UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201053308_201053369dup | CA1011172551 | CACNA1S | c.3795+90_3796-34dup (n.3795+90_3796-34dup) c.*2958+90_*2959-34dup (n.*2958+90_*2959-34dup) n.921+90_922-34dup c.*1313+90_*1314-34dup (n.*1313+90_*1314-34dup) c.3735+90_3736-34dup (n.3735+90_3736-34dup) c.3738+90_3739-34dup (n.3738+90_3739-34dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053337_201053361dup | CA2649761808 | CACNA1S | c.3796-87_3796-63dup (n.3796-87_3796-63dup) c.*2959-87_*2959-63dup (n.*2959-87_*2959-63dup) n.922-87_922-63dup c.*1314-87_*1314-63dup (n.*1314-87_*1314-63dup) c.3736-87_3736-63dup (n.3736-87_3736-63dup) c.3739-87_3739-63dup (n.3739-87_3739-63dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053350_201053367delinsCCCCAGGGCTCTGCCTTG | CA1219575376 | CACNA1S | c.3796-93_3796-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG (n.3796-93_3796-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG) c.*2959-93_*2959-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG (n.*2959-93_*2959-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG) n.922-93_922-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG c.*1314-93_*1314-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG (n.*1314-93_*1314-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG) c.3736-93_3736-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG (n.3736-93_3736-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG) c.3739-93_3739-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG (n.3739-93_3739-76delinsCAAGGCAGAGCCCTGGGG) | |
| 1 | g.201053361_201053377del | CA730071694 | CACNA1S | c.3796-93_3796-77del (n.3796-93_3796-77del) c.*2959-93_*2959-77del (n.*2959-93_*2959-77del) n.922-93_922-77del c.*1314-93_*1314-77del (n.*1314-93_*1314-77del) c.3736-93_3736-77del (n.3736-93_3736-77del) c.3739-93_3739-77del (n.3739-93_3739-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053358_201053384dup | CA2649761815 | CACNA1S | c.3795+78_3796-81dup (n.3795+78_3796-81dup) c.*2958+78_*2959-81dup (n.*2958+78_*2959-81dup) n.921+78_922-81dup c.*1313+78_*1314-81dup (n.*1313+78_*1314-81dup) c.3735+78_3736-81dup (n.3735+78_3736-81dup) c.3738+78_3739-81dup (n.3738+78_3739-81dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053360C>T | CA2649761817 | CACNA1S | c.3796-86G>A (n.3796-86G>A) c.*2959-86G>A (n.*2959-86G>A) n.922-86G>A c.*1314-86G>A (n.*1314-86G>A) c.3736-86G>A (n.3736-86G>A) c.3739-86G>A (n.3739-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053362G>A | CA2649761818 | CACNA1S | c.3796-88C>T (n.3796-88C>T) c.*2959-88C>T (n.*2959-88C>T) n.922-88C>T c.*1314-88C>T (n.*1314-88C>T) c.3736-88C>T (n.3736-88C>T) c.3739-88C>T (n.3739-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053363C>A | CA2649761819 | CACNA1S | c.3796-89G>T (n.3796-89G>T) c.*2959-89G>T (n.*2959-89G>T) n.922-89G>T c.*1314-89G>T (n.*1314-89G>T) c.3736-89G>T (n.3736-89G>T) c.3739-89G>T (n.3739-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053363C>T | CA2507771542 | CACNA1S | c.3796-89G>A (n.3796-89G>A) c.*2959-89G>A (n.*2959-89G>A) n.922-89G>A c.*1314-89G>A (n.*1314-89G>A) c.3736-89G>A (n.3736-89G>A) c.3739-89G>A (n.3739-89G>A) | |
| 1 | g.201053366T>G | CA36002644 | CACNA1S | c.3796-92A>C (n.3796-92A>C) c.*2959-92A>C (n.*2959-92A>C) n.922-92A>C c.*1314-92A>C (n.*1314-92A>C) c.3736-92A>C (n.3736-92A>C) c.3739-92A>C (n.3739-92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053366T= | CA1146588717 | CACNA1S | c.3796-92A= (n.3796-92A=) c.*2959-92A= (n.*2959-92A=) n.922-92A= c.*1314-92A= (n.*1314-92A=) c.3736-92A= (n.3736-92A=) c.3739-92A= (n.3739-92A=) | |
| 1 | g.201053368C>A | CA2649761820 | CACNA1S | c.3795+91G>T (n.3795+91G>T) c.*2958+91G>T (n.*2958+91G>T) n.921+91G>T c.*1313+91G>T (n.*1313+91G>T) c.3735+91G>T (n.3735+91G>T) c.3738+91G>T (n.3738+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053369C>A | CA2649761821 | CACNA1S | c.3795+90G>T (n.3795+90G>T) c.*2958+90G>T (n.*2958+90G>T) n.921+90G>T c.*1313+90G>T (n.*1313+90G>T) c.3735+90G>T (n.3735+90G>T) c.3738+90G>T (n.3738+90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053369C= | CA1219575380 | CACNA1S | c.3795+90G= (n.3795+90G=) c.*2958+90G= (n.*2958+90G=) n.921+90G= c.*1313+90G= (n.*1313+90G=) c.3735+90G= (n.3735+90G=) c.3738+90G= (n.3738+90G=) | |
| 1 | g.201053369C>G | CA730071696 | CACNA1S | c.3795+90G>C (n.3795+90G>C) c.*2958+90G>C (n.*2958+90G>C) n.921+90G>C c.*1313+90G>C (n.*1313+90G>C) c.3735+90G>C (n.3735+90G>C) c.3738+90G>C (n.3738+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053369C>T | CA36002649 | CACNA1S | c.3795+90G>A (n.3795+90G>A) c.*2958+90G>A (n.*2958+90G>A) n.921+90G>A c.*1313+90G>A (n.*1313+90G>A) c.3735+90G>A (n.3735+90G>A) c.3738+90G>A (n.3738+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053370C= | CA1219575381 | CACNA1S | c.3795+89G= (n.3795+89G=) c.*2958+89G= (n.*2958+89G=) n.921+89G= c.*1313+89G= (n.*1313+89G=) c.3735+89G= (n.3735+89G=) c.3738+89G= (n.3738+89G=) | |
| 1 | g.201053370C>G | CA1011172573 | CACNA1S | c.3795+89G>C (n.3795+89G>C) c.*2958+89G>C (n.*2958+89G>C) n.921+89G>C c.*1313+89G>C (n.*1313+89G>C) c.3735+89G>C (n.3735+89G>C) c.3738+89G>C (n.3738+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053370C>T | CA730071699 | CACNA1S | c.3795+89G>A (n.3795+89G>A) c.*2958+89G>A (n.*2958+89G>A) n.921+89G>A c.*1313+89G>A (n.*1313+89G>A) c.3735+89G>A (n.3735+89G>A) c.3738+89G>A (n.3738+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053372G>A | CA2649761822 | CACNA1S | c.3795+87C>T (n.3795+87C>T) c.*2958+87C>T (n.*2958+87C>T) n.921+87C>T c.*1313+87C>T (n.*1313+87C>T) c.3735+87C>T (n.3735+87C>T) c.3738+87C>T (n.3738+87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053373G>A | CA2573990094 | CACNA1S | c.3795+86C>T (n.3795+86C>T) c.*2958+86C>T (n.*2958+86C>T) n.921+86C>T c.*1313+86C>T (n.*1313+86C>T) c.3735+86C>T (n.3735+86C>T) c.3738+86C>T (n.3738+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053374G>A | CA730071700 | CACNA1S | c.3795+85C>T (n.3795+85C>T) c.*2958+85C>T (n.*2958+85C>T) n.921+85C>T c.*1313+85C>T (n.*1313+85C>T) c.3735+85C>T (n.3735+85C>T) c.3738+85C>T (n.3738+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053374G= | CA1219575382 | CACNA1S | c.3795+85C= (n.3795+85C=) c.*2958+85C= (n.*2958+85C=) n.921+85C= c.*1313+85C= (n.*1313+85C=) c.3735+85C= (n.3735+85C=) c.3738+85C= (n.3738+85C=) | |
| 1 | g.201053376_201053377delinsTC | CA1219575383 | CACNA1S | c.3795+82_3795+83delinsGA (n.3795+82_3795+83delinsGA) c.*2958+82_*2958+83delinsGA (n.*2958+82_*2958+83delinsGA) n.921+82_921+83delinsGA c.*1313+82_*1313+83delinsGA (n.*1313+82_*1313+83delinsGA) c.3735+82_3735+83delinsGA (n.3735+82_3735+83delinsGA) c.3738+82_3738+83delinsGA (n.3738+82_3738+83delinsGA) | |
| 1 | g.201053377C= | CA1219575384 | CACNA1S | c.3795+82G= (n.3795+82G=) c.*2958+82G= (n.*2958+82G=) n.921+82G= c.*1313+82G= (n.*1313+82G=) c.3735+82G= (n.3735+82G=) c.3738+82G= (n.3738+82G=) | |
| 1 | g.201053377C>T | CA1011172574 | CACNA1S | c.3795+82G>A (n.3795+82G>A) c.*2958+82G>A (n.*2958+82G>A) n.921+82G>A c.*1313+82G>A (n.*1313+82G>A) c.3735+82G>A (n.3735+82G>A) c.3738+82G>A (n.3738+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053380del | CA36002665 | CACNA1S | c.3795+82del (n.3795+82del) c.*2958+82del (n.*2958+82del) n.921+82del c.*1313+82del (n.*1313+82del) c.3735+82del (n.3735+82del) c.3738+82del (n.3738+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053379C>A | CA2649761823 | CACNA1S | c.3795+80G>T (n.3795+80G>T) c.*2958+80G>T (n.*2958+80G>T) n.921+80G>T c.*1313+80G>T (n.*1313+80G>T) c.3735+80G>T (n.3735+80G>T) c.3738+80G>T (n.3738+80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053379C>T | CA2649761824 | CACNA1S | c.3795+80G>A (n.3795+80G>A) c.*2958+80G>A (n.*2958+80G>A) n.921+80G>A c.*1313+80G>A (n.*1313+80G>A) c.3735+80G>A (n.3735+80G>A) c.3738+80G>A (n.3738+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053380C>A | CA2573990102 | CACNA1S | c.3795+79G>T (n.3795+79G>T) c.*2958+79G>T (n.*2958+79G>T) n.921+79G>T c.*1313+79G>T (n.*1313+79G>T) c.3735+79G>T (n.3735+79G>T) c.3738+79G>T (n.3738+79G>T) | |
| 1 | g.201053380C>T | CA2649761825 | CACNA1S | c.3795+79G>A (n.3795+79G>A) c.*2958+79G>A (n.*2958+79G>A) n.921+79G>A c.*1313+79G>A (n.*1313+79G>A) c.3735+79G>A (n.3735+79G>A) c.3738+79G>A (n.3738+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053381T>G | CA2551517958 | CACNA1S | c.3795+78A>C (n.3795+78A>C) c.*2958+78A>C (n.*2958+78A>C) n.921+78A>C c.*1313+78A>C (n.*1313+78A>C) c.3735+78A>C (n.3735+78A>C) c.3738+78A>C (n.3738+78A>C) | |
| 1 | g.201053382G>A | CA2573990105 | CACNA1S | c.3795+77C>T (n.3795+77C>T) c.*2958+77C>T (n.*2958+77C>T) n.921+77C>T c.*1313+77C>T (n.*1313+77C>T) c.3735+77C>T (n.3735+77C>T) c.3738+77C>T (n.3738+77C>T) | |
| 1 | g.201053382_201053383insT | CA2649761826 | CACNA1S | c.3795+76_3795+77insA (n.3795+76_3795+77insA) c.*2958+76_*2958+77insA (n.*2958+76_*2958+77insA) n.921+76_921+77insA c.*1313+76_*1313+77insA (n.*1313+76_*1313+77insA) c.3735+76_3735+77insA (n.3735+76_3735+77insA) c.3738+76_3738+77insA (n.3738+76_3738+77insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053383G>C | CA2649761827 | CACNA1S | c.3795+76C>G (n.3795+76C>G) c.*2958+76C>G (n.*2958+76C>G) n.921+76C>G c.*1313+76C>G (n.*1313+76C>G) c.3735+76C>G (n.3735+76C>G) c.3738+76C>G (n.3738+76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053384G>T | CA2649761828 | CACNA1S | c.3795+75C>A (n.3795+75C>A) c.*2958+75C>A (n.*2958+75C>A) n.921+75C>A c.*1313+75C>A (n.*1313+75C>A) c.3735+75C>A (n.3735+75C>A) c.3738+75C>A (n.3738+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053385G>A | CA2649761829 | CACNA1S | c.3795+74C>T (n.3795+74C>T) c.*2958+74C>T (n.*2958+74C>T) n.921+74C>T c.*1313+74C>T (n.*1313+74C>T) c.3735+74C>T (n.3735+74C>T) c.3738+74C>T (n.3738+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053385G= | CA1140851821 | CACNA1S | c.3795+74C= (n.3795+74C=) c.*2958+74C= (n.*2958+74C=) n.921+74C= c.*1313+74C= (n.*1313+74C=) c.3735+74C= (n.3735+74C=) c.3738+74C= (n.3738+74C=) | |
| 1 | g.201053385G>T | CA36002668 | CACNA1S | c.3795+74C>A (n.3795+74C>A) c.*2958+74C>A (n.*2958+74C>A) n.921+74C>A c.*1313+74C>A (n.*1313+74C>A) c.3735+74C>A (n.3735+74C>A) c.3738+74C>A (n.3738+74C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053386C>A | CA2649761831 | CACNA1S | c.3795+73G>T (n.3795+73G>T) c.*2958+73G>T (n.*2958+73G>T) n.921+73G>T c.*1313+73G>T (n.*1313+73G>T) c.3735+73G>T (n.3735+73G>T) c.3738+73G>T (n.3738+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053386C= | CA1219575385 | CACNA1S | c.3795+73G= (n.3795+73G=) c.*2958+73G= (n.*2958+73G=) n.921+73G= c.*1313+73G= (n.*1313+73G=) c.3735+73G= (n.3735+73G=) c.3738+73G= (n.3738+73G=) | |
| 1 | g.201053386C>G | CA2649761830 | CACNA1S | c.3795+73G>C (n.3795+73G>C) c.*2958+73G>C (n.*2958+73G>C) n.921+73G>C c.*1313+73G>C (n.*1313+73G>C) c.3735+73G>C (n.3735+73G>C) c.3738+73G>C (n.3738+73G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053386C>T | CA730071703 | CACNA1S | c.3795+73G>A (n.3795+73G>A) c.*2958+73G>A (n.*2958+73G>A) n.921+73G>A c.*1313+73G>A (n.*1313+73G>A) c.3735+73G>A (n.3735+73G>A) c.3738+73G>A (n.3738+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053387C>A | CA2649761832 | CACNA1S | c.3795+72G>T (n.3795+72G>T) c.*2958+72G>T (n.*2958+72G>T) n.921+72G>T c.*1313+72G>T (n.*1313+72G>T) c.3735+72G>T (n.3735+72G>T) c.3738+72G>T (n.3738+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053387_201053388insTG | CA2649761833 | CACNA1S | c.3795+71_3795+72insCA (n.3795+71_3795+72insCA) c.*2958+71_*2958+72insCA (n.*2958+71_*2958+72insCA) n.921+71_921+72insCA c.*1313+71_*1313+72insCA (n.*1313+71_*1313+72insCA) c.3735+71_3735+72insCA (n.3735+71_3735+72insCA) c.3738+71_3738+72insCA (n.3738+71_3738+72insCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053388C>A | CA2573990139 | CACNA1S | c.3795+71G>T (n.3795+71G>T) c.*2958+71G>T (n.*2958+71G>T) n.921+71G>T c.*1313+71G>T (n.*1313+71G>T) c.3735+71G>T (n.3735+71G>T) c.3738+71G>T (n.3738+71G>T) | |
| 1 | g.201053388C= | CA1219575386 | CACNA1S | c.3795+71G= (n.3795+71G=) c.*2958+71G= (n.*2958+71G=) n.921+71G= c.*1313+71G= (n.*1313+71G=) c.3735+71G= (n.3735+71G=) c.3738+71G= (n.3738+71G=) | |
| 1 | g.201053388C>T | CA36002672 | CACNA1S | c.3795+71G>A (n.3795+71G>A) c.*2958+71G>A (n.*2958+71G>A) n.921+71G>A c.*1313+71G>A (n.*1313+71G>A) c.3735+71G>A (n.3735+71G>A) c.3738+71G>A (n.3738+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053389A>C | CA2649761834 | CACNA1S | c.3795+70T>G (n.3795+70T>G) c.*2958+70T>G (n.*2958+70T>G) n.921+70T>G c.*1313+70T>G (n.*1313+70T>G) c.3735+70T>G (n.3735+70T>G) c.3738+70T>G (n.3738+70T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053389_201053390insG | CA2649761835 | CACNA1S | c.3795+69_3795+70insC (n.3795+69_3795+70insC) c.*2958+69_*2958+70insC (n.*2958+69_*2958+70insC) n.921+69_921+70insC c.*1313+69_*1313+70insC (n.*1313+69_*1313+70insC) c.3735+69_3735+70insC (n.3735+69_3735+70insC) c.3738+69_3738+70insC (n.3738+69_3738+70insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053390C= | CA1219575387 | CACNA1S | c.3795+69G= (n.3795+69G=) c.*2958+69G= (n.*2958+69G=) n.921+69G= c.*1313+69G= (n.*1313+69G=) c.3735+69G= (n.3735+69G=) c.3738+69G= (n.3738+69G=) | |
| 1 | g.201053390C>T | CA730071704 | CACNA1S | c.3795+69G>A (n.3795+69G>A) c.*2958+69G>A (n.*2958+69G>A) n.921+69G>A c.*1313+69G>A (n.*1313+69G>A) c.3735+69G>A (n.3735+69G>A) c.3738+69G>A (n.3738+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053391C>A | CA2573990141 | CACNA1S | c.3795+68G>T (n.3795+68G>T) c.*2958+68G>T (n.*2958+68G>T) n.921+68G>T c.*1313+68G>T (n.*1313+68G>T) c.3735+68G>T (n.3735+68G>T) c.3738+68G>T (n.3738+68G>T) | |
| 1 | g.201053391C= | CA1219575388 | CACNA1S | c.3795+68G= (n.3795+68G=) c.*2958+68G= (n.*2958+68G=) n.921+68G= c.*1313+68G= (n.*1313+68G=) c.3735+68G= (n.3735+68G=) c.3738+68G= (n.3738+68G=) | |
| 1 | g.201053391C>G | CA36002673 | CACNA1S | c.3795+68G>C (n.3795+68G>C) c.*2958+68G>C (n.*2958+68G>C) n.921+68G>C c.*1313+68G>C (n.*1313+68G>C) c.3735+68G>C (n.3735+68G>C) c.3738+68G>C (n.3738+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053392C>T | CA2649761836 | CACNA1S | c.3795+67G>A (n.3795+67G>A) c.*2958+67G>A (n.*2958+67G>A) n.921+67G>A c.*1313+67G>A (n.*1313+67G>A) c.3735+67G>A (n.3735+67G>A) c.3738+67G>A (n.3738+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053394G>A | CA2649761837 | CACNA1S | c.3795+65C>T (n.3795+65C>T) c.*2958+65C>T (n.*2958+65C>T) n.921+65C>T c.*1313+65C>T (n.*1313+65C>T) c.3735+65C>T (n.3735+65C>T) c.3738+65C>T (n.3738+65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053395G>A | CA2649761838 | CACNA1S | c.3795+64C>T (n.3795+64C>T) c.*2958+64C>T (n.*2958+64C>T) n.921+64C>T c.*1313+64C>T (n.*1313+64C>T) c.3735+64C>T (n.3735+64C>T) c.3738+64C>T (n.3738+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053399G>A | CA2649761839 | CACNA1S | c.3795+60C>T (n.3795+60C>T) c.*2958+60C>T (n.*2958+60C>T) n.921+60C>T c.*1313+60C>T (n.*1313+60C>T) c.3735+60C>T (n.3735+60C>T) c.3738+60C>T (n.3738+60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053399G>T | CA2649761840 | CACNA1S | c.3795+60C>A (n.3795+60C>A) c.*2958+60C>A (n.*2958+60C>A) n.921+60C>A c.*1313+60C>A (n.*1313+60C>A) c.3735+60C>A (n.3735+60C>A) c.3738+60C>A (n.3738+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053401G>A | CA730071706 | CACNA1S | c.3795+58C>T (n.3795+58C>T) c.*2958+58C>T (n.*2958+58C>T) n.921+58C>T c.*1313+58C>T (n.*1313+58C>T) c.3735+58C>T (n.3735+58C>T) c.3738+58C>T (n.3738+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053401G= | CA1219575389 | CACNA1S | c.3795+58C= (n.3795+58C=) c.*2958+58C= (n.*2958+58C=) n.921+58C= c.*1313+58C= (n.*1313+58C=) c.3735+58C= (n.3735+58C=) c.3738+58C= (n.3738+58C=) | |
| 1 | g.201053404A= | CA1219575390 | CACNA1S | c.3795+55T= (n.3795+55T=) c.*2958+55T= (n.*2958+55T=) n.921+55T= c.*1313+55T= (n.*1313+55T=) c.3735+55T= (n.3735+55T=) c.3738+55T= (n.3738+55T=) | |
| 1 | g.201053404A>T | CA528536556 | CACNA1S | c.3795+55T>A (n.3795+55T>A) c.*2958+55T>A (n.*2958+55T>A) n.921+55T>A c.*1313+55T>A (n.*1313+55T>A) c.3735+55T>A (n.3735+55T>A) c.3738+55T>A (n.3738+55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053405G>T | CA2573990146 | CACNA1S | c.3795+54C>A (n.3795+54C>A) c.*2958+54C>A (n.*2958+54C>A) n.921+54C>A c.*1313+54C>A (n.*1313+54C>A) c.3735+54C>A (n.3735+54C>A) c.3738+54C>A (n.3738+54C>A) | |
| 1 | g.201053406A= | CA1141909656 | CACNA1S | c.3795+53T= (n.3795+53T=) c.*2958+53T= (n.*2958+53T=) n.921+53T= c.*1313+53T= (n.*1313+53T=) c.3735+53T= (n.3735+53T=) c.3738+53T= (n.3738+53T=) | |
| 1 | g.201053406A>C | CA36002674 | CACNA1S | c.3795+53T>G (n.3795+53T>G) c.*2958+53T>G (n.*2958+53T>G) n.921+53T>G c.*1313+53T>G (n.*1313+53T>G) c.3735+53T>G (n.3735+53T>G) c.3738+53T>G (n.3738+53T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053406A>G | CA2649761841 | CACNA1S | c.3795+53T>C (n.3795+53T>C) c.*2958+53T>C (n.*2958+53T>C) n.921+53T>C c.*1313+53T>C (n.*1313+53T>C) c.3735+53T>C (n.3735+53T>C) c.3738+53T>C (n.3738+53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053407dup | CA2649761842 | CACNA1S | c.3795+52dup (n.3795+52dup) c.*2958+52dup (n.*2958+52dup) n.921+52dup c.*1313+52dup (n.*1313+52dup) c.3735+52dup (n.3735+52dup) c.3738+52dup (n.3738+52dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053408G>A | CA2747336358 | CACNA1S | c.3795+51C>T (n.3795+51C>T) c.*2958+51C>T (n.*2958+51C>T) n.921+51C>T c.*1313+51C>T (n.*1313+51C>T) c.3735+51C>T (n.3735+51C>T) c.3738+51C>T (n.3738+51C>T) | |
| 1 | g.201053409T>C | CA1219575391 | CACNA1S | c.3795+50A>G (n.3795+50A>G) c.*2958+50A>G (n.*2958+50A>G) n.921+50A>G c.*1313+50A>G (n.*1313+50A>G) c.3735+50A>G (n.3735+50A>G) c.3738+50A>G (n.3738+50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201053409T= | CA1219575392 | CACNA1S | c.3795+50A= (n.3795+50A=) c.*2958+50A= (n.*2958+50A=) n.921+50A= c.*1313+50A= (n.*1313+50A=) c.3735+50A= (n.3735+50A=) c.3738+50A= (n.3738+50A=) | |
| 1 | g.201053410C= | CA1219575393 | CACNA1S | c.3795+49G= (n.3795+49G=) c.*2958+49G= (n.*2958+49G=) n.921+49G= c.*1313+49G= (n.*1313+49G=) c.3735+49G= (n.3735+49G=) c.3738+49G= (n.3738+49G=) | |
| 1 | g.201053410C>T | CA528536557 | CACNA1S | c.3795+49G>A (n.3795+49G>A) c.*2958+49G>A (n.*2958+49G>A) n.921+49G>A c.*1313+49G>A (n.*1313+49G>A) c.3735+49G>A (n.3735+49G>A) c.3738+49G>A (n.3738+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201053411C= | CA1219575394 | CACNA1S | c.3795+48G= (n.3795+48G=) c.*2958+48G= (n.*2958+48G=) n.921+48G= c.*1313+48G= (n.*1313+48G=) c.3735+48G= (n.3735+48G=) c.3738+48G= (n.3738+48G=) | |
| 1 | g.201053411C>T | CA1011172582 | CACNA1S | c.3795+48G>A (n.3795+48G>A) c.*2958+48G>A (n.*2958+48G>A) n.921+48G>A c.*1313+48G>A (n.*1313+48G>A) c.3735+48G>A (n.3735+48G>A) c.3738+48G>A (n.3738+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053412C= | CA1219575395 | CACNA1S | c.3795+47G= (n.3795+47G=) c.*2958+47G= (n.*2958+47G=) n.921+47G= c.*1313+47G= (n.*1313+47G=) c.3735+47G= (n.3735+47G=) c.3738+47G= (n.3738+47G=) | |
| 1 | g.201053412C>T | CA1219575396 | CACNA1S | c.3795+47G>A (n.3795+47G>A) c.*2958+47G>A (n.*2958+47G>A) n.921+47G>A c.*1313+47G>A (n.*1313+47G>A) c.3735+47G>A (n.3735+47G>A) c.3738+47G>A (n.3738+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053413T>A | CA2649761843 | CACNA1S | c.3795+46A>T (n.3795+46A>T) c.*2958+46A>T (n.*2958+46A>T) n.921+46A>T c.*1313+46A>T (n.*1313+46A>T) c.3735+46A>T (n.3735+46A>T) c.3738+46A>T (n.3738+46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053414A= | CA1219575397 | CACNA1S | c.3795+45T= (n.3795+45T=) c.*2958+45T= (n.*2958+45T=) n.921+45T= c.*1313+45T= (n.*1313+45T=) c.3735+45T= (n.3735+45T=) c.3738+45T= (n.3738+45T=) | |
| 1 | g.201053414A>T | CA36002677 | CACNA1S | c.3795+45T>A (n.3795+45T>A) c.*2958+45T>A (n.*2958+45T>A) n.921+45T>A c.*1313+45T>A (n.*1313+45T>A) c.3735+45T>A (n.3735+45T>A) c.3738+45T>A (n.3738+45T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201053416T>A | CA1011172587 | CACNA1S | c.3795+43A>T (n.3795+43A>T) c.*2958+43A>T (n.*2958+43A>T) n.921+43A>T c.*1313+43A>T (n.*1313+43A>T) c.3735+43A>T (n.3735+43A>T) c.3738+43A>T (n.3738+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053416T= | CA1219575398 | CACNA1S | c.3795+43A= (n.3795+43A=) c.*2958+43A= (n.*2958+43A=) n.921+43A= c.*1313+43A= (n.*1313+43A=) c.3735+43A= (n.3735+43A=) c.3738+43A= (n.3738+43A=) | |
| 1 | g.201053419C= | CA1147766170 | CACNA1S | c.3795+40G= (n.3795+40G=) c.*2958+40G= (n.*2958+40G=) n.921+40G= c.*1313+40G= (n.*1313+40G=) c.3735+40G= (n.3735+40G=) c.3738+40G= (n.3738+40G=) | |
| 1 | g.201053419C>T | CA082844 | CACNA1S | c.3795+40G>A (n.3795+40G>A) c.*2958+40G>A (n.*2958+40G>A) n.921+40G>A c.*1313+40G>A (n.*1313+40G>A) c.3735+40G>A (n.3735+40G>A) c.3738+40G>A (n.3738+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053420C>A | CA2649761844 | CACNA1S | c.3795+39G>T (n.3795+39G>T) c.*2958+39G>T (n.*2958+39G>T) n.921+39G>T c.*1313+39G>T (n.*1313+39G>T) c.3735+39G>T (n.3735+39G>T) c.3738+39G>T (n.3738+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053421T>G | CA082841 | CACNA1S | c.3795+38A>C (n.3795+38A>C) c.*2958+38A>C (n.*2958+38A>C) n.921+38A>C c.*1313+38A>C (n.*1313+38A>C) c.3735+38A>C (n.3735+38A>C) c.3738+38A>C (n.3738+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053421T= | CA1219575399 | CACNA1S | c.3795+38A= (n.3795+38A=) c.*2958+38A= (n.*2958+38A=) n.921+38A= c.*1313+38A= (n.*1313+38A=) c.3735+38A= (n.3735+38A=) c.3738+38A= (n.3738+38A=) | |
| 1 | g.201053422C= | CA1219575400 | CACNA1S | c.3795+37G= (n.3795+37G=) c.*2958+37G= (n.*2958+37G=) n.921+37G= c.*1313+37G= (n.*1313+37G=) c.3735+37G= (n.3735+37G=) c.3738+37G= (n.3738+37G=) | |
| 1 | g.201053422C>T | CA082839 | CACNA1S | c.3795+37G>A (n.3795+37G>A) c.*2958+37G>A (n.*2958+37G>A) n.921+37G>A c.*1313+37G>A (n.*1313+37G>A) c.3735+37G>A (n.3735+37G>A) c.3738+37G>A (n.3738+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053425dup | CA528536558 | CACNA1S | c.3795+37dup (n.3795+37dup) c.*2958+37dup (n.*2958+37dup) n.921+37dup c.*1313+37dup (n.*1313+37dup) c.3735+37dup (n.3735+37dup) c.3738+37dup (n.3738+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053425del | CA2573990167 | CACNA1S | c.3795+37del (n.3795+37del) c.*2958+37del (n.*2958+37del) n.921+37del c.*1313+37del (n.*1313+37del) c.3735+37del (n.3735+37del) c.3738+37del (n.3738+37del) | |
| 1 | g.201053423C= | CA1219575401 | CACNA1S | c.3795+36G= (n.3795+36G=) c.*2958+36G= (n.*2958+36G=) n.921+36G= c.*1313+36G= (n.*1313+36G=) c.3735+36G= (n.3735+36G=) c.3738+36G= (n.3738+36G=) | |
| 1 | g.201053423C>T | CA082836 | CACNA1S | c.3795+36G>A (n.3795+36G>A) c.*2958+36G>A (n.*2958+36G>A) n.921+36G>A c.*1313+36G>A (n.*1313+36G>A) c.3735+36G>A (n.3735+36G>A) c.3738+36G>A (n.3738+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053424C>T | CA2573990189 | CACNA1S | c.3795+35G>A (n.3795+35G>A) c.*2958+35G>A (n.*2958+35G>A) n.921+35G>A c.*1313+35G>A (n.*1313+35G>A) c.3735+35G>A (n.3735+35G>A) c.3738+35G>A (n.3738+35G>A) | |
| 1 | g.201053425C>A | CA2649761845 | CACNA1S | c.3795+34G>T (n.3795+34G>T) c.*2958+34G>T (n.*2958+34G>T) n.921+34G>T c.*1313+34G>T (n.*1313+34G>T) c.3735+34G>T (n.3735+34G>T) c.3738+34G>T (n.3738+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053425C= | CA1143494695 | CACNA1S | c.3795+34G= (n.3795+34G=) c.*2958+34G= (n.*2958+34G=) n.921+34G= c.*1313+34G= (n.*1313+34G=) c.3735+34G= (n.3735+34G=) c.3738+34G= (n.3738+34G=) | |
| 1 | g.201053425C>T | CA082834 | CACNA1S | c.3795+34G>A (n.3795+34G>A) c.*2958+34G>A (n.*2958+34G>A) n.921+34G>A c.*1313+34G>A (n.*1313+34G>A) c.3735+34G>A (n.3735+34G>A) c.3738+34G>A (n.3738+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053426A>T | CA2747336360 | CACNA1S | c.3795+33T>A (n.3795+33T>A) c.*2958+33T>A (n.*2958+33T>A) n.921+33T>A c.*1313+33T>A (n.*1313+33T>A) c.3735+33T>A (n.3735+33T>A) c.3738+33T>A (n.3738+33T>A) | |
| 1 | g.201053427G>A | CA082833 | CACNA1S | c.3795+32C>T (n.3795+32C>T) c.*2958+32C>T (n.*2958+32C>T) n.921+32C>T c.*1313+32C>T (n.*1313+32C>T) c.3735+32C>T (n.3735+32C>T) c.3738+32C>T (n.3738+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053427G= | CA1219575402 | CACNA1S | c.3795+32C= (n.3795+32C=) c.*2958+32C= (n.*2958+32C=) n.921+32C= c.*1313+32C= (n.*1313+32C=) c.3735+32C= (n.3735+32C=) c.3738+32C= (n.3738+32C=) | |
| 1 | g.201053427G>T | CA2573990195 | CACNA1S | c.3795+32C>A (n.3795+32C>A) c.*2958+32C>A (n.*2958+32C>A) n.921+32C>A c.*1313+32C>A (n.*1313+32C>A) c.3735+32C>A (n.3735+32C>A) c.3738+32C>A (n.3738+32C>A) | |
| 1 | g.201053428G>A | CA082831 | CACNA1S | c.3795+31C>T (n.3795+31C>T) c.*2958+31C>T (n.*2958+31C>T) n.921+31C>T c.*1313+31C>T (n.*1313+31C>T) c.3735+31C>T (n.3735+31C>T) c.3738+31C>T (n.3738+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053428G>C | CA2649761846 | CACNA1S | c.3795+31C>G (n.3795+31C>G) c.*2958+31C>G (n.*2958+31C>G) n.921+31C>G c.*1313+31C>G (n.*1313+31C>G) c.3735+31C>G (n.3735+31C>G) c.3738+31C>G (n.3738+31C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053428G= | CA1142230459 | CACNA1S | c.3795+31C= (n.3795+31C=) c.*2958+31C= (n.*2958+31C=) n.921+31C= c.*1313+31C= (n.*1313+31C=) c.3735+31C= (n.3735+31C=) c.3738+31C= (n.3738+31C=) | |
| 1 | g.201053430A= | CA1219575403 | CACNA1S | c.3795+29T= (n.3795+29T=) c.*2958+29T= (n.*2958+29T=) n.921+29T= c.*1313+29T= (n.*1313+29T=) c.3735+29T= (n.3735+29T=) c.3738+29T= (n.3738+29T=) | |
| 1 | g.201053430A>G | CA36002696 | CACNA1S | c.3795+29T>C (n.3795+29T>C) c.*2958+29T>C (n.*2958+29T>C) n.921+29T>C c.*1313+29T>C (n.*1313+29T>C) c.3735+29T>C (n.3735+29T>C) c.3738+29T>C (n.3738+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053431C= | CA1144098672 | CACNA1S | c.3795+28G= (n.3795+28G=) c.*2958+28G= (n.*2958+28G=) n.921+28G= c.*1313+28G= (n.*1313+28G=) c.3735+28G= (n.3735+28G=) c.3738+28G= (n.3738+28G=) | |
| 1 | g.201053431C>G | CA2573990218 | CACNA1S | c.3795+28G>C (n.3795+28G>C) c.*2958+28G>C (n.*2958+28G>C) n.921+28G>C c.*1313+28G>C (n.*1313+28G>C) c.3735+28G>C (n.3735+28G>C) c.3738+28G>C (n.3738+28G>C) | |
| 1 | g.201053431C>T | CA082829 | CACNA1S | c.3795+28G>A (n.3795+28G>A) c.*2958+28G>A (n.*2958+28G>A) n.921+28G>A c.*1313+28G>A (n.*1313+28G>A) c.3735+28G>A (n.3735+28G>A) c.3738+28G>A (n.3738+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053432G>A | CA082827 | CACNA1S | c.3795+27C>T (n.3795+27C>T) c.*2958+27C>T (n.*2958+27C>T) n.921+27C>T c.*1313+27C>T (n.*1313+27C>T) c.3735+27C>T (n.3735+27C>T) c.3738+27C>T (n.3738+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053432G= | CA1219575404 | CACNA1S | c.3795+27C= (n.3795+27C=) c.*2958+27C= (n.*2958+27C=) n.921+27C= c.*1313+27C= (n.*1313+27C=) c.3735+27C= (n.3735+27C=) c.3738+27C= (n.3738+27C=) | |
| 1 | g.201053433T>C | CA1219575406 | CACNA1S | c.3795+26A>G (n.3795+26A>G) c.*2958+26A>G (n.*2958+26A>G) n.921+26A>G c.*1313+26A>G (n.*1313+26A>G) c.3735+26A>G (n.3735+26A>G) c.3738+26A>G (n.3738+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053433T= | CA1219575405 | CACNA1S | c.3795+26A= (n.3795+26A=) c.*2958+26A= (n.*2958+26A=) n.921+26A= c.*1313+26A= (n.*1313+26A=) c.3735+26A= (n.3735+26A=) c.3738+26A= (n.3738+26A=) | |
| 1 | g.201053434G>C | CA082825 | CACNA1S | c.3795+25C>G (n.3795+25C>G) c.*2958+25C>G (n.*2958+25C>G) n.921+25C>G c.*1313+25C>G (n.*1313+25C>G) c.3735+25C>G (n.3735+25C>G) c.3738+25C>G (n.3738+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053434G= | CA1143435093 | CACNA1S | c.3795+25C= (n.3795+25C=) c.*2958+25C= (n.*2958+25C=) n.921+25C= c.*1313+25C= (n.*1313+25C=) c.3735+25C= (n.3735+25C=) c.3738+25C= (n.3738+25C=) | |
| 1 | g.201053434G>T | CA646357768 | CACNA1S | c.3795+25C>A (n.3795+25C>A) c.*2958+25C>A (n.*2958+25C>A) n.921+25C>A c.*1313+25C>A (n.*1313+25C>A) c.3735+25C>A (n.3735+25C>A) c.3738+25C>A (n.3738+25C>A) | COSMIC |
| 1 | g.201053435C>A | CA082823 | CACNA1S | c.3795+24G>T (n.3795+24G>T) c.*2958+24G>T (n.*2958+24G>T) n.921+24G>T c.*1313+24G>T (n.*1313+24G>T) c.3735+24G>T (n.3735+24G>T) c.3738+24G>T (n.3738+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053435C= | CA1219575407 | CACNA1S | c.3795+24G= (n.3795+24G=) c.*2958+24G= (n.*2958+24G=) n.921+24G= c.*1313+24G= (n.*1313+24G=) c.3735+24G= (n.3735+24G=) c.3738+24G= (n.3738+24G=) | |
| 1 | g.201053436A>G | CA2649761847 | CACNA1S | c.3795+23T>C (n.3795+23T>C) c.*2958+23T>C (n.*2958+23T>C) n.921+23T>C c.*1313+23T>C (n.*1313+23T>C) c.3735+23T>C (n.3735+23T>C) c.3738+23T>C (n.3738+23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053437G>A | CA2573990260 | CACNA1S | c.3795+22C>T (n.3795+22C>T) c.*2958+22C>T (n.*2958+22C>T) n.921+22C>T c.*1313+22C>T (n.*1313+22C>T) c.3735+22C>T (n.3735+22C>T) c.3738+22C>T (n.3738+22C>T) | |
| 1 | g.201053437G>C | CA2649761848 | CACNA1S | c.3795+22C>G (n.3795+22C>G) c.*2958+22C>G (n.*2958+22C>G) n.921+22C>G c.*1313+22C>G (n.*1313+22C>G) c.3735+22C>G (n.3735+22C>G) c.3738+22C>G (n.3738+22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053437G= | CA1219575408 | CACNA1S | c.3795+22C= (n.3795+22C=) c.*2958+22C= (n.*2958+22C=) n.921+22C= c.*1313+22C= (n.*1313+22C=) c.3735+22C= (n.3735+22C=) c.3738+22C= (n.3738+22C=) | |
| 1 | g.201053437G>T | CA528536559 | CACNA1S | c.3795+22C>A (n.3795+22C>A) c.*2958+22C>A (n.*2958+22C>A) n.921+22C>A c.*1313+22C>A (n.*1313+22C>A) c.3735+22C>A (n.3735+22C>A) c.3738+22C>A (n.3738+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053438T>G | CA2649761849 | CACNA1S | c.3795+21A>C (n.3795+21A>C) c.*2958+21A>C (n.*2958+21A>C) n.921+21A>C c.*1313+21A>C (n.*1313+21A>C) c.3735+21A>C (n.3735+21A>C) c.3738+21A>C (n.3738+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053442C= | CA1219575409 | CACNA1S | c.3795+17G= (n.3795+17G=) c.*2958+17G= (n.*2958+17G=) n.921+17G= c.*1313+17G= (n.*1313+17G=) c.3735+17G= (n.3735+17G=) c.3738+17G= (n.3738+17G=) | |
| 1 | g.201053442C>T | CA082821 | CACNA1S | c.3795+17G>A (n.3795+17G>A) c.*2958+17G>A (n.*2958+17G>A) n.921+17G>A c.*1313+17G>A (n.*1313+17G>A) c.3735+17G>A (n.3735+17G>A) c.3738+17G>A (n.3738+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053443A= | CA1148288389 | CACNA1S | c.3795+16T= (n.3795+16T=) c.*2958+16T= (n.*2958+16T=) n.921+16T= c.*1313+16T= (n.*1313+16T=) c.3735+16T= (n.3735+16T=) c.3738+16T= (n.3738+16T=) | |
| 1 | g.201053443A>G | CA082819 | CACNA1S | c.3795+16T>C (n.3795+16T>C) c.*2958+16T>C (n.*2958+16T>C) n.921+16T>C c.*1313+16T>C (n.*1313+16T>C) c.3735+16T>C (n.3735+16T>C) c.3738+16T>C (n.3738+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053444G>C | CA2740090299 | CACNA1S | c.3795+15C>G (n.3795+15C>G) c.*2958+15C>G (n.*2958+15C>G) n.921+15C>G c.*1313+15C>G (n.*1313+15C>G) c.3735+15C>G (n.3735+15C>G) c.3738+15C>G (n.3738+15C>G) | ClinVar |
| 1 | g.201053445G>A | CA1011172595 | CACNA1S | c.3795+14C>T (n.3795+14C>T) c.*2958+14C>T (n.*2958+14C>T) n.921+14C>T c.*1313+14C>T (n.*1313+14C>T) c.3735+14C>T (n.3735+14C>T) c.3738+14C>T (n.3738+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053445G= | CA1219575410 | CACNA1S | c.3795+14C= (n.3795+14C=) c.*2958+14C= (n.*2958+14C=) n.921+14C= c.*1313+14C= (n.*1313+14C=) c.3735+14C= (n.3735+14C=) c.3738+14C= (n.3738+14C=) | |
| 1 | g.201053446G>A | CA1219575412 | CACNA1S | c.3795+13C>T (n.3795+13C>T) c.*2958+13C>T (n.*2958+13C>T) n.921+13C>T c.*1313+13C>T (n.*1313+13C>T) c.3735+13C>T (n.3735+13C>T) c.3738+13C>T (n.3738+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053446G= | CA1219575411 | CACNA1S | c.3795+13C= (n.3795+13C=) c.*2958+13C= (n.*2958+13C=) n.921+13C= c.*1313+13C= (n.*1313+13C=) c.3735+13C= (n.3735+13C=) c.3738+13C= (n.3738+13C=) | |
| 1 | g.201053448C>T | CA2573990269 | CACNA1S | c.3795+11G>A (n.3795+11G>A) c.*2958+11G>A (n.*2958+11G>A) n.921+11G>A c.*1313+11G>A (n.*1313+11G>A) c.3735+11G>A (n.3735+11G>A) c.3738+11G>A (n.3738+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053449C= | CA1219575413 | CACNA1S | c.3795+10G= (n.3795+10G=) c.*2958+10G= (n.*2958+10G=) n.921+10G= c.*1313+10G= (n.*1313+10G=) c.3735+10G= (n.3735+10G=) c.3738+10G= (n.3738+10G=) | |
| 1 | g.201053449C>T | CA528536570 | CACNA1S | c.3795+10G>A (n.3795+10G>A) c.*2958+10G>A (n.*2958+10G>A) n.921+10G>A c.*1313+10G>A (n.*1313+10G>A) c.3735+10G>A (n.3735+10G>A) c.3738+10G>A (n.3738+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053450C>G | CA2573131407 | CACNA1S | c.3795+9G>C (n.3795+9G>C) c.*2958+9G>C (n.*2958+9G>C) n.921+9G>C c.*1313+9G>C (n.*1313+9G>C) c.3735+9G>C (n.3735+9G>C) c.3738+9G>C (n.3738+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053452G>C | CA1219575415 | CACNA1S | c.3795+7C>G (n.3795+7C>G) c.*2958+7C>G (n.*2958+7C>G) n.921+7C>G c.*1313+7C>G (n.*1313+7C>G) c.3735+7C>G (n.3735+7C>G) c.3738+7C>G (n.3738+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053452G= | CA1219575414 | CACNA1S | c.3795+7C= (n.3795+7C=) c.*2958+7C= (n.*2958+7C=) n.921+7C= c.*1313+7C= (n.*1313+7C=) c.3735+7C= (n.3735+7C=) c.3738+7C= (n.3738+7C=) | |
| 1 | g.201053453T>C | CA528536571 | CACNA1S | c.3795+6A>G (n.3795+6A>G) c.*2958+6A>G (n.*2958+6A>G) n.921+6A>G c.*1313+6A>G (n.*1313+6A>G) c.3735+6A>G (n.3735+6A>G) c.3738+6A>G (n.3738+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053453T= | CA1219575416 | CACNA1S | c.3795+6A= (n.3795+6A=) c.*2958+6A= (n.*2958+6A=) n.921+6A= c.*1313+6A= (n.*1313+6A=) c.3735+6A= (n.3735+6A=) c.3738+6A= (n.3738+6A=) | |
| 1 | g.201053454T>C | CA2649761851 | CACNA1S | c.3795+5A>G (n.3795+5A>G) c.*2958+5A>G (n.*2958+5A>G) n.921+5A>G c.*1313+5A>G (n.*1313+5A>G) c.3735+5A>G (n.3735+5A>G) c.3738+5A>G (n.3738+5A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053454T>G | CA2649761852 | CACNA1S | c.3795+5A>C (n.3795+5A>C) c.*2958+5A>C (n.*2958+5A>C) n.921+5A>C c.*1313+5A>C (n.*1313+5A>C) c.3735+5A>C (n.3735+5A>C) c.3738+5A>C (n.3738+5A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053455G>A | CA1219575418 | CACNA1S | c.3795+4C>T (n.3795+4C>T) c.*2958+4C>T (n.*2958+4C>T) n.921+4C>T c.*1313+4C>T (n.*1313+4C>T) c.3735+4C>T (n.3735+4C>T) c.3738+4C>T (n.3738+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053455G= | CA1219575417 | CACNA1S | c.3795+4C= (n.3795+4C=) c.*2958+4C= (n.*2958+4C=) n.921+4C= c.*1313+4C= (n.*1313+4C=) c.3735+4C= (n.3735+4C=) c.3738+4C= (n.3738+4C=) | |
| 1 | g.201053455G>T | CA2649761853 | CACNA1S | c.3795+4C>A (n.3795+4C>A) c.*2958+4C>A (n.*2958+4C>A) n.921+4C>A c.*1313+4C>A (n.*1313+4C>A) c.3735+4C>A (n.3735+4C>A) c.3738+4C>A (n.3738+4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053456C= | CA1143241767 | CACNA1S | c.3795+3G= (n.3795+3G=) c.*2958+3G= (n.*2958+3G=) n.921+3G= c.*1313+3G= (n.*1313+3G=) c.3735+3G= (n.3735+3G=) c.3738+3G= (n.3738+3G=) | |
| 1 | g.201053456C>G | CA2573990283 | CACNA1S | c.3795+3G>C (n.3795+3G>C) c.*2958+3G>C (n.*2958+3G>C) n.921+3G>C c.*1313+3G>C (n.*1313+3G>C) c.3735+3G>C (n.3735+3G>C) c.3738+3G>C (n.3738+3G>C) | |
| 1 | g.201053456C>T | CA082843 | CACNA1S | c.3795+3G>A (n.3795+3G>A) c.*2958+3G>A (n.*2958+3G>A) n.921+3G>A c.*1313+3G>A (n.*1313+3G>A) c.3735+3G>A (n.3735+3G>A) c.3738+3G>A (n.3738+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053457A>C | CA344154001 | CACNA1S | c.3795+2T>G (n.3795+2T>G) c.*2958+2T>G (n.*2958+2T>G) n.921+2T>G c.*1313+2T>G (n.*1313+2T>G) c.3735+2T>G (n.3735+2T>G) c.3738+2T>G (n.3738+2T>G) | |
| 1 | g.201053457A>G | CA344154000 | CACNA1S | c.3795+2T>C (n.3795+2T>C) c.*2958+2T>C (n.*2958+2T>C) n.921+2T>C c.*1313+2T>C (n.*1313+2T>C) c.3735+2T>C (n.3735+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) | |
| 1 | g.201053457A>T | CA344154002 | CACNA1S | c.3795+2T>A (n.3795+2T>A) c.*2958+2T>A (n.*2958+2T>A) n.921+2T>A c.*1313+2T>A (n.*1313+2T>A) c.3735+2T>A (n.3735+2T>A) c.3738+2T>A (n.3738+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201053458C>A | CA344154004 | CACNA1S | c.3795+1G>T (n.3795+1G>T) c.*2958+1G>T (n.*2958+1G>T) n.921+1G>T c.*1313+1G>T (n.*1313+1G>T) c.3735+1G>T (n.3735+1G>T) c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) | |
| 1 | g.201053458C>G | CA344154009 | CACNA1S | c.3795+1G>C (n.3795+1G>C) c.*2958+1G>C (n.*2958+1G>C) n.921+1G>C c.*1313+1G>C (n.*1313+1G>C) c.3735+1G>C (n.3735+1G>C) c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) | |
| 1 | g.201053458C>T | CA344154035 | CACNA1S | c.3795+1G>A (n.3795+1G>A) c.*2958+1G>A (n.*2958+1G>A) n.921+1G>A c.*1313+1G>A (n.*1313+1G>A) c.3735+1G>A (n.3735+1G>A) c.3738+1G>A (n.3738+1G>A) | |
| 1 | g.201053459C>A | CA082845 | CACNA1S | c.3795G>T (p.Gln1265His) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.921G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.3735G>T (p.Gln1245His) c.3738G>T (p.Gln1246His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053459C= | CA1143495849 | CACNA1S | c.3795G= (p.Gln1265=) c.*2958G= (n.*2958G=) n.921G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.3735G= (p.Gln1245=) c.3738G= (p.Gln1246=) | |
| 1 | g.201053459C>G | CA344154042 | CACNA1S | c.3795G>C (p.Gln1265His) c.*2958G>C (n.*2958G>C) n.921G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.3735G>C (p.Gln1245His) c.3738G>C (p.Gln1246His) | |
| 1 | g.201053459C>T | CA36002719 | CACNA1S | c.3795G>A (p.Gln1265=) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.921G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.3735G>A (p.Gln1245=) c.3738G>A (p.Gln1246=) | dbSNP gnomAD v4 |