Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200857663A>CCA2649730445CAMSAP2c.4132-91A>C (n.4132-91A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.391del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.200857669C=CA1219495627CAMSAP2c.4132-85C= (n.4132-85C=)
c.4165-85C= (n.4165-85C=)
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c.4117-85C= (n.4117-85C=)
c.3832-85C= (n.3832-85C=)
1g.200857669C>GCA2649730450CAMSAP2c.4132-85C>G (n.4132-85C>G)
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 gnomAD v4
1g.200857669C>TCA528535973CAMSAP2c.4132-85C>T (n.4132-85C>T)
c.4165-85C>T (n.4165-85C>T)
c.4084-85C>T (n.4084-85C>T)
c.396C>T
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c.3832-85C>T (n.3832-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857670G>ACA528535974CAMSAP2c.4132-84G>A (n.4132-84G>A)
c.4165-84G>A (n.4165-84G>A)
c.4084-84G>A (n.4084-84G>A)
c.397G>A
c.4117-84G>A (n.4117-84G>A)
c.3832-84G>A (n.3832-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857670G=CA1219495628CAMSAP2c.4132-84G= (n.4132-84G=)
c.4165-84G= (n.4165-84G=)
c.4084-84G= (n.4084-84G=)
c.397G=
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1g.200857671dupCA2649730451CAMSAP2c.4132-83dup (n.4132-83dup)
c.4165-83dup (n.4165-83dup)
c.4084-83dup (n.4084-83dup)
c.398dup
c.4117-83dup (n.4117-83dup)
c.3832-83dup (n.3832-83dup)
 gnomAD v4
1g.200857672A>CCA2649730452CAMSAP2c.4132-82A>C (n.4132-82A>C)
c.4165-82A>C (n.4165-82A>C)
c.4084-82A>C (n.4084-82A>C)
c.399A>C
c.4117-82A>C (n.4117-82A>C)
c.3832-82A>C (n.3832-82A>C)
 gnomAD v4
1g.200857672A>TCA2574107918CAMSAP2c.4132-82A>T (n.4132-82A>T)
c.4165-82A>T (n.4165-82A>T)
c.4084-82A>T (n.4084-82A>T)
c.399A>T
c.4117-82A>T (n.4117-82A>T)
c.3832-82A>T (n.3832-82A>T)
 gnomAD v4
1g.200857674C>ACA1219495630CAMSAP2c.4132-80C>A (n.4132-80C>A)
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c.4084-80C>A (n.4084-80C>A)
c.401C>A
c.4117-80C>A (n.4117-80C>A)
c.3832-80C>A (n.3832-80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857674C=CA1219495629CAMSAP2c.4132-80C= (n.4132-80C=)
c.4165-80C= (n.4165-80C=)
c.4084-80C= (n.4084-80C=)
c.401C=
c.4117-80C= (n.4117-80C=)
c.3832-80C= (n.3832-80C=)
1g.200857675A>GCA2574107919CAMSAP2c.4132-79A>G (n.4132-79A>G)
c.4165-79A>G (n.4165-79A>G)
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c.402A>G
c.4117-79A>G (n.4117-79A>G)
c.3832-79A>G (n.3832-79A>G)
 gnomAD v4
1g.200857676_200857677delCA2747330750CAMSAP2c.4132-78_4132-77del (n.4132-78_4132-77del)
c.4165-78_4165-77del (n.4165-78_4165-77del)
c.4084-78_4084-77del (n.4084-78_4084-77del)
c.403_404del
c.4117-78_4117-77del (n.4117-78_4117-77del)
c.3832-78_3832-77del (n.3832-78_3832-77del)
1g.200857677_200857679delCA2649730453CAMSAP2c.4132-77_4132-75del (n.4132-77_4132-75del)
c.4165-77_4165-75del (n.4165-77_4165-75del)
c.4084-77_4084-75del (n.4084-77_4084-75del)
c.404_406del
c.4117-77_4117-75del (n.4117-77_4117-75del)
c.3832-77_3832-75del (n.3832-77_3832-75del)
 gnomAD v4
1g.200857678_200857683delCA2649730454CAMSAP2c.4132-76_4132-71del (n.4132-76_4132-71del)
c.4165-76_4165-71del (n.4165-76_4165-71del)
c.4084-76_4084-71del (n.4084-76_4084-71del)
c.405_410del
c.4117-76_4117-71del (n.4117-76_4117-71del)
c.3832-76_3832-71del (n.3832-76_3832-71del)
 gnomAD v4
1g.200857676T>GCA2649730455CAMSAP2c.4132-78T>G (n.4132-78T>G)
c.4165-78T>G (n.4165-78T>G)
c.4084-78T>G (n.4084-78T>G)
c.403T>G
c.4117-78T>G (n.4117-78T>G)
c.3832-78T>G (n.3832-78T>G)
 gnomAD v4
1g.200857677A>GCA2649730456CAMSAP2c.4132-77A>G (n.4132-77A>G)
c.4165-77A>G (n.4165-77A>G)
c.4084-77A>G (n.4084-77A>G)
c.404A>G
c.4117-77A>G (n.4117-77A>G)
c.3832-77A>G (n.3832-77A>G)
 gnomAD v4
1g.200857679T>ACA2574107920CAMSAP2c.4132-75T>A (n.4132-75T>A)
c.4165-75T>A (n.4165-75T>A)
c.4084-75T>A (n.4084-75T>A)
c.406T>A
c.4117-75T>A (n.4117-75T>A)
c.3832-75T>A (n.3832-75T>A)
1g.200857681A=CA1219495631CAMSAP2c.4132-73A= (n.4132-73A=)
c.4165-73A= (n.4165-73A=)
c.4084-73A= (n.4084-73A=)
c.408A=
c.4117-73A= (n.4117-73A=)
c.3832-73A= (n.3832-73A=)
1g.200857681A>GCA730077325CAMSAP2c.4132-73A>G (n.4132-73A>G)
c.4165-73A>G (n.4165-73A>G)
c.4084-73A>G (n.4084-73A>G)
c.408A>G
c.4117-73A>G (n.4117-73A>G)
c.3832-73A>G (n.3832-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857682T>CCA2649730457CAMSAP2c.4132-72T>C (n.4132-72T>C)
c.4165-72T>C (n.4165-72T>C)
c.4084-72T>C (n.4084-72T>C)
c.409T>C
c.4117-72T>C (n.4117-72T>C)
c.3832-72T>C (n.3832-72T>C)
 gnomAD v4
1g.200857683A=CA1219495632CAMSAP2c.4132-71A= (n.4132-71A=)
c.4165-71A= (n.4165-71A=)
c.4084-71A= (n.4084-71A=)
c.410A=
c.4117-71A= (n.4117-71A=)
c.3832-71A= (n.3832-71A=)
1g.200857683A>GCA1011154060CAMSAP2c.4132-71A>G (n.4132-71A>G)
c.4165-71A>G (n.4165-71A>G)
c.4084-71A>G (n.4084-71A>G)
c.410A>G
c.4117-71A>G (n.4117-71A>G)
c.3832-71A>G (n.3832-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857687delCA2574107921CAMSAP2c.4132-67del (n.4132-67del)
c.4165-67del (n.4165-67del)
c.4084-67del (n.4084-67del)
c.414del
c.4117-67del (n.4117-67del)
c.3832-67del (n.3832-67del)
 gnomAD v4
1g.200857686A=CA1219495633CAMSAP2c.4132-68A= (n.4132-68A=)
c.4165-68A= (n.4165-68A=)
c.4084-68A= (n.4084-68A=)
c.413A=
c.4117-68A= (n.4117-68A=)
c.3832-68A= (n.3832-68A=)
1g.200857686A>CCA1219495634CAMSAP2c.4132-68A>C (n.4132-68A>C)
c.4165-68A>C (n.4165-68A>C)
c.4084-68A>C (n.4084-68A>C)
c.413A>C
c.4117-68A>C (n.4117-68A>C)
c.3832-68A>C (n.3832-68A>C)
 dbSNP
1g.200857686A>TCA2574107922CAMSAP2c.4132-68A>T (n.4132-68A>T)
c.4165-68A>T (n.4165-68A>T)
c.4084-68A>T (n.4084-68A>T)
c.413A>T
c.4117-68A>T (n.4117-68A>T)
c.3832-68A>T (n.3832-68A>T)
1g.200857687A=CA1219495635CAMSAP2c.4132-67A= (n.4132-67A=)
c.4165-67A= (n.4165-67A=)
c.4084-67A= (n.4084-67A=)
c.414A=
c.4117-67A= (n.4117-67A=)
c.3832-67A= (n.3832-67A=)
1g.200857687A>GCA1219495636CAMSAP2c.4132-67A>G (n.4132-67A>G)
c.4165-67A>G (n.4165-67A>G)
c.4084-67A>G (n.4084-67A>G)
c.414A>G
c.4117-67A>G (n.4117-67A>G)
c.3832-67A>G (n.3832-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857688C>ACA2574107923CAMSAP2c.4132-66C>A (n.4132-66C>A)
c.4165-66C>A (n.4165-66C>A)
c.4084-66C>A (n.4084-66C>A)
c.415C>A
c.4117-66C>A (n.4117-66C>A)
c.3832-66C>A (n.3832-66C>A)
 gnomAD v4
1g.200857690T>GCA2649730458CAMSAP2c.4132-64T>G (n.4132-64T>G)
c.4165-64T>G (n.4165-64T>G)
c.4084-64T>G (n.4084-64T>G)
c.417T>G
c.4117-64T>G (n.4117-64T>G)
c.3832-64T>G (n.3832-64T>G)
 gnomAD v4
1g.200857691T>CCA2649730459CAMSAP2c.4132-63T>C (n.4132-63T>C)
c.4165-63T>C (n.4165-63T>C)
c.4084-63T>C (n.4084-63T>C)
c.418T>C
c.4117-63T>C (n.4117-63T>C)
c.3832-63T>C (n.3832-63T>C)
 gnomAD v4
1g.200857695C>ACA2649730461CAMSAP2c.4132-59C>A (n.4132-59C>A)
c.4165-59C>A (n.4165-59C>A)
c.4084-59C>A (n.4084-59C>A)
c.422C>A
c.4117-59C>A (n.4117-59C>A)
c.3832-59C>A (n.3832-59C>A)
 gnomAD v4
1g.200857695C>TCA2649730460CAMSAP2c.4132-59C>T (n.4132-59C>T)
c.4165-59C>T (n.4165-59C>T)
c.4084-59C>T (n.4084-59C>T)
c.422C>T
c.4117-59C>T (n.4117-59C>T)
c.3832-59C>T (n.3832-59C>T)
 gnomAD v4
1g.200857696A>GCA646357216CAMSAP2c.4132-58A>G (n.4132-58A>G)
c.4165-58A>G (n.4165-58A>G)
c.4084-58A>G (n.4084-58A>G)
c.423A>G
c.4117-58A>G (n.4117-58A>G)
c.3832-58A>G (n.3832-58A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.200857697G>ACA2649730462CAMSAP2c.4132-57G>A (n.4132-57G>A)
c.4165-57G>A (n.4165-57G>A)
c.4084-57G>A (n.4084-57G>A)
c.424G>A
c.4117-57G>A (n.4117-57G>A)
c.3832-57G>A (n.3832-57G>A)
 gnomAD v4
1g.200857697G>TCA2574107924CAMSAP2c.4132-57G>T (n.4132-57G>T)
c.4165-57G>T (n.4165-57G>T)
c.4084-57G>T (n.4084-57G>T)
c.424G>T
c.4117-57G>T (n.4117-57G>T)
c.3832-57G>T (n.3832-57G>T)
1g.200857698C>ACA2649730463CAMSAP2c.4132-56C>A (n.4132-56C>A)
c.4165-56C>A (n.4165-56C>A)
c.4084-56C>A (n.4084-56C>A)
c.425C>A
c.4117-56C>A (n.4117-56C>A)
c.3832-56C>A (n.3832-56C>A)
 gnomAD v4
1g.200857698C=CA1219495637CAMSAP2c.4132-56C= (n.4132-56C=)
c.4165-56C= (n.4165-56C=)
c.4084-56C= (n.4084-56C=)
c.425C=
c.4117-56C= (n.4117-56C=)
c.3832-56C= (n.3832-56C=)
1g.200857698C>TCA528535975CAMSAP2c.4132-56C>T (n.4132-56C>T)
c.4165-56C>T (n.4165-56C>T)
c.4084-56C>T (n.4084-56C>T)
c.425C>T
c.4117-56C>T (n.4117-56C>T)
c.3832-56C>T (n.3832-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857698_200857699delinsCACA1219495638CAMSAP2c.4132-56_4132-55delinsCA (n.4132-56_4132-55delinsCA)
c.4165-56_4165-55delinsCA (n.4165-56_4165-55delinsCA)
c.4084-56_4084-55delinsCA (n.4084-56_4084-55delinsCA)
c.425_426delinsCA
c.4117-56_4117-55delinsCA (n.4117-56_4117-55delinsCA)
c.3832-56_3832-55delinsCA (n.3832-56_3832-55delinsCA)
1g.200857702delCA1219495639CAMSAP2c.4132-52del (n.4132-52del)
c.4165-52del (n.4165-52del)
c.4084-52del (n.4084-52del)
c.429del
c.4117-52del (n.4117-52del)
c.3832-52del (n.3832-52del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857704A=CA1219495640CAMSAP2c.4132-50A= (n.4132-50A=)
c.4165-50A= (n.4165-50A=)
c.4084-50A= (n.4084-50A=)
c.431A=
c.4117-50A= (n.4117-50A=)
c.3832-50A= (n.3832-50A=)
1g.200857704A>GCA35994051CAMSAP2c.4132-50A>G (n.4132-50A>G)
c.4165-50A>G (n.4165-50A>G)
c.4084-50A>G (n.4084-50A>G)
c.431A>G
c.4117-50A>G (n.4117-50A>G)
c.3832-50A>G (n.3832-50A>G)
 dbSNP
1g.200857706A>GCA2649730464CAMSAP2c.4132-48A>G (n.4132-48A>G)
c.4165-48A>G (n.4165-48A>G)
c.4084-48A>G (n.4084-48A>G)
c.433A>G
c.4117-48A>G (n.4117-48A>G)
c.3832-48A>G (n.3832-48A>G)
 gnomAD v4
1g.200857707G>CCA35994057CAMSAP2c.4132-47G>C (n.4132-47G>C)
c.4165-47G>C (n.4165-47G>C)
c.4084-47G>C (n.4084-47G>C)
c.434G>C
c.4117-47G>C (n.4117-47G>C)
c.3832-47G>C (n.3832-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857707G=CA1143568906CAMSAP2c.4132-47G= (n.4132-47G=)
c.4165-47G= (n.4165-47G=)
c.4084-47G= (n.4084-47G=)
c.434G=
c.4117-47G= (n.4117-47G=)
c.3832-47G= (n.3832-47G=)
1g.200857707G>TCA2649730465CAMSAP2c.4132-47G>T (n.4132-47G>T)
c.4165-47G>T (n.4165-47G>T)
c.4084-47G>T (n.4084-47G>T)
c.434G>T
c.4117-47G>T (n.4117-47G>T)
c.3832-47G>T (n.3832-47G>T)
 gnomAD v4
1g.200857708G>ACA1319386CAMSAP2c.4132-46G>A (n.4132-46G>A)
c.4165-46G>A (n.4165-46G>A)
c.4084-46G>A (n.4084-46G>A)
c.435G>A
c.4117-46G>A (n.4117-46G>A)
c.3832-46G>A (n.3832-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.200857708G>CCA2649730466CAMSAP2c.4132-46G>C (n.4132-46G>C)
c.4165-46G>C (n.4165-46G>C)
c.4084-46G>C (n.4084-46G>C)
c.435G>C
c.4117-46G>C (n.4117-46G>C)
c.3832-46G>C (n.3832-46G>C)
 gnomAD v4
1g.200857708G=CA1219495641CAMSAP2c.4132-46G= (n.4132-46G=)
c.4165-46G= (n.4165-46G=)
c.4084-46G= (n.4084-46G=)
c.435G=
c.4117-46G= (n.4117-46G=)
c.3832-46G= (n.3832-46G=)
1g.200857708G>TCA2649730467CAMSAP2c.4132-46G>T (n.4132-46G>T)
c.4165-46G>T (n.4165-46G>T)
c.4084-46G>T (n.4084-46G>T)
c.435G>T
c.4117-46G>T (n.4117-46G>T)
c.3832-46G>T (n.3832-46G>T)
 gnomAD v4
1g.200857708_200857711delCA2574107925CAMSAP2c.4132-46_4132-43del (n.4132-46_4132-43del)
c.4165-46_4165-43del (n.4165-46_4165-43del)
c.4084-46_4084-43del (n.4084-46_4084-43del)
c.435_438del
c.4117-46_4117-43del (n.4117-46_4117-43del)
c.3832-46_3832-43del (n.3832-46_3832-43del)
 gnomAD v4
1g.200857709G>CCA528535976CAMSAP2c.4132-45G>C (n.4132-45G>C)
c.4165-45G>C (n.4165-45G>C)
c.4084-45G>C (n.4084-45G>C)
c.436G>C
c.4117-45G>C (n.4117-45G>C)
c.3832-45G>C (n.3832-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857709G=CA1219495642CAMSAP2c.4132-45G= (n.4132-45G=)
c.4165-45G= (n.4165-45G=)
c.4084-45G= (n.4084-45G=)
c.436G=
c.4117-45G= (n.4117-45G=)
c.3832-45G= (n.3832-45G=)
1g.200857710T>GCA1219495643CAMSAP2c.4132-44T>G (n.4132-44T>G)
c.4165-44T>G (n.4165-44T>G)
c.4084-44T>G (n.4084-44T>G)
c.437T>G
c.4117-44T>G (n.4117-44T>G)
c.3832-44T>G (n.3832-44T>G)
 dbSNP
1g.200857710T=CA1219495644CAMSAP2c.4132-44T= (n.4132-44T=)
c.4165-44T= (n.4165-44T=)
c.4084-44T= (n.4084-44T=)
c.437T=
c.4117-44T= (n.4117-44T=)
c.3832-44T= (n.3832-44T=)
1g.200857713T>GCA2649730468CAMSAP2c.4132-41T>G (n.4132-41T>G)
c.4165-41T>G (n.4165-41T>G)
c.4084-41T>G (n.4084-41T>G)
c.440T>G
c.4117-41T>G (n.4117-41T>G)
c.3832-41T>G (n.3832-41T>G)
 gnomAD v4
1g.200857714T>CCA2697905929CAMSAP2c.4132-40T>C (n.4132-40T>C)
c.4165-40T>C (n.4165-40T>C)
c.4084-40T>C (n.4084-40T>C)
c.441T>C
c.4117-40T>C (n.4117-40T>C)
c.3832-40T>C (n.3832-40T>C)
 dbSNP
1g.200857715A=CA1219495645CAMSAP2c.4132-39A= (n.4132-39A=)
c.4165-39A= (n.4165-39A=)
c.4084-39A= (n.4084-39A=)
c.442A=
c.4117-39A= (n.4117-39A=)
c.3832-39A= (n.3832-39A=)
1g.200857715A>TCA528535977CAMSAP2c.4132-39A>T (n.4132-39A>T)
c.4165-39A>T (n.4165-39A>T)
c.4084-39A>T (n.4084-39A>T)
c.442A>T
c.4117-39A>T (n.4117-39A>T)
c.3832-39A>T (n.3832-39A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857717T>GCA1319387CAMSAP2c.4132-37T>G (n.4132-37T>G)
c.4165-37T>G (n.4165-37T>G)
c.4084-37T>G (n.4084-37T>G)
c.444T>G
c.4117-37T>G (n.4117-37T>G)
c.3832-37T>G (n.3832-37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857717T=CA1219495646CAMSAP2c.4132-37T= (n.4132-37T=)
c.4165-37T= (n.4165-37T=)
c.4084-37T= (n.4084-37T=)
c.444T=
c.4117-37T= (n.4117-37T=)
c.3832-37T= (n.3832-37T=)
1g.200857718C>ACA2649730469CAMSAP2c.4132-36C>A (n.4132-36C>A)
c.4165-36C>A (n.4165-36C>A)
c.4084-36C>A (n.4084-36C>A)
c.445C>A
c.4117-36C>A (n.4117-36C>A)
c.3832-36C>A (n.3832-36C>A)
 gnomAD v4
1g.200857718C=CA1219495647CAMSAP2c.4132-36C= (n.4132-36C=)
c.4165-36C= (n.4165-36C=)
c.4084-36C= (n.4084-36C=)
c.445C=
c.4117-36C= (n.4117-36C=)
c.3832-36C= (n.3832-36C=)
1g.200857718C>GCA2574107926CAMSAP2c.4132-36C>G (n.4132-36C>G)
c.4165-36C>G (n.4165-36C>G)
c.4084-36C>G (n.4084-36C>G)
c.445C>G
c.4117-36C>G (n.4117-36C>G)
c.3832-36C>G (n.3832-36C>G)
 dbSNP
1g.200857718C>TCA1319388CAMSAP2c.4132-36C>T (n.4132-36C>T)
c.4165-36C>T (n.4165-36C>T)
c.4084-36C>T (n.4084-36C>T)
c.445C>T
c.4117-36C>T (n.4117-36C>T)
c.3832-36C>T (n.3832-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857719G>ACA1319389CAMSAP2c.4132-35G>A (n.4132-35G>A)
c.4165-35G>A (n.4165-35G>A)
c.4084-35G>A (n.4084-35G>A)
c.446G>A
c.4117-35G>A (n.4117-35G>A)
c.3832-35G>A (n.3832-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857719G=CA1219495648CAMSAP2c.4132-35G= (n.4132-35G=)
c.4165-35G= (n.4165-35G=)
c.4084-35G= (n.4084-35G=)
c.446G=
c.4117-35G= (n.4117-35G=)
c.3832-35G= (n.3832-35G=)
1g.200857719_200857722delinsGTGTCA1219495649CAMSAP2c.4132-35_4132-32delinsGTGT (n.4132-35_4132-32delinsGTGT)
c.4165-35_4165-32delinsGTGT (n.4165-35_4165-32delinsGTGT)
c.4084-35_4084-32delinsGTGT (n.4084-35_4084-32delinsGTGT)
c.446_449delinsGTGT
c.4117-35_4117-32delinsGTGT (n.4117-35_4117-32delinsGTGT)
c.3832-35_3832-32delinsGTGT (n.3832-35_3832-32delinsGTGT)
1g.200857724_200857726delCA1219495650CAMSAP2c.4132-30_4132-28del (n.4132-30_4132-28del)
c.4165-30_4165-28del (n.4165-30_4165-28del)
c.4084-30_4084-28del (n.4084-30_4084-28del)
c.4117-30_4117-28del (n.4117-30_4117-28del)
c.3832-30_3832-28del (n.3832-30_3832-28del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857727_200857734delCA2649730470CAMSAP2c.4132-27_4132-20del (n.4132-27_4132-20del)
c.4165-27_4165-20del (n.4165-27_4165-20del)
c.4084-27_4084-20del (n.4084-27_4084-20del)
c.4117-27_4117-20del (n.4117-27_4117-20del)
c.3832-27_3832-20del (n.3832-27_3832-20del)
 gnomAD v4
1g.200857724G=CA1219495651CAMSAP2c.4132-30G= (n.4132-30G=)
c.4165-30G= (n.4165-30G=)
c.4084-30G= (n.4084-30G=)
c.451G=
c.4117-30G= (n.4117-30G=)
c.3832-30G= (n.3832-30G=)
1g.200857724G>TCA1219495652CAMSAP2c.4132-30G>T (n.4132-30G>T)
c.4165-30G>T (n.4165-30G>T)
c.4084-30G>T (n.4084-30G>T)
c.451G>T
c.4117-30G>T (n.4117-30G>T)
c.3832-30G>T (n.3832-30G>T)
 dbSNP
1g.200857727A=CA1219495653CAMSAP2c.4132-27A= (n.4132-27A=)
c.4165-27A= (n.4165-27A=)
c.4084-27A= (n.4084-27A=)
c.4117-27A= (n.4117-27A=)
c.3832-27A= (n.3832-27A=)
1g.200857727A>GCA2649730471CAMSAP2c.4132-27A>G (n.4132-27A>G)
c.4165-27A>G (n.4165-27A>G)
c.4084-27A>G (n.4084-27A>G)
c.4117-27A>G (n.4117-27A>G)
c.3832-27A>G (n.3832-27A>G)
 gnomAD v4
1g.200857727A>TCA1319390CAMSAP2c.4132-27A>T (n.4132-27A>T)
c.4165-27A>T (n.4165-27A>T)
c.4084-27A>T (n.4084-27A>T)
c.4117-27A>T (n.4117-27A>T)
c.3832-27A>T (n.3832-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857728T>CCA35994123CAMSAP2c.4132-26T>C (n.4132-26T>C)
c.4165-26T>C (n.4165-26T>C)
c.4084-26T>C (n.4084-26T>C)
c.4117-26T>C (n.4117-26T>C)
c.3832-26T>C (n.3832-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857728T=CA1219495654CAMSAP2c.4132-26T= (n.4132-26T=)
c.4165-26T= (n.4165-26T=)
c.4084-26T= (n.4084-26T=)
c.4117-26T= (n.4117-26T=)
c.3832-26T= (n.3832-26T=)
1g.200857732_200857734delCA2649730472CAMSAP2c.4132-22_4132-20del (n.4132-22_4132-20del)
c.4165-22_4165-20del (n.4165-22_4165-20del)
c.4084-22_4084-20del (n.4084-22_4084-20del)
c.4117-22_4117-20del (n.4117-22_4117-20del)
c.3832-22_3832-20del (n.3832-22_3832-20del)
 gnomAD v4
1g.200857729G>ACA2649730473CAMSAP2c.4132-25G>A (n.4132-25G>A)
c.4165-25G>A (n.4165-25G>A)
c.4084-25G>A (n.4084-25G>A)
c.4117-25G>A (n.4117-25G>A)
c.3832-25G>A (n.3832-25G>A)
 gnomAD v4
1g.200857730T>CCA1011154073CAMSAP2c.4132-24T>C (n.4132-24T>C)
c.4165-24T>C (n.4165-24T>C)
c.4084-24T>C (n.4084-24T>C)
c.4117-24T>C (n.4117-24T>C)
c.3832-24T>C (n.3832-24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857730T=CA1219495655CAMSAP2c.4132-24T= (n.4132-24T=)
c.4165-24T= (n.4165-24T=)
c.4084-24T= (n.4084-24T=)
c.4117-24T= (n.4117-24T=)
c.3832-24T= (n.3832-24T=)
1g.200857731_200857732delinsTGCA1219495656CAMSAP2c.4132-23_4132-22delinsTG (n.4132-23_4132-22delinsTG)
c.4165-23_4165-22delinsTG (n.4165-23_4165-22delinsTG)
c.4084-23_4084-22delinsTG (n.4084-23_4084-22delinsTG)
c.4117-23_4117-22delinsTG (n.4117-23_4117-22delinsTG)
c.3832-23_3832-22delinsTG (n.3832-23_3832-22delinsTG)
1g.200857732delCA730077355CAMSAP2c.4132-22del (n.4132-22del)
c.4165-22del (n.4165-22del)
c.4084-22del (n.4084-22del)
c.4117-22del (n.4117-22del)
c.3832-22del (n.3832-22del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857732G>TCA2574107927CAMSAP2c.4132-22G>T (n.4132-22G>T)
c.4165-22G>T (n.4165-22G>T)
c.4084-22G>T (n.4084-22G>T)
c.4117-22G>T (n.4117-22G>T)
c.3832-22G>T (n.3832-22G>T)
 gnomAD v4
1g.200857732_200857733delinsGTCA1219495657CAMSAP2c.4132-22_4132-21delinsGT (n.4132-22_4132-21delinsGT)
c.4165-22_4165-21delinsGT (n.4165-22_4165-21delinsGT)
c.4084-22_4084-21delinsGT (n.4084-22_4084-21delinsGT)
c.4117-22_4117-21delinsGT (n.4117-22_4117-21delinsGT)
c.3832-22_3832-21delinsGT (n.3832-22_3832-21delinsGT)
1g.200857732_200857737delinsGTTTTTCA1219495658CAMSAP2c.4132-22_4132-17delinsGTTTTT (n.4132-22_4132-17delinsGTTTTT)
c.4165-22_4165-17delinsGTTTTT (n.4165-22_4165-17delinsGTTTTT)
c.4084-22_4084-17delinsGTTTTT (n.4084-22_4084-17delinsGTTTTT)
c.4117-22_4117-17delinsGTTTTT (n.4117-22_4117-17delinsGTTTTT)
c.3832-22_3832-17delinsGTTTTT (n.3832-22_3832-17delinsGTTTTT)
1g.200857733T>ACA35994137CAMSAP2c.4132-21T>A (n.4132-21T>A)
c.4165-21T>A (n.4165-21T>A)
c.4084-21T>A (n.4084-21T>A)
c.4117-21T>A (n.4117-21T>A)
c.3832-21T>A (n.3832-21T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857733T=CA1219495659CAMSAP2c.4132-21T= (n.4132-21T=)
c.4165-21T= (n.4165-21T=)
c.4084-21T= (n.4084-21T=)
c.4117-21T= (n.4117-21T=)
c.3832-21T= (n.3832-21T=)
1g.200857733_200857737delCA528535978CAMSAP2c.4132-21_4132-17del (n.4132-21_4132-17del)
c.4165-21_4165-17del (n.4165-21_4165-17del)
c.4084-21_4084-17del (n.4084-21_4084-17del)
c.4117-21_4117-17del (n.4117-21_4117-17del)
c.3832-21_3832-17del (n.3832-21_3832-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857737delCA1319391CAMSAP2c.4132-17del (n.4132-17del)
c.4165-17del (n.4165-17del)
c.4084-17del (n.4084-17del)
c.4117-17del (n.4117-17del)
c.3832-17del (n.3832-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857736T>CCA1319392CAMSAP2c.4132-18T>C (n.4132-18T>C)
c.4165-18T>C (n.4165-18T>C)
c.4084-18T>C (n.4084-18T>C)
c.4117-18T>C (n.4117-18T>C)
c.3832-18T>C (n.3832-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857736T=CA1219495660CAMSAP2c.4132-18T= (n.4132-18T=)
c.4165-18T= (n.4165-18T=)
c.4084-18T= (n.4084-18T=)
c.4117-18T= (n.4117-18T=)
c.3832-18T= (n.3832-18T=)
1g.200857737T>CCA2747330751CAMSAP2c.4132-17T>C (n.4132-17T>C)
c.4165-17T>C (n.4165-17T>C)
c.4084-17T>C (n.4084-17T>C)
c.4117-17T>C (n.4117-17T>C)
c.3832-17T>C (n.3832-17T>C)
1g.200857738G=CA1219495661CAMSAP2c.4132-16G= (n.4132-16G=)
c.4165-16G= (n.4165-16G=)
c.4084-16G= (n.4084-16G=)
c.4117-16G= (n.4117-16G=)
c.3832-16G= (n.3832-16G=)
1g.200857738G>TCA1011154102CAMSAP2c.4132-16G>T (n.4132-16G>T)
c.4165-16G>T (n.4165-16G>T)
c.4084-16G>T (n.4084-16G>T)
c.4117-16G>T (n.4117-16G>T)
c.3832-16G>T (n.3832-16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857744dupCA528535979CAMSAP2c.4132-10dup (n.4132-10dup)
c.4165-10dup (n.4165-10dup)
c.4084-10dup (n.4084-10dup)
c.4117-10dup (n.4117-10dup)
c.3832-10dup (n.3832-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857741T>GCA2649730475CAMSAP2c.4132-13T>G (n.4132-13T>G)
c.4165-13T>G (n.4165-13T>G)
c.4084-13T>G (n.4084-13T>G)
c.4117-13T>G (n.4117-13T>G)
c.3832-13T>G (n.3832-13T>G)
 gnomAD v4
1g.200857746_200857750delCA2649730474CAMSAP2c.4132-8_4132-4del (n.4132-8_4132-4del)
c.4165-8_4165-4del (n.4165-8_4165-4del)
c.4084-8_4084-4del (n.4084-8_4084-4del)
c.4117-8_4117-4del (n.4117-8_4117-4del)
c.3832-8_3832-4del (n.3832-8_3832-4del)
 gnomAD v4
1g.200857742T>CCA2649730476CAMSAP2c.4132-12T>C (n.4132-12T>C)
c.4165-12T>C (n.4165-12T>C)
c.4084-12T>C (n.4084-12T>C)
c.4117-12T>C (n.4117-12T>C)
c.3832-12T>C (n.3832-12T>C)
 gnomAD v4
1g.200857743T>CCA2574107928CAMSAP2c.4132-11T>C (n.4132-11T>C)
c.4165-11T>C (n.4165-11T>C)
c.4084-11T>C (n.4084-11T>C)
c.4117-11T>C (n.4117-11T>C)
c.3832-11T>C (n.3832-11T>C)
 gnomAD v4
1g.200857744T>ACA2649730477CAMSAP2c.4132-10T>A (n.4132-10T>A)
c.4165-10T>A (n.4165-10T>A)
c.4084-10T>A (n.4084-10T>A)
c.4117-10T>A (n.4117-10T>A)
c.3832-10T>A (n.3832-10T>A)
 gnomAD v4
1g.200857745delCA2649730478CAMSAP2c.4132-9del (n.4132-9del)
c.4165-9del (n.4165-9del)
c.4084-9del (n.4084-9del)
c.4117-9del (n.4117-9del)
c.3832-9del (n.3832-9del)
 gnomAD v4
1g.200857745A=CA1148239700CAMSAP2c.4132-9A= (n.4132-9A=)
c.4165-9A= (n.4165-9A=)
c.4084-9A= (n.4084-9A=)
c.4117-9A= (n.4117-9A=)
c.3832-9A= (n.3832-9A=)
1g.200857745A>TCA1319393CAMSAP2c.4132-9A>T (n.4132-9A>T)
c.4165-9A>T (n.4165-9A>T)
c.4084-9A>T (n.4084-9A>T)
c.4117-9A>T (n.4117-9A>T)
c.3832-9A>T (n.3832-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200857747T>CCA2649730479CAMSAP2c.4132-7T>C (n.4132-7T>C)
c.4165-7T>C (n.4165-7T>C)
c.4084-7T>C (n.4084-7T>C)
c.4117-7T>C (n.4117-7T>C)
c.3832-7T>C (n.3832-7T>C)
 gnomAD v4
1g.200857750A>GCA2520324091CAMSAP2c.4132-4A>G (n.4132-4A>G)
c.4165-4A>G (n.4165-4A>G)
c.4084-4A>G (n.4084-4A>G)
c.4117-4A>G (n.4117-4A>G)
c.3832-4A>G (n.3832-4A>G)
1g.200857752A>CCA344165395CAMSAP2c.4132-2A>C (n.4132-2A>C)
c.4165-2A>C (n.4165-2A>C)
c.4084-2A>C (n.4084-2A>C)
c.4117-2A>C (n.4117-2A>C)
c.3832-2A>C (n.3832-2A>C)
1g.200857752A>GCA344165397CAMSAP2c.4132-2A>G (n.4132-2A>G)
c.4165-2A>G (n.4165-2A>G)
c.4084-2A>G (n.4084-2A>G)
c.4117-2A>G (n.4117-2A>G)
c.3832-2A>G (n.3832-2A>G)
1g.200857752A>TCA344165398CAMSAP2c.4132-2A>T (n.4132-2A>T)
c.4165-2A>T (n.4165-2A>T)
c.4084-2A>T (n.4084-2A>T)
c.4117-2A>T (n.4117-2A>T)
c.3832-2A>T (n.3832-2A>T)
1g.200857753G>ACA344165402CAMSAP2c.4132-1G>A (n.4132-1G>A)
c.4165-1G>A (n.4165-1G>A)
c.4084-1G>A (n.4084-1G>A)
c.4117-1G>A (n.4117-1G>A)
c.3832-1G>A (n.3832-1G>A)
1g.200857753G>CCA344165403CAMSAP2c.4132-1G>C (n.4132-1G>C)
c.4165-1G>C (n.4165-1G>C)
c.4084-1G>C (n.4084-1G>C)
c.4117-1G>C (n.4117-1G>C)
c.3832-1G>C (n.3832-1G>C)
1g.200857753G>TCA344165406CAMSAP2c.4132-1G>T (n.4132-1G>T)
c.4165-1G>T (n.4165-1G>T)
c.4084-1G>T (n.4084-1G>T)
c.4117-1G>T (n.4117-1G>T)
c.3832-1G>T (n.3832-1G>T)
1g.200857754G>ACA344165412CAMSAP2c.4132G>A (p.Glu1378Lys)
c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
c.4084G>A (p.Glu1362Lys)
c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857754G>CCA344165410CAMSAP2c.4132G>C (p.Glu1378Gln)
c.4165G>C (p.Glu1389Gln)
c.4084G>C (p.Glu1362Gln)
c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
1g.200857754G=CA1219495662CAMSAP2c.4132G= (p.Glu1378=)
c.4165G= (p.Glu1389=)
c.4084G= (p.Glu1362=)
c.4117G= (p.Glu1373=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
1g.200857754G>TCA344165408CAMSAP2c.4132G>T (p.Glu1378Ter)
c.4165G>T (p.Glu1389Ter)
c.4084G>T (p.Glu1362Ter)
c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
1g.200857755A>CCA344165414CAMSAP2c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
c.4085A>C (p.Glu1362Ala)
c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
1g.200857755A>GCA344165419CAMSAP2c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
c.4166A>G (p.Glu1389Gly)
c.4085A>G (p.Glu1362Gly)
c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
1g.200857755A>TCA344165417CAMSAP2c.4133A>T (p.Glu1378Val)
c.4166A>T (p.Glu1389Val)
c.4085A>T (p.Glu1362Val)
c.4118A>T (p.Glu1373Val)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
1g.200857756A>CCA344165422CAMSAP2c.4134A>C (p.Glu1378Asp)
c.4167A>C (p.Glu1389Asp)
c.4086A>C (p.Glu1362Asp)
c.4119A>C (p.Glu1373Asp)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
1g.200857756A>GCA422812831CAMSAP2c.4134A>G (p.Glu1378=)
c.4167A>G (p.Glu1389=)
c.4086A>G (p.Glu1362=)
c.4119A>G (p.Glu1373=)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
1g.200857756A>TCA344165423CAMSAP2c.4134A>T (p.Glu1378Asp)
c.4167A>T (p.Glu1389Asp)
c.4086A>T (p.Glu1362Asp)
c.4119A>T (p.Glu1373Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
1g.200857757A>CCA344165425CAMSAP2c.4135A>C (p.Met1379Leu)
c.4168A>C (p.Met1390Leu)
c.4087A>C (p.Met1363Leu)
c.4120A>C (p.Met1374Leu)
c.3835A>C (p.Met1279Leu)
1g.200857757A>GCA344165427CAMSAP2c.4135A>G (p.Met1379Val)
c.4168A>G (p.Met1390Val)
c.4087A>G (p.Met1363Val)
c.4120A>G (p.Met1374Val)
c.3835A>G (p.Met1279Val)
1g.200857757A>TCA344165430CAMSAP2c.4135A>T (p.Met1379Leu)
c.4168A>T (p.Met1390Leu)
c.4087A>T (p.Met1363Leu)
c.4120A>T (p.Met1374Leu)
c.3835A>T (p.Met1279Leu)
1g.200857758T>ACA344165432CAMSAP2c.4136T>A (p.Met1379Lys)
c.4169T>A (p.Met1390Lys)
c.4088T>A (p.Met1363Lys)
c.4121T>A (p.Met1374Lys)
c.3836T>A (p.Met1279Lys)
1g.200857758T>CCA344165434CAMSAP2c.4136T>C (p.Met1379Thr)
c.4169T>C (p.Met1390Thr)
c.4088T>C (p.Met1363Thr)
c.4121T>C (p.Met1374Thr)
c.3836T>C (p.Met1279Thr)
1g.200857758T>GCA344165436CAMSAP2c.4136T>G (p.Met1379Arg)
c.4169T>G (p.Met1390Arg)
c.4088T>G (p.Met1363Arg)
c.4121T>G (p.Met1374Arg)
c.3836T>G (p.Met1279Arg)
1g.200857759G>ACA344165440CAMSAP2c.4137G>A (p.Met1379Ile)
c.4170G>A (p.Met1390Ile)
c.4089G>A (p.Met1363Ile)
c.4122G>A (p.Met1374Ile)
c.3837G>A (p.Met1279Ile)
1g.200857759G>CCA344165442CAMSAP2c.4137G>C (p.Met1379Ile)
c.4170G>C (p.Met1390Ile)
c.4089G>C (p.Met1363Ile)
c.4122G>C (p.Met1374Ile)
c.3837G>C (p.Met1279Ile)
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c.4170G>T (p.Met1390Ile)
c.4089G>T (p.Met1363Ile)
c.4122G>T (p.Met1374Ile)
c.3837G>T (p.Met1279Ile)
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c.4171G>A (p.Glu1391Lys)
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c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
1g.200857760G>CCA344165448CAMSAP2c.4138G>C (p.Glu1380Gln)
c.4171G>C (p.Glu1391Gln)
c.4090G>C (p.Glu1364Gln)
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c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
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c.4171G>T (p.Glu1391Ter)
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1g.200857761A>CCA344165454CAMSAP2c.4139A>C (p.Glu1380Ala)
c.4172A>C (p.Glu1391Ala)
c.4091A>C (p.Glu1364Ala)
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c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
1g.200857761A>GCA344165456CAMSAP2c.4139A>G (p.Glu1380Gly)
c.4172A>G (p.Glu1391Gly)
c.4091A>G (p.Glu1364Gly)
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1g.200857761A>TCA344165458CAMSAP2c.4139A>T (p.Glu1380Val)
c.4172A>T (p.Glu1391Val)
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1g.200857762G>ACA422812832CAMSAP2c.4140G>A (p.Glu1380=)
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 gnomAD v4
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1g.200857762G>TCA344165463CAMSAP2c.4140G>T (p.Glu1380Asp)
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c.4092G>T (p.Glu1364Asp)
c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
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 gnomAD v4
1g.200857763A>CCA344165465CAMSAP2c.4141A>C (p.Lys1381Gln)
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c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
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1g.200857763A>TCA344165470CAMSAP2c.4141A>T (p.Lys1381Ter)
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Number of alleles fetched