UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201060529C>A | CA2649760946 | CACNA1S | c.3414+129G>T (n.3414+129G>T) c.*2577+129G>T (n.*2577+129G>T) n.540+129G>T c.*932+129G>T (n.*932+129G>T) c.3354+129G>T (n.3354+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060529C>T | CA2649760947 | CACNA1S | c.3414+129G>A (n.3414+129G>A) c.*2577+129G>A (n.*2577+129G>A) n.540+129G>A c.*932+129G>A (n.*932+129G>A) c.3354+129G>A (n.3354+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060530A= | CA1219578503 | CACNA1S | c.3414+128T= (n.3414+128T=) c.*2577+128T= (n.*2577+128T=) n.540+128T= c.*932+128T= (n.*932+128T=) c.3354+128T= (n.3354+128T=) | |
| 1 | g.201060530A>C | CA1219578504 | CACNA1S | c.3414+128T>G (n.3414+128T>G) c.*2577+128T>G (n.*2577+128T>G) n.540+128T>G c.*932+128T>G (n.*932+128T>G) c.3354+128T>G (n.3354+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060530A>G | CA730075918 | CACNA1S | c.3414+128T>C (n.3414+128T>C) c.*2577+128T>C (n.*2577+128T>C) n.540+128T>C c.*932+128T>C (n.*932+128T>C) c.3354+128T>C (n.3354+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060531C>A | CA1219578506 | CACNA1S | c.3414+127G>T (n.3414+127G>T) c.*2577+127G>T (n.*2577+127G>T) n.540+127G>T c.*932+127G>T (n.*932+127G>T) c.3354+127G>T (n.3354+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060531C= | CA1219578505 | CACNA1S | c.3414+127G= (n.3414+127G=) c.*2577+127G= (n.*2577+127G=) n.540+127G= c.*932+127G= (n.*932+127G=) c.3354+127G= (n.3354+127G=) | |
| 1 | g.201060531C>T | CA2649760948 | CACNA1S | c.3414+127G>A (n.3414+127G>A) c.*2577+127G>A (n.*2577+127G>A) n.540+127G>A c.*932+127G>A (n.*932+127G>A) c.3354+127G>A (n.3354+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060533T>C | CA2649760949 | CACNA1S | c.3414+125A>G (n.3414+125A>G) c.*2577+125A>G (n.*2577+125A>G) n.540+125A>G c.*932+125A>G (n.*932+125A>G) c.3354+125A>G (n.3354+125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060534C>A | CA2503864547 | CACNA1S | c.3414+124G>T (n.3414+124G>T) c.*2577+124G>T (n.*2577+124G>T) n.540+124G>T c.*932+124G>T (n.*932+124G>T) c.3354+124G>T (n.3354+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060534C= | CA1219578508 | CACNA1S | c.3414+124G= (n.3414+124G=) c.*2577+124G= (n.*2577+124G=) n.540+124G= c.*932+124G= (n.*932+124G=) c.3354+124G= (n.3354+124G=) | |
| 1 | g.201060534C>T | CA1219578507 | CACNA1S | c.3414+124G>A (n.3414+124G>A) c.*2577+124G>A (n.*2577+124G>A) n.540+124G>A c.*932+124G>A (n.*932+124G>A) c.3354+124G>A (n.3354+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060535A>G | CA2649760950 | CACNA1S | c.3414+123T>C (n.3414+123T>C) c.*2577+123T>C (n.*2577+123T>C) n.540+123T>C c.*932+123T>C (n.*932+123T>C) c.3354+123T>C (n.3354+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060536G>A | CA2649760952 | CACNA1S | c.3414+122C>T (n.3414+122C>T) c.*2577+122C>T (n.*2577+122C>T) n.540+122C>T c.*932+122C>T (n.*932+122C>T) c.3354+122C>T (n.3354+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060536G>T | CA2649760953 | CACNA1S | c.3414+122C>A (n.3414+122C>A) c.*2577+122C>A (n.*2577+122C>A) n.540+122C>A c.*932+122C>A (n.*932+122C>A) c.3354+122C>A (n.3354+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060536_201060537insTGGGCGGGCCTTCAGGG | CA2649760951 | CACNA1S | c.3414+122_3414+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.3414+122_3414+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) c.*2577+122_*2577+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.*2577+122_*2577+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) n.540+122_540+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC c.*932+122_*932+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.*932+122_*932+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) c.3354+122_3354+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.3354+122_3354+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060537C>A | CA2649760954 | CACNA1S | c.3414+121G>T (n.3414+121G>T) c.*2577+121G>T (n.*2577+121G>T) n.540+121G>T c.*932+121G>T (n.*932+121G>T) c.3354+121G>T (n.3354+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060537C= | CA1219578509 | CACNA1S | c.3414+121G= (n.3414+121G=) c.*2577+121G= (n.*2577+121G=) n.540+121G= c.*932+121G= (n.*932+121G=) c.3354+121G= (n.3354+121G=) | |
| 1 | g.201060537C>T | CA1219578510 | CACNA1S | c.3414+121G>A (n.3414+121G>A) c.*2577+121G>A (n.*2577+121G>A) n.540+121G>A c.*932+121G>A (n.*932+121G>A) c.3354+121G>A (n.3354+121G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060538A>T | CA2649760955 | CACNA1S | c.3414+120T>A (n.3414+120T>A) c.*2577+120T>A (n.*2577+120T>A) n.540+120T>A c.*932+120T>A (n.*932+120T>A) c.3354+120T>A (n.3354+120T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060539C>A | CA2649760957 | CACNA1S | c.3414+119G>T (n.3414+119G>T) c.*2577+119G>T (n.*2577+119G>T) n.540+119G>T c.*932+119G>T (n.*932+119G>T) c.3354+119G>T (n.3354+119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060539C>T | CA2649760956 | CACNA1S | c.3414+119G>A (n.3414+119G>A) c.*2577+119G>A (n.*2577+119G>A) n.540+119G>A c.*932+119G>A (n.*932+119G>A) c.3354+119G>A (n.3354+119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060541C>A | CA2649760958 | CACNA1S | c.3414+117G>T (n.3414+117G>T) c.*2577+117G>T (n.*2577+117G>T) n.540+117G>T c.*932+117G>T (n.*932+117G>T) c.3354+117G>T (n.3354+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060541C= | CA1219578511 | CACNA1S | c.3414+117G= (n.3414+117G=) c.*2577+117G= (n.*2577+117G=) n.540+117G= c.*932+117G= (n.*932+117G=) c.3354+117G= (n.3354+117G=) | |
| 1 | g.201060541C>T | CA528536590 | CACNA1S | c.3414+117G>A (n.3414+117G>A) c.*2577+117G>A (n.*2577+117G>A) n.540+117G>A c.*932+117G>A (n.*932+117G>A) c.3354+117G>A (n.3354+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060542A>C | CA2649760960 | CACNA1S | c.3414+116T>G (n.3414+116T>G) c.*2577+116T>G (n.*2577+116T>G) n.540+116T>G c.*932+116T>G (n.*932+116T>G) c.3354+116T>G (n.3354+116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060542A>T | CA2649760959 | CACNA1S | c.3414+116T>A (n.3414+116T>A) c.*2577+116T>A (n.*2577+116T>A) n.540+116T>A c.*932+116T>A (n.*932+116T>A) c.3354+116T>A (n.3354+116T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060543G>A | CA730075941 | CACNA1S | c.3414+115C>T (n.3414+115C>T) c.*2577+115C>T (n.*2577+115C>T) n.540+115C>T c.*932+115C>T (n.*932+115C>T) c.3354+115C>T (n.3354+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060543G= | CA1145053935 | CACNA1S | c.3414+115C= (n.3414+115C=) c.*2577+115C= (n.*2577+115C=) n.540+115C= c.*932+115C= (n.*932+115C=) c.3354+115C= (n.3354+115C=) | |
| 1 | g.201060543G>T | CA36006615 | CACNA1S | c.3414+115C>A (n.3414+115C>A) c.*2577+115C>A (n.*2577+115C>A) n.540+115C>A c.*932+115C>A (n.*932+115C>A) c.3354+115C>A (n.3354+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060545_201060557del | CA2553714067 | CACNA1S | c.3414+103_3414+115del (n.3414+103_3414+115del) c.*2577+103_*2577+115del (n.*2577+103_*2577+115del) n.540+103_540+115del c.*932+103_*932+115del (n.*932+103_*932+115del) c.3354+103_3354+115del (n.3354+103_3354+115del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060544T>A | CA2649760961 | CACNA1S | c.3414+114A>T (n.3414+114A>T) c.*2577+114A>T (n.*2577+114A>T) n.540+114A>T c.*932+114A>T (n.*932+114A>T) c.3354+114A>T (n.3354+114A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060545G>A | CA2649760962 | CACNA1S | c.3414+113C>T (n.3414+113C>T) c.*2577+113C>T (n.*2577+113C>T) n.540+113C>T c.*932+113C>T (n.*932+113C>T) c.3354+113C>T (n.3354+113C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060545G>T | CA2649760963 | CACNA1S | c.3414+113C>A (n.3414+113C>A) c.*2577+113C>A (n.*2577+113C>A) n.540+113C>A c.*932+113C>A (n.*932+113C>A) c.3354+113C>A (n.3354+113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060546C>A | CA1219578513 | CACNA1S | c.3414+112G>T (n.3414+112G>T) c.*2577+112G>T (n.*2577+112G>T) n.540+112G>T c.*932+112G>T (n.*932+112G>T) c.3354+112G>T (n.3354+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060546C= | CA1219578512 | CACNA1S | c.3414+112G= (n.3414+112G=) c.*2577+112G= (n.*2577+112G=) n.540+112G= c.*932+112G= (n.*932+112G=) c.3354+112G= (n.3354+112G=) | |
| 1 | g.201060548C>A | CA2649760964 | CACNA1S | c.3414+110G>T (n.3414+110G>T) c.*2577+110G>T (n.*2577+110G>T) n.540+110G>T c.*932+110G>T (n.*932+110G>T) c.3354+110G>T (n.3354+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060548C= | CA1219578514 | CACNA1S | c.3414+110G= (n.3414+110G=) c.*2577+110G= (n.*2577+110G=) n.540+110G= c.*932+110G= (n.*932+110G=) c.3354+110G= (n.3354+110G=) | |
| 1 | g.201060548C>T | CA1011175407 | CACNA1S | c.3414+110G>A (n.3414+110G>A) c.*2577+110G>A (n.*2577+110G>A) n.540+110G>A c.*932+110G>A (n.*932+110G>A) c.3354+110G>A (n.3354+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060549A>C | CA2649760965 | CACNA1S | c.3414+109T>G (n.3414+109T>G) c.*2577+109T>G (n.*2577+109T>G) n.540+109T>G c.*932+109T>G (n.*932+109T>G) c.3354+109T>G (n.3354+109T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060552A= | CA1219578516 | CACNA1S | c.3414+106T= (n.3414+106T=) c.*2577+106T= (n.*2577+106T=) n.540+106T= c.*932+106T= (n.*932+106T=) c.3354+106T= (n.3354+106T=) | |
| 1 | g.201060552A>T | CA1219578515 | CACNA1S | c.3414+106T>A (n.3414+106T>A) c.*2577+106T>A (n.*2577+106T>A) n.540+106T>A c.*932+106T>A (n.*932+106T>A) c.3354+106T>A (n.3354+106T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060555T>C | CA2649760966 | CACNA1S | c.3414+103A>G (n.3414+103A>G) c.*2577+103A>G (n.*2577+103A>G) n.540+103A>G c.*932+103A>G (n.*932+103A>G) c.3354+103A>G (n.3354+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060556G>T | CA2649760967 | CACNA1S | c.3414+102C>A (n.3414+102C>A) c.*2577+102C>A (n.*2577+102C>A) n.540+102C>A c.*932+102C>A (n.*932+102C>A) c.3354+102C>A (n.3354+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060557T>C | CA36006631 | CACNA1S | c.3414+101A>G (n.3414+101A>G) c.*2577+101A>G (n.*2577+101A>G) n.540+101A>G c.*932+101A>G (n.*932+101A>G) c.3354+101A>G (n.3354+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060557T= | CA1143746010 | CACNA1S | c.3414+101A= (n.3414+101A=) c.*2577+101A= (n.*2577+101A=) n.540+101A= c.*932+101A= (n.*932+101A=) c.3354+101A= (n.3354+101A=) | |
| 1 | g.201060560A>T | CA2574108464 | CACNA1S | c.3414+98T>A (n.3414+98T>A) c.*2577+98T>A (n.*2577+98T>A) n.540+98T>A c.*932+98T>A (n.*932+98T>A) c.3354+98T>A (n.3354+98T>A) | |
| 1 | g.201060561C>A | CA2649760968 | CACNA1S | c.3414+97G>T (n.3414+97G>T) c.*2577+97G>T (n.*2577+97G>T) n.540+97G>T c.*932+97G>T (n.*932+97G>T) c.3354+97G>T (n.3354+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060561C>G | CA2649760969 | CACNA1S | c.3414+97G>C (n.3414+97G>C) c.*2577+97G>C (n.*2577+97G>C) n.540+97G>C c.*932+97G>C (n.*932+97G>C) c.3354+97G>C (n.3354+97G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060562T>C | CA36006632 | CACNA1S | c.3414+96A>G (n.3414+96A>G) c.*2577+96A>G (n.*2577+96A>G) n.540+96A>G c.*932+96A>G (n.*932+96A>G) c.3354+96A>G (n.3354+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060562T= | CA1148020536 | CACNA1S | c.3414+96A= (n.3414+96A=) c.*2577+96A= (n.*2577+96A=) n.540+96A= c.*932+96A= (n.*932+96A=) c.3354+96A= (n.3354+96A=) | |
| 1 | g.201060562_201060563delinsTG | CA1219578517 | CACNA1S | c.3414+95_3414+96delinsCA (n.3414+95_3414+96delinsCA) c.*2577+95_*2577+96delinsCA (n.*2577+95_*2577+96delinsCA) n.540+95_540+96delinsCA c.*932+95_*932+96delinsCA (n.*932+95_*932+96delinsCA) c.3354+95_3354+96delinsCA (n.3354+95_3354+96delinsCA) | |
| 1 | g.201060562_201060563insCG | CA1219578519 | CACNA1S | c.3414+95_3414+96insCG (n.3414+95_3414+96insCG) c.*2577+95_*2577+96insCG (n.*2577+95_*2577+96insCG) n.540+95_540+96insCG c.*932+95_*932+96insCG (n.*932+95_*932+96insCG) c.3354+95_3354+96insCG (n.3354+95_3354+96insCG) | dbSNP |
| 1 | g.201060563G>C | CA2649760972 | CACNA1S | c.3414+95C>G (n.3414+95C>G) c.*2577+95C>G (n.*2577+95C>G) n.540+95C>G c.*932+95C>G (n.*932+95C>G) c.3354+95C>G (n.3354+95C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060563G= | CA1219578518 | CACNA1S | c.3414+95C= (n.3414+95C=) c.*2577+95C= (n.*2577+95C=) n.540+95C= c.*932+95C= (n.*932+95C=) c.3354+95C= (n.3354+95C=) | |
| 1 | g.201060563G>T | CA528536591 | CACNA1S | c.3414+95C>A (n.3414+95C>A) c.*2577+95C>A (n.*2577+95C>A) n.540+95C>A c.*932+95C>A (n.*932+95C>A) c.3354+95C>A (n.3354+95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060568dup | CA2649760971 | CACNA1S | c.3414+95dup (n.3414+95dup) c.*2577+95dup (n.*2577+95dup) n.540+95dup c.*932+95dup (n.*932+95dup) c.3354+95dup (n.3354+95dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060568del | CA1219578520 | CACNA1S | c.3414+95del (n.3414+95del) c.*2577+95del (n.*2577+95del) n.540+95del c.*932+95del (n.*932+95del) c.3354+95del (n.3354+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060564G>C | CA2606816768 | CACNA1S | c.3414+94C>G (n.3414+94C>G) c.*2577+94C>G (n.*2577+94C>G) n.540+94C>G c.*932+94C>G (n.*932+94C>G) c.3354+94C>G (n.3354+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060564G>T | CA2574108469 | CACNA1S | c.3414+94C>A (n.3414+94C>A) c.*2577+94C>A (n.*2577+94C>A) n.540+94C>A c.*932+94C>A (n.*932+94C>A) c.3354+94C>A (n.3354+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060565G>A | CA2518856534 | CACNA1S | c.3414+93C>T (n.3414+93C>T) c.*2577+93C>T (n.*2577+93C>T) n.540+93C>T c.*932+93C>T (n.*932+93C>T) c.3354+93C>T (n.3354+93C>T) | |
| 1 | g.201060565G>C | CA2574108470 | CACNA1S | c.3414+93C>G (n.3414+93C>G) c.*2577+93C>G (n.*2577+93C>G) n.540+93C>G c.*932+93C>G (n.*932+93C>G) c.3354+93C>G (n.3354+93C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060565G>T | CA2574108471 | CACNA1S | c.3414+93C>A (n.3414+93C>A) c.*2577+93C>A (n.*2577+93C>A) n.540+93C>A c.*932+93C>A (n.*932+93C>A) c.3354+93C>A (n.3354+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060566G>A | CA1219578522 | CACNA1S | c.3414+92C>T (n.3414+92C>T) c.*2577+92C>T (n.*2577+92C>T) n.540+92C>T c.*932+92C>T (n.*932+92C>T) c.3354+92C>T (n.3354+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060566G= | CA1219578521 | CACNA1S | c.3414+92C= (n.3414+92C=) c.*2577+92C= (n.*2577+92C=) n.540+92C= c.*932+92C= (n.*932+92C=) c.3354+92C= (n.3354+92C=) | |
| 1 | g.201060566G>T | CA2574108472 | CACNA1S | c.3414+92C>A (n.3414+92C>A) c.*2577+92C>A (n.*2577+92C>A) n.540+92C>A c.*932+92C>A (n.*932+92C>A) c.3354+92C>A (n.3354+92C>A) | |
| 1 | g.201060567G>A | CA2649760973 | CACNA1S | c.3414+91C>T (n.3414+91C>T) c.*2577+91C>T (n.*2577+91C>T) n.540+91C>T c.*932+91C>T (n.*932+91C>T) c.3354+91C>T (n.3354+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060567G>T | CA2649760974 | CACNA1S | c.3414+91C>A (n.3414+91C>A) c.*2577+91C>A (n.*2577+91C>A) n.540+91C>A c.*932+91C>A (n.*932+91C>A) c.3354+91C>A (n.3354+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060568G>A | CA2574108473 | CACNA1S | c.3414+90C>T (n.3414+90C>T) c.*2577+90C>T (n.*2577+90C>T) n.540+90C>T c.*932+90C>T (n.*932+90C>T) c.3354+90C>T (n.3354+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060568G>T | CA2574108474 | CACNA1S | c.3414+90C>A (n.3414+90C>A) c.*2577+90C>A (n.*2577+90C>A) n.540+90C>A c.*932+90C>A (n.*932+90C>A) c.3354+90C>A (n.3354+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060570A= | CA1147630644 | CACNA1S | c.3414+88T= (n.3414+88T=) c.*2577+88T= (n.*2577+88T=) n.540+88T= c.*932+88T= (n.*932+88T=) c.3354+88T= (n.3354+88T=) | |
| 1 | g.201060570A>G | CA36006638 | CACNA1S | c.3414+88T>C (n.3414+88T>C) c.*2577+88T>C (n.*2577+88T>C) n.540+88T>C c.*932+88T>C (n.*932+88T>C) c.3354+88T>C (n.3354+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060570A>T | CA528536592 | CACNA1S | c.3414+88T>A (n.3414+88T>A) c.*2577+88T>A (n.*2577+88T>A) n.540+88T>A c.*932+88T>A (n.*932+88T>A) c.3354+88T>A (n.3354+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060571T>C | CA2747336287 | CACNA1S | c.3414+87A>G (n.3414+87A>G) c.*2577+87A>G (n.*2577+87A>G) n.540+87A>G c.*932+87A>G (n.*932+87A>G) c.3354+87A>G (n.3354+87A>G) | |
| 1 | g.201060572C>A | CA2649760975 | CACNA1S | c.3414+86G>T (n.3414+86G>T) c.*2577+86G>T (n.*2577+86G>T) n.540+86G>T c.*932+86G>T (n.*932+86G>T) c.3354+86G>T (n.3354+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060572C>T | CA2649760976 | CACNA1S | c.3414+86G>A (n.3414+86G>A) c.*2577+86G>A (n.*2577+86G>A) n.540+86G>A c.*932+86G>A (n.*932+86G>A) c.3354+86G>A (n.3354+86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060573C= | CA1219578523 | CACNA1S | c.3414+85G= (n.3414+85G=) c.*2577+85G= (n.*2577+85G=) n.540+85G= c.*932+85G= (n.*932+85G=) c.3354+85G= (n.3354+85G=) | |
| 1 | g.201060573C>T | CA1219578524 | CACNA1S | c.3414+85G>A (n.3414+85G>A) c.*2577+85G>A (n.*2577+85G>A) n.540+85G>A c.*932+85G>A (n.*932+85G>A) c.3354+85G>A (n.3354+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060574T>C | CA730075946 | CACNA1S | c.3414+84A>G (n.3414+84A>G) c.*2577+84A>G (n.*2577+84A>G) n.540+84A>G c.*932+84A>G (n.*932+84A>G) c.3354+84A>G (n.3354+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060574T= | CA1219578525 | CACNA1S | c.3414+84A= (n.3414+84A=) c.*2577+84A= (n.*2577+84A=) n.540+84A= c.*932+84A= (n.*932+84A=) c.3354+84A= (n.3354+84A=) | |
| 1 | g.201060575G>A | CA2574108478 | CACNA1S | c.3414+83C>T (n.3414+83C>T) c.*2577+83C>T (n.*2577+83C>T) n.540+83C>T c.*932+83C>T (n.*932+83C>T) c.3354+83C>T (n.3354+83C>T) | |
| 1 | g.201060575G>T | CA2574108479 | CACNA1S | c.3414+83C>A (n.3414+83C>A) c.*2577+83C>A (n.*2577+83C>A) n.540+83C>A c.*932+83C>A (n.*932+83C>A) c.3354+83C>A (n.3354+83C>A) | |
| 1 | g.201060576del | CA2574108477 | CACNA1S | c.3414+83del (n.3414+83del) c.*2577+83del (n.*2577+83del) n.540+83del c.*932+83del (n.*932+83del) c.3354+83del (n.3354+83del) | |
| 1 | g.201060576G>C | CA1219578527 | CACNA1S | c.3414+82C>G (n.3414+82C>G) c.*2577+82C>G (n.*2577+82C>G) n.540+82C>G c.*932+82C>G (n.*932+82C>G) c.3354+82C>G (n.3354+82C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060576G= | CA1219578526 | CACNA1S | c.3414+82C= (n.3414+82C=) c.*2577+82C= (n.*2577+82C=) n.540+82C= c.*932+82C= (n.*932+82C=) c.3354+82C= (n.3354+82C=) | |
| 1 | g.201060576G>T | CA2649760977 | CACNA1S | c.3414+82C>A (n.3414+82C>A) c.*2577+82C>A (n.*2577+82C>A) n.540+82C>A c.*932+82C>A (n.*932+82C>A) c.3354+82C>A (n.3354+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060577C>A | CA2649760979 | CACNA1S | c.3414+81G>T (n.3414+81G>T) c.*2577+81G>T (n.*2577+81G>T) n.540+81G>T c.*932+81G>T (n.*932+81G>T) c.3354+81G>T (n.3354+81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060578_201060600dup | CA2649760978 | CACNA1S | c.3414+59_3414+81dup (n.3414+59_3414+81dup) c.*2577+59_*2577+81dup (n.*2577+59_*2577+81dup) n.540+59_540+81dup c.*932+59_*932+81dup (n.*932+59_*932+81dup) c.3354+59_3354+81dup (n.3354+59_3354+81dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060578T>C | CA2574108481 | CACNA1S | c.3414+80A>G (n.3414+80A>G) c.*2577+80A>G (n.*2577+80A>G) n.540+80A>G c.*932+80A>G (n.*932+80A>G) c.3354+80A>G (n.3354+80A>G) | |
| 1 | g.201060578T= | CA1219578528 | CACNA1S | c.3414+80A= (n.3414+80A=) c.*2577+80A= (n.*2577+80A=) n.540+80A= c.*932+80A= (n.*932+80A=) c.3354+80A= (n.3354+80A=) | |
| 1 | g.201060581_201060582insGTGCCCTACTCATC | CA1219578529 | CACNA1S | c.3414+79_3414+80insGAGTAGGGCACGAT (n.3414+79_3414+80insGAGTAGGGCACGAT) c.*2577+79_*2577+80insGAGTAGGGCACGAT (n.*2577+79_*2577+80insGAGTAGGGCACGAT) n.540+79_540+80insGAGTAGGGCACGAT c.*932+79_*932+80insGAGTAGGGCACGAT (n.*932+79_*932+80insGAGTAGGGCACGAT) c.3354+79_3354+80insGAGTAGGGCACGAT (n.3354+79_3354+80insGAGTAGGGCACGAT) | dbSNP |
| 1 | g.201060586_201060587insATACTCATCCTGCC | CA916380380 | CACNA1S | c.3414+79_3414+80insGAGTATGGCAGGAT (n.3414+79_3414+80insGAGTATGGCAGGAT) c.*2577+79_*2577+80insGAGTATGGCAGGAT (n.*2577+79_*2577+80insGAGTATGGCAGGAT) n.540+79_540+80insGAGTATGGCAGGAT c.*932+79_*932+80insGAGTATGGCAGGAT (n.*932+79_*932+80insGAGTATGGCAGGAT) c.3354+79_3354+80insGAGTATGGCAGGAT (n.3354+79_3354+80insGAGTATGGCAGGAT) | dbSNP |
| 1 | g.201060591_201060604dup | CA730075950 | CACNA1S | c.3414+66_3414+79dup (n.3414+66_3414+79dup) c.*2577+66_*2577+79dup (n.*2577+66_*2577+79dup) n.540+66_540+79dup c.*932+66_*932+79dup (n.*932+66_*932+79dup) c.3354+66_3354+79dup (n.3354+66_3354+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060591_201060604del | CA2572639801 | CACNA1S | c.3414+66_3414+79del (n.3414+66_3414+79del) c.*2577+66_*2577+79del (n.*2577+66_*2577+79del) n.540+66_540+79del c.*932+66_*932+79del (n.*932+66_*932+79del) c.3354+66_3354+79del (n.3354+66_3354+79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060581C>A | CA2649760980 | CACNA1S | c.3414+77G>T (n.3414+77G>T) c.*2577+77G>T (n.*2577+77G>T) n.540+77G>T c.*932+77G>T (n.*932+77G>T) c.3354+77G>T (n.3354+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060581C= | CA1219578530 | CACNA1S | c.3414+77G= (n.3414+77G=) c.*2577+77G= (n.*2577+77G=) n.540+77G= c.*932+77G= (n.*932+77G=) c.3354+77G= (n.3354+77G=) | |
| 1 | g.201060581C>T | CA1011175413 | CACNA1S | c.3414+77G>A (n.3414+77G>A) c.*2577+77G>A (n.*2577+77G>A) n.540+77G>A c.*932+77G>A (n.*932+77G>A) c.3354+77G>A (n.3354+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060582C= | CA1219578531 | CACNA1S | c.3414+76G= (n.3414+76G=) c.*2577+76G= (n.*2577+76G=) n.540+76G= c.*932+76G= (n.*932+76G=) c.3354+76G= (n.3354+76G=) | |
| 1 | g.201060582C>G | CA1219578532 | CACNA1S | c.3414+76G>C (n.3414+76G>C) c.*2577+76G>C (n.*2577+76G>C) n.540+76G>C c.*932+76G>C (n.*932+76G>C) c.3354+76G>C (n.3354+76G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060582C>T | CA2747336288 | CACNA1S | c.3414+76G>A (n.3414+76G>A) c.*2577+76G>A (n.*2577+76G>A) n.540+76G>A c.*932+76G>A (n.*932+76G>A) c.3354+76G>A (n.3354+76G>A) | |
| 1 | g.201060584G>T | CA2574108483 | CACNA1S | c.3414+74C>A (n.3414+74C>A) c.*2577+74C>A (n.*2577+74C>A) n.540+74C>A c.*932+74C>A (n.*932+74C>A) c.3354+74C>A (n.3354+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060585C= | CA1219578533 | CACNA1S | c.3414+73G= (n.3414+73G=) c.*2577+73G= (n.*2577+73G=) n.540+73G= c.*932+73G= (n.*932+73G=) c.3354+73G= (n.3354+73G=) | |
| 1 | g.201060585C>T | CA1219578534 | CACNA1S | c.3414+73G>A (n.3414+73G>A) c.*2577+73G>A (n.*2577+73G>A) n.540+73G>A c.*932+73G>A (n.*932+73G>A) c.3354+73G>A (n.3354+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060587del | CA2649760981 | CACNA1S | c.3414+73del (n.3414+73del) c.*2577+73del (n.*2577+73del) n.540+73del c.*932+73del (n.*932+73del) c.3354+73del (n.3354+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060586C>A | CA2574108484 | CACNA1S | c.3414+72G>T (n.3414+72G>T) c.*2577+72G>T (n.*2577+72G>T) n.540+72G>T c.*932+72G>T (n.*932+72G>T) c.3354+72G>T (n.3354+72G>T) | |
| 1 | g.201060587C>A | CA1219578536 | CACNA1S | c.3414+71G>T (n.3414+71G>T) c.*2577+71G>T (n.*2577+71G>T) n.540+71G>T c.*932+71G>T (n.*932+71G>T) c.3354+71G>T (n.3354+71G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201060587C= | CA1219578535 | CACNA1S | c.3414+71G= (n.3414+71G=) c.*2577+71G= (n.*2577+71G=) n.540+71G= c.*932+71G= (n.*932+71G=) c.3354+71G= (n.3354+71G=) | |
| 1 | g.201060588T>G | CA2574108485 | CACNA1S | c.3414+70A>C (n.3414+70A>C) c.*2577+70A>C (n.*2577+70A>C) n.540+70A>C c.*932+70A>C (n.*932+70A>C) c.3354+70A>C (n.3354+70A>C) | |
| 1 | g.201060589A>T | CA2574108486 | CACNA1S | c.3414+69T>A (n.3414+69T>A) c.*2577+69T>A (n.*2577+69T>A) n.540+69T>A c.*932+69T>A (n.*932+69T>A) c.3354+69T>A (n.3354+69T>A) | |
| 1 | g.201060589_201060590insTTCATC | CA2649760983 | CACNA1S | c.3414+68_3414+69insGATGAA (n.3414+68_3414+69insGATGAA) c.*2577+68_*2577+69insGATGAA (n.*2577+68_*2577+69insGATGAA) n.540+68_540+69insGATGAA c.*932+68_*932+69insGATGAA (n.*932+68_*932+69insGATGAA) c.3354+68_3354+69insGATGAA (n.3354+68_3354+69insGATGAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060590C= | CA1219578537 | CACNA1S | c.3414+68G= (n.3414+68G=) c.*2577+68G= (n.*2577+68G=) n.540+68G= c.*932+68G= (n.*932+68G=) c.3354+68G= (n.3354+68G=) | |
| 1 | g.201060590C>T | CA1219578538 | CACNA1S | c.3414+68G>A (n.3414+68G>A) c.*2577+68G>A (n.*2577+68G>A) n.540+68G>A c.*932+68G>A (n.*932+68G>A) c.3354+68G>A (n.3354+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060591T>A | CA2581678746 | CACNA1S | c.3414+67A>T (n.3414+67A>T) c.*2577+67A>T (n.*2577+67A>T) n.540+67A>T c.*932+67A>T (n.*932+67A>T) c.3354+67A>T (n.3354+67A>T) | |
| 1 | g.201060591T>C | CA36006645 | CACNA1S | c.3414+67A>G (n.3414+67A>G) c.*2577+67A>G (n.*2577+67A>G) n.540+67A>G c.*932+67A>G (n.*932+67A>G) c.3354+67A>G (n.3354+67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060591T>G | CA2581678747 | CACNA1S | c.3414+67A>C (n.3414+67A>C) c.*2577+67A>C (n.*2577+67A>C) n.540+67A>C c.*932+67A>C (n.*932+67A>C) c.3354+67A>C (n.3354+67A>C) | |
| 1 | g.201060591T= | CA1140496128 | CACNA1S | c.3414+67A= (n.3414+67A=) c.*2577+67A= (n.*2577+67A=) n.540+67A= c.*932+67A= (n.*932+67A=) c.3354+67A= (n.3354+67A=) | |
| 1 | g.201060591_201060592insGCCCTACC | CA2649760985 | CACNA1S | c.3414+66_3414+67insGGTAGGGC (n.3414+66_3414+67insGGTAGGGC) c.*2577+66_*2577+67insGGTAGGGC (n.*2577+66_*2577+67insGGTAGGGC) n.540+66_540+67insGGTAGGGC c.*932+66_*932+67insGGTAGGGC (n.*932+66_*932+67insGGTAGGGC) c.3354+66_3354+67insGGTAGGGC (n.3354+66_3354+67insGGTAGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060592C= | CA1219578539 | CACNA1S | c.3414+66G= (n.3414+66G=) c.*2577+66G= (n.*2577+66G=) n.540+66G= c.*932+66G= (n.*932+66G=) c.3354+66G= (n.3354+66G=) | |
| 1 | g.201060592C>T | CA528536593 | CACNA1S | c.3414+66G>A (n.3414+66G>A) c.*2577+66G>A (n.*2577+66G>A) n.540+66G>A c.*932+66G>A (n.*932+66G>A) c.3354+66G>A (n.3354+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060593_201060594insACCTGCCCTACCCATCCTGCCCTACCCA | CA2649760984 | CACNA1S | c.3414+66_3414+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG (n.3414+66_3414+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG) c.*2577+66_*2577+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG (n.*2577+66_*2577+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG) n.540+66_540+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG c.*932+66_*932+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG (n.*932+66_*932+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG) c.3354+66_3354+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG (n.3354+66_3354+67insGGTAGGGCAGGATGGGTAGGGCAGGTTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060595_201060596insATGCCCTACCCATC | CA2697991608 | CACNA1S | c.3414+66_3414+67insGGTAGGGCATGATG (n.3414+66_3414+67insGGTAGGGCATGATG) c.*2577+66_*2577+67insGGTAGGGCATGATG (n.*2577+66_*2577+67insGGTAGGGCATGATG) n.540+66_540+67insGGTAGGGCATGATG c.*932+66_*932+67insGGTAGGGCATGATG (n.*932+66_*932+67insGGTAGGGCATGATG) c.3354+66_3354+67insGGTAGGGCATGATG (n.3354+66_3354+67insGGTAGGGCATGATG) | dbSNP |
| 1 | g.201060592_201060607delinsCATCCTGCCCTACCCA | CA1139998082 | CACNA1S | c.3414+51_3414+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG (n.3414+51_3414+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG) c.*2577+51_*2577+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG (n.*2577+51_*2577+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG) n.540+51_540+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG c.*932+51_*932+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG (n.*932+51_*932+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG) c.3354+51_3354+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG (n.3354+51_3354+66delinsTGGGTAGGGCAGGATG) | |
| 1 | g.201060594_201060607dup | CA36006650 | CACNA1S | c.3414+53_3414+66dup (n.3414+53_3414+66dup) c.*2577+53_*2577+66dup (n.*2577+53_*2577+66dup) n.540+53_540+66dup c.*932+53_*932+66dup (n.*932+53_*932+66dup) c.3354+53_3354+66dup (n.3354+53_3354+66dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060593A= | CA1219578540 | CACNA1S | c.3414+65T= (n.3414+65T=) c.*2577+65T= (n.*2577+65T=) n.540+65T= c.*932+65T= (n.*932+65T=) c.3354+65T= (n.3354+65T=) | |
| 1 | g.201060593A>G | CA2649760986 | CACNA1S | c.3414+65T>C (n.3414+65T>C) c.*2577+65T>C (n.*2577+65T>C) n.540+65T>C c.*932+65T>C (n.*932+65T>C) c.3354+65T>C (n.3354+65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060594T>A | CA2747336289 | CACNA1S | c.3414+64A>T (n.3414+64A>T) c.*2577+64A>T (n.*2577+64A>T) n.540+64A>T c.*932+64A>T (n.*932+64A>T) c.3354+64A>T (n.3354+64A>T) | |
| 1 | g.201060594T>C | CA2697991730 | CACNA1S | c.3414+64A>G (n.3414+64A>G) c.*2577+64A>G (n.*2577+64A>G) n.540+64A>G c.*932+64A>G (n.*932+64A>G) c.3354+64A>G (n.3354+64A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060606_201060607insGTCCTGCCCTACCC | CA528536594 | CACNA1S | c.3414+64_3414+65insCGGGTAGGGCAGGA (n.3414+64_3414+65insCGGGTAGGGCAGGA) c.*2577+64_*2577+65insCGGGTAGGGCAGGA (n.*2577+64_*2577+65insCGGGTAGGGCAGGA) n.540+64_540+65insCGGGTAGGGCAGGA c.*932+64_*932+65insCGGGTAGGGCAGGA (n.*932+64_*932+65insCGGGTAGGGCAGGA) c.3354+64_3354+65insCGGGTAGGGCAGGA (n.3354+64_3354+65insCGGGTAGGGCAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060595C>A | CA2574108493 | CACNA1S | c.3414+63G>T (n.3414+63G>T) c.*2577+63G>T (n.*2577+63G>T) n.540+63G>T c.*932+63G>T (n.*932+63G>T) c.3354+63G>T (n.3354+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060595C= | CA1219578541 | CACNA1S | c.3414+63G= (n.3414+63G=) c.*2577+63G= (n.*2577+63G=) n.540+63G= c.*932+63G= (n.*932+63G=) c.3354+63G= (n.3354+63G=) | |
| 1 | g.201060595C>G | CA1219578542 | CACNA1S | c.3414+63G>C (n.3414+63G>C) c.*2577+63G>C (n.*2577+63G>C) n.540+63G>C c.*932+63G>C (n.*932+63G>C) c.3354+63G>C (n.3354+63G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060598G>A | CA730075959 | CACNA1S | c.3414+60C>T (n.3414+60C>T) c.*2577+60C>T (n.*2577+60C>T) n.540+60C>T c.*932+60C>T (n.*932+60C>T) c.3354+60C>T (n.3354+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060598G= | CA1219578543 | CACNA1S | c.3414+60C= (n.3414+60C=) c.*2577+60C= (n.*2577+60C=) n.540+60C= c.*932+60C= (n.*932+60C=) c.3354+60C= (n.3354+60C=) | |
| 1 | g.201060598G>T | CA2574108494 | CACNA1S | c.3414+60C>A (n.3414+60C>A) c.*2577+60C>A (n.*2577+60C>A) n.540+60C>A c.*932+60C>A (n.*932+60C>A) c.3354+60C>A (n.3354+60C>A) | |
| 1 | g.201060599C= | CA1219578544 | CACNA1S | c.3414+59G= (n.3414+59G=) c.*2577+59G= (n.*2577+59G=) n.540+59G= c.*932+59G= (n.*932+59G=) c.3354+59G= (n.3354+59G=) | |
| 1 | g.201060599C>T | CA730075972 | CACNA1S | c.3414+59G>A (n.3414+59G>A) c.*2577+59G>A (n.*2577+59G>A) n.540+59G>A c.*932+59G>A (n.*932+59G>A) c.3354+59G>A (n.3354+59G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060600C= | CA1219578545 | CACNA1S | c.3414+58G= (n.3414+58G=) c.*2577+58G= (n.*2577+58G=) n.540+58G= c.*932+58G= (n.*932+58G=) c.3354+58G= (n.3354+58G=) | |
| 1 | g.201060600C>T | CA730075981 | CACNA1S | c.3414+58G>A (n.3414+58G>A) c.*2577+58G>A (n.*2577+58G>A) n.540+58G>A c.*932+58G>A (n.*932+58G>A) c.3354+58G>A (n.3354+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060601C= | CA1219578546 | CACNA1S | c.3414+57G= (n.3414+57G=) c.*2577+57G= (n.*2577+57G=) n.540+57G= c.*932+57G= (n.*932+57G=) c.3354+57G= (n.3354+57G=) | |
| 1 | g.201060601C>T | CA730075983 | CACNA1S | c.3414+57G>A (n.3414+57G>A) c.*2577+57G>A (n.*2577+57G>A) n.540+57G>A c.*932+57G>A (n.*932+57G>A) c.3354+57G>A (n.3354+57G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060602T>G | CA2747336290 | CACNA1S | c.3414+56A>C (n.3414+56A>C) c.*2577+56A>C (n.*2577+56A>C) n.540+56A>C c.*932+56A>C (n.*932+56A>C) c.3354+56A>C (n.3354+56A>C) | |
| 1 | g.201060603A= | CA1219578547 | CACNA1S | c.3414+55T= (n.3414+55T=) c.*2577+55T= (n.*2577+55T=) n.540+55T= c.*932+55T= (n.*932+55T=) c.3354+55T= (n.3354+55T=) | |
| 1 | g.201060603A>C | CA1219578548 | CACNA1S | c.3414+55T>G (n.3414+55T>G) c.*2577+55T>G (n.*2577+55T>G) n.540+55T>G c.*932+55T>G (n.*932+55T>G) c.3354+55T>G (n.3354+55T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060604C= | CA1219578549 | CACNA1S | c.3414+54G= (n.3414+54G=) c.*2577+54G= (n.*2577+54G=) n.540+54G= c.*932+54G= (n.*932+54G=) c.3354+54G= (n.3354+54G=) | |
| 1 | g.201060604C>G | CA1011175437 | CACNA1S | c.3414+54G>C (n.3414+54G>C) c.*2577+54G>C (n.*2577+54G>C) n.540+54G>C c.*932+54G>C (n.*932+54G>C) c.3354+54G>C (n.3354+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060604C>T | CA1219578550 | CACNA1S | c.3414+54G>A (n.3414+54G>A) c.*2577+54G>A (n.*2577+54G>A) n.540+54G>A c.*932+54G>A (n.*932+54G>A) c.3354+54G>A (n.3354+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060605C>A | CA36006657 | CACNA1S | c.3414+53G>T (n.3414+53G>T) c.*2577+53G>T (n.*2577+53G>T) n.540+53G>T c.*932+53G>T (n.*932+53G>T) c.3354+53G>T (n.3354+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060605C= | CA1142870937 | CACNA1S | c.3414+53G= (n.3414+53G=) c.*2577+53G= (n.*2577+53G=) n.540+53G= c.*932+53G= (n.*932+53G=) c.3354+53G= (n.3354+53G=) | |
| 1 | g.201060605C>T | CA36006663 | CACNA1S | c.3414+53G>A (n.3414+53G>A) c.*2577+53G>A (n.*2577+53G>A) n.540+53G>A c.*932+53G>A (n.*932+53G>A) c.3354+53G>A (n.3354+53G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060606C>T | CA2649760987 | CACNA1S | c.3414+52G>A (n.3414+52G>A) c.*2577+52G>A (n.*2577+52G>A) n.540+52G>A c.*932+52G>A (n.*932+52G>A) c.3354+52G>A (n.3354+52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060607A= | CA1143921045 | CACNA1S | c.3414+51T= (n.3414+51T=) c.*2577+51T= (n.*2577+51T=) n.540+51T= c.*932+51T= (n.*932+51T=) c.3354+51T= (n.3354+51T=) | |
| 1 | g.201060607A>G | CA079666 | CACNA1S | c.3414+51T>C (n.3414+51T>C) c.*2577+51T>C (n.*2577+51T>C) n.540+51T>C c.*932+51T>C (n.*932+51T>C) c.3354+51T>C (n.3354+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060608A= | CA1219578551 | CACNA1S | c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.*2577+50T= (n.*2577+50T=) n.540+50T= c.*932+50T= (n.*932+50T=) c.3354+50T= (n.3354+50T=) | |
| 1 | g.201060608A>G | CA1219578552 | CACNA1S | c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.*2577+50T>C (n.*2577+50T>C) n.540+50T>C c.*932+50T>C (n.*932+50T>C) c.3354+50T>C (n.3354+50T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060610G>T | CA2649760988 | CACNA1S | c.3414+48C>A (n.3414+48C>A) c.*2577+48C>A (n.*2577+48C>A) n.540+48C>A c.*932+48C>A (n.*932+48C>A) c.3354+48C>A (n.3354+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060611C>A | CA2649760989 | CACNA1S | c.3414+47G>T (n.3414+47G>T) c.*2577+47G>T (n.*2577+47G>T) n.540+47G>T c.*932+47G>T (n.*932+47G>T) c.3354+47G>T (n.3354+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060611C= | CA1219578553 | CACNA1S | c.3414+47G= (n.3414+47G=) c.*2577+47G= (n.*2577+47G=) n.540+47G= c.*932+47G= (n.*932+47G=) c.3354+47G= (n.3354+47G=) | |
| 1 | g.201060611C>T | CA528536595 | CACNA1S | c.3414+47G>A (n.3414+47G>A) c.*2577+47G>A (n.*2577+47G>A) n.540+47G>A c.*932+47G>A (n.*932+47G>A) c.3354+47G>A (n.3354+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060612C>G | CA2574108500 | CACNA1S | c.3414+46G>C (n.3414+46G>C) c.*2577+46G>C (n.*2577+46G>C) n.540+46G>C c.*932+46G>C (n.*932+46G>C) c.3354+46G>C (n.3354+46G>C) | |
| 1 | g.201060614A= | CA1219578554 | CACNA1S | c.3414+44T= (n.3414+44T=) c.*2577+44T= (n.*2577+44T=) n.540+44T= c.*932+44T= (n.*932+44T=) c.3354+44T= (n.3354+44T=) | |
| 1 | g.201060614A>G | CA1219578555 | CACNA1S | c.3414+44T>C (n.3414+44T>C) c.*2577+44T>C (n.*2577+44T>C) n.540+44T>C c.*932+44T>C (n.*932+44T>C) c.3354+44T>C (n.3354+44T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060615G>T | CA2649760990 | CACNA1S | c.3414+43C>A (n.3414+43C>A) c.*2577+43C>A (n.*2577+43C>A) n.540+43C>A c.*932+43C>A (n.*932+43C>A) c.3354+43C>A (n.3354+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060616G>T | CA2574108501 | CACNA1S | c.3414+42C>A (n.3414+42C>A) c.*2577+42C>A (n.*2577+42C>A) n.540+42C>A c.*932+42C>A (n.*932+42C>A) c.3354+42C>A (n.3354+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060617T>C | CA1219578557 | CACNA1S | c.3414+41A>G (n.3414+41A>G) c.*2577+41A>G (n.*2577+41A>G) n.540+41A>G c.*932+41A>G (n.*932+41A>G) c.3354+41A>G (n.3354+41A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060617T= | CA1219578556 | CACNA1S | c.3414+41A= (n.3414+41A=) c.*2577+41A= (n.*2577+41A=) n.540+41A= c.*932+41A= (n.*932+41A=) c.3354+41A= (n.3354+41A=) | |
| 1 | g.201060618C>A | CA1011175448 | CACNA1S | c.3414+40G>T (n.3414+40G>T) c.*2577+40G>T (n.*2577+40G>T) n.540+40G>T c.*932+40G>T (n.*932+40G>T) c.3354+40G>T (n.3354+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060618C= | CA1219578558 | CACNA1S | c.3414+40G= (n.3414+40G=) c.*2577+40G= (n.*2577+40G=) n.540+40G= c.*932+40G= (n.*932+40G=) c.3354+40G= (n.3354+40G=) | |
| 1 | g.201060618C>T | CA730076000 | CACNA1S | c.3414+40G>A (n.3414+40G>A) c.*2577+40G>A (n.*2577+40G>A) n.540+40G>A c.*932+40G>A (n.*932+40G>A) c.3354+40G>A (n.3354+40G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060621A>G | CA2574108502 | CACNA1S | c.3414+37T>C (n.3414+37T>C) c.*2577+37T>C (n.*2577+37T>C) n.540+37T>C c.*932+37T>C (n.*932+37T>C) c.3354+37T>C (n.3354+37T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060622G>C | CA079665 | CACNA1S | c.3414+36C>G (n.3414+36C>G) c.*2577+36C>G (n.*2577+36C>G) n.540+36C>G c.*932+36C>G (n.*932+36C>G) c.3354+36C>G (n.3354+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060622G= | CA1219578559 | CACNA1S | c.3414+36C= (n.3414+36C=) c.*2577+36C= (n.*2577+36C=) n.540+36C= c.*932+36C= (n.*932+36C=) c.3354+36C= (n.3354+36C=) | |
| 1 | g.201060624C>A | CA528536596 | CACNA1S | c.3414+34G>T (n.3414+34G>T) c.*2577+34G>T (n.*2577+34G>T) n.540+34G>T c.*932+34G>T (n.*932+34G>T) c.3354+34G>T (n.3354+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060624C= | CA1219578560 | CACNA1S | c.3414+34G= (n.3414+34G=) c.*2577+34G= (n.*2577+34G=) n.540+34G= c.*932+34G= (n.*932+34G=) c.3354+34G= (n.3354+34G=) | |
| 1 | g.201060625T>G | CA528536597 | CACNA1S | c.3414+33A>C (n.3414+33A>C) c.*2577+33A>C (n.*2577+33A>C) n.540+33A>C c.*932+33A>C (n.*932+33A>C) c.3354+33A>C (n.3354+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060625T= | CA1219578561 | CACNA1S | c.3414+33A= (n.3414+33A=) c.*2577+33A= (n.*2577+33A=) n.540+33A= c.*932+33A= (n.*932+33A=) c.3354+33A= (n.3354+33A=) | |
| 1 | g.201060626G>A | CA079664 | CACNA1S | c.3414+32C>T (n.3414+32C>T) c.*2577+32C>T (n.*2577+32C>T) n.540+32C>T c.*932+32C>T (n.*932+32C>T) c.3354+32C>T (n.3354+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060626G= | CA1144127192 | CACNA1S | c.3414+32C= (n.3414+32C=) c.*2577+32C= (n.*2577+32C=) n.540+32C= c.*932+32C= (n.*932+32C=) c.3354+32C= (n.3354+32C=) | |
| 1 | g.201060627A>G | CA2574108503 | CACNA1S | c.3414+31T>C (n.3414+31T>C) c.*2577+31T>C (n.*2577+31T>C) n.540+31T>C c.*932+31T>C (n.*932+31T>C) c.3354+31T>C (n.3354+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060628T>C | CA730076007 | CACNA1S | c.3414+30A>G (n.3414+30A>G) c.*2577+30A>G (n.*2577+30A>G) n.540+30A>G c.*932+30A>G (n.*932+30A>G) c.3354+30A>G (n.3354+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060628T= | CA1219578562 | CACNA1S | c.3414+30A= (n.3414+30A=) c.*2577+30A= (n.*2577+30A=) n.540+30A= c.*932+30A= (n.*932+30A=) c.3354+30A= (n.3354+30A=) |