Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201060427G>ACA1219578451CACNA1Sc.3414+231C>T (n.3414+231C>T)
c.*2577+231C>T (n.*2577+231C>T)
n.540+231C>T
c.*932+231C>T (n.*932+231C>T)
c.3354+231C>T (n.3354+231C>T)
dbSNP
1g.201060427G=CA1219578450CACNA1Sc.3414+231C= (n.3414+231C=)
c.*2577+231C= (n.*2577+231C=)
n.540+231C=
c.*932+231C= (n.*932+231C=)
c.3354+231C= (n.3354+231C=)
1g.201060427G>TCA1219578452CACNA1Sc.3414+231C>A (n.3414+231C>A)
c.*2577+231C>A (n.*2577+231C>A)
n.540+231C>A
c.*932+231C>A (n.*932+231C>A)
c.3354+231C>A (n.3354+231C>A)
dbSNP
1g.201060430G>CCA1219578454CACNA1Sc.3414+228C>G (n.3414+228C>G)
c.*2577+228C>G (n.*2577+228C>G)
n.540+228C>G
c.*932+228C>G (n.*932+228C>G)
c.3354+228C>G (n.3354+228C>G)
dbSNP
1g.201060430G=CA1219578453CACNA1Sc.3414+228C= (n.3414+228C=)
c.*2577+228C= (n.*2577+228C=)
n.540+228C=
c.*932+228C= (n.*932+228C=)
c.3354+228C= (n.3354+228C=)
1g.201060436C>ACA36006517CACNA1Sc.3414+222G>T (n.3414+222G>T)
c.*2577+222G>T (n.*2577+222G>T)
n.540+222G>T
c.*932+222G>T (n.*932+222G>T)
c.3354+222G>T (n.3354+222G>T)
dbSNP
1g.201060436C=CA1219578455CACNA1Sc.3414+222G= (n.3414+222G=)
c.*2577+222G= (n.*2577+222G=)
n.540+222G=
c.*932+222G= (n.*932+222G=)
c.3354+222G= (n.3354+222G=)
1g.201060437C=CA1219578456CACNA1Sc.3414+221G= (n.3414+221G=)
c.*2577+221G= (n.*2577+221G=)
n.540+221G=
c.*932+221G= (n.*932+221G=)
c.3354+221G= (n.3354+221G=)
1g.201060437C>GCA1219578457CACNA1Sc.3414+221G>C (n.3414+221G>C)
c.*2577+221G>C (n.*2577+221G>C)
n.540+221G>C
c.*932+221G>C (n.*932+221G>C)
c.3354+221G>C (n.3354+221G>C)
dbSNP
1g.201060437C>TCA36006518CACNA1Sc.3414+221G>A (n.3414+221G>A)
c.*2577+221G>A (n.*2577+221G>A)
n.540+221G>A
c.*932+221G>A (n.*932+221G>A)
c.3354+221G>A (n.3354+221G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060438G>ACA1219578458CACNA1Sc.3414+220C>T (n.3414+220C>T)
c.*2577+220C>T (n.*2577+220C>T)
n.540+220C>T
c.*932+220C>T (n.*932+220C>T)
c.3354+220C>T (n.3354+220C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060438G=CA1219578459CACNA1Sc.3414+220C= (n.3414+220C=)
c.*2577+220C= (n.*2577+220C=)
n.540+220C=
c.*932+220C= (n.*932+220C=)
c.3354+220C= (n.3354+220C=)
1g.201060439T>CCA36006521CACNA1Sc.3414+219A>G (n.3414+219A>G)
c.*2577+219A>G (n.*2577+219A>G)
n.540+219A>G
c.*932+219A>G (n.*932+219A>G)
c.3354+219A>G (n.3354+219A>G)
dbSNP
1g.201060439T=CA1219578460CACNA1Sc.3414+219A= (n.3414+219A=)
c.*2577+219A= (n.*2577+219A=)
n.540+219A=
c.*932+219A= (n.*932+219A=)
c.3354+219A= (n.3354+219A=)
1g.201060441C=CA1219578462CACNA1Sc.3414+217G= (n.3414+217G=)
c.*2577+217G= (n.*2577+217G=)
n.540+217G=
c.*932+217G= (n.*932+217G=)
c.3354+217G= (n.3354+217G=)
1g.201060441C>GCA1219578461CACNA1Sc.3414+217G>C (n.3414+217G>C)
c.*2577+217G>C (n.*2577+217G>C)
n.540+217G>C
c.*932+217G>C (n.*932+217G>C)
c.3354+217G>C (n.3354+217G>C)
dbSNP
1g.201060443A=CA1219578464CACNA1Sc.3414+215T= (n.3414+215T=)
c.*2577+215T= (n.*2577+215T=)
n.540+215T=
c.*932+215T= (n.*932+215T=)
c.3354+215T= (n.3354+215T=)
1g.201060443A>CCA1219578463CACNA1Sc.3414+215T>G (n.3414+215T>G)
c.*2577+215T>G (n.*2577+215T>G)
n.540+215T>G
c.*932+215T>G (n.*932+215T>G)
c.3354+215T>G (n.3354+215T>G)
dbSNP
1g.201060444T>CCA528536582CACNA1Sc.3414+214A>G (n.3414+214A>G)
c.*2577+214A>G (n.*2577+214A>G)
n.540+214A>G
c.*932+214A>G (n.*932+214A>G)
c.3354+214A>G (n.3354+214A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.201060444T=CA1219578465CACNA1Sc.3414+214A= (n.3414+214A=)
c.*2577+214A= (n.*2577+214A=)
n.540+214A=
c.*932+214A= (n.*932+214A=)
c.3354+214A= (n.3354+214A=)
1g.201060449A=CA1145731301CACNA1Sc.3414+209T= (n.3414+209T=)
c.*2577+209T= (n.*2577+209T=)
n.540+209T=
c.*932+209T= (n.*932+209T=)
c.3354+209T= (n.3354+209T=)
1g.201060449A>CCA36006525CACNA1Sc.3414+209T>G (n.3414+209T>G)
c.*2577+209T>G (n.*2577+209T>G)
n.540+209T>G
c.*932+209T>G (n.*932+209T>G)
c.3354+209T>G (n.3354+209T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060449A>GCA528536583CACNA1Sc.3414+209T>C (n.3414+209T>C)
c.*2577+209T>C (n.*2577+209T>C)
n.540+209T>C
c.*932+209T>C (n.*932+209T>C)
c.3354+209T>C (n.3354+209T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060452C=CA1219578466CACNA1Sc.3414+206G= (n.3414+206G=)
c.*2577+206G= (n.*2577+206G=)
n.540+206G=
c.*932+206G= (n.*932+206G=)
c.3354+206G= (n.3354+206G=)
1g.201060452C>TCA1219578467CACNA1Sc.3414+206G>A (n.3414+206G>A)
c.*2577+206G>A (n.*2577+206G>A)
n.540+206G>A
c.*932+206G>A (n.*932+206G>A)
c.3354+206G>A (n.3354+206G>A)
dbSNP
1g.201060457A=CA1219578468CACNA1Sc.3414+201T= (n.3414+201T=)
c.*2577+201T= (n.*2577+201T=)
n.540+201T=
c.*932+201T= (n.*932+201T=)
c.3354+201T= (n.3354+201T=)
1g.201060457A>GCA528536584CACNA1Sc.3414+201T>C (n.3414+201T>C)
c.*2577+201T>C (n.*2577+201T>C)
n.540+201T>C
c.*932+201T>C (n.*932+201T>C)
c.3354+201T>C (n.3354+201T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060460A=CA1219578469CACNA1Sc.3414+198T= (n.3414+198T=)
c.*2577+198T= (n.*2577+198T=)
n.540+198T=
c.*932+198T= (n.*932+198T=)
c.3354+198T= (n.3354+198T=)
1g.201060460A>GCA1219578470CACNA1Sc.3414+198T>C (n.3414+198T>C)
c.*2577+198T>C (n.*2577+198T>C)
n.540+198T>C
c.*932+198T>C (n.*932+198T>C)
c.3354+198T>C (n.3354+198T>C)
dbSNP
1g.201060461C=CA1219578471CACNA1Sc.3414+197G= (n.3414+197G=)
c.*2577+197G= (n.*2577+197G=)
n.540+197G=
c.*932+197G= (n.*932+197G=)
c.3354+197G= (n.3354+197G=)
1g.201060461C>TCA1011175397CACNA1Sc.3414+197G>A (n.3414+197G>A)
c.*2577+197G>A (n.*2577+197G>A)
n.540+197G>A
c.*932+197G>A (n.*932+197G>A)
c.3354+197G>A (n.3354+197G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060462C=CA1219578472CACNA1Sc.3414+196G= (n.3414+196G=)
c.*2577+196G= (n.*2577+196G=)
n.540+196G=
c.*932+196G= (n.*932+196G=)
c.3354+196G= (n.3354+196G=)
1g.201060462C>TCA36006534CACNA1Sc.3414+196G>A (n.3414+196G>A)
c.*2577+196G>A (n.*2577+196G>A)
n.540+196G>A
c.*932+196G>A (n.*932+196G>A)
c.3354+196G>A (n.3354+196G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060463T>ACA1219578474CACNA1Sc.3414+195A>T (n.3414+195A>T)
c.*2577+195A>T (n.*2577+195A>T)
n.540+195A>T
c.*932+195A>T (n.*932+195A>T)
c.3354+195A>T (n.3354+195A>T)
dbSNP
1g.201060463T=CA1219578473CACNA1Sc.3414+195A= (n.3414+195A=)
c.*2577+195A= (n.*2577+195A=)
n.540+195A=
c.*932+195A= (n.*932+195A=)
c.3354+195A= (n.3354+195A=)
1g.201060467T>CCA2697991249CACNA1Sc.3414+191A>G (n.3414+191A>G)
c.*2577+191A>G (n.*2577+191A>G)
n.540+191A>G
c.*932+191A>G (n.*932+191A>G)
c.3354+191A>G (n.3354+191A>G)
dbSNP
1g.201060468A=CA1219578475CACNA1Sc.3414+190T= (n.3414+190T=)
c.*2577+190T= (n.*2577+190T=)
n.540+190T=
c.*932+190T= (n.*932+190T=)
c.3354+190T= (n.3354+190T=)
1g.201060468A>GCA730075842CACNA1Sc.3414+190T>C (n.3414+190T>C)
c.*2577+190T>C (n.*2577+190T>C)
n.540+190T>C
c.*932+190T>C (n.*932+190T>C)
c.3354+190T>C (n.3354+190T>C)
dbSNP
1g.201060470T>ACA1219578477CACNA1Sc.3414+188A>T (n.3414+188A>T)
c.*2577+188A>T (n.*2577+188A>T)
n.540+188A>T
c.*932+188A>T (n.*932+188A>T)
c.3354+188A>T (n.3354+188A>T)
dbSNP
1g.201060470T=CA1219578476CACNA1Sc.3414+188A= (n.3414+188A=)
c.*2577+188A= (n.*2577+188A=)
n.540+188A=
c.*932+188A= (n.*932+188A=)
c.3354+188A= (n.3354+188A=)
1g.201060472A=CA1219578478CACNA1Sc.3414+186T= (n.3414+186T=)
c.*2577+186T= (n.*2577+186T=)
n.540+186T=
c.*932+186T= (n.*932+186T=)
c.3354+186T= (n.3354+186T=)
1g.201060472A>TCA730075846CACNA1Sc.3414+186T>A (n.3414+186T>A)
c.*2577+186T>A (n.*2577+186T>A)
n.540+186T>A
c.*932+186T>A (n.*932+186T>A)
c.3354+186T>A (n.3354+186T>A)
dbSNP
1g.201060473A>GCA2565869408CACNA1Sc.3414+185T>C (n.3414+185T>C)
c.*2577+185T>C (n.*2577+185T>C)
n.540+185T>C
c.*932+185T>C (n.*932+185T>C)
c.3354+185T>C (n.3354+185T>C)
1g.201060476A=CA1219578479CACNA1Sc.3414+182T= (n.3414+182T=)
c.*2577+182T= (n.*2577+182T=)
n.540+182T=
c.*932+182T= (n.*932+182T=)
c.3354+182T= (n.3354+182T=)
1g.201060476A>GCA528536585CACNA1Sc.3414+182T>C (n.3414+182T>C)
c.*2577+182T>C (n.*2577+182T>C)
n.540+182T>C
c.*932+182T>C (n.*932+182T>C)
c.3354+182T>C (n.3354+182T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060476A>TCA730075856CACNA1Sc.3414+182T>A (n.3414+182T>A)
c.*2577+182T>A (n.*2577+182T>A)
n.540+182T>A
c.*932+182T>A (n.*932+182T>A)
c.3354+182T>A (n.3354+182T>A)
dbSNP
1g.201060477T>CCA528536586CACNA1Sc.3414+181A>G (n.3414+181A>G)
c.*2577+181A>G (n.*2577+181A>G)
n.540+181A>G
c.*932+181A>G (n.*932+181A>G)
c.3354+181A>G (n.3354+181A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.201060477T=CA1219578480CACNA1Sc.3414+181A= (n.3414+181A=)
c.*2577+181A= (n.*2577+181A=)
n.540+181A=
c.*932+181A= (n.*932+181A=)
c.3354+181A= (n.3354+181A=)
1g.201060479A=CA1219578481CACNA1Sc.3414+179T= (n.3414+179T=)
c.*2577+179T= (n.*2577+179T=)
n.540+179T=
c.*932+179T= (n.*932+179T=)
c.3354+179T= (n.3354+179T=)
1g.201060479A>TCA36006543CACNA1Sc.3414+179T>A (n.3414+179T>A)
c.*2577+179T>A (n.*2577+179T>A)
n.540+179T>A
c.*932+179T>A (n.*932+179T>A)
c.3354+179T>A (n.3354+179T>A)
dbSNP
1g.201060480G>ACA528536587CACNA1Sc.3414+178C>T (n.3414+178C>T)
c.*2577+178C>T (n.*2577+178C>T)
n.540+178C>T
c.*932+178C>T (n.*932+178C>T)
c.3354+178C>T (n.3354+178C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.201060480G=CA1219578482CACNA1Sc.3414+178C= (n.3414+178C=)
c.*2577+178C= (n.*2577+178C=)
n.540+178C=
c.*932+178C= (n.*932+178C=)
c.3354+178C= (n.3354+178C=)
1g.201060480G>TCA1219578483CACNA1Sc.3414+178C>A (n.3414+178C>A)
c.*2577+178C>A (n.*2577+178C>A)
n.540+178C>A
c.*932+178C>A (n.*932+178C>A)
c.3354+178C>A (n.3354+178C>A)
dbSNP
1g.201060482G>ACA730075863CACNA1Sc.3414+176C>T (n.3414+176C>T)
c.*2577+176C>T (n.*2577+176C>T)
n.540+176C>T
c.*932+176C>T (n.*932+176C>T)
c.3354+176C>T (n.3354+176C>T)
dbSNP
1g.201060482G=CA1219578484CACNA1Sc.3414+176C= (n.3414+176C=)
c.*2577+176C= (n.*2577+176C=)
n.540+176C=
c.*932+176C= (n.*932+176C=)
c.3354+176C= (n.3354+176C=)
1g.201060483C=CA1219578486CACNA1Sc.3414+175G= (n.3414+175G=)
c.*2577+175G= (n.*2577+175G=)
n.540+175G=
c.*932+175G= (n.*932+175G=)
c.3354+175G= (n.3354+175G=)
1g.201060483C>TCA1219578485CACNA1Sc.3414+175G>A (n.3414+175G>A)
c.*2577+175G>A (n.*2577+175G>A)
n.540+175G>A
c.*932+175G>A (n.*932+175G>A)
c.3354+175G>A (n.3354+175G>A)
dbSNP
1g.201060484C=CA1219578487CACNA1Sc.3414+174G= (n.3414+174G=)
c.*2577+174G= (n.*2577+174G=)
n.540+174G=
c.*932+174G= (n.*932+174G=)
c.3354+174G= (n.3354+174G=)
1g.201060484C>TCA1219578488CACNA1Sc.3414+174G>A (n.3414+174G>A)
c.*2577+174G>A (n.*2577+174G>A)
n.540+174G>A
c.*932+174G>A (n.*932+174G>A)
c.3354+174G>A (n.3354+174G>A)
dbSNP
1g.201060490A=CA1219578489CACNA1Sc.3414+168T= (n.3414+168T=)
c.*2577+168T= (n.*2577+168T=)
n.540+168T=
c.*932+168T= (n.*932+168T=)
c.3354+168T= (n.3354+168T=)
1g.201060490A>CCA36006546CACNA1Sc.3414+168T>G (n.3414+168T>G)
c.*2577+168T>G (n.*2577+168T>G)
n.540+168T>G
c.*932+168T>G (n.*932+168T>G)
c.3354+168T>G (n.3354+168T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060491C=CA1219578490CACNA1Sc.3414+167G= (n.3414+167G=)
c.*2577+167G= (n.*2577+167G=)
n.540+167G=
c.*932+167G= (n.*932+167G=)
c.3354+167G= (n.3354+167G=)
1g.201060493dupCA730075869CACNA1Sc.3414+166dup (n.3414+166dup)
c.*2577+166dup (n.*2577+166dup)
n.540+166dup
c.*932+166dup (n.*932+166dup)
c.3354+166dup (n.3354+166dup)
dbSNP
1g.201060495G=CA1219578491CACNA1Sc.3414+163C= (n.3414+163C=)
c.*2577+163C= (n.*2577+163C=)
n.540+163C=
c.*932+163C= (n.*932+163C=)
c.3354+163C= (n.3354+163C=)
1g.201060495G>TCA1219578492CACNA1Sc.3414+163C>A (n.3414+163C>A)
c.*2577+163C>A (n.*2577+163C>A)
n.540+163C>A
c.*932+163C>A (n.*932+163C>A)
c.3354+163C>A (n.3354+163C>A)
dbSNP
1g.201060498T>CCA1219578494CACNA1Sc.3414+160A>G (n.3414+160A>G)
c.*2577+160A>G (n.*2577+160A>G)
n.540+160A>G
c.*932+160A>G (n.*932+160A>G)
c.3354+160A>G (n.3354+160A>G)
dbSNP
1g.201060498T=CA1219578493CACNA1Sc.3414+160A= (n.3414+160A=)
c.*2577+160A= (n.*2577+160A=)
n.540+160A=
c.*932+160A= (n.*932+160A=)
c.3354+160A= (n.3354+160A=)
1g.201060502C=CA1219578495CACNA1Sc.3414+156G= (n.3414+156G=)
c.*2577+156G= (n.*2577+156G=)
n.540+156G=
c.*932+156G= (n.*932+156G=)
c.3354+156G= (n.3354+156G=)
1g.201060502C>TCA36006550CACNA1Sc.3414+156G>A (n.3414+156G>A)
c.*2577+156G>A (n.*2577+156G>A)
n.540+156G>A
c.*932+156G>A (n.*932+156G>A)
c.3354+156G>A (n.3354+156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060503G>ACA36006559CACNA1Sc.3414+155C>T (n.3414+155C>T)
c.*2577+155C>T (n.*2577+155C>T)
n.540+155C>T
c.*932+155C>T (n.*932+155C>T)
c.3354+155C>T (n.3354+155C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060503G=CA1145487772CACNA1Sc.3414+155C= (n.3414+155C=)
c.*2577+155C= (n.*2577+155C=)
n.540+155C=
c.*932+155C= (n.*932+155C=)
c.3354+155C= (n.3354+155C=)
1g.201060503G>TCA730075877CACNA1Sc.3414+155C>A (n.3414+155C>A)
c.*2577+155C>A (n.*2577+155C>A)
n.540+155C>A
c.*932+155C>A (n.*932+155C>A)
c.3354+155C>A (n.3354+155C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060505A=CA1219578497CACNA1Sc.3414+153T= (n.3414+153T=)
c.*2577+153T= (n.*2577+153T=)
n.540+153T=
c.*932+153T= (n.*932+153T=)
c.3354+153T= (n.3354+153T=)
1g.201060505A>GCA730075893CACNA1Sc.3414+153T>C (n.3414+153T>C)
c.*2577+153T>C (n.*2577+153T>C)
n.540+153T>C
c.*932+153T>C (n.*932+153T>C)
c.3354+153T>C (n.3354+153T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060505_201060506delinsAGCA1219578496CACNA1Sc.3414+152_3414+153delinsCT (n.3414+152_3414+153delinsCT)
c.*2577+152_*2577+153delinsCT (n.*2577+152_*2577+153delinsCT)
n.540+152_540+153delinsCT
c.*932+152_*932+153delinsCT (n.*932+152_*932+153delinsCT)
c.3354+152_3354+153delinsCT (n.3354+152_3354+153delinsCT)
1g.201060506delCA36006580CACNA1Sc.3414+152del (n.3414+152del)
c.*2577+152del (n.*2577+152del)
n.540+152del
c.*932+152del (n.*932+152del)
c.3354+152del (n.3354+152del)
dbSNP
1g.201060506G=CA1147685370CACNA1Sc.3414+152C= (n.3414+152C=)
c.*2577+152C= (n.*2577+152C=)
n.540+152C=
c.*932+152C= (n.*932+152C=)
c.3354+152C= (n.3354+152C=)
1g.201060506G>TCA36006585CACNA1Sc.3414+152C>A (n.3414+152C>A)
c.*2577+152C>A (n.*2577+152C>A)
n.540+152C>A
c.*932+152C>A (n.*932+152C>A)
c.3354+152C>A (n.3354+152C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060510_201060521delCA2649760929CACNA1Sc.3414+140_3414+151del (n.3414+140_3414+151del)
c.*2577+140_*2577+151del (n.*2577+140_*2577+151del)
n.540+140_540+151del
c.*932+140_*932+151del (n.*932+140_*932+151del)
c.3354+140_3354+151del (n.3354+140_3354+151del)
gnomAD v4
1g.201060508T>ACA2747336284CACNA1Sc.3414+150A>T (n.3414+150A>T)
c.*2577+150A>T (n.*2577+150A>T)
n.540+150A>T
c.*932+150A>T (n.*932+150A>T)
c.3354+150A>T (n.3354+150A>T)
1g.201060509C>ACA2649760930CACNA1Sc.3414+149G>T (n.3414+149G>T)
c.*2577+149G>T (n.*2577+149G>T)
n.540+149G>T
c.*932+149G>T (n.*932+149G>T)
c.3354+149G>T (n.3354+149G>T)
gnomAD v4
1g.201060509C>TCA2649760931CACNA1Sc.3414+149G>A (n.3414+149G>A)
c.*2577+149G>A (n.*2577+149G>A)
n.540+149G>A
c.*932+149G>A (n.*932+149G>A)
c.3354+149G>A (n.3354+149G>A)
gnomAD v4
1g.201060510A>CCA2747336285CACNA1Sc.3414+148T>G (n.3414+148T>G)
c.*2577+148T>G (n.*2577+148T>G)
n.540+148T>G
c.*932+148T>G (n.*932+148T>G)
c.3354+148T>G (n.3354+148T>G)
1g.201060510A>GCA2649760932CACNA1Sc.3414+148T>C (n.3414+148T>C)
c.*2577+148T>C (n.*2577+148T>C)
n.540+148T>C
c.*932+148T>C (n.*932+148T>C)
c.3354+148T>C (n.3354+148T>C)
gnomAD v4
1g.201060511C>ACA2649760933CACNA1Sc.3414+147G>T (n.3414+147G>T)
c.*2577+147G>T (n.*2577+147G>T)
n.540+147G>T
c.*932+147G>T (n.*932+147G>T)
c.3354+147G>T (n.3354+147G>T)
gnomAD v4
1g.201060511C=CA1145893187CACNA1Sc.3414+147G= (n.3414+147G=)
c.*2577+147G= (n.*2577+147G=)
n.540+147G=
c.*932+147G= (n.*932+147G=)
c.3354+147G= (n.3354+147G=)
1g.201060511C>TCA36006591CACNA1Sc.3414+147G>A (n.3414+147G>A)
c.*2577+147G>A (n.*2577+147G>A)
n.540+147G>A
c.*932+147G>A (n.*932+147G>A)
c.3354+147G>A (n.3354+147G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060512T>CCA528536588CACNA1Sc.3414+146A>G (n.3414+146A>G)
c.*2577+146A>G (n.*2577+146A>G)
n.540+146A>G
c.*932+146A>G (n.*932+146A>G)
c.3354+146A>G (n.3354+146A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201060512T=CA1219578498CACNA1Sc.3414+146A= (n.3414+146A=)
c.*2577+146A= (n.*2577+146A=)
n.540+146A=
c.*932+146A= (n.*932+146A=)
c.3354+146A= (n.3354+146A=)
1g.201060514C>ACA2649760934CACNA1Sc.3414+144G>T (n.3414+144G>T)
c.*2577+144G>T (n.*2577+144G>T)
n.540+144G>T
c.*932+144G>T (n.*932+144G>T)
c.3354+144G>T (n.3354+144G>T)
gnomAD v4
1g.201060514C>TCA2649760935CACNA1Sc.3414+144G>A (n.3414+144G>A)
c.*2577+144G>A (n.*2577+144G>A)
n.540+144G>A
c.*932+144G>A (n.*932+144G>A)
c.3354+144G>A (n.3354+144G>A)
gnomAD v4
1g.201060516G>TCA2649760936CACNA1Sc.3414+142C>A (n.3414+142C>A)
c.*2577+142C>A (n.*2577+142C>A)
n.540+142C>A
c.*932+142C>A (n.*932+142C>A)
c.3354+142C>A (n.3354+142C>A)
gnomAD v4
1g.201060518A=CA1219578499CACNA1Sc.3414+140T= (n.3414+140T=)
c.*2577+140T= (n.*2577+140T=)
n.540+140T=
c.*932+140T= (n.*932+140T=)
c.3354+140T= (n.3354+140T=)
1g.201060518A>GCA36006592CACNA1Sc.3414+140T>C (n.3414+140T>C)
c.*2577+140T>C (n.*2577+140T>C)
n.540+140T>C
c.*932+140T>C (n.*932+140T>C)
c.3354+140T>C (n.3354+140T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201060521C>ACA2649760937CACNA1Sc.3414+137G>T (n.3414+137G>T)
c.*2577+137G>T (n.*2577+137G>T)
n.540+137G>T
c.*932+137G>T (n.*932+137G>T)
c.3354+137G>T (n.3354+137G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched