Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209287C>ACA350291647CASP10c.939C>A (p.His313Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.721+5521C>A (n.721+5521C>A)
c.1140C>A (p.His380Gln)
n.1048C>A
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
2g.201209287C=CA1320967303CASP10c.939C= (p.His313=)
c.1011C= (p.His337=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.721+5521C= (n.721+5521C=)
c.1140C= (p.His380=)
n.1048C=
c.1137C= (p.His379=)
c.390C= (p.His130=)
2g.201209287C>GCA350291650CASP10c.939C>G (p.His313Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.721+5521C>G (n.721+5521C>G)
c.1140C>G (p.His380Gln)
n.1048C>G
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
2g.201209287C>TCA430829497CASP10c.939C>T (p.His313=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.721+5521C>T (n.721+5521C>T)
c.1140C>T (p.His380=)
n.1048C>T
c.1137C>T (p.His379=)
c.390C>T (p.His130=)
 dbSNP
2g.201209288T>ACA350291655CASP10c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.721+5522T>A (n.721+5522T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1049T>A
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
2g.201209288T>CCA350291658CASP10c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.721+5522T>C (n.721+5522T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1049T>C
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209288T>GCA350291662CASP10c.940T>G (p.Phe314Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.721+5522T>G (n.721+5522T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1049T>G
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
2g.201209288T=CA1320967304CASP10c.940T= (p.Phe314=)
c.1012T= (p.Phe338=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.721+5522T= (n.721+5522T=)
c.1141T= (p.Phe381=)
n.1049T=
c.1138T= (p.Phe380=)
c.391T= (p.Phe131=)
2g.201209289T>ACA350291668CASP10c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.721+5523T>A (n.721+5523T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1050T>A
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
2g.201209289T>CCA350291672CASP10c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.721+5523T>C (n.721+5523T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1050T>C
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
2g.201209289T>GCA350291673CASP10c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.721+5523T>G (n.721+5523T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1050T>G
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
2g.201209290C>ACA350291678CASP10c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.721+5524C>A (n.721+5524C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.1051C>A
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
2g.201209290C>GCA350291676CASP10c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.721+5524C>G (n.721+5524C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.1051C>G
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
2g.201209290C>TCA430829498CASP10c.942C>T (p.Phe314=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.721+5524C>T (n.721+5524C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.1051C>T
c.1140C>T (p.Phe380=)
c.393C>T (p.Phe131=)
2g.201209291A>CCA350291681CASP10c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.721+5525A>C (n.721+5525A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1052A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
2g.201209291A>GCA350291684CASP10c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.721+5525A>G (n.721+5525A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1052A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
2g.201209291A>TCA350291687CASP10c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.721+5525A>T (n.721+5525A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1052A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
2g.201209292C>ACA350291692CASP10c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.721+5526C>A (n.721+5526C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1053C>A
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
2g.201209292C>GCA350291693CASP10c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.721+5526C>G (n.721+5526C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1053C>G
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
2g.201209292C>TCA350291695CASP10c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.721+5526C>T (n.721+5526C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1053C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
2g.201209293A>CCA430829500CASP10c.945A>C (p.Thr315=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.721+5527A>C (n.721+5527A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1054A>C
c.1143A>C (p.Thr381=)
c.396A>C (p.Thr132=)
2g.201209293A>GCA430829499CASP10c.945A>G (p.Thr315=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.721+5527A>G (n.721+5527A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1054A>G
c.1143A>G (p.Thr381=)
c.396A>G (p.Thr132=)
2g.201209293A>TCA430829501CASP10c.945A>T (p.Thr315=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.721+5527A>T (n.721+5527A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1054A>T
c.1143A>T (p.Thr381=)
c.396A>T (p.Thr132=)
2g.201209294G>ACA350291714CASP10c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.721+5528G>A (n.721+5528G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1055G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
2g.201209294G>CCA350291700CASP10c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.721+5528G>C (n.721+5528G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1055G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
2g.201209294G>TCA350291710CASP10c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.721+5528G>T (n.721+5528G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1055G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
2g.201209295C>ACA350291718CASP10c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.721+5529C>A (n.721+5529C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1056C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.201209295C=CA1320967305CASP10c.947C= (p.Ala316=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.721+5529C= (n.721+5529C=)
c.1148C= (p.Ala383=)
n.1056C=
c.1145C= (p.Ala382=)
c.398C= (p.Ala133=)
2g.201209295C>GCA350291722CASP10c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.721+5529C>G (n.721+5529C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1056C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209295C>TCA350291735CASP10c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.721+5529C>T (n.721+5529C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1056C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
 gnomAD v4
2g.201209296C>ACA430829502CASP10c.948C>A (p.Ala316=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.721+5530C>A (n.721+5530C>A)
c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1057C>A
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.399C>A (p.Ala133=)
2g.201209296C=CA1320967306CASP10c.948C= (p.Ala316=)
c.1020C= (p.Ala340=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.721+5530C= (n.721+5530C=)
c.1149C= (p.Ala383=)
n.1057C=
c.1146C= (p.Ala382=)
c.399C= (p.Ala133=)
2g.201209296C>GCA430829503CASP10c.948C>G (p.Ala316=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.721+5530C>G (n.721+5530C>G)
c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1057C>G
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.399C>G (p.Ala133=)
2g.201209296C>TCA2053189CASP10c.948C>T (p.Ala316=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.721+5530C>T (n.721+5530C>T)
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1057C>T
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.399C>T (p.Ala133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201209297C>ACA350291745CASP10c.949C>A (p.Leu317Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.721+5531C>A (n.721+5531C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1058C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
2g.201209297C=CA1320967307CASP10c.949C= (p.Leu317=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.721+5531C= (n.721+5531C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
n.1058C=
c.1147C= (p.Leu383=)
c.400C= (p.Leu134=)
2g.201209297C>GCA350291748CASP10c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.721+5531C>G (n.721+5531C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1058C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
 dbSNP
2g.201209297C>TCA430829504CASP10c.949C>T (p.Leu317=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.721+5531C>T (n.721+5531C>T)
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1058C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.400C>T (p.Leu134=)
2g.201209298T>ACA350291751CASP10c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.721+5532T>A (n.721+5532T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1059T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
2g.201209298T>CCA350291752CASP10c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.721+5532T>C (n.721+5532T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1059T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
2g.201209298T>GCA350291756CASP10c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.721+5532T>G (n.721+5532T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1059T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
2g.201209299G>ACA430829505CASP10c.951G>A (p.Leu317=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.721+5533G>A (n.721+5533G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1060G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.402G>A (p.Leu134=)
2g.201209299G>CCA430829506CASP10c.951G>C (p.Leu317=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.721+5533G>C (n.721+5533G>C)
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1060G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.402G>C (p.Leu134=)
2g.201209299G>TCA430829507CASP10c.951G>T (p.Leu317=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.721+5533G>T (n.721+5533G>T)
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1060G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.402G>T (p.Leu134=)
 gnomAD v4
2g.201209300C>ACA350291759CASP10c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.721+5534C>A (n.721+5534C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.1061C>A
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
2g.201209300C>GCA350291760CASP10c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.721+5534C>G (n.721+5534C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.1061C>G
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
2g.201209300C>TCA350291763CASP10c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.721+5534C>T (n.721+5534C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.1061C>T
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.201209301delCA2662631183CASP10c.953del (p.Gln318ArgfsTer?)
c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?)
c.*611del (n.*611del)
c.*240del (n.*240del)
c.721+5535del (n.721+5535del)
c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?)
n.1062del
c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?)
c.404del (p.Gln135ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.201209301A>CCA350291766CASP10c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.721+5535A>C (n.721+5535A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.1062A>C
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
2g.201209301A>GCA350291770CASP10c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.721+5535A>G (n.721+5535A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.1062A>G
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
 gnomAD v4
2g.201209301A>TCA350291768CASP10c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.721+5535A>T (n.721+5535A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.1062A>T
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
2g.201209302G>ACA430829508CASP10c.954G>A (p.Gln318=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.721+5536G>A (n.721+5536G>A)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.1063G>A
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.405G>A (p.Gln135=)
2g.201209302G>CCA350291775CASP10c.954G>C (p.Gln318His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.721+5536G>C (n.721+5536G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.1063G>C
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.405G>C (p.Gln135His)
2g.201209302G>TCA350291777CASP10c.954G>T (p.Gln318His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.721+5536G>T (n.721+5536G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.1063G>T
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.405G>T (p.Gln135His)
2g.201209303T>ACA350291781CASP10c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.721+5537T>A (n.721+5537T>A)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1064T>A
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
2g.201209303T>CCA350291784CASP10c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.721+5537T>C (n.721+5537T>C)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1064T>C
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
2g.201209303T>GCA350291785CASP10c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.721+5537T>G (n.721+5537T>G)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1064T>G
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
2g.201209304G>ACA2053190CASP10c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.721+5538G>A (n.721+5538G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1065G>A
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209304G>CCA350291786CASP10c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.721+5538G>C (n.721+5538G>C)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1065G>C
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
2g.201209304G=CA1320967308CASP10c.956G= (p.Cys319=)
c.1028G= (p.Cys343=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.721+5538G= (n.721+5538G=)
c.1157G= (p.Cys386=)
n.1065G=
c.1154G= (p.Cys385=)
c.407G= (p.Cys136=)
2g.201209304G>TCA350291787CASP10c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.721+5538G>T (n.721+5538G>T)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1065G>T
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
2g.201209305C>ACA350291788CASP10c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.721+5539C>A (n.721+5539C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1066C>A
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
 gnomAD v4
2g.201209305C>GCA350291789CASP10c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.721+5539C>G (n.721+5539C>G)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.1066C>G
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
2g.201209305C>TCA430829509CASP10c.957C>T (p.Cys319=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.721+5539C>T (n.721+5539C>T)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1066C>T
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.408C>T (p.Cys136=)
2g.201209306C>ACA350291791CASP10c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.721+5540C>A (n.721+5540C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.1067C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
2g.201209306C=CA1320967309CASP10c.958C= (p.Pro320=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.721+5540C= (n.721+5540C=)
c.1159C= (p.Pro387=)
n.1067C=
c.1156C= (p.Pro386=)
c.409C= (p.Pro137=)
2g.201209306C>GCA2053191CASP10c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.721+5540C>G (n.721+5540C>G)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.1067C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209306C>TCA350291795CASP10c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.721+5540C>T (n.721+5540C>T)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.1067C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
 gnomAD v4
2g.201209307C>ACA350291799CASP10c.959C>A (p.Pro320His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.721+5541C>A (n.721+5541C>A)
c.1160C>A (p.Pro387His)
n.1068C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.410C>A (p.Pro137His)
2g.201209307C>GCA350291803CASP10c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.721+5541C>G (n.721+5541C>G)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.1068C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
 gnomAD v4
2g.201209307C>TCA350291800CASP10c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.721+5541C>T (n.721+5541C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.1068C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
2g.201209308T>ACA430829511CASP10c.960T>A (p.Pro320=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.721+5542T>A (n.721+5542T>A)
c.1161T>A (p.Pro387=)
n.1069T>A
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.411T>A (p.Pro137=)
2g.201209308T>CCA2053192CASP10c.960T>C (p.Pro320=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.721+5542T>C (n.721+5542T>C)
c.1161T>C (p.Pro387=)
n.1069T>C
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.411T>C (p.Pro137=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209308T>GCA430829510CASP10c.960T>G (p.Pro320=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.721+5542T>G (n.721+5542T>G)
c.1161T>G (p.Pro387=)
n.1069T>G
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.411T>G (p.Pro137=)
2g.201209308T=CA1320967310CASP10c.960T= (p.Pro320=)
c.1032T= (p.Pro344=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.721+5542T= (n.721+5542T=)
c.1161T= (p.Pro387=)
n.1069T=
c.1158T= (p.Pro386=)
c.411T= (p.Pro137=)
2g.201209309A>CCA430829512CASP10c.961A>C (p.Arg321=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.721+5543A>C (n.721+5543A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
n.1070A>C
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.412A>C (p.Arg138=)
2g.201209309A>GCA350291810CASP10c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.721+5543A>G (n.721+5543A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
n.1070A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
2g.201209309A>TCA350291811CASP10c.961A>T (p.Arg321Ter)
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.721+5543A>T (n.721+5543A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
n.1070A>T
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
2g.201209310G>ACA2053193CASP10c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.721+5544G>A (n.721+5544G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
n.1071G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209310G>CCA350291818CASP10c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.721+5544G>C (n.721+5544G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.1071G>C
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
2g.201209310G=CA1320967311CASP10c.962G= (p.Arg321=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.721+5544G= (n.721+5544G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1071G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.413G= (p.Arg138=)
2g.201209310G>TCA350291819CASP10c.962G>T (p.Arg321Ile)
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
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n.1071G>T
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c.413G>T (p.Arg138Ile)
2g.201209311A>CCA350291822CASP10c.963A>C (p.Arg321Ser)
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
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c.*250A>C (n.*250A>C)
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n.1072A>C
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
2g.201209311A>GCA430829513CASP10c.963A>G (p.Arg321=)
c.1035A>G (p.Arg345=)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.721+5545A>G (n.721+5545A>G)
c.1164A>G (p.Arg388=)
n.1072A>G
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.414A>G (p.Arg138=)
2g.201209311A>TCA350291824CASP10c.963A>T (p.Arg321Ser)
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.721+5545A>T (n.721+5545A>T)
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n.1072A>T
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c.414A>T (p.Arg138Ser)
2g.201209312C>ACA350291826CASP10c.964C>A (p.Leu322Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
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c.*251C>A (n.*251C>A)
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n.1073C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
2g.201209312C=CA1320967312CASP10c.964C= (p.Leu322=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.721+5546C= (n.721+5546C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
n.1073C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.415C= (p.Leu139=)
2g.201209312C>GCA350291830CASP10c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
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2g.201209312C>TCA430829514CASP10c.964C>T (p.Leu322=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
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c.*251C>T (n.*251C>T)
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c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1073C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.415C>T (p.Leu139=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209313T>ACA350291835CASP10c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.721+5547T>A (n.721+5547T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1074T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
2g.201209313T>CCA350291832CASP10c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
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c.*252T>C (n.*252T>C)
c.721+5547T>C (n.721+5547T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1074T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
2g.201209313T>GCA350291831CASP10c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*623T>G (n.*623T>G)
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c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1074T>G
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c.416T>G (p.Leu139Arg)
2g.201209314G>ACA430829515CASP10c.966G>A (p.Leu322=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
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c.1167G>A (p.Leu389=)
n.1075G>A
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2g.201209314G>CCA430829516CASP10c.966G>C (p.Leu322=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
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c.1167G>C (p.Leu389=)
n.1075G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.417G>C (p.Leu139=)
2g.201209314G>TCA430829517CASP10c.966G>T (p.Leu322=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.721+5548G>T (n.721+5548G>T)
c.1167G>T (p.Leu389=)
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c.417G>T (p.Leu139=)
2g.201209315G>ACA350291836CASP10c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.721+5549G>A (n.721+5549G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.1076G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
 gnomAD v4
2g.201209315G>CCA350291839CASP10c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
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c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
2g.201209315G>TCA350291837CASP10c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*625G>T (n.*625G>T)
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c.418G>T (p.Ala140Ser)
2g.201209316C>ACA350291841CASP10c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
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c.*255C>A (n.*255C>A)
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c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.1077C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
2g.201209316C=CA1320967313CASP10c.968C= (p.Ala323=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*255C= (n.*255C=)
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c.1166C= (p.Ala389=)
c.419C= (p.Ala140=)
2g.201209316C>GCA350291844CASP10c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*626C>G (n.*626C>G)
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c.721+5550C>G (n.721+5550C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.1077C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
 COSMIC COSMIC
2g.201209316C>TCA2053194CASP10c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
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c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.1077C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209317T>ACA430829518CASP10c.969T>A (p.Ala323=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.721+5551T>A (n.721+5551T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
n.1078T>A
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.420T>A (p.Ala140=)
2g.201209317T>CCA430829519CASP10c.969T>C (p.Ala323=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
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c.*256T>C (n.*256T>C)
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n.1078T>C
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.420T>C (p.Ala140=)
2g.201209317T>GCA430829520CASP10c.969T>G (p.Ala323=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
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c.1170T>G (p.Ala390=)
n.1078T>G
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.420T>G (p.Ala140=)
2g.201209318G>ACA350291848CASP10c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.721+5552G>A (n.721+5552G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1079G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
2g.201209318G>CCA350291851CASP10c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.721+5552G>C (n.721+5552G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1079G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
2g.201209318G>TCA350291853CASP10c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.721+5552G>T (n.721+5552G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1079G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
2g.201209319A>CCA350291858CASP10c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.721+5553A>C (n.721+5553A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1080A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
2g.201209319A>GCA350291861CASP10c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.721+5553A>G (n.721+5553A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1080A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
 gnomAD v4
2g.201209319A>TCA350291864CASP10c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.721+5553A>T (n.721+5553A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1080A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
2g.201209323delCA645521642CASP10c.975del (p.Lys325AsnfsTer26)
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer26)
c.*633del (n.*633del)
c.*262del (n.*262del)
c.721+5557del (n.721+5557del)
c.1176del (p.Lys392AsnfsTer26)
n.1084del
c.1173del (p.Lys391AsnfsTer26)
c.426del (p.Lys142AsnfsTer26)
 COSMIC
2g.201209320A>CCA350291865CASP10c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.721+5554A>C (n.721+5554A>C)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.1081A>C
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
2g.201209320A>GCA430829521CASP10c.972A>G (p.Glu324=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.721+5554A>G (n.721+5554A>G)
c.1173A>G (p.Glu391=)
n.1081A>G
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.423A>G (p.Glu141=)
2g.201209320A>TCA350291866CASP10c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.721+5554A>T (n.721+5554A>T)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.1081A>T
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
2g.201209321A>CCA350291878CASP10c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.721+5555A>C (n.721+5555A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.1082A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
2g.201209321A>GCA350291869CASP10c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.721+5555A>G (n.721+5555A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.1082A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
2g.201209321A>TCA350291876CASP10c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.721+5555A>T (n.721+5555A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.1082A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
2g.201209322A>CCA350291881CASP10c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.721+5556A>C (n.721+5556A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.1083A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
2g.201209322A>GCA350291884CASP10c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.721+5556A>G (n.721+5556A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.1083A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
2g.201209322A>TCA350291885CASP10c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.721+5556A>T (n.721+5556A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
n.1083A>T
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
2g.201209323A=CA1320967314CASP10c.975A= (p.Lys325=)
c.1047A= (p.Lys349=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.721+5557A= (n.721+5557A=)
c.1176A= (p.Lys392=)
n.1084A=
c.1173A= (p.Lys391=)
c.426A= (p.Lys142=)
2g.201209323A>CCA350291890CASP10c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.721+5557A>C (n.721+5557A>C)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.1084A>C
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
 dbSNP
2g.201209323A>GCA430829523CASP10c.975A>G (p.Lys325=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.721+5557A>G (n.721+5557A>G)
c.1176A>G (p.Lys392=)
n.1084A>G
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.426A>G (p.Lys142=)
2g.201209323A>TCA350291891CASP10c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.721+5557A>T (n.721+5557A>T)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
n.1084A>T
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
2g.201209324C>ACA350291894CASP10c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.721+5558C>A (n.721+5558C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1085C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
2g.201209324C=CA1320967315CASP10c.976C= (p.Pro326=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.721+5558C= (n.721+5558C=)
c.1177C= (p.Pro393=)
n.1085C=
c.1174C= (p.Pro392=)
c.427C= (p.Pro143=)
2g.201209324C>GCA350291897CASP10c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.721+5558C>G (n.721+5558C>G)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1085C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
 gnomAD v4
2g.201209324C>TCA350291899CASP10c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.721+5558C>T (n.721+5558C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1085C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209325C>ACA350291902CASP10c.977C>A (p.Pro326His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.721+5559C>A (n.721+5559C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.1086C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.428C>A (p.Pro143His)
2g.201209325C=CA1320967316CASP10c.977C= (p.Pro326=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.721+5559C= (n.721+5559C=)
c.1178C= (p.Pro393=)
n.1086C=
c.1175C= (p.Pro392=)
c.428C= (p.Pro143=)
2g.201209325C>GCA350291904CASP10c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.721+5559C>G (n.721+5559C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1086C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209325C>TCA350291906CASP10c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.721+5559C>T (n.721+5559C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1086C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
2g.201209325_201209328delinsCTAACA1320967317CASP10c.977_980delinsCTAA (p.Pro326=)
c.1049_1052delinsCTAA (p.Pro350=)
c.*635_*638delinsCTAA (n.*635_*638delinsCTAA)
c.*264_*267delinsCTAA (n.*264_*267delinsCTAA)
c.721+5559_721+5562delinsCTAA (n.721+5559_721+5562delinsCTAA)
c.1178_1181delinsCTAA (p.Pro393=)
n.1086_1089delinsCTAA
c.1175_1178delinsCTAA (p.Pro392=)
c.428_431delinsCTAA (p.Pro143=)
2g.201209326T>ACA430829525CASP10c.978T>A (p.Pro326=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.721+5560T>A (n.721+5560T>A)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.1087T>A
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.429T>A (p.Pro143=)
2g.201209326T>CCA430829526CASP10c.978T>C (p.Pro326=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.721+5560T>C (n.721+5560T>C)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.1087T>C
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.429T>C (p.Pro143=)
2g.201209326T>GCA430829527CASP10c.978T>G (p.Pro326=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.721+5560T>G (n.721+5560T>G)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.1087T>G
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.429T>G (p.Pro143=)
2g.201209326_201209328delCA916752100CASP10c.978_980del (p.Lys327del)
c.1050_1052del (p.Lys351del)
c.*636_*638del (n.*636_*638del)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.721+5560_721+5562del (n.721+5560_721+5562del)
c.1179_1181del (p.Lys394del)
n.1087_1089del
c.1176_1178del (p.Lys393del)
c.429_431del (p.Lys144del)
 dbSNP
2g.201209327A=CA1320967318CASP10c.979A= (p.Lys327=)
c.1051A= (p.Lys351=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.721+5561A= (n.721+5561A=)
c.1180A= (p.Lys394=)
n.1088A=
c.1177A= (p.Lys393=)
c.430A= (p.Lys144=)
2g.201209327A>CCA350291912CASP10c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.721+5561A>C (n.721+5561A>C)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
n.1088A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
2g.201209327A>GCA350291914CASP10c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.721+5561A>G (n.721+5561A>G)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
n.1088A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
 dbSNP
2g.201209327A>TCA350291910CASP10c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.721+5561A>T (n.721+5561A>T)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
n.1088A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
2g.201209328A>CCA350291918CASP10c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.721+5562A>C (n.721+5562A>C)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
n.1089A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
2g.201209328A>GCA350291923CASP10c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.721+5562A>G (n.721+5562A>G)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
n.1089A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
2g.201209328A>TCA350291926CASP10c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.721+5562A>T (n.721+5562A>T)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
n.1089A>T
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
2g.201209329A=CA1320967319CASP10c.981A= (p.Lys327=)
c.1053A= (p.Lys351=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.721+5563A= (n.721+5563A=)
c.1182A= (p.Lys394=)
n.1090A=
c.1179A= (p.Lys393=)
c.432A= (p.Lys144=)
2g.201209329A>CCA350291929CASP10c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.721+5563A>C (n.721+5563A>C)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
n.1090A>C
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
 dbSNP
2g.201209329A>GCA430829528CASP10c.981A>G (p.Lys327=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.721+5563A>G (n.721+5563A>G)
c.1182A>G (p.Lys394=)
n.1090A>G
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.432A>G (p.Lys144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209329A>TCA350291933CASP10c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.721+5563A>T (n.721+5563A>T)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
n.1090A>T
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
2g.201209330C>ACA350291942CASP10c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.721+5564C>A (n.721+5564C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.1091C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
 dbSNP gnomAD v2
2g.201209330C=CA1320967320CASP10c.982C= (p.Leu328=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.721+5564C= (n.721+5564C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.1091C=
c.1180C= (p.Leu394=)
c.433C= (p.Leu145=)
2g.201209330C>GCA350291939CASP10c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.721+5564C>G (n.721+5564C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1091C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
2g.201209330C>TCA350291935CASP10c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.721+5564C>T (n.721+5564C>T)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.1091C>T
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
 gnomAD v4
2g.201209331T>ACA350291948CASP10c.983T>A (p.Leu328His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.721+5565T>A (n.721+5565T>A)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.1092T>A
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.434T>A (p.Leu145His)
2g.201209331T>CCA350291952CASP10c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.721+5565T>C (n.721+5565T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1092T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209331T>GCA350291956CASP10c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.721+5565T>G (n.721+5565T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1092T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
2g.201209331T=CA1320967321CASP10c.983T= (p.Leu328=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.721+5565T= (n.721+5565T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.1092T=
c.1181T= (p.Leu394=)
c.434T= (p.Leu145=)
2g.201209332C>ACA430829530CASP10c.984C>A (p.Leu328=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.721+5566C>A (n.721+5566C>A)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.1093C>A
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.435C>A (p.Leu145=)
2g.201209332C=CA1320967322CASP10c.984C= (p.Leu328=)
c.1056C= (p.Leu352=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.721+5566C= (n.721+5566C=)
c.1185C= (p.Leu395=)
n.1093C=
c.1182C= (p.Leu394=)
c.435C= (p.Leu145=)
2g.201209332C>GCA430829531CASP10c.984C>G (p.Leu328=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.721+5566C>G (n.721+5566C>G)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.1093C>G
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.435C>G (p.Leu145=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209332C>TCA430829532CASP10c.984C>T (p.Leu328=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.721+5566C>T (n.721+5566C>T)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.1093C>T
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.435C>T (p.Leu145=)
2g.201209332_201209340delinsCTTTTTCATCA1320967323CASP10c.984_992delinsCTTTTTCAT (p.Leu328=)
c.1056_1064delinsCTTTTTCAT (p.Leu352=)
c.*642_*650delinsCTTTTTCAT (n.*642_*650delinsCTTTTTCAT)
c.*271_*279delinsCTTTTTCAT (n.*271_*279delinsCTTTTTCAT)
c.721+5566_721+5574delinsCTTTTTCAT (n.721+5566_721+5574delinsCTTTTTCAT)
c.1185_1193delinsCTTTTTCAT (p.Leu395=)
n.1093_1101delinsCTTTTTCAT
c.1182_1190delinsCTTTTTCAT (p.Leu394=)
c.435_443delinsCTTTTTCAT (p.Leu145=)
2g.201209333T>ACA63866254CASP10c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.721+5567T>A (n.721+5567T>A)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.1094T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209333T>CCA350291961CASP10c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.721+5567T>C (n.721+5567T>C)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.1094T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209333T>GCA350291962CASP10c.985T>G (p.Phe329Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.721+5567T>G (n.721+5567T>G)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.1094T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
2g.201209333T=CA1320967324CASP10c.985T= (p.Phe329=)
c.1057T= (p.Phe353=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.721+5567T= (n.721+5567T=)
c.1186T= (p.Phe396=)
n.1094T=
c.1183T= (p.Phe395=)
c.436T= (p.Phe146=)
2g.201209337dupCA2662631184CASP10c.989dup (p.Ile331HisfsTer7)
c.1061dup (p.Ile355HisfsTer7)
c.*647dup (n.*647dup)
c.*276dup (n.*276dup)
c.721+5571dup (n.721+5571dup)
c.1190dup (p.Ile398HisfsTer7)
n.1098dup
c.1187dup (p.Ile397HisfsTer7)
c.440dup (p.Ile148HisfsTer7)
 gnomAD v4
2g.201209336_201209337delCA2662631185CASP10c.988_989del (p.Phe330HisfsTer7)
c.1060_1061del (p.Phe354HisfsTer7)
c.*646_*647del (n.*646_*647del)
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
c.721+5570_721+5571del (n.721+5570_721+5571del)
c.1189_1190del (p.Phe397HisfsTer7)
n.1097_1098del
c.1186_1187del (p.Phe396HisfsTer7)
c.439_440del (p.Phe147HisfsTer7)
 gnomAD v4
2g.201209333_201209340delCA916752102CASP10c.985_992del (p.Phe329ProfsTer6)
c.1057_1064del (p.Phe353ProfsTer6)
c.*643_*650del (n.*643_*650del)
c.*272_*279del (n.*272_*279del)
c.721+5567_721+5574del (n.721+5567_721+5574del)
c.1186_1193del (p.Phe396ProfsTer6)
n.1094_1101del
c.1183_1190del (p.Phe395ProfsTer6)
c.436_443del (p.Phe146ProfsTer6)
 dbSNP
2g.201209334T>ACA350291963CASP10c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.721+5568T>A (n.721+5568T>A)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.1095T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
2g.201209334T>CCA350291966CASP10c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.721+5568T>C (n.721+5568T>C)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.1095T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
2g.201209334T>GCA350291964CASP10c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.721+5568T>G (n.721+5568T>G)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.1095T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
2g.201209335T>ACA350291970CASP10c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.721+5569T>A (n.721+5569T>A)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
n.1096T>A
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
2g.201209335T>CCA430829536CASP10c.987T>C (p.Phe329=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.721+5569T>C (n.721+5569T>C)
c.1188T>C (p.Phe396=)
n.1096T>C
c.1185T>C (p.Phe395=)
c.438T>C (p.Phe146=)
2g.201209335T>GCA350291972CASP10c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.721+5569T>G (n.721+5569T>G)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
n.1096T>G
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
2g.201209336T>ACA350291975CASP10c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.721+5570T>A (n.721+5570T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1097T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
2g.201209336T>CCA350291978CASP10c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.721+5570T>C (n.721+5570T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1097T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
2g.201209336T>GCA350291981CASP10c.988T>G (p.Phe330Val)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.721+5570T>G (n.721+5570T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1097T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
2g.201209337T>ACA350291987CASP10c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.721+5571T>A (n.721+5571T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1098T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
2g.201209337T>CCA350291991CASP10c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.721+5571T>C (n.721+5571T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1098T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
2g.201209337T>GCA350291994CASP10c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.721+5571T>G (n.721+5571T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1098T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
2g.201209338C>ACA350291999CASP10c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.721+5572C>A (n.721+5572C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.1099C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
2g.201209338C=CA1320967325CASP10c.990C= (p.Phe330=)
c.1062C= (p.Phe354=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.721+5572C= (n.721+5572C=)
c.1191C= (p.Phe397=)
n.1099C=
c.1188C= (p.Phe396=)
c.441C= (p.Phe147=)
2g.201209338C>GCA350292003CASP10c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.721+5572C>G (n.721+5572C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.1099C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
2g.201209338C>TCA2053195CASP10c.990C>T (p.Phe330=)
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.721+5572C>T (n.721+5572C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
n.1099C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.441C>T (p.Phe147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209339A=CA1320967326CASP10c.991A= (p.Ile331=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.721+5573A= (n.721+5573A=)
c.1192A= (p.Ile398=)
n.1100A=
c.1189A= (p.Ile397=)
c.442A= (p.Ile148=)
2g.201209339A>CCA350292009CASP10c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.721+5573A>C (n.721+5573A>C)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.1100A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
2g.201209339A>GCA2053196CASP10c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.721+5573A>G (n.721+5573A>G)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.1100A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209339A>TCA350292012CASP10c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.721+5573A>T (n.721+5573A>T)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.1100A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
2g.201209340T>ACA350292013CASP10c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.721+5574T>A (n.721+5574T>A)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.1101T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
2g.201209340T>CCA350292016CASP10c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.721+5574T>C (n.721+5574T>C)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.1101T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
2g.201209340T>GCA350292015CASP10c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.721+5574T>G (n.721+5574T>G)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.1101T>G
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
2g.201209341C>ACA430829540CASP10c.993C>A (p.Ile331=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.721+5575C>A (n.721+5575C>A)
c.1194C>A (p.Ile398=)
n.1102C>A
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.444C>A (p.Ile148=)
2g.201209341C>GCA350292018CASP10c.993C>G (p.Ile331Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.721+5575C>G (n.721+5575C>G)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.1102C>G
c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
2g.201209341C>TCA430829541CASP10c.993C>T (p.Ile331=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.721+5575C>T (n.721+5575C>T)
c.1194C>T (p.Ile398=)
n.1102C>T
c.1191C>T (p.Ile397=)
c.444C>T (p.Ile148=)
2g.201209342C>ACA350292021CASP10c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.721+5576C>A (n.721+5576C>A)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1103C>A
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
2g.201209342C>GCA350292023CASP10c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.721+5576C>G (n.721+5576C>G)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.1103C>G
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
2g.201209342C>TCA350292025CASP10c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.721+5576C>T (n.721+5576C>T)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.1103C>T
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
 COSMIC COSMIC
2g.201209343A>CCA350292026CASP10c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.721+5577A>C (n.721+5577A>C)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.1104A>C
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
2g.201209343A>GCA350292027CASP10c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.721+5577A>G (n.721+5577A>G)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.1104A>G
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
2g.201209343A>TCA350292029CASP10c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.721+5577A>T (n.721+5577A>T)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.1104A>T
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
2g.201209343_201209344delinsAGCA1320967327CASP10c.995_996delinsAG (p.Gln332=)
c.1067_1068delinsAG (p.Gln356=)
c.*653_*654delinsAG (n.*653_*654delinsAG)
c.*282_*283delinsAG (n.*282_*283delinsAG)
c.721+5577_721+5578delinsAG (n.721+5577_721+5578delinsAG)
c.1196_1197delinsAG (p.Gln399=)
n.1104_1105delinsAG
c.1193_1194delinsAG (p.Gln398=)
c.446_447delinsAG (p.Gln149=)
2g.201209344G>ACA63866271CASP10c.996G>A (p.Gln332=)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.721+5578G>A (n.721+5578G>A)
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.1105G>A
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.447G>A (p.Gln149=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209344G>CCA350292032CASP10c.996G>C (p.Gln332His)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.721+5578G>C (n.721+5578G>C)
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.1105G>C
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.447G>C (p.Gln149His)
2g.201209344G=CA1320967328CASP10c.996G= (p.Gln332=)
c.1068G= (p.Gln356=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.721+5578G= (n.721+5578G=)
c.1197G= (p.Gln399=)
n.1105G=
c.1194G= (p.Gln398=)
c.447G= (p.Gln149=)
2g.201209344G>TCA350292034CASP10c.996G>T (p.Gln332His)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.721+5578G>T (n.721+5578G>T)
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.1105G>T
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.447G>T (p.Gln149His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209345delCA1041238885CASP10c.997del (p.Ala333ProfsTer18)
c.1069del (p.Ala357ProfsTer18)
c.*655del (n.*655del)
c.*284del (n.*284del)
c.721+5579del (n.721+5579del)
c.1198del (p.Ala400ProfsTer18)
n.1106del
c.1195del (p.Ala399ProfsTer18)
c.448del (p.Ala150ProfsTer18)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209345G>ACA2053197CASP10c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.721+5579G>A (n.721+5579G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.1106G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209345G>CCA350292039CASP10c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.721+5579G>C (n.721+5579G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1106G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209345G=CA1320967329CASP10c.997G= (p.Ala333=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.721+5579G= (n.721+5579G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
n.1106G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.448G= (p.Ala150=)
2g.201209345G>TCA350292041CASP10c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.721+5579G>T (n.721+5579G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.1106G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209346C>ACA2053198CASP10c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.721+5580C>A (n.721+5580C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.1107C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201209346C=CA1320967330CASP10c.998C= (p.Ala333=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.721+5580C= (n.721+5580C=)
c.1199C= (p.Ala400=)
n.1107C=
c.1196C= (p.Ala399=)
c.449C= (p.Ala150=)
2g.201209346C>GCA350292045CASP10c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.721+5580C>G (n.721+5580C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.1107C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
2g.201209346C>TCA350292043CASP10c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.721+5580C>T (n.721+5580C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.1107C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
 ClinVar
2g.201209347C>ACA430829544CASP10c.999C>A (p.Ala333=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.721+5581C>A (n.721+5581C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.1108C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.450C>A (p.Ala150=)
2g.201209347C=CA1320967331CASP10c.999C= (p.Ala333=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.721+5581C= (n.721+5581C=)
c.1200C= (p.Ala400=)
n.1108C=
c.1197C= (p.Ala399=)
c.450C= (p.Ala150=)
2g.201209347C>GCA430829545CASP10c.999C>G (p.Ala333=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.721+5581C>G (n.721+5581C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.1108C>G
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.450C>G (p.Ala150=)
2g.201209347C>TCA430829546CASP10c.999C>T (p.Ala333=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.721+5581C>T (n.721+5581C>T)
c.1200C>T (p.Ala400=)
n.1108C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.450C>T (p.Ala150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209348T>ACA350292046CASP10c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.721+5582T>A (n.721+5582T>A)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1109T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
2g.201209348T>CCA350292048CASP10c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.721+5582T>C (n.721+5582T>C)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1109T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
2g.201209348T>GCA350292050CASP10c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.721+5582T>G (n.721+5582T>G)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1109T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
2g.201209348_201209355delinsTGCCAAGGCA1320967332CASP10c.1000_1007delinsTGCCAAGG (p.Cys334=)
c.1072_1079delinsTGCCAAGG (p.Cys358=)
c.*658_*665delinsTGCCAAGG (n.*658_*665delinsTGCCAAGG)
c.*287_*294delinsTGCCAAGG (n.*287_*294delinsTGCCAAGG)
c.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG (n.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG)
c.1201_1208delinsTGCCAAGG (p.Cys401=)
n.1109_1116delinsTGCCAAGG
c.1198_1205delinsTGCCAAGG (p.Cys400=)
c.451_458delinsTGCCAAGG (p.Cys151=)
2g.201209349G>ACA350292052CASP10c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.721+5583G>A (n.721+5583G>A)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1110G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
2g.201209349G>CCA350292054CASP10c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.721+5583G>C (n.721+5583G>C)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1110G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
 gnomAD v4
2g.201209349G>TCA350292055CASP10c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.721+5583G>T (n.721+5583G>T)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1110G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
2g.201209349_201209355delCA500013CASP10c.1001_1007del (p.Cys334LeufsTer15)
c.1073_1079del (p.Cys358LeufsTer15)
c.*659_*665del (n.*659_*665del)
c.*288_*294del (n.*288_*294del)
c.721+5583_721+5589del (n.721+5583_721+5589del)
c.1202_1208del (p.Cys401LeufsTer15)
n.1110_1116del
c.1199_1205del (p.Cys400LeufsTer15)
c.452_458del (p.Cys151LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209350C>ACA350292058CASP10c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.721+5584C>A (n.721+5584C>A)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.1111C>A
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
2g.201209350C=CA1320967333CASP10c.1002C= (p.Cys334=)
c.1074C= (p.Cys358=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.721+5584C= (n.721+5584C=)
c.1203C= (p.Cys401=)
n.1111C=
c.1200C= (p.Cys400=)
c.453C= (p.Cys151=)
2g.201209350C>GCA350292060CASP10c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.721+5584C>G (n.721+5584C>G)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
n.1111C>G
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
2g.201209350C>TCA63866301CASP10c.1002C>T (p.Cys334=)
c.1074C>T (p.Cys358=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.721+5584C>T (n.721+5584C>T)
c.1203C>T (p.Cys401=)
n.1111C>T
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.453C>T (p.Cys151=)
 dbSNP
2g.201209350_201209356delCA350292062CASP10c.1002_1008del (p.Cys334TrpfsTer15)
c.1074_1080del (p.Cys358TrpfsTer15)
c.*660_*666del (n.*660_*666del)
c.*289_*295del (n.*289_*295del)
c.721+5584_721+5590del (n.721+5584_721+5590del)
c.1203_1209del (p.Cys401TrpfsTer15)
n.1111_1117del
c.1200_1206del (p.Cys400TrpfsTer15)
c.453_459del (p.Cys151TrpfsTer15)
2g.201209351C>ACA350292063CASP10c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.721+5585C>A (n.721+5585C>A)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1112C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
2g.201209351C>GCA350292066CASP10c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.721+5585C>G (n.721+5585C>G)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1112C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
2g.201209351C>TCA350292067CASP10c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.721+5585C>T (n.721+5585C>T)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1112C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
2g.201209352A=CA1320967334CASP10c.1004A= (p.Gln335=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.721+5586A= (n.721+5586A=)
c.1205A= (p.Gln402=)
n.1113A=
c.1202A= (p.Gln401=)
c.455A= (p.Gln152=)
2g.201209352A>CCA350292071CASP10c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.721+5586A>C (n.721+5586A>C)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1113A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
2g.201209352A>GCA350292072CASP10c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.721+5586A>G (n.721+5586A>G)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.1113A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209352A>TCA350292069CASP10c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.721+5586A>T (n.721+5586A>T)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.1113A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
2g.201209353delCA2662631186CASP10c.1005del (p.Gly336ValfsTer15)
c.1077del (p.Gly360ValfsTer15)
c.*663del (n.*663del)
c.*292del (n.*292del)
c.721+5587del (n.721+5587del)
c.1206del (p.Gly403ValfsTer15)
n.1114del
c.1203del (p.Gly402ValfsTer15)
c.456del (p.Gly153ValfsTer15)
 gnomAD v4
2g.201209353A>CCA350292074CASP10c.1005A>C (p.Gln335His)
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.721+5587A>C (n.721+5587A>C)
c.1206A>C (p.Gln402His)
n.1114A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
c.456A>C (p.Gln152His)
2g.201209353A>GCA430829552CASP10c.1005A>G (p.Gln335=)
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.721+5587A>G (n.721+5587A>G)
c.1206A>G (p.Gln402=)
n.1114A>G
c.1203A>G (p.Gln401=)
c.456A>G (p.Gln152=)
2g.201209353A>TCA350292076CASP10c.1005A>T (p.Gln335His)
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.721+5587A>T (n.721+5587A>T)
c.1206A>T (p.Gln402His)
n.1114A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
c.456A>T (p.Gln152His)
2g.201209354G>ACA63866304CASP10c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.721+5588G>A (n.721+5588G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.1115G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209354G>CCA350292079CASP10c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.721+5588G>C (n.721+5588G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1115G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209354G=CA1320967335CASP10c.1006G= (p.Gly336=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.721+5588G= (n.721+5588G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
n.1115G=
c.1204G= (p.Gly402=)
c.457G= (p.Gly153=)
2g.201209354G>TCA350292081CASP10c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.721+5588G>T (n.721+5588G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.1115G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
 dbSNP
2g.201209355G>ACA350292083CASP10c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.721+5589G>A (n.721+5589G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.1116G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
 dbSNP
2g.201209355G>CCA2053199CASP10c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.721+5589G>C (n.721+5589G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1116G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201209355G=CA1320967336CASP10c.1007G= (p.Gly336=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.721+5589G= (n.721+5589G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
n.1116G=
c.1205G= (p.Gly402=)
c.458G= (p.Gly153=)
2g.201209355G>TCA350292086CASP10c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.721+5589G>T (n.721+5589G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1116G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
2g.201209356T>ACA430829556CASP10c.1008T>A (p.Gly336=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.721+5590T>A (n.721+5590T>A)
c.1209T>A (p.Gly403=)
n.1117T>A
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.459T>A (p.Gly153=)
2g.201209356T>CCA430829559CASP10c.1008T>C (p.Gly336=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.721+5590T>C (n.721+5590T>C)
c.1209T>C (p.Gly403=)
n.1117T>C
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.459T>C (p.Gly153=)
2g.201209356T>GCA430829557CASP10c.1008T>G (p.Gly336=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.721+5590T>G (n.721+5590T>G)
c.1209T>G (p.Gly403=)
n.1117T>G
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.459T>G (p.Gly153=)
2g.201209357G>ACA350292088CASP10c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.721+5591G>A (n.721+5591G>A)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1118G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
2g.201209357G>CCA350292090CASP10c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.721+5591G>C (n.721+5591G>C)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1118G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
2g.201209357G>TCA350292091CASP10c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.721+5591G>T (n.721+5591G>T)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1118G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
2g.201209358A>CCA350292097CASP10c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.721+5592A>C (n.721+5592A>C)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1119A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
2g.201209358A>GCA350292095CASP10c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.721+5592A>G (n.721+5592A>G)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1119A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
2g.201209358A>TCA350292093CASP10c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.721+5592A>T (n.721+5592A>T)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1119A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
2g.201209359A>CCA350292098CASP10c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.721+5593A>C (n.721+5593A>C)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.1120A>C
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
2g.201209359A>GCA430829562CASP10c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.721+5593A>G (n.721+5593A>G)
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.1120A>G
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.462A>G (p.Glu154=)
2g.201209359A>TCA350292099CASP10c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.721+5593A>T (n.721+5593A>T)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.1120A>T
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
2g.201209360G>ACA350292100CASP10c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.721+5594G>A (n.721+5594G>A)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1121G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
2g.201209360G>CCA350292102CASP10c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.721+5594G>C (n.721+5594G>C)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1121G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
2g.201209360G>TCA350292104CASP10c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.721+5594G>T (n.721+5594G>T)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1121G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
2g.201209361A>CCA350292106CASP10c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.721+5595A>C (n.721+5595A>C)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1122A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
2g.201209361A>GCA350292108CASP10c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.721+5595A>G (n.721+5595A>G)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1122A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
2g.201209361A>TCA350292110CASP10c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.721+5595A>T (n.721+5595A>T)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1122A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
2g.201209362G>ACA430829564CASP10c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.721+5596G>A (n.721+5596G>A)
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1123G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.465G>A (p.Glu155=)
2g.201209362G>CCA350292112CASP10c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.721+5596G>C (n.721+5596G>C)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.1123G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
 gnomAD v4
2g.201209362G>TCA350292114CASP10c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.721+5596G>T (n.721+5596G>T)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1123G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
2g.201209363A=CA1320967337CASP10c.1015A= (p.Ile339=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.721+5597A= (n.721+5597A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
n.1124A=
c.1213A= (p.Ile405=)
c.466A= (p.Ile156=)
2g.201209363A>CCA340695CASP10c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.721+5597A>C (n.721+5597A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1124A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.201209363A>GCA350292115CASP10c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.721+5597A>G (n.721+5597A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1124A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
2g.201209363A>TCA2053200CASP10c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.1087A>T (p.Ile363Leu)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.721+5597A>T (n.721+5597A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
n.1124A>T
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.466A>T (p.Ile156Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209364T>ACA350292122CASP10c.1016T>A (p.Ile339Lys)
c.1088T>A (p.Ile363Lys)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.721+5598T>A (n.721+5598T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Lys)
n.1125T>A
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.467T>A (p.Ile156Lys)
2g.201209364T>CCA63866322CASP10c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.721+5598T>C (n.721+5598T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1125T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209364T>GCA350292119CASP10c.1016T>G (p.Ile339Arg)
c.1088T>G (p.Ile363Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.721+5598T>G (n.721+5598T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Arg)
n.1125T>G
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.467T>G (p.Ile156Arg)
2g.201209364T=CA1320967338CASP10c.1016T= (p.Ile339=)
c.1088T= (p.Ile363=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.721+5598T= (n.721+5598T=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.1125T=
c.1214T= (p.Ile405=)
c.467T= (p.Ile156=)
2g.201209365A>CCA430829566CASP10c.1017A>C (p.Ile339=)
c.1089A>C (p.Ile363=)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.721+5599A>C (n.721+5599A>C)
c.1218A>C (p.Ile406=)
n.1126A>C
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.468A>C (p.Ile156=)
2g.201209365A>GCA350292124CASP10c.1017A>G (p.Ile339Met)
c.1089A>G (p.Ile363Met)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.721+5599A>G (n.721+5599A>G)
c.1218A>G (p.Ile406Met)
n.1126A>G
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.468A>G (p.Ile156Met)
2g.201209365A>TCA430829569CASP10c.1017A>T (p.Ile339=)
c.1089A>T (p.Ile363=)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.721+5599A>T (n.721+5599A>T)
c.1218A>T (p.Ile406=)
n.1126A>T
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.468A>T (p.Ile156=)
2g.201209366C>ACA350292127CASP10c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.721+5600C>A (n.721+5600C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1127C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
2g.201209366C>GCA350292128CASP10c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.721+5600C>G (n.721+5600C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1127C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
2g.201209366C>TCA350292130CASP10c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.721+5600C>T (n.721+5600C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1127C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
2g.201209367A>CCA350292133CASP10c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.721+5601A>C (n.721+5601A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1128A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
2g.201209367A>GCA350292134CASP10c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.721+5601A>G (n.721+5601A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1128A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
2g.201209367A>TCA350292136CASP10c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.721+5601A>T (n.721+5601A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1128A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
2g.201209368G>ACA430829571CASP10c.1020G>A (p.Gln340=)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.721+5602G>A (n.721+5602G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1129G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.471G>A (p.Gln157=)
2g.201209368G>CCA350292140CASP10c.1020G>C (p.Gln340His)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.721+5602G>C (n.721+5602G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1129G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.471G>C (p.Gln157His)
2g.201209368G>TCA350292139CASP10c.1020G>T (p.Gln340His)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.721+5602G>T (n.721+5602G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1129G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.471G>T (p.Gln157His)
2g.201209369C>ACA350292142CASP10c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.721+5603C>A (n.721+5603C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1130C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
2g.201209369C>GCA350292144CASP10c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.721+5603C>G (n.721+5603C>G)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1130C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
2g.201209369C>TCA350292146CASP10c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.721+5603C>T (n.721+5603C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1130C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
2g.201209370C>ACA350292149CASP10c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.721+5604C>A (n.721+5604C>A)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1131C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.473C>A (p.Pro158His)
2g.201209370C=CA1320967339CASP10c.1022C= (p.Pro341=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.721+5604C= (n.721+5604C=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1131C=
c.1220C= (p.Pro407=)
c.473C= (p.Pro158=)
2g.201209370C>GCA350292151CASP10c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.721+5604C>G (n.721+5604C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1131C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
2g.201209370C>TCA350292152CASP10c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.721+5604C>T (n.721+5604C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1131C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209371T>ACA430829579CASP10c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.721+5605T>A (n.721+5605T>A)
c.1224T>A (p.Pro408=)
n.1132T>A
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.474T>A (p.Pro158=)
2g.201209371T>CCA430829577CASP10c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.721+5605T>C (n.721+5605T>C)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.1132T>C
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.474T>C (p.Pro158=)
2g.201209371T>GCA430829578CASP10c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.721+5605T>G (n.721+5605T>G)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.1132T>G
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.474T>G (p.Pro158=)
2g.201209372T>ACA350292156CASP10c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.721+5606T>A (n.721+5606T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1133T>A
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
2g.201209372T>CCA350292153CASP10c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.721+5606T>C (n.721+5606T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1133T>C
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
2g.201209372T>GCA350292155CASP10c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.721+5606T>G (n.721+5606T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1133T>G
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
2g.201209373C>ACA350292157CASP10c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.721+5607C>A (n.721+5607C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1134C>A
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.201209373C=CA1320967340CASP10c.1025C= (p.Ser342=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.721+5607C= (n.721+5607C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
n.1134C=
c.1223C= (p.Ser408=)
c.476C= (p.Ser159=)
2g.201209373C>GCA350292158CASP10c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.721+5607C>G (n.721+5607C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1134C>G
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
2g.201209373C>TCA350292160CASP10c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.721+5607C>T (n.721+5607C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1134C>T
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209374C>ACA430829580CASP10c.1026C>A (p.Ser342=)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.721+5608C>A (n.721+5608C>A)
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1135C>A
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.477C>A (p.Ser159=)
2g.201209374C=CA1320967341CASP10c.1026C= (p.Ser342=)
c.1098C= (p.Ser366=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.721+5608C= (n.721+5608C=)
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1135C=
c.1224C= (p.Ser408=)
c.477C= (p.Ser159=)
2g.201209374C>GCA430829582CASP10c.1026C>G (p.Ser342=)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.721+5608C>G (n.721+5608C>G)
c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1135C>G
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.477C>G (p.Ser159=)
 gnomAD v4
2g.201209374C>TCA2053201CASP10c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.721+5608C>T (n.721+5608C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1135C>T
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.477C>T (p.Ser159=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209374_201209375delinsCGCA1320967342CASP10c.1026_1027delinsCG (p.Ser342=)
c.1098_1099delinsCG (p.Ser366=)
c.*684_*685delinsCG (n.*684_*685delinsCG)
c.*313_*314delinsCG (n.*313_*314delinsCG)
c.721+5608_721+5609delinsCG (n.721+5608_721+5609delinsCG)
c.1227_1228delinsCG (p.Ser409=)
n.1135_1136delinsCG
c.1224_1225delinsCG (p.Ser408=)
c.477_478delinsCG (p.Ser159=)
2g.201209375delCA1320967343CASP10c.1027del (p.Val343TyrfsTer8)
c.1099del (p.Val367TyrfsTer8)
c.*685del (n.*685del)
c.*314del (n.*314del)
c.721+5609del (n.721+5609del)
c.1228del (p.Val410TyrfsTer8)
n.1136del
c.1225del (p.Val409TyrfsTer8)
c.478del (p.Val160TyrfsTer8)
 dbSNP
2g.201209375G>ACA2053202CASP10c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.721+5609G>A (n.721+5609G>A)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1136G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209375G>CCA350292164CASP10c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.721+5609G>C (n.721+5609G>C)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1136G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
2g.201209375G=CA1320967344CASP10c.1027G= (p.Val343=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.721+5609G= (n.721+5609G=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.1136G=
c.1225G= (p.Val409=)
c.478G= (p.Val160=)
2g.201209375G>TCA350292166CASP10c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.721+5609G>T (n.721+5609G>T)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1136G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
2g.201209376T>ACA350292168CASP10c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.721+5610T>A (n.721+5610T>A)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1137T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
2g.201209376T>CCA350292170CASP10c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.721+5610T>C (n.721+5610T>C)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1137T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
2g.201209376T>GCA350292173CASP10c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.721+5610T>G (n.721+5610T>G)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1137T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
2g.201209377A>CCA430829583CASP10c.1029A>C (p.Val343=)
c.1101A>C (p.Val367=)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.721+5611A>C (n.721+5611A>C)
c.1230A>C (p.Val410=)
n.1138A>C
c.1227A>C (p.Val409=)
c.480A>C (p.Val160=)
2g.201209377A>GCA430829586CASP10c.1029A>G (p.Val343=)
c.1101A>G (p.Val367=)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.721+5611A>G (n.721+5611A>G)
c.1230A>G (p.Val410=)
n.1138A>G
c.1227A>G (p.Val409=)
c.480A>G (p.Val160=)
2g.201209377A>TCA430829585CASP10c.1029A>T (p.Val343=)
c.1101A>T (p.Val367=)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.721+5611A>T (n.721+5611A>T)
c.1230A>T (p.Val410=)
n.1138A>T
c.1227A>T (p.Val409=)
c.480A>T (p.Val160=)
2g.201209378T>ACA350292178CASP10c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.721+5612T>A (n.721+5612T>A)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1139T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
2g.201209378T>CCA350292182CASP10c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.721+5612T>C (n.721+5612T>C)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1139T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209378T>GCA350292185CASP10c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.721+5612T>G (n.721+5612T>G)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1139T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
2g.201209378T=CA1320967345CASP10c.1030T= (p.Ser344=)
c.1102T= (p.Ser368=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.721+5612T= (n.721+5612T=)
c.1231T= (p.Ser411=)
n.1139T=
c.1228T= (p.Ser410=)
c.481T= (p.Ser161=)
2g.201209379C>ACA350292189CASP10c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.721+5613C>A (n.721+5613C>A)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1140C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
2g.201209379C>GCA350292194CASP10c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.721+5613C>G (n.721+5613C>G)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1140C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
2g.201209379C>TCA350292191CASP10c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.721+5613C>T (n.721+5613C>T)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1140C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
2g.201209380C>ACA430829587CASP10c.1032C>A (p.Ser344=)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.721+5614C>A (n.721+5614C>A)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.1141C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.483C>A (p.Ser161=)
2g.201209380C>GCA430829589CASP10c.1032C>G (p.Ser344=)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.721+5614C>G (n.721+5614C>G)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.1141C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.483C>G (p.Ser161=)
2g.201209380C>TCA430829590CASP10c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.721+5614C>T (n.721+5614C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1141C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.483C>T (p.Ser161=)
2g.201209381A>CCA350292198CASP10c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.721+5615A>C (n.721+5615A>C)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.1142A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
2g.201209381A>GCA350292201CASP10c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.721+5615A>G (n.721+5615A>G)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.1142A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
2g.201209381A>TCA350292204CASP10c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.721+5615A>T (n.721+5615A>T)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.1142A>T
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
2g.201209382T>ACA350292209CASP10c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.721+5616T>A (n.721+5616T>A)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.1143T>A
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209382T>CCA350292212CASP10c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.721+5616T>C (n.721+5616T>C)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.1143T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
2g.201209382T>GCA350292215CASP10c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.721+5616T>G (n.721+5616T>G)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.1143T>G
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
2g.201209382T=CA1320967346CASP10c.1034T= (p.Ile345=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.721+5616T= (n.721+5616T=)
c.1235T= (p.Ile412=)
n.1143T=
c.1232T= (p.Ile411=)
c.485T= (p.Ile162=)
2g.201209383C>ACA430829592CASP10c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.721+5617C>A (n.721+5617C>A)
c.1236C>A (p.Ile412=)
n.1144C>A
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.486C>A (p.Ile162=)
2g.201209383C=CA1320967347CASP10c.1035C= (p.Ile345=)
c.1107C= (p.Ile369=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.721+5617C= (n.721+5617C=)
c.1236C= (p.Ile412=)
n.1144C=
c.1233C= (p.Ile411=)
c.486C= (p.Ile162=)
2g.201209383C>GCA350292218CASP10c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.721+5617C>G (n.721+5617C>G)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.1144C>G
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
2g.201209383C>TCA2053203CASP10c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.721+5617C>T (n.721+5617C>T)
c.1236C>T (p.Ile412=)
n.1144C>T
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.486C>T (p.Ile162=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>ACA2053204CASP10c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.721+5618G>A (n.721+5618G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1145G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>CCA350292227CASP10c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.721+5618G>C (n.721+5618G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1145G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
2g.201209384G=CA1320967348CASP10c.1036G= (p.Glu346=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.721+5618G= (n.721+5618G=)
c.1237G= (p.Glu413=)
n.1145G=
c.1234G= (p.Glu412=)
c.487G= (p.Glu163=)
2g.201209384G>TCA350292230CASP10c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.721+5618G>T (n.721+5618G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1145G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
2g.201209385A>CCA350292233CASP10c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.721+5619A>C (n.721+5619A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1146A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
2g.201209385A>GCA350292235CASP10c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.721+5619A>G (n.721+5619A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1146A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
2g.201209385A>TCA350292237CASP10c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.721+5619A>T (n.721+5619A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1146A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
2g.201209386A>CCA350292241CASP10c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.721+5620A>C (n.721+5620A>C)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1147A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
2g.201209386A>GCA430829594CASP10c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.721+5620A>G (n.721+5620A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1147A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.489A>G (p.Glu163=)
 gnomAD v4
2g.201209386A>TCA350292247CASP10c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.721+5620A>T (n.721+5620A>T)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1147A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
2g.201209387G>ACA350292258CASP10c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.721+5621G>A (n.721+5621G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1148G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
2g.201209387G>CCA350292262CASP10c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.721+5621G>C (n.721+5621G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1148G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
2g.201209387G=CA1320967349CASP10c.1039G= (p.Ala347=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.721+5621G= (n.721+5621G=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1148G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.490G= (p.Ala164=)
2g.201209387G>TCA350292264CASP10c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.721+5621G>T (n.721+5621G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1148G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)

Number of alleles fetched