Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200038192dup | CA1011142464 | NR5A2 | c.65-1466dup (n.65-1466dup) c.65-5582dup (n.65-5582dup) c.30-509dup c.*419-5582dup (n.*419-5582dup) c.-56-1466dup (n.-56-1466dup) c.-14-5582dup (n.-14-5582dup) c.-637dup (n.-637dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038192T>A | CA35913339 | NR5A2 | c.65-1466T>A (n.65-1466T>A) c.65-5582T>A (n.65-5582T>A) c.30-509T>A c.*419-5582T>A (n.*419-5582T>A) c.-56-1466T>A (n.-56-1466T>A) c.-14-5582T>A (n.-14-5582T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038192T= | CA1219157572 | NR5A2 | c.65-1466T= (n.65-1466T=) c.65-5582T= (n.65-5582T=) c.30-509T= c.*419-5582T= (n.*419-5582T=) c.-56-1466T= (n.-56-1466T=) c.-14-5582T= (n.-14-5582T=) c.-637T= (n.-637T=) | |
1 | g.200038193A= | CA1146517745 | NR5A2 | c.65-1465A= (n.65-1465A=) c.65-5581A= (n.65-5581A=) c.30-508A= c.*419-5581A= (n.*419-5581A=) c.-56-1465A= (n.-56-1465A=) c.-14-5581A= (n.-14-5581A=) c.-636A= (n.-636A=) | |
1 | g.200038193A>C | CA2747309197 | NR5A2 | c.65-1465A>C (n.65-1465A>C) c.65-5581A>C (n.65-5581A>C) c.30-508A>C c.*419-5581A>C (n.*419-5581A>C) c.-56-1465A>C (n.-56-1465A>C) c.-14-5581A>C (n.-14-5581A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) | |
1 | g.200038193A>T | CA35913340 | NR5A2 | c.65-1465A>T (n.65-1465A>T) c.65-5581A>T (n.65-5581A>T) c.30-508A>T c.*419-5581A>T (n.*419-5581A>T) c.-56-1465A>T (n.-56-1465A>T) c.-14-5581A>T (n.-14-5581A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038195A= | CA1219157573 | NR5A2 | c.65-1463A= (n.65-1463A=) c.65-5579A= (n.65-5579A=) c.30-506A= c.*419-5579A= (n.*419-5579A=) c.-56-1463A= (n.-56-1463A=) c.-14-5579A= (n.-14-5579A=) c.-634A= (n.-634A=) | |
1 | g.200038195A>C | CA729976732 | NR5A2 | c.65-1463A>C (n.65-1463A>C) c.65-5579A>C (n.65-5579A>C) c.30-506A>C c.*419-5579A>C (n.*419-5579A>C) c.-56-1463A>C (n.-56-1463A>C) c.-14-5579A>C (n.-14-5579A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038196T= | CA1219157574 | NR5A2 | c.65-1462T= (n.65-1462T=) c.65-5578T= (n.65-5578T=) c.30-505T= c.*419-5578T= (n.*419-5578T=) c.-56-1462T= (n.-56-1462T=) c.-14-5578T= (n.-14-5578T=) c.-633T= (n.-633T=) | |
1 | g.200038197G= | CA1141785600 | NR5A2 | c.65-1461G= (n.65-1461G=) c.65-5577G= (n.65-5577G=) c.30-504G= c.*419-5577G= (n.*419-5577G=) c.-56-1461G= (n.-56-1461G=) c.-14-5577G= (n.-14-5577G=) c.-632G= (n.-632G=) | |
1 | g.200038197G>T | CA35913342 | NR5A2 | c.65-1461G>T (n.65-1461G>T) c.65-5577G>T (n.65-5577G>T) c.30-504G>T c.*419-5577G>T (n.*419-5577G>T) c.-56-1461G>T (n.-56-1461G>T) c.-14-5577G>T (n.-14-5577G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038199_200038203dup | CA528296359 | NR5A2 | c.65-1459_65-1455dup (n.65-1459_65-1455dup) c.65-5575_65-5571dup (n.65-5575_65-5571dup) c.30-502_30-498dup c.*419-5575_*419-5571dup (n.*419-5575_*419-5571dup) c.-56-1459_-56-1455dup (n.-56-1459_-56-1455dup) c.-14-5575_-14-5571dup (n.-14-5575_-14-5571dup) c.-630_-626dup (n.-630_-626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038198C= | CA1219157575 | NR5A2 | c.65-1460C= (n.65-1460C=) c.65-5576C= (n.65-5576C=) c.30-503C= c.*419-5576C= (n.*419-5576C=) c.-56-1460C= (n.-56-1460C=) c.-14-5576C= (n.-14-5576C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
1 | g.200038198C>T | CA729976734 | NR5A2 | c.65-1460C>T (n.65-1460C>T) c.65-5576C>T (n.65-5576C>T) c.30-503C>T c.*419-5576C>T (n.*419-5576C>T) c.-56-1460C>T (n.-56-1460C>T) c.-14-5576C>T (n.-14-5576C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038200G>A | CA35913349 | NR5A2 | c.65-1458G>A (n.65-1458G>A) c.65-5574G>A (n.65-5574G>A) c.30-501G>A c.*419-5574G>A (n.*419-5574G>A) c.-56-1458G>A (n.-56-1458G>A) c.-14-5574G>A (n.-14-5574G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP |
1 | g.200038200G= | CA1219157576 | NR5A2 | c.65-1458G= (n.65-1458G=) c.65-5574G= (n.65-5574G=) c.30-501G= c.*419-5574G= (n.*419-5574G=) c.-56-1458G= (n.-56-1458G=) c.-14-5574G= (n.-14-5574G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
1 | g.200038204C= | CA1219157577 | NR5A2 | c.65-1454C= (n.65-1454C=) c.65-5570C= (n.65-5570C=) c.30-497C= c.*419-5570C= (n.*419-5570C=) c.-56-1454C= (n.-56-1454C=) c.-14-5570C= (n.-14-5570C=) c.-625C= (n.-625C=) | |
1 | g.200038204C>T | CA35913365 | NR5A2 | c.65-1454C>T (n.65-1454C>T) c.65-5570C>T (n.65-5570C>T) c.30-497C>T c.*419-5570C>T (n.*419-5570C>T) c.-56-1454C>T (n.-56-1454C>T) c.-14-5570C>T (n.-14-5570C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038206C= | CA1219157578 | NR5A2 | c.65-1452C= (n.65-1452C=) c.65-5568C= (n.65-5568C=) c.30-495C= c.*419-5568C= (n.*419-5568C=) c.-56-1452C= (n.-56-1452C=) c.-14-5568C= (n.-14-5568C=) c.-623C= (n.-623C=) | |
1 | g.200038206C>T | CA1219157579 | NR5A2 | c.65-1452C>T (n.65-1452C>T) c.65-5568C>T (n.65-5568C>T) c.30-495C>T c.*419-5568C>T (n.*419-5568C>T) c.-56-1452C>T (n.-56-1452C>T) c.-14-5568C>T (n.-14-5568C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP |
1 | g.200038207G>A | CA35913366 | NR5A2 | c.65-1451G>A (n.65-1451G>A) c.65-5567G>A (n.65-5567G>A) c.30-494G>A c.*419-5567G>A (n.*419-5567G>A) c.-56-1451G>A (n.-56-1451G>A) c.-14-5567G>A (n.-14-5567G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038207G= | CA1219157580 | NR5A2 | c.65-1451G= (n.65-1451G=) c.65-5567G= (n.65-5567G=) c.30-494G= c.*419-5567G= (n.*419-5567G=) c.-56-1451G= (n.-56-1451G=) c.-14-5567G= (n.-14-5567G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
1 | g.200038207G>T | CA1011142494 | NR5A2 | c.65-1451G>T (n.65-1451G>T) c.65-5567G>T (n.65-5567G>T) c.30-494G>T c.*419-5567G>T (n.*419-5567G>T) c.-56-1451G>T (n.-56-1451G>T) c.-14-5567G>T (n.-14-5567G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038213A= | CA1219157581 | NR5A2 | c.65-1445A= (n.65-1445A=) c.65-5561A= (n.65-5561A=) c.30-488A= c.*419-5561A= (n.*419-5561A=) c.-56-1445A= (n.-56-1445A=) c.-14-5561A= (n.-14-5561A=) c.-616A= (n.-616A=) | |
1 | g.200038213A>G | CA528296360 | NR5A2 | c.65-1445A>G (n.65-1445A>G) c.65-5561A>G (n.65-5561A>G) c.30-488A>G c.*419-5561A>G (n.*419-5561A>G) c.-56-1445A>G (n.-56-1445A>G) c.-14-5561A>G (n.-14-5561A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038215G= | CA1219157582 | NR5A2 | c.65-1443G= (n.65-1443G=) c.65-5559G= (n.65-5559G=) c.30-486G= c.*419-5559G= (n.*419-5559G=) c.-56-1443G= (n.-56-1443G=) c.-14-5559G= (n.-14-5559G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
1 | g.200038215G>T | CA729976739 | NR5A2 | c.65-1443G>T (n.65-1443G>T) c.65-5559G>T (n.65-5559G>T) c.30-486G>T c.*419-5559G>T (n.*419-5559G>T) c.-56-1443G>T (n.-56-1443G>T) c.-14-5559G>T (n.-14-5559G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038218G>A | CA2747309198 | NR5A2 | c.65-1440G>A (n.65-1440G>A) c.65-5556G>A (n.65-5556G>A) c.30-483G>A c.*419-5556G>A (n.*419-5556G>A) c.-56-1440G>A (n.-56-1440G>A) c.-14-5556G>A (n.-14-5556G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
1 | g.200038220T>C | CA1219157584 | NR5A2 | c.65-1438T>C (n.65-1438T>C) c.65-5554T>C (n.65-5554T>C) c.30-481T>C c.*419-5554T>C (n.*419-5554T>C) c.-56-1438T>C (n.-56-1438T>C) c.-14-5554T>C (n.-14-5554T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | dbSNP |
1 | g.200038220T= | CA1219157583 | NR5A2 | c.65-1438T= (n.65-1438T=) c.65-5554T= (n.65-5554T=) c.30-481T= c.*419-5554T= (n.*419-5554T=) c.-56-1438T= (n.-56-1438T=) c.-14-5554T= (n.-14-5554T=) c.-609T= (n.-609T=) | |
1 | g.200038223T>G | CA1219157585 | NR5A2 | c.65-1435T>G (n.65-1435T>G) c.65-5551T>G (n.65-5551T>G) c.30-478T>G c.*419-5551T>G (n.*419-5551T>G) c.-56-1435T>G (n.-56-1435T>G) c.-14-5551T>G (n.-14-5551T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) | dbSNP |
1 | g.200038223T= | CA1219157586 | NR5A2 | c.65-1435T= (n.65-1435T=) c.65-5551T= (n.65-5551T=) c.30-478T= c.*419-5551T= (n.*419-5551T=) c.-56-1435T= (n.-56-1435T=) c.-14-5551T= (n.-14-5551T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
1 | g.200038224C>A | CA1219157588 | NR5A2 | c.65-1434C>A (n.65-1434C>A) c.65-5550C>A (n.65-5550C>A) c.30-477C>A c.*419-5550C>A (n.*419-5550C>A) c.-56-1434C>A (n.-56-1434C>A) c.-14-5550C>A (n.-14-5550C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | dbSNP |
1 | g.200038224C= | CA1219157587 | NR5A2 | c.65-1434C= (n.65-1434C=) c.65-5550C= (n.65-5550C=) c.30-477C= c.*419-5550C= (n.*419-5550C=) c.-56-1434C= (n.-56-1434C=) c.-14-5550C= (n.-14-5550C=) c.-605C= (n.-605C=) | |
1 | g.200038225C>T | CA2747309199 | NR5A2 | c.65-1433C>T (n.65-1433C>T) c.65-5549C>T (n.65-5549C>T) c.30-476C>T c.*419-5549C>T (n.*419-5549C>T) c.-56-1433C>T (n.-56-1433C>T) c.-14-5549C>T (n.-14-5549C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) | |
1 | g.200038251C>A | CA16076261 | NR5A2 | c.65-1407C>A (n.65-1407C>A) c.65-5523C>A (n.65-5523C>A) c.30-450C>A c.*419-5523C>A (n.*419-5523C>A) c.-56-1407C>A (n.-56-1407C>A) c.-14-5523C>A (n.-14-5523C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038251C= | CA1140752759 | NR5A2 | c.65-1407C= (n.65-1407C=) c.65-5523C= (n.65-5523C=) c.30-450C= c.*419-5523C= (n.*419-5523C=) c.-56-1407C= (n.-56-1407C=) c.-14-5523C= (n.-14-5523C=) c.-578C= (n.-578C=) | |
1 | g.200038251C>T | CA729976744 | NR5A2 | c.65-1407C>T (n.65-1407C>T) c.65-5523C>T (n.65-5523C>T) c.30-450C>T c.*419-5523C>T (n.*419-5523C>T) c.-56-1407C>T (n.-56-1407C>T) c.-14-5523C>T (n.-14-5523C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038253G= | CA1219157589 | NR5A2 | c.65-1405G= (n.65-1405G=) c.65-5521G= (n.65-5521G=) c.30-448G= c.*419-5521G= (n.*419-5521G=) c.-56-1405G= (n.-56-1405G=) c.-14-5521G= (n.-14-5521G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
1 | g.200038253G>T | CA1219157590 | NR5A2 | c.65-1405G>T (n.65-1405G>T) c.65-5521G>T (n.65-5521G>T) c.30-448G>T c.*419-5521G>T (n.*419-5521G>T) c.-56-1405G>T (n.-56-1405G>T) c.-14-5521G>T (n.-14-5521G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP |
1 | g.200038254C= | CA1219157591 | NR5A2 | c.65-1404C= (n.65-1404C=) c.65-5520C= (n.65-5520C=) c.30-447C= c.*419-5520C= (n.*419-5520C=) c.-56-1404C= (n.-56-1404C=) c.-14-5520C= (n.-14-5520C=) c.-575C= (n.-575C=) | |
1 | g.200038254C>T | CA729976747 | NR5A2 | c.65-1404C>T (n.65-1404C>T) c.65-5520C>T (n.65-5520C>T) c.30-447C>T c.*419-5520C>T (n.*419-5520C>T) c.-56-1404C>T (n.-56-1404C>T) c.-14-5520C>T (n.-14-5520C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038255C= | CA1219157592 | NR5A2 | c.65-1403C= (n.65-1403C=) c.65-5519C= (n.65-5519C=) c.30-446C= c.*419-5519C= (n.*419-5519C=) c.-56-1403C= (n.-56-1403C=) c.-14-5519C= (n.-14-5519C=) c.-574C= (n.-574C=) | |
1 | g.200038255C>T | CA1219157593 | NR5A2 | c.65-1403C>T (n.65-1403C>T) c.65-5519C>T (n.65-5519C>T) c.30-446C>T c.*419-5519C>T (n.*419-5519C>T) c.-56-1403C>T (n.-56-1403C>T) c.-14-5519C>T (n.-14-5519C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) | dbSNP |
1 | g.200038256T>C | CA35913374 | NR5A2 | c.65-1402T>C (n.65-1402T>C) c.65-5518T>C (n.65-5518T>C) c.30-445T>C c.*419-5518T>C (n.*419-5518T>C) c.-56-1402T>C (n.-56-1402T>C) c.-14-5518T>C (n.-14-5518T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038256T= | CA1219157594 | NR5A2 | c.65-1402T= (n.65-1402T=) c.65-5518T= (n.65-5518T=) c.30-445T= c.*419-5518T= (n.*419-5518T=) c.-56-1402T= (n.-56-1402T=) c.-14-5518T= (n.-14-5518T=) c.-573T= (n.-573T=) | |
1 | g.200038258G= | CA1219157595 | NR5A2 | c.65-1400G= (n.65-1400G=) c.65-5516G= (n.65-5516G=) c.30-443G= c.*419-5516G= (n.*419-5516G=) c.-56-1400G= (n.-56-1400G=) c.-14-5516G= (n.-14-5516G=) c.-571G= (n.-571G=) | |
1 | g.200038258G>T | CA1219157596 | NR5A2 | c.65-1400G>T (n.65-1400G>T) c.65-5516G>T (n.65-5516G>T) c.30-443G>T c.*419-5516G>T (n.*419-5516G>T) c.-56-1400G>T (n.-56-1400G>T) c.-14-5516G>T (n.-14-5516G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) | dbSNP |
1 | g.200038262G>A | CA2740214300 | NR5A2 | c.65-1396G>A (n.65-1396G>A) c.65-5512G>A (n.65-5512G>A) c.30-439G>A c.*419-5512G>A (n.*419-5512G>A) c.-56-1396G>A (n.-56-1396G>A) c.-14-5512G>A (n.-14-5512G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | |
1 | g.200038263A= | CA1219157597 | NR5A2 | c.65-1395A= (n.65-1395A=) c.65-5511A= (n.65-5511A=) c.30-438A= c.*419-5511A= (n.*419-5511A=) c.-56-1395A= (n.-56-1395A=) c.-14-5511A= (n.-14-5511A=) c.-566A= (n.-566A=) | |
1 | g.200038263A>C | CA528296361 | NR5A2 | c.65-1395A>C (n.65-1395A>C) c.65-5511A>C (n.65-5511A>C) c.30-438A>C c.*419-5511A>C (n.*419-5511A>C) c.-56-1395A>C (n.-56-1395A>C) c.-14-5511A>C (n.-14-5511A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038263_200038264delinsAT | CA1219157598 | NR5A2 | c.65-1395_65-1394delinsAT (n.65-1395_65-1394delinsAT) c.65-5511_65-5510delinsAT (n.65-5511_65-5510delinsAT) c.30-438_30-437delinsAT c.*419-5511_*419-5510delinsAT (n.*419-5511_*419-5510delinsAT) c.-56-1395_-56-1394delinsAT (n.-56-1395_-56-1394delinsAT) c.-14-5511_-14-5510delinsAT (n.-14-5511_-14-5510delinsAT) c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT) | |
1 | g.200038264del | CA1219157599 | NR5A2 | c.65-1394del (n.65-1394del) c.65-5510del (n.65-5510del) c.30-437del c.*419-5510del (n.*419-5510del) c.-56-1394del (n.-56-1394del) c.-14-5510del (n.-14-5510del) c.-565del (n.-565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038266C= | CA1219157600 | NR5A2 | c.65-1392C= (n.65-1392C=) c.65-5508C= (n.65-5508C=) c.30-435C= c.*419-5508C= (n.*419-5508C=) c.-56-1392C= (n.-56-1392C=) c.-14-5508C= (n.-14-5508C=) c.-563C= (n.-563C=) | |
1 | g.200038266C>T | CA35913380 | NR5A2 | c.65-1392C>T (n.65-1392C>T) c.65-5508C>T (n.65-5508C>T) c.30-435C>T c.*419-5508C>T (n.*419-5508C>T) c.-56-1392C>T (n.-56-1392C>T) c.-14-5508C>T (n.-14-5508C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) | dbSNP |
1 | g.200038271A= | CA1142979783 | NR5A2 | c.65-1387A= (n.65-1387A=) c.65-5503A= (n.65-5503A=) c.30-430A= c.*419-5503A= (n.*419-5503A=) c.-56-1387A= (n.-56-1387A=) c.-14-5503A= (n.-14-5503A=) c.-558A= (n.-558A=) | |
1 | g.200038271A>G | CA35913386 | NR5A2 | c.65-1387A>G (n.65-1387A>G) c.65-5503A>G (n.65-5503A>G) c.30-430A>G c.*419-5503A>G (n.*419-5503A>G) c.-56-1387A>G (n.-56-1387A>G) c.-14-5503A>G (n.-14-5503A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038272T>C | CA1219157602 | NR5A2 | c.65-1386T>C (n.65-1386T>C) c.65-5502T>C (n.65-5502T>C) c.30-429T>C c.*419-5502T>C (n.*419-5502T>C) c.-56-1386T>C (n.-56-1386T>C) c.-14-5502T>C (n.-14-5502T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) | dbSNP |
1 | g.200038272T= | CA1219157601 | NR5A2 | c.65-1386T= (n.65-1386T=) c.65-5502T= (n.65-5502T=) c.30-429T= c.*419-5502T= (n.*419-5502T=) c.-56-1386T= (n.-56-1386T=) c.-14-5502T= (n.-14-5502T=) c.-557T= (n.-557T=) | |
1 | g.200038273T>C | CA729976754 | NR5A2 | c.65-1385T>C (n.65-1385T>C) c.65-5501T>C (n.65-5501T>C) c.30-428T>C c.*419-5501T>C (n.*419-5501T>C) c.-56-1385T>C (n.-56-1385T>C) c.-14-5501T>C (n.-14-5501T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | dbSNP |
1 | g.200038273T= | CA1219157603 | NR5A2 | c.65-1385T= (n.65-1385T=) c.65-5501T= (n.65-5501T=) c.30-428T= c.*419-5501T= (n.*419-5501T=) c.-56-1385T= (n.-56-1385T=) c.-14-5501T= (n.-14-5501T=) c.-556T= (n.-556T=) | |
1 | g.200038275C= | CA1219157604 | NR5A2 | c.65-1383C= (n.65-1383C=) c.65-5499C= (n.65-5499C=) c.30-426C= c.*419-5499C= (n.*419-5499C=) c.-56-1383C= (n.-56-1383C=) c.-14-5499C= (n.-14-5499C=) c.-554C= (n.-554C=) | |
1 | g.200038275C>T | CA1219157605 | NR5A2 | c.65-1383C>T (n.65-1383C>T) c.65-5499C>T (n.65-5499C>T) c.30-426C>T c.*419-5499C>T (n.*419-5499C>T) c.-56-1383C>T (n.-56-1383C>T) c.-14-5499C>T (n.-14-5499C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP |
1 | g.200038276G>A | CA1219157607 | NR5A2 | c.65-1382G>A (n.65-1382G>A) c.65-5498G>A (n.65-5498G>A) c.30-425G>A c.*419-5498G>A (n.*419-5498G>A) c.-56-1382G>A (n.-56-1382G>A) c.-14-5498G>A (n.-14-5498G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP |
1 | g.200038276G= | CA1219157606 | NR5A2 | c.65-1382G= (n.65-1382G=) c.65-5498G= (n.65-5498G=) c.30-425G= c.*419-5498G= (n.*419-5498G=) c.-56-1382G= (n.-56-1382G=) c.-14-5498G= (n.-14-5498G=) c.-553G= (n.-553G=) | |
1 | g.200038282A= | CA1219157608 | NR5A2 | c.65-1376A= (n.65-1376A=) c.65-5492A= (n.65-5492A=) c.30-419A= c.*419-5492A= (n.*419-5492A=) c.-56-1376A= (n.-56-1376A=) c.-14-5492A= (n.-14-5492A=) c.-547A= (n.-547A=) | |
1 | g.200038282A>G | CA1011142509 | NR5A2 | c.65-1376A>G (n.65-1376A>G) c.65-5492A>G (n.65-5492A>G) c.30-419A>G c.*419-5492A>G (n.*419-5492A>G) c.-56-1376A>G (n.-56-1376A>G) c.-14-5492A>G (n.-14-5492A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038283_200038285delinsAAC | CA1219157609 | NR5A2 | c.65-1375_65-1373delinsAAC (n.65-1375_65-1373delinsAAC) c.65-5491_65-5489delinsAAC (n.65-5491_65-5489delinsAAC) c.30-418_30-416delinsAAC c.*419-5491_*419-5489delinsAAC (n.*419-5491_*419-5489delinsAAC) c.-56-1375_-56-1373delinsAAC (n.-56-1375_-56-1373delinsAAC) c.-14-5491_-14-5489delinsAAC (n.-14-5491_-14-5489delinsAAC) c.-546_-544delinsAAC (n.-546_-544delinsAAC) | |
1 | g.200038284A= | CA1219157611 | NR5A2 | c.65-1374A= (n.65-1374A=) c.65-5490A= (n.65-5490A=) c.30-417A= c.*419-5490A= (n.*419-5490A=) c.-56-1374A= (n.-56-1374A=) c.-14-5490A= (n.-14-5490A=) c.-545A= (n.-545A=) | |
1 | g.200038284A>G | CA1219157612 | NR5A2 | c.65-1374A>G (n.65-1374A>G) c.65-5490A>G (n.65-5490A>G) c.30-417A>G c.*419-5490A>G (n.*419-5490A>G) c.-56-1374A>G (n.-56-1374A>G) c.-14-5490A>G (n.-14-5490A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) | dbSNP |
1 | g.200038284_200038285delinsAC | CA1219157610 | NR5A2 | c.65-1374_65-1373delinsAC (n.65-1374_65-1373delinsAC) c.65-5490_65-5489delinsAC (n.65-5490_65-5489delinsAC) c.30-417_30-416delinsAC c.*419-5490_*419-5489delinsAC (n.*419-5490_*419-5489delinsAC) c.-56-1374_-56-1373delinsAC (n.-56-1374_-56-1373delinsAC) c.-14-5490_-14-5489delinsAC (n.-14-5490_-14-5489delinsAC) c.-545_-544delinsAC (n.-545_-544delinsAC) | |
1 | g.200038287_200038288del | CA528296362 | NR5A2 | c.65-1371_65-1370del (n.65-1371_65-1370del) c.65-5487_65-5486del (n.65-5487_65-5486del) c.30-414_30-413del c.*419-5487_*419-5486del (n.*419-5487_*419-5486del) c.-56-1371_-56-1370del (n.-56-1371_-56-1370del) c.-14-5487_-14-5486del (n.-14-5487_-14-5486del) c.-542_-541del (n.-542_-541del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038285del | CA729976757 | NR5A2 | c.65-1373del (n.65-1373del) c.65-5489del (n.65-5489del) c.30-416del c.*419-5489del (n.*419-5489del) c.-56-1373del (n.-56-1373del) c.-14-5489del (n.-14-5489del) c.-544del (n.-544del) | dbSNP |
1 | g.200038286A>C | CA2747309200 | NR5A2 | c.65-1372A>C (n.65-1372A>C) c.65-5488A>C (n.65-5488A>C) c.30-415A>C c.*419-5488A>C (n.*419-5488A>C) c.-56-1372A>C (n.-56-1372A>C) c.-14-5488A>C (n.-14-5488A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) | |
1 | g.200038287C= | CA1219157613 | NR5A2 | c.65-1371C= (n.65-1371C=) c.65-5487C= (n.65-5487C=) c.30-414C= c.*419-5487C= (n.*419-5487C=) c.-56-1371C= (n.-56-1371C=) c.-14-5487C= (n.-14-5487C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
1 | g.200038289_200038298dup | CA729976759 | NR5A2 | c.65-1369_65-1360dup (n.65-1369_65-1360dup) c.65-5485_65-5476dup (n.65-5485_65-5476dup) c.30-412_30-403dup c.*419-5485_*419-5476dup (n.*419-5485_*419-5476dup) c.-56-1369_-56-1360dup (n.-56-1369_-56-1360dup) c.-14-5485_-14-5476dup (n.-14-5485_-14-5476dup) c.-540_-531dup (n.-540_-531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038290G>A | CA2747309201 | NR5A2 | c.65-1368G>A (n.65-1368G>A) c.65-5484G>A (n.65-5484G>A) c.30-411G>A c.*419-5484G>A (n.*419-5484G>A) c.-56-1368G>A (n.-56-1368G>A) c.-14-5484G>A (n.-14-5484G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) | |
1 | g.200038291T>C | CA1219157615 | NR5A2 | c.65-1367T>C (n.65-1367T>C) c.65-5483T>C (n.65-5483T>C) c.30-410T>C c.*419-5483T>C (n.*419-5483T>C) c.-56-1367T>C (n.-56-1367T>C) c.-14-5483T>C (n.-14-5483T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | dbSNP |
1 | g.200038291T= | CA1219157614 | NR5A2 | c.65-1367T= (n.65-1367T=) c.65-5483T= (n.65-5483T=) c.30-410T= c.*419-5483T= (n.*419-5483T=) c.-56-1367T= (n.-56-1367T=) c.-14-5483T= (n.-14-5483T=) c.-538T= (n.-538T=) |