Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200857432_200857457del | CA2649730315 | CAMSAP2 | c.4131+8_4131+33del (n.4131+8_4131+33del) c.4164+8_4164+33del (n.4164+8_4164+33del) c.4083+8_4083+33del (n.4083+8_4083+33del) c.159_184del c.4116+8_4116+33del (n.4116+8_4116+33del) c.3831+8_3831+33del (n.3831+8_3831+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857456C>A | CA2649730326 | CAMSAP2 | c.4131+32C>A (n.4131+32C>A) c.4164+32C>A (n.4164+32C>A) c.4083+32C>A (n.4083+32C>A) c.183C>A c.4116+32C>A (n.4116+32C>A) c.3831+32C>A (n.3831+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857456C= | CA1219495560 | CAMSAP2 | c.4131+32C= (n.4131+32C=) c.4164+32C= (n.4164+32C=) c.4083+32C= (n.4083+32C=) c.183C= c.4116+32C= (n.4116+32C=) c.3831+32C= (n.3831+32C=) | |
1 | g.200857456C>G | CA1319380 | CAMSAP2 | c.4131+32C>G (n.4131+32C>G) c.4164+32C>G (n.4164+32C>G) c.4083+32C>G (n.4083+32C>G) c.183C>G c.4116+32C>G (n.4116+32C>G) c.3831+32C>G (n.3831+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857456C>T | CA2574107903 | CAMSAP2 | c.4131+32C>T (n.4131+32C>T) c.4164+32C>T (n.4164+32C>T) c.4083+32C>T (n.4083+32C>T) c.183C>T c.4116+32C>T (n.4116+32C>T) c.3831+32C>T (n.3831+32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857457A>T | CA2747330739 | CAMSAP2 | c.4131+33A>T (n.4131+33A>T) c.4164+33A>T (n.4164+33A>T) c.4083+33A>T (n.4083+33A>T) c.184A>T c.4116+33A>T (n.4116+33A>T) c.3831+33A>T (n.3831+33A>T) | |
1 | g.200857458A>G | CA2747330740 | CAMSAP2 | c.4131+34A>G (n.4131+34A>G) c.4164+34A>G (n.4164+34A>G) c.4083+34A>G (n.4083+34A>G) c.185A>G c.4116+34A>G (n.4116+34A>G) c.3831+34A>G (n.3831+34A>G) | |
1 | g.200857459A= | CA1141100707 | CAMSAP2 | c.4131+35A= (n.4131+35A=) c.4164+35A= (n.4164+35A=) c.4083+35A= (n.4083+35A=) c.186A= c.4116+35A= (n.4116+35A=) c.3831+35A= (n.3831+35A=) | |
1 | g.200857459A>C | CA2581727515 | CAMSAP2 | c.4131+35A>C (n.4131+35A>C) c.4164+35A>C (n.4164+35A>C) c.4083+35A>C (n.4083+35A>C) c.186A>C c.4116+35A>C (n.4116+35A>C) c.3831+35A>C (n.3831+35A>C) | |
1 | g.200857459A>G | CA1319381 | CAMSAP2 | c.4131+35A>G (n.4131+35A>G) c.4164+35A>G (n.4164+35A>G) c.4083+35A>G (n.4083+35A>G) c.186A>G c.4116+35A>G (n.4116+35A>G) c.3831+35A>G (n.3831+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857459A>T | CA2581727516 | CAMSAP2 | c.4131+35A>T (n.4131+35A>T) c.4164+35A>T (n.4164+35A>T) c.4083+35A>T (n.4083+35A>T) c.186A>T c.4116+35A>T (n.4116+35A>T) c.3831+35A>T (n.3831+35A>T) | |
1 | g.200857460C>A | CA2574107904 | CAMSAP2 | c.4131+36C>A (n.4131+36C>A) c.4164+36C>A (n.4164+36C>A) c.4083+36C>A (n.4083+36C>A) c.187C>A c.4116+36C>A (n.4116+36C>A) c.3831+36C>A (n.3831+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857460C>G | CA2574107905 | CAMSAP2 | c.4131+36C>G (n.4131+36C>G) c.4164+36C>G (n.4164+36C>G) c.4083+36C>G (n.4083+36C>G) c.187C>G c.4116+36C>G (n.4116+36C>G) c.3831+36C>G (n.3831+36C>G) | |
1 | g.200857460_200857462delinsCTG | CA1219495561 | CAMSAP2 | c.4131+36_4131+38delinsCTG (n.4131+36_4131+38delinsCTG) c.4164+36_4164+38delinsCTG (n.4164+36_4164+38delinsCTG) c.4083+36_4083+38delinsCTG (n.4083+36_4083+38delinsCTG) c.187_189delinsCTG c.4116+36_4116+38delinsCTG (n.4116+36_4116+38delinsCTG) c.3831+36_3831+38delinsCTG (n.3831+36_3831+38delinsCTG) | |
1 | g.200857461T>C | CA730077193 | CAMSAP2 | c.4131+37T>C (n.4131+37T>C) c.4164+37T>C (n.4164+37T>C) c.4083+37T>C (n.4083+37T>C) c.188T>C c.4116+37T>C (n.4116+37T>C) c.3831+37T>C (n.3831+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857461T>G | CA1319382 | CAMSAP2 | c.4131+37T>G (n.4131+37T>G) c.4164+37T>G (n.4164+37T>G) c.4083+37T>G (n.4083+37T>G) c.188T>G c.4116+37T>G (n.4116+37T>G) c.3831+37T>G (n.3831+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.200857461T= | CA1219495562 | CAMSAP2 | c.4131+37T= (n.4131+37T=) c.4164+37T= (n.4164+37T=) c.4083+37T= (n.4083+37T=) c.188T= c.4116+37T= (n.4116+37T=) c.3831+37T= (n.3831+37T=) | |
1 | g.200857462_200857463del | CA35993945 | CAMSAP2 | c.4131+38_4131+39del (n.4131+38_4131+39del) c.4164+38_4164+39del (n.4164+38_4164+39del) c.4083+38_4083+39del (n.4083+38_4083+39del) c.189_190del c.4116+38_4116+39del (n.4116+38_4116+39del) c.3831+38_3831+39del (n.3831+38_3831+39del) | dbSNP |
1 | g.200857462G>A | CA1219495564 | CAMSAP2 | c.4131+38G>A (n.4131+38G>A) c.4164+38G>A (n.4164+38G>A) c.4083+38G>A (n.4083+38G>A) c.189G>A c.4116+38G>A (n.4116+38G>A) c.3831+38G>A (n.3831+38G>A) | dbSNP |
1 | g.200857462G>C | CA1011153987 | CAMSAP2 | c.4131+38G>C (n.4131+38G>C) c.4164+38G>C (n.4164+38G>C) c.4083+38G>C (n.4083+38G>C) c.189G>C c.4116+38G>C (n.4116+38G>C) c.3831+38G>C (n.3831+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857462G= | CA1219495565 | CAMSAP2 | c.4131+38G= (n.4131+38G=) c.4164+38G= (n.4164+38G=) c.4083+38G= (n.4083+38G=) c.189G= c.4116+38G= (n.4116+38G=) c.3831+38G= (n.3831+38G=) | |
1 | g.200857462G>T | CA1219495563 | CAMSAP2 | c.4131+38G>T (n.4131+38G>T) c.4164+38G>T (n.4164+38G>T) c.4083+38G>T (n.4083+38G>T) c.189G>T c.4116+38G>T (n.4116+38G>T) c.3831+38G>T (n.3831+38G>T) | dbSNP |
1 | g.200857463T>A | CA2649730328 | CAMSAP2 | c.4131+39T>A (n.4131+39T>A) c.4164+39T>A (n.4164+39T>A) c.4083+39T>A (n.4083+39T>A) c.190T>A c.4116+39T>A (n.4116+39T>A) c.3831+39T>A (n.3831+39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857463T>C | CA1319383 | CAMSAP2 | c.4131+39T>C (n.4131+39T>C) c.4164+39T>C (n.4164+39T>C) c.4083+39T>C (n.4083+39T>C) c.190T>C c.4116+39T>C (n.4116+39T>C) c.3831+39T>C (n.3831+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857463T= | CA1142978963 | CAMSAP2 | c.4131+39T= (n.4131+39T=) c.4164+39T= (n.4164+39T=) c.4083+39T= (n.4083+39T=) c.190T= c.4116+39T= (n.4116+39T=) c.3831+39T= (n.3831+39T=) | |
1 | g.200857463_200857474del | CA2649730327 | CAMSAP2 | c.4131+39_4131+50del (n.4131+39_4131+50del) c.4164+39_4164+50del (n.4164+39_4164+50del) c.4083+39_4083+50del (n.4083+39_4083+50del) c.190_201del c.4116+39_4116+50del (n.4116+39_4116+50del) c.3831+39_3831+50del (n.3831+39_3831+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857464A= | CA1148447525 | CAMSAP2 | c.4131+40A= (n.4131+40A=) c.4164+40A= (n.4164+40A=) c.4083+40A= (n.4083+40A=) c.191A= c.4116+40A= (n.4116+40A=) c.3831+40A= (n.3831+40A=) | |
1 | g.200857464A>G | CA528329977 | CAMSAP2 | c.4131+40A>G (n.4131+40A>G) c.4164+40A>G (n.4164+40A>G) c.4083+40A>G (n.4083+40A>G) c.191A>G c.4116+40A>G (n.4116+40A>G) c.3831+40A>G (n.3831+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.200857464dup | CA1319384 | CAMSAP2 | c.4131+40dup (n.4131+40dup) c.4164+40dup (n.4164+40dup) c.4083+40dup (n.4083+40dup) c.191dup c.4116+40dup (n.4116+40dup) c.3831+40dup (n.3831+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.200857465G>A | CA2649730329 | CAMSAP2 | c.4131+41G>A (n.4131+41G>A) c.4164+41G>A (n.4164+41G>A) c.4083+41G>A (n.4083+41G>A) c.192G>A c.4116+41G>A (n.4116+41G>A) c.3831+41G>A (n.3831+41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857466A>T | CA422689302 | CAMSAP2 | c.4131+42A>T (n.4131+42A>T) c.4164+42A>T (n.4164+42A>T) c.4083+42A>T (n.4083+42A>T) c.193A>T c.4116+42A>T (n.4116+42A>T) c.3831+42A>T (n.3831+42A>T) | |
1 | g.200857467A= | CA1219495566 | CAMSAP2 | c.4131+43A= (n.4131+43A=) c.4164+43A= (n.4164+43A=) c.4083+43A= (n.4083+43A=) c.194A= c.4116+43A= (n.4116+43A=) c.3831+43A= (n.3831+43A=) | |
1 | g.200857467A>C | CA1219495567 | CAMSAP2 | c.4131+43A>C (n.4131+43A>C) c.4164+43A>C (n.4164+43A>C) c.4083+43A>C (n.4083+43A>C) c.194A>C c.4116+43A>C (n.4116+43A>C) c.3831+43A>C (n.3831+43A>C) | dbSNP |
1 | g.200857467A>T | CA2649730330 | CAMSAP2 | c.4131+43A>T (n.4131+43A>T) c.4164+43A>T (n.4164+43A>T) c.4083+43A>T (n.4083+43A>T) c.194A>T c.4116+43A>T (n.4116+43A>T) c.3831+43A>T (n.3831+43A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857468G>A | CA2649730331 | CAMSAP2 | c.4131+44G>A (n.4131+44G>A) c.4164+44G>A (n.4164+44G>A) c.4083+44G>A (n.4083+44G>A) c.195G>A c.4116+44G>A (n.4116+44G>A) c.3831+44G>A (n.3831+44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857470C>A | CA2649730333 | CAMSAP2 | c.4131+46C>A (n.4131+46C>A) c.4164+46C>A (n.4164+46C>A) c.4083+46C>A (n.4083+46C>A) c.197C>A c.4116+46C>A (n.4116+46C>A) c.3831+46C>A (n.3831+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857470C= | CA1219495568 | CAMSAP2 | c.4131+46C= (n.4131+46C=) c.4164+46C= (n.4164+46C=) c.4083+46C= (n.4083+46C=) c.197C= c.4116+46C= (n.4116+46C=) c.3831+46C= (n.3831+46C=) | |
1 | g.200857470C>T | CA2649730332 | CAMSAP2 | c.4131+46C>T (n.4131+46C>T) c.4164+46C>T (n.4164+46C>T) c.4083+46C>T (n.4083+46C>T) c.197C>T c.4116+46C>T (n.4116+46C>T) c.3831+46C>T (n.3831+46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857471T>G | CA2574107906 | CAMSAP2 | c.4131+47T>G (n.4131+47T>G) c.4164+47T>G (n.4164+47T>G) c.4083+47T>G (n.4083+47T>G) c.198T>G c.4116+47T>G (n.4116+47T>G) c.3831+47T>G (n.3831+47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857474dup | CA730077201 | CAMSAP2 | c.4131+50dup (n.4131+50dup) c.4164+50dup (n.4164+50dup) c.4083+50dup (n.4083+50dup) c.201dup c.4116+50dup (n.4116+50dup) c.3831+50dup (n.3831+50dup) | dbSNP |
1 | g.200857474del | CA2649730334 | CAMSAP2 | c.4131+50del (n.4131+50del) c.4164+50del (n.4164+50del) c.4083+50del (n.4083+50del) c.201del c.4116+50del (n.4116+50del) c.3831+50del (n.3831+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857473_200857474del | CA2507772001 | CAMSAP2 | c.4131+49_4131+50del (n.4131+49_4131+50del) c.4164+49_4164+50del (n.4164+49_4164+50del) c.4083+49_4083+50del (n.4083+49_4083+50del) c.200_201del c.4116+49_4116+50del (n.4116+49_4116+50del) c.3831+49_3831+50del (n.3831+49_3831+50del) | |
1 | g.200857473T>G | CA528329979 | CAMSAP2 | c.4131+49T>G (n.4131+49T>G) c.4164+49T>G (n.4164+49T>G) c.4083+49T>G (n.4083+49T>G) c.200T>G c.4116+49T>G (n.4116+49T>G) c.3831+49T>G (n.3831+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857473T= | CA1219495569 | CAMSAP2 | c.4131+49T= (n.4131+49T=) c.4164+49T= (n.4164+49T=) c.4083+49T= (n.4083+49T=) c.200T= c.4116+49T= (n.4116+49T=) c.3831+49T= (n.3831+49T=) | |
1 | g.200857474T>C | CA2649730335 | CAMSAP2 | c.4131+50T>C (n.4131+50T>C) c.4164+50T>C (n.4164+50T>C) c.4083+50T>C (n.4083+50T>C) c.201T>C c.4116+50T>C (n.4116+50T>C) c.3831+50T>C (n.3831+50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857475A>G | CA2649730336 | CAMSAP2 | c.4131+51A>G (n.4131+51A>G) c.4164+51A>G (n.4164+51A>G) c.4083+51A>G (n.4083+51A>G) c.202A>G c.4116+51A>G (n.4116+51A>G) c.3831+51A>G (n.3831+51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857476T>C | CA2574107907 | CAMSAP2 | c.4131+52T>C (n.4131+52T>C) c.4164+52T>C (n.4164+52T>C) c.4083+52T>C (n.4083+52T>C) c.203T>C c.4116+52T>C (n.4116+52T>C) c.3831+52T>C (n.3831+52T>C) | |
1 | g.200857477C>A | CA2649730337 | CAMSAP2 | c.4131+53C>A (n.4131+53C>A) c.4164+53C>A (n.4164+53C>A) c.4083+53C>A (n.4083+53C>A) c.204C>A c.4116+53C>A (n.4116+53C>A) c.3831+53C>A (n.3831+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857478del | CA2574107908 | CAMSAP2 | c.4131+54del (n.4131+54del) c.4164+54del (n.4164+54del) c.4083+54del (n.4083+54del) c.205del c.4116+54del (n.4116+54del) c.3831+54del (n.3831+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857478C>A | CA2649730338 | CAMSAP2 | c.4131+54C>A (n.4131+54C>A) c.4164+54C>A (n.4164+54C>A) c.4083+54C>A (n.4083+54C>A) c.205C>A c.4116+54C>A (n.4116+54C>A) c.3831+54C>A (n.3831+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857479A= | CA1142149069 | CAMSAP2 | c.4131+55A= (n.4131+55A=) c.4164+55A= (n.4164+55A=) c.4083+55A= (n.4083+55A=) c.206A= c.4116+55A= (n.4116+55A=) c.3831+55A= (n.3831+55A=) | |
1 | g.200857479A>G | CA1319385 | CAMSAP2 | c.4131+55A>G (n.4131+55A>G) c.4164+55A>G (n.4164+55A>G) c.4083+55A>G (n.4083+55A>G) c.206A>G c.4116+55A>G (n.4116+55A>G) c.3831+55A>G (n.3831+55A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857480T>C | CA1219495571 | CAMSAP2 | c.4131+56T>C (n.4131+56T>C) c.4164+56T>C (n.4164+56T>C) c.4083+56T>C (n.4083+56T>C) c.207T>C c.4116+56T>C (n.4116+56T>C) c.3831+56T>C (n.3831+56T>C) | dbSNP |
1 | g.200857480T= | CA1219495570 | CAMSAP2 | c.4131+56T= (n.4131+56T=) c.4164+56T= (n.4164+56T=) c.4083+56T= (n.4083+56T=) c.207T= c.4116+56T= (n.4116+56T=) c.3831+56T= (n.3831+56T=) | |
1 | g.200857482C>A | CA2574107909 | CAMSAP2 | c.4131+58C>A (n.4131+58C>A) c.4164+58C>A (n.4164+58C>A) c.4083+58C>A (n.4083+58C>A) c.209C>A c.4116+58C>A (n.4116+58C>A) c.3831+58C>A (n.3831+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857484A>G | CA2649730339 | CAMSAP2 | c.4131+60A>G (n.4131+60A>G) c.4164+60A>G (n.4164+60A>G) c.4083+60A>G (n.4083+60A>G) c.211A>G c.4116+60A>G (n.4116+60A>G) c.3831+60A>G (n.3831+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857485G>A | CA35993959 | CAMSAP2 | c.4131+61G>A (n.4131+61G>A) c.4164+61G>A (n.4164+61G>A) c.4083+61G>A (n.4083+61G>A) c.212G>A c.4116+61G>A (n.4116+61G>A) c.3831+61G>A (n.3831+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857485G= | CA1219495572 | CAMSAP2 | c.4131+61G= (n.4131+61G=) c.4164+61G= (n.4164+61G=) c.4083+61G= (n.4083+61G=) c.212G= c.4116+61G= (n.4116+61G=) c.3831+61G= (n.3831+61G=) | |
1 | g.200857487G>A | CA2649730340 | CAMSAP2 | c.4131+63G>A (n.4131+63G>A) c.4164+63G>A (n.4164+63G>A) c.4083+63G>A (n.4083+63G>A) c.214G>A c.4116+63G>A (n.4116+63G>A) c.3831+63G>A (n.3831+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857487G>C | CA2747330743 | CAMSAP2 | c.4131+63G>C (n.4131+63G>C) c.4164+63G>C (n.4164+63G>C) c.4083+63G>C (n.4083+63G>C) c.214G>C c.4116+63G>C (n.4116+63G>C) c.3831+63G>C (n.3831+63G>C) | |
1 | g.200857488A>T | CA2574107910 | CAMSAP2 | c.4131+64A>T (n.4131+64A>T) c.4164+64A>T (n.4164+64A>T) c.4083+64A>T (n.4083+64A>T) c.215A>T c.4116+64A>T (n.4116+64A>T) c.3831+64A>T (n.3831+64A>T) | |
1 | g.200857489A= | CA1219495573 | CAMSAP2 | c.4131+65A= (n.4131+65A=) c.4164+65A= (n.4164+65A=) c.4083+65A= (n.4083+65A=) c.216A= c.4116+65A= (n.4116+65A=) c.3831+65A= (n.3831+65A=) | |
1 | g.200857489A>C | CA528329982 | CAMSAP2 | c.4131+65A>C (n.4131+65A>C) c.4164+65A>C (n.4164+65A>C) c.4083+65A>C (n.4083+65A>C) c.216A>C c.4116+65A>C (n.4116+65A>C) c.3831+65A>C (n.3831+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857489A>T | CA35993963 | CAMSAP2 | c.4131+65A>T (n.4131+65A>T) c.4164+65A>T (n.4164+65A>T) c.4083+65A>T (n.4083+65A>T) c.216A>T c.4116+65A>T (n.4116+65A>T) c.3831+65A>T (n.3831+65A>T) | dbSNP |
1 | g.200857491G>A | CA35993968 | CAMSAP2 | c.4131+67G>A (n.4131+67G>A) c.4164+67G>A (n.4164+67G>A) c.4083+67G>A (n.4083+67G>A) c.218G>A c.4116+67G>A (n.4116+67G>A) c.3831+67G>A (n.3831+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857491G= | CA1144989047 | CAMSAP2 | c.4131+67G= (n.4131+67G=) c.4164+67G= (n.4164+67G=) c.4083+67G= (n.4083+67G=) c.218G= c.4116+67G= (n.4116+67G=) c.3831+67G= (n.3831+67G=) | |
1 | g.200857491G>T | CA2649730341 | CAMSAP2 | c.4131+67G>T (n.4131+67G>T) c.4164+67G>T (n.4164+67G>T) c.4083+67G>T (n.4083+67G>T) c.218G>T c.4116+67G>T (n.4116+67G>T) c.3831+67G>T (n.3831+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857493A>G | CA2649730342 | CAMSAP2 | c.4131+69A>G (n.4131+69A>G) c.4164+69A>G (n.4164+69A>G) c.4083+69A>G (n.4083+69A>G) c.220A>G c.4116+69A>G (n.4116+69A>G) c.3831+69A>G (n.3831+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857494C>A | CA2574107911 | CAMSAP2 | c.4131+70C>A (n.4131+70C>A) c.4164+70C>A (n.4164+70C>A) c.4083+70C>A (n.4083+70C>A) c.221C>A c.4116+70C>A (n.4116+70C>A) c.3831+70C>A (n.3831+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857496C>A | CA1219495575 | CAMSAP2 | c.4131+72C>A (n.4131+72C>A) c.4164+72C>A (n.4164+72C>A) c.4083+72C>A (n.4083+72C>A) c.223C>A c.4116+72C>A (n.4116+72C>A) c.3831+72C>A (n.3831+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857496C= | CA1219495574 | CAMSAP2 | c.4131+72C= (n.4131+72C=) c.4164+72C= (n.4164+72C=) c.4083+72C= (n.4083+72C=) c.223C= c.4116+72C= (n.4116+72C=) c.3831+72C= (n.3831+72C=) | |
1 | g.200857496C>G | CA2529502489 | CAMSAP2 | c.4131+72C>G (n.4131+72C>G) c.4164+72C>G (n.4164+72C>G) c.4083+72C>G (n.4083+72C>G) c.223C>G c.4116+72C>G (n.4116+72C>G) c.3831+72C>G (n.3831+72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857496C>T | CA730077215 | CAMSAP2 | c.4131+72C>T (n.4131+72C>T) c.4164+72C>T (n.4164+72C>T) c.4083+72C>T (n.4083+72C>T) c.223C>T c.4116+72C>T (n.4116+72C>T) c.3831+72C>T (n.3831+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857497T>A | CA2524652161 | CAMSAP2 | c.4131+73T>A (n.4131+73T>A) c.4164+73T>A (n.4164+73T>A) c.4083+73T>A (n.4083+73T>A) c.224T>A c.4116+73T>A (n.4116+73T>A) c.3831+73T>A (n.3831+73T>A) | |
1 | g.200857498C>A | CA2649730343 | CAMSAP2 | c.4131+74C>A (n.4131+74C>A) c.4164+74C>A (n.4164+74C>A) c.4083+74C>A (n.4083+74C>A) c.225C>A c.4116+74C>A (n.4116+74C>A) c.3831+74C>A (n.3831+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857498C= | CA1219495576 | CAMSAP2 | c.4131+74C= (n.4131+74C=) c.4164+74C= (n.4164+74C=) c.4083+74C= (n.4083+74C=) c.225C= c.4116+74C= (n.4116+74C=) c.3831+74C= (n.3831+74C=) | |
1 | g.200857498C>T | CA730077219 | CAMSAP2 | c.4131+74C>T (n.4131+74C>T) c.4164+74C>T (n.4164+74C>T) c.4083+74C>T (n.4083+74C>T) c.225C>T c.4116+74C>T (n.4116+74C>T) c.3831+74C>T (n.3831+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857499A= | CA1219495577 | CAMSAP2 | c.4131+75A= (n.4131+75A=) c.4164+75A= (n.4164+75A=) c.4083+75A= (n.4083+75A=) c.226A= c.4116+75A= (n.4116+75A=) c.3831+75A= (n.3831+75A=) | |
1 | g.200857499A>C | CA2649730344 | CAMSAP2 | c.4131+75A>C (n.4131+75A>C) c.4164+75A>C (n.4164+75A>C) c.4083+75A>C (n.4083+75A>C) c.226A>C c.4116+75A>C (n.4116+75A>C) c.3831+75A>C (n.3831+75A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857499A>G | CA35993976 | CAMSAP2 | c.4131+75A>G (n.4131+75A>G) c.4164+75A>G (n.4164+75A>G) c.4083+75A>G (n.4083+75A>G) c.226A>G c.4116+75A>G (n.4116+75A>G) c.3831+75A>G (n.3831+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857499A>T | CA2649730345 | CAMSAP2 | c.4131+75A>T (n.4131+75A>T) c.4164+75A>T (n.4164+75A>T) c.4083+75A>T (n.4083+75A>T) c.226A>T c.4116+75A>T (n.4116+75A>T) c.3831+75A>T (n.3831+75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857501G>T | CA2649730346 | CAMSAP2 | c.4131+77G>T (n.4131+77G>T) c.4164+77G>T (n.4164+77G>T) c.4083+77G>T (n.4083+77G>T) c.228G>T c.4116+77G>T (n.4116+77G>T) c.3831+77G>T (n.3831+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857503G>A | CA2649730347 | CAMSAP2 | c.4131+79G>A (n.4131+79G>A) c.4164+79G>A (n.4164+79G>A) c.4083+79G>A (n.4083+79G>A) c.230G>A c.4116+79G>A (n.4116+79G>A) c.3831+79G>A (n.3831+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857503G>C | CA1219495579 | CAMSAP2 | c.4131+79G>C (n.4131+79G>C) c.4164+79G>C (n.4164+79G>C) c.4083+79G>C (n.4083+79G>C) c.230G>C c.4116+79G>C (n.4116+79G>C) c.3831+79G>C (n.3831+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857503G= | CA1219495578 | CAMSAP2 | c.4131+79G= (n.4131+79G=) c.4164+79G= (n.4164+79G=) c.4083+79G= (n.4083+79G=) c.230G= c.4116+79G= (n.4116+79G=) c.3831+79G= (n.3831+79G=) | |
1 | g.200857504C>A | CA2649730348 | CAMSAP2 | c.4131+80C>A (n.4131+80C>A) c.4164+80C>A (n.4164+80C>A) c.4083+80C>A (n.4083+80C>A) c.231C>A c.4116+80C>A (n.4116+80C>A) c.3831+80C>A (n.3831+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857505C>A | CA2649730349 | CAMSAP2 | c.4131+81C>A (n.4131+81C>A) c.4164+81C>A (n.4164+81C>A) c.4083+81C>A (n.4083+81C>A) c.232C>A c.4116+81C>A (n.4116+81C>A) c.3831+81C>A (n.3831+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857507A>G | CA2649730350 | CAMSAP2 | c.4131+83A>G (n.4131+83A>G) c.4164+83A>G (n.4164+83A>G) c.4083+83A>G (n.4083+83A>G) c.234A>G c.4116+83A>G (n.4116+83A>G) c.3831+83A>G (n.3831+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857508G>T | CA2649730351 | CAMSAP2 | c.4131+84G>T (n.4131+84G>T) c.4164+84G>T (n.4164+84G>T) c.4083+84G>T (n.4083+84G>T) c.235G>T c.4116+84G>T (n.4116+84G>T) c.3831+84G>T (n.3831+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857510C>A | CA2574107912 | CAMSAP2 | c.4131+86C>A (n.4131+86C>A) c.4164+86C>A (n.4164+86C>A) c.4083+86C>A (n.4083+86C>A) c.237C>A c.4116+86C>A (n.4116+86C>A) c.3831+86C>A (n.3831+86C>A) | |
1 | g.200857510C= | CA1219495580 | CAMSAP2 | c.4131+86C= (n.4131+86C=) c.4164+86C= (n.4164+86C=) c.4083+86C= (n.4083+86C=) c.237C= c.4116+86C= (n.4116+86C=) c.3831+86C= (n.3831+86C=) | |
1 | g.200857510C>T | CA1219495581 | CAMSAP2 | c.4131+86C>T (n.4131+86C>T) c.4164+86C>T (n.4164+86C>T) c.4083+86C>T (n.4083+86C>T) c.237C>T c.4116+86C>T (n.4116+86C>T) c.3831+86C>T (n.3831+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857511T>C | CA2649730352 | CAMSAP2 | c.4131+87T>C (n.4131+87T>C) c.4164+87T>C (n.4164+87T>C) c.4083+87T>C (n.4083+87T>C) c.238T>C c.4116+87T>C (n.4116+87T>C) c.3831+87T>C (n.3831+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857513T>A | CA2649730353 | CAMSAP2 | c.4131+89T>A (n.4131+89T>A) c.4164+89T>A (n.4164+89T>A) c.4083+89T>A (n.4083+89T>A) c.240T>A c.4116+89T>A (n.4116+89T>A) c.3831+89T>A (n.3831+89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857513T>C | CA2574107913 | CAMSAP2 | c.4131+89T>C (n.4131+89T>C) c.4164+89T>C (n.4164+89T>C) c.4083+89T>C (n.4083+89T>C) c.240T>C c.4116+89T>C (n.4116+89T>C) c.3831+89T>C (n.3831+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857514C>A | CA2649730354 | CAMSAP2 | c.4131+90C>A (n.4131+90C>A) c.4164+90C>A (n.4164+90C>A) c.4083+90C>A (n.4083+90C>A) c.241C>A c.4116+90C>A (n.4116+90C>A) c.3831+90C>A (n.3831+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857514C>G | CA2649730355 | CAMSAP2 | c.4131+90C>G (n.4131+90C>G) c.4164+90C>G (n.4164+90C>G) c.4083+90C>G (n.4083+90C>G) c.241C>G c.4116+90C>G (n.4116+90C>G) c.3831+90C>G (n.3831+90C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857514C>T | CA2574107914 | CAMSAP2 | c.4131+90C>T (n.4131+90C>T) c.4164+90C>T (n.4164+90C>T) c.4083+90C>T (n.4083+90C>T) c.241C>T c.4116+90C>T (n.4116+90C>T) c.3831+90C>T (n.3831+90C>T) | |
1 | g.200857517C>A | CA2574107915 | CAMSAP2 | c.4131+93C>A (n.4131+93C>A) c.4164+93C>A (n.4164+93C>A) c.4083+93C>A (n.4083+93C>A) c.244C>A c.4116+93C>A (n.4116+93C>A) c.3831+93C>A (n.3831+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857517C>G | CA2649730356 | CAMSAP2 | c.4131+93C>G (n.4131+93C>G) c.4164+93C>G (n.4164+93C>G) c.4083+93C>G (n.4083+93C>G) c.244C>G c.4116+93C>G (n.4116+93C>G) c.3831+93C>G (n.3831+93C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857517C>T | CA2747330744 | CAMSAP2 | c.4131+93C>T (n.4131+93C>T) c.4164+93C>T (n.4164+93C>T) c.4083+93C>T (n.4083+93C>T) c.244C>T c.4116+93C>T (n.4116+93C>T) c.3831+93C>T (n.3831+93C>T) | |
1 | g.200857518A>G | CA2574107916 | CAMSAP2 | c.4131+94A>G (n.4131+94A>G) c.4164+94A>G (n.4164+94A>G) c.4083+94A>G (n.4083+94A>G) c.245A>G c.4116+94A>G (n.4116+94A>G) c.3831+94A>G (n.3831+94A>G) | |
1 | g.200857519G>A | CA35993988 | CAMSAP2 | c.4131+95G>A (n.4131+95G>A) c.4164+95G>A (n.4164+95G>A) c.4083+95G>A (n.4083+95G>A) c.246G>A c.4116+95G>A (n.4116+95G>A) c.3831+95G>A (n.3831+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857519G= | CA1146362039 | CAMSAP2 | c.4131+95G= (n.4131+95G=) c.4164+95G= (n.4164+95G=) c.4083+95G= (n.4083+95G=) c.246G= c.4116+95G= (n.4116+95G=) c.3831+95G= (n.3831+95G=) | |
1 | g.200857519G>T | CA2649730357 | CAMSAP2 | c.4131+95G>T (n.4131+95G>T) c.4164+95G>T (n.4164+95G>T) c.4083+95G>T (n.4083+95G>T) c.246G>T c.4116+95G>T (n.4116+95G>T) c.3831+95G>T (n.3831+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857520C>A | CA2574107917 | CAMSAP2 | c.4131+96C>A (n.4131+96C>A) c.4164+96C>A (n.4164+96C>A) c.4083+96C>A (n.4083+96C>A) c.247C>A c.4116+96C>A (n.4116+96C>A) c.3831+96C>A (n.3831+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857520C= | CA1219495582 | CAMSAP2 | c.4131+96C= (n.4131+96C=) c.4164+96C= (n.4164+96C=) c.4083+96C= (n.4083+96C=) c.247C= c.4116+96C= (n.4116+96C=) c.3831+96C= (n.3831+96C=) | |
1 | g.200857520C>T | CA35993991 | CAMSAP2 | c.4131+96C>T (n.4131+96C>T) c.4164+96C>T (n.4164+96C>T) c.4083+96C>T (n.4083+96C>T) c.247C>T c.4116+96C>T (n.4116+96C>T) c.3831+96C>T (n.3831+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857521A= | CA1219495583 | CAMSAP2 | c.4131+97A= (n.4131+97A=) c.4164+97A= (n.4164+97A=) c.4083+97A= (n.4083+97A=) c.248A= c.4116+97A= (n.4116+97A=) c.3831+97A= (n.3831+97A=) | |
1 | g.200857521A>T | CA1219495584 | CAMSAP2 | c.4131+97A>T (n.4131+97A>T) c.4164+97A>T (n.4164+97A>T) c.4083+97A>T (n.4083+97A>T) c.248A>T c.4116+97A>T (n.4116+97A>T) c.3831+97A>T (n.3831+97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857522T>A | CA730077222 | CAMSAP2 | c.4131+98T>A (n.4131+98T>A) c.4164+98T>A (n.4164+98T>A) c.4083+98T>A (n.4083+98T>A) c.249T>A c.4116+98T>A (n.4116+98T>A) c.3831+98T>A (n.3831+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857522T>C | CA35993997 | CAMSAP2 | c.4131+98T>C (n.4131+98T>C) c.4164+98T>C (n.4164+98T>C) c.4083+98T>C (n.4083+98T>C) c.249T>C c.4116+98T>C (n.4116+98T>C) c.3831+98T>C (n.3831+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857522T= | CA1219495585 | CAMSAP2 | c.4131+98T= (n.4131+98T=) c.4164+98T= (n.4164+98T=) c.4083+98T= (n.4083+98T=) c.249T= c.4116+98T= (n.4116+98T=) c.3831+98T= (n.3831+98T=) | |
1 | g.200857523G>A | CA2649730358 | CAMSAP2 | c.4131+99G>A (n.4131+99G>A) c.4164+99G>A (n.4164+99G>A) c.4083+99G>A (n.4083+99G>A) c.250G>A c.4116+99G>A (n.4116+99G>A) c.3831+99G>A (n.3831+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857523G>T | CA2649730359 | CAMSAP2 | c.4131+99G>T (n.4131+99G>T) c.4164+99G>T (n.4164+99G>T) c.4083+99G>T (n.4083+99G>T) c.250G>T c.4116+99G>T (n.4116+99G>T) c.3831+99G>T (n.3831+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857529del | CA2649730360 | CAMSAP2 | c.4131+105del (n.4131+105del) c.4164+105del (n.4164+105del) c.4083+105del (n.4083+105del) c.256del c.4116+105del (n.4116+105del) c.3831+105del (n.3831+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857526A= | CA1219495586 | CAMSAP2 | c.4131+102A= (n.4131+102A=) c.4164+102A= (n.4164+102A=) c.4083+102A= (n.4083+102A=) c.253A= c.4116+102A= (n.4116+102A=) c.3831+102A= (n.3831+102A=) | |
1 | g.200857526A>G | CA730077230 | CAMSAP2 | c.4131+102A>G (n.4131+102A>G) c.4164+102A>G (n.4164+102A>G) c.4083+102A>G (n.4083+102A>G) c.253A>G c.4116+102A>G (n.4116+102A>G) c.3831+102A>G (n.3831+102A>G) | dbSNP |
1 | g.200857528A>G | CA2649730361 | CAMSAP2 | c.4131+104A>G (n.4131+104A>G) c.4164+104A>G (n.4164+104A>G) c.4083+104A>G (n.4083+104A>G) c.255A>G c.4116+104A>G (n.4116+104A>G) c.3831+104A>G (n.3831+104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857530G>A | CA2649730362 | CAMSAP2 | c.4131+106G>A (n.4131+106G>A) c.4164+106G>A (n.4164+106G>A) c.4083+106G>A (n.4083+106G>A) c.257G>A c.4116+106G>A (n.4116+106G>A) c.3831+106G>A (n.3831+106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857530G>C | CA1011154000 | CAMSAP2 | c.4131+106G>C (n.4131+106G>C) c.4164+106G>C (n.4164+106G>C) c.4083+106G>C (n.4083+106G>C) c.257G>C c.4116+106G>C (n.4116+106G>C) c.3831+106G>C (n.3831+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857530G= | CA1219495587 | CAMSAP2 | c.4131+106G= (n.4131+106G=) c.4164+106G= (n.4164+106G=) c.4083+106G= (n.4083+106G=) c.257G= c.4116+106G= (n.4116+106G=) c.3831+106G= (n.3831+106G=) | |
1 | g.200857530G>T | CA1011154005 | CAMSAP2 | c.4131+106G>T (n.4131+106G>T) c.4164+106G>T (n.4164+106G>T) c.4083+106G>T (n.4083+106G>T) c.257G>T c.4116+106G>T (n.4116+106G>T) c.3831+106G>T (n.3831+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857531A>C | CA2649730363 | CAMSAP2 | c.4131+107A>C (n.4131+107A>C) c.4164+107A>C (n.4164+107A>C) c.4083+107A>C (n.4083+107A>C) c.258A>C c.4116+107A>C (n.4116+107A>C) c.3831+107A>C (n.3831+107A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857531A>T | CA2649730364 | CAMSAP2 | c.4131+107A>T (n.4131+107A>T) c.4164+107A>T (n.4164+107A>T) c.4083+107A>T (n.4083+107A>T) c.258A>T c.4116+107A>T (n.4116+107A>T) c.3831+107A>T (n.3831+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857532T>G | CA2747330745 | CAMSAP2 | c.4131+108T>G (n.4131+108T>G) c.4164+108T>G (n.4164+108T>G) c.4083+108T>G (n.4083+108T>G) c.259T>G c.4116+108T>G (n.4116+108T>G) c.3831+108T>G (n.3831+108T>G) | |
1 | g.200857533C>A | CA2649730365 | CAMSAP2 | c.4131+109C>A (n.4131+109C>A) c.4164+109C>A (n.4164+109C>A) c.4083+109C>A (n.4083+109C>A) c.260C>A c.4116+109C>A (n.4116+109C>A) c.3831+109C>A (n.3831+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857533C>G | CA2501109958 | CAMSAP2 | c.4131+109C>G (n.4131+109C>G) c.4164+109C>G (n.4164+109C>G) c.4083+109C>G (n.4083+109C>G) c.260C>G c.4116+109C>G (n.4116+109C>G) c.3831+109C>G (n.3831+109C>G) | |
1 | g.200857534T>C | CA2649730366 | CAMSAP2 | c.4131+110T>C (n.4131+110T>C) c.4164+110T>C (n.4164+110T>C) c.4083+110T>C (n.4083+110T>C) c.261T>C c.4116+110T>C (n.4116+110T>C) c.3831+110T>C (n.3831+110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857535G>A | CA2535236136 | CAMSAP2 | c.4131+111G>A (n.4131+111G>A) c.4164+111G>A (n.4164+111G>A) c.4083+111G>A (n.4083+111G>A) c.262G>A c.4116+111G>A (n.4116+111G>A) c.3831+111G>A (n.3831+111G>A) | |
1 | g.200857535G>T | CA2649730367 | CAMSAP2 | c.4131+111G>T (n.4131+111G>T) c.4164+111G>T (n.4164+111G>T) c.4083+111G>T (n.4083+111G>T) c.262G>T c.4116+111G>T (n.4116+111G>T) c.3831+111G>T (n.3831+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857536T>C | CA2649730368 | CAMSAP2 | c.4131+112T>C (n.4131+112T>C) c.4164+112T>C (n.4164+112T>C) c.4083+112T>C (n.4083+112T>C) c.263T>C c.4116+112T>C (n.4116+112T>C) c.3831+112T>C (n.3831+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857537A= | CA1219495588 | CAMSAP2 | c.4131+113A= (n.4131+113A=) c.4164+113A= (n.4164+113A=) c.4083+113A= (n.4083+113A=) c.264A= c.4116+113A= (n.4116+113A=) c.3831+113A= (n.3831+113A=) | |
1 | g.200857537A>G | CA1219495589 | CAMSAP2 | c.4131+113A>G (n.4131+113A>G) c.4164+113A>G (n.4164+113A>G) c.4083+113A>G (n.4083+113A>G) c.264A>G c.4116+113A>G (n.4116+113A>G) c.3831+113A>G (n.3831+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857538G>C | CA2649730369 | CAMSAP2 | c.4131+114G>C (n.4131+114G>C) c.4164+114G>C (n.4164+114G>C) c.4083+114G>C (n.4083+114G>C) c.265G>C c.4116+114G>C (n.4116+114G>C) c.3831+114G>C (n.3831+114G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857538G= | CA1219495590 | CAMSAP2 | c.4131+114G= (n.4131+114G=) c.4164+114G= (n.4164+114G=) c.4083+114G= (n.4083+114G=) c.265G= c.4116+114G= (n.4116+114G=) c.3831+114G= (n.3831+114G=) | |
1 | g.200857538G>T | CA1011154008 | CAMSAP2 | c.4131+114G>T (n.4131+114G>T) c.4164+114G>T (n.4164+114G>T) c.4083+114G>T (n.4083+114G>T) c.265G>T c.4116+114G>T (n.4116+114G>T) c.3831+114G>T (n.3831+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857539C>A | CA2649730370 | CAMSAP2 | c.4131+115C>A (n.4131+115C>A) c.4164+115C>A (n.4164+115C>A) c.4083+115C>A (n.4083+115C>A) c.266C>A c.4116+115C>A (n.4116+115C>A) c.3831+115C>A (n.3831+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857539C>G | CA2649730371 | CAMSAP2 | c.4131+115C>G (n.4131+115C>G) c.4164+115C>G (n.4164+115C>G) c.4083+115C>G (n.4083+115C>G) c.266C>G c.4116+115C>G (n.4116+115C>G) c.3831+115C>G (n.3831+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857540T>C | CA2649730372 | CAMSAP2 | c.4131+116T>C (n.4131+116T>C) c.4164+116T>C (n.4164+116T>C) c.4083+116T>C (n.4083+116T>C) c.267T>C c.4116+116T>C (n.4116+116T>C) c.3831+116T>C (n.3831+116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857541A= | CA1219495591 | CAMSAP2 | c.4131+117A= (n.4131+117A=) c.4164+117A= (n.4164+117A=) c.4083+117A= (n.4083+117A=) c.268A= c.4116+117A= (n.4116+117A=) c.3831+117A= (n.3831+117A=) | |
1 | g.200857541A>T | CA35994003 | CAMSAP2 | c.4131+117A>T (n.4131+117A>T) c.4164+117A>T (n.4164+117A>T) c.4083+117A>T (n.4083+117A>T) c.268A>T c.4116+117A>T (n.4116+117A>T) c.3831+117A>T (n.3831+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857542G>T | CA2649730373 | CAMSAP2 | c.4131+118G>T (n.4131+118G>T) c.4164+118G>T (n.4164+118G>T) c.4083+118G>T (n.4083+118G>T) c.269G>T c.4116+118G>T (n.4116+118G>T) c.3831+118G>T (n.3831+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857544T>C | CA1219495593 | CAMSAP2 | c.4131+120T>C (n.4131+120T>C) c.4164+120T>C (n.4164+120T>C) c.4083+120T>C (n.4083+120T>C) c.271T>C c.4116+120T>C (n.4116+120T>C) c.3831+120T>C (n.3831+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857544T>G | CA2649730374 | CAMSAP2 | c.4131+120T>G (n.4131+120T>G) c.4164+120T>G (n.4164+120T>G) c.4083+120T>G (n.4083+120T>G) c.271T>G c.4116+120T>G (n.4116+120T>G) c.3831+120T>G (n.3831+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857544T= | CA1219495592 | CAMSAP2 | c.4131+120T= (n.4131+120T=) c.4164+120T= (n.4164+120T=) c.4083+120T= (n.4083+120T=) c.271T= c.4116+120T= (n.4116+120T=) c.3831+120T= (n.3831+120T=) | |
1 | g.200857545G>A | CA2649730375 | CAMSAP2 | c.4131+121G>A (n.4131+121G>A) c.4164+121G>A (n.4164+121G>A) c.4083+121G>A (n.4083+121G>A) c.272G>A c.4116+121G>A (n.4116+121G>A) c.3831+121G>A (n.3831+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857545G>T | CA2649730376 | CAMSAP2 | c.4131+121G>T (n.4131+121G>T) c.4164+121G>T (n.4164+121G>T) c.4083+121G>T (n.4083+121G>T) c.272G>T c.4116+121G>T (n.4116+121G>T) c.3831+121G>T (n.3831+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857548T>C | CA528329985 | CAMSAP2 | c.4131+124T>C (n.4131+124T>C) c.4164+124T>C (n.4164+124T>C) c.4083+124T>C (n.4083+124T>C) c.275T>C c.4116+124T>C (n.4116+124T>C) c.3831+124T>C (n.3831+124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857548T= | CA1219495594 | CAMSAP2 | c.4131+124T= (n.4131+124T=) c.4164+124T= (n.4164+124T=) c.4083+124T= (n.4083+124T=) c.275T= c.4116+124T= (n.4116+124T=) c.3831+124T= (n.3831+124T=) | |
1 | g.200857549T>A | CA35994022 | CAMSAP2 | c.4131+125T>A (n.4131+125T>A) c.4164+125T>A (n.4164+125T>A) c.4083+125T>A (n.4083+125T>A) c.276T>A c.4116+125T>A (n.4116+125T>A) c.3831+125T>A (n.3831+125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857549T>C | CA730077255 | CAMSAP2 | c.4131+125T>C (n.4131+125T>C) c.4164+125T>C (n.4164+125T>C) c.4083+125T>C (n.4083+125T>C) c.276T>C c.4116+125T>C (n.4116+125T>C) c.3831+125T>C (n.3831+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857549T= | CA1219495595 | CAMSAP2 | c.4131+125T= (n.4131+125T=) c.4164+125T= (n.4164+125T=) c.4083+125T= (n.4083+125T=) c.276T= c.4116+125T= (n.4116+125T=) c.3831+125T= (n.3831+125T=) | |
1 | g.200857550A= | CA1219495596 | CAMSAP2 | c.4131+126A= (n.4131+126A=) c.4164+126A= (n.4164+126A=) c.4083+126A= (n.4083+126A=) c.277A= c.4116+126A= (n.4116+126A=) c.3831+126A= (n.3831+126A=) | |
1 | g.200857550A>C | CA528329987 | CAMSAP2 | c.4131+126A>C (n.4131+126A>C) c.4164+126A>C (n.4164+126A>C) c.4083+126A>C (n.4083+126A>C) c.277A>C c.4116+126A>C (n.4116+126A>C) c.3831+126A>C (n.3831+126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857550A>T | CA2649730377 | CAMSAP2 | c.4131+126A>T (n.4131+126A>T) c.4164+126A>T (n.4164+126A>T) c.4083+126A>T (n.4083+126A>T) c.277A>T c.4116+126A>T (n.4116+126A>T) c.3831+126A>T (n.3831+126A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857551A>G | CA2649730378 | CAMSAP2 | c.4131+127A>G (n.4131+127A>G) c.4164+127A>G (n.4164+127A>G) c.4083+127A>G (n.4083+127A>G) c.278A>G c.4116+127A>G (n.4116+127A>G) c.3831+127A>G (n.3831+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857556C>A | CA2649730379 | CAMSAP2 | c.4131+132C>A (n.4131+132C>A) c.4164+132C>A (n.4164+132C>A) c.4083+132C>A (n.4083+132C>A) c.283C>A c.4116+132C>A (n.4116+132C>A) c.3831+132C>A (n.3831+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857556C>T | CA2649730380 | CAMSAP2 | c.4131+132C>T (n.4131+132C>T) c.4164+132C>T (n.4164+132C>T) c.4083+132C>T (n.4083+132C>T) c.283C>T c.4116+132C>T (n.4116+132C>T) c.3831+132C>T (n.3831+132C>T) | gnomAD v4 |