Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038366_200038408delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCTCA1219157641NR5A2c.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.30-335_30-293delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT
c.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
1g.200038370_200038411delCA528296366NR5A2c.65-1288_65-1247del (n.65-1288_65-1247del)
c.65-5404_65-5363del (n.65-5404_65-5363del)
c.30-331_30-290del
c.*419-5404_*419-5363del (n.*419-5404_*419-5363del)
c.-56-1288_-56-1247del (n.-56-1288_-56-1247del)
c.-14-5404_-14-5363del (n.-14-5404_-14-5363del)
c.-459_-418del (n.-459_-418del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038388G>CCA528296369NR5A2c.65-1270G>C (n.65-1270G>C)
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c.30-313G>C
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c.-56-1270G>C (n.-56-1270G>C)
c.-14-5386G>C (n.-14-5386G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038388G=CA1219157653NR5A2c.65-1270G= (n.65-1270G=)
c.65-5386G= (n.65-5386G=)
c.30-313G=
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c.-56-1270G= (n.-56-1270G=)
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c.-441G= (n.-441G=)
1g.200038390G>ACA528296370NR5A2c.65-1268G>A (n.65-1268G>A)
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c.30-311G>A
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c.-14-5384G>A (n.-14-5384G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038390G=CA1219157654NR5A2c.65-1268G= (n.65-1268G=)
c.65-5384G= (n.65-5384G=)
c.30-311G=
c.*419-5384G= (n.*419-5384G=)
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c.-439G= (n.-439G=)
1g.200038391G>ACA35913474NR5A2c.65-1267G>A (n.65-1267G>A)
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c.30-310G>A
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c.-14-5383G>A (n.-14-5383G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038391G=CA1219157655NR5A2c.65-1267G= (n.65-1267G=)
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c.-438G= (n.-438G=)
1g.200038394T>GCA2535237189NR5A2c.65-1264T>G (n.65-1264T>G)
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c.30-307T>G
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c.-56-1264T>G (n.-56-1264T>G)
c.-14-5380T>G (n.-14-5380T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
1g.200038399G>ACA35913477NR5A2c.65-1259G>A (n.65-1259G>A)
c.65-5375G>A (n.65-5375G>A)
c.30-302G>A
c.*419-5375G>A (n.*419-5375G>A)
c.-56-1259G>A (n.-56-1259G>A)
c.-14-5375G>A (n.-14-5375G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038399G=CA1219157656NR5A2c.65-1259G= (n.65-1259G=)
c.65-5375G= (n.65-5375G=)
c.30-302G=
c.*419-5375G= (n.*419-5375G=)
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c.-430G= (n.-430G=)
1g.200038400C=CA1219157657NR5A2c.65-1258C= (n.65-1258C=)
c.65-5374C= (n.65-5374C=)
c.30-301C=
c.*419-5374C= (n.*419-5374C=)
c.-56-1258C= (n.-56-1258C=)
c.-14-5374C= (n.-14-5374C=)
c.-429C= (n.-429C=)
1g.200038400C>GCA1219157658NR5A2c.65-1258C>G (n.65-1258C>G)
c.65-5374C>G (n.65-5374C>G)
c.30-301C>G
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c.-14-5374C>G (n.-14-5374C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
 dbSNP
1g.200038403delCA2606787435NR5A2c.65-1255del (n.65-1255del)
c.65-5371del (n.65-5371del)
c.30-298del
c.*419-5371del (n.*419-5371del)
c.-56-1255del (n.-56-1255del)
c.-14-5371del (n.-14-5371del)
c.-426del (n.-426del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038401C=CA1219157659NR5A2c.65-1257C= (n.65-1257C=)
c.65-5373C= (n.65-5373C=)
c.30-300C=
c.*419-5373C= (n.*419-5373C=)
c.-56-1257C= (n.-56-1257C=)
c.-14-5373C= (n.-14-5373C=)
c.-428C= (n.-428C=)
1g.200038401C>TCA1011142551NR5A2c.65-1257C>T (n.65-1257C>T)
c.65-5373C>T (n.65-5373C>T)
c.30-300C>T
c.*419-5373C>T (n.*419-5373C>T)
c.-56-1257C>T (n.-56-1257C>T)
c.-14-5373C>T (n.-14-5373C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038406C>ACA1219157661NR5A2c.65-1252C>A (n.65-1252C>A)
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c.30-295C>A
c.*419-5368C>A (n.*419-5368C>A)
c.-56-1252C>A (n.-56-1252C>A)
c.-14-5368C>A (n.-14-5368C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
 dbSNP
1g.200038406C=CA1219157660NR5A2c.65-1252C= (n.65-1252C=)
c.65-5368C= (n.65-5368C=)
c.30-295C=
c.*419-5368C= (n.*419-5368C=)
c.-56-1252C= (n.-56-1252C=)
c.-14-5368C= (n.-14-5368C=)
c.-423C= (n.-423C=)
1g.200038409C=CA1219157662NR5A2c.65-1249C= (n.65-1249C=)
c.65-5365C= (n.65-5365C=)
c.30-292C=
c.*419-5365C= (n.*419-5365C=)
c.-56-1249C= (n.-56-1249C=)
c.-14-5365C= (n.-14-5365C=)
c.-420C= (n.-420C=)
1g.200038409C>TCA35913479NR5A2c.65-1249C>T (n.65-1249C>T)
c.65-5365C>T (n.65-5365C>T)
c.30-292C>T
c.*419-5365C>T (n.*419-5365C>T)
c.-56-1249C>T (n.-56-1249C>T)
c.-14-5365C>T (n.-14-5365C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
 dbSNP
1g.200038410T>CCA1011142557NR5A2c.65-1248T>C (n.65-1248T>C)
c.65-5364T>C (n.65-5364T>C)
c.30-291T>C
c.*419-5364T>C (n.*419-5364T>C)
c.-56-1248T>C (n.-56-1248T>C)
c.-14-5364T>C (n.-14-5364T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038410T=CA1219157663NR5A2c.65-1248T= (n.65-1248T=)
c.65-5364T= (n.65-5364T=)
c.30-291T=
c.*419-5364T= (n.*419-5364T=)
c.-56-1248T= (n.-56-1248T=)
c.-14-5364T= (n.-14-5364T=)
c.-419T= (n.-419T=)
1g.200038412A=CA1219157664NR5A2c.65-1246A= (n.65-1246A=)
c.65-5362A= (n.65-5362A=)
c.30-289A=
c.*419-5362A= (n.*419-5362A=)
c.-56-1246A= (n.-56-1246A=)
c.-14-5362A= (n.-14-5362A=)
c.-417A= (n.-417A=)
1g.200038412A>TCA35913490NR5A2c.65-1246A>T (n.65-1246A>T)
c.65-5362A>T (n.65-5362A>T)
c.30-289A>T
c.*419-5362A>T (n.*419-5362A>T)
c.-56-1246A>T (n.-56-1246A>T)
c.-14-5362A>T (n.-14-5362A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
 dbSNP
1g.200038415_200038417delinsCTACA1219157665NR5A2c.65-1243_65-1241delinsCTA (n.65-1243_65-1241delinsCTA)
c.65-5359_65-5357delinsCTA (n.65-5359_65-5357delinsCTA)
c.30-286_30-284delinsCTA
c.*419-5359_*419-5357delinsCTA (n.*419-5359_*419-5357delinsCTA)
c.-56-1243_-56-1241delinsCTA (n.-56-1243_-56-1241delinsCTA)
c.-14-5359_-14-5357delinsCTA (n.-14-5359_-14-5357delinsCTA)
c.-414_-412delinsCTA (n.-414_-412delinsCTA)
1g.200038416_200038418delinsTATCA1146322342NR5A2c.65-1242_65-1240delinsTAT (n.65-1242_65-1240delinsTAT)
c.65-5358_65-5356delinsTAT (n.65-5358_65-5356delinsTAT)
c.30-285_30-283delinsTAT
c.*419-5358_*419-5356delinsTAT (n.*419-5358_*419-5356delinsTAT)
c.-56-1242_-56-1240delinsTAT (n.-56-1242_-56-1240delinsTAT)
c.-14-5358_-14-5356delinsTAT (n.-14-5358_-14-5356delinsTAT)
c.-413_-411delinsTAT (n.-413_-411delinsTAT)
1g.200038417_200038418delCA35913507NR5A2c.65-1241_65-1240del (n.65-1241_65-1240del)
c.65-5357_65-5356del (n.65-5357_65-5356del)
c.30-284_30-283del
c.*419-5357_*419-5356del (n.*419-5357_*419-5356del)
c.-56-1241_-56-1240del (n.-56-1241_-56-1240del)
c.-14-5357_-14-5356del (n.-14-5357_-14-5356del)
c.-412_-411del (n.-412_-411del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038417A=CA1219157666NR5A2c.65-1241A= (n.65-1241A=)
c.65-5357A= (n.65-5357A=)
c.30-284A=
c.*419-5357A= (n.*419-5357A=)
c.-56-1241A= (n.-56-1241A=)
c.-14-5357A= (n.-14-5357A=)
c.-412A= (n.-412A=)
1g.200038417A>GCA35913509NR5A2c.65-1241A>G (n.65-1241A>G)
c.65-5357A>G (n.65-5357A>G)
c.30-284A>G
c.*419-5357A>G (n.*419-5357A>G)
c.-56-1241A>G (n.-56-1241A>G)
c.-14-5357A>G (n.-14-5357A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038419G>CCA35913515NR5A2c.65-1239G>C (n.65-1239G>C)
c.65-5355G>C (n.65-5355G>C)
c.30-282G>C
c.*419-5355G>C (n.*419-5355G>C)
c.-56-1239G>C (n.-56-1239G>C)
c.-14-5355G>C (n.-14-5355G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038419G=CA1219157667NR5A2c.65-1239G= (n.65-1239G=)
c.65-5355G= (n.65-5355G=)
c.30-282G=
c.*419-5355G= (n.*419-5355G=)
c.-56-1239G= (n.-56-1239G=)
c.-14-5355G= (n.-14-5355G=)
c.-410G= (n.-410G=)
1g.200038421G>CCA1219157669NR5A2c.65-1237G>C (n.65-1237G>C)
c.65-5353G>C (n.65-5353G>C)
c.30-280G>C
c.*419-5353G>C (n.*419-5353G>C)
c.-56-1237G>C (n.-56-1237G>C)
c.-14-5353G>C (n.-14-5353G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
 dbSNP
1g.200038421G=CA1219157668NR5A2c.65-1237G= (n.65-1237G=)
c.65-5353G= (n.65-5353G=)
c.30-280G=
c.*419-5353G= (n.*419-5353G=)
c.-56-1237G= (n.-56-1237G=)
c.-14-5353G= (n.-14-5353G=)
c.-408G= (n.-408G=)
1g.200038421G>TCA2606787436NR5A2c.65-1237G>T (n.65-1237G>T)
c.65-5353G>T (n.65-5353G>T)
c.30-280G>T
c.*419-5353G>T (n.*419-5353G>T)
c.-56-1237G>T (n.-56-1237G>T)
c.-14-5353G>T (n.-14-5353G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038422T>CCA1219157671NR5A2c.65-1236T>C (n.65-1236T>C)
c.65-5352T>C (n.65-5352T>C)
c.30-279T>C
c.*419-5352T>C (n.*419-5352T>C)
c.-56-1236T>C (n.-56-1236T>C)
c.-14-5352T>C (n.-14-5352T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
 dbSNP
1g.200038422T=CA1219157670NR5A2c.65-1236T= (n.65-1236T=)
c.65-5352T= (n.65-5352T=)
c.30-279T=
c.*419-5352T= (n.*419-5352T=)
c.-56-1236T= (n.-56-1236T=)
c.-14-5352T= (n.-14-5352T=)
c.-407T= (n.-407T=)
1g.200038423G=CA1219157672NR5A2c.65-1235G= (n.65-1235G=)
c.65-5351G= (n.65-5351G=)
c.30-278G=
c.*419-5351G= (n.*419-5351G=)
c.-56-1235G= (n.-56-1235G=)
c.-14-5351G= (n.-14-5351G=)
c.-406G= (n.-406G=)
1g.200038423G>TCA1219157673NR5A2c.65-1235G>T (n.65-1235G>T)
c.65-5351G>T (n.65-5351G>T)
c.30-278G>T
c.*419-5351G>T (n.*419-5351G>T)
c.-56-1235G>T (n.-56-1235G>T)
c.-14-5351G>T (n.-14-5351G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
 dbSNP
1g.200038424A=CA1219157674NR5A2c.65-1234A= (n.65-1234A=)
c.65-5350A= (n.65-5350A=)
c.30-277A=
c.*419-5350A= (n.*419-5350A=)
c.-56-1234A= (n.-56-1234A=)
c.-14-5350A= (n.-14-5350A=)
c.-405A= (n.-405A=)
1g.200038424A>CCA1219157675NR5A2c.65-1234A>C (n.65-1234A>C)
c.65-5350A>C (n.65-5350A>C)
c.30-277A>C
c.*419-5350A>C (n.*419-5350A>C)
c.-56-1234A>C (n.-56-1234A>C)
c.-14-5350A>C (n.-14-5350A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
 dbSNP
1g.200038426C>ACA2747309206NR5A2c.65-1232C>A (n.65-1232C>A)
c.65-5348C>A (n.65-5348C>A)
c.30-275C>A
c.*419-5348C>A (n.*419-5348C>A)
c.-56-1232C>A (n.-56-1232C>A)
c.-14-5348C>A (n.-14-5348C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
1g.200038428C=CA1219157676NR5A2c.65-1230C= (n.65-1230C=)
c.65-5346C= (n.65-5346C=)
c.30-273C=
c.*419-5346C= (n.*419-5346C=)
c.-56-1230C= (n.-56-1230C=)
c.-14-5346C= (n.-14-5346C=)
c.-401C= (n.-401C=)
1g.200038428C>GCA528296371NR5A2c.65-1230C>G (n.65-1230C>G)
c.65-5346C>G (n.65-5346C>G)
c.30-273C>G
c.*419-5346C>G (n.*419-5346C>G)
c.-56-1230C>G (n.-56-1230C>G)
c.-14-5346C>G (n.-14-5346C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038428C>TCA729976856NR5A2c.65-1230C>T (n.65-1230C>T)
c.65-5346C>T (n.65-5346C>T)
c.30-273C>T
c.*419-5346C>T (n.*419-5346C>T)
c.-56-1230C>T (n.-56-1230C>T)
c.-14-5346C>T (n.-14-5346C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP
1g.200038429T>CCA729976859NR5A2c.65-1229T>C (n.65-1229T>C)
c.65-5345T>C (n.65-5345T>C)
c.30-272T>C
c.*419-5345T>C (n.*419-5345T>C)
c.-56-1229T>C (n.-56-1229T>C)
c.-14-5345T>C (n.-14-5345T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
 dbSNP
1g.200038429T=CA1219157677NR5A2c.65-1229T= (n.65-1229T=)
c.65-5345T= (n.65-5345T=)
c.30-272T=
c.*419-5345T= (n.*419-5345T=)
c.-56-1229T= (n.-56-1229T=)
c.-14-5345T= (n.-14-5345T=)
c.-400T= (n.-400T=)
1g.200038433C=CA1219157678NR5A2c.65-1225C= (n.65-1225C=)
c.65-5341C= (n.65-5341C=)
c.30-268C=
c.*419-5341C= (n.*419-5341C=)
c.-56-1225C= (n.-56-1225C=)
c.-14-5341C= (n.-14-5341C=)
c.-396C= (n.-396C=)
1g.200038433C>TCA35913522NR5A2c.65-1225C>T (n.65-1225C>T)
c.65-5341C>T (n.65-5341C>T)
c.30-268C>T
c.*419-5341C>T (n.*419-5341C>T)
c.-56-1225C>T (n.-56-1225C>T)
c.-14-5341C>T (n.-14-5341C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038434T>CCA528296372NR5A2c.65-1224T>C (n.65-1224T>C)
c.65-5340T>C (n.65-5340T>C)
c.30-267T>C
c.*419-5340T>C (n.*419-5340T>C)
c.-56-1224T>C (n.-56-1224T>C)
c.-14-5340T>C (n.-14-5340T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038434T=CA1219157679NR5A2c.65-1224T= (n.65-1224T=)
c.65-5340T= (n.65-5340T=)
c.30-267T=
c.*419-5340T= (n.*419-5340T=)
c.-56-1224T= (n.-56-1224T=)
c.-14-5340T= (n.-14-5340T=)
c.-395T= (n.-395T=)
1g.200038439G>ACA35913540NR5A2c.65-1219G>A (n.65-1219G>A)
c.65-5335G>A (n.65-5335G>A)
c.30-262G>A
c.*419-5335G>A (n.*419-5335G>A)
c.-56-1219G>A (n.-56-1219G>A)
c.-14-5335G>A (n.-14-5335G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038439G=CA1219157680NR5A2c.65-1219G= (n.65-1219G=)
c.65-5335G= (n.65-5335G=)
c.30-262G=
c.*419-5335G= (n.*419-5335G=)
c.-56-1219G= (n.-56-1219G=)
c.-14-5335G= (n.-14-5335G=)
c.-390G= (n.-390G=)
1g.200038439G>TCA1219157681NR5A2c.65-1219G>T (n.65-1219G>T)
c.65-5335G>T (n.65-5335G>T)
c.30-262G>T
c.*419-5335G>T (n.*419-5335G>T)
c.-56-1219G>T (n.-56-1219G>T)
c.-14-5335G>T (n.-14-5335G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 dbSNP
1g.200038440C>ACA2526585119NR5A2c.65-1218C>A (n.65-1218C>A)
c.65-5334C>A (n.65-5334C>A)
c.30-261C>A
c.*419-5334C>A (n.*419-5334C>A)
c.-56-1218C>A (n.-56-1218C>A)
c.-14-5334C>A (n.-14-5334C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
1g.200038440C=CA1219157682NR5A2c.65-1218C= (n.65-1218C=)
c.65-5334C= (n.65-5334C=)
c.30-261C=
c.*419-5334C= (n.*419-5334C=)
c.-56-1218C= (n.-56-1218C=)
c.-14-5334C= (n.-14-5334C=)
c.-389C= (n.-389C=)
1g.200038440C>TCA1219157683NR5A2c.65-1218C>T (n.65-1218C>T)
c.65-5334C>T (n.65-5334C>T)
c.30-261C>T
c.*419-5334C>T (n.*419-5334C>T)
c.-56-1218C>T (n.-56-1218C>T)
c.-14-5334C>T (n.-14-5334C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
 dbSNP
1g.200038442C>ACA2697891315NR5A2c.65-1216C>A (n.65-1216C>A)
c.65-5332C>A (n.65-5332C>A)
c.30-259C>A
c.*419-5332C>A (n.*419-5332C>A)
c.-56-1216C>A (n.-56-1216C>A)
c.-14-5332C>A (n.-14-5332C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
 dbSNP
1g.200038442C=CA1219157684NR5A2c.65-1216C= (n.65-1216C=)
c.65-5332C= (n.65-5332C=)
c.30-259C=
c.*419-5332C= (n.*419-5332C=)
c.-56-1216C= (n.-56-1216C=)
c.-14-5332C= (n.-14-5332C=)
c.-387C= (n.-387C=)
1g.200038442C>TCA1011142570NR5A2c.65-1216C>T (n.65-1216C>T)
c.65-5332C>T (n.65-5332C>T)
c.30-259C>T
c.*419-5332C>T (n.*419-5332C>T)
c.-56-1216C>T (n.-56-1216C>T)
c.-14-5332C>T (n.-14-5332C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038443G=CA1219157685NR5A2c.65-1215G= (n.65-1215G=)
c.65-5331G= (n.65-5331G=)
c.30-258G=
c.*419-5331G= (n.*419-5331G=)
c.-56-1215G= (n.-56-1215G=)
c.-14-5331G= (n.-14-5331G=)
c.-386G= (n.-386G=)
1g.200038443G>TCA35913546NR5A2c.65-1215G>T (n.65-1215G>T)
c.65-5331G>T (n.65-5331G>T)
c.30-258G>T
c.*419-5331G>T (n.*419-5331G>T)
c.-56-1215G>T (n.-56-1215G>T)
c.-14-5331G>T (n.-14-5331G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038444_200038446delinsCCTCA1219157686NR5A2c.65-1214_65-1212delinsCCT (n.65-1214_65-1212delinsCCT)
c.65-5330_65-5328delinsCCT (n.65-5330_65-5328delinsCCT)
c.30-257_30-255delinsCCT
c.*419-5330_*419-5328delinsCCT (n.*419-5330_*419-5328delinsCCT)
c.-56-1214_-56-1212delinsCCT (n.-56-1214_-56-1212delinsCCT)
c.-14-5330_-14-5328delinsCCT (n.-14-5330_-14-5328delinsCCT)
c.-385_-383delinsCCT (n.-385_-383delinsCCT)
1g.200038448_200038449delCA1219157687NR5A2c.65-1210_65-1209del (n.65-1210_65-1209del)
c.65-5326_65-5325del (n.65-5326_65-5325del)
c.30-253_30-252del
c.*419-5326_*419-5325del (n.*419-5326_*419-5325del)
c.-56-1210_-56-1209del (n.-56-1210_-56-1209del)
c.-14-5326_-14-5325del (n.-14-5326_-14-5325del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
 dbSNP
1g.200038446T>ACA528296373NR5A2c.65-1212T>A (n.65-1212T>A)
c.65-5328T>A (n.65-5328T>A)
c.30-255T>A
c.*419-5328T>A (n.*419-5328T>A)
c.-56-1212T>A (n.-56-1212T>A)
c.-14-5328T>A (n.-14-5328T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038446T=CA1219157688NR5A2c.65-1212T= (n.65-1212T=)
c.65-5328T= (n.65-5328T=)
c.30-255T=
c.*419-5328T= (n.*419-5328T=)
c.-56-1212T= (n.-56-1212T=)
c.-14-5328T= (n.-14-5328T=)
c.-383T= (n.-383T=)
1g.200038447C=CA1219157689NR5A2c.65-1211C= (n.65-1211C=)
c.65-5327C= (n.65-5327C=)
c.30-254C=
c.*419-5327C= (n.*419-5327C=)
c.-56-1211C= (n.-56-1211C=)
c.-14-5327C= (n.-14-5327C=)
c.-382C= (n.-382C=)
1g.200038447C>GCA528296374NR5A2c.65-1211C>G (n.65-1211C>G)
c.65-5327C>G (n.65-5327C>G)
c.30-254C>G
c.*419-5327C>G (n.*419-5327C>G)
c.-56-1211C>G (n.-56-1211C>G)
c.-14-5327C>G (n.-14-5327C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038450A=CA1219157690NR5A2c.65-1208A= (n.65-1208A=)
c.65-5324A= (n.65-5324A=)
c.30-251A=
c.*419-5324A= (n.*419-5324A=)
c.-56-1208A= (n.-56-1208A=)
c.-14-5324A= (n.-14-5324A=)
c.-379A= (n.-379A=)
1g.200038450A>CCA1219157691NR5A2c.65-1208A>C (n.65-1208A>C)
c.65-5324A>C (n.65-5324A>C)
c.30-251A>C
c.*419-5324A>C (n.*419-5324A>C)
c.-56-1208A>C (n.-56-1208A>C)
c.-14-5324A>C (n.-14-5324A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
 dbSNP
1g.200038450A>TCA1219157692NR5A2c.65-1208A>T (n.65-1208A>T)
c.65-5324A>T (n.65-5324A>T)
c.30-251A>T
c.*419-5324A>T (n.*419-5324A>T)
c.-56-1208A>T (n.-56-1208A>T)
c.-14-5324A>T (n.-14-5324A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
 dbSNP
1g.200038451T>CCA528296375NR5A2c.65-1207T>C (n.65-1207T>C)
c.65-5323T>C (n.65-5323T>C)
c.30-250T>C
c.*419-5323T>C (n.*419-5323T>C)
c.-56-1207T>C (n.-56-1207T>C)
c.-14-5323T>C (n.-14-5323T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038451T=CA1219157693NR5A2c.65-1207T= (n.65-1207T=)
c.65-5323T= (n.65-5323T=)
c.30-250T=
c.*419-5323T= (n.*419-5323T=)
c.-56-1207T= (n.-56-1207T=)
c.-14-5323T= (n.-14-5323T=)
c.-378T= (n.-378T=)
1g.200038452T>CCA1011142573NR5A2c.65-1206T>C (n.65-1206T>C)
c.65-5322T>C (n.65-5322T>C)
c.30-249T>C
c.*419-5322T>C (n.*419-5322T>C)
c.-56-1206T>C (n.-56-1206T>C)
c.-14-5322T>C (n.-14-5322T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038452T=CA1219157694NR5A2c.65-1206T= (n.65-1206T=)
c.65-5322T= (n.65-5322T=)
c.30-249T=
c.*419-5322T= (n.*419-5322T=)
c.-56-1206T= (n.-56-1206T=)
c.-14-5322T= (n.-14-5322T=)
c.-377T= (n.-377T=)
1g.200038453G>ACA1219157696NR5A2c.65-1205G>A (n.65-1205G>A)
c.65-5321G>A (n.65-5321G>A)
c.30-248G>A
c.*419-5321G>A (n.*419-5321G>A)
c.-56-1205G>A (n.-56-1205G>A)
c.-14-5321G>A (n.-14-5321G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 dbSNP
1g.200038453G=CA1219157695NR5A2c.65-1205G= (n.65-1205G=)
c.65-5321G= (n.65-5321G=)
c.30-248G=
c.*419-5321G= (n.*419-5321G=)
c.-56-1205G= (n.-56-1205G=)
c.-14-5321G= (n.-14-5321G=)
c.-376G= (n.-376G=)
1g.200038457T>GCA2697910237NR5A2c.65-1201T>G (n.65-1201T>G)
c.65-5317T>G (n.65-5317T>G)
c.30-244T>G
c.*419-5317T>G (n.*419-5317T>G)
c.-56-1201T>G (n.-56-1201T>G)
c.-14-5317T>G (n.-14-5317T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
 dbSNP
1g.200038458G>TCA2555448961NR5A2c.65-1200G>T (n.65-1200G>T)
c.65-5316G>T (n.65-5316G>T)
c.30-243G>T
c.*419-5316G>T (n.*419-5316G>T)
c.-56-1200G>T (n.-56-1200G>T)
c.-14-5316G>T (n.-14-5316G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
1g.200038459A=CA1219157697NR5A2c.65-1199A= (n.65-1199A=)
c.65-5315A= (n.65-5315A=)
c.30-242A=
c.*419-5315A= (n.*419-5315A=)
c.-56-1199A= (n.-56-1199A=)
c.-14-5315A= (n.-14-5315A=)
c.-370A= (n.-370A=)
1g.200038459A>CCA1219157698NR5A2c.65-1199A>C (n.65-1199A>C)
c.65-5315A>C (n.65-5315A>C)
c.30-242A>C
c.*419-5315A>C (n.*419-5315A>C)
c.-56-1199A>C (n.-56-1199A>C)
c.-14-5315A>C (n.-14-5315A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
 dbSNP
1g.200038460C=CA1219157699NR5A2c.65-1198C= (n.65-1198C=)
c.65-5314C= (n.65-5314C=)
c.30-241C=
c.*419-5314C= (n.*419-5314C=)
c.-56-1198C= (n.-56-1198C=)
c.-14-5314C= (n.-14-5314C=)
c.-369C= (n.-369C=)
1g.200038460C>TCA1219157700NR5A2c.65-1198C>T (n.65-1198C>T)
c.65-5314C>T (n.65-5314C>T)
c.30-241C>T
c.*419-5314C>T (n.*419-5314C>T)
c.-56-1198C>T (n.-56-1198C>T)
c.-14-5314C>T (n.-14-5314C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
 dbSNP
1g.200038463T>CCA1219157702NR5A2c.65-1195T>C (n.65-1195T>C)
c.65-5311T>C (n.65-5311T>C)
c.30-238T>C
c.*419-5311T>C (n.*419-5311T>C)
c.-56-1195T>C (n.-56-1195T>C)
c.-14-5311T>C (n.-14-5311T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
 dbSNP
1g.200038463T>GCA1219157703NR5A2c.65-1195T>G (n.65-1195T>G)
c.65-5311T>G (n.65-5311T>G)
c.30-238T>G
c.*419-5311T>G (n.*419-5311T>G)
c.-56-1195T>G (n.-56-1195T>G)
c.-14-5311T>G (n.-14-5311T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
 dbSNP
1g.200038463T=CA1219157701NR5A2c.65-1195T= (n.65-1195T=)
c.65-5311T= (n.65-5311T=)
c.30-238T=
c.*419-5311T= (n.*419-5311T=)
c.-56-1195T= (n.-56-1195T=)
c.-14-5311T= (n.-14-5311T=)
c.-366T= (n.-366T=)
1g.200038463_200038464delinsTCCA1219157704NR5A2c.65-1195_65-1194delinsTC (n.65-1195_65-1194delinsTC)
c.65-5311_65-5310delinsTC (n.65-5311_65-5310delinsTC)
c.30-238_30-237delinsTC
c.*419-5311_*419-5310delinsTC (n.*419-5311_*419-5310delinsTC)
c.-56-1195_-56-1194delinsTC (n.-56-1195_-56-1194delinsTC)
c.-14-5311_-14-5310delinsTC (n.-14-5311_-14-5310delinsTC)
c.-366_-365delinsTC (n.-366_-365delinsTC)
1g.200038464delCA1219157705NR5A2c.65-1194del (n.65-1194del)
c.65-5310del (n.65-5310del)
c.30-237del
c.*419-5310del (n.*419-5310del)
c.-56-1194del (n.-56-1194del)
c.-14-5310del (n.-14-5310del)
c.-365del (n.-365del)
 dbSNP
1g.200038464C>TCA2528776265NR5A2c.65-1194C>T (n.65-1194C>T)
c.65-5310C>T (n.65-5310C>T)
c.30-237C>T
c.*419-5310C>T (n.*419-5310C>T)
c.-56-1194C>T (n.-56-1194C>T)
c.-14-5310C>T (n.-14-5310C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
1g.200038465G>CCA528296376NR5A2c.65-1193G>C (n.65-1193G>C)
c.65-5309G>C (n.65-5309G>C)
c.30-236G>C
c.*419-5309G>C (n.*419-5309G>C)
c.-56-1193G>C (n.-56-1193G>C)
c.-14-5309G>C (n.-14-5309G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038465G=CA1219157706NR5A2c.65-1193G= (n.65-1193G=)
c.65-5309G= (n.65-5309G=)
c.30-236G=
c.*419-5309G= (n.*419-5309G=)
c.-56-1193G= (n.-56-1193G=)
c.-14-5309G= (n.-14-5309G=)
c.-364G= (n.-364G=)
1g.200038468C=CA1219157707NR5A2c.65-1190C= (n.65-1190C=)
c.65-5306C= (n.65-5306C=)
c.30-233C=
c.*419-5306C= (n.*419-5306C=)
c.-56-1190C= (n.-56-1190C=)
c.-14-5306C= (n.-14-5306C=)
c.-361C= (n.-361C=)
1g.200038468C>GCA1219157708NR5A2c.65-1190C>G (n.65-1190C>G)
c.65-5306C>G (n.65-5306C>G)
c.30-233C>G
c.*419-5306C>G (n.*419-5306C>G)
c.-56-1190C>G (n.-56-1190C>G)
c.-14-5306C>G (n.-14-5306C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
 dbSNP
1g.200038470C=CA1219157709NR5A2c.65-1188C= (n.65-1188C=)
c.65-5304C= (n.65-5304C=)
c.30-231C=
c.*419-5304C= (n.*419-5304C=)
c.-56-1188C= (n.-56-1188C=)
c.-14-5304C= (n.-14-5304C=)
c.-359C= (n.-359C=)
1g.200038470C>GCA35913553NR5A2c.65-1188C>G (n.65-1188C>G)
c.65-5304C>G (n.65-5304C>G)
c.30-231C>G
c.*419-5304C>G (n.*419-5304C>G)
c.-56-1188C>G (n.-56-1188C>G)
c.-14-5304C>G (n.-14-5304C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038470C>TCA35913556NR5A2c.65-1188C>T (n.65-1188C>T)
c.65-5304C>T (n.65-5304C>T)
c.30-231C>T
c.*419-5304C>T (n.*419-5304C>T)
c.-56-1188C>T (n.-56-1188C>T)
c.-14-5304C>T (n.-14-5304C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
 dbSNP
1g.200038473_200038474delinsCACA1219157710NR5A2c.65-1185_65-1184delinsCA (n.65-1185_65-1184delinsCA)
c.65-5301_65-5300delinsCA (n.65-5301_65-5300delinsCA)
c.30-228_30-227delinsCA
c.*419-5301_*419-5300delinsCA (n.*419-5301_*419-5300delinsCA)
c.-56-1185_-56-1184delinsCA (n.-56-1185_-56-1184delinsCA)
c.-14-5301_-14-5300delinsCA (n.-14-5301_-14-5300delinsCA)
c.-356_-355delinsCA (n.-356_-355delinsCA)
1g.200038474delCA35913573NR5A2c.65-1184del (n.65-1184del)
c.65-5300del (n.65-5300del)
c.30-227del
c.*419-5300del (n.*419-5300del)
c.-56-1184del (n.-56-1184del)
c.-14-5300del (n.-14-5300del)
c.-355del (n.-355del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038474A=CA1219157712NR5A2c.65-1184A= (n.65-1184A=)
c.65-5300A= (n.65-5300A=)
c.30-227A=
c.*419-5300A= (n.*419-5300A=)
c.-56-1184A= (n.-56-1184A=)
c.-14-5300A= (n.-14-5300A=)
c.-355A= (n.-355A=)
1g.200038474A>GCA1219157711NR5A2c.65-1184A>G (n.65-1184A>G)
c.65-5300A>G (n.65-5300A>G)
c.30-227A>G
c.*419-5300A>G (n.*419-5300A>G)
c.-56-1184A>G (n.-56-1184A>G)
c.-14-5300A>G (n.-14-5300A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
 dbSNP
1g.200038475G=CA1219157713NR5A2c.65-1183G= (n.65-1183G=)
c.65-5299G= (n.65-5299G=)
c.30-226G=
c.*419-5299G= (n.*419-5299G=)
c.-56-1183G= (n.-56-1183G=)
c.-14-5299G= (n.-14-5299G=)
c.-354G= (n.-354G=)
1g.200038475G>TCA1011142578NR5A2c.65-1183G>T (n.65-1183G>T)
c.65-5299G>T (n.65-5299G>T)
c.30-226G>T
c.*419-5299G>T (n.*419-5299G>T)
c.-56-1183G>T (n.-56-1183G>T)
c.-14-5299G>T (n.-14-5299G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038479G=CA1219157714NR5A2c.65-1179G= (n.65-1179G=)
c.65-5295G= (n.65-5295G=)
c.30-222G=
c.*419-5295G= (n.*419-5295G=)
c.-56-1179G= (n.-56-1179G=)
c.-14-5295G= (n.-14-5295G=)
c.-350G= (n.-350G=)
1g.200038479G>TCA1219157715NR5A2c.65-1179G>T (n.65-1179G>T)
c.65-5295G>T (n.65-5295G>T)
c.30-222G>T
c.*419-5295G>T (n.*419-5295G>T)
c.-56-1179G>T (n.-56-1179G>T)
c.-14-5295G>T (n.-14-5295G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
 dbSNP
1g.200038480C=CA1219157716NR5A2c.65-1178C= (n.65-1178C=)
c.65-5294C= (n.65-5294C=)
c.30-221C=
c.*419-5294C= (n.*419-5294C=)
c.-56-1178C= (n.-56-1178C=)
c.-14-5294C= (n.-14-5294C=)
c.-349C= (n.-349C=)
1g.200038480C>TCA1219157717NR5A2c.65-1178C>T (n.65-1178C>T)
c.65-5294C>T (n.65-5294C>T)
c.30-221C>T
c.*419-5294C>T (n.*419-5294C>T)
c.-56-1178C>T (n.-56-1178C>T)
c.-14-5294C>T (n.-14-5294C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
 dbSNP
1g.200038481C=CA1219157719NR5A2c.65-1177C= (n.65-1177C=)
c.65-5293C= (n.65-5293C=)
c.30-220C=
c.*419-5293C= (n.*419-5293C=)
c.-56-1177C= (n.-56-1177C=)
c.-14-5293C= (n.-14-5293C=)
c.-348C= (n.-348C=)
1g.200038481C>GCA1219157718NR5A2c.65-1177C>G (n.65-1177C>G)
c.65-5293C>G (n.65-5293C>G)
c.30-220C>G
c.*419-5293C>G (n.*419-5293C>G)
c.-56-1177C>G (n.-56-1177C>G)
c.-14-5293C>G (n.-14-5293C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
 dbSNP
1g.200038481C>TCA646352641NR5A2c.65-1177C>T (n.65-1177C>T)
c.65-5293C>T (n.65-5293C>T)
c.30-220C>T
c.*419-5293C>T (n.*419-5293C>T)
c.-56-1177C>T (n.-56-1177C>T)
c.-14-5293C>T (n.-14-5293C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.200038484G>TCA2747309207NR5A2c.65-1174G>T (n.65-1174G>T)
c.65-5290G>T (n.65-5290G>T)
c.30-217G>T
c.*419-5290G>T (n.*419-5290G>T)
c.-56-1174G>T (n.-56-1174G>T)
c.-14-5290G>T (n.-14-5290G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
1g.200038485G>CCA1219157721NR5A2c.65-1173G>C (n.65-1173G>C)
c.65-5289G>C (n.65-5289G>C)
c.30-216G>C
c.*419-5289G>C (n.*419-5289G>C)
c.-56-1173G>C (n.-56-1173G>C)
c.-14-5289G>C (n.-14-5289G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
 dbSNP
1g.200038485G=CA1219157720NR5A2c.65-1173G= (n.65-1173G=)
c.65-5289G= (n.65-5289G=)
c.30-216G=
c.*419-5289G= (n.*419-5289G=)
c.-56-1173G= (n.-56-1173G=)
c.-14-5289G= (n.-14-5289G=)
c.-344G= (n.-344G=)

Number of alleles fetched