Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038192dupCA1011142464NR5A2c.65-1466dup (n.65-1466dup)
c.65-5582dup (n.65-5582dup)
c.30-509dup
c.*419-5582dup (n.*419-5582dup)
c.-56-1466dup (n.-56-1466dup)
c.-14-5582dup (n.-14-5582dup)
c.-637dup (n.-637dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038192T>ACA35913339NR5A2c.65-1466T>A (n.65-1466T>A)
c.65-5582T>A (n.65-5582T>A)
c.30-509T>A
c.*419-5582T>A (n.*419-5582T>A)
c.-56-1466T>A (n.-56-1466T>A)
c.-14-5582T>A (n.-14-5582T>A)
c.-637T>A (n.-637T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038192T=CA1219157572NR5A2c.65-1466T= (n.65-1466T=)
c.65-5582T= (n.65-5582T=)
c.30-509T=
c.*419-5582T= (n.*419-5582T=)
c.-56-1466T= (n.-56-1466T=)
c.-14-5582T= (n.-14-5582T=)
c.-637T= (n.-637T=)
1g.200038193A=CA1146517745NR5A2c.65-1465A= (n.65-1465A=)
c.65-5581A= (n.65-5581A=)
c.30-508A=
c.*419-5581A= (n.*419-5581A=)
c.-56-1465A= (n.-56-1465A=)
c.-14-5581A= (n.-14-5581A=)
c.-636A= (n.-636A=)
1g.200038193A>CCA2747309197NR5A2c.65-1465A>C (n.65-1465A>C)
c.65-5581A>C (n.65-5581A>C)
c.30-508A>C
c.*419-5581A>C (n.*419-5581A>C)
c.-56-1465A>C (n.-56-1465A>C)
c.-14-5581A>C (n.-14-5581A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
1g.200038193A>TCA35913340NR5A2c.65-1465A>T (n.65-1465A>T)
c.65-5581A>T (n.65-5581A>T)
c.30-508A>T
c.*419-5581A>T (n.*419-5581A>T)
c.-56-1465A>T (n.-56-1465A>T)
c.-14-5581A>T (n.-14-5581A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038195A=CA1219157573NR5A2c.65-1463A= (n.65-1463A=)
c.65-5579A= (n.65-5579A=)
c.30-506A=
c.*419-5579A= (n.*419-5579A=)
c.-56-1463A= (n.-56-1463A=)
c.-14-5579A= (n.-14-5579A=)
c.-634A= (n.-634A=)
1g.200038195A>CCA729976732NR5A2c.65-1463A>C (n.65-1463A>C)
c.65-5579A>C (n.65-5579A>C)
c.30-506A>C
c.*419-5579A>C (n.*419-5579A>C)
c.-56-1463A>C (n.-56-1463A>C)
c.-14-5579A>C (n.-14-5579A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038196T=CA1219157574NR5A2c.65-1462T= (n.65-1462T=)
c.65-5578T= (n.65-5578T=)
c.30-505T=
c.*419-5578T= (n.*419-5578T=)
c.-56-1462T= (n.-56-1462T=)
c.-14-5578T= (n.-14-5578T=)
c.-633T= (n.-633T=)
1g.200038197G=CA1141785600NR5A2c.65-1461G= (n.65-1461G=)
c.65-5577G= (n.65-5577G=)
c.30-504G=
c.*419-5577G= (n.*419-5577G=)
c.-56-1461G= (n.-56-1461G=)
c.-14-5577G= (n.-14-5577G=)
c.-632G= (n.-632G=)
1g.200038197G>TCA35913342NR5A2c.65-1461G>T (n.65-1461G>T)
c.65-5577G>T (n.65-5577G>T)
c.30-504G>T
c.*419-5577G>T (n.*419-5577G>T)
c.-56-1461G>T (n.-56-1461G>T)
c.-14-5577G>T (n.-14-5577G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038199_200038203dupCA528296359NR5A2c.65-1459_65-1455dup (n.65-1459_65-1455dup)
c.65-5575_65-5571dup (n.65-5575_65-5571dup)
c.30-502_30-498dup
c.*419-5575_*419-5571dup (n.*419-5575_*419-5571dup)
c.-56-1459_-56-1455dup (n.-56-1459_-56-1455dup)
c.-14-5575_-14-5571dup (n.-14-5575_-14-5571dup)
c.-630_-626dup (n.-630_-626dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038198C=CA1219157575NR5A2c.65-1460C= (n.65-1460C=)
c.65-5576C= (n.65-5576C=)
c.30-503C=
c.*419-5576C= (n.*419-5576C=)
c.-56-1460C= (n.-56-1460C=)
c.-14-5576C= (n.-14-5576C=)
c.-631C= (n.-631C=)
1g.200038198C>TCA729976734NR5A2c.65-1460C>T (n.65-1460C>T)
c.65-5576C>T (n.65-5576C>T)
c.30-503C>T
c.*419-5576C>T (n.*419-5576C>T)
c.-56-1460C>T (n.-56-1460C>T)
c.-14-5576C>T (n.-14-5576C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038200G>ACA35913349NR5A2c.65-1458G>A (n.65-1458G>A)
c.65-5574G>A (n.65-5574G>A)
c.30-501G>A
c.*419-5574G>A (n.*419-5574G>A)
c.-56-1458G>A (n.-56-1458G>A)
c.-14-5574G>A (n.-14-5574G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
dbSNP
1g.200038200G=CA1219157576NR5A2c.65-1458G= (n.65-1458G=)
c.65-5574G= (n.65-5574G=)
c.30-501G=
c.*419-5574G= (n.*419-5574G=)
c.-56-1458G= (n.-56-1458G=)
c.-14-5574G= (n.-14-5574G=)
c.-629G= (n.-629G=)
1g.200038204C=CA1219157577NR5A2c.65-1454C= (n.65-1454C=)
c.65-5570C= (n.65-5570C=)
c.30-497C=
c.*419-5570C= (n.*419-5570C=)
c.-56-1454C= (n.-56-1454C=)
c.-14-5570C= (n.-14-5570C=)
c.-625C= (n.-625C=)
1g.200038204C>TCA35913365NR5A2c.65-1454C>T (n.65-1454C>T)
c.65-5570C>T (n.65-5570C>T)
c.30-497C>T
c.*419-5570C>T (n.*419-5570C>T)
c.-56-1454C>T (n.-56-1454C>T)
c.-14-5570C>T (n.-14-5570C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038206C=CA1219157578NR5A2c.65-1452C= (n.65-1452C=)
c.65-5568C= (n.65-5568C=)
c.30-495C=
c.*419-5568C= (n.*419-5568C=)
c.-56-1452C= (n.-56-1452C=)
c.-14-5568C= (n.-14-5568C=)
c.-623C= (n.-623C=)
1g.200038206C>TCA1219157579NR5A2c.65-1452C>T (n.65-1452C>T)
c.65-5568C>T (n.65-5568C>T)
c.30-495C>T
c.*419-5568C>T (n.*419-5568C>T)
c.-56-1452C>T (n.-56-1452C>T)
c.-14-5568C>T (n.-14-5568C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
dbSNP
1g.200038207G>ACA35913366NR5A2c.65-1451G>A (n.65-1451G>A)
c.65-5567G>A (n.65-5567G>A)
c.30-494G>A
c.*419-5567G>A (n.*419-5567G>A)
c.-56-1451G>A (n.-56-1451G>A)
c.-14-5567G>A (n.-14-5567G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038207G=CA1219157580NR5A2c.65-1451G= (n.65-1451G=)
c.65-5567G= (n.65-5567G=)
c.30-494G=
c.*419-5567G= (n.*419-5567G=)
c.-56-1451G= (n.-56-1451G=)
c.-14-5567G= (n.-14-5567G=)
c.-622G= (n.-622G=)
1g.200038207G>TCA1011142494NR5A2c.65-1451G>T (n.65-1451G>T)
c.65-5567G>T (n.65-5567G>T)
c.30-494G>T
c.*419-5567G>T (n.*419-5567G>T)
c.-56-1451G>T (n.-56-1451G>T)
c.-14-5567G>T (n.-14-5567G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038213A=CA1219157581NR5A2c.65-1445A= (n.65-1445A=)
c.65-5561A= (n.65-5561A=)
c.30-488A=
c.*419-5561A= (n.*419-5561A=)
c.-56-1445A= (n.-56-1445A=)
c.-14-5561A= (n.-14-5561A=)
c.-616A= (n.-616A=)
1g.200038213A>GCA528296360NR5A2c.65-1445A>G (n.65-1445A>G)
c.65-5561A>G (n.65-5561A>G)
c.30-488A>G
c.*419-5561A>G (n.*419-5561A>G)
c.-56-1445A>G (n.-56-1445A>G)
c.-14-5561A>G (n.-14-5561A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038215G=CA1219157582NR5A2c.65-1443G= (n.65-1443G=)
c.65-5559G= (n.65-5559G=)
c.30-486G=
c.*419-5559G= (n.*419-5559G=)
c.-56-1443G= (n.-56-1443G=)
c.-14-5559G= (n.-14-5559G=)
c.-614G= (n.-614G=)
1g.200038215G>TCA729976739NR5A2c.65-1443G>T (n.65-1443G>T)
c.65-5559G>T (n.65-5559G>T)
c.30-486G>T
c.*419-5559G>T (n.*419-5559G>T)
c.-56-1443G>T (n.-56-1443G>T)
c.-14-5559G>T (n.-14-5559G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038218G>ACA2747309198NR5A2c.65-1440G>A (n.65-1440G>A)
c.65-5556G>A (n.65-5556G>A)
c.30-483G>A
c.*419-5556G>A (n.*419-5556G>A)
c.-56-1440G>A (n.-56-1440G>A)
c.-14-5556G>A (n.-14-5556G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
1g.200038220T>CCA1219157584NR5A2c.65-1438T>C (n.65-1438T>C)
c.65-5554T>C (n.65-5554T>C)
c.30-481T>C
c.*419-5554T>C (n.*419-5554T>C)
c.-56-1438T>C (n.-56-1438T>C)
c.-14-5554T>C (n.-14-5554T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
dbSNP
1g.200038220T=CA1219157583NR5A2c.65-1438T= (n.65-1438T=)
c.65-5554T= (n.65-5554T=)
c.30-481T=
c.*419-5554T= (n.*419-5554T=)
c.-56-1438T= (n.-56-1438T=)
c.-14-5554T= (n.-14-5554T=)
c.-609T= (n.-609T=)
1g.200038223T>GCA1219157585NR5A2c.65-1435T>G (n.65-1435T>G)
c.65-5551T>G (n.65-5551T>G)
c.30-478T>G
c.*419-5551T>G (n.*419-5551T>G)
c.-56-1435T>G (n.-56-1435T>G)
c.-14-5551T>G (n.-14-5551T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
dbSNP
1g.200038223T=CA1219157586NR5A2c.65-1435T= (n.65-1435T=)
c.65-5551T= (n.65-5551T=)
c.30-478T=
c.*419-5551T= (n.*419-5551T=)
c.-56-1435T= (n.-56-1435T=)
c.-14-5551T= (n.-14-5551T=)
c.-606T= (n.-606T=)
1g.200038224C>ACA1219157588NR5A2c.65-1434C>A (n.65-1434C>A)
c.65-5550C>A (n.65-5550C>A)
c.30-477C>A
c.*419-5550C>A (n.*419-5550C>A)
c.-56-1434C>A (n.-56-1434C>A)
c.-14-5550C>A (n.-14-5550C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
dbSNP
1g.200038224C=CA1219157587NR5A2c.65-1434C= (n.65-1434C=)
c.65-5550C= (n.65-5550C=)
c.30-477C=
c.*419-5550C= (n.*419-5550C=)
c.-56-1434C= (n.-56-1434C=)
c.-14-5550C= (n.-14-5550C=)
c.-605C= (n.-605C=)
1g.200038225C>TCA2747309199NR5A2c.65-1433C>T (n.65-1433C>T)
c.65-5549C>T (n.65-5549C>T)
c.30-476C>T
c.*419-5549C>T (n.*419-5549C>T)
c.-56-1433C>T (n.-56-1433C>T)
c.-14-5549C>T (n.-14-5549C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
1g.200038251C>ACA16076261NR5A2c.65-1407C>A (n.65-1407C>A)
c.65-5523C>A (n.65-5523C>A)
c.30-450C>A
c.*419-5523C>A (n.*419-5523C>A)
c.-56-1407C>A (n.-56-1407C>A)
c.-14-5523C>A (n.-14-5523C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038251C=CA1140752759NR5A2c.65-1407C= (n.65-1407C=)
c.65-5523C= (n.65-5523C=)
c.30-450C=
c.*419-5523C= (n.*419-5523C=)
c.-56-1407C= (n.-56-1407C=)
c.-14-5523C= (n.-14-5523C=)
c.-578C= (n.-578C=)
1g.200038251C>TCA729976744NR5A2c.65-1407C>T (n.65-1407C>T)
c.65-5523C>T (n.65-5523C>T)
c.30-450C>T
c.*419-5523C>T (n.*419-5523C>T)
c.-56-1407C>T (n.-56-1407C>T)
c.-14-5523C>T (n.-14-5523C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038253G=CA1219157589NR5A2c.65-1405G= (n.65-1405G=)
c.65-5521G= (n.65-5521G=)
c.30-448G=
c.*419-5521G= (n.*419-5521G=)
c.-56-1405G= (n.-56-1405G=)
c.-14-5521G= (n.-14-5521G=)
c.-576G= (n.-576G=)
1g.200038253G>TCA1219157590NR5A2c.65-1405G>T (n.65-1405G>T)
c.65-5521G>T (n.65-5521G>T)
c.30-448G>T
c.*419-5521G>T (n.*419-5521G>T)
c.-56-1405G>T (n.-56-1405G>T)
c.-14-5521G>T (n.-14-5521G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
dbSNP
1g.200038254C=CA1219157591NR5A2c.65-1404C= (n.65-1404C=)
c.65-5520C= (n.65-5520C=)
c.30-447C=
c.*419-5520C= (n.*419-5520C=)
c.-56-1404C= (n.-56-1404C=)
c.-14-5520C= (n.-14-5520C=)
c.-575C= (n.-575C=)
1g.200038254C>TCA729976747NR5A2c.65-1404C>T (n.65-1404C>T)
c.65-5520C>T (n.65-5520C>T)
c.30-447C>T
c.*419-5520C>T (n.*419-5520C>T)
c.-56-1404C>T (n.-56-1404C>T)
c.-14-5520C>T (n.-14-5520C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038255C=CA1219157592NR5A2c.65-1403C= (n.65-1403C=)
c.65-5519C= (n.65-5519C=)
c.30-446C=
c.*419-5519C= (n.*419-5519C=)
c.-56-1403C= (n.-56-1403C=)
c.-14-5519C= (n.-14-5519C=)
c.-574C= (n.-574C=)
1g.200038255C>TCA1219157593NR5A2c.65-1403C>T (n.65-1403C>T)
c.65-5519C>T (n.65-5519C>T)
c.30-446C>T
c.*419-5519C>T (n.*419-5519C>T)
c.-56-1403C>T (n.-56-1403C>T)
c.-14-5519C>T (n.-14-5519C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
dbSNP
1g.200038256T>CCA35913374NR5A2c.65-1402T>C (n.65-1402T>C)
c.65-5518T>C (n.65-5518T>C)
c.30-445T>C
c.*419-5518T>C (n.*419-5518T>C)
c.-56-1402T>C (n.-56-1402T>C)
c.-14-5518T>C (n.-14-5518T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038256T=CA1219157594NR5A2c.65-1402T= (n.65-1402T=)
c.65-5518T= (n.65-5518T=)
c.30-445T=
c.*419-5518T= (n.*419-5518T=)
c.-56-1402T= (n.-56-1402T=)
c.-14-5518T= (n.-14-5518T=)
c.-573T= (n.-573T=)
1g.200038258G=CA1219157595NR5A2c.65-1400G= (n.65-1400G=)
c.65-5516G= (n.65-5516G=)
c.30-443G=
c.*419-5516G= (n.*419-5516G=)
c.-56-1400G= (n.-56-1400G=)
c.-14-5516G= (n.-14-5516G=)
c.-571G= (n.-571G=)
1g.200038258G>TCA1219157596NR5A2c.65-1400G>T (n.65-1400G>T)
c.65-5516G>T (n.65-5516G>T)
c.30-443G>T
c.*419-5516G>T (n.*419-5516G>T)
c.-56-1400G>T (n.-56-1400G>T)
c.-14-5516G>T (n.-14-5516G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
dbSNP
1g.200038262G>ACA2740214300NR5A2c.65-1396G>A (n.65-1396G>A)
c.65-5512G>A (n.65-5512G>A)
c.30-439G>A
c.*419-5512G>A (n.*419-5512G>A)
c.-56-1396G>A (n.-56-1396G>A)
c.-14-5512G>A (n.-14-5512G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
1g.200038263A=CA1219157597NR5A2c.65-1395A= (n.65-1395A=)
c.65-5511A= (n.65-5511A=)
c.30-438A=
c.*419-5511A= (n.*419-5511A=)
c.-56-1395A= (n.-56-1395A=)
c.-14-5511A= (n.-14-5511A=)
c.-566A= (n.-566A=)
1g.200038263A>CCA528296361NR5A2c.65-1395A>C (n.65-1395A>C)
c.65-5511A>C (n.65-5511A>C)
c.30-438A>C
c.*419-5511A>C (n.*419-5511A>C)
c.-56-1395A>C (n.-56-1395A>C)
c.-14-5511A>C (n.-14-5511A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038263_200038264delinsATCA1219157598NR5A2c.65-1395_65-1394delinsAT (n.65-1395_65-1394delinsAT)
c.65-5511_65-5510delinsAT (n.65-5511_65-5510delinsAT)
c.30-438_30-437delinsAT
c.*419-5511_*419-5510delinsAT (n.*419-5511_*419-5510delinsAT)
c.-56-1395_-56-1394delinsAT (n.-56-1395_-56-1394delinsAT)
c.-14-5511_-14-5510delinsAT (n.-14-5511_-14-5510delinsAT)
c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT)
1g.200038264delCA1219157599NR5A2c.65-1394del (n.65-1394del)
c.65-5510del (n.65-5510del)
c.30-437del
c.*419-5510del (n.*419-5510del)
c.-56-1394del (n.-56-1394del)
c.-14-5510del (n.-14-5510del)
c.-565del (n.-565del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038266C=CA1219157600NR5A2c.65-1392C= (n.65-1392C=)
c.65-5508C= (n.65-5508C=)
c.30-435C=
c.*419-5508C= (n.*419-5508C=)
c.-56-1392C= (n.-56-1392C=)
c.-14-5508C= (n.-14-5508C=)
c.-563C= (n.-563C=)
1g.200038266C>TCA35913380NR5A2c.65-1392C>T (n.65-1392C>T)
c.65-5508C>T (n.65-5508C>T)
c.30-435C>T
c.*419-5508C>T (n.*419-5508C>T)
c.-56-1392C>T (n.-56-1392C>T)
c.-14-5508C>T (n.-14-5508C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
dbSNP
1g.200038271A=CA1142979783NR5A2c.65-1387A= (n.65-1387A=)
c.65-5503A= (n.65-5503A=)
c.30-430A=
c.*419-5503A= (n.*419-5503A=)
c.-56-1387A= (n.-56-1387A=)
c.-14-5503A= (n.-14-5503A=)
c.-558A= (n.-558A=)
1g.200038271A>GCA35913386NR5A2c.65-1387A>G (n.65-1387A>G)
c.65-5503A>G (n.65-5503A>G)
c.30-430A>G
c.*419-5503A>G (n.*419-5503A>G)
c.-56-1387A>G (n.-56-1387A>G)
c.-14-5503A>G (n.-14-5503A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038272T>CCA1219157602NR5A2c.65-1386T>C (n.65-1386T>C)
c.65-5502T>C (n.65-5502T>C)
c.30-429T>C
c.*419-5502T>C (n.*419-5502T>C)
c.-56-1386T>C (n.-56-1386T>C)
c.-14-5502T>C (n.-14-5502T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
dbSNP
1g.200038272T=CA1219157601NR5A2c.65-1386T= (n.65-1386T=)
c.65-5502T= (n.65-5502T=)
c.30-429T=
c.*419-5502T= (n.*419-5502T=)
c.-56-1386T= (n.-56-1386T=)
c.-14-5502T= (n.-14-5502T=)
c.-557T= (n.-557T=)
1g.200038273T>CCA729976754NR5A2c.65-1385T>C (n.65-1385T>C)
c.65-5501T>C (n.65-5501T>C)
c.30-428T>C
c.*419-5501T>C (n.*419-5501T>C)
c.-56-1385T>C (n.-56-1385T>C)
c.-14-5501T>C (n.-14-5501T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
dbSNP
1g.200038273T=CA1219157603NR5A2c.65-1385T= (n.65-1385T=)
c.65-5501T= (n.65-5501T=)
c.30-428T=
c.*419-5501T= (n.*419-5501T=)
c.-56-1385T= (n.-56-1385T=)
c.-14-5501T= (n.-14-5501T=)
c.-556T= (n.-556T=)
1g.200038275C=CA1219157604NR5A2c.65-1383C= (n.65-1383C=)
c.65-5499C= (n.65-5499C=)
c.30-426C=
c.*419-5499C= (n.*419-5499C=)
c.-56-1383C= (n.-56-1383C=)
c.-14-5499C= (n.-14-5499C=)
c.-554C= (n.-554C=)
1g.200038275C>TCA1219157605NR5A2c.65-1383C>T (n.65-1383C>T)
c.65-5499C>T (n.65-5499C>T)
c.30-426C>T
c.*419-5499C>T (n.*419-5499C>T)
c.-56-1383C>T (n.-56-1383C>T)
c.-14-5499C>T (n.-14-5499C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
dbSNP
1g.200038276G>ACA1219157607NR5A2c.65-1382G>A (n.65-1382G>A)
c.65-5498G>A (n.65-5498G>A)
c.30-425G>A
c.*419-5498G>A (n.*419-5498G>A)
c.-56-1382G>A (n.-56-1382G>A)
c.-14-5498G>A (n.-14-5498G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
dbSNP
1g.200038276G=CA1219157606NR5A2c.65-1382G= (n.65-1382G=)
c.65-5498G= (n.65-5498G=)
c.30-425G=
c.*419-5498G= (n.*419-5498G=)
c.-56-1382G= (n.-56-1382G=)
c.-14-5498G= (n.-14-5498G=)
c.-553G= (n.-553G=)
1g.200038282A=CA1219157608NR5A2c.65-1376A= (n.65-1376A=)
c.65-5492A= (n.65-5492A=)
c.30-419A=
c.*419-5492A= (n.*419-5492A=)
c.-56-1376A= (n.-56-1376A=)
c.-14-5492A= (n.-14-5492A=)
c.-547A= (n.-547A=)
1g.200038282A>GCA1011142509NR5A2c.65-1376A>G (n.65-1376A>G)
c.65-5492A>G (n.65-5492A>G)
c.30-419A>G
c.*419-5492A>G (n.*419-5492A>G)
c.-56-1376A>G (n.-56-1376A>G)
c.-14-5492A>G (n.-14-5492A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038283_200038285delinsAACCA1219157609NR5A2c.65-1375_65-1373delinsAAC (n.65-1375_65-1373delinsAAC)
c.65-5491_65-5489delinsAAC (n.65-5491_65-5489delinsAAC)
c.30-418_30-416delinsAAC
c.*419-5491_*419-5489delinsAAC (n.*419-5491_*419-5489delinsAAC)
c.-56-1375_-56-1373delinsAAC (n.-56-1375_-56-1373delinsAAC)
c.-14-5491_-14-5489delinsAAC (n.-14-5491_-14-5489delinsAAC)
c.-546_-544delinsAAC (n.-546_-544delinsAAC)
1g.200038284A=CA1219157611NR5A2c.65-1374A= (n.65-1374A=)
c.65-5490A= (n.65-5490A=)
c.30-417A=
c.*419-5490A= (n.*419-5490A=)
c.-56-1374A= (n.-56-1374A=)
c.-14-5490A= (n.-14-5490A=)
c.-545A= (n.-545A=)
1g.200038284A>GCA1219157612NR5A2c.65-1374A>G (n.65-1374A>G)
c.65-5490A>G (n.65-5490A>G)
c.30-417A>G
c.*419-5490A>G (n.*419-5490A>G)
c.-56-1374A>G (n.-56-1374A>G)
c.-14-5490A>G (n.-14-5490A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
dbSNP
1g.200038284_200038285delinsACCA1219157610NR5A2c.65-1374_65-1373delinsAC (n.65-1374_65-1373delinsAC)
c.65-5490_65-5489delinsAC (n.65-5490_65-5489delinsAC)
c.30-417_30-416delinsAC
c.*419-5490_*419-5489delinsAC (n.*419-5490_*419-5489delinsAC)
c.-56-1374_-56-1373delinsAC (n.-56-1374_-56-1373delinsAC)
c.-14-5490_-14-5489delinsAC (n.-14-5490_-14-5489delinsAC)
c.-545_-544delinsAC (n.-545_-544delinsAC)
1g.200038287_200038288delCA528296362NR5A2c.65-1371_65-1370del (n.65-1371_65-1370del)
c.65-5487_65-5486del (n.65-5487_65-5486del)
c.30-414_30-413del
c.*419-5487_*419-5486del (n.*419-5487_*419-5486del)
c.-56-1371_-56-1370del (n.-56-1371_-56-1370del)
c.-14-5487_-14-5486del (n.-14-5487_-14-5486del)
c.-542_-541del (n.-542_-541del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038285delCA729976757NR5A2c.65-1373del (n.65-1373del)
c.65-5489del (n.65-5489del)
c.30-416del
c.*419-5489del (n.*419-5489del)
c.-56-1373del (n.-56-1373del)
c.-14-5489del (n.-14-5489del)
c.-544del (n.-544del)
dbSNP
1g.200038286A>CCA2747309200NR5A2c.65-1372A>C (n.65-1372A>C)
c.65-5488A>C (n.65-5488A>C)
c.30-415A>C
c.*419-5488A>C (n.*419-5488A>C)
c.-56-1372A>C (n.-56-1372A>C)
c.-14-5488A>C (n.-14-5488A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
1g.200038287C=CA1219157613NR5A2c.65-1371C= (n.65-1371C=)
c.65-5487C= (n.65-5487C=)
c.30-414C=
c.*419-5487C= (n.*419-5487C=)
c.-56-1371C= (n.-56-1371C=)
c.-14-5487C= (n.-14-5487C=)
c.-542C= (n.-542C=)
1g.200038289_200038298dupCA729976759NR5A2c.65-1369_65-1360dup (n.65-1369_65-1360dup)
c.65-5485_65-5476dup (n.65-5485_65-5476dup)
c.30-412_30-403dup
c.*419-5485_*419-5476dup (n.*419-5485_*419-5476dup)
c.-56-1369_-56-1360dup (n.-56-1369_-56-1360dup)
c.-14-5485_-14-5476dup (n.-14-5485_-14-5476dup)
c.-540_-531dup (n.-540_-531dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038290G>ACA2747309201NR5A2c.65-1368G>A (n.65-1368G>A)
c.65-5484G>A (n.65-5484G>A)
c.30-411G>A
c.*419-5484G>A (n.*419-5484G>A)
c.-56-1368G>A (n.-56-1368G>A)
c.-14-5484G>A (n.-14-5484G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
1g.200038291T>CCA1219157615NR5A2c.65-1367T>C (n.65-1367T>C)
c.65-5483T>C (n.65-5483T>C)
c.30-410T>C
c.*419-5483T>C (n.*419-5483T>C)
c.-56-1367T>C (n.-56-1367T>C)
c.-14-5483T>C (n.-14-5483T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
dbSNP
1g.200038291T=CA1219157614NR5A2c.65-1367T= (n.65-1367T=)
c.65-5483T= (n.65-5483T=)
c.30-410T=
c.*419-5483T= (n.*419-5483T=)
c.-56-1367T= (n.-56-1367T=)
c.-14-5483T= (n.-14-5483T=)
c.-538T= (n.-538T=)

Number of alleles fetched