Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200857585T>CCA2747330747CAMSAP2c.4131+161T>C (n.4131+161T>C)
c.4164+161T>C (n.4164+161T>C)
c.4083+161T>C (n.4083+161T>C)
c.312T>C
c.4116+161T>C (n.4116+161T>C)
c.3831+161T>C (n.3831+161T>C)
1g.200857586G>ACA1219495603CAMSAP2c.4131+162G>A (n.4131+162G>A)
c.4164+162G>A (n.4164+162G>A)
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c.313G>A
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c.3831+162G>A (n.3831+162G>A)
 dbSNP
1g.200857586G=CA1219495604CAMSAP2c.4131+162G= (n.4131+162G=)
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c.4083+162G= (n.4083+162G=)
c.313G=
c.4116+162G= (n.4116+162G=)
c.3831+162G= (n.3831+162G=)
1g.200857590G>TCA2649730395CAMSAP2c.4132-164G>T (n.4132-164G>T)
c.4165-164G>T (n.4165-164G>T)
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c.317G>T
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c.3832-164G>T (n.3832-164G>T)
 gnomAD v4
1g.200857591C>ACA2649730396CAMSAP2c.4132-163C>A (n.4132-163C>A)
c.4165-163C>A (n.4165-163C>A)
c.4084-163C>A (n.4084-163C>A)
c.318C>A
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c.3832-163C>A (n.3832-163C>A)
 gnomAD v4
1g.200857592C>TCA2649730397CAMSAP2c.4132-162C>T (n.4132-162C>T)
c.4165-162C>T (n.4165-162C>T)
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 gnomAD v4
1g.200857594G>ACA2649730398CAMSAP2c.4132-160G>A (n.4132-160G>A)
c.4165-160G>A (n.4165-160G>A)
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c.3832-160G>A (n.3832-160G>A)
 gnomAD v4
1g.200857594G>CCA2649730399CAMSAP2c.4132-160G>C (n.4132-160G>C)
c.4165-160G>C (n.4165-160G>C)
c.4084-160G>C (n.4084-160G>C)
c.321G>C
c.4117-160G>C (n.4117-160G>C)
c.3832-160G>C (n.3832-160G>C)
 gnomAD v4
1g.200857594G>TCA2747330748CAMSAP2c.4132-160G>T (n.4132-160G>T)
c.4165-160G>T (n.4165-160G>T)
c.4084-160G>T (n.4084-160G>T)
c.321G>T
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1g.200857595C>ACA2649730400CAMSAP2c.4132-159C>A (n.4132-159C>A)
c.4165-159C>A (n.4165-159C>A)
c.4084-159C>A (n.4084-159C>A)
c.322C>A
c.4117-159C>A (n.4117-159C>A)
c.3832-159C>A (n.3832-159C>A)
 gnomAD v4
1g.200857595C=CA1219495605CAMSAP2c.4132-159C= (n.4132-159C=)
c.4165-159C= (n.4165-159C=)
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c.322C=
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c.3832-159C= (n.3832-159C=)
1g.200857595C>GCA35994028CAMSAP2c.4132-159C>G (n.4132-159C>G)
c.4165-159C>G (n.4165-159C>G)
c.4084-159C>G (n.4084-159C>G)
c.322C>G
c.4117-159C>G (n.4117-159C>G)
c.3832-159C>G (n.3832-159C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857598A>CCA2649730401CAMSAP2c.4132-156A>C (n.4132-156A>C)
c.4165-156A>C (n.4165-156A>C)
c.4084-156A>C (n.4084-156A>C)
c.325A>C
c.4117-156A>C (n.4117-156A>C)
c.3832-156A>C (n.3832-156A>C)
 gnomAD v4
1g.200857599T>CCA730077272CAMSAP2c.4132-155T>C (n.4132-155T>C)
c.4165-155T>C (n.4165-155T>C)
c.4084-155T>C (n.4084-155T>C)
c.326T>C
c.4117-155T>C (n.4117-155T>C)
c.3832-155T>C (n.3832-155T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857599T=CA1219495606CAMSAP2c.4132-155T= (n.4132-155T=)
c.4165-155T= (n.4165-155T=)
c.4084-155T= (n.4084-155T=)
c.326T=
c.4117-155T= (n.4117-155T=)
c.3832-155T= (n.3832-155T=)
1g.200857603A=CA1219495607CAMSAP2c.4132-151A= (n.4132-151A=)
c.4165-151A= (n.4165-151A=)
c.4084-151A= (n.4084-151A=)
c.330A=
c.4117-151A= (n.4117-151A=)
c.3832-151A= (n.3832-151A=)
1g.200857603A>CCA2649730402CAMSAP2c.4132-151A>C (n.4132-151A>C)
c.4165-151A>C (n.4165-151A>C)
c.4084-151A>C (n.4084-151A>C)
c.330A>C
c.4117-151A>C (n.4117-151A>C)
c.3832-151A>C (n.3832-151A>C)
 gnomAD v4
1g.200857603A>GCA1219495608CAMSAP2c.4132-151A>G (n.4132-151A>G)
c.4165-151A>G (n.4165-151A>G)
c.4084-151A>G (n.4084-151A>G)
c.330A>G
c.4117-151A>G (n.4117-151A>G)
c.3832-151A>G (n.3832-151A>G)
 dbSNP
1g.200857605T>ACA2649730403CAMSAP2c.4132-149T>A (n.4132-149T>A)
c.4165-149T>A (n.4165-149T>A)
c.4084-149T>A (n.4084-149T>A)
c.332T>A
c.4117-149T>A (n.4117-149T>A)
c.3832-149T>A (n.3832-149T>A)
 gnomAD v4
1g.200857608delCA2649730404CAMSAP2c.4132-146del (n.4132-146del)
c.4165-146del (n.4165-146del)
c.4084-146del (n.4084-146del)
c.335del
c.4117-146del (n.4117-146del)
c.3832-146del (n.3832-146del)
 gnomAD v4
1g.200857609G>CCA2649730405CAMSAP2c.4132-145G>C (n.4132-145G>C)
c.4165-145G>C (n.4165-145G>C)
c.4084-145G>C (n.4084-145G>C)
c.336G>C
c.4117-145G>C (n.4117-145G>C)
c.3832-145G>C (n.3832-145G>C)
 gnomAD v4
1g.200857609G=CA1219495609CAMSAP2c.4132-145G= (n.4132-145G=)
c.4165-145G= (n.4165-145G=)
c.4084-145G= (n.4084-145G=)
c.336G=
c.4117-145G= (n.4117-145G=)
c.3832-145G= (n.3832-145G=)
1g.200857609G>TCA528535970CAMSAP2c.4132-145G>T (n.4132-145G>T)
c.4165-145G>T (n.4165-145G>T)
c.4084-145G>T (n.4084-145G>T)
c.336G>T
c.4117-145G>T (n.4117-145G>T)
c.3832-145G>T (n.3832-145G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857610A>CCA2649730406CAMSAP2c.4132-144A>C (n.4132-144A>C)
c.4165-144A>C (n.4165-144A>C)
c.4084-144A>C (n.4084-144A>C)
c.337A>C
c.4117-144A>C (n.4117-144A>C)
c.3832-144A>C (n.3832-144A>C)
 gnomAD v4
1g.200857610A>TCA2649730407CAMSAP2c.4132-144A>T (n.4132-144A>T)
c.4165-144A>T (n.4165-144A>T)
c.4084-144A>T (n.4084-144A>T)
c.337A>T
c.4117-144A>T (n.4117-144A>T)
c.3832-144A>T (n.3832-144A>T)
 gnomAD v4
1g.200857611C>ACA2649730408CAMSAP2c.4132-143C>A (n.4132-143C>A)
c.4165-143C>A (n.4165-143C>A)
c.4084-143C>A (n.4084-143C>A)
c.338C>A
c.4117-143C>A (n.4117-143C>A)
c.3832-143C>A (n.3832-143C>A)
 gnomAD v4
1g.200857613_200857614insTTCA2649730409CAMSAP2c.4132-141_4132-140insTT (n.4132-141_4132-140insTT)
c.4165-141_4165-140insTT (n.4165-141_4165-140insTT)
c.4084-141_4084-140insTT (n.4084-141_4084-140insTT)
c.340_341insTT
c.4117-141_4117-140insTT (n.4117-141_4117-140insTT)
c.3832-141_3832-140insTT (n.3832-141_3832-140insTT)
 gnomAD v4
1g.200857615C>ACA2649730410CAMSAP2c.4132-139C>A (n.4132-139C>A)
c.4165-139C>A (n.4165-139C>A)
c.4084-139C>A (n.4084-139C>A)
c.342C>A
c.4117-139C>A (n.4117-139C>A)
c.3832-139C>A (n.3832-139C>A)
 gnomAD v4
1g.200857615C=CA1219495611CAMSAP2c.4132-139C= (n.4132-139C=)
c.4165-139C= (n.4165-139C=)
c.4084-139C= (n.4084-139C=)
c.342C=
c.4117-139C= (n.4117-139C=)
c.3832-139C= (n.3832-139C=)
1g.200857615C>TCA1219495610CAMSAP2c.4132-139C>T (n.4132-139C>T)
c.4165-139C>T (n.4165-139C>T)
c.4084-139C>T (n.4084-139C>T)
c.342C>T
c.4117-139C>T (n.4117-139C>T)
c.3832-139C>T (n.3832-139C>T)
 dbSNP
1g.200857616A=CA1219495612CAMSAP2c.4132-138A= (n.4132-138A=)
c.4165-138A= (n.4165-138A=)
c.4084-138A= (n.4084-138A=)
c.343A=
c.4117-138A= (n.4117-138A=)
c.3832-138A= (n.3832-138A=)
1g.200857616A>CCA2649730412CAMSAP2c.4132-138A>C (n.4132-138A>C)
c.4165-138A>C (n.4165-138A>C)
c.4084-138A>C (n.4084-138A>C)
c.343A>C
c.4117-138A>C (n.4117-138A>C)
c.3832-138A>C (n.3832-138A>C)
 gnomAD v4
1g.200857616A>GCA730077292CAMSAP2c.4132-138A>G (n.4132-138A>G)
c.4165-138A>G (n.4165-138A>G)
c.4084-138A>G (n.4084-138A>G)
c.343A>G
c.4117-138A>G (n.4117-138A>G)
c.3832-138A>G (n.3832-138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857616_200857617insTTTACA528535971CAMSAP2c.4132-138_4132-137insTTTA (n.4132-138_4132-137insTTTA)
c.4165-138_4165-137insTTTA (n.4165-138_4165-137insTTTA)
c.4084-138_4084-137insTTTA (n.4084-138_4084-137insTTTA)
c.343_344insTTTA
c.4117-138_4117-137insTTTA (n.4117-138_4117-137insTTTA)
c.3832-138_3832-137insTTTA (n.3832-138_3832-137insTTTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857616_200857617delCA2649730411CAMSAP2c.4132-138_4132-137del (n.4132-138_4132-137del)
c.4165-138_4165-137del (n.4165-138_4165-137del)
c.4084-138_4084-137del (n.4084-138_4084-137del)
c.343_344del
c.4117-138_4117-137del (n.4117-138_4117-137del)
c.3832-138_3832-137del (n.3832-138_3832-137del)
 gnomAD v4
1g.200857617A>CCA2649730413CAMSAP2c.4132-137A>C (n.4132-137A>C)
c.4165-137A>C (n.4165-137A>C)
c.4084-137A>C (n.4084-137A>C)
c.344A>C
c.4117-137A>C (n.4117-137A>C)
c.3832-137A>C (n.3832-137A>C)
 gnomAD v4
1g.200857619A>GCA2649730414CAMSAP2c.4132-135A>G (n.4132-135A>G)
c.4165-135A>G (n.4165-135A>G)
c.4084-135A>G (n.4084-135A>G)
c.346A>G
c.4117-135A>G (n.4117-135A>G)
c.3832-135A>G (n.3832-135A>G)
 gnomAD v4
1g.200857619A>TCA2649730415CAMSAP2c.4132-135A>T (n.4132-135A>T)
c.4165-135A>T (n.4165-135A>T)
c.4084-135A>T (n.4084-135A>T)
c.346A>T
c.4117-135A>T (n.4117-135A>T)
c.3832-135A>T (n.3832-135A>T)
 gnomAD v4
1g.200857620G>ACA1219495614CAMSAP2c.4132-134G>A (n.4132-134G>A)
c.4165-134G>A (n.4165-134G>A)
c.4084-134G>A (n.4084-134G>A)
c.347G>A
c.4117-134G>A (n.4117-134G>A)
c.3832-134G>A (n.3832-134G>A)
 dbSNP
1g.200857620G=CA1219495613CAMSAP2c.4132-134G= (n.4132-134G=)
c.4165-134G= (n.4165-134G=)
c.4084-134G= (n.4084-134G=)
c.347G=
c.4117-134G= (n.4117-134G=)
c.3832-134G= (n.3832-134G=)
1g.200857620G>TCA528535972CAMSAP2c.4132-134G>T (n.4132-134G>T)
c.4165-134G>T (n.4165-134G>T)
c.4084-134G>T (n.4084-134G>T)
c.347G>T
c.4117-134G>T (n.4117-134G>T)
c.3832-134G>T (n.3832-134G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857621G>ACA2649730417CAMSAP2c.4132-133G>A (n.4132-133G>A)
c.4165-133G>A (n.4165-133G>A)
c.4084-133G>A (n.4084-133G>A)
c.348G>A
c.4117-133G>A (n.4117-133G>A)
c.3832-133G>A (n.3832-133G>A)
 gnomAD v4
1g.200857621G>TCA2649730416CAMSAP2c.4132-133G>T (n.4132-133G>T)
c.4165-133G>T (n.4165-133G>T)
c.4084-133G>T (n.4084-133G>T)
c.348G>T
c.4117-133G>T (n.4117-133G>T)
c.3832-133G>T (n.3832-133G>T)
 gnomAD v4
1g.200857622C>ACA2649730418CAMSAP2c.4132-132C>A (n.4132-132C>A)
c.4165-132C>A (n.4165-132C>A)
c.4084-132C>A (n.4084-132C>A)
c.349C>A
c.4117-132C>A (n.4117-132C>A)
c.3832-132C>A (n.3832-132C>A)
 gnomAD v4
1g.200857622C=CA1143330846CAMSAP2c.4132-132C= (n.4132-132C=)
c.4165-132C= (n.4165-132C=)
c.4084-132C= (n.4084-132C=)
c.349C=
c.4117-132C= (n.4117-132C=)
c.3832-132C= (n.3832-132C=)
1g.200857622C>TCA35994029CAMSAP2c.4132-132C>T (n.4132-132C>T)
c.4165-132C>T (n.4165-132C>T)
c.4084-132C>T (n.4084-132C>T)
c.349C>T
c.4117-132C>T (n.4117-132C>T)
c.3832-132C>T (n.3832-132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857623T>CCA730077297CAMSAP2c.4132-131T>C (n.4132-131T>C)
c.4165-131T>C (n.4165-131T>C)
c.4084-131T>C (n.4084-131T>C)
c.350T>C
c.4117-131T>C (n.4117-131T>C)
c.3832-131T>C (n.3832-131T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857623T=CA1219495616CAMSAP2c.4132-131T= (n.4132-131T=)
c.4165-131T= (n.4165-131T=)
c.4084-131T= (n.4084-131T=)
c.350T=
c.4117-131T= (n.4117-131T=)
c.3832-131T= (n.3832-131T=)
1g.200857625dupCA1219495615CAMSAP2c.4132-129dup (n.4132-129dup)
c.4165-129dup (n.4165-129dup)
c.4084-129dup (n.4084-129dup)
c.352dup
c.4117-129dup (n.4117-129dup)
c.3832-129dup (n.3832-129dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857625T>CCA2649730419CAMSAP2c.4132-129T>C (n.4132-129T>C)
c.4165-129T>C (n.4165-129T>C)
c.4084-129T>C (n.4084-129T>C)
c.352T>C
c.4117-129T>C (n.4117-129T>C)
c.3832-129T>C (n.3832-129T>C)
 gnomAD v4
1g.200857626A>TCA2649730420CAMSAP2c.4132-128A>T (n.4132-128A>T)
c.4165-128A>T (n.4165-128A>T)
c.4084-128A>T (n.4084-128A>T)
c.353A>T
c.4117-128A>T (n.4117-128A>T)
c.3832-128A>T (n.3832-128A>T)
 gnomAD v4
1g.200857627A>CCA2649730422CAMSAP2c.4132-127A>C (n.4132-127A>C)
c.4165-127A>C (n.4165-127A>C)
c.4084-127A>C (n.4084-127A>C)
c.354A>C
c.4117-127A>C (n.4117-127A>C)
c.3832-127A>C (n.3832-127A>C)
 gnomAD v4
1g.200857627A>GCA2649730421CAMSAP2c.4132-127A>G (n.4132-127A>G)
c.4165-127A>G (n.4165-127A>G)
c.4084-127A>G (n.4084-127A>G)
c.354A>G
c.4117-127A>G (n.4117-127A>G)
c.3832-127A>G (n.3832-127A>G)
 gnomAD v4
1g.200857627A>TCA2649730423CAMSAP2c.4132-127A>T (n.4132-127A>T)
c.4165-127A>T (n.4165-127A>T)
c.4084-127A>T (n.4084-127A>T)
c.354A>T
c.4117-127A>T (n.4117-127A>T)
c.3832-127A>T (n.3832-127A>T)
 gnomAD v4
1g.200857628G>TCA2649730424CAMSAP2c.4132-126G>T (n.4132-126G>T)
c.4165-126G>T (n.4165-126G>T)
c.4084-126G>T (n.4084-126G>T)
c.355G>T
c.4117-126G>T (n.4117-126G>T)
c.3832-126G>T (n.3832-126G>T)
 gnomAD v4
1g.200857630T>GCA1219495618CAMSAP2c.4132-124T>G (n.4132-124T>G)
c.4165-124T>G (n.4165-124T>G)
c.4084-124T>G (n.4084-124T>G)
c.357T>G
c.4117-124T>G (n.4117-124T>G)
c.3832-124T>G (n.3832-124T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857630T=CA1219495617CAMSAP2c.4132-124T= (n.4132-124T=)
c.4165-124T= (n.4165-124T=)
c.4084-124T= (n.4084-124T=)
c.357T=
c.4117-124T= (n.4117-124T=)
c.3832-124T= (n.3832-124T=)
1g.200857631T>CCA2649730425CAMSAP2c.4132-123T>C (n.4132-123T>C)
c.4165-123T>C (n.4165-123T>C)
c.4084-123T>C (n.4084-123T>C)
c.358T>C
c.4117-123T>C (n.4117-123T>C)
c.3832-123T>C (n.3832-123T>C)
 gnomAD v4
1g.200857631T>GCA2649730426CAMSAP2c.4132-123T>G (n.4132-123T>G)
c.4165-123T>G (n.4165-123T>G)
c.4084-123T>G (n.4084-123T>G)
c.358T>G
c.4117-123T>G (n.4117-123T>G)
c.3832-123T>G (n.3832-123T>G)
 gnomAD v4
1g.200857632T>ACA1219495620CAMSAP2c.4132-122T>A (n.4132-122T>A)
c.4165-122T>A (n.4165-122T>A)
c.4084-122T>A (n.4084-122T>A)
c.359T>A
c.4117-122T>A (n.4117-122T>A)
c.3832-122T>A (n.3832-122T>A)
 dbSNP
1g.200857632T=CA1219495619CAMSAP2c.4132-122T= (n.4132-122T=)
c.4165-122T= (n.4165-122T=)
c.4084-122T= (n.4084-122T=)
c.359T=
c.4117-122T= (n.4117-122T=)
c.3832-122T= (n.3832-122T=)
1g.200857633G>TCA2649730427CAMSAP2c.4132-121G>T (n.4132-121G>T)
c.4165-121G>T (n.4165-121G>T)
c.4084-121G>T (n.4084-121G>T)
c.360G>T
c.4117-121G>T (n.4117-121G>T)
c.3832-121G>T (n.3832-121G>T)
 gnomAD v4
1g.200857635C>ACA2649730428CAMSAP2c.4132-119C>A (n.4132-119C>A)
c.4165-119C>A (n.4165-119C>A)
c.4084-119C>A (n.4084-119C>A)
c.362C>A
c.4117-119C>A (n.4117-119C>A)
c.3832-119C>A (n.3832-119C>A)
 gnomAD v4
1g.200857635_200857636delinsCACA1219495621CAMSAP2c.4132-119_4132-118delinsCA (n.4132-119_4132-118delinsCA)
c.4165-119_4165-118delinsCA (n.4165-119_4165-118delinsCA)
c.4084-119_4084-118delinsCA (n.4084-119_4084-118delinsCA)
c.362_363delinsCA
c.4117-119_4117-118delinsCA (n.4117-119_4117-118delinsCA)
c.3832-119_3832-118delinsCA (n.3832-119_3832-118delinsCA)
1g.200857636delCA35994031CAMSAP2c.4132-118del (n.4132-118del)
c.4165-118del (n.4165-118del)
c.4084-118del (n.4084-118del)
c.363del
c.4117-118del (n.4117-118del)
c.3832-118del (n.3832-118del)
 dbSNP
1g.200857636A>CCA2649730429CAMSAP2c.4132-118A>C (n.4132-118A>C)
c.4165-118A>C (n.4165-118A>C)
c.4084-118A>C (n.4084-118A>C)
c.363A>C
c.4117-118A>C (n.4117-118A>C)
c.3832-118A>C (n.3832-118A>C)
 gnomAD v4
1g.200857636A>TCA646357215CAMSAP2c.4132-118A>T (n.4132-118A>T)
c.4165-118A>T (n.4165-118A>T)
c.4084-118A>T (n.4084-118A>T)
c.363A>T
c.4117-118A>T (n.4117-118A>T)
c.3832-118A>T (n.3832-118A>T)
 COSMIC
1g.200857637T>CCA2649730430CAMSAP2c.4132-117T>C (n.4132-117T>C)
c.4165-117T>C (n.4165-117T>C)
c.4084-117T>C (n.4084-117T>C)
c.364T>C
c.4117-117T>C (n.4117-117T>C)
c.3832-117T>C (n.3832-117T>C)
 gnomAD v4
1g.200857637T>GCA2649730431CAMSAP2c.4132-117T>G (n.4132-117T>G)
c.4165-117T>G (n.4165-117T>G)
c.4084-117T>G (n.4084-117T>G)
c.364T>G
c.4117-117T>G (n.4117-117T>G)
c.3832-117T>G (n.3832-117T>G)
 gnomAD v4
1g.200857638T>CCA2649730432CAMSAP2c.4132-116T>C (n.4132-116T>C)
c.4165-116T>C (n.4165-116T>C)
c.4084-116T>C (n.4084-116T>C)
c.365T>C
c.4117-116T>C (n.4117-116T>C)
c.3832-116T>C (n.3832-116T>C)
 gnomAD v4
1g.200857638T>GCA2649730433CAMSAP2c.4132-116T>G (n.4132-116T>G)
c.4165-116T>G (n.4165-116T>G)
c.4084-116T>G (n.4084-116T>G)
c.365T>G
c.4117-116T>G (n.4117-116T>G)
c.3832-116T>G (n.3832-116T>G)
 gnomAD v4
1g.200857639G>TCA2515991658CAMSAP2c.4132-115G>T (n.4132-115G>T)
c.4165-115G>T (n.4165-115G>T)
c.4084-115G>T (n.4084-115G>T)
c.366G>T
c.4117-115G>T (n.4117-115G>T)
c.3832-115G>T (n.3832-115G>T)
 gnomAD v4
1g.200857641A=CA1139926996CAMSAP2c.4132-113A= (n.4132-113A=)
c.4165-113A= (n.4165-113A=)
c.4084-113A= (n.4084-113A=)
c.368A=
c.4117-113A= (n.4117-113A=)
c.3832-113A= (n.3832-113A=)
1g.200857641A>CCA2581724506CAMSAP2c.4132-113A>C (n.4132-113A>C)
c.4165-113A>C (n.4165-113A>C)
c.4084-113A>C (n.4084-113A>C)
c.368A>C
c.4117-113A>C (n.4117-113A>C)
c.3832-113A>C (n.3832-113A>C)
 gnomAD v4
1g.200857641A>GCA16076458CAMSAP2c.4132-113A>G (n.4132-113A>G)
c.4165-113A>G (n.4165-113A>G)
c.4084-113A>G (n.4084-113A>G)
c.368A>G
c.4117-113A>G (n.4117-113A>G)
c.3832-113A>G (n.3832-113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857641A>TCA2581724505CAMSAP2c.4132-113A>T (n.4132-113A>T)
c.4165-113A>T (n.4165-113A>T)
c.4084-113A>T (n.4084-113A>T)
c.368A>T
c.4117-113A>T (n.4117-113A>T)
c.3832-113A>T (n.3832-113A>T)
 gnomAD v4
1g.200857644_200857646delCA2649730434CAMSAP2c.4132-110_4132-108del (n.4132-110_4132-108del)
c.4165-110_4165-108del (n.4165-110_4165-108del)
c.4084-110_4084-108del (n.4084-110_4084-108del)
c.371_373del
c.4117-110_4117-108del (n.4117-110_4117-108del)
c.3832-110_3832-108del (n.3832-110_3832-108del)
 gnomAD v4
1g.200857642A=CA1141588458CAMSAP2c.4132-112A= (n.4132-112A=)
c.4165-112A= (n.4165-112A=)
c.4084-112A= (n.4084-112A=)
c.369A=
c.4117-112A= (n.4117-112A=)
c.3832-112A= (n.3832-112A=)
1g.200857642A>GCA35994048CAMSAP2c.4132-112A>G (n.4132-112A>G)
c.4165-112A>G (n.4165-112A>G)
c.4084-112A>G (n.4084-112A>G)
c.369A>G
c.4117-112A>G (n.4117-112A>G)
c.3832-112A>G (n.3832-112A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857643T>CCA730077305CAMSAP2c.4132-111T>C (n.4132-111T>C)
c.4165-111T>C (n.4165-111T>C)
c.4084-111T>C (n.4084-111T>C)
c.370T>C
c.4117-111T>C (n.4117-111T>C)
c.3832-111T>C (n.3832-111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857643T=CA1219495622CAMSAP2c.4132-111T= (n.4132-111T=)
c.4165-111T= (n.4165-111T=)
c.4084-111T= (n.4084-111T=)
c.370T=
c.4117-111T= (n.4117-111T=)
c.3832-111T= (n.3832-111T=)
1g.200857644A=CA1219495623CAMSAP2c.4132-110A= (n.4132-110A=)
c.4165-110A= (n.4165-110A=)
c.4084-110A= (n.4084-110A=)
c.371A=
c.4117-110A= (n.4117-110A=)
c.3832-110A= (n.3832-110A=)
1g.200857644A>CCA730077318CAMSAP2c.4132-110A>C (n.4132-110A>C)
c.4165-110A>C (n.4165-110A>C)
c.4084-110A>C (n.4084-110A>C)
c.371A>C
c.4117-110A>C (n.4117-110A>C)
c.3832-110A>C (n.3832-110A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857644A>GCA2649730435CAMSAP2c.4132-110A>G (n.4132-110A>G)
c.4165-110A>G (n.4165-110A>G)
c.4084-110A>G (n.4084-110A>G)
c.371A>G
c.4117-110A>G (n.4117-110A>G)
c.3832-110A>G (n.3832-110A>G)
 gnomAD v4
1g.200857645A>GCA2649730436CAMSAP2c.4132-109A>G (n.4132-109A>G)
c.4165-109A>G (n.4165-109A>G)
c.4084-109A>G (n.4084-109A>G)
c.372A>G
c.4117-109A>G (n.4117-109A>G)
c.3832-109A>G (n.3832-109A>G)
 gnomAD v4
1g.200857647G>TCA2649730437CAMSAP2c.4132-107G>T (n.4132-107G>T)
c.4165-107G>T (n.4165-107G>T)
c.4084-107G>T (n.4084-107G>T)
c.374G>T
c.4117-107G>T (n.4117-107G>T)
c.3832-107G>T (n.3832-107G>T)
 gnomAD v4
1g.200857649T>ACA2649730438CAMSAP2c.4132-105T>A (n.4132-105T>A)
c.4165-105T>A (n.4165-105T>A)
c.4084-105T>A (n.4084-105T>A)
c.376T>A
c.4117-105T>A (n.4117-105T>A)
c.3832-105T>A (n.3832-105T>A)
 gnomAD v4
1g.200857651T>GCA2649730439CAMSAP2c.4132-103T>G (n.4132-103T>G)
c.4165-103T>G (n.4165-103T>G)
c.4084-103T>G (n.4084-103T>G)
c.378T>G
c.4117-103T>G (n.4117-103T>G)
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 gnomAD v4
1g.200857652A>GCA2649730441CAMSAP2c.4132-102A>G (n.4132-102A>G)
c.4165-102A>G (n.4165-102A>G)
c.4084-102A>G (n.4084-102A>G)
c.379A>G
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c.3832-102A>G (n.3832-102A>G)
 gnomAD v4
1g.200857655delCA2649730440CAMSAP2c.4132-99del (n.4132-99del)
c.4165-99del (n.4165-99del)
c.4084-99del (n.4084-99del)
c.382del
c.4117-99del (n.4117-99del)
c.3832-99del (n.3832-99del)
 gnomAD v4
1g.200857656T>CCA35994050CAMSAP2c.4132-98T>C (n.4132-98T>C)
c.4165-98T>C (n.4165-98T>C)
c.4084-98T>C (n.4084-98T>C)
c.383T>C
c.4117-98T>C (n.4117-98T>C)
c.3832-98T>C (n.3832-98T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857656T=CA1147915709CAMSAP2c.4132-98T= (n.4132-98T=)
c.4165-98T= (n.4165-98T=)
c.4084-98T= (n.4084-98T=)
c.383T=
c.4117-98T= (n.4117-98T=)
c.3832-98T= (n.3832-98T=)
1g.200857657G>ACA1011154035CAMSAP2c.4132-97G>A (n.4132-97G>A)
c.4165-97G>A (n.4165-97G>A)
c.4084-97G>A (n.4084-97G>A)
c.384G>A
c.4117-97G>A (n.4117-97G>A)
c.3832-97G>A (n.3832-97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857657G=CA1219495624CAMSAP2c.4132-97G= (n.4132-97G=)
c.4165-97G= (n.4165-97G=)
c.4084-97G= (n.4084-97G=)
c.384G=
c.4117-97G= (n.4117-97G=)
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1g.200857659G>ACA1011154051CAMSAP2c.4132-95G>A (n.4132-95G>A)
c.4165-95G>A (n.4165-95G>A)
c.4084-95G>A (n.4084-95G>A)
c.386G>A
c.4117-95G>A (n.4117-95G>A)
c.3832-95G>A (n.3832-95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857659G=CA1219495625CAMSAP2c.4132-95G= (n.4132-95G=)
c.4165-95G= (n.4165-95G=)
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c.386G=
c.4117-95G= (n.4117-95G=)
c.3832-95G= (n.3832-95G=)
1g.200857659G>TCA2649730442CAMSAP2c.4132-95G>T (n.4132-95G>T)
c.4165-95G>T (n.4165-95G>T)
c.4084-95G>T (n.4084-95G>T)
c.386G>T
c.4117-95G>T (n.4117-95G>T)
c.3832-95G>T (n.3832-95G>T)
 gnomAD v4
1g.200857661C>ACA2649730443CAMSAP2c.4132-93C>A (n.4132-93C>A)
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c.388C>A
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c.3832-93C>A (n.3832-93C>A)
 gnomAD v4
1g.200857661C>TCA2747330749CAMSAP2c.4132-93C>T (n.4132-93C>T)
c.4165-93C>T (n.4165-93C>T)
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c.388C>T
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1g.200857662T>ACA730077322CAMSAP2c.4132-92T>A (n.4132-92T>A)
c.4165-92T>A (n.4165-92T>A)
c.4084-92T>A (n.4084-92T>A)
c.389T>A
c.4117-92T>A (n.4117-92T>A)
c.3832-92T>A (n.3832-92T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857662T=CA1219495626CAMSAP2c.4132-92T= (n.4132-92T=)
c.4165-92T= (n.4165-92T=)
c.4084-92T= (n.4084-92T=)
c.389T=
c.4117-92T= (n.4117-92T=)
c.3832-92T= (n.3832-92T=)
1g.200857663A>CCA2649730445CAMSAP2c.4132-91A>C (n.4132-91A>C)
c.4165-91A>C (n.4165-91A>C)
c.4084-91A>C (n.4084-91A>C)
c.390A>C
c.4117-91A>C (n.4117-91A>C)
c.3832-91A>C (n.3832-91A>C)
 gnomAD v4
1g.200857663A>GCA2649730446CAMSAP2c.4132-91A>G (n.4132-91A>G)
c.4165-91A>G (n.4165-91A>G)
c.4084-91A>G (n.4084-91A>G)
c.390A>G
c.4117-91A>G (n.4117-91A>G)
c.3832-91A>G (n.3832-91A>G)
 gnomAD v4
1g.200857664delCA2649730444CAMSAP2c.4132-90del (n.4132-90del)
c.4165-90del (n.4165-90del)
c.4084-90del (n.4084-90del)
c.391del
c.4117-90del (n.4117-90del)
c.3832-90del (n.3832-90del)
 gnomAD v4
1g.200857664A>GCA2649730447CAMSAP2c.4132-90A>G (n.4132-90A>G)
c.4165-90A>G (n.4165-90A>G)
c.4084-90A>G (n.4084-90A>G)
c.391A>G
c.4117-90A>G (n.4117-90A>G)
c.3832-90A>G (n.3832-90A>G)
 gnomAD v4
1g.200857665G>TCA2649730448CAMSAP2c.4132-89G>T (n.4132-89G>T)
c.4165-89G>T (n.4165-89G>T)
c.4084-89G>T (n.4084-89G>T)
c.392G>T
c.4117-89G>T (n.4117-89G>T)
c.3832-89G>T (n.3832-89G>T)
 gnomAD v4
1g.200857669C>ACA2649730449CAMSAP2c.4132-85C>A (n.4132-85C>A)
c.4165-85C>A (n.4165-85C>A)
c.4084-85C>A (n.4084-85C>A)
c.396C>A
c.4117-85C>A (n.4117-85C>A)
c.3832-85C>A (n.3832-85C>A)
 gnomAD v4
1g.200857669C=CA1219495627CAMSAP2c.4132-85C= (n.4132-85C=)
c.4165-85C= (n.4165-85C=)
c.4084-85C= (n.4084-85C=)
c.396C=
c.4117-85C= (n.4117-85C=)
c.3832-85C= (n.3832-85C=)
1g.200857669C>GCA2649730450CAMSAP2c.4132-85C>G (n.4132-85C>G)
c.4165-85C>G (n.4165-85C>G)
c.4084-85C>G (n.4084-85C>G)
c.396C>G
c.4117-85C>G (n.4117-85C>G)
c.3832-85C>G (n.3832-85C>G)
 gnomAD v4
1g.200857669C>TCA528535973CAMSAP2c.4132-85C>T (n.4132-85C>T)
c.4165-85C>T (n.4165-85C>T)
c.4084-85C>T (n.4084-85C>T)
c.396C>T
c.4117-85C>T (n.4117-85C>T)
c.3832-85C>T (n.3832-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857670G>ACA528535974CAMSAP2c.4132-84G>A (n.4132-84G>A)
c.4165-84G>A (n.4165-84G>A)
c.4084-84G>A (n.4084-84G>A)
c.397G>A
c.4117-84G>A (n.4117-84G>A)
c.3832-84G>A (n.3832-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857670G=CA1219495628CAMSAP2c.4132-84G= (n.4132-84G=)
c.4165-84G= (n.4165-84G=)
c.4084-84G= (n.4084-84G=)
c.397G=
c.4117-84G= (n.4117-84G=)
c.3832-84G= (n.3832-84G=)
1g.200857671dupCA2649730451CAMSAP2c.4132-83dup (n.4132-83dup)
c.4165-83dup (n.4165-83dup)
c.4084-83dup (n.4084-83dup)
c.398dup
c.4117-83dup (n.4117-83dup)
c.3832-83dup (n.3832-83dup)
 gnomAD v4
1g.200857672A>CCA2649730452CAMSAP2c.4132-82A>C (n.4132-82A>C)
c.4165-82A>C (n.4165-82A>C)
c.4084-82A>C (n.4084-82A>C)
c.399A>C
c.4117-82A>C (n.4117-82A>C)
c.3832-82A>C (n.3832-82A>C)
 gnomAD v4
1g.200857672A>TCA2574107918CAMSAP2c.4132-82A>T (n.4132-82A>T)
c.4165-82A>T (n.4165-82A>T)
c.4084-82A>T (n.4084-82A>T)
c.399A>T
c.4117-82A>T (n.4117-82A>T)
c.3832-82A>T (n.3832-82A>T)
 gnomAD v4
1g.200857674C>ACA1219495630CAMSAP2c.4132-80C>A (n.4132-80C>A)
c.4165-80C>A (n.4165-80C>A)
c.4084-80C>A (n.4084-80C>A)
c.401C>A
c.4117-80C>A (n.4117-80C>A)
c.3832-80C>A (n.3832-80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857674C=CA1219495629CAMSAP2c.4132-80C= (n.4132-80C=)
c.4165-80C= (n.4165-80C=)
c.4084-80C= (n.4084-80C=)
c.401C=
c.4117-80C= (n.4117-80C=)
c.3832-80C= (n.3832-80C=)
1g.200857675A>GCA2574107919CAMSAP2c.4132-79A>G (n.4132-79A>G)
c.4165-79A>G (n.4165-79A>G)
c.4084-79A>G (n.4084-79A>G)
c.402A>G
c.4117-79A>G (n.4117-79A>G)
c.3832-79A>G (n.3832-79A>G)
 gnomAD v4
1g.200857676_200857677delCA2747330750CAMSAP2c.4132-78_4132-77del (n.4132-78_4132-77del)
c.4165-78_4165-77del (n.4165-78_4165-77del)
c.4084-78_4084-77del (n.4084-78_4084-77del)
c.403_404del
c.4117-78_4117-77del (n.4117-78_4117-77del)
c.3832-78_3832-77del (n.3832-78_3832-77del)
1g.200857677_200857679delCA2649730453CAMSAP2c.4132-77_4132-75del (n.4132-77_4132-75del)
c.4165-77_4165-75del (n.4165-77_4165-75del)
c.4084-77_4084-75del (n.4084-77_4084-75del)
c.404_406del
c.4117-77_4117-75del (n.4117-77_4117-75del)
c.3832-77_3832-75del (n.3832-77_3832-75del)
 gnomAD v4
1g.200857678_200857683delCA2649730454CAMSAP2c.4132-76_4132-71del (n.4132-76_4132-71del)
c.4165-76_4165-71del (n.4165-76_4165-71del)
c.4084-76_4084-71del (n.4084-76_4084-71del)
c.405_410del
c.4117-76_4117-71del (n.4117-76_4117-71del)
c.3832-76_3832-71del (n.3832-76_3832-71del)
 gnomAD v4
1g.200857676T>GCA2649730455CAMSAP2c.4132-78T>G (n.4132-78T>G)
c.4165-78T>G (n.4165-78T>G)
c.4084-78T>G (n.4084-78T>G)
c.403T>G
c.4117-78T>G (n.4117-78T>G)
c.3832-78T>G (n.3832-78T>G)
 gnomAD v4
1g.200857677A>GCA2649730456CAMSAP2c.4132-77A>G (n.4132-77A>G)
c.4165-77A>G (n.4165-77A>G)
c.4084-77A>G (n.4084-77A>G)
c.404A>G
c.4117-77A>G (n.4117-77A>G)
c.3832-77A>G (n.3832-77A>G)
 gnomAD v4
1g.200857679T>ACA2574107920CAMSAP2c.4132-75T>A (n.4132-75T>A)
c.4165-75T>A (n.4165-75T>A)
c.4084-75T>A (n.4084-75T>A)
c.406T>A
c.4117-75T>A (n.4117-75T>A)
c.3832-75T>A (n.3832-75T>A)
1g.200857681A=CA1219495631CAMSAP2c.4132-73A= (n.4132-73A=)
c.4165-73A= (n.4165-73A=)
c.4084-73A= (n.4084-73A=)
c.408A=
c.4117-73A= (n.4117-73A=)
c.3832-73A= (n.3832-73A=)
1g.200857681A>GCA730077325CAMSAP2c.4132-73A>G (n.4132-73A>G)
c.4165-73A>G (n.4165-73A>G)
c.4084-73A>G (n.4084-73A>G)
c.408A>G
c.4117-73A>G (n.4117-73A>G)
c.3832-73A>G (n.3832-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857682T>CCA2649730457CAMSAP2c.4132-72T>C (n.4132-72T>C)
c.4165-72T>C (n.4165-72T>C)
c.4084-72T>C (n.4084-72T>C)
c.409T>C
c.4117-72T>C (n.4117-72T>C)
c.3832-72T>C (n.3832-72T>C)
 gnomAD v4
1g.200857683A=CA1219495632CAMSAP2c.4132-71A= (n.4132-71A=)
c.4165-71A= (n.4165-71A=)
c.4084-71A= (n.4084-71A=)
c.410A=
c.4117-71A= (n.4117-71A=)
c.3832-71A= (n.3832-71A=)
1g.200857683A>GCA1011154060CAMSAP2c.4132-71A>G (n.4132-71A>G)
c.4165-71A>G (n.4165-71A>G)
c.4084-71A>G (n.4084-71A>G)
c.410A>G
c.4117-71A>G (n.4117-71A>G)
c.3832-71A>G (n.3832-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857687delCA2574107921CAMSAP2c.4132-67del (n.4132-67del)
c.4165-67del (n.4165-67del)
c.4084-67del (n.4084-67del)
c.414del
c.4117-67del (n.4117-67del)
c.3832-67del (n.3832-67del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched