UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2000014G>A | CA216220254 | H19,MRPL23 | n.249+1204C>T c.498-11527G>A (n.498-11527G>A) c.492-11527G>A (n.492-11527G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000014G= | CA1947948065 | H19,MRPL23 | n.249+1204C= c.498-11527G= (n.498-11527G=) c.492-11527G= (n.492-11527G=) | |
| 11 | g.2000015T>C | CA2723166842 | H19,MRPL23 | n.249+1203A>G c.498-11526T>C (n.498-11526T>C) c.492-11526T>C (n.492-11526T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2000016G>A | CA2723166843 | H19,MRPL23 | n.249+1202C>T c.498-11525G>A (n.498-11525G>A) c.492-11525G>A (n.492-11525G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2000019A= | CA1947948067 | H19,MRPL23 | n.249+1199T= c.498-11522A= (n.498-11522A=) c.492-11522A= (n.492-11522A=) | |
| 11 | g.2000019A>G | CA216220265 | H19,MRPL23 | n.249+1199T>C c.498-11522A>G (n.498-11522A>G) c.492-11522A>G (n.492-11522A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000022del | CA2723166847 | H19,MRPL23 | n.249+1197del c.498-11519del (n.498-11519del) c.492-11519del (n.492-11519del) | dbSNP |
| 11 | g.2000023A= | CA1947948069 | H19,MRPL23 | n.249+1195T= c.498-11518A= (n.498-11518A=) c.492-11518A= (n.492-11518A=) | |
| 11 | g.2000023A>G | CA597072885 | H19,MRPL23 | n.249+1195T>C c.498-11518A>G (n.498-11518A>G) c.492-11518A>G (n.492-11518A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000026C= | CA1947948071 | H19,MRPL23 | n.249+1192G= c.498-11515C= (n.498-11515C=) c.492-11515C= (n.492-11515C=) | |
| 11 | g.2000026C>T | CA597072886 | H19,MRPL23 | n.249+1192G>A c.498-11515C>T (n.498-11515C>T) c.492-11515C>T (n.492-11515C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000027G>A | CA597072887 | H19,MRPL23 | n.249+1191C>T c.498-11514G>A (n.498-11514G>A) c.492-11514G>A (n.492-11514G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000032G>A | CA597072888 | H19,MRPL23 | n.249+1186C>T c.498-11509G>A (n.498-11509G>A) c.492-11509G>A (n.492-11509G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000035C= | CA1947948072 | H19,MRPL23 | n.249+1183G= c.498-11506C= (n.498-11506C=) c.492-11506C= (n.492-11506C=) | |
| 11 | g.2000035C>T | CA597072889 | H19,MRPL23 | n.249+1183G>A c.498-11506C>T (n.498-11506C>T) c.492-11506C>T (n.492-11506C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000036G>A | CA2741143707 | H19,MRPL23 | n.249+1182C>T c.498-11505G>A (n.498-11505G>A) c.492-11505G>A (n.492-11505G>A) | |
| 11 | g.2000041A= | CA1947948074 | H19,MRPL23 | n.249+1177T= c.498-11500A= (n.498-11500A=) c.492-11500A= (n.492-11500A=) | |
| 11 | g.2000041A>G | CA597072890 | H19,MRPL23 | n.249+1177T>C c.498-11500A>G (n.498-11500A>G) c.492-11500A>G (n.492-11500A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000043A= | CA1947948075 | H19,MRPL23 | n.249+1175T= c.498-11498A= (n.498-11498A=) c.492-11498A= (n.492-11498A=) | |
| 11 | g.2000043A>G | CA1947948076 | H19,MRPL23 | n.249+1175T>C c.498-11498A>G (n.498-11498A>G) c.492-11498A>G (n.492-11498A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2000046C= | CA1947948078 | H19,MRPL23 | n.249+1172G= c.498-11495C= (n.498-11495C=) c.492-11495C= (n.492-11495C=) | |
| 11 | g.2000046C>T | CA216220275 | H19,MRPL23 | n.249+1172G>A c.498-11495C>T (n.498-11495C>T) c.492-11495C>T (n.492-11495C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000058C>A | CA216220277 | H19,MRPL23 | n.249+1160G>T c.498-11483C>A (n.498-11483C>A) c.492-11483C>A (n.492-11483C>A) | |
| 11 | g.2000058C= | CA1947948081 | H19,MRPL23 | n.249+1160G= c.498-11483C= (n.498-11483C=) c.492-11483C= (n.492-11483C=) | |
| 11 | g.2000058C>T | CA2723074492 | H19,MRPL23 | n.249+1160G>A c.498-11483C>T (n.498-11483C>T) c.492-11483C>T (n.492-11483C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2000059C>A | CA1947948084 | H19,MRPL23 | n.249+1159G>T c.498-11482C>A (n.498-11482C>A) c.492-11482C>A (n.492-11482C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2000059C= | CA1947948083 | H19,MRPL23 | n.249+1159G= c.498-11482C= (n.498-11482C=) c.492-11482C= (n.492-11482C=) | |
| 11 | g.2000059C>T | CA2723109653 | H19,MRPL23 | n.249+1159G>A c.498-11482C>T (n.498-11482C>T) c.492-11482C>T (n.492-11482C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2000061A>G | CA2723166877 | H19,MRPL23 | n.249+1157T>C c.498-11480A>G (n.498-11480A>G) c.492-11480A>G (n.492-11480A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2000064T>G | CA597072891 | H19,MRPL23 | n.249+1154A>C c.498-11477T>G (n.498-11477T>G) c.492-11477T>G (n.492-11477T>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000068A= | CA1947948086 | H19,MRPL23 | n.249+1150T= c.498-11473A= (n.498-11473A=) c.492-11473A= (n.492-11473A=) | |
| 11 | g.2000068A>G | CA216220282 | H19,MRPL23 | n.249+1150T>C c.498-11473A>G (n.498-11473A>G) c.492-11473A>G (n.492-11473A>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000071C>A | CA2580599341 | H19,MRPL23 | n.249+1147G>T c.498-11470C>A (n.498-11470C>A) c.492-11470C>A (n.492-11470C>A) | |
| 11 | g.2000071C= | CA1947948089 | H19,MRPL23 | n.249+1147G= c.498-11470C= (n.498-11470C=) c.492-11470C= (n.492-11470C=) | |
| 11 | g.2000071C>G | CA13500188 | H19,MRPL23 | n.249+1147G>C c.498-11470C>G (n.498-11470C>G) c.492-11470C>G (n.492-11470C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000071C>T | CA2580599342 | H19,MRPL23 | n.249+1147G>A c.498-11470C>T (n.498-11470C>T) c.492-11470C>T (n.492-11470C>T) | |
| 11 | g.2000077C= | CA1947948091 | H19,MRPL23 | n.249+1141G= c.498-11464C= (n.498-11464C=) c.492-11464C= (n.492-11464C=) | |
| 11 | g.2000077C>T | CA216220288 | H19,MRPL23 | n.249+1141G>A c.498-11464C>T (n.498-11464C>T) c.492-11464C>T (n.492-11464C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000081C>T | CA2723166879 | H19,MRPL23 | n.249+1137G>A c.498-11460C>T (n.498-11460C>T) c.492-11460C>T (n.492-11460C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2000082G>A | CA216220289 | H19,MRPL23 | n.249+1136C>T c.498-11459G>A (n.498-11459G>A) c.492-11459G>A (n.492-11459G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000082G= | CA1947948093 | H19,MRPL23 | n.249+1136C= c.498-11459G= (n.498-11459G=) c.492-11459G= (n.492-11459G=) | |
| 11 | g.2000092C>A | CA216220293 | H19,MRPL23 | n.249+1126G>T c.498-11449C>A (n.498-11449C>A) c.492-11449C>A (n.492-11449C>A) | |
| 11 | g.2000092C= | CA1947948095 | H19,MRPL23 | n.249+1126G= c.498-11449C= (n.498-11449C=) c.492-11449C= (n.492-11449C=) | |
| 11 | g.2000095G>T | CA2741143708 | H19,MRPL23 | n.249+1123C>A c.498-11446G>T (n.498-11446G>T) c.492-11446G>T (n.492-11446G>T) | |
| 11 | g.2000106T>G | CA216220302 | H19,MRPL23 | n.249+1112A>C c.498-11435T>G (n.498-11435T>G) c.492-11435T>G (n.492-11435T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2000106T= | CA1947948097 | H19,MRPL23 | n.249+1112A= c.498-11435T= (n.498-11435T=) c.492-11435T= (n.492-11435T=) | |
| 11 | g.2000108C>A | CA345688 | H19,MRPL23 | n.249+1110G>T c.498-11433C>A (n.498-11433C>A) c.492-11433C>A (n.492-11433C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000108C= | CA1947948102 | H19,MRPL23 | n.249+1110G= c.498-11433C= (n.498-11433C=) c.492-11433C= (n.492-11433C=) | |
| 11 | g.2000108C>T | CA597072892 | H19,MRPL23 | n.249+1110G>A c.498-11433C>T (n.498-11433C>T) c.492-11433C>T (n.492-11433C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000109G>A | CA597072893 | H19,MRPL23 | n.249+1109C>T c.498-11432G>A (n.498-11432G>A) c.492-11432G>A (n.492-11432G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000109G= | CA1947948107 | H19,MRPL23 | n.249+1109C= c.498-11432G= (n.498-11432G=) c.492-11432G= (n.492-11432G=) | |
| 11 | g.2000110A= | CA1947948109 | H19,MRPL23 | n.249+1108T= c.498-11431A= (n.498-11431A=) c.492-11431A= (n.492-11431A=) | |
| 11 | g.2000110A>T | CA216220308 | H19,MRPL23 | n.249+1108T>A c.498-11431A>T (n.498-11431A>T) c.492-11431A>T (n.492-11431A>T) | dbSNP |