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2 | g.201277114A>T | CA2662637618 | CASP8 | c.802+146A>T (n.802+146A>T) c.550+4338A>T (n.550+4338A>T) c.*29+146A>T (n.*29+146A>T) c.448+146A>T (n.448+146A>T) c.757+146A>T (n.757+146A>T) c.934+146A>T (n.934+146A>T) c.853+146A>T (n.853+146A>T) n.1023+10A>T c.979+146A>T (n.979+146A>T) c.758+145A>T (n.758+145A>T) c.281+146A>T (n.281+146A>T) c.139+4338A>T (n.139+4338A>T) n.1316+10A>T c.205+146A>T (n.205+146A>T) c.727+4338A>T (n.727+4338A>T) c.367+146A>T (n.367+146A>T) n.1071+10A>T n.1149+10A>T n.1312+10A>T c.835+146A>T (n.835+146A>T) c.733+146A>T (n.733+146A>T) c.595+4172A>T (n.595+4172A>T) c.493+146A>T (n.493+146A>T) c.187+146A>T (n.187+146A>T) c.160+146A>T (n.160+146A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.891+10A>T n.1021+10A>T n.1047+10A>T n.1153+10A>T n.1066+146A>T n.1084+10A>T n.1058+10A>T n.1221+10A>T n.1016+10A>T n.1108+10A>T n.1039+10A>T n.1384+10A>T n.1182+10A>T n.1225+10A>T n.1140+10A>T n.977+10A>T n.1335+10A>T n.719+2161A>T n.1247+10A>T n.1172+10A>T n.1042+10A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201277115T>C | CA63888094 | CASP8 | c.802+147T>C (n.802+147T>C) c.550+4339T>C (n.550+4339T>C) c.*29+147T>C (n.*29+147T>C) c.448+147T>C (n.448+147T>C) c.757+147T>C (n.757+147T>C) c.934+147T>C (n.934+147T>C) c.853+147T>C (n.853+147T>C) n.1023+11T>C c.979+147T>C (n.979+147T>C) c.758+146T>C (n.758+146T>C) c.281+147T>C (n.281+147T>C) c.139+4339T>C (n.139+4339T>C) n.1316+11T>C c.205+147T>C (n.205+147T>C) c.727+4339T>C (n.727+4339T>C) c.367+147T>C (n.367+147T>C) n.1071+11T>C n.1149+11T>C n.1312+11T>C c.835+147T>C (n.835+147T>C) c.733+147T>C (n.733+147T>C) c.595+4173T>C (n.595+4173T>C) c.493+147T>C (n.493+147T>C) c.187+147T>C (n.187+147T>C) c.160+147T>C (n.160+147T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.891+11T>C n.1021+11T>C n.1047+11T>C n.1153+11T>C n.1066+147T>C n.1084+11T>C n.1058+11T>C n.1221+11T>C n.1016+11T>C n.1108+11T>C n.1039+11T>C n.1384+11T>C n.1182+11T>C n.1225+11T>C n.1140+11T>C n.977+11T>C n.1335+11T>C n.719+2162T>C n.1247+11T>C n.1172+11T>C n.1042+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201277115T>G | CA2662637619 | CASP8 | c.802+147T>G (n.802+147T>G) c.550+4339T>G (n.550+4339T>G) c.*29+147T>G (n.*29+147T>G) c.448+147T>G (n.448+147T>G) c.757+147T>G (n.757+147T>G) c.934+147T>G (n.934+147T>G) c.853+147T>G (n.853+147T>G) n.1023+11T>G c.979+147T>G (n.979+147T>G) c.758+146T>G (n.758+146T>G) c.281+147T>G (n.281+147T>G) c.139+4339T>G (n.139+4339T>G) n.1316+11T>G c.205+147T>G (n.205+147T>G) c.727+4339T>G (n.727+4339T>G) c.367+147T>G (n.367+147T>G) n.1071+11T>G n.1149+11T>G n.1312+11T>G c.835+147T>G (n.835+147T>G) c.733+147T>G (n.733+147T>G) c.595+4173T>G (n.595+4173T>G) c.493+147T>G (n.493+147T>G) c.187+147T>G (n.187+147T>G) c.160+147T>G (n.160+147T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.891+11T>G n.1021+11T>G n.1047+11T>G n.1153+11T>G n.1066+147T>G n.1084+11T>G n.1058+11T>G n.1221+11T>G n.1016+11T>G n.1108+11T>G n.1039+11T>G n.1384+11T>G n.1182+11T>G n.1225+11T>G n.1140+11T>G n.977+11T>G n.1335+11T>G n.719+2162T>G n.1247+11T>G n.1172+11T>G n.1042+11T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201277115T= | CA1320990865 | CASP8 | c.802+147T= (n.802+147T=) c.550+4339T= (n.550+4339T=) c.*29+147T= (n.*29+147T=) c.448+147T= (n.448+147T=) c.757+147T= (n.757+147T=) c.934+147T= (n.934+147T=) c.853+147T= (n.853+147T=) n.1023+11T= c.979+147T= (n.979+147T=) c.758+146T= (n.758+146T=) c.281+147T= (n.281+147T=) c.139+4339T= (n.139+4339T=) n.1316+11T= c.205+147T= (n.205+147T=) c.727+4339T= (n.727+4339T=) c.367+147T= (n.367+147T=) n.1071+11T= n.1149+11T= n.1312+11T= c.835+147T= (n.835+147T=) c.733+147T= (n.733+147T=) c.595+4173T= (n.595+4173T=) c.493+147T= (n.493+147T=) c.187+147T= (n.187+147T=) c.160+147T= (n.160+147T=) c.*176T= (n.*176T=) n.891+11T= n.1021+11T= n.1047+11T= n.1153+11T= n.1066+147T= n.1084+11T= n.1058+11T= n.1221+11T= n.1016+11T= n.1108+11T= n.1039+11T= n.1384+11T= n.1182+11T= n.1225+11T= n.1140+11T= n.977+11T= n.1335+11T= n.719+2162T= n.1247+11T= n.1172+11T= n.1042+11T= | |
2 | g.201277117C>G | CA2662637620 | CASP8 | c.802+149C>G (n.802+149C>G) c.550+4341C>G (n.550+4341C>G) c.*29+149C>G (n.*29+149C>G) c.448+149C>G (n.448+149C>G) c.757+149C>G (n.757+149C>G) c.934+149C>G (n.934+149C>G) c.853+149C>G (n.853+149C>G) n.1023+13C>G c.979+149C>G (n.979+149C>G) c.758+148C>G (n.758+148C>G) c.281+149C>G (n.281+149C>G) c.139+4341C>G (n.139+4341C>G) n.1316+13C>G c.205+149C>G (n.205+149C>G) c.727+4341C>G (n.727+4341C>G) c.367+149C>G (n.367+149C>G) n.1071+13C>G n.1149+13C>G n.1312+13C>G c.835+149C>G (n.835+149C>G) c.733+149C>G (n.733+149C>G) c.595+4175C>G (n.595+4175C>G) c.493+149C>G (n.493+149C>G) c.187+149C>G (n.187+149C>G) c.160+149C>G (n.160+149C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.891+13C>G n.1021+13C>G n.1047+13C>G n.1153+13C>G n.1066+149C>G n.1084+13C>G n.1058+13C>G n.1221+13C>G n.1016+13C>G n.1108+13C>G n.1039+13C>G n.1384+13C>G n.1182+13C>G n.1225+13C>G n.1140+13C>G n.977+13C>G n.1335+13C>G n.719+2164C>G n.1247+13C>G n.1172+13C>G n.1042+13C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.201277120A>C | CA1320990867 | CASP8 | c.802+152A>C (n.802+152A>C) c.550+4344A>C (n.550+4344A>C) c.*29+152A>C (n.*29+152A>C) c.448+152A>C (n.448+152A>C) c.757+152A>C (n.757+152A>C) c.934+152A>C (n.934+152A>C) c.853+152A>C (n.853+152A>C) n.1023+16A>C c.979+152A>C (n.979+152A>C) c.758+151A>C (n.758+151A>C) c.281+152A>C (n.281+152A>C) c.139+4344A>C (n.139+4344A>C) n.1316+16A>C c.205+152A>C (n.205+152A>C) c.727+4344A>C (n.727+4344A>C) c.367+152A>C (n.367+152A>C) n.1071+16A>C n.1149+16A>C n.1312+16A>C c.835+152A>C (n.835+152A>C) c.733+152A>C (n.733+152A>C) c.595+4178A>C (n.595+4178A>C) c.493+152A>C (n.493+152A>C) c.187+152A>C (n.187+152A>C) c.160+152A>C (n.160+152A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.891+16A>C n.1021+16A>C n.1047+16A>C n.1153+16A>C n.1066+152A>C n.1084+16A>C n.1058+16A>C n.1221+16A>C n.1016+16A>C n.1108+16A>C n.1039+16A>C n.1384+16A>C n.1182+16A>C n.1225+16A>C n.1140+16A>C n.977+16A>C n.1335+16A>C n.719+2167A>C n.1247+16A>C n.1172+16A>C n.1042+16A>C | dbSNP |
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2 | g.201277123C= | CA1320990869 | CASP8 | c.802+155C= (n.802+155C=) c.550+4347C= (n.550+4347C=) c.*29+155C= (n.*29+155C=) c.448+155C= (n.448+155C=) c.757+155C= (n.757+155C=) c.934+155C= (n.934+155C=) c.853+155C= (n.853+155C=) n.1023+19C= c.979+155C= (n.979+155C=) c.758+154C= (n.758+154C=) c.281+155C= (n.281+155C=) c.139+4347C= (n.139+4347C=) n.1316+19C= c.205+155C= (n.205+155C=) c.727+4347C= (n.727+4347C=) c.367+155C= (n.367+155C=) n.1071+19C= n.1149+19C= n.1312+19C= c.835+155C= (n.835+155C=) c.733+155C= (n.733+155C=) c.595+4181C= (n.595+4181C=) c.493+155C= (n.493+155C=) c.187+155C= (n.187+155C=) c.160+155C= (n.160+155C=) c.*184C= (n.*184C=) n.891+19C= n.1021+19C= n.1047+19C= n.1153+19C= n.1066+155C= n.1084+19C= n.1058+19C= n.1221+19C= n.1016+19C= n.1108+19C= n.1039+19C= n.1384+19C= n.1182+19C= n.1225+19C= n.1140+19C= n.977+19C= n.1335+19C= n.719+2170C= n.1247+19C= n.1172+19C= n.1042+19C= | |
2 | g.201277123C>T | CA1041240672 | CASP8 | c.802+155C>T (n.802+155C>T) c.550+4347C>T (n.550+4347C>T) c.*29+155C>T (n.*29+155C>T) c.448+155C>T (n.448+155C>T) c.757+155C>T (n.757+155C>T) c.934+155C>T (n.934+155C>T) c.853+155C>T (n.853+155C>T) n.1023+19C>T c.979+155C>T (n.979+155C>T) c.758+154C>T (n.758+154C>T) c.281+155C>T (n.281+155C>T) c.139+4347C>T (n.139+4347C>T) n.1316+19C>T c.205+155C>T (n.205+155C>T) c.727+4347C>T (n.727+4347C>T) c.367+155C>T (n.367+155C>T) n.1071+19C>T n.1149+19C>T n.1312+19C>T c.835+155C>T (n.835+155C>T) c.733+155C>T (n.733+155C>T) c.595+4181C>T (n.595+4181C>T) c.493+155C>T (n.493+155C>T) c.187+155C>T (n.187+155C>T) c.160+155C>T (n.160+155C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.891+19C>T n.1021+19C>T n.1047+19C>T n.1153+19C>T n.1066+155C>T n.1084+19C>T n.1058+19C>T n.1221+19C>T n.1016+19C>T n.1108+19C>T n.1039+19C>T n.1384+19C>T n.1182+19C>T n.1225+19C>T n.1140+19C>T n.977+19C>T n.1335+19C>T n.719+2170C>T n.1247+19C>T n.1172+19C>T n.1042+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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