Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038045A=CA1219157500NR5A2c.65-1613A= (n.65-1613A=)
c.65-5729A= (n.65-5729A=)
c.30-656A=
c.*419-5729A= (n.*419-5729A=)
c.-56-1613A= (n.-56-1613A=)
c.-14-5729A= (n.-14-5729A=)
c.-784A= (n.-784A=)
1g.200038045A>GCA1011142356NR5A2c.65-1613A>G (n.65-1613A>G)
c.65-5729A>G (n.65-5729A>G)
c.30-656A>G
c.*419-5729A>G (n.*419-5729A>G)
c.-56-1613A>G (n.-56-1613A>G)
c.-14-5729A>G (n.-14-5729A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038046T>CCA2697909877NR5A2c.65-1612T>C (n.65-1612T>C)
c.65-5728T>C (n.65-5728T>C)
c.30-655T>C
c.*419-5728T>C (n.*419-5728T>C)
c.-56-1612T>C (n.-56-1612T>C)
c.-14-5728T>C (n.-14-5728T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
 dbSNP
1g.200038047T>CCA2697909878NR5A2c.65-1611T>C (n.65-1611T>C)
c.65-5727T>C (n.65-5727T>C)
c.30-654T>C
c.*419-5727T>C (n.*419-5727T>C)
c.-56-1611T>C (n.-56-1611T>C)
c.-14-5727T>C (n.-14-5727T>C)
c.-782T>C (n.-782T>C)
 dbSNP
1g.200038049T>CCA1219157502NR5A2c.65-1609T>C (n.65-1609T>C)
c.65-5725T>C (n.65-5725T>C)
c.30-652T>C
c.*419-5725T>C (n.*419-5725T>C)
c.-56-1609T>C (n.-56-1609T>C)
c.-14-5725T>C (n.-14-5725T>C)
c.-780T>C (n.-780T>C)
 dbSNP
1g.200038049T>GCA2606787432NR5A2c.65-1609T>G (n.65-1609T>G)
c.65-5725T>G (n.65-5725T>G)
c.30-652T>G
c.*419-5725T>G (n.*419-5725T>G)
c.-56-1609T>G (n.-56-1609T>G)
c.-14-5725T>G (n.-14-5725T>G)
c.-780T>G (n.-780T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038049T=CA1219157501NR5A2c.65-1609T= (n.65-1609T=)
c.65-5725T= (n.65-5725T=)
c.30-652T=
c.*419-5725T= (n.*419-5725T=)
c.-56-1609T= (n.-56-1609T=)
c.-14-5725T= (n.-14-5725T=)
c.-780T= (n.-780T=)
1g.200038052A=CA1145404268NR5A2c.65-1606A= (n.65-1606A=)
c.65-5722A= (n.65-5722A=)
c.30-649A=
c.*419-5722A= (n.*419-5722A=)
c.-56-1606A= (n.-56-1606A=)
c.-14-5722A= (n.-14-5722A=)
c.-777A= (n.-777A=)
1g.200038052A>CCA35913235NR5A2c.65-1606A>C (n.65-1606A>C)
c.65-5722A>C (n.65-5722A>C)
c.30-649A>C
c.*419-5722A>C (n.*419-5722A>C)
c.-56-1606A>C (n.-56-1606A>C)
c.-14-5722A>C (n.-14-5722A>C)
c.-777A>C (n.-777A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038054A=CA1219157503NR5A2c.65-1604A= (n.65-1604A=)
c.65-5720A= (n.65-5720A=)
c.30-647A=
c.*419-5720A= (n.*419-5720A=)
c.-56-1604A= (n.-56-1604A=)
c.-14-5720A= (n.-14-5720A=)
c.-775A= (n.-775A=)
1g.200038054A>GCA1219157504NR5A2c.65-1604A>G (n.65-1604A>G)
c.65-5720A>G (n.65-5720A>G)
c.30-647A>G
c.*419-5720A>G (n.*419-5720A>G)
c.-56-1604A>G (n.-56-1604A>G)
c.-14-5720A>G (n.-14-5720A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
 dbSNP
1g.200038055T>GCA1219157506NR5A2c.65-1603T>G (n.65-1603T>G)
c.65-5719T>G (n.65-5719T>G)
c.30-646T>G
c.*419-5719T>G (n.*419-5719T>G)
c.-56-1603T>G (n.-56-1603T>G)
c.-14-5719T>G (n.-14-5719T>G)
c.-774T>G (n.-774T>G)
 dbSNP
1g.200038055T=CA1219157505NR5A2c.65-1603T= (n.65-1603T=)
c.65-5719T= (n.65-5719T=)
c.30-646T=
c.*419-5719T= (n.*419-5719T=)
c.-56-1603T= (n.-56-1603T=)
c.-14-5719T= (n.-14-5719T=)
c.-774T= (n.-774T=)
1g.200038056G=CA1219157507NR5A2c.65-1602G= (n.65-1602G=)
c.65-5718G= (n.65-5718G=)
c.30-645G=
c.*419-5718G= (n.*419-5718G=)
c.-56-1602G= (n.-56-1602G=)
c.-14-5718G= (n.-14-5718G=)
c.-773G= (n.-773G=)
1g.200038056_200038057insCCA1219157508NR5A2c.65-1602_65-1601insC (n.65-1602_65-1601insC)
c.65-5718_65-5717insC (n.65-5718_65-5717insC)
c.30-645_30-644insC
c.*419-5718_*419-5717insC (n.*419-5718_*419-5717insC)
c.-56-1602_-56-1601insC (n.-56-1602_-56-1601insC)
c.-14-5718_-14-5717insC (n.-14-5718_-14-5717insC)
c.-773_-772insC (n.-773_-772insC)
 dbSNP
1g.200038058G>ACA729976640NR5A2c.65-1600G>A (n.65-1600G>A)
c.65-5716G>A (n.65-5716G>A)
c.30-643G>A
c.*419-5716G>A (n.*419-5716G>A)
c.-56-1600G>A (n.-56-1600G>A)
c.-14-5716G>A (n.-14-5716G>A)
c.-771G>A (n.-771G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038058G=CA1219157509NR5A2c.65-1600G= (n.65-1600G=)
c.65-5716G= (n.65-5716G=)
c.30-643G=
c.*419-5716G= (n.*419-5716G=)
c.-56-1600G= (n.-56-1600G=)
c.-14-5716G= (n.-14-5716G=)
c.-771G= (n.-771G=)
1g.200038058G>TCA1219157510NR5A2c.65-1600G>T (n.65-1600G>T)
c.65-5716G>T (n.65-5716G>T)
c.30-643G>T
c.*419-5716G>T (n.*419-5716G>T)
c.-56-1600G>T (n.-56-1600G>T)
c.-14-5716G>T (n.-14-5716G>T)
c.-771G>T (n.-771G>T)
 dbSNP
1g.200038059G>ACA1219157512NR5A2c.65-1599G>A (n.65-1599G>A)
c.65-5715G>A (n.65-5715G>A)
c.30-642G>A
c.*419-5715G>A (n.*419-5715G>A)
c.-56-1599G>A (n.-56-1599G>A)
c.-14-5715G>A (n.-14-5715G>A)
c.-770G>A (n.-770G>A)
 dbSNP
1g.200038059G=CA1219157511NR5A2c.65-1599G= (n.65-1599G=)
c.65-5715G= (n.65-5715G=)
c.30-642G=
c.*419-5715G= (n.*419-5715G=)
c.-56-1599G= (n.-56-1599G=)
c.-14-5715G= (n.-14-5715G=)
c.-770G= (n.-770G=)
1g.200038065C=CA1219157513NR5A2c.65-1593C= (n.65-1593C=)
c.65-5709C= (n.65-5709C=)
c.30-636C=
c.*419-5709C= (n.*419-5709C=)
c.-56-1593C= (n.-56-1593C=)
c.-14-5709C= (n.-14-5709C=)
c.-764C= (n.-764C=)
1g.200038065C>TCA528296350NR5A2c.65-1593C>T (n.65-1593C>T)
c.65-5709C>T (n.65-5709C>T)
c.30-636C>T
c.*419-5709C>T (n.*419-5709C>T)
c.-56-1593C>T (n.-56-1593C>T)
c.-14-5709C>T (n.-14-5709C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038066G>ACA729976645NR5A2c.65-1592G>A (n.65-1592G>A)
c.65-5708G>A (n.65-5708G>A)
c.30-635G>A
c.*419-5708G>A (n.*419-5708G>A)
c.-56-1592G>A (n.-56-1592G>A)
c.-14-5708G>A (n.-14-5708G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038066G=CA1144814123NR5A2c.65-1592G= (n.65-1592G=)
c.65-5708G= (n.65-5708G=)
c.30-635G=
c.*419-5708G= (n.*419-5708G=)
c.-56-1592G= (n.-56-1592G=)
c.-14-5708G= (n.-14-5708G=)
c.-763G= (n.-763G=)
1g.200038066G>TCA35913242NR5A2c.65-1592G>T (n.65-1592G>T)
c.65-5708G>T (n.65-5708G>T)
c.30-635G>T
c.*419-5708G>T (n.*419-5708G>T)
c.-56-1592G>T (n.-56-1592G>T)
c.-14-5708G>T (n.-14-5708G>T)
c.-763G>T (n.-763G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038067C=CA1219157514NR5A2c.65-1591C= (n.65-1591C=)
c.65-5707C= (n.65-5707C=)
c.30-634C=
c.*419-5707C= (n.*419-5707C=)
c.-56-1591C= (n.-56-1591C=)
c.-14-5707C= (n.-14-5707C=)
c.-762C= (n.-762C=)
1g.200038067C>TCA35913243NR5A2c.65-1591C>T (n.65-1591C>T)
c.65-5707C>T (n.65-5707C>T)
c.30-634C>T
c.*419-5707C>T (n.*419-5707C>T)
c.-56-1591C>T (n.-56-1591C>T)
c.-14-5707C>T (n.-14-5707C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
 dbSNP
1g.200038068A>CCA2747309193NR5A2c.65-1590A>C (n.65-1590A>C)
c.65-5706A>C (n.65-5706A>C)
c.30-633A>C
c.*419-5706A>C (n.*419-5706A>C)
c.-56-1590A>C (n.-56-1590A>C)
c.-14-5706A>C (n.-14-5706A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
1g.200038071C>ACA2697909956NR5A2c.65-1587C>A (n.65-1587C>A)
c.65-5703C>A (n.65-5703C>A)
c.30-630C>A
c.*419-5703C>A (n.*419-5703C>A)
c.-56-1587C>A (n.-56-1587C>A)
c.-14-5703C>A (n.-14-5703C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
 dbSNP
1g.200038075C>ACA2747309194NR5A2c.65-1583C>A (n.65-1583C>A)
c.65-5699C>A (n.65-5699C>A)
c.30-626C>A
c.*419-5699C>A (n.*419-5699C>A)
c.-56-1583C>A (n.-56-1583C>A)
c.-14-5699C>A (n.-14-5699C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
1g.200038081G>ACA1219157516NR5A2c.65-1577G>A (n.65-1577G>A)
c.65-5693G>A (n.65-5693G>A)
c.30-620G>A
c.*419-5693G>A (n.*419-5693G>A)
c.-56-1577G>A (n.-56-1577G>A)
c.-14-5693G>A (n.-14-5693G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
 dbSNP
1g.200038081G>CCA35913244NR5A2c.65-1577G>C (n.65-1577G>C)
c.65-5693G>C (n.65-5693G>C)
c.30-620G>C
c.*419-5693G>C (n.*419-5693G>C)
c.-56-1577G>C (n.-56-1577G>C)
c.-14-5693G>C (n.-14-5693G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
 dbSNP
1g.200038081G=CA1219157515NR5A2c.65-1577G= (n.65-1577G=)
c.65-5693G= (n.65-5693G=)
c.30-620G=
c.*419-5693G= (n.*419-5693G=)
c.-56-1577G= (n.-56-1577G=)
c.-14-5693G= (n.-14-5693G=)
c.-748G= (n.-748G=)
1g.200038084G>ACA35913245NR5A2c.65-1574G>A (n.65-1574G>A)
c.65-5690G>A (n.65-5690G>A)
c.30-617G>A
c.*419-5690G>A (n.*419-5690G>A)
c.-56-1574G>A (n.-56-1574G>A)
c.-14-5690G>A (n.-14-5690G>A)
c.-745G>A (n.-745G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038084G=CA1219157517NR5A2c.65-1574G= (n.65-1574G=)
c.65-5690G= (n.65-5690G=)
c.30-617G=
c.*419-5690G= (n.*419-5690G=)
c.-56-1574G= (n.-56-1574G=)
c.-14-5690G= (n.-14-5690G=)
c.-745G= (n.-745G=)
1g.200038086A=CA1219157518NR5A2c.65-1572A= (n.65-1572A=)
c.65-5688A= (n.65-5688A=)
c.30-615A=
c.*419-5688A= (n.*419-5688A=)
c.-56-1572A= (n.-56-1572A=)
c.-14-5688A= (n.-14-5688A=)
c.-743A= (n.-743A=)
1g.200038086A>GCA528296351NR5A2c.65-1572A>G (n.65-1572A>G)
c.65-5688A>G (n.65-5688A>G)
c.30-615A>G
c.*419-5688A>G (n.*419-5688A>G)
c.-56-1572A>G (n.-56-1572A>G)
c.-14-5688A>G (n.-14-5688A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038089G=CA1219157519NR5A2c.65-1569G= (n.65-1569G=)
c.65-5685G= (n.65-5685G=)
c.30-612G=
c.*419-5685G= (n.*419-5685G=)
c.-56-1569G= (n.-56-1569G=)
c.-14-5685G= (n.-14-5685G=)
c.-740G= (n.-740G=)
1g.200038089G>TCA35913252NR5A2c.65-1569G>T (n.65-1569G>T)
c.65-5685G>T (n.65-5685G>T)
c.30-612G>T
c.*419-5685G>T (n.*419-5685G>T)
c.-56-1569G>T (n.-56-1569G>T)
c.-14-5685G>T (n.-14-5685G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
 dbSNP
1g.200038090A=CA1219157520NR5A2c.65-1568A= (n.65-1568A=)
c.65-5684A= (n.65-5684A=)
c.30-611A=
c.*419-5684A= (n.*419-5684A=)
c.-56-1568A= (n.-56-1568A=)
c.-14-5684A= (n.-14-5684A=)
c.-739A= (n.-739A=)
1g.200038090A>GCA1011142370NR5A2c.65-1568A>G (n.65-1568A>G)
c.65-5684A>G (n.65-5684A>G)
c.30-611A>G
c.*419-5684A>G (n.*419-5684A>G)
c.-56-1568A>G (n.-56-1568A>G)
c.-14-5684A>G (n.-14-5684A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038097T>ACA729976653NR5A2c.65-1561T>A (n.65-1561T>A)
c.65-5677T>A (n.65-5677T>A)
c.30-604T>A
c.*419-5677T>A (n.*419-5677T>A)
c.-56-1561T>A (n.-56-1561T>A)
c.-14-5677T>A (n.-14-5677T>A)
c.-732T>A (n.-732T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038097T=CA1219157521NR5A2c.65-1561T= (n.65-1561T=)
c.65-5677T= (n.65-5677T=)
c.30-604T=
c.*419-5677T= (n.*419-5677T=)
c.-56-1561T= (n.-56-1561T=)
c.-14-5677T= (n.-14-5677T=)
c.-732T= (n.-732T=)
1g.200038098T>CCA35913258NR5A2c.65-1560T>C (n.65-1560T>C)
c.65-5676T>C (n.65-5676T>C)
c.30-603T>C
c.*419-5676T>C (n.*419-5676T>C)
c.-56-1560T>C (n.-56-1560T>C)
c.-14-5676T>C (n.-14-5676T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038098T=CA1145755177NR5A2c.65-1560T= (n.65-1560T=)
c.65-5676T= (n.65-5676T=)
c.30-603T=
c.*419-5676T= (n.*419-5676T=)
c.-56-1560T= (n.-56-1560T=)
c.-14-5676T= (n.-14-5676T=)
c.-731T= (n.-731T=)
1g.200038100A=CA1219157522NR5A2c.65-1558A= (n.65-1558A=)
c.65-5674A= (n.65-5674A=)
c.30-601A=
c.*419-5674A= (n.*419-5674A=)
c.-56-1558A= (n.-56-1558A=)
c.-14-5674A= (n.-14-5674A=)
c.-729A= (n.-729A=)
1g.200038100A>GCA1011142374NR5A2c.65-1558A>G (n.65-1558A>G)
c.65-5674A>G (n.65-5674A>G)
c.30-601A>G
c.*419-5674A>G (n.*419-5674A>G)
c.-56-1558A>G (n.-56-1558A>G)
c.-14-5674A>G (n.-14-5674A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038101T>GCA729976658NR5A2c.65-1557T>G (n.65-1557T>G)
c.65-5673T>G (n.65-5673T>G)
c.30-600T>G
c.*419-5673T>G (n.*419-5673T>G)
c.-56-1557T>G (n.-56-1557T>G)
c.-14-5673T>G (n.-14-5673T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038101T=CA1219157523NR5A2c.65-1557T= (n.65-1557T=)
c.65-5673T= (n.65-5673T=)
c.30-600T=
c.*419-5673T= (n.*419-5673T=)
c.-56-1557T= (n.-56-1557T=)
c.-14-5673T= (n.-14-5673T=)
c.-728T= (n.-728T=)
1g.200038102C=CA1219157524NR5A2c.65-1556C= (n.65-1556C=)
c.65-5672C= (n.65-5672C=)
c.30-599C=
c.*419-5672C= (n.*419-5672C=)
c.-56-1556C= (n.-56-1556C=)
c.-14-5672C= (n.-14-5672C=)
c.-727C= (n.-727C=)
1g.200038102C>GCA729976662NR5A2c.65-1556C>G (n.65-1556C>G)
c.65-5672C>G (n.65-5672C>G)
c.30-599C>G
c.*419-5672C>G (n.*419-5672C>G)
c.-56-1556C>G (n.-56-1556C>G)
c.-14-5672C>G (n.-14-5672C>G)
c.-727C>G (n.-727C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038102_200038105delinsCTTGCA1219157525NR5A2c.65-1556_65-1553delinsCTTG (n.65-1556_65-1553delinsCTTG)
c.65-5672_65-5669delinsCTTG (n.65-5672_65-5669delinsCTTG)
c.30-599_30-596delinsCTTG
c.*419-5672_*419-5669delinsCTTG (n.*419-5672_*419-5669delinsCTTG)
c.-56-1556_-56-1553delinsCTTG (n.-56-1556_-56-1553delinsCTTG)
c.-14-5672_-14-5669delinsCTTG (n.-14-5672_-14-5669delinsCTTG)
c.-727_-724delinsCTTG (n.-727_-724delinsCTTG)
1g.200038106_200038108delCA1219157526NR5A2c.65-1552_65-1550del (n.65-1552_65-1550del)
c.65-5668_65-5666del (n.65-5668_65-5666del)
c.30-595_30-593del
c.*419-5668_*419-5666del (n.*419-5668_*419-5666del)
c.-56-1552_-56-1550del (n.-56-1552_-56-1550del)
c.-14-5668_-14-5666del (n.-14-5668_-14-5666del)
c.-723_-721del (n.-723_-721del)
 dbSNP
1g.200038105G>CCA35913265NR5A2c.65-1553G>C (n.65-1553G>C)
c.65-5669G>C (n.65-5669G>C)
c.30-596G>C
c.*419-5669G>C (n.*419-5669G>C)
c.-56-1553G>C (n.-56-1553G>C)
c.-14-5669G>C (n.-14-5669G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038105G=CA1147372209NR5A2c.65-1553G= (n.65-1553G=)
c.65-5669G= (n.65-5669G=)
c.30-596G=
c.*419-5669G= (n.*419-5669G=)
c.-56-1553G= (n.-56-1553G=)
c.-14-5669G= (n.-14-5669G=)
c.-724G= (n.-724G=)
1g.200038106T>CCA1219157528NR5A2c.65-1552T>C (n.65-1552T>C)
c.65-5668T>C (n.65-5668T>C)
c.30-595T>C
c.*419-5668T>C (n.*419-5668T>C)
c.-56-1552T>C (n.-56-1552T>C)
c.-14-5668T>C (n.-14-5668T>C)
c.-723T>C (n.-723T>C)
 dbSNP
1g.200038106T=CA1219157527NR5A2c.65-1552T= (n.65-1552T=)
c.65-5668T= (n.65-5668T=)
c.30-595T=
c.*419-5668T= (n.*419-5668T=)
c.-56-1552T= (n.-56-1552T=)
c.-14-5668T= (n.-14-5668T=)
c.-723T= (n.-723T=)
1g.200038107T>CCA729976665NR5A2c.65-1551T>C (n.65-1551T>C)
c.65-5667T>C (n.65-5667T>C)
c.30-594T>C
c.*419-5667T>C (n.*419-5667T>C)
c.-56-1551T>C (n.-56-1551T>C)
c.-14-5667T>C (n.-14-5667T>C)
c.-722T>C (n.-722T>C)
 dbSNP
1g.200038107T=CA1219157529NR5A2c.65-1551T= (n.65-1551T=)
c.65-5667T= (n.65-5667T=)
c.30-594T=
c.*419-5667T= (n.*419-5667T=)
c.-56-1551T= (n.-56-1551T=)
c.-14-5667T= (n.-14-5667T=)
c.-722T= (n.-722T=)
1g.200038108G>ACA1219157532NR5A2c.65-1550G>A (n.65-1550G>A)
c.65-5666G>A (n.65-5666G>A)
c.30-593G>A
c.*419-5666G>A (n.*419-5666G>A)
c.-56-1550G>A (n.-56-1550G>A)
c.-14-5666G>A (n.-14-5666G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
 dbSNP
1g.200038108G=CA1219157531NR5A2c.65-1550G= (n.65-1550G=)
c.65-5666G= (n.65-5666G=)
c.30-593G=
c.*419-5666G= (n.*419-5666G=)
c.-56-1550G= (n.-56-1550G=)
c.-14-5666G= (n.-14-5666G=)
c.-721G= (n.-721G=)
1g.200038108G>TCA1011142383NR5A2c.65-1550G>T (n.65-1550G>T)
c.65-5666G>T (n.65-5666G>T)
c.30-593G>T
c.*419-5666G>T (n.*419-5666G>T)
c.-56-1550G>T (n.-56-1550G>T)
c.-14-5666G>T (n.-14-5666G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038108_200038111delinsGGGACA1219157530NR5A2c.65-1550_65-1547delinsGGGA (n.65-1550_65-1547delinsGGGA)
c.65-5666_65-5663delinsGGGA (n.65-5666_65-5663delinsGGGA)
c.30-593_30-590delinsGGGA
c.*419-5666_*419-5663delinsGGGA (n.*419-5666_*419-5663delinsGGGA)
c.-56-1550_-56-1547delinsGGGA (n.-56-1550_-56-1547delinsGGGA)
c.-14-5666_-14-5663delinsGGGA (n.-14-5666_-14-5663delinsGGGA)
c.-721_-718delinsGGGA (n.-721_-718delinsGGGA)
1g.200038113_200038115delCA528296352NR5A2c.65-1545_65-1543del (n.65-1545_65-1543del)
c.65-5661_65-5659del (n.65-5661_65-5659del)
c.30-588_30-586del
c.*419-5661_*419-5659del (n.*419-5661_*419-5659del)
c.-56-1545_-56-1543del (n.-56-1545_-56-1543del)
c.-14-5661_-14-5659del (n.-14-5661_-14-5659del)
c.-716_-714del (n.-716_-714del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038116A=CA1219157533NR5A2c.65-1542A= (n.65-1542A=)
c.65-5658A= (n.65-5658A=)
c.30-585A=
c.*419-5658A= (n.*419-5658A=)
c.-56-1542A= (n.-56-1542A=)
c.-14-5658A= (n.-14-5658A=)
c.-713A= (n.-713A=)
1g.200038116A>GCA2747309195NR5A2c.65-1542A>G (n.65-1542A>G)
c.65-5658A>G (n.65-5658A>G)
c.30-585A>G
c.*419-5658A>G (n.*419-5658A>G)
c.-56-1542A>G (n.-56-1542A>G)
c.-14-5658A>G (n.-14-5658A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
1g.200038116A>TCA1011142404NR5A2c.65-1542A>T (n.65-1542A>T)
c.65-5658A>T (n.65-5658A>T)
c.30-585A>T
c.*419-5658A>T (n.*419-5658A>T)
c.-56-1542A>T (n.-56-1542A>T)
c.-14-5658A>T (n.-14-5658A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038118C=CA1219157534NR5A2c.65-1540C= (n.65-1540C=)
c.65-5656C= (n.65-5656C=)
c.30-583C=
c.*419-5656C= (n.*419-5656C=)
c.-56-1540C= (n.-56-1540C=)
c.-14-5656C= (n.-14-5656C=)
c.-711C= (n.-711C=)
1g.200038118C>TCA729976669NR5A2c.65-1540C>T (n.65-1540C>T)
c.65-5656C>T (n.65-5656C>T)
c.30-583C>T
c.*419-5656C>T (n.*419-5656C>T)
c.-56-1540C>T (n.-56-1540C>T)
c.-14-5656C>T (n.-14-5656C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
 dbSNP
1g.200038120G>CCA729976670NR5A2c.65-1538G>C (n.65-1538G>C)
c.65-5654G>C (n.65-5654G>C)
c.30-581G>C
c.*419-5654G>C (n.*419-5654G>C)
c.-56-1538G>C (n.-56-1538G>C)
c.-14-5654G>C (n.-14-5654G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
 dbSNP
1g.200038120G=CA1219157535NR5A2c.65-1538G= (n.65-1538G=)
c.65-5654G= (n.65-5654G=)
c.30-581G=
c.*419-5654G= (n.*419-5654G=)
c.-56-1538G= (n.-56-1538G=)
c.-14-5654G= (n.-14-5654G=)
c.-709G= (n.-709G=)
1g.200038125_200038127delinsCTTCA1219157536NR5A2c.65-1533_65-1531delinsCTT (n.65-1533_65-1531delinsCTT)
c.65-5649_65-5647delinsCTT (n.65-5649_65-5647delinsCTT)
c.30-576_30-574delinsCTT
c.*419-5649_*419-5647delinsCTT (n.*419-5649_*419-5647delinsCTT)
c.-56-1533_-56-1531delinsCTT (n.-56-1533_-56-1531delinsCTT)
c.-14-5649_-14-5647delinsCTT (n.-14-5649_-14-5647delinsCTT)
c.-704_-702delinsCTT (n.-704_-702delinsCTT)
1g.200038126T>ACA528296353NR5A2c.65-1532T>A (n.65-1532T>A)
c.65-5648T>A (n.65-5648T>A)
c.30-575T>A
c.*419-5648T>A (n.*419-5648T>A)
c.-56-1532T>A (n.-56-1532T>A)
c.-14-5648T>A (n.-14-5648T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038126T=CA1219157537NR5A2c.65-1532T= (n.65-1532T=)
c.65-5648T= (n.65-5648T=)
c.30-575T=
c.*419-5648T= (n.*419-5648T=)
c.-56-1532T= (n.-56-1532T=)
c.-14-5648T= (n.-14-5648T=)
c.-703T= (n.-703T=)
1g.200038127_200038128delCA35913279NR5A2c.65-1531_65-1530del (n.65-1531_65-1530del)
c.65-5647_65-5646del (n.65-5647_65-5646del)
c.30-574_30-573del
c.*419-5647_*419-5646del (n.*419-5647_*419-5646del)
c.-56-1531_-56-1530del (n.-56-1531_-56-1530del)
c.-14-5647_-14-5646del (n.-14-5647_-14-5646del)
c.-702_-701del (n.-702_-701del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038134T>ACA1011142409NR5A2c.65-1524T>A (n.65-1524T>A)
c.65-5640T>A (n.65-5640T>A)
c.30-567T>A
c.*419-5640T>A (n.*419-5640T>A)
c.-56-1524T>A (n.-56-1524T>A)
c.-14-5640T>A (n.-14-5640T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038134T=CA1219157538NR5A2c.65-1524T= (n.65-1524T=)
c.65-5640T= (n.65-5640T=)
c.30-567T=
c.*419-5640T= (n.*419-5640T=)
c.-56-1524T= (n.-56-1524T=)
c.-14-5640T= (n.-14-5640T=)
c.-695T= (n.-695T=)
1g.200038135G>ACA1011142411NR5A2c.65-1523G>A (n.65-1523G>A)
c.65-5639G>A (n.65-5639G>A)
c.30-566G>A
c.*419-5639G>A (n.*419-5639G>A)
c.-56-1523G>A (n.-56-1523G>A)
c.-14-5639G>A (n.-14-5639G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038135G=CA1219157539NR5A2c.65-1523G= (n.65-1523G=)
c.65-5639G= (n.65-5639G=)
c.30-566G=
c.*419-5639G= (n.*419-5639G=)
c.-56-1523G= (n.-56-1523G=)
c.-14-5639G= (n.-14-5639G=)
c.-694G= (n.-694G=)
1g.200038136C>ACA528296354NR5A2c.65-1522C>A (n.65-1522C>A)
c.65-5638C>A (n.65-5638C>A)
c.30-565C>A
c.*419-5638C>A (n.*419-5638C>A)
c.-56-1522C>A (n.-56-1522C>A)
c.-14-5638C>A (n.-14-5638C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038136C=CA1219157540NR5A2c.65-1522C= (n.65-1522C=)
c.65-5638C= (n.65-5638C=)
c.30-565C=
c.*419-5638C= (n.*419-5638C=)
c.-56-1522C= (n.-56-1522C=)
c.-14-5638C= (n.-14-5638C=)
c.-693C= (n.-693C=)
1g.200038137G>ACA729976687NR5A2c.65-1521G>A (n.65-1521G>A)
c.65-5637G>A (n.65-5637G>A)
c.30-564G>A
c.*419-5637G>A (n.*419-5637G>A)
c.-56-1521G>A (n.-56-1521G>A)
c.-14-5637G>A (n.-14-5637G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
 dbSNP
1g.200038137G=CA1219157541NR5A2c.65-1521G= (n.65-1521G=)
c.65-5637G= (n.65-5637G=)
c.30-564G=
c.*419-5637G= (n.*419-5637G=)
c.-56-1521G= (n.-56-1521G=)
c.-14-5637G= (n.-14-5637G=)
c.-692G= (n.-692G=)
1g.200038142G>CCA729976690NR5A2c.65-1516G>C (n.65-1516G>C)
c.65-5632G>C (n.65-5632G>C)
c.30-559G>C
c.*419-5632G>C (n.*419-5632G>C)
c.-56-1516G>C (n.-56-1516G>C)
c.-14-5632G>C (n.-14-5632G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038142G=CA1219157542NR5A2c.65-1516G= (n.65-1516G=)
c.65-5632G= (n.65-5632G=)
c.30-559G=
c.*419-5632G= (n.*419-5632G=)
c.-56-1516G= (n.-56-1516G=)
c.-14-5632G= (n.-14-5632G=)
c.-687G= (n.-687G=)

Number of alleles fetched