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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201075398G= | CA1219574298 | CACNA1S | c.1948+97C= (n.1948+97C=) c.*1111+97C= (n.*1111+97C=) | |
| 1 | g.201075399G>A | CA730084980 | CACNA1S | c.1948+96C>T (n.1948+96C>T) c.*1111+96C>T (n.*1111+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075399G= | CA1219574300 | CACNA1S | c.1948+96C= (n.1948+96C=) c.*1111+96C= (n.*1111+96C=) | |
| 1 | g.201075399G>T | CA2573981978 | CACNA1S | c.1948+96C>A (n.1948+96C>A) c.*1111+96C>A (n.*1111+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075399_201075400insACACCCTTGACCCCAG | CA1219574299 | CACNA1S | c.1948+96_1948+97insTGGGGTCAAGGGTGTC (n.1948+96_1948+97insTGGGGTCAAGGGTGTC) c.*1111+96_*1111+97insTGGGGTCAAGGGTGTC (n.*1111+96_*1111+97insTGGGGTCAAGGGTGTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075400C>A | CA2649765868 | CACNA1S | c.1948+95G>T (n.1948+95G>T) c.*1111+95G>T (n.*1111+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075402A>C | CA2649765869 | CACNA1S | c.1948+93T>G (n.1948+93T>G) c.*1111+93T>G (n.*1111+93T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075402A>T | CA2573981986 | CACNA1S | c.1948+93T>A (n.1948+93T>A) c.*1111+93T>A (n.*1111+93T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075403C= | CA1219574302 | CACNA1S | c.1948+92G= (n.1948+92G=) c.*1111+92G= (n.*1111+92G=) | |
| 1 | g.201075403C>G | CA730084981 | CACNA1S | c.1948+92G>C (n.1948+92G>C) c.*1111+92G>C (n.*1111+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075403C>T | CA1219574303 | CACNA1S | c.1948+92G>A (n.1948+92G>A) c.*1111+92G>A (n.*1111+92G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201075404C>A | CA2649765870 | CACNA1S | c.1948+91G>T (n.1948+91G>T) c.*1111+91G>T (n.*1111+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075404C= | CA1219574304 | CACNA1S | c.1948+91G= (n.1948+91G=) c.*1111+91G= (n.*1111+91G=) | |
| 1 | g.201075404C>G | CA2649765871 | CACNA1S | c.1948+91G>C (n.1948+91G>C) c.*1111+91G>C (n.*1111+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075404C>T | CA1219574305 | CACNA1S | c.1948+91G>A (n.1948+91G>A) c.*1111+91G>A (n.*1111+91G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201075405T>G | CA730084983 | CACNA1S | c.1948+90A>C (n.1948+90A>C) c.*1111+90A>C (n.*1111+90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075405T= | CA1219574306 | CACNA1S | c.1948+90A= (n.1948+90A=) c.*1111+90A= (n.*1111+90A=) | |
| 1 | g.201075406A>C | CA2649765872 | CACNA1S | c.1948+89T>G (n.1948+89T>G) c.*1111+89T>G (n.*1111+89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075407G>A | CA2649765874 | CACNA1S | c.1948+88C>T (n.1948+88C>T) c.*1111+88C>T (n.*1111+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075407G>T | CA2649765873 | CACNA1S | c.1948+88C>A (n.1948+88C>A) c.*1111+88C>A (n.*1111+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075408A>G | CA2649765875 | CACNA1S | c.1948+87T>C (n.1948+87T>C) c.*1111+87T>C (n.*1111+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075411C>A | CA2649765876 | CACNA1S | c.1948+84G>T (n.1948+84G>T) c.*1111+84G>T (n.*1111+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075411C>T | CA2649765877 | CACNA1S | c.1948+84G>A (n.1948+84G>A) c.*1111+84G>A (n.*1111+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075412T>C | CA2649765878 | CACNA1S | c.1948+83A>G (n.1948+83A>G) c.*1111+83A>G (n.*1111+83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075413G>T | CA2573981987 | CACNA1S | c.1948+82C>A (n.1948+82C>A) c.*1111+82C>A (n.*1111+82C>A) | |
| 1 | g.201075414del | CA2649765879 | CACNA1S | c.1948+82del (n.1948+82del) c.*1111+82del (n.*1111+82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075413_201075416del | CA2649765880 | CACNA1S | c.1948+79_1948+82del (n.1948+79_1948+82del) c.*1111+79_*1111+82del (n.*1111+79_*1111+82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075414G>A | CA2649765881 | CACNA1S | c.1948+81C>T (n.1948+81C>T) c.*1111+81C>T (n.*1111+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075414G= | CA1219574307 | CACNA1S | c.1948+81C= (n.1948+81C=) c.*1111+81C= (n.*1111+81C=) | |
| 1 | g.201075414G>T | CA730084984 | CACNA1S | c.1948+81C>A (n.1948+81C>A) c.*1111+81C>A (n.*1111+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075415A>C | CA2649765882 | CACNA1S | c.1948+80T>G (n.1948+80T>G) c.*1111+80T>G (n.*1111+80T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075416C>A | CA35975912 | CACNA1S | c.1948+79G>T (n.1948+79G>T) c.*1111+79G>T (n.*1111+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075416C= | CA1219574309 | CACNA1S | c.1948+79G= (n.1948+79G=) c.*1111+79G= (n.*1111+79G=) | |
| 1 | g.201075416C>T | CA2649765883 | CACNA1S | c.1948+79G>A (n.1948+79G>A) c.*1111+79G>A (n.*1111+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075417A= | CA1142425179 | CACNA1S | c.1948+78T= (n.1948+78T=) c.*1111+78T= (n.*1111+78T=) | |
| 1 | g.201075417A>C | CA1011168657 | CACNA1S | c.1948+78T>G (n.1948+78T>G) c.*1111+78T>G (n.*1111+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075417A>G | CA35975917 | CACNA1S | c.1948+78T>C (n.1948+78T>C) c.*1111+78T>C (n.*1111+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075417A>T | CA2581713127 | CACNA1S | c.1948+78T>A (n.1948+78T>A) c.*1111+78T>A (n.*1111+78T>A) | |
| 1 | g.201075418C>A | CA2649765884 | CACNA1S | c.1948+77G>T (n.1948+77G>T) c.*1111+77G>T (n.*1111+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075418C>T | CA2649765885 | CACNA1S | c.1948+77G>A (n.1948+77G>A) c.*1111+77G>A (n.*1111+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075419C>A | CA730084988 | CACNA1S | c.1948+76G>T (n.1948+76G>T) c.*1111+76G>T (n.*1111+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075419C= | CA1219574311 | CACNA1S | c.1948+76G= (n.1948+76G=) c.*1111+76G= (n.*1111+76G=) | |
| 1 | g.201075419C>G | CA730084987 | CACNA1S | c.1948+76G>C (n.1948+76G>C) c.*1111+76G>C (n.*1111+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075419C>T | CA2649765886 | CACNA1S | c.1948+76G>A (n.1948+76G>A) c.*1111+76G>A (n.*1111+76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075419_201075420insTAGAAA | CA2649765887 | CACNA1S | c.1948+75_1948+76insTTTCTA (n.1948+75_1948+76insTTTCTA) c.*1111+75_*1111+76insTTTCTA (n.*1111+75_*1111+76insTTTCTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075420C>A | CA2649765888 | CACNA1S | c.1948+75G>T (n.1948+75G>T) c.*1111+75G>T (n.*1111+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075420C= | CA1219574312 | CACNA1S | c.1948+75G= (n.1948+75G=) c.*1111+75G= (n.*1111+75G=) | |
| 1 | g.201075420C>T | CA35975921 | CACNA1S | c.1948+75G>A (n.1948+75G>A) c.*1111+75G>A (n.*1111+75G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201075421T>G | CA2649765889 | CACNA1S | c.1948+74A>C (n.1948+74A>C) c.*1111+74A>C (n.*1111+74A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075422_201075423del | CA2649765890 | CACNA1S | c.1948+72_1948+73del (n.1948+72_1948+73del) c.*1111+72_*1111+73del (n.*1111+72_*1111+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075423G>C | CA2649765891 | CACNA1S | c.1948+72C>G (n.1948+72C>G) c.*1111+72C>G (n.*1111+72C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075423G>T | CA2649765892 | CACNA1S | c.1948+72C>A (n.1948+72C>A) c.*1111+72C>A (n.*1111+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075424A>C | CA2606816820 | CACNA1S | c.1948+71T>G (n.1948+71T>G) c.*1111+71T>G (n.*1111+71T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075424A>G | CA2649765893 | CACNA1S | c.1948+71T>C (n.1948+71T>C) c.*1111+71T>C (n.*1111+71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075424A>T | CA2649765894 | CACNA1S | c.1948+71T>A (n.1948+71T>A) c.*1111+71T>A (n.*1111+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075425C>A | CA1219574314 | CACNA1S | c.1948+70G>T (n.1948+70G>T) c.*1111+70G>T (n.*1111+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075425C= | CA1219574313 | CACNA1S | c.1948+70G= (n.1948+70G=) c.*1111+70G= (n.*1111+70G=) | |
| 1 | g.201075425C>G | CA2649765895 | CACNA1S | c.1948+70G>C (n.1948+70G>C) c.*1111+70G>C (n.*1111+70G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075425C>T | CA2573634504 | CACNA1S | c.1948+70G>A (n.1948+70G>A) c.*1111+70G>A (n.*1111+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075429del | CA2573982003 | CACNA1S | c.1948+70del (n.1948+70del) c.*1111+70del (n.*1111+70del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075426C>A | CA1219574316 | CACNA1S | c.1948+69G>T (n.1948+69G>T) c.*1111+69G>T (n.*1111+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075426C= | CA1219574315 | CACNA1S | c.1948+69G= (n.1948+69G=) c.*1111+69G= (n.*1111+69G=) | |
| 1 | g.201075426C>G | CA2649765896 | CACNA1S | c.1948+69G>C (n.1948+69G>C) c.*1111+69G>C (n.*1111+69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075426C>T | CA2649765897 | CACNA1S | c.1948+69G>A (n.1948+69G>A) c.*1111+69G>A (n.*1111+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075427C>A | CA1219574318 | CACNA1S | c.1948+68G>T (n.1948+68G>T) c.*1111+68G>T (n.*1111+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075427C= | CA1219574317 | CACNA1S | c.1948+68G= (n.1948+68G=) c.*1111+68G= (n.*1111+68G=) | |
| 1 | g.201075427C>T | CA2649765898 | CACNA1S | c.1948+68G>A (n.1948+68G>A) c.*1111+68G>A (n.*1111+68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075428C>A | CA2553451196 | CACNA1S | c.1948+67G>T (n.1948+67G>T) c.*1111+67G>T (n.*1111+67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075428C>T | CA2649765899 | CACNA1S | c.1948+67G>A (n.1948+67G>A) c.*1111+67G>A (n.*1111+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075429C>A | CA2649765900 | CACNA1S | c.1948+66G>T (n.1948+66G>T) c.*1111+66G>T (n.*1111+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075429C= | CA1219574321 | CACNA1S | c.1948+66G= (n.1948+66G=) c.*1111+66G= (n.*1111+66G=) | |
| 1 | g.201075429C>T | CA528305960 | CACNA1S | c.1948+66G>A (n.1948+66G>A) c.*1111+66G>A (n.*1111+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075430A= | CA1219574322 | CACNA1S | c.1948+65T= (n.1948+65T=) c.*1111+65T= (n.*1111+65T=) | |
| 1 | g.201075430A>C | CA1011168660 | CACNA1S | c.1948+65T>G (n.1948+65T>G) c.*1111+65T>G (n.*1111+65T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075430A>G | CA35975925 | CACNA1S | c.1948+65T>C (n.1948+65T>C) c.*1111+65T>C (n.*1111+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075431T>A | CA2649765902 | CACNA1S | c.1948+64A>T (n.1948+64A>T) c.*1111+64A>T (n.*1111+64A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075431T>G | CA2649765903 | CACNA1S | c.1948+64A>C (n.1948+64A>C) c.*1111+64A>C (n.*1111+64A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075434del | CA2649765901 | CACNA1S | c.1948+64del (n.1948+64del) c.*1111+64del (n.*1111+64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075432T>G | CA2649765904 | CACNA1S | c.1948+63A>C (n.1948+63A>C) c.*1111+63A>C (n.*1111+63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075433T>G | CA2649765905 | CACNA1S | c.1948+62A>C (n.1948+62A>C) c.*1111+62A>C (n.*1111+62A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075434T>G | CA2649765906 | CACNA1S | c.1948+61A>C (n.1948+61A>C) c.*1111+61A>C (n.*1111+61A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075435A>C | CA2649765907 | CACNA1S | c.1948+60T>G (n.1948+60T>G) c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075435A>G | CA2649765908 | CACNA1S | c.1948+60T>C (n.1948+60T>C) c.*1111+60T>C (n.*1111+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075435A>T | CA2649765909 | CACNA1S | c.1948+60T>A (n.1948+60T>A) c.*1111+60T>A (n.*1111+60T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075436A>G | CA2649765910 | CACNA1S | c.1948+59T>C (n.1948+59T>C) c.*1111+59T>C (n.*1111+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075436A>T | CA2649765911 | CACNA1S | c.1948+59T>A (n.1948+59T>A) c.*1111+59T>A (n.*1111+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075437G>A | CA2649765913 | CACNA1S | c.1948+58C>T (n.1948+58C>T) c.*1111+58C>T (n.*1111+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075437G>T | CA2649765912 | CACNA1S | c.1948+58C>A (n.1948+58C>A) c.*1111+58C>A (n.*1111+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075438C>A | CA2649765914 | CACNA1S | c.1948+57G>T (n.1948+57G>T) c.*1111+57G>T (n.*1111+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075438C= | CA1219574323 | CACNA1S | c.1948+57G= (n.1948+57G=) c.*1111+57G= (n.*1111+57G=) | |
| 1 | g.201075438C>G | CA2649765915 | CACNA1S | c.1948+57G>C (n.1948+57G>C) c.*1111+57G>C (n.*1111+57G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075438C>T | CA528305961 | CACNA1S | c.1948+57G>A (n.1948+57G>A) c.*1111+57G>A (n.*1111+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075439C>T | CA2573982010 | CACNA1S | c.1948+56G>A (n.1948+56G>A) c.*1111+56G>A (n.*1111+56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075440C>A | CA2649765916 | CACNA1S | c.1948+55G>T (n.1948+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075440C>T | CA2649765917 | CACNA1S | c.1948+55G>A (n.1948+55G>A) c.*1111+55G>A (n.*1111+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075441T>A | CA2649765922 | CACNA1S | c.1948+54A>T (n.1948+54A>T) c.*1111+54A>T (n.*1111+54A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075441T>C | CA2649765918 | CACNA1S | c.1948+54A>G (n.1948+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075441T>G | CA2649765919 | CACNA1S | c.1948+54A>C (n.1948+54A>C) c.*1111+54A>C (n.*1111+54A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443dup | CA2649765921 | CACNA1S | c.1948+54dup (n.1948+54dup) c.*1111+54dup (n.*1111+54dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443del | CA2649765920 | CACNA1S | c.1948+54del (n.1948+54del) c.*1111+54del (n.*1111+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075442T>C | CA2649765923 | CACNA1S | c.1948+53A>G (n.1948+53A>G) c.*1111+53A>G (n.*1111+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075442T>G | CA2649765924 | CACNA1S | c.1948+53A>C (n.1948+53A>C) c.*1111+53A>C (n.*1111+53A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443T>C | CA1219574325 | CACNA1S | c.1948+52A>G (n.1948+52A>G) c.*1111+52A>G (n.*1111+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443T= | CA1219574324 | CACNA1S | c.1948+52A= (n.1948+52A=) c.*1111+52A= (n.*1111+52A=) | |
| 1 | g.201075443_201075444insG | CA2649765927 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insC (n.1948+51_1948+52insC) c.*1111+51_*1111+52insC (n.*1111+51_*1111+52insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443_201075444insGC | CA2649765928 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGC (n.1948+51_1948+52insGC) c.*1111+51_*1111+52insGC (n.*1111+51_*1111+52insGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443_201075444insGG | CA2649765931 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insCC (n.1948+51_1948+52insCC) c.*1111+51_*1111+52insCC (n.*1111+51_*1111+52insCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443_201075444insGGC | CA2649765932 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGCC (n.1948+51_1948+52insGCC) c.*1111+51_*1111+52insGCC (n.*1111+51_*1111+52insGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443_201075444insGCCC | CA2649765929 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGC (n.1948+51_1948+52insGGGC) c.*1111+51_*1111+52insGGGC (n.*1111+51_*1111+52insGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075443_201075444insGCCCCC | CA2649765930 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGC (n.1948+51_1948+52insGGGGGC) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGC (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075444C>A | CA2649765933 | CACNA1S | c.1948+51G>T (n.1948+51G>T) c.*1111+51G>T (n.*1111+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075444C= | CA1219574326 | CACNA1S | c.1948+51G= (n.1948+51G=) c.*1111+51G= (n.*1111+51G=) | |
| 1 | g.201075444C>G | CA2649765934 | CACNA1S | c.1948+51G>C (n.1948+51G>C) c.*1111+51G>C (n.*1111+51G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075444C>T | CA730084990 | CACNA1S | c.1948+51G>A (n.1948+51G>A) c.*1111+51G>A (n.*1111+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCC | CA1011168666 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCC | CA2649765937 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCC | CA2649765936 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCC | CA2649765935 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCC | CA2517283635 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCC | CA1011168667 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCC | CA2649765940 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCAGCTCTTTTTTTCACCCTTCCCCCC | CA2649765926 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448dup | CA528305962 | CACNA1S | c.1948+51dup (n.1948+51dup) c.*1111+51dup (n.*1111+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075447_201075448dup | CA2649765939 | CACNA1S | c.1948+50_1948+51dup (n.1948+50_1948+51dup) c.*1111+50_*1111+51dup (n.*1111+50_*1111+51dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075446_201075448dup | CA2562593545 | CACNA1S | c.1948+49_1948+51dup (n.1948+49_1948+51dup) c.*1111+49_*1111+51dup (n.*1111+49_*1111+51dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075445_201075448dup | CA1011168661 | CACNA1S | c.1948+48_1948+51dup (n.1948+48_1948+51dup) c.*1111+48_*1111+51dup (n.*1111+48_*1111+51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075444_201075448dup | CA1011168664 | CACNA1S | c.1948+47_1948+51dup (n.1948+47_1948+51dup) c.*1111+47_*1111+51dup (n.*1111+47_*1111+51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448del | CA2573982019 | CACNA1S | c.1948+51del (n.1948+51del) c.*1111+51del (n.*1111+51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCCACCCCC | CA2649765938 | CACNA1S | c.1948+51_1948+52insGGGGGGTGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGTGGGGG) c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGTGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGTGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075454del | CA2649765925 | CACNA1S | c.1948+46_1948+51del (n.1948+46_1948+51del) c.*1111+46_*1111+51del (n.*1111+46_*1111+51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075445C= | CA1219574328 | CACNA1S | c.1948+50G= (n.1948+50G=) c.*1111+50G= (n.*1111+50G=) | |
| 1 | g.201075445C>G | CA2649765941 | CACNA1S | c.1948+50G>C (n.1948+50G>C) c.*1111+50G>C (n.*1111+50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075445C>T | CA528305964 | CACNA1S | c.1948+50G>A (n.1948+50G>A) c.*1111+50G>A (n.*1111+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075446C>A | CA2514875882 | CACNA1S | c.1948+49G>T (n.1948+49G>T) c.*1111+49G>T (n.*1111+49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075446C>T | CA2649765942 | CACNA1S | c.1948+49G>A (n.1948+49G>A) c.*1111+49G>A (n.*1111+49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075447C>A | CA2573982024 | CACNA1S | c.1948+48G>T (n.1948+48G>T) c.*1111+48G>T (n.*1111+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075447C>G | CA2649765944 | CACNA1S | c.1948+48G>C (n.1948+48G>C) c.*1111+48G>C (n.*1111+48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075447C>T | CA2649765945 | CACNA1S | c.1948+48G>A (n.1948+48G>A) c.*1111+48G>A (n.*1111+48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCATCCCTTTTTTTCC | CA2649765943 | CACNA1S | c.1948+48_1948+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG (n.1948+48_1948+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG) c.*1111+48_*1111+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+48_*1111+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448C>A | CA2649765948 | CACNA1S | c.1948+47G>T (n.1948+47G>T) c.*1111+47G>T (n.*1111+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448C= | CA1219574329 | CACNA1S | c.1948+47G= (n.1948+47G=) c.*1111+47G= (n.*1111+47G=) | |
| 1 | g.201075448C>G | CA2649765949 | CACNA1S | c.1948+47G>C (n.1948+47G>C) c.*1111+47G>C (n.*1111+47G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448C>T | CA078703 | CACNA1S | c.1948+47G>A (n.1948+47G>A) c.*1111+47G>A (n.*1111+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCAACCCTTTTTTTC | CA2649765946 | CACNA1S | c.1948+47_1948+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG (n.1948+47_1948+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG) c.*1111+47_*1111+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+47_*1111+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450del | CA2649765947 | CACNA1S | c.1948+46_1948+47del (n.1948+46_1948+47del) c.*1111+46_*1111+47del (n.*1111+46_*1111+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449del | CA528305968 | CACNA1S | c.1948+46del (n.1948+46del) c.*1111+46del (n.*1111+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449A= | CA1219574331 | CACNA1S | c.1948+46T= (n.1948+46T=) c.*1111+46T= (n.*1111+46T=) | |
| 1 | g.201075449A>C | CA078701 | CACNA1S | c.1948+46T>G (n.1948+46T>G) c.*1111+46T>G (n.*1111+46T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449A>T | CA1011168675 | CACNA1S | c.1948+46T>A (n.1948+46T>A) c.*1111+46T>A (n.*1111+46T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCCCTTTCTTC | CA2649765973 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAAGAAAGGGGT (n.1948+45_1948+46insGAAGAAAGGGGT) c.*1111+45_*1111+46insGAAGAAAGGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGAAGAAAGGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCCCTTTTTTC | CA2649765972 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAAAAAAGGGGT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAGGGGT) c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAGGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAGGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCCCTTTTTTT | CA2649765971 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insAAAAAAAGGGGT (n.1948+45_1948+46insAAAAAAAGGGGT) c.*1111+45_*1111+46insAAAAAAAGGGGT (n.*1111+45_*1111+46insAAAAAAAGGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCCTTTTTTTC | CA2649765970 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGT) c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAACCCTTTTTTTC | CA2649765957 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGTT) c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAACCTCTTTTCTC | CA2747336666 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAGAAAAGAGGTT (n.1948+45_1948+46insGAGAAAAGAGGTT) c.*1111+45_*1111+46insGAGAAAAGAGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGAGAAAAGAGGTT) | |
| 1 | g.201075449_201075450insAACTCTTTTTTTC | CA2649765974 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGAGTT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGAGTT) c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGAGTT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGAGTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAGCCCTTTTTTTC | CA2649765965 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGCT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGCT) c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGCT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insGCCCCTTTCTTCC | CA2649765959 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGAAGAAAGGGGC (n.1948+45_1948+46insGGAAGAAAGGGGC) c.*1111+45_*1111+46insGGAAGAAAGGGGC (n.*1111+45_*1111+46insGGAAGAAAGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAACCCTTTTTTTCC | CA2649765951 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGAAAAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGAAAAAAAGGGTT) c.*1111+45_*1111+46insGGAAAAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGAAAAAAAGGGTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCCTTTTTTTCAC | CA2649765969 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGGGT (n.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGGGT) c.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCCTTTTTTTCCC | CA2649765968 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGT) c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insGCCCTTTTTTTCCC | CA2649765958 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGC (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGC) c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGC (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAACCCCTTTTTTCCC | CA2649765956 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAGGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAGGGGTT) c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAGGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAGGGGTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAACCCTTTTCTTCCC | CA2553366214 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGAAGAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGGAAGAAAAGGGTT) c.*1111+45_*1111+46insGGGAAGAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAGAAAAGGGTT) | |
| 1 | g.201075449_201075450insAACCCTTTTTTTCCC | CA2649765950 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGTT) c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insACCTCTTTTCTCCCC | CA2649765967 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGGAGAAAAGAGGT (n.1948+45_1948+46insGGGGAGAAAAGAGGT) c.*1111+45_*1111+46insGGGGAGAAAAGAGGT (n.*1111+45_*1111+46insGGGGAGAAAAGAGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAGCCCCTTTTTTCAC | CA2649765966 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAGGGGCT (n.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAGGGGCT) c.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAGGGGCT (n.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAGGGGCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAGCCCTTTTTTTCCC | CA2649765964 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGCT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGCT) c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGCT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075449_201075450insAGGTCTTTTTTTCAC | CA2649765963 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGACCT (n.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGACCT) c.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGACCT (n.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGACCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075450C>A | CA1219574334 | CACNA1S | c.1948+45G>T (n.1948+45G>T) c.*1111+45G>T (n.*1111+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075450C= | CA1219574333 | CACNA1S | c.1948+45G= (n.1948+45G=) c.*1111+45G= (n.*1111+45G=) | |
| 1 | g.201075450C>G | CA2649765953 | CACNA1S | c.1948+45G>C (n.1948+45G>C) c.*1111+45G>C (n.*1111+45G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075450C>T | CA2649765952 | CACNA1S | c.1948+45G>A (n.1948+45G>A) c.*1111+45G>A (n.*1111+45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCAAGCCCTTTTCTGCCCCCCCC | CA2649765960 | CACNA1S | c.1948+45_1948+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG (n.1948+45_1948+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG) c.*1111+45_*1111+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG (n.*1111+45_*1111+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454dup | CA528305971 | CACNA1S | c.1948+45dup (n.1948+45dup) c.*1111+45dup (n.*1111+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453_201075454dup | CA2649765962 | CACNA1S | c.1948+44_1948+45dup (n.1948+44_1948+45dup) c.*1111+44_*1111+45dup (n.*1111+44_*1111+45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075451_201075454dup | CA528305974 | CACNA1S | c.1948+42_1948+45dup (n.1948+42_1948+45dup) c.*1111+42_*1111+45dup (n.*1111+42_*1111+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075450_201075454dup | CA2649765961 | CACNA1S | c.1948+41_1948+45dup (n.1948+41_1948+45dup) c.*1111+41_*1111+45dup (n.*1111+41_*1111+45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454del | CA2649765955 | CACNA1S | c.1948+45del (n.1948+45del) c.*1111+45del (n.*1111+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453_201075458del | CA2649765954 | CACNA1S | c.1948+40_1948+45del (n.1948+40_1948+45del) c.*1111+40_*1111+45del (n.*1111+40_*1111+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075451C>A | CA078699 | CACNA1S | c.1948+44G>T (n.1948+44G>T) c.*1111+44G>T (n.*1111+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075451C= | CA1219574335 | CACNA1S | c.1948+44G= (n.1948+44G=) c.*1111+44G= (n.*1111+44G=) | |
| 1 | g.201075451C>T | CA2649765975 | CACNA1S | c.1948+44G>A (n.1948+44G>A) c.*1111+44G>A (n.*1111+44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453_201075454insTTTTTTCCC | CA2747336670 | CACNA1S | c.1948+44_1948+45insAAAAAAGGG (n.1948+44_1948+45insAAAAAAGGG) c.*1111+44_*1111+45insAAAAAAGGG (n.*1111+44_*1111+45insAAAAAAGGG) | |
| 1 | g.201075452C>A | CA2536797755 | CACNA1S | c.1948+43G>T (n.1948+43G>T) c.*1111+43G>T (n.*1111+43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075452C>T | CA2573982041 | CACNA1S | c.1948+43G>A (n.1948+43G>A) c.*1111+43G>A (n.*1111+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453C>A | CA2649765977 | CACNA1S | c.1948+42G>T (n.1948+42G>T) c.*1111+42G>T (n.*1111+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453C= | CA1143855730 | CACNA1S | c.1948+42G= (n.1948+42G=) c.*1111+42G= (n.*1111+42G=) | |
| 1 | g.201075453C>G | CA730085000 | CACNA1S | c.1948+42G>C (n.1948+42G>C) c.*1111+42G>C (n.*1111+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453C>T | CA078697 | CACNA1S | c.1948+42G>A (n.1948+42G>A) c.*1111+42G>A (n.*1111+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455_201075457del | CA2649765976 | CACNA1S | c.1948+40_1948+42del (n.1948+40_1948+42del) c.*1111+40_*1111+42del (n.*1111+40_*1111+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075453_201075454insA | CA2649765978 | CACNA1S | c.1948+41_1948+42insT (n.1948+41_1948+42insT) c.*1111+41_*1111+42insT (n.*1111+41_*1111+42insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454C>A | CA2649765980 | CACNA1S | c.1948+41G>T (n.1948+41G>T) c.*1111+41G>T (n.*1111+41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454C= | CA1219574336 | CACNA1S | c.1948+41G= (n.1948+41G=) c.*1111+41G= (n.*1111+41G=) | |
| 1 | g.201075454C>G | CA528305978 | CACNA1S | c.1948+41G>C (n.1948+41G>C) c.*1111+41G>C (n.*1111+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454C>T | CA078695 | CACNA1S | c.1948+41G>A (n.1948+41G>A) c.*1111+41G>A (n.*1111+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCCAC | CA2649765979 | CACNA1S | c.1948+41_1948+42insTGGGGGGG (n.1948+41_1948+42insTGGGGGGG) c.*1111+41_*1111+42insTGGGGGGG (n.*1111+41_*1111+42insTGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCCA | CA2649765981 | CACNA1S | c.1948+40_1948+41insTGGGGGG (n.1948+40_1948+41insTGGGGGG) c.*1111+40_*1111+41insTGGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCCAA | CA528305984 | CACNA1S | c.1948+40_1948+41insTTGGGGGG (n.1948+40_1948+41insTTGGGGGG) c.*1111+40_*1111+41insTTGGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insTTGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCAAACTCTTT | CA2649765984 | CACNA1S | c.1948+40_1948+41insAAAGAGTTTGGGGG (n.1948+40_1948+41insAAAGAGTTTGGGGG) c.*1111+40_*1111+41insAAAGAGTTTGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insAAAGAGTTTGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCAAGCCCTTT | CA2649765985 | CACNA1S | c.1948+40_1948+41insAAAGGGCTTGGGGG (n.1948+40_1948+41insAAAGGGCTTGGGGG) c.*1111+40_*1111+41insAAAGGGCTTGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insAAAGGGCTTGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075454_201075455insCCCCCCAACCCTTT | CA2649765986 | CACNA1S | c.1948+40_1948+41insAAAGGGTTGGGGGG (n.1948+40_1948+41insAAAGGGTTGGGGGG) c.*1111+40_*1111+41insAAAGGGTTGGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insAAAGGGTTGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455del | CA2649765983 | CACNA1S | c.1948+40del (n.1948+40del) c.*1111+40del (n.*1111+40del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455T>A | CA528305982 | CACNA1S | c.1948+40A>T (n.1948+40A>T) c.*1111+40A>T (n.*1111+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455T>C | CA078693 | CACNA1S | c.1948+40A>G (n.1948+40A>G) c.*1111+40A>G (n.*1111+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455T>G | CA2649765982 | CACNA1S | c.1948+40A>C (n.1948+40A>C) c.*1111+40A>C (n.*1111+40A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455T= | CA1219574338 | CACNA1S | c.1948+40A= (n.1948+40A=) c.*1111+40A= (n.*1111+40A=) | |
| 1 | g.201075455_201075456insAAA | CA2649765987 | CACNA1S | c.1948+39_1948+40insTTT (n.1948+39_1948+40insTTT) c.*1111+39_*1111+40insTTT (n.*1111+39_*1111+40insTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075455_201075456insAAG | CA2649765988 | CACNA1S | c.1948+39_1948+40insCTT (n.1948+39_1948+40insCTT) c.*1111+39_*1111+40insCTT (n.*1111+39_*1111+40insCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075456C>A | CA2649765989 | CACNA1S | c.1948+39G>T (n.1948+39G>T) c.*1111+39G>T (n.*1111+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075456C>T | CA2649765990 | CACNA1S | c.1948+39G>A (n.1948+39G>A) c.*1111+39G>A (n.*1111+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458del | CA2747336671 | CACNA1S | c.1948+39del (n.1948+39del) c.*1111+39del (n.*1111+39del) | |
| 1 | g.201075457C>A | CA2649765993 | CACNA1S | c.1948+38G>T (n.1948+38G>T) c.*1111+38G>T (n.*1111+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075457C>T | CA2649765994 | CACNA1S | c.1948+38G>A (n.1948+38G>A) c.*1111+38G>A (n.*1111+38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCAACC | CA2649765991 | CACNA1S | c.1948+38_1948+39insTTGGG (n.1948+38_1948+39insTTGGG) c.*1111+38_*1111+39insTTGGG (n.*1111+38_*1111+39insTTGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCCAGCC | CA2649765992 | CACNA1S | c.1948+38_1948+39insCTGGGG (n.1948+38_1948+39insCTGGGG) c.*1111+38_*1111+39insCTGGGG (n.*1111+38_*1111+39insCTGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458C>A | CA2649765996 | CACNA1S | c.1948+37G>T (n.1948+37G>T) c.*1111+37G>T (n.*1111+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCAAAC | CA2747336672 | CACNA1S | c.1948+37_1948+38insTTTGG (n.1948+37_1948+38insTTTGG) c.*1111+37_*1111+38insTTTGG (n.*1111+37_*1111+38insTTTGG) | |
| 1 | g.201075458_201075459insCAAGC | CA2649765995 | CACNA1S | c.1948+37_1948+38insCTTGG (n.1948+37_1948+38insCTTGG) c.*1111+37_*1111+38insCTTGG (n.*1111+37_*1111+38insCTTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCCAAC | CA2649765998 | CACNA1S | c.1948+37_1948+38insTTGGG (n.1948+37_1948+38insTTGGG) c.*1111+37_*1111+38insTTGGG (n.*1111+37_*1111+38insTTGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCCAGC | CA2649765997 | CACNA1S | c.1948+37_1948+38insCTGGG (n.1948+37_1948+38insCTGGG) c.*1111+37_*1111+38insCTGGG (n.*1111+37_*1111+38insCTGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCAAGCTCTTTTCTGC | CA2649765999 | CACNA1S | c.1948+37_1948+38insCAGAAAAGAGCTTGG (n.1948+37_1948+38insCAGAAAAGAGCTTGG) c.*1111+37_*1111+38insCAGAAAAGAGCTTGG (n.*1111+37_*1111+38insCAGAAAAGAGCTTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCCAACCCTT | CA2649766001 | CACNA1S | c.1948+36_1948+37insAAGGGTTGG (n.1948+36_1948+37insAAGGGTTGG) c.*1111+36_*1111+37insAAGGGTTGG (n.*1111+36_*1111+37insAAGGGTTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCAAACCCTTT | CA2649766003 | CACNA1S | c.1948+36_1948+37insAAAGGGTTTG (n.1948+36_1948+37insAAAGGGTTTG) c.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTTG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCAAACTCTTT | CA2649766005 | CACNA1S | c.1948+36_1948+37insAAAGAGTTTG (n.1948+36_1948+37insAAAGAGTTTG) c.*1111+36_*1111+37insAAAGAGTTTG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGAGTTTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCAAGCCCTTT | CA2649766004 | CACNA1S | c.1948+36_1948+37insAAAGGGCTTG (n.1948+36_1948+37insAAAGGGCTTG) c.*1111+36_*1111+37insAAAGGGCTTG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGGGCTTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075458_201075459insCCAACCCTTT | CA2649766002 | CACNA1S | c.1948+36_1948+37insAAAGGGTTGG (n.1948+36_1948+37insAAAGGGTTGG) c.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTGG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075459T>A | CA528305989 | CACNA1S | c.1948+36A>T (n.1948+36A>T) c.*1111+36A>T (n.*1111+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075459T>C | CA35975953 | CACNA1S | c.1948+36A>G (n.1948+36A>G) c.*1111+36A>G (n.*1111+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075459T>G | CA2573982106 | CACNA1S | c.1948+36A>C (n.1948+36A>C) c.*1111+36A>C (n.*1111+36A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075459T= | CA1219574340 | CACNA1S | c.1948+36A= (n.1948+36A=) c.*1111+36A= (n.*1111+36A=) | |
| 1 | g.201075459_201075460del | CA2649766000 | CACNA1S | c.1948+35_1948+36del (n.1948+35_1948+36del) c.*1111+35_*1111+36del (n.*1111+35_*1111+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075459_201075462del | CA528305991 | CACNA1S | c.1948+33_1948+36del (n.1948+33_1948+36del) c.*1111+33_*1111+36del (n.*1111+33_*1111+36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075459_201075464del | CA528305993 | CACNA1S | c.1948+31_1948+36del (n.1948+31_1948+36del) c.*1111+31_*1111+36del (n.*1111+31_*1111+36del) | gnomAD v2 |
| 1 | g.201075459_201075460insC | CA2649766006 | CACNA1S | c.1948+35_1948+36insG (n.1948+35_1948+36insG) c.*1111+35_*1111+36insG (n.*1111+35_*1111+36insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075460A= | CA1219574343 | CACNA1S | c.1948+35T= (n.1948+35T=) c.*1111+35T= (n.*1111+35T=) | |
| 1 | g.201075460A>C | CA528305994 | CACNA1S | c.1948+35T>G (n.1948+35T>G) c.*1111+35T>G (n.*1111+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075460A>G | CA730085005 | CACNA1S | c.1948+35T>C (n.1948+35T>C) c.*1111+35T>C (n.*1111+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075460A>T | CA528305997 | CACNA1S | c.1948+35T>A (n.1948+35T>A) c.*1111+35T>A (n.*1111+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075461del | CA2649766007 | CACNA1S | c.1948+35del (n.1948+35del) c.*1111+35del (n.*1111+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075460_201075461insC | CA2747336676 | CACNA1S | c.1948+34_1948+35insG (n.1948+34_1948+35insG) c.*1111+34_*1111+35insG (n.*1111+34_*1111+35insG) | |
| 1 | g.201075461A>C | CA2649766008 | CACNA1S | c.1948+34T>G (n.1948+34T>G) c.*1111+34T>G (n.*1111+34T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075461_201075462insACC | CA2649766012 | CACNA1S | c.1948+33_1948+34insGGT (n.1948+33_1948+34insGGT) c.*1111+33_*1111+34insGGT (n.*1111+33_*1111+34insGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075462del | CA2649766011 | CACNA1S | c.1948+33del (n.1948+33del) c.*1111+33del (n.*1111+33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075462G>A | CA078691 | CACNA1S | c.1948+33C>T (n.1948+33C>T) c.*1111+33C>T (n.*1111+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075462G>C | CA1011168690 | CACNA1S | c.1948+33C>G (n.1948+33C>G) c.*1111+33C>G (n.*1111+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075462G= | CA1219574344 | CACNA1S | c.1948+33C= (n.1948+33C=) c.*1111+33C= (n.*1111+33C=) | |
| 1 | g.201075462G>T | CA2649766009 | CACNA1S | c.1948+33C>A (n.1948+33C>A) c.*1111+33C>A (n.*1111+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075462_201075463del | CA2649766010 | CACNA1S | c.1948+32_1948+33del (n.1948+32_1948+33del) c.*1111+32_*1111+33del (n.*1111+32_*1111+33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075463C>T | CA2573982110 | CACNA1S | c.1948+32G>A (n.1948+32G>A) c.*1111+32G>A (n.*1111+32G>A) | |
| 1 | g.201075463_201075464insCT | CA2649766013 | CACNA1S | c.1948+31_1948+32insAG (n.1948+31_1948+32insAG) c.*1111+31_*1111+32insAG (n.*1111+31_*1111+32insAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075464T>A | CA1011168691 | CACNA1S | c.1948+31A>T (n.1948+31A>T) c.*1111+31A>T (n.*1111+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075464T>C | CA35975962 | CACNA1S | c.1948+31A>G (n.1948+31A>G) c.*1111+31A>G (n.*1111+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075464T>G | CA2649766014 | CACNA1S | c.1948+31A>C (n.1948+31A>C) c.*1111+31A>C (n.*1111+31A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075464T= | CA1219574346 | CACNA1S | c.1948+31A= (n.1948+31A=) c.*1111+31A= (n.*1111+31A=) | |
| 1 | g.201075465C>A | CA2649766015 | CACNA1S | c.1948+30G>T (n.1948+30G>T) c.*1111+30G>T (n.*1111+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075465C= | CA1219574347 | CACNA1S | c.1948+30G= (n.1948+30G=) c.*1111+30G= (n.*1111+30G=) | |
| 1 | g.201075465C>G | CA35975965 | CACNA1S | c.1948+30G>C (n.1948+30G>C) c.*1111+30G>C (n.*1111+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075465C>T | CA2649766016 | CACNA1S | c.1948+30G>A (n.1948+30G>A) c.*1111+30G>A (n.*1111+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075465_201075466insAA | CA2649766017 | CACNA1S | c.1948+29_1948+30insTT (n.1948+29_1948+30insTT) c.*1111+29_*1111+30insTT (n.*1111+29_*1111+30insTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075465_201075466insAAA | CA2747336678 | CACNA1S | c.1948+29_1948+30insTTT (n.1948+29_1948+30insTTT) c.*1111+29_*1111+30insTTT (n.*1111+29_*1111+30insTTT) | |
| 1 | g.201075466T>A | CA1011168695 | CACNA1S | c.1948+29A>T (n.1948+29A>T) c.*1111+29A>T (n.*1111+29A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075466T>C | CA1011168694 | CACNA1S | c.1948+29A>G (n.1948+29A>G) c.*1111+29A>G (n.*1111+29A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075466T>G | CA2649766018 | CACNA1S | c.1948+29A>C (n.1948+29A>C) c.*1111+29A>C (n.*1111+29A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075467T>A | CA2649766020 | CACNA1S | c.1948+28A>T (n.1948+28A>T) c.*1111+28A>T (n.*1111+28A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075467T>G | CA2649766019 | CACNA1S | c.1948+28A>C (n.1948+28A>C) c.*1111+28A>C (n.*1111+28A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075470C>A | CA2573982112 | CACNA1S | c.1948+25G>T (n.1948+25G>T) c.*1111+25G>T (n.*1111+25G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075470C= | CA1219574348 | CACNA1S | c.1948+25G= (n.1948+25G=) c.*1111+25G= (n.*1111+25G=) | |
| 1 | g.201075470C>G | CA2649766021 | CACNA1S | c.1948+25G>C (n.1948+25G>C) c.*1111+25G>C (n.*1111+25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075470C>T | CA528306003 | CACNA1S | c.1948+25G>A (n.1948+25G>A) c.*1111+25G>A (n.*1111+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075471T>A | CA2649766022 | CACNA1S | c.1948+24A>T (n.1948+24A>T) c.*1111+24A>T (n.*1111+24A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075471T>C | CA1219574351 | CACNA1S | c.1948+24A>G (n.1948+24A>G) c.*1111+24A>G (n.*1111+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201075471T>G | CA528306004 | CACNA1S | c.1948+24A>C (n.1948+24A>C) c.*1111+24A>C (n.*1111+24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075471T= | CA1219574350 | CACNA1S | c.1948+24A= (n.1948+24A=) c.*1111+24A= (n.*1111+24A=) | |
| 1 | g.201075471_201075472del | CA2747336680 | CACNA1S | c.1948+23_1948+24del (n.1948+23_1948+24del) c.*1111+23_*1111+24del (n.*1111+23_*1111+24del) | |
| 1 | g.201075472G= | CA1219574352 | CACNA1S | c.1948+23C= (n.1948+23C=) c.*1111+23C= (n.*1111+23C=) | |
| 1 | g.201075472G>T | CA528306006 | CACNA1S | c.1948+23C>A (n.1948+23C>A) c.*1111+23C>A (n.*1111+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075473C>A | CA2649766023 | CACNA1S | c.1948+22G>T (n.1948+22G>T) c.*1111+22G>T (n.*1111+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075473C= | CA1219574353 | CACNA1S | c.1948+22G= (n.1948+22G=) c.*1111+22G= (n.*1111+22G=) | |
| 1 | g.201075473C>G | CA2649766024 | CACNA1S | c.1948+22G>C (n.1948+22G>C) c.*1111+22G>C (n.*1111+22G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075473C>T | CA078689 | CACNA1S | c.1948+22G>A (n.1948+22G>A) c.*1111+22G>A (n.*1111+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075474A= | CA1219574354 | CACNA1S | c.1948+21T= (n.1948+21T=) c.*1111+21T= (n.*1111+21T=) | |
| 1 | g.201075474A>C | CA1011168700 | CACNA1S | c.1948+21T>G (n.1948+21T>G) c.*1111+21T>G (n.*1111+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075474A>G | CA35975972 | CACNA1S | c.1948+21T>C (n.1948+21T>C) c.*1111+21T>C (n.*1111+21T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201075475C>A | CA2649766025 | CACNA1S | c.1948+20G>T (n.1948+20G>T) c.*1111+20G>T (n.*1111+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075475C= | CA1219574355 | CACNA1S | c.1948+20G= (n.1948+20G=) c.*1111+20G= (n.*1111+20G=) | |
| 1 | g.201075475C>T | CA528306011 | CACNA1S | c.1948+20G>A (n.1948+20G>A) c.*1111+20G>A (n.*1111+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075477del | CA2649766026 | CACNA1S | c.1948+20del (n.1948+20del) c.*1111+20del (n.*1111+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075476C>A | CA528306013 | CACNA1S | c.1948+19G>T (n.1948+19G>T) c.*1111+19G>T (n.*1111+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075476C= | CA1219574357 | CACNA1S | c.1948+19G= (n.1948+19G=) c.*1111+19G= (n.*1111+19G=) | |
| 1 | g.201075476C>G | CA2747336681 | CACNA1S | c.1948+19G>C (n.1948+19G>C) c.*1111+19G>C (n.*1111+19G>C) | |
| 1 | g.201075476C>T | CA10586719 | CACNA1S | c.1948+19G>A (n.1948+19G>A) c.*1111+19G>A (n.*1111+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075477C>A | CA2581713129 | CACNA1S | c.1948+18G>T (n.1948+18G>T) c.*1111+18G>T (n.*1111+18G>T) | |
| 1 | g.201075477C= | CA1141318947 | CACNA1S | c.1948+18G= (n.1948+18G=) c.*1111+18G= (n.*1111+18G=) | |
| 1 | g.201075477C>G | CA2581713128 | CACNA1S | c.1948+18G>C (n.1948+18G>C) c.*1111+18G>C (n.*1111+18G>C) | |
| 1 | g.201075477C>T | CA078687 | CACNA1S | c.1948+18G>A (n.1948+18G>A) c.*1111+18G>A (n.*1111+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075478T>A | CA1011168711 | CACNA1S | c.1948+17A>T (n.1948+17A>T) c.*1111+17A>T (n.*1111+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075478T>C | CA1011168714 | CACNA1S | c.1948+17A>G (n.1948+17A>G) c.*1111+17A>G (n.*1111+17A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075479del | CA2747336683 | CACNA1S | c.1948+16del (n.1948+16del) c.*1111+16del (n.*1111+16del) | |
| 1 | g.201075479G>C | CA2649766027 | CACNA1S | c.1948+16C>G (n.1948+16C>G) c.*1111+16C>G (n.*1111+16C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075479G= | CA1219574361 | CACNA1S | c.1948+16C= (n.1948+16C=) c.*1111+16C= (n.*1111+16C=) | |
| 1 | g.201075479G>T | CA730085013 | CACNA1S | c.1948+16C>A (n.1948+16C>A) c.*1111+16C>A (n.*1111+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075480C= | CA1219574362 | CACNA1S | c.1948+15G= (n.1948+15G=) c.*1111+15G= (n.*1111+15G=) | |
| 1 | g.201075480C>G | CA1011168717 | CACNA1S | c.1948+15G>C (n.1948+15G>C) c.*1111+15G>C (n.*1111+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075480C>T | CA730085015 | CACNA1S | c.1948+15G>A (n.1948+15G>A) c.*1111+15G>A (n.*1111+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075481T>A | CA2573982117 | CACNA1S | c.1948+14A>T (n.1948+14A>T) c.*1111+14A>T (n.*1111+14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075481T>C | CA1011168718 | CACNA1S | c.1948+14A>G (n.1948+14A>G) c.*1111+14A>G (n.*1111+14A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075482C>A | CA2649766028 | CACNA1S | c.1948+13G>T (n.1948+13G>T) c.*1111+13G>T (n.*1111+13G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075482C= | CA1145101562 | CACNA1S | c.1948+13G= (n.1948+13G=) c.*1111+13G= (n.*1111+13G=) | |
| 1 | g.201075482C>G | CA078686 | CACNA1S | c.1948+13G>C (n.1948+13G>C) c.*1111+13G>C (n.*1111+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075482C>T | CA2649766029 | CACNA1S | c.1948+13G>A (n.1948+13G>A) c.*1111+13G>A (n.*1111+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075483C= | CA1219574369 | CACNA1S | c.1948+12G= (n.1948+12G=) c.*1111+12G= (n.*1111+12G=) | |
| 1 | g.201075483C>T | CA078684 | CACNA1S | c.1948+12G>A (n.1948+12G>A) c.*1111+12G>A (n.*1111+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075484C>A | CA528306023 | CACNA1S | c.1948+11G>T (n.1948+11G>T) c.*1111+11G>T (n.*1111+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075484C= | CA1143379614 | CACNA1S | c.1948+11G= (n.1948+11G=) c.*1111+11G= (n.*1111+11G=) | |
| 1 | g.201075484C>T | CA078683 | CACNA1S | c.1948+11G>A (n.1948+11G>A) c.*1111+11G>A (n.*1111+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075485G>A | CA078682 | CACNA1S | c.1948+10C>T (n.1948+10C>T) c.*1111+10C>T (n.*1111+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075485G>C | CA078680 | CACNA1S | c.1948+10C>G (n.1948+10C>G) c.*1111+10C>G (n.*1111+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075485G= | CA1143465610 | CACNA1S | c.1948+10C= (n.1948+10C=) c.*1111+10C= (n.*1111+10C=) | |
| 1 | g.201075485G>T | CA2573982136 | CACNA1S | c.1948+10C>A (n.1948+10C>A) c.*1111+10C>A (n.*1111+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075486A>C | CA2649766030 | CACNA1S | c.1948+9T>G (n.1948+9T>G) c.*1111+9T>G (n.*1111+9T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075486A>G | CA2649766031 | CACNA1S | c.1948+9T>C (n.1948+9T>C) c.*1111+9T>C (n.*1111+9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075487G>A | CA078705 | CACNA1S | c.1948+8C>T (n.1948+8C>T) c.*1111+8C>T (n.*1111+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075487G>C | CA2649766032 | CACNA1S | c.1948+8C>G (n.1948+8C>G) c.*1111+8C>G (n.*1111+8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075487G= | CA1219574380 | CACNA1S | c.1948+8C= (n.1948+8C=) c.*1111+8C= (n.*1111+8C=) | |
| 1 | g.201075488A>G | CA2649766033 | CACNA1S | c.1948+7T>C (n.1948+7T>C) c.*1111+7T>C (n.*1111+7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075489G>A | CA2649766034 | CACNA1S | c.1948+6C>T (n.1948+6C>T) c.*1111+6C>T (n.*1111+6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075490G>A | CA528306031 | CACNA1S | c.1948+5C>T (n.1948+5C>T) c.*1111+5C>T (n.*1111+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075490G= | CA1219574382 | CACNA1S | c.1948+5C= (n.1948+5C=) c.*1111+5C= (n.*1111+5C=) | |
| 1 | g.201075491A= | CA1219574384 | CACNA1S | c.1948+4T= (n.1948+4T=) c.*1111+4T= (n.*1111+4T=) | |
| 1 | g.201075491A>T | CA528306033 | CACNA1S | c.1948+4T>A (n.1948+4T>A) c.*1111+4T>A (n.*1111+4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075492T>A | CA2649766035 | CACNA1S | c.1948+3A>T (n.1948+3A>T) c.*1111+3A>T (n.*1111+3A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075492T>C | CA35976028 | CACNA1S | c.1948+3A>G (n.1948+3A>G) c.*1111+3A>G (n.*1111+3A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201075492T= | CA1219574385 | CACNA1S | c.1948+3A= (n.1948+3A=) c.*1111+3A= (n.*1111+3A=) | |
| 1 | g.201075493A= | CA1219574388 | CACNA1S | c.1948+2T= (n.1948+2T=) c.*1111+2T= (n.*1111+2T=) | |
| 1 | g.201075493A>C | CA344116440 | CACNA1S | c.1948+2T>G (n.1948+2T>G) c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G) | |
| 1 | g.201075493A>G | CA344116443 | CACNA1S | c.1948+2T>C (n.1948+2T>C) c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075493A>T | CA344116436 | CACNA1S | c.1948+2T>A (n.1948+2T>A) c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A) | |
| 1 | g.201075494C>A | CA344116447 | CACNA1S | c.1948+1G>T (n.1948+1G>T) c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075494C= | CA1148256468 | CACNA1S | c.1948+1G= (n.1948+1G=) c.*1111+1G= (n.*1111+1G=) | |
| 1 | g.201075494C>G | CA344116458 | CACNA1S | c.1948+1G>C (n.1948+1G>C) c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C) | |
| 1 | g.201075494C>T | CA078688 | CACNA1S | c.1948+1G>A (n.1948+1G>A) c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075495A= | CA1219574393 | CACNA1S | c.1948T= (p.Tyr650=) c.*1111T= (n.*1111T=) | |
| 1 | g.201075495A>C | CA078708 | CACNA1S | c.1948T>G (p.Tyr650Asp) c.*1111T>G (n.*1111T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075495A>G | CA344116464 | CACNA1S | c.1948T>C (p.Tyr650His) c.*1111T>C (n.*1111T>C) | |
| 1 | g.201075495A>T | CA344116467 | CACNA1S | c.1948T>A (p.Tyr650Asn) c.*1111T>A (n.*1111T>A) | |
| 1 | g.201075496G>A | CA35976044 | CACNA1S | c.1947C>T (p.Asn649=) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201075496G>C | CA344116471 | CACNA1S | c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.*1110C>G (n.*1110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201075496G= | CA1219574395 | CACNA1S | c.1947C= (p.Asn649=) c.*1110C= (n.*1110C=) | |
| 1 | g.201075496G>T | CA344116482 | CACNA1S | c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | |
| 1 | g.201075497T>A | CA344116487 | CACNA1S | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.*1109A>T (n.*1109A>T) | |
| 1 | g.201075497T>C | CA078679 | CACNA1S | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201075497T>G | CA344116489 | CACNA1S | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.*1109A>C (n.*1109A>C) | |
| 1 | g.201075497T= | CA1219574397 | CACNA1S | c.1946A= (p.Asn649=) c.*1109A= (n.*1109A=) |