Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201276936T>ACA350294486CASP8c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.550+4160T>A (n.550+4160T>A)
c.660T>A (p.His220Gln)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.855T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.139+4160T>A (n.139+4160T>A)
n.1148T>A
c.882T>A (p.His294Gln)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.837T>A (p.His279Gln)
c.727+4160T>A (n.727+4160T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.903T>A
n.981T>A
n.1144T>A
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.595+3994T>A (n.595+3994T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.723T>A
n.853T>A
n.879T>A
n.985T>A
n.1034T>A
n.916T>A
n.890T>A
n.1053T>A
n.848T>A
n.940T>A
n.871T>A
n.1216T>A
n.1014T>A
n.1057T>A
n.972T>A
n.809T>A
n.1167T>A
n.719+1983T>A
n.1079T>A
n.1004T>A
n.874T>A
2g.201276936T>CCA350294485CASP8c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.550+4160T>C (n.550+4160T>C)
c.660T>C (p.His220=)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.855T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.705T>C (p.His235=)
c.249T>C (p.His83=)
c.139+4160T>C (n.139+4160T>C)
n.1148T>C
c.882T>C (p.His294=)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.837T>C (p.His279=)
c.727+4160T>C (n.727+4160T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.903T>C
n.981T>C
n.1144T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.595+3994T>C (n.595+3994T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.723T>C
n.853T>C
n.879T>C
n.985T>C
n.1034T>C
n.916T>C
n.890T>C
n.1053T>C
n.848T>C
n.940T>C
n.871T>C
n.1216T>C
n.1014T>C
n.1057T>C
n.972T>C
n.809T>C
n.1167T>C
n.719+1983T>C
n.1079T>C
n.1004T>C
n.874T>C
2g.201276936T>GCA350294484CASP8c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.550+4160T>G (n.550+4160T>G)
c.660T>G (p.His220Gln)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.855T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.139+4160T>G (n.139+4160T>G)
n.1148T>G
c.882T>G (p.His294Gln)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.837T>G (p.His279Gln)
c.727+4160T>G (n.727+4160T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.903T>G
n.981T>G
n.1144T>G
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.595+3994T>G (n.595+3994T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.723T>G
n.853T>G
n.879T>G
n.985T>G
n.1034T>G
n.916T>G
n.890T>G
n.1053T>G
n.848T>G
n.940T>G
n.871T>G
n.1216T>G
n.1014T>G
n.1057T>G
n.972T>G
n.809T>G
n.1167T>G
n.719+1983T>G
n.1079T>G
n.1004T>G
n.874T>G
2g.201276937T>ACA350294488CASP8c.771T>A (p.Ile257=)
c.550+4161T>A (n.550+4161T>A)
c.661T>A (p.Ter221Lys)
c.417T>A (p.Ile139=)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.903T>A (p.Ile301=)
c.822T>A (p.Ile274=)
n.856T>A
c.948T>A (p.Ile316=)
c.706T>A (p.Ter236Lys)
c.250T>A (p.Ter84Lys)
c.139+4161T>A (n.139+4161T>A)
n.1149T>A
c.883T>A (p.Ter295Lys)
c.174T>A (p.Ile58=)
c.838T>A (p.Ter280Lys)
c.727+4161T>A (n.727+4161T>A)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.904T>A
n.982T>A
n.1145T>A
c.804T>A (p.Ile268=)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.595+3995T>A (n.595+3995T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.129T>A (p.Ile43=)
n.724T>A
n.854T>A
n.880T>A
n.986T>A
n.1035T>A
n.917T>A
n.891T>A
n.1054T>A
n.849T>A
n.941T>A
n.872T>A
n.1217T>A
n.1015T>A
n.1058T>A
n.973T>A
n.810T>A
n.1168T>A
n.719+1984T>A
n.1080T>A
n.1005T>A
n.875T>A
 dbSNP
2g.201276937T>CCA350294493CASP8c.771T>C (p.Ile257=)
c.550+4161T>C (n.550+4161T>C)
c.661T>C (p.Ter221Gln)
c.417T>C (p.Ile139=)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.903T>C (p.Ile301=)
c.822T>C (p.Ile274=)
n.856T>C
c.948T>C (p.Ile316=)
c.706T>C (p.Ter236Gln)
c.250T>C (p.Ter84Gln)
c.139+4161T>C (n.139+4161T>C)
n.1149T>C
c.883T>C (p.Ter295Gln)
c.174T>C (p.Ile58=)
c.838T>C (p.Ter280Gln)
c.727+4161T>C (n.727+4161T>C)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.904T>C
n.982T>C
n.1145T>C
c.804T>C (p.Ile268=)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.595+3995T>C (n.595+3995T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.129T>C (p.Ile43=)
n.724T>C
n.854T>C
n.880T>C
n.986T>C
n.1035T>C
n.917T>C
n.891T>C
n.1054T>C
n.849T>C
n.941T>C
n.872T>C
n.1217T>C
n.1015T>C
n.1058T>C
n.973T>C
n.810T>C
n.1168T>C
n.719+1984T>C
n.1080T>C
n.1005T>C
n.875T>C
 gnomAD v4
2g.201276937T>GCA350294492CASP8c.771T>G (p.Ile257Met)
c.550+4161T>G (n.550+4161T>G)
c.661T>G (p.Ter221Glu)
c.417T>G (p.Ile139Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.903T>G (p.Ile301Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
n.856T>G
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.706T>G (p.Ter236Glu)
c.250T>G (p.Ter84Glu)
c.139+4161T>G (n.139+4161T>G)
n.1149T>G
c.883T>G (p.Ter295Glu)
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.838T>G (p.Ter280Glu)
c.727+4161T>G (n.727+4161T>G)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.904T>G
n.982T>G
n.1145T>G
c.804T>G (p.Ile268Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.595+3995T>G (n.595+3995T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.724T>G
n.854T>G
n.880T>G
n.986T>G
n.1035T>G
n.917T>G
n.891T>G
n.1054T>G
n.849T>G
n.941T>G
n.872T>G
n.1217T>G
n.1015T>G
n.1058T>G
n.973T>G
n.810T>G
n.1168T>G
n.719+1984T>G
n.1080T>G
n.1005T>G
n.875T>G
2g.201276938A>CCA350294494CASP8c.772A>C (p.Arg258=)
c.550+4162A>C (n.550+4162A>C)
c.662A>C (p.Ter221Ser)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.823A>C (p.Arg275=)
n.857A>C
c.949A>C (p.Arg317=)
c.707A>C (p.Ter236Ser)
c.251A>C (p.Ter84Ser)
c.139+4162A>C (n.139+4162A>C)
n.1150A>C
c.884A>C (p.Ter295Ser)
c.175A>C (p.Arg59=)
c.839A>C (p.Ter280Ser)
c.727+4162A>C (n.727+4162A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
n.905A>C
n.983A>C
n.1146A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.595+3996A>C (n.595+3996A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.130A>C (p.Arg44=)
n.725A>C
n.855A>C
n.881A>C
n.987A>C
n.1036A>C
n.918A>C
n.892A>C
n.1055A>C
n.850A>C
n.942A>C
n.873A>C
n.1218A>C
n.1016A>C
n.1059A>C
n.974A>C
n.811A>C
n.1169A>C
n.719+1985A>C
n.1081A>C
n.1006A>C
n.876A>C
2g.201276938A>GCA350294497CASP8c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.550+4162A>G (n.550+4162A>G)
c.662A>G (p.Ter221Trp)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.857A>G
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.707A>G (p.Ter236Trp)
c.251A>G (p.Ter84Trp)
c.139+4162A>G (n.139+4162A>G)
n.1150A>G
c.884A>G (p.Ter295Trp)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.839A>G (p.Ter280Trp)
c.727+4162A>G (n.727+4162A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.905A>G
n.983A>G
n.1146A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.595+3996A>G (n.595+3996A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.725A>G
n.855A>G
n.881A>G
n.987A>G
n.1036A>G
n.918A>G
n.892A>G
n.1055A>G
n.850A>G
n.942A>G
n.873A>G
n.1218A>G
n.1016A>G
n.1059A>G
n.974A>G
n.811A>G
n.1169A>G
n.719+1985A>G
n.1081A>G
n.1006A>G
n.876A>G
2g.201276938A>TCA350294495CASP8c.772A>T (p.Arg258Trp)
c.550+4162A>T (n.550+4162A>T)
c.662A>T (p.Ter221Leu)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
n.857A>T
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.707A>T (p.Ter236Leu)
c.251A>T (p.Ter84Leu)
c.139+4162A>T (n.139+4162A>T)
n.1150A>T
c.884A>T (p.Ter295Leu)
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.839A>T (p.Ter280Leu)
c.727+4162A>T (n.727+4162A>T)
c.337A>T (p.Arg113Trp)
n.905A>T
n.983A>T
n.1146A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.595+3996A>T (n.595+3996A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.130A>T (p.Arg44Trp)
n.725A>T
n.855A>T
n.881A>T
n.987A>T
n.1036A>T
n.918A>T
n.892A>T
n.1055A>T
n.850A>T
n.942A>T
n.873A>T
n.1218A>T
n.1016A>T
n.1059A>T
n.974A>T
n.811A>T
n.1169A>T
n.719+1985A>T
n.1081A>T
n.1006A>T
n.876A>T
2g.201276939G>ACA350294501CASP8c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.550+4163G>A (n.550+4163G>A)
c.663G>A (p.Ter221=)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.858G>A
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.708G>A (p.Ter236=)
c.252G>A (p.Ter84=)
c.139+4163G>A (n.139+4163G>A)
n.1151G>A
c.885G>A (p.Ter295=)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.840G>A (p.Ter280=)
c.727+4163G>A (n.727+4163G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.906G>A
n.984G>A
n.1147G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.595+3997G>A (n.595+3997G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.726G>A
n.856G>A
n.882G>A
n.988G>A
n.1037G>A
n.919G>A
n.893G>A
n.1056G>A
n.851G>A
n.943G>A
n.874G>A
n.1219G>A
n.1017G>A
n.1060G>A
n.975G>A
n.812G>A
n.1170G>A
n.719+1986G>A
n.1082G>A
n.1007G>A
n.877G>A
 gnomAD v4
2g.201276939G>CCA350294502CASP8c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.550+4163G>C (n.550+4163G>C)
c.663G>C (p.Ter221Tyr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.858G>C
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.708G>C (p.Ter236Tyr)
c.252G>C (p.Ter84Tyr)
c.139+4163G>C (n.139+4163G>C)
n.1151G>C
c.885G>C (p.Ter295Tyr)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.840G>C (p.Ter280Tyr)
c.727+4163G>C (n.727+4163G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.906G>C
n.984G>C
n.1147G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.595+3997G>C (n.595+3997G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.726G>C
n.856G>C
n.882G>C
n.988G>C
n.1037G>C
n.919G>C
n.893G>C
n.1056G>C
n.851G>C
n.943G>C
n.874G>C
n.1219G>C
n.1017G>C
n.1060G>C
n.975G>C
n.812G>C
n.1170G>C
n.719+1986G>C
n.1082G>C
n.1007G>C
n.877G>C
2g.201276939G=CA1320990786CASP8c.773G= (p.Arg258=)
c.550+4163G= (n.550+4163G=)
c.663G= (p.Ter221=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.858G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.708G= (p.Ter236=)
c.252G= (p.Ter84=)
c.139+4163G= (n.139+4163G=)
n.1151G=
c.885G= (p.Ter295=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.840G= (p.Ter280=)
c.727+4163G= (n.727+4163G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.906G=
n.984G=
n.1147G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.595+3997G= (n.595+3997G=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.726G=
n.856G=
n.882G=
n.988G=
n.1037G=
n.919G=
n.893G=
n.1056G=
n.851G=
n.943G=
n.874G=
n.1219G=
n.1017G=
n.1060G=
n.975G=
n.812G=
n.1170G=
n.719+1986G=
n.1082G=
n.1007G=
n.877G=
2g.201276939G>TCA350294503CASP8c.773G>T (p.Arg258Met)
c.550+4163G>T (n.550+4163G>T)
c.663G>T (p.Ter221Tyr)
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.728G>T (p.Arg243Met)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.824G>T (p.Arg275Met)
n.858G>T
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.708G>T (p.Ter236Tyr)
c.252G>T (p.Ter84Tyr)
c.139+4163G>T (n.139+4163G>T)
n.1151G>T
c.885G>T (p.Ter295Tyr)
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.840G>T (p.Ter280Tyr)
c.727+4163G>T (n.727+4163G>T)
c.338G>T (p.Arg113Met)
n.906G>T
n.984G>T
n.1147G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.595+3997G>T (n.595+3997G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.131G>T (p.Arg44Met)
n.726G>T
n.856G>T
n.882G>T
n.988G>T
n.1037G>T
n.919G>T
n.893G>T
n.1056G>T
n.851G>T
n.943G>T
n.874G>T
n.1219G>T
n.1017G>T
n.1060G>T
n.975G>T
n.812G>T
n.1170G>T
n.719+1986G>T
n.1082G>T
n.1007G>T
n.877G>T
 dbSNP
2g.201276940G>ACA2053659CASP8c.774G>A (p.Arg258=)
c.550+4164G>A (n.550+4164G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.729G>A (p.Arg243=)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.859G>A
c.951G>A (p.Arg317=)
c.253G>A (n.253G>A)
c.139+4164G>A (n.139+4164G>A)
n.1152G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.727+4164G>A (n.727+4164G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
n.907G>A
n.985G>A
n.1148G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.595+3998G>A (n.595+3998G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.727G>A
n.857G>A
n.883G>A
n.989G>A
n.1038G>A
n.920G>A
n.894G>A
n.1057G>A
n.852G>A
n.944G>A
n.875G>A
n.1220G>A
n.1018G>A
n.1061G>A
n.976G>A
n.813G>A
n.1171G>A
n.719+1987G>A
n.1083G>A
n.1008G>A
n.878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276940G>CCA350294506CASP8c.774G>C (p.Arg258Ser)
c.550+4164G>C (n.550+4164G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
n.859G>C
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.253G>C (n.253G>C)
c.139+4164G>C (n.139+4164G>C)
n.1152G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.727+4164G>C (n.727+4164G>C)
c.339G>C (p.Arg113Ser)
n.907G>C
n.985G>C
n.1148G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.595+3998G>C (n.595+3998G>C)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.727G>C
n.857G>C
n.883G>C
n.989G>C
n.1038G>C
n.920G>C
n.894G>C
n.1057G>C
n.852G>C
n.944G>C
n.875G>C
n.1220G>C
n.1018G>C
n.1061G>C
n.976G>C
n.813G>C
n.1171G>C
n.719+1987G>C
n.1083G>C
n.1008G>C
n.878G>C
2g.201276940G=CA1320990787CASP8c.774G= (p.Arg258=)
c.550+4164G= (n.550+4164G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.729G= (p.Arg243=)
c.906G= (p.Arg302=)
c.825G= (p.Arg275=)
n.859G=
c.951G= (p.Arg317=)
c.253G= (n.253G=)
c.139+4164G= (n.139+4164G=)
n.1152G=
c.177G= (p.Arg59=)
c.727+4164G= (n.727+4164G=)
c.339G= (p.Arg113=)
n.907G=
n.985G=
n.1148G=
c.807G= (p.Arg269=)
c.705G= (p.Arg235=)
c.595+3998G= (n.595+3998G=)
c.465G= (p.Arg155=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.132G= (p.Arg44=)
n.727G=
n.857G=
n.883G=
n.989G=
n.1038G=
n.920G=
n.894G=
n.1057G=
n.852G=
n.944G=
n.875G=
n.1220G=
n.1018G=
n.1061G=
n.976G=
n.813G=
n.1171G=
n.719+1987G=
n.1083G=
n.1008G=
n.878G=
2g.201276940G>TCA350294522CASP8c.774G>T (p.Arg258Ser)
c.550+4164G>T (n.550+4164G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
n.859G>T
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.253G>T (n.253G>T)
c.139+4164G>T (n.139+4164G>T)
n.1152G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.727+4164G>T (n.727+4164G>T)
c.339G>T (p.Arg113Ser)
n.907G>T
n.985G>T
n.1148G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.595+3998G>T (n.595+3998G>T)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.727G>T
n.857G>T
n.883G>T
n.989G>T
n.1038G>T
n.920G>T
n.894G>T
n.1057G>T
n.852G>T
n.944G>T
n.875G>T
n.1220G>T
n.1018G>T
n.1061G>T
n.976G>T
n.813G>T
n.1171G>T
n.719+1987G>T
n.1083G>T
n.1008G>T
n.878G>T
 dbSNP
2g.201276941G>ACA2053660CASP8c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.550+4165G>A (n.550+4165G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.860G>A
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.254G>A (n.254G>A)
c.139+4165G>A (n.139+4165G>A)
n.1153G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.727+4165G>A (n.727+4165G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.908G>A
n.986G>A
n.1149G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.595+3999G>A (n.595+3999G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.728G>A
n.858G>A
n.884G>A
n.990G>A
n.1039G>A
n.921G>A
n.895G>A
n.1058G>A
n.853G>A
n.945G>A
n.876G>A
n.1221G>A
n.1019G>A
n.1062G>A
n.977G>A
n.814G>A
n.1172G>A
n.719+1988G>A
n.1084G>A
n.1009G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276941G>CCA350294527CASP8c.775G>C (p.Asp259His)
c.550+4165G>C (n.550+4165G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.860G>C
c.952G>C (p.Asp318His)
c.254G>C (n.254G>C)
c.139+4165G>C (n.139+4165G>C)
n.1153G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.727+4165G>C (n.727+4165G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.908G>C
n.986G>C
n.1149G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.595+3999G>C (n.595+3999G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.728G>C
n.858G>C
n.884G>C
n.990G>C
n.1039G>C
n.921G>C
n.895G>C
n.1058G>C
n.853G>C
n.945G>C
n.876G>C
n.1221G>C
n.1019G>C
n.1062G>C
n.977G>C
n.814G>C
n.1172G>C
n.719+1988G>C
n.1084G>C
n.1009G>C
n.879G>C
 dbSNP
2g.201276941G=CA1320990788CASP8c.775G= (p.Asp259=)
c.550+4165G= (n.550+4165G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.421G= (p.Asp141=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.907G= (p.Asp303=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.860G=
c.952G= (p.Asp318=)
c.254G= (n.254G=)
c.139+4165G= (n.139+4165G=)
n.1153G=
c.178G= (p.Asp60=)
c.727+4165G= (n.727+4165G=)
c.340G= (p.Asp114=)
n.908G=
n.986G=
n.1149G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.595+3999G= (n.595+3999G=)
c.466G= (p.Asp156=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.728G=
n.858G=
n.884G=
n.990G=
n.1039G=
n.921G=
n.895G=
n.1058G=
n.853G=
n.945G=
n.876G=
n.1221G=
n.1019G=
n.1062G=
n.977G=
n.814G=
n.1172G=
n.719+1988G=
n.1084G=
n.1009G=
n.879G=
2g.201276941G>TCA350294528CASP8c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.550+4165G>T (n.550+4165G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.860G>T
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.254G>T (n.254G>T)
c.139+4165G>T (n.139+4165G>T)
n.1153G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.727+4165G>T (n.727+4165G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.908G>T
n.986G>T
n.1149G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.595+3999G>T (n.595+3999G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.728G>T
n.858G>T
n.884G>T
n.990G>T
n.1039G>T
n.921G>T
n.895G>T
n.1058G>T
n.853G>T
n.945G>T
n.876G>T
n.1221G>T
n.1019G>T
n.1062G>T
n.977G>T
n.814G>T
n.1172G>T
n.719+1988G>T
n.1084G>T
n.1009G>T
n.879G>T
2g.201276942A>CCA350294530CASP8c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.550+4166A>C (n.550+4166A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.861A>C
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.255A>C (n.255A>C)
c.139+4166A>C (n.139+4166A>C)
n.1154A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.727+4166A>C (n.727+4166A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.909A>C
n.987A>C
n.1150A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.595+4000A>C (n.595+4000A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.729A>C
n.859A>C
n.885A>C
n.991A>C
n.1040A>C
n.922A>C
n.896A>C
n.1059A>C
n.854A>C
n.946A>C
n.877A>C
n.1222A>C
n.1020A>C
n.1063A>C
n.978A>C
n.815A>C
n.1173A>C
n.719+1989A>C
n.1085A>C
n.1010A>C
n.880A>C
2g.201276942A>GCA350294536CASP8c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.550+4166A>G (n.550+4166A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.861A>G
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.255A>G (n.255A>G)
c.139+4166A>G (n.139+4166A>G)
n.1154A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.727+4166A>G (n.727+4166A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.909A>G
n.987A>G
n.1150A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.595+4000A>G (n.595+4000A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.729A>G
n.859A>G
n.885A>G
n.991A>G
n.1040A>G
n.922A>G
n.896A>G
n.1059A>G
n.854A>G
n.946A>G
n.877A>G
n.1222A>G
n.1020A>G
n.1063A>G
n.978A>G
n.815A>G
n.1173A>G
n.719+1989A>G
n.1085A>G
n.1010A>G
n.880A>G
2g.201276942A>TCA350294538CASP8c.776A>T (p.Asp259Val)
c.550+4166A>T (n.550+4166A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.861A>T
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.255A>T (n.255A>T)
c.139+4166A>T (n.139+4166A>T)
n.1154A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.727+4166A>T (n.727+4166A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.909A>T
n.987A>T
n.1150A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.595+4000A>T (n.595+4000A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.729A>T
n.859A>T
n.885A>T
n.991A>T
n.1040A>T
n.922A>T
n.896A>T
n.1059A>T
n.854A>T
n.946A>T
n.877A>T
n.1222A>T
n.1020A>T
n.1063A>T
n.978A>T
n.815A>T
n.1173A>T
n.719+1989A>T
n.1085A>T
n.1010A>T
n.880A>T
2g.201276943C>ACA350294545CASP8c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.550+4167C>A (n.550+4167C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.862C>A
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.256C>A (n.256C>A)
c.139+4167C>A (n.139+4167C>A)
n.1155C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.727+4167C>A (n.727+4167C>A)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.910C>A
n.988C>A
n.1151C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.595+4001C>A (n.595+4001C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.730C>A
n.860C>A
n.886C>A
n.992C>A
n.1041C>A
n.923C>A
n.897C>A
n.1060C>A
n.855C>A
n.947C>A
n.878C>A
n.1223C>A
n.1021C>A
n.1064C>A
n.979C>A
n.816C>A
n.1174C>A
n.719+1990C>A
n.1086C>A
n.1011C>A
n.881C>A
2g.201276943C=CA1320990789CASP8c.777C= (p.Asp259=)
c.550+4167C= (n.550+4167C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.828C= (p.Asp276=)
n.862C=
c.954C= (p.Asp318=)
c.256C= (n.256C=)
c.139+4167C= (n.139+4167C=)
n.1155C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.727+4167C= (n.727+4167C=)
c.342C= (p.Asp114=)
n.910C=
n.988C=
n.1151C=
c.810C= (p.Asp270=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.595+4001C= (n.595+4001C=)
c.468C= (p.Asp156=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.730C=
n.860C=
n.886C=
n.992C=
n.1041C=
n.923C=
n.897C=
n.1060C=
n.855C=
n.947C=
n.878C=
n.1223C=
n.1021C=
n.1064C=
n.979C=
n.816C=
n.1174C=
n.719+1990C=
n.1086C=
n.1011C=
n.881C=
2g.201276943C>GCA350294551CASP8c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.550+4167C>G (n.550+4167C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.862C>G
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.256C>G (n.256C>G)
c.139+4167C>G (n.139+4167C>G)
n.1155C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.727+4167C>G (n.727+4167C>G)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.910C>G
n.988C>G
n.1151C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.595+4001C>G (n.595+4001C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.730C>G
n.860C>G
n.886C>G
n.992C>G
n.1041C>G
n.923C>G
n.897C>G
n.1060C>G
n.855C>G
n.947C>G
n.878C>G
n.1223C>G
n.1021C>G
n.1064C>G
n.979C>G
n.816C>G
n.1174C>G
n.719+1990C>G
n.1086C>G
n.1011C>G
n.881C>G
 dbSNP
2g.201276943C>TCA430626813CASP8c.777C>T (p.Asp259=)
c.550+4167C>T (n.550+4167C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.862C>T
c.954C>T (p.Asp318=)
c.256C>T (n.256C>T)
c.139+4167C>T (n.139+4167C>T)
n.1155C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.727+4167C>T (n.727+4167C>T)
c.342C>T (p.Asp114=)
n.910C>T
n.988C>T
n.1151C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.595+4001C>T (n.595+4001C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.730C>T
n.860C>T
n.886C>T
n.992C>T
n.1041C>T
n.923C>T
n.897C>T
n.1060C>T
n.855C>T
n.947C>T
n.878C>T
n.1223C>T
n.1021C>T
n.1064C>T
n.979C>T
n.816C>T
n.1174C>T
n.719+1990C>T
n.1086C>T
n.1011C>T
n.881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201276944A=CA1320990790CASP8c.778A= (p.Arg260=)
c.550+4168A= (n.550+4168A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.424A= (p.Arg142=)
c.733A= (p.Arg245=)
c.910A= (p.Arg304=)
c.829A= (p.Arg277=)
n.863A=
c.955A= (p.Arg319=)
c.257A= (n.257A=)
c.139+4168A= (n.139+4168A=)
n.1156A=
c.181A= (p.Arg61=)
c.727+4168A= (n.727+4168A=)
c.343A= (p.Arg115=)
n.911A=
n.989A=
n.1152A=
c.811A= (p.Arg271=)
c.709A= (p.Arg237=)
c.595+4002A= (n.595+4002A=)
c.469A= (p.Arg157=)
c.163A= (p.Arg55=)
c.136A= (p.Arg46=)
n.731A=
n.861A=
n.887A=
n.993A=
n.1042A=
n.924A=
n.898A=
n.1061A=
n.856A=
n.948A=
n.879A=
n.1224A=
n.1022A=
n.1065A=
n.980A=
n.817A=
n.1175A=
n.719+1991A=
n.1087A=
n.1012A=
n.882A=
2g.201276944A>CCA430626815CASP8c.778A>C (p.Arg260=)
c.550+4168A>C (n.550+4168A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.829A>C (p.Arg277=)
n.863A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.257A>C (n.257A>C)
c.139+4168A>C (n.139+4168A>C)
n.1156A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
c.727+4168A>C (n.727+4168A>C)
c.343A>C (p.Arg115=)
n.911A>C
n.989A>C
n.1152A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.595+4002A>C (n.595+4002A>C)
c.469A>C (p.Arg157=)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.731A>C
n.861A>C
n.887A>C
n.993A>C
n.1042A>C
n.924A>C
n.898A>C
n.1061A>C
n.856A>C
n.948A>C
n.879A>C
n.1224A>C
n.1022A>C
n.1065A>C
n.980A>C
n.817A>C
n.1175A>C
n.719+1991A>C
n.1087A>C
n.1012A>C
n.882A>C
2g.201276944A>GCA350294552CASP8c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.550+4168A>G (n.550+4168A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
n.863A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.257A>G (n.257A>G)
c.139+4168A>G (n.139+4168A>G)
n.1156A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.727+4168A>G (n.727+4168A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.911A>G
n.989A>G
n.1152A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.595+4002A>G (n.595+4002A>G)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.731A>G
n.861A>G
n.887A>G
n.993A>G
n.1042A>G
n.924A>G
n.898A>G
n.1061A>G
n.856A>G
n.948A>G
n.879A>G
n.1224A>G
n.1022A>G
n.1065A>G
n.980A>G
n.817A>G
n.1175A>G
n.719+1991A>G
n.1087A>G
n.1012A>G
n.882A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276944A>TCA350294554CASP8c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.550+4168A>T (n.550+4168A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.829A>T (p.Arg277Trp)
n.863A>T
c.955A>T (p.Arg319Trp)
c.257A>T (n.257A>T)
c.139+4168A>T (n.139+4168A>T)
n.1156A>T
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.727+4168A>T (n.727+4168A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
n.911A>T
n.989A>T
n.1152A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.595+4002A>T (n.595+4002A>T)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.731A>T
n.861A>T
n.887A>T
n.993A>T
n.1042A>T
n.924A>T
n.898A>T
n.1061A>T
n.856A>T
n.948A>T
n.879A>T
n.1224A>T
n.1022A>T
n.1065A>T
n.980A>T
n.817A>T
n.1175A>T
n.719+1991A>T
n.1087A>T
n.1012A>T
n.882A>T
2g.201276945G>ACA350294558CASP8c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.550+4169G>A (n.550+4169G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
n.864G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.258G>A (n.258G>A)
c.139+4169G>A (n.139+4169G>A)
n.1157G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.727+4169G>A (n.727+4169G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.912G>A
n.990G>A
n.1153G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.595+4003G>A (n.595+4003G>A)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.732G>A
n.862G>A
n.888G>A
n.994G>A
n.1043G>A
n.925G>A
n.899G>A
n.1062G>A
n.857G>A
n.949G>A
n.880G>A
n.1225G>A
n.1023G>A
n.1066G>A
n.981G>A
n.818G>A
n.1176G>A
n.719+1992G>A
n.1088G>A
n.1013G>A
n.883G>A
 dbSNP
2g.201276945G>CCA350294563CASP8c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.550+4169G>C (n.550+4169G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
n.864G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.258G>C (n.258G>C)
c.139+4169G>C (n.139+4169G>C)
n.1157G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.727+4169G>C (n.727+4169G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.912G>C
n.990G>C
n.1153G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.595+4003G>C (n.595+4003G>C)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.732G>C
n.862G>C
n.888G>C
n.994G>C
n.1043G>C
n.925G>C
n.899G>C
n.1062G>C
n.857G>C
n.949G>C
n.880G>C
n.1225G>C
n.1023G>C
n.1066G>C
n.981G>C
n.818G>C
n.1176G>C
n.719+1992G>C
n.1088G>C
n.1013G>C
n.883G>C
 dbSNP
2g.201276945G>TCA350294569CASP8c.779G>T (p.Arg260Met)
c.550+4169G>T (n.550+4169G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.425G>T (p.Arg142Met)
c.734G>T (p.Arg245Met)
c.911G>T (p.Arg304Met)
c.830G>T (p.Arg277Met)
n.864G>T
c.956G>T (p.Arg319Met)
c.258G>T (n.258G>T)
c.139+4169G>T (n.139+4169G>T)
n.1157G>T
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.727+4169G>T (n.727+4169G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
n.912G>T
n.990G>T
n.1153G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.595+4003G>T (n.595+4003G>T)
c.470G>T (p.Arg157Met)
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.732G>T
n.862G>T
n.888G>T
n.994G>T
n.1043G>T
n.925G>T
n.899G>T
n.1062G>T
n.857G>T
n.949G>T
n.880G>T
n.1225G>T
n.1023G>T
n.1066G>T
n.981G>T
n.818G>T
n.1176G>T
n.719+1992G>T
n.1088G>T
n.1013G>T
n.883G>T
2g.201276946G>ACA430626817CASP8c.780G>A (p.Arg260=)
c.550+4170G>A (n.550+4170G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.735G>A (p.Arg245=)
c.912G>A (p.Arg304=)
c.831G>A (p.Arg277=)
n.865G>A
c.957G>A (p.Arg319=)
c.259G>A (n.259G>A)
c.139+4170G>A (n.139+4170G>A)
n.1158G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.727+4170G>A (n.727+4170G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
n.913G>A
n.991G>A
n.1154G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.595+4004G>A (n.595+4004G>A)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.733G>A
n.863G>A
n.889G>A
n.995G>A
n.1044G>A
n.926G>A
n.900G>A
n.1063G>A
n.858G>A
n.950G>A
n.881G>A
n.1226G>A
n.1024G>A
n.1067G>A
n.982G>A
n.819G>A
n.1177G>A
n.719+1993G>A
n.1089G>A
n.1014G>A
n.884G>A
 dbSNP
2g.201276946G>CCA350294573CASP8c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.550+4170G>C (n.550+4170G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.912G>C (p.Arg304Ser)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
n.865G>C
c.957G>C (p.Arg319Ser)
c.259G>C (n.259G>C)
c.139+4170G>C (n.139+4170G>C)
n.1158G>C
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.727+4170G>C (n.727+4170G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
n.913G>C
n.991G>C
n.1154G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.595+4004G>C (n.595+4004G>C)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.733G>C
n.863G>C
n.889G>C
n.995G>C
n.1044G>C
n.926G>C
n.900G>C
n.1063G>C
n.858G>C
n.950G>C
n.881G>C
n.1226G>C
n.1024G>C
n.1067G>C
n.982G>C
n.819G>C
n.1177G>C
n.719+1993G>C
n.1089G>C
n.1014G>C
n.884G>C
 dbSNP
2g.201276946G>TCA350294574CASP8c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.550+4170G>T (n.550+4170G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.912G>T (p.Arg304Ser)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
n.865G>T
c.957G>T (p.Arg319Ser)
c.259G>T (n.259G>T)
c.139+4170G>T (n.139+4170G>T)
n.1158G>T
c.183G>T (p.Arg61Ser)
c.727+4170G>T (n.727+4170G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
n.913G>T
n.991G>T
n.1154G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.595+4004G>T (n.595+4004G>T)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.733G>T
n.863G>T
n.889G>T
n.995G>T
n.1044G>T
n.926G>T
n.900G>T
n.1063G>T
n.858G>T
n.950G>T
n.881G>T
n.1226G>T
n.1024G>T
n.1067G>T
n.982G>T
n.819G>T
n.1177G>T
n.719+1993G>T
n.1089G>T
n.1014G>T
n.884G>T
2g.201276947A>CCA350294581CASP8c.781A>C (p.Asn261His)
c.550+4171A>C (n.550+4171A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.866A>C
c.958A>C (p.Asn320His)
c.260A>C (n.260A>C)
c.139+4171A>C (n.139+4171A>C)
n.1159A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
c.727+4171A>C (n.727+4171A>C)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.914A>C
n.992A>C
n.1155A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.595+4005A>C (n.595+4005A>C)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.734A>C
n.864A>C
n.890A>C
n.996A>C
n.1045A>C
n.927A>C
n.901A>C
n.1064A>C
n.859A>C
n.951A>C
n.882A>C
n.1227A>C
n.1025A>C
n.1068A>C
n.983A>C
n.820A>C
n.1178A>C
n.719+1994A>C
n.1090A>C
n.1015A>C
n.885A>C
2g.201276947A>GCA350294583CASP8c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.550+4171A>G (n.550+4171A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.866A>G
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.260A>G (n.260A>G)
c.139+4171A>G (n.139+4171A>G)
n.1159A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.727+4171A>G (n.727+4171A>G)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.914A>G
n.992A>G
n.1155A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.595+4005A>G (n.595+4005A>G)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.734A>G
n.864A>G
n.890A>G
n.996A>G
n.1045A>G
n.927A>G
n.901A>G
n.1064A>G
n.859A>G
n.951A>G
n.882A>G
n.1227A>G
n.1025A>G
n.1068A>G
n.983A>G
n.820A>G
n.1178A>G
n.719+1994A>G
n.1090A>G
n.1015A>G
n.885A>G
2g.201276947A>TCA350294587CASP8c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.550+4171A>T (n.550+4171A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.866A>T
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.260A>T (n.260A>T)
c.139+4171A>T (n.139+4171A>T)
n.1159A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.727+4171A>T (n.727+4171A>T)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.914A>T
n.992A>T
n.1155A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.595+4005A>T (n.595+4005A>T)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.734A>T
n.864A>T
n.890A>T
n.996A>T
n.1045A>T
n.927A>T
n.901A>T
n.1064A>T
n.859A>T
n.951A>T
n.882A>T
n.1227A>T
n.1025A>T
n.1068A>T
n.983A>T
n.820A>T
n.1178A>T
n.719+1994A>T
n.1090A>T
n.1015A>T
n.885A>T
2g.201276948A=CA1320990791CASP8c.782A= (p.Asn261=)
c.550+4172A= (n.550+4172A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.428A= (p.Asn143=)
c.737A= (p.Asn246=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.867A=
c.959A= (p.Asn320=)
c.261A= (n.261A=)
c.139+4172A= (n.139+4172A=)
n.1160A=
c.185A= (p.Asn62=)
c.727+4172A= (n.727+4172A=)
c.347A= (p.Asn116=)
n.915A=
n.993A=
n.1156A=
c.815A= (p.Asn272=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.595+4006A= (n.595+4006A=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.167A= (p.Asn56=)
c.140A= (p.Asn47=)
n.735A=
n.865A=
n.891A=
n.997A=
n.1046A=
n.928A=
n.902A=
n.1065A=
n.860A=
n.952A=
n.883A=
n.1228A=
n.1026A=
n.1069A=
n.984A=
n.821A=
n.1179A=
n.719+1995A=
n.1091A=
n.1016A=
n.886A=
2g.201276948A>CCA350294592CASP8c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.550+4172A>C (n.550+4172A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.867A>C
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.261A>C (n.261A>C)
c.139+4172A>C (n.139+4172A>C)
n.1160A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.727+4172A>C (n.727+4172A>C)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.915A>C
n.993A>C
n.1156A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.595+4006A>C (n.595+4006A>C)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.735A>C
n.865A>C
n.891A>C
n.997A>C
n.1046A>C
n.928A>C
n.902A>C
n.1065A>C
n.860A>C
n.952A>C
n.883A>C
n.1228A>C
n.1026A>C
n.1069A>C
n.984A>C
n.821A>C
n.1179A>C
n.719+1995A>C
n.1091A>C
n.1016A>C
n.886A>C
2g.201276948A>GCA63887912CASP8c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.550+4172A>G (n.550+4172A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.867A>G
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.261A>G (n.261A>G)
c.139+4172A>G (n.139+4172A>G)
n.1160A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.727+4172A>G (n.727+4172A>G)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.915A>G
n.993A>G
n.1156A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.595+4006A>G (n.595+4006A>G)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.735A>G
n.865A>G
n.891A>G
n.997A>G
n.1046A>G
n.928A>G
n.902A>G
n.1065A>G
n.860A>G
n.952A>G
n.883A>G
n.1228A>G
n.1026A>G
n.1069A>G
n.984A>G
n.821A>G
n.1179A>G
n.719+1995A>G
n.1091A>G
n.1016A>G
n.886A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276948A>TCA350294590CASP8c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.550+4172A>T (n.550+4172A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.867A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.261A>T (n.261A>T)
c.139+4172A>T (n.139+4172A>T)
n.1160A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.727+4172A>T (n.727+4172A>T)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.915A>T
n.993A>T
n.1156A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.595+4006A>T (n.595+4006A>T)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.735A>T
n.865A>T
n.891A>T
n.997A>T
n.1046A>T
n.928A>T
n.902A>T
n.1065A>T
n.860A>T
n.952A>T
n.883A>T
n.1228A>T
n.1026A>T
n.1069A>T
n.984A>T
n.821A>T
n.1179A>T
n.719+1995A>T
n.1091A>T
n.1016A>T
n.886A>T
2g.201276949T>ACA350294600CASP8c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.550+4173T>A (n.550+4173T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.868T>A
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.262T>A (n.262T>A)
c.139+4173T>A (n.139+4173T>A)
n.1161T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.727+4173T>A (n.727+4173T>A)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.916T>A
n.994T>A
n.1157T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.595+4007T>A (n.595+4007T>A)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.736T>A
n.866T>A
n.892T>A
n.998T>A
n.1047T>A
n.929T>A
n.903T>A
n.1066T>A
n.861T>A
n.953T>A
n.884T>A
n.1229T>A
n.1027T>A
n.1070T>A
n.985T>A
n.822T>A
n.1180T>A
n.719+1996T>A
n.1092T>A
n.1017T>A
n.887T>A
 dbSNP
2g.201276949T>CCA430626819CASP8c.783T>C (p.Asn261=)
c.550+4173T>C (n.550+4173T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.738T>C (p.Asn246=)
c.915T>C (p.Asn305=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.868T>C
c.960T>C (p.Asn320=)
c.262T>C (n.262T>C)
c.139+4173T>C (n.139+4173T>C)
n.1161T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
c.727+4173T>C (n.727+4173T>C)
c.348T>C (p.Asn116=)
n.916T>C
n.994T>C
n.1157T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.595+4007T>C (n.595+4007T>C)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.736T>C
n.866T>C
n.892T>C
n.998T>C
n.1047T>C
n.929T>C
n.903T>C
n.1066T>C
n.861T>C
n.953T>C
n.884T>C
n.1229T>C
n.1027T>C
n.1070T>C
n.985T>C
n.822T>C
n.1180T>C
n.719+1996T>C
n.1092T>C
n.1017T>C
n.887T>C
2g.201276949T>GCA350294603CASP8c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.550+4173T>G (n.550+4173T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.868T>G
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.262T>G (n.262T>G)
c.139+4173T>G (n.139+4173T>G)
n.1161T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.727+4173T>G (n.727+4173T>G)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.916T>G
n.994T>G
n.1157T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.595+4007T>G (n.595+4007T>G)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.736T>G
n.866T>G
n.892T>G
n.998T>G
n.1047T>G
n.929T>G
n.903T>G
n.1066T>G
n.861T>G
n.953T>G
n.884T>G
n.1229T>G
n.1027T>G
n.1070T>G
n.985T>G
n.822T>G
n.1180T>G
n.719+1996T>G
n.1092T>G
n.1017T>G
n.887T>G
 dbSNP
2g.201276949T=CA1320990792CASP8c.783T= (p.Asn261=)
c.550+4173T= (n.550+4173T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.738T= (p.Asn246=)
c.915T= (p.Asn305=)
c.834T= (p.Asn278=)
n.868T=
c.960T= (p.Asn320=)
c.262T= (n.262T=)
c.139+4173T= (n.139+4173T=)
n.1161T=
c.186T= (p.Asn62=)
c.727+4173T= (n.727+4173T=)
c.348T= (p.Asn116=)
n.916T=
n.994T=
n.1157T=
c.816T= (p.Asn272=)
c.714T= (p.Asn238=)
c.595+4007T= (n.595+4007T=)
c.474T= (p.Asn158=)
c.168T= (p.Asn56=)
c.141T= (p.Asn47=)
n.736T=
n.866T=
n.892T=
n.998T=
n.1047T=
n.929T=
n.903T=
n.1066T=
n.861T=
n.953T=
n.884T=
n.1229T=
n.1027T=
n.1070T=
n.985T=
n.822T=
n.1180T=
n.719+1996T=
n.1092T=
n.1017T=
n.887T=
2g.201276950G>ACA350294622CASP8c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.550+4174G>A (n.550+4174G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.869G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.263G>A (n.263G>A)
c.139+4174G>A (n.139+4174G>A)
n.1162G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.727+4174G>A (n.727+4174G>A)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.917G>A
n.995G>A
n.1158G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.595+4008G>A (n.595+4008G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.737G>A
n.867G>A
n.893G>A
n.999G>A
n.1048G>A
n.930G>A
n.904G>A
n.1067G>A
n.862G>A
n.954G>A
n.885G>A
n.1230G>A
n.1028G>A
n.1071G>A
n.986G>A
n.823G>A
n.1181G>A
n.719+1997G>A
n.1093G>A
n.1018G>A
n.888G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276950G>CCA350294630CASP8c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.550+4174G>C (n.550+4174G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.869G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.263G>C (n.263G>C)
c.139+4174G>C (n.139+4174G>C)
n.1162G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.727+4174G>C (n.727+4174G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.917G>C
n.995G>C
n.1158G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.595+4008G>C (n.595+4008G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.737G>C
n.867G>C
n.893G>C
n.999G>C
n.1048G>C
n.930G>C
n.904G>C
n.1067G>C
n.862G>C
n.954G>C
n.885G>C
n.1230G>C
n.1028G>C
n.1071G>C
n.986G>C
n.823G>C
n.1181G>C
n.719+1997G>C
n.1093G>C
n.1018G>C
n.888G>C
2g.201276950G>TCA350294640CASP8c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.550+4174G>T (n.550+4174G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.869G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.263G>T (n.263G>T)
c.139+4174G>T (n.139+4174G>T)
n.1162G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.727+4174G>T (n.727+4174G>T)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.917G>T
n.995G>T
n.1158G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.595+4008G>T (n.595+4008G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.737G>T
n.867G>T
n.893G>T
n.999G>T
n.1048G>T
n.930G>T
n.904G>T
n.1067G>T
n.862G>T
n.954G>T
n.885G>T
n.1230G>T
n.1028G>T
n.1071G>T
n.986G>T
n.823G>T
n.1181G>T
n.719+1997G>T
n.1093G>T
n.1018G>T
n.888G>T
2g.201276951G>ACA350294645CASP8c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.550+4175G>A (n.550+4175G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.870G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.264G>A (n.264G>A)
c.139+4175G>A (n.139+4175G>A)
n.1163G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.727+4175G>A (n.727+4175G>A)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.918G>A
n.996G>A
n.1159G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.595+4009G>A (n.595+4009G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.738G>A
n.868G>A
n.894G>A
n.1000G>A
n.1049G>A
n.931G>A
n.905G>A
n.1068G>A
n.863G>A
n.955G>A
n.886G>A
n.1231G>A
n.1029G>A
n.1072G>A
n.987G>A
n.824G>A
n.1182G>A
n.719+1998G>A
n.1094G>A
n.1019G>A
n.889G>A
 dbSNP
2g.201276951G>CCA350294647CASP8c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.550+4175G>C (n.550+4175G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.870G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.264G>C (n.264G>C)
c.139+4175G>C (n.139+4175G>C)
n.1163G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.727+4175G>C (n.727+4175G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.918G>C
n.996G>C
n.1159G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.595+4009G>C (n.595+4009G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.738G>C
n.868G>C
n.894G>C
n.1000G>C
n.1049G>C
n.931G>C
n.905G>C
n.1068G>C
n.863G>C
n.955G>C
n.886G>C
n.1231G>C
n.1029G>C
n.1072G>C
n.987G>C
n.824G>C
n.1182G>C
n.719+1998G>C
n.1094G>C
n.1019G>C
n.889G>C
 dbSNP
2g.201276951G>TCA350294649CASP8c.785G>T (p.Gly262Val)
c.550+4175G>T (n.550+4175G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.870G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.264G>T (n.264G>T)
c.139+4175G>T (n.139+4175G>T)
n.1163G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.727+4175G>T (n.727+4175G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.918G>T
n.996G>T
n.1159G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.595+4009G>T (n.595+4009G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.738G>T
n.868G>T
n.894G>T
n.1000G>T
n.1049G>T
n.931G>T
n.905G>T
n.1068G>T
n.863G>T
n.955G>T
n.886G>T
n.1231G>T
n.1029G>T
n.1072G>T
n.987G>T
n.824G>T
n.1182G>T
n.719+1998G>T
n.1094G>T
n.1019G>T
n.889G>T
 dbSNP
2g.201276952A=CA1320990793CASP8c.786A= (p.Gly262=)
c.550+4176A= (n.550+4176A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.432A= (p.Gly144=)
c.741A= (p.Gly247=)
c.918A= (p.Gly306=)
c.837A= (p.Gly279=)
n.871A=
c.963A= (p.Gly321=)
c.265A= (n.265A=)
c.139+4176A= (n.139+4176A=)
n.1164A=
c.189A= (p.Gly63=)
c.727+4176A= (n.727+4176A=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.919A=
n.997A=
n.1160A=
c.819A= (p.Gly273=)
c.717A= (p.Gly239=)
c.595+4010A= (n.595+4010A=)
c.477A= (p.Gly159=)
c.171A= (p.Gly57=)
c.144A= (p.Gly48=)
n.739A=
n.869A=
n.895A=
n.1001A=
n.1050A=
n.932A=
n.906A=
n.1069A=
n.864A=
n.956A=
n.887A=
n.1232A=
n.1030A=
n.1073A=
n.988A=
n.825A=
n.1183A=
n.719+1999A=
n.1095A=
n.1020A=
n.890A=
2g.201276952A>CCA430626823CASP8c.786A>C (p.Gly262=)
c.550+4176A>C (n.550+4176A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.741A>C (p.Gly247=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.871A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
c.265A>C (n.265A>C)
c.139+4176A>C (n.139+4176A>C)
n.1164A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
c.727+4176A>C (n.727+4176A>C)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.919A>C
n.997A>C
n.1160A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
c.717A>C (p.Gly239=)
c.595+4010A>C (n.595+4010A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
c.171A>C (p.Gly57=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.739A>C
n.869A>C
n.895A>C
n.1001A>C
n.1050A>C
n.932A>C
n.906A>C
n.1069A>C
n.864A>C
n.956A>C
n.887A>C
n.1232A>C
n.1030A>C
n.1073A>C
n.988A>C
n.825A>C
n.1183A>C
n.719+1999A>C
n.1095A>C
n.1020A>C
n.890A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276952A>GCA430626824CASP8c.786A>G (p.Gly262=)
c.550+4176A>G (n.550+4176A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.741A>G (p.Gly247=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.871A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
c.265A>G (n.265A>G)
c.139+4176A>G (n.139+4176A>G)
n.1164A>G
c.189A>G (p.Gly63=)
c.727+4176A>G (n.727+4176A>G)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.919A>G
n.997A>G
n.1160A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
c.717A>G (p.Gly239=)
c.595+4010A>G (n.595+4010A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
c.171A>G (p.Gly57=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.739A>G
n.869A>G
n.895A>G
n.1001A>G
n.1050A>G
n.932A>G
n.906A>G
n.1069A>G
n.864A>G
n.956A>G
n.887A>G
n.1232A>G
n.1030A>G
n.1073A>G
n.988A>G
n.825A>G
n.1183A>G
n.719+1999A>G
n.1095A>G
n.1020A>G
n.890A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276952A>TCA430626825CASP8c.786A>T (p.Gly262=)
c.550+4176A>T (n.550+4176A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.432A>T (p.Gly144=)
c.741A>T (p.Gly247=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.871A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
c.265A>T (n.265A>T)
c.139+4176A>T (n.139+4176A>T)
n.1164A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
c.727+4176A>T (n.727+4176A>T)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.919A>T
n.997A>T
n.1160A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
c.717A>T (p.Gly239=)
c.595+4010A>T (n.595+4010A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
c.171A>T (p.Gly57=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.739A>T
n.869A>T
n.895A>T
n.1001A>T
n.1050A>T
n.932A>T
n.906A>T
n.1069A>T
n.864A>T
n.956A>T
n.887A>T
n.1232A>T
n.1030A>T
n.1073A>T
n.988A>T
n.825A>T
n.1183A>T
n.719+1999A>T
n.1095A>T
n.1020A>T
n.890A>T
2g.201276953A>CCA350294652CASP8c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.550+4177A>C (n.550+4177A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.872A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.266A>C (n.266A>C)
c.139+4177A>C (n.139+4177A>C)
n.1165A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.727+4177A>C (n.727+4177A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.920A>C
n.998A>C
n.1161A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.595+4011A>C (n.595+4011A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.740A>C
n.870A>C
n.896A>C
n.1002A>C
n.1051A>C
n.933A>C
n.907A>C
n.1070A>C
n.865A>C
n.957A>C
n.888A>C
n.1233A>C
n.1031A>C
n.1074A>C
n.989A>C
n.826A>C
n.1184A>C
n.719+2000A>C
n.1096A>C
n.1021A>C
n.891A>C
2g.201276953A>GCA350294660CASP8c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.550+4177A>G (n.550+4177A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.872A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.266A>G (n.266A>G)
c.139+4177A>G (n.139+4177A>G)
n.1165A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.727+4177A>G (n.727+4177A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.920A>G
n.998A>G
n.1161A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.595+4011A>G (n.595+4011A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.740A>G
n.870A>G
n.896A>G
n.1002A>G
n.1051A>G
n.933A>G
n.907A>G
n.1070A>G
n.865A>G
n.957A>G
n.888A>G
n.1233A>G
n.1031A>G
n.1074A>G
n.989A>G
n.826A>G
n.1184A>G
n.719+2000A>G
n.1096A>G
n.1021A>G
n.891A>G
 dbSNP
2g.201276953A>TCA350294664CASP8c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.550+4177A>T (n.550+4177A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.872A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.266A>T (n.266A>T)
c.139+4177A>T (n.139+4177A>T)
n.1165A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.727+4177A>T (n.727+4177A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.920A>T
n.998A>T
n.1161A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.595+4011A>T (n.595+4011A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.740A>T
n.870A>T
n.896A>T
n.1002A>T
n.1051A>T
n.933A>T
n.907A>T
n.1070A>T
n.865A>T
n.957A>T
n.888A>T
n.1233A>T
n.1031A>T
n.1074A>T
n.989A>T
n.826A>T
n.1184A>T
n.719+2000A>T
n.1096A>T
n.1021A>T
n.891A>T
 dbSNP
2g.201276954C>ACA350294670CASP8c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.550+4178C>A (n.550+4178C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.873C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.267C>A (n.267C>A)
c.139+4178C>A (n.139+4178C>A)
n.1166C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.727+4178C>A (n.727+4178C>A)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.921C>A
n.999C>A
n.1162C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.595+4012C>A (n.595+4012C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.741C>A
n.871C>A
n.897C>A
n.1003C>A
n.1052C>A
n.934C>A
n.908C>A
n.1071C>A
n.866C>A
n.958C>A
n.889C>A
n.1234C>A
n.1032C>A
n.1075C>A
n.990C>A
n.827C>A
n.1185C>A
n.719+2001C>A
n.1097C>A
n.1022C>A
n.892C>A
 dbSNP
2g.201276954C>GCA350294677CASP8c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.550+4178C>G (n.550+4178C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.873C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.267C>G (n.267C>G)
c.139+4178C>G (n.139+4178C>G)
n.1166C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.727+4178C>G (n.727+4178C>G)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.921C>G
n.999C>G
n.1162C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.595+4012C>G (n.595+4012C>G)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.741C>G
n.871C>G
n.897C>G
n.1003C>G
n.1052C>G
n.934C>G
n.908C>G
n.1071C>G
n.866C>G
n.958C>G
n.889C>G
n.1234C>G
n.1032C>G
n.1075C>G
n.990C>G
n.827C>G
n.1185C>G
n.719+2001C>G
n.1097C>G
n.1022C>G
n.892C>G
 dbSNP
2g.201276954C>TCA350294667CASP8c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.550+4178C>T (n.550+4178C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.873C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.267C>T (n.267C>T)
c.139+4178C>T (n.139+4178C>T)
n.1166C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.727+4178C>T (n.727+4178C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.921C>T
n.999C>T
n.1162C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.595+4012C>T (n.595+4012C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.741C>T
n.871C>T
n.897C>T
n.1003C>T
n.1052C>T
n.934C>T
n.908C>T
n.1071C>T
n.866C>T
n.958C>T
n.889C>T
n.1234C>T
n.1032C>T
n.1075C>T
n.990C>T
n.827C>T
n.1185C>T
n.719+2001C>T
n.1097C>T
n.1022C>T
n.892C>T
 dbSNP
2g.201276955A=CA1320990794CASP8c.789A= (p.Thr263=)
c.550+4179A= (n.550+4179A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.435A= (p.Thr145=)
c.744A= (p.Thr248=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.840A= (p.Thr280=)
n.874A=
c.966A= (p.Thr322=)
c.268A= (n.268A=)
c.139+4179A= (n.139+4179A=)
n.1167A=
c.192A= (p.Thr64=)
c.727+4179A= (n.727+4179A=)
c.354A= (p.Thr118=)
n.922A=
n.1000A=
n.1163A=
c.822A= (p.Thr274=)
c.720A= (p.Thr240=)
c.595+4013A= (n.595+4013A=)
c.480A= (p.Thr160=)
c.174A= (p.Thr58=)
c.147A= (p.Thr49=)
n.742A=
n.872A=
n.898A=
n.1004A=
n.1053A=
n.935A=
n.909A=
n.1072A=
n.867A=
n.959A=
n.890A=
n.1235A=
n.1033A=
n.1076A=
n.991A=
n.828A=
n.1186A=
n.719+2002A=
n.1098A=
n.1023A=
n.893A=
2g.201276955A>CCA430626828CASP8c.789A>C (p.Thr263=)
c.550+4179A>C (n.550+4179A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.435A>C (p.Thr145=)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.840A>C (p.Thr280=)
n.874A>C
c.966A>C (p.Thr322=)
c.268A>C (n.268A>C)
c.139+4179A>C (n.139+4179A>C)
n.1167A>C
c.192A>C (p.Thr64=)
c.727+4179A>C (n.727+4179A>C)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.922A>C
n.1000A>C
n.1163A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
c.720A>C (p.Thr240=)
c.595+4013A>C (n.595+4013A>C)
c.480A>C (p.Thr160=)
c.174A>C (p.Thr58=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.742A>C
n.872A>C
n.898A>C
n.1004A>C
n.1053A>C
n.935A>C
n.909A>C
n.1072A>C
n.867A>C
n.959A>C
n.890A>C
n.1235A>C
n.1033A>C
n.1076A>C
n.991A>C
n.828A>C
n.1186A>C
n.719+2002A>C
n.1098A>C
n.1023A>C
n.893A>C
 dbSNP
2g.201276955A>GCA2053661CASP8c.789A>G (p.Thr263=)
c.550+4179A>G (n.550+4179A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.435A>G (p.Thr145=)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.840A>G (p.Thr280=)
n.874A>G
c.966A>G (p.Thr322=)
c.268A>G (n.268A>G)
c.139+4179A>G (n.139+4179A>G)
n.1167A>G
c.192A>G (p.Thr64=)
c.727+4179A>G (n.727+4179A>G)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.922A>G
n.1000A>G
n.1163A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
c.720A>G (p.Thr240=)
c.595+4013A>G (n.595+4013A>G)
c.480A>G (p.Thr160=)
c.174A>G (p.Thr58=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.742A>G
n.872A>G
n.898A>G
n.1004A>G
n.1053A>G
n.935A>G
n.909A>G
n.1072A>G
n.867A>G
n.959A>G
n.890A>G
n.1235A>G
n.1033A>G
n.1076A>G
n.991A>G
n.828A>G
n.1186A>G
n.719+2002A>G
n.1098A>G
n.1023A>G
n.893A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276955A>TCA430626827CASP8c.789A>T (p.Thr263=)
c.550+4179A>T (n.550+4179A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.435A>T (p.Thr145=)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.840A>T (p.Thr280=)
n.874A>T
c.966A>T (p.Thr322=)
c.268A>T (n.268A>T)
c.139+4179A>T (n.139+4179A>T)
n.1167A>T
c.192A>T (p.Thr64=)
c.727+4179A>T (n.727+4179A>T)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.922A>T
n.1000A>T
n.1163A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
c.720A>T (p.Thr240=)
c.595+4013A>T (n.595+4013A>T)
c.480A>T (p.Thr160=)
c.174A>T (p.Thr58=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.742A>T
n.872A>T
n.898A>T
n.1004A>T
n.1053A>T
n.935A>T
n.909A>T
n.1072A>T
n.867A>T
n.959A>T
n.890A>T
n.1235A>T
n.1033A>T
n.1076A>T
n.991A>T
n.828A>T
n.1186A>T
n.719+2002A>T
n.1098A>T
n.1023A>T
n.893A>T
2g.201276956C>ACA350294681CASP8c.790C>A (p.His264Asn)
c.550+4180C>A (n.550+4180C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.875C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.269C>A (n.269C>A)
c.139+4180C>A (n.139+4180C>A)
n.1168C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.727+4180C>A (n.727+4180C>A)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.923C>A
n.1001C>A
n.1164C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.595+4014C>A (n.595+4014C>A)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.743C>A
n.873C>A
n.899C>A
n.1005C>A
n.1054C>A
n.936C>A
n.910C>A
n.1073C>A
n.868C>A
n.960C>A
n.891C>A
n.1236C>A
n.1034C>A
n.1077C>A
n.992C>A
n.829C>A
n.1187C>A
n.719+2003C>A
n.1099C>A
n.1024C>A
n.894C>A
2g.201276956C>GCA350294682CASP8c.790C>G (p.His264Asp)
c.550+4180C>G (n.550+4180C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.875C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.269C>G (n.269C>G)
c.139+4180C>G (n.139+4180C>G)
n.1168C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.727+4180C>G (n.727+4180C>G)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.923C>G
n.1001C>G
n.1164C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.595+4014C>G (n.595+4014C>G)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.743C>G
n.873C>G
n.899C>G
n.1005C>G
n.1054C>G
n.936C>G
n.910C>G
n.1073C>G
n.868C>G
n.960C>G
n.891C>G
n.1236C>G
n.1034C>G
n.1077C>G
n.992C>G
n.829C>G
n.1187C>G
n.719+2003C>G
n.1099C>G
n.1024C>G
n.894C>G
 dbSNP
2g.201276956C>TCA350294686CASP8c.790C>T (p.His264Tyr)
c.550+4180C>T (n.550+4180C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.875C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.269C>T (n.269C>T)
c.139+4180C>T (n.139+4180C>T)
n.1168C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.727+4180C>T (n.727+4180C>T)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.923C>T
n.1001C>T
n.1164C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.595+4014C>T (n.595+4014C>T)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.743C>T
n.873C>T
n.899C>T
n.1005C>T
n.1054C>T
n.936C>T
n.910C>T
n.1073C>T
n.868C>T
n.960C>T
n.891C>T
n.1236C>T
n.1034C>T
n.1077C>T
n.992C>T
n.829C>T
n.1187C>T
n.719+2003C>T
n.1099C>T
n.1024C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
2g.201276957A>CCA350294703CASP8c.791A>C (p.His264Pro)
c.550+4181A>C (n.550+4181A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.876A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.270A>C (n.270A>C)
c.139+4181A>C (n.139+4181A>C)
n.1169A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.727+4181A>C (n.727+4181A>C)
c.356A>C (p.His119Pro)
n.924A>C
n.1002A>C
n.1165A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.595+4015A>C (n.595+4015A>C)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.744A>C
n.874A>C
n.900A>C
n.1006A>C
n.1055A>C
n.937A>C
n.911A>C
n.1074A>C
n.869A>C
n.961A>C
n.892A>C
n.1237A>C
n.1035A>C
n.1078A>C
n.993A>C
n.830A>C
n.1188A>C
n.719+2004A>C
n.1100A>C
n.1025A>C
n.895A>C
2g.201276957A>GCA350294696CASP8c.791A>G (p.His264Arg)
c.550+4181A>G (n.550+4181A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.876A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.270A>G (n.270A>G)
c.139+4181A>G (n.139+4181A>G)
n.1169A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.727+4181A>G (n.727+4181A>G)
c.356A>G (p.His119Arg)
n.924A>G
n.1002A>G
n.1165A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.595+4015A>G (n.595+4015A>G)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.744A>G
n.874A>G
n.900A>G
n.1006A>G
n.1055A>G
n.937A>G
n.911A>G
n.1074A>G
n.869A>G
n.961A>G
n.892A>G
n.1237A>G
n.1035A>G
n.1078A>G
n.993A>G
n.830A>G
n.1188A>G
n.719+2004A>G
n.1100A>G
n.1025A>G
n.895A>G
2g.201276957A>TCA350294691CASP8c.791A>T (p.His264Leu)
c.550+4181A>T (n.550+4181A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.876A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.270A>T (n.270A>T)
c.139+4181A>T (n.139+4181A>T)
n.1169A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.727+4181A>T (n.727+4181A>T)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.924A>T
n.1002A>T
n.1165A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.595+4015A>T (n.595+4015A>T)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.744A>T
n.874A>T
n.900A>T
n.1006A>T
n.1055A>T
n.937A>T
n.911A>T
n.1074A>T
n.869A>T
n.961A>T
n.892A>T
n.1237A>T
n.1035A>T
n.1078A>T
n.993A>T
n.830A>T
n.1188A>T
n.719+2004A>T
n.1100A>T
n.1025A>T
n.895A>T
 dbSNP
2g.201276958C>ACA350294708CASP8c.792C>A (p.His264Gln)
c.550+4182C>A (n.550+4182C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.877C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
c.271C>A (n.271C>A)
c.139+4182C>A (n.139+4182C>A)
n.1170C>A
c.195C>A (p.His65Gln)
c.727+4182C>A (n.727+4182C>A)
c.357C>A (p.His119Gln)
n.925C>A
n.1003C>A
n.1166C>A
c.825C>A (p.His275Gln)
c.723C>A (p.His241Gln)
c.595+4016C>A (n.595+4016C>A)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.177C>A (p.His59Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.745C>A
n.875C>A
n.901C>A
n.1007C>A
n.1056C>A
n.938C>A
n.912C>A
n.1075C>A
n.870C>A
n.962C>A
n.893C>A
n.1238C>A
n.1036C>A
n.1079C>A
n.994C>A
n.831C>A
n.1189C>A
n.719+2005C>A
n.1101C>A
n.1026C>A
n.896C>A
 gnomAD v4
2g.201276958C>GCA350294716CASP8c.792C>G (p.His264Gln)
c.550+4182C>G (n.550+4182C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.877C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
c.271C>G (n.271C>G)
c.139+4182C>G (n.139+4182C>G)
n.1170C>G
c.195C>G (p.His65Gln)
c.727+4182C>G (n.727+4182C>G)
c.357C>G (p.His119Gln)
n.925C>G
n.1003C>G
n.1166C>G
c.825C>G (p.His275Gln)
c.723C>G (p.His241Gln)
c.595+4016C>G (n.595+4016C>G)
c.483C>G (p.His161Gln)
c.177C>G (p.His59Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.745C>G
n.875C>G
n.901C>G
n.1007C>G
n.1056C>G
n.938C>G
n.912C>G
n.1075C>G
n.870C>G
n.962C>G
n.893C>G
n.1238C>G
n.1036C>G
n.1079C>G
n.994C>G
n.831C>G
n.1189C>G
n.719+2005C>G
n.1101C>G
n.1026C>G
n.896C>G
 dbSNP
2g.201276958C>TCA430626830CASP8c.792C>T (p.His264=)
c.550+4182C>T (n.550+4182C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.438C>T (p.His146=)
c.747C>T (p.His249=)
c.924C>T (p.His308=)
c.843C>T (p.His281=)
n.877C>T
c.969C>T (p.His323=)
c.271C>T (n.271C>T)
c.139+4182C>T (n.139+4182C>T)
n.1170C>T
c.195C>T (p.His65=)
c.727+4182C>T (n.727+4182C>T)
c.357C>T (p.His119=)
n.925C>T
n.1003C>T
n.1166C>T
c.825C>T (p.His275=)
c.723C>T (p.His241=)
c.595+4016C>T (n.595+4016C>T)
c.483C>T (p.His161=)
c.177C>T (p.His59=)
c.150C>T (p.His50=)
n.745C>T
n.875C>T
n.901C>T
n.1007C>T
n.1056C>T
n.938C>T
n.912C>T
n.1075C>T
n.870C>T
n.962C>T
n.893C>T
n.1238C>T
n.1036C>T
n.1079C>T
n.994C>T
n.831C>T
n.1189C>T
n.719+2005C>T
n.1101C>T
n.1026C>T
n.896C>T
 dbSNP
2g.201276959T>ACA350294722CASP8c.793T>A (p.Leu265Met)
c.550+4183T>A (n.550+4183T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.844T>A (p.Leu282Met)
n.878T>A
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.272T>A (n.272T>A)
c.139+4183T>A (n.139+4183T>A)
n.1171T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.727+4183T>A (n.727+4183T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.926T>A
n.1004T>A
n.1167T>A
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.595+4017T>A (n.595+4017T>A)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.151T>A (p.Leu51Met)
n.746T>A
n.876T>A
n.902T>A
n.1008T>A
n.1057T>A
n.939T>A
n.913T>A
n.1076T>A
n.871T>A
n.963T>A
n.894T>A
n.1239T>A
n.1037T>A
n.1080T>A
n.995T>A
n.832T>A
n.1190T>A
n.719+2006T>A
n.1102T>A
n.1027T>A
n.897T>A
 dbSNP
2g.201276959T>CCA430626831CASP8c.793T>C (p.Leu265=)
c.550+4183T>C (n.550+4183T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.878T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
c.272T>C (n.272T>C)
c.139+4183T>C (n.139+4183T>C)
n.1171T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
c.727+4183T>C (n.727+4183T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
n.926T>C
n.1004T>C
n.1167T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.595+4017T>C (n.595+4017T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.151T>C (p.Leu51=)
n.746T>C
n.876T>C
n.902T>C
n.1008T>C
n.1057T>C
n.939T>C
n.913T>C
n.1076T>C
n.871T>C
n.963T>C
n.894T>C
n.1239T>C
n.1037T>C
n.1080T>C
n.995T>C
n.832T>C
n.1190T>C
n.719+2006T>C
n.1102T>C
n.1027T>C
n.897T>C
2g.201276959T>GCA350294725CASP8c.793T>G (p.Leu265Val)
c.550+4183T>G (n.550+4183T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.878T>G
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.272T>G (n.272T>G)
c.139+4183T>G (n.139+4183T>G)
n.1171T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.727+4183T>G (n.727+4183T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.926T>G
n.1004T>G
n.1167T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.595+4017T>G (n.595+4017T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.746T>G
n.876T>G
n.902T>G
n.1008T>G
n.1057T>G
n.939T>G
n.913T>G
n.1076T>G
n.871T>G
n.963T>G
n.894T>G
n.1239T>G
n.1037T>G
n.1080T>G
n.995T>G
n.832T>G
n.1190T>G
n.719+2006T>G
n.1102T>G
n.1027T>G
n.897T>G
 gnomAD v4
2g.201276960T>ACA350294728CASP8c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.550+4184T>A (n.550+4184T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.879T>A
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.273T>A (n.273T>A)
c.139+4184T>A (n.139+4184T>A)
n.1172T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.727+4184T>A (n.727+4184T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.927T>A
n.1005T>A
n.1168T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.595+4018T>A (n.595+4018T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.747T>A
n.877T>A
n.903T>A
n.1009T>A
n.1058T>A
n.940T>A
n.914T>A
n.1077T>A
n.872T>A
n.964T>A
n.895T>A
n.1240T>A
n.1038T>A
n.1081T>A
n.996T>A
n.833T>A
n.1191T>A
n.719+2007T>A
n.1103T>A
n.1028T>A
n.898T>A
 dbSNP
2g.201276960T>CCA350294730CASP8c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.550+4184T>C (n.550+4184T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.879T>C
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.273T>C (n.273T>C)
c.139+4184T>C (n.139+4184T>C)
n.1172T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.727+4184T>C (n.727+4184T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.927T>C
n.1005T>C
n.1168T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.595+4018T>C (n.595+4018T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.747T>C
n.877T>C
n.903T>C
n.1009T>C
n.1058T>C
n.940T>C
n.914T>C
n.1077T>C
n.872T>C
n.964T>C
n.895T>C
n.1240T>C
n.1038T>C
n.1081T>C
n.996T>C
n.833T>C
n.1191T>C
n.719+2007T>C
n.1103T>C
n.1028T>C
n.898T>C
 gnomAD v4
2g.201276960T>GCA350294732CASP8c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.550+4184T>G (n.550+4184T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
n.879T>G
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.273T>G (n.273T>G)
c.139+4184T>G (n.139+4184T>G)
n.1172T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.727+4184T>G (n.727+4184T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.927T>G
n.1005T>G
n.1168T>G
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.595+4018T>G (n.595+4018T>G)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
n.747T>G
n.877T>G
n.903T>G
n.1009T>G
n.1058T>G
n.940T>G
n.914T>G
n.1077T>G
n.872T>G
n.964T>G
n.895T>G
n.1240T>G
n.1038T>G
n.1081T>G
n.996T>G
n.833T>G
n.1191T>G
n.719+2007T>G
n.1103T>G
n.1028T>G
n.898T>G
2g.201276961G>ACA430626832CASP8c.795G>A (p.Leu265=)
c.550+4185G>A (n.550+4185G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.880G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.274G>A (n.274G>A)
c.139+4185G>A (n.139+4185G>A)
n.1173G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.727+4185G>A (n.727+4185G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.928G>A
n.1006G>A
n.1169G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.595+4019G>A (n.595+4019G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.748G>A
n.878G>A
n.904G>A
n.1010G>A
n.1059G>A
n.941G>A
n.915G>A
n.1078G>A
n.873G>A
n.965G>A
n.896G>A
n.1241G>A
n.1039G>A
n.1082G>A
n.997G>A
n.834G>A
n.1192G>A
n.719+2008G>A
n.1104G>A
n.1029G>A
n.899G>A
 dbSNP
2g.201276961G>CCA350294736CASP8c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.550+4185G>C (n.550+4185G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
n.880G>C
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.274G>C (n.274G>C)
c.139+4185G>C (n.139+4185G>C)
n.1173G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.727+4185G>C (n.727+4185G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.928G>C
n.1006G>C
n.1169G>C
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.595+4019G>C (n.595+4019G>C)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.748G>C
n.878G>C
n.904G>C
n.1010G>C
n.1059G>C
n.941G>C
n.915G>C
n.1078G>C
n.873G>C
n.965G>C
n.896G>C
n.1241G>C
n.1039G>C
n.1082G>C
n.997G>C
n.834G>C
n.1192G>C
n.719+2008G>C
n.1104G>C
n.1029G>C
n.899G>C
2g.201276961G>TCA350294741CASP8c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.550+4185G>T (n.550+4185G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
n.880G>T
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.274G>T (n.274G>T)
c.139+4185G>T (n.139+4185G>T)
n.1173G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.727+4185G>T (n.727+4185G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.928G>T
n.1006G>T
n.1169G>T
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.595+4019G>T (n.595+4019G>T)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.748G>T
n.878G>T
n.904G>T
n.1010G>T
n.1059G>T
n.941G>T
n.915G>T
n.1078G>T
n.873G>T
n.965G>T
n.896G>T
n.1241G>T
n.1039G>T
n.1082G>T
n.997G>T
n.834G>T
n.1192G>T
n.719+2008G>T
n.1104G>T
n.1029G>T
n.899G>T
2g.201276962G>ACA350294742CASP8c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.550+4186G>A (n.550+4186G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.881G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.275G>A (n.275G>A)
c.139+4186G>A (n.139+4186G>A)
n.1174G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.727+4186G>A (n.727+4186G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.929G>A
n.1007G>A
n.1170G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.595+4020G>A (n.595+4020G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.749G>A
n.879G>A
n.905G>A
n.1011G>A
n.1060G>A
n.942G>A
n.916G>A
n.1079G>A
n.874G>A
n.966G>A
n.897G>A
n.1242G>A
n.1040G>A
n.1083G>A
n.998G>A
n.835G>A
n.1193G>A
n.719+2009G>A
n.1105G>A
n.1030G>A
n.900G>A
 dbSNP
2g.201276962G>CCA350294745CASP8c.796G>C (p.Asp266His)
c.550+4186G>C (n.550+4186G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.881G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.275G>C (n.275G>C)
c.139+4186G>C (n.139+4186G>C)
n.1174G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
c.727+4186G>C (n.727+4186G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.929G>C
n.1007G>C
n.1170G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.595+4020G>C (n.595+4020G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.749G>C
n.879G>C
n.905G>C
n.1011G>C
n.1060G>C
n.942G>C
n.916G>C
n.1079G>C
n.874G>C
n.966G>C
n.897G>C
n.1242G>C
n.1040G>C
n.1083G>C
n.998G>C
n.835G>C
n.1193G>C
n.719+2009G>C
n.1105G>C
n.1030G>C
n.900G>C
 dbSNP
2g.201276962G>TCA350294743CASP8c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.550+4186G>T (n.550+4186G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.881G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.275G>T (n.275G>T)
c.139+4186G>T (n.139+4186G>T)
n.1174G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.727+4186G>T (n.727+4186G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.929G>T
n.1007G>T
n.1170G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.595+4020G>T (n.595+4020G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.749G>T
n.879G>T
n.905G>T
n.1011G>T
n.1060G>T
n.942G>T
n.916G>T
n.1079G>T
n.874G>T
n.966G>T
n.897G>T
n.1242G>T
n.1040G>T
n.1083G>T
n.998G>T
n.835G>T
n.1193G>T
n.719+2009G>T
n.1105G>T
n.1030G>T
n.900G>T
 gnomAD v4
2g.201276963A>CCA350294751CASP8c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.550+4187A>C (n.550+4187A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.882A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.276A>C (n.276A>C)
c.139+4187A>C (n.139+4187A>C)
n.1175A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.727+4187A>C (n.727+4187A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.930A>C
n.1008A>C
n.1171A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.595+4021A>C (n.595+4021A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.750A>C
n.880A>C
n.906A>C
n.1012A>C
n.1061A>C
n.943A>C
n.917A>C
n.1080A>C
n.875A>C
n.967A>C
n.898A>C
n.1243A>C
n.1041A>C
n.1084A>C
n.999A>C
n.836A>C
n.1194A>C
n.719+2010A>C
n.1106A>C
n.1031A>C
n.901A>C
2g.201276963A>GCA350294755CASP8c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.550+4187A>G (n.550+4187A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.882A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.276A>G (n.276A>G)
c.139+4187A>G (n.139+4187A>G)
n.1175A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.727+4187A>G (n.727+4187A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.930A>G
n.1008A>G
n.1171A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.595+4021A>G (n.595+4021A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.750A>G
n.880A>G
n.906A>G
n.1012A>G
n.1061A>G
n.943A>G
n.917A>G
n.1080A>G
n.875A>G
n.967A>G
n.898A>G
n.1243A>G
n.1041A>G
n.1084A>G
n.999A>G
n.836A>G
n.1194A>G
n.719+2010A>G
n.1106A>G
n.1031A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
2g.201276963A>TCA350294767CASP8c.797A>T (p.Asp266Val)
c.550+4187A>T (n.550+4187A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.882A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.276A>T (n.276A>T)
c.139+4187A>T (n.139+4187A>T)
n.1175A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.727+4187A>T (n.727+4187A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.930A>T
n.1008A>T
n.1171A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.595+4021A>T (n.595+4021A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.750A>T
n.880A>T
n.906A>T
n.1012A>T
n.1061A>T
n.943A>T
n.917A>T
n.1080A>T
n.875A>T
n.967A>T
n.898A>T
n.1243A>T
n.1041A>T
n.1084A>T
n.999A>T
n.836A>T
n.1194A>T
n.719+2010A>T
n.1106A>T
n.1031A>T
n.901A>T
2g.201276964T>ACA2053662CASP8c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.550+4188T>A (n.550+4188T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.883T>A
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.277T>A (n.277T>A)
c.139+4188T>A (n.139+4188T>A)
n.1176T>A
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.727+4188T>A (n.727+4188T>A)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.931T>A
n.1009T>A
n.1172T>A
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.595+4022T>A (n.595+4022T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.751T>A
n.881T>A
n.907T>A
n.1013T>A
n.1062T>A
n.944T>A
n.918T>A
n.1081T>A
n.876T>A
n.968T>A
n.899T>A
n.1244T>A
n.1042T>A
n.1085T>A
n.1000T>A
n.837T>A
n.1195T>A
n.719+2011T>A
n.1107T>A
n.1032T>A
n.902T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276964T>CCA430626833CASP8c.798T>C (p.Asp266=)
c.550+4188T>C (n.550+4188T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.930T>C (p.Asp310=)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.883T>C
c.975T>C (p.Asp325=)
c.277T>C (n.277T>C)
c.139+4188T>C (n.139+4188T>C)
n.1176T>C
c.201T>C (p.Asp67=)
c.727+4188T>C (n.727+4188T>C)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.931T>C
n.1009T>C
n.1172T>C
c.831T>C (p.Asp277=)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.595+4022T>C (n.595+4022T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.751T>C
n.881T>C
n.907T>C
n.1013T>C
n.1062T>C
n.944T>C
n.918T>C
n.1081T>C
n.876T>C
n.968T>C
n.899T>C
n.1244T>C
n.1042T>C
n.1085T>C
n.1000T>C
n.837T>C
n.1195T>C
n.719+2011T>C
n.1107T>C
n.1032T>C
n.902T>C
2g.201276964T>GCA350294781CASP8c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.550+4188T>G (n.550+4188T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.883T>G
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.277T>G (n.277T>G)
c.139+4188T>G (n.139+4188T>G)
n.1176T>G
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.727+4188T>G (n.727+4188T>G)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.931T>G
n.1009T>G
n.1172T>G
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.595+4022T>G (n.595+4022T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.751T>G
n.881T>G
n.907T>G
n.1013T>G
n.1062T>G
n.944T>G
n.918T>G
n.1081T>G
n.876T>G
n.968T>G
n.899T>G
n.1244T>G
n.1042T>G
n.1085T>G
n.1000T>G
n.837T>G
n.1195T>G
n.719+2011T>G
n.1107T>G
n.1032T>G
n.902T>G
2g.201276964T=CA1320990795CASP8c.798T= (p.Asp266=)
c.550+4188T= (n.550+4188T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.444T= (p.Asp148=)
c.753T= (p.Asp251=)
c.930T= (p.Asp310=)
c.849T= (p.Asp283=)
n.883T=
c.975T= (p.Asp325=)
c.277T= (n.277T=)
c.139+4188T= (n.139+4188T=)
n.1176T=
c.201T= (p.Asp67=)
c.727+4188T= (n.727+4188T=)
c.363T= (p.Asp121=)
n.931T=
n.1009T=
n.1172T=
c.831T= (p.Asp277=)
c.729T= (p.Asp243=)
c.595+4022T= (n.595+4022T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.156T= (p.Asp52=)
n.751T=
n.881T=
n.907T=
n.1013T=
n.1062T=
n.944T=
n.918T=
n.1081T=
n.876T=
n.968T=
n.899T=
n.1244T=
n.1042T=
n.1085T=
n.1000T=
n.837T=
n.1195T=
n.719+2011T=
n.1107T=
n.1032T=
n.902T=
2g.201276965G>ACA350294791CASP8c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.550+4189G>A (n.550+4189G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.884G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.278G>A (n.278G>A)
c.139+4189G>A (n.139+4189G>A)
n.1177G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.727+4189G>A (n.727+4189G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.932G>A
n.1010G>A
n.1173G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.595+4023G>A (n.595+4023G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.752G>A
n.882G>A
n.908G>A
n.1014G>A
n.1063G>A
n.945G>A
n.919G>A
n.1082G>A
n.877G>A
n.969G>A
n.900G>A
n.1245G>A
n.1043G>A
n.1086G>A
n.1001G>A
n.838G>A
n.1196G>A
n.719+2012G>A
n.1108G>A
n.1033G>A
n.903G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201276965G>CCA350294797CASP8c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.550+4189G>C (n.550+4189G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.884G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.278G>C (n.278G>C)
c.139+4189G>C (n.139+4189G>C)
n.1177G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.727+4189G>C (n.727+4189G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.932G>C
n.1010G>C
n.1173G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.595+4023G>C (n.595+4023G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.752G>C
n.882G>C
n.908G>C
n.1014G>C
n.1063G>C
n.945G>C
n.919G>C
n.1082G>C
n.877G>C
n.969G>C
n.900G>C
n.1245G>C
n.1043G>C
n.1086G>C
n.1001G>C
n.838G>C
n.1196G>C
n.719+2012G>C
n.1108G>C
n.1033G>C
n.903G>C
2g.201276965G>TCA350294800CASP8c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.550+4189G>T (n.550+4189G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.884G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.278G>T (n.278G>T)
c.139+4189G>T (n.139+4189G>T)
n.1177G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.727+4189G>T (n.727+4189G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.932G>T
n.1010G>T
n.1173G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.595+4023G>T (n.595+4023G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.752G>T
n.882G>T
n.908G>T
n.1014G>T
n.1063G>T
n.945G>T
n.919G>T
n.1082G>T
n.877G>T
n.969G>T
n.900G>T
n.1245G>T
n.1043G>T
n.1086G>T
n.1001G>T
n.838G>T
n.1196G>T
n.719+2012G>T
n.1108G>T
n.1033G>T
n.903G>T
2g.201276966C>ACA350294804CASP8c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.550+4190C>A (n.550+4190C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.885C>A
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.279C>A (n.279C>A)
c.139+4190C>A (n.139+4190C>A)
n.1178C>A
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.727+4190C>A (n.727+4190C>A)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.933C>A
n.1011C>A
n.1174C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.595+4024C>A (n.595+4024C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.753C>A
n.883C>A
n.909C>A
n.1015C>A
n.1064C>A
n.946C>A
n.920C>A
n.1083C>A
n.878C>A
n.970C>A
n.901C>A
n.1246C>A
n.1044C>A
n.1087C>A
n.1002C>A
n.839C>A
n.1197C>A
n.719+2013C>A
n.1109C>A
n.1034C>A
n.904C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276966C>GCA350294808CASP8c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.550+4190C>G (n.550+4190C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.885C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.279C>G (n.279C>G)
c.139+4190C>G (n.139+4190C>G)
n.1178C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.727+4190C>G (n.727+4190C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.933C>G
n.1011C>G
n.1174C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.595+4024C>G (n.595+4024C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.753C>G
n.883C>G
n.909C>G
n.1015C>G
n.1064C>G
n.946C>G
n.920C>G
n.1083C>G
n.878C>G
n.970C>G
n.901C>G
n.1246C>G
n.1044C>G
n.1087C>G
n.1002C>G
n.839C>G
n.1197C>G
n.719+2013C>G
n.1109C>G
n.1034C>G
n.904C>G
 dbSNP
2g.201276966C>TCA350294817CASP8c.800C>T (p.Ala267Val)
c.550+4190C>T (n.550+4190C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.885C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.279C>T (n.279C>T)
c.139+4190C>T (n.139+4190C>T)
n.1178C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.727+4190C>T (n.727+4190C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.933C>T
n.1011C>T
n.1174C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.595+4024C>T (n.595+4024C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.753C>T
n.883C>T
n.909C>T
n.1015C>T
n.1064C>T
n.946C>T
n.920C>T
n.1083C>T
n.878C>T
n.970C>T
n.901C>T
n.1246C>T
n.1044C>T
n.1087C>T
n.1002C>T
n.839C>T
n.1197C>T
n.719+2013C>T
n.1109C>T
n.1034C>T
n.904C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276967A>CCA430626834CASP8c.801A>C (p.Ala267=)
c.550+4191A>C (n.550+4191A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.852A>C (p.Ala284=)
n.886A>C
c.978A>C (p.Ala326=)
c.280A>C (n.280A>C)
c.139+4191A>C (n.139+4191A>C)
n.1179A>C
c.204A>C (p.Ala68=)
c.727+4191A>C (n.727+4191A>C)
c.366A>C (p.Ala122=)
n.934A>C
n.1012A>C
n.1175A>C
c.834A>C (p.Ala278=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.595+4025A>C (n.595+4025A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.186A>C (p.Ala62=)
c.159A>C (p.Ala53=)
n.754A>C
n.884A>C
n.910A>C
n.1016A>C
n.1065A>C
n.947A>C
n.921A>C
n.1084A>C
n.879A>C
n.971A>C
n.902A>C
n.1247A>C
n.1045A>C
n.1088A>C
n.1003A>C
n.840A>C
n.1198A>C
n.719+2014A>C
n.1110A>C
n.1035A>C
n.905A>C
2g.201276967A>GCA430626835CASP8c.801A>G (p.Ala267=)
c.550+4191A>G (n.550+4191A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.852A>G (p.Ala284=)
n.886A>G
c.978A>G (p.Ala326=)
c.280A>G (n.280A>G)
c.139+4191A>G (n.139+4191A>G)
n.1179A>G
c.204A>G (p.Ala68=)
c.727+4191A>G (n.727+4191A>G)
c.366A>G (p.Ala122=)
n.934A>G
n.1012A>G
n.1175A>G
c.834A>G (p.Ala278=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.595+4025A>G (n.595+4025A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.186A>G (p.Ala62=)
c.159A>G (p.Ala53=)
n.754A>G
n.884A>G
n.910A>G
n.1016A>G
n.1065A>G
n.947A>G
n.921A>G
n.1084A>G
n.879A>G
n.971A>G
n.902A>G
n.1247A>G
n.1045A>G
n.1088A>G
n.1003A>G
n.840A>G
n.1198A>G
n.719+2014A>G
n.1110A>G
n.1035A>G
n.905A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276967A>TCA430626836CASP8c.801A>T (p.Ala267=)
c.550+4191A>T (n.550+4191A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.852A>T (p.Ala284=)
n.886A>T
c.978A>T (p.Ala326=)
c.280A>T (n.280A>T)
c.139+4191A>T (n.139+4191A>T)
n.1179A>T
c.204A>T (p.Ala68=)
c.727+4191A>T (n.727+4191A>T)
c.366A>T (p.Ala122=)
n.934A>T
n.1012A>T
n.1175A>T
c.834A>T (p.Ala278=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.595+4025A>T (n.595+4025A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.186A>T (p.Ala62=)
c.159A>T (p.Ala53=)
n.754A>T
n.884A>T
n.910A>T
n.1016A>T
n.1065A>T
n.947A>T
n.921A>T
n.1084A>T
n.879A>T
n.971A>T
n.902A>T
n.1247A>T
n.1045A>T
n.1088A>T
n.1003A>T
n.840A>T
n.1198A>T
n.719+2014A>T
n.1110A>T
n.1035A>T
n.905A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276968G>ACA350294834CASP8c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.550+4192G>A (n.550+4192G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.887G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.281G>A (n.281G>A)
c.139+4192G>A (n.139+4192G>A)
c.448G>A
n.1180G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.727+4192G>A (n.727+4192G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.935G>A
n.1013G>A
n.1176G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.595+4026G>A (n.595+4026G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.755G>A
n.885G>A
n.911G>A
n.1017G>A
n.1066G>A
n.948G>A
n.922G>A
n.1085G>A
n.880G>A
n.972G>A
n.903G>A
n.1248G>A
n.1046G>A
n.1089G>A
n.1004G>A
n.841G>A
n.1199G>A
n.719+2015G>A
n.1111G>A
n.1036G>A
n.906G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276968G>CCA350294829CASP8c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.550+4192G>C (n.550+4192G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.887G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.281G>C (n.281G>C)
c.139+4192G>C (n.139+4192G>C)
c.448G>C
n.1180G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.727+4192G>C (n.727+4192G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.935G>C
n.1013G>C
n.1176G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.595+4026G>C (n.595+4026G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.755G>C
n.885G>C
n.911G>C
n.1017G>C
n.1066G>C
n.948G>C
n.922G>C
n.1085G>C
n.880G>C
n.972G>C
n.903G>C
n.1248G>C
n.1046G>C
n.1089G>C
n.1004G>C
n.841G>C
n.1199G>C
n.719+2015G>C
n.1111G>C
n.1036G>C
n.906G>C
2g.201276968G>TCA350294824CASP8c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.550+4192G>T (n.550+4192G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.887G>T
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.281G>T (n.281G>T)
c.139+4192G>T (n.139+4192G>T)
c.448G>T
n.1180G>T
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.727+4192G>T (n.727+4192G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
n.935G>T
n.1013G>T
n.1176G>T
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.595+4026G>T (n.595+4026G>T)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.755G>T
n.885G>T
n.911G>T
n.1017G>T
n.1066G>T
n.948G>T
n.922G>T
n.1085G>T
n.880G>T
n.972G>T
n.903G>T
n.1248G>T
n.1046G>T
n.1089G>T
n.1004G>T
n.841G>T
n.1199G>T
n.719+2015G>T
n.1111G>T
n.1036G>T
n.906G>T
2g.201276969G>ACA350294836CASP8c.802+1G>A (n.802+1G>A)
c.550+4193G>A (n.550+4193G>A)
c.*29+1G>A (n.*29+1G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.757+1G>A (n.757+1G>A)
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
c.853+1G>A (n.853+1G>A)
n.888G>A
c.979+1G>A (n.979+1G>A)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.281+1G>A (n.281+1G>A)
c.139+4193G>A (n.139+4193G>A)
n.1181G>A
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
c.727+4193G>A (n.727+4193G>A)
c.367+1G>A (n.367+1G>A)
n.936G>A
n.1014G>A
n.1177G>A
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
c.733+1G>A (n.733+1G>A)
c.595+4027G>A (n.595+4027G>A)
c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.756G>A
n.886G>A
n.912G>A
n.1018G>A
n.1066+1G>A
n.949G>A
n.923G>A
n.1086G>A
n.881G>A
n.973G>A
n.904G>A
n.1249G>A
n.1047G>A
n.1090G>A
n.1005G>A
n.842G>A
n.1200G>A
n.719+2016G>A
n.1112G>A
n.1037G>A
n.907G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276969G>CCA350294837CASP8c.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.550+4193G>C (n.550+4193G>C)
c.*29+1G>C (n.*29+1G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.757+1G>C (n.757+1G>C)
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
c.853+1G>C (n.853+1G>C)
n.888G>C
c.979+1G>C (n.979+1G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.281+1G>C (n.281+1G>C)
c.139+4193G>C (n.139+4193G>C)
n.1181G>C
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
c.727+4193G>C (n.727+4193G>C)
c.367+1G>C (n.367+1G>C)
n.936G>C
n.1014G>C
n.1177G>C
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
c.733+1G>C (n.733+1G>C)
c.595+4027G>C (n.595+4027G>C)
c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.756G>C
n.886G>C
n.912G>C
n.1018G>C
n.1066+1G>C
n.949G>C
n.923G>C
n.1086G>C
n.881G>C
n.973G>C
n.904G>C
n.1249G>C
n.1047G>C
n.1090G>C
n.1005G>C
n.842G>C
n.1200G>C
n.719+2016G>C
n.1112G>C
n.1037G>C
n.907G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276969G=CA1320990796CASP8c.802+1G= (n.802+1G=)
c.550+4193G= (n.550+4193G=)
c.*29+1G= (n.*29+1G=)
c.448+1G= (n.448+1G=)
c.757+1G= (n.757+1G=)
c.934+1G= (n.934+1G=)
c.853+1G= (n.853+1G=)
n.888G=
c.979+1G= (n.979+1G=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.281+1G= (n.281+1G=)
c.139+4193G= (n.139+4193G=)
n.1181G=
c.205+1G= (n.205+1G=)
c.727+4193G= (n.727+4193G=)
c.367+1G= (n.367+1G=)
n.936G=
n.1014G=
n.1177G=
c.835+1G= (n.835+1G=)
c.733+1G= (n.733+1G=)
c.595+4027G= (n.595+4027G=)
c.493+1G= (n.493+1G=)
c.187+1G= (n.187+1G=)
c.160+1G= (n.160+1G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.756G=
n.886G=
n.912G=
n.1018G=
n.1066+1G=
n.949G=
n.923G=
n.1086G=
n.881G=
n.973G=
n.904G=
n.1249G=
n.1047G=
n.1090G=
n.1005G=
n.842G=
n.1200G=
n.719+2016G=
n.1112G=
n.1037G=
n.907G=
2g.201276969G>TCA350294838CASP8c.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.550+4193G>T (n.550+4193G>T)
c.*29+1G>T (n.*29+1G>T)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.757+1G>T (n.757+1G>T)
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
n.888G>T
c.979+1G>T (n.979+1G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.281+1G>T (n.281+1G>T)
c.139+4193G>T (n.139+4193G>T)
n.1181G>T
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
c.727+4193G>T (n.727+4193G>T)
c.367+1G>T (n.367+1G>T)
n.936G>T
n.1014G>T
n.1177G>T
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
c.733+1G>T (n.733+1G>T)
c.595+4027G>T (n.595+4027G>T)
c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.756G>T
n.886G>T
n.912G>T
n.1018G>T
n.1066+1G>T
n.949G>T
n.923G>T
n.1086G>T
n.881G>T
n.973G>T
n.904G>T
n.1249G>T
n.1047G>T
n.1090G>T
n.1005G>T
n.842G>T
n.1200G>T
n.719+2016G>T
n.1112G>T
n.1037G>T
n.907G>T
2g.201276970T>ACA350294840CASP8c.802+2T>A (n.802+2T>A)
c.550+4194T>A (n.550+4194T>A)
c.*29+2T>A (n.*29+2T>A)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.757+2T>A (n.757+2T>A)
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
c.853+2T>A (n.853+2T>A)
n.889T>A
c.979+2T>A (n.979+2T>A)
c.758+1T>A (n.758+1T>A)
c.281+2T>A (n.281+2T>A)
c.139+4194T>A (n.139+4194T>A)
n.1182T>A
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
c.727+4194T>A (n.727+4194T>A)
c.367+2T>A (n.367+2T>A)
n.937T>A
n.1015T>A
n.1178T>A
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
c.733+2T>A (n.733+2T>A)
c.595+4028T>A (n.595+4028T>A)
c.493+2T>A (n.493+2T>A)
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.757T>A
n.887T>A
n.913T>A
n.1019T>A
n.1066+2T>A
n.950T>A
n.924T>A
n.1087T>A
n.882T>A
n.974T>A
n.905T>A
n.1250T>A
n.1048T>A
n.1091T>A
n.1006T>A
n.843T>A
n.1201T>A
n.719+2017T>A
n.1113T>A
n.1038T>A
n.908T>A
 dbSNP
2g.201276970T>CCA350294842CASP8c.802+2T>C (n.802+2T>C)
c.550+4194T>C (n.550+4194T>C)
c.*29+2T>C (n.*29+2T>C)
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.757+2T>C (n.757+2T>C)
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
c.853+2T>C (n.853+2T>C)
n.889T>C
c.979+2T>C (n.979+2T>C)
c.758+1T>C (n.758+1T>C)
c.281+2T>C (n.281+2T>C)
c.139+4194T>C (n.139+4194T>C)
n.1182T>C
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
c.727+4194T>C (n.727+4194T>C)
c.367+2T>C (n.367+2T>C)
n.937T>C
n.1015T>C
n.1178T>C
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
c.733+2T>C (n.733+2T>C)
c.595+4028T>C (n.595+4028T>C)
c.493+2T>C (n.493+2T>C)
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.757T>C
n.887T>C
n.913T>C
n.1019T>C
n.1066+2T>C
n.950T>C
n.924T>C
n.1087T>C
n.882T>C
n.974T>C
n.905T>C
n.1250T>C
n.1048T>C
n.1091T>C
n.1006T>C
n.843T>C
n.1201T>C
n.719+2017T>C
n.1113T>C
n.1038T>C
n.908T>C
2g.201276970T>GCA350294846CASP8c.802+2T>G (n.802+2T>G)
c.550+4194T>G (n.550+4194T>G)
c.*29+2T>G (n.*29+2T>G)
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.757+2T>G (n.757+2T>G)
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
c.853+2T>G (n.853+2T>G)
n.889T>G
c.979+2T>G (n.979+2T>G)
c.758+1T>G (n.758+1T>G)
c.281+2T>G (n.281+2T>G)
c.139+4194T>G (n.139+4194T>G)
n.1182T>G
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
c.727+4194T>G (n.727+4194T>G)
c.367+2T>G (n.367+2T>G)
n.937T>G
n.1015T>G
n.1178T>G
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
c.733+2T>G (n.733+2T>G)
c.595+4028T>G (n.595+4028T>G)
c.493+2T>G (n.493+2T>G)
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.757T>G
n.887T>G
n.913T>G
n.1019T>G
n.1066+2T>G
n.950T>G
n.924T>G
n.1087T>G
n.882T>G
n.974T>G
n.905T>G
n.1250T>G
n.1048T>G
n.1091T>G
n.1006T>G
n.843T>G
n.1201T>G
n.719+2017T>G
n.1113T>G
n.1038T>G
n.908T>G
 dbSNP
2g.201276971A>CCA350294848CASP8c.802+3A>C (n.802+3A>C)
c.550+4195A>C (n.550+4195A>C)
c.*29+3A>C (n.*29+3A>C)
c.448+3A>C (n.448+3A>C)
c.757+3A>C (n.757+3A>C)
c.934+3A>C (n.934+3A>C)
c.853+3A>C (n.853+3A>C)
n.890A>C
c.979+3A>C (n.979+3A>C)
c.758+2A>C (n.758+2A>C)
c.281+3A>C (n.281+3A>C)
c.139+4195A>C (n.139+4195A>C)
n.1183A>C
c.205+3A>C (n.205+3A>C)
c.727+4195A>C (n.727+4195A>C)
c.367+3A>C (n.367+3A>C)
n.938A>C
n.1016A>C
n.1179A>C
c.835+3A>C (n.835+3A>C)
c.733+3A>C (n.733+3A>C)
c.595+4029A>C (n.595+4029A>C)
c.493+3A>C (n.493+3A>C)
c.187+3A>C (n.187+3A>C)
c.160+3A>C (n.160+3A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.758A>C
n.888A>C
n.914A>C
n.1020A>C
n.1066+3A>C
n.951A>C
n.925A>C
n.1088A>C
n.883A>C
n.975A>C
n.906A>C
n.1251A>C
n.1049A>C
n.1092A>C
n.1007A>C
n.844A>C
n.1202A>C
n.719+2018A>C
n.1114A>C
n.1039A>C
n.909A>C
 dbSNP
2g.201276971A>GCA350294849CASP8c.802+3A>G (n.802+3A>G)
c.550+4195A>G (n.550+4195A>G)
c.*29+3A>G (n.*29+3A>G)
c.448+3A>G (n.448+3A>G)
c.757+3A>G (n.757+3A>G)
c.934+3A>G (n.934+3A>G)
c.853+3A>G (n.853+3A>G)
n.890A>G
c.979+3A>G (n.979+3A>G)
c.758+2A>G (n.758+2A>G)
c.281+3A>G (n.281+3A>G)
c.139+4195A>G (n.139+4195A>G)
n.1183A>G
c.205+3A>G (n.205+3A>G)
c.727+4195A>G (n.727+4195A>G)
c.367+3A>G (n.367+3A>G)
n.938A>G
n.1016A>G
n.1179A>G
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
c.733+3A>G (n.733+3A>G)
c.595+4029A>G (n.595+4029A>G)
c.493+3A>G (n.493+3A>G)
c.187+3A>G (n.187+3A>G)
c.160+3A>G (n.160+3A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.758A>G
n.888A>G
n.914A>G
n.1020A>G
n.1066+3A>G
n.951A>G
n.925A>G
n.1088A>G
n.883A>G
n.975A>G
n.906A>G
n.1251A>G
n.1049A>G
n.1092A>G
n.1007A>G
n.844A>G
n.1202A>G
n.719+2018A>G
n.1114A>G
n.1039A>G
n.909A>G
2g.201276971A>TCA350294851CASP8c.802+3A>T (n.802+3A>T)
c.550+4195A>T (n.550+4195A>T)
c.*29+3A>T (n.*29+3A>T)
c.448+3A>T (n.448+3A>T)
c.757+3A>T (n.757+3A>T)
c.934+3A>T (n.934+3A>T)
c.853+3A>T (n.853+3A>T)
n.890A>T
c.979+3A>T (n.979+3A>T)
c.758+2A>T (n.758+2A>T)
c.281+3A>T (n.281+3A>T)
c.139+4195A>T (n.139+4195A>T)
n.1183A>T
c.205+3A>T (n.205+3A>T)
c.727+4195A>T (n.727+4195A>T)
c.367+3A>T (n.367+3A>T)
n.938A>T
n.1016A>T
n.1179A>T
c.835+3A>T (n.835+3A>T)
c.733+3A>T (n.733+3A>T)
c.595+4029A>T (n.595+4029A>T)
c.493+3A>T (n.493+3A>T)
c.187+3A>T (n.187+3A>T)
c.160+3A>T (n.160+3A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.758A>T
n.888A>T
n.914A>T
n.1020A>T
n.1066+3A>T
n.951A>T
n.925A>T
n.1088A>T
n.883A>T
n.975A>T
n.906A>T
n.1251A>T
n.1049A>T
n.1092A>T
n.1007A>T
n.844A>T
n.1202A>T
n.719+2018A>T
n.1114A>T
n.1039A>T
n.909A>T
 dbSNP
2g.201276972C>ACA2053663CASP8c.802+4C>A (n.802+4C>A)
c.550+4196C>A (n.550+4196C>A)
c.*29+4C>A (n.*29+4C>A)
c.448+4C>A (n.448+4C>A)
c.757+4C>A (n.757+4C>A)
c.934+4C>A (n.934+4C>A)
c.853+4C>A (n.853+4C>A)
n.891C>A
c.979+4C>A (n.979+4C>A)
c.758+3C>A (n.758+3C>A)
c.281+4C>A (n.281+4C>A)
c.139+4196C>A (n.139+4196C>A)
n.1184C>A
c.205+4C>A (n.205+4C>A)
c.727+4196C>A (n.727+4196C>A)
c.367+4C>A (n.367+4C>A)
n.939C>A
n.1017C>A
n.1180C>A
c.835+4C>A (n.835+4C>A)
c.733+4C>A (n.733+4C>A)
c.595+4030C>A (n.595+4030C>A)
c.493+4C>A (n.493+4C>A)
c.187+4C>A (n.187+4C>A)
c.160+4C>A (n.160+4C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.759C>A
n.889C>A
n.915C>A
n.1021C>A
n.1066+4C>A
n.952C>A
n.926C>A
n.1089C>A
n.884C>A
n.976C>A
n.907C>A
n.1252C>A
n.1050C>A
n.1093C>A
n.1008C>A
n.845C>A
n.1203C>A
n.719+2019C>A
n.1115C>A
n.1040C>A
n.910C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276972C=CA1320990797CASP8c.802+4C= (n.802+4C=)
c.550+4196C= (n.550+4196C=)
c.*29+4C= (n.*29+4C=)
c.448+4C= (n.448+4C=)
c.757+4C= (n.757+4C=)
c.934+4C= (n.934+4C=)
c.853+4C= (n.853+4C=)
n.891C=
c.979+4C= (n.979+4C=)
c.758+3C= (n.758+3C=)
c.281+4C= (n.281+4C=)
c.139+4196C= (n.139+4196C=)
n.1184C=
c.205+4C= (n.205+4C=)
c.727+4196C= (n.727+4196C=)
c.367+4C= (n.367+4C=)
n.939C=
n.1017C=
n.1180C=
c.835+4C= (n.835+4C=)
c.733+4C= (n.733+4C=)
c.595+4030C= (n.595+4030C=)
c.493+4C= (n.493+4C=)
c.187+4C= (n.187+4C=)
c.160+4C= (n.160+4C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.759C=
n.889C=
n.915C=
n.1021C=
n.1066+4C=
n.952C=
n.926C=
n.1089C=
n.884C=
n.976C=
n.907C=
n.1252C=
n.1050C=
n.1093C=
n.1008C=
n.845C=
n.1203C=
n.719+2019C=
n.1115C=
n.1040C=
n.910C=
2g.201276972C>GCA2662637552CASP8c.802+4C>G (n.802+4C>G)
c.550+4196C>G (n.550+4196C>G)
c.*29+4C>G (n.*29+4C>G)
c.448+4C>G (n.448+4C>G)
c.757+4C>G (n.757+4C>G)
c.934+4C>G (n.934+4C>G)
c.853+4C>G (n.853+4C>G)
n.891C>G
c.979+4C>G (n.979+4C>G)
c.758+3C>G (n.758+3C>G)
c.281+4C>G (n.281+4C>G)
c.139+4196C>G (n.139+4196C>G)
n.1184C>G
c.205+4C>G (n.205+4C>G)
c.727+4196C>G (n.727+4196C>G)
c.367+4C>G (n.367+4C>G)
n.939C>G
n.1017C>G
n.1180C>G
c.835+4C>G (n.835+4C>G)
c.733+4C>G (n.733+4C>G)
c.595+4030C>G (n.595+4030C>G)
c.493+4C>G (n.493+4C>G)
c.187+4C>G (n.187+4C>G)
c.160+4C>G (n.160+4C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.759C>G
n.889C>G
n.915C>G
n.1021C>G
n.1066+4C>G
n.952C>G
n.926C>G
n.1089C>G
n.884C>G
n.976C>G
n.907C>G
n.1252C>G
n.1050C>G
n.1093C>G
n.1008C>G
n.845C>G
n.1203C>G
n.719+2019C>G
n.1115C>G
n.1040C>G
n.910C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276972C>TCA538932030CASP8c.802+4C>T (n.802+4C>T)
c.550+4196C>T (n.550+4196C>T)
c.*29+4C>T (n.*29+4C>T)
c.448+4C>T (n.448+4C>T)
c.757+4C>T (n.757+4C>T)
c.934+4C>T (n.934+4C>T)
c.853+4C>T (n.853+4C>T)
n.891C>T
c.979+4C>T (n.979+4C>T)
c.758+3C>T (n.758+3C>T)
c.281+4C>T (n.281+4C>T)
c.139+4196C>T (n.139+4196C>T)
n.1184C>T
c.205+4C>T (n.205+4C>T)
c.727+4196C>T (n.727+4196C>T)
c.367+4C>T (n.367+4C>T)
n.939C>T
n.1017C>T
n.1180C>T
c.835+4C>T (n.835+4C>T)
c.733+4C>T (n.733+4C>T)
c.595+4030C>T (n.595+4030C>T)
c.493+4C>T (n.493+4C>T)
c.187+4C>T (n.187+4C>T)
c.160+4C>T (n.160+4C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.759C>T
n.889C>T
n.915C>T
n.1021C>T
n.1066+4C>T
n.952C>T
n.926C>T
n.1089C>T
n.884C>T
n.976C>T
n.907C>T
n.1252C>T
n.1050C>T
n.1093C>T
n.1008C>T
n.845C>T
n.1203C>T
n.719+2019C>T
n.1115C>T
n.1040C>T
n.910C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276973A=CA1320990798CASP8c.802+5A= (n.802+5A=)
c.550+4197A= (n.550+4197A=)
c.*29+5A= (n.*29+5A=)
c.448+5A= (n.448+5A=)
c.757+5A= (n.757+5A=)
c.934+5A= (n.934+5A=)
c.853+5A= (n.853+5A=)
n.892A=
c.979+5A= (n.979+5A=)
c.758+4A= (n.758+4A=)
c.281+5A= (n.281+5A=)
c.139+4197A= (n.139+4197A=)
n.1185A=
c.205+5A= (n.205+5A=)
c.727+4197A= (n.727+4197A=)
c.367+5A= (n.367+5A=)
n.940A=
n.1018A=
n.1181A=
c.835+5A= (n.835+5A=)
c.733+5A= (n.733+5A=)
c.595+4031A= (n.595+4031A=)
c.493+5A= (n.493+5A=)
c.187+5A= (n.187+5A=)
c.160+5A= (n.160+5A=)
c.*34A= (n.*34A=)
n.760A=
n.890A=
n.916A=
n.1022A=
n.1066+5A=
n.953A=
n.927A=
n.1090A=
n.885A=
n.977A=
n.908A=
n.1253A=
n.1051A=
n.1094A=
n.1009A=
n.846A=
n.1204A=
n.719+2020A=
n.1116A=
n.1041A=
n.911A=
2g.201276973A>CCA2662637553CASP8c.802+5A>C (n.802+5A>C)
c.550+4197A>C (n.550+4197A>C)
c.*29+5A>C (n.*29+5A>C)
c.448+5A>C (n.448+5A>C)
c.757+5A>C (n.757+5A>C)
c.934+5A>C (n.934+5A>C)
c.853+5A>C (n.853+5A>C)
n.892A>C
c.979+5A>C (n.979+5A>C)
c.758+4A>C (n.758+4A>C)
c.281+5A>C (n.281+5A>C)
c.139+4197A>C (n.139+4197A>C)
n.1185A>C
c.205+5A>C (n.205+5A>C)
c.727+4197A>C (n.727+4197A>C)
c.367+5A>C (n.367+5A>C)
n.940A>C
n.1018A>C
n.1181A>C
c.835+5A>C (n.835+5A>C)
c.733+5A>C (n.733+5A>C)
c.595+4031A>C (n.595+4031A>C)
c.493+5A>C (n.493+5A>C)
c.187+5A>C (n.187+5A>C)
c.160+5A>C (n.160+5A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.760A>C
n.890A>C
n.916A>C
n.1022A>C
n.1066+5A>C
n.953A>C
n.927A>C
n.1090A>C
n.885A>C
n.977A>C
n.908A>C
n.1253A>C
n.1051A>C
n.1094A>C
n.1009A>C
n.846A>C
n.1204A>C
n.719+2020A>C
n.1116A>C
n.1041A>C
n.911A>C
 gnomAD v4
2g.201276973A>GCA2053664CASP8c.802+5A>G (n.802+5A>G)
c.550+4197A>G (n.550+4197A>G)
c.*29+5A>G (n.*29+5A>G)
c.448+5A>G (n.448+5A>G)
c.757+5A>G (n.757+5A>G)
c.934+5A>G (n.934+5A>G)
c.853+5A>G (n.853+5A>G)
n.892A>G
c.979+5A>G (n.979+5A>G)
c.758+4A>G (n.758+4A>G)
c.281+5A>G (n.281+5A>G)
c.139+4197A>G (n.139+4197A>G)
n.1185A>G
c.205+5A>G (n.205+5A>G)
c.727+4197A>G (n.727+4197A>G)
c.367+5A>G (n.367+5A>G)
n.940A>G
n.1018A>G
n.1181A>G
c.835+5A>G (n.835+5A>G)
c.733+5A>G (n.733+5A>G)
c.595+4031A>G (n.595+4031A>G)
c.493+5A>G (n.493+5A>G)
c.187+5A>G (n.187+5A>G)
c.160+5A>G (n.160+5A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.760A>G
n.890A>G
n.916A>G
n.1022A>G
n.1066+5A>G
n.953A>G
n.927A>G
n.1090A>G
n.885A>G
n.977A>G
n.908A>G
n.1253A>G
n.1051A>G
n.1094A>G
n.1009A>G
n.846A>G
n.1204A>G
n.719+2020A>G
n.1116A>G
n.1041A>G
n.911A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276974G>CCA2701565205CASP8c.802+6G>C (n.802+6G>C)
c.550+4198G>C (n.550+4198G>C)
c.*29+6G>C (n.*29+6G>C)
c.448+6G>C (n.448+6G>C)
c.757+6G>C (n.757+6G>C)
c.934+6G>C (n.934+6G>C)
c.853+6G>C (n.853+6G>C)
n.893G>C
c.979+6G>C (n.979+6G>C)
c.758+5G>C (n.758+5G>C)
c.281+6G>C (n.281+6G>C)
c.139+4198G>C (n.139+4198G>C)
n.1186G>C
c.205+6G>C (n.205+6G>C)
c.727+4198G>C (n.727+4198G>C)
c.367+6G>C (n.367+6G>C)
n.941G>C
n.1019G>C
n.1182G>C
c.835+6G>C (n.835+6G>C)
c.733+6G>C (n.733+6G>C)
c.595+4032G>C (n.595+4032G>C)
c.493+6G>C (n.493+6G>C)
c.187+6G>C (n.187+6G>C)
c.160+6G>C (n.160+6G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.761G>C
n.891G>C
n.917G>C
n.1023G>C
n.1066+6G>C
n.954G>C
n.928G>C
n.1091G>C
n.886G>C
n.978G>C
n.909G>C
n.1254G>C
n.1052G>C
n.1095G>C
n.1010G>C
n.847G>C
n.1205G>C
n.719+2021G>C
n.1117G>C
n.1042G>C
n.912G>C
 dbSNP
2g.201276975delCA2662637554CASP8c.802+7del (n.802+7del)
c.550+4199del (n.550+4199del)
c.*29+7del (n.*29+7del)
c.448+7del (n.448+7del)
c.757+7del (n.757+7del)
c.934+7del (n.934+7del)
c.853+7del (n.853+7del)
n.894del
c.979+7del (n.979+7del)
c.758+6del (n.758+6del)
c.281+7del (n.281+7del)
c.139+4199del (n.139+4199del)
n.1187del
c.205+7del (n.205+7del)
c.727+4199del (n.727+4199del)
c.367+7del (n.367+7del)
n.942del
n.1020del
n.1183del
c.835+7del (n.835+7del)
c.733+7del (n.733+7del)
c.595+4033del (n.595+4033del)
c.493+7del (n.493+7del)
c.187+7del (n.187+7del)
c.160+7del (n.160+7del)
c.*36del (n.*36del)
n.762del
n.892del
n.918del
n.1024del
n.1066+7del
n.955del
n.929del
n.1092del
n.887del
n.979del
n.910del
n.1255del
n.1053del
n.1096del
n.1011del
n.848del
n.1206del
n.719+2022del
n.1118del
n.1043del
n.913del
 gnomAD v4
2g.201276975T>ACA2701328539CASP8c.802+7T>A (n.802+7T>A)
c.550+4199T>A (n.550+4199T>A)
c.*29+7T>A (n.*29+7T>A)
c.448+7T>A (n.448+7T>A)
c.757+7T>A (n.757+7T>A)
c.934+7T>A (n.934+7T>A)
c.853+7T>A (n.853+7T>A)
n.894T>A
c.979+7T>A (n.979+7T>A)
c.758+6T>A (n.758+6T>A)
c.281+7T>A (n.281+7T>A)
c.139+4199T>A (n.139+4199T>A)
n.1187T>A
c.205+7T>A (n.205+7T>A)
c.727+4199T>A (n.727+4199T>A)
c.367+7T>A (n.367+7T>A)
n.942T>A
n.1020T>A
n.1183T>A
c.835+7T>A (n.835+7T>A)
c.733+7T>A (n.733+7T>A)
c.595+4033T>A (n.595+4033T>A)
c.493+7T>A (n.493+7T>A)
c.187+7T>A (n.187+7T>A)
c.160+7T>A (n.160+7T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.762T>A
n.892T>A
n.918T>A
n.1024T>A
n.1066+7T>A
n.955T>A
n.929T>A
n.1092T>A
n.887T>A
n.979T>A
n.910T>A
n.1255T>A
n.1053T>A
n.1096T>A
n.1011T>A
n.848T>A
n.1206T>A
n.719+2022T>A
n.1118T>A
n.1043T>A
n.913T>A
 ClinVar dbSNP
2g.201276975T>CCA2053665CASP8c.802+7T>C (n.802+7T>C)
c.550+4199T>C (n.550+4199T>C)
c.*29+7T>C (n.*29+7T>C)
c.448+7T>C (n.448+7T>C)
c.757+7T>C (n.757+7T>C)
c.934+7T>C (n.934+7T>C)
c.853+7T>C (n.853+7T>C)
n.894T>C
c.979+7T>C (n.979+7T>C)
c.758+6T>C (n.758+6T>C)
c.281+7T>C (n.281+7T>C)
c.139+4199T>C (n.139+4199T>C)
n.1187T>C
c.205+7T>C (n.205+7T>C)
c.727+4199T>C (n.727+4199T>C)
c.367+7T>C (n.367+7T>C)
n.942T>C
n.1020T>C
n.1183T>C
c.835+7T>C (n.835+7T>C)
c.733+7T>C (n.733+7T>C)
c.595+4033T>C (n.595+4033T>C)
c.493+7T>C (n.493+7T>C)
c.187+7T>C (n.187+7T>C)
c.160+7T>C (n.160+7T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.762T>C
n.892T>C
n.918T>C
n.1024T>C
n.1066+7T>C
n.955T>C
n.929T>C
n.1092T>C
n.887T>C
n.979T>C
n.910T>C
n.1255T>C
n.1053T>C
n.1096T>C
n.1011T>C
n.848T>C
n.1206T>C
n.719+2022T>C
n.1118T>C
n.1043T>C
n.913T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276975T=CA1320990799CASP8c.802+7T= (n.802+7T=)
c.550+4199T= (n.550+4199T=)
c.*29+7T= (n.*29+7T=)
c.448+7T= (n.448+7T=)
c.757+7T= (n.757+7T=)
c.934+7T= (n.934+7T=)
c.853+7T= (n.853+7T=)
n.894T=
c.979+7T= (n.979+7T=)
c.758+6T= (n.758+6T=)
c.281+7T= (n.281+7T=)
c.139+4199T= (n.139+4199T=)
n.1187T=
c.205+7T= (n.205+7T=)
c.727+4199T= (n.727+4199T=)
c.367+7T= (n.367+7T=)
n.942T=
n.1020T=
n.1183T=
c.835+7T= (n.835+7T=)
c.733+7T= (n.733+7T=)
c.595+4033T= (n.595+4033T=)
c.493+7T= (n.493+7T=)
c.187+7T= (n.187+7T=)
c.160+7T= (n.160+7T=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.762T=
n.892T=
n.918T=
n.1024T=
n.1066+7T=
n.955T=
n.929T=
n.1092T=
n.887T=
n.979T=
n.910T=
n.1255T=
n.1053T=
n.1096T=
n.1011T=
n.848T=
n.1206T=
n.719+2022T=
n.1118T=
n.1043T=
n.913T=
2g.201276976A=CA1320990800CASP8c.802+8A= (n.802+8A=)
c.550+4200A= (n.550+4200A=)
c.*29+8A= (n.*29+8A=)
c.448+8A= (n.448+8A=)
c.757+8A= (n.757+8A=)
c.934+8A= (n.934+8A=)
c.853+8A= (n.853+8A=)
n.895A=
c.979+8A= (n.979+8A=)
c.758+7A= (n.758+7A=)
c.281+8A= (n.281+8A=)
c.139+4200A= (n.139+4200A=)
n.1188A=
c.205+8A= (n.205+8A=)
c.727+4200A= (n.727+4200A=)
c.367+8A= (n.367+8A=)
n.943A=
n.1021A=
n.1184A=
c.835+8A= (n.835+8A=)
c.733+8A= (n.733+8A=)
c.595+4034A= (n.595+4034A=)
c.493+8A= (n.493+8A=)
c.187+8A= (n.187+8A=)
c.160+8A= (n.160+8A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.763A=
n.893A=
n.919A=
n.1025A=
n.1066+8A=
n.956A=
n.930A=
n.1093A=
n.888A=
n.980A=
n.911A=
n.1256A=
n.1054A=
n.1097A=
n.1012A=
n.849A=
n.1207A=
n.719+2023A=
n.1119A=
n.1044A=
n.914A=
2g.201276976A>GCA2053666CASP8c.802+8A>G (n.802+8A>G)
c.550+4200A>G (n.550+4200A>G)
c.*29+8A>G (n.*29+8A>G)
c.448+8A>G (n.448+8A>G)
c.757+8A>G (n.757+8A>G)
c.934+8A>G (n.934+8A>G)
c.853+8A>G (n.853+8A>G)
n.895A>G
c.979+8A>G (n.979+8A>G)
c.758+7A>G (n.758+7A>G)
c.281+8A>G (n.281+8A>G)
c.139+4200A>G (n.139+4200A>G)
n.1188A>G
c.205+8A>G (n.205+8A>G)
c.727+4200A>G (n.727+4200A>G)
c.367+8A>G (n.367+8A>G)
n.943A>G
n.1021A>G
n.1184A>G
c.835+8A>G (n.835+8A>G)
c.733+8A>G (n.733+8A>G)
c.595+4034A>G (n.595+4034A>G)
c.493+8A>G (n.493+8A>G)
c.187+8A>G (n.187+8A>G)
c.160+8A>G (n.160+8A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.763A>G
n.893A>G
n.919A>G
n.1025A>G
n.1066+8A>G
n.956A>G
n.930A>G
n.1093A>G
n.888A>G
n.980A>G
n.911A>G
n.1256A>G
n.1054A>G
n.1097A>G
n.1012A>G
n.849A>G
n.1207A>G
n.719+2023A>G
n.1119A>G
n.1044A>G
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276976A>TCA2701326685CASP8c.802+8A>T (n.802+8A>T)
c.550+4200A>T (n.550+4200A>T)
c.*29+8A>T (n.*29+8A>T)
c.448+8A>T (n.448+8A>T)
c.757+8A>T (n.757+8A>T)
c.934+8A>T (n.934+8A>T)
c.853+8A>T (n.853+8A>T)
n.895A>T
c.979+8A>T (n.979+8A>T)
c.758+7A>T (n.758+7A>T)
c.281+8A>T (n.281+8A>T)
c.139+4200A>T (n.139+4200A>T)
n.1188A>T
c.205+8A>T (n.205+8A>T)
c.727+4200A>T (n.727+4200A>T)
c.367+8A>T (n.367+8A>T)
n.943A>T
n.1021A>T
n.1184A>T
c.835+8A>T (n.835+8A>T)
c.733+8A>T (n.733+8A>T)
c.595+4034A>T (n.595+4034A>T)
c.493+8A>T (n.493+8A>T)
c.187+8A>T (n.187+8A>T)
c.160+8A>T (n.160+8A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.763A>T
n.893A>T
n.919A>T
n.1025A>T
n.1066+8A>T
n.956A>T
n.930A>T
n.1093A>T
n.888A>T
n.980A>T
n.911A>T
n.1256A>T
n.1054A>T
n.1097A>T
n.1012A>T
n.849A>T
n.1207A>T
n.719+2023A>T
n.1119A>T
n.1044A>T
n.914A>T
 dbSNP
2g.201276977G>ACA2701565237CASP8c.802+9G>A (n.802+9G>A)
c.550+4201G>A (n.550+4201G>A)
c.*29+9G>A (n.*29+9G>A)
c.448+9G>A (n.448+9G>A)
c.757+9G>A (n.757+9G>A)
c.934+9G>A (n.934+9G>A)
c.853+9G>A (n.853+9G>A)
n.896G>A
c.979+9G>A (n.979+9G>A)
c.758+8G>A (n.758+8G>A)
c.281+9G>A (n.281+9G>A)
c.139+4201G>A (n.139+4201G>A)
n.1189G>A
c.205+9G>A (n.205+9G>A)
c.727+4201G>A (n.727+4201G>A)
c.367+9G>A (n.367+9G>A)
n.944G>A
n.1022G>A
n.1185G>A
c.835+9G>A (n.835+9G>A)
c.733+9G>A (n.733+9G>A)
c.595+4035G>A (n.595+4035G>A)
c.493+9G>A (n.493+9G>A)
c.187+9G>A (n.187+9G>A)
c.160+9G>A (n.160+9G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.764G>A
n.894G>A
n.920G>A
n.1026G>A
n.1066+9G>A
n.957G>A
n.931G>A
n.1094G>A
n.889G>A
n.981G>A
n.912G>A
n.1257G>A
n.1055G>A
n.1098G>A
n.1013G>A
n.850G>A
n.1208G>A
n.719+2024G>A
n.1120G>A
n.1045G>A
n.915G>A
 dbSNP
2g.201276978A>GCA2753864073CASP8c.802+10A>G (n.802+10A>G)
c.550+4202A>G (n.550+4202A>G)
c.*29+10A>G (n.*29+10A>G)
c.448+10A>G (n.448+10A>G)
c.757+10A>G (n.757+10A>G)
c.934+10A>G (n.934+10A>G)
c.853+10A>G (n.853+10A>G)
n.897A>G
c.979+10A>G (n.979+10A>G)
c.758+9A>G (n.758+9A>G)
c.281+10A>G (n.281+10A>G)
c.139+4202A>G (n.139+4202A>G)
n.1190A>G
c.205+10A>G (n.205+10A>G)
c.727+4202A>G (n.727+4202A>G)
c.367+10A>G (n.367+10A>G)
n.945A>G
n.1023A>G
n.1186A>G
c.835+10A>G (n.835+10A>G)
c.733+10A>G (n.733+10A>G)
c.595+4036A>G (n.595+4036A>G)
c.493+10A>G (n.493+10A>G)
c.187+10A>G (n.187+10A>G)
c.160+10A>G (n.160+10A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.765A>G
n.895A>G
n.921A>G
n.1027A>G
n.1066+10A>G
n.958A>G
n.932A>G
n.1095A>G
n.890A>G
n.982A>G
n.913A>G
n.1258A>G
n.1056A>G
n.1099A>G
n.1014A>G
n.851A>G
n.1209A>G
n.719+2025A>G
n.1121A>G
n.1046A>G
n.916A>G
2g.201276980C>ACA2662637556CASP8c.802+12C>A (n.802+12C>A)
c.550+4204C>A (n.550+4204C>A)
c.*29+12C>A (n.*29+12C>A)
c.448+12C>A (n.448+12C>A)
c.757+12C>A (n.757+12C>A)
c.934+12C>A (n.934+12C>A)
c.853+12C>A (n.853+12C>A)
n.899C>A
c.979+12C>A (n.979+12C>A)
c.758+11C>A (n.758+11C>A)
c.281+12C>A (n.281+12C>A)
c.139+4204C>A (n.139+4204C>A)
n.1192C>A
c.205+12C>A (n.205+12C>A)
c.727+4204C>A (n.727+4204C>A)
c.367+12C>A (n.367+12C>A)
n.947C>A
n.1025C>A
n.1188C>A
c.835+12C>A (n.835+12C>A)
c.733+12C>A (n.733+12C>A)
c.595+4038C>A (n.595+4038C>A)
c.493+12C>A (n.493+12C>A)
c.187+12C>A (n.187+12C>A)
c.160+12C>A (n.160+12C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.767C>A
n.897C>A
n.923C>A
n.1029C>A
n.1066+12C>A
n.960C>A
n.934C>A
n.1097C>A
n.892C>A
n.984C>A
n.915C>A
n.1260C>A
n.1058C>A
n.1101C>A
n.1016C>A
n.853C>A
n.1211C>A
n.719+2027C>A
n.1123C>A
n.1048C>A
n.918C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276980C>TCA2577210249CASP8c.802+12C>T (n.802+12C>T)
c.550+4204C>T (n.550+4204C>T)
c.*29+12C>T (n.*29+12C>T)
c.448+12C>T (n.448+12C>T)
c.757+12C>T (n.757+12C>T)
c.934+12C>T (n.934+12C>T)
c.853+12C>T (n.853+12C>T)
n.899C>T
c.979+12C>T (n.979+12C>T)
c.758+11C>T (n.758+11C>T)
c.281+12C>T (n.281+12C>T)
c.139+4204C>T (n.139+4204C>T)
n.1192C>T
c.205+12C>T (n.205+12C>T)
c.727+4204C>T (n.727+4204C>T)
c.367+12C>T (n.367+12C>T)
n.947C>T
n.1025C>T
n.1188C>T
c.835+12C>T (n.835+12C>T)
c.733+12C>T (n.733+12C>T)
c.595+4038C>T (n.595+4038C>T)
c.493+12C>T (n.493+12C>T)
c.187+12C>T (n.187+12C>T)
c.160+12C>T (n.160+12C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.767C>T
n.897C>T
n.923C>T
n.1029C>T
n.1066+12C>T
n.960C>T
n.934C>T
n.1097C>T
n.892C>T
n.984C>T
n.915C>T
n.1260C>T
n.1058C>T
n.1101C>T
n.1016C>T
n.853C>T
n.1211C>T
n.719+2027C>T
n.1123C>T
n.1048C>T
n.918C>T
 gnomAD v4
2g.201276982delCA2662637555CASP8c.802+14del (n.802+14del)
c.550+4206del (n.550+4206del)
c.*29+14del (n.*29+14del)
c.448+14del (n.448+14del)
c.757+14del (n.757+14del)
c.934+14del (n.934+14del)
c.853+14del (n.853+14del)
n.901del
c.979+14del (n.979+14del)
c.758+13del (n.758+13del)
c.281+14del (n.281+14del)
c.139+4206del (n.139+4206del)
n.1194del
c.205+14del (n.205+14del)
c.727+4206del (n.727+4206del)
c.367+14del (n.367+14del)
n.949del
n.1027del
n.1190del
c.835+14del (n.835+14del)
c.733+14del (n.733+14del)
c.595+4040del (n.595+4040del)
c.493+14del (n.493+14del)
c.187+14del (n.187+14del)
c.160+14del (n.160+14del)
c.*43del (n.*43del)
n.769del
n.899del
n.925del
n.1031del
n.1066+14del
n.962del
n.936del
n.1099del
n.894del
n.986del
n.917del
n.1262del
n.1060del
n.1103del
n.1018del
n.855del
n.1213del
n.719+2029del
n.1125del
n.1050del
n.920del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276981C>ACA2662637557CASP8c.802+13C>A (n.802+13C>A)
c.550+4205C>A (n.550+4205C>A)
c.*29+13C>A (n.*29+13C>A)
c.448+13C>A (n.448+13C>A)
c.757+13C>A (n.757+13C>A)
c.934+13C>A (n.934+13C>A)
c.853+13C>A (n.853+13C>A)
n.900C>A
c.979+13C>A (n.979+13C>A)
c.758+12C>A (n.758+12C>A)
c.281+13C>A (n.281+13C>A)
c.139+4205C>A (n.139+4205C>A)
n.1193C>A
c.205+13C>A (n.205+13C>A)
c.727+4205C>A (n.727+4205C>A)
c.367+13C>A (n.367+13C>A)
n.948C>A
n.1026C>A
n.1189C>A
c.835+13C>A (n.835+13C>A)
c.733+13C>A (n.733+13C>A)
c.595+4039C>A (n.595+4039C>A)
c.493+13C>A (n.493+13C>A)
c.187+13C>A (n.187+13C>A)
c.160+13C>A (n.160+13C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.768C>A
n.898C>A
n.924C>A
n.1030C>A
n.1066+13C>A
n.961C>A
n.935C>A
n.1098C>A
n.893C>A
n.985C>A
n.916C>A
n.1261C>A
n.1059C>A
n.1102C>A
n.1017C>A
n.854C>A
n.1212C>A
n.719+2028C>A
n.1124C>A
n.1049C>A
n.919C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276981C=CA1320990801CASP8c.802+13C= (n.802+13C=)
c.550+4205C= (n.550+4205C=)
c.*29+13C= (n.*29+13C=)
c.448+13C= (n.448+13C=)
c.757+13C= (n.757+13C=)
c.934+13C= (n.934+13C=)
c.853+13C= (n.853+13C=)
n.900C=
c.979+13C= (n.979+13C=)
c.758+12C= (n.758+12C=)
c.281+13C= (n.281+13C=)
c.139+4205C= (n.139+4205C=)
n.1193C=
c.205+13C= (n.205+13C=)
c.727+4205C= (n.727+4205C=)
c.367+13C= (n.367+13C=)
n.948C=
n.1026C=
n.1189C=
c.835+13C= (n.835+13C=)
c.733+13C= (n.733+13C=)
c.595+4039C= (n.595+4039C=)
c.493+13C= (n.493+13C=)
c.187+13C= (n.187+13C=)
c.160+13C= (n.160+13C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.768C=
n.898C=
n.924C=
n.1030C=
n.1066+13C=
n.961C=
n.935C=
n.1098C=
n.893C=
n.985C=
n.916C=
n.1261C=
n.1059C=
n.1102C=
n.1017C=
n.854C=
n.1212C=
n.719+2028C=
n.1124C=
n.1049C=
n.919C=
2g.201276981C>GCA2701357007CASP8c.802+13C>G (n.802+13C>G)
c.550+4205C>G (n.550+4205C>G)
c.*29+13C>G (n.*29+13C>G)
c.448+13C>G (n.448+13C>G)
c.757+13C>G (n.757+13C>G)
c.934+13C>G (n.934+13C>G)
c.853+13C>G (n.853+13C>G)
n.900C>G
c.979+13C>G (n.979+13C>G)
c.758+12C>G (n.758+12C>G)
c.281+13C>G (n.281+13C>G)
c.139+4205C>G (n.139+4205C>G)
n.1193C>G
c.205+13C>G (n.205+13C>G)
c.727+4205C>G (n.727+4205C>G)
c.367+13C>G (n.367+13C>G)
n.948C>G
n.1026C>G
n.1189C>G
c.835+13C>G (n.835+13C>G)
c.733+13C>G (n.733+13C>G)
c.595+4039C>G (n.595+4039C>G)
c.493+13C>G (n.493+13C>G)
c.187+13C>G (n.187+13C>G)
c.160+13C>G (n.160+13C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.768C>G
n.898C>G
n.924C>G
n.1030C>G
n.1066+13C>G
n.961C>G
n.935C>G
n.1098C>G
n.893C>G
n.985C>G
n.916C>G
n.1261C>G
n.1059C>G
n.1102C>G
n.1017C>G
n.854C>G
n.1212C>G
n.719+2028C>G
n.1124C>G
n.1049C>G
n.919C>G
 dbSNP
2g.201276981C>TCA538932031CASP8c.802+13C>T (n.802+13C>T)
c.550+4205C>T (n.550+4205C>T)
c.*29+13C>T (n.*29+13C>T)
c.448+13C>T (n.448+13C>T)
c.757+13C>T (n.757+13C>T)
c.934+13C>T (n.934+13C>T)
c.853+13C>T (n.853+13C>T)
n.900C>T
c.979+13C>T (n.979+13C>T)
c.758+12C>T (n.758+12C>T)
c.281+13C>T (n.281+13C>T)
c.139+4205C>T (n.139+4205C>T)
n.1193C>T
c.205+13C>T (n.205+13C>T)
c.727+4205C>T (n.727+4205C>T)
c.367+13C>T (n.367+13C>T)
n.948C>T
n.1026C>T
n.1189C>T
c.835+13C>T (n.835+13C>T)
c.733+13C>T (n.733+13C>T)
c.595+4039C>T (n.595+4039C>T)
c.493+13C>T (n.493+13C>T)
c.187+13C>T (n.187+13C>T)
c.160+13C>T (n.160+13C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.768C>T
n.898C>T
n.924C>T
n.1030C>T
n.1066+13C>T
n.961C>T
n.935C>T
n.1098C>T
n.893C>T
n.985C>T
n.916C>T
n.1261C>T
n.1059C>T
n.1102C>T
n.1017C>T
n.854C>T
n.1212C>T
n.719+2028C>T
n.1124C>T
n.1049C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.201276982C>ACA2662637558CASP8c.802+14C>A (n.802+14C>A)
c.550+4206C>A (n.550+4206C>A)
c.*29+14C>A (n.*29+14C>A)
c.448+14C>A (n.448+14C>A)
c.757+14C>A (n.757+14C>A)
c.934+14C>A (n.934+14C>A)
c.853+14C>A (n.853+14C>A)
n.901C>A
c.979+14C>A (n.979+14C>A)
c.758+13C>A (n.758+13C>A)
c.281+14C>A (n.281+14C>A)
c.139+4206C>A (n.139+4206C>A)
n.1194C>A
c.205+14C>A (n.205+14C>A)
c.727+4206C>A (n.727+4206C>A)
c.367+14C>A (n.367+14C>A)
n.949C>A
n.1027C>A
n.1190C>A
c.835+14C>A (n.835+14C>A)
c.733+14C>A (n.733+14C>A)
c.595+4040C>A (n.595+4040C>A)
c.493+14C>A (n.493+14C>A)
c.187+14C>A (n.187+14C>A)
c.160+14C>A (n.160+14C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.769C>A
n.899C>A
n.925C>A
n.1031C>A
n.1066+14C>A
n.962C>A
n.936C>A
n.1099C>A
n.894C>A
n.986C>A
n.917C>A
n.1262C>A
n.1060C>A
n.1103C>A
n.1018C>A
n.855C>A
n.1213C>A
n.719+2029C>A
n.1125C>A
n.1050C>A
n.920C>A
 gnomAD v4
2g.201276982C=CA1320990802CASP8c.802+14C= (n.802+14C=)
c.550+4206C= (n.550+4206C=)
c.*29+14C= (n.*29+14C=)
c.448+14C= (n.448+14C=)
c.757+14C= (n.757+14C=)
c.934+14C= (n.934+14C=)
c.853+14C= (n.853+14C=)
n.901C=
c.979+14C= (n.979+14C=)
c.758+13C= (n.758+13C=)
c.281+14C= (n.281+14C=)
c.139+4206C= (n.139+4206C=)
n.1194C=
c.205+14C= (n.205+14C=)
c.727+4206C= (n.727+4206C=)
c.367+14C= (n.367+14C=)
n.949C=
n.1027C=
n.1190C=
c.835+14C= (n.835+14C=)
c.733+14C= (n.733+14C=)
c.595+4040C= (n.595+4040C=)
c.493+14C= (n.493+14C=)
c.187+14C= (n.187+14C=)
c.160+14C= (n.160+14C=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.769C=
n.899C=
n.925C=
n.1031C=
n.1066+14C=
n.962C=
n.936C=
n.1099C=
n.894C=
n.986C=
n.917C=
n.1262C=
n.1060C=
n.1103C=
n.1018C=
n.855C=
n.1213C=
n.719+2029C=
n.1125C=
n.1050C=
n.920C=
2g.201276982C>TCA63887954CASP8c.802+14C>T (n.802+14C>T)
c.550+4206C>T (n.550+4206C>T)
c.*29+14C>T (n.*29+14C>T)
c.448+14C>T (n.448+14C>T)
c.757+14C>T (n.757+14C>T)
c.934+14C>T (n.934+14C>T)
c.853+14C>T (n.853+14C>T)
n.901C>T
c.979+14C>T (n.979+14C>T)
c.758+13C>T (n.758+13C>T)
c.281+14C>T (n.281+14C>T)
c.139+4206C>T (n.139+4206C>T)
n.1194C>T
c.205+14C>T (n.205+14C>T)
c.727+4206C>T (n.727+4206C>T)
c.367+14C>T (n.367+14C>T)
n.949C>T
n.1027C>T
n.1190C>T
c.835+14C>T (n.835+14C>T)
c.733+14C>T (n.733+14C>T)
c.595+4040C>T (n.595+4040C>T)
c.493+14C>T (n.493+14C>T)
c.187+14C>T (n.187+14C>T)
c.160+14C>T (n.160+14C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.769C>T
n.899C>T
n.925C>T
n.1031C>T
n.1066+14C>T
n.962C>T
n.936C>T
n.1099C>T
n.894C>T
n.986C>T
n.917C>T
n.1262C>T
n.1060C>T
n.1103C>T
n.1018C>T
n.855C>T
n.1213C>T
n.719+2029C>T
n.1125C>T
n.1050C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276982_201276983delinsCACA1320990803CASP8c.802+14_802+15delinsCA (n.802+14_802+15delinsCA)
c.550+4206_550+4207delinsCA (n.550+4206_550+4207delinsCA)
c.*29+14_*29+15delinsCA (n.*29+14_*29+15delinsCA)
c.448+14_448+15delinsCA (n.448+14_448+15delinsCA)
c.757+14_757+15delinsCA (n.757+14_757+15delinsCA)
c.934+14_934+15delinsCA (n.934+14_934+15delinsCA)
c.853+14_853+15delinsCA (n.853+14_853+15delinsCA)
n.901_902delinsCA
c.979+14_979+15delinsCA (n.979+14_979+15delinsCA)
c.758+13_758+14delinsCA (n.758+13_758+14delinsCA)
c.281+14_281+15delinsCA (n.281+14_281+15delinsCA)
c.139+4206_139+4207delinsCA (n.139+4206_139+4207delinsCA)
n.1194_1195delinsCA
c.205+14_205+15delinsCA (n.205+14_205+15delinsCA)
c.727+4206_727+4207delinsCA (n.727+4206_727+4207delinsCA)
c.367+14_367+15delinsCA (n.367+14_367+15delinsCA)
n.949_950delinsCA
n.1027_1028delinsCA
n.1190_1191delinsCA
c.835+14_835+15delinsCA (n.835+14_835+15delinsCA)
c.733+14_733+15delinsCA (n.733+14_733+15delinsCA)
c.595+4040_595+4041delinsCA (n.595+4040_595+4041delinsCA)
c.493+14_493+15delinsCA (n.493+14_493+15delinsCA)
c.187+14_187+15delinsCA (n.187+14_187+15delinsCA)
c.160+14_160+15delinsCA (n.160+14_160+15delinsCA)
c.*43_*44delinsCA (n.*43_*44delinsCA)
n.769_770delinsCA
n.899_900delinsCA
n.925_926delinsCA
n.1031_1032delinsCA
n.1066+14_1066+15delinsCA
n.962_963delinsCA
n.936_937delinsCA
n.1099_1100delinsCA
n.894_895delinsCA
n.986_987delinsCA
n.917_918delinsCA
n.1262_1263delinsCA
n.1060_1061delinsCA
n.1103_1104delinsCA
n.1018_1019delinsCA
n.855_856delinsCA
n.1213_1214delinsCA
n.719+2029_719+2030delinsCA
n.1125_1126delinsCA
n.1050_1051delinsCA
n.920_921delinsCA
2g.201276983A=CA1320990804CASP8c.802+15A= (n.802+15A=)
c.550+4207A= (n.550+4207A=)
c.*29+15A= (n.*29+15A=)
c.448+15A= (n.448+15A=)
c.757+15A= (n.757+15A=)
c.934+15A= (n.934+15A=)
c.853+15A= (n.853+15A=)
n.902A=
c.979+15A= (n.979+15A=)
c.758+14A= (n.758+14A=)
c.281+15A= (n.281+15A=)
c.139+4207A= (n.139+4207A=)
n.1195A=
c.205+15A= (n.205+15A=)
c.727+4207A= (n.727+4207A=)
c.367+15A= (n.367+15A=)
n.950A=
n.1028A=
n.1191A=
c.835+15A= (n.835+15A=)
c.733+15A= (n.733+15A=)
c.595+4041A= (n.595+4041A=)
c.493+15A= (n.493+15A=)
c.187+15A= (n.187+15A=)
c.160+15A= (n.160+15A=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.770A=
n.900A=
n.926A=
n.1032A=
n.1066+15A=
n.963A=
n.937A=
n.1100A=
n.895A=
n.987A=
n.918A=
n.1263A=
n.1061A=
n.1104A=
n.1019A=
n.856A=
n.1214A=
n.719+2030A=
n.1126A=
n.1051A=
n.921A=
2g.201276983A>CCA2053667CASP8c.802+15A>C (n.802+15A>C)
c.550+4207A>C (n.550+4207A>C)
c.*29+15A>C (n.*29+15A>C)
c.448+15A>C (n.448+15A>C)
c.757+15A>C (n.757+15A>C)
c.934+15A>C (n.934+15A>C)
c.853+15A>C (n.853+15A>C)
n.902A>C
c.979+15A>C (n.979+15A>C)
c.758+14A>C (n.758+14A>C)
c.281+15A>C (n.281+15A>C)
c.139+4207A>C (n.139+4207A>C)
n.1195A>C
c.205+15A>C (n.205+15A>C)
c.727+4207A>C (n.727+4207A>C)
c.367+15A>C (n.367+15A>C)
n.950A>C
n.1028A>C
n.1191A>C
c.835+15A>C (n.835+15A>C)
c.733+15A>C (n.733+15A>C)
c.595+4041A>C (n.595+4041A>C)
c.493+15A>C (n.493+15A>C)
c.187+15A>C (n.187+15A>C)
c.160+15A>C (n.160+15A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.770A>C
n.900A>C
n.926A>C
n.1032A>C
n.1066+15A>C
n.963A>C
n.937A>C
n.1100A>C
n.895A>C
n.987A>C
n.918A>C
n.1263A>C
n.1061A>C
n.1104A>C
n.1019A>C
n.856A>C
n.1214A>C
n.719+2030A>C
n.1126A>C
n.1051A>C
n.921A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276983A>GCA2753864074CASP8c.802+15A>G (n.802+15A>G)
c.550+4207A>G (n.550+4207A>G)
c.*29+15A>G (n.*29+15A>G)
c.448+15A>G (n.448+15A>G)
c.757+15A>G (n.757+15A>G)
c.934+15A>G (n.934+15A>G)
c.853+15A>G (n.853+15A>G)
n.902A>G
c.979+15A>G (n.979+15A>G)
c.758+14A>G (n.758+14A>G)
c.281+15A>G (n.281+15A>G)
c.139+4207A>G (n.139+4207A>G)
n.1195A>G
c.205+15A>G (n.205+15A>G)
c.727+4207A>G (n.727+4207A>G)
c.367+15A>G (n.367+15A>G)
n.950A>G
n.1028A>G
n.1191A>G
c.835+15A>G (n.835+15A>G)
c.733+15A>G (n.733+15A>G)
c.595+4041A>G (n.595+4041A>G)
c.493+15A>G (n.493+15A>G)
c.187+15A>G (n.187+15A>G)
c.160+15A>G (n.160+15A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.770A>G
n.900A>G
n.926A>G
n.1032A>G
n.1066+15A>G
n.963A>G
n.937A>G
n.1100A>G
n.895A>G
n.987A>G
n.918A>G
n.1263A>G
n.1061A>G
n.1104A>G
n.1019A>G
n.856A>G
n.1214A>G
n.719+2030A>G
n.1126A>G
n.1051A>G
n.921A>G
2g.201276986delCA538932032CASP8c.802+18del (n.802+18del)
c.550+4210del (n.550+4210del)
c.*29+18del (n.*29+18del)
c.448+18del (n.448+18del)
c.757+18del (n.757+18del)
c.934+18del (n.934+18del)
c.853+18del (n.853+18del)
n.905del
c.979+18del (n.979+18del)
c.758+17del (n.758+17del)
c.281+18del (n.281+18del)
c.139+4210del (n.139+4210del)
n.1198del
c.205+18del (n.205+18del)
c.727+4210del (n.727+4210del)
c.367+18del (n.367+18del)
n.953del
n.1031del
n.1194del
c.835+18del (n.835+18del)
c.733+18del (n.733+18del)
c.595+4044del (n.595+4044del)
c.493+18del (n.493+18del)
c.187+18del (n.187+18del)
c.160+18del (n.160+18del)
c.*47del (n.*47del)
n.773del
n.903del
n.929del
n.1035del
n.1066+18del
n.966del
n.940del
n.1103del
n.898del
n.990del
n.921del
n.1266del
n.1064del
n.1107del
n.1022del
n.859del
n.1217del
n.719+2033del
n.1129del
n.1054del
n.924del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276984A>GCA2662637559CASP8c.802+16A>G (n.802+16A>G)
c.550+4208A>G (n.550+4208A>G)
c.*29+16A>G (n.*29+16A>G)
c.448+16A>G (n.448+16A>G)
c.757+16A>G (n.757+16A>G)
c.934+16A>G (n.934+16A>G)
c.853+16A>G (n.853+16A>G)
n.903A>G
c.979+16A>G (n.979+16A>G)
c.758+15A>G (n.758+15A>G)
c.281+16A>G (n.281+16A>G)
c.139+4208A>G (n.139+4208A>G)
n.1196A>G
c.205+16A>G (n.205+16A>G)
c.727+4208A>G (n.727+4208A>G)
c.367+16A>G (n.367+16A>G)
n.951A>G
n.1029A>G
n.1192A>G
c.835+16A>G (n.835+16A>G)
c.733+16A>G (n.733+16A>G)
c.595+4042A>G (n.595+4042A>G)
c.493+16A>G (n.493+16A>G)
c.187+16A>G (n.187+16A>G)
c.160+16A>G (n.160+16A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.771A>G
n.901A>G
n.927A>G
n.1033A>G
n.1066+16A>G
n.964A>G
n.938A>G
n.1101A>G
n.896A>G
n.988A>G
n.919A>G
n.1264A>G
n.1062A>G
n.1105A>G
n.1020A>G
n.857A>G
n.1215A>G
n.719+2031A>G
n.1127A>G
n.1052A>G
n.922A>G
 gnomAD v4
2g.201276987G>ACA2662637560CASP8c.802+19G>A (n.802+19G>A)
c.550+4211G>A (n.550+4211G>A)
c.*29+19G>A (n.*29+19G>A)
c.448+19G>A (n.448+19G>A)
c.757+19G>A (n.757+19G>A)
c.934+19G>A (n.934+19G>A)
c.853+19G>A (n.853+19G>A)
n.906G>A
c.979+19G>A (n.979+19G>A)
c.758+18G>A (n.758+18G>A)
c.281+19G>A (n.281+19G>A)
c.139+4211G>A (n.139+4211G>A)
n.1199G>A
c.205+19G>A (n.205+19G>A)
c.727+4211G>A (n.727+4211G>A)
c.367+19G>A (n.367+19G>A)
n.954G>A
n.1032G>A
n.1195G>A
c.835+19G>A (n.835+19G>A)
c.733+19G>A (n.733+19G>A)
c.595+4045G>A (n.595+4045G>A)
c.493+19G>A (n.493+19G>A)
c.187+19G>A (n.187+19G>A)
c.160+19G>A (n.160+19G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.774G>A
n.904G>A
n.930G>A
n.1036G>A
n.1066+19G>A
n.967G>A
n.941G>A
n.1104G>A
n.899G>A
n.991G>A
n.922G>A
n.1267G>A
n.1065G>A
n.1108G>A
n.1023G>A
n.860G>A
n.1218G>A
n.719+2034G>A
n.1130G>A
n.1055G>A
n.925G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276987G>CCA2577210250CASP8c.802+19G>C (n.802+19G>C)
c.550+4211G>C (n.550+4211G>C)
c.*29+19G>C (n.*29+19G>C)
c.448+19G>C (n.448+19G>C)
c.757+19G>C (n.757+19G>C)
c.934+19G>C (n.934+19G>C)
c.853+19G>C (n.853+19G>C)
n.906G>C
c.979+19G>C (n.979+19G>C)
c.758+18G>C (n.758+18G>C)
c.281+19G>C (n.281+19G>C)
c.139+4211G>C (n.139+4211G>C)
n.1199G>C
c.205+19G>C (n.205+19G>C)
c.727+4211G>C (n.727+4211G>C)
c.367+19G>C (n.367+19G>C)
n.954G>C
n.1032G>C
n.1195G>C
c.835+19G>C (n.835+19G>C)
c.733+19G>C (n.733+19G>C)
c.595+4045G>C (n.595+4045G>C)
c.493+19G>C (n.493+19G>C)
c.187+19G>C (n.187+19G>C)
c.160+19G>C (n.160+19G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.774G>C
n.904G>C
n.930G>C
n.1036G>C
n.1066+19G>C
n.967G>C
n.941G>C
n.1104G>C
n.899G>C
n.991G>C
n.922G>C
n.1267G>C
n.1065G>C
n.1108G>C
n.1023G>C
n.860G>C
n.1218G>C
n.719+2034G>C
n.1130G>C
n.1055G>C
n.925G>C
 dbSNP
2g.201276988A>GCA430626837CASP8c.802+20A>G (n.802+20A>G)
c.550+4212A>G (n.550+4212A>G)
c.*29+20A>G (n.*29+20A>G)
c.448+20A>G (n.448+20A>G)
c.757+20A>G (n.757+20A>G)
c.934+20A>G (n.934+20A>G)
c.853+20A>G (n.853+20A>G)
n.907A>G
c.979+20A>G (n.979+20A>G)
c.758+19A>G (n.758+19A>G)
c.281+20A>G (n.281+20A>G)
c.139+4212A>G (n.139+4212A>G)
n.1200A>G
c.205+20A>G (n.205+20A>G)
c.727+4212A>G (n.727+4212A>G)
c.367+20A>G (n.367+20A>G)
n.955A>G
n.1033A>G
n.1196A>G
c.835+20A>G (n.835+20A>G)
c.733+20A>G (n.733+20A>G)
c.595+4046A>G (n.595+4046A>G)
c.493+20A>G (n.493+20A>G)
c.187+20A>G (n.187+20A>G)
c.160+20A>G (n.160+20A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.775A>G
n.905A>G
n.931A>G
n.1037A>G
n.1066+20A>G
n.968A>G
n.942A>G
n.1105A>G
n.900A>G
n.992A>G
n.923A>G
n.1268A>G
n.1066A>G
n.1109A>G
n.1024A>G
n.861A>G
n.1219A>G
n.719+2035A>G
n.1131A>G
n.1056A>G
n.926A>G
2g.201276989G>ACA2701565411CASP8c.802+21G>A (n.802+21G>A)
c.550+4213G>A (n.550+4213G>A)
c.*29+21G>A (n.*29+21G>A)
c.448+21G>A (n.448+21G>A)
c.757+21G>A (n.757+21G>A)
c.934+21G>A (n.934+21G>A)
c.853+21G>A (n.853+21G>A)
n.908G>A
c.979+21G>A (n.979+21G>A)
c.758+20G>A (n.758+20G>A)
c.281+21G>A (n.281+21G>A)
c.139+4213G>A (n.139+4213G>A)
n.1201G>A
c.205+21G>A (n.205+21G>A)
c.727+4213G>A (n.727+4213G>A)
c.367+21G>A (n.367+21G>A)
n.956G>A
n.1034G>A
n.1197G>A
c.835+21G>A (n.835+21G>A)
c.733+21G>A (n.733+21G>A)
c.595+4047G>A (n.595+4047G>A)
c.493+21G>A (n.493+21G>A)
c.187+21G>A (n.187+21G>A)
c.160+21G>A (n.160+21G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.776G>A
n.906G>A
n.932G>A
n.1038G>A
n.1066+21G>A
n.969G>A
n.943G>A
n.1106G>A
n.901G>A
n.993G>A
n.924G>A
n.1269G>A
n.1067G>A
n.1110G>A
n.1025G>A
n.862G>A
n.1220G>A
n.719+2036G>A
n.1132G>A
n.1057G>A
n.927G>A
 dbSNP
2g.201276990A=CA1320990805CASP8c.802+22A= (n.802+22A=)
c.550+4214A= (n.550+4214A=)
c.*29+22A= (n.*29+22A=)
c.448+22A= (n.448+22A=)
c.757+22A= (n.757+22A=)
c.934+22A= (n.934+22A=)
c.853+22A= (n.853+22A=)
n.909A=
c.979+22A= (n.979+22A=)
c.758+21A= (n.758+21A=)
c.281+22A= (n.281+22A=)
c.139+4214A= (n.139+4214A=)
n.1202A=
c.205+22A= (n.205+22A=)
c.727+4214A= (n.727+4214A=)
c.367+22A= (n.367+22A=)
n.957A=
n.1035A=
n.1198A=
c.835+22A= (n.835+22A=)
c.733+22A= (n.733+22A=)
c.595+4048A= (n.595+4048A=)
c.493+22A= (n.493+22A=)
c.187+22A= (n.187+22A=)
c.160+22A= (n.160+22A=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.777A=
n.907A=
n.933A=
n.1039A=
n.1066+22A=
n.970A=
n.944A=
n.1107A=
n.902A=
n.994A=
n.925A=
n.1270A=
n.1068A=
n.1111A=
n.1026A=
n.863A=
n.1221A=
n.719+2037A=
n.1133A=
n.1058A=
n.928A=
2g.201276990A>TCA1041240630CASP8c.802+22A>T (n.802+22A>T)
c.550+4214A>T (n.550+4214A>T)
c.*29+22A>T (n.*29+22A>T)
c.448+22A>T (n.448+22A>T)
c.757+22A>T (n.757+22A>T)
c.934+22A>T (n.934+22A>T)
c.853+22A>T (n.853+22A>T)
n.909A>T
c.979+22A>T (n.979+22A>T)
c.758+21A>T (n.758+21A>T)
c.281+22A>T (n.281+22A>T)
c.139+4214A>T (n.139+4214A>T)
n.1202A>T
c.205+22A>T (n.205+22A>T)
c.727+4214A>T (n.727+4214A>T)
c.367+22A>T (n.367+22A>T)
n.957A>T
n.1035A>T
n.1198A>T
c.835+22A>T (n.835+22A>T)
c.733+22A>T (n.733+22A>T)
c.595+4048A>T (n.595+4048A>T)
c.493+22A>T (n.493+22A>T)
c.187+22A>T (n.187+22A>T)
c.160+22A>T (n.160+22A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.777A>T
n.907A>T
n.933A>T
n.1039A>T
n.1066+22A>T
n.970A>T
n.944A>T
n.1107A>T
n.902A>T
n.994A>T
n.925A>T
n.1270A>T
n.1068A>T
n.1111A>T
n.1026A>T
n.863A>T
n.1221A>T
n.719+2037A>T
n.1133A>T
n.1058A>T
n.928A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276991A=CA1320990806CASP8c.802+23A= (n.802+23A=)
c.550+4215A= (n.550+4215A=)
c.*29+23A= (n.*29+23A=)
c.448+23A= (n.448+23A=)
c.757+23A= (n.757+23A=)
c.934+23A= (n.934+23A=)
c.853+23A= (n.853+23A=)
n.910A=
c.979+23A= (n.979+23A=)
c.758+22A= (n.758+22A=)
c.281+23A= (n.281+23A=)
c.139+4215A= (n.139+4215A=)
n.1203A=
c.205+23A= (n.205+23A=)
c.727+4215A= (n.727+4215A=)
c.367+23A= (n.367+23A=)
n.958A=
n.1036A=
n.1199A=
c.835+23A= (n.835+23A=)
c.733+23A= (n.733+23A=)
c.595+4049A= (n.595+4049A=)
c.493+23A= (n.493+23A=)
c.187+23A= (n.187+23A=)
c.160+23A= (n.160+23A=)
c.*52A= (n.*52A=)
n.778A=
n.908A=
n.934A=
n.1040A=
n.1066+23A=
n.971A=
n.945A=
n.1108A=
n.903A=
n.995A=
n.926A=
n.1271A=
n.1069A=
n.1112A=
n.1027A=
n.864A=
n.1222A=
n.719+2038A=
n.1134A=
n.1059A=
n.929A=
2g.201276991A>GCA2053668CASP8c.802+23A>G (n.802+23A>G)
c.550+4215A>G (n.550+4215A>G)
c.*29+23A>G (n.*29+23A>G)
c.448+23A>G (n.448+23A>G)
c.757+23A>G (n.757+23A>G)
c.934+23A>G (n.934+23A>G)
c.853+23A>G (n.853+23A>G)
n.910A>G
c.979+23A>G (n.979+23A>G)
c.758+22A>G (n.758+22A>G)
c.281+23A>G (n.281+23A>G)
c.139+4215A>G (n.139+4215A>G)
n.1203A>G
c.205+23A>G (n.205+23A>G)
c.727+4215A>G (n.727+4215A>G)
c.367+23A>G (n.367+23A>G)
n.958A>G
n.1036A>G
n.1199A>G
c.835+23A>G (n.835+23A>G)
c.733+23A>G (n.733+23A>G)
c.595+4049A>G (n.595+4049A>G)
c.493+23A>G (n.493+23A>G)
c.187+23A>G (n.187+23A>G)
c.160+23A>G (n.160+23A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.778A>G
n.908A>G
n.934A>G
n.1040A>G
n.1066+23A>G
n.971A>G
n.945A>G
n.1108A>G
n.903A>G
n.995A>G
n.926A>G
n.1271A>G
n.1069A>G
n.1112A>G
n.1027A>G
n.864A>G
n.1222A>G
n.719+2038A>G
n.1134A>G
n.1059A>G
n.929A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201276992A>TCA2701565413CASP8c.802+24A>T (n.802+24A>T)
c.550+4216A>T (n.550+4216A>T)
c.*29+24A>T (n.*29+24A>T)
c.448+24A>T (n.448+24A>T)
c.757+24A>T (n.757+24A>T)
c.934+24A>T (n.934+24A>T)
c.853+24A>T (n.853+24A>T)
n.911A>T
c.979+24A>T (n.979+24A>T)
c.758+23A>T (n.758+23A>T)
c.281+24A>T (n.281+24A>T)
c.139+4216A>T (n.139+4216A>T)
n.1204A>T
c.205+24A>T (n.205+24A>T)
c.727+4216A>T (n.727+4216A>T)
c.367+24A>T (n.367+24A>T)
n.959A>T
n.1037A>T
n.1200A>T
c.835+24A>T (n.835+24A>T)
c.733+24A>T (n.733+24A>T)
c.595+4050A>T (n.595+4050A>T)
c.493+24A>T (n.493+24A>T)
c.187+24A>T (n.187+24A>T)
c.160+24A>T (n.160+24A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.779A>T
n.909A>T
n.935A>T
n.1041A>T
n.1066+24A>T
n.972A>T
n.946A>T
n.1109A>T
n.904A>T
n.996A>T
n.927A>T
n.1272A>T
n.1070A>T
n.1113A>T
n.1028A>T
n.865A>T
n.1223A>T
n.719+2039A>T
n.1135A>T
n.1060A>T
n.930A>T
 dbSNP
2g.201276993A>CCA2662637561CASP8c.802+25A>C (n.802+25A>C)
c.550+4217A>C (n.550+4217A>C)
c.*29+25A>C (n.*29+25A>C)
c.448+25A>C (n.448+25A>C)
c.757+25A>C (n.757+25A>C)
c.934+25A>C (n.934+25A>C)
c.853+25A>C (n.853+25A>C)
n.912A>C
c.979+25A>C (n.979+25A>C)
c.758+24A>C (n.758+24A>C)
c.281+25A>C (n.281+25A>C)
c.139+4217A>C (n.139+4217A>C)
n.1205A>C
c.205+25A>C (n.205+25A>C)
c.727+4217A>C (n.727+4217A>C)
c.367+25A>C (n.367+25A>C)
n.960A>C
n.1038A>C
n.1201A>C
c.835+25A>C (n.835+25A>C)
c.733+25A>C (n.733+25A>C)
c.595+4051A>C (n.595+4051A>C)
c.493+25A>C (n.493+25A>C)
c.187+25A>C (n.187+25A>C)
c.160+25A>C (n.160+25A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.780A>C
n.910A>C
n.936A>C
n.1042A>C
n.1066+25A>C
n.973A>C
n.947A>C
n.1110A>C
n.905A>C
n.997A>C
n.928A>C
n.1273A>C
n.1071A>C
n.1114A>C
n.1029A>C
n.866A>C
n.1224A>C
n.719+2040A>C
n.1136A>C
n.1061A>C
n.931A>C
 gnomAD v4
2g.201276994delCA2577210251CASP8c.802+26del (n.802+26del)
c.550+4218del (n.550+4218del)
c.*29+26del (n.*29+26del)
c.448+26del (n.448+26del)
c.757+26del (n.757+26del)
c.934+26del (n.934+26del)
c.853+26del (n.853+26del)
n.913del
c.979+26del (n.979+26del)
c.758+25del (n.758+25del)
c.281+26del (n.281+26del)
c.139+4218del (n.139+4218del)
n.1206del
c.205+26del (n.205+26del)
c.727+4218del (n.727+4218del)
c.367+26del (n.367+26del)
n.961del
n.1039del
n.1202del
c.835+26del (n.835+26del)
c.733+26del (n.733+26del)
c.595+4052del (n.595+4052del)
c.493+26del (n.493+26del)
c.187+26del (n.187+26del)
c.160+26del (n.160+26del)
c.*55del (n.*55del)
n.781del
n.911del
n.937del
n.1043del
n.1066+26del
n.974del
n.948del
n.1111del
n.906del
n.998del
n.929del
n.1274del
n.1072del
n.1115del
n.1030del
n.867del
n.1225del
n.719+2041del
n.1137del
n.1062del
n.932del
2g.201276994G>ACA2662637563CASP8c.802+26G>A (n.802+26G>A)
c.550+4218G>A (n.550+4218G>A)
c.*29+26G>A (n.*29+26G>A)
c.448+26G>A (n.448+26G>A)
c.757+26G>A (n.757+26G>A)
c.934+26G>A (n.934+26G>A)
c.853+26G>A (n.853+26G>A)
n.913G>A
c.979+26G>A (n.979+26G>A)
c.758+25G>A (n.758+25G>A)
c.281+26G>A (n.281+26G>A)
c.139+4218G>A (n.139+4218G>A)
n.1206G>A
c.205+26G>A (n.205+26G>A)
c.727+4218G>A (n.727+4218G>A)
c.367+26G>A (n.367+26G>A)
n.961G>A
n.1039G>A
n.1202G>A
c.835+26G>A (n.835+26G>A)
c.733+26G>A (n.733+26G>A)
c.595+4052G>A (n.595+4052G>A)
c.493+26G>A (n.493+26G>A)
c.187+26G>A (n.187+26G>A)
c.160+26G>A (n.160+26G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.781G>A
n.911G>A
n.937G>A
n.1043G>A
n.1066+26G>A
n.974G>A
n.948G>A
n.1111G>A
n.906G>A
n.998G>A
n.929G>A
n.1274G>A
n.1072G>A
n.1115G>A
n.1030G>A
n.867G>A
n.1225G>A
n.719+2041G>A
n.1137G>A
n.1062G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276994G>CCA2701565421CASP8c.802+26G>C (n.802+26G>C)
c.550+4218G>C (n.550+4218G>C)
c.*29+26G>C (n.*29+26G>C)
c.448+26G>C (n.448+26G>C)
c.757+26G>C (n.757+26G>C)
c.934+26G>C (n.934+26G>C)
c.853+26G>C (n.853+26G>C)
n.913G>C
c.979+26G>C (n.979+26G>C)
c.758+25G>C (n.758+25G>C)
c.281+26G>C (n.281+26G>C)
c.139+4218G>C (n.139+4218G>C)
n.1206G>C
c.205+26G>C (n.205+26G>C)
c.727+4218G>C (n.727+4218G>C)
c.367+26G>C (n.367+26G>C)
n.961G>C
n.1039G>C
n.1202G>C
c.835+26G>C (n.835+26G>C)
c.733+26G>C (n.733+26G>C)
c.595+4052G>C (n.595+4052G>C)
c.493+26G>C (n.493+26G>C)
c.187+26G>C (n.187+26G>C)
c.160+26G>C (n.160+26G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.781G>C
n.911G>C
n.937G>C
n.1043G>C
n.1066+26G>C
n.974G>C
n.948G>C
n.1111G>C
n.906G>C
n.998G>C
n.929G>C
n.1274G>C
n.1072G>C
n.1115G>C
n.1030G>C
n.867G>C
n.1225G>C
n.719+2041G>C
n.1137G>C
n.1062G>C
n.932G>C
 dbSNP
2g.201276994G>TCA2662637562CASP8c.802+26G>T (n.802+26G>T)
c.550+4218G>T (n.550+4218G>T)
c.*29+26G>T (n.*29+26G>T)
c.448+26G>T (n.448+26G>T)
c.757+26G>T (n.757+26G>T)
c.934+26G>T (n.934+26G>T)
c.853+26G>T (n.853+26G>T)
n.913G>T
c.979+26G>T (n.979+26G>T)
c.758+25G>T (n.758+25G>T)
c.281+26G>T (n.281+26G>T)
c.139+4218G>T (n.139+4218G>T)
n.1206G>T
c.205+26G>T (n.205+26G>T)
c.727+4218G>T (n.727+4218G>T)
c.367+26G>T (n.367+26G>T)
n.961G>T
n.1039G>T
n.1202G>T
c.835+26G>T (n.835+26G>T)
c.733+26G>T (n.733+26G>T)
c.595+4052G>T (n.595+4052G>T)
c.493+26G>T (n.493+26G>T)
c.187+26G>T (n.187+26G>T)
c.160+26G>T (n.160+26G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.781G>T
n.911G>T
n.937G>T
n.1043G>T
n.1066+26G>T
n.974G>T
n.948G>T
n.1111G>T
n.906G>T
n.998G>T
n.929G>T
n.1274G>T
n.1072G>T
n.1115G>T
n.1030G>T
n.867G>T
n.1225G>T
n.719+2041G>T
n.1137G>T
n.1062G>T
n.932G>T
 gnomAD v4
2g.201276995T>CCA2740358996CASP8c.802+27T>C (n.802+27T>C)
c.550+4219T>C (n.550+4219T>C)
c.*29+27T>C (n.*29+27T>C)
c.448+27T>C (n.448+27T>C)
c.757+27T>C (n.757+27T>C)
c.934+27T>C (n.934+27T>C)
c.853+27T>C (n.853+27T>C)
n.914T>C
c.979+27T>C (n.979+27T>C)
c.758+26T>C (n.758+26T>C)
c.281+27T>C (n.281+27T>C)
c.139+4219T>C (n.139+4219T>C)
n.1207T>C
c.205+27T>C (n.205+27T>C)
c.727+4219T>C (n.727+4219T>C)
c.367+27T>C (n.367+27T>C)
n.962T>C
n.1040T>C
n.1203T>C
c.835+27T>C (n.835+27T>C)
c.733+27T>C (n.733+27T>C)
c.595+4053T>C (n.595+4053T>C)
c.493+27T>C (n.493+27T>C)
c.187+27T>C (n.187+27T>C)
c.160+27T>C (n.160+27T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.782T>C
n.912T>C
n.938T>C
n.1044T>C
n.1066+27T>C
n.975T>C
n.949T>C
n.1112T>C
n.907T>C
n.999T>C
n.930T>C
n.1275T>C
n.1073T>C
n.1116T>C
n.1031T>C
n.868T>C
n.1226T>C
n.719+2042T>C
n.1138T>C
n.1063T>C
n.933T>C
2g.201276995T>GCA2577210252CASP8c.802+27T>G (n.802+27T>G)
c.550+4219T>G (n.550+4219T>G)
c.*29+27T>G (n.*29+27T>G)
c.448+27T>G (n.448+27T>G)
c.757+27T>G (n.757+27T>G)
c.934+27T>G (n.934+27T>G)
c.853+27T>G (n.853+27T>G)
n.914T>G
c.979+27T>G (n.979+27T>G)
c.758+26T>G (n.758+26T>G)
c.281+27T>G (n.281+27T>G)
c.139+4219T>G (n.139+4219T>G)
n.1207T>G
c.205+27T>G (n.205+27T>G)
c.727+4219T>G (n.727+4219T>G)
c.367+27T>G (n.367+27T>G)
n.962T>G
n.1040T>G
n.1203T>G
c.835+27T>G (n.835+27T>G)
c.733+27T>G (n.733+27T>G)
c.595+4053T>G (n.595+4053T>G)
c.493+27T>G (n.493+27T>G)
c.187+27T>G (n.187+27T>G)
c.160+27T>G (n.160+27T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.782T>G
n.912T>G
n.938T>G
n.1044T>G
n.1066+27T>G
n.975T>G
n.949T>G
n.1112T>G
n.907T>G
n.999T>G
n.930T>G
n.1275T>G
n.1073T>G
n.1116T>G
n.1031T>G
n.868T>G
n.1226T>G
n.719+2042T>G
n.1138T>G
n.1063T>G
n.933T>G
 gnomAD v4
2g.201276999delCA2662637564CASP8c.802+31del (n.802+31del)
c.550+4223del (n.550+4223del)
c.*29+31del (n.*29+31del)
c.448+31del (n.448+31del)
c.757+31del (n.757+31del)
c.934+31del (n.934+31del)
c.853+31del (n.853+31del)
n.918del
c.979+31del (n.979+31del)
c.758+30del (n.758+30del)
c.281+31del (n.281+31del)
c.139+4223del (n.139+4223del)
n.1211del
c.205+31del (n.205+31del)
c.727+4223del (n.727+4223del)
c.367+31del (n.367+31del)
n.966del
n.1044del
n.1207del
c.835+31del (n.835+31del)
c.733+31del (n.733+31del)
c.595+4057del (n.595+4057del)
c.493+31del (n.493+31del)
c.187+31del (n.187+31del)
c.160+31del (n.160+31del)
c.*60del (n.*60del)
n.786del
n.916del
n.942del
n.1048del
n.1066+31del
n.979del
n.953del
n.1116del
n.911del
n.1003del
n.934del
n.1279del
n.1077del
n.1120del
n.1035del
n.872del
n.1230del
n.719+2046del
n.1142del
n.1067del
n.937del
 gnomAD v4
2g.201277001A>TCA2508956379CASP8c.802+33A>T (n.802+33A>T)
c.550+4225A>T (n.550+4225A>T)
c.*29+33A>T (n.*29+33A>T)
c.448+33A>T (n.448+33A>T)
c.757+33A>T (n.757+33A>T)
c.934+33A>T (n.934+33A>T)
c.853+33A>T (n.853+33A>T)
n.920A>T
c.979+33A>T (n.979+33A>T)
c.758+32A>T (n.758+32A>T)
c.281+33A>T (n.281+33A>T)
c.139+4225A>T (n.139+4225A>T)
n.1213A>T
c.205+33A>T (n.205+33A>T)
c.727+4225A>T (n.727+4225A>T)
c.367+33A>T (n.367+33A>T)
n.968A>T
n.1046A>T
n.1209A>T
c.835+33A>T (n.835+33A>T)
c.733+33A>T (n.733+33A>T)
c.595+4059A>T (n.595+4059A>T)
c.493+33A>T (n.493+33A>T)
c.187+33A>T (n.187+33A>T)
c.160+33A>T (n.160+33A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.788A>T
n.918A>T
n.944A>T
n.1050A>T
n.1066+33A>T
n.981A>T
n.955A>T
n.1118A>T
n.913A>T
n.1005A>T
n.936A>T
n.1281A>T
n.1079A>T
n.1122A>T
n.1037A>T
n.874A>T
n.1232A>T
n.719+2048A>T
n.1144A>T
n.1069A>T
n.939A>T
 gnomAD v4
2g.201277003T>CCA2053669CASP8c.802+35T>C (n.802+35T>C)
c.550+4227T>C (n.550+4227T>C)
c.*29+35T>C (n.*29+35T>C)
c.448+35T>C (n.448+35T>C)
c.757+35T>C (n.757+35T>C)
c.934+35T>C (n.934+35T>C)
c.853+35T>C (n.853+35T>C)
n.922T>C
c.979+35T>C (n.979+35T>C)
c.758+34T>C (n.758+34T>C)
c.281+35T>C (n.281+35T>C)
c.139+4227T>C (n.139+4227T>C)
n.1215T>C
c.205+35T>C (n.205+35T>C)
c.727+4227T>C (n.727+4227T>C)
c.367+35T>C (n.367+35T>C)
n.970T>C
n.1048T>C
n.1211T>C
c.835+35T>C (n.835+35T>C)
c.733+35T>C (n.733+35T>C)
c.595+4061T>C (n.595+4061T>C)
c.493+35T>C (n.493+35T>C)
c.187+35T>C (n.187+35T>C)
c.160+35T>C (n.160+35T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.790T>C
n.920T>C
n.946T>C
n.1052T>C
n.1066+35T>C
n.983T>C
n.957T>C
n.1120T>C
n.915T>C
n.1007T>C
n.938T>C
n.1283T>C
n.1081T>C
n.1124T>C
n.1039T>C
n.876T>C
n.1234T>C
n.719+2050T>C
n.1146T>C
n.1071T>C
n.941T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201277003T>GCA2662637565CASP8c.802+35T>G (n.802+35T>G)
c.550+4227T>G (n.550+4227T>G)
c.*29+35T>G (n.*29+35T>G)
c.448+35T>G (n.448+35T>G)
c.757+35T>G (n.757+35T>G)
c.934+35T>G (n.934+35T>G)
c.853+35T>G (n.853+35T>G)
n.922T>G
c.979+35T>G (n.979+35T>G)
c.758+34T>G (n.758+34T>G)
c.281+35T>G (n.281+35T>G)
c.139+4227T>G (n.139+4227T>G)
n.1215T>G
c.205+35T>G (n.205+35T>G)
c.727+4227T>G (n.727+4227T>G)
c.367+35T>G (n.367+35T>G)
n.970T>G
n.1048T>G
n.1211T>G
c.835+35T>G (n.835+35T>G)
c.733+35T>G (n.733+35T>G)
c.595+4061T>G (n.595+4061T>G)
c.493+35T>G (n.493+35T>G)
c.187+35T>G (n.187+35T>G)
c.160+35T>G (n.160+35T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.790T>G
n.920T>G
n.946T>G
n.1052T>G
n.1066+35T>G
n.983T>G
n.957T>G
n.1120T>G
n.915T>G
n.1007T>G
n.938T>G
n.1283T>G
n.1081T>G
n.1124T>G
n.1039T>G
n.876T>G
n.1234T>G
n.719+2050T>G
n.1146T>G
n.1071T>G
n.941T>G
 gnomAD v4
2g.201277003T=CA1320990807CASP8c.802+35T= (n.802+35T=)
c.550+4227T= (n.550+4227T=)
c.*29+35T= (n.*29+35T=)
c.448+35T= (n.448+35T=)
c.757+35T= (n.757+35T=)
c.934+35T= (n.934+35T=)
c.853+35T= (n.853+35T=)
n.922T=
c.979+35T= (n.979+35T=)
c.758+34T= (n.758+34T=)
c.281+35T= (n.281+35T=)
c.139+4227T= (n.139+4227T=)
n.1215T=
c.205+35T= (n.205+35T=)
c.727+4227T= (n.727+4227T=)
c.367+35T= (n.367+35T=)
n.970T=
n.1048T=
n.1211T=
c.835+35T= (n.835+35T=)
c.733+35T= (n.733+35T=)
c.595+4061T= (n.595+4061T=)
c.493+35T= (n.493+35T=)
c.187+35T= (n.187+35T=)
c.160+35T= (n.160+35T=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.790T=
n.920T=
n.946T=
n.1052T=
n.1066+35T=
n.983T=
n.957T=
n.1120T=
n.915T=
n.1007T=
n.938T=
n.1283T=
n.1081T=
n.1124T=
n.1039T=
n.876T=
n.1234T=
n.719+2050T=
n.1146T=
n.1071T=
n.941T=
2g.201277004T>CCA538932033CASP8c.802+36T>C (n.802+36T>C)
c.550+4228T>C (n.550+4228T>C)
c.*29+36T>C (n.*29+36T>C)
c.448+36T>C (n.448+36T>C)
c.757+36T>C (n.757+36T>C)
c.934+36T>C (n.934+36T>C)
c.853+36T>C (n.853+36T>C)
n.923T>C
c.979+36T>C (n.979+36T>C)
c.758+35T>C (n.758+35T>C)
c.281+36T>C (n.281+36T>C)
c.139+4228T>C (n.139+4228T>C)
n.1216T>C
c.205+36T>C (n.205+36T>C)
c.727+4228T>C (n.727+4228T>C)
c.367+36T>C (n.367+36T>C)
n.971T>C
n.1049T>C
n.1212T>C
c.835+36T>C (n.835+36T>C)
c.733+36T>C (n.733+36T>C)
c.595+4062T>C (n.595+4062T>C)
c.493+36T>C (n.493+36T>C)
c.187+36T>C (n.187+36T>C)
c.160+36T>C (n.160+36T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.791T>C
n.921T>C
n.947T>C
n.1053T>C
n.1066+36T>C
n.984T>C
n.958T>C
n.1121T>C
n.916T>C
n.1008T>C
n.939T>C
n.1284T>C
n.1082T>C
n.1125T>C
n.1040T>C
n.877T>C
n.1235T>C
n.719+2051T>C
n.1147T>C
n.1072T>C
n.942T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201277004T=CA1320990808CASP8c.802+36T= (n.802+36T=)
c.550+4228T= (n.550+4228T=)
c.*29+36T= (n.*29+36T=)
c.448+36T= (n.448+36T=)
c.757+36T= (n.757+36T=)
c.934+36T= (n.934+36T=)
c.853+36T= (n.853+36T=)
n.923T=
c.979+36T= (n.979+36T=)
c.758+35T= (n.758+35T=)
c.281+36T= (n.281+36T=)
c.139+4228T= (n.139+4228T=)
n.1216T=
c.205+36T= (n.205+36T=)
c.727+4228T= (n.727+4228T=)
c.367+36T= (n.367+36T=)
n.971T=
n.1049T=
n.1212T=
c.835+36T= (n.835+36T=)
c.733+36T= (n.733+36T=)
c.595+4062T= (n.595+4062T=)
c.493+36T= (n.493+36T=)
c.187+36T= (n.187+36T=)
c.160+36T= (n.160+36T=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.791T=
n.921T=
n.947T=
n.1053T=
n.1066+36T=
n.984T=
n.958T=
n.1121T=
n.916T=
n.1008T=
n.939T=
n.1284T=
n.1082T=
n.1125T=
n.1040T=
n.877T=
n.1235T=
n.719+2051T=
n.1147T=
n.1072T=
n.942T=
2g.201277005C>ACA2662637566CASP8c.802+37C>A (n.802+37C>A)
c.550+4229C>A (n.550+4229C>A)
c.*29+37C>A (n.*29+37C>A)
c.448+37C>A (n.448+37C>A)
c.757+37C>A (n.757+37C>A)
c.934+37C>A (n.934+37C>A)
c.853+37C>A (n.853+37C>A)
n.924C>A
c.979+37C>A (n.979+37C>A)
c.758+36C>A (n.758+36C>A)
c.281+37C>A (n.281+37C>A)
c.139+4229C>A (n.139+4229C>A)
n.1217C>A
c.205+37C>A (n.205+37C>A)
c.727+4229C>A (n.727+4229C>A)
c.367+37C>A (n.367+37C>A)
n.972C>A
n.1050C>A
n.1213C>A
c.835+37C>A (n.835+37C>A)
c.733+37C>A (n.733+37C>A)
c.595+4063C>A (n.595+4063C>A)
c.493+37C>A (n.493+37C>A)
c.187+37C>A (n.187+37C>A)
c.160+37C>A (n.160+37C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.792C>A
n.922C>A
n.948C>A
n.1054C>A
n.1066+37C>A
n.985C>A
n.959C>A
n.1122C>A
n.917C>A
n.1009C>A
n.940C>A
n.1285C>A
n.1083C>A
n.1126C>A
n.1041C>A
n.878C>A
n.1236C>A
n.719+2052C>A
n.1148C>A
n.1073C>A
n.943C>A
 gnomAD v4
2g.201277005C>TCA2662637567CASP8c.802+37C>T (n.802+37C>T)
c.550+4229C>T (n.550+4229C>T)
c.*29+37C>T (n.*29+37C>T)
c.448+37C>T (n.448+37C>T)
c.757+37C>T (n.757+37C>T)
c.934+37C>T (n.934+37C>T)
c.853+37C>T (n.853+37C>T)
n.924C>T
c.979+37C>T (n.979+37C>T)
c.758+36C>T (n.758+36C>T)
c.281+37C>T (n.281+37C>T)
c.139+4229C>T (n.139+4229C>T)
n.1217C>T
c.205+37C>T (n.205+37C>T)
c.727+4229C>T (n.727+4229C>T)
c.367+37C>T (n.367+37C>T)
n.972C>T
n.1050C>T
n.1213C>T
c.835+37C>T (n.835+37C>T)
c.733+37C>T (n.733+37C>T)
c.595+4063C>T (n.595+4063C>T)
c.493+37C>T (n.493+37C>T)
c.187+37C>T (n.187+37C>T)
c.160+37C>T (n.160+37C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.792C>T
n.922C>T
n.948C>T
n.1054C>T
n.1066+37C>T
n.985C>T
n.959C>T
n.1122C>T
n.917C>T
n.1009C>T
n.940C>T
n.1285C>T
n.1083C>T
n.1126C>T
n.1041C>T
n.878C>T
n.1236C>T
n.719+2052C>T
n.1148C>T
n.1073C>T
n.943C>T
 gnomAD v4
2g.201277006_201277012delinsTTATGCCCA1320990809CASP8c.802+38_802+44delinsTTATGCC (n.802+38_802+44delinsTTATGCC)
c.550+4230_550+4236delinsTTATGCC (n.550+4230_550+4236delinsTTATGCC)
c.*29+38_*29+44delinsTTATGCC (n.*29+38_*29+44delinsTTATGCC)
c.448+38_448+44delinsTTATGCC (n.448+38_448+44delinsTTATGCC)
c.757+38_757+44delinsTTATGCC (n.757+38_757+44delinsTTATGCC)
c.934+38_934+44delinsTTATGCC (n.934+38_934+44delinsTTATGCC)
c.853+38_853+44delinsTTATGCC (n.853+38_853+44delinsTTATGCC)
n.925_931delinsTTATGCC
c.979+38_979+44delinsTTATGCC (n.979+38_979+44delinsTTATGCC)
c.758+37_758+43delinsTTATGCC (n.758+37_758+43delinsTTATGCC)
c.281+38_281+44delinsTTATGCC (n.281+38_281+44delinsTTATGCC)
c.139+4230_139+4236delinsTTATGCC (n.139+4230_139+4236delinsTTATGCC)
n.1218_1224delinsTTATGCC
c.205+38_205+44delinsTTATGCC (n.205+38_205+44delinsTTATGCC)
c.727+4230_727+4236delinsTTATGCC (n.727+4230_727+4236delinsTTATGCC)
c.367+38_367+44delinsTTATGCC (n.367+38_367+44delinsTTATGCC)
n.973_979delinsTTATGCC
n.1051_1057delinsTTATGCC
n.1214_1220delinsTTATGCC
c.835+38_835+44delinsTTATGCC (n.835+38_835+44delinsTTATGCC)
c.733+38_733+44delinsTTATGCC (n.733+38_733+44delinsTTATGCC)
c.595+4064_595+4070delinsTTATGCC (n.595+4064_595+4070delinsTTATGCC)
c.493+38_493+44delinsTTATGCC (n.493+38_493+44delinsTTATGCC)
c.187+38_187+44delinsTTATGCC (n.187+38_187+44delinsTTATGCC)
c.160+38_160+44delinsTTATGCC (n.160+38_160+44delinsTTATGCC)
c.*67_*73delinsTTATGCC (n.*67_*73delinsTTATGCC)
n.793_799delinsTTATGCC
n.923_929delinsTTATGCC
n.949_955delinsTTATGCC
n.1055_1061delinsTTATGCC
n.1066+38_1066+44delinsTTATGCC
n.986_992delinsTTATGCC
n.960_966delinsTTATGCC
n.1123_1129delinsTTATGCC
n.918_924delinsTTATGCC
n.1010_1016delinsTTATGCC
n.941_947delinsTTATGCC
n.1286_1292delinsTTATGCC
n.1084_1090delinsTTATGCC
n.1127_1133delinsTTATGCC
n.1042_1048delinsTTATGCC
n.879_885delinsTTATGCC
n.1237_1243delinsTTATGCC
n.719+2053_719+2059delinsTTATGCC
n.1149_1155delinsTTATGCC
n.1074_1080delinsTTATGCC
n.944_950delinsTTATGCC
2g.201277007T>CCA1320990811CASP8c.802+39T>C (n.802+39T>C)
c.550+4231T>C (n.550+4231T>C)
c.*29+39T>C (n.*29+39T>C)
c.448+39T>C (n.448+39T>C)
c.757+39T>C (n.757+39T>C)
c.934+39T>C (n.934+39T>C)
c.853+39T>C (n.853+39T>C)
n.926T>C
c.979+39T>C (n.979+39T>C)
c.758+38T>C (n.758+38T>C)
c.281+39T>C (n.281+39T>C)
c.139+4231T>C (n.139+4231T>C)
n.1219T>C
c.205+39T>C (n.205+39T>C)
c.727+4231T>C (n.727+4231T>C)
c.367+39T>C (n.367+39T>C)
n.974T>C
n.1052T>C
n.1215T>C
c.835+39T>C (n.835+39T>C)
c.733+39T>C (n.733+39T>C)
c.595+4065T>C (n.595+4065T>C)
c.493+39T>C (n.493+39T>C)
c.187+39T>C (n.187+39T>C)
c.160+39T>C (n.160+39T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.794T>C
n.924T>C
n.950T>C
n.1056T>C
n.1066+39T>C
n.987T>C
n.961T>C
n.1124T>C
n.919T>C
n.1011T>C
n.942T>C
n.1287T>C
n.1085T>C
n.1128T>C
n.1043T>C
n.880T>C
n.1238T>C
n.719+2054T>C
n.1150T>C
n.1075T>C
n.945T>C
 dbSNP
2g.201277007T=CA1320990810CASP8c.802+39T= (n.802+39T=)
c.550+4231T= (n.550+4231T=)
c.*29+39T= (n.*29+39T=)
c.448+39T= (n.448+39T=)
c.757+39T= (n.757+39T=)
c.934+39T= (n.934+39T=)
c.853+39T= (n.853+39T=)
n.926T=
c.979+39T= (n.979+39T=)
c.758+38T= (n.758+38T=)
c.281+39T= (n.281+39T=)
c.139+4231T= (n.139+4231T=)
n.1219T=
c.205+39T= (n.205+39T=)
c.727+4231T= (n.727+4231T=)
c.367+39T= (n.367+39T=)
n.974T=
n.1052T=
n.1215T=
c.835+39T= (n.835+39T=)
c.733+39T= (n.733+39T=)
c.595+4065T= (n.595+4065T=)
c.493+39T= (n.493+39T=)
c.187+39T= (n.187+39T=)
c.160+39T= (n.160+39T=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.794T=
n.924T=
n.950T=
n.1056T=
n.1066+39T=
n.987T=
n.961T=
n.1124T=
n.919T=
n.1011T=
n.942T=
n.1287T=
n.1085T=
n.1128T=
n.1043T=
n.880T=
n.1238T=
n.719+2054T=
n.1150T=
n.1075T=
n.945T=
2g.201277010_201277015delCA1041240633CASP8c.802+42_802+47del (n.802+42_802+47del)
c.550+4234_550+4239del (n.550+4234_550+4239del)
c.*29+42_*29+47del (n.*29+42_*29+47del)
c.448+42_448+47del (n.448+42_448+47del)
c.757+42_757+47del (n.757+42_757+47del)
c.934+42_934+47del (n.934+42_934+47del)
c.853+42_853+47del (n.853+42_853+47del)
n.929_934del
c.979+42_979+47del (n.979+42_979+47del)
c.758+41_758+46del (n.758+41_758+46del)
c.281+42_281+47del (n.281+42_281+47del)
c.139+4234_139+4239del (n.139+4234_139+4239del)
n.1222_1227del
c.205+42_205+47del (n.205+42_205+47del)
c.727+4234_727+4239del (n.727+4234_727+4239del)
c.367+42_367+47del (n.367+42_367+47del)
n.977_982del
n.1055_1060del
n.1218_1223del
c.835+42_835+47del (n.835+42_835+47del)
c.733+42_733+47del (n.733+42_733+47del)
c.595+4068_595+4073del (n.595+4068_595+4073del)
c.493+42_493+47del (n.493+42_493+47del)
c.187+42_187+47del (n.187+42_187+47del)
c.160+42_160+47del (n.160+42_160+47del)
c.*71_*76del (n.*71_*76del)
n.797_802del
n.927_932del
n.953_958del
n.1059_1064del
n.1066+42_1066+47del
n.990_995del
n.964_969del
n.1127_1132del
n.922_927del
n.1014_1019del
n.945_950del
n.1290_1295del
n.1088_1093del
n.1131_1136del
n.1046_1051del
n.883_888del
n.1241_1246del
n.719+2057_719+2062del
n.1153_1158del
n.1078_1083del
n.948_953del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277008A=CA1320990812CASP8c.802+40A= (n.802+40A=)
c.550+4232A= (n.550+4232A=)
c.*29+40A= (n.*29+40A=)
c.448+40A= (n.448+40A=)
c.757+40A= (n.757+40A=)
c.934+40A= (n.934+40A=)
c.853+40A= (n.853+40A=)
n.927A=
c.979+40A= (n.979+40A=)
c.758+39A= (n.758+39A=)
c.281+40A= (n.281+40A=)
c.139+4232A= (n.139+4232A=)
n.1220A=
c.205+40A= (n.205+40A=)
c.727+4232A= (n.727+4232A=)
c.367+40A= (n.367+40A=)
n.975A=
n.1053A=
n.1216A=
c.835+40A= (n.835+40A=)
c.733+40A= (n.733+40A=)
c.595+4066A= (n.595+4066A=)
c.493+40A= (n.493+40A=)
c.187+40A= (n.187+40A=)
c.160+40A= (n.160+40A=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.795A=
n.925A=
n.951A=
n.1057A=
n.1066+40A=
n.988A=
n.962A=
n.1125A=
n.920A=
n.1012A=
n.943A=
n.1288A=
n.1086A=
n.1129A=
n.1044A=
n.881A=
n.1239A=
n.719+2055A=
n.1151A=
n.1076A=
n.946A=
2g.201277008A>GCA2053670CASP8c.802+40A>G (n.802+40A>G)
c.550+4232A>G (n.550+4232A>G)
c.*29+40A>G (n.*29+40A>G)
c.448+40A>G (n.448+40A>G)
c.757+40A>G (n.757+40A>G)
c.934+40A>G (n.934+40A>G)
c.853+40A>G (n.853+40A>G)
n.927A>G
c.979+40A>G (n.979+40A>G)
c.758+39A>G (n.758+39A>G)
c.281+40A>G (n.281+40A>G)
c.139+4232A>G (n.139+4232A>G)
n.1220A>G
c.205+40A>G (n.205+40A>G)
c.727+4232A>G (n.727+4232A>G)
c.367+40A>G (n.367+40A>G)
n.975A>G
n.1053A>G
n.1216A>G
c.835+40A>G (n.835+40A>G)
c.733+40A>G (n.733+40A>G)
c.595+4066A>G (n.595+4066A>G)
c.493+40A>G (n.493+40A>G)
c.187+40A>G (n.187+40A>G)
c.160+40A>G (n.160+40A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.795A>G
n.925A>G
n.951A>G
n.1057A>G
n.1066+40A>G
n.988A>G
n.962A>G
n.1125A>G
n.920A>G
n.1012A>G
n.943A>G
n.1288A>G
n.1086A>G
n.1129A>G
n.1044A>G
n.881A>G
n.1239A>G
n.719+2055A>G
n.1151A>G
n.1076A>G
n.946A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201277008A>TCA2662637568CASP8c.802+40A>T (n.802+40A>T)
c.550+4232A>T (n.550+4232A>T)
c.*29+40A>T (n.*29+40A>T)
c.448+40A>T (n.448+40A>T)
c.757+40A>T (n.757+40A>T)
c.934+40A>T (n.934+40A>T)
c.853+40A>T (n.853+40A>T)
n.927A>T
c.979+40A>T (n.979+40A>T)
c.758+39A>T (n.758+39A>T)
c.281+40A>T (n.281+40A>T)
c.139+4232A>T (n.139+4232A>T)
n.1220A>T
c.205+40A>T (n.205+40A>T)
c.727+4232A>T (n.727+4232A>T)
c.367+40A>T (n.367+40A>T)
n.975A>T
n.1053A>T
n.1216A>T
c.835+40A>T (n.835+40A>T)
c.733+40A>T (n.733+40A>T)
c.595+4066A>T (n.595+4066A>T)
c.493+40A>T (n.493+40A>T)
c.187+40A>T (n.187+40A>T)
c.160+40A>T (n.160+40A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.795A>T
n.925A>T
n.951A>T
n.1057A>T
n.1066+40A>T
n.988A>T
n.962A>T
n.1125A>T
n.920A>T
n.1012A>T
n.943A>T
n.1288A>T
n.1086A>T
n.1129A>T
n.1044A>T
n.881A>T
n.1239A>T
n.719+2055A>T
n.1151A>T
n.1076A>T
n.946A>T
 gnomAD v4
2g.201277009T>CCA2662637569CASP8c.802+41T>C (n.802+41T>C)
c.550+4233T>C (n.550+4233T>C)
c.*29+41T>C (n.*29+41T>C)
c.448+41T>C (n.448+41T>C)
c.757+41T>C (n.757+41T>C)
c.934+41T>C (n.934+41T>C)
c.853+41T>C (n.853+41T>C)
n.928T>C
c.979+41T>C (n.979+41T>C)
c.758+40T>C (n.758+40T>C)
c.281+41T>C (n.281+41T>C)
c.139+4233T>C (n.139+4233T>C)
n.1221T>C
c.205+41T>C (n.205+41T>C)
c.727+4233T>C (n.727+4233T>C)
c.367+41T>C (n.367+41T>C)
n.976T>C
n.1054T>C
n.1217T>C
c.835+41T>C (n.835+41T>C)
c.733+41T>C (n.733+41T>C)
c.595+4067T>C (n.595+4067T>C)
c.493+41T>C (n.493+41T>C)
c.187+41T>C (n.187+41T>C)
c.160+41T>C (n.160+41T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.796T>C
n.926T>C
n.952T>C
n.1058T>C
n.1066+41T>C
n.989T>C
n.963T>C
n.1126T>C
n.921T>C
n.1013T>C
n.944T>C
n.1289T>C
n.1087T>C
n.1130T>C
n.1045T>C
n.882T>C
n.1240T>C
n.719+2056T>C
n.1152T>C
n.1077T>C
n.947T>C
 gnomAD v4
2g.201277009T>GCA2662637570CASP8c.802+41T>G (n.802+41T>G)
c.550+4233T>G (n.550+4233T>G)
c.*29+41T>G (n.*29+41T>G)
c.448+41T>G (n.448+41T>G)
c.757+41T>G (n.757+41T>G)
c.934+41T>G (n.934+41T>G)
c.853+41T>G (n.853+41T>G)
n.928T>G
c.979+41T>G (n.979+41T>G)
c.758+40T>G (n.758+40T>G)
c.281+41T>G (n.281+41T>G)
c.139+4233T>G (n.139+4233T>G)
n.1221T>G
c.205+41T>G (n.205+41T>G)
c.727+4233T>G (n.727+4233T>G)
c.367+41T>G (n.367+41T>G)
n.976T>G
n.1054T>G
n.1217T>G
c.835+41T>G (n.835+41T>G)
c.733+41T>G (n.733+41T>G)
c.595+4067T>G (n.595+4067T>G)
c.493+41T>G (n.493+41T>G)
c.187+41T>G (n.187+41T>G)
c.160+41T>G (n.160+41T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.796T>G
n.926T>G
n.952T>G
n.1058T>G
n.1066+41T>G
n.989T>G
n.963T>G
n.1126T>G
n.921T>G
n.1013T>G
n.944T>G
n.1289T>G
n.1087T>G
n.1130T>G
n.1045T>G
n.882T>G
n.1240T>G
n.719+2056T>G
n.1152T>G
n.1077T>G
n.947T>G
 gnomAD v4
2g.201277011C>ACA538932034CASP8c.802+43C>A (n.802+43C>A)
c.550+4235C>A (n.550+4235C>A)
c.*29+43C>A (n.*29+43C>A)
c.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.757+43C>A (n.757+43C>A)
c.934+43C>A (n.934+43C>A)
c.853+43C>A (n.853+43C>A)
n.930C>A
c.979+43C>A (n.979+43C>A)
c.758+42C>A (n.758+42C>A)
c.281+43C>A (n.281+43C>A)
c.139+4235C>A (n.139+4235C>A)
n.1223C>A
c.205+43C>A (n.205+43C>A)
c.727+4235C>A (n.727+4235C>A)
c.367+43C>A (n.367+43C>A)
n.978C>A
n.1056C>A
n.1219C>A
c.835+43C>A (n.835+43C>A)
c.733+43C>A (n.733+43C>A)
c.595+4069C>A (n.595+4069C>A)
c.493+43C>A (n.493+43C>A)
c.187+43C>A (n.187+43C>A)
c.160+43C>A (n.160+43C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.798C>A
n.928C>A
n.954C>A
n.1060C>A
n.1066+43C>A
n.991C>A
n.965C>A
n.1128C>A
n.923C>A
n.1015C>A
n.946C>A
n.1291C>A
n.1089C>A
n.1132C>A
n.1047C>A
n.884C>A
n.1242C>A
n.719+2058C>A
n.1154C>A
n.1079C>A
n.949C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201277011C=CA1320990813CASP8c.802+43C= (n.802+43C=)
c.550+4235C= (n.550+4235C=)
c.*29+43C= (n.*29+43C=)
c.448+43C= (n.448+43C=)
c.757+43C= (n.757+43C=)
c.934+43C= (n.934+43C=)
c.853+43C= (n.853+43C=)
n.930C=
c.979+43C= (n.979+43C=)
c.758+42C= (n.758+42C=)
c.281+43C= (n.281+43C=)
c.139+4235C= (n.139+4235C=)
n.1223C=
c.205+43C= (n.205+43C=)
c.727+4235C= (n.727+4235C=)
c.367+43C= (n.367+43C=)
n.978C=
n.1056C=
n.1219C=
c.835+43C= (n.835+43C=)
c.733+43C= (n.733+43C=)
c.595+4069C= (n.595+4069C=)
c.493+43C= (n.493+43C=)
c.187+43C= (n.187+43C=)
c.160+43C= (n.160+43C=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.798C=
n.928C=
n.954C=
n.1060C=
n.1066+43C=
n.991C=
n.965C=
n.1128C=
n.923C=
n.1015C=
n.946C=
n.1291C=
n.1089C=
n.1132C=
n.1047C=
n.884C=
n.1242C=
n.719+2058C=
n.1154C=
n.1079C=
n.949C=
2g.201277011C>TCA538932035CASP8c.802+43C>T (n.802+43C>T)
c.550+4235C>T (n.550+4235C>T)
c.*29+43C>T (n.*29+43C>T)
c.448+43C>T (n.448+43C>T)
c.757+43C>T (n.757+43C>T)
c.934+43C>T (n.934+43C>T)
c.853+43C>T (n.853+43C>T)
n.930C>T
c.979+43C>T (n.979+43C>T)
c.758+42C>T (n.758+42C>T)
c.281+43C>T (n.281+43C>T)
c.139+4235C>T (n.139+4235C>T)
n.1223C>T
c.205+43C>T (n.205+43C>T)
c.727+4235C>T (n.727+4235C>T)
c.367+43C>T (n.367+43C>T)
n.978C>T
n.1056C>T
n.1219C>T
c.835+43C>T (n.835+43C>T)
c.733+43C>T (n.733+43C>T)
c.595+4069C>T (n.595+4069C>T)
c.493+43C>T (n.493+43C>T)
c.187+43C>T (n.187+43C>T)
c.160+43C>T (n.160+43C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.798C>T
n.928C>T
n.954C>T
n.1060C>T
n.1066+43C>T
n.991C>T
n.965C>T
n.1128C>T
n.923C>T
n.1015C>T
n.946C>T
n.1291C>T
n.1089C>T
n.1132C>T
n.1047C>T
n.884C>T
n.1242C>T
n.719+2058C>T
n.1154C>T
n.1079C>T
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201277011_201277012insTCA2753864075CASP8c.802+43_802+44insT (n.802+43_802+44insT)
c.550+4235_550+4236insT (n.550+4235_550+4236insT)
c.*29+43_*29+44insT (n.*29+43_*29+44insT)
c.448+43_448+44insT (n.448+43_448+44insT)
c.757+43_757+44insT (n.757+43_757+44insT)
c.934+43_934+44insT (n.934+43_934+44insT)
c.853+43_853+44insT (n.853+43_853+44insT)
n.930_931insT
c.979+43_979+44insT (n.979+43_979+44insT)
c.758+42_758+43insT (n.758+42_758+43insT)
c.281+43_281+44insT (n.281+43_281+44insT)
c.139+4235_139+4236insT (n.139+4235_139+4236insT)
n.1223_1224insT
c.205+43_205+44insT (n.205+43_205+44insT)
c.727+4235_727+4236insT (n.727+4235_727+4236insT)
c.367+43_367+44insT (n.367+43_367+44insT)
n.978_979insT
n.1056_1057insT
n.1219_1220insT
c.835+43_835+44insT (n.835+43_835+44insT)
c.733+43_733+44insT (n.733+43_733+44insT)
c.595+4069_595+4070insT (n.595+4069_595+4070insT)
c.493+43_493+44insT (n.493+43_493+44insT)
c.187+43_187+44insT (n.187+43_187+44insT)
c.160+43_160+44insT (n.160+43_160+44insT)
c.*72_*73insT (n.*72_*73insT)
n.798_799insT
n.928_929insT
n.954_955insT
n.1060_1061insT
n.1066+43_1066+44insT
n.991_992insT
n.965_966insT
n.1128_1129insT
n.923_924insT
n.1015_1016insT
n.946_947insT
n.1291_1292insT
n.1089_1090insT
n.1132_1133insT
n.1047_1048insT
n.884_885insT
n.1242_1243insT
n.719+2058_719+2059insT
n.1154_1155insT
n.1079_1080insT
n.949_950insT
2g.201277012C>ACA2662637571CASP8c.802+44C>A (n.802+44C>A)
c.550+4236C>A (n.550+4236C>A)
c.*29+44C>A (n.*29+44C>A)
c.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.757+44C>A (n.757+44C>A)
c.934+44C>A (n.934+44C>A)
c.853+44C>A (n.853+44C>A)
n.931C>A
c.979+44C>A (n.979+44C>A)
c.758+43C>A (n.758+43C>A)
c.281+44C>A (n.281+44C>A)
c.139+4236C>A (n.139+4236C>A)
n.1224C>A
c.205+44C>A (n.205+44C>A)
c.727+4236C>A (n.727+4236C>A)
c.367+44C>A (n.367+44C>A)
n.979C>A
n.1057C>A
n.1220C>A
c.835+44C>A (n.835+44C>A)
c.733+44C>A (n.733+44C>A)
c.595+4070C>A (n.595+4070C>A)
c.493+44C>A (n.493+44C>A)
c.187+44C>A (n.187+44C>A)
c.160+44C>A (n.160+44C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.799C>A
n.929C>A
n.955C>A
n.1061C>A
n.1066+44C>A
n.992C>A
n.966C>A
n.1129C>A
n.924C>A
n.1016C>A
n.947C>A
n.1292C>A
n.1090C>A
n.1133C>A
n.1048C>A
n.885C>A
n.1243C>A
n.719+2059C>A
n.1155C>A
n.1080C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
2g.201277012C=CA1320990814CASP8c.802+44C= (n.802+44C=)
c.550+4236C= (n.550+4236C=)
c.*29+44C= (n.*29+44C=)
c.448+44C= (n.448+44C=)
c.757+44C= (n.757+44C=)
c.934+44C= (n.934+44C=)
c.853+44C= (n.853+44C=)
n.931C=
c.979+44C= (n.979+44C=)
c.758+43C= (n.758+43C=)
c.281+44C= (n.281+44C=)
c.139+4236C= (n.139+4236C=)
n.1224C=
c.205+44C= (n.205+44C=)
c.727+4236C= (n.727+4236C=)
c.367+44C= (n.367+44C=)
n.979C=
n.1057C=
n.1220C=
c.835+44C= (n.835+44C=)
c.733+44C= (n.733+44C=)
c.595+4070C= (n.595+4070C=)
c.493+44C= (n.493+44C=)
c.187+44C= (n.187+44C=)
c.160+44C= (n.160+44C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.799C=
n.929C=
n.955C=
n.1061C=
n.1066+44C=
n.992C=
n.966C=
n.1129C=
n.924C=
n.1016C=
n.947C=
n.1292C=
n.1090C=
n.1133C=
n.1048C=
n.885C=
n.1243C=
n.719+2059C=
n.1155C=
n.1080C=
n.950C=
2g.201277012C>GCA2701374034CASP8c.802+44C>G (n.802+44C>G)
c.550+4236C>G (n.550+4236C>G)
c.*29+44C>G (n.*29+44C>G)
c.448+44C>G (n.448+44C>G)
c.757+44C>G (n.757+44C>G)
c.934+44C>G (n.934+44C>G)
c.853+44C>G (n.853+44C>G)
n.931C>G
c.979+44C>G (n.979+44C>G)
c.758+43C>G (n.758+43C>G)
c.281+44C>G (n.281+44C>G)
c.139+4236C>G (n.139+4236C>G)
n.1224C>G
c.205+44C>G (n.205+44C>G)
c.727+4236C>G (n.727+4236C>G)
c.367+44C>G (n.367+44C>G)
n.979C>G
n.1057C>G
n.1220C>G
c.835+44C>G (n.835+44C>G)
c.733+44C>G (n.733+44C>G)
c.595+4070C>G (n.595+4070C>G)
c.493+44C>G (n.493+44C>G)
c.187+44C>G (n.187+44C>G)
c.160+44C>G (n.160+44C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.799C>G
n.929C>G
n.955C>G
n.1061C>G
n.1066+44C>G
n.992C>G
n.966C>G
n.1129C>G
n.924C>G
n.1016C>G
n.947C>G
n.1292C>G
n.1090C>G
n.1133C>G
n.1048C>G
n.885C>G
n.1243C>G
n.719+2059C>G
n.1155C>G
n.1080C>G
n.950C>G
 dbSNP
2g.201277012C>TCA1320990815CASP8c.802+44C>T (n.802+44C>T)
c.550+4236C>T (n.550+4236C>T)
c.*29+44C>T (n.*29+44C>T)
c.448+44C>T (n.448+44C>T)
c.757+44C>T (n.757+44C>T)
c.934+44C>T (n.934+44C>T)
c.853+44C>T (n.853+44C>T)
n.931C>T
c.979+44C>T (n.979+44C>T)
c.758+43C>T (n.758+43C>T)
c.281+44C>T (n.281+44C>T)
c.139+4236C>T (n.139+4236C>T)
n.1224C>T
c.205+44C>T (n.205+44C>T)
c.727+4236C>T (n.727+4236C>T)
c.367+44C>T (n.367+44C>T)
n.979C>T
n.1057C>T
n.1220C>T
c.835+44C>T (n.835+44C>T)
c.733+44C>T (n.733+44C>T)
c.595+4070C>T (n.595+4070C>T)
c.493+44C>T (n.493+44C>T)
c.187+44C>T (n.187+44C>T)
c.160+44C>T (n.160+44C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.799C>T
n.929C>T
n.955C>T
n.1061C>T
n.1066+44C>T
n.992C>T
n.966C>T
n.1129C>T
n.924C>T
n.1016C>T
n.947C>T
n.1292C>T
n.1090C>T
n.1133C>T
n.1048C>T
n.885C>T
n.1243C>T
n.719+2059C>T
n.1155C>T
n.1080C>T
n.950C>T
 dbSNP
2g.201277013T>ACA2053671CASP8c.802+45T>A (n.802+45T>A)
c.550+4237T>A (n.550+4237T>A)
c.*29+45T>A (n.*29+45T>A)
c.448+45T>A (n.448+45T>A)
c.757+45T>A (n.757+45T>A)
c.934+45T>A (n.934+45T>A)
c.853+45T>A (n.853+45T>A)
n.932T>A
c.979+45T>A (n.979+45T>A)
c.758+44T>A (n.758+44T>A)
c.281+45T>A (n.281+45T>A)
c.139+4237T>A (n.139+4237T>A)
n.1225T>A
c.205+45T>A (n.205+45T>A)
c.727+4237T>A (n.727+4237T>A)
c.367+45T>A (n.367+45T>A)
n.980T>A
n.1058T>A
n.1221T>A
c.835+45T>A (n.835+45T>A)
c.733+45T>A (n.733+45T>A)
c.595+4071T>A (n.595+4071T>A)
c.493+45T>A (n.493+45T>A)
c.187+45T>A (n.187+45T>A)
c.160+45T>A (n.160+45T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.800T>A
n.930T>A
n.956T>A
n.1062T>A
n.1066+45T>A
n.993T>A
n.967T>A
n.1130T>A
n.925T>A
n.1017T>A
n.948T>A
n.1293T>A
n.1091T>A
n.1134T>A
n.1049T>A
n.886T>A
n.1244T>A
n.719+2060T>A
n.1156T>A
n.1081T>A
n.951T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277013T=CA1320990816CASP8c.802+45T= (n.802+45T=)
c.550+4237T= (n.550+4237T=)
c.*29+45T= (n.*29+45T=)
c.448+45T= (n.448+45T=)
c.757+45T= (n.757+45T=)
c.934+45T= (n.934+45T=)
c.853+45T= (n.853+45T=)
n.932T=
c.979+45T= (n.979+45T=)
c.758+44T= (n.758+44T=)
c.281+45T= (n.281+45T=)
c.139+4237T= (n.139+4237T=)
n.1225T=
c.205+45T= (n.205+45T=)
c.727+4237T= (n.727+4237T=)
c.367+45T= (n.367+45T=)
n.980T=
n.1058T=
n.1221T=
c.835+45T= (n.835+45T=)
c.733+45T= (n.733+45T=)
c.595+4071T= (n.595+4071T=)
c.493+45T= (n.493+45T=)
c.187+45T= (n.187+45T=)
c.160+45T= (n.160+45T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.800T=
n.930T=
n.956T=
n.1062T=
n.1066+45T=
n.993T=
n.967T=
n.1130T=
n.925T=
n.1017T=
n.948T=
n.1293T=
n.1091T=
n.1134T=
n.1049T=
n.886T=
n.1244T=
n.719+2060T=
n.1156T=
n.1081T=
n.951T=
2g.201277014A=CA1320990817CASP8c.802+46A= (n.802+46A=)
c.550+4238A= (n.550+4238A=)
c.*29+46A= (n.*29+46A=)
c.448+46A= (n.448+46A=)
c.757+46A= (n.757+46A=)
c.934+46A= (n.934+46A=)
c.853+46A= (n.853+46A=)
n.933A=
c.979+46A= (n.979+46A=)
c.758+45A= (n.758+45A=)
c.281+46A= (n.281+46A=)
c.139+4238A= (n.139+4238A=)
n.1226A=
c.205+46A= (n.205+46A=)
c.727+4238A= (n.727+4238A=)
c.367+46A= (n.367+46A=)
n.981A=
n.1059A=
n.1222A=
c.835+46A= (n.835+46A=)
c.733+46A= (n.733+46A=)
c.595+4072A= (n.595+4072A=)
c.493+46A= (n.493+46A=)
c.187+46A= (n.187+46A=)
c.160+46A= (n.160+46A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.801A=
n.931A=
n.957A=
n.1063A=
n.1066+46A=
n.994A=
n.968A=
n.1131A=
n.926A=
n.1018A=
n.949A=
n.1294A=
n.1092A=
n.1135A=
n.1050A=
n.887A=
n.1245A=
n.719+2061A=
n.1157A=
n.1082A=
n.952A=
2g.201277014A>GCA538932036CASP8c.802+46A>G (n.802+46A>G)
c.550+4238A>G (n.550+4238A>G)
c.*29+46A>G (n.*29+46A>G)
c.448+46A>G (n.448+46A>G)
c.757+46A>G (n.757+46A>G)
c.934+46A>G (n.934+46A>G)
c.853+46A>G (n.853+46A>G)
n.933A>G
c.979+46A>G (n.979+46A>G)
c.758+45A>G (n.758+45A>G)
c.281+46A>G (n.281+46A>G)
c.139+4238A>G (n.139+4238A>G)
n.1226A>G
c.205+46A>G (n.205+46A>G)
c.727+4238A>G (n.727+4238A>G)
c.367+46A>G (n.367+46A>G)
n.981A>G
n.1059A>G
n.1222A>G
c.835+46A>G (n.835+46A>G)
c.733+46A>G (n.733+46A>G)
c.595+4072A>G (n.595+4072A>G)
c.493+46A>G (n.493+46A>G)
c.187+46A>G (n.187+46A>G)
c.160+46A>G (n.160+46A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.801A>G
n.931A>G
n.957A>G
n.1063A>G
n.1066+46A>G
n.994A>G
n.968A>G
n.1131A>G
n.926A>G
n.1018A>G
n.949A>G
n.1294A>G
n.1092A>G
n.1135A>G
n.1050A>G
n.887A>G
n.1245A>G
n.719+2061A>G
n.1157A>G
n.1082A>G
n.952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277014A>TCA2662637572CASP8c.802+46A>T (n.802+46A>T)
c.550+4238A>T (n.550+4238A>T)
c.*29+46A>T (n.*29+46A>T)
c.448+46A>T (n.448+46A>T)
c.757+46A>T (n.757+46A>T)
c.934+46A>T (n.934+46A>T)
c.853+46A>T (n.853+46A>T)
n.933A>T
c.979+46A>T (n.979+46A>T)
c.758+45A>T (n.758+45A>T)
c.281+46A>T (n.281+46A>T)
c.139+4238A>T (n.139+4238A>T)
n.1226A>T
c.205+46A>T (n.205+46A>T)
c.727+4238A>T (n.727+4238A>T)
c.367+46A>T (n.367+46A>T)
n.981A>T
n.1059A>T
n.1222A>T
c.835+46A>T (n.835+46A>T)
c.733+46A>T (n.733+46A>T)
c.595+4072A>T (n.595+4072A>T)
c.493+46A>T (n.493+46A>T)
c.187+46A>T (n.187+46A>T)
c.160+46A>T (n.160+46A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.801A>T
n.931A>T
n.957A>T
n.1063A>T
n.1066+46A>T
n.994A>T
n.968A>T
n.1131A>T
n.926A>T
n.1018A>T
n.949A>T
n.1294A>T
n.1092A>T
n.1135A>T
n.1050A>T
n.887A>T
n.1245A>T
n.719+2061A>T
n.1157A>T
n.1082A>T
n.952A>T
 gnomAD v4
2g.201277014_201277015delinsATCA1320990818CASP8c.802+46_802+47delinsAT (n.802+46_802+47delinsAT)
c.550+4238_550+4239delinsAT (n.550+4238_550+4239delinsAT)
c.*29+46_*29+47delinsAT (n.*29+46_*29+47delinsAT)
c.448+46_448+47delinsAT (n.448+46_448+47delinsAT)
c.757+46_757+47delinsAT (n.757+46_757+47delinsAT)
c.934+46_934+47delinsAT (n.934+46_934+47delinsAT)
c.853+46_853+47delinsAT (n.853+46_853+47delinsAT)
n.933_934delinsAT
c.979+46_979+47delinsAT (n.979+46_979+47delinsAT)
c.758+45_758+46delinsAT (n.758+45_758+46delinsAT)
c.281+46_281+47delinsAT (n.281+46_281+47delinsAT)
c.139+4238_139+4239delinsAT (n.139+4238_139+4239delinsAT)
n.1226_1227delinsAT
c.205+46_205+47delinsAT (n.205+46_205+47delinsAT)
c.727+4238_727+4239delinsAT (n.727+4238_727+4239delinsAT)
c.367+46_367+47delinsAT (n.367+46_367+47delinsAT)
n.981_982delinsAT
n.1059_1060delinsAT
n.1222_1223delinsAT
c.835+46_835+47delinsAT (n.835+46_835+47delinsAT)
c.733+46_733+47delinsAT (n.733+46_733+47delinsAT)
c.595+4072_595+4073delinsAT (n.595+4072_595+4073delinsAT)
c.493+46_493+47delinsAT (n.493+46_493+47delinsAT)
c.187+46_187+47delinsAT (n.187+46_187+47delinsAT)
c.160+46_160+47delinsAT (n.160+46_160+47delinsAT)
c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT)
n.801_802delinsAT
n.931_932delinsAT
n.957_958delinsAT
n.1063_1064delinsAT
n.1066+46_1066+47delinsAT
n.994_995delinsAT
n.968_969delinsAT
n.1131_1132delinsAT
n.926_927delinsAT
n.1018_1019delinsAT
n.949_950delinsAT
n.1294_1295delinsAT
n.1092_1093delinsAT
n.1135_1136delinsAT
n.1050_1051delinsAT
n.887_888delinsAT
n.1245_1246delinsAT
n.719+2061_719+2062delinsAT
n.1157_1158delinsAT
n.1082_1083delinsAT
n.952_953delinsAT
2g.201277015T>ACA2662637576CASP8c.802+47T>A (n.802+47T>A)
c.550+4239T>A (n.550+4239T>A)
c.*29+47T>A (n.*29+47T>A)
c.448+47T>A (n.448+47T>A)
c.757+47T>A (n.757+47T>A)
c.934+47T>A (n.934+47T>A)
c.853+47T>A (n.853+47T>A)
n.934T>A
c.979+47T>A (n.979+47T>A)
c.758+46T>A (n.758+46T>A)
c.281+47T>A (n.281+47T>A)
c.139+4239T>A (n.139+4239T>A)
n.1227T>A
c.205+47T>A (n.205+47T>A)
c.727+4239T>A (n.727+4239T>A)
c.367+47T>A (n.367+47T>A)
n.982T>A
n.1060T>A
n.1223T>A
c.835+47T>A (n.835+47T>A)
c.733+47T>A (n.733+47T>A)
c.595+4073T>A (n.595+4073T>A)
c.493+47T>A (n.493+47T>A)
c.187+47T>A (n.187+47T>A)
c.160+47T>A (n.160+47T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.802T>A
n.932T>A
n.958T>A
n.1064T>A
n.1066+47T>A
n.995T>A
n.969T>A
n.1132T>A
n.927T>A
n.1019T>A
n.950T>A
n.1295T>A
n.1093T>A
n.1136T>A
n.1051T>A
n.888T>A
n.1246T>A
n.719+2062T>A
n.1158T>A
n.1083T>A
n.953T>A
 gnomAD v4
2g.201277023dupCA2053672CASP8c.802+55dup (n.802+55dup)
c.550+4247dup (n.550+4247dup)
c.*29+55dup (n.*29+55dup)
c.448+55dup (n.448+55dup)
c.757+55dup (n.757+55dup)
c.934+55dup (n.934+55dup)
c.853+55dup (n.853+55dup)
n.942dup
c.979+55dup (n.979+55dup)
c.758+54dup (n.758+54dup)
c.281+55dup (n.281+55dup)
c.139+4247dup (n.139+4247dup)
n.1235dup
c.205+55dup (n.205+55dup)
c.727+4247dup (n.727+4247dup)
c.367+55dup (n.367+55dup)
n.990dup
n.1068dup
n.1231dup
c.835+55dup (n.835+55dup)
c.733+55dup (n.733+55dup)
c.595+4081dup (n.595+4081dup)
c.493+55dup (n.493+55dup)
c.187+55dup (n.187+55dup)
c.160+55dup (n.160+55dup)
c.*84dup (n.*84dup)
n.810dup
n.940dup
n.966dup
n.1072dup
n.1066+55dup
n.1003dup
n.977dup
n.1140dup
n.935dup
n.1027dup
n.958dup
n.1303dup
n.1101dup
n.1144dup
n.1059dup
n.896dup
n.1254dup
n.719+2070dup
n.1166dup
n.1091dup
n.961dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201277022_201277023dupCA2662637573CASP8c.802+54_802+55dup (n.802+54_802+55dup)
c.550+4246_550+4247dup (n.550+4246_550+4247dup)
c.*29+54_*29+55dup (n.*29+54_*29+55dup)
c.448+54_448+55dup (n.448+54_448+55dup)
c.757+54_757+55dup (n.757+54_757+55dup)
c.934+54_934+55dup (n.934+54_934+55dup)
c.853+54_853+55dup (n.853+54_853+55dup)
n.941_942dup
c.979+54_979+55dup (n.979+54_979+55dup)
c.758+53_758+54dup (n.758+53_758+54dup)
c.281+54_281+55dup (n.281+54_281+55dup)
c.139+4246_139+4247dup (n.139+4246_139+4247dup)
n.1234_1235dup
c.205+54_205+55dup (n.205+54_205+55dup)
c.727+4246_727+4247dup (n.727+4246_727+4247dup)
c.367+54_367+55dup (n.367+54_367+55dup)
n.989_990dup
n.1067_1068dup
n.1230_1231dup
c.835+54_835+55dup (n.835+54_835+55dup)
c.733+54_733+55dup (n.733+54_733+55dup)
c.595+4080_595+4081dup (n.595+4080_595+4081dup)
c.493+54_493+55dup (n.493+54_493+55dup)
c.187+54_187+55dup (n.187+54_187+55dup)
c.160+54_160+55dup (n.160+54_160+55dup)
c.*83_*84dup (n.*83_*84dup)
n.809_810dup
n.939_940dup
n.965_966dup
n.1071_1072dup
n.1066+54_1066+55dup
n.1002_1003dup
n.976_977dup
n.1139_1140dup
n.934_935dup
n.1026_1027dup
n.957_958dup
n.1302_1303dup
n.1100_1101dup
n.1143_1144dup
n.1058_1059dup
n.895_896dup
n.1253_1254dup
n.719+2069_719+2070dup
n.1165_1166dup
n.1090_1091dup
n.960_961dup
 gnomAD v4
2g.201277023delCA2053673CASP8c.802+55del (n.802+55del)
c.550+4247del (n.550+4247del)
c.*29+55del (n.*29+55del)
c.448+55del (n.448+55del)
c.757+55del (n.757+55del)
c.934+55del (n.934+55del)
c.853+55del (n.853+55del)
n.942del
c.979+55del (n.979+55del)
c.758+54del (n.758+54del)
c.281+55del (n.281+55del)
c.139+4247del (n.139+4247del)
n.1235del
c.205+55del (n.205+55del)
c.727+4247del (n.727+4247del)
c.367+55del (n.367+55del)
n.990del
n.1068del
n.1231del
c.835+55del (n.835+55del)
c.733+55del (n.733+55del)
c.595+4081del (n.595+4081del)
c.493+55del (n.493+55del)
c.187+55del (n.187+55del)
c.160+55del (n.160+55del)
c.*84del (n.*84del)
n.810del
n.940del
n.966del
n.1072del
n.1066+55del
n.1003del
n.977del
n.1140del
n.935del
n.1027del
n.958del
n.1303del
n.1101del
n.1144del
n.1059del
n.896del
n.1254del
n.719+2070del
n.1166del
n.1091del
n.961del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277022_201277023delCA2662637574CASP8c.802+54_802+55del (n.802+54_802+55del)
c.550+4246_550+4247del (n.550+4246_550+4247del)
c.*29+54_*29+55del (n.*29+54_*29+55del)
c.448+54_448+55del (n.448+54_448+55del)
c.757+54_757+55del (n.757+54_757+55del)
c.934+54_934+55del (n.934+54_934+55del)
c.853+54_853+55del (n.853+54_853+55del)
n.941_942del
c.979+54_979+55del (n.979+54_979+55del)
c.758+53_758+54del (n.758+53_758+54del)
c.281+54_281+55del (n.281+54_281+55del)
c.139+4246_139+4247del (n.139+4246_139+4247del)
n.1234_1235del
c.205+54_205+55del (n.205+54_205+55del)
c.727+4246_727+4247del (n.727+4246_727+4247del)
c.367+54_367+55del (n.367+54_367+55del)
n.989_990del
n.1067_1068del
n.1230_1231del
c.835+54_835+55del (n.835+54_835+55del)
c.733+54_733+55del (n.733+54_733+55del)
c.595+4080_595+4081del (n.595+4080_595+4081del)
c.493+54_493+55del (n.493+54_493+55del)
c.187+54_187+55del (n.187+54_187+55del)
c.160+54_160+55del (n.160+54_160+55del)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
n.809_810del
n.939_940del
n.965_966del
n.1071_1072del
n.1066+54_1066+55del
n.1002_1003del
n.976_977del
n.1139_1140del
n.934_935del
n.1026_1027del
n.957_958del
n.1302_1303del
n.1100_1101del
n.1143_1144del
n.1058_1059del
n.895_896del
n.1253_1254del
n.719+2069_719+2070del
n.1165_1166del
n.1090_1091del
n.960_961del
 gnomAD v4
2g.201277021_201277023delCA2662637575CASP8c.802+53_802+55del (n.802+53_802+55del)
c.550+4245_550+4247del (n.550+4245_550+4247del)
c.*29+53_*29+55del (n.*29+53_*29+55del)
c.448+53_448+55del (n.448+53_448+55del)
c.757+53_757+55del (n.757+53_757+55del)
c.934+53_934+55del (n.934+53_934+55del)
c.853+53_853+55del (n.853+53_853+55del)
n.940_942del
c.979+53_979+55del (n.979+53_979+55del)
c.758+52_758+54del (n.758+52_758+54del)
c.281+53_281+55del (n.281+53_281+55del)
c.139+4245_139+4247del (n.139+4245_139+4247del)
n.1233_1235del
c.205+53_205+55del (n.205+53_205+55del)
c.727+4245_727+4247del (n.727+4245_727+4247del)
c.367+53_367+55del (n.367+53_367+55del)
n.988_990del
n.1066_1068del
n.1229_1231del
c.835+53_835+55del (n.835+53_835+55del)
c.733+53_733+55del (n.733+53_733+55del)
c.595+4079_595+4081del (n.595+4079_595+4081del)
c.493+53_493+55del (n.493+53_493+55del)
c.187+53_187+55del (n.187+53_187+55del)
c.160+53_160+55del (n.160+53_160+55del)
c.*82_*84del (n.*82_*84del)
n.808_810del
n.938_940del
n.964_966del
n.1070_1072del
n.1066+53_1066+55del
n.1001_1003del
n.975_977del
n.1138_1140del
n.933_935del
n.1025_1027del
n.956_958del
n.1301_1303del
n.1099_1101del
n.1142_1144del
n.1057_1059del
n.894_896del
n.1252_1254del
n.719+2068_719+2070del
n.1164_1166del
n.1089_1091del
n.959_961del
 gnomAD v4
2g.201277020_201277023delCA2701327431CASP8c.802+52_802+55del (n.802+52_802+55del)
c.550+4244_550+4247del (n.550+4244_550+4247del)
c.*29+52_*29+55del (n.*29+52_*29+55del)
c.448+52_448+55del (n.448+52_448+55del)
c.757+52_757+55del (n.757+52_757+55del)
c.934+52_934+55del (n.934+52_934+55del)
c.853+52_853+55del (n.853+52_853+55del)
n.939_942del
c.979+52_979+55del (n.979+52_979+55del)
c.758+51_758+54del (n.758+51_758+54del)
c.281+52_281+55del (n.281+52_281+55del)
c.139+4244_139+4247del (n.139+4244_139+4247del)
n.1232_1235del
c.205+52_205+55del (n.205+52_205+55del)
c.727+4244_727+4247del (n.727+4244_727+4247del)
c.367+52_367+55del (n.367+52_367+55del)
n.987_990del
n.1065_1068del
n.1228_1231del
c.835+52_835+55del (n.835+52_835+55del)
c.733+52_733+55del (n.733+52_733+55del)
c.595+4078_595+4081del (n.595+4078_595+4081del)
c.493+52_493+55del (n.493+52_493+55del)
c.187+52_187+55del (n.187+52_187+55del)
c.160+52_160+55del (n.160+52_160+55del)
c.*81_*84del (n.*81_*84del)
n.807_810del
n.937_940del
n.963_966del
n.1069_1072del
n.1066+52_1066+55del
n.1000_1003del
n.974_977del
n.1137_1140del
n.932_935del
n.1024_1027del
n.955_958del
n.1300_1303del
n.1098_1101del
n.1141_1144del
n.1056_1059del
n.893_896del
n.1251_1254del
n.719+2067_719+2070del
n.1163_1166del
n.1088_1091del
n.958_961del
 dbSNP
2g.201277016T>CCA1320990820CASP8c.802+48T>C (n.802+48T>C)
c.550+4240T>C (n.550+4240T>C)
c.*29+48T>C (n.*29+48T>C)
c.448+48T>C (n.448+48T>C)
c.757+48T>C (n.757+48T>C)
c.934+48T>C (n.934+48T>C)
c.853+48T>C (n.853+48T>C)
n.935T>C
c.979+48T>C (n.979+48T>C)
c.758+47T>C (n.758+47T>C)
c.281+48T>C (n.281+48T>C)
c.139+4240T>C (n.139+4240T>C)
n.1228T>C
c.205+48T>C (n.205+48T>C)
c.727+4240T>C (n.727+4240T>C)
c.367+48T>C (n.367+48T>C)
n.983T>C
n.1061T>C
n.1224T>C
c.835+48T>C (n.835+48T>C)
c.733+48T>C (n.733+48T>C)
c.595+4074T>C (n.595+4074T>C)
c.493+48T>C (n.493+48T>C)
c.187+48T>C (n.187+48T>C)
c.160+48T>C (n.160+48T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.803T>C
n.933T>C
n.959T>C
n.1065T>C
n.1066+48T>C
n.996T>C
n.970T>C
n.1133T>C
n.928T>C
n.1020T>C
n.951T>C
n.1296T>C
n.1094T>C
n.1137T>C
n.1052T>C
n.889T>C
n.1247T>C
n.719+2063T>C
n.1159T>C
n.1084T>C
n.954T>C
 dbSNP
2g.201277016T=CA1320990819CASP8c.802+48T= (n.802+48T=)
c.550+4240T= (n.550+4240T=)
c.*29+48T= (n.*29+48T=)
c.448+48T= (n.448+48T=)
c.757+48T= (n.757+48T=)
c.934+48T= (n.934+48T=)
c.853+48T= (n.853+48T=)
n.935T=
c.979+48T= (n.979+48T=)
c.758+47T= (n.758+47T=)
c.281+48T= (n.281+48T=)
c.139+4240T= (n.139+4240T=)
n.1228T=
c.205+48T= (n.205+48T=)
c.727+4240T= (n.727+4240T=)
c.367+48T= (n.367+48T=)
n.983T=
n.1061T=
n.1224T=
c.835+48T= (n.835+48T=)
c.733+48T= (n.733+48T=)
c.595+4074T= (n.595+4074T=)
c.493+48T= (n.493+48T=)
c.187+48T= (n.187+48T=)
c.160+48T= (n.160+48T=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.803T=
n.933T=
n.959T=
n.1065T=
n.1066+48T=
n.996T=
n.970T=
n.1133T=
n.928T=
n.1020T=
n.951T=
n.1296T=
n.1094T=
n.1137T=
n.1052T=
n.889T=
n.1247T=
n.719+2063T=
n.1159T=
n.1084T=
n.954T=
2g.201277017T>ACA2053674CASP8c.802+49T>A (n.802+49T>A)
c.550+4241T>A (n.550+4241T>A)
c.*29+49T>A (n.*29+49T>A)
c.448+49T>A (n.448+49T>A)
c.757+49T>A (n.757+49T>A)
c.934+49T>A (n.934+49T>A)
c.853+49T>A (n.853+49T>A)
n.936T>A
c.979+49T>A (n.979+49T>A)
c.758+48T>A (n.758+48T>A)
c.281+49T>A (n.281+49T>A)
c.139+4241T>A (n.139+4241T>A)
n.1229T>A
c.205+49T>A (n.205+49T>A)
c.727+4241T>A (n.727+4241T>A)
c.367+49T>A (n.367+49T>A)
n.984T>A
n.1062T>A
n.1225T>A
c.835+49T>A (n.835+49T>A)
c.733+49T>A (n.733+49T>A)
c.595+4075T>A (n.595+4075T>A)
c.493+49T>A (n.493+49T>A)
c.187+49T>A (n.187+49T>A)
c.160+49T>A (n.160+49T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.804T>A
n.934T>A
n.960T>A
n.1066T>A
n.1066+49T>A
n.997T>A
n.971T>A
n.1134T>A
n.929T>A
n.1021T>A
n.952T>A
n.1297T>A
n.1095T>A
n.1138T>A
n.1053T>A
n.890T>A
n.1248T>A
n.719+2064T>A
n.1160T>A
n.1085T>A
n.955T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277017T>CCA538932037CASP8c.802+49T>C (n.802+49T>C)
c.550+4241T>C (n.550+4241T>C)
c.*29+49T>C (n.*29+49T>C)
c.448+49T>C (n.448+49T>C)
c.757+49T>C (n.757+49T>C)
c.934+49T>C (n.934+49T>C)
c.853+49T>C (n.853+49T>C)
n.936T>C
c.979+49T>C (n.979+49T>C)
c.758+48T>C (n.758+48T>C)
c.281+49T>C (n.281+49T>C)
c.139+4241T>C (n.139+4241T>C)
n.1229T>C
c.205+49T>C (n.205+49T>C)
c.727+4241T>C (n.727+4241T>C)
c.367+49T>C (n.367+49T>C)
n.984T>C
n.1062T>C
n.1225T>C
c.835+49T>C (n.835+49T>C)
c.733+49T>C (n.733+49T>C)
c.595+4075T>C (n.595+4075T>C)
c.493+49T>C (n.493+49T>C)
c.187+49T>C (n.187+49T>C)
c.160+49T>C (n.160+49T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.804T>C
n.934T>C
n.960T>C
n.1066T>C
n.1066+49T>C
n.997T>C
n.971T>C
n.1134T>C
n.929T>C
n.1021T>C
n.952T>C
n.1297T>C
n.1095T>C
n.1138T>C
n.1053T>C
n.890T>C
n.1248T>C
n.719+2064T>C
n.1160T>C
n.1085T>C
n.955T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201277017T=CA1320990821CASP8c.802+49T= (n.802+49T=)
c.550+4241T= (n.550+4241T=)
c.*29+49T= (n.*29+49T=)
c.448+49T= (n.448+49T=)
c.757+49T= (n.757+49T=)
c.934+49T= (n.934+49T=)
c.853+49T= (n.853+49T=)
n.936T=
c.979+49T= (n.979+49T=)
c.758+48T= (n.758+48T=)
c.281+49T= (n.281+49T=)
c.139+4241T= (n.139+4241T=)
n.1229T=
c.205+49T= (n.205+49T=)
c.727+4241T= (n.727+4241T=)
c.367+49T= (n.367+49T=)
n.984T=
n.1062T=
n.1225T=
c.835+49T= (n.835+49T=)
c.733+49T= (n.733+49T=)
c.595+4075T= (n.595+4075T=)
c.493+49T= (n.493+49T=)
c.187+49T= (n.187+49T=)
c.160+49T= (n.160+49T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.804T=
n.934T=
n.960T=
n.1066T=
n.1066+49T=
n.997T=
n.971T=
n.1134T=
n.929T=
n.1021T=
n.952T=
n.1297T=
n.1095T=
n.1138T=
n.1053T=
n.890T=
n.1248T=
n.719+2064T=
n.1160T=
n.1085T=
n.955T=
2g.201277019T>CCA2053675CASP8c.802+51T>C (n.802+51T>C)
c.550+4243T>C (n.550+4243T>C)
c.*29+51T>C (n.*29+51T>C)
c.448+51T>C (n.448+51T>C)
c.757+51T>C (n.757+51T>C)
c.934+51T>C (n.934+51T>C)
c.853+51T>C (n.853+51T>C)
n.938T>C
c.979+51T>C (n.979+51T>C)
c.758+50T>C (n.758+50T>C)
c.281+51T>C (n.281+51T>C)
c.139+4243T>C (n.139+4243T>C)
n.1231T>C
c.205+51T>C (n.205+51T>C)
c.727+4243T>C (n.727+4243T>C)
c.367+51T>C (n.367+51T>C)
n.986T>C
n.1064T>C
n.1227T>C
c.835+51T>C (n.835+51T>C)
c.733+51T>C (n.733+51T>C)
c.595+4077T>C (n.595+4077T>C)
c.493+51T>C (n.493+51T>C)
c.187+51T>C (n.187+51T>C)
c.160+51T>C (n.160+51T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.806T>C
n.936T>C
n.962T>C
n.1068T>C
n.1066+51T>C
n.999T>C
n.973T>C
n.1136T>C
n.931T>C
n.1023T>C
n.954T>C
n.1299T>C
n.1097T>C
n.1140T>C
n.1055T>C
n.892T>C
n.1250T>C
n.719+2066T>C
n.1162T>C
n.1087T>C
n.957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277019T=CA1320990822CASP8c.802+51T= (n.802+51T=)
c.550+4243T= (n.550+4243T=)
c.*29+51T= (n.*29+51T=)
c.448+51T= (n.448+51T=)
c.757+51T= (n.757+51T=)
c.934+51T= (n.934+51T=)
c.853+51T= (n.853+51T=)
n.938T=
c.979+51T= (n.979+51T=)
c.758+50T= (n.758+50T=)
c.281+51T= (n.281+51T=)
c.139+4243T= (n.139+4243T=)
n.1231T=
c.205+51T= (n.205+51T=)
c.727+4243T= (n.727+4243T=)
c.367+51T= (n.367+51T=)
n.986T=
n.1064T=
n.1227T=
c.835+51T= (n.835+51T=)
c.733+51T= (n.733+51T=)
c.595+4077T= (n.595+4077T=)
c.493+51T= (n.493+51T=)
c.187+51T= (n.187+51T=)
c.160+51T= (n.160+51T=)
c.*80T= (n.*80T=)
n.806T=
n.936T=
n.962T=
n.1068T=
n.1066+51T=
n.999T=
n.973T=
n.1136T=
n.931T=
n.1023T=
n.954T=
n.1299T=
n.1097T=
n.1140T=
n.1055T=
n.892T=
n.1250T=
n.719+2066T=
n.1162T=
n.1087T=
n.957T=
2g.201277023T>ACA2577210253CASP8c.802+55T>A (n.802+55T>A)
c.550+4247T>A (n.550+4247T>A)
c.*29+55T>A (n.*29+55T>A)
c.448+55T>A (n.448+55T>A)
c.757+55T>A (n.757+55T>A)
c.934+55T>A (n.934+55T>A)
c.853+55T>A (n.853+55T>A)
n.942T>A
c.979+55T>A (n.979+55T>A)
c.758+54T>A (n.758+54T>A)
c.281+55T>A (n.281+55T>A)
c.139+4247T>A (n.139+4247T>A)
n.1235T>A
c.205+55T>A (n.205+55T>A)
c.727+4247T>A (n.727+4247T>A)
c.367+55T>A (n.367+55T>A)
n.990T>A
n.1068T>A
n.1231T>A
c.835+55T>A (n.835+55T>A)
c.733+55T>A (n.733+55T>A)
c.595+4081T>A (n.595+4081T>A)
c.493+55T>A (n.493+55T>A)
c.187+55T>A (n.187+55T>A)
c.160+55T>A (n.160+55T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.810T>A
n.940T>A
n.966T>A
n.1072T>A
n.1066+55T>A
n.1003T>A
n.977T>A
n.1140T>A
n.935T>A
n.1027T>A
n.958T>A
n.1303T>A
n.1101T>A
n.1144T>A
n.1059T>A
n.896T>A
n.1254T>A
n.719+2070T>A
n.1166T>A
n.1091T>A
n.961T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201277024A=CA1320990823CASP8c.802+56A= (n.802+56A=)
c.550+4248A= (n.550+4248A=)
c.*29+56A= (n.*29+56A=)
c.448+56A= (n.448+56A=)
c.757+56A= (n.757+56A=)
c.934+56A= (n.934+56A=)
c.853+56A= (n.853+56A=)
n.943A=
c.979+56A= (n.979+56A=)
c.758+55A= (n.758+55A=)
c.281+56A= (n.281+56A=)
c.139+4248A= (n.139+4248A=)
n.1236A=
c.205+56A= (n.205+56A=)
c.727+4248A= (n.727+4248A=)
c.367+56A= (n.367+56A=)
n.991A=
n.1069A=
n.1232A=
c.835+56A= (n.835+56A=)
c.733+56A= (n.733+56A=)
c.595+4082A= (n.595+4082A=)
c.493+56A= (n.493+56A=)
c.187+56A= (n.187+56A=)
c.160+56A= (n.160+56A=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.811A=
n.941A=
n.967A=
n.1073A=
n.1066+56A=
n.1004A=
n.978A=
n.1141A=
n.936A=
n.1028A=
n.959A=
n.1304A=
n.1102A=
n.1145A=
n.1060A=
n.897A=
n.1255A=
n.719+2071A=
n.1167A=
n.1092A=
n.962A=
2g.201277024A>TCA63888039CASP8c.802+56A>T (n.802+56A>T)
c.550+4248A>T (n.550+4248A>T)
c.*29+56A>T (n.*29+56A>T)
c.448+56A>T (n.448+56A>T)
c.757+56A>T (n.757+56A>T)
c.934+56A>T (n.934+56A>T)
c.853+56A>T (n.853+56A>T)
n.943A>T
c.979+56A>T (n.979+56A>T)
c.758+55A>T (n.758+55A>T)
c.281+56A>T (n.281+56A>T)
c.139+4248A>T (n.139+4248A>T)
n.1236A>T
c.205+56A>T (n.205+56A>T)
c.727+4248A>T (n.727+4248A>T)
c.367+56A>T (n.367+56A>T)
n.991A>T
n.1069A>T
n.1232A>T
c.835+56A>T (n.835+56A>T)
c.733+56A>T (n.733+56A>T)
c.595+4082A>T (n.595+4082A>T)
c.493+56A>T (n.493+56A>T)
c.187+56A>T (n.187+56A>T)
c.160+56A>T (n.160+56A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.811A>T
n.941A>T
n.967A>T
n.1073A>T
n.1066+56A>T
n.1004A>T
n.978A>T
n.1141A>T
n.936A>T
n.1028A>T
n.959A>T
n.1304A>T
n.1102A>T
n.1145A>T
n.1060A>T
n.897A>T
n.1255A>T
n.719+2071A>T
n.1167A>T
n.1092A>T
n.962A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277025A=CA1320990824CASP8c.802+57A= (n.802+57A=)
c.550+4249A= (n.550+4249A=)
c.*29+57A= (n.*29+57A=)
c.448+57A= (n.448+57A=)
c.757+57A= (n.757+57A=)
c.934+57A= (n.934+57A=)
c.853+57A= (n.853+57A=)
n.944A=
c.979+57A= (n.979+57A=)
c.758+56A= (n.758+56A=)
c.281+57A= (n.281+57A=)
c.139+4249A= (n.139+4249A=)
n.1237A=
c.205+57A= (n.205+57A=)
c.727+4249A= (n.727+4249A=)
c.367+57A= (n.367+57A=)
n.992A=
n.1070A=
n.1233A=
c.835+57A= (n.835+57A=)
c.733+57A= (n.733+57A=)
c.595+4083A= (n.595+4083A=)
c.493+57A= (n.493+57A=)
c.187+57A= (n.187+57A=)
c.160+57A= (n.160+57A=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.812A=
n.942A=
n.968A=
n.1074A=
n.1066+57A=
n.1005A=
n.979A=
n.1142A=
n.937A=
n.1029A=
n.960A=
n.1305A=
n.1103A=
n.1146A=
n.1061A=
n.898A=
n.1256A=
n.719+2072A=
n.1168A=
n.1093A=
n.963A=
2g.201277025A>GCA2662637577CASP8c.802+57A>G (n.802+57A>G)
c.550+4249A>G (n.550+4249A>G)
c.*29+57A>G (n.*29+57A>G)
c.448+57A>G (n.448+57A>G)
c.757+57A>G (n.757+57A>G)
c.934+57A>G (n.934+57A>G)
c.853+57A>G (n.853+57A>G)
n.944A>G
c.979+57A>G (n.979+57A>G)
c.758+56A>G (n.758+56A>G)
c.281+57A>G (n.281+57A>G)
c.139+4249A>G (n.139+4249A>G)
n.1237A>G
c.205+57A>G (n.205+57A>G)
c.727+4249A>G (n.727+4249A>G)
c.367+57A>G (n.367+57A>G)
n.992A>G
n.1070A>G
n.1233A>G
c.835+57A>G (n.835+57A>G)
c.733+57A>G (n.733+57A>G)
c.595+4083A>G (n.595+4083A>G)
c.493+57A>G (n.493+57A>G)
c.187+57A>G (n.187+57A>G)
c.160+57A>G (n.160+57A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.812A>G
n.942A>G
n.968A>G
n.1074A>G
n.1066+57A>G
n.1005A>G
n.979A>G
n.1142A>G
n.937A>G
n.1029A>G
n.960A>G
n.1305A>G
n.1103A>G
n.1146A>G
n.1061A>G
n.898A>G
n.1256A>G
n.719+2072A>G
n.1168A>G
n.1093A>G
n.963A>G
 gnomAD v4
2g.201277025A>TCA1320990825CASP8c.802+57A>T (n.802+57A>T)
c.550+4249A>T (n.550+4249A>T)
c.*29+57A>T (n.*29+57A>T)
c.448+57A>T (n.448+57A>T)
c.757+57A>T (n.757+57A>T)
c.934+57A>T (n.934+57A>T)
c.853+57A>T (n.853+57A>T)
n.944A>T
c.979+57A>T (n.979+57A>T)
c.758+56A>T (n.758+56A>T)
c.281+57A>T (n.281+57A>T)
c.139+4249A>T (n.139+4249A>T)
n.1237A>T
c.205+57A>T (n.205+57A>T)
c.727+4249A>T (n.727+4249A>T)
c.367+57A>T (n.367+57A>T)
n.992A>T
n.1070A>T
n.1233A>T
c.835+57A>T (n.835+57A>T)
c.733+57A>T (n.733+57A>T)
c.595+4083A>T (n.595+4083A>T)
c.493+57A>T (n.493+57A>T)
c.187+57A>T (n.187+57A>T)
c.160+57A>T (n.160+57A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.812A>T
n.942A>T
n.968A>T
n.1074A>T
n.1066+57A>T
n.1005A>T
n.979A>T
n.1142A>T
n.937A>T
n.1029A>T
n.960A>T
n.1305A>T
n.1103A>T
n.1146A>T
n.1061A>T
n.898A>T
n.1256A>T
n.719+2072A>T
n.1168A>T
n.1093A>T
n.963A>T
 dbSNP
2g.201277026A=CA1320990826CASP8c.802+58A= (n.802+58A=)
c.550+4250A= (n.550+4250A=)
c.*29+58A= (n.*29+58A=)
c.448+58A= (n.448+58A=)
c.757+58A= (n.757+58A=)
c.934+58A= (n.934+58A=)
c.853+58A= (n.853+58A=)
n.945A=
c.979+58A= (n.979+58A=)
c.758+57A= (n.758+57A=)
c.281+58A= (n.281+58A=)
c.139+4250A= (n.139+4250A=)
n.1238A=
c.205+58A= (n.205+58A=)
c.727+4250A= (n.727+4250A=)
c.367+58A= (n.367+58A=)
n.993A=
n.1071A=
n.1234A=
c.835+58A= (n.835+58A=)
c.733+58A= (n.733+58A=)
c.595+4084A= (n.595+4084A=)
c.493+58A= (n.493+58A=)
c.187+58A= (n.187+58A=)
c.160+58A= (n.160+58A=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.813A=
n.943A=
n.969A=
n.1075A=
n.1066+58A=
n.1006A=
n.980A=
n.1143A=
n.938A=
n.1030A=
n.961A=
n.1306A=
n.1104A=
n.1147A=
n.1062A=
n.899A=
n.1257A=
n.719+2073A=
n.1169A=
n.1094A=
n.964A=
2g.201277026A>GCA763318157CASP8c.802+58A>G (n.802+58A>G)
c.550+4250A>G (n.550+4250A>G)
c.*29+58A>G (n.*29+58A>G)
c.448+58A>G (n.448+58A>G)
c.757+58A>G (n.757+58A>G)
c.934+58A>G (n.934+58A>G)
c.853+58A>G (n.853+58A>G)
n.945A>G
c.979+58A>G (n.979+58A>G)
c.758+57A>G (n.758+57A>G)
c.281+58A>G (n.281+58A>G)
c.139+4250A>G (n.139+4250A>G)
n.1238A>G
c.205+58A>G (n.205+58A>G)
c.727+4250A>G (n.727+4250A>G)
c.367+58A>G (n.367+58A>G)
n.993A>G
n.1071A>G
n.1234A>G
c.835+58A>G (n.835+58A>G)
c.733+58A>G (n.733+58A>G)
c.595+4084A>G (n.595+4084A>G)
c.493+58A>G (n.493+58A>G)
c.187+58A>G (n.187+58A>G)
c.160+58A>G (n.160+58A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.813A>G
n.943A>G
n.969A>G
n.1075A>G
n.1066+58A>G
n.1006A>G
n.980A>G
n.1143A>G
n.938A>G
n.1030A>G
n.961A>G
n.1306A>G
n.1104A>G
n.1147A>G
n.1062A>G
n.899A>G
n.1257A>G
n.719+2073A>G
n.1169A>G
n.1094A>G
n.964A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201277027T>ACA1041240642CASP8c.802+59T>A (n.802+59T>A)
c.550+4251T>A (n.550+4251T>A)
c.*29+59T>A (n.*29+59T>A)
c.448+59T>A (n.448+59T>A)
c.757+59T>A (n.757+59T>A)
c.934+59T>A (n.934+59T>A)
c.853+59T>A (n.853+59T>A)
n.946T>A
c.979+59T>A (n.979+59T>A)
c.758+58T>A (n.758+58T>A)
c.281+59T>A (n.281+59T>A)
c.139+4251T>A (n.139+4251T>A)
n.1239T>A
c.205+59T>A (n.205+59T>A)
c.727+4251T>A (n.727+4251T>A)
c.367+59T>A (n.367+59T>A)
n.994T>A
n.1072T>A
n.1235T>A
c.835+59T>A (n.835+59T>A)
c.733+59T>A (n.733+59T>A)
c.595+4085T>A (n.595+4085T>A)
c.493+59T>A (n.493+59T>A)
c.187+59T>A (n.187+59T>A)
c.160+59T>A (n.160+59T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.814T>A
n.944T>A
n.970T>A
n.1076T>A
n.1066+59T>A
n.1007T>A
n.981T>A
n.1144T>A
n.939T>A
n.1031T>A
n.962T>A
n.1307T>A
n.1105T>A
n.1148T>A
n.1063T>A
n.900T>A
n.1258T>A
n.719+2074T>A
n.1170T>A
n.1095T>A
n.965T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277027T>GCA2577210255CASP8c.802+59T>G (n.802+59T>G)
c.550+4251T>G (n.550+4251T>G)
c.*29+59T>G (n.*29+59T>G)
c.448+59T>G (n.448+59T>G)
c.757+59T>G (n.757+59T>G)
c.934+59T>G (n.934+59T>G)
c.853+59T>G (n.853+59T>G)
n.946T>G
c.979+59T>G (n.979+59T>G)
c.758+58T>G (n.758+58T>G)
c.281+59T>G (n.281+59T>G)
c.139+4251T>G (n.139+4251T>G)
n.1239T>G
c.205+59T>G (n.205+59T>G)
c.727+4251T>G (n.727+4251T>G)
c.367+59T>G (n.367+59T>G)
n.994T>G
n.1072T>G
n.1235T>G
c.835+59T>G (n.835+59T>G)
c.733+59T>G (n.733+59T>G)
c.595+4085T>G (n.595+4085T>G)
c.493+59T>G (n.493+59T>G)
c.187+59T>G (n.187+59T>G)
c.160+59T>G (n.160+59T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.814T>G
n.944T>G
n.970T>G
n.1076T>G
n.1066+59T>G
n.1007T>G
n.981T>G
n.1144T>G
n.939T>G
n.1031T>G
n.962T>G
n.1307T>G
n.1105T>G
n.1148T>G
n.1063T>G
n.900T>G
n.1258T>G
n.719+2074T>G
n.1170T>G
n.1095T>G
n.965T>G
2g.201277027T=CA1320990827CASP8c.802+59T= (n.802+59T=)
c.550+4251T= (n.550+4251T=)
c.*29+59T= (n.*29+59T=)
c.448+59T= (n.448+59T=)
c.757+59T= (n.757+59T=)
c.934+59T= (n.934+59T=)
c.853+59T= (n.853+59T=)
n.946T=
c.979+59T= (n.979+59T=)
c.758+58T= (n.758+58T=)
c.281+59T= (n.281+59T=)
c.139+4251T= (n.139+4251T=)
n.1239T=
c.205+59T= (n.205+59T=)
c.727+4251T= (n.727+4251T=)
c.367+59T= (n.367+59T=)
n.994T=
n.1072T=
n.1235T=
c.835+59T= (n.835+59T=)
c.733+59T= (n.733+59T=)
c.595+4085T= (n.595+4085T=)
c.493+59T= (n.493+59T=)
c.187+59T= (n.187+59T=)
c.160+59T= (n.160+59T=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.814T=
n.944T=
n.970T=
n.1076T=
n.1066+59T=
n.1007T=
n.981T=
n.1144T=
n.939T=
n.1031T=
n.962T=
n.1307T=
n.1105T=
n.1148T=
n.1063T=
n.900T=
n.1258T=
n.719+2074T=
n.1170T=
n.1095T=
n.965T=
2g.201277027_201277028insTTCA2577210254CASP8c.802+59_802+60insTT (n.802+59_802+60insTT)
c.550+4251_550+4252insTT (n.550+4251_550+4252insTT)
c.*29+59_*29+60insTT (n.*29+59_*29+60insTT)
c.448+59_448+60insTT (n.448+59_448+60insTT)
c.757+59_757+60insTT (n.757+59_757+60insTT)
c.934+59_934+60insTT (n.934+59_934+60insTT)
c.853+59_853+60insTT (n.853+59_853+60insTT)
n.946_947insTT
c.979+59_979+60insTT (n.979+59_979+60insTT)
c.758+58_758+59insTT (n.758+58_758+59insTT)
c.281+59_281+60insTT (n.281+59_281+60insTT)
c.139+4251_139+4252insTT (n.139+4251_139+4252insTT)
n.1239_1240insTT
c.205+59_205+60insTT (n.205+59_205+60insTT)
c.727+4251_727+4252insTT (n.727+4251_727+4252insTT)
c.367+59_367+60insTT (n.367+59_367+60insTT)
n.994_995insTT
n.1072_1073insTT
n.1235_1236insTT
c.835+59_835+60insTT (n.835+59_835+60insTT)
c.733+59_733+60insTT (n.733+59_733+60insTT)
c.595+4085_595+4086insTT (n.595+4085_595+4086insTT)
c.493+59_493+60insTT (n.493+59_493+60insTT)
c.187+59_187+60insTT (n.187+59_187+60insTT)
c.160+59_160+60insTT (n.160+59_160+60insTT)
c.*88_*89insTT (n.*88_*89insTT)
n.814_815insTT
n.944_945insTT
n.970_971insTT
n.1076_1077insTT
n.1066+59_1066+60insTT
n.1007_1008insTT
n.981_982insTT
n.1144_1145insTT
n.939_940insTT
n.1031_1032insTT
n.962_963insTT
n.1307_1308insTT
n.1105_1106insTT
n.1148_1149insTT
n.1063_1064insTT
n.900_901insTT
n.1258_1259insTT
n.719+2074_719+2075insTT
n.1170_1171insTT
n.1095_1096insTT
n.965_966insTT
2g.201277028C>ACA2577210256CASP8c.802+60C>A (n.802+60C>A)
c.550+4252C>A (n.550+4252C>A)
c.*29+60C>A (n.*29+60C>A)
c.448+60C>A (n.448+60C>A)
c.757+60C>A (n.757+60C>A)
c.934+60C>A (n.934+60C>A)
c.853+60C>A (n.853+60C>A)
n.947C>A
c.979+60C>A (n.979+60C>A)
c.758+59C>A (n.758+59C>A)
c.281+60C>A (n.281+60C>A)
c.139+4252C>A (n.139+4252C>A)
n.1240C>A
c.205+60C>A (n.205+60C>A)
c.727+4252C>A (n.727+4252C>A)
c.367+60C>A (n.367+60C>A)
n.995C>A
n.1073C>A
n.1236C>A
c.835+60C>A (n.835+60C>A)
c.733+60C>A (n.733+60C>A)
c.595+4086C>A (n.595+4086C>A)
c.493+60C>A (n.493+60C>A)
c.187+60C>A (n.187+60C>A)
c.160+60C>A (n.160+60C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.815C>A
n.945C>A
n.971C>A
n.1077C>A
n.1066+60C>A
n.1008C>A
n.982C>A
n.1145C>A
n.940C>A
n.1032C>A
n.963C>A
n.1308C>A
n.1106C>A
n.1149C>A
n.1064C>A
n.901C>A
n.1259C>A
n.719+2075C>A
n.1171C>A
n.1096C>A
n.966C>A
 gnomAD v4
2g.201277028C>TCA2662637578CASP8c.802+60C>T (n.802+60C>T)
c.550+4252C>T (n.550+4252C>T)
c.*29+60C>T (n.*29+60C>T)
c.448+60C>T (n.448+60C>T)
c.757+60C>T (n.757+60C>T)
c.934+60C>T (n.934+60C>T)
c.853+60C>T (n.853+60C>T)
n.947C>T
c.979+60C>T (n.979+60C>T)
c.758+59C>T (n.758+59C>T)
c.281+60C>T (n.281+60C>T)
c.139+4252C>T (n.139+4252C>T)
n.1240C>T
c.205+60C>T (n.205+60C>T)
c.727+4252C>T (n.727+4252C>T)
c.367+60C>T (n.367+60C>T)
n.995C>T
n.1073C>T
n.1236C>T
c.835+60C>T (n.835+60C>T)
c.733+60C>T (n.733+60C>T)
c.595+4086C>T (n.595+4086C>T)
c.493+60C>T (n.493+60C>T)
c.187+60C>T (n.187+60C>T)
c.160+60C>T (n.160+60C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.815C>T
n.945C>T
n.971C>T
n.1077C>T
n.1066+60C>T
n.1008C>T
n.982C>T
n.1145C>T
n.940C>T
n.1032C>T
n.963C>T
n.1308C>T
n.1106C>T
n.1149C>T
n.1064C>T
n.901C>T
n.1259C>T
n.719+2075C>T
n.1171C>T
n.1096C>T
n.966C>T
 gnomAD v4
2g.201277032delCA2701565526CASP8c.802+64del (n.802+64del)
c.550+4256del (n.550+4256del)
c.*29+64del (n.*29+64del)
c.448+64del (n.448+64del)
c.757+64del (n.757+64del)
c.934+64del (n.934+64del)
c.853+64del (n.853+64del)
n.951del
c.979+64del (n.979+64del)
c.758+63del (n.758+63del)
c.281+64del (n.281+64del)
c.139+4256del (n.139+4256del)
n.1244del
c.205+64del (n.205+64del)
c.727+4256del (n.727+4256del)
c.367+64del (n.367+64del)
n.999del
n.1077del
n.1240del
c.835+64del (n.835+64del)
c.733+64del (n.733+64del)
c.595+4090del (n.595+4090del)
c.493+64del (n.493+64del)
c.187+64del (n.187+64del)
c.160+64del (n.160+64del)
c.*93del (n.*93del)
n.819del
n.949del
n.975del
n.1081del
n.1066+64del
n.1012del
n.986del
n.1149del
n.944del
n.1036del
n.967del
n.1312del
n.1110del
n.1153del
n.1068del
n.905del
n.1263del
n.719+2079del
n.1175del
n.1100del
n.970del
 dbSNP
2g.201277030A=CA1320990828CASP8c.802+62A= (n.802+62A=)
c.550+4254A= (n.550+4254A=)
c.*29+62A= (n.*29+62A=)
c.448+62A= (n.448+62A=)
c.757+62A= (n.757+62A=)
c.934+62A= (n.934+62A=)
c.853+62A= (n.853+62A=)
n.949A=
c.979+62A= (n.979+62A=)
c.758+61A= (n.758+61A=)
c.281+62A= (n.281+62A=)
c.139+4254A= (n.139+4254A=)
n.1242A=
c.205+62A= (n.205+62A=)
c.727+4254A= (n.727+4254A=)
c.367+62A= (n.367+62A=)
n.997A=
n.1075A=
n.1238A=
c.835+62A= (n.835+62A=)
c.733+62A= (n.733+62A=)
c.595+4088A= (n.595+4088A=)
c.493+62A= (n.493+62A=)
c.187+62A= (n.187+62A=)
c.160+62A= (n.160+62A=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.817A=
n.947A=
n.973A=
n.1079A=
n.1066+62A=
n.1010A=
n.984A=
n.1147A=
n.942A=
n.1034A=
n.965A=
n.1310A=
n.1108A=
n.1151A=
n.1066A=
n.903A=
n.1261A=
n.719+2077A=
n.1173A=
n.1098A=
n.968A=
2g.201277030A>TCA63888058CASP8c.802+62A>T (n.802+62A>T)
c.550+4254A>T (n.550+4254A>T)
c.*29+62A>T (n.*29+62A>T)
c.448+62A>T (n.448+62A>T)
c.757+62A>T (n.757+62A>T)
c.934+62A>T (n.934+62A>T)
c.853+62A>T (n.853+62A>T)
n.949A>T
c.979+62A>T (n.979+62A>T)
c.758+61A>T (n.758+61A>T)
c.281+62A>T (n.281+62A>T)
c.139+4254A>T (n.139+4254A>T)
n.1242A>T
c.205+62A>T (n.205+62A>T)
c.727+4254A>T (n.727+4254A>T)
c.367+62A>T (n.367+62A>T)
n.997A>T
n.1075A>T
n.1238A>T
c.835+62A>T (n.835+62A>T)
c.733+62A>T (n.733+62A>T)
c.595+4088A>T (n.595+4088A>T)
c.493+62A>T (n.493+62A>T)
c.187+62A>T (n.187+62A>T)
c.160+62A>T (n.160+62A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.817A>T
n.947A>T
n.973A>T
n.1079A>T
n.1066+62A>T
n.1010A>T
n.984A>T
n.1147A>T
n.942A>T
n.1034A>T
n.965A>T
n.1310A>T
n.1108A>T
n.1151A>T
n.1066A>T
n.903A>T
n.1261A>T
n.719+2077A>T
n.1173A>T
n.1098A>T
n.968A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277032A>GCA2577210257CASP8c.802+64A>G (n.802+64A>G)
c.550+4256A>G (n.550+4256A>G)
c.*29+64A>G (n.*29+64A>G)
c.448+64A>G (n.448+64A>G)
c.757+64A>G (n.757+64A>G)
c.934+64A>G (n.934+64A>G)
c.853+64A>G (n.853+64A>G)
n.951A>G
c.979+64A>G (n.979+64A>G)
c.758+63A>G (n.758+63A>G)
c.281+64A>G (n.281+64A>G)
c.139+4256A>G (n.139+4256A>G)
n.1244A>G
c.205+64A>G (n.205+64A>G)
c.727+4256A>G (n.727+4256A>G)
c.367+64A>G (n.367+64A>G)
n.999A>G
n.1077A>G
n.1240A>G
c.835+64A>G (n.835+64A>G)
c.733+64A>G (n.733+64A>G)
c.595+4090A>G (n.595+4090A>G)
c.493+64A>G (n.493+64A>G)
c.187+64A>G (n.187+64A>G)
c.160+64A>G (n.160+64A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.819A>G
n.949A>G
n.975A>G
n.1081A>G
n.1066+64A>G
n.1012A>G
n.986A>G
n.1149A>G
n.944A>G
n.1036A>G
n.967A>G
n.1312A>G
n.1110A>G
n.1153A>G
n.1068A>G
n.905A>G
n.1263A>G
n.719+2079A>G
n.1175A>G
n.1100A>G
n.970A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201277032_201277033delinsAGCA1320990829CASP8c.802+64_802+65delinsAG (n.802+64_802+65delinsAG)
c.550+4256_550+4257delinsAG (n.550+4256_550+4257delinsAG)
c.*29+64_*29+65delinsAG (n.*29+64_*29+65delinsAG)
c.448+64_448+65delinsAG (n.448+64_448+65delinsAG)
c.757+64_757+65delinsAG (n.757+64_757+65delinsAG)
c.934+64_934+65delinsAG (n.934+64_934+65delinsAG)
c.853+64_853+65delinsAG (n.853+64_853+65delinsAG)
n.951_952delinsAG
c.979+64_979+65delinsAG (n.979+64_979+65delinsAG)
c.758+63_758+64delinsAG (n.758+63_758+64delinsAG)
c.281+64_281+65delinsAG (n.281+64_281+65delinsAG)
c.139+4256_139+4257delinsAG (n.139+4256_139+4257delinsAG)
n.1244_1245delinsAG
c.205+64_205+65delinsAG (n.205+64_205+65delinsAG)
c.727+4256_727+4257delinsAG (n.727+4256_727+4257delinsAG)
c.367+64_367+65delinsAG (n.367+64_367+65delinsAG)
n.999_1000delinsAG
n.1077_1078delinsAG
n.1240_1241delinsAG
c.835+64_835+65delinsAG (n.835+64_835+65delinsAG)
c.733+64_733+65delinsAG (n.733+64_733+65delinsAG)
c.595+4090_595+4091delinsAG (n.595+4090_595+4091delinsAG)
c.493+64_493+65delinsAG (n.493+64_493+65delinsAG)
c.187+64_187+65delinsAG (n.187+64_187+65delinsAG)
c.160+64_160+65delinsAG (n.160+64_160+65delinsAG)
c.*93_*94delinsAG (n.*93_*94delinsAG)
n.819_820delinsAG
n.949_950delinsAG
n.975_976delinsAG
n.1081_1082delinsAG
n.1066+64_1066+65delinsAG
n.1012_1013delinsAG
n.986_987delinsAG
n.1149_1150delinsAG
n.944_945delinsAG
n.1036_1037delinsAG
n.967_968delinsAG
n.1312_1313delinsAG
n.1110_1111delinsAG
n.1153_1154delinsAG
n.1068_1069delinsAG
n.905_906delinsAG
n.1263_1264delinsAG
n.719+2079_719+2080delinsAG
n.1175_1176delinsAG
n.1100_1101delinsAG
n.970_971delinsAG
2g.201277035delCA1041240648CASP8c.802+67del (n.802+67del)
c.550+4259del (n.550+4259del)
c.*29+67del (n.*29+67del)
c.448+67del (n.448+67del)
c.757+67del (n.757+67del)
c.934+67del (n.934+67del)
c.853+67del (n.853+67del)
n.954del
c.979+67del (n.979+67del)
c.758+66del (n.758+66del)
c.281+67del (n.281+67del)
c.139+4259del (n.139+4259del)
n.1247del
c.205+67del (n.205+67del)
c.727+4259del (n.727+4259del)
c.367+67del (n.367+67del)
n.1002del
n.1080del
n.1243del
c.835+67del (n.835+67del)
c.733+67del (n.733+67del)
c.595+4093del (n.595+4093del)
c.493+67del (n.493+67del)
c.187+67del (n.187+67del)
c.160+67del (n.160+67del)
c.*96del (n.*96del)
n.822del
n.952del
n.978del
n.1084del
n.1066+67del
n.1015del
n.989del
n.1152del
n.947del
n.1039del
n.970del
n.1315del
n.1113del
n.1156del
n.1071del
n.908del
n.1266del
n.719+2082del
n.1178del
n.1103del
n.973del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201277036A=CA1320990830CASP8c.802+68A= (n.802+68A=)
c.550+4260A= (n.550+4260A=)
c.*29+68A= (n.*29+68A=)
c.448+68A= (n.448+68A=)
c.757+68A= (n.757+68A=)
c.934+68A= (n.934+68A=)
c.853+68A= (n.853+68A=)
n.955A=
c.979+68A= (n.979+68A=)
c.758+67A= (n.758+67A=)
c.281+68A= (n.281+68A=)
c.139+4260A= (n.139+4260A=)
n.1248A=
c.205+68A= (n.205+68A=)
c.727+4260A= (n.727+4260A=)
c.367+68A= (n.367+68A=)
n.1003A=
n.1081A=
n.1244A=
c.835+68A= (n.835+68A=)
c.733+68A= (n.733+68A=)
c.595+4094A= (n.595+4094A=)
c.493+68A= (n.493+68A=)
c.187+68A= (n.187+68A=)
c.160+68A= (n.160+68A=)
c.*97A= (n.*97A=)
n.823A=
n.953A=
n.979A=
n.1085A=
n.1066+68A=
n.1016A=
n.990A=
n.1153A=
n.948A=
n.1040A=
n.971A=
n.1316A=
n.1114A=
n.1157A=
n.1072A=
n.909A=
n.1267A=
n.719+2083A=
n.1179A=
n.1104A=
n.974A=
2g.201277036A>GCA1320990831CASP8c.802+68A>G (n.802+68A>G)
c.550+4260A>G (n.550+4260A>G)
c.*29+68A>G (n.*29+68A>G)
c.448+68A>G (n.448+68A>G)
c.757+68A>G (n.757+68A>G)
c.934+68A>G (n.934+68A>G)
c.853+68A>G (n.853+68A>G)
n.955A>G
c.979+68A>G (n.979+68A>G)
c.758+67A>G (n.758+67A>G)
c.281+68A>G (n.281+68A>G)
c.139+4260A>G (n.139+4260A>G)
n.1248A>G
c.205+68A>G (n.205+68A>G)
c.727+4260A>G (n.727+4260A>G)
c.367+68A>G (n.367+68A>G)
n.1003A>G
n.1081A>G
n.1244A>G
c.835+68A>G (n.835+68A>G)
c.733+68A>G (n.733+68A>G)
c.595+4094A>G (n.595+4094A>G)
c.493+68A>G (n.493+68A>G)
c.187+68A>G (n.187+68A>G)
c.160+68A>G (n.160+68A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.823A>G
n.953A>G
n.979A>G
n.1085A>G
n.1066+68A>G
n.1016A>G
n.990A>G
n.1153A>G
n.948A>G
n.1040A>G
n.971A>G
n.1316A>G
n.1114A>G
n.1157A>G
n.1072A>G
n.909A>G
n.1267A>G
n.719+2083A>G
n.1179A>G
n.1104A>G
n.974A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched