Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.280A>T (p.Ser94Cys)
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c.589A>T (p.Ser197Cys)
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c.266-1794A>T (n.266-1794A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.575-2998A>T (n.575-2998A>T)
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22g.20061545G>CCA410699041TANGO2c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.*22G>C (n.*22G>C)
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c.173G>C (p.Ser58Thr)
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c.*7-1793G>C (n.*7-1793G>C)
c.381-1793G>C (n.381-1793G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.392G>C
n.435G>C
n.204G>C
n.442-1793G>C
n.616-1793G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.467-1793G>C (n.467-1793G>C)
c.504-1793G>C (n.504-1793G>C)
n.682-1793G>C
n.459G>C
n.645G>C
n.564G>C
c.452-1793G>C (n.452-1793G>C)
n.622G>C
n.588G>C
n.606G>C
n.531G>C
n.401-1793G>C
n.641-1793G>C
n.643G>C
22g.20061545G>TCA410699045TANGO2c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.457G>T
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c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.575-2997G>T (n.575-2997G>T)
c.*7-1793G>T (n.*7-1793G>T)
c.381-1793G>T (n.381-1793G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.392G>T
n.435G>T
n.204G>T
n.442-1793G>T
n.616-1793G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.467-1793G>T (n.467-1793G>T)
c.504-1793G>T (n.504-1793G>T)
n.682-1793G>T
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c.452-1793G>T (n.452-1793G>T)
n.622G>T
n.588G>T
n.606G>T
n.531G>T
n.401-1793G>T
n.641-1793G>T
n.643G>T
22g.20061546C>ACA410699047TANGO2c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.458C>A
c.266-1792C>A (n.266-1792C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
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c.*7-1792C>A (n.*7-1792C>A)
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c.*179C>A (n.*179C>A)
n.393C>A
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c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
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c.504-1792C>A (n.504-1792C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.646A>C
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n.646A>G
 gnomAD v4
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n.401-1790A>T
n.641-1790A>T
n.646A>T
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c.285C>G (p.Asn95Lys)
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n.647C>G
22g.20061549C>TCA10106464TANGO2c.471C>T (p.Asn157=)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
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c.*7-1789C>T (n.*7-1789C>T)
c.381-1789C>T (n.381-1789C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
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c.408C>T (p.Asn136=)
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n.401-1789C>T
n.641-1789C>T
n.647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061550G>ACA10106465TANGO2c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
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n.652T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.641-1783G>C
n.653G>C
 gnomAD v4
22g.20061555G>TCA513370192TANGO2c.477G>T (p.Leu159=)
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n.574G>T
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n.401-1783G>T
n.641-1783G>T
n.653G>T
22g.20061556C>ACA410699088TANGO2c.478C>A (p.Leu160Met)
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n.403C>A
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n.616-1782C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
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n.682-1782C>A
n.470C>A
n.656C>A
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n.633C>A
n.599C>A
n.617C>A
n.542C>A
n.401-1782C>A
n.641-1782C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
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22g.20061556C>GCA410699089TANGO2c.478C>G (p.Leu160Val)
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n.442-1782C>G
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n.470C>G
n.656C>G
n.575C>G
c.452-1782C>G (n.452-1782C>G)
n.633C>G
n.599C>G
n.617C>G
n.542C>G
n.401-1782C>G
n.641-1782C>G
n.654C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061556C>TCA513370193TANGO2c.478C>T (p.Leu160=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.468C>T
c.266-1782C>T (n.266-1782C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.575-2986C>T (n.575-2986C>T)
c.*7-1782C>T (n.*7-1782C>T)
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c.*189C>T (n.*189C>T)
n.403C>T
n.446C>T
n.215C>T
n.442-1782C>T
n.616-1782C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.467-1782C>T (n.467-1782C>T)
c.504-1782C>T (n.504-1782C>T)
n.682-1782C>T
n.470C>T
n.656C>T
n.575C>T
c.452-1782C>T (n.452-1782C>T)
n.633C>T
n.599C>T
n.617C>T
n.542C>T
n.401-1782C>T
n.641-1782C>T
n.654C>T
 ClinVar
22g.20061557T>ACA410699092TANGO2c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.469T>A
c.266-1781T>A (n.266-1781T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.575-2985T>A (n.575-2985T>A)
c.*7-1781T>A (n.*7-1781T>A)
c.381-1781T>A (n.381-1781T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.404T>A
n.447T>A
n.216T>A
n.442-1781T>A
n.616-1781T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.467-1781T>A (n.467-1781T>A)
c.504-1781T>A (n.504-1781T>A)
n.682-1781T>A
n.471T>A
n.657T>A
n.576T>A
c.452-1781T>A (n.452-1781T>A)
n.634T>A
n.600T>A
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n.543T>A
n.401-1781T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.467-1774T>C (n.467-1774T>C)
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n.478T>C
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c.452-1774T>C (n.452-1774T>C)
n.641T>C
n.607T>C
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n.550T>C
n.401-1774T>C
n.641-1774T>C
n.662T>C
22g.20061564T>GCA513370199TANGO2c.486T>G (p.Thr162=)
c.300T>G (p.Thr100=)
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c.467-1774T>G (n.467-1774T>G)
c.504-1774T>G (n.504-1774T>G)
n.682-1774T>G
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n.664T>G
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c.452-1774T>G (n.452-1774T>G)
n.641T>G
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n.662T>G
22g.20061565C>ACA410699125TANGO2c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.477C>A
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c.*7-1773C>A (n.*7-1773C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20061568T>GCA410699137TANGO2c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
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22g.20061568T=CA2396174554TANGO2c.490T= (p.Trp164=)
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22g.20061569G>ACA410699142TANGO2c.491G>A (p.Trp164Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.416G>T
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n.442-1769G>T
n.616-1769G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.641-1768G>T
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c.430A>C (p.Arg144=)
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n.682-1767A>C
n.485A>C
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n.632A>C
n.557A>C
n.401-1767A>C
n.641-1767A>C
n.669A>C
22g.20061571A>GCA410699147TANGO2c.493A>G (p.Arg165Gly)
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n.669A>G
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n.418A>T
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n.669A>T
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n.401-1766G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.670G>C
 gnomAD v4
22g.20061572G>TCA410699155TANGO2c.494G>T (p.Arg165Met)
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n.649G>T
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c.467-1765G>A (n.467-1765G>A)
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n.682-1765G>A
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n.671G>A
 gnomAD v4
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n.485G>C
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c.575-2969G>C (n.575-2969G>C)
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c.452-1765G>C (n.452-1765G>C)
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n.559G>C
n.401-1765G>C
n.641-1765G>C
n.671G>C
22g.20061573G>TCA410699159TANGO2c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
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c.452-1765G>T (n.452-1765G>T)
n.650G>T
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n.401-1765G>T
n.641-1765G>T
n.671G>T
22g.20061574A=CA2396174557TANGO2c.496A= (p.Lys166=)
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n.401-1764A>C
n.641-1764A>C
n.672A>C
22g.20061574A>GCA410699162TANGO2c.496A>G (p.Lys166Glu)
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n.488A>G
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n.641-1764A>G
n.672A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.467-1764A>T (n.467-1764A>T)
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n.488A>T
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n.593A>T
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n.635A>T
n.560A>T
n.401-1764A>T
n.641-1764A>T
n.672A>T
22g.20061575A=CA2396174558TANGO2c.497A= (p.Lys166=)
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n.489A=
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n.652A=
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n.673A=
22g.20061575A>CCA410699166TANGO2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.487A>C
c.266-1763A>C (n.266-1763A>C)
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c.575-2967A>C (n.575-2967A>C)
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c.381-1763A>C (n.381-1763A>C)
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n.422A>C
n.465A>C
n.234A>C
n.442-1763A>C
n.616-1763A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
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n.682-1763A>C
n.489A>C
n.675A>C
n.594A>C
c.452-1763A>C (n.452-1763A>C)
n.652A>C
n.618A>C
n.636A>C
n.561A>C
n.401-1763A>C
n.641-1763A>C
n.673A>C
22g.20061575A>GCA322143403TANGO2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.487A>G
c.266-1763A>G (n.266-1763A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.575-2967A>G (n.575-2967A>G)
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n.422A>G
n.465A>G
n.234A>G
n.442-1763A>G
n.616-1763A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
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c.512A>G (p.Lys171Arg)
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n.682-1763A>G
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n.594A>G
c.452-1763A>G (n.452-1763A>G)
n.652A>G
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n.561A>G
n.401-1763A>G
n.641-1763A>G
n.673A>G
 ClinVar dbSNP
22g.20061575A>TCA410699168TANGO2c.497A>T (p.Lys166Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.487A>T
c.266-1763A>T (n.266-1763A>T)
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.575-2967A>T (n.575-2967A>T)
c.*7-1763A>T (n.*7-1763A>T)
c.381-1763A>T (n.381-1763A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.422A>T
n.465A>T
n.234A>T
n.442-1763A>T
n.616-1763A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.467-1763A>T (n.467-1763A>T)
c.504-1763A>T (n.504-1763A>T)
n.682-1763A>T
n.489A>T
n.675A>T
n.594A>T
c.452-1763A>T (n.452-1763A>T)
n.652A>T
n.618A>T
n.636A>T
n.561A>T
n.401-1763A>T
n.641-1763A>T
n.673A>T
22g.20061576G>ACA513370205TANGO2c.498G>A (p.Lys166=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.621G>A (p.Lys207=)
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c.266-1762G>A (n.266-1762G>A)
c.204G>A (p.Lys68=)
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c.*7-1762G>A (n.*7-1762G>A)
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c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.423G>A
n.466G>A
n.235G>A
n.442-1762G>A
n.616-1762G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.467-1762G>A (n.467-1762G>A)
c.504-1762G>A (n.504-1762G>A)
n.682-1762G>A
n.490G>A
n.676G>A
n.595G>A
c.452-1762G>A (n.452-1762G>A)
n.653G>A
n.619G>A
n.637G>A
n.562G>A
n.401-1762G>A
n.641-1762G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
22g.20061576G>CCA410699171TANGO2c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.488G>C
c.266-1762G>C (n.266-1762G>C)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.575-2966G>C (n.575-2966G>C)
c.*7-1762G>C (n.*7-1762G>C)
c.381-1762G>C (n.381-1762G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.423G>C
n.466G>C
n.235G>C
n.442-1762G>C
n.616-1762G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.467-1762G>C (n.467-1762G>C)
c.504-1762G>C (n.504-1762G>C)
n.682-1762G>C
n.490G>C
n.676G>C
n.595G>C
c.452-1762G>C (n.452-1762G>C)
n.653G>C
n.619G>C
n.637G>C
n.562G>C
n.401-1762G>C
n.641-1762G>C
n.674G>C
22g.20061576G>TCA410699173TANGO2c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.488G>T
c.266-1762G>T (n.266-1762G>T)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.575-2966G>T (n.575-2966G>T)
c.*7-1762G>T (n.*7-1762G>T)
c.381-1762G>T (n.381-1762G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
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n.442-1762G>T
n.616-1762G>T
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 gnomAD v4
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n.675C>A
 gnomAD v4
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n.675C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061577C>TCA322143404TANGO2c.499C>T (p.Leu167=)
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 dbSNP
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n.401-1760T>A
n.641-1760T>A
n.676T>A
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n.401-1760T>C
n.641-1760T>C
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 gnomAD v4
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n.401-1760T>G
n.641-1760T>G
n.676T>G
22g.20061579G>ACA513370206TANGO2c.501G>A (p.Leu167=)
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n.426G>A
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n.238G>A
n.442-1759G>A
n.616-1759G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
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n.682-1759G>A
n.493G>A
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n.565G>A
n.401-1759G>A
n.641-1759G>A
n.677G>A
 gnomAD v4
22g.20061579G>CCA513370207TANGO2c.501G>C (p.Leu167=)
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c.624G>C (p.Leu208=)
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c.266-1759G>C (n.266-1759G>C)
c.207G>C (p.Leu69=)
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c.*7-1759G>C (n.*7-1759G>C)
c.381-1759G>C (n.381-1759G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.426G>C
n.469G>C
n.238G>C
n.442-1759G>C
n.616-1759G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.467-1759G>C (n.467-1759G>C)
c.504-1759G>C (n.504-1759G>C)
n.682-1759G>C
n.493G>C
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n.598G>C
c.452-1759G>C (n.452-1759G>C)
n.656G>C
n.622G>C
n.640G>C
n.565G>C
n.401-1759G>C
n.641-1759G>C
n.677G>C
22g.20061579G>TCA513370208TANGO2c.501G>T (p.Leu167=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.491G>T
c.266-1759G>T (n.266-1759G>T)
c.207G>T (p.Leu69=)
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c.*7-1759G>T (n.*7-1759G>T)
c.381-1759G>T (n.381-1759G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.426G>T
n.469G>T
n.238G>T
n.442-1759G>T
n.616-1759G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.467-1759G>T (n.467-1759G>T)
c.504-1759G>T (n.504-1759G>T)
n.682-1759G>T
n.493G>T
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n.598G>T
c.452-1759G>T (n.452-1759G>T)
n.656G>T
n.622G>T
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n.565G>T
n.401-1759G>T
n.641-1759G>T
n.677G>T
 gnomAD v4
22g.20061580T>ACA410699183TANGO2c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.*57T>A (n.*57T>A)
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n.492T>A
c.266-1758T>A (n.266-1758T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
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c.*7-1758T>A (n.*7-1758T>A)
c.381-1758T>A (n.381-1758T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.427T>A
n.470T>A
n.239T>A
n.442-1758T>A
n.616-1758T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.467-1758T>A (n.467-1758T>A)
c.504-1758T>A (n.504-1758T>A)
n.682-1758T>A
n.494T>A
n.680T>A
n.599T>A
c.452-1758T>A (n.452-1758T>A)
n.657T>A
n.623T>A
n.641T>A
n.566T>A
n.401-1758T>A
n.641-1758T>A
n.678T>A
22g.20061580T>CCA410699185TANGO2c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.492T>C
c.266-1758T>C (n.266-1758T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.575-2962T>C (n.575-2962T>C)
c.*7-1758T>C (n.*7-1758T>C)
c.381-1758T>C (n.381-1758T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.427T>C
n.470T>C
n.239T>C
n.442-1758T>C
n.616-1758T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.467-1758T>C (n.467-1758T>C)
c.504-1758T>C (n.504-1758T>C)
n.682-1758T>C
n.494T>C
n.680T>C
n.599T>C
c.452-1758T>C (n.452-1758T>C)
n.657T>C
n.623T>C
n.641T>C
n.566T>C
n.401-1758T>C
n.641-1758T>C
n.678T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061580T>GCA410699186TANGO2c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.492T>G
c.266-1758T>G (n.266-1758T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
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c.*7-1758T>G (n.*7-1758T>G)
c.381-1758T>G (n.381-1758T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.427T>G
n.470T>G
n.239T>G
n.442-1758T>G
n.616-1758T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.467-1758T>G (n.467-1758T>G)
c.504-1758T>G (n.504-1758T>G)
n.682-1758T>G
n.494T>G
n.680T>G
n.599T>G
c.452-1758T>G (n.452-1758T>G)
n.657T>G
n.623T>G
n.641T>G
n.566T>G
n.401-1758T>G
n.641-1758T>G
n.678T>G
22g.20061580T=CA2396174560TANGO2c.502T= (p.Cys168=)
c.316T= (p.Cys106=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.625T= (p.Cys209=)
n.492T=
c.266-1758T= (n.266-1758T=)
c.208T= (p.Cys70=)
c.575-2962T= (n.575-2962T=)
c.*7-1758T= (n.*7-1758T=)
c.381-1758T= (n.381-1758T=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.427T=
n.470T=
n.239T=
n.442-1758T=
n.616-1758T=
c.439T= (p.Cys147=)
c.400T= (p.Cys134=)
c.517T= (p.Cys173=)
c.467-1758T= (n.467-1758T=)
c.504-1758T= (n.504-1758T=)
n.682-1758T=
n.494T=
n.680T=
n.599T=
c.452-1758T= (n.452-1758T=)
n.657T=
n.623T=
n.641T=
n.566T=
n.401-1758T=
n.641-1758T=
n.678T=
22g.20061581G>ACA410699190TANGO2c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.493G>A
c.266-1757G>A (n.266-1757G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.575-2961G>A (n.575-2961G>A)
c.*7-1757G>A (n.*7-1757G>A)
c.381-1757G>A (n.381-1757G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.428G>A
n.471G>A
n.240G>A
n.442-1757G>A
n.616-1757G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.467-1757G>A (n.467-1757G>A)
c.504-1757G>A (n.504-1757G>A)
n.682-1757G>A
n.495G>A
n.681G>A
n.600G>A
c.452-1757G>A (n.452-1757G>A)
n.658G>A
n.624G>A
n.642G>A
n.567G>A
n.401-1757G>A
n.641-1757G>A
n.679G>A
22g.20061581G>CCA410699187TANGO2c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.493G>C
c.266-1757G>C (n.266-1757G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.575-2961G>C (n.575-2961G>C)
c.*7-1757G>C (n.*7-1757G>C)
c.381-1757G>C (n.381-1757G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.428G>C
n.471G>C
n.240G>C
n.442-1757G>C
n.616-1757G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.467-1757G>C (n.467-1757G>C)
c.504-1757G>C (n.504-1757G>C)
n.682-1757G>C
n.495G>C
n.681G>C
n.600G>C
c.452-1757G>C (n.452-1757G>C)
n.658G>C
n.624G>C
n.642G>C
n.567G>C
n.401-1757G>C
n.641-1757G>C
n.679G>C
22g.20061581G>TCA410699188TANGO2c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.493G>T
c.266-1757G>T (n.266-1757G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.575-2961G>T (n.575-2961G>T)
c.*7-1757G>T (n.*7-1757G>T)
c.381-1757G>T (n.381-1757G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.428G>T
n.471G>T
n.240G>T
n.442-1757G>T
n.616-1757G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.467-1757G>T (n.467-1757G>T)
c.504-1757G>T (n.504-1757G>T)
n.682-1757G>T
n.495G>T
n.681G>T
n.600G>T
c.452-1757G>T (n.452-1757G>T)
n.658G>T
n.624G>T
n.642G>T
n.567G>T
n.401-1757G>T
n.641-1757G>T
n.679G>T
22g.20061582C>ACA410699192TANGO2c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.494C>A
c.266-1756C>A (n.266-1756C>A)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.575-2960C>A (n.575-2960C>A)
c.*7-1756C>A (n.*7-1756C>A)
c.381-1756C>A (n.381-1756C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.429C>A
n.472C>A
n.241C>A
n.442-1756C>A
n.616-1756C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.467-1756C>A (n.467-1756C>A)
c.504-1756C>A (n.504-1756C>A)
n.682-1756C>A
n.496C>A
n.682C>A
n.601C>A
c.452-1756C>A (n.452-1756C>A)
n.659C>A
n.625C>A
n.643C>A
n.568C>A
n.401-1756C>A
n.641-1756C>A
n.680C>A
22g.20061582C>GCA410699194TANGO2c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.494C>G
c.266-1756C>G (n.266-1756C>G)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.575-2960C>G (n.575-2960C>G)
c.*7-1756C>G (n.*7-1756C>G)
c.381-1756C>G (n.381-1756C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.429C>G
n.472C>G
n.241C>G
n.442-1756C>G
n.616-1756C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.467-1756C>G (n.467-1756C>G)
c.504-1756C>G (n.504-1756C>G)
n.682-1756C>G
n.496C>G
n.682C>G
n.601C>G
c.452-1756C>G (n.452-1756C>G)
n.659C>G
n.625C>G
n.643C>G
n.568C>G
n.401-1756C>G
n.641-1756C>G
n.680C>G
22g.20061582C>TCA513370209TANGO2c.504C>T (p.Cys168=)
c.318C>T (p.Cys106=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.494C>T
c.266-1756C>T (n.266-1756C>T)
c.210C>T (p.Cys70=)
c.575-2960C>T (n.575-2960C>T)
c.*7-1756C>T (n.*7-1756C>T)
c.381-1756C>T (n.381-1756C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.429C>T
n.472C>T
n.241C>T
n.442-1756C>T
n.616-1756C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
c.402C>T (p.Cys134=)
c.519C>T (p.Cys173=)
c.467-1756C>T (n.467-1756C>T)
c.504-1756C>T (n.504-1756C>T)
n.682-1756C>T
n.496C>T
n.682C>T
n.601C>T
c.452-1756C>T (n.452-1756C>T)
n.659C>T
n.625C>T
n.643C>T
n.568C>T
n.401-1756C>T
n.641-1756C>T
n.680C>T
22g.20061583T>ACA410699195TANGO2c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.495T>A
c.266-1755T>A (n.266-1755T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.575-2959T>A (n.575-2959T>A)
c.*7-1755T>A (n.*7-1755T>A)
c.381-1755T>A (n.381-1755T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.430T>A
n.473T>A
n.242T>A
n.442-1755T>A
n.616-1755T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.467-1755T>A (n.467-1755T>A)
c.504-1755T>A (n.504-1755T>A)
n.682-1755T>A
n.497T>A
n.683T>A
n.602T>A
c.452-1755T>A (n.452-1755T>A)
n.660T>A
n.626T>A
n.644T>A
n.569T>A
n.401-1755T>A
n.641-1755T>A
n.681T>A
22g.20061583T>CCA410699197TANGO2c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.495T>C
c.266-1755T>C (n.266-1755T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.575-2959T>C (n.575-2959T>C)
c.*7-1755T>C (n.*7-1755T>C)
c.381-1755T>C (n.381-1755T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.430T>C
n.473T>C
n.242T>C
n.442-1755T>C
n.616-1755T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.467-1755T>C (n.467-1755T>C)
c.504-1755T>C (n.504-1755T>C)
n.682-1755T>C
n.497T>C
n.683T>C
n.602T>C
c.452-1755T>C (n.452-1755T>C)
n.660T>C
n.626T>C
n.644T>C
n.569T>C
n.401-1755T>C
n.641-1755T>C
n.681T>C
22g.20061583T>GCA10106471TANGO2c.505T>G (p.Phe169Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.495T>G
c.266-1755T>G (n.266-1755T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.575-2959T>G (n.575-2959T>G)
c.*7-1755T>G (n.*7-1755T>G)
c.381-1755T>G (n.381-1755T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.430T>G
n.473T>G
n.242T>G
n.442-1755T>G
n.616-1755T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.467-1755T>G (n.467-1755T>G)
c.504-1755T>G (n.504-1755T>G)
n.682-1755T>G
n.497T>G
n.683T>G
n.602T>G
c.452-1755T>G (n.452-1755T>G)
n.660T>G
n.626T>G
n.644T>G
n.569T>G
n.401-1755T>G
n.641-1755T>G
n.681T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061583T=CA2396174561TANGO2c.505T= (p.Phe169=)
c.319T= (p.Phe107=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.628T= (p.Phe210=)
n.495T=
c.266-1755T= (n.266-1755T=)
c.211T= (p.Phe71=)
c.575-2959T= (n.575-2959T=)
c.*7-1755T= (n.*7-1755T=)
c.381-1755T= (n.381-1755T=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.430T=
n.473T=
n.242T=
n.442-1755T=
n.616-1755T=
c.442T= (p.Phe148=)
c.403T= (p.Phe135=)
c.520T= (p.Phe174=)
c.467-1755T= (n.467-1755T=)
c.504-1755T= (n.504-1755T=)
n.682-1755T=
n.497T=
n.683T=
n.602T=
c.452-1755T= (n.452-1755T=)
n.660T=
n.626T=
n.644T=
n.569T=
n.401-1755T=
n.641-1755T=
n.681T=
22g.20061584T>ACA410699199TANGO2c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.496T>A
c.266-1754T>A (n.266-1754T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.575-2958T>A (n.575-2958T>A)
c.*7-1754T>A (n.*7-1754T>A)
c.381-1754T>A (n.381-1754T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.431T>A
n.474T>A
n.243T>A
n.442-1754T>A
n.616-1754T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.467-1754T>A (n.467-1754T>A)
c.504-1754T>A (n.504-1754T>A)
n.682-1754T>A
n.498T>A
n.684T>A
n.603T>A
c.452-1754T>A (n.452-1754T>A)
n.661T>A
n.627T>A
n.645T>A
n.570T>A
n.401-1754T>A
n.641-1754T>A
n.682T>A
22g.20061584T>CCA410699200TANGO2c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.496T>C
c.266-1754T>C (n.266-1754T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.575-2958T>C (n.575-2958T>C)
c.*7-1754T>C (n.*7-1754T>C)
c.381-1754T>C (n.381-1754T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.431T>C
n.474T>C
n.243T>C
n.442-1754T>C
n.616-1754T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.467-1754T>C (n.467-1754T>C)
c.504-1754T>C (n.504-1754T>C)
n.682-1754T>C
n.498T>C
n.684T>C
n.603T>C
c.452-1754T>C (n.452-1754T>C)
n.661T>C
n.627T>C
n.645T>C
n.570T>C
n.401-1754T>C
n.641-1754T>C
n.682T>C
22g.20061584T>GCA410699202TANGO2c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.496T>G
c.266-1754T>G (n.266-1754T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.575-2958T>G (n.575-2958T>G)
c.*7-1754T>G (n.*7-1754T>G)
c.381-1754T>G (n.381-1754T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.431T>G
n.474T>G
n.243T>G
n.442-1754T>G
n.616-1754T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.467-1754T>G (n.467-1754T>G)
c.504-1754T>G (n.504-1754T>G)
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 dbSNP
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22g.20061588G>TCA513370211TANGO2c.510G>T (p.Gly170=)
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c.*7-1749A>C (n.*7-1749A>C)
c.381-1749A>C (n.381-1749A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.436A>C
n.479A>C
n.248A>C
n.442-1749A>C
n.616-1749A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
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n.641-1748A>C
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n.641-1747G>C
n.689G>C
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c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
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 gnomAD v4
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n.682-1746C>A
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n.641-1746C>A
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c.*7-1746C>T (n.*7-1746C>T)
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n.690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061593A>CCA410699234TANGO2c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
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n.505A>C
c.266-1745A>C (n.266-1745A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.575-2949A>C (n.575-2949A>C)
c.*7-1745A>C (n.*7-1745A>C)
c.381-1745A>C (n.381-1745A>C)
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n.440A>C
n.483A>C
n.252A>C
n.442-1745A>C
n.616-1745A>C
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c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
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n.401-1745A>C
n.641-1745A>C
n.691A>C
22g.20061593A>GCA410699237TANGO2c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
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n.505A>G
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n.252A>G
n.442-1745A>G
n.616-1745A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.467-1745A>G (n.467-1745A>G)
c.504-1745A>G (n.504-1745A>G)
n.682-1745A>G
n.507A>G
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n.670A>G
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n.579A>G
n.401-1745A>G
n.641-1745A>G
n.691A>G
22g.20061593A>TCA410699236TANGO2c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.505A>T
c.266-1745A>T (n.266-1745A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.575-2949A>T (n.575-2949A>T)
c.*7-1745A>T (n.*7-1745A>T)
c.381-1745A>T (n.381-1745A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
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n.616-1745A>T
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n.693A>T
n.612A>T
c.452-1745A>T (n.452-1745A>T)
n.670A>T
n.636A>T
n.654A>T
n.579A>T
n.401-1745A>T
n.641-1745A>T
n.691A>T
22g.20061594G>ACA513370215TANGO2c.516G>A (p.Gln172=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.506G>A
c.266-1744G>A (n.266-1744G>A)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.575-2948G>A (n.575-2948G>A)
c.*7-1744G>A (n.*7-1744G>A)
c.381-1744G>A (n.381-1744G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.441G>A
n.484G>A
n.253G>A
n.442-1744G>A
n.616-1744G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.467-1744G>A (n.467-1744G>A)
c.504-1744G>A (n.504-1744G>A)
n.682-1744G>A
n.508G>A
n.694G>A
n.613G>A
c.452-1744G>A (n.452-1744G>A)
n.671G>A
n.637G>A
n.655G>A
n.580G>A
n.401-1744G>A
n.641-1744G>A
n.692G>A
22g.20061594G>CCA410699240TANGO2c.516G>C (p.Gln172His)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.506G>C
c.266-1744G>C (n.266-1744G>C)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.575-2948G>C (n.575-2948G>C)
c.*7-1744G>C (n.*7-1744G>C)
c.381-1744G>C (n.381-1744G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.441G>C
n.484G>C
n.253G>C
n.442-1744G>C
n.616-1744G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.467-1744G>C (n.467-1744G>C)
c.504-1744G>C (n.504-1744G>C)
n.682-1744G>C
n.508G>C
n.694G>C
n.613G>C
c.452-1744G>C (n.452-1744G>C)
n.671G>C
n.637G>C
n.655G>C
n.580G>C
n.401-1744G>C
n.641-1744G>C
n.692G>C
22g.20061594G>TCA410699241TANGO2c.516G>T (p.Gln172His)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.506G>T
c.266-1744G>T (n.266-1744G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.575-2948G>T (n.575-2948G>T)
c.*7-1744G>T (n.*7-1744G>T)
c.381-1744G>T (n.381-1744G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.441G>T
n.484G>T
n.253G>T
n.442-1744G>T
n.616-1744G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.467-1744G>T (n.467-1744G>T)
c.504-1744G>T (n.504-1744G>T)
n.682-1744G>T
n.508G>T
n.694G>T
n.613G>T
c.452-1744G>T (n.452-1744G>T)
n.671G>T
n.637G>T
n.655G>T
n.580G>T
n.401-1744G>T
n.641-1744G>T
n.692G>T
 gnomAD v4
22g.20061595C>ACA410699243TANGO2c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.507C>A
c.266-1743C>A (n.266-1743C>A)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.575-2947C>A (n.575-2947C>A)
c.*7-1743C>A (n.*7-1743C>A)
c.381-1743C>A (n.381-1743C>A)
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n.485C>A
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c.467-1743C>A (n.467-1743C>A)
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n.682-1743C>A
n.509C>A
n.695C>A
n.614C>A
c.452-1743C>A (n.452-1743C>A)
n.672C>A
n.638C>A
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n.581C>A
n.401-1743C>A
n.641-1743C>A
n.693C>A
 gnomAD v4
22g.20061595C=CA2396174565TANGO2c.517C= (p.Leu173=)
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c.266-1743C= (n.266-1743C=)
c.223C= (p.Leu75=)
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c.*7-1743C= (n.*7-1743C=)
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n.485C=
n.254C=
n.442-1743C=
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n.509C=
n.695C=
n.614C=
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n.401-1743C=
n.641-1743C=
n.693C=
22g.20061595C>GCA410699244TANGO2c.517C>G (p.Leu173Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.507C>G
c.266-1743C>G (n.266-1743C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.575-2947C>G (n.575-2947C>G)
c.*7-1743C>G (n.*7-1743C>G)
c.381-1743C>G (n.381-1743C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.442C>G
n.485C>G
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n.442-1743C>G
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c.532C>G (p.Leu178Val)
c.467-1743C>G (n.467-1743C>G)
c.504-1743C>G (n.504-1743C>G)
n.682-1743C>G
n.509C>G
n.695C>G
n.614C>G
c.452-1743C>G (n.452-1743C>G)
n.672C>G
n.638C>G
n.656C>G
n.581C>G
n.401-1743C>G
n.641-1743C>G
n.693C>G
22g.20061595C>TCA10106473TANGO2c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.507C>T
c.266-1743C>T (n.266-1743C>T)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.575-2947C>T (n.575-2947C>T)
c.*7-1743C>T (n.*7-1743C>T)
c.381-1743C>T (n.381-1743C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.442C>T
n.485C>T
n.254C>T
n.442-1743C>T
n.616-1743C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.467-1743C>T (n.467-1743C>T)
c.504-1743C>T (n.504-1743C>T)
n.682-1743C>T
n.509C>T
n.695C>T
n.614C>T
c.452-1743C>T (n.452-1743C>T)
n.672C>T
n.638C>T
n.656C>T
n.581C>T
n.401-1743C>T
n.641-1743C>T
n.693C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061596T>ACA410699247TANGO2c.518T>A (p.Leu173His)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.508T>A
c.266-1742T>A (n.266-1742T>A)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.575-2946T>A (n.575-2946T>A)
c.*7-1742T>A (n.*7-1742T>A)
c.381-1742T>A (n.381-1742T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.443T>A
n.486T>A
n.255T>A
n.442-1742T>A
n.616-1742T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.467-1742T>A (n.467-1742T>A)
c.504-1742T>A (n.504-1742T>A)
n.682-1742T>A
n.510T>A
n.696T>A
n.615T>A
c.452-1742T>A (n.452-1742T>A)
n.673T>A
n.639T>A
n.657T>A
n.582T>A
n.401-1742T>A
n.641-1742T>A
n.694T>A
22g.20061596T>CCA410699249TANGO2c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.508T>C
c.266-1742T>C (n.266-1742T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.575-2946T>C (n.575-2946T>C)
c.*7-1742T>C (n.*7-1742T>C)
c.381-1742T>C (n.381-1742T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.443T>C
n.486T>C
n.255T>C
n.442-1742T>C
n.616-1742T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.467-1742T>C (n.467-1742T>C)
c.504-1742T>C (n.504-1742T>C)
n.682-1742T>C
n.510T>C
n.696T>C
n.615T>C
c.452-1742T>C (n.452-1742T>C)
n.673T>C
n.639T>C
n.657T>C
n.582T>C
n.401-1742T>C
n.641-1742T>C
n.694T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061596T>GCA410699250TANGO2c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.508T>G
c.266-1742T>G (n.266-1742T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.575-2946T>G (n.575-2946T>G)
c.*7-1742T>G (n.*7-1742T>G)
c.381-1742T>G (n.381-1742T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.443T>G
n.486T>G
n.255T>G
n.442-1742T>G
n.616-1742T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.467-1742T>G (n.467-1742T>G)
c.504-1742T>G (n.504-1742T>G)
n.682-1742T>G
n.510T>G
n.696T>G
n.615T>G
c.452-1742T>G (n.452-1742T>G)
n.673T>G
n.639T>G
n.657T>G
n.582T>G
n.401-1742T>G
n.641-1742T>G
n.694T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061596T=CA2396174566TANGO2c.518T= (p.Leu173=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.508T=
c.266-1742T= (n.266-1742T=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.575-2946T= (n.575-2946T=)
c.*7-1742T= (n.*7-1742T=)
c.381-1742T= (n.381-1742T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.443T=
n.486T=
n.255T=
n.442-1742T=
n.616-1742T=
c.455T= (p.Leu152=)
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c.*7-1741C>A (n.*7-1741C>A)
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n.444C>A
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n.256C>A
n.442-1741C>A
n.616-1741C>A
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n.401-1741C>A
n.641-1741C>A
n.695C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.642C>T (p.Leu214=)
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c.*7-1741C>T (n.*7-1741C>T)
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c.*7-1740T>A (n.*7-1740T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.446T>A
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n.258T>A
n.442-1739T>A
n.616-1739T>A
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n.585T>A
n.401-1739T>A
n.641-1739T>A
n.697T>A
 gnomAD v4
22g.20061599T>CCA410699259TANGO2c.521T>C (p.Phe174Ser)
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n.446T>C
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n.258T>C
n.442-1739T>C
n.616-1739T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.467-1739T>C (n.467-1739T>C)
c.504-1739T>C (n.504-1739T>C)
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n.513T>C
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n.618T>C
c.452-1739T>C (n.452-1739T>C)
n.676T>C
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n.401-1739T>C
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22g.20061600C>ACA410699264TANGO2c.522C>A (p.Phe174Leu)
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n.447C>A
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n.616-1738C>A
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.467-1738C>A (n.467-1738C>A)
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n.677C>A
n.643C>A
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n.586C>A
n.401-1738C>A
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n.698C>A
22g.20061600C=CA2396174568TANGO2c.522C= (p.Phe174=)
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n.698C=
22g.20061600C>GCA410699266TANGO2c.522C>G (p.Phe174Leu)
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22g.20061600C>TCA513370219TANGO2c.522C>T (p.Phe174=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.450G>T
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n.682-1734del
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n.702del
 gnomAD v4
22g.20061604G>ACA410699277TANGO2c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
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c.381-1734G>A (n.381-1734G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.451G>A
n.494G>A
n.263G>A
n.442-1734G>A
n.616-1734G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.467-1734G>A (n.467-1734G>A)
c.504-1734G>A (n.504-1734G>A)
n.682-1734G>A
n.518G>A
n.704G>A
n.623G>A
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n.681G>A
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22g.20061604G>CCA410699278TANGO2c.526G>C (p.Glu176Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.592G>T
n.401-1732G>T
n.641-1732G>T
n.704G>T
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n.641-1731G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.20061607G=CA2396174572TANGO2c.529G= (p.Ala177=)
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n.705G=
22g.20061607G>TCA322143422TANGO2c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*84G>T (n.*84G>T)
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c.*240G>T (n.*240G>T)
n.454G>T
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c.466G>T (p.Ala156Ser)
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c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.467-1731G>T (n.467-1731G>T)
c.504-1731G>T (n.504-1731G>T)
n.682-1731G>T
n.521G>T
n.707G>T
n.626G>T
c.452-1731G>T (n.452-1731G>T)
n.684G>T
n.650G>T
n.668G>T
n.593G>T
n.401-1731G>T
n.641-1731G>T
n.705G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20061608C>ACA10106474TANGO2c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
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n.520C>A
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n.455C>A
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n.442-1730C>A
n.616-1730C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
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n.682-1730C>A
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n.616-1726G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.467-1726G>C (n.467-1726G>C)
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n.682-1726G>C
n.526G>C
n.712G>C
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n.401-1726G>C
n.641-1726G>C
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c.*89G>T (n.*89G>T)
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n.524G>T
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c.240G>T (p.Val80=)
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c.*7-1726G>T (n.*7-1726G>T)
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n.459G>T
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n.271G>T
n.442-1726G>T
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c.452-1726G>T (n.452-1726G>T)
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n.598G>T
n.401-1726G>T
n.641-1726G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
22g.20061613G>ACA410699310TANGO2c.535G>A (p.Glu179Lys)
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c.550G>A (p.Glu184Lys)
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n.682-1725G>A
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n.641-1725G>A
n.711G>A
 gnomAD v4
22g.20061613G>CCA410699312TANGO2c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
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n.525G>C
c.266-1725G>C (n.266-1725G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.575-2929G>C (n.575-2929G>C)
c.*7-1725G>C (n.*7-1725G>C)
c.381-1725G>C (n.381-1725G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
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n.272G>C
n.442-1725G>C
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c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.467-1725G>C (n.467-1725G>C)
c.504-1725G>C (n.504-1725G>C)
n.682-1725G>C
n.527G>C
n.713G>C
n.632G>C
c.452-1725G>C (n.452-1725G>C)
n.690G>C
n.656G>C
n.674G>C
n.599G>C
n.401-1725G>C
n.641-1725G>C
n.711G>C
22g.20061613G>TCA410699314TANGO2c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.525G>T
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c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.575-2929G>T (n.575-2929G>T)
c.*7-1725G>T (n.*7-1725G>T)
c.381-1725G>T (n.381-1725G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.460G>T
n.503G>T
n.272G>T
n.442-1725G>T
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c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
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n.682-1725G>T
n.527G>T
n.713G>T
n.632G>T
c.452-1725G>T (n.452-1725G>T)
n.690G>T
n.656G>T
n.674G>T
n.599G>T
n.401-1725G>T
n.641-1725G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
22g.20061614A=CA2396174574TANGO2c.536A= (p.Glu179=)
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c.*7-1724A= (n.*7-1724A=)
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c.*247A= (n.*247A=)
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n.526A>C
c.266-1724A>C (n.266-1724A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.575-2928A>C (n.575-2928A>C)
c.*7-1724A>C (n.*7-1724A>C)
c.381-1724A>C (n.381-1724A>C)
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n.461A>C
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n.528A>C
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c.452-1724A>C (n.452-1724A>C)
n.691A>C
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n.600A>C
n.401-1724A>C
n.641-1724A>C
n.712A>C
 gnomAD v4
22g.20061614A>GCA10106475TANGO2c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
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c.*7-1724A>G (n.*7-1724A>G)
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n.461A>G
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n.273A>G
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n.616-1724A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.467-1724A>G (n.467-1724A>G)
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n.600A>G
n.401-1724A>G
n.641-1724A>G
n.712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061614A>TCA410699318TANGO2c.536A>T (p.Glu179Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
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n.526A>T
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c.575-2928A>T (n.575-2928A>T)
c.*7-1724A>T (n.*7-1724A>T)
c.381-1724A>T (n.381-1724A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.461A>T
n.504A>T
n.273A>T
n.442-1724A>T
n.616-1724A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.467-1724A>T (n.467-1724A>T)
c.504-1724A>T (n.504-1724A>T)
n.682-1724A>T
n.528A>T
n.714A>T
n.633A>T
c.452-1724A>T (n.452-1724A>T)
n.691A>T
n.657A>T
n.675A>T
n.600A>T
n.401-1724A>T
n.641-1724A>T
n.712A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061615A=CA2396174575TANGO2c.537A= (p.Glu179=)
c.351A= (p.Glu117=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.660A= (p.Glu220=)
n.527A=
c.266-1723A= (n.266-1723A=)
c.243A= (p.Glu81=)
c.575-2927A= (n.575-2927A=)
c.*7-1723A= (n.*7-1723A=)
c.381-1723A= (n.381-1723A=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.462A=
n.505A=
n.274A=
n.442-1723A=
n.616-1723A=
c.474A= (p.Glu158=)
c.435A= (p.Glu145=)
c.552A= (p.Glu184=)
c.467-1723A= (n.467-1723A=)
c.504-1723A= (n.504-1723A=)
n.682-1723A=
n.529A=
n.715A=
n.634A=
c.452-1723A= (n.452-1723A=)
n.692A=
n.658A=
n.676A=
n.601A=
n.401-1723A=
n.641-1723A=
n.713A=
22g.20061615A>CCA410699321TANGO2c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.527A>C
c.266-1723A>C (n.266-1723A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.575-2927A>C (n.575-2927A>C)
c.*7-1723A>C (n.*7-1723A>C)
c.381-1723A>C (n.381-1723A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.462A>C
n.505A>C
n.274A>C
n.442-1723A>C
n.616-1723A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.467-1723A>C (n.467-1723A>C)
c.504-1723A>C (n.504-1723A>C)
n.682-1723A>C
n.529A>C
n.715A>C
n.634A>C
c.452-1723A>C (n.452-1723A>C)
n.692A>C
n.658A>C
n.676A>C
n.601A>C
n.401-1723A>C
n.641-1723A>C
n.713A>C
22g.20061615A>GCA513370231TANGO2c.537A>G (p.Glu179=)
c.351A>G (p.Glu117=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
n.527A>G
c.266-1723A>G (n.266-1723A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.575-2927A>G (n.575-2927A>G)
c.*7-1723A>G (n.*7-1723A>G)
c.381-1723A>G (n.381-1723A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.462A>G
n.505A>G
n.274A>G
n.442-1723A>G
n.616-1723A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.435A>G (p.Glu145=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.467-1723A>G (n.467-1723A>G)
c.504-1723A>G (n.504-1723A>G)
n.682-1723A>G
n.529A>G
n.715A>G
n.634A>G
c.452-1723A>G (n.452-1723A>G)
n.692A>G
n.658A>G
n.676A>G
n.601A>G
n.401-1723A>G
n.641-1723A>G
n.713A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20061615A>TCA410699323TANGO2c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.527A>T
c.266-1723A>T (n.266-1723A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.575-2927A>T (n.575-2927A>T)
c.*7-1723A>T (n.*7-1723A>T)
c.381-1723A>T (n.381-1723A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.462A>T
n.505A>T
n.274A>T
n.442-1723A>T
n.616-1723A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.467-1723A>T (n.467-1723A>T)
c.504-1723A>T (n.504-1723A>T)
n.682-1723A>T
n.529A>T
n.715A>T
n.634A>T
c.452-1723A>T (n.452-1723A>T)
n.692A>T
n.658A>T
n.676A>T
n.601A>T
n.401-1723A>T
n.641-1723A>T
n.713A>T
22g.20061616C>ACA513370232TANGO2c.538C>A (p.Arg180=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.528C>A
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c.244C>A (p.Arg82=)
c.575-2926C>A (n.575-2926C>A)
c.*7-1722C>A (n.*7-1722C>A)
c.381-1722C>A (n.381-1722C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.463C>A
n.506C>A
n.275C>A
n.442-1722C>A
n.616-1722C>A
c.475C>A (p.Arg159=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.553C>A (p.Arg185=)
c.467-1722C>A (n.467-1722C>A)
c.504-1722C>A (n.504-1722C>A)
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n.530C>A
n.716C>A
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n.693C>A
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n.677C>A
n.602C>A
n.401-1722C>A
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n.714C>A
22g.20061616C=CA2396174576TANGO2c.538C= (p.Arg180=)
c.352C= (p.Arg118=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.246G>T (p.Arg82=)
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c.477G>T (p.Arg159=)
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c.*7-1719A>C (n.*7-1719A>C)
c.381-1719A>C (n.381-1719A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.466A>C
n.509A>C
n.278A>C
n.442-1719A>C
n.616-1719A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.467-1719A>C (n.467-1719A>C)
c.504-1719A>C (n.504-1719A>C)
n.682-1719A>C
n.533A>C
n.719A>C
n.638A>C
c.452-1719A>C (n.452-1719A>C)
n.696A>C
n.662A>C
n.680A>C
n.605A>C
n.401-1719A>C
n.641-1719A>C
n.717A>C
22g.20061619A>GCA410699334TANGO2c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
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n.531A>G
c.266-1719A>G (n.266-1719A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
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c.*7-1719A>G (n.*7-1719A>G)
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c.*252A>G (n.*252A>G)
n.466A>G
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n.278A>G
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n.616-1719A>G
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.467-1719A>G (n.467-1719A>G)
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n.717A>G
22g.20061619A>TCA410699335TANGO2c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
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c.*7-1719A>T (n.*7-1719A>T)
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c.*252A>T (n.*252A>T)
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c.478A>T (p.Ser160Cys)
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n.401-1719A>T
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n.717A>T
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c.452-1717C>A (n.452-1717C>A)
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n.401-1717C>A
n.641-1717C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
22g.20061621C>GCA410699345TANGO2c.543C>G (p.Ser181Arg)
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n.536C>A
n.722C>A
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n.720C>A
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n.537A>C
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c.452-1715A>C (n.452-1715A>C)
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c.444G>A (p.Gln148=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.467-1714G>A (n.467-1714G>A)
c.504-1714G>A (n.504-1714G>A)
n.682-1714G>A
n.538G>A
n.724G>A
n.643G>A
c.452-1714G>A (n.452-1714G>A)
n.701G>A
n.667G>A
n.685G>A
n.610G>A
n.401-1714G>A
n.641-1714G>A
n.722G>A
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c.*7-1714G>C (n.*7-1714G>C)
c.381-1714G>C (n.381-1714G>C)
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n.471G>C
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n.283G>C
n.442-1714G>C
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c.504-1714G>C (n.504-1714G>C)
n.682-1714G>C
n.538G>C
n.724G>C
n.643G>C
c.452-1714G>C (n.452-1714G>C)
n.701G>C
n.667G>C
n.685G>C
n.610G>C
n.401-1714G>C
n.641-1714G>C
n.722G>C
22g.20061624G>TCA410699361TANGO2c.546G>T (p.Gln182His)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.536G>T
c.266-1714G>T (n.266-1714G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.575-2918G>T (n.575-2918G>T)
c.*7-1714G>T (n.*7-1714G>T)
c.381-1714G>T (n.381-1714G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.471G>T
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n.283G>T
n.442-1714G>T
n.616-1714G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.561G>T (p.Gln187His)
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n.641-1714G>T
n.722G>T
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c.266-1713G>A (n.266-1713G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
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c.562G>A (p.Ala188Thr)
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n.539G>A
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n.644G>A
c.452-1713G>A (n.452-1713G>A)
n.702G>A
n.668G>A
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n.401-1713G>A
n.641-1713G>A
n.723G>A
22g.20061625G>CCA410699364TANGO2c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
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c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.537G>C
c.266-1713G>C (n.266-1713G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.575-2917G>C (n.575-2917G>C)
c.*7-1713G>C (n.*7-1713G>C)
c.381-1713G>C (n.381-1713G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.472G>C
n.515G>C
n.284G>C
n.442-1713G>C
n.616-1713G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.467-1713G>C (n.467-1713G>C)
c.504-1713G>C (n.504-1713G>C)
n.682-1713G>C
n.539G>C
n.725G>C
n.644G>C
c.452-1713G>C (n.452-1713G>C)
n.702G>C
n.668G>C
n.686G>C
n.611G>C
n.401-1713G>C
n.641-1713G>C
n.723G>C
22g.20061625G>TCA410699367TANGO2c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
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n.472G>T
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n.284G>T
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n.616-1713G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
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n.682-1713G>T
n.539G>T
n.725G>T
n.644G>T
c.452-1713G>T (n.452-1713G>T)
n.702G>T
n.668G>T
n.686G>T
n.611G>T
n.401-1713G>T
n.641-1713G>T
n.723G>T
22g.20061626C>ACA322143456TANGO2c.548C>A (p.Ala183Glu)
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n.401-1712C>A
n.641-1712C>A
n.724C>A
 dbSNP
22g.20061626C=CA2396174580TANGO2c.548C= (p.Ala183=)
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n.540C>G
n.726C>G
n.645C>G
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n.687C>G
n.612C>G
n.401-1712C>G
n.641-1712C>G
n.724C>G
22g.20061626C>TCA10106477TANGO2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
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c.*7-1712C>T (n.*7-1712C>T)
c.381-1712C>T (n.381-1712C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.473C>T
n.516C>T
n.285C>T
n.442-1712C>T
n.616-1712C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
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n.682-1712C>T
n.540C>T
n.726C>T
n.645C>T
c.452-1712C>T (n.452-1712C>T)
n.703C>T
n.669C>T
n.687C>T
n.612C>T
n.401-1712C>T
n.641-1712C>T
n.724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061627G>ACA10106478TANGO2c.549G>A (p.Ala183=)
c.363G>A (p.Ala121=)
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c.575-2915G>A (n.575-2915G>A)
c.*7-1711G>A (n.*7-1711G>A)
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c.486G>A (p.Ala162=)
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n.704G>A
n.670G>A
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n.613G>A
n.401-1711G>A
n.641-1711G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061627G>CCA322143464TANGO2c.549G>C (p.Ala183=)
c.363G>C (p.Ala121=)
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c.255G>C (p.Ala85=)
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c.*7-1711G>C (n.*7-1711G>C)
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c.*260G>C (n.*260G>C)
n.474G>C
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c.486G>C (p.Ala162=)
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c.504-1711G>C (n.504-1711G>C)
n.682-1711G>C
n.541G>C
n.727G>C
n.646G>C
c.452-1711G>C (n.452-1711G>C)
n.704G>C
n.670G>C
n.688G>C
n.613G>C
n.401-1711G>C
n.641-1711G>C
n.725G>C
 dbSNP
22g.20061627G=CA2396174581TANGO2c.549G= (p.Ala183=)
c.363G= (p.Ala121=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.672G= (p.Ala224=)
n.539G=
c.266-1711G= (n.266-1711G=)
c.255G= (p.Ala85=)
c.575-2915G= (n.575-2915G=)
c.*7-1711G= (n.*7-1711G=)
c.381-1711G= (n.381-1711G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.474G=
n.517G=
n.286G=
n.442-1711G=
n.616-1711G=
c.486G= (p.Ala162=)
c.447G= (p.Ala149=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.467-1711G= (n.467-1711G=)
c.504-1711G= (n.504-1711G=)
n.682-1711G=
n.541G=
n.727G=
n.646G=
c.452-1711G= (n.452-1711G=)
n.704G=
n.670G=
n.688G=
n.613G=
n.401-1711G=
n.641-1711G=
n.725G=
22g.20061627G>TCA513370238TANGO2c.549G>T (p.Ala183=)
c.363G>T (p.Ala121=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.672G>T (p.Ala224=)
n.539G>T
c.266-1711G>T (n.266-1711G>T)
c.255G>T (p.Ala85=)
c.575-2915G>T (n.575-2915G>T)
c.*7-1711G>T (n.*7-1711G>T)
c.381-1711G>T (n.381-1711G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.474G>T
n.517G>T
n.286G>T
n.442-1711G>T
n.616-1711G>T
c.486G>T (p.Ala162=)
c.447G>T (p.Ala149=)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.467-1711G>T (n.467-1711G>T)
c.504-1711G>T (n.504-1711G>T)
n.682-1711G>T
n.541G>T
n.727G>T
n.646G>T
c.452-1711G>T (n.452-1711G>T)
n.704G>T
n.670G>T
n.688G>T
n.613G>T
n.401-1711G>T
n.641-1711G>T
n.725G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.20061628C>ACA410699377TANGO2c.550C>A (p.Leu184Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.540C>A
c.266-1710C>A (n.266-1710C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.575-2914C>A (n.575-2914C>A)
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n.641-1710C>A
n.726C>A
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n.726C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061628C>TCA513370239TANGO2c.550C>T (p.Leu184=)
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c.487C>T (p.Leu163=)
c.448C>T (p.Leu150=)
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c.467-1710C>T (n.467-1710C>T)
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c.452-1710C>T (n.452-1710C>T)
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n.614C>T
n.401-1710C>T
n.641-1710C>T
n.726C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20061629T>ACA410699382TANGO2c.551T>A (p.Leu184Gln)
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c.*7-1709T>A (n.*7-1709T>A)
c.381-1709T>A (n.381-1709T>A)
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n.288T>A
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c.467-1709T>A (n.467-1709T>A)
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n.543T>A
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n.401-1709T>A
n.641-1709T>A
n.727T>A
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n.541T>C
c.266-1709T>C (n.266-1709T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.575-2913T>C (n.575-2913T>C)
c.*7-1709T>C (n.*7-1709T>C)
c.381-1709T>C (n.381-1709T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.476T>C
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n.288T>C
n.442-1709T>C
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c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.467-1709T>C (n.467-1709T>C)
c.504-1709T>C (n.504-1709T>C)
n.682-1709T>C
n.543T>C
n.729T>C
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c.452-1709T>C (n.452-1709T>C)
n.706T>C
n.672T>C
n.690T>C
n.615T>C
n.401-1709T>C
n.641-1709T>C
n.727T>C
22g.20061629T>GCA410699385TANGO2c.551T>G (p.Leu184Arg)
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n.541T>G
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c.*7-1709T>G (n.*7-1709T>G)
c.381-1709T>G (n.381-1709T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.476T>G
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n.401-1709T>G
n.641-1709T>G
n.727T>G
22g.20061630G>ACA513370240TANGO2c.552G>A (p.Leu184=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
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n.542G>A
c.266-1708G>A (n.266-1708G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
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c.*7-1708G>A (n.*7-1708G>A)
c.381-1708G>A (n.381-1708G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.477G>A
n.520G>A
n.289G>A
n.442-1708G>A
n.616-1708G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.467-1708G>A (n.467-1708G>A)
c.504-1708G>A (n.504-1708G>A)
n.682-1708G>A
n.544G>A
n.730G>A
n.649G>A
c.452-1708G>A (n.452-1708G>A)
n.707G>A
n.673G>A
n.691G>A
n.616G>A
n.401-1708G>A
n.641-1708G>A
n.728G>A
 dbSNP
22g.20061630G>CCA513370241TANGO2c.552G>C (p.Leu184=)
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c.*7-1708G>C (n.*7-1708G>C)
c.381-1708G>C (n.381-1708G>C)
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n.544G>C
n.730G>C
n.649G>C
c.452-1708G>C (n.452-1708G>C)
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n.691G>C
n.616G>C
n.401-1708G>C
n.641-1708G>C
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22g.20061630G=CA2396174583TANGO2c.552G= (p.Leu184=)
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c.266-1708G= (n.266-1708G=)
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c.*7-1708G= (n.*7-1708G=)
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22g.20061630G>TCA513370242TANGO2c.552G>T (p.Leu184=)
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c.*107G>T (n.*107G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.542G>T
c.266-1708G>T (n.266-1708G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.575-2912G>T (n.575-2912G>T)
c.*7-1708G>T (n.*7-1708G>T)
c.381-1708G>T (n.381-1708G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.477G>T
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n.728G>T
22g.20061631C>ACA410699388TANGO2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
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c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.543C>A
c.266-1707C>A (n.266-1707C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.575-2911C>A (n.575-2911C>A)
c.*7-1707C>A (n.*7-1707C>A)
c.381-1707C>A (n.381-1707C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.478C>A
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n.290C>A
n.442-1707C>A
n.616-1707C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.467-1707C>A (n.467-1707C>A)
c.504-1707C>A (n.504-1707C>A)
n.682-1707C>A
n.545C>A
n.731C>A
n.650C>A
c.452-1707C>A (n.452-1707C>A)
n.708C>A
n.674C>A
n.692C>A
n.617C>A
n.401-1707C>A
n.641-1707C>A
n.729C>A
22g.20061631C>GCA410699389TANGO2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.543C>G
c.266-1707C>G (n.266-1707C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.575-2911C>G (n.575-2911C>G)
c.*7-1707C>G (n.*7-1707C>G)
c.381-1707C>G (n.381-1707C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.478C>G
n.521C>G
n.290C>G
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n.616-1707C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.467-1707C>G (n.467-1707C>G)
c.504-1707C>G (n.504-1707C>G)
n.682-1707C>G
n.545C>G
n.731C>G
n.650C>G
c.452-1707C>G (n.452-1707C>G)
n.708C>G
n.674C>G
n.692C>G
n.617C>G
n.401-1707C>G
n.641-1707C>G
n.729C>G
22g.20061631C>TCA410699391TANGO2c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*108C>T (n.*108C>T)
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n.543C>T
c.266-1707C>T (n.266-1707C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.575-2911C>T (n.575-2911C>T)
c.*7-1707C>T (n.*7-1707C>T)
c.381-1707C>T (n.381-1707C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.478C>T
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c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.467-1707C>T (n.467-1707C>T)
c.504-1707C>T (n.504-1707C>T)
n.682-1707C>T
n.545C>T
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n.650C>T
c.452-1707C>T (n.452-1707C>T)
n.708C>T
n.674C>T
n.692C>T
n.617C>T
n.401-1707C>T
n.641-1707C>T
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c.*109C>A (n.*109C>A)
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n.544C>A
c.266-1706C>A (n.266-1706C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.575-2910C>A (n.575-2910C>A)
c.*7-1706C>A (n.*7-1706C>A)
c.381-1706C>A (n.381-1706C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.479C>A
n.522C>A
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n.616-1706C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
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c.569C>A (p.Pro190His)
c.467-1706C>A (n.467-1706C>A)
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n.401-1706C>A
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n.730C>A
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22g.20061632C>TCA410699398TANGO2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
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n.544C>T
c.266-1706C>T (n.266-1706C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.575-2910C>T (n.575-2910C>T)
c.*7-1706C>T (n.*7-1706C>T)
c.381-1706C>T (n.381-1706C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.479C>T
n.522C>T
n.291C>T
n.442-1706C>T
n.616-1706C>T
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c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.467-1706C>T (n.467-1706C>T)
c.504-1706C>T (n.504-1706C>T)
n.682-1706C>T
n.546C>T
n.732C>T
n.651C>T
c.452-1706C>T (n.452-1706C>T)
n.709C>T
n.675C>T
n.693C>T
n.618C>T
n.401-1706C>T
n.641-1706C>T
n.730C>T
 gnomAD v4
22g.20061633C>ACA513370243TANGO2c.555C>A (p.Pro185=)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.545C>A
c.266-1705C>A (n.266-1705C>A)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.575-2909C>A (n.575-2909C>A)
c.*7-1705C>A (n.*7-1705C>A)
c.381-1705C>A (n.381-1705C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.480C>A
n.523C>A
n.292C>A
n.442-1705C>A
n.616-1705C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.467-1705C>A (n.467-1705C>A)
c.504-1705C>A (n.504-1705C>A)
n.682-1705C>A
n.547C>A
n.733C>A
n.652C>A
c.452-1705C>A (n.452-1705C>A)
n.710C>A
n.676C>A
n.694C>A
n.619C>A
n.401-1705C>A
n.641-1705C>A
n.731C>A
22g.20061633C>GCA513370244TANGO2c.555C>G (p.Pro185=)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.545C>G
c.266-1705C>G (n.266-1705C>G)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.575-2909C>G (n.575-2909C>G)
c.*7-1705C>G (n.*7-1705C>G)
c.381-1705C>G (n.381-1705C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.480C>G
n.523C>G
n.292C>G
n.442-1705C>G
n.616-1705C>G
c.492C>G (p.Pro164=)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.467-1705C>G (n.467-1705C>G)
c.504-1705C>G (n.504-1705C>G)
n.682-1705C>G
n.547C>G
n.733C>G
n.652C>G
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n.710C>G
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n.694C>G
n.619C>G
n.401-1705C>G
n.641-1705C>G
n.731C>G
22g.20061633C>TCA513370245TANGO2c.555C>T (p.Pro185=)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.545C>T
c.266-1705C>T (n.266-1705C>T)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.575-2909C>T (n.575-2909C>T)
c.*7-1705C>T (n.*7-1705C>T)
c.381-1705C>T (n.381-1705C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.480C>T
n.523C>T
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n.442-1705C>T
n.616-1705C>T
c.492C>T (p.Pro164=)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.467-1705C>T (n.467-1705C>T)
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n.682-1705C>T
n.547C>T
n.733C>T
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c.452-1705C>T (n.452-1705C>T)
n.710C>T
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n.401-1705C>T
n.641-1705C>T
n.731C>T
22g.20061634A>CCA410699401TANGO2c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*111A>C (n.*111A>C)
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n.546A>C
c.266-1704A>C (n.266-1704A>C)
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c.575-2908A>C (n.575-2908A>C)
c.*7-1704A>C (n.*7-1704A>C)
c.381-1704A>C (n.381-1704A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.481A>C
n.524A>C
n.293A>C
n.442-1704A>C
n.616-1704A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.467-1704A>C (n.467-1704A>C)
c.504-1704A>C (n.504-1704A>C)
n.682-1704A>C
n.548A>C
n.734A>C
n.653A>C
c.452-1704A>C (n.452-1704A>C)
n.711A>C
n.677A>C
n.695A>C
n.620A>C
n.401-1704A>C
n.641-1704A>C
n.732A>C
22g.20061634A>GCA410699403TANGO2c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.546A>G
c.266-1704A>G (n.266-1704A>G)
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c.575-2908A>G (n.575-2908A>G)
c.*7-1704A>G (n.*7-1704A>G)
c.381-1704A>G (n.381-1704A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
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c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.467-1704A>G (n.467-1704A>G)
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n.682-1704A>G
n.548A>G
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c.452-1704A>G (n.452-1704A>G)
n.711A>G
n.677A>G
n.695A>G
n.620A>G
n.401-1704A>G
n.641-1704A>G
n.732A>G
22g.20061634A>TCA410699400TANGO2c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.546A>T
c.266-1704A>T (n.266-1704A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.575-2908A>T (n.575-2908A>T)
c.*7-1704A>T (n.*7-1704A>T)
c.381-1704A>T (n.381-1704A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.481A>T
n.524A>T
n.293A>T
n.442-1704A>T
n.616-1704A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
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c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.467-1704A>T (n.467-1704A>T)
c.504-1704A>T (n.504-1704A>T)
n.682-1704A>T
n.548A>T
n.734A>T
n.653A>T
c.452-1704A>T (n.452-1704A>T)
n.711A>T
n.677A>T
n.695A>T
n.620A>T
n.401-1704A>T
n.641-1704A>T
n.732A>T
22g.20061635A=CA2396174584TANGO2c.557A= (p.Lys186=)
c.371A= (p.Lys124=)
c.*112A= (n.*112A=)
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c.263A= (p.Lys88=)
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c.*7-1703A= (n.*7-1703A=)
c.381-1703A= (n.381-1703A=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.482A=
n.525A=
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c.494A= (p.Lys165=)
c.455A= (p.Lys152=)
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c.467-1703A= (n.467-1703A=)
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c.452-1703A= (n.452-1703A=)
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n.401-1703A=
n.641-1703A=
n.733A=
22g.20061635A>CCA410699405TANGO2c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
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n.547A>C
c.266-1703A>C (n.266-1703A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.575-2907A>C (n.575-2907A>C)
c.*7-1703A>C (n.*7-1703A>C)
c.381-1703A>C (n.381-1703A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.482A>C
n.525A>C
n.294A>C
n.442-1703A>C
n.616-1703A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.467-1703A>C (n.467-1703A>C)
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n.682-1703A>C
n.549A>C
n.735A>C
n.654A>C
c.452-1703A>C (n.452-1703A>C)
n.712A>C
n.678A>C
n.696A>C
n.621A>C
n.401-1703A>C
n.641-1703A>C
n.733A>C
22g.20061635A>GCA410699407TANGO2c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.547A>G
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c.263A>G (p.Lys88Arg)
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c.*7-1703A>G (n.*7-1703A>G)
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c.*268A>G (n.*268A>G)
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c.494A>G (p.Lys165Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20061635A>TCA410699408TANGO2c.557A>T (p.Lys186Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.547A>T
c.266-1703A>T (n.266-1703A>T)
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c.575-2907A>T (n.575-2907A>T)
c.*7-1703A>T (n.*7-1703A>T)
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c.*268A>T (n.*268A>T)
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c.494A>T (p.Lys165Met)
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c.504-1703A>T (n.504-1703A>T)
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n.733A>T
22g.20061635_20061659delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCTCA2396174585TANGO2c.557_581delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT (p.Lys186=)
c.371_395delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT (p.Lys124=)
c.*112_*136delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT (n.*112_*136delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT)
c.680_704delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT (p.Lys227=)
c.266-1703_266-1679delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT (n.266-1703_266-1679delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT)
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n.745_768del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched