Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200857477C>ACA2649730337CAMSAP2c.4131+53C>A (n.4131+53C>A)
c.4164+53C>A (n.4164+53C>A)
c.4083+53C>A (n.4083+53C>A)
c.204C>A
c.4116+53C>A (n.4116+53C>A)
c.3831+53C>A (n.3831+53C>A)
 gnomAD v4
1g.200857478delCA2574107908CAMSAP2c.4131+54del (n.4131+54del)
c.4164+54del (n.4164+54del)
c.4083+54del (n.4083+54del)
c.205del
c.4116+54del (n.4116+54del)
c.3831+54del (n.3831+54del)
 gnomAD v4
1g.200857478C>ACA2649730338CAMSAP2c.4131+54C>A (n.4131+54C>A)
c.4164+54C>A (n.4164+54C>A)
c.4083+54C>A (n.4083+54C>A)
c.205C>A
c.4116+54C>A (n.4116+54C>A)
c.3831+54C>A (n.3831+54C>A)
 gnomAD v4
1g.200857479A=CA1142149069CAMSAP2c.4131+55A= (n.4131+55A=)
c.4164+55A= (n.4164+55A=)
c.4083+55A= (n.4083+55A=)
c.206A=
c.4116+55A= (n.4116+55A=)
c.3831+55A= (n.3831+55A=)
1g.200857479A>GCA1319385CAMSAP2c.4131+55A>G (n.4131+55A>G)
c.4164+55A>G (n.4164+55A>G)
c.4083+55A>G (n.4083+55A>G)
c.206A>G
c.4116+55A>G (n.4116+55A>G)
c.3831+55A>G (n.3831+55A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857480T>CCA1219495571CAMSAP2c.4131+56T>C (n.4131+56T>C)
c.4164+56T>C (n.4164+56T>C)
c.4083+56T>C (n.4083+56T>C)
c.207T>C
c.4116+56T>C (n.4116+56T>C)
c.3831+56T>C (n.3831+56T>C)
 dbSNP
1g.200857480T=CA1219495570CAMSAP2c.4131+56T= (n.4131+56T=)
c.4164+56T= (n.4164+56T=)
c.4083+56T= (n.4083+56T=)
c.207T=
c.4116+56T= (n.4116+56T=)
c.3831+56T= (n.3831+56T=)
1g.200857482C>ACA2574107909CAMSAP2c.4131+58C>A (n.4131+58C>A)
c.4164+58C>A (n.4164+58C>A)
c.4083+58C>A (n.4083+58C>A)
c.209C>A
c.4116+58C>A (n.4116+58C>A)
c.3831+58C>A (n.3831+58C>A)
 gnomAD v4
1g.200857484A>GCA2649730339CAMSAP2c.4131+60A>G (n.4131+60A>G)
c.4164+60A>G (n.4164+60A>G)
c.4083+60A>G (n.4083+60A>G)
c.211A>G
c.4116+60A>G (n.4116+60A>G)
c.3831+60A>G (n.3831+60A>G)
 gnomAD v4
1g.200857485G>ACA35993959CAMSAP2c.4131+61G>A (n.4131+61G>A)
c.4164+61G>A (n.4164+61G>A)
c.4083+61G>A (n.4083+61G>A)
c.212G>A
c.4116+61G>A (n.4116+61G>A)
c.3831+61G>A (n.3831+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857485G=CA1219495572CAMSAP2c.4131+61G= (n.4131+61G=)
c.4164+61G= (n.4164+61G=)
c.4083+61G= (n.4083+61G=)
c.212G=
c.4116+61G= (n.4116+61G=)
c.3831+61G= (n.3831+61G=)
1g.200857487G>ACA2649730340CAMSAP2c.4131+63G>A (n.4131+63G>A)
c.4164+63G>A (n.4164+63G>A)
c.4083+63G>A (n.4083+63G>A)
c.214G>A
c.4116+63G>A (n.4116+63G>A)
c.3831+63G>A (n.3831+63G>A)
 gnomAD v4
1g.200857487G>CCA2747330743CAMSAP2c.4131+63G>C (n.4131+63G>C)
c.4164+63G>C (n.4164+63G>C)
c.4083+63G>C (n.4083+63G>C)
c.214G>C
c.4116+63G>C (n.4116+63G>C)
c.3831+63G>C (n.3831+63G>C)
1g.200857488A>TCA2574107910CAMSAP2c.4131+64A>T (n.4131+64A>T)
c.4164+64A>T (n.4164+64A>T)
c.4083+64A>T (n.4083+64A>T)
c.215A>T
c.4116+64A>T (n.4116+64A>T)
c.3831+64A>T (n.3831+64A>T)
1g.200857489A=CA1219495573CAMSAP2c.4131+65A= (n.4131+65A=)
c.4164+65A= (n.4164+65A=)
c.4083+65A= (n.4083+65A=)
c.216A=
c.4116+65A= (n.4116+65A=)
c.3831+65A= (n.3831+65A=)
1g.200857489A>CCA528329982CAMSAP2c.4131+65A>C (n.4131+65A>C)
c.4164+65A>C (n.4164+65A>C)
c.4083+65A>C (n.4083+65A>C)
c.216A>C
c.4116+65A>C (n.4116+65A>C)
c.3831+65A>C (n.3831+65A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857489A>TCA35993963CAMSAP2c.4131+65A>T (n.4131+65A>T)
c.4164+65A>T (n.4164+65A>T)
c.4083+65A>T (n.4083+65A>T)
c.216A>T
c.4116+65A>T (n.4116+65A>T)
c.3831+65A>T (n.3831+65A>T)
 dbSNP
1g.200857491G>ACA35993968CAMSAP2c.4131+67G>A (n.4131+67G>A)
c.4164+67G>A (n.4164+67G>A)
c.4083+67G>A (n.4083+67G>A)
c.218G>A
c.4116+67G>A (n.4116+67G>A)
c.3831+67G>A (n.3831+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857491G=CA1144989047CAMSAP2c.4131+67G= (n.4131+67G=)
c.4164+67G= (n.4164+67G=)
c.4083+67G= (n.4083+67G=)
c.218G=
c.4116+67G= (n.4116+67G=)
c.3831+67G= (n.3831+67G=)
1g.200857491G>TCA2649730341CAMSAP2c.4131+67G>T (n.4131+67G>T)
c.4164+67G>T (n.4164+67G>T)
c.4083+67G>T (n.4083+67G>T)
c.218G>T
c.4116+67G>T (n.4116+67G>T)
c.3831+67G>T (n.3831+67G>T)
 gnomAD v4
1g.200857493A>GCA2649730342CAMSAP2c.4131+69A>G (n.4131+69A>G)
c.4164+69A>G (n.4164+69A>G)
c.4083+69A>G (n.4083+69A>G)
c.220A>G
c.4116+69A>G (n.4116+69A>G)
c.3831+69A>G (n.3831+69A>G)
 gnomAD v4
1g.200857494C>ACA2574107911CAMSAP2c.4131+70C>A (n.4131+70C>A)
c.4164+70C>A (n.4164+70C>A)
c.4083+70C>A (n.4083+70C>A)
c.221C>A
c.4116+70C>A (n.4116+70C>A)
c.3831+70C>A (n.3831+70C>A)
 gnomAD v4
1g.200857496C>ACA1219495575CAMSAP2c.4131+72C>A (n.4131+72C>A)
c.4164+72C>A (n.4164+72C>A)
c.4083+72C>A (n.4083+72C>A)
c.223C>A
c.4116+72C>A (n.4116+72C>A)
c.3831+72C>A (n.3831+72C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857496C=CA1219495574CAMSAP2c.4131+72C= (n.4131+72C=)
c.4164+72C= (n.4164+72C=)
c.4083+72C= (n.4083+72C=)
c.223C=
c.4116+72C= (n.4116+72C=)
c.3831+72C= (n.3831+72C=)
1g.200857496C>GCA2529502489CAMSAP2c.4131+72C>G (n.4131+72C>G)
c.4164+72C>G (n.4164+72C>G)
c.4083+72C>G (n.4083+72C>G)
c.223C>G
c.4116+72C>G (n.4116+72C>G)
c.3831+72C>G (n.3831+72C>G)
 gnomAD v4
1g.200857496C>TCA730077215CAMSAP2c.4131+72C>T (n.4131+72C>T)
c.4164+72C>T (n.4164+72C>T)
c.4083+72C>T (n.4083+72C>T)
c.223C>T
c.4116+72C>T (n.4116+72C>T)
c.3831+72C>T (n.3831+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857497T>ACA2524652161CAMSAP2c.4131+73T>A (n.4131+73T>A)
c.4164+73T>A (n.4164+73T>A)
c.4083+73T>A (n.4083+73T>A)
c.224T>A
c.4116+73T>A (n.4116+73T>A)
c.3831+73T>A (n.3831+73T>A)
1g.200857498C>ACA2649730343CAMSAP2c.4131+74C>A (n.4131+74C>A)
c.4164+74C>A (n.4164+74C>A)
c.4083+74C>A (n.4083+74C>A)
c.225C>A
c.4116+74C>A (n.4116+74C>A)
c.3831+74C>A (n.3831+74C>A)
 gnomAD v4
1g.200857498C=CA1219495576CAMSAP2c.4131+74C= (n.4131+74C=)
c.4164+74C= (n.4164+74C=)
c.4083+74C= (n.4083+74C=)
c.225C=
c.4116+74C= (n.4116+74C=)
c.3831+74C= (n.3831+74C=)
1g.200857498C>TCA730077219CAMSAP2c.4131+74C>T (n.4131+74C>T)
c.4164+74C>T (n.4164+74C>T)
c.4083+74C>T (n.4083+74C>T)
c.225C>T
c.4116+74C>T (n.4116+74C>T)
c.3831+74C>T (n.3831+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857499A=CA1219495577CAMSAP2c.4131+75A= (n.4131+75A=)
c.4164+75A= (n.4164+75A=)
c.4083+75A= (n.4083+75A=)
c.226A=
c.4116+75A= (n.4116+75A=)
c.3831+75A= (n.3831+75A=)
1g.200857499A>CCA2649730344CAMSAP2c.4131+75A>C (n.4131+75A>C)
c.4164+75A>C (n.4164+75A>C)
c.4083+75A>C (n.4083+75A>C)
c.226A>C
c.4116+75A>C (n.4116+75A>C)
c.3831+75A>C (n.3831+75A>C)
 gnomAD v4
1g.200857499A>GCA35993976CAMSAP2c.4131+75A>G (n.4131+75A>G)
c.4164+75A>G (n.4164+75A>G)
c.4083+75A>G (n.4083+75A>G)
c.226A>G
c.4116+75A>G (n.4116+75A>G)
c.3831+75A>G (n.3831+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857499A>TCA2649730345CAMSAP2c.4131+75A>T (n.4131+75A>T)
c.4164+75A>T (n.4164+75A>T)
c.4083+75A>T (n.4083+75A>T)
c.226A>T
c.4116+75A>T (n.4116+75A>T)
c.3831+75A>T (n.3831+75A>T)
 gnomAD v4
1g.200857501G>TCA2649730346CAMSAP2c.4131+77G>T (n.4131+77G>T)
c.4164+77G>T (n.4164+77G>T)
c.4083+77G>T (n.4083+77G>T)
c.228G>T
c.4116+77G>T (n.4116+77G>T)
c.3831+77G>T (n.3831+77G>T)
 gnomAD v4
1g.200857503G>ACA2649730347CAMSAP2c.4131+79G>A (n.4131+79G>A)
c.4164+79G>A (n.4164+79G>A)
c.4083+79G>A (n.4083+79G>A)
c.230G>A
c.4116+79G>A (n.4116+79G>A)
c.3831+79G>A (n.3831+79G>A)
 gnomAD v4
1g.200857503G>CCA1219495579CAMSAP2c.4131+79G>C (n.4131+79G>C)
c.4164+79G>C (n.4164+79G>C)
c.4083+79G>C (n.4083+79G>C)
c.230G>C
c.4116+79G>C (n.4116+79G>C)
c.3831+79G>C (n.3831+79G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857503G=CA1219495578CAMSAP2c.4131+79G= (n.4131+79G=)
c.4164+79G= (n.4164+79G=)
c.4083+79G= (n.4083+79G=)
c.230G=
c.4116+79G= (n.4116+79G=)
c.3831+79G= (n.3831+79G=)
1g.200857504C>ACA2649730348CAMSAP2c.4131+80C>A (n.4131+80C>A)
c.4164+80C>A (n.4164+80C>A)
c.4083+80C>A (n.4083+80C>A)
c.231C>A
c.4116+80C>A (n.4116+80C>A)
c.3831+80C>A (n.3831+80C>A)
 gnomAD v4
1g.200857505C>ACA2649730349CAMSAP2c.4131+81C>A (n.4131+81C>A)
c.4164+81C>A (n.4164+81C>A)
c.4083+81C>A (n.4083+81C>A)
c.232C>A
c.4116+81C>A (n.4116+81C>A)
c.3831+81C>A (n.3831+81C>A)
 gnomAD v4
1g.200857507A>GCA2649730350CAMSAP2c.4131+83A>G (n.4131+83A>G)
c.4164+83A>G (n.4164+83A>G)
c.4083+83A>G (n.4083+83A>G)
c.234A>G
c.4116+83A>G (n.4116+83A>G)
c.3831+83A>G (n.3831+83A>G)
 gnomAD v4
1g.200857508G>TCA2649730351CAMSAP2c.4131+84G>T (n.4131+84G>T)
c.4164+84G>T (n.4164+84G>T)
c.4083+84G>T (n.4083+84G>T)
c.235G>T
c.4116+84G>T (n.4116+84G>T)
c.3831+84G>T (n.3831+84G>T)
 gnomAD v4
1g.200857510C>ACA2574107912CAMSAP2c.4131+86C>A (n.4131+86C>A)
c.4164+86C>A (n.4164+86C>A)
c.4083+86C>A (n.4083+86C>A)
c.237C>A
c.4116+86C>A (n.4116+86C>A)
c.3831+86C>A (n.3831+86C>A)
1g.200857510C=CA1219495580CAMSAP2c.4131+86C= (n.4131+86C=)
c.4164+86C= (n.4164+86C=)
c.4083+86C= (n.4083+86C=)
c.237C=
c.4116+86C= (n.4116+86C=)
c.3831+86C= (n.3831+86C=)
1g.200857510C>TCA1219495581CAMSAP2c.4131+86C>T (n.4131+86C>T)
c.4164+86C>T (n.4164+86C>T)
c.4083+86C>T (n.4083+86C>T)
c.237C>T
c.4116+86C>T (n.4116+86C>T)
c.3831+86C>T (n.3831+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857511T>CCA2649730352CAMSAP2c.4131+87T>C (n.4131+87T>C)
c.4164+87T>C (n.4164+87T>C)
c.4083+87T>C (n.4083+87T>C)
c.238T>C
c.4116+87T>C (n.4116+87T>C)
c.3831+87T>C (n.3831+87T>C)
 gnomAD v4
1g.200857513T>ACA2649730353CAMSAP2c.4131+89T>A (n.4131+89T>A)
c.4164+89T>A (n.4164+89T>A)
c.4083+89T>A (n.4083+89T>A)
c.240T>A
c.4116+89T>A (n.4116+89T>A)
c.3831+89T>A (n.3831+89T>A)
 gnomAD v4
1g.200857513T>CCA2574107913CAMSAP2c.4131+89T>C (n.4131+89T>C)
c.4164+89T>C (n.4164+89T>C)
c.4083+89T>C (n.4083+89T>C)
c.240T>C
c.4116+89T>C (n.4116+89T>C)
c.3831+89T>C (n.3831+89T>C)
 gnomAD v4
1g.200857514C>ACA2649730354CAMSAP2c.4131+90C>A (n.4131+90C>A)
c.4164+90C>A (n.4164+90C>A)
c.4083+90C>A (n.4083+90C>A)
c.241C>A
c.4116+90C>A (n.4116+90C>A)
c.3831+90C>A (n.3831+90C>A)
 gnomAD v4
1g.200857514C>GCA2649730355CAMSAP2c.4131+90C>G (n.4131+90C>G)
c.4164+90C>G (n.4164+90C>G)
c.4083+90C>G (n.4083+90C>G)
c.241C>G
c.4116+90C>G (n.4116+90C>G)
c.3831+90C>G (n.3831+90C>G)
 gnomAD v4
1g.200857514C>TCA2574107914CAMSAP2c.4131+90C>T (n.4131+90C>T)
c.4164+90C>T (n.4164+90C>T)
c.4083+90C>T (n.4083+90C>T)
c.241C>T
c.4116+90C>T (n.4116+90C>T)
c.3831+90C>T (n.3831+90C>T)
1g.200857517C>ACA2574107915CAMSAP2c.4131+93C>A (n.4131+93C>A)
c.4164+93C>A (n.4164+93C>A)
c.4083+93C>A (n.4083+93C>A)
c.244C>A
c.4116+93C>A (n.4116+93C>A)
c.3831+93C>A (n.3831+93C>A)
 gnomAD v4
1g.200857517C>GCA2649730356CAMSAP2c.4131+93C>G (n.4131+93C>G)
c.4164+93C>G (n.4164+93C>G)
c.4083+93C>G (n.4083+93C>G)
c.244C>G
c.4116+93C>G (n.4116+93C>G)
c.3831+93C>G (n.3831+93C>G)
 gnomAD v4
1g.200857517C>TCA2747330744CAMSAP2c.4131+93C>T (n.4131+93C>T)
c.4164+93C>T (n.4164+93C>T)
c.4083+93C>T (n.4083+93C>T)
c.244C>T
c.4116+93C>T (n.4116+93C>T)
c.3831+93C>T (n.3831+93C>T)
1g.200857518A>GCA2574107916CAMSAP2c.4131+94A>G (n.4131+94A>G)
c.4164+94A>G (n.4164+94A>G)
c.4083+94A>G (n.4083+94A>G)
c.245A>G
c.4116+94A>G (n.4116+94A>G)
c.3831+94A>G (n.3831+94A>G)
1g.200857519G>ACA35993988CAMSAP2c.4131+95G>A (n.4131+95G>A)
c.4164+95G>A (n.4164+95G>A)
c.4083+95G>A (n.4083+95G>A)
c.246G>A
c.4116+95G>A (n.4116+95G>A)
c.3831+95G>A (n.3831+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857519G=CA1146362039CAMSAP2c.4131+95G= (n.4131+95G=)
c.4164+95G= (n.4164+95G=)
c.4083+95G= (n.4083+95G=)
c.246G=
c.4116+95G= (n.4116+95G=)
c.3831+95G= (n.3831+95G=)
1g.200857519G>TCA2649730357CAMSAP2c.4131+95G>T (n.4131+95G>T)
c.4164+95G>T (n.4164+95G>T)
c.4083+95G>T (n.4083+95G>T)
c.246G>T
c.4116+95G>T (n.4116+95G>T)
c.3831+95G>T (n.3831+95G>T)
 gnomAD v4
1g.200857520C>ACA2574107917CAMSAP2c.4131+96C>A (n.4131+96C>A)
c.4164+96C>A (n.4164+96C>A)
c.4083+96C>A (n.4083+96C>A)
c.247C>A
c.4116+96C>A (n.4116+96C>A)
c.3831+96C>A (n.3831+96C>A)
 gnomAD v4
1g.200857520C=CA1219495582CAMSAP2c.4131+96C= (n.4131+96C=)
c.4164+96C= (n.4164+96C=)
c.4083+96C= (n.4083+96C=)
c.247C=
c.4116+96C= (n.4116+96C=)
c.3831+96C= (n.3831+96C=)
1g.200857520C>TCA35993991CAMSAP2c.4131+96C>T (n.4131+96C>T)
c.4164+96C>T (n.4164+96C>T)
c.4083+96C>T (n.4083+96C>T)
c.247C>T
c.4116+96C>T (n.4116+96C>T)
c.3831+96C>T (n.3831+96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857521A=CA1219495583CAMSAP2c.4131+97A= (n.4131+97A=)
c.4164+97A= (n.4164+97A=)
c.4083+97A= (n.4083+97A=)
c.248A=
c.4116+97A= (n.4116+97A=)
c.3831+97A= (n.3831+97A=)
1g.200857521A>TCA1219495584CAMSAP2c.4131+97A>T (n.4131+97A>T)
c.4164+97A>T (n.4164+97A>T)
c.4083+97A>T (n.4083+97A>T)
c.248A>T
c.4116+97A>T (n.4116+97A>T)
c.3831+97A>T (n.3831+97A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857522T>ACA730077222CAMSAP2c.4131+98T>A (n.4131+98T>A)
c.4164+98T>A (n.4164+98T>A)
c.4083+98T>A (n.4083+98T>A)
c.249T>A
c.4116+98T>A (n.4116+98T>A)
c.3831+98T>A (n.3831+98T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857522T>CCA35993997CAMSAP2c.4131+98T>C (n.4131+98T>C)
c.4164+98T>C (n.4164+98T>C)
c.4083+98T>C (n.4083+98T>C)
c.249T>C
c.4116+98T>C (n.4116+98T>C)
c.3831+98T>C (n.3831+98T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857522T=CA1219495585CAMSAP2c.4131+98T= (n.4131+98T=)
c.4164+98T= (n.4164+98T=)
c.4083+98T= (n.4083+98T=)
c.249T=
c.4116+98T= (n.4116+98T=)
c.3831+98T= (n.3831+98T=)
1g.200857523G>ACA2649730358CAMSAP2c.4131+99G>A (n.4131+99G>A)
c.4164+99G>A (n.4164+99G>A)
c.4083+99G>A (n.4083+99G>A)
c.250G>A
c.4116+99G>A (n.4116+99G>A)
c.3831+99G>A (n.3831+99G>A)
 gnomAD v4
1g.200857523G>TCA2649730359CAMSAP2c.4131+99G>T (n.4131+99G>T)
c.4164+99G>T (n.4164+99G>T)
c.4083+99G>T (n.4083+99G>T)
c.250G>T
c.4116+99G>T (n.4116+99G>T)
c.3831+99G>T (n.3831+99G>T)
 gnomAD v4
1g.200857529delCA2649730360CAMSAP2c.4131+105del (n.4131+105del)
c.4164+105del (n.4164+105del)
c.4083+105del (n.4083+105del)
c.256del
c.4116+105del (n.4116+105del)
c.3831+105del (n.3831+105del)
 gnomAD v4
1g.200857526A=CA1219495586CAMSAP2c.4131+102A= (n.4131+102A=)
c.4164+102A= (n.4164+102A=)
c.4083+102A= (n.4083+102A=)
c.253A=
c.4116+102A= (n.4116+102A=)
c.3831+102A= (n.3831+102A=)
1g.200857526A>GCA730077230CAMSAP2c.4131+102A>G (n.4131+102A>G)
c.4164+102A>G (n.4164+102A>G)
c.4083+102A>G (n.4083+102A>G)
c.253A>G
c.4116+102A>G (n.4116+102A>G)
c.3831+102A>G (n.3831+102A>G)
 dbSNP
1g.200857528A>GCA2649730361CAMSAP2c.4131+104A>G (n.4131+104A>G)
c.4164+104A>G (n.4164+104A>G)
c.4083+104A>G (n.4083+104A>G)
c.255A>G
c.4116+104A>G (n.4116+104A>G)
c.3831+104A>G (n.3831+104A>G)
 gnomAD v4
1g.200857530G>ACA2649730362CAMSAP2c.4131+106G>A (n.4131+106G>A)
c.4164+106G>A (n.4164+106G>A)
c.4083+106G>A (n.4083+106G>A)
c.257G>A
c.4116+106G>A (n.4116+106G>A)
c.3831+106G>A (n.3831+106G>A)
 gnomAD v4
1g.200857530G>CCA1011154000CAMSAP2c.4131+106G>C (n.4131+106G>C)
c.4164+106G>C (n.4164+106G>C)
c.4083+106G>C (n.4083+106G>C)
c.257G>C
c.4116+106G>C (n.4116+106G>C)
c.3831+106G>C (n.3831+106G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857530G=CA1219495587CAMSAP2c.4131+106G= (n.4131+106G=)
c.4164+106G= (n.4164+106G=)
c.4083+106G= (n.4083+106G=)
c.257G=
c.4116+106G= (n.4116+106G=)
c.3831+106G= (n.3831+106G=)
1g.200857530G>TCA1011154005CAMSAP2c.4131+106G>T (n.4131+106G>T)
c.4164+106G>T (n.4164+106G>T)
c.4083+106G>T (n.4083+106G>T)
c.257G>T
c.4116+106G>T (n.4116+106G>T)
c.3831+106G>T (n.3831+106G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857531A>CCA2649730363CAMSAP2c.4131+107A>C (n.4131+107A>C)
c.4164+107A>C (n.4164+107A>C)
c.4083+107A>C (n.4083+107A>C)
c.258A>C
c.4116+107A>C (n.4116+107A>C)
c.3831+107A>C (n.3831+107A>C)
 gnomAD v4
1g.200857531A>TCA2649730364CAMSAP2c.4131+107A>T (n.4131+107A>T)
c.4164+107A>T (n.4164+107A>T)
c.4083+107A>T (n.4083+107A>T)
c.258A>T
c.4116+107A>T (n.4116+107A>T)
c.3831+107A>T (n.3831+107A>T)
 gnomAD v4
1g.200857532T>GCA2747330745CAMSAP2c.4131+108T>G (n.4131+108T>G)
c.4164+108T>G (n.4164+108T>G)
c.4083+108T>G (n.4083+108T>G)
c.259T>G
c.4116+108T>G (n.4116+108T>G)
c.3831+108T>G (n.3831+108T>G)
1g.200857533C>ACA2649730365CAMSAP2c.4131+109C>A (n.4131+109C>A)
c.4164+109C>A (n.4164+109C>A)
c.4083+109C>A (n.4083+109C>A)
c.260C>A
c.4116+109C>A (n.4116+109C>A)
c.3831+109C>A (n.3831+109C>A)
 gnomAD v4
1g.200857533C>GCA2501109958CAMSAP2c.4131+109C>G (n.4131+109C>G)
c.4164+109C>G (n.4164+109C>G)
c.4083+109C>G (n.4083+109C>G)
c.260C>G
c.4116+109C>G (n.4116+109C>G)
c.3831+109C>G (n.3831+109C>G)
1g.200857534T>CCA2649730366CAMSAP2c.4131+110T>C (n.4131+110T>C)
c.4164+110T>C (n.4164+110T>C)
c.4083+110T>C (n.4083+110T>C)
c.261T>C
c.4116+110T>C (n.4116+110T>C)
c.3831+110T>C (n.3831+110T>C)
 gnomAD v4
1g.200857535G>ACA2535236136CAMSAP2c.4131+111G>A (n.4131+111G>A)
c.4164+111G>A (n.4164+111G>A)
c.4083+111G>A (n.4083+111G>A)
c.262G>A
c.4116+111G>A (n.4116+111G>A)
c.3831+111G>A (n.3831+111G>A)
1g.200857535G>TCA2649730367CAMSAP2c.4131+111G>T (n.4131+111G>T)
c.4164+111G>T (n.4164+111G>T)
c.4083+111G>T (n.4083+111G>T)
c.262G>T
c.4116+111G>T (n.4116+111G>T)
c.3831+111G>T (n.3831+111G>T)
 gnomAD v4
1g.200857536T>CCA2649730368CAMSAP2c.4131+112T>C (n.4131+112T>C)
c.4164+112T>C (n.4164+112T>C)
c.4083+112T>C (n.4083+112T>C)
c.263T>C
c.4116+112T>C (n.4116+112T>C)
c.3831+112T>C (n.3831+112T>C)
 gnomAD v4
1g.200857537A=CA1219495588CAMSAP2c.4131+113A= (n.4131+113A=)
c.4164+113A= (n.4164+113A=)
c.4083+113A= (n.4083+113A=)
c.264A=
c.4116+113A= (n.4116+113A=)
c.3831+113A= (n.3831+113A=)
1g.200857537A>GCA1219495589CAMSAP2c.4131+113A>G (n.4131+113A>G)
c.4164+113A>G (n.4164+113A>G)
c.4083+113A>G (n.4083+113A>G)
c.264A>G
c.4116+113A>G (n.4116+113A>G)
c.3831+113A>G (n.3831+113A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857538G>CCA2649730369CAMSAP2c.4131+114G>C (n.4131+114G>C)
c.4164+114G>C (n.4164+114G>C)
c.4083+114G>C (n.4083+114G>C)
c.265G>C
c.4116+114G>C (n.4116+114G>C)
c.3831+114G>C (n.3831+114G>C)
 gnomAD v4
1g.200857538G=CA1219495590CAMSAP2c.4131+114G= (n.4131+114G=)
c.4164+114G= (n.4164+114G=)
c.4083+114G= (n.4083+114G=)
c.265G=
c.4116+114G= (n.4116+114G=)
c.3831+114G= (n.3831+114G=)
1g.200857538G>TCA1011154008CAMSAP2c.4131+114G>T (n.4131+114G>T)
c.4164+114G>T (n.4164+114G>T)
c.4083+114G>T (n.4083+114G>T)
c.265G>T
c.4116+114G>T (n.4116+114G>T)
c.3831+114G>T (n.3831+114G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857539C>ACA2649730370CAMSAP2c.4131+115C>A (n.4131+115C>A)
c.4164+115C>A (n.4164+115C>A)
c.4083+115C>A (n.4083+115C>A)
c.266C>A
c.4116+115C>A (n.4116+115C>A)
c.3831+115C>A (n.3831+115C>A)
 gnomAD v4
1g.200857539C>GCA2649730371CAMSAP2c.4131+115C>G (n.4131+115C>G)
c.4164+115C>G (n.4164+115C>G)
c.4083+115C>G (n.4083+115C>G)
c.266C>G
c.4116+115C>G (n.4116+115C>G)
c.3831+115C>G (n.3831+115C>G)
 gnomAD v4
1g.200857540T>CCA2649730372CAMSAP2c.4131+116T>C (n.4131+116T>C)
c.4164+116T>C (n.4164+116T>C)
c.4083+116T>C (n.4083+116T>C)
c.267T>C
c.4116+116T>C (n.4116+116T>C)
c.3831+116T>C (n.3831+116T>C)
 gnomAD v4
1g.200857541A=CA1219495591CAMSAP2c.4131+117A= (n.4131+117A=)
c.4164+117A= (n.4164+117A=)
c.4083+117A= (n.4083+117A=)
c.268A=
c.4116+117A= (n.4116+117A=)
c.3831+117A= (n.3831+117A=)
1g.200857541A>TCA35994003CAMSAP2c.4131+117A>T (n.4131+117A>T)
c.4164+117A>T (n.4164+117A>T)
c.4083+117A>T (n.4083+117A>T)
c.268A>T
c.4116+117A>T (n.4116+117A>T)
c.3831+117A>T (n.3831+117A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857542G>TCA2649730373CAMSAP2c.4131+118G>T (n.4131+118G>T)
c.4164+118G>T (n.4164+118G>T)
c.4083+118G>T (n.4083+118G>T)
c.269G>T
c.4116+118G>T (n.4116+118G>T)
c.3831+118G>T (n.3831+118G>T)
 gnomAD v4
1g.200857544T>CCA1219495593CAMSAP2c.4131+120T>C (n.4131+120T>C)
c.4164+120T>C (n.4164+120T>C)
c.4083+120T>C (n.4083+120T>C)
c.271T>C
c.4116+120T>C (n.4116+120T>C)
c.3831+120T>C (n.3831+120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857544T>GCA2649730374CAMSAP2c.4131+120T>G (n.4131+120T>G)
c.4164+120T>G (n.4164+120T>G)
c.4083+120T>G (n.4083+120T>G)
c.271T>G
c.4116+120T>G (n.4116+120T>G)
c.3831+120T>G (n.3831+120T>G)
 gnomAD v4
1g.200857544T=CA1219495592CAMSAP2c.4131+120T= (n.4131+120T=)
c.4164+120T= (n.4164+120T=)
c.4083+120T= (n.4083+120T=)
c.271T=
c.4116+120T= (n.4116+120T=)
c.3831+120T= (n.3831+120T=)
1g.200857545G>ACA2649730375CAMSAP2c.4131+121G>A (n.4131+121G>A)
c.4164+121G>A (n.4164+121G>A)
c.4083+121G>A (n.4083+121G>A)
c.272G>A
c.4116+121G>A (n.4116+121G>A)
c.3831+121G>A (n.3831+121G>A)
 gnomAD v4
1g.200857545G>TCA2649730376CAMSAP2c.4131+121G>T (n.4131+121G>T)
c.4164+121G>T (n.4164+121G>T)
c.4083+121G>T (n.4083+121G>T)
c.272G>T
c.4116+121G>T (n.4116+121G>T)
c.3831+121G>T (n.3831+121G>T)
 gnomAD v4
1g.200857548T>CCA528329985CAMSAP2c.4131+124T>C (n.4131+124T>C)
c.4164+124T>C (n.4164+124T>C)
c.4083+124T>C (n.4083+124T>C)
c.275T>C
c.4116+124T>C (n.4116+124T>C)
c.3831+124T>C (n.3831+124T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857548T=CA1219495594CAMSAP2c.4131+124T= (n.4131+124T=)
c.4164+124T= (n.4164+124T=)
c.4083+124T= (n.4083+124T=)
c.275T=
c.4116+124T= (n.4116+124T=)
c.3831+124T= (n.3831+124T=)
1g.200857549T>ACA35994022CAMSAP2c.4131+125T>A (n.4131+125T>A)
c.4164+125T>A (n.4164+125T>A)
c.4083+125T>A (n.4083+125T>A)
c.276T>A
c.4116+125T>A (n.4116+125T>A)
c.3831+125T>A (n.3831+125T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857549T>CCA730077255CAMSAP2c.4131+125T>C (n.4131+125T>C)
c.4164+125T>C (n.4164+125T>C)
c.4083+125T>C (n.4083+125T>C)
c.276T>C
c.4116+125T>C (n.4116+125T>C)
c.3831+125T>C (n.3831+125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857549T=CA1219495595CAMSAP2c.4131+125T= (n.4131+125T=)
c.4164+125T= (n.4164+125T=)
c.4083+125T= (n.4083+125T=)
c.276T=
c.4116+125T= (n.4116+125T=)
c.3831+125T= (n.3831+125T=)
1g.200857550A=CA1219495596CAMSAP2c.4131+126A= (n.4131+126A=)
c.4164+126A= (n.4164+126A=)
c.4083+126A= (n.4083+126A=)
c.277A=
c.4116+126A= (n.4116+126A=)
c.3831+126A= (n.3831+126A=)
1g.200857550A>CCA528329987CAMSAP2c.4131+126A>C (n.4131+126A>C)
c.4164+126A>C (n.4164+126A>C)
c.4083+126A>C (n.4083+126A>C)
c.277A>C
c.4116+126A>C (n.4116+126A>C)
c.3831+126A>C (n.3831+126A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857550A>TCA2649730377CAMSAP2c.4131+126A>T (n.4131+126A>T)
c.4164+126A>T (n.4164+126A>T)
c.4083+126A>T (n.4083+126A>T)
c.277A>T
c.4116+126A>T (n.4116+126A>T)
c.3831+126A>T (n.3831+126A>T)
 gnomAD v4
1g.200857551A>GCA2649730378CAMSAP2c.4131+127A>G (n.4131+127A>G)
c.4164+127A>G (n.4164+127A>G)
c.4083+127A>G (n.4083+127A>G)
c.278A>G
c.4116+127A>G (n.4116+127A>G)
c.3831+127A>G (n.3831+127A>G)
 gnomAD v4
1g.200857556C>ACA2649730379CAMSAP2c.4131+132C>A (n.4131+132C>A)
c.4164+132C>A (n.4164+132C>A)
c.4083+132C>A (n.4083+132C>A)
c.283C>A
c.4116+132C>A (n.4116+132C>A)
c.3831+132C>A (n.3831+132C>A)
 gnomAD v4
1g.200857556C>TCA2649730380CAMSAP2c.4131+132C>T (n.4131+132C>T)
c.4164+132C>T (n.4164+132C>T)
c.4083+132C>T (n.4083+132C>T)
c.283C>T
c.4116+132C>T (n.4116+132C>T)
c.3831+132C>T (n.3831+132C>T)
 gnomAD v4
1g.200857559A=CA1219495597CAMSAP2c.4131+135A= (n.4131+135A=)
c.4164+135A= (n.4164+135A=)
c.4083+135A= (n.4083+135A=)
c.286A=
c.4116+135A= (n.4116+135A=)
c.3831+135A= (n.3831+135A=)
1g.200857559A>TCA528329989CAMSAP2c.4131+135A>T (n.4131+135A>T)
c.4164+135A>T (n.4164+135A>T)
c.4083+135A>T (n.4083+135A>T)
c.286A>T
c.4116+135A>T (n.4116+135A>T)
c.3831+135A>T (n.3831+135A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857561T>ACA2649730381CAMSAP2c.4131+137T>A (n.4131+137T>A)
c.4164+137T>A (n.4164+137T>A)
c.4083+137T>A (n.4083+137T>A)
c.288T>A
c.4116+137T>A (n.4116+137T>A)
c.3831+137T>A (n.3831+137T>A)
 gnomAD v4
1g.200857564G>TCA2649730382CAMSAP2c.4131+140G>T (n.4131+140G>T)
c.4164+140G>T (n.4164+140G>T)
c.4083+140G>T (n.4083+140G>T)
c.291G>T
c.4116+140G>T (n.4116+140G>T)
c.3831+140G>T (n.3831+140G>T)
 gnomAD v4
1g.200857568A>TCA2649730383CAMSAP2c.4131+144A>T (n.4131+144A>T)
c.4164+144A>T (n.4164+144A>T)
c.4083+144A>T (n.4083+144A>T)
c.295A>T
c.4116+144A>T (n.4116+144A>T)
c.3831+144A>T (n.3831+144A>T)
 gnomAD v4
1g.200857569T>CCA2649730384CAMSAP2c.4131+145T>C (n.4131+145T>C)
c.4164+145T>C (n.4164+145T>C)
c.4083+145T>C (n.4083+145T>C)
c.296T>C
c.4116+145T>C (n.4116+145T>C)
c.3831+145T>C (n.3831+145T>C)
 gnomAD v4
1g.200857572T>ACA730077268CAMSAP2c.4131+148T>A (n.4131+148T>A)
c.4164+148T>A (n.4164+148T>A)
c.4083+148T>A (n.4083+148T>A)
c.299T>A
c.4116+148T>A (n.4116+148T>A)
c.3831+148T>A (n.3831+148T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200857572T=CA1219495598CAMSAP2c.4131+148T= (n.4131+148T=)
c.4164+148T= (n.4164+148T=)
c.4083+148T= (n.4083+148T=)
c.299T=
c.4116+148T= (n.4116+148T=)
c.3831+148T= (n.3831+148T=)
1g.200857573C>ACA2649730385CAMSAP2c.4131+149C>A (n.4131+149C>A)
c.4164+149C>A (n.4164+149C>A)
c.4083+149C>A (n.4083+149C>A)
c.300C>A
c.4116+149C>A (n.4116+149C>A)
c.3831+149C>A (n.3831+149C>A)
 gnomAD v4
1g.200857574A>GCA2649730386CAMSAP2c.4131+150A>G (n.4131+150A>G)
c.4164+150A>G (n.4164+150A>G)
c.4083+150A>G (n.4083+150A>G)
c.301A>G
c.4116+150A>G (n.4116+150A>G)
c.3831+150A>G (n.3831+150A>G)
 gnomAD v4
1g.200857575C>ACA2649730387CAMSAP2c.4131+151C>A (n.4131+151C>A)
c.4164+151C>A (n.4164+151C>A)
c.4083+151C>A (n.4083+151C>A)
c.302C>A
c.4116+151C>A (n.4116+151C>A)
c.3831+151C>A (n.3831+151C>A)
 gnomAD v4
1g.200857575C=CA1219495599CAMSAP2c.4131+151C= (n.4131+151C=)
c.4164+151C= (n.4164+151C=)
c.4083+151C= (n.4083+151C=)
c.302C=
c.4116+151C= (n.4116+151C=)
c.3831+151C= (n.3831+151C=)
1g.200857575C>TCA1219495600CAMSAP2c.4131+151C>T (n.4131+151C>T)
c.4164+151C>T (n.4164+151C>T)
c.4083+151C>T (n.4083+151C>T)
c.302C>T
c.4116+151C>T (n.4116+151C>T)
c.3831+151C>T (n.3831+151C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200857577T>ACA2649730389CAMSAP2c.4131+153T>A (n.4131+153T>A)
c.4164+153T>A (n.4164+153T>A)
c.4083+153T>A (n.4083+153T>A)
c.304T>A
c.4116+153T>A (n.4116+153T>A)
c.3831+153T>A (n.3831+153T>A)
 gnomAD v4
1g.200857577T>GCA2649730388CAMSAP2c.4131+153T>G (n.4131+153T>G)
c.4164+153T>G (n.4164+153T>G)
c.4083+153T>G (n.4083+153T>G)
c.304T>G
c.4116+153T>G (n.4116+153T>G)
c.3831+153T>G (n.3831+153T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched