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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201053541A>C | CA344154774 | CACNA1S | c.3713T>G (p.Phe1238Cys) c.*2876T>G (n.*2876T>G) n.839T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) | |
| 1 | g.201053541A>G | CA344154776 | CACNA1S | c.3713T>C (p.Phe1238Ser) c.*2876T>C (n.*2876T>C) n.839T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.3653T>C (p.Phe1218Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) | |
| 1 | g.201053541A>T | CA344154779 | CACNA1S | c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) c.*2876T>A (n.*2876T>A) n.839T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) | |
| 1 | g.201053542A>C | CA344154780 | CACNA1S | c.3712T>G (p.Phe1238Val) c.*2875T>G (n.*2875T>G) n.838T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) | |
| 1 | g.201053542A>G | CA344154787 | CACNA1S | c.3712T>C (p.Phe1238Leu) c.*2875T>C (n.*2875T>C) n.838T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) | |
| 1 | g.201053542A>T | CA344154789 | CACNA1S | c.3712T>A (p.Phe1238Ile) c.*2875T>A (n.*2875T>A) n.838T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) | |
| 1 | g.201053543C>A | CA422719611 | CACNA1S | c.3711G>T (p.Leu1237=) c.*2874G>T (n.*2874G>T) n.837G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.3651G>T (p.Leu1217=) c.3654G>T (p.Leu1218=) | |
| 1 | g.201053543C= | CA1219575446 | CACNA1S | c.3711G= (p.Leu1237=) c.*2874G= (n.*2874G=) n.837G= c.*1229G= (n.*1229G=) c.3651G= (p.Leu1217=) c.3654G= (p.Leu1218=) | |
| 1 | g.201053543C>G | CA422719609 | CACNA1S | c.3711G>C (p.Leu1237=) c.*2874G>C (n.*2874G>C) n.837G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.3651G>C (p.Leu1217=) c.3654G>C (p.Leu1218=) | |
| 1 | g.201053543C>T | CA422719610 | CACNA1S | c.3711G>A (p.Leu1237=) c.*2874G>A (n.*2874G>A) n.837G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.3651G>A (p.Leu1217=) c.3654G>A (p.Leu1218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053544A>C | CA344154808 | CACNA1S | c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.*2873T>G (n.*2873T>G) n.836T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) | |
| 1 | g.201053544A>G | CA344154798 | CACNA1S | c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.*2873T>C (n.*2873T>C) n.836T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) | |
| 1 | g.201053544A>T | CA344154804 | CACNA1S | c.3710T>A (p.Leu1237Gln) c.*2873T>A (n.*2873T>A) n.836T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.3650T>A (p.Leu1217Gln) c.3653T>A (p.Leu1218Gln) | |
| 1 | g.201053545G>A | CA422719612 | CACNA1S | c.3709C>T (p.Leu1237=) c.*2872C>T (n.*2872C>T) n.835C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.3649C>T (p.Leu1217=) c.3652C>T (p.Leu1218=) | |
| 1 | g.201053545G>C | CA344154810 | CACNA1S | c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.*2872C>G (n.*2872C>G) n.835C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) | |
| 1 | g.201053545G>T | CA344154813 | CACNA1S | c.3709C>A (p.Leu1237Met) c.*2872C>A (n.*2872C>A) n.835C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.3649C>A (p.Leu1217Met) c.3652C>A (p.Leu1218Met) | |
| 1 | g.201053546G>A | CA422719613 | CACNA1S | c.3708C>T (p.Arg1236=) c.*2871C>T (n.*2871C>T) n.834C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.3648C>T (p.Arg1216=) c.3651C>T (p.Arg1217=) | dbSNP |
| 1 | g.201053546G>C | CA422719615 | CACNA1S | c.3708C>G (p.Arg1236=) c.*2871C>G (n.*2871C>G) n.834C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.3648C>G (p.Arg1216=) c.3651C>G (p.Arg1217=) | |
| 1 | g.201053546G= | CA1219575447 | CACNA1S | c.3708C= (p.Arg1236=) c.*2871C= (n.*2871C=) n.834C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.3648C= (p.Arg1216=) c.3651C= (p.Arg1217=) | |
| 1 | g.201053546G>T | CA422719614 | CACNA1S | c.3708C>A (p.Arg1236=) c.*2871C>A (n.*2871C>A) n.834C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.3648C>A (p.Arg1216=) c.3651C>A (p.Arg1217=) | |
| 1 | g.201053547C>A | CA344154819 | CACNA1S | c.3707G>T (p.Arg1236Leu) c.*2870G>T (n.*2870G>T) n.833G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Leu) c.3650G>T (p.Arg1217Leu) | |
| 1 | g.201053547C= | CA1145266439 | CACNA1S | c.3707G= (p.Arg1236=) c.*2870G= (n.*2870G=) n.833G= c.*1225G= (n.*1225G=) c.3647G= (p.Arg1216=) c.3650G= (p.Arg1217=) | |
| 1 | g.201053547C>G | CA344154823 | CACNA1S | c.3707G>C (p.Arg1236Pro) c.*2870G>C (n.*2870G>C) n.833G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Pro) c.3650G>C (p.Arg1217Pro) | |
| 1 | g.201053547C>T | CA36002771 | CACNA1S | c.3707G>A (p.Arg1236His) c.*2870G>A (n.*2870G>A) n.833G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.3647G>A (p.Arg1216His) c.3650G>A (p.Arg1217His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053548G>A | CA344154840 | CACNA1S | c.3706C>T (p.Arg1236Cys) c.*2869C>T (n.*2869C>T) n.832C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.3646C>T (p.Arg1216Cys) c.3649C>T (p.Arg1217Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053548G>C | CA344154829 | CACNA1S | c.3706C>G (p.Arg1236Gly) c.*2869C>G (n.*2869C>G) n.832C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.3646C>G (p.Arg1216Gly) c.3649C>G (p.Arg1217Gly) | |
| 1 | g.201053548G= | CA1219575448 | CACNA1S | c.3706C= (p.Arg1236=) c.*2869C= (n.*2869C=) n.832C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.3646C= (p.Arg1216=) c.3649C= (p.Arg1217=) | |
| 1 | g.201053548G>T | CA344154833 | CACNA1S | c.3706C>A (p.Arg1236Ser) c.*2869C>A (n.*2869C>A) n.832C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.3646C>A (p.Arg1216Ser) c.3649C>A (p.Arg1217Ser) | |
| 1 | g.201053549G>A | CA422719617 | CACNA1S | c.3705C>T (p.Phe1235=) c.*2868C>T (n.*2868C>T) n.831C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.3645C>T (p.Phe1215=) c.3648C>T (p.Phe1216=) | |
| 1 | g.201053549G>C | CA344154843 | CACNA1S | c.3705C>G (p.Phe1235Leu) c.*2868C>G (n.*2868C>G) n.831C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.3645C>G (p.Phe1215Leu) c.3648C>G (p.Phe1216Leu) | |
| 1 | g.201053549G>T | CA344154848 | CACNA1S | c.3705C>A (p.Phe1235Leu) c.*2868C>A (n.*2868C>A) n.831C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.3645C>A (p.Phe1215Leu) c.3648C>A (p.Phe1216Leu) | |
| 1 | g.201053550A= | CA1219575449 | CACNA1S | c.3704T= (p.Phe1235=) c.*2867T= (n.*2867T=) n.830T= c.*1222T= (n.*1222T=) c.3644T= (p.Phe1215=) c.3647T= (p.Phe1216=) | |
| 1 | g.201053550A>C | CA344154851 | CACNA1S | c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.*2867T>G (n.*2867T>G) n.830T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) c.3647T>G (p.Phe1216Cys) | dbSNP |
| 1 | g.201053550A>G | CA344154852 | CACNA1S | c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.*2867T>C (n.*2867T>C) n.830T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) c.3647T>C (p.Phe1216Ser) | |
| 1 | g.201053550A>T | CA344154856 | CACNA1S | c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.*2867T>A (n.*2867T>A) n.830T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) | |
| 1 | g.201053551A>C | CA344154859 | CACNA1S | c.3703T>G (p.Phe1235Val) c.*2866T>G (n.*2866T>G) n.829T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.3643T>G (p.Phe1215Val) c.3646T>G (p.Phe1216Val) | |
| 1 | g.201053551A>G | CA344154862 | CACNA1S | c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.*2866T>C (n.*2866T>C) n.829T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) c.3646T>C (p.Phe1216Leu) | |
| 1 | g.201053551A>T | CA344154875 | CACNA1S | c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.*2866T>A (n.*2866T>A) n.829T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) c.3646T>A (p.Phe1216Ile) | |
| 1 | g.201053552G>A | CA422719618 | CACNA1S | c.3702C>T (p.Phe1234=) c.*2865C>T (n.*2865C>T) n.828C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.3642C>T (p.Phe1214=) c.3645C>T (p.Phe1215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053552G>C | CA344154877 | CACNA1S | c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.*2865C>G (n.*2865C>G) n.828C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.3642C>G (p.Phe1214Leu) c.3645C>G (p.Phe1215Leu) | |
| 1 | g.201053552G= | CA1144005882 | CACNA1S | c.3702C= (p.Phe1234=) c.*2865C= (n.*2865C=) n.828C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.3642C= (p.Phe1214=) c.3645C= (p.Phe1215=) | |
| 1 | g.201053552G>T | CA082773 | CACNA1S | c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.*2865C>A (n.*2865C>A) n.828C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.3642C>A (p.Phe1214Leu) c.3645C>A (p.Phe1215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053553A>C | CA344154881 | CACNA1S | c.3701T>G (p.Phe1234Cys) c.*2864T>G (n.*2864T>G) n.827T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.3641T>G (p.Phe1214Cys) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) | |
| 1 | g.201053553A>G | CA344154884 | CACNA1S | c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.*2864T>C (n.*2864T>C) n.827T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.3641T>C (p.Phe1214Ser) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) | |
| 1 | g.201053553A>T | CA344154886 | CACNA1S | c.3701T>A (p.Phe1234Tyr) c.*2864T>A (n.*2864T>A) n.827T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.3641T>A (p.Phe1214Tyr) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) | |
| 1 | g.201053554A= | CA1219575450 | CACNA1S | c.3700T= (p.Phe1234=) c.*2863T= (n.*2863T=) n.826T= c.*1218T= (n.*1218T=) c.3640T= (p.Phe1214=) c.3643T= (p.Phe1215=) | |
| 1 | g.201053554A>C | CA344154889 | CACNA1S | c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.*2863T>G (n.*2863T>G) n.826T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.3640T>G (p.Phe1214Val) c.3643T>G (p.Phe1215Val) | |
| 1 | g.201053554A>G | CA344154904 | CACNA1S | c.3700T>C (p.Phe1234Leu) c.*2863T>C (n.*2863T>C) n.826T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.3640T>C (p.Phe1214Leu) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) | |
| 1 | g.201053554A>T | CA344154892 | CACNA1S | c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.*2863T>A (n.*2863T>A) n.826T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.3640T>A (p.Phe1214Ile) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053555G>A | CA422719621 | CACNA1S | c.3699C>T (p.Ala1233=) c.*2862C>T (n.*2862C>T) n.825C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.3639C>T (p.Ala1213=) c.3642C>T (p.Ala1214=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053555G>C | CA422719619 | CACNA1S | c.3699C>G (p.Ala1233=) c.*2862C>G (n.*2862C>G) n.825C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.3639C>G (p.Ala1213=) c.3642C>G (p.Ala1214=) | |
| 1 | g.201053555G= | CA1219575451 | CACNA1S | c.3699C= (p.Ala1233=) c.*2862C= (n.*2862C=) n.825C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.3639C= (p.Ala1213=) c.3642C= (p.Ala1214=) | |
| 1 | g.201053555G>T | CA422719620 | CACNA1S | c.3699C>A (p.Ala1233=) c.*2862C>A (n.*2862C>A) n.825C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.3639C>A (p.Ala1213=) c.3642C>A (p.Ala1214=) | |
| 1 | g.201053556G>A | CA082766 | CACNA1S | c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.*2861C>T (n.*2861C>T) n.824C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.3638C>T (p.Ala1213Val) c.3641C>T (p.Ala1214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053556G>C | CA344154909 | CACNA1S | c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.*2861C>G (n.*2861C>G) n.824C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.3638C>G (p.Ala1213Gly) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) | |
| 1 | g.201053556G= | CA1219575452 | CACNA1S | c.3698C= (p.Ala1233=) c.*2861C= (n.*2861C=) n.824C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.3638C= (p.Ala1213=) c.3641C= (p.Ala1214=) | |
| 1 | g.201053556G>T | CA344154912 | CACNA1S | c.3698C>A (p.Ala1233Asp) c.*2861C>A (n.*2861C>A) n.824C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.3638C>A (p.Ala1213Asp) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) | |
| 1 | g.201053557C>A | CA344154914 | CACNA1S | c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.*2860G>T (n.*2860G>T) n.823G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.3637G>T (p.Ala1213Ser) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) | |
| 1 | g.201053557C= | CA1219575453 | CACNA1S | c.3697G= (p.Ala1233=) c.*2860G= (n.*2860G=) n.823G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.3637G= (p.Ala1213=) c.3640G= (p.Ala1214=) | |
| 1 | g.201053557C>G | CA344154917 | CACNA1S | c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.*2860G>C (n.*2860G>C) n.823G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.3637G>C (p.Ala1213Pro) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053557C>T | CA082761 | CACNA1S | c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.*2860G>A (n.*2860G>A) n.823G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.3637G>A (p.Ala1213Thr) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053558G>A | CA082758 | CACNA1S | c.3696C>T (p.Ser1232=) c.*2859C>T (n.*2859C>T) n.822C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.3636C>T (p.Ser1212=) c.3639C>T (p.Ser1213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201053558G>C | CA344154926 | CACNA1S | c.3696C>G (p.Ser1232Arg) c.*2859C>G (n.*2859C>G) n.822C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.3636C>G (p.Ser1212Arg) c.3639C>G (p.Ser1213Arg) | |
| 1 | g.201053558G= | CA1147545696 | CACNA1S | c.3696C= (p.Ser1232=) c.*2859C= (n.*2859C=) n.822C= c.*1214C= (n.*1214C=) c.3636C= (p.Ser1212=) c.3639C= (p.Ser1213=) | |
| 1 | g.201053558G>T | CA344154929 | CACNA1S | c.3696C>A (p.Ser1232Arg) c.*2859C>A (n.*2859C>A) n.822C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.3636C>A (p.Ser1212Arg) c.3639C>A (p.Ser1213Arg) | |
| 1 | g.201053559C>A | CA344154932 | CACNA1S | c.3695G>T (p.Ser1232Ile) c.*2858G>T (n.*2858G>T) n.821G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.3635G>T (p.Ser1212Ile) c.3638G>T (p.Ser1213Ile) | |
| 1 | g.201053559C= | CA1219575454 | CACNA1S | c.3695G= (p.Ser1232=) c.*2858G= (n.*2858G=) n.821G= c.*1213G= (n.*1213G=) c.3635G= (p.Ser1212=) c.3638G= (p.Ser1213=) | |
| 1 | g.201053559C>G | CA344154935 | CACNA1S | c.3695G>C (p.Ser1232Thr) c.*2858G>C (n.*2858G>C) n.821G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.3635G>C (p.Ser1212Thr) c.3638G>C (p.Ser1213Thr) | |
| 1 | g.201053559C>T | CA344154939 | CACNA1S | c.3695G>A (p.Ser1232Asn) c.*2858G>A (n.*2858G>A) n.821G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.3635G>A (p.Ser1212Asn) c.3638G>A (p.Ser1213Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053560T>A | CA344154944 | CACNA1S | c.3694A>T (p.Ser1232Cys) c.*2857A>T (n.*2857A>T) n.820A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.3634A>T (p.Ser1212Cys) c.3637A>T (p.Ser1213Cys) | |
| 1 | g.201053560T>C | CA344154947 | CACNA1S | c.3694A>G (p.Ser1232Gly) c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.820A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.3634A>G (p.Ser1212Gly) c.3637A>G (p.Ser1213Gly) | |
| 1 | g.201053560T>G | CA344154943 | CACNA1S | c.3694A>C (p.Ser1232Arg) c.*2857A>C (n.*2857A>C) n.820A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.3634A>C (p.Ser1212Arg) c.3637A>C (p.Ser1213Arg) | |
| 1 | g.201053562_201053567dup | CA2649761861 | CACNA1S | c.3689_3694dup (p.Ser1231_Ser1232insIleSer) c.*2852_*2857dup (n.*2852_*2857dup) n.815_820dup c.*1207_*1212dup (n.*1207_*1212dup) c.3629_3634dup (p.Ser1211_Ser1212insIleSer) c.3632_3637dup (p.Ser1212_Ser1213insIleSer) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053561G>A | CA422719622 | CACNA1S | c.3693C>T (p.Ser1231=) c.*2856C>T (n.*2856C>T) n.819C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.3633C>T (p.Ser1211=) c.3636C>T (p.Ser1212=) | |
| 1 | g.201053561G>C | CA422719624 | CACNA1S | c.3693C>G (p.Ser1231=) c.*2856C>G (n.*2856C>G) n.819C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.3633C>G (p.Ser1211=) c.3636C>G (p.Ser1212=) | |
| 1 | g.201053561G>T | CA422719623 | CACNA1S | c.3693C>A (p.Ser1231=) c.*2856C>A (n.*2856C>A) n.819C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.3633C>A (p.Ser1211=) c.3636C>A (p.Ser1212=) | |
| 1 | g.201053562G>A | CA344154958 | CACNA1S | c.3692C>T (p.Ser1231Phe) c.*2855C>T (n.*2855C>T) n.818C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) c.3635C>T (p.Ser1212Phe) | |
| 1 | g.201053562G>C | CA344154960 | CACNA1S | c.3692C>G (p.Ser1231Cys) c.*2855C>G (n.*2855C>G) n.818C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) c.3635C>G (p.Ser1212Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053562G= | CA1219575455 | CACNA1S | c.3692C= (p.Ser1231=) c.*2855C= (n.*2855C=) n.818C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.3632C= (p.Ser1211=) c.3635C= (p.Ser1212=) | |
| 1 | g.201053562G>T | CA344154962 | CACNA1S | c.3692C>A (p.Ser1231Tyr) c.*2855C>A (n.*2855C>A) n.818C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) c.3635C>A (p.Ser1212Tyr) | |
| 1 | g.201053563A>C | CA344154964 | CACNA1S | c.3691T>G (p.Ser1231Ala) c.*2854T>G (n.*2854T>G) n.817T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) c.3634T>G (p.Ser1212Ala) | |
| 1 | g.201053563A>G | CA344154967 | CACNA1S | c.3691T>C (p.Ser1231Pro) c.*2854T>C (n.*2854T>C) n.817T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) c.3634T>C (p.Ser1212Pro) | |
| 1 | g.201053563A>T | CA344154970 | CACNA1S | c.3691T>A (p.Ser1231Thr) c.*2854T>A (n.*2854T>A) n.817T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) c.3634T>A (p.Ser1212Thr) | |
| 1 | g.201053564G>A | CA422719625 | CACNA1S | c.3690C>T (p.Ile1230=) c.*2853C>T (n.*2853C>T) n.816C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.3630C>T (p.Ile1210=) c.3633C>T (p.Ile1211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053564G>C | CA344154974 | CACNA1S | c.3690C>G (p.Ile1230Met) c.*2853C>G (n.*2853C>G) n.816C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.3630C>G (p.Ile1210Met) c.3633C>G (p.Ile1211Met) | |
| 1 | g.201053564G= | CA1219575456 | CACNA1S | c.3690C= (p.Ile1230=) c.*2853C= (n.*2853C=) n.816C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.3630C= (p.Ile1210=) c.3633C= (p.Ile1211=) | |
| 1 | g.201053564G>T | CA422719626 | CACNA1S | c.3690C>A (p.Ile1230=) c.*2853C>A (n.*2853C>A) n.816C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.3630C>A (p.Ile1210=) c.3633C>A (p.Ile1211=) | |
| 1 | g.201053565A>C | CA344154977 | CACNA1S | c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.*2852T>G (n.*2852T>G) n.815T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.3629T>G (p.Ile1210Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) | |
| 1 | g.201053565A>G | CA344154981 | CACNA1S | c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.*2852T>C (n.*2852T>C) n.815T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.3629T>C (p.Ile1210Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) | |
| 1 | g.201053565A>T | CA344154983 | CACNA1S | c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.*2852T>A (n.*2852T>A) n.815T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.3629T>A (p.Ile1210Asn) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) | |
| 1 | g.201053566T>A | CA344154987 | CACNA1S | c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.814A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.3628A>T (p.Ile1210Phe) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) | |
| 1 | g.201053566T>C | CA344154988 | CACNA1S | c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.814A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.3628A>G (p.Ile1210Val) c.3631A>G (p.Ile1211Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053566T>G | CA344154989 | CACNA1S | c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.814A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.3628A>C (p.Ile1210Leu) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053566T= | CA1219575457 | CACNA1S | c.3688A= (p.Ile1230=) c.*2851A= (n.*2851A=) n.814A= c.*1206A= (n.*1206A=) c.3628A= (p.Ile1210=) c.3631A= (p.Ile1211=) | |
| 1 | g.201053567G>A | CA422719627 | CACNA1S | c.3687C>T (p.Arg1229=) c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.813C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.3627C>T (p.Arg1209=) c.3630C>T (p.Arg1210=) | |
| 1 | g.201053567G>C | CA422719628 | CACNA1S | c.3687C>G (p.Arg1229=) c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.813C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.3627C>G (p.Arg1209=) c.3630C>G (p.Arg1210=) | |
| 1 | g.201053567G>T | CA422719629 | CACNA1S | c.3687C>A (p.Arg1229=) c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.813C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.3627C>A (p.Arg1209=) c.3630C>A (p.Arg1210=) | |
| 1 | g.201053568C>A | CA344154990 | CACNA1S | c.3686G>T (p.Arg1229Leu) c.*2849G>T (n.*2849G>T) n.812G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.3626G>T (p.Arg1209Leu) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) | |
| 1 | g.201053568C= | CA1219575458 | CACNA1S | c.3686G= (p.Arg1229=) c.*2849G= (n.*2849G=) n.812G= c.*1204G= (n.*1204G=) c.3626G= (p.Arg1209=) c.3629G= (p.Arg1210=) | |
| 1 | g.201053568C>G | CA082755 | CACNA1S | c.3686G>C (p.Arg1229Pro) c.*2849G>C (n.*2849G>C) n.812G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.3626G>C (p.Arg1209Pro) c.3629G>C (p.Arg1210Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053568C>T | CA082753 | CACNA1S | c.3686G>A (p.Arg1229His) c.*2849G>A (n.*2849G>A) n.812G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.3626G>A (p.Arg1209His) c.3629G>A (p.Arg1210His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201053569G>A | CA082751 | CACNA1S | c.3685C>T (p.Arg1229Cys) c.*2848C>T (n.*2848C>T) n.811C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.3625C>T (p.Arg1209Cys) c.3628C>T (p.Arg1210Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053569G>C | CA344154994 | CACNA1S | c.3685C>G (p.Arg1229Gly) c.*2848C>G (n.*2848C>G) n.811C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.3625C>G (p.Arg1209Gly) c.3628C>G (p.Arg1210Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201053569G= | CA1219575459 | CACNA1S | c.3685C= (p.Arg1229=) c.*2848C= (n.*2848C=) n.811C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.3625C= (p.Arg1209=) c.3628C= (p.Arg1210=) | |
| 1 | g.201053569G>T | CA344154993 | CACNA1S | c.3685C>A (p.Arg1229Ser) c.*2848C>A (n.*2848C>A) n.811C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.3625C>A (p.Arg1209Ser) c.3628C>A (p.Arg1210Ser) | |
| 1 | g.201053570G>A | CA422719630 | CACNA1S | c.3684C>T (p.Ala1228=) c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.810C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.3624C>T (p.Ala1208=) c.3627C>T (p.Ala1209=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053570G>C | CA422719632 | CACNA1S | c.3684C>G (p.Ala1228=) c.*2847C>G (n.*2847C>G) n.810C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.3624C>G (p.Ala1208=) c.3627C>G (p.Ala1209=) | |
| 1 | g.201053570G>T | CA422719631 | CACNA1S | c.3684C>A (p.Ala1228=) c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.810C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.3624C>A (p.Ala1208=) c.3627C>A (p.Ala1209=) | |
| 1 | g.201053571G>A | CA344154997 | CACNA1S | c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.*2846C>T (n.*2846C>T) n.809C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053571G>C | CA344155001 | CACNA1S | c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.*2846C>G (n.*2846C>G) n.809C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.3626C>G (p.Ala1209Gly) | |
| 1 | g.201053571G= | CA1219575460 | CACNA1S | c.3683C= (p.Ala1228=) c.*2846C= (n.*2846C=) n.809C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.3623C= (p.Ala1208=) c.3626C= (p.Ala1209=) | |
| 1 | g.201053571G>T | CA344155004 | CACNA1S | c.3683C>A (p.Ala1228Asp) c.*2846C>A (n.*2846C>A) n.809C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.3623C>A (p.Ala1208Asp) c.3626C>A (p.Ala1209Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053572C>A | CA344155011 | CACNA1S | c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.808G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) | |
| 1 | g.201053572C>G | CA344155013 | CACNA1S | c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.808G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) | |
| 1 | g.201053572C>T | CA344155014 | CACNA1S | c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.808G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) | |
| 1 | g.201053573A>C | CA344155017 | CACNA1S | c.3681T>G (p.Ser1227Arg) c.*2844T>G (n.*2844T>G) n.807T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.3621T>G (p.Ser1207Arg) c.3624T>G (p.Ser1208Arg) | |
| 1 | g.201053573A>G | CA422719633 | CACNA1S | c.3681T>C (p.Ser1227=) c.*2844T>C (n.*2844T>C) n.807T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.3621T>C (p.Ser1207=) c.3624T>C (p.Ser1208=) | |
| 1 | g.201053573A>T | CA344155019 | CACNA1S | c.3681T>A (p.Ser1227Arg) c.*2844T>A (n.*2844T>A) n.807T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.3621T>A (p.Ser1207Arg) c.3624T>A (p.Ser1208Arg) | |
| 1 | g.201053574C>A | CA344155022 | CACNA1S | c.3680G>T (p.Ser1227Ile) c.*2843G>T (n.*2843G>T) n.806G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.3620G>T (p.Ser1207Ile) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) | |
| 1 | g.201053574C= | CA1148253876 | CACNA1S | c.3680G= (p.Ser1227=) c.*2843G= (n.*2843G=) n.806G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.3620G= (p.Ser1207=) c.3623G= (p.Ser1208=) | |
| 1 | g.201053574C>G | CA344155024 | CACNA1S | c.3680G>C (p.Ser1227Thr) c.*2843G>C (n.*2843G>C) n.806G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.3620G>C (p.Ser1207Thr) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053574C>T | CA082748 | CACNA1S | c.3680G>A (p.Ser1227Asn) c.*2843G>A (n.*2843G>A) n.806G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.3620G>A (p.Ser1207Asn) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053575T>A | CA344155037 | CACNA1S | c.3679A>T (p.Ser1227Cys) c.*2842A>T (n.*2842A>T) n.805A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.3619A>T (p.Ser1207Cys) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) | |
| 1 | g.201053575T>C | CA344155029 | CACNA1S | c.3679A>G (p.Ser1227Gly) c.*2842A>G (n.*2842A>G) n.805A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.3619A>G (p.Ser1207Gly) c.3622A>G (p.Ser1208Gly) | |
| 1 | g.201053575T>G | CA344155035 | CACNA1S | c.3679A>C (p.Ser1227Arg) c.*2842A>C (n.*2842A>C) n.805A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.3619A>C (p.Ser1207Arg) c.3622A>C (p.Ser1208Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053575T= | CA1219575461 | CACNA1S | c.3679A= (p.Ser1227=) c.*2842A= (n.*2842A=) n.805A= c.*1197A= (n.*1197A=) c.3619A= (p.Ser1207=) c.3622A= (p.Ser1208=) | |
| 1 | g.201053576C>A | CA344155039 | CACNA1S | c.3678G>T (p.Glu1226Asp) c.*2841G>T (n.*2841G>T) n.804G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.3621G>T (p.Glu1207Asp) | |
| 1 | g.201053576C= | CA1219575462 | CACNA1S | c.3678G= (p.Glu1226=) c.*2841G= (n.*2841G=) n.804G= c.*1196G= (n.*1196G=) c.3618G= (p.Glu1206=) c.3621G= (p.Glu1207=) | |
| 1 | g.201053576C>G | CA082743 | CACNA1S | c.3678G>C (p.Glu1226Asp) c.*2841G>C (n.*2841G>C) n.804G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.3618G>C (p.Glu1206Asp) c.3621G>C (p.Glu1207Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053576C>T | CA422719634 | CACNA1S | c.3678G>A (p.Glu1226=) c.*2841G>A (n.*2841G>A) n.804G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.3618G>A (p.Glu1206=) c.3621G>A (p.Glu1207=) | |
| 1 | g.201053577T>A | CA344155041 | CACNA1S | c.3677A>T (p.Glu1226Val) c.*2840A>T (n.*2840A>T) n.803A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.3620A>T (p.Glu1207Val) | |
| 1 | g.201053577T>C | CA082741 | CACNA1S | c.3677A>G (p.Glu1226Gly) c.*2840A>G (n.*2840A>G) n.803A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.3620A>G (p.Glu1207Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053577T>G | CA344155044 | CACNA1S | c.3677A>C (p.Glu1226Ala) c.*2840A>C (n.*2840A>C) n.803A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.3620A>C (p.Glu1207Ala) | |
| 1 | g.201053577T= | CA1142347672 | CACNA1S | c.3677A= (p.Glu1226=) c.*2840A= (n.*2840A=) n.803A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.3617A= (p.Glu1206=) c.3620A= (p.Glu1207=) | |
| 1 | g.201053578C>A | CA344155052 | CACNA1S | c.3676G>T (p.Glu1226Ter) c.*2839G>T (n.*2839G>T) n.802G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.3619G>T (p.Glu1207Ter) | |
| 1 | g.201053578C= | CA1219575463 | CACNA1S | c.3676G= (p.Glu1226=) c.*2839G= (n.*2839G=) n.802G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.3616G= (p.Glu1206=) c.3619G= (p.Glu1207=) | |
| 1 | g.201053578C>G | CA344155053 | CACNA1S | c.3676G>C (p.Glu1226Gln) c.*2839G>C (n.*2839G>C) n.802G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.3619G>C (p.Glu1207Gln) | |
| 1 | g.201053578C>T | CA344155054 | CACNA1S | c.3676G>A (p.Glu1226Lys) c.*2839G>A (n.*2839G>A) n.802G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.3619G>A (p.Glu1207Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053579A= | CA1219575464 | CACNA1S | c.3675T= (p.Asp1225=) c.*2838T= (n.*2838T=) n.801T= c.*1193T= (n.*1193T=) c.3615T= (p.Asp1205=) c.3618T= (p.Asp1206=) | |
| 1 | g.201053579A>C | CA344155056 | CACNA1S | c.3675T>G (p.Asp1225Glu) c.*2838T>G (n.*2838T>G) n.801T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.3615T>G (p.Asp1205Glu) c.3618T>G (p.Asp1206Glu) | |
| 1 | g.201053579A>G | CA422719635 | CACNA1S | c.3675T>C (p.Asp1225=) c.*2838T>C (n.*2838T>C) n.801T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.3615T>C (p.Asp1205=) c.3618T>C (p.Asp1206=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053579A>T | CA344155060 | CACNA1S | c.3675T>A (p.Asp1225Glu) c.*2838T>A (n.*2838T>A) n.801T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.3615T>A (p.Asp1205Glu) c.3618T>A (p.Asp1206Glu) | |
| 1 | g.201053580T>A | CA344155065 | CACNA1S | c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.800A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.3614A>T (p.Asp1205Val) c.3617A>T (p.Asp1206Val) | |
| 1 | g.201053580T>C | CA344155067 | CACNA1S | c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.800A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.3614A>G (p.Asp1205Gly) c.3617A>G (p.Asp1206Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053580T>G | CA344155062 | CACNA1S | c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.800A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.3614A>C (p.Asp1205Ala) c.3617A>C (p.Asp1206Ala) | |
| 1 | g.201053580T= | CA1219575465 | CACNA1S | c.3674A= (p.Asp1225=) c.*2837A= (n.*2837A=) n.800A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.3614A= (p.Asp1205=) c.3617A= (p.Asp1206=) | |
| 1 | g.201053581C>A | CA344155069 | CACNA1S | c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.799G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) c.3616G>T (p.Asp1206Tyr) | |
| 1 | g.201053581C>G | CA344155073 | CACNA1S | c.3673G>C (p.Asp1225His) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.799G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.3613G>C (p.Asp1205His) c.3616G>C (p.Asp1206His) | |
| 1 | g.201053581C>T | CA344155075 | CACNA1S | c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.799G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.3613G>A (p.Asp1205Asn) c.3616G>A (p.Asp1206Asn) | |
| 1 | g.201053582T>A | CA422719637 | CACNA1S | c.3672A>T (p.Pro1224=) c.*2835A>T (n.*2835A>T) n.798A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.3612A>T (p.Pro1204=) c.3615A>T (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.201053582T>C | CA422719636 | CACNA1S | c.3672A>G (p.Pro1224=) c.*2835A>G (n.*2835A>G) n.798A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.3612A>G (p.Pro1204=) c.3615A>G (p.Pro1205=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053582T>G | CA422719638 | CACNA1S | c.3672A>C (p.Pro1224=) c.*2835A>C (n.*2835A>C) n.798A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.3612A>C (p.Pro1204=) c.3615A>C (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.201053583G>A | CA344155079 | CACNA1S | c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.797C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053583G>C | CA344155081 | CACNA1S | c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.*2834C>G (n.*2834C>G) n.797C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053583G= | CA1219575466 | CACNA1S | c.3671C= (p.Pro1224=) c.*2834C= (n.*2834C=) n.797C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.3611C= (p.Pro1204=) c.3614C= (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.201053583G>T | CA344155085 | CACNA1S | c.3671C>A (p.Pro1224Gln) c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.797C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.3611C>A (p.Pro1204Gln) c.3614C>A (p.Pro1205Gln) | |
| 1 | g.201053584G>A | CA344155094 | CACNA1S | c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.*2833C>T (n.*2833C>T) n.796C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) | |
| 1 | g.201053584G>C | CA344155089 | CACNA1S | c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.*2833C>G (n.*2833C>G) n.796C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) | |
| 1 | g.201053584G= | CA1219575467 | CACNA1S | c.3670C= (p.Pro1224=) c.*2833C= (n.*2833C=) n.796C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.3610C= (p.Pro1204=) c.3613C= (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.201053584G>T | CA344155091 | CACNA1S | c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.796C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053585G>A | CA422719639 | CACNA1S | c.3669C>T (p.Asp1223=) c.*2832C>T (n.*2832C>T) n.795C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.3609C>T (p.Asp1203=) c.3612C>T (p.Asp1204=) | |
| 1 | g.201053585G>C | CA344155097 | CACNA1S | c.3669C>G (p.Asp1223Glu) c.*2832C>G (n.*2832C>G) n.795C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.3609C>G (p.Asp1203Glu) c.3612C>G (p.Asp1204Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053585G>T | CA344155100 | CACNA1S | c.3669C>A (p.Asp1223Glu) c.*2832C>A (n.*2832C>A) n.795C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.3609C>A (p.Asp1203Glu) c.3612C>A (p.Asp1204Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053586T>A | CA344155105 | CACNA1S | c.3668A>T (p.Asp1223Val) c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.794A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.3608A>T (p.Asp1203Val) c.3611A>T (p.Asp1204Val) | |
| 1 | g.201053586T>C | CA344155108 | CACNA1S | c.3668A>G (p.Asp1223Gly) c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.794A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.3608A>G (p.Asp1203Gly) c.3611A>G (p.Asp1204Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201053586T>G | CA344155122 | CACNA1S | c.3668A>C (p.Asp1223Ala) c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.794A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.3608A>C (p.Asp1203Ala) c.3611A>C (p.Asp1204Ala) | |
| 1 | g.201053587C>A | CA344155126 | CACNA1S | c.3667G>T (p.Asp1223Tyr) c.*2830G>T (n.*2830G>T) n.793G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.3607G>T (p.Asp1203Tyr) c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) | |
| 1 | g.201053587C= | CA1219575468 | CACNA1S | c.3667G= (p.Asp1223=) c.*2830G= (n.*2830G=) n.793G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.3607G= (p.Asp1203=) c.3610G= (p.Asp1204=) | |
| 1 | g.201053587C>G | CA344155130 | CACNA1S | c.3667G>C (p.Asp1223His) c.*2830G>C (n.*2830G>C) n.793G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.3607G>C (p.Asp1203His) c.3610G>C (p.Asp1204His) | |
| 1 | g.201053587C>T | CA344155127 | CACNA1S | c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.*2830G>A (n.*2830G>A) n.793G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.3607G>A (p.Asp1203Asn) c.3610G>A (p.Asp1204Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053588C>A | CA344155136 | CACNA1S | c.3667-1G>T (n.3667-1G>T) c.*2830-1G>T (n.*2830-1G>T) n.793-1G>T c.*1185-1G>T (n.*1185-1G>T) c.3607-1G>T (n.3607-1G>T) c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) | |
| 1 | g.201053588C= | CA1219575469 | CACNA1S | c.3667-1G= (n.3667-1G=) c.*2830-1G= (n.*2830-1G=) n.793-1G= c.*1185-1G= (n.*1185-1G=) c.3607-1G= (n.3607-1G=) c.3610-1G= (n.3610-1G=) | |
| 1 | g.201053588C>G | CA344155137 | CACNA1S | c.3667-1G>C (n.3667-1G>C) c.*2830-1G>C (n.*2830-1G>C) n.793-1G>C c.*1185-1G>C (n.*1185-1G>C) c.3607-1G>C (n.3607-1G>C) c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) | |
| 1 | g.201053588C>T | CA344155140 | CACNA1S | c.3667-1G>A (n.3667-1G>A) c.*2830-1G>A (n.*2830-1G>A) n.793-1G>A c.*1185-1G>A (n.*1185-1G>A) c.3607-1G>A (n.3607-1G>A) c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053589T>A | CA344155141 | CACNA1S | c.3667-2A>T (n.3667-2A>T) c.*2830-2A>T (n.*2830-2A>T) n.793-2A>T c.*1185-2A>T (n.*1185-2A>T) c.3607-2A>T (n.3607-2A>T) c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) | |
| 1 | g.201053589T>C | CA344155142 | CACNA1S | c.3667-2A>G (n.3667-2A>G) c.*2830-2A>G (n.*2830-2A>G) n.793-2A>G c.*1185-2A>G (n.*1185-2A>G) c.3607-2A>G (n.3607-2A>G) c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) | |
| 1 | g.201053589T>G | CA344155143 | CACNA1S | c.3667-2A>C (n.3667-2A>C) c.*2830-2A>C (n.*2830-2A>C) n.793-2A>C c.*1185-2A>C (n.*1185-2A>C) c.3607-2A>C (n.3607-2A>C) c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) | |
| 1 | g.201053590G>A | CA2649761899 | CACNA1S | c.3667-3C>T (n.3667-3C>T) c.*2830-3C>T (n.*2830-3C>T) n.793-3C>T c.*1185-3C>T (n.*1185-3C>T) c.3607-3C>T (n.3607-3C>T) c.3610-3C>T (n.3610-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053590G>T | CA2563150429 | CACNA1S | c.3667-3C>A (n.3667-3C>A) c.*2830-3C>A (n.*2830-3C>A) n.793-3C>A c.*1185-3C>A (n.*1185-3C>A) c.3607-3C>A (n.3607-3C>A) c.3610-3C>A (n.3610-3C>A) | |
| 1 | g.201053591C>A | CA1219575471 | CACNA1S | c.3667-4G>T (n.3667-4G>T) c.*2830-4G>T (n.*2830-4G>T) n.793-4G>T c.*1185-4G>T (n.*1185-4G>T) c.3607-4G>T (n.3607-4G>T) c.3610-4G>T (n.3610-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053591C= | CA1219575470 | CACNA1S | c.3667-4G= (n.3667-4G=) c.*2830-4G= (n.*2830-4G=) n.793-4G= c.*1185-4G= (n.*1185-4G=) c.3607-4G= (n.3607-4G=) c.3610-4G= (n.3610-4G=) | |
| 1 | g.201053591C>T | CA082733 | CACNA1S | c.3667-4G>A (n.3667-4G>A) c.*2830-4G>A (n.*2830-4G>A) n.793-4G>A c.*1185-4G>A (n.*1185-4G>A) c.3607-4G>A (n.3607-4G>A) c.3610-4G>A (n.3610-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053592G>A | CA082737 | CACNA1S | c.3667-5C>T (n.3667-5C>T) c.*2830-5C>T (n.*2830-5C>T) n.793-5C>T c.*1185-5C>T (n.*1185-5C>T) c.3607-5C>T (n.3607-5C>T) c.3610-5C>T (n.3610-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053592G>C | CA528536573 | CACNA1S | c.3667-5C>G (n.3667-5C>G) c.*2830-5C>G (n.*2830-5C>G) n.793-5C>G c.*1185-5C>G (n.*1185-5C>G) c.3607-5C>G (n.3607-5C>G) c.3610-5C>G (n.3610-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053592G= | CA1143627296 | CACNA1S | c.3667-5C= (n.3667-5C=) c.*2830-5C= (n.*2830-5C=) n.793-5C= c.*1185-5C= (n.*1185-5C=) c.3607-5C= (n.3607-5C=) c.3610-5C= (n.3610-5C=) | |
| 1 | g.201053593G>A | CA1219575473 | CACNA1S | c.3667-6C>T (n.3667-6C>T) c.*2830-6C>T (n.*2830-6C>T) n.793-6C>T c.*1185-6C>T (n.*1185-6C>T) c.3607-6C>T (n.3607-6C>T) c.3610-6C>T (n.3610-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053593G= | CA1219575472 | CACNA1S | c.3667-6C= (n.3667-6C=) c.*2830-6C= (n.*2830-6C=) n.793-6C= c.*1185-6C= (n.*1185-6C=) c.3607-6C= (n.3607-6C=) c.3610-6C= (n.3610-6C=) | |
| 1 | g.201053594G>C | CA36002794 | CACNA1S | c.3667-7C>G (n.3667-7C>G) c.*2830-7C>G (n.*2830-7C>G) n.793-7C>G c.*1185-7C>G (n.*1185-7C>G) c.3607-7C>G (n.3607-7C>G) c.3610-7C>G (n.3610-7C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053594G= | CA1219575474 | CACNA1S | c.3667-7C= (n.3667-7C=) c.*2830-7C= (n.*2830-7C=) n.793-7C= c.*1185-7C= (n.*1185-7C=) c.3607-7C= (n.3607-7C=) c.3610-7C= (n.3610-7C=) | |
| 1 | g.201053594G>T | CA082739 | CACNA1S | c.3667-7C>A (n.3667-7C>A) c.*2830-7C>A (n.*2830-7C>A) n.793-7C>A c.*1185-7C>A (n.*1185-7C>A) c.3607-7C>A (n.3607-7C>A) c.3610-7C>A (n.3610-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053595G>A | CA2649761919 | CACNA1S | c.3667-8C>T (n.3667-8C>T) c.*2830-8C>T (n.*2830-8C>T) n.793-8C>T c.*1185-8C>T (n.*1185-8C>T) c.3607-8C>T (n.3607-8C>T) c.3610-8C>T (n.3610-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053596_201053597delinsCA | CA1219575475 | CACNA1S | c.3667-10_3667-9delinsTG (n.3667-10_3667-9delinsTG) c.*2830-10_*2830-9delinsTG (n.*2830-10_*2830-9delinsTG) n.793-10_793-9delinsTG c.*1185-10_*1185-9delinsTG (n.*1185-10_*1185-9delinsTG) c.3607-10_3607-9delinsTG (n.3607-10_3607-9delinsTG) c.3610-10_3610-9delinsTG (n.3610-10_3610-9delinsTG) | |
| 1 | g.201053597del | CA1219575476 | CACNA1S | c.3667-10del (n.3667-10del) c.*2830-10del (n.*2830-10del) n.793-10del c.*1185-10del (n.*1185-10del) c.3607-10del (n.3607-10del) c.3610-10del (n.3610-10del) | dbSNP |
| 1 | g.201053597A>T | CA2747336365 | CACNA1S | c.3667-10T>A (n.3667-10T>A) c.*2830-10T>A (n.*2830-10T>A) n.793-10T>A c.*1185-10T>A (n.*1185-10T>A) c.3607-10T>A (n.3607-10T>A) c.3610-10T>A (n.3610-10T>A) | |
| 1 | g.201053598G>A | CA528536574 | CACNA1S | c.3667-11C>T (n.3667-11C>T) c.*2830-11C>T (n.*2830-11C>T) n.793-11C>T c.*1185-11C>T (n.*1185-11C>T) c.3607-11C>T (n.3607-11C>T) c.3610-11C>T (n.3610-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201053598G= | CA1219575477 | CACNA1S | c.3667-11C= (n.3667-11C=) c.*2830-11C= (n.*2830-11C=) n.793-11C= c.*1185-11C= (n.*1185-11C=) c.3607-11C= (n.3607-11C=) c.3610-11C= (n.3610-11C=) | |
| 1 | g.201053599C>G | CA2747336366 | CACNA1S | c.3667-12G>C (n.3667-12G>C) c.*2830-12G>C (n.*2830-12G>C) n.793-12G>C c.*1185-12G>C (n.*1185-12G>C) c.3607-12G>C (n.3607-12G>C) c.3610-12G>C (n.3610-12G>C) | |
| 1 | g.201053599C>T | CA2573131408 | CACNA1S | c.3667-12G>A (n.3667-12G>A) c.*2830-12G>A (n.*2830-12G>A) n.793-12G>A c.*1185-12G>A (n.*1185-12G>A) c.3607-12G>A (n.3607-12G>A) c.3610-12G>A (n.3610-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053600A>G | CA2649761920 | CACNA1S | c.3667-13T>C (n.3667-13T>C) c.*2830-13T>C (n.*2830-13T>C) n.793-13T>C c.*1185-13T>C (n.*1185-13T>C) c.3607-13T>C (n.3607-13T>C) c.3610-13T>C (n.3610-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053601G>A | CA2649761921 | CACNA1S | c.3667-14C>T (n.3667-14C>T) c.*2830-14C>T (n.*2830-14C>T) n.793-14C>T c.*1185-14C>T (n.*1185-14C>T) c.3607-14C>T (n.3607-14C>T) c.3610-14C>T (n.3610-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053602C>A | CA2649761924 | CACNA1S | c.3667-15G>T (n.3667-15G>T) c.*2830-15G>T (n.*2830-15G>T) n.793-15G>T c.*1185-15G>T (n.*1185-15G>T) c.3607-15G>T (n.3607-15G>T) c.3610-15G>T (n.3610-15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053602C= | CA1219575478 | CACNA1S | c.3667-15G= (n.3667-15G=) c.*2830-15G= (n.*2830-15G=) n.793-15G= c.*1185-15G= (n.*1185-15G=) c.3607-15G= (n.3607-15G=) c.3610-15G= (n.3610-15G=) | |
| 1 | g.201053602C>G | CA082729 | CACNA1S | c.3667-15G>C (n.3667-15G>C) c.*2830-15G>C (n.*2830-15G>C) n.793-15G>C c.*1185-15G>C (n.*1185-15G>C) c.3607-15G>C (n.3607-15G>C) c.3610-15G>C (n.3610-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053603C>G | CA2580061878 | CACNA1S | c.3667-16G>C (n.3667-16G>C) c.*2830-16G>C (n.*2830-16G>C) n.793-16G>C c.*1185-16G>C (n.*1185-16G>C) c.3607-16G>C (n.3607-16G>C) c.3610-16G>C (n.3610-16G>C) | ClinVar |
| 1 | g.201053604C>T | CA2649761931 | CACNA1S | c.3667-17G>A (n.3667-17G>A) c.*2830-17G>A (n.*2830-17G>A) n.793-17G>A c.*1185-17G>A (n.*1185-17G>A) c.3607-17G>A (n.3607-17G>A) c.3610-17G>A (n.3610-17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053605C>A | CA2573990456 | CACNA1S | c.3667-18G>T (n.3667-18G>T) c.*2830-18G>T (n.*2830-18G>T) n.793-18G>T c.*1185-18G>T (n.*1185-18G>T) c.3607-18G>T (n.3607-18G>T) c.3610-18G>T (n.3610-18G>T) | |
| 1 | g.201053606A= | CA1219575479 | CACNA1S | c.3667-19T= (n.3667-19T=) c.*2830-19T= (n.*2830-19T=) n.793-19T= c.*1185-19T= (n.*1185-19T=) c.3607-19T= (n.3607-19T=) c.3610-19T= (n.3610-19T=) | |
| 1 | g.201053606A>G | CA528536575 | CACNA1S | c.3667-19T>C (n.3667-19T>C) c.*2830-19T>C (n.*2830-19T>C) n.793-19T>C c.*1185-19T>C (n.*1185-19T>C) c.3607-19T>C (n.3607-19T>C) c.3610-19T>C (n.3610-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053606A>T | CA2649761933 | CACNA1S | c.3667-19T>A (n.3667-19T>A) c.*2830-19T>A (n.*2830-19T>A) n.793-19T>A c.*1185-19T>A (n.*1185-19T>A) c.3607-19T>A (n.3607-19T>A) c.3610-19T>A (n.3610-19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053607G>A | CA2573990478 | CACNA1S | c.3667-20C>T (n.3667-20C>T) c.*2830-20C>T (n.*2830-20C>T) n.793-20C>T c.*1185-20C>T (n.*1185-20C>T) c.3607-20C>T (n.3607-20C>T) c.3610-20C>T (n.3610-20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053608A>T | CA2649761936 | CACNA1S | c.3667-21T>A (n.3667-21T>A) c.*2830-21T>A (n.*2830-21T>A) n.793-21T>A c.*1185-21T>A (n.*1185-21T>A) c.3607-21T>A (n.3607-21T>A) c.3610-21T>A (n.3610-21T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053609G>A | CA2649761937 | CACNA1S | c.3667-22C>T (n.3667-22C>T) c.*2830-22C>T (n.*2830-22C>T) n.793-22C>T c.*1185-22C>T (n.*1185-22C>T) c.3607-22C>T (n.3607-22C>T) c.3610-22C>T (n.3610-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053609G>C | CA2697988032 | CACNA1S | c.3667-22C>G (n.3667-22C>G) c.*2830-22C>G (n.*2830-22C>G) n.793-22C>G c.*1185-22C>G (n.*1185-22C>G) c.3607-22C>G (n.3607-22C>G) c.3610-22C>G (n.3610-22C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201053611T>G | CA1011172673 | CACNA1S | c.3667-24A>C (n.3667-24A>C) c.*2830-24A>C (n.*2830-24A>C) n.793-24A>C c.*1185-24A>C (n.*1185-24A>C) c.3607-24A>C (n.3607-24A>C) c.3610-24A>C (n.3610-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053611T= | CA1219575480 | CACNA1S | c.3667-24A= (n.3667-24A=) c.*2830-24A= (n.*2830-24A=) n.793-24A= c.*1185-24A= (n.*1185-24A=) c.3607-24A= (n.3607-24A=) c.3610-24A= (n.3610-24A=) | |
| 1 | g.201053612_201053621delinsCAGTCTGGGG | CA1219575481 | CACNA1S | c.3667-34_3667-25delinsCCCCAGACTG (n.3667-34_3667-25delinsCCCCAGACTG) c.*2830-34_*2830-25delinsCCCCAGACTG (n.*2830-34_*2830-25delinsCCCCAGACTG) n.793-34_793-25delinsCCCCAGACTG c.*1185-34_*1185-25delinsCCCCAGACTG (n.*1185-34_*1185-25delinsCCCCAGACTG) c.3607-34_3607-25delinsCCCCAGACTG (n.3607-34_3607-25delinsCCCCAGACTG) c.3610-34_3610-25delinsCCCCAGACTG (n.3610-34_3610-25delinsCCCCAGACTG) | |
| 1 | g.201053613A>T | CA2649761939 | CACNA1S | c.3667-26T>A (n.3667-26T>A) c.*2830-26T>A (n.*2830-26T>A) n.793-26T>A c.*1185-26T>A (n.*1185-26T>A) c.3607-26T>A (n.3607-26T>A) c.3610-26T>A (n.3610-26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053613_201053621del | CA1219575482 | CACNA1S | c.3667-34_3667-26del (n.3667-34_3667-26del) c.*2830-34_*2830-26del (n.*2830-34_*2830-26del) n.793-34_793-26del c.*1185-34_*1185-26del (n.*1185-34_*1185-26del) c.3607-34_3607-26del (n.3607-34_3607-26del) c.3610-34_3610-26del (n.3610-34_3610-26del) | dbSNP |
| 1 | g.201053614G>T | CA2649761944 | CACNA1S | c.3667-27C>A (n.3667-27C>A) c.*2830-27C>A (n.*2830-27C>A) n.793-27C>A c.*1185-27C>A (n.*1185-27C>A) c.3607-27C>A (n.3607-27C>A) c.3610-27C>A (n.3610-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053616C>A | CA1219575484 | CACNA1S | c.3667-29G>T (n.3667-29G>T) c.*2830-29G>T (n.*2830-29G>T) n.793-29G>T c.*1185-29G>T (n.*1185-29G>T) c.3607-29G>T (n.3607-29G>T) c.3610-29G>T (n.3610-29G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201053616C= | CA1219575483 | CACNA1S | c.3667-29G= (n.3667-29G=) c.*2830-29G= (n.*2830-29G=) n.793-29G= c.*1185-29G= (n.*1185-29G=) c.3607-29G= (n.3607-29G=) c.3610-29G= (n.3610-29G=) | |
| 1 | g.201053616C>G | CA2649761946 | CACNA1S | c.3667-29G>C (n.3667-29G>C) c.*2830-29G>C (n.*2830-29G>C) n.793-29G>C c.*1185-29G>C (n.*1185-29G>C) c.3607-29G>C (n.3607-29G>C) c.3610-29G>C (n.3610-29G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053617T>G | CA2649761948 | CACNA1S | c.3667-30A>C (n.3667-30A>C) c.*2830-30A>C (n.*2830-30A>C) n.793-30A>C c.*1185-30A>C (n.*1185-30A>C) c.3607-30A>C (n.3607-30A>C) c.3610-30A>C (n.3610-30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053617_201053618delinsTG | CA1219575485 | CACNA1S | c.3667-31_3667-30delinsCA (n.3667-31_3667-30delinsCA) c.*2830-31_*2830-30delinsCA (n.*2830-31_*2830-30delinsCA) n.793-31_793-30delinsCA c.*1185-31_*1185-30delinsCA (n.*1185-31_*1185-30delinsCA) c.3607-31_3607-30delinsCA (n.3607-31_3607-30delinsCA) c.3610-31_3610-30delinsCA (n.3610-31_3610-30delinsCA) | |
| 1 | g.201053618G>C | CA2649761953 | CACNA1S | c.3667-31C>G (n.3667-31C>G) c.*2830-31C>G (n.*2830-31C>G) n.793-31C>G c.*1185-31C>G (n.*1185-31C>G) c.3607-31C>G (n.3607-31C>G) c.3610-31C>G (n.3610-31C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053618G>T | CA2649761950 | CACNA1S | c.3667-31C>A (n.3667-31C>A) c.*2830-31C>A (n.*2830-31C>A) n.793-31C>A c.*1185-31C>A (n.*1185-31C>A) c.3607-31C>A (n.3607-31C>A) c.3610-31C>A (n.3610-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053622dup | CA2649761952 | CACNA1S | c.3667-31dup (n.3667-31dup) c.*2830-31dup (n.*2830-31dup) n.793-31dup c.*1185-31dup (n.*1185-31dup) c.3607-31dup (n.3607-31dup) c.3610-31dup (n.3610-31dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053622del | CA730071927 | CACNA1S | c.3667-31del (n.3667-31del) c.*2830-31del (n.*2830-31del) n.793-31del c.*1185-31del (n.*1185-31del) c.3607-31del (n.3607-31del) c.3610-31del (n.3610-31del) | dbSNP |
| 1 | g.201053619G>A | CA2573990481 | CACNA1S | c.3667-32C>T (n.3667-32C>T) c.*2830-32C>T (n.*2830-32C>T) n.793-32C>T c.*1185-32C>T (n.*1185-32C>T) c.3607-32C>T (n.3607-32C>T) c.3610-32C>T (n.3610-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053619G>C | CA2649761956 | CACNA1S | c.3667-32C>G (n.3667-32C>G) c.*2830-32C>G (n.*2830-32C>G) n.793-32C>G c.*1185-32C>G (n.*1185-32C>G) c.3607-32C>G (n.3607-32C>G) c.3610-32C>G (n.3610-32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053620G= | CA1219575486 | CACNA1S | c.3667-33C= (n.3667-33C=) c.*2830-33C= (n.*2830-33C=) n.793-33C= c.*1185-33C= (n.*1185-33C=) c.3607-33C= (n.3607-33C=) c.3610-33C= (n.3610-33C=) | |
| 1 | g.201053620G>T | CA528536576 | CACNA1S | c.3667-33C>A (n.3667-33C>A) c.*2830-33C>A (n.*2830-33C>A) n.793-33C>A c.*1185-33C>A (n.*1185-33C>A) c.3607-33C>A (n.3607-33C>A) c.3610-33C>A (n.3610-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053621G>A | CA2573990484 | CACNA1S | c.3667-34C>T (n.3667-34C>T) c.*2830-34C>T (n.*2830-34C>T) n.793-34C>T c.*1185-34C>T (n.*1185-34C>T) c.3607-34C>T (n.3607-34C>T) c.3610-34C>T (n.3610-34C>T) | |
| 1 | g.201053622G>A | CA528536577 | CACNA1S | c.3667-35C>T (n.3667-35C>T) c.*2830-35C>T (n.*2830-35C>T) n.793-35C>T c.*1185-35C>T (n.*1185-35C>T) c.3607-35C>T (n.3607-35C>T) c.3610-35C>T (n.3610-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053622G= | CA1219575487 | CACNA1S | c.3667-35C= (n.3667-35C=) c.*2830-35C= (n.*2830-35C=) n.793-35C= c.*1185-35C= (n.*1185-35C=) c.3607-35C= (n.3607-35C=) c.3610-35C= (n.3610-35C=) | |
| 1 | g.201053622G>T | CA2649761961 | CACNA1S | c.3667-35C>A (n.3667-35C>A) c.*2830-35C>A (n.*2830-35C>A) n.793-35C>A c.*1185-35C>A (n.*1185-35C>A) c.3607-35C>A (n.3607-35C>A) c.3610-35C>A (n.3610-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053623C>A | CA2649761965 | CACNA1S | c.3667-36G>T (n.3667-36G>T) c.*2830-36G>T (n.*2830-36G>T) n.793-36G>T c.*1185-36G>T (n.*1185-36G>T) c.3607-36G>T (n.3607-36G>T) c.3610-36G>T (n.3610-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053624A>T | CA2649761966 | CACNA1S | c.3667-37T>A (n.3667-37T>A) c.*2830-37T>A (n.*2830-37T>A) n.793-37T>A c.*1185-37T>A (n.*1185-37T>A) c.3607-37T>A (n.3607-37T>A) c.3610-37T>A (n.3610-37T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053625G>C | CA2649761967 | CACNA1S | c.3667-38C>G (n.3667-38C>G) c.*2830-38C>G (n.*2830-38C>G) n.793-38C>G c.*1185-38C>G (n.*1185-38C>G) c.3607-38C>G (n.3607-38C>G) c.3610-38C>G (n.3610-38C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053625G>T | CA2649761968 | CACNA1S | c.3667-38C>A (n.3667-38C>A) c.*2830-38C>A (n.*2830-38C>A) n.793-38C>A c.*1185-38C>A (n.*1185-38C>A) c.3607-38C>A (n.3607-38C>A) c.3610-38C>A (n.3610-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053627A>C | CA2649761969 | CACNA1S | c.3667-40T>G (n.3667-40T>G) c.*2830-40T>G (n.*2830-40T>G) n.793-40T>G c.*1185-40T>G (n.*1185-40T>G) c.3607-40T>G (n.3607-40T>G) c.3610-40T>G (n.3610-40T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053627A>G | CA2649761971 | CACNA1S | c.3667-40T>C (n.3667-40T>C) c.*2830-40T>C (n.*2830-40T>C) n.793-40T>C c.*1185-40T>C (n.*1185-40T>C) c.3607-40T>C (n.3607-40T>C) c.3610-40T>C (n.3610-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053628C>A | CA730071932 | CACNA1S | c.3667-41G>T (n.3667-41G>T) c.*2830-41G>T (n.*2830-41G>T) n.793-41G>T c.*1185-41G>T (n.*1185-41G>T) c.3607-41G>T (n.3607-41G>T) c.3610-41G>T (n.3610-41G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201053628C= | CA1219575488 | CACNA1S | c.3667-41G= (n.3667-41G=) c.*2830-41G= (n.*2830-41G=) n.793-41G= c.*1185-41G= (n.*1185-41G=) c.3607-41G= (n.3607-41G=) c.3610-41G= (n.3610-41G=) | |
| 1 | g.201053628C>G | CA2649761972 | CACNA1S | c.3667-41G>C (n.3667-41G>C) c.*2830-41G>C (n.*2830-41G>C) n.793-41G>C c.*1185-41G>C (n.*1185-41G>C) c.3607-41G>C (n.3607-41G>C) c.3610-41G>C (n.3610-41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053628C>T | CA2515157387 | CACNA1S | c.3667-41G>A (n.3667-41G>A) c.*2830-41G>A (n.*2830-41G>A) n.793-41G>A c.*1185-41G>A (n.*1185-41G>A) c.3607-41G>A (n.3607-41G>A) c.3610-41G>A (n.3610-41G>A) | |
| 1 | g.201053629C>A | CA2649761973 | CACNA1S | c.3667-42G>T (n.3667-42G>T) c.*2830-42G>T (n.*2830-42G>T) n.793-42G>T c.*1185-42G>T (n.*1185-42G>T) c.3607-42G>T (n.3607-42G>T) c.3610-42G>T (n.3610-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053630T>A | CA2649761974 | CACNA1S | c.3667-43A>T (n.3667-43A>T) c.*2830-43A>T (n.*2830-43A>T) n.793-43A>T c.*1185-43A>T (n.*1185-43A>T) c.3607-43A>T (n.3607-43A>T) c.3610-43A>T (n.3610-43A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053630T>C | CA2649761976 | CACNA1S | c.3667-43A>G (n.3667-43A>G) c.*2830-43A>G (n.*2830-43A>G) n.793-43A>G c.*1185-43A>G (n.*1185-43A>G) c.3607-43A>G (n.3607-43A>G) c.3610-43A>G (n.3610-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053630T>G | CA2649761975 | CACNA1S | c.3667-43A>C (n.3667-43A>C) c.*2830-43A>C (n.*2830-43A>C) n.793-43A>C c.*1185-43A>C (n.*1185-43A>C) c.3607-43A>C (n.3607-43A>C) c.3610-43A>C (n.3610-43A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053631C>A | CA2649761977 | CACNA1S | c.3667-44G>T (n.3667-44G>T) c.*2830-44G>T (n.*2830-44G>T) n.793-44G>T c.*1185-44G>T (n.*1185-44G>T) c.3607-44G>T (n.3607-44G>T) c.3610-44G>T (n.3610-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053632A= | CA1219575489 | CACNA1S | c.3667-45T= (n.3667-45T=) c.*2830-45T= (n.*2830-45T=) n.793-45T= c.*1185-45T= (n.*1185-45T=) c.3607-45T= (n.3607-45T=) c.3610-45T= (n.3610-45T=) | |
| 1 | g.201053632A>C | CA2573990511 | CACNA1S | c.3667-45T>G (n.3667-45T>G) c.*2830-45T>G (n.*2830-45T>G) n.793-45T>G c.*1185-45T>G (n.*1185-45T>G) c.3607-45T>G (n.3607-45T>G) c.3610-45T>G (n.3610-45T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053632A>G | CA528536578 | CACNA1S | c.3667-45T>C (n.3667-45T>C) c.*2830-45T>C (n.*2830-45T>C) n.793-45T>C c.*1185-45T>C (n.*1185-45T>C) c.3607-45T>C (n.3607-45T>C) c.3610-45T>C (n.3610-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053632A>T | CA2573990517 | CACNA1S | c.3667-45T>A (n.3667-45T>A) c.*2830-45T>A (n.*2830-45T>A) n.793-45T>A c.*1185-45T>A (n.*1185-45T>A) c.3607-45T>A (n.3607-45T>A) c.3610-45T>A (n.3610-45T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053632_201053634del | CA2649761981 | CACNA1S | c.3667-47_3667-45del (n.3667-47_3667-45del) c.*2830-47_*2830-45del (n.*2830-47_*2830-45del) n.793-47_793-45del c.*1185-47_*1185-45del (n.*1185-47_*1185-45del) c.3607-47_3607-45del (n.3607-47_3607-45del) c.3610-47_3610-45del (n.3610-47_3610-45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053633G>A | CA528536579 | CACNA1S | c.3667-46C>T (n.3667-46C>T) c.*2830-46C>T (n.*2830-46C>T) n.793-46C>T c.*1185-46C>T (n.*1185-46C>T) c.3607-46C>T (n.3607-46C>T) c.3610-46C>T (n.3610-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053633G= | CA1219575490 | CACNA1S | c.3667-46C= (n.3667-46C=) c.*2830-46C= (n.*2830-46C=) n.793-46C= c.*1185-46C= (n.*1185-46C=) c.3607-46C= (n.3607-46C=) c.3610-46C= (n.3610-46C=) | |
| 1 | g.201053633G>T | CA2649761988 | CACNA1S | c.3667-46C>A (n.3667-46C>A) c.*2830-46C>A (n.*2830-46C>A) n.793-46C>A c.*1185-46C>A (n.*1185-46C>A) c.3607-46C>A (n.3607-46C>A) c.3610-46C>A (n.3610-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053637_201053662del | CA2649761984 | CACNA1S | c.3667-71_3667-46del (n.3667-71_3667-46del) c.*2830-71_*2830-46del (n.*2830-71_*2830-46del) n.793-71_793-46del c.*1185-71_*1185-46del (n.*1185-71_*1185-46del) c.3607-71_3607-46del (n.3607-71_3607-46del) c.3610-71_3610-46del (n.3610-71_3610-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053634A= | CA1219575491 | CACNA1S | c.3667-47T= (n.3667-47T=) c.*2830-47T= (n.*2830-47T=) n.793-47T= c.*1185-47T= (n.*1185-47T=) c.3607-47T= (n.3607-47T=) c.3610-47T= (n.3610-47T=) | |
| 1 | g.201053634A>C | CA2649761991 | CACNA1S | c.3667-47T>G (n.3667-47T>G) c.*2830-47T>G (n.*2830-47T>G) n.793-47T>G c.*1185-47T>G (n.*1185-47T>G) c.3607-47T>G (n.3607-47T>G) c.3610-47T>G (n.3610-47T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053634A>G | CA1011172677 | CACNA1S | c.3667-47T>C (n.3667-47T>C) c.*2830-47T>C (n.*2830-47T>C) n.793-47T>C c.*1185-47T>C (n.*1185-47T>C) c.3607-47T>C (n.3607-47T>C) c.3610-47T>C (n.3610-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053634A>T | CA1011172676 | CACNA1S | c.3667-47T>A (n.3667-47T>A) c.*2830-47T>A (n.*2830-47T>A) n.793-47T>A c.*1185-47T>A (n.*1185-47T>A) c.3607-47T>A (n.3607-47T>A) c.3610-47T>A (n.3610-47T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053639_201053645del | CA2649761994 | CACNA1S | c.3667-53_3667-47del (n.3667-53_3667-47del) c.*2830-53_*2830-47del (n.*2830-53_*2830-47del) n.793-53_793-47del c.*1185-53_*1185-47del (n.*1185-53_*1185-47del) c.3607-53_3607-47del (n.3607-53_3607-47del) c.3610-53_3610-47del (n.3610-53_3610-47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053634_201053635insTTT | CA2649761996 | CACNA1S | c.3667-48_3667-47insAAA (n.3667-48_3667-47insAAA) c.*2830-48_*2830-47insAAA (n.*2830-48_*2830-47insAAA) n.793-48_793-47insAAA c.*1185-48_*1185-47insAAA (n.*1185-48_*1185-47insAAA) c.3607-48_3607-47insAAA (n.3607-48_3607-47insAAA) c.3610-48_3610-47insAAA (n.3610-48_3610-47insAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053635G>A | CA36002802 | CACNA1S | c.3667-48C>T (n.3667-48C>T) c.*2830-48C>T (n.*2830-48C>T) n.793-48C>T c.*1185-48C>T (n.*1185-48C>T) c.3607-48C>T (n.3607-48C>T) c.3610-48C>T (n.3610-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053635G= | CA1219575492 | CACNA1S | c.3667-48C= (n.3667-48C=) c.*2830-48C= (n.*2830-48C=) n.793-48C= c.*1185-48C= (n.*1185-48C=) c.3607-48C= (n.3607-48C=) c.3610-48C= (n.3610-48C=) | |
| 1 | g.201053635G>T | CA2649762001 | CACNA1S | c.3667-48C>A (n.3667-48C>A) c.*2830-48C>A (n.*2830-48C>A) n.793-48C>A c.*1185-48C>A (n.*1185-48C>A) c.3607-48C>A (n.3607-48C>A) c.3610-48C>A (n.3610-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053638del | CA2649761997 | CACNA1S | c.3667-48del (n.3667-48del) c.*2830-48del (n.*2830-48del) n.793-48del c.*1185-48del (n.*1185-48del) c.3607-48del (n.3607-48del) c.3610-48del (n.3610-48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053639_201053655del | CA2649761998 | CACNA1S | c.3667-64_3667-48del (n.3667-64_3667-48del) c.*2830-64_*2830-48del (n.*2830-64_*2830-48del) n.793-64_793-48del c.*1185-64_*1185-48del (n.*1185-64_*1185-48del) c.3607-64_3607-48del (n.3607-64_3607-48del) c.3610-64_3610-48del (n.3610-64_3610-48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053635_201053636insTA | CA2649762004 | CACNA1S | c.3667-49_3667-48insTA (n.3667-49_3667-48insTA) c.*2830-49_*2830-48insTA (n.*2830-49_*2830-48insTA) n.793-49_793-48insTA c.*1185-49_*1185-48insTA (n.*1185-49_*1185-48insTA) c.3607-49_3607-48insTA (n.3607-49_3607-48insTA) c.3610-49_3610-48insTA (n.3610-49_3610-48insTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053636G>A | CA2649762008 | CACNA1S | c.3667-49C>T (n.3667-49C>T) c.*2830-49C>T (n.*2830-49C>T) n.793-49C>T c.*1185-49C>T (n.*1185-49C>T) c.3607-49C>T (n.3607-49C>T) c.3610-49C>T (n.3610-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053636G>C | CA082730 | CACNA1S | c.3667-49C>G (n.3667-49C>G) c.*2830-49C>G (n.*2830-49C>G) n.793-49C>G c.*1185-49C>G (n.*1185-49C>G) c.3607-49C>G (n.3607-49C>G) c.3610-49C>G (n.3610-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053636G= | CA1219575493 | CACNA1S | c.3667-49C= (n.3667-49C=) c.*2830-49C= (n.*2830-49C=) n.793-49C= c.*1185-49C= (n.*1185-49C=) c.3607-49C= (n.3607-49C=) c.3610-49C= (n.3610-49C=) | |
| 1 | g.201053636G>T | CA2649762005 | CACNA1S | c.3667-49C>A (n.3667-49C>A) c.*2830-49C>A (n.*2830-49C>A) n.793-49C>A c.*1185-49C>A (n.*1185-49C>A) c.3607-49C>A (n.3607-49C>A) c.3610-49C>A (n.3610-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053637G>A | CA2649762010 | CACNA1S | c.3667-50C>T (n.3667-50C>T) c.*2830-50C>T (n.*2830-50C>T) n.793-50C>T c.*1185-50C>T (n.*1185-50C>T) c.3607-50C>T (n.3607-50C>T) c.3610-50C>T (n.3610-50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053637G= | CA1219575494 | CACNA1S | c.3667-50C= (n.3667-50C=) c.*2830-50C= (n.*2830-50C=) n.793-50C= c.*1185-50C= (n.*1185-50C=) c.3607-50C= (n.3607-50C=) c.3610-50C= (n.3610-50C=) | |
| 1 | g.201053637G>T | CA082735 | CACNA1S | c.3667-50C>A (n.3667-50C>A) c.*2830-50C>A (n.*2830-50C>A) n.793-50C>A c.*1185-50C>A (n.*1185-50C>A) c.3607-50C>A (n.3607-50C>A) c.3610-50C>A (n.3610-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053638G>A | CA2649762011 | CACNA1S | c.3667-51C>T (n.3667-51C>T) c.*2830-51C>T (n.*2830-51C>T) n.793-51C>T c.*1185-51C>T (n.*1185-51C>T) c.3607-51C>T (n.3607-51C>T) c.3610-51C>T (n.3610-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053638G>C | CA528536580 | CACNA1S | c.3667-51C>G (n.3667-51C>G) c.*2830-51C>G (n.*2830-51C>G) n.793-51C>G c.*1185-51C>G (n.*1185-51C>G) c.3607-51C>G (n.3607-51C>G) c.3610-51C>G (n.3610-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053638G= | CA1219575495 | CACNA1S | c.3667-51C= (n.3667-51C=) c.*2830-51C= (n.*2830-51C=) n.793-51C= c.*1185-51C= (n.*1185-51C=) c.3607-51C= (n.3607-51C=) c.3610-51C= (n.3610-51C=) | |
| 1 | g.201053638G>T | CA2573990536 | CACNA1S | c.3667-51C>A (n.3667-51C>A) c.*2830-51C>A (n.*2830-51C>A) n.793-51C>A c.*1185-51C>A (n.*1185-51C>A) c.3607-51C>A (n.3607-51C>A) c.3610-51C>A (n.3610-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053639del | CA2649762014 | CACNA1S | c.3667-52del (n.3667-52del) c.*2830-52del (n.*2830-52del) n.793-52del c.*1185-52del (n.*1185-52del) c.3607-52del (n.3607-52del) c.3610-52del (n.3610-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053639T>A | CA2649762015 | CACNA1S | c.3667-52A>T (n.3667-52A>T) c.*2830-52A>T (n.*2830-52A>T) n.793-52A>T c.*1185-52A>T (n.*1185-52A>T) c.3607-52A>T (n.3607-52A>T) c.3610-52A>T (n.3610-52A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053639T>G | CA2649762016 | CACNA1S | c.3667-52A>C (n.3667-52A>C) c.*2830-52A>C (n.*2830-52A>C) n.793-52A>C c.*1185-52A>C (n.*1185-52A>C) c.3607-52A>C (n.3607-52A>C) c.3610-52A>C (n.3610-52A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053640A>G | CA646357772 | CACNA1S | c.3667-53T>C (n.3667-53T>C) c.*2830-53T>C (n.*2830-53T>C) n.793-53T>C c.*1185-53T>C (n.*1185-53T>C) c.3607-53T>C (n.3607-53T>C) c.3610-53T>C (n.3610-53T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201053640A>T | CA2649762017 | CACNA1S | c.3667-53T>A (n.3667-53T>A) c.*2830-53T>A (n.*2830-53T>A) n.793-53T>A c.*1185-53T>A (n.*1185-53T>A) c.3607-53T>A (n.3607-53T>A) c.3610-53T>A (n.3610-53T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053641del | CA2649762020 | CACNA1S | c.3667-53del (n.3667-53del) c.*2830-53del (n.*2830-53del) n.793-53del c.*1185-53del (n.*1185-53del) c.3607-53del (n.3607-53del) c.3610-53del (n.3610-53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053641A>C | CA2649762022 | CACNA1S | c.3667-54T>G (n.3667-54T>G) c.*2830-54T>G (n.*2830-54T>G) n.793-54T>G c.*1185-54T>G (n.*1185-54T>G) c.3607-54T>G (n.3607-54T>G) c.3610-54T>G (n.3610-54T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053641A>G | CA1011172678 | CACNA1S | c.3667-54T>C (n.3667-54T>C) c.*2830-54T>C (n.*2830-54T>C) n.793-54T>C c.*1185-54T>C (n.*1185-54T>C) c.3607-54T>C (n.3607-54T>C) c.3610-54T>C (n.3610-54T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053641A>T | CA1011172679 | CACNA1S | c.3667-54T>A (n.3667-54T>A) c.*2830-54T>A (n.*2830-54T>A) n.793-54T>A c.*1185-54T>A (n.*1185-54T>A) c.3607-54T>A (n.3607-54T>A) c.3610-54T>A (n.3610-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |