Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209163_201209190delCA2662631180CASP10c.815_842del (p.Gln272ArgfsTer9)
c.887_914del (p.Gln296ArgfsTer9)
c.*473_*500del (n.*473_*500del)
c.*102_*129del (n.*102_*129del)
c.721+5397_721+5424del (n.721+5397_721+5424del)
c.1016_1043del (p.Gln339ArgfsTer9)
n.924_951del
c.1013_1040del (p.Gln338ArgfsTer9)
c.266_293del (p.Gln89ArgfsTer9)
 gnomAD v4
2g.201209187A>CCA350289331CASP10c.839A>C (p.Asp280Ala)
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c.290A>C (p.Asp97Ala)
2g.201209187A>GCA350289332CASP10c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
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c.1040A>G (p.Asp347Gly)
n.948A>G
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c.290A>G (p.Asp97Gly)
2g.201209187A>TCA350289333CASP10c.839A>T (p.Asp280Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.721+5421A>T (n.721+5421A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
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c.1037A>T (p.Asp346Val)
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2g.201209188C>ACA350289339CASP10c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
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2g.201209188C=CA1320967260CASP10c.840C= (p.Asp280=)
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2g.201209188C>GCA350289335CASP10c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.*498C>G (n.*498C>G)
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c.721+5422C>G (n.721+5422C>G)
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n.949C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
2g.201209188C>TCA430614289CASP10c.840C>T (p.Asp280=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.721+5422C>T (n.721+5422C>T)
c.1041C>T (p.Asp347=)
n.949C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.291C>T (p.Asp97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209189G>ACA63866093CASP10c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.721+5423G>A (n.721+5423G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.950G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209189G>CCA350289344CASP10c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.721+5423G>C (n.721+5423G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.950G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
2g.201209189G=CA1320967261CASP10c.841G= (p.Gly281=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.721+5423G= (n.721+5423G=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.950G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.292G= (p.Gly98=)
2g.201209189G>TCA350289348CASP10c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.721+5423G>T (n.721+5423G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.950G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
2g.201209192delCA2662631182CASP10c.844del (p.Asp282ThrfsTer8)
c.916del (p.Asp306ThrfsTer8)
c.*502del (n.*502del)
c.*131del (n.*131del)
c.721+5426del (n.721+5426del)
c.1045del (p.Asp349ThrfsTer8)
n.953del
c.1042del (p.Asp348ThrfsTer8)
c.295del (p.Asp99ThrfsTer8)
 gnomAD v4
2g.201209189_201209190insACA119062CASP10c.841_842insA (p.Gly281GlufsTer22)
c.913_914insA (p.Gly305GlufsTer22)
c.*499_*500insA (n.*499_*500insA)
c.*128_*129insA (n.*128_*129insA)
c.721+5423_721+5424insA (n.721+5423_721+5424insA)
c.1042_1043insA (p.Gly348GlufsTer22)
n.950_951insA
c.1039_1040insA (p.Gly347GlufsTer22)
c.292_293insA (p.Gly98GlufsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.201209190G>ACA350289358CASP10c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.721+5424G>A (n.721+5424G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.951G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
2g.201209190G>CCA350289364CASP10c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.721+5424G>C (n.721+5424G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.951G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
2g.201209190G>TCA350289369CASP10c.842G>T (p.Gly281Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.721+5424G>T (n.721+5424G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.951G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
2g.201209191G>ACA2053168CASP10c.843G>A (p.Gly281=)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.721+5425G>A (n.721+5425G>A)
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.952G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.294G>A (p.Gly98=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209191G>CCA430614306CASP10c.843G>C (p.Gly281=)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.721+5425G>C (n.721+5425G>C)
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.952G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.294G>C (p.Gly98=)
2g.201209191G=CA1320967262CASP10c.843G= (p.Gly281=)
c.915G= (p.Gly305=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.721+5425G= (n.721+5425G=)
c.1044G= (p.Gly348=)
n.952G=
c.1041G= (p.Gly347=)
c.294G= (p.Gly98=)
2g.201209191G>TCA430614308CASP10c.843G>T (p.Gly281=)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.721+5425G>T (n.721+5425G>T)
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.952G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
c.294G>T (p.Gly98=)
2g.201209192G>ACA2053169CASP10c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.721+5426G>A (n.721+5426G>A)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.953G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209192G>CCA350289370CASP10c.844G>C (p.Asp282His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.721+5426G>C (n.721+5426G>C)
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.953G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.295G>C (p.Asp99His)
2g.201209192G=CA1320967263CASP10c.844G= (p.Asp282=)
c.916G= (p.Asp306=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.721+5426G= (n.721+5426G=)
c.1045G= (p.Asp349=)
n.953G=
c.1042G= (p.Asp348=)
c.295G= (p.Asp99=)
2g.201209192G>TCA350289371CASP10c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.721+5426G>T (n.721+5426G>T)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.953G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209193A>CCA350289375CASP10c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.721+5427A>C (n.721+5427A>C)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.954A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
2g.201209193A>GCA350289382CASP10c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.721+5427A>G (n.721+5427A>G)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.954A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
 gnomAD v4
2g.201209193A>TCA350289372CASP10c.845A>T (p.Asp282Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.721+5427A>T (n.721+5427A>T)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.954A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
2g.201209194C>ACA350289388CASP10c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.721+5428C>A (n.721+5428C>A)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
n.955C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
2g.201209194C>GCA350289396CASP10c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.721+5428C>G (n.721+5428C>G)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
n.955C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
2g.201209194C>TCA430614326CASP10c.846C>T (p.Asp282=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.721+5428C>T (n.721+5428C>T)
c.1047C>T (p.Asp349=)
n.955C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.297C>T (p.Asp99=)
2g.201209195T>ACA2053170CASP10c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.721+5429T>A (n.721+5429T>A)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.956T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209195T>CCA350289419CASP10c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.721+5429T>C (n.721+5429T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.956T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
2g.201209195T>GCA350289423CASP10c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.721+5429T>G (n.721+5429T>G)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.956T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
 gnomAD v4
2g.201209195T=CA1320967264CASP10c.847T= (p.Cys283=)
c.919T= (p.Cys307=)
c.*505T= (n.*505T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.721+5429T= (n.721+5429T=)
c.1048T= (p.Cys350=)
n.956T=
c.1045T= (p.Cys349=)
c.298T= (p.Cys100=)
2g.201209196G>ACA2053171CASP10c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.721+5430G>A (n.721+5430G>A)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.957G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209196G>CCA350289431CASP10c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.721+5430G>C (n.721+5430G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.957G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
2g.201209196G=CA1320967265CASP10c.848G= (p.Cys283=)
c.920G= (p.Cys307=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.721+5430G= (n.721+5430G=)
c.1049G= (p.Cys350=)
n.957G=
c.1046G= (p.Cys349=)
c.299G= (p.Cys100=)
2g.201209196G>TCA350289433CASP10c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.721+5430G>T (n.721+5430G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.957G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
2g.201209197C>ACA350289443CASP10c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.721+5431C>A (n.721+5431C>A)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.958C>A
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
2g.201209197C>GCA350289456CASP10c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.921C>G (p.Cys307Trp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.721+5431C>G (n.721+5431C>G)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.958C>G
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
2g.201209197C>TCA430614341CASP10c.849C>T (p.Cys283=)
c.921C>T (p.Cys307=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.721+5431C>T (n.721+5431C>T)
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.958C>T
c.1047C>T (p.Cys349=)
c.300C>T (p.Cys100=)
2g.201209198T>ACA350289459CASP10c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.721+5432T>A (n.721+5432T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.959T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
2g.201209198T>CCA350289460CASP10c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.721+5432T>C (n.721+5432T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.959T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
2g.201209198T>GCA350289462CASP10c.850T>G (p.Phe284Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.721+5432T>G (n.721+5432T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.959T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
2g.201209199T>ACA350289464CASP10c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.721+5433T>A (n.721+5433T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.960T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
2g.201209199T>CCA350289475CASP10c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.721+5433T>C (n.721+5433T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.960T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
2g.201209199T>GCA350289466CASP10c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.721+5433T>G (n.721+5433T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.960T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
2g.201209200C>ACA350289478CASP10c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.721+5434C>A (n.721+5434C>A)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.961C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
2g.201209200C=CA1320967266CASP10c.852C= (p.Phe284=)
c.924C= (p.Phe308=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.721+5434C= (n.721+5434C=)
c.1053C= (p.Phe351=)
n.961C=
c.1050C= (p.Phe350=)
c.303C= (p.Phe101=)
2g.201209200C>GCA350289481CASP10c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.721+5434C>G (n.721+5434C>G)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.961C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
2g.201209200C>TCA2053172CASP10c.852C>T (p.Phe284=)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.721+5434C>T (n.721+5434C>T)
c.1053C>T (p.Phe351=)
n.961C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.303C>T (p.Phe101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209201G>ACA2053173CASP10c.853G>A (p.Val285Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.721+5435G>A (n.721+5435G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.962G>A
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209201G>CCA350289491CASP10c.853G>C (p.Val285Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.721+5435G>C (n.721+5435G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.962G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
2g.201209201G=CA1320967267CASP10c.853G= (p.Val285=)
c.925G= (p.Val309=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.721+5435G= (n.721+5435G=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.962G=
c.1051G= (p.Val351=)
c.304G= (p.Val102=)
2g.201209201G>TCA350289496CASP10c.853G>T (p.Val285Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.721+5435G>T (n.721+5435G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.962G>T
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
2g.201209202T>ACA350289501CASP10c.854T>A (p.Val285Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.721+5436T>A (n.721+5436T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.963T>A
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
2g.201209202T>CCA350289506CASP10c.854T>C (p.Val285Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.721+5436T>C (n.721+5436T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.963T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209202T>GCA350289510CASP10c.854T>G (p.Val285Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.721+5436T>G (n.721+5436T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.963T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
2g.201209202T=CA1320967268CASP10c.854T= (p.Val285=)
c.926T= (p.Val309=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.721+5436T= (n.721+5436T=)
c.1055T= (p.Val352=)
n.963T=
c.1052T= (p.Val351=)
c.305T= (p.Val102=)
2g.201209203G>ACA430614388CASP10c.855G>A (p.Val285=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.721+5437G>A (n.721+5437G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.964G>A
c.1053G>A (p.Val351=)
c.306G>A (p.Val102=)
2g.201209203G>CCA430614390CASP10c.855G>C (p.Val285=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.721+5437G>C (n.721+5437G>C)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.964G>C
c.1053G>C (p.Val351=)
c.306G>C (p.Val102=)
2g.201209203G>TCA430614392CASP10c.855G>T (p.Val285=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.721+5437G>T (n.721+5437G>T)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.964G>T
c.1053G>T (p.Val351=)
c.306G>T (p.Val102=)
2g.201209204T>ACA350289513CASP10c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.721+5438T>A (n.721+5438T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.965T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
2g.201209204T>CCA350289517CASP10c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.721+5438T>C (n.721+5438T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.965T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
2g.201209204T>GCA350289523CASP10c.856T>G (p.Phe286Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.721+5438T>G (n.721+5438T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.965T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
2g.201209205T>ACA350289534CASP10c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.721+5439T>A (n.721+5439T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.966T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
2g.201209205T>CCA350289538CASP10c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.721+5439T>C (n.721+5439T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.966T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
2g.201209205T>GCA350289528CASP10c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.721+5439T>G (n.721+5439T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.966T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
2g.201209206C>ACA350289543CASP10c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.721+5440C>A (n.721+5440C>A)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
n.967C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
2g.201209206C>GCA350289547CASP10c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.721+5440C>G (n.721+5440C>G)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
n.967C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
2g.201209206C>TCA430614403CASP10c.858C>T (p.Phe286=)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.721+5440C>T (n.721+5440C>T)
c.1059C>T (p.Phe353=)
n.967C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.309C>T (p.Phe103=)
2g.201209207T>ACA350289556CASP10c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.721+5441T>A (n.721+5441T>A)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.968T>A
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
2g.201209207T>CCA350289559CASP10c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.721+5441T>C (n.721+5441T>C)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.968T>C
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209207T>GCA350289565CASP10c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.721+5441T>G (n.721+5441T>G)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.968T>G
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
2g.201209207T=CA1320967269CASP10c.859T= (p.Cys287=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.721+5441T= (n.721+5441T=)
c.1060T= (p.Cys354=)
n.968T=
c.1057T= (p.Cys353=)
c.310T= (p.Cys104=)
2g.201209208G>ACA2053174CASP10c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.721+5442G>A (n.721+5442G>A)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.969G>A
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209208G>CCA350289568CASP10c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.721+5442G>C (n.721+5442G>C)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.969G>C
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
2g.201209208G=CA1320967270CASP10c.860G= (p.Cys287=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.721+5442G= (n.721+5442G=)
c.1061G= (p.Cys354=)
n.969G=
c.1058G= (p.Cys353=)
c.311G= (p.Cys104=)
2g.201209208G>TCA350289570CASP10c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.721+5442G>T (n.721+5442G>T)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.969G>T
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
2g.201209209T>ACA350289574CASP10c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.721+5443T>A (n.721+5443T>A)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
n.970T>A
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
2g.201209209T>CCA430614417CASP10c.861T>C (p.Cys287=)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.721+5443T>C (n.721+5443T>C)
c.1062T>C (p.Cys354=)
n.970T>C
c.1059T>C (p.Cys353=)
c.312T>C (p.Cys104=)
2g.201209209T>GCA2053175CASP10c.861T>G (p.Cys287Trp)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.721+5443T>G (n.721+5443T>G)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.970T>G
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.312T>G (p.Cys104Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209209T=CA1320967271CASP10c.861T= (p.Cys287=)
c.933T= (p.Cys311=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.721+5443T= (n.721+5443T=)
c.1062T= (p.Cys354=)
n.970T=
c.1059T= (p.Cys353=)
c.312T= (p.Cys104=)
2g.201209210A=CA1320967272CASP10c.862A= (p.Ile288=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.721+5444A= (n.721+5444A=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.971A=
c.1060A= (p.Ile354=)
c.313A= (p.Ile105=)
2g.201209210A>CCA350289593CASP10c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.721+5444A>C (n.721+5444A>C)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.971A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
2g.201209210A>GCA2053176CASP10c.862A>G (p.Ile288Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.721+5444A>G (n.721+5444A>G)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.971A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209210A>TCA350289595CASP10c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.721+5444A>T (n.721+5444A>T)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.971A>T
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
2g.201209211T>ACA350289621CASP10c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.721+5445T>A (n.721+5445T>A)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.972T>A
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
2g.201209211T>CCA350289610CASP10c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.721+5445T>C (n.721+5445T>C)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.972T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
2g.201209211T>GCA350289609CASP10c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.721+5445T>G (n.721+5445T>G)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.972T>G
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
2g.201209212T>ACA430614435CASP10c.864T>A (p.Ile288=)
c.936T>A (p.Ile312=)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.721+5446T>A (n.721+5446T>A)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.973T>A
c.1062T>A (p.Ile354=)
c.315T>A (p.Ile105=)
 COSMIC COSMIC
2g.201209212T>CCA430614432CASP10c.864T>C (p.Ile288=)
c.936T>C (p.Ile312=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.721+5446T>C (n.721+5446T>C)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.973T>C
c.1062T>C (p.Ile354=)
c.315T>C (p.Ile105=)
 COSMIC COSMIC
2g.201209212T>GCA350289624CASP10c.864T>G (p.Ile288Met)
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.721+5446T>G (n.721+5446T>G)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.973T>G
c.1062T>G (p.Ile354Met)
c.315T>G (p.Ile105Met)
2g.201209213C>ACA350289627CASP10c.865C>A (p.Leu289Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.721+5447C>A (n.721+5447C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.974C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
2g.201209213C>GCA350289629CASP10c.865C>G (p.Leu289Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.721+5447C>G (n.721+5447C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.974C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
2g.201209213C>TCA430614439CASP10c.865C>T (p.Leu289=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.721+5447C>T (n.721+5447C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.974C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.316C>T (p.Leu106=)
 gnomAD v4
2g.201209214T>ACA350289631CASP10c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.721+5448T>A (n.721+5448T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.975T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
2g.201209214T>CCA350289634CASP10c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.721+5448T>C (n.721+5448T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.975T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209214T>GCA350289636CASP10c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.721+5448T>G (n.721+5448T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.975T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
2g.201209214T=CA1320967273CASP10c.866T= (p.Leu289=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.721+5448T= (n.721+5448T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.975T=
c.1064T= (p.Leu355=)
c.317T= (p.Leu106=)
2g.201209215G>ACA430614446CASP10c.867G>A (p.Leu289=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.721+5449G>A (n.721+5449G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.976G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.318G>A (p.Leu106=)
 ClinVar dbSNP
2g.201209215G>CCA430614448CASP10c.867G>C (p.Leu289=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.721+5449G>C (n.721+5449G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.976G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.318G>C (p.Leu106=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.201209215G=CA1320967274CASP10c.867G= (p.Leu289=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.721+5449G= (n.721+5449G=)
c.1068G= (p.Leu356=)
n.976G=
c.1065G= (p.Leu355=)
c.318G= (p.Leu106=)
2g.201209215G>TCA2053177CASP10c.867G>T (p.Leu289=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.721+5449G>T (n.721+5449G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.976G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.318G>T (p.Leu106=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209216A>CCA350289659CASP10c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.721+5450A>C (n.721+5450A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.977A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
2g.201209216A>GCA350289667CASP10c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.721+5450A>G (n.721+5450A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.977A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
2g.201209216A>TCA350289672CASP10c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.721+5450A>T (n.721+5450A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.977A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
2g.201209217C>ACA350289691CASP10c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.721+5451C>A (n.721+5451C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.978C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
2g.201209217C>GCA350289699CASP10c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.721+5451C>G (n.721+5451C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.978C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
2g.201209217C>TCA350289706CASP10c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.721+5451C>T (n.721+5451C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.978C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
2g.201209218C>ACA430614460CASP10c.870C>A (p.Thr290=)
c.942C>A (p.Thr314=)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.721+5452C>A (n.721+5452C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
n.979C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.321C>A (p.Thr107=)
2g.201209218C=CA1320967275CASP10c.870C= (p.Thr290=)
c.942C= (p.Thr314=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.721+5452C= (n.721+5452C=)
c.1071C= (p.Thr357=)
n.979C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.321C= (p.Thr107=)
2g.201209218C>GCA430614463CASP10c.870C>G (p.Thr290=)
c.942C>G (p.Thr314=)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.721+5452C>G (n.721+5452C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
n.979C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.321C>G (p.Thr107=)
2g.201209218C>TCA63866130CASP10c.870C>T (p.Thr290=)
c.942C>T (p.Thr314=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.721+5452C>T (n.721+5452C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
n.979C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.321C>T (p.Thr107=)
 dbSNP
2g.201209219C>ACA350291016CASP10c.871C>A (p.His291Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.721+5453C>A (n.721+5453C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.980C>A
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
 gnomAD v4
2g.201209219C=CA1320967276CASP10c.871C= (p.His291=)
c.943C= (p.His315=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.721+5453C= (n.721+5453C=)
c.1072C= (p.His358=)
n.980C=
c.1069C= (p.His357=)
c.322C= (p.His108=)
2g.201209219C>GCA350291019CASP10c.871C>G (p.His291Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.721+5453C>G (n.721+5453C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.980C>G
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
2g.201209219C>TCA350291012CASP10c.871C>T (p.His291Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.721+5453C>T (n.721+5453C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.980C>T
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209220A=CA1320967277CASP10c.872A= (p.His291=)
c.944A= (p.His315=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.721+5454A= (n.721+5454A=)
c.1073A= (p.His358=)
n.981A=
c.1070A= (p.His357=)
c.323A= (p.His108=)
2g.201209220A>CCA350291021CASP10c.872A>C (p.His291Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.721+5454A>C (n.721+5454A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.981A>C
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
2g.201209220A>GCA2053178CASP10c.872A>G (p.His291Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.721+5454A>G (n.721+5454A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.981A>G
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201209220A>TCA350291027CASP10c.872A>T (p.His291Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.721+5454A>T (n.721+5454A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.981A>T
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
 dbSNP
2g.201209221T>ACA350291033CASP10c.873T>A (p.His291Gln)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.721+5455T>A (n.721+5455T>A)
c.1074T>A (p.His358Gln)
n.982T>A
c.1071T>A (p.His357Gln)
c.324T>A (p.His108Gln)
2g.201209221T>CCA2053179CASP10c.873T>C (p.His291=)
c.945T>C (p.His315=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.721+5455T>C (n.721+5455T>C)
c.1074T>C (p.His358=)
n.982T>C
c.1071T>C (p.His357=)
c.324T>C (p.His108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209221T>GCA350291038CASP10c.873T>G (p.His291Gln)
c.945T>G (p.His315Gln)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.721+5455T>G (n.721+5455T>G)
c.1074T>G (p.His358Gln)
n.982T>G
c.1071T>G (p.His357Gln)
c.324T>G (p.His108Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209221T=CA1320967278CASP10c.873T= (p.His291=)
c.945T= (p.His315=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.721+5455T= (n.721+5455T=)
c.1074T= (p.His358=)
n.982T=
c.1071T= (p.His357=)
c.324T= (p.His108=)
2g.201209222G>ACA350291049CASP10c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.721+5456G>A (n.721+5456G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.983G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
 gnomAD v4
2g.201209222G>CCA350291042CASP10c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.721+5456G>C (n.721+5456G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.983G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
2g.201209222G>TCA350291045CASP10c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.721+5456G>T (n.721+5456G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
n.983G>T
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
2g.201209223G>ACA350291062CASP10c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.721+5457G>A (n.721+5457G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.984G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
2g.201209223G>CCA350291069CASP10c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.721+5457G>C (n.721+5457G>C)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.984G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
2g.201209223G>TCA350291071CASP10c.875G>T (p.Gly292Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.721+5457G>T (n.721+5457G>T)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.984G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
2g.201209224G>ACA430829453CASP10c.876G>A (p.Gly292=)
c.948G>A (p.Gly316=)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.721+5458G>A (n.721+5458G>A)
c.1077G>A (p.Gly359=)
n.985G>A
c.1074G>A (p.Gly358=)
c.327G>A (p.Gly109=)
2g.201209224G>CCA430829454CASP10c.876G>C (p.Gly292=)
c.948G>C (p.Gly316=)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.721+5458G>C (n.721+5458G>C)
c.1077G>C (p.Gly359=)
n.985G>C
c.1074G>C (p.Gly358=)
c.327G>C (p.Gly109=)
2g.201209224G>TCA430829455CASP10c.876G>T (p.Gly292=)
c.948G>T (p.Gly316=)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.721+5458G>T (n.721+5458G>T)
c.1077G>T (p.Gly359=)
n.985G>T
c.1074G>T (p.Gly358=)
c.327G>T (p.Gly109=)
2g.201209225A>CCA430829456CASP10c.877A>C (p.Arg293=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.721+5459A>C (n.721+5459A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.986A>C
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.328A>C (p.Arg110=)
 gnomAD v4
2g.201209225A>GCA350291077CASP10c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.721+5459A>G (n.721+5459A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.986A>G
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
2g.201209225A>TCA350291080CASP10c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.949A>T (p.Arg317Ter)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.721+5459A>T (n.721+5459A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.986A>T
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.328A>T (p.Arg110Ter)
2g.201209226G>ACA350291085CASP10c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.721+5460G>A (n.721+5460G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.987G>A
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
2g.201209226G>CCA350291099CASP10c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.721+5460G>C (n.721+5460G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.987G>C
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
2g.201209226G>TCA350291097CASP10c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.950G>T (p.Arg317Ile)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.721+5460G>T (n.721+5460G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.987G>T
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
c.329G>T (p.Arg110Ile)
2g.201209227A>CCA350291103CASP10c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.951A>C (p.Arg317Ser)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.721+5461A>C (n.721+5461A>C)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.988A>C
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.330A>C (p.Arg110Ser)
2g.201209227A>GCA430829457CASP10c.879A>G (p.Arg293=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.721+5461A>G (n.721+5461A>G)
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.988A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.330A>G (p.Arg110=)
2g.201209227A>TCA350291118CASP10c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.951A>T (p.Arg317Ser)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.721+5461A>T (n.721+5461A>T)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.988A>T
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.330A>T (p.Arg110Ser)
2g.201209228T>ACA350291121CASP10c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.721+5462T>A (n.721+5462T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.989T>A
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
2g.201209228T>CCA350291123CASP10c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.721+5462T>C (n.721+5462T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.989T>C
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
2g.201209228T>GCA350291124CASP10c.880T>G (p.Phe294Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.721+5462T>G (n.721+5462T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.989T>G
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
2g.201209229T>ACA350291125CASP10c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.721+5463T>A (n.721+5463T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.990T>A
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
2g.201209229T>CCA350291126CASP10c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.721+5463T>C (n.721+5463T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.990T>C
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
2g.201209229T>GCA350291129CASP10c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.721+5463T>G (n.721+5463T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.990T>G
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
2g.201209230T>ACA350291132CASP10c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.721+5464T>A (n.721+5464T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.991T>A
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
2g.201209230T>CCA430829458CASP10c.882T>C (p.Phe294=)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.721+5464T>C (n.721+5464T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.991T>C
c.1080T>C (p.Phe360=)
c.333T>C (p.Phe111=)
 gnomAD v4
2g.201209230T>GCA350291134CASP10c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.721+5464T>G (n.721+5464T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.991T>G
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
2g.201209231G>ACA350291141CASP10c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.721+5465G>A (n.721+5465G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.992G>A
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
2g.201209231G>CCA350291140CASP10c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.721+5465G>C (n.721+5465G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.992G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
2g.201209231G>TCA350291138CASP10c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.721+5465G>T (n.721+5465G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
n.992G>T
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
2g.201209232G>ACA350291143CASP10c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.721+5466G>A (n.721+5466G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.993G>A
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
 dbSNP
2g.201209232G>CCA350291154CASP10c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.721+5466G>C (n.721+5466G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.993G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
2g.201209232G=CA1320967279CASP10c.884G= (p.Gly295=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.721+5466G= (n.721+5466G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
n.993G=
c.1082G= (p.Gly361=)
c.335G= (p.Gly112=)
2g.201209232G>TCA350291146CASP10c.884G>T (p.Gly295Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.721+5466G>T (n.721+5466G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.993G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
2g.201209233A=CA1320967280CASP10c.885A= (p.Gly295=)
c.957A= (p.Gly319=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.721+5467A= (n.721+5467A=)
c.1086A= (p.Gly362=)
n.994A=
c.1083A= (p.Gly361=)
c.336A= (p.Gly112=)
2g.201209233A>CCA430829459CASP10c.885A>C (p.Gly295=)
c.957A>C (p.Gly319=)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.721+5467A>C (n.721+5467A>C)
c.1086A>C (p.Gly362=)
n.994A>C
c.1083A>C (p.Gly361=)
c.336A>C (p.Gly112=)
2g.201209233A>GCA2053180CASP10c.885A>G (p.Gly295=)
c.957A>G (p.Gly319=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.721+5467A>G (n.721+5467A>G)
c.1086A>G (p.Gly362=)
n.994A>G
c.1083A>G (p.Gly361=)
c.336A>G (p.Gly112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209233A>TCA430829460CASP10c.885A>T (p.Gly295=)
c.957A>T (p.Gly319=)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.721+5467A>T (n.721+5467A>T)
c.1086A>T (p.Gly362=)
n.994A>T
c.1083A>T (p.Gly361=)
c.336A>T (p.Gly112=)
2g.201209234G>ACA63866176CASP10c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.721+5468G>A (n.721+5468G>A)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.995G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209234G>CCA350291162CASP10c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.721+5468G>C (n.721+5468G>C)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.995G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
2g.201209234G=CA1320967281CASP10c.886G= (p.Ala296=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.721+5468G= (n.721+5468G=)
c.1087G= (p.Ala363=)
n.995G=
c.1084G= (p.Ala362=)
c.337G= (p.Ala113=)
2g.201209234G>TCA350291165CASP10c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.721+5468G>T (n.721+5468G>T)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.995G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
2g.201209235C>ACA350291168CASP10c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.721+5469C>A (n.721+5469C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.996C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
2g.201209235C>GCA350291169CASP10c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.721+5469C>G (n.721+5469C>G)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.996C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
2g.201209235C>TCA350291177CASP10c.887C>T (p.Ala296Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.721+5469C>T (n.721+5469C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.996C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP
2g.201209236T>ACA430829461CASP10c.888T>A (p.Ala296=)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.721+5470T>A (n.721+5470T>A)
c.1089T>A (p.Ala363=)
n.997T>A
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.339T>A (p.Ala113=)
2g.201209236T>CCA2053181CASP10c.888T>C (p.Ala296=)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.721+5470T>C (n.721+5470T>C)
c.1089T>C (p.Ala363=)
n.997T>C
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.339T>C (p.Ala113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209236T>GCA430829462CASP10c.888T>G (p.Ala296=)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.721+5470T>G (n.721+5470T>G)
c.1089T>G (p.Ala363=)
n.997T>G
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.339T>G (p.Ala113=)
2g.201209236T=CA1320967282CASP10c.888T= (p.Ala296=)
c.960T= (p.Ala320=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.721+5470T= (n.721+5470T=)
c.1089T= (p.Ala363=)
n.997T=
c.1086T= (p.Ala362=)
c.339T= (p.Ala113=)
2g.201209237G>ACA350291185CASP10c.889G>A (p.Val297Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.721+5471G>A (n.721+5471G>A)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.998G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
 gnomAD v4
2g.201209237G>CCA350291188CASP10c.889G>C (p.Val297Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.721+5471G>C (n.721+5471G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.998G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
2g.201209237G>TCA350291191CASP10c.889G>T (p.Val297Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.721+5471G>T (n.721+5471G>T)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
n.998G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
2g.201209238T>ACA350291196CASP10c.890T>A (p.Val297Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.721+5472T>A (n.721+5472T>A)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
n.999T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
2g.201209238T>CCA350291198CASP10c.890T>C (p.Val297Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.721+5472T>C (n.721+5472T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.999T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
2g.201209238T>GCA350291201CASP10c.890T>G (p.Val297Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.721+5472T>G (n.721+5472T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.999T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
2g.201209239C>ACA430829463CASP10c.891C>A (p.Val297=)
c.963C>A (p.Val321=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.721+5473C>A (n.721+5473C>A)
c.1092C>A (p.Val364=)
n.1000C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
c.342C>A (p.Val114=)
2g.201209239C>GCA430829464CASP10c.891C>G (p.Val297=)
c.963C>G (p.Val321=)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.721+5473C>G (n.721+5473C>G)
c.1092C>G (p.Val364=)
n.1000C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
c.342C>G (p.Val114=)
2g.201209239C>TCA430829465CASP10c.891C>T (p.Val297=)
c.963C>T (p.Val321=)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.721+5473C>T (n.721+5473C>T)
c.1092C>T (p.Val364=)
n.1000C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
c.342C>T (p.Val114=)
 gnomAD v4
2g.201209239_201209240delinsCTCA1320967283CASP10c.891_892delinsCT (p.Val297=)
c.963_964delinsCT (p.Val321=)
c.*549_*550delinsCT (n.*549_*550delinsCT)
c.*178_*179delinsCT (n.*178_*179delinsCT)
c.721+5473_721+5474delinsCT (n.721+5473_721+5474delinsCT)
c.1092_1093delinsCT (p.Val364=)
n.1000_1001delinsCT
c.1089_1090delinsCT (p.Val363=)
c.342_343delinsCT (p.Val114=)
2g.201209240delCA2053182CASP10c.892del (p.Tyr298ThrfsTer?)
c.964del (p.Tyr322ThrfsTer?)
c.*550del (n.*550del)
c.*179del (n.*179del)
c.721+5474del (n.721+5474del)
c.1093del (p.Tyr365ThrfsTer?)
n.1001del
c.1090del (p.Tyr364ThrfsTer?)
c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209240T>ACA350291206CASP10c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.721+5474T>A (n.721+5474T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1001T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
2g.201209240T>CCA350291223CASP10c.892T>C (p.Tyr298His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.721+5474T>C (n.721+5474T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1001T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
2g.201209240T>GCA350291213CASP10c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.721+5474T>G (n.721+5474T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1001T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
2g.201209241delCA350291236CASP10c.893del (p.Tyr298SerfsTer?)
c.965del (p.Tyr322SerfsTer?)
c.*551del (n.*551del)
c.*180del (n.*180del)
c.721+5475del (n.721+5475del)
c.1094del (p.Tyr365SerfsTer?)
n.1002del
c.1091del (p.Tyr364SerfsTer?)
c.344del (p.Tyr115SerfsTer?)
2g.201209241A=CA1320967284CASP10c.893A= (p.Tyr298=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.721+5475A= (n.721+5475A=)
c.1094A= (p.Tyr365=)
n.1002A=
c.1091A= (p.Tyr364=)
c.344A= (p.Tyr115=)
2g.201209241A>CCA350291228CASP10c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.721+5475A>C (n.721+5475A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1002A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209241A>GCA350291231CASP10c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.721+5475A>G (n.721+5475A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1002A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
 gnomAD v4
2g.201209241A>TCA2053183CASP10c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.721+5475A>T (n.721+5475A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1002A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209242C>ACA350291237CASP10c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.721+5476C>A (n.721+5476C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.1003C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
2g.201209242C>GCA350291239CASP10c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.721+5476C>G (n.721+5476C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
n.1003C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
2g.201209242C>TCA430829466CASP10c.894C>T (p.Tyr298=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.721+5476C>T (n.721+5476C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
n.1003C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
c.345C>T (p.Tyr115=)
2g.201209243T>ACA350291243CASP10c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.721+5477T>A (n.721+5477T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.1004T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
 COSMIC COSMIC
2g.201209243T>CCA350291246CASP10c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.721+5477T>C (n.721+5477T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.1004T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
 gnomAD v4
2g.201209243T>GCA350291248CASP10c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.721+5477T>G (n.721+5477T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.1004T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
2g.201209244C>ACA350291256CASP10c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.721+5478C>A (n.721+5478C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.1005C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
2g.201209244C=CA1320967285CASP10c.896C= (p.Ser299=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.721+5478C= (n.721+5478C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
n.1005C=
c.1094C= (p.Ser365=)
c.347C= (p.Ser116=)
2g.201209244C>GCA350291257CASP10c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.721+5478C>G (n.721+5478C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.1005C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
 dbSNP
2g.201209244C>TCA350291253CASP10c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.721+5478C>T (n.721+5478C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.1005C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
2g.201209245T>ACA430829467CASP10c.897T>A (p.Ser299=)
c.969T>A (p.Ser323=)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.721+5479T>A (n.721+5479T>A)
c.1098T>A (p.Ser366=)
n.1006T>A
c.1095T>A (p.Ser365=)
c.348T>A (p.Ser116=)
2g.201209245T>CCA430829468CASP10c.897T>C (p.Ser299=)
c.969T>C (p.Ser323=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.721+5479T>C (n.721+5479T>C)
c.1098T>C (p.Ser366=)
n.1006T>C
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.348T>C (p.Ser116=)
2g.201209245T>GCA430829469CASP10c.897T>G (p.Ser299=)
c.969T>G (p.Ser323=)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.721+5479T>G (n.721+5479T>G)
c.1098T>G (p.Ser366=)
n.1006T>G
c.1095T>G (p.Ser365=)
c.348T>G (p.Ser116=)
2g.201209246T>ACA350291265CASP10c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.721+5480T>A (n.721+5480T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1007T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
2g.201209246T>CCA350291266CASP10c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.721+5480T>C (n.721+5480T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1007T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
2g.201209246T>GCA350291269CASP10c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.721+5480T>G (n.721+5480T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1007T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
2g.201209247C>ACA350291272CASP10c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.721+5481C>A (n.721+5481C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1008C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
2g.201209247C=CA1320967286CASP10c.899C= (p.Ser300=)
c.971C= (p.Ser324=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.721+5481C= (n.721+5481C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1008C=
c.1097C= (p.Ser366=)
c.350C= (p.Ser117=)
2g.201209247C>GCA350291273CASP10c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.721+5481C>G (n.721+5481C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Trp)
n.1008C>G
c.1097C>G (p.Ser366Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
2g.201209247C>TCA2053184CASP10c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.721+5481C>T (n.721+5481C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1008C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209248G>ACA430829470CASP10c.900G>A (p.Ser300=)
c.972G>A (p.Ser324=)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.721+5482G>A (n.721+5482G>A)
c.1101G>A (p.Ser367=)
n.1009G>A
c.1098G>A (p.Ser366=)
c.351G>A (p.Ser117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209248G>CCA430829472CASP10c.900G>C (p.Ser300=)
c.972G>C (p.Ser324=)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.721+5482G>C (n.721+5482G>C)
c.1101G>C (p.Ser367=)
n.1009G>C
c.1098G>C (p.Ser366=)
c.351G>C (p.Ser117=)
2g.201209248G=CA1320967287CASP10c.900G= (p.Ser300=)
c.972G= (p.Ser324=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.721+5482G= (n.721+5482G=)
c.1101G= (p.Ser367=)
n.1009G=
c.1098G= (p.Ser366=)
c.351G= (p.Ser117=)
2g.201209248G>TCA430829471CASP10c.900G>T (p.Ser300=)
c.972G>T (p.Ser324=)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.721+5482G>T (n.721+5482G>T)
c.1101G>T (p.Ser367=)
n.1009G>T
c.1098G>T (p.Ser366=)
c.351G>T (p.Ser117=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209249G>ACA350291280CASP10c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.721+5483G>A (n.721+5483G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1010G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
2g.201209249G>CCA350291282CASP10c.901G>C (p.Asp301His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.721+5483G>C (n.721+5483G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1010G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.352G>C (p.Asp118His)
2g.201209249G>TCA350291285CASP10c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.721+5483G>T (n.721+5483G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1010G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
2g.201209250A>CCA350291288CASP10c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.721+5484A>C (n.721+5484A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1011A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
2g.201209250A>GCA350291291CASP10c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.721+5484A>G (n.721+5484A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1011A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
2g.201209250A>TCA350291295CASP10c.902A>T (p.Asp301Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.721+5484A>T (n.721+5484A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1011A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
2g.201209251T>ACA350291303CASP10c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.721+5485T>A (n.721+5485T>A)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1012T>A
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
2g.201209251T>CCA430829473CASP10c.903T>C (p.Asp301=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.721+5485T>C (n.721+5485T>C)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1012T>C
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.354T>C (p.Asp118=)
2g.201209251T>GCA350291300CASP10c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.721+5485T>G (n.721+5485T>G)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1012T>G
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
2g.201209252G>ACA350291308CASP10c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.721+5486G>A (n.721+5486G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1013G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
2g.201209252G>CCA350291311CASP10c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.721+5486G>C (n.721+5486G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1013G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
2g.201209252G>TCA350291314CASP10c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.721+5486G>T (n.721+5486G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1013G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
2g.201209253A=CA1320967288CASP10c.905A= (p.Glu302=)
c.977A= (p.Glu326=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.721+5487A= (n.721+5487A=)
c.1106A= (p.Glu369=)
n.1014A=
c.1103A= (p.Glu368=)
c.356A= (p.Glu119=)
2g.201209253A>CCA350291319CASP10c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.721+5487A>C (n.721+5487A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1014A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
2g.201209253A>GCA350291321CASP10c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.721+5487A>G (n.721+5487A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1014A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209253A>TCA350291325CASP10c.905A>T (p.Glu302Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.721+5487A>T (n.721+5487A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1014A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
2g.201209254G>ACA430829474CASP10c.906G>A (p.Glu302=)
c.978G>A (p.Glu326=)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.721+5488G>A (n.721+5488G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1015G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.357G>A (p.Glu119=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209254G>CCA350291329CASP10c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.721+5488G>C (n.721+5488G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1015G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
 gnomAD v4
2g.201209254G=CA1320967289CASP10c.906G= (p.Glu302=)
c.978G= (p.Glu326=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.721+5488G= (n.721+5488G=)
c.1107G= (p.Glu369=)
n.1015G=
c.1104G= (p.Glu368=)
c.357G= (p.Glu119=)
2g.201209254G>TCA350291332CASP10c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.721+5488G>T (n.721+5488G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1015G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
2g.201209255G>ACA350291337CASP10c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.721+5489G>A (n.721+5489G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1016G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209255G>CCA350291342CASP10c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.721+5489G>C (n.721+5489G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1016G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
 gnomAD v4
2g.201209255G=CA1320967290CASP10c.907G= (p.Ala303=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.721+5489G= (n.721+5489G=)
c.1108G= (p.Ala370=)
n.1016G=
c.1105G= (p.Ala369=)
c.358G= (p.Ala120=)
2g.201209255G>TCA350291343CASP10c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.721+5489G>T (n.721+5489G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1016G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
2g.201209256C>ACA350291344CASP10c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.721+5490C>A (n.721+5490C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1017C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
2g.201209256C=CA1320967291CASP10c.908C= (p.Ala303=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.721+5490C= (n.721+5490C=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.1017C=
c.1106C= (p.Ala369=)
c.359C= (p.Ala120=)
2g.201209256C>GCA350291345CASP10c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.721+5490C>G (n.721+5490C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1017C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
2g.201209256C>TCA350291346CASP10c.908C>T (p.Ala303Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.721+5490C>T (n.721+5490C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1017C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209257C>ACA430829475CASP10c.909C>A (p.Ala303=)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.721+5491C>A (n.721+5491C>A)
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.1018C>A
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.360C>A (p.Ala120=)
2g.201209257C>GCA430829477CASP10c.909C>G (p.Ala303=)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.721+5491C>G (n.721+5491C>G)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.1018C>G
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.360C>G (p.Ala120=)
2g.201209257C>TCA430829476CASP10c.909C>T (p.Ala303=)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.721+5491C>T (n.721+5491C>T)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.1018C>T
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.360C>T (p.Ala120=)
2g.201209258C>ACA350291356CASP10c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.721+5492C>A (n.721+5492C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1019C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
2g.201209258C=CA1320967292CASP10c.910C= (p.Leu304=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.721+5492C= (n.721+5492C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1019C=
c.1108C= (p.Leu370=)
c.361C= (p.Leu121=)
2g.201209258C>GCA350291353CASP10c.910C>G (p.Leu304Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.721+5492C>G (n.721+5492C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1019C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209258C>TCA350291349CASP10c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.721+5492C>T (n.721+5492C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1019C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
2g.201209259T>ACA350291364CASP10c.911T>A (p.Leu304His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.721+5493T>A (n.721+5493T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1020T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.362T>A (p.Leu121His)
2g.201209259T>CCA350291362CASP10c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.721+5493T>C (n.721+5493T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1020T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
2g.201209259T>GCA350291380CASP10c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.721+5493T>G (n.721+5493T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1020T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
2g.201209260C>ACA430829478CASP10c.912C>A (p.Leu304=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.721+5494C>A (n.721+5494C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1021C>A
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.363C>A (p.Leu121=)
2g.201209260C=CA1320967293CASP10c.912C= (p.Leu304=)
c.984C= (p.Leu328=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.721+5494C= (n.721+5494C=)
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1021C=
c.1110C= (p.Leu370=)
c.363C= (p.Leu121=)
2g.201209260C>GCA430829479CASP10c.912C>G (p.Leu304=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.721+5494C>G (n.721+5494C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1021C>G
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.363C>G (p.Leu121=)
2g.201209260C>TCA430829480CASP10c.912C>T (p.Leu304=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.721+5494C>T (n.721+5494C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1021C>T
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.363C>T (p.Leu121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209261A=CA1320967294CASP10c.913A= (p.Ile305=)
c.985A= (p.Ile329=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.721+5495A= (n.721+5495A=)
c.1114A= (p.Ile372=)
n.1022A=
c.1111A= (p.Ile371=)
c.364A= (p.Ile122=)
2g.201209261A>CCA350291384CASP10c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.721+5495A>C (n.721+5495A>C)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1022A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
2g.201209261A>GCA350291389CASP10c.913A>G (p.Ile305Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.721+5495A>G (n.721+5495A>G)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1022A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
 dbSNP
2g.201209261A>TCA350291392CASP10c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.721+5495A>T (n.721+5495A>T)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1022A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
 dbSNP
2g.201209262T>ACA350291397CASP10c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.721+5496T>A (n.721+5496T>A)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1023T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
2g.201209262T>CCA350291401CASP10c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.721+5496T>C (n.721+5496T>C)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1023T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
2g.201209262T>GCA350291407CASP10c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.721+5496T>G (n.721+5496T>G)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1023T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
2g.201209263T>ACA430829481CASP10c.915T>A (p.Ile305=)
c.987T>A (p.Ile329=)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.721+5497T>A (n.721+5497T>A)
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.1024T>A
c.1113T>A (p.Ile371=)
c.366T>A (p.Ile122=)
2g.201209263T>CCA430829482CASP10c.915T>C (p.Ile305=)
c.987T>C (p.Ile329=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.721+5497T>C (n.721+5497T>C)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.1024T>C
c.1113T>C (p.Ile371=)
c.366T>C (p.Ile122=)
2g.201209263T>GCA350291411CASP10c.915T>G (p.Ile305Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.721+5497T>G (n.721+5497T>G)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.1024T>G
c.1113T>G (p.Ile371Met)
c.366T>G (p.Ile122Met)
2g.201209264C>ACA350291414CASP10c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.721+5498C>A (n.721+5498C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1025C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
 gnomAD v4
2g.201209264C=CA1320967295CASP10c.916C= (p.Pro306=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.721+5498C= (n.721+5498C=)
c.1117C= (p.Pro373=)
n.1025C=
c.1114C= (p.Pro372=)
c.367C= (p.Pro123=)
2g.201209264C>GCA350291416CASP10c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.721+5498C>G (n.721+5498C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1025C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
2g.201209264C>TCA2053185CASP10c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.721+5498C>T (n.721+5498C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1025C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209265C>ACA350291422CASP10c.917C>A (p.Pro306His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.721+5499C>A (n.721+5499C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1026C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.368C>A (p.Pro123His)
2g.201209265C>GCA350291424CASP10c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.721+5499C>G (n.721+5499C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1026C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
2g.201209265C>TCA350291426CASP10c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.721+5499C>T (n.721+5499C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1026C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 COSMIC COSMIC
2g.201209266C>ACA430829483CASP10c.918C>A (p.Pro306=)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.721+5500C>A (n.721+5500C>A)
c.1119C>A (p.Pro373=)
n.1027C>A
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.369C>A (p.Pro123=)
2g.201209266C=CA1320967296CASP10c.918C= (p.Pro306=)
c.990C= (p.Pro330=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.721+5500C= (n.721+5500C=)
c.1119C= (p.Pro373=)
n.1027C=
c.1116C= (p.Pro372=)
c.369C= (p.Pro123=)
2g.201209266C>GCA430829484CASP10c.918C>G (p.Pro306=)
c.990C>G (p.Pro330=)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.721+5500C>G (n.721+5500C>G)
c.1119C>G (p.Pro373=)
n.1027C>G
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.369C>G (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209266C>TCA430829485CASP10c.918C>T (p.Pro306=)
c.990C>T (p.Pro330=)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.721+5500C>T (n.721+5500C>T)
c.1119C>T (p.Pro373=)
n.1027C>T
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.369C>T (p.Pro123=)
 dbSNP
2g.201209267A=CA1320967297CASP10c.919A= (p.Ile307=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.721+5501A= (n.721+5501A=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.1028A=
c.1117A= (p.Ile373=)
c.370A= (p.Ile124=)
2g.201209267A>CCA350291433CASP10c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.721+5501A>C (n.721+5501A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.1028A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
2g.201209267A>GCA350291439CASP10c.919A>G (p.Ile307Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.721+5501A>G (n.721+5501A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.1028A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201209267A>TCA350291437CASP10c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.721+5501A>T (n.721+5501A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.1028A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
2g.201209268T>ACA350291445CASP10c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.721+5502T>A (n.721+5502T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.1029T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.201209268T>CCA350291461CASP10c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.721+5502T>C (n.721+5502T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.1029T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
2g.201209268T>GCA350291464CASP10c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.721+5502T>G (n.721+5502T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.1029T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
2g.201209269T>ACA430829486CASP10c.921T>A (p.Ile307=)
c.993T>A (p.Ile331=)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.721+5503T>A (n.721+5503T>A)
c.1122T>A (p.Ile374=)
n.1030T>A
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.372T>A (p.Ile124=)
2g.201209269T>CCA430829487CASP10c.921T>C (p.Ile307=)
c.993T>C (p.Ile331=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.721+5503T>C (n.721+5503T>C)
c.1122T>C (p.Ile374=)
n.1030T>C
c.1119T>C (p.Ile373=)
c.372T>C (p.Ile124=)
2g.201209269T>GCA350291469CASP10c.921T>G (p.Ile307Met)
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.721+5503T>G (n.721+5503T>G)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
n.1030T>G
c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
2g.201209270C>ACA2053186CASP10c.922C>A (p.Arg308=)
c.994C>A (p.Arg332=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.721+5504C>A (n.721+5504C>A)
c.1123C>A (p.Arg375=)
n.1031C>A
c.1120C>A (p.Arg374=)
c.373C>A (p.Arg125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209270C=CA1320967298CASP10c.922C= (p.Arg308=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.721+5504C= (n.721+5504C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
n.1031C=
c.1120C= (p.Arg374=)
c.373C= (p.Arg125=)
2g.201209270C>GCA350291473CASP10c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.721+5504C>G (n.721+5504C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.1031C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
2g.201209270C>TCA350291476CASP10c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.994C>T (p.Arg332Trp)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.721+5504C>T (n.721+5504C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
n.1031C>T
c.1120C>T (p.Arg374Trp)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209271G>ACA2053187CASP10c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.721+5505G>A (n.721+5505G>A)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
n.1032G>A
c.1121G>A (p.Arg374Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209271G>CCA350291484CASP10c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.721+5505G>C (n.721+5505G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.1032G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209271G=CA1320967299CASP10c.923G= (p.Arg308=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.721+5505G= (n.721+5505G=)
c.1124G= (p.Arg375=)
n.1032G=
c.1121G= (p.Arg374=)
c.374G= (p.Arg125=)
2g.201209271G>TCA350291487CASP10c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.721+5505G>T (n.721+5505G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.1032G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
 dbSNP
2g.201209272G>ACA430829488CASP10c.924G>A (p.Arg308=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.721+5506G>A (n.721+5506G>A)
c.1125G>A (p.Arg375=)
n.1033G>A
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.375G>A (p.Arg125=)
2g.201209272G>CCA430829490CASP10c.924G>C (p.Arg308=)
c.996G>C (p.Arg332=)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.721+5506G>C (n.721+5506G>C)
c.1125G>C (p.Arg375=)
n.1033G>C
c.1122G>C (p.Arg374=)
c.375G>C (p.Arg125=)
2g.201209272G>TCA430829489CASP10c.924G>T (p.Arg308=)
c.996G>T (p.Arg332=)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.721+5506G>T (n.721+5506G>T)
c.1125G>T (p.Arg375=)
n.1033G>T
c.1122G>T (p.Arg374=)
c.375G>T (p.Arg125=)
2g.201209273G>ACA350291493CASP10c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.721+5507G>A (n.721+5507G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1034G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
2g.201209273G>CCA350291497CASP10c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.721+5507G>C (n.721+5507G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1034G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
2g.201209273G>TCA350291492CASP10c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.721+5507G>T (n.721+5507G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1034G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
2g.201209274A>CCA350291501CASP10c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.721+5508A>C (n.721+5508A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1035A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
2g.201209274A>GCA350291505CASP10c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.721+5508A>G (n.721+5508A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1035A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
 gnomAD v4
2g.201209274A>TCA350291507CASP10c.926A>T (p.Glu309Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.721+5508A>T (n.721+5508A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1035A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
2g.201209275G>ACA430829491CASP10c.927G>A (p.Glu309=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.721+5509G>A (n.721+5509G>A)
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.1036G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.378G>A (p.Glu126=)
2g.201209275G>CCA350291513CASP10c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.721+5509G>C (n.721+5509G>C)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1036G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
2g.201209275G>TCA350291516CASP10c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.721+5509G>T (n.721+5509G>T)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1036G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
2g.201209276A>CCA350291520CASP10c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.721+5510A>C (n.721+5510A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.1037A>C
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
2g.201209276A>GCA350291523CASP10c.928A>G (p.Ile310Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.721+5510A>G (n.721+5510A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.1037A>G
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
2g.201209276A>TCA350291527CASP10c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.721+5510A>T (n.721+5510A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.1037A>T
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
 gnomAD v4
2g.201209277T>ACA350291532CASP10c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.721+5511T>A (n.721+5511T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.1038T>A
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
2g.201209277T>CCA350291533CASP10c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.721+5511T>C (n.721+5511T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.1038T>C
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
2g.201209277T>GCA350291537CASP10c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.721+5511T>G (n.721+5511T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.1038T>G
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
2g.201209278C>ACA430829492CASP10c.930C>A (p.Ile310=)
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.721+5512C>A (n.721+5512C>A)
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.1039C>A
c.1128C>A (p.Ile376=)
c.381C>A (p.Ile127=)
2g.201209278C>GCA350291541CASP10c.930C>G (p.Ile310Met)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.721+5512C>G (n.721+5512C>G)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.1039C>G
c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
 gnomAD v4
2g.201209278C>TCA430829493CASP10c.930C>T (p.Ile310=)
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.721+5512C>T (n.721+5512C>T)
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.1039C>T
c.1128C>T (p.Ile376=)
c.381C>T (p.Ile127=)
2g.201209279A=CA1320967300CASP10c.931A= (p.Met311=)
c.1003A= (p.Met335=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.721+5513A= (n.721+5513A=)
c.1132A= (p.Met378=)
n.1040A=
c.1129A= (p.Met377=)
c.382A= (p.Met128=)
2g.201209279A>CCA350291550CASP10c.931A>C (p.Met311Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.721+5513A>C (n.721+5513A>C)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
n.1040A>C
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
2g.201209279A>GCA350291553CASP10c.931A>G (p.Met311Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.721+5513A>G (n.721+5513A>G)
c.1132A>G (p.Met378Val)
n.1040A>G
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
 dbSNP gnomAD v2
2g.201209279A>TCA2053188CASP10c.931A>T (p.Met311Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.721+5513A>T (n.721+5513A>T)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
n.1040A>T
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209280T>ACA350291558CASP10c.932T>A (p.Met311Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.721+5514T>A (n.721+5514T>A)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
n.1041T>A
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
2g.201209280T>CCA350291568CASP10c.932T>C (p.Met311Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.721+5514T>C (n.721+5514T>C)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
n.1041T>C
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209280T>GCA350291573CASP10c.932T>G (p.Met311Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.721+5514T>G (n.721+5514T>G)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
n.1041T>G
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
2g.201209280T=CA1320967301CASP10c.932T= (p.Met311=)
c.1004T= (p.Met335=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.721+5514T= (n.721+5514T=)
c.1133T= (p.Met378=)
n.1041T=
c.1130T= (p.Met377=)
c.383T= (p.Met128=)
2g.201209281G>ACA350291578CASP10c.933G>A (p.Met311Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.721+5515G>A (n.721+5515G>A)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
n.1042G>A
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
 gnomAD v4
2g.201209281G>CCA350291582CASP10c.933G>C (p.Met311Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.721+5515G>C (n.721+5515G>C)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
n.1042G>C
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
2g.201209281G>TCA350291586CASP10c.933G>T (p.Met311Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.721+5515G>T (n.721+5515G>T)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
n.1042G>T
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
2g.201209282T>ACA350291599CASP10c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.721+5516T>A (n.721+5516T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1043T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
2g.201209282T>CCA350291593CASP10c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.721+5516T>C (n.721+5516T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1043T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
2g.201209282T>GCA350291595CASP10c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.721+5516T>G (n.721+5516T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1043T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
2g.201209283C>ACA350291603CASP10c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.721+5517C>A (n.721+5517C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1044C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
2g.201209283C>GCA350291606CASP10c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.721+5517C>G (n.721+5517C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1044C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
2g.201209283C>TCA350291613CASP10c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.721+5517C>T (n.721+5517C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1044C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
 gnomAD v4
2g.201209284T>ACA430829494CASP10c.936T>A (p.Ser312=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.721+5518T>A (n.721+5518T>A)
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.1045T>A
c.1134T>A (p.Ser378=)
c.387T>A (p.Ser129=)
2g.201209284T>CCA430829495CASP10c.936T>C (p.Ser312=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.721+5518T>C (n.721+5518T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.1045T>C
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.387T>C (p.Ser129=)
2g.201209284T>GCA430829496CASP10c.936T>G (p.Ser312=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.721+5518T>G (n.721+5518T>G)
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.1045T>G
c.1134T>G (p.Ser378=)
c.387T>G (p.Ser129=)
2g.201209285C>ACA350291618CASP10c.937C>A (p.His313Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.721+5519C>A (n.721+5519C>A)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.1046C>A
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
 gnomAD v4
2g.201209285C>GCA350291622CASP10c.937C>G (p.His313Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.721+5519C>G (n.721+5519C>G)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.1046C>G
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
2g.201209285C>TCA350291626CASP10c.937C>T (p.His313Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.721+5519C>T (n.721+5519C>T)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.1046C>T
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
 gnomAD v4
2g.201209286A=CA1320967302CASP10c.938A= (p.His313=)
c.1010A= (p.His337=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.721+5520A= (n.721+5520A=)
c.1139A= (p.His380=)
n.1047A=
c.1136A= (p.His379=)
c.389A= (p.His130=)
2g.201209286A>CCA350291634CASP10c.938A>C (p.His313Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.721+5520A>C (n.721+5520A>C)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.1047A>C
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
2g.201209286A>GCA350291637CASP10c.938A>G (p.His313Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.721+5520A>G (n.721+5520A>G)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.1047A>G
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209286A>TCA350291631CASP10c.938A>T (p.His313Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.721+5520A>T (n.721+5520A>T)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.1047A>T
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
2g.201209287C>ACA350291647CASP10c.939C>A (p.His313Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.721+5521C>A (n.721+5521C>A)
c.1140C>A (p.His380Gln)
n.1048C>A
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
2g.201209287C=CA1320967303CASP10c.939C= (p.His313=)
c.1011C= (p.His337=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.721+5521C= (n.721+5521C=)
c.1140C= (p.His380=)
n.1048C=
c.1137C= (p.His379=)
c.390C= (p.His130=)
2g.201209287C>GCA350291650CASP10c.939C>G (p.His313Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.721+5521C>G (n.721+5521C>G)
c.1140C>G (p.His380Gln)
n.1048C>G
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
2g.201209287C>TCA430829497CASP10c.939C>T (p.His313=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.721+5521C>T (n.721+5521C>T)
c.1140C>T (p.His380=)
n.1048C>T
c.1137C>T (p.His379=)
c.390C>T (p.His130=)
 dbSNP

Number of alleles fetched