Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200857491G>A | CA35993968 | CAMSAP2 | c.4131+67G>A (n.4131+67G>A) c.4164+67G>A (n.4164+67G>A) c.4083+67G>A (n.4083+67G>A) c.218G>A c.4116+67G>A (n.4116+67G>A) c.3831+67G>A (n.3831+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857491G= | CA1144989047 | CAMSAP2 | c.4131+67G= (n.4131+67G=) c.4164+67G= (n.4164+67G=) c.4083+67G= (n.4083+67G=) c.218G= c.4116+67G= (n.4116+67G=) c.3831+67G= (n.3831+67G=) | |
1 | g.200857491G>T | CA2649730341 | CAMSAP2 | c.4131+67G>T (n.4131+67G>T) c.4164+67G>T (n.4164+67G>T) c.4083+67G>T (n.4083+67G>T) c.218G>T c.4116+67G>T (n.4116+67G>T) c.3831+67G>T (n.3831+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857493A>G | CA2649730342 | CAMSAP2 | c.4131+69A>G (n.4131+69A>G) c.4164+69A>G (n.4164+69A>G) c.4083+69A>G (n.4083+69A>G) c.220A>G c.4116+69A>G (n.4116+69A>G) c.3831+69A>G (n.3831+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857494C>A | CA2574107911 | CAMSAP2 | c.4131+70C>A (n.4131+70C>A) c.4164+70C>A (n.4164+70C>A) c.4083+70C>A (n.4083+70C>A) c.221C>A c.4116+70C>A (n.4116+70C>A) c.3831+70C>A (n.3831+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857496C>A | CA1219495575 | CAMSAP2 | c.4131+72C>A (n.4131+72C>A) c.4164+72C>A (n.4164+72C>A) c.4083+72C>A (n.4083+72C>A) c.223C>A c.4116+72C>A (n.4116+72C>A) c.3831+72C>A (n.3831+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857496C= | CA1219495574 | CAMSAP2 | c.4131+72C= (n.4131+72C=) c.4164+72C= (n.4164+72C=) c.4083+72C= (n.4083+72C=) c.223C= c.4116+72C= (n.4116+72C=) c.3831+72C= (n.3831+72C=) | |
1 | g.200857496C>G | CA2529502489 | CAMSAP2 | c.4131+72C>G (n.4131+72C>G) c.4164+72C>G (n.4164+72C>G) c.4083+72C>G (n.4083+72C>G) c.223C>G c.4116+72C>G (n.4116+72C>G) c.3831+72C>G (n.3831+72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857496C>T | CA730077215 | CAMSAP2 | c.4131+72C>T (n.4131+72C>T) c.4164+72C>T (n.4164+72C>T) c.4083+72C>T (n.4083+72C>T) c.223C>T c.4116+72C>T (n.4116+72C>T) c.3831+72C>T (n.3831+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857497T>A | CA2524652161 | CAMSAP2 | c.4131+73T>A (n.4131+73T>A) c.4164+73T>A (n.4164+73T>A) c.4083+73T>A (n.4083+73T>A) c.224T>A c.4116+73T>A (n.4116+73T>A) c.3831+73T>A (n.3831+73T>A) | |
1 | g.200857498C>A | CA2649730343 | CAMSAP2 | c.4131+74C>A (n.4131+74C>A) c.4164+74C>A (n.4164+74C>A) c.4083+74C>A (n.4083+74C>A) c.225C>A c.4116+74C>A (n.4116+74C>A) c.3831+74C>A (n.3831+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857498C= | CA1219495576 | CAMSAP2 | c.4131+74C= (n.4131+74C=) c.4164+74C= (n.4164+74C=) c.4083+74C= (n.4083+74C=) c.225C= c.4116+74C= (n.4116+74C=) c.3831+74C= (n.3831+74C=) | |
1 | g.200857498C>T | CA730077219 | CAMSAP2 | c.4131+74C>T (n.4131+74C>T) c.4164+74C>T (n.4164+74C>T) c.4083+74C>T (n.4083+74C>T) c.225C>T c.4116+74C>T (n.4116+74C>T) c.3831+74C>T (n.3831+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857499A= | CA1219495577 | CAMSAP2 | c.4131+75A= (n.4131+75A=) c.4164+75A= (n.4164+75A=) c.4083+75A= (n.4083+75A=) c.226A= c.4116+75A= (n.4116+75A=) c.3831+75A= (n.3831+75A=) | |
1 | g.200857499A>C | CA2649730344 | CAMSAP2 | c.4131+75A>C (n.4131+75A>C) c.4164+75A>C (n.4164+75A>C) c.4083+75A>C (n.4083+75A>C) c.226A>C c.4116+75A>C (n.4116+75A>C) c.3831+75A>C (n.3831+75A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857499A>G | CA35993976 | CAMSAP2 | c.4131+75A>G (n.4131+75A>G) c.4164+75A>G (n.4164+75A>G) c.4083+75A>G (n.4083+75A>G) c.226A>G c.4116+75A>G (n.4116+75A>G) c.3831+75A>G (n.3831+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857499A>T | CA2649730345 | CAMSAP2 | c.4131+75A>T (n.4131+75A>T) c.4164+75A>T (n.4164+75A>T) c.4083+75A>T (n.4083+75A>T) c.226A>T c.4116+75A>T (n.4116+75A>T) c.3831+75A>T (n.3831+75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857501G>T | CA2649730346 | CAMSAP2 | c.4131+77G>T (n.4131+77G>T) c.4164+77G>T (n.4164+77G>T) c.4083+77G>T (n.4083+77G>T) c.228G>T c.4116+77G>T (n.4116+77G>T) c.3831+77G>T (n.3831+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857503G>A | CA2649730347 | CAMSAP2 | c.4131+79G>A (n.4131+79G>A) c.4164+79G>A (n.4164+79G>A) c.4083+79G>A (n.4083+79G>A) c.230G>A c.4116+79G>A (n.4116+79G>A) c.3831+79G>A (n.3831+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857503G>C | CA1219495579 | CAMSAP2 | c.4131+79G>C (n.4131+79G>C) c.4164+79G>C (n.4164+79G>C) c.4083+79G>C (n.4083+79G>C) c.230G>C c.4116+79G>C (n.4116+79G>C) c.3831+79G>C (n.3831+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857503G= | CA1219495578 | CAMSAP2 | c.4131+79G= (n.4131+79G=) c.4164+79G= (n.4164+79G=) c.4083+79G= (n.4083+79G=) c.230G= c.4116+79G= (n.4116+79G=) c.3831+79G= (n.3831+79G=) | |
1 | g.200857504C>A | CA2649730348 | CAMSAP2 | c.4131+80C>A (n.4131+80C>A) c.4164+80C>A (n.4164+80C>A) c.4083+80C>A (n.4083+80C>A) c.231C>A c.4116+80C>A (n.4116+80C>A) c.3831+80C>A (n.3831+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857505C>A | CA2649730349 | CAMSAP2 | c.4131+81C>A (n.4131+81C>A) c.4164+81C>A (n.4164+81C>A) c.4083+81C>A (n.4083+81C>A) c.232C>A c.4116+81C>A (n.4116+81C>A) c.3831+81C>A (n.3831+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857507A>G | CA2649730350 | CAMSAP2 | c.4131+83A>G (n.4131+83A>G) c.4164+83A>G (n.4164+83A>G) c.4083+83A>G (n.4083+83A>G) c.234A>G c.4116+83A>G (n.4116+83A>G) c.3831+83A>G (n.3831+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857508G>T | CA2649730351 | CAMSAP2 | c.4131+84G>T (n.4131+84G>T) c.4164+84G>T (n.4164+84G>T) c.4083+84G>T (n.4083+84G>T) c.235G>T c.4116+84G>T (n.4116+84G>T) c.3831+84G>T (n.3831+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857510C>A | CA2574107912 | CAMSAP2 | c.4131+86C>A (n.4131+86C>A) c.4164+86C>A (n.4164+86C>A) c.4083+86C>A (n.4083+86C>A) c.237C>A c.4116+86C>A (n.4116+86C>A) c.3831+86C>A (n.3831+86C>A) | |
1 | g.200857510C= | CA1219495580 | CAMSAP2 | c.4131+86C= (n.4131+86C=) c.4164+86C= (n.4164+86C=) c.4083+86C= (n.4083+86C=) c.237C= c.4116+86C= (n.4116+86C=) c.3831+86C= (n.3831+86C=) | |
1 | g.200857510C>T | CA1219495581 | CAMSAP2 | c.4131+86C>T (n.4131+86C>T) c.4164+86C>T (n.4164+86C>T) c.4083+86C>T (n.4083+86C>T) c.237C>T c.4116+86C>T (n.4116+86C>T) c.3831+86C>T (n.3831+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857511T>C | CA2649730352 | CAMSAP2 | c.4131+87T>C (n.4131+87T>C) c.4164+87T>C (n.4164+87T>C) c.4083+87T>C (n.4083+87T>C) c.238T>C c.4116+87T>C (n.4116+87T>C) c.3831+87T>C (n.3831+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857513T>A | CA2649730353 | CAMSAP2 | c.4131+89T>A (n.4131+89T>A) c.4164+89T>A (n.4164+89T>A) c.4083+89T>A (n.4083+89T>A) c.240T>A c.4116+89T>A (n.4116+89T>A) c.3831+89T>A (n.3831+89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857513T>C | CA2574107913 | CAMSAP2 | c.4131+89T>C (n.4131+89T>C) c.4164+89T>C (n.4164+89T>C) c.4083+89T>C (n.4083+89T>C) c.240T>C c.4116+89T>C (n.4116+89T>C) c.3831+89T>C (n.3831+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857514C>A | CA2649730354 | CAMSAP2 | c.4131+90C>A (n.4131+90C>A) c.4164+90C>A (n.4164+90C>A) c.4083+90C>A (n.4083+90C>A) c.241C>A c.4116+90C>A (n.4116+90C>A) c.3831+90C>A (n.3831+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857514C>G | CA2649730355 | CAMSAP2 | c.4131+90C>G (n.4131+90C>G) c.4164+90C>G (n.4164+90C>G) c.4083+90C>G (n.4083+90C>G) c.241C>G c.4116+90C>G (n.4116+90C>G) c.3831+90C>G (n.3831+90C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857514C>T | CA2574107914 | CAMSAP2 | c.4131+90C>T (n.4131+90C>T) c.4164+90C>T (n.4164+90C>T) c.4083+90C>T (n.4083+90C>T) c.241C>T c.4116+90C>T (n.4116+90C>T) c.3831+90C>T (n.3831+90C>T) | |
1 | g.200857517C>A | CA2574107915 | CAMSAP2 | c.4131+93C>A (n.4131+93C>A) c.4164+93C>A (n.4164+93C>A) c.4083+93C>A (n.4083+93C>A) c.244C>A c.4116+93C>A (n.4116+93C>A) c.3831+93C>A (n.3831+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857517C>G | CA2649730356 | CAMSAP2 | c.4131+93C>G (n.4131+93C>G) c.4164+93C>G (n.4164+93C>G) c.4083+93C>G (n.4083+93C>G) c.244C>G c.4116+93C>G (n.4116+93C>G) c.3831+93C>G (n.3831+93C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857517C>T | CA2747330744 | CAMSAP2 | c.4131+93C>T (n.4131+93C>T) c.4164+93C>T (n.4164+93C>T) c.4083+93C>T (n.4083+93C>T) c.244C>T c.4116+93C>T (n.4116+93C>T) c.3831+93C>T (n.3831+93C>T) | |
1 | g.200857518A>G | CA2574107916 | CAMSAP2 | c.4131+94A>G (n.4131+94A>G) c.4164+94A>G (n.4164+94A>G) c.4083+94A>G (n.4083+94A>G) c.245A>G c.4116+94A>G (n.4116+94A>G) c.3831+94A>G (n.3831+94A>G) | |
1 | g.200857519G>A | CA35993988 | CAMSAP2 | c.4131+95G>A (n.4131+95G>A) c.4164+95G>A (n.4164+95G>A) c.4083+95G>A (n.4083+95G>A) c.246G>A c.4116+95G>A (n.4116+95G>A) c.3831+95G>A (n.3831+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857519G= | CA1146362039 | CAMSAP2 | c.4131+95G= (n.4131+95G=) c.4164+95G= (n.4164+95G=) c.4083+95G= (n.4083+95G=) c.246G= c.4116+95G= (n.4116+95G=) c.3831+95G= (n.3831+95G=) | |
1 | g.200857519G>T | CA2649730357 | CAMSAP2 | c.4131+95G>T (n.4131+95G>T) c.4164+95G>T (n.4164+95G>T) c.4083+95G>T (n.4083+95G>T) c.246G>T c.4116+95G>T (n.4116+95G>T) c.3831+95G>T (n.3831+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857520C>A | CA2574107917 | CAMSAP2 | c.4131+96C>A (n.4131+96C>A) c.4164+96C>A (n.4164+96C>A) c.4083+96C>A (n.4083+96C>A) c.247C>A c.4116+96C>A (n.4116+96C>A) c.3831+96C>A (n.3831+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857520C= | CA1219495582 | CAMSAP2 | c.4131+96C= (n.4131+96C=) c.4164+96C= (n.4164+96C=) c.4083+96C= (n.4083+96C=) c.247C= c.4116+96C= (n.4116+96C=) c.3831+96C= (n.3831+96C=) | |
1 | g.200857520C>T | CA35993991 | CAMSAP2 | c.4131+96C>T (n.4131+96C>T) c.4164+96C>T (n.4164+96C>T) c.4083+96C>T (n.4083+96C>T) c.247C>T c.4116+96C>T (n.4116+96C>T) c.3831+96C>T (n.3831+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857521A= | CA1219495583 | CAMSAP2 | c.4131+97A= (n.4131+97A=) c.4164+97A= (n.4164+97A=) c.4083+97A= (n.4083+97A=) c.248A= c.4116+97A= (n.4116+97A=) c.3831+97A= (n.3831+97A=) | |
1 | g.200857521A>T | CA1219495584 | CAMSAP2 | c.4131+97A>T (n.4131+97A>T) c.4164+97A>T (n.4164+97A>T) c.4083+97A>T (n.4083+97A>T) c.248A>T c.4116+97A>T (n.4116+97A>T) c.3831+97A>T (n.3831+97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857522T>A | CA730077222 | CAMSAP2 | c.4131+98T>A (n.4131+98T>A) c.4164+98T>A (n.4164+98T>A) c.4083+98T>A (n.4083+98T>A) c.249T>A c.4116+98T>A (n.4116+98T>A) c.3831+98T>A (n.3831+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857522T>C | CA35993997 | CAMSAP2 | c.4131+98T>C (n.4131+98T>C) c.4164+98T>C (n.4164+98T>C) c.4083+98T>C (n.4083+98T>C) c.249T>C c.4116+98T>C (n.4116+98T>C) c.3831+98T>C (n.3831+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857522T= | CA1219495585 | CAMSAP2 | c.4131+98T= (n.4131+98T=) c.4164+98T= (n.4164+98T=) c.4083+98T= (n.4083+98T=) c.249T= c.4116+98T= (n.4116+98T=) c.3831+98T= (n.3831+98T=) | |
1 | g.200857523G>A | CA2649730358 | CAMSAP2 | c.4131+99G>A (n.4131+99G>A) c.4164+99G>A (n.4164+99G>A) c.4083+99G>A (n.4083+99G>A) c.250G>A c.4116+99G>A (n.4116+99G>A) c.3831+99G>A (n.3831+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857523G>T | CA2649730359 | CAMSAP2 | c.4131+99G>T (n.4131+99G>T) c.4164+99G>T (n.4164+99G>T) c.4083+99G>T (n.4083+99G>T) c.250G>T c.4116+99G>T (n.4116+99G>T) c.3831+99G>T (n.3831+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857529del | CA2649730360 | CAMSAP2 | c.4131+105del (n.4131+105del) c.4164+105del (n.4164+105del) c.4083+105del (n.4083+105del) c.256del c.4116+105del (n.4116+105del) c.3831+105del (n.3831+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857526A= | CA1219495586 | CAMSAP2 | c.4131+102A= (n.4131+102A=) c.4164+102A= (n.4164+102A=) c.4083+102A= (n.4083+102A=) c.253A= c.4116+102A= (n.4116+102A=) c.3831+102A= (n.3831+102A=) | |
1 | g.200857526A>G | CA730077230 | CAMSAP2 | c.4131+102A>G (n.4131+102A>G) c.4164+102A>G (n.4164+102A>G) c.4083+102A>G (n.4083+102A>G) c.253A>G c.4116+102A>G (n.4116+102A>G) c.3831+102A>G (n.3831+102A>G) | dbSNP |
1 | g.200857528A>G | CA2649730361 | CAMSAP2 | c.4131+104A>G (n.4131+104A>G) c.4164+104A>G (n.4164+104A>G) c.4083+104A>G (n.4083+104A>G) c.255A>G c.4116+104A>G (n.4116+104A>G) c.3831+104A>G (n.3831+104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857530G>A | CA2649730362 | CAMSAP2 | c.4131+106G>A (n.4131+106G>A) c.4164+106G>A (n.4164+106G>A) c.4083+106G>A (n.4083+106G>A) c.257G>A c.4116+106G>A (n.4116+106G>A) c.3831+106G>A (n.3831+106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857530G>C | CA1011154000 | CAMSAP2 | c.4131+106G>C (n.4131+106G>C) c.4164+106G>C (n.4164+106G>C) c.4083+106G>C (n.4083+106G>C) c.257G>C c.4116+106G>C (n.4116+106G>C) c.3831+106G>C (n.3831+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857530G= | CA1219495587 | CAMSAP2 | c.4131+106G= (n.4131+106G=) c.4164+106G= (n.4164+106G=) c.4083+106G= (n.4083+106G=) c.257G= c.4116+106G= (n.4116+106G=) c.3831+106G= (n.3831+106G=) | |
1 | g.200857530G>T | CA1011154005 | CAMSAP2 | c.4131+106G>T (n.4131+106G>T) c.4164+106G>T (n.4164+106G>T) c.4083+106G>T (n.4083+106G>T) c.257G>T c.4116+106G>T (n.4116+106G>T) c.3831+106G>T (n.3831+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857531A>C | CA2649730363 | CAMSAP2 | c.4131+107A>C (n.4131+107A>C) c.4164+107A>C (n.4164+107A>C) c.4083+107A>C (n.4083+107A>C) c.258A>C c.4116+107A>C (n.4116+107A>C) c.3831+107A>C (n.3831+107A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857531A>T | CA2649730364 | CAMSAP2 | c.4131+107A>T (n.4131+107A>T) c.4164+107A>T (n.4164+107A>T) c.4083+107A>T (n.4083+107A>T) c.258A>T c.4116+107A>T (n.4116+107A>T) c.3831+107A>T (n.3831+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857532T>G | CA2747330745 | CAMSAP2 | c.4131+108T>G (n.4131+108T>G) c.4164+108T>G (n.4164+108T>G) c.4083+108T>G (n.4083+108T>G) c.259T>G c.4116+108T>G (n.4116+108T>G) c.3831+108T>G (n.3831+108T>G) | |
1 | g.200857533C>A | CA2649730365 | CAMSAP2 | c.4131+109C>A (n.4131+109C>A) c.4164+109C>A (n.4164+109C>A) c.4083+109C>A (n.4083+109C>A) c.260C>A c.4116+109C>A (n.4116+109C>A) c.3831+109C>A (n.3831+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857533C>G | CA2501109958 | CAMSAP2 | c.4131+109C>G (n.4131+109C>G) c.4164+109C>G (n.4164+109C>G) c.4083+109C>G (n.4083+109C>G) c.260C>G c.4116+109C>G (n.4116+109C>G) c.3831+109C>G (n.3831+109C>G) | |
1 | g.200857534T>C | CA2649730366 | CAMSAP2 | c.4131+110T>C (n.4131+110T>C) c.4164+110T>C (n.4164+110T>C) c.4083+110T>C (n.4083+110T>C) c.261T>C c.4116+110T>C (n.4116+110T>C) c.3831+110T>C (n.3831+110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857535G>A | CA2535236136 | CAMSAP2 | c.4131+111G>A (n.4131+111G>A) c.4164+111G>A (n.4164+111G>A) c.4083+111G>A (n.4083+111G>A) c.262G>A c.4116+111G>A (n.4116+111G>A) c.3831+111G>A (n.3831+111G>A) | |
1 | g.200857535G>T | CA2649730367 | CAMSAP2 | c.4131+111G>T (n.4131+111G>T) c.4164+111G>T (n.4164+111G>T) c.4083+111G>T (n.4083+111G>T) c.262G>T c.4116+111G>T (n.4116+111G>T) c.3831+111G>T (n.3831+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857536T>C | CA2649730368 | CAMSAP2 | c.4131+112T>C (n.4131+112T>C) c.4164+112T>C (n.4164+112T>C) c.4083+112T>C (n.4083+112T>C) c.263T>C c.4116+112T>C (n.4116+112T>C) c.3831+112T>C (n.3831+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857537A= | CA1219495588 | CAMSAP2 | c.4131+113A= (n.4131+113A=) c.4164+113A= (n.4164+113A=) c.4083+113A= (n.4083+113A=) c.264A= c.4116+113A= (n.4116+113A=) c.3831+113A= (n.3831+113A=) | |
1 | g.200857537A>G | CA1219495589 | CAMSAP2 | c.4131+113A>G (n.4131+113A>G) c.4164+113A>G (n.4164+113A>G) c.4083+113A>G (n.4083+113A>G) c.264A>G c.4116+113A>G (n.4116+113A>G) c.3831+113A>G (n.3831+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857538G>C | CA2649730369 | CAMSAP2 | c.4131+114G>C (n.4131+114G>C) c.4164+114G>C (n.4164+114G>C) c.4083+114G>C (n.4083+114G>C) c.265G>C c.4116+114G>C (n.4116+114G>C) c.3831+114G>C (n.3831+114G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857538G= | CA1219495590 | CAMSAP2 | c.4131+114G= (n.4131+114G=) c.4164+114G= (n.4164+114G=) c.4083+114G= (n.4083+114G=) c.265G= c.4116+114G= (n.4116+114G=) c.3831+114G= (n.3831+114G=) | |
1 | g.200857538G>T | CA1011154008 | CAMSAP2 | c.4131+114G>T (n.4131+114G>T) c.4164+114G>T (n.4164+114G>T) c.4083+114G>T (n.4083+114G>T) c.265G>T c.4116+114G>T (n.4116+114G>T) c.3831+114G>T (n.3831+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857539C>A | CA2649730370 | CAMSAP2 | c.4131+115C>A (n.4131+115C>A) c.4164+115C>A (n.4164+115C>A) c.4083+115C>A (n.4083+115C>A) c.266C>A c.4116+115C>A (n.4116+115C>A) c.3831+115C>A (n.3831+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857539C>G | CA2649730371 | CAMSAP2 | c.4131+115C>G (n.4131+115C>G) c.4164+115C>G (n.4164+115C>G) c.4083+115C>G (n.4083+115C>G) c.266C>G c.4116+115C>G (n.4116+115C>G) c.3831+115C>G (n.3831+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857540T>C | CA2649730372 | CAMSAP2 | c.4131+116T>C (n.4131+116T>C) c.4164+116T>C (n.4164+116T>C) c.4083+116T>C (n.4083+116T>C) c.267T>C c.4116+116T>C (n.4116+116T>C) c.3831+116T>C (n.3831+116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857541A= | CA1219495591 | CAMSAP2 | c.4131+117A= (n.4131+117A=) c.4164+117A= (n.4164+117A=) c.4083+117A= (n.4083+117A=) c.268A= c.4116+117A= (n.4116+117A=) c.3831+117A= (n.3831+117A=) | |
1 | g.200857541A>T | CA35994003 | CAMSAP2 | c.4131+117A>T (n.4131+117A>T) c.4164+117A>T (n.4164+117A>T) c.4083+117A>T (n.4083+117A>T) c.268A>T c.4116+117A>T (n.4116+117A>T) c.3831+117A>T (n.3831+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857542G>T | CA2649730373 | CAMSAP2 | c.4131+118G>T (n.4131+118G>T) c.4164+118G>T (n.4164+118G>T) c.4083+118G>T (n.4083+118G>T) c.269G>T c.4116+118G>T (n.4116+118G>T) c.3831+118G>T (n.3831+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857544T>C | CA1219495593 | CAMSAP2 | c.4131+120T>C (n.4131+120T>C) c.4164+120T>C (n.4164+120T>C) c.4083+120T>C (n.4083+120T>C) c.271T>C c.4116+120T>C (n.4116+120T>C) c.3831+120T>C (n.3831+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857544T>G | CA2649730374 | CAMSAP2 | c.4131+120T>G (n.4131+120T>G) c.4164+120T>G (n.4164+120T>G) c.4083+120T>G (n.4083+120T>G) c.271T>G c.4116+120T>G (n.4116+120T>G) c.3831+120T>G (n.3831+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857544T= | CA1219495592 | CAMSAP2 | c.4131+120T= (n.4131+120T=) c.4164+120T= (n.4164+120T=) c.4083+120T= (n.4083+120T=) c.271T= c.4116+120T= (n.4116+120T=) c.3831+120T= (n.3831+120T=) | |
1 | g.200857545G>A | CA2649730375 | CAMSAP2 | c.4131+121G>A (n.4131+121G>A) c.4164+121G>A (n.4164+121G>A) c.4083+121G>A (n.4083+121G>A) c.272G>A c.4116+121G>A (n.4116+121G>A) c.3831+121G>A (n.3831+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857545G>T | CA2649730376 | CAMSAP2 | c.4131+121G>T (n.4131+121G>T) c.4164+121G>T (n.4164+121G>T) c.4083+121G>T (n.4083+121G>T) c.272G>T c.4116+121G>T (n.4116+121G>T) c.3831+121G>T (n.3831+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857548T>C | CA528329985 | CAMSAP2 | c.4131+124T>C (n.4131+124T>C) c.4164+124T>C (n.4164+124T>C) c.4083+124T>C (n.4083+124T>C) c.275T>C c.4116+124T>C (n.4116+124T>C) c.3831+124T>C (n.3831+124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857548T= | CA1219495594 | CAMSAP2 | c.4131+124T= (n.4131+124T=) c.4164+124T= (n.4164+124T=) c.4083+124T= (n.4083+124T=) c.275T= c.4116+124T= (n.4116+124T=) c.3831+124T= (n.3831+124T=) | |
1 | g.200857549T>A | CA35994022 | CAMSAP2 | c.4131+125T>A (n.4131+125T>A) c.4164+125T>A (n.4164+125T>A) c.4083+125T>A (n.4083+125T>A) c.276T>A c.4116+125T>A (n.4116+125T>A) c.3831+125T>A (n.3831+125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857549T>C | CA730077255 | CAMSAP2 | c.4131+125T>C (n.4131+125T>C) c.4164+125T>C (n.4164+125T>C) c.4083+125T>C (n.4083+125T>C) c.276T>C c.4116+125T>C (n.4116+125T>C) c.3831+125T>C (n.3831+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857549T= | CA1219495595 | CAMSAP2 | c.4131+125T= (n.4131+125T=) c.4164+125T= (n.4164+125T=) c.4083+125T= (n.4083+125T=) c.276T= c.4116+125T= (n.4116+125T=) c.3831+125T= (n.3831+125T=) | |
1 | g.200857550A= | CA1219495596 | CAMSAP2 | c.4131+126A= (n.4131+126A=) c.4164+126A= (n.4164+126A=) c.4083+126A= (n.4083+126A=) c.277A= c.4116+126A= (n.4116+126A=) c.3831+126A= (n.3831+126A=) | |
1 | g.200857550A>C | CA528329987 | CAMSAP2 | c.4131+126A>C (n.4131+126A>C) c.4164+126A>C (n.4164+126A>C) c.4083+126A>C (n.4083+126A>C) c.277A>C c.4116+126A>C (n.4116+126A>C) c.3831+126A>C (n.3831+126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857550A>T | CA2649730377 | CAMSAP2 | c.4131+126A>T (n.4131+126A>T) c.4164+126A>T (n.4164+126A>T) c.4083+126A>T (n.4083+126A>T) c.277A>T c.4116+126A>T (n.4116+126A>T) c.3831+126A>T (n.3831+126A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857551A>G | CA2649730378 | CAMSAP2 | c.4131+127A>G (n.4131+127A>G) c.4164+127A>G (n.4164+127A>G) c.4083+127A>G (n.4083+127A>G) c.278A>G c.4116+127A>G (n.4116+127A>G) c.3831+127A>G (n.3831+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857556C>A | CA2649730379 | CAMSAP2 | c.4131+132C>A (n.4131+132C>A) c.4164+132C>A (n.4164+132C>A) c.4083+132C>A (n.4083+132C>A) c.283C>A c.4116+132C>A (n.4116+132C>A) c.3831+132C>A (n.3831+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857556C>T | CA2649730380 | CAMSAP2 | c.4131+132C>T (n.4131+132C>T) c.4164+132C>T (n.4164+132C>T) c.4083+132C>T (n.4083+132C>T) c.283C>T c.4116+132C>T (n.4116+132C>T) c.3831+132C>T (n.3831+132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857559A= | CA1219495597 | CAMSAP2 | c.4131+135A= (n.4131+135A=) c.4164+135A= (n.4164+135A=) c.4083+135A= (n.4083+135A=) c.286A= c.4116+135A= (n.4116+135A=) c.3831+135A= (n.3831+135A=) | |
1 | g.200857559A>T | CA528329989 | CAMSAP2 | c.4131+135A>T (n.4131+135A>T) c.4164+135A>T (n.4164+135A>T) c.4083+135A>T (n.4083+135A>T) c.286A>T c.4116+135A>T (n.4116+135A>T) c.3831+135A>T (n.3831+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857561T>A | CA2649730381 | CAMSAP2 | c.4131+137T>A (n.4131+137T>A) c.4164+137T>A (n.4164+137T>A) c.4083+137T>A (n.4083+137T>A) c.288T>A c.4116+137T>A (n.4116+137T>A) c.3831+137T>A (n.3831+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857564G>T | CA2649730382 | CAMSAP2 | c.4131+140G>T (n.4131+140G>T) c.4164+140G>T (n.4164+140G>T) c.4083+140G>T (n.4083+140G>T) c.291G>T c.4116+140G>T (n.4116+140G>T) c.3831+140G>T (n.3831+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857568A>T | CA2649730383 | CAMSAP2 | c.4131+144A>T (n.4131+144A>T) c.4164+144A>T (n.4164+144A>T) c.4083+144A>T (n.4083+144A>T) c.295A>T c.4116+144A>T (n.4116+144A>T) c.3831+144A>T (n.3831+144A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857569T>C | CA2649730384 | CAMSAP2 | c.4131+145T>C (n.4131+145T>C) c.4164+145T>C (n.4164+145T>C) c.4083+145T>C (n.4083+145T>C) c.296T>C c.4116+145T>C (n.4116+145T>C) c.3831+145T>C (n.3831+145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857572T>A | CA730077268 | CAMSAP2 | c.4131+148T>A (n.4131+148T>A) c.4164+148T>A (n.4164+148T>A) c.4083+148T>A (n.4083+148T>A) c.299T>A c.4116+148T>A (n.4116+148T>A) c.3831+148T>A (n.3831+148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857572T= | CA1219495598 | CAMSAP2 | c.4131+148T= (n.4131+148T=) c.4164+148T= (n.4164+148T=) c.4083+148T= (n.4083+148T=) c.299T= c.4116+148T= (n.4116+148T=) c.3831+148T= (n.3831+148T=) | |
1 | g.200857573C>A | CA2649730385 | CAMSAP2 | c.4131+149C>A (n.4131+149C>A) c.4164+149C>A (n.4164+149C>A) c.4083+149C>A (n.4083+149C>A) c.300C>A c.4116+149C>A (n.4116+149C>A) c.3831+149C>A (n.3831+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857574A>G | CA2649730386 | CAMSAP2 | c.4131+150A>G (n.4131+150A>G) c.4164+150A>G (n.4164+150A>G) c.4083+150A>G (n.4083+150A>G) c.301A>G c.4116+150A>G (n.4116+150A>G) c.3831+150A>G (n.3831+150A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857575C>A | CA2649730387 | CAMSAP2 | c.4131+151C>A (n.4131+151C>A) c.4164+151C>A (n.4164+151C>A) c.4083+151C>A (n.4083+151C>A) c.302C>A c.4116+151C>A (n.4116+151C>A) c.3831+151C>A (n.3831+151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857575C= | CA1219495599 | CAMSAP2 | c.4131+151C= (n.4131+151C=) c.4164+151C= (n.4164+151C=) c.4083+151C= (n.4083+151C=) c.302C= c.4116+151C= (n.4116+151C=) c.3831+151C= (n.3831+151C=) | |
1 | g.200857575C>T | CA1219495600 | CAMSAP2 | c.4131+151C>T (n.4131+151C>T) c.4164+151C>T (n.4164+151C>T) c.4083+151C>T (n.4083+151C>T) c.302C>T c.4116+151C>T (n.4116+151C>T) c.3831+151C>T (n.3831+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857577T>A | CA2649730389 | CAMSAP2 | c.4131+153T>A (n.4131+153T>A) c.4164+153T>A (n.4164+153T>A) c.4083+153T>A (n.4083+153T>A) c.304T>A c.4116+153T>A (n.4116+153T>A) c.3831+153T>A (n.3831+153T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857577T>G | CA2649730388 | CAMSAP2 | c.4131+153T>G (n.4131+153T>G) c.4164+153T>G (n.4164+153T>G) c.4083+153T>G (n.4083+153T>G) c.304T>G c.4116+153T>G (n.4116+153T>G) c.3831+153T>G (n.3831+153T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857580G>A | CA2649730390 | CAMSAP2 | c.4131+156G>A (n.4131+156G>A) c.4164+156G>A (n.4164+156G>A) c.4083+156G>A (n.4083+156G>A) c.307G>A c.4116+156G>A (n.4116+156G>A) c.3831+156G>A (n.3831+156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857580G>C | CA2649730391 | CAMSAP2 | c.4131+156G>C (n.4131+156G>C) c.4164+156G>C (n.4164+156G>C) c.4083+156G>C (n.4083+156G>C) c.307G>C c.4116+156G>C (n.4116+156G>C) c.3831+156G>C (n.3831+156G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857580G= | CA1219495601 | CAMSAP2 | c.4131+156G= (n.4131+156G=) c.4164+156G= (n.4164+156G=) c.4083+156G= (n.4083+156G=) c.307G= c.4116+156G= (n.4116+156G=) c.3831+156G= (n.3831+156G=) | |
1 | g.200857580G>T | CA1219495602 | CAMSAP2 | c.4131+156G>T (n.4131+156G>T) c.4164+156G>T (n.4164+156G>T) c.4083+156G>T (n.4083+156G>T) c.307G>T c.4116+156G>T (n.4116+156G>T) c.3831+156G>T (n.3831+156G>T) | dbSNP |
1 | g.200857581G>T | CA2649730392 | CAMSAP2 | c.4131+157G>T (n.4131+157G>T) c.4164+157G>T (n.4164+157G>T) c.4083+157G>T (n.4083+157G>T) c.308G>T c.4116+157G>T (n.4116+157G>T) c.3831+157G>T (n.3831+157G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857583T>A | CA2649730393 | CAMSAP2 | c.4131+159T>A (n.4131+159T>A) c.4164+159T>A (n.4164+159T>A) c.4083+159T>A (n.4083+159T>A) c.310T>A c.4116+159T>A (n.4116+159T>A) c.3831+159T>A (n.3831+159T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857584C>A | CA2649730394 | CAMSAP2 | c.4131+160C>A (n.4131+160C>A) c.4164+160C>A (n.4164+160C>A) c.4083+160C>A (n.4083+160C>A) c.311C>A c.4116+160C>A (n.4116+160C>A) c.3831+160C>A (n.3831+160C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857585T>C | CA2747330747 | CAMSAP2 | c.4131+161T>C (n.4131+161T>C) c.4164+161T>C (n.4164+161T>C) c.4083+161T>C (n.4083+161T>C) c.312T>C c.4116+161T>C (n.4116+161T>C) c.3831+161T>C (n.3831+161T>C) | |
1 | g.200857586G>A | CA1219495603 | CAMSAP2 | c.4131+162G>A (n.4131+162G>A) c.4164+162G>A (n.4164+162G>A) c.4083+162G>A (n.4083+162G>A) c.313G>A c.4116+162G>A (n.4116+162G>A) c.3831+162G>A (n.3831+162G>A) | dbSNP |
1 | g.200857586G= | CA1219495604 | CAMSAP2 | c.4131+162G= (n.4131+162G=) c.4164+162G= (n.4164+162G=) c.4083+162G= (n.4083+162G=) c.313G= c.4116+162G= (n.4116+162G=) c.3831+162G= (n.3831+162G=) | |
1 | g.200857590G>T | CA2649730395 | CAMSAP2 | c.4132-164G>T (n.4132-164G>T) c.4165-164G>T (n.4165-164G>T) c.4084-164G>T (n.4084-164G>T) c.317G>T c.4117-164G>T (n.4117-164G>T) c.3832-164G>T (n.3832-164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857591C>A | CA2649730396 | CAMSAP2 | c.4132-163C>A (n.4132-163C>A) c.4165-163C>A (n.4165-163C>A) c.4084-163C>A (n.4084-163C>A) c.318C>A c.4117-163C>A (n.4117-163C>A) c.3832-163C>A (n.3832-163C>A) | gnomAD v4 |