Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201284814A>T | CA350298201 | CASP8 | c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.*30-2A>T (n.*30-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.75A>T c.854-2A>T (n.854-2A>T) n.1024-2A>T c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.140-2A>T (n.140-2A>T) n.1317-2A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) n.1072-2A>T n.1150-2A>T n.1313-2A>T c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.734-2A>T (n.734-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) c.803-449A>T (n.803-449A>T) c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) n.892-2A>T n.1022-2A>T n.1048-2A>T n.1154-2A>T n.1067-2A>T n.1085-2A>T n.1059-2A>T n.1222-2A>T n.1017-2A>T n.1109-2A>T n.1040-2A>T n.1385-2A>T n.1183-2A>T n.1226-2A>T n.1141-2A>T n.978-2A>T n.1336-2A>T n.720-2A>T n.1248-2A>T n.1173-2A>T n.1043-2A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.201284815G>C | CA350298212 | CASP8 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.76G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1024-1G>C c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.140-1G>C (n.140-1G>C) n.1317-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) n.1072-1G>C n.1150-1G>C n.1313-1G>C c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) c.803-448G>C (n.803-448G>C) c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.892-1G>C n.1022-1G>C n.1048-1G>C n.1154-1G>C n.1067-1G>C n.1085-1G>C n.1059-1G>C n.1222-1G>C n.1017-1G>C n.1109-1G>C n.1040-1G>C n.1385-1G>C n.1183-1G>C n.1226-1G>C n.1141-1G>C n.978-1G>C n.1336-1G>C n.720-1G>C n.1248-1G>C n.1173-1G>C n.1043-1G>C | |
2 | g.201284815G>T | CA350298216 | CASP8 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.76G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1024-1G>T c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.140-1G>T (n.140-1G>T) n.1317-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) n.1072-1G>T n.1150-1G>T n.1313-1G>T c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) c.803-448G>T (n.803-448G>T) c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.892-1G>T n.1022-1G>T n.1048-1G>T n.1154-1G>T n.1067-1G>T n.1085-1G>T n.1059-1G>T n.1222-1G>T n.1017-1G>T n.1109-1G>T n.1040-1G>T n.1385-1G>T n.1183-1G>T n.1226-1G>T n.1141-1G>T n.978-1G>T n.1336-1G>T n.720-1G>T n.1248-1G>T n.1173-1G>T n.1043-1G>T | |
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2 | g.201284816G>C | CA350298219 | CASP8 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.77G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1024G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1317G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1072G>C n.1150G>C n.1313G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.803-447G>C (n.803-447G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.892G>C n.1022G>C n.1048G>C n.1154G>C n.1067G>C n.1085G>C n.1059G>C n.1222G>C n.1017G>C n.1109G>C n.1040G>C n.1385G>C n.1183G>C n.1226G>C n.1141G>C n.978G>C n.1336G>C n.720G>C n.1248G>C n.1173G>C n.1043G>C | |
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2 | g.201284817G>C | CA430627049 | CASP8 | c.804G>C (p.Gly268=) c.552G>C (p.Gly184=) c.450G>C (p.Gly150=) c.*31G>C (n.*31G>C) c.759G>C (p.Gly253=) c.936G>C (p.Gly312=) n.78G>C c.855G>C (p.Gly285=) n.1025G>C c.981G>C (p.Gly327=) c.141G>C (p.Gly47=) n.1318G>C c.207G>C (p.Gly69=) c.729G>C (p.Gly243=) c.369G>C (p.Gly123=) n.1073G>C n.1151G>C n.1314G>C c.837G>C (p.Gly279=) c.735G>C (p.Gly245=) c.597G>C (p.Gly199=) c.495G>C (p.Gly165=) c.803-446G>C (n.803-446G>C) c.189G>C (p.Gly63=) c.162G>C (p.Gly54=) n.893G>C n.1023G>C n.1049G>C n.1155G>C n.1068G>C n.1086G>C n.1060G>C n.1223G>C n.1018G>C n.1110G>C n.1041G>C n.1386G>C n.1184G>C n.1227G>C n.1142G>C n.979G>C n.1337G>C n.721G>C n.1249G>C n.1174G>C n.1044G>C | |
2 | g.201284817G>T | CA430627048 | CASP8 | c.804G>T (p.Gly268=) c.552G>T (p.Gly184=) c.450G>T (p.Gly150=) c.*31G>T (n.*31G>T) c.759G>T (p.Gly253=) c.936G>T (p.Gly312=) n.78G>T c.855G>T (p.Gly285=) n.1025G>T c.981G>T (p.Gly327=) c.141G>T (p.Gly47=) n.1318G>T c.207G>T (p.Gly69=) c.729G>T (p.Gly243=) c.369G>T (p.Gly123=) n.1073G>T n.1151G>T n.1314G>T c.837G>T (p.Gly279=) c.735G>T (p.Gly245=) c.597G>T (p.Gly199=) c.495G>T (p.Gly165=) c.803-446G>T (n.803-446G>T) c.189G>T (p.Gly63=) c.162G>T (p.Gly54=) n.893G>T n.1023G>T n.1049G>T n.1155G>T n.1068G>T n.1086G>T n.1060G>T n.1223G>T n.1018G>T n.1110G>T n.1041G>T n.1386G>T n.1184G>T n.1227G>T n.1142G>T n.979G>T n.1337G>T n.721G>T n.1249G>T n.1174G>T n.1044G>T | |
2 | g.201284818G>A | CA350298231 | CASP8 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.79G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1026G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1319G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1074G>A n.1152G>A n.1315G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.803-445G>A (n.803-445G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.894G>A n.1024G>A n.1050G>A n.1156G>A n.1069G>A n.1087G>A n.1061G>A n.1224G>A n.1019G>A n.1111G>A n.1042G>A n.1387G>A n.1185G>A n.1228G>A n.1143G>A n.980G>A n.1338G>A n.722G>A n.1250G>A n.1175G>A n.1045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284818G>C | CA350298249 | CASP8 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.79G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1026G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1319G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1074G>C n.1152G>C n.1315G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.803-445G>C (n.803-445G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.894G>C n.1024G>C n.1050G>C n.1156G>C n.1069G>C n.1087G>C n.1061G>C n.1224G>C n.1019G>C n.1111G>C n.1042G>C n.1387G>C n.1185G>C n.1228G>C n.1143G>C n.980G>C n.1338G>C n.722G>C n.1250G>C n.1175G>C n.1045G>C | dbSNP |
2 | g.201284818G= | CA1320995529 | CASP8 | c.805G= (p.Ala269=) c.553G= (p.Ala185=) c.451G= (p.Ala151=) c.*32G= (n.*32G=) c.760G= (p.Ala254=) c.937G= (p.Ala313=) n.79G= c.856G= (p.Ala286=) n.1026G= c.982G= (p.Ala328=) c.142G= (p.Ala48=) n.1319G= c.208G= (p.Ala70=) c.730G= (p.Ala244=) c.370G= (p.Ala124=) n.1074G= n.1152G= n.1315G= c.838G= (p.Ala280=) c.736G= (p.Ala246=) c.598G= (p.Ala200=) c.496G= (p.Ala166=) c.803-445G= (n.803-445G=) c.190G= (p.Ala64=) c.163G= (p.Ala55=) n.894G= n.1024G= n.1050G= n.1156G= n.1069G= n.1087G= n.1061G= n.1224G= n.1019G= n.1111G= n.1042G= n.1387G= n.1185G= n.1228G= n.1143G= n.980G= n.1338G= n.722G= n.1250G= n.1175G= n.1045G= | |
2 | g.201284818G>T | CA350298254 | CASP8 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.79G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1026G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1319G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1074G>T n.1152G>T n.1315G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.803-445G>T (n.803-445G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.894G>T n.1024G>T n.1050G>T n.1156G>T n.1069G>T n.1087G>T n.1061G>T n.1224G>T n.1019G>T n.1111G>T n.1042G>T n.1387G>T n.1185G>T n.1228G>T n.1143G>T n.980G>T n.1338G>T n.722G>T n.1250G>T n.1175G>T n.1045G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201284819C>A | CA350298257 | CASP8 | c.806C>A (p.Ala269Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*33C>A (n.*33C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.80C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1027C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1320C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1075C>A n.1153C>A n.1316C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.803-444C>A (n.803-444C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.895C>A n.1025C>A n.1051C>A n.1157C>A n.1070C>A n.1088C>A n.1062C>A n.1225C>A n.1020C>A n.1112C>A n.1043C>A n.1388C>A n.1186C>A n.1229C>A n.1144C>A n.981C>A n.1339C>A n.723C>A n.1251C>A n.1176C>A n.1046C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284819C= | CA1320995530 | CASP8 | c.806C= (p.Ala269=) c.554C= (p.Ala185=) c.452C= (p.Ala151=) c.*33C= (n.*33C=) c.761C= (p.Ala254=) c.938C= (p.Ala313=) n.80C= c.857C= (p.Ala286=) n.1027C= c.983C= (p.Ala328=) c.143C= (p.Ala48=) n.1320C= c.209C= (p.Ala70=) c.731C= (p.Ala244=) c.371C= (p.Ala124=) n.1075C= n.1153C= n.1316C= c.839C= (p.Ala280=) c.737C= (p.Ala246=) c.599C= (p.Ala200=) c.497C= (p.Ala166=) c.803-444C= (n.803-444C=) c.191C= (p.Ala64=) c.164C= (p.Ala55=) n.895C= n.1025C= n.1051C= n.1157C= n.1070C= n.1088C= n.1062C= n.1225C= n.1020C= n.1112C= n.1043C= n.1388C= n.1186C= n.1229C= n.1144C= n.981C= n.1339C= n.723C= n.1251C= n.1176C= n.1046C= | |
2 | g.201284819C>G | CA350298261 | CASP8 | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.80C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1027C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1320C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1075C>G n.1153C>G n.1316C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.803-444C>G (n.803-444C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.895C>G n.1025C>G n.1051C>G n.1157C>G n.1070C>G n.1088C>G n.1062C>G n.1225C>G n.1020C>G n.1112C>G n.1043C>G n.1388C>G n.1186C>G n.1229C>G n.1144C>G n.981C>G n.1339C>G n.723C>G n.1251C>G n.1176C>G n.1046C>G | |
2 | g.201284819C>T | CA350298255 | CASP8 | c.806C>T (p.Ala269Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*33C>T (n.*33C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.80C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1027C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.1320C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1075C>T n.1153C>T n.1316C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.803-444C>T (n.803-444C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.895C>T n.1025C>T n.1051C>T n.1157C>T n.1070C>T n.1088C>T n.1062C>T n.1225C>T n.1020C>T n.1112C>T n.1043C>T n.1388C>T n.1186C>T n.1229C>T n.1144C>T n.981C>T n.1339C>T n.723C>T n.1251C>T n.1176C>T n.1046C>T | |
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2 | g.201284820T>C | CA430627052 | CASP8 | c.807T>C (p.Ala269=) c.555T>C (p.Ala185=) c.453T>C (p.Ala151=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.762T>C (p.Ala254=) c.939T>C (p.Ala313=) n.81T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.1028T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.144T>C (p.Ala48=) n.1321T>C c.210T>C (p.Ala70=) c.732T>C (p.Ala244=) c.372T>C (p.Ala124=) n.1076T>C n.1154T>C n.1317T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.738T>C (p.Ala246=) c.600T>C (p.Ala200=) c.498T>C (p.Ala166=) c.803-443T>C (n.803-443T>C) c.192T>C (p.Ala64=) c.165T>C (p.Ala55=) n.896T>C n.1026T>C n.1052T>C n.1158T>C n.1071T>C n.1089T>C n.1063T>C n.1226T>C n.1021T>C n.1113T>C n.1044T>C n.1389T>C n.1187T>C n.1230T>C n.1145T>C n.982T>C n.1340T>C n.724T>C n.1252T>C n.1177T>C n.1047T>C | |
2 | g.201284820T>G | CA430627053 | CASP8 | c.807T>G (p.Ala269=) c.555T>G (p.Ala185=) c.453T>G (p.Ala151=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.762T>G (p.Ala254=) c.939T>G (p.Ala313=) n.81T>G c.858T>G (p.Ala286=) n.1028T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.144T>G (p.Ala48=) n.1321T>G c.210T>G (p.Ala70=) c.732T>G (p.Ala244=) c.372T>G (p.Ala124=) n.1076T>G n.1154T>G n.1317T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.738T>G (p.Ala246=) c.600T>G (p.Ala200=) c.498T>G (p.Ala166=) c.803-443T>G (n.803-443T>G) c.192T>G (p.Ala64=) c.165T>G (p.Ala55=) n.896T>G n.1026T>G n.1052T>G n.1158T>G n.1071T>G n.1089T>G n.1063T>G n.1226T>G n.1021T>G n.1113T>G n.1044T>G n.1389T>G n.1187T>G n.1230T>G n.1145T>G n.982T>G n.1340T>G n.724T>G n.1252T>G n.1177T>G n.1047T>G | |
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2 | g.201284823G>T | CA350298293 | CASP8 | c.810G>T (p.Leu270Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.*37G>T (n.*37G>T) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) n.84G>T c.861G>T (p.Leu287Phe) n.1031G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) c.147G>T (p.Leu49Phe) n.1324G>T c.213G>T (p.Leu71Phe) c.735G>T (p.Leu245Phe) c.375G>T (p.Leu125Phe) n.1079G>T n.1157G>T n.1320G>T c.843G>T (p.Leu281Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.603G>T (p.Leu201Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.803-440G>T (n.803-440G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.899G>T n.1029G>T n.1055G>T n.1161G>T n.1074G>T n.1092G>T n.1066G>T n.1229G>T n.1024G>T n.1116G>T n.1047G>T n.1392G>T n.1190G>T n.1233G>T n.1148G>T n.985G>T n.1343G>T n.727G>T n.1255G>T n.1180G>T n.1050G>T | |
2 | g.201284824A>C | CA350298298 | CASP8 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.85A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1032A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.1325A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1080A>C n.1158A>C n.1321A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.803-439A>C (n.803-439A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.900A>C n.1030A>C n.1056A>C n.1162A>C n.1075A>C n.1093A>C n.1067A>C n.1230A>C n.1025A>C n.1117A>C n.1048A>C n.1393A>C n.1191A>C n.1234A>C n.1149A>C n.986A>C n.1344A>C n.728A>C n.1256A>C n.1181A>C n.1051A>C | |
2 | g.201284824A>G | CA350298316 | CASP8 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.85A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1032A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.1325A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1080A>G n.1158A>G n.1321A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.803-439A>G (n.803-439A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.900A>G n.1030A>G n.1056A>G n.1162A>G n.1075A>G n.1093A>G n.1067A>G n.1230A>G n.1025A>G n.1117A>G n.1048A>G n.1393A>G n.1191A>G n.1234A>G n.1149A>G n.986A>G n.1344A>G n.728A>G n.1256A>G n.1181A>G n.1051A>G | |
2 | g.201284824A>T | CA350298319 | CASP8 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.85A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1032A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.1325A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1080A>T n.1158A>T n.1321A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.803-439A>T (n.803-439A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.900A>T n.1030A>T n.1056A>T n.1162A>T n.1075A>T n.1093A>T n.1067A>T n.1230A>T n.1025A>T n.1117A>T n.1048A>T n.1393A>T n.1191A>T n.1234A>T n.1149A>T n.986A>T n.1344A>T n.728A>T n.1256A>T n.1181A>T n.1051A>T | dbSNP |
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2 | g.201284825C= | CA1320995533 | CASP8 | c.812C= (p.Thr271=) c.560C= (p.Thr187=) c.458C= (p.Thr153=) c.*39C= (n.*39C=) c.767C= (p.Thr256=) c.944C= (p.Thr315=) n.86C= c.863C= (p.Thr288=) n.1033C= c.989C= (p.Thr330=) c.149C= (p.Thr50=) n.1326C= c.215C= (p.Thr72=) c.737C= (p.Thr246=) c.377C= (p.Thr126=) n.1081C= n.1159C= n.1322C= c.845C= (p.Thr282=) c.743C= (p.Thr248=) c.605C= (p.Thr202=) c.503C= (p.Thr168=) c.803-438C= (n.803-438C=) c.197C= (p.Thr66=) c.170C= (p.Thr57=) n.901C= n.1031C= n.1057C= n.1163C= n.1076C= n.1094C= n.1068C= n.1231C= n.1026C= n.1118C= n.1049C= n.1394C= n.1192C= n.1235C= n.1150C= n.987C= n.1345C= n.729C= n.1257C= n.1182C= n.1052C= | |
2 | g.201284825C>G | CA350298324 | CASP8 | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*39C>G (n.*39C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.86C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1033C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) n.1326C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.1081C>G n.1159C>G n.1322C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.803-438C>G (n.803-438C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.901C>G n.1031C>G n.1057C>G n.1163C>G n.1076C>G n.1094C>G n.1068C>G n.1231C>G n.1026C>G n.1118C>G n.1049C>G n.1394C>G n.1192C>G n.1235C>G n.1150C>G n.987C>G n.1345C>G n.729C>G n.1257C>G n.1182C>G n.1052C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201284825C>T | CA350298330 | CASP8 | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.86C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1033C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.1326C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1081C>T n.1159C>T n.1322C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.803-438C>T (n.803-438C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.901C>T n.1031C>T n.1057C>T n.1163C>T n.1076C>T n.1094C>T n.1068C>T n.1231C>T n.1026C>T n.1118C>T n.1049C>T n.1394C>T n.1192C>T n.1235C>T n.1150C>T n.987C>T n.1345C>T n.729C>T n.1257C>T n.1182C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284826C>A | CA430627056 | CASP8 | c.813C>A (p.Thr271=) c.561C>A (p.Thr187=) c.459C>A (p.Thr153=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.768C>A (p.Thr256=) c.945C>A (p.Thr315=) n.87C>A c.864C>A (p.Thr288=) n.1034C>A c.990C>A (p.Thr330=) c.150C>A (p.Thr50=) n.1327C>A c.216C>A (p.Thr72=) c.738C>A (p.Thr246=) c.378C>A (p.Thr126=) n.1082C>A n.1160C>A n.1323C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.744C>A (p.Thr248=) c.606C>A (p.Thr202=) c.504C>A (p.Thr168=) c.803-437C>A (n.803-437C>A) c.198C>A (p.Thr66=) c.171C>A (p.Thr57=) n.902C>A n.1032C>A n.1058C>A n.1164C>A n.1077C>A n.1095C>A n.1069C>A n.1232C>A n.1027C>A n.1119C>A n.1050C>A n.1395C>A n.1193C>A n.1236C>A n.1151C>A n.988C>A n.1346C>A n.730C>A n.1258C>A n.1183C>A n.1053C>A | |
2 | g.201284826C>G | CA430627057 | CASP8 | c.813C>G (p.Thr271=) c.561C>G (p.Thr187=) c.459C>G (p.Thr153=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.768C>G (p.Thr256=) c.945C>G (p.Thr315=) n.87C>G c.864C>G (p.Thr288=) n.1034C>G c.990C>G (p.Thr330=) c.150C>G (p.Thr50=) n.1327C>G c.216C>G (p.Thr72=) c.738C>G (p.Thr246=) c.378C>G (p.Thr126=) n.1082C>G n.1160C>G n.1323C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.744C>G (p.Thr248=) c.606C>G (p.Thr202=) c.504C>G (p.Thr168=) c.803-437C>G (n.803-437C>G) c.198C>G (p.Thr66=) c.171C>G (p.Thr57=) n.902C>G n.1032C>G n.1058C>G n.1164C>G n.1077C>G n.1095C>G n.1069C>G n.1232C>G n.1027C>G n.1119C>G n.1050C>G n.1395C>G n.1193C>G n.1236C>G n.1151C>G n.988C>G n.1346C>G n.730C>G n.1258C>G n.1183C>G n.1053C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201284826C>T | CA430627058 | CASP8 | c.813C>T (p.Thr271=) c.561C>T (p.Thr187=) c.459C>T (p.Thr153=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.768C>T (p.Thr256=) c.945C>T (p.Thr315=) n.87C>T c.864C>T (p.Thr288=) n.1034C>T c.990C>T (p.Thr330=) c.150C>T (p.Thr50=) n.1327C>T c.216C>T (p.Thr72=) c.738C>T (p.Thr246=) c.378C>T (p.Thr126=) n.1082C>T n.1160C>T n.1323C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.744C>T (p.Thr248=) c.606C>T (p.Thr202=) c.504C>T (p.Thr168=) c.803-437C>T (n.803-437C>T) c.198C>T (p.Thr66=) c.171C>T (p.Thr57=) n.902C>T n.1032C>T n.1058C>T n.1164C>T n.1077C>T n.1095C>T n.1069C>T n.1232C>T n.1027C>T n.1119C>T n.1050C>T n.1395C>T n.1193C>T n.1236C>T n.1151C>T n.988C>T n.1346C>T n.730C>T n.1258C>T n.1183C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284827A>C | CA350298348 | CASP8 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.88A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1035A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.1328A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1083A>C n.1161A>C n.1324A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.803-436A>C (n.803-436A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.903A>C n.1033A>C n.1059A>C n.1165A>C n.1078A>C n.1096A>C n.1070A>C n.1233A>C n.1028A>C n.1120A>C n.1051A>C n.1396A>C n.1194A>C n.1237A>C n.1152A>C n.989A>C n.1347A>C n.731A>C n.1259A>C n.1184A>C n.1054A>C | |
2 | g.201284827A>G | CA350298339 | CASP8 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*41A>G (n.*41A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.88A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1035A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.1328A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1083A>G n.1161A>G n.1324A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.803-436A>G (n.803-436A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.903A>G n.1033A>G n.1059A>G n.1165A>G n.1078A>G n.1096A>G n.1070A>G n.1233A>G n.1028A>G n.1120A>G n.1051A>G n.1396A>G n.1194A>G n.1237A>G n.1152A>G n.989A>G n.1347A>G n.731A>G n.1259A>G n.1184A>G n.1054A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201284827A>T | CA350298337 | CASP8 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*41A>T (n.*41A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.88A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1035A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.1328A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1083A>T n.1161A>T n.1324A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.803-436A>T (n.803-436A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.903A>T n.1033A>T n.1059A>T n.1165A>T n.1078A>T n.1096A>T n.1070A>T n.1233A>T n.1028A>T n.1120A>T n.1051A>T n.1396A>T n.1194A>T n.1237A>T n.1152A>T n.989A>T n.1347A>T n.731A>T n.1259A>T n.1184A>T n.1054A>T | dbSNP |
2 | g.201284828C>A | CA350298354 | CASP8 | c.815C>A (p.Thr272Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.89C>A c.866C>A (p.Thr289Lys) n.1036C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) n.1329C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) n.1084C>A n.1162C>A n.1325C>A c.848C>A (p.Thr283Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.608C>A (p.Thr203Lys) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.803-435C>A (n.803-435C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) n.904C>A n.1034C>A n.1060C>A n.1166C>A n.1079C>A n.1097C>A n.1071C>A n.1234C>A n.1029C>A n.1121C>A n.1052C>A n.1397C>A n.1195C>A n.1238C>A n.1153C>A n.990C>A n.1348C>A n.732C>A n.1260C>A n.1185C>A n.1055C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284828C= | CA1320995534 | CASP8 | c.815C= (p.Thr272=) c.563C= (p.Thr188=) c.461C= (p.Thr154=) c.*42C= (n.*42C=) c.770C= (p.Thr257=) c.947C= (p.Thr316=) n.89C= c.866C= (p.Thr289=) n.1036C= c.992C= (p.Thr331=) c.152C= (p.Thr51=) n.1329C= c.218C= (p.Thr73=) c.740C= (p.Thr247=) c.380C= (p.Thr127=) n.1084C= n.1162C= n.1325C= c.848C= (p.Thr283=) c.746C= (p.Thr249=) c.608C= (p.Thr203=) c.506C= (p.Thr169=) c.803-435C= (n.803-435C=) c.200C= (p.Thr67=) c.173C= (p.Thr58=) n.904C= n.1034C= n.1060C= n.1166C= n.1079C= n.1097C= n.1071C= n.1234C= n.1029C= n.1121C= n.1052C= n.1397C= n.1195C= n.1238C= n.1153C= n.990C= n.1348C= n.732C= n.1260C= n.1185C= n.1055C= | |
2 | g.201284828C>G | CA350298359 | CASP8 | c.815C>G (p.Thr272Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.89C>G c.866C>G (p.Thr289Arg) n.1036C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) n.1329C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) n.1084C>G n.1162C>G n.1325C>G c.848C>G (p.Thr283Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.803-435C>G (n.803-435C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) n.904C>G n.1034C>G n.1060C>G n.1166C>G n.1079C>G n.1097C>G n.1071C>G n.1234C>G n.1029C>G n.1121C>G n.1052C>G n.1397C>G n.1195C>G n.1238C>G n.1153C>G n.990C>G n.1348C>G n.732C>G n.1260C>G n.1185C>G n.1055C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284828C>T | CA2053706 | CASP8 | c.815C>T (p.Thr272Met) c.563C>T (p.Thr188Met) c.461C>T (p.Thr154Met) c.*42C>T (n.*42C>T) c.770C>T (p.Thr257Met) c.947C>T (p.Thr316Met) n.89C>T c.866C>T (p.Thr289Met) n.1036C>T c.992C>T (p.Thr331Met) c.152C>T (p.Thr51Met) n.1329C>T c.218C>T (p.Thr73Met) c.740C>T (p.Thr247Met) c.380C>T (p.Thr127Met) n.1084C>T n.1162C>T n.1325C>T c.848C>T (p.Thr283Met) c.746C>T (p.Thr249Met) c.608C>T (p.Thr203Met) c.506C>T (p.Thr169Met) c.803-435C>T (n.803-435C>T) c.200C>T (p.Thr67Met) c.173C>T (p.Thr58Met) n.904C>T n.1034C>T n.1060C>T n.1166C>T n.1079C>T n.1097C>T n.1071C>T n.1234C>T n.1029C>T n.1121C>T n.1052C>T n.1397C>T n.1195C>T n.1238C>T n.1153C>T n.990C>T n.1348C>T n.732C>T n.1260C>T n.1185C>T n.1055C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201284829G>A | CA430627059 | CASP8 | c.816G>A (p.Thr272=) c.564G>A (p.Thr188=) c.462G>A (p.Thr154=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.771G>A (p.Thr257=) c.948G>A (p.Thr316=) n.90G>A c.867G>A (p.Thr289=) n.1037G>A c.993G>A (p.Thr331=) c.153G>A (p.Thr51=) n.1330G>A c.219G>A (p.Thr73=) c.741G>A (p.Thr247=) c.381G>A (p.Thr127=) n.1085G>A n.1163G>A n.1326G>A c.849G>A (p.Thr283=) c.747G>A (p.Thr249=) c.609G>A (p.Thr203=) c.507G>A (p.Thr169=) c.803-434G>A (n.803-434G>A) c.201G>A (p.Thr67=) c.174G>A (p.Thr58=) n.905G>A n.1035G>A n.1061G>A n.1167G>A n.1080G>A n.1098G>A n.1072G>A n.1235G>A n.1030G>A n.1122G>A n.1053G>A n.1398G>A n.1196G>A n.1239G>A n.1154G>A n.991G>A n.1349G>A n.733G>A n.1261G>A n.1186G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201284829G>C | CA2053707 | CASP8 | c.816G>C (p.Thr272=) c.564G>C (p.Thr188=) c.462G>C (p.Thr154=) c.*43G>C (n.*43G>C) c.771G>C (p.Thr257=) c.948G>C (p.Thr316=) n.90G>C c.867G>C (p.Thr289=) n.1037G>C c.993G>C (p.Thr331=) c.153G>C (p.Thr51=) n.1330G>C c.219G>C (p.Thr73=) c.741G>C (p.Thr247=) c.381G>C (p.Thr127=) n.1085G>C n.1163G>C n.1326G>C c.849G>C (p.Thr283=) c.747G>C (p.Thr249=) c.609G>C (p.Thr203=) c.507G>C (p.Thr169=) c.803-434G>C (n.803-434G>C) c.201G>C (p.Thr67=) c.174G>C (p.Thr58=) n.905G>C n.1035G>C n.1061G>C n.1167G>C n.1080G>C n.1098G>C n.1072G>C n.1235G>C n.1030G>C n.1122G>C n.1053G>C n.1398G>C n.1196G>C n.1239G>C n.1154G>C n.991G>C n.1349G>C n.733G>C n.1261G>C n.1186G>C n.1056G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201284829G= | CA1320995535 | CASP8 | c.816G= (p.Thr272=) c.564G= (p.Thr188=) c.462G= (p.Thr154=) c.*43G= (n.*43G=) c.771G= (p.Thr257=) c.948G= (p.Thr316=) n.90G= c.867G= (p.Thr289=) n.1037G= c.993G= (p.Thr331=) c.153G= (p.Thr51=) n.1330G= c.219G= (p.Thr73=) c.741G= (p.Thr247=) c.381G= (p.Thr127=) n.1085G= n.1163G= n.1326G= c.849G= (p.Thr283=) c.747G= (p.Thr249=) c.609G= (p.Thr203=) c.507G= (p.Thr169=) c.803-434G= (n.803-434G=) c.201G= (p.Thr67=) c.174G= (p.Thr58=) n.905G= n.1035G= n.1061G= n.1167G= n.1080G= n.1098G= n.1072G= n.1235G= n.1030G= n.1122G= n.1053G= n.1398G= n.1196G= n.1239G= n.1154G= n.991G= n.1349G= n.733G= n.1261G= n.1186G= n.1056G= | |
2 | g.201284829G>T | CA430627060 | CASP8 | c.816G>T (p.Thr272=) c.564G>T (p.Thr188=) c.462G>T (p.Thr154=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.771G>T (p.Thr257=) c.948G>T (p.Thr316=) n.90G>T c.867G>T (p.Thr289=) n.1037G>T c.993G>T (p.Thr331=) c.153G>T (p.Thr51=) n.1330G>T c.219G>T (p.Thr73=) c.741G>T (p.Thr247=) c.381G>T (p.Thr127=) n.1085G>T n.1163G>T n.1326G>T c.849G>T (p.Thr283=) c.747G>T (p.Thr249=) c.609G>T (p.Thr203=) c.507G>T (p.Thr169=) c.803-434G>T (n.803-434G>T) c.201G>T (p.Thr67=) c.174G>T (p.Thr58=) n.905G>T n.1035G>T n.1061G>T n.1167G>T n.1080G>T n.1098G>T n.1072G>T n.1235G>T n.1030G>T n.1122G>T n.1053G>T n.1398G>T n.1196G>T n.1239G>T n.1154G>T n.991G>T n.1349G>T n.733G>T n.1261G>T n.1186G>T n.1056G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201284830A>C | CA350298366 | CASP8 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.91A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1038A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.1331A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1086A>C n.1164A>C n.1327A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.803-433A>C (n.803-433A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.906A>C n.1036A>C n.1062A>C n.1168A>C n.1081A>C n.1099A>C n.1073A>C n.1236A>C n.1031A>C n.1123A>C n.1054A>C n.1399A>C n.1197A>C n.1240A>C n.1155A>C n.992A>C n.1350A>C n.734A>C n.1262A>C n.1187A>C n.1057A>C | |
2 | g.201284830A>G | CA350298368 | CASP8 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*44A>G (n.*44A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.91A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1038A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.1331A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1086A>G n.1164A>G n.1327A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.803-433A>G (n.803-433A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.906A>G n.1036A>G n.1062A>G n.1168A>G n.1081A>G n.1099A>G n.1073A>G n.1236A>G n.1031A>G n.1123A>G n.1054A>G n.1399A>G n.1197A>G n.1240A>G n.1155A>G n.992A>G n.1350A>G n.734A>G n.1262A>G n.1187A>G n.1057A>G | |
2 | g.201284830A>T | CA350298373 | CASP8 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.91A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1038A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.1331A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1086A>T n.1164A>T n.1327A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.803-433A>T (n.803-433A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.906A>T n.1036A>T n.1062A>T n.1168A>T n.1081A>T n.1099A>T n.1073A>T n.1236A>T n.1031A>T n.1123A>T n.1054A>T n.1399A>T n.1197A>T n.1240A>T n.1155A>T n.992A>T n.1350A>T n.734A>T n.1262A>T n.1187A>T n.1057A>T | |
2 | g.201284831C>A | CA350298378 | CASP8 | c.818C>A (p.Thr273Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) c.*45C>A (n.*45C>A) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.92C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1039C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.1332C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.1087C>A n.1165C>A n.1328C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.803-432C>A (n.803-432C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) n.907C>A n.1037C>A n.1063C>A n.1169C>A n.1082C>A n.1100C>A n.1074C>A n.1237C>A n.1032C>A n.1124C>A n.1055C>A n.1400C>A n.1198C>A n.1241C>A n.1156C>A n.993C>A n.1351C>A n.735C>A n.1263C>A n.1188C>A n.1058C>A | |
2 | g.201284831C>G | CA350298383 | CASP8 | c.818C>G (p.Thr273Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) c.*45C>G (n.*45C>G) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.92C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1039C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.1332C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.1087C>G n.1165C>G n.1328C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.803-432C>G (n.803-432C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) n.907C>G n.1037C>G n.1063C>G n.1169C>G n.1082C>G n.1100C>G n.1074C>G n.1237C>G n.1032C>G n.1124C>G n.1055C>G n.1400C>G n.1198C>G n.1241C>G n.1156C>G n.993C>G n.1351C>G n.735C>G n.1263C>G n.1188C>G n.1058C>G | dbSNP |
2 | g.201284831C>T | CA350298394 | CASP8 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.92C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1039C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.1332C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.1087C>T n.1165C>T n.1328C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.803-432C>T (n.803-432C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.907C>T n.1037C>T n.1063C>T n.1169C>T n.1082C>T n.1100C>T n.1074C>T n.1237C>T n.1032C>T n.1124C>T n.1055C>T n.1400C>T n.1198C>T n.1241C>T n.1156C>T n.993C>T n.1351C>T n.735C>T n.1263C>T n.1188C>T n.1058C>T | |
2 | g.201284832C>A | CA430627063 | CASP8 | c.819C>A (p.Thr273=) c.567C>A (p.Thr189=) c.465C>A (p.Thr155=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.774C>A (p.Thr258=) c.951C>A (p.Thr317=) n.93C>A c.870C>A (p.Thr290=) n.1040C>A c.996C>A (p.Thr332=) c.156C>A (p.Thr52=) n.1333C>A c.222C>A (p.Thr74=) c.744C>A (p.Thr248=) c.384C>A (p.Thr128=) n.1088C>A n.1166C>A n.1329C>A c.852C>A (p.Thr284=) c.750C>A (p.Thr250=) c.612C>A (p.Thr204=) c.510C>A (p.Thr170=) c.803-431C>A (n.803-431C>A) c.204C>A (p.Thr68=) c.177C>A (p.Thr59=) n.908C>A n.1038C>A n.1064C>A n.1170C>A n.1083C>A n.1101C>A n.1075C>A n.1238C>A n.1033C>A n.1125C>A n.1056C>A n.1401C>A n.1199C>A n.1242C>A n.1157C>A n.994C>A n.1352C>A n.736C>A n.1264C>A n.1189C>A n.1059C>A | |
2 | g.201284832C= | CA1320995536 | CASP8 | c.819C= (p.Thr273=) c.567C= (p.Thr189=) c.465C= (p.Thr155=) c.*46C= (n.*46C=) c.774C= (p.Thr258=) c.951C= (p.Thr317=) n.93C= c.870C= (p.Thr290=) n.1040C= c.996C= (p.Thr332=) c.156C= (p.Thr52=) n.1333C= c.222C= (p.Thr74=) c.744C= (p.Thr248=) c.384C= (p.Thr128=) n.1088C= n.1166C= n.1329C= c.852C= (p.Thr284=) c.750C= (p.Thr250=) c.612C= (p.Thr204=) c.510C= (p.Thr170=) c.803-431C= (n.803-431C=) c.204C= (p.Thr68=) c.177C= (p.Thr59=) n.908C= n.1038C= n.1064C= n.1170C= n.1083C= n.1101C= n.1075C= n.1238C= n.1033C= n.1125C= n.1056C= n.1401C= n.1199C= n.1242C= n.1157C= n.994C= n.1352C= n.736C= n.1264C= n.1189C= n.1059C= | |
2 | g.201284832C>G | CA430627062 | CASP8 | c.819C>G (p.Thr273=) c.567C>G (p.Thr189=) c.465C>G (p.Thr155=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.774C>G (p.Thr258=) c.951C>G (p.Thr317=) n.93C>G c.870C>G (p.Thr290=) n.1040C>G c.996C>G (p.Thr332=) c.156C>G (p.Thr52=) n.1333C>G c.222C>G (p.Thr74=) c.744C>G (p.Thr248=) c.384C>G (p.Thr128=) n.1088C>G n.1166C>G n.1329C>G c.852C>G (p.Thr284=) c.750C>G (p.Thr250=) c.612C>G (p.Thr204=) c.510C>G (p.Thr170=) c.803-431C>G (n.803-431C>G) c.204C>G (p.Thr68=) c.177C>G (p.Thr59=) n.908C>G n.1038C>G n.1064C>G n.1170C>G n.1083C>G n.1101C>G n.1075C>G n.1238C>G n.1033C>G n.1125C>G n.1056C>G n.1401C>G n.1199C>G n.1242C>G n.1157C>G n.994C>G n.1352C>G n.736C>G n.1264C>G n.1189C>G n.1059C>G | |
2 | g.201284832C>T | CA430627061 | CASP8 | c.819C>T (p.Thr273=) c.567C>T (p.Thr189=) c.465C>T (p.Thr155=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.774C>T (p.Thr258=) c.951C>T (p.Thr317=) n.93C>T c.870C>T (p.Thr290=) n.1040C>T c.996C>T (p.Thr332=) c.156C>T (p.Thr52=) n.1333C>T c.222C>T (p.Thr74=) c.744C>T (p.Thr248=) c.384C>T (p.Thr128=) n.1088C>T n.1166C>T n.1329C>T c.852C>T (p.Thr284=) c.750C>T (p.Thr250=) c.612C>T (p.Thr204=) c.510C>T (p.Thr170=) c.803-431C>T (n.803-431C>T) c.204C>T (p.Thr68=) c.177C>T (p.Thr59=) n.908C>T n.1038C>T n.1064C>T n.1170C>T n.1083C>T n.1101C>T n.1075C>T n.1238C>T n.1033C>T n.1125C>T n.1056C>T n.1401C>T n.1199C>T n.1242C>T n.1157C>T n.994C>T n.1352C>T n.736C>T n.1264C>T n.1189C>T n.1059C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201284833T>G | CA350298418 | CASP8 | c.820T>G (p.Phe274Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.775T>G (p.Phe259Val) c.952T>G (p.Phe318Val) n.94T>G c.871T>G (p.Phe291Val) n.1041T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.1334T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.1089T>G n.1167T>G n.1330T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.511T>G (p.Phe171Val) c.803-430T>G (n.803-430T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) c.178T>G (p.Phe60Val) n.909T>G n.1039T>G n.1065T>G n.1171T>G n.1084T>G n.1102T>G n.1076T>G n.1239T>G n.1034T>G n.1126T>G n.1057T>G n.1402T>G n.1200T>G n.1243T>G n.1158T>G n.995T>G n.1353T>G n.737T>G n.1265T>G n.1190T>G n.1060T>G | |
2 | g.201284834T>A | CA350298421 | CASP8 | c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.95T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.1042T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.1335T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.1090T>A n.1168T>A n.1331T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.803-429T>A (n.803-429T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.910T>A n.1040T>A n.1066T>A n.1172T>A n.1085T>A n.1103T>A n.1077T>A n.1240T>A n.1035T>A n.1127T>A n.1058T>A n.1403T>A n.1201T>A n.1244T>A n.1159T>A n.996T>A n.1354T>A n.738T>A n.1266T>A n.1191T>A n.1061T>A | |
2 | g.201284834T>C | CA350298426 | CASP8 | c.821T>C (p.Phe274Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.95T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) n.1042T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.1335T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.1090T>C n.1168T>C n.1331T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.803-429T>C (n.803-429T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) n.910T>C n.1040T>C n.1066T>C n.1172T>C n.1085T>C n.1103T>C n.1077T>C n.1240T>C n.1035T>C n.1127T>C n.1058T>C n.1403T>C n.1201T>C n.1244T>C n.1159T>C n.996T>C n.1354T>C n.738T>C n.1266T>C n.1191T>C n.1061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201284836G>T | CA350298458 | CASP8 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.97G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1044G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1337G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1092G>T n.1170G>T n.1333G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.803-427G>T (n.803-427G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.912G>T n.1042G>T n.1068G>T n.1174G>T n.1087G>T n.1105G>T n.1079G>T n.1242G>T n.1037G>T n.1129G>T n.1060G>T n.1405G>T n.1203G>T n.1246G>T n.1161G>T n.998G>T n.1356G>T n.740G>T n.1268G>T n.1193G>T n.1063G>T | dbSNP |
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2 | g.201284838A>C | CA350298467 | CASP8 | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.*52A>C (n.*52A>C) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) n.99A>C c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1046A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.1339A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.1094A>C n.1172A>C n.1335A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.803-425A>C (n.803-425A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.914A>C n.1044A>C n.1070A>C n.1176A>C n.1089A>C n.1107A>C n.1081A>C n.1244A>C n.1039A>C n.1131A>C n.1062A>C n.1407A>C n.1205A>C n.1248A>C n.1163A>C n.1000A>C n.1358A>C n.742A>C n.1270A>C n.1195A>C n.1065A>C | |
2 | g.201284838A>G | CA430627065 | CASP8 | c.825A>G (p.Glu275=) c.573A>G (p.Glu191=) c.471A>G (p.Glu157=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.780A>G (p.Glu260=) c.957A>G (p.Glu319=) n.99A>G c.876A>G (p.Glu292=) n.1046A>G c.1002A>G (p.Glu334=) c.162A>G (p.Glu54=) n.1339A>G c.228A>G (p.Glu76=) c.750A>G (p.Glu250=) c.390A>G (p.Glu130=) n.1094A>G n.1172A>G n.1335A>G c.858A>G (p.Glu286=) c.756A>G (p.Glu252=) c.618A>G (p.Glu206=) c.516A>G (p.Glu172=) c.803-425A>G (n.803-425A>G) c.210A>G (p.Glu70=) c.183A>G (p.Glu61=) n.914A>G n.1044A>G n.1070A>G n.1176A>G n.1089A>G n.1107A>G n.1081A>G n.1244A>G n.1039A>G n.1131A>G n.1062A>G n.1407A>G n.1205A>G n.1248A>G n.1163A>G n.1000A>G n.1358A>G n.742A>G n.1270A>G n.1195A>G n.1065A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.201284838A>T | CA350298470 | CASP8 | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.*52A>T (n.*52A>T) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) n.99A>T c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1046A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.1339A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.1094A>T n.1172A>T n.1335A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.803-425A>T (n.803-425A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.914A>T n.1044A>T n.1070A>T n.1176A>T n.1089A>T n.1107A>T n.1081A>T n.1244A>T n.1039A>T n.1131A>T n.1062A>T n.1407A>T n.1205A>T n.1248A>T n.1163A>T n.1000A>T n.1358A>T n.742A>T n.1270A>T n.1195A>T n.1065A>T | |
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2 | g.201284840A>G | CA350298481 | CASP8 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.101A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1048A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1341A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1096A>G n.1174A>G n.1337A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.803-423A>G (n.803-423A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.916A>G n.1046A>G n.1072A>G n.1178A>G n.1091A>G n.1109A>G n.1083A>G n.1246A>G n.1041A>G n.1133A>G n.1064A>G n.1409A>G n.1207A>G n.1250A>G n.1165A>G n.1002A>G n.1360A>G n.744A>G n.1272A>G n.1197A>G n.1067A>G | |
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2 | g.201284843T>C | CA350298538 | CASP8 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.104T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1051T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.1344T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1099T>C n.1177T>C n.1340T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.803-420T>C (n.803-420T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.919T>C n.1049T>C n.1075T>C n.1181T>C n.1094T>C n.1112T>C n.1086T>C n.1249T>C n.1044T>C n.1136T>C n.1067T>C n.1412T>C n.1210T>C n.1253T>C n.1168T>C n.1005T>C n.1363T>C n.747T>C n.1275T>C n.1200T>C n.1070T>C | |
2 | g.201284843T>G | CA350298547 | CASP8 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.104T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1051T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.1344T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1099T>G n.1177T>G n.1340T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.803-420T>G (n.803-420T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.919T>G n.1049T>G n.1075T>G n.1181T>G n.1094T>G n.1112T>G n.1086T>G n.1249T>G n.1044T>G n.1136T>G n.1067T>G n.1412T>G n.1210T>G n.1253T>G n.1168T>G n.1005T>G n.1363T>G n.747T>G n.1275T>G n.1200T>G n.1070T>G | |
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2 | g.201284844T>G | CA430627070 | CASP8 | c.831T>G (p.Leu277=) c.579T>G (p.Leu193=) c.477T>G (p.Leu159=) c.*58T>G (n.*58T>G) c.786T>G (p.Leu262=) c.963T>G (p.Leu321=) n.105T>G c.882T>G (p.Leu294=) n.1052T>G c.1008T>G (p.Leu336=) c.168T>G (p.Leu56=) n.1345T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.756T>G (p.Leu252=) c.396T>G (p.Leu132=) n.1100T>G n.1178T>G n.1341T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.762T>G (p.Leu254=) c.624T>G (p.Leu208=) c.522T>G (p.Leu174=) c.803-419T>G (n.803-419T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.189T>G (p.Leu63=) n.920T>G n.1050T>G n.1076T>G n.1182T>G n.1095T>G n.1113T>G n.1087T>G n.1250T>G n.1045T>G n.1137T>G n.1068T>G n.1413T>G n.1211T>G n.1254T>G n.1169T>G n.1006T>G n.1364T>G n.748T>G n.1276T>G n.1201T>G n.1071T>G | |
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2 | g.201284853G>T | CA350298625 | CASP8 | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.114G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1061G>T c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.1354G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.1109G>T n.1187G>T n.1350G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.803-410G>T (n.803-410G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.929G>T n.1059G>T n.1085G>T n.1191G>T n.1104G>T n.1122G>T n.1096G>T n.1259G>T n.1054G>T n.1146G>T n.1077G>T n.1422G>T n.1220G>T n.1263G>T n.1178G>T n.1015G>T n.1373G>T n.757G>T n.1285G>T n.1210G>T n.1080G>T | |
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2 | g.201284854A>C | CA350298631 | CASP8 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.115A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1062A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.1355A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1110A>C n.1188A>C n.1351A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.803-409A>C (n.803-409A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.930A>C n.1060A>C n.1086A>C n.1192A>C n.1105A>C n.1123A>C n.1097A>C n.1260A>C n.1055A>C n.1147A>C n.1078A>C n.1423A>C n.1221A>C n.1264A>C n.1179A>C n.1016A>C n.1374A>C n.758A>C n.1286A>C n.1211A>C n.1081A>C | |
2 | g.201284854A>G | CA350298637 | CASP8 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.115A>G c.892A>G (p.Ile298Val) n.1062A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.1355A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1110A>G n.1188A>G n.1351A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.803-409A>G (n.803-409A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.930A>G n.1060A>G n.1086A>G n.1192A>G n.1105A>G n.1123A>G n.1097A>G n.1260A>G n.1055A>G n.1147A>G n.1078A>G n.1423A>G n.1221A>G n.1264A>G n.1179A>G n.1016A>G n.1374A>G n.758A>G n.1286A>G n.1211A>G n.1081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201284856C>G | CA350298666 | CASP8 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.489C>G (p.Ile163Met) c.*70C>G (n.*70C>G) c.798C>G (p.Ile266Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.117C>G c.894C>G (p.Ile298Met) n.1064C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.1357C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.768C>G (p.Ile256Met) c.408C>G (p.Ile136Met) n.1112C>G n.1190C>G n.1353C>G c.876C>G (p.Ile292Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.534C>G (p.Ile178Met) c.803-407C>G (n.803-407C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) c.201C>G (p.Ile67Met) n.932C>G n.1062C>G n.1088C>G n.1194C>G n.1107C>G n.1125C>G n.1099C>G n.1262C>G n.1057C>G n.1149C>G n.1080C>G n.1425C>G n.1223C>G n.1266C>G n.1181C>G n.1018C>G n.1376C>G n.760C>G n.1288C>G n.1213C>G n.1083C>G | dbSNP |
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2 | g.201284857A>C | CA350298671 | CASP8 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*71A>C (n.*71A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.118A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1065A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.1358A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1113A>C n.1191A>C n.1354A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.803-406A>C (n.803-406A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.933A>C n.1063A>C n.1089A>C n.1195A>C n.1108A>C n.1126A>C n.1100A>C n.1263A>C n.1058A>C n.1150A>C n.1081A>C n.1426A>C n.1224A>C n.1267A>C n.1182A>C n.1019A>C n.1377A>C n.761A>C n.1289A>C n.1214A>C n.1084A>C | |
2 | g.201284857A>G | CA350298675 | CASP8 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*71A>G (n.*71A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.118A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1065A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.1358A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1113A>G n.1191A>G n.1354A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.803-406A>G (n.803-406A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.933A>G n.1063A>G n.1089A>G n.1195A>G n.1108A>G n.1126A>G n.1100A>G n.1263A>G n.1058A>G n.1150A>G n.1081A>G n.1426A>G n.1224A>G n.1267A>G n.1182A>G n.1019A>G n.1377A>G n.761A>G n.1289A>G n.1214A>G n.1084A>G | |
2 | g.201284857A>T | CA350298680 | CASP8 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*71A>T (n.*71A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.118A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1065A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.1358A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1113A>T n.1191A>T n.1354A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.803-406A>T (n.803-406A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.933A>T n.1063A>T n.1089A>T n.1195A>T n.1108A>T n.1126A>T n.1100A>T n.1263A>T n.1058A>T n.1150A>T n.1081A>T n.1426A>T n.1224A>T n.1267A>T n.1182A>T n.1019A>T n.1377A>T n.761A>T n.1289A>T n.1214A>T n.1084A>T | |
2 | g.201284858A= | CA1320995544 | CASP8 | c.845A= (p.Lys282=) c.593A= (p.Lys198=) c.491A= (p.Lys164=) c.*72A= (n.*72A=) c.800A= (p.Lys267=) c.977A= (p.Lys326=) n.119A= c.896A= (p.Lys299=) n.1066A= c.1022A= (p.Lys341=) c.182A= (p.Lys61=) n.1359A= c.248A= (p.Lys83=) c.770A= (p.Lys257=) c.410A= (p.Lys137=) n.1114A= n.1192A= n.1355A= c.878A= (p.Lys293=) c.776A= (p.Lys259=) c.638A= (p.Lys213=) c.536A= (p.Lys179=) c.803-405A= (n.803-405A=) c.230A= (p.Lys77=) c.203A= (p.Lys68=) n.934A= n.1064A= n.1090A= n.1196A= n.1109A= n.1127A= n.1101A= n.1264A= n.1059A= n.1151A= n.1082A= n.1427A= n.1225A= n.1268A= n.1183A= n.1020A= n.1378A= n.762A= n.1290A= n.1215A= n.1085A= | |
2 | g.201284858A>C | CA350298682 | CASP8 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.119A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1066A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.1359A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1114A>C n.1192A>C n.1355A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.803-405A>C (n.803-405A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.934A>C n.1064A>C n.1090A>C n.1196A>C n.1109A>C n.1127A>C n.1101A>C n.1264A>C n.1059A>C n.1151A>C n.1082A>C n.1427A>C n.1225A>C n.1268A>C n.1183A>C n.1020A>C n.1378A>C n.762A>C n.1290A>C n.1215A>C n.1085A>C | |
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2 | g.201284859G>T | CA350298697 | CASP8 | c.846G>T (p.Lys282Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.*73G>T (n.*73G>T) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) n.120G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1067G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.1360G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1115G>T n.1193G>T n.1356G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.803-404G>T (n.803-404G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.935G>T n.1065G>T n.1091G>T n.1197G>T n.1110G>T n.1128G>T n.1102G>T n.1265G>T n.1060G>T n.1152G>T n.1083G>T n.1428G>T n.1226G>T n.1269G>T n.1184G>T n.1021G>T n.1379G>T n.763G>T n.1291G>T n.1216G>T n.1086G>T | |
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2 | g.201284860C>G | CA350298714 | CASP8 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.121C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1068C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1361C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.1116C>G n.1194C>G n.1357C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.803-403C>G (n.803-403C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.936C>G n.1066C>G n.1092C>G n.1198C>G n.1111C>G n.1129C>G n.1103C>G n.1266C>G n.1061C>G n.1153C>G n.1084C>G n.1429C>G n.1227C>G n.1270C>G n.1185C>G n.1022C>G n.1380C>G n.764C>G n.1292C>G n.1217C>G n.1087C>G | |
2 | g.201284860C>T | CA350298703 | CASP8 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.121C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1068C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1361C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.1116C>T n.1194C>T n.1357C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.803-403C>T (n.803-403C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.936C>T n.1066C>T n.1092C>T n.1198C>T n.1111C>T n.1129C>T n.1103C>T n.1266C>T n.1061C>T n.1153C>T n.1084C>T n.1429C>T n.1227C>T n.1270C>T n.1185C>T n.1022C>T n.1380C>T n.764C>T n.1292C>T n.1217C>T n.1087C>T | dbSNP |
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2 | g.201284861C>G | CA350298722 | CASP8 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.122C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1069C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1362C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.1117C>G n.1195C>G n.1358C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.803-402C>G (n.803-402C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.937C>G n.1067C>G n.1093C>G n.1199C>G n.1112C>G n.1130C>G n.1104C>G n.1267C>G n.1062C>G n.1154C>G n.1085C>G n.1430C>G n.1228C>G n.1271C>G n.1186C>G n.1023C>G n.1381C>G n.765C>G n.1293C>G n.1218C>G n.1088C>G | |
2 | g.201284861C>T | CA350298724 | CASP8 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.122C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1069C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1362C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.1117C>T n.1195C>T n.1358C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.803-402C>T (n.803-402C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.937C>T n.1067C>T n.1093C>T n.1199C>T n.1112C>T n.1130C>T n.1104C>T n.1267C>T n.1062C>T n.1154C>T n.1085C>T n.1430C>T n.1228C>T n.1271C>T n.1186C>T n.1023C>T n.1381C>T n.765C>T n.1293C>T n.1218C>T n.1088C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
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