UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201060436C>A | CA36006517 | CACNA1S | c.3414+222G>T (n.3414+222G>T) c.*2577+222G>T (n.*2577+222G>T) n.540+222G>T c.*932+222G>T (n.*932+222G>T) c.3354+222G>T (n.3354+222G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201060436C= | CA1219578455 | CACNA1S | c.3414+222G= (n.3414+222G=) c.*2577+222G= (n.*2577+222G=) n.540+222G= c.*932+222G= (n.*932+222G=) c.3354+222G= (n.3354+222G=) | |
| 1 | g.201060437C= | CA1219578456 | CACNA1S | c.3414+221G= (n.3414+221G=) c.*2577+221G= (n.*2577+221G=) n.540+221G= c.*932+221G= (n.*932+221G=) c.3354+221G= (n.3354+221G=) | |
| 1 | g.201060437C>G | CA1219578457 | CACNA1S | c.3414+221G>C (n.3414+221G>C) c.*2577+221G>C (n.*2577+221G>C) n.540+221G>C c.*932+221G>C (n.*932+221G>C) c.3354+221G>C (n.3354+221G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060437C>T | CA36006518 | CACNA1S | c.3414+221G>A (n.3414+221G>A) c.*2577+221G>A (n.*2577+221G>A) n.540+221G>A c.*932+221G>A (n.*932+221G>A) c.3354+221G>A (n.3354+221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060438G>A | CA1219578458 | CACNA1S | c.3414+220C>T (n.3414+220C>T) c.*2577+220C>T (n.*2577+220C>T) n.540+220C>T c.*932+220C>T (n.*932+220C>T) c.3354+220C>T (n.3354+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060438G= | CA1219578459 | CACNA1S | c.3414+220C= (n.3414+220C=) c.*2577+220C= (n.*2577+220C=) n.540+220C= c.*932+220C= (n.*932+220C=) c.3354+220C= (n.3354+220C=) | |
| 1 | g.201060439T>C | CA36006521 | CACNA1S | c.3414+219A>G (n.3414+219A>G) c.*2577+219A>G (n.*2577+219A>G) n.540+219A>G c.*932+219A>G (n.*932+219A>G) c.3354+219A>G (n.3354+219A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060439T= | CA1219578460 | CACNA1S | c.3414+219A= (n.3414+219A=) c.*2577+219A= (n.*2577+219A=) n.540+219A= c.*932+219A= (n.*932+219A=) c.3354+219A= (n.3354+219A=) | |
| 1 | g.201060441C= | CA1219578462 | CACNA1S | c.3414+217G= (n.3414+217G=) c.*2577+217G= (n.*2577+217G=) n.540+217G= c.*932+217G= (n.*932+217G=) c.3354+217G= (n.3354+217G=) | |
| 1 | g.201060441C>G | CA1219578461 | CACNA1S | c.3414+217G>C (n.3414+217G>C) c.*2577+217G>C (n.*2577+217G>C) n.540+217G>C c.*932+217G>C (n.*932+217G>C) c.3354+217G>C (n.3354+217G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060443A= | CA1219578464 | CACNA1S | c.3414+215T= (n.3414+215T=) c.*2577+215T= (n.*2577+215T=) n.540+215T= c.*932+215T= (n.*932+215T=) c.3354+215T= (n.3354+215T=) | |
| 1 | g.201060443A>C | CA1219578463 | CACNA1S | c.3414+215T>G (n.3414+215T>G) c.*2577+215T>G (n.*2577+215T>G) n.540+215T>G c.*932+215T>G (n.*932+215T>G) c.3354+215T>G (n.3354+215T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060444T>C | CA528536582 | CACNA1S | c.3414+214A>G (n.3414+214A>G) c.*2577+214A>G (n.*2577+214A>G) n.540+214A>G c.*932+214A>G (n.*932+214A>G) c.3354+214A>G (n.3354+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201060444T= | CA1219578465 | CACNA1S | c.3414+214A= (n.3414+214A=) c.*2577+214A= (n.*2577+214A=) n.540+214A= c.*932+214A= (n.*932+214A=) c.3354+214A= (n.3354+214A=) | |
| 1 | g.201060449A= | CA1145731301 | CACNA1S | c.3414+209T= (n.3414+209T=) c.*2577+209T= (n.*2577+209T=) n.540+209T= c.*932+209T= (n.*932+209T=) c.3354+209T= (n.3354+209T=) | |
| 1 | g.201060449A>C | CA36006525 | CACNA1S | c.3414+209T>G (n.3414+209T>G) c.*2577+209T>G (n.*2577+209T>G) n.540+209T>G c.*932+209T>G (n.*932+209T>G) c.3354+209T>G (n.3354+209T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060449A>G | CA528536583 | CACNA1S | c.3414+209T>C (n.3414+209T>C) c.*2577+209T>C (n.*2577+209T>C) n.540+209T>C c.*932+209T>C (n.*932+209T>C) c.3354+209T>C (n.3354+209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060452C= | CA1219578466 | CACNA1S | c.3414+206G= (n.3414+206G=) c.*2577+206G= (n.*2577+206G=) n.540+206G= c.*932+206G= (n.*932+206G=) c.3354+206G= (n.3354+206G=) | |
| 1 | g.201060452C>T | CA1219578467 | CACNA1S | c.3414+206G>A (n.3414+206G>A) c.*2577+206G>A (n.*2577+206G>A) n.540+206G>A c.*932+206G>A (n.*932+206G>A) c.3354+206G>A (n.3354+206G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060457A= | CA1219578468 | CACNA1S | c.3414+201T= (n.3414+201T=) c.*2577+201T= (n.*2577+201T=) n.540+201T= c.*932+201T= (n.*932+201T=) c.3354+201T= (n.3354+201T=) | |
| 1 | g.201060457A>G | CA528536584 | CACNA1S | c.3414+201T>C (n.3414+201T>C) c.*2577+201T>C (n.*2577+201T>C) n.540+201T>C c.*932+201T>C (n.*932+201T>C) c.3354+201T>C (n.3354+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060460A= | CA1219578469 | CACNA1S | c.3414+198T= (n.3414+198T=) c.*2577+198T= (n.*2577+198T=) n.540+198T= c.*932+198T= (n.*932+198T=) c.3354+198T= (n.3354+198T=) | |
| 1 | g.201060460A>G | CA1219578470 | CACNA1S | c.3414+198T>C (n.3414+198T>C) c.*2577+198T>C (n.*2577+198T>C) n.540+198T>C c.*932+198T>C (n.*932+198T>C) c.3354+198T>C (n.3354+198T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060461C= | CA1219578471 | CACNA1S | c.3414+197G= (n.3414+197G=) c.*2577+197G= (n.*2577+197G=) n.540+197G= c.*932+197G= (n.*932+197G=) c.3354+197G= (n.3354+197G=) | |
| 1 | g.201060461C>T | CA1011175397 | CACNA1S | c.3414+197G>A (n.3414+197G>A) c.*2577+197G>A (n.*2577+197G>A) n.540+197G>A c.*932+197G>A (n.*932+197G>A) c.3354+197G>A (n.3354+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060462C= | CA1219578472 | CACNA1S | c.3414+196G= (n.3414+196G=) c.*2577+196G= (n.*2577+196G=) n.540+196G= c.*932+196G= (n.*932+196G=) c.3354+196G= (n.3354+196G=) | |
| 1 | g.201060462C>T | CA36006534 | CACNA1S | c.3414+196G>A (n.3414+196G>A) c.*2577+196G>A (n.*2577+196G>A) n.540+196G>A c.*932+196G>A (n.*932+196G>A) c.3354+196G>A (n.3354+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060463T>A | CA1219578474 | CACNA1S | c.3414+195A>T (n.3414+195A>T) c.*2577+195A>T (n.*2577+195A>T) n.540+195A>T c.*932+195A>T (n.*932+195A>T) c.3354+195A>T (n.3354+195A>T) | dbSNP |
| 1 | g.201060463T= | CA1219578473 | CACNA1S | c.3414+195A= (n.3414+195A=) c.*2577+195A= (n.*2577+195A=) n.540+195A= c.*932+195A= (n.*932+195A=) c.3354+195A= (n.3354+195A=) | |
| 1 | g.201060467T>C | CA2697991249 | CACNA1S | c.3414+191A>G (n.3414+191A>G) c.*2577+191A>G (n.*2577+191A>G) n.540+191A>G c.*932+191A>G (n.*932+191A>G) c.3354+191A>G (n.3354+191A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060468A= | CA1219578475 | CACNA1S | c.3414+190T= (n.3414+190T=) c.*2577+190T= (n.*2577+190T=) n.540+190T= c.*932+190T= (n.*932+190T=) c.3354+190T= (n.3354+190T=) | |
| 1 | g.201060468A>G | CA730075842 | CACNA1S | c.3414+190T>C (n.3414+190T>C) c.*2577+190T>C (n.*2577+190T>C) n.540+190T>C c.*932+190T>C (n.*932+190T>C) c.3354+190T>C (n.3354+190T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060470T>A | CA1219578477 | CACNA1S | c.3414+188A>T (n.3414+188A>T) c.*2577+188A>T (n.*2577+188A>T) n.540+188A>T c.*932+188A>T (n.*932+188A>T) c.3354+188A>T (n.3354+188A>T) | dbSNP |
| 1 | g.201060470T= | CA1219578476 | CACNA1S | c.3414+188A= (n.3414+188A=) c.*2577+188A= (n.*2577+188A=) n.540+188A= c.*932+188A= (n.*932+188A=) c.3354+188A= (n.3354+188A=) | |
| 1 | g.201060472A= | CA1219578478 | CACNA1S | c.3414+186T= (n.3414+186T=) c.*2577+186T= (n.*2577+186T=) n.540+186T= c.*932+186T= (n.*932+186T=) c.3354+186T= (n.3354+186T=) | |
| 1 | g.201060472A>T | CA730075846 | CACNA1S | c.3414+186T>A (n.3414+186T>A) c.*2577+186T>A (n.*2577+186T>A) n.540+186T>A c.*932+186T>A (n.*932+186T>A) c.3354+186T>A (n.3354+186T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060473A>G | CA2565869408 | CACNA1S | c.3414+185T>C (n.3414+185T>C) c.*2577+185T>C (n.*2577+185T>C) n.540+185T>C c.*932+185T>C (n.*932+185T>C) c.3354+185T>C (n.3354+185T>C) | |
| 1 | g.201060476A= | CA1219578479 | CACNA1S | c.3414+182T= (n.3414+182T=) c.*2577+182T= (n.*2577+182T=) n.540+182T= c.*932+182T= (n.*932+182T=) c.3354+182T= (n.3354+182T=) | |
| 1 | g.201060476A>G | CA528536585 | CACNA1S | c.3414+182T>C (n.3414+182T>C) c.*2577+182T>C (n.*2577+182T>C) n.540+182T>C c.*932+182T>C (n.*932+182T>C) c.3354+182T>C (n.3354+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060476A>T | CA730075856 | CACNA1S | c.3414+182T>A (n.3414+182T>A) c.*2577+182T>A (n.*2577+182T>A) n.540+182T>A c.*932+182T>A (n.*932+182T>A) c.3354+182T>A (n.3354+182T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060477T>C | CA528536586 | CACNA1S | c.3414+181A>G (n.3414+181A>G) c.*2577+181A>G (n.*2577+181A>G) n.540+181A>G c.*932+181A>G (n.*932+181A>G) c.3354+181A>G (n.3354+181A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201060477T= | CA1219578480 | CACNA1S | c.3414+181A= (n.3414+181A=) c.*2577+181A= (n.*2577+181A=) n.540+181A= c.*932+181A= (n.*932+181A=) c.3354+181A= (n.3354+181A=) | |
| 1 | g.201060479A= | CA1219578481 | CACNA1S | c.3414+179T= (n.3414+179T=) c.*2577+179T= (n.*2577+179T=) n.540+179T= c.*932+179T= (n.*932+179T=) c.3354+179T= (n.3354+179T=) | |
| 1 | g.201060479A>T | CA36006543 | CACNA1S | c.3414+179T>A (n.3414+179T>A) c.*2577+179T>A (n.*2577+179T>A) n.540+179T>A c.*932+179T>A (n.*932+179T>A) c.3354+179T>A (n.3354+179T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060480G>A | CA528536587 | CACNA1S | c.3414+178C>T (n.3414+178C>T) c.*2577+178C>T (n.*2577+178C>T) n.540+178C>T c.*932+178C>T (n.*932+178C>T) c.3354+178C>T (n.3354+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201060480G= | CA1219578482 | CACNA1S | c.3414+178C= (n.3414+178C=) c.*2577+178C= (n.*2577+178C=) n.540+178C= c.*932+178C= (n.*932+178C=) c.3354+178C= (n.3354+178C=) | |
| 1 | g.201060480G>T | CA1219578483 | CACNA1S | c.3414+178C>A (n.3414+178C>A) c.*2577+178C>A (n.*2577+178C>A) n.540+178C>A c.*932+178C>A (n.*932+178C>A) c.3354+178C>A (n.3354+178C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060482G>A | CA730075863 | CACNA1S | c.3414+176C>T (n.3414+176C>T) c.*2577+176C>T (n.*2577+176C>T) n.540+176C>T c.*932+176C>T (n.*932+176C>T) c.3354+176C>T (n.3354+176C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201060482G= | CA1219578484 | CACNA1S | c.3414+176C= (n.3414+176C=) c.*2577+176C= (n.*2577+176C=) n.540+176C= c.*932+176C= (n.*932+176C=) c.3354+176C= (n.3354+176C=) | |
| 1 | g.201060483C= | CA1219578486 | CACNA1S | c.3414+175G= (n.3414+175G=) c.*2577+175G= (n.*2577+175G=) n.540+175G= c.*932+175G= (n.*932+175G=) c.3354+175G= (n.3354+175G=) | |
| 1 | g.201060483C>T | CA1219578485 | CACNA1S | c.3414+175G>A (n.3414+175G>A) c.*2577+175G>A (n.*2577+175G>A) n.540+175G>A c.*932+175G>A (n.*932+175G>A) c.3354+175G>A (n.3354+175G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060484C= | CA1219578487 | CACNA1S | c.3414+174G= (n.3414+174G=) c.*2577+174G= (n.*2577+174G=) n.540+174G= c.*932+174G= (n.*932+174G=) c.3354+174G= (n.3354+174G=) | |
| 1 | g.201060484C>T | CA1219578488 | CACNA1S | c.3414+174G>A (n.3414+174G>A) c.*2577+174G>A (n.*2577+174G>A) n.540+174G>A c.*932+174G>A (n.*932+174G>A) c.3354+174G>A (n.3354+174G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060490A= | CA1219578489 | CACNA1S | c.3414+168T= (n.3414+168T=) c.*2577+168T= (n.*2577+168T=) n.540+168T= c.*932+168T= (n.*932+168T=) c.3354+168T= (n.3354+168T=) | |
| 1 | g.201060490A>C | CA36006546 | CACNA1S | c.3414+168T>G (n.3414+168T>G) c.*2577+168T>G (n.*2577+168T>G) n.540+168T>G c.*932+168T>G (n.*932+168T>G) c.3354+168T>G (n.3354+168T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060491C= | CA1219578490 | CACNA1S | c.3414+167G= (n.3414+167G=) c.*2577+167G= (n.*2577+167G=) n.540+167G= c.*932+167G= (n.*932+167G=) c.3354+167G= (n.3354+167G=) | |
| 1 | g.201060493dup | CA730075869 | CACNA1S | c.3414+166dup (n.3414+166dup) c.*2577+166dup (n.*2577+166dup) n.540+166dup c.*932+166dup (n.*932+166dup) c.3354+166dup (n.3354+166dup) | dbSNP |
| 1 | g.201060495G= | CA1219578491 | CACNA1S | c.3414+163C= (n.3414+163C=) c.*2577+163C= (n.*2577+163C=) n.540+163C= c.*932+163C= (n.*932+163C=) c.3354+163C= (n.3354+163C=) | |
| 1 | g.201060495G>T | CA1219578492 | CACNA1S | c.3414+163C>A (n.3414+163C>A) c.*2577+163C>A (n.*2577+163C>A) n.540+163C>A c.*932+163C>A (n.*932+163C>A) c.3354+163C>A (n.3354+163C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060498T>C | CA1219578494 | CACNA1S | c.3414+160A>G (n.3414+160A>G) c.*2577+160A>G (n.*2577+160A>G) n.540+160A>G c.*932+160A>G (n.*932+160A>G) c.3354+160A>G (n.3354+160A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060498T= | CA1219578493 | CACNA1S | c.3414+160A= (n.3414+160A=) c.*2577+160A= (n.*2577+160A=) n.540+160A= c.*932+160A= (n.*932+160A=) c.3354+160A= (n.3354+160A=) | |
| 1 | g.201060502C= | CA1219578495 | CACNA1S | c.3414+156G= (n.3414+156G=) c.*2577+156G= (n.*2577+156G=) n.540+156G= c.*932+156G= (n.*932+156G=) c.3354+156G= (n.3354+156G=) | |
| 1 | g.201060502C>T | CA36006550 | CACNA1S | c.3414+156G>A (n.3414+156G>A) c.*2577+156G>A (n.*2577+156G>A) n.540+156G>A c.*932+156G>A (n.*932+156G>A) c.3354+156G>A (n.3354+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060503G>A | CA36006559 | CACNA1S | c.3414+155C>T (n.3414+155C>T) c.*2577+155C>T (n.*2577+155C>T) n.540+155C>T c.*932+155C>T (n.*932+155C>T) c.3354+155C>T (n.3354+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060503G= | CA1145487772 | CACNA1S | c.3414+155C= (n.3414+155C=) c.*2577+155C= (n.*2577+155C=) n.540+155C= c.*932+155C= (n.*932+155C=) c.3354+155C= (n.3354+155C=) | |
| 1 | g.201060503G>T | CA730075877 | CACNA1S | c.3414+155C>A (n.3414+155C>A) c.*2577+155C>A (n.*2577+155C>A) n.540+155C>A c.*932+155C>A (n.*932+155C>A) c.3354+155C>A (n.3354+155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060505A= | CA1219578497 | CACNA1S | c.3414+153T= (n.3414+153T=) c.*2577+153T= (n.*2577+153T=) n.540+153T= c.*932+153T= (n.*932+153T=) c.3354+153T= (n.3354+153T=) | |
| 1 | g.201060505A>G | CA730075893 | CACNA1S | c.3414+153T>C (n.3414+153T>C) c.*2577+153T>C (n.*2577+153T>C) n.540+153T>C c.*932+153T>C (n.*932+153T>C) c.3354+153T>C (n.3354+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060505_201060506delinsAG | CA1219578496 | CACNA1S | c.3414+152_3414+153delinsCT (n.3414+152_3414+153delinsCT) c.*2577+152_*2577+153delinsCT (n.*2577+152_*2577+153delinsCT) n.540+152_540+153delinsCT c.*932+152_*932+153delinsCT (n.*932+152_*932+153delinsCT) c.3354+152_3354+153delinsCT (n.3354+152_3354+153delinsCT) | |
| 1 | g.201060506del | CA36006580 | CACNA1S | c.3414+152del (n.3414+152del) c.*2577+152del (n.*2577+152del) n.540+152del c.*932+152del (n.*932+152del) c.3354+152del (n.3354+152del) | dbSNP |
| 1 | g.201060506G= | CA1147685370 | CACNA1S | c.3414+152C= (n.3414+152C=) c.*2577+152C= (n.*2577+152C=) n.540+152C= c.*932+152C= (n.*932+152C=) c.3354+152C= (n.3354+152C=) | |
| 1 | g.201060506G>T | CA36006585 | CACNA1S | c.3414+152C>A (n.3414+152C>A) c.*2577+152C>A (n.*2577+152C>A) n.540+152C>A c.*932+152C>A (n.*932+152C>A) c.3354+152C>A (n.3354+152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060510_201060521del | CA2649760929 | CACNA1S | c.3414+140_3414+151del (n.3414+140_3414+151del) c.*2577+140_*2577+151del (n.*2577+140_*2577+151del) n.540+140_540+151del c.*932+140_*932+151del (n.*932+140_*932+151del) c.3354+140_3354+151del (n.3354+140_3354+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060508T>A | CA2747336284 | CACNA1S | c.3414+150A>T (n.3414+150A>T) c.*2577+150A>T (n.*2577+150A>T) n.540+150A>T c.*932+150A>T (n.*932+150A>T) c.3354+150A>T (n.3354+150A>T) | |
| 1 | g.201060509C>A | CA2649760930 | CACNA1S | c.3414+149G>T (n.3414+149G>T) c.*2577+149G>T (n.*2577+149G>T) n.540+149G>T c.*932+149G>T (n.*932+149G>T) c.3354+149G>T (n.3354+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060509C>T | CA2649760931 | CACNA1S | c.3414+149G>A (n.3414+149G>A) c.*2577+149G>A (n.*2577+149G>A) n.540+149G>A c.*932+149G>A (n.*932+149G>A) c.3354+149G>A (n.3354+149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060510A>C | CA2747336285 | CACNA1S | c.3414+148T>G (n.3414+148T>G) c.*2577+148T>G (n.*2577+148T>G) n.540+148T>G c.*932+148T>G (n.*932+148T>G) c.3354+148T>G (n.3354+148T>G) | |
| 1 | g.201060510A>G | CA2649760932 | CACNA1S | c.3414+148T>C (n.3414+148T>C) c.*2577+148T>C (n.*2577+148T>C) n.540+148T>C c.*932+148T>C (n.*932+148T>C) c.3354+148T>C (n.3354+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060511C>A | CA2649760933 | CACNA1S | c.3414+147G>T (n.3414+147G>T) c.*2577+147G>T (n.*2577+147G>T) n.540+147G>T c.*932+147G>T (n.*932+147G>T) c.3354+147G>T (n.3354+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060511C= | CA1145893187 | CACNA1S | c.3414+147G= (n.3414+147G=) c.*2577+147G= (n.*2577+147G=) n.540+147G= c.*932+147G= (n.*932+147G=) c.3354+147G= (n.3354+147G=) | |
| 1 | g.201060511C>T | CA36006591 | CACNA1S | c.3414+147G>A (n.3414+147G>A) c.*2577+147G>A (n.*2577+147G>A) n.540+147G>A c.*932+147G>A (n.*932+147G>A) c.3354+147G>A (n.3354+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060512T>C | CA528536588 | CACNA1S | c.3414+146A>G (n.3414+146A>G) c.*2577+146A>G (n.*2577+146A>G) n.540+146A>G c.*932+146A>G (n.*932+146A>G) c.3354+146A>G (n.3354+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060512T= | CA1219578498 | CACNA1S | c.3414+146A= (n.3414+146A=) c.*2577+146A= (n.*2577+146A=) n.540+146A= c.*932+146A= (n.*932+146A=) c.3354+146A= (n.3354+146A=) | |
| 1 | g.201060514C>A | CA2649760934 | CACNA1S | c.3414+144G>T (n.3414+144G>T) c.*2577+144G>T (n.*2577+144G>T) n.540+144G>T c.*932+144G>T (n.*932+144G>T) c.3354+144G>T (n.3354+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060514C>T | CA2649760935 | CACNA1S | c.3414+144G>A (n.3414+144G>A) c.*2577+144G>A (n.*2577+144G>A) n.540+144G>A c.*932+144G>A (n.*932+144G>A) c.3354+144G>A (n.3354+144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060516G>T | CA2649760936 | CACNA1S | c.3414+142C>A (n.3414+142C>A) c.*2577+142C>A (n.*2577+142C>A) n.540+142C>A c.*932+142C>A (n.*932+142C>A) c.3354+142C>A (n.3354+142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060518A= | CA1219578499 | CACNA1S | c.3414+140T= (n.3414+140T=) c.*2577+140T= (n.*2577+140T=) n.540+140T= c.*932+140T= (n.*932+140T=) c.3354+140T= (n.3354+140T=) | |
| 1 | g.201060518A>G | CA36006592 | CACNA1S | c.3414+140T>C (n.3414+140T>C) c.*2577+140T>C (n.*2577+140T>C) n.540+140T>C c.*932+140T>C (n.*932+140T>C) c.3354+140T>C (n.3354+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060521C>A | CA2649760937 | CACNA1S | c.3414+137G>T (n.3414+137G>T) c.*2577+137G>T (n.*2577+137G>T) n.540+137G>T c.*932+137G>T (n.*932+137G>T) c.3354+137G>T (n.3354+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060522C>A | CA2649760938 | CACNA1S | c.3414+136G>T (n.3414+136G>T) c.*2577+136G>T (n.*2577+136G>T) n.540+136G>T c.*932+136G>T (n.*932+136G>T) c.3354+136G>T (n.3354+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060522C>T | CA2649760939 | CACNA1S | c.3414+136G>A (n.3414+136G>A) c.*2577+136G>A (n.*2577+136G>A) n.540+136G>A c.*932+136G>A (n.*932+136G>A) c.3354+136G>A (n.3354+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060523A= | CA1142607326 | CACNA1S | c.3414+135T= (n.3414+135T=) c.*2577+135T= (n.*2577+135T=) n.540+135T= c.*932+135T= (n.*932+135T=) c.3354+135T= (n.3354+135T=) | |
| 1 | g.201060523A>C | CA2747336286 | CACNA1S | c.3414+135T>G (n.3414+135T>G) c.*2577+135T>G (n.*2577+135T>G) n.540+135T>G c.*932+135T>G (n.*932+135T>G) c.3354+135T>G (n.3354+135T>G) | |
| 1 | g.201060523A>G | CA16076485 | CACNA1S | c.3414+135T>C (n.3414+135T>C) c.*2577+135T>C (n.*2577+135T>C) n.540+135T>C c.*932+135T>C (n.*932+135T>C) c.3354+135T>C (n.3354+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060523A>T | CA2649760940 | CACNA1S | c.3414+135T>A (n.3414+135T>A) c.*2577+135T>A (n.*2577+135T>A) n.540+135T>A c.*932+135T>A (n.*932+135T>A) c.3354+135T>A (n.3354+135T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060524T>C | CA1219578500 | CACNA1S | c.3414+134A>G (n.3414+134A>G) c.*2577+134A>G (n.*2577+134A>G) n.540+134A>G c.*932+134A>G (n.*932+134A>G) c.3354+134A>G (n.3354+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060524T>G | CA528536589 | CACNA1S | c.3414+134A>C (n.3414+134A>C) c.*2577+134A>C (n.*2577+134A>C) n.540+134A>C c.*932+134A>C (n.*932+134A>C) c.3354+134A>C (n.3354+134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060524T= | CA1219578501 | CACNA1S | c.3414+134A= (n.3414+134A=) c.*2577+134A= (n.*2577+134A=) n.540+134A= c.*932+134A= (n.*932+134A=) c.3354+134A= (n.3354+134A=) | |
| 1 | g.201060525G>A | CA36006607 | CACNA1S | c.3414+133C>T (n.3414+133C>T) c.*2577+133C>T (n.*2577+133C>T) n.540+133C>T c.*932+133C>T (n.*932+133C>T) c.3354+133C>T (n.3354+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060525G= | CA1219578502 | CACNA1S | c.3414+133C= (n.3414+133C=) c.*2577+133C= (n.*2577+133C=) n.540+133C= c.*932+133C= (n.*932+133C=) c.3354+133C= (n.3354+133C=) | |
| 1 | g.201060525G>T | CA2649760941 | CACNA1S | c.3414+133C>A (n.3414+133C>A) c.*2577+133C>A (n.*2577+133C>A) n.540+133C>A c.*932+133C>A (n.*932+133C>A) c.3354+133C>A (n.3354+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060527A>G | CA2649760942 | CACNA1S | c.3414+131T>C (n.3414+131T>C) c.*2577+131T>C (n.*2577+131T>C) n.540+131T>C c.*932+131T>C (n.*932+131T>C) c.3354+131T>C (n.3354+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060527A>T | CA2649760943 | CACNA1S | c.3414+131T>A (n.3414+131T>A) c.*2577+131T>A (n.*2577+131T>A) n.540+131T>A c.*932+131T>A (n.*932+131T>A) c.3354+131T>A (n.3354+131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060528G>A | CA2649760945 | CACNA1S | c.3414+130C>T (n.3414+130C>T) c.*2577+130C>T (n.*2577+130C>T) n.540+130C>T c.*932+130C>T (n.*932+130C>T) c.3354+130C>T (n.3354+130C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060528G>T | CA2649760944 | CACNA1S | c.3414+130C>A (n.3414+130C>A) c.*2577+130C>A (n.*2577+130C>A) n.540+130C>A c.*932+130C>A (n.*932+130C>A) c.3354+130C>A (n.3354+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060529C>A | CA2649760946 | CACNA1S | c.3414+129G>T (n.3414+129G>T) c.*2577+129G>T (n.*2577+129G>T) n.540+129G>T c.*932+129G>T (n.*932+129G>T) c.3354+129G>T (n.3354+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060529C>T | CA2649760947 | CACNA1S | c.3414+129G>A (n.3414+129G>A) c.*2577+129G>A (n.*2577+129G>A) n.540+129G>A c.*932+129G>A (n.*932+129G>A) c.3354+129G>A (n.3354+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060530A= | CA1219578503 | CACNA1S | c.3414+128T= (n.3414+128T=) c.*2577+128T= (n.*2577+128T=) n.540+128T= c.*932+128T= (n.*932+128T=) c.3354+128T= (n.3354+128T=) | |
| 1 | g.201060530A>C | CA1219578504 | CACNA1S | c.3414+128T>G (n.3414+128T>G) c.*2577+128T>G (n.*2577+128T>G) n.540+128T>G c.*932+128T>G (n.*932+128T>G) c.3354+128T>G (n.3354+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060530A>G | CA730075918 | CACNA1S | c.3414+128T>C (n.3414+128T>C) c.*2577+128T>C (n.*2577+128T>C) n.540+128T>C c.*932+128T>C (n.*932+128T>C) c.3354+128T>C (n.3354+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060531C>A | CA1219578506 | CACNA1S | c.3414+127G>T (n.3414+127G>T) c.*2577+127G>T (n.*2577+127G>T) n.540+127G>T c.*932+127G>T (n.*932+127G>T) c.3354+127G>T (n.3354+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060531C= | CA1219578505 | CACNA1S | c.3414+127G= (n.3414+127G=) c.*2577+127G= (n.*2577+127G=) n.540+127G= c.*932+127G= (n.*932+127G=) c.3354+127G= (n.3354+127G=) | |
| 1 | g.201060531C>T | CA2649760948 | CACNA1S | c.3414+127G>A (n.3414+127G>A) c.*2577+127G>A (n.*2577+127G>A) n.540+127G>A c.*932+127G>A (n.*932+127G>A) c.3354+127G>A (n.3354+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060533T>C | CA2649760949 | CACNA1S | c.3414+125A>G (n.3414+125A>G) c.*2577+125A>G (n.*2577+125A>G) n.540+125A>G c.*932+125A>G (n.*932+125A>G) c.3354+125A>G (n.3354+125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060534C>A | CA2503864547 | CACNA1S | c.3414+124G>T (n.3414+124G>T) c.*2577+124G>T (n.*2577+124G>T) n.540+124G>T c.*932+124G>T (n.*932+124G>T) c.3354+124G>T (n.3354+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060534C= | CA1219578508 | CACNA1S | c.3414+124G= (n.3414+124G=) c.*2577+124G= (n.*2577+124G=) n.540+124G= c.*932+124G= (n.*932+124G=) c.3354+124G= (n.3354+124G=) | |
| 1 | g.201060534C>T | CA1219578507 | CACNA1S | c.3414+124G>A (n.3414+124G>A) c.*2577+124G>A (n.*2577+124G>A) n.540+124G>A c.*932+124G>A (n.*932+124G>A) c.3354+124G>A (n.3354+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |