UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038086A= | CA1219157518 | NR5A2 | c.65-1572A= (n.65-1572A=) c.65-5688A= (n.65-5688A=) c.30-615A= c.*419-5688A= (n.*419-5688A=) c.-56-1572A= (n.-56-1572A=) c.-14-5688A= (n.-14-5688A=) c.-743A= (n.-743A=) | |
| 1 | g.200038086A>G | CA528296351 | NR5A2 | c.65-1572A>G (n.65-1572A>G) c.65-5688A>G (n.65-5688A>G) c.30-615A>G c.*419-5688A>G (n.*419-5688A>G) c.-56-1572A>G (n.-56-1572A>G) c.-14-5688A>G (n.-14-5688A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038089G= | CA1219157519 | NR5A2 | c.65-1569G= (n.65-1569G=) c.65-5685G= (n.65-5685G=) c.30-612G= c.*419-5685G= (n.*419-5685G=) c.-56-1569G= (n.-56-1569G=) c.-14-5685G= (n.-14-5685G=) c.-740G= (n.-740G=) | |
| 1 | g.200038089G>T | CA35913252 | NR5A2 | c.65-1569G>T (n.65-1569G>T) c.65-5685G>T (n.65-5685G>T) c.30-612G>T c.*419-5685G>T (n.*419-5685G>T) c.-56-1569G>T (n.-56-1569G>T) c.-14-5685G>T (n.-14-5685G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038090A= | CA1219157520 | NR5A2 | c.65-1568A= (n.65-1568A=) c.65-5684A= (n.65-5684A=) c.30-611A= c.*419-5684A= (n.*419-5684A=) c.-56-1568A= (n.-56-1568A=) c.-14-5684A= (n.-14-5684A=) c.-739A= (n.-739A=) | |
| 1 | g.200038090A>G | CA1011142370 | NR5A2 | c.65-1568A>G (n.65-1568A>G) c.65-5684A>G (n.65-5684A>G) c.30-611A>G c.*419-5684A>G (n.*419-5684A>G) c.-56-1568A>G (n.-56-1568A>G) c.-14-5684A>G (n.-14-5684A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038097T>A | CA729976653 | NR5A2 | c.65-1561T>A (n.65-1561T>A) c.65-5677T>A (n.65-5677T>A) c.30-604T>A c.*419-5677T>A (n.*419-5677T>A) c.-56-1561T>A (n.-56-1561T>A) c.-14-5677T>A (n.-14-5677T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038097T= | CA1219157521 | NR5A2 | c.65-1561T= (n.65-1561T=) c.65-5677T= (n.65-5677T=) c.30-604T= c.*419-5677T= (n.*419-5677T=) c.-56-1561T= (n.-56-1561T=) c.-14-5677T= (n.-14-5677T=) c.-732T= (n.-732T=) | |
| 1 | g.200038098T>C | CA35913258 | NR5A2 | c.65-1560T>C (n.65-1560T>C) c.65-5676T>C (n.65-5676T>C) c.30-603T>C c.*419-5676T>C (n.*419-5676T>C) c.-56-1560T>C (n.-56-1560T>C) c.-14-5676T>C (n.-14-5676T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038098T= | CA1145755177 | NR5A2 | c.65-1560T= (n.65-1560T=) c.65-5676T= (n.65-5676T=) c.30-603T= c.*419-5676T= (n.*419-5676T=) c.-56-1560T= (n.-56-1560T=) c.-14-5676T= (n.-14-5676T=) c.-731T= (n.-731T=) | |
| 1 | g.200038100A= | CA1219157522 | NR5A2 | c.65-1558A= (n.65-1558A=) c.65-5674A= (n.65-5674A=) c.30-601A= c.*419-5674A= (n.*419-5674A=) c.-56-1558A= (n.-56-1558A=) c.-14-5674A= (n.-14-5674A=) c.-729A= (n.-729A=) | |
| 1 | g.200038100A>G | CA1011142374 | NR5A2 | c.65-1558A>G (n.65-1558A>G) c.65-5674A>G (n.65-5674A>G) c.30-601A>G c.*419-5674A>G (n.*419-5674A>G) c.-56-1558A>G (n.-56-1558A>G) c.-14-5674A>G (n.-14-5674A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038101T>G | CA729976658 | NR5A2 | c.65-1557T>G (n.65-1557T>G) c.65-5673T>G (n.65-5673T>G) c.30-600T>G c.*419-5673T>G (n.*419-5673T>G) c.-56-1557T>G (n.-56-1557T>G) c.-14-5673T>G (n.-14-5673T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038101T= | CA1219157523 | NR5A2 | c.65-1557T= (n.65-1557T=) c.65-5673T= (n.65-5673T=) c.30-600T= c.*419-5673T= (n.*419-5673T=) c.-56-1557T= (n.-56-1557T=) c.-14-5673T= (n.-14-5673T=) c.-728T= (n.-728T=) | |
| 1 | g.200038102C= | CA1219157524 | NR5A2 | c.65-1556C= (n.65-1556C=) c.65-5672C= (n.65-5672C=) c.30-599C= c.*419-5672C= (n.*419-5672C=) c.-56-1556C= (n.-56-1556C=) c.-14-5672C= (n.-14-5672C=) c.-727C= (n.-727C=) | |
| 1 | g.200038102C>G | CA729976662 | NR5A2 | c.65-1556C>G (n.65-1556C>G) c.65-5672C>G (n.65-5672C>G) c.30-599C>G c.*419-5672C>G (n.*419-5672C>G) c.-56-1556C>G (n.-56-1556C>G) c.-14-5672C>G (n.-14-5672C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038102_200038105delinsCTTG | CA1219157525 | NR5A2 | c.65-1556_65-1553delinsCTTG (n.65-1556_65-1553delinsCTTG) c.65-5672_65-5669delinsCTTG (n.65-5672_65-5669delinsCTTG) c.30-599_30-596delinsCTTG c.*419-5672_*419-5669delinsCTTG (n.*419-5672_*419-5669delinsCTTG) c.-56-1556_-56-1553delinsCTTG (n.-56-1556_-56-1553delinsCTTG) c.-14-5672_-14-5669delinsCTTG (n.-14-5672_-14-5669delinsCTTG) c.-727_-724delinsCTTG (n.-727_-724delinsCTTG) | |
| 1 | g.200038106_200038108del | CA1219157526 | NR5A2 | c.65-1552_65-1550del (n.65-1552_65-1550del) c.65-5668_65-5666del (n.65-5668_65-5666del) c.30-595_30-593del c.*419-5668_*419-5666del (n.*419-5668_*419-5666del) c.-56-1552_-56-1550del (n.-56-1552_-56-1550del) c.-14-5668_-14-5666del (n.-14-5668_-14-5666del) c.-723_-721del (n.-723_-721del) | dbSNP |
| 1 | g.200038105G>C | CA35913265 | NR5A2 | c.65-1553G>C (n.65-1553G>C) c.65-5669G>C (n.65-5669G>C) c.30-596G>C c.*419-5669G>C (n.*419-5669G>C) c.-56-1553G>C (n.-56-1553G>C) c.-14-5669G>C (n.-14-5669G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038105G= | CA1147372209 | NR5A2 | c.65-1553G= (n.65-1553G=) c.65-5669G= (n.65-5669G=) c.30-596G= c.*419-5669G= (n.*419-5669G=) c.-56-1553G= (n.-56-1553G=) c.-14-5669G= (n.-14-5669G=) c.-724G= (n.-724G=) | |
| 1 | g.200038106T>C | CA1219157528 | NR5A2 | c.65-1552T>C (n.65-1552T>C) c.65-5668T>C (n.65-5668T>C) c.30-595T>C c.*419-5668T>C (n.*419-5668T>C) c.-56-1552T>C (n.-56-1552T>C) c.-14-5668T>C (n.-14-5668T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038106T= | CA1219157527 | NR5A2 | c.65-1552T= (n.65-1552T=) c.65-5668T= (n.65-5668T=) c.30-595T= c.*419-5668T= (n.*419-5668T=) c.-56-1552T= (n.-56-1552T=) c.-14-5668T= (n.-14-5668T=) c.-723T= (n.-723T=) | |
| 1 | g.200038107T>C | CA729976665 | NR5A2 | c.65-1551T>C (n.65-1551T>C) c.65-5667T>C (n.65-5667T>C) c.30-594T>C c.*419-5667T>C (n.*419-5667T>C) c.-56-1551T>C (n.-56-1551T>C) c.-14-5667T>C (n.-14-5667T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038107T= | CA1219157529 | NR5A2 | c.65-1551T= (n.65-1551T=) c.65-5667T= (n.65-5667T=) c.30-594T= c.*419-5667T= (n.*419-5667T=) c.-56-1551T= (n.-56-1551T=) c.-14-5667T= (n.-14-5667T=) c.-722T= (n.-722T=) | |
| 1 | g.200038108G>A | CA1219157532 | NR5A2 | c.65-1550G>A (n.65-1550G>A) c.65-5666G>A (n.65-5666G>A) c.30-593G>A c.*419-5666G>A (n.*419-5666G>A) c.-56-1550G>A (n.-56-1550G>A) c.-14-5666G>A (n.-14-5666G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038108G= | CA1219157531 | NR5A2 | c.65-1550G= (n.65-1550G=) c.65-5666G= (n.65-5666G=) c.30-593G= c.*419-5666G= (n.*419-5666G=) c.-56-1550G= (n.-56-1550G=) c.-14-5666G= (n.-14-5666G=) c.-721G= (n.-721G=) | |
| 1 | g.200038108G>T | CA1011142383 | NR5A2 | c.65-1550G>T (n.65-1550G>T) c.65-5666G>T (n.65-5666G>T) c.30-593G>T c.*419-5666G>T (n.*419-5666G>T) c.-56-1550G>T (n.-56-1550G>T) c.-14-5666G>T (n.-14-5666G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038108_200038111delinsGGGA | CA1219157530 | NR5A2 | c.65-1550_65-1547delinsGGGA (n.65-1550_65-1547delinsGGGA) c.65-5666_65-5663delinsGGGA (n.65-5666_65-5663delinsGGGA) c.30-593_30-590delinsGGGA c.*419-5666_*419-5663delinsGGGA (n.*419-5666_*419-5663delinsGGGA) c.-56-1550_-56-1547delinsGGGA (n.-56-1550_-56-1547delinsGGGA) c.-14-5666_-14-5663delinsGGGA (n.-14-5666_-14-5663delinsGGGA) c.-721_-718delinsGGGA (n.-721_-718delinsGGGA) | |
| 1 | g.200038113_200038115del | CA528296352 | NR5A2 | c.65-1545_65-1543del (n.65-1545_65-1543del) c.65-5661_65-5659del (n.65-5661_65-5659del) c.30-588_30-586del c.*419-5661_*419-5659del (n.*419-5661_*419-5659del) c.-56-1545_-56-1543del (n.-56-1545_-56-1543del) c.-14-5661_-14-5659del (n.-14-5661_-14-5659del) c.-716_-714del (n.-716_-714del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038116A= | CA1219157533 | NR5A2 | c.65-1542A= (n.65-1542A=) c.65-5658A= (n.65-5658A=) c.30-585A= c.*419-5658A= (n.*419-5658A=) c.-56-1542A= (n.-56-1542A=) c.-14-5658A= (n.-14-5658A=) c.-713A= (n.-713A=) | |
| 1 | g.200038116A>G | CA2747309195 | NR5A2 | c.65-1542A>G (n.65-1542A>G) c.65-5658A>G (n.65-5658A>G) c.30-585A>G c.*419-5658A>G (n.*419-5658A>G) c.-56-1542A>G (n.-56-1542A>G) c.-14-5658A>G (n.-14-5658A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) | |
| 1 | g.200038116A>T | CA1011142404 | NR5A2 | c.65-1542A>T (n.65-1542A>T) c.65-5658A>T (n.65-5658A>T) c.30-585A>T c.*419-5658A>T (n.*419-5658A>T) c.-56-1542A>T (n.-56-1542A>T) c.-14-5658A>T (n.-14-5658A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038118C= | CA1219157534 | NR5A2 | c.65-1540C= (n.65-1540C=) c.65-5656C= (n.65-5656C=) c.30-583C= c.*419-5656C= (n.*419-5656C=) c.-56-1540C= (n.-56-1540C=) c.-14-5656C= (n.-14-5656C=) c.-711C= (n.-711C=) | |
| 1 | g.200038118C>T | CA729976669 | NR5A2 | c.65-1540C>T (n.65-1540C>T) c.65-5656C>T (n.65-5656C>T) c.30-583C>T c.*419-5656C>T (n.*419-5656C>T) c.-56-1540C>T (n.-56-1540C>T) c.-14-5656C>T (n.-14-5656C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038120G>C | CA729976670 | NR5A2 | c.65-1538G>C (n.65-1538G>C) c.65-5654G>C (n.65-5654G>C) c.30-581G>C c.*419-5654G>C (n.*419-5654G>C) c.-56-1538G>C (n.-56-1538G>C) c.-14-5654G>C (n.-14-5654G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038120G= | CA1219157535 | NR5A2 | c.65-1538G= (n.65-1538G=) c.65-5654G= (n.65-5654G=) c.30-581G= c.*419-5654G= (n.*419-5654G=) c.-56-1538G= (n.-56-1538G=) c.-14-5654G= (n.-14-5654G=) c.-709G= (n.-709G=) | |
| 1 | g.200038125_200038127delinsCTT | CA1219157536 | NR5A2 | c.65-1533_65-1531delinsCTT (n.65-1533_65-1531delinsCTT) c.65-5649_65-5647delinsCTT (n.65-5649_65-5647delinsCTT) c.30-576_30-574delinsCTT c.*419-5649_*419-5647delinsCTT (n.*419-5649_*419-5647delinsCTT) c.-56-1533_-56-1531delinsCTT (n.-56-1533_-56-1531delinsCTT) c.-14-5649_-14-5647delinsCTT (n.-14-5649_-14-5647delinsCTT) c.-704_-702delinsCTT (n.-704_-702delinsCTT) | |
| 1 | g.200038126T>A | CA528296353 | NR5A2 | c.65-1532T>A (n.65-1532T>A) c.65-5648T>A (n.65-5648T>A) c.30-575T>A c.*419-5648T>A (n.*419-5648T>A) c.-56-1532T>A (n.-56-1532T>A) c.-14-5648T>A (n.-14-5648T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038126T= | CA1219157537 | NR5A2 | c.65-1532T= (n.65-1532T=) c.65-5648T= (n.65-5648T=) c.30-575T= c.*419-5648T= (n.*419-5648T=) c.-56-1532T= (n.-56-1532T=) c.-14-5648T= (n.-14-5648T=) c.-703T= (n.-703T=) | |
| 1 | g.200038127_200038128del | CA35913279 | NR5A2 | c.65-1531_65-1530del (n.65-1531_65-1530del) c.65-5647_65-5646del (n.65-5647_65-5646del) c.30-574_30-573del c.*419-5647_*419-5646del (n.*419-5647_*419-5646del) c.-56-1531_-56-1530del (n.-56-1531_-56-1530del) c.-14-5647_-14-5646del (n.-14-5647_-14-5646del) c.-702_-701del (n.-702_-701del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038134T>A | CA1011142409 | NR5A2 | c.65-1524T>A (n.65-1524T>A) c.65-5640T>A (n.65-5640T>A) c.30-567T>A c.*419-5640T>A (n.*419-5640T>A) c.-56-1524T>A (n.-56-1524T>A) c.-14-5640T>A (n.-14-5640T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038134T= | CA1219157538 | NR5A2 | c.65-1524T= (n.65-1524T=) c.65-5640T= (n.65-5640T=) c.30-567T= c.*419-5640T= (n.*419-5640T=) c.-56-1524T= (n.-56-1524T=) c.-14-5640T= (n.-14-5640T=) c.-695T= (n.-695T=) | |
| 1 | g.200038135G>A | CA1011142411 | NR5A2 | c.65-1523G>A (n.65-1523G>A) c.65-5639G>A (n.65-5639G>A) c.30-566G>A c.*419-5639G>A (n.*419-5639G>A) c.-56-1523G>A (n.-56-1523G>A) c.-14-5639G>A (n.-14-5639G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038135G= | CA1219157539 | NR5A2 | c.65-1523G= (n.65-1523G=) c.65-5639G= (n.65-5639G=) c.30-566G= c.*419-5639G= (n.*419-5639G=) c.-56-1523G= (n.-56-1523G=) c.-14-5639G= (n.-14-5639G=) c.-694G= (n.-694G=) | |
| 1 | g.200038136C>A | CA528296354 | NR5A2 | c.65-1522C>A (n.65-1522C>A) c.65-5638C>A (n.65-5638C>A) c.30-565C>A c.*419-5638C>A (n.*419-5638C>A) c.-56-1522C>A (n.-56-1522C>A) c.-14-5638C>A (n.-14-5638C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038136C= | CA1219157540 | NR5A2 | c.65-1522C= (n.65-1522C=) c.65-5638C= (n.65-5638C=) c.30-565C= c.*419-5638C= (n.*419-5638C=) c.-56-1522C= (n.-56-1522C=) c.-14-5638C= (n.-14-5638C=) c.-693C= (n.-693C=) | |
| 1 | g.200038137G>A | CA729976687 | NR5A2 | c.65-1521G>A (n.65-1521G>A) c.65-5637G>A (n.65-5637G>A) c.30-564G>A c.*419-5637G>A (n.*419-5637G>A) c.-56-1521G>A (n.-56-1521G>A) c.-14-5637G>A (n.-14-5637G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038137G= | CA1219157541 | NR5A2 | c.65-1521G= (n.65-1521G=) c.65-5637G= (n.65-5637G=) c.30-564G= c.*419-5637G= (n.*419-5637G=) c.-56-1521G= (n.-56-1521G=) c.-14-5637G= (n.-14-5637G=) c.-692G= (n.-692G=) | |
| 1 | g.200038142G>C | CA729976690 | NR5A2 | c.65-1516G>C (n.65-1516G>C) c.65-5632G>C (n.65-5632G>C) c.30-559G>C c.*419-5632G>C (n.*419-5632G>C) c.-56-1516G>C (n.-56-1516G>C) c.-14-5632G>C (n.-14-5632G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038142G= | CA1219157542 | NR5A2 | c.65-1516G= (n.65-1516G=) c.65-5632G= (n.65-5632G=) c.30-559G= c.*419-5632G= (n.*419-5632G=) c.-56-1516G= (n.-56-1516G=) c.-14-5632G= (n.-14-5632G=) c.-687G= (n.-687G=) | |
| 1 | g.200038143G>A | CA1219157544 | NR5A2 | c.65-1515G>A (n.65-1515G>A) c.65-5631G>A (n.65-5631G>A) c.30-558G>A c.*419-5631G>A (n.*419-5631G>A) c.-56-1515G>A (n.-56-1515G>A) c.-14-5631G>A (n.-14-5631G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038143G= | CA1219157543 | NR5A2 | c.65-1515G= (n.65-1515G=) c.65-5631G= (n.65-5631G=) c.30-558G= c.*419-5631G= (n.*419-5631G=) c.-56-1515G= (n.-56-1515G=) c.-14-5631G= (n.-14-5631G=) c.-686G= (n.-686G=) | |
| 1 | g.200038148T>C | CA528296355 | NR5A2 | c.65-1510T>C (n.65-1510T>C) c.65-5626T>C (n.65-5626T>C) c.30-553T>C c.*419-5626T>C (n.*419-5626T>C) c.-56-1510T>C (n.-56-1510T>C) c.-14-5626T>C (n.-14-5626T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038148T>G | CA1219157546 | NR5A2 | c.65-1510T>G (n.65-1510T>G) c.65-5626T>G (n.65-5626T>G) c.30-553T>G c.*419-5626T>G (n.*419-5626T>G) c.-56-1510T>G (n.-56-1510T>G) c.-14-5626T>G (n.-14-5626T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038148T= | CA1219157545 | NR5A2 | c.65-1510T= (n.65-1510T=) c.65-5626T= (n.65-5626T=) c.30-553T= c.*419-5626T= (n.*419-5626T=) c.-56-1510T= (n.-56-1510T=) c.-14-5626T= (n.-14-5626T=) c.-681T= (n.-681T=) | |
| 1 | g.200038149G= | CA1143536394 | NR5A2 | c.65-1509G= (n.65-1509G=) c.65-5625G= (n.65-5625G=) c.30-552G= c.*419-5625G= (n.*419-5625G=) c.-56-1509G= (n.-56-1509G=) c.-14-5625G= (n.-14-5625G=) c.-680G= (n.-680G=) | |
| 1 | g.200038149G>T | CA35913290 | NR5A2 | c.65-1509G>T (n.65-1509G>T) c.65-5625G>T (n.65-5625G>T) c.30-552G>T c.*419-5625G>T (n.*419-5625G>T) c.-56-1509G>T (n.-56-1509G>T) c.-14-5625G>T (n.-14-5625G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038149_200038151delinsGGT | CA1219157547 | NR5A2 | c.65-1509_65-1507delinsGGT (n.65-1509_65-1507delinsGGT) c.65-5625_65-5623delinsGGT (n.65-5625_65-5623delinsGGT) c.30-552_30-550delinsGGT c.*419-5625_*419-5623delinsGGT (n.*419-5625_*419-5623delinsGGT) c.-56-1509_-56-1507delinsGGT (n.-56-1509_-56-1507delinsGGT) c.-14-5625_-14-5623delinsGGT (n.-14-5625_-14-5623delinsGGT) c.-680_-678delinsGGT (n.-680_-678delinsGGT) | |
| 1 | g.200038150G>A | CA528296356 | NR5A2 | c.65-1508G>A (n.65-1508G>A) c.65-5624G>A (n.65-5624G>A) c.30-551G>A c.*419-5624G>A (n.*419-5624G>A) c.-56-1508G>A (n.-56-1508G>A) c.-14-5624G>A (n.-14-5624G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038150G= | CA1219157548 | NR5A2 | c.65-1508G= (n.65-1508G=) c.65-5624G= (n.65-5624G=) c.30-551G= c.*419-5624G= (n.*419-5624G=) c.-56-1508G= (n.-56-1508G=) c.-14-5624G= (n.-14-5624G=) c.-679G= (n.-679G=) | |
| 1 | g.200038150_200038151del | CA35913297 | NR5A2 | c.65-1508_65-1507del (n.65-1508_65-1507del) c.65-5624_65-5623del (n.65-5624_65-5623del) c.30-551_30-550del c.*419-5624_*419-5623del (n.*419-5624_*419-5623del) c.-56-1508_-56-1507del (n.-56-1508_-56-1507del) c.-14-5624_-14-5623del (n.-14-5624_-14-5623del) c.-679_-678del (n.-679_-678del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.200038150_200038151delinsGT | CA1141904905 | NR5A2 | c.65-1508_65-1507delinsGT (n.65-1508_65-1507delinsGT) c.65-5624_65-5623delinsGT (n.65-5624_65-5623delinsGT) c.30-551_30-550delinsGT c.*419-5624_*419-5623delinsGT (n.*419-5624_*419-5623delinsGT) c.-56-1508_-56-1507delinsGT (n.-56-1508_-56-1507delinsGT) c.-14-5624_-14-5623delinsGT (n.-14-5624_-14-5623delinsGT) c.-679_-678delinsGT (n.-679_-678delinsGT) | |
| 1 | g.200038151T>G | CA1219157550 | NR5A2 | c.65-1507T>G (n.65-1507T>G) c.65-5623T>G (n.65-5623T>G) c.30-550T>G c.*419-5623T>G (n.*419-5623T>G) c.-56-1507T>G (n.-56-1507T>G) c.-14-5623T>G (n.-14-5623T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038151T= | CA1219157549 | NR5A2 | c.65-1507T= (n.65-1507T=) c.65-5623T= (n.65-5623T=) c.30-550T= c.*419-5623T= (n.*419-5623T=) c.-56-1507T= (n.-56-1507T=) c.-14-5623T= (n.-14-5623T=) c.-678T= (n.-678T=) | |
| 1 | g.200038152C>A | CA1219157552 | NR5A2 | c.65-1506C>A (n.65-1506C>A) c.65-5622C>A (n.65-5622C>A) c.30-549C>A c.*419-5622C>A (n.*419-5622C>A) c.-56-1506C>A (n.-56-1506C>A) c.-14-5622C>A (n.-14-5622C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038152C= | CA1219157551 | NR5A2 | c.65-1506C= (n.65-1506C=) c.65-5622C= (n.65-5622C=) c.30-549C= c.*419-5622C= (n.*419-5622C=) c.-56-1506C= (n.-56-1506C=) c.-14-5622C= (n.-14-5622C=) c.-677C= (n.-677C=) | |
| 1 | g.200038152C>G | CA1011142426 | NR5A2 | c.65-1506C>G (n.65-1506C>G) c.65-5622C>G (n.65-5622C>G) c.30-549C>G c.*419-5622C>G (n.*419-5622C>G) c.-56-1506C>G (n.-56-1506C>G) c.-14-5622C>G (n.-14-5622C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038153G>A | CA35913309 | NR5A2 | c.65-1505G>A (n.65-1505G>A) c.65-5621G>A (n.65-5621G>A) c.30-548G>A c.*419-5621G>A (n.*419-5621G>A) c.-56-1505G>A (n.-56-1505G>A) c.-14-5621G>A (n.-14-5621G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038153G>C | CA729976704 | NR5A2 | c.65-1505G>C (n.65-1505G>C) c.65-5621G>C (n.65-5621G>C) c.30-548G>C c.*419-5621G>C (n.*419-5621G>C) c.-56-1505G>C (n.-56-1505G>C) c.-14-5621G>C (n.-14-5621G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038153G= | CA1219157553 | NR5A2 | c.65-1505G= (n.65-1505G=) c.65-5621G= (n.65-5621G=) c.30-548G= c.*419-5621G= (n.*419-5621G=) c.-56-1505G= (n.-56-1505G=) c.-14-5621G= (n.-14-5621G=) c.-676G= (n.-676G=) | |
| 1 | g.200038158G>A | CA1011142431 | NR5A2 | c.65-1500G>A (n.65-1500G>A) c.65-5616G>A (n.65-5616G>A) c.30-543G>A c.*419-5616G>A (n.*419-5616G>A) c.-56-1500G>A (n.-56-1500G>A) c.-14-5616G>A (n.-14-5616G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038158G= | CA1219157554 | NR5A2 | c.65-1500G= (n.65-1500G=) c.65-5616G= (n.65-5616G=) c.30-543G= c.*419-5616G= (n.*419-5616G=) c.-56-1500G= (n.-56-1500G=) c.-14-5616G= (n.-14-5616G=) c.-671G= (n.-671G=) | |
| 1 | g.200038158G>T | CA1011142432 | NR5A2 | c.65-1500G>T (n.65-1500G>T) c.65-5616G>T (n.65-5616G>T) c.30-543G>T c.*419-5616G>T (n.*419-5616G>T) c.-56-1500G>T (n.-56-1500G>T) c.-14-5616G>T (n.-14-5616G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038162G>A | CA528296357 | NR5A2 | c.65-1496G>A (n.65-1496G>A) c.65-5612G>A (n.65-5612G>A) c.30-539G>A c.*419-5612G>A (n.*419-5612G>A) c.-56-1496G>A (n.-56-1496G>A) c.-14-5612G>A (n.-14-5612G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038162G= | CA1219157555 | NR5A2 | c.65-1496G= (n.65-1496G=) c.65-5612G= (n.65-5612G=) c.30-539G= c.*419-5612G= (n.*419-5612G=) c.-56-1496G= (n.-56-1496G=) c.-14-5612G= (n.-14-5612G=) c.-667G= (n.-667G=) | |
| 1 | g.200038163C>A | CA1219157557 | NR5A2 | c.65-1495C>A (n.65-1495C>A) c.65-5611C>A (n.65-5611C>A) c.30-538C>A c.*419-5611C>A (n.*419-5611C>A) c.-56-1495C>A (n.-56-1495C>A) c.-14-5611C>A (n.-14-5611C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038163C= | CA1219157556 | NR5A2 | c.65-1495C= (n.65-1495C=) c.65-5611C= (n.65-5611C=) c.30-538C= c.*419-5611C= (n.*419-5611C=) c.-56-1495C= (n.-56-1495C=) c.-14-5611C= (n.-14-5611C=) c.-666C= (n.-666C=) | |
| 1 | g.200038163C>T | CA35913324 | NR5A2 | c.65-1495C>T (n.65-1495C>T) c.65-5611C>T (n.65-5611C>T) c.30-538C>T c.*419-5611C>T (n.*419-5611C>T) c.-56-1495C>T (n.-56-1495C>T) c.-14-5611C>T (n.-14-5611C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038164G>A | CA35913338 | NR5A2 | c.65-1494G>A (n.65-1494G>A) c.65-5610G>A (n.65-5610G>A) c.30-537G>A c.*419-5610G>A (n.*419-5610G>A) c.-56-1494G>A (n.-56-1494G>A) c.-14-5610G>A (n.-14-5610G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038164G>C | CA729976717 | NR5A2 | c.65-1494G>C (n.65-1494G>C) c.65-5610G>C (n.65-5610G>C) c.30-537G>C c.*419-5610G>C (n.*419-5610G>C) c.-56-1494G>C (n.-56-1494G>C) c.-14-5610G>C (n.-14-5610G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038164G= | CA1142118491 | NR5A2 | c.65-1494G= (n.65-1494G=) c.65-5610G= (n.65-5610G=) c.30-537G= c.*419-5610G= (n.*419-5610G=) c.-56-1494G= (n.-56-1494G=) c.-14-5610G= (n.-14-5610G=) c.-665G= (n.-665G=) | |
| 1 | g.200038164G>T | CA1011142450 | NR5A2 | c.65-1494G>T (n.65-1494G>T) c.65-5610G>T (n.65-5610G>T) c.30-537G>T c.*419-5610G>T (n.*419-5610G>T) c.-56-1494G>T (n.-56-1494G>T) c.-14-5610G>T (n.-14-5610G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038167A>G | CA2747309196 | NR5A2 | c.65-1491A>G (n.65-1491A>G) c.65-5607A>G (n.65-5607A>G) c.30-534A>G c.*419-5607A>G (n.*419-5607A>G) c.-56-1491A>G (n.-56-1491A>G) c.-14-5607A>G (n.-14-5607A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) | |
| 1 | g.200038170G>C | CA528296358 | NR5A2 | c.65-1488G>C (n.65-1488G>C) c.65-5604G>C (n.65-5604G>C) c.30-531G>C c.*419-5604G>C (n.*419-5604G>C) c.-56-1488G>C (n.-56-1488G>C) c.-14-5604G>C (n.-14-5604G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038170G= | CA1219157558 | NR5A2 | c.65-1488G= (n.65-1488G=) c.65-5604G= (n.65-5604G=) c.30-531G= c.*419-5604G= (n.*419-5604G=) c.-56-1488G= (n.-56-1488G=) c.-14-5604G= (n.-14-5604G=) c.-659G= (n.-659G=) | |
| 1 | g.200038170G>T | CA1011142462 | NR5A2 | c.65-1488G>T (n.65-1488G>T) c.65-5604G>T (n.65-5604G>T) c.30-531G>T c.*419-5604G>T (n.*419-5604G>T) c.-56-1488G>T (n.-56-1488G>T) c.-14-5604G>T (n.-14-5604G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038172_200038173delinsTG | CA1219157559 | NR5A2 | c.65-1486_65-1485delinsTG (n.65-1486_65-1485delinsTG) c.65-5602_65-5601delinsTG (n.65-5602_65-5601delinsTG) c.30-529_30-528delinsTG c.*419-5602_*419-5601delinsTG (n.*419-5602_*419-5601delinsTG) c.-56-1486_-56-1485delinsTG (n.-56-1486_-56-1485delinsTG) c.-14-5602_-14-5601delinsTG (n.-14-5602_-14-5601delinsTG) c.-657_-656delinsTG (n.-657_-656delinsTG) | |
| 1 | g.200038173G>A | CA1219157560 | NR5A2 | c.65-1485G>A (n.65-1485G>A) c.65-5601G>A (n.65-5601G>A) c.30-528G>A c.*419-5601G>A (n.*419-5601G>A) c.-56-1485G>A (n.-56-1485G>A) c.-14-5601G>A (n.-14-5601G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038173G= | CA1219157561 | NR5A2 | c.65-1485G= (n.65-1485G=) c.65-5601G= (n.65-5601G=) c.30-528G= c.*419-5601G= (n.*419-5601G=) c.-56-1485G= (n.-56-1485G=) c.-14-5601G= (n.-14-5601G=) c.-656G= (n.-656G=) | |
| 1 | g.200038173G>T | CA729976721 | NR5A2 | c.65-1485G>T (n.65-1485G>T) c.65-5601G>T (n.65-5601G>T) c.30-528G>T c.*419-5601G>T (n.*419-5601G>T) c.-56-1485G>T (n.-56-1485G>T) c.-14-5601G>T (n.-14-5601G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038174del | CA1219157562 | NR5A2 | c.65-1484del (n.65-1484del) c.65-5600del (n.65-5600del) c.30-527del c.*419-5600del (n.*419-5600del) c.-56-1484del (n.-56-1484del) c.-14-5600del (n.-14-5600del) c.-655del (n.-655del) | dbSNP |
| 1 | g.200038174G= | CA1219157563 | NR5A2 | c.65-1484G= (n.65-1484G=) c.65-5600G= (n.65-5600G=) c.30-527G= c.*419-5600G= (n.*419-5600G=) c.-56-1484G= (n.-56-1484G=) c.-14-5600G= (n.-14-5600G=) c.-655G= (n.-655G=) | |
| 1 | g.200038174G>T | CA1219157564 | NR5A2 | c.65-1484G>T (n.65-1484G>T) c.65-5600G>T (n.65-5600G>T) c.30-527G>T c.*419-5600G>T (n.*419-5600G>T) c.-56-1484G>T (n.-56-1484G>T) c.-14-5600G>T (n.-14-5600G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038175T>G | CA1219157566 | NR5A2 | c.65-1483T>G (n.65-1483T>G) c.65-5599T>G (n.65-5599T>G) c.30-526T>G c.*419-5599T>G (n.*419-5599T>G) c.-56-1483T>G (n.-56-1483T>G) c.-14-5599T>G (n.-14-5599T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038175T= | CA1219157565 | NR5A2 | c.65-1483T= (n.65-1483T=) c.65-5599T= (n.65-5599T=) c.30-526T= c.*419-5599T= (n.*419-5599T=) c.-56-1483T= (n.-56-1483T=) c.-14-5599T= (n.-14-5599T=) c.-654T= (n.-654T=) | |
| 1 | g.200038182A>G | CA2697910036 | NR5A2 | c.65-1476A>G (n.65-1476A>G) c.65-5592A>G (n.65-5592A>G) c.30-519A>G c.*419-5592A>G (n.*419-5592A>G) c.-56-1476A>G (n.-56-1476A>G) c.-14-5592A>G (n.-14-5592A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038185C= | CA1219157567 | NR5A2 | c.65-1473C= (n.65-1473C=) c.65-5589C= (n.65-5589C=) c.30-516C= c.*419-5589C= (n.*419-5589C=) c.-56-1473C= (n.-56-1473C=) c.-14-5589C= (n.-14-5589C=) c.-644C= (n.-644C=) | |
| 1 | g.200038185C>T | CA1219157568 | NR5A2 | c.65-1473C>T (n.65-1473C>T) c.65-5589C>T (n.65-5589C>T) c.30-516C>T c.*419-5589C>T (n.*419-5589C>T) c.-56-1473C>T (n.-56-1473C>T) c.-14-5589C>T (n.-14-5589C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) | dbSNP |