>C (p.Cys210Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1735T>C c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.803-25T>C (n.803-25T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.1314T>C n.1444T>C n.1470T>C n.1576T>C n.1489T>C n.1507T>C n.1481T>C n.1644T>C n.1439T>C n.1531T>C n.1462T>C n.1807T>C n.1605T>C n.1648T>C n.1563T>C n.1400T>C n.1758T>C n.1142T>C n.1670T>C n.1595T>C n.1465T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285238T>G | CA350302429 | CASP8 | c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1357T>G (p.Cys453Gly) n.499T>G c.1276T>G (p.Cys426Gly) n.1446T>G c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) n.1739T>G c.628T>G (p.Cys210Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1735T>G c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.803-25T>G (n.803-25T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.1314T>G n.1444T>G n.1470T>G n.1576T>G n.1489T>G n.1507T>G n.1481T>G n.1644T>G n.1439T>G n.1531T>G n.1462T>G n.1807T>G n.1605T>G n.1648T>G n.1563T>G n.1400T>G n.1758T>G n.1142T>G n.1670T>G n.1595T>G n.1465T>G | |
2 | g.201285241_201285242del | CA119050 | CASP8 | c.1228_1229del (p.Val410PhefsTer28) c.976_977del (p.Val326PhefsTer28) c.874_875del (p.Val292PhefsTer28) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.1183_1184del (p.Val395PhefsTer?) c.1360_1361del (p.Val454PhefsTer28) n.502_503del c.1183_1184del (p.Val395PhefsTer28) c.1279_1280del (p.Val427PhefsTer28) n.1449_1450del c.1405_1406del (p.Val469PhefsTer28) c.565_566del (p.Val189PhefsTer28) n.1742_1743del c.631_632del (p.Val211PhefsTer28) c.1153_1154del (p.Val385PhefsTer28) c.793_794del (p.Val265PhefsTer28) n.1738_1739del c.1261_1262del (p.Val421PhefsTer28) c.1159_1160del (p.Val387PhefsTer28) c.1021_1022del (p.Val341PhefsTer28) c.919_920del (p.Val307PhefsTer28) c.803-22_803-21del (n.803-22_803-21del) c.613_614del (p.Val205PhefsTer28) c.586_587del (p.Val196PhefsTer28) n.1317_1318del n.1447_1448del n.1473_1474del n.1579_1580del n.1492_1493del n.1510_1511del n.1484_1485del n.1647_1648del n.1442_1443del n.1534_1535del n.1465_1466del n.1810_1811del n.1608_1609del n.1651_1652del n.1566_1567del n.1403_1404del n.1761_1762del n.1145_1146del n.1673_1674del n.1598_1599del n.1468_1469del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285239G>A | CA350302435 | CASP8 | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1358G>A (p.Cys453Tyr) n.500G>A c.1277G>A (p.Cys426Tyr) n.1447G>A c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.1740G>A c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1736G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.803-24G>A (n.803-24G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.1315G>A n.1445G>A n.1471G>A n.1577G>A n.1490G>A n.1508G>A n.1482G>A n.1645G>A n.1440G>A n.1532G>A n.1463G>A n.1808G>A n.1606G>A n.1649G>A n.1564G>A n.1401G>A n.1759G>A n.1143G>A n.1671G>A n.1596G>A n.1466G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285239G>C | CA350302437 | CASP8 | c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1358G>C (p.Cys453Ser) n.500G>C c.1277G>C (p.Cys426Ser) n.1447G>C c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) n.1740G>C c.629G>C (p.Cys210Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1736G>C c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.803-24G>C (n.803-24G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.1315G>C n.1445G>C n.1471G>C n.1577G>C n.1490G>C n.1508G>C n.1482G>C n.1645G>C n.1440G>C n.1532G>C n.1463G>C n.1808G>C n.1606G>C n.1649G>C n.1564G>C n.1401G>C n.1759G>C n.1143G>C n.1671G>C n.1596G>C n.1466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201285239G= | CA1320995716 | CASP8 | c.1226G= (p.Cys409=) c.974G= (p.Cys325=) c.872G= (p.Cys291=) c.*453G= (n.*453G=) c.1181G= (p.Cys394=) c.1358G= (p.Cys453=) n.500G= c.1277G= (p.Cys426=) n.1447G= c.1403G= (p.Cys468=) c.563G= (p.Cys188=) n.1740G= c.629G= (p.Cys210=) c.1151G= (p.Cys384=) c.791G= (p.Cys264=) n.1736G= c.1259G= (p.Cys420=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1019G= (p.Cys340=) c.917G= (p.Cys306=) c.803-24G= (n.803-24G=) c.611G= (p.Cys204=) c.584G= (p.Cys195=) n.1315G= n.1445G= n.1471G= n.1577G= n.1490G= n.1508G= n.1482G= n.1645G= n.1440G= n.1532G= n.1463G= n.1808G= n.1606G= n.1649G= n.1564G= n.1401G= n.1759G= n.1143G= n.1671G= n.1596G= n.1466G= | |
2 | g.201285239G>T | CA350302438 | CASP8 | c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1358G>T (p.Cys453Phe) n.500G>T c.1277G>T (p.Cys426Phe) n.1447G>T c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) n.1740G>T c.629G>T (p.Cys210Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1736G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.803-24G>T (n.803-24G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.1315G>T n.1445G>T n.1471G>T n.1577G>T n.1490G>T n.1508G>T n.1482G>T n.1645G>T n.1440G>T n.1532G>T n.1463G>T n.1808G>T n.1606G>T n.1649G>T n.1564G>T n.1401G>T n.1759G>T n.1143G>T n.1671G>T n.1596G>T n.1466G>T | |
2 | g.201285240T>A | CA350302442 | CASP8 | c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.1359T>A (p.Cys453Ter) n.501T>A c.1278T>A (p.Cys426Ter) n.1448T>A c.1404T>A (p.Cys468Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) n.1741T>A c.630T>A (p.Cys210Ter) c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) n.1737T>A c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.1158T>A (p.Cys386Ter) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.918T>A (p.Cys306Ter) c.803-23T>A (n.803-23T>A) c.612T>A (p.Cys204Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.1316T>A n.1446T>A n.1472T>A n.1578T>A n.1491T>A n.1509T>A n.1483T>A n.1646T>A n.1441T>A n.1533T>A n.1464T>A n.1809T>A n.1607T>A n.1650T>A n.1565T>A n.1402T>A n.1760T>A n.1144T>A n.1672T>A n.1597T>A n.1467T>A | dbSNP |
2 | g.201285240T>C | CA430829762 | CASP8 | c.1227T>C (p.Cys409=) c.975T>C (p.Cys325=) c.873T>C (p.Cys291=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1182T>C (p.Cys394=) c.1359T>C (p.Cys453=) n.501T>C c.1278T>C (p.Cys426=) n.1448T>C c.1404T>C (p.Cys468=) c.564T>C (p.Cys188=) n.1741T>C c.630T>C (p.Cys210=) c.1152T>C (p.Cys384=) c.792T>C (p.Cys264=) n.1737T>C c.1260T>C (p.Cys420=) c.1158T>C (p.Cys386=) c.1020T>C (p.Cys340=) c.918T>C (p.Cys306=) c.803-23T>C (n.803-23T>C) c.612T>C (p.Cys204=) c.585T>C (p.Cys195=) n.1316T>C n.1446T>C n.1472T>C n.1578T>C n.1491T>C n.1509T>C n.1483T>C n.1646T>C n.1441T>C n.1533T>C n.1464T>C n.1809T>C n.1607T>C n.1650T>C n.1565T>C n.1402T>C n.1760T>C n.1144T>C n.1672T>C n.1597T>C n.1467T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201285240T>G | CA350302443 | CASP8 | c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1359T>G (p.Cys453Trp) n.501T>G c.1278T>G (p.Cys426Trp) n.1448T>G c.1404T>G (p.Cys468Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) n.1741T>G c.630T>G (p.Cys210Trp) c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) n.1737T>G c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.1158T>G (p.Cys386Trp) c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.918T>G (p.Cys306Trp) c.803-23T>G (n.803-23T>G) c.612T>G (p.Cys204Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.1316T>G n.1446T>G n.1472T>G n.1578T>G n.1491T>G n.1509T>G n.1483T>G n.1646T>G n.1441T>G n.1533T>G n.1464T>G n.1809T>G n.1607T>G n.1650T>G n.1565T>G n.1402T>G n.1760T>G n.1144T>G n.1672T>G n.1597T>G n.1467T>G | dbSNP |
2 | g.201285241G>A | CA350302447 | CASP8 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.502G>A c.1279G>A (p.Val427Ile) n.1449G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) n.1742G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.1738G>A c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.803-22G>A (n.803-22G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) n.1317G>A n.1447G>A n.1473G>A n.1579G>A n.1492G>A n.1510G>A n.1484G>A n.1647G>A n.1442G>A n.1534G>A n.1465G>A n.1810G>A n.1608G>A n.1651G>A n.1566G>A n.1403G>A n.1761G>A n.1145G>A n.1673G>A n.1598G>A n.1468G>A | dbSNP |
2 | g.201285241G>C | CA350302451 | CASP8 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.502G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) n.1449G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.1742G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.1738G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.803-22G>C (n.803-22G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1317G>C n.1447G>C n.1473G>C n.1579G>C n.1492G>C n.1510G>C n.1484G>C n.1647G>C n.1442G>C n.1534G>C n.1465G>C n.1810G>C n.1608G>C n.1651G>C n.1566G>C n.1403G>C n.1761G>C n.1145G>C n.1673G>C n.1598G>C n.1468G>C | dbSNP |
2 | g.201285241G>T | CA350302449 | CASP8 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.502G>T c.1279G>T (p.Val427Phe) n.1449G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) n.1742G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.1738G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.803-22G>T (n.803-22G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) n.1317G>T n.1447G>T n.1473G>T n.1579G>T n.1492G>T n.1510G>T n.1484G>T n.1647G>T n.1442G>T n.1534G>T n.1465G>T n.1810G>T n.1608G>T n.1651G>T n.1566G>T n.1403G>T n.1761G>T n.1145G>T n.1673G>T n.1598G>T n.1468G>T | dbSNP |
2 | g.201285242T>A | CA350302453 | CASP8 | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) n.503T>A c.1280T>A (p.Val427Asp) n.1450T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) n.1743T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.1739T>A c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.803-21T>A (n.803-21T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) n.1318T>A n.1448T>A n.1474T>A n.1580T>A n.1493T>A n.1511T>A n.1485T>A n.1648T>A n.1443T>A n.1535T>A n.1466T>A n.1811T>A n.1609T>A n.1652T>A n.1567T>A n.1404T>A n.1762T>A n.1146T>A n.1674T>A n.1599T>A n.1469T>A | dbSNP |
2 | g.201285242T>C | CA350302455 | CASP8 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.503T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) n.1450T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.1743T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.1739T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.803-21T>C (n.803-21T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1318T>C n.1448T>C n.1474T>C n.1580T>C n.1493T>C n.1511T>C n.1485T>C n.1648T>C n.1443T>C n.1535T>C n.1466T>C n.1811T>C n.1609T>C n.1652T>C n.1567T>C n.1404T>C n.1762T>C n.1146T>C n.1674T>C n.1599T>C n.1469T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.201285242T>G | CA350302457 | CASP8 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.503T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) n.1450T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.1743T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.1739T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.803-21T>G (n.803-21T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1318T>G n.1448T>G n.1474T>G n.1580T>G n.1493T>G n.1511T>G n.1485T>G n.1648T>G n.1443T>G n.1535T>G n.1466T>G n.1811T>G n.1609T>G n.1652T>G n.1567T>G n.1404T>G n.1762T>G n.1146T>G n.1674T>G n.1599T>G n.1469T>G | |
2 | g.201285243T>A | CA430829763 | CASP8 | c.1230T>A (p.Val410=) c.978T>A (p.Val326=) c.876T>A (p.Val292=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1185T>A (p.Val395=) c.1362T>A (p.Val454=) n.504T>A c.1281T>A (p.Val427=) n.1451T>A c.1407T>A (p.Val469=) c.567T>A (p.Val189=) n.1744T>A c.633T>A (p.Val211=) c.1155T>A (p.Val385=) c.795T>A (p.Val265=) n.1740T>A c.1263T>A (p.Val421=) c.1161T>A (p.Val387=) c.1023T>A (p.Val341=) c.921T>A (p.Val307=) c.803-20T>A (n.803-20T>A) c.615T>A (p.Val205=) c.588T>A (p.Val196=) n.1319T>A n.1449T>A n.1475T>A n.1581T>A n.1494T>A n.1512T>A n.1486T>A n.1649T>A n.1444T>A n.1536T>A n.1467T>A n.1812T>A n.1610T>A n.1653T>A n.1568T>A n.1405T>A n.1763T>A n.1147T>A n.1675T>A n.1600T>A n.1470T>A | |
2 | g.201285243T>C | CA430829764 | CASP8 | c.1230T>C (p.Val410=) c.978T>C (p.Val326=) c.876T>C (p.Val292=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1185T>C (p.Val395=) c.1362T>C (p.Val454=) n.504T>C c.1281T>C (p.Val427=) n.1451T>C c.1407T>C (p.Val469=) c.567T>C (p.Val189=) n.1744T>C c.633T>C (p.Val211=) c.1155T>C (p.Val385=) c.795T>C (p.Val265=) n.1740T>C c.1263T>C (p.Val421=) c.1161T>C (p.Val387=) c.1023T>C (p.Val341=) c.921T>C (p.Val307=) c.803-20T>C (n.803-20T>C) c.615T>C (p.Val205=) c.588T>C (p.Val196=) n.1319T>C n.1449T>C n.1475T>C n.1581T>C n.1494T>C n.1512T>C n.1486T>C n.1649T>C n.1444T>C n.1536T>C n.1467T>C n.1812T>C n.1610T>C n.1653T>C n.1568T>C n.1405T>C n.1763T>C n.1147T>C n.1675T>C n.1600T>C n.1470T>C | dbSNP |
2 | g.201285243T>G | CA430829765 | CASP8 | c.1230T>G (p.Val410=) c.978T>G (p.Val326=) c.876T>G (p.Val292=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1185T>G (p.Val395=) c.1362T>G (p.Val454=) n.504T>G c.1281T>G (p.Val427=) n.1451T>G c.1407T>G (p.Val469=) c.567T>G (p.Val189=) n.1744T>G c.633T>G (p.Val211=) c.1155T>G (p.Val385=) c.795T>G (p.Val265=) n.1740T>G c.1263T>G (p.Val421=) c.1161T>G (p.Val387=) c.1023T>G (p.Val341=) c.921T>G (p.Val307=) c.803-20T>G (n.803-20T>G) c.615T>G (p.Val205=) c.588T>G (p.Val196=) n.1319T>G n.1449T>G n.1475T>G n.1581T>G n.1494T>G n.1512T>G n.1486T>G n.1649T>G n.1444T>G n.1536T>G n.1467T>G n.1812T>G n.1610T>G n.1653T>G n.1568T>G n.1405T>G n.1763T>G n.1147T>G n.1675T>G n.1600T>G n.1470T>G | |
2 | g.201285244T>A | CA350302459 | CASP8 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.505T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1452T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.1745T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1741T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.803-19T>A (n.803-19T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1320T>A n.1450T>A n.1476T>A n.1582T>A n.1495T>A n.1513T>A n.1487T>A n.1650T>A n.1445T>A n.1537T>A n.1468T>A n.1813T>A n.1611T>A n.1654T>A n.1569T>A n.1406T>A n.1764T>A n.1148T>A n.1676T>A n.1601T>A n.1471T>A | dbSNP |
2 | g.201285244T>C | CA350302460 | CASP8 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.505T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1452T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.1745T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1741T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.803-19T>C (n.803-19T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1320T>C n.1450T>C n.1476T>C n.1582T>C n.1495T>C n.1513T>C n.1487T>C n.1650T>C n.1445T>C n.1537T>C n.1468T>C n.1813T>C n.1611T>C n.1654T>C n.1569T>C n.1406T>C n.1764T>C n.1148T>C n.1676T>C n.1601T>C n.1471T>C | |
2 | g.201285244T>G | CA350302462 | CASP8 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.505T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1452T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.1745T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1741T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.803-19T>G (n.803-19T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1320T>G n.1450T>G n.1476T>G n.1582T>G n.1495T>G n.1513T>G n.1487T>G n.1650T>G n.1445T>G n.1537T>G n.1468T>G n.1813T>G n.1611T>G n.1654T>G n.1569T>G n.1406T>G n.1764T>G n.1148T>G n.1676T>G n.1601T>G n.1471T>G | dbSNP |
2 | g.201285245C>A | CA350302465 | CASP8 | c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.506C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1453C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.1746C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1742C>A c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.803-18C>A (n.803-18C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1321C>A n.1451C>A n.1477C>A n.1583C>A n.1496C>A n.1514C>A n.1488C>A n.1651C>A n.1446C>A n.1538C>A n.1469C>A n.1814C>A n.1612C>A n.1655C>A n.1570C>A n.1407C>A n.1765C>A n.1149C>A n.1677C>A n.1602C>A n.1472C>A | dbSNP |
2 | g.201285245C= | CA1320995719 | CASP8 | c.1232C= (p.Ser411=) c.980C= (p.Ser327=) c.878C= (p.Ser293=) c.*459C= (n.*459C=) c.1187C= (p.Ser396=) c.1364C= (p.Ser455=) n.506C= c.1283C= (p.Ser428=) n.1453C= c.1409C= (p.Ser470=) c.569C= (p.Ser190=) n.1746C= c.635C= (p.Ser212=) c.1157C= (p.Ser386=) c.797C= (p.Ser266=) n.1742C= c.1265C= (p.Ser422=) c.1163C= (p.Ser388=) c.1025C= (p.Ser342=) c.923C= (p.Ser308=) c.803-18C= (n.803-18C=) c.617C= (p.Ser206=) c.590C= (p.Ser197=) n.1321C= n.1451C= n.1477C= n.1583C= n.1496C= n.1514C= n.1488C= n.1651C= n.1446C= n.1538C= n.1469C= n.1814C= n.1612C= n.1655C= n.1570C= n.1407C= n.1765C= n.1149C= n.1677C= n.1602C= n.1472C= | |
2 | g.201285245C>G | CA350302467 | CASP8 | c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.506C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1453C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1746C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1742C>G c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.803-18C>G (n.803-18C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1321C>G n.1451C>G n.1477C>G n.1583C>G n.1496C>G n.1514C>G n.1488C>G n.1651C>G n.1446C>G n.1538C>G n.1469C>G n.1814C>G n.1612C>G n.1655C>G n.1570C>G n.1407C>G n.1765C>G n.1149C>G n.1677C>G n.1602C>G n.1472C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201285245C>T | CA350302468 | CASP8 | c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.506C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1453C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1746C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1742C>T c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.803-18C>T (n.803-18C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1321C>T n.1451C>T n.1477C>T n.1583C>T n.1496C>T n.1514C>T n.1488C>T n.1651C>T n.1446C>T n.1538C>T n.1469C>T n.1814C>T n.1612C>T n.1655C>T n.1570C>T n.1407C>T n.1765C>T n.1149C>T n.1677C>T n.1602C>T n.1472C>T | dbSNP |
2 | g.201285246C>A | CA430829766 | CASP8 | c.1233C>A (p.Ser411=) c.981C>A (p.Ser327=) c.879C>A (p.Ser293=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1365C>A (p.Ser455=) n.507C>A c.1284C>A (p.Ser428=) n.1454C>A c.1410C>A (p.Ser470=) c.570C>A (p.Ser190=) n.1747C>A c.636C>A (p.Ser212=) c.1158C>A (p.Ser386=) c.798C>A (p.Ser266=) n.1743C>A c.1266C>A (p.Ser422=) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1026C>A (p.Ser342=) c.924C>A (p.Ser308=) c.803-17C>A (n.803-17C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.591C>A (p.Ser197=) n.1322C>A n.1452C>A n.1478C>A n.1584C>A n.1497C>A n.1515C>A n.1489C>A n.1652C>A n.1447C>A n.1539C>A n.1470C>A n.1815C>A n.1613C>A n.1656C>A n.1571C>A n.1408C>A n.1766C>A n.1150C>A n.1678C>A n.1603C>A n.1473C>A | dbSNP |
2 | g.201285246C>G | CA430829767 | CASP8 | c.1233C>G (p.Ser411=) c.981C>G (p.Ser327=) c.879C>G (p.Ser293=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1365C>G (p.Ser455=) n.507C>G c.1284C>G (p.Ser428=) n.1454C>G c.1410C>G (p.Ser470=) c.570C>G (p.Ser190=) n.1747C>G c.636C>G (p.Ser212=) c.1158C>G (p.Ser386=) c.798C>G (p.Ser266=) n.1743C>G c.1266C>G (p.Ser422=) c.1164C>G (p.Ser388=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.924C>G (p.Ser308=) c.803-17C>G (n.803-17C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.591C>G (p.Ser197=) n.1322C>G n.1452C>G n.1478C>G n.1584C>G n.1497C>G n.1515C>G n.1489C>G n.1652C>G n.1447C>G n.1539C>G n.1470C>G n.1815C>G n.1613C>G n.1656C>G n.1571C>G n.1408C>G n.1766C>G n.1150C>G n.1678C>G n.1603C>G n.1473C>G | dbSNP |
2 | g.201285246C>T | CA430829768 | CASP8 | c.1233C>T (p.Ser411=) c.981C>T (p.Ser327=) c.879C>T (p.Ser293=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.507C>T c.1284C>T (p.Ser428=) n.1454C>T c.1410C>T (p.Ser470=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1747C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.798C>T (p.Ser266=) n.1743C>T c.1266C>T (p.Ser422=) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.924C>T (p.Ser308=) c.803-17C>T (n.803-17C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1322C>T n.1452C>T n.1478C>T n.1584C>T n.1497C>T n.1515C>T n.1489C>T n.1652C>T n.1447C>T n.1539C>T n.1470C>T n.1815C>T n.1613C>T n.1656C>T n.1571C>T n.1408C>T n.1766C>T n.1150C>T n.1678C>T n.1603C>T n.1473C>T | dbSNP |
2 | g.201285247T>A | CA350302470 | CASP8 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.*461T>A (n.*461T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.508T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.1455T>A c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.1748T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.1744T>A c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.803-16T>A (n.803-16T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1323T>A n.1453T>A n.1479T>A n.1585T>A n.1498T>A n.1516T>A n.1490T>A n.1653T>A n.1448T>A n.1540T>A n.1471T>A n.1816T>A n.1614T>A n.1657T>A n.1572T>A n.1409T>A n.1767T>A n.1151T>A n.1679T>A n.1604T>A n.1474T>A | |
2 | g.201285247T>C | CA350302475 | CASP8 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.*461T>C (n.*461T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1366T>C (p.Tyr456His) n.508T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1455T>C c.1411T>C (p.Tyr471His) c.571T>C (p.Tyr191His) n.1748T>C c.637T>C (p.Tyr213His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.799T>C (p.Tyr267His) n.1744T>C c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.803-16T>C (n.803-16T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.592T>C (p.Tyr198His) n.1323T>C n.1453T>C n.1479T>C n.1585T>C n.1498T>C n.1516T>C n.1490T>C n.1653T>C n.1448T>C n.1540T>C n.1471T>C n.1816T>C n.1614T>C n.1657T>C n.1572T>C n.1409T>C n.1767T>C n.1151T>C n.1679T>C n.1604T>C n.1474T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201285247T>G | CA350302473 | CASP8 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.508T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.1455T>G c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.1748T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.1744T>G c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.803-16T>G (n.803-16T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1323T>G n.1453T>G n.1479T>G n.1585T>G n.1498T>G n.1516T>G n.1490T>G n.1653T>G n.1448T>G n.1540T>G n.1471T>G n.1816T>G n.1614T>G n.1657T>G n.1572T>G n.1409T>G n.1767T>G n.1151T>G n.1679T>G n.1604T>G n.1474T>G |