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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201076855T>C | CA1219584717 | CACNA1S | c.1827+65A>G (n.1827+65A>G) c.*990+65A>G (n.*990+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076855T= | CA1219584716 | CACNA1S | c.1827+65A= (n.1827+65A=) c.*990+65A= (n.*990+65A=) | |
| 1 | g.201076856T>C | CA2649766189 | CACNA1S | c.1827+64A>G (n.1827+64A>G) c.*990+64A>G (n.*990+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076857G>A | CA1219584719 | CACNA1S | c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) c.*990+63C>T (n.*990+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076857G>C | CA730085553 | CACNA1S | c.1827+63C>G (n.1827+63C>G) c.*990+63C>G (n.*990+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076857G= | CA1219584718 | CACNA1S | c.1827+63C= (n.1827+63C=) c.*990+63C= (n.*990+63C=) | |
| 1 | g.201076857G>T | CA2573983155 | CACNA1S | c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) c.*990+63C>A (n.*990+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076859A>G | CA2649766190 | CACNA1S | c.1827+61T>C (n.1827+61T>C) c.*990+61T>C (n.*990+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076860G>A | CA2606816850 | CACNA1S | c.1827+60C>T (n.1827+60C>T) c.*990+60C>T (n.*990+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076860G>T | CA2649766191 | CACNA1S | c.1827+60C>A (n.1827+60C>A) c.*990+60C>A (n.*990+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076861G>A | CA35977325 | CACNA1S | c.1827+59C>T (n.1827+59C>T) c.*990+59C>T (n.*990+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076861G>C | CA2649766192 | CACNA1S | c.1827+59C>G (n.1827+59C>G) c.*990+59C>G (n.*990+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076861G= | CA1219584720 | CACNA1S | c.1827+59C= (n.1827+59C=) c.*990+59C= (n.*990+59C=) | |
| 1 | g.201076861G>T | CA2649766193 | CACNA1S | c.1827+59C>A (n.1827+59C>A) c.*990+59C>A (n.*990+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076862A>G | CA2649766194 | CACNA1S | c.1827+58T>C (n.1827+58T>C) c.*990+58T>C (n.*990+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076862A>T | CA2573983175 | CACNA1S | c.1827+58T>A (n.1827+58T>A) c.*990+58T>A (n.*990+58T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076863C>A | CA1219584722 | CACNA1S | c.1827+57G>T (n.1827+57G>T) c.*990+57G>T (n.*990+57G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076863C= | CA1219584721 | CACNA1S | c.1827+57G= (n.1827+57G=) c.*990+57G= (n.*990+57G=) | |
| 1 | g.201076863C>T | CA2649766195 | CACNA1S | c.1827+57G>A (n.1827+57G>A) c.*990+57G>A (n.*990+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076869G>T | CA2649766196 | CACNA1S | c.1827+51C>A (n.1827+51C>A) c.*990+51C>A (n.*990+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076870C>A | CA528536690 | CACNA1S | c.1827+50G>T (n.1827+50G>T) c.*990+50G>T (n.*990+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076870C= | CA1219584723 | CACNA1S | c.1827+50G= (n.1827+50G=) c.*990+50G= (n.*990+50G=) | |
| 1 | g.201076870C>G | CA2649766197 | CACNA1S | c.1827+50G>C (n.1827+50G>C) c.*990+50G>C (n.*990+50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076872G>A | CA1011169190 | CACNA1S | c.1827+48C>T (n.1827+48C>T) c.*990+48C>T (n.*990+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076872G= | CA1219584724 | CACNA1S | c.1827+48C= (n.1827+48C=) c.*990+48C= (n.*990+48C=) | |
| 1 | g.201076874A= | CA1219584725 | CACNA1S | c.1827+46T= (n.1827+46T=) c.*990+46T= (n.*990+46T=) | |
| 1 | g.201076874A>T | CA078598 | CACNA1S | c.1827+46T>A (n.1827+46T>A) c.*990+46T>A (n.*990+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076875T>C | CA528536691 | CACNA1S | c.1827+45A>G (n.1827+45A>G) c.*990+45A>G (n.*990+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076875T= | CA1219584726 | CACNA1S | c.1827+45A= (n.1827+45A=) c.*990+45A= (n.*990+45A=) | |
| 1 | g.201076877C= | CA1219584727 | CACNA1S | c.1827+43G= (n.1827+43G=) c.*990+43G= (n.*990+43G=) | |
| 1 | g.201076877C>T | CA528536692 | CACNA1S | c.1827+43G>A (n.1827+43G>A) c.*990+43G>A (n.*990+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076878A= | CA1219584728 | CACNA1S | c.1827+42T= (n.1827+42T=) c.*990+42T= (n.*990+42T=) | |
| 1 | g.201076878A>G | CA528536693 | CACNA1S | c.1827+42T>C (n.1827+42T>C) c.*990+42T>C (n.*990+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076879G>A | CA2573983188 | CACNA1S | c.1827+41C>T (n.1827+41C>T) c.*990+41C>T (n.*990+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076880C>A | CA528536694 | CACNA1S | c.1827+40G>T (n.1827+40G>T) c.*990+40G>T (n.*990+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076880C= | CA1219584729 | CACNA1S | c.1827+40G= (n.1827+40G=) c.*990+40G= (n.*990+40G=) | |
| 1 | g.201076880C>G | CA2649766198 | CACNA1S | c.1827+40G>C (n.1827+40G>C) c.*990+40G>C (n.*990+40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076883C>A | CA528536695 | CACNA1S | c.1827+37G>T (n.1827+37G>T) c.*990+37G>T (n.*990+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076883C= | CA1219584730 | CACNA1S | c.1827+37G= (n.1827+37G=) c.*990+37G= (n.*990+37G=) | |
| 1 | g.201076883C>G | CA078597 | CACNA1S | c.1827+37G>C (n.1827+37G>C) c.*990+37G>C (n.*990+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076884C= | CA1219584731 | CACNA1S | c.1827+36G= (n.1827+36G=) c.*990+36G= (n.*990+36G=) | |
| 1 | g.201076884C>G | CA528536696 | CACNA1S | c.1827+36G>C (n.1827+36G>C) c.*990+36G>C (n.*990+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076884C>T | CA078595 | CACNA1S | c.1827+36G>A (n.1827+36G>A) c.*990+36G>A (n.*990+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076885G>A | CA078594 | CACNA1S | c.1827+35C>T (n.1827+35C>T) c.*990+35C>T (n.*990+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076885G= | CA1145789402 | CACNA1S | c.1827+35C= (n.1827+35C=) c.*990+35C= (n.*990+35C=) | |
| 1 | g.201076885G>T | CA2649766199 | CACNA1S | c.1827+35C>A (n.1827+35C>A) c.*990+35C>A (n.*990+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076887T>G | CA2697908460 | CACNA1S | c.1827+33A>C (n.1827+33A>C) c.*990+33A>C (n.*990+33A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076889A>G | CA2573983224 | CACNA1S | c.1827+31T>C (n.1827+31T>C) c.*990+31T>C (n.*990+31T>C) | |
| 1 | g.201076891A= | CA1219584732 | CACNA1S | c.1827+29T= (n.1827+29T=) c.*990+29T= (n.*990+29T=) | |
| 1 | g.201076891A>G | CA2747336727 | CACNA1S | c.1827+29T>C (n.1827+29T>C) c.*990+29T>C (n.*990+29T>C) | |
| 1 | g.201076891A>T | CA730085574 | CACNA1S | c.1827+29T>A (n.1827+29T>A) c.*990+29T>A (n.*990+29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076892A= | CA1219584733 | CACNA1S | c.1827+28T= (n.1827+28T=) c.*990+28T= (n.*990+28T=) | |
| 1 | g.201076892A>G | CA528536697 | CACNA1S | c.1827+28T>C (n.1827+28T>C) c.*990+28T>C (n.*990+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076893G>A | CA1219584735 | CACNA1S | c.1827+27C>T (n.1827+27C>T) c.*990+27C>T (n.*990+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076893G>C | CA2649766200 | CACNA1S | c.1827+27C>G (n.1827+27C>G) c.*990+27C>G (n.*990+27C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076893G= | CA1219584734 | CACNA1S | c.1827+27C= (n.1827+27C=) c.*990+27C= (n.*990+27C=) | |
| 1 | g.201076896G>T | CA2649766201 | CACNA1S | c.1827+24C>A (n.1827+24C>A) c.*990+24C>A (n.*990+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076897G>A | CA2573983234 | CACNA1S | c.1827+23C>T (n.1827+23C>T) c.*990+23C>T (n.*990+23C>T) | |
| 1 | g.201076897G>C | CA2581713132 | CACNA1S | c.1827+23C>G (n.1827+23C>G) c.*990+23C>G (n.*990+23C>G) | |
| 1 | g.201076897G= | CA1140156217 | CACNA1S | c.1827+23C= (n.1827+23C=) c.*990+23C= (n.*990+23C=) | |
| 1 | g.201076897G>T | CA078592 | CACNA1S | c.1827+23C>A (n.1827+23C>A) c.*990+23C>A (n.*990+23C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076898G>A | CA2649766202 | CACNA1S | c.1827+22C>T (n.1827+22C>T) c.*990+22C>T (n.*990+22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076898G>C | CA078591 | CACNA1S | c.1827+22C>G (n.1827+22C>G) c.*990+22C>G (n.*990+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201076898G= | CA1219584736 | CACNA1S | c.1827+22C= (n.1827+22C=) c.*990+22C= (n.*990+22C=) | |
| 1 | g.201076898G>T | CA2649766203 | CACNA1S | c.1827+22C>A (n.1827+22C>A) c.*990+22C>A (n.*990+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076900C>A | CA730085577 | CACNA1S | c.1827+20G>T (n.1827+20G>T) c.*990+20G>T (n.*990+20G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076900C= | CA1219584737 | CACNA1S | c.1827+20G= (n.1827+20G=) c.*990+20G= (n.*990+20G=) | |
| 1 | g.201076902C= | CA1143658988 | CACNA1S | c.1827+18G= (n.1827+18G=) c.*990+18G= (n.*990+18G=) | |
| 1 | g.201076902C>G | CA078589 | CACNA1S | c.1827+18G>C (n.1827+18G>C) c.*990+18G>C (n.*990+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076902C>T | CA078588 | CACNA1S | c.1827+18G>A (n.1827+18G>A) c.*990+18G>A (n.*990+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076903G>A | CA078586 | CACNA1S | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.*990+17C>T (n.*990+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076903G= | CA1143913752 | CACNA1S | c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.*990+17C= (n.*990+17C=) | |
| 1 | g.201076903G>T | CA1219584738 | CACNA1S | c.1827+17C>A (n.1827+17C>A) c.*990+17C>A (n.*990+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076904C>A | CA2649766204 | CACNA1S | c.1827+16G>T (n.1827+16G>T) c.*990+16G>T (n.*990+16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076904C= | CA1219584739 | CACNA1S | c.1827+16G= (n.1827+16G=) c.*990+16G= (n.*990+16G=) | |
| 1 | g.201076904C>T | CA078585 | CACNA1S | c.1827+16G>A (n.1827+16G>A) c.*990+16G>A (n.*990+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076905A>C | CA2649766205 | CACNA1S | c.1827+15T>G (n.1827+15T>G) c.*990+15T>G (n.*990+15T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076905A>G | CA2649766206 | CACNA1S | c.1827+15T>C (n.1827+15T>C) c.*990+15T>C (n.*990+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076908G>A | CA2649766207 | CACNA1S | c.1827+12C>T (n.1827+12C>T) c.*990+12C>T (n.*990+12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076908G>T | CA2747336730 | CACNA1S | c.1827+12C>A (n.1827+12C>A) c.*990+12C>A (n.*990+12C>A) | |
| 1 | g.201076909G>A | CA078584 | CACNA1S | c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.*990+11C>T (n.*990+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076909G= | CA1219584740 | CACNA1S | c.1827+11C= (n.1827+11C=) c.*990+11C= (n.*990+11C=) | |
| 1 | g.201076910G>A | CA2573983249 | CACNA1S | c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) c.*990+10C>T (n.*990+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076912G>A | CA2580061875 | CACNA1S | c.1827+8C>T (n.1827+8C>T) c.*990+8C>T (n.*990+8C>T) | ClinVar |
| 1 | g.201076912G>C | CA35977402 | CACNA1S | c.1827+8C>G (n.1827+8C>G) c.*990+8C>G (n.*990+8C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201076912G= | CA1219584741 | CACNA1S | c.1827+8C= (n.1827+8C=) c.*990+8C= (n.*990+8C=) | |
| 1 | g.201076914G>A | CA078600 | CACNA1S | c.1827+6C>T (n.1827+6C>T) c.*990+6C>T (n.*990+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076914G= | CA1143535511 | CACNA1S | c.1827+6C= (n.1827+6C=) c.*990+6C= (n.*990+6C=) | |
| 1 | g.201076915C= | CA1219584742 | CACNA1S | c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.*990+5G= (n.*990+5G=) | |
| 1 | g.201076915C>G | CA078599 | CACNA1S | c.1827+5G>C (n.1827+5G>C) c.*990+5G>C (n.*990+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076915C>T | CA2569470129 | CACNA1S | c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) c.*990+5G>A (n.*990+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076916C>A | CA528536699 | CACNA1S | c.1827+4G>T (n.1827+4G>T) c.*990+4G>T (n.*990+4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076916C= | CA1219584743 | CACNA1S | c.1827+4G= (n.1827+4G=) c.*990+4G= (n.*990+4G=) | |
| 1 | g.201076916C>T | CA528536698 | CACNA1S | c.1827+4G>A (n.1827+4G>A) c.*990+4G>A (n.*990+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076917T>C | CA16603513 | CACNA1S | c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.*990+3A>G (n.*990+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076917T= | CA1219584744 | CACNA1S | c.1827+3A= (n.1827+3A=) c.*990+3A= (n.*990+3A=) | |
| 1 | g.201076918A= | CA1219584745 | CACNA1S | c.1827+2T= (n.1827+2T=) c.*990+2T= (n.*990+2T=) | |
| 1 | g.201076918A>C | CA344119248 | CACNA1S | c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.*990+2T>G (n.*990+2T>G) | |
| 1 | g.201076918A>G | CA344119233 | CACNA1S | c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.*990+2T>C (n.*990+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076918A>T | CA344119240 | CACNA1S | c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.*990+2T>A (n.*990+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201076919C>A | CA344119256 | CACNA1S | c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.*990+1G>T (n.*990+1G>T) | |
| 1 | g.201076919C>G | CA344119266 | CACNA1S | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.*990+1G>C (n.*990+1G>C) | |
| 1 | g.201076919C>T | CA344119273 | CACNA1S | c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.*990+1G>A (n.*990+1G>A) | COSMIC |
| 1 | g.201076920C>A | CA344119278 | CACNA1S | c.1827G>T (p.Gln609His) c.*990G>T (n.*990G>T) | |
| 1 | g.201076920C>G | CA344119280 | CACNA1S | c.1827G>C (p.Gln609His) c.*990G>C (n.*990G>C) | |
| 1 | g.201076920C>T | CA422689363 | CACNA1S | c.1827G>A (p.Gln609=) c.*990G>A (n.*990G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076921T>A | CA344119286 | CACNA1S | c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.*989A>T (n.*989A>T) | |
| 1 | g.201076921T>C | CA344119299 | CACNA1S | c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.*989A>G (n.*989A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201076921T>G | CA344119298 | CACNA1S | c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.*989A>C (n.*989A>C) | |
| 1 | g.201076921T= | CA1219584746 | CACNA1S | c.1826A= (p.Gln609=) c.*989A= (n.*989A=) | |
| 1 | g.201076922G>A | CA344119300 | CACNA1S | c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.*988C>T (n.*988C>T) | |
| 1 | g.201076922G>C | CA344119303 | CACNA1S | c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.*988C>G (n.*988C>G) | |
| 1 | g.201076922G>T | CA344119307 | CACNA1S | c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.*988C>A (n.*988C>A) | |
| 1 | g.201076923G>A | CA422689364 | CACNA1S | c.1824C>T (p.Phe608=) c.*987C>T (n.*987C>T) | |
| 1 | g.201076923G>C | CA344119308 | CACNA1S | c.1824C>G (p.Phe608Leu) c.*987C>G (n.*987C>G) | |
| 1 | g.201076923G>T | CA344119309 | CACNA1S | c.1824C>A (p.Phe608Leu) c.*987C>A (n.*987C>A) | |
| 1 | g.201076924A>C | CA344119312 | CACNA1S | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.*986T>G (n.*986T>G) | |
| 1 | g.201076924A>G | CA344119316 | CACNA1S | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.*986T>C (n.*986T>C) | |
| 1 | g.201076924A>T | CA344119320 | CACNA1S | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.*986T>A (n.*986T>A) | |
| 1 | g.201076925A>C | CA344119326 | CACNA1S | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.*985T>G (n.*985T>G) | |
| 1 | g.201076925A>G | CA344119331 | CACNA1S | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.*985T>C (n.*985T>C) | |
| 1 | g.201076925A>T | CA344119336 | CACNA1S | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.*985T>A (n.*985T>A) | COSMIC |
| 1 | g.201076926G>A | CA422689365 | CACNA1S | c.1821C>T (p.Val607=) c.*984C>T (n.*984C>T) | COSMIC |
| 1 | g.201076926G>C | CA422689367 | CACNA1S | c.1821C>G (p.Val607=) c.*984C>G (n.*984C>G) | |
| 1 | g.201076926G>T | CA422689366 | CACNA1S | c.1821C>A (p.Val607=) c.*984C>A (n.*984C>A) | |
| 1 | g.201076927A>C | CA344119340 | CACNA1S | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.*983T>G (n.*983T>G) | |
| 1 | g.201076927A>G | CA344119348 | CACNA1S | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.*983T>C (n.*983T>C) | |
| 1 | g.201076927A>T | CA344119345 | CACNA1S | c.1820T>A (p.Val607Asp) c.*983T>A (n.*983T>A) | |
| 1 | g.201076928C>A | CA344119358 | CACNA1S | c.1819G>T (p.Val607Phe) c.*982G>T (n.*982G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076928C= | CA1144194504 | CACNA1S | c.1819G= (p.Val607=) c.*982G= (n.*982G=) | |
| 1 | g.201076928C>G | CA344119362 | CACNA1S | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.*982G>C (n.*982G>C) | |
| 1 | g.201076928C>T | CA078581 | CACNA1S | c.1819G>A (p.Val607Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076929G>A | CA35977416 | CACNA1S | c.1818C>T (p.Ser606=) c.*981C>T (n.*981C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076929G>C | CA344119366 | CACNA1S | c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) | |
| 1 | g.201076929G= | CA1140498536 | CACNA1S | c.1818C= (p.Ser606=) c.*981C= (n.*981C=) | |
| 1 | g.201076929G>T | CA344119368 | CACNA1S | c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.*981C>A (n.*981C>A) | |
| 1 | g.201076930C>A | CA344119388 | CACNA1S | c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.*980G>T (n.*980G>T) | |
| 1 | g.201076930C= | CA1141862144 | CACNA1S | c.1817G= (p.Ser606=) c.*980G= (n.*980G=) | |
| 1 | g.201076930C>G | CA344119376 | CACNA1S | c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.*980G>C (n.*980G>C) | |
| 1 | g.201076930C>T | CA078580 | CACNA1S | c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.*980G>A (n.*980G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076931T>A | CA344119393 | CACNA1S | c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.*979A>T (n.*979A>T) | |
| 1 | g.201076931T>C | CA344119398 | CACNA1S | c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.*979A>G (n.*979A>G) | |
| 1 | g.201076931T>G | CA344119405 | CACNA1S | c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.*979A>C (n.*979A>C) | |
| 1 | g.201076932G>A | CA078579 | CACNA1S | c.1815C>T (p.Ile605=) c.*978C>T (n.*978C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076932G>C | CA344119409 | CACNA1S | c.1815C>G (p.Ile605Met) c.*978C>G (n.*978C>G) | |
| 1 | g.201076932G= | CA1219584747 | CACNA1S | c.1815C= (p.Ile605=) c.*978C= (n.*978C=) | |
| 1 | g.201076932G>T | CA422689368 | CACNA1S | c.1815C>A (p.Ile605=) c.*978C>A (n.*978C>A) | |
| 1 | g.201076933A>C | CA344119414 | CACNA1S | c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.*977T>G (n.*977T>G) | |
| 1 | g.201076933A>G | CA344119410 | CACNA1S | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.*977T>C (n.*977T>C) | |
| 1 | g.201076933A>T | CA344119412 | CACNA1S | c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.*977T>A (n.*977T>A) | |
| 1 | g.201076934T>A | CA344119418 | CACNA1S | c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.*976A>T (n.*976A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076934T>C | CA078577 | CACNA1S | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.*976A>G (n.*976A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076934T>G | CA344119427 | CACNA1S | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.*976A>C (n.*976A>C) | |
| 1 | g.201076934T= | CA1145987861 | CACNA1S | c.1813A= (p.Ile605=) c.*976A= (n.*976A=) | |
| 1 | g.201076935G>A | CA078575 | CACNA1S | c.1812C>T (p.Leu604=) c.*975C>T (n.*975C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076935G>C | CA422689369 | CACNA1S | c.1812C>G (p.Leu604=) c.*975C>G (n.*975C>G) | |
| 1 | g.201076935G= | CA1148295431 | CACNA1S | c.1812C= (p.Leu604=) c.*975C= (n.*975C=) | |
| 1 | g.201076935G>T | CA422689370 | CACNA1S | c.1812C>A (p.Leu604=) c.*975C>A (n.*975C>A) | |
| 1 | g.201076936A>C | CA344119434 | CACNA1S | c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) | |
| 1 | g.201076936A>G | CA344119435 | CACNA1S | c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) | |
| 1 | g.201076936A>T | CA344119436 | CACNA1S | c.1811T>A (p.Leu604His) c.*974T>A (n.*974T>A) | |
| 1 | g.201076937G>A | CA344119437 | CACNA1S | c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.*973C>T (n.*973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076937G>C | CA344119441 | CACNA1S | c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*973C>G (n.*973C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076937G= | CA1219584748 | CACNA1S | c.1810C= (p.Leu604=) c.*973C= (n.*973C=) | |
| 1 | g.201076937G>T | CA344119445 | CACNA1S | c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.*973C>A (n.*973C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076938G>A | CA422689373 | CACNA1S | c.1809C>T (p.Ala603=) c.*972C>T (n.*972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076938G>C | CA422689372 | CACNA1S | c.1809C>G (p.Ala603=) c.*972C>G (n.*972C>G) | |
| 1 | g.201076938G= | CA1219584749 | CACNA1S | c.1809C= (p.Ala603=) c.*972C= (n.*972C=) | |
| 1 | g.201076938G>T | CA422689371 | CACNA1S | c.1809C>A (p.Ala603=) c.*972C>A (n.*972C>A) | |
| 1 | g.201076939G>A | CA344119451 | CACNA1S | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.*971C>T (n.*971C>T) | COSMIC |
| 1 | g.201076939G>C | CA344119456 | CACNA1S | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201076939G= | CA1219584750 | CACNA1S | c.1808C= (p.Ala603=) c.*971C= (n.*971C=) | |
| 1 | g.201076939G>T | CA344119459 | CACNA1S | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.*971C>A (n.*971C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201076940C>A | CA344119462 | CACNA1S | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.*970G>T (n.*970G>T) | |
| 1 | g.201076940C>G | CA344119477 | CACNA1S | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.*970G>C (n.*970G>C) | |
| 1 | g.201076940C>T | CA344119467 | CACNA1S | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.*970G>A (n.*970G>A) | |
| 1 | g.201076941T>A | CA344119489 | CACNA1S | c.1806A>T (p.Gln602His) c.*969A>T (n.*969A>T) | |
| 1 | g.201076941T>C | CA422689374 | CACNA1S | c.1806A>G (p.Gln602=) c.*969A>G (n.*969A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076941T>G | CA344119493 | CACNA1S | c.1806A>C (p.Gln602His) c.*969A>C (n.*969A>C) | |
| 1 | g.201076942T>A | CA344119505 | CACNA1S | c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.*968A>T (n.*968A>T) | |
| 1 | g.201076942T>C | CA344119507 | CACNA1S | c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.*968A>G (n.*968A>G) | |
| 1 | g.201076942T>G | CA344119513 | CACNA1S | c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.*968A>C (n.*968A>C) | |
| 1 | g.201076943G>A | CA344119519 | CACNA1S | c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.*967C>T (n.*967C>T) | |
| 1 | g.201076943G>C | CA344119522 | CACNA1S | c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.*967C>G (n.*967C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076943G= | CA1219584751 | CACNA1S | c.1804C= (p.Gln602=) c.*967C= (n.*967C=) | |
| 1 | g.201076943G>T | CA344119523 | CACNA1S | c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.*967C>A (n.*967C>A) | |
| 1 | g.201076944G>A | CA422689377 | CACNA1S | c.1803C>T (p.Pro601=) c.*966C>T (n.*966C>T) | COSMIC |
| 1 | g.201076944G>C | CA422689376 | CACNA1S | c.1803C>G (p.Pro601=) c.*966C>G (n.*966C>G) | COSMIC |
| 1 | g.201076944G>T | CA422689375 | CACNA1S | c.1803C>A (p.Pro601=) c.*966C>A (n.*966C>A) | |
| 1 | g.201076945G>A | CA344119524 | CACNA1S | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.*965C>T (n.*965C>T) | |
| 1 | g.201076945G>C | CA344119525 | CACNA1S | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.*965C>G (n.*965C>G) | |
| 1 | g.201076945G>T | CA344119527 | CACNA1S | c.1802C>A (p.Pro601His) c.*965C>A (n.*965C>A) | |
| 1 | g.201076946G>A | CA344119536 | CACNA1S | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.*964C>T (n.*964C>T) | COSMIC |
| 1 | g.201076946G>C | CA344119533 | CACNA1S | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.*964C>G (n.*964C>G) | |
| 1 | g.201076946G= | CA1219584752 | CACNA1S | c.1801C= (p.Pro601=) c.*964C= (n.*964C=) | |
| 1 | g.201076946G>T | CA344119531 | CACNA1S | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.*964C>A (n.*964C>A) | |
| 1 | g.201076947A>C | CA344119539 | CACNA1S | c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.*963T>G (n.*963T>G) | |
| 1 | g.201076947A>G | CA422689378 | CACNA1S | c.1800T>C (p.Phe600=) c.*963T>C (n.*963T>C) | |
| 1 | g.201076947A>T | CA344119541 | CACNA1S | c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.*963T>A (n.*963T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076949dup | CA730085681 | CACNA1S | c.1800dup (p.Pro601SerfsTer?) c.*963dup (n.*963dup) | dbSNP |
| 1 | g.201076948A>C | CA344119545 | CACNA1S | c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.*962T>G (n.*962T>G) | |
| 1 | g.201076948A>G | CA344119546 | CACNA1S | c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.*962T>C (n.*962T>C) | |
| 1 | g.201076948A>T | CA344119550 | CACNA1S | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.*962T>A (n.*962T>A) | |
| 1 | g.201076949A>C | CA344119552 | CACNA1S | c.1798T>G (p.Phe600Val) c.*961T>G (n.*961T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076949A>G | CA344119555 | CACNA1S | c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.*961T>C (n.*961T>C) | |
| 1 | g.201076949A>T | CA344119558 | CACNA1S | c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.*961T>A (n.*961T>A) | |
| 1 | g.201076950G>A | CA422689379 | CACNA1S | c.1797C>T (p.Asn599=) c.*960C>T (n.*960C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076950G>C | CA344119562 | CACNA1S | c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.*960C>G (n.*960C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076950G>T | CA344119565 | CACNA1S | c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.*960C>A (n.*960C>A) | |
| 1 | g.201076950_201076951delinsGT | CA1219584753 | CACNA1S | c.1796_1797delinsAC (p.Asn599=) c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC) | |
| 1 | g.201076951T>A | CA344119567 | CACNA1S | c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.*959A>T (n.*959A>T) | |
| 1 | g.201076951T>C | CA078573 | CACNA1S | c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.*959A>G (n.*959A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201076951T>G | CA344119576 | CACNA1S | c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.*959A>C (n.*959A>C) | |
| 1 | g.201076951T= | CA1219584754 | CACNA1S | c.1796A= (p.Asn599=) c.*959A= (n.*959A=) | |
| 1 | g.201076952del | CA891842742 | CACNA1S | c.1796del (p.Asn599ThrfsTer13) c.*959del (n.*959del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201076952T>A | CA344119589 | CACNA1S | c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.*958A>T (n.*958A>T) | |
| 1 | g.201076952T>C | CA344119588 | CACNA1S | c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.*958A>G (n.*958A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076952T>G | CA344119587 | CACNA1S | c.1795A>C (p.Asn599His) c.*958A>C (n.*958A>C) | |
| 1 | g.201076952_201076955delinsTGTC | CA1219584755 | CACNA1S | c.1792_1795delinsGACA (p.Asp598=) c.*955_*958delinsGACA (n.*955_*958delinsGACA) | |
| 1 | g.201076953G>A | CA078572 | CACNA1S | c.1794C>T (p.Asp598=) c.*957C>T (n.*957C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076953G>C | CA344119594 | CACNA1S | c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.*957C>G (n.*957C>G) | |
| 1 | g.201076953G= | CA1219584756 | CACNA1S | c.1794C= (p.Asp598=) c.*957C= (n.*957C=) | |
| 1 | g.201076953G>T | CA344119595 | CACNA1S | c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.*957C>A (n.*957C>A) | |
| 1 | g.201076953_201076955del | CA915941989 | CACNA1S | c.1792_1794del (p.Asp598del) c.*955_*957del (n.*955_*957del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201076954T>A | CA078571 | CACNA1S | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.*956A>T (n.*956A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076954T>C | CA344119598 | CACNA1S | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.*956A>G (n.*956A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076954T>G | CA344119597 | CACNA1S | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.*956A>C (n.*956A>C) | |
| 1 | g.201076954T= | CA1149120071 | CACNA1S | c.1793A= (p.Asp598=) c.*956A= (n.*956A=) | |
| 1 | g.201076955C>A | CA344119600 | CACNA1S | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.*955G>T (n.*955G>T) | |
| 1 | g.201076955C>G | CA344119602 | CACNA1S | c.1792G>C (p.Asp598His) c.*955G>C (n.*955G>C) | |
| 1 | g.201076955C>T | CA344119601 | CACNA1S | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.*955G>A (n.*955G>A) |