UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1999919G>A | CA1947947994 | H19,MRPL23 | n.249+1299C>T c.498-11622G>A (n.498-11622G>A) c.492-11622G>A (n.492-11622G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999919G= | CA1947947993 | H19,MRPL23 | n.249+1299C= c.498-11622G= (n.498-11622G=) c.492-11622G= (n.492-11622G=) | |
| 11 | g.1999922C= | CA1947947996 | H19,MRPL23 | n.249+1296G= c.498-11619C= (n.498-11619C=) c.492-11619C= (n.492-11619C=) | |
| 11 | g.1999922C>T | CA216220198 | H19,MRPL23 | n.249+1296G>A c.498-11619C>T (n.498-11619C>T) c.492-11619C>T (n.492-11619C>T) | |
| 11 | g.1999931G= | CA1947947998 | H19,MRPL23 | n.249+1287C= c.498-11610G= (n.498-11610G=) c.492-11610G= (n.492-11610G=) | |
| 11 | g.1999931G>T | CA216220203 | H19,MRPL23 | n.249+1287C>A c.498-11610G>T (n.498-11610G>T) c.492-11610G>T (n.492-11610G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999932T>C | CA216220207 | H19,MRPL23 | n.249+1286A>G c.498-11609T>C (n.498-11609T>C) c.492-11609T>C (n.492-11609T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999932T= | CA1947948001 | H19,MRPL23 | n.249+1286A= c.498-11609T= (n.498-11609T=) c.492-11609T= (n.492-11609T=) | |
| 11 | g.1999933_1999934delinsTG | CA1947948004 | H19,MRPL23 | n.249+1284_249+1285delinsCA c.498-11608_498-11607delinsTG (n.498-11608_498-11607delinsTG) c.492-11608_492-11607delinsTG (n.492-11608_492-11607delinsTG) | |
| 11 | g.1999934G>A | CA2580982466 | H19,MRPL23 | n.249+1284C>T c.498-11607G>A (n.498-11607G>A) c.492-11607G>A (n.492-11607G>A) | |
| 11 | g.1999934G>C | CA2580982465 | H19,MRPL23 | n.249+1284C>G c.498-11607G>C (n.498-11607G>C) c.492-11607G>C (n.492-11607G>C) | |
| 11 | g.1999934G= | CA1947948007 | H19,MRPL23 | n.249+1284C= c.498-11607G= (n.498-11607G=) c.492-11607G= (n.492-11607G=) | |
| 11 | g.1999934G>T | CA13406046 | H19,MRPL23 | n.249+1284C>A c.498-11607G>T (n.498-11607G>T) c.492-11607G>T (n.492-11607G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999937del | CA216220211 | H19,MRPL23 | n.249+1284del c.498-11604del (n.498-11604del) c.492-11604del (n.492-11604del) | dbSNP |
| 11 | g.1999937G>A | CA2723166824 | H19,MRPL23 | n.249+1281C>T c.498-11604G>A (n.498-11604G>A) c.492-11604G>A (n.492-11604G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999938C= | CA1947948012 | H19,MRPL23 | n.249+1280G= c.498-11603C= (n.498-11603C=) c.492-11603C= (n.492-11603C=) | |
| 11 | g.1999938C>T | CA216220220 | H19,MRPL23 | n.249+1280G>A c.498-11603C>T (n.498-11603C>T) c.492-11603C>T (n.492-11603C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999939G>A | CA1947948015 | H19,MRPL23 | n.249+1279C>T c.498-11602G>A (n.498-11602G>A) c.492-11602G>A (n.492-11602G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999939G= | CA1947948014 | H19,MRPL23 | n.249+1279C= c.498-11602G= (n.498-11602G=) c.492-11602G= (n.492-11602G=) | |
| 11 | g.1999940G>A | CA2723166828 | H19,MRPL23 | n.249+1278C>T c.498-11601G>A (n.498-11601G>A) c.492-11601G>A (n.492-11601G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999942C>G | CA597072875 | H19,MRPL23 | n.249+1276G>C c.498-11599C>G (n.498-11599C>G) c.492-11599C>G (n.492-11599C>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999944C= | CA1947948017 | H19,MRPL23 | n.249+1274G= c.498-11597C= (n.498-11597C=) c.492-11597C= (n.492-11597C=) | |
| 11 | g.1999944C>T | CA216220226 | H19,MRPL23 | n.249+1274G>A c.498-11597C>T (n.498-11597C>T) c.492-11597C>T (n.492-11597C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999945G>A | CA597072876 | H19,MRPL23 | n.249+1273C>T c.498-11596G>A (n.498-11596G>A) c.492-11596G>A (n.492-11596G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999945G= | CA1947948020 | H19,MRPL23 | n.249+1273C= c.498-11596G= (n.498-11596G=) c.492-11596G= (n.492-11596G=) | |
| 11 | g.1999950G>A | CA2723166833 | H19,MRPL23 | n.249+1268C>T c.498-11591G>A (n.498-11591G>A) c.492-11591G>A (n.492-11591G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999955G>A | CA216220230 | H19,MRPL23 | n.249+1263C>T c.498-11586G>A (n.498-11586G>A) c.492-11586G>A (n.492-11586G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999955G= | CA1947948023 | H19,MRPL23 | n.249+1263C= c.498-11586G= (n.498-11586G=) c.492-11586G= (n.492-11586G=) | |
| 11 | g.1999960A>G | CA2723166835 | H19,MRPL23 | n.249+1258T>C c.498-11581A>G (n.498-11581A>G) c.492-11581A>G (n.492-11581A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999961G>C | CA597072877 | H19,MRPL23 | n.249+1257C>G c.498-11580G>C (n.498-11580G>C) c.492-11580G>C (n.492-11580G>C) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999964T>A | CA216220237 | H19,MRPL23 | n.249+1254A>T c.498-11577T>A (n.498-11577T>A) c.492-11577T>A (n.492-11577T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999964T= | CA1947948026 | H19,MRPL23 | n.249+1254A= c.498-11577T= (n.498-11577T=) c.492-11577T= (n.492-11577T=) | |
| 11 | g.1999972C= | CA1947948028 | H19,MRPL23 | n.249+1246G= c.498-11569C= (n.498-11569C=) c.492-11569C= (n.492-11569C=) | |
| 11 | g.1999972C>T | CA216220240 | H19,MRPL23 | n.249+1246G>A c.498-11569C>T (n.498-11569C>T) c.492-11569C>T (n.492-11569C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999973G>A | CA216220241 | H19,MRPL23 | n.249+1245C>T c.498-11568G>A (n.498-11568G>A) c.492-11568G>A (n.492-11568G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999973G= | CA1947948031 | H19,MRPL23 | n.249+1245C= c.498-11568G= (n.498-11568G=) c.492-11568G= (n.492-11568G=) | |
| 11 | g.1999976G>A | CA13406047 | H19,MRPL23 | n.249+1242C>T c.498-11565G>A (n.498-11565G>A) c.492-11565G>A (n.492-11565G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999976G>C | CA2580982468 | H19,MRPL23 | n.249+1242C>G c.498-11565G>C (n.498-11565G>C) c.492-11565G>C (n.492-11565G>C) | |
| 11 | g.1999976G= | CA1947948035 | H19,MRPL23 | n.249+1242C= c.498-11565G= (n.498-11565G=) c.492-11565G= (n.492-11565G=) | |
| 11 | g.1999976G>T | CA2580982467 | H19,MRPL23 | n.249+1242C>A c.498-11565G>T (n.498-11565G>T) c.492-11565G>T (n.492-11565G>T) | |
| 11 | g.1999977C= | CA1947948037 | H19,MRPL23 | n.249+1241G= c.498-11564C= (n.498-11564C=) c.492-11564C= (n.492-11564C=) | |
| 11 | g.1999977C>T | CA1947948038 | H19,MRPL23 | n.249+1241G>A c.498-11564C>T (n.498-11564C>T) c.492-11564C>T (n.492-11564C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999978G>A | CA216220242 | H19,MRPL23 | n.249+1240C>T c.498-11563G>A (n.498-11563G>A) c.492-11563G>A (n.492-11563G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999978G= | CA1947948039 | H19,MRPL23 | n.249+1240C= c.498-11563G= (n.498-11563G=) c.492-11563G= (n.492-11563G=) | |
| 11 | g.1999979C>T | CA597072878 | H19,MRPL23 | n.249+1239G>A c.498-11562C>T (n.498-11562C>T) c.492-11562C>T (n.492-11562C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999980G>A | CA597072879 | H19,MRPL23 | n.249+1238C>T c.498-11561G>A (n.498-11561G>A) c.492-11561G>A (n.492-11561G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.1999980G= | CA1947948042 | H19,MRPL23 | n.249+1238C= c.498-11561G= (n.498-11561G=) c.492-11561G= (n.492-11561G=) | |
| 11 | g.1999986T>C | CA597072880 | H19,MRPL23 | n.249+1232A>G c.498-11555T>C (n.498-11555T>C) c.492-11555T>C (n.492-11555T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999986T= | CA1947948048 | H19,MRPL23 | n.249+1232A= c.498-11555T= (n.498-11555T=) c.492-11555T= (n.492-11555T=) | |
| 11 | g.1999987_1999988delinsTC | CA1947948051 | H19,MRPL23 | n.249+1230_249+1231delinsGA c.498-11554_498-11553delinsTC (n.498-11554_498-11553delinsTC) c.492-11554_492-11553delinsTC (n.492-11554_492-11553delinsTC) | |
| 11 | g.1999989del | CA1947948053 | H19,MRPL23 | n.249+1230del c.498-11552del (n.498-11552del) c.492-11552del (n.492-11552del) | dbSNP |
| 11 | g.1999989C= | CA1947948054 | H19,MRPL23 | n.249+1229G= c.498-11552C= (n.498-11552C=) c.492-11552C= (n.492-11552C=) | |
| 11 | g.1999989C>T | CA216220243 | H19,MRPL23 | n.249+1229G>A c.498-11552C>T (n.498-11552C>T) c.492-11552C>T (n.492-11552C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999990G>A | CA2723095727 | H19,MRPL23 | n.249+1228C>T c.498-11551G>A (n.498-11551G>A) c.492-11551G>A (n.492-11551G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999990G>T | CA597072881 | H19,MRPL23 | n.249+1228C>A c.498-11551G>T (n.498-11551G>T) c.492-11551G>T (n.492-11551G>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999994C>T | CA597072882 | H19,MRPL23 | n.249+1224G>A c.498-11547C>T (n.498-11547C>T) c.492-11547C>T (n.492-11547C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999999A>G | CA2723166836 | H19,MRPL23 | n.249+1219T>C c.498-11542A>G (n.498-11542A>G) c.492-11542A>G (n.492-11542A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2000003C>T | CA597072883 | H19,MRPL23 | n.249+1215G>A c.498-11538C>T (n.498-11538C>T) c.492-11538C>T (n.492-11538C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.2000004A= | CA1947948058 | H19,MRPL23 | n.249+1214T= c.498-11537A= (n.498-11537A=) c.492-11537A= (n.492-11537A=) | |
| 11 | g.2000004A>G | CA216220247 | H19,MRPL23 | n.249+1214T>C c.498-11537A>G (n.498-11537A>G) c.492-11537A>G (n.492-11537A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2000007C>G | CA597072884 | H19,MRPL23 | n.249+1211G>C c.498-11534C>G (n.498-11534C>G) c.492-11534C>G (n.492-11534C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000013C= | CA1947948062 | H19,MRPL23 | n.249+1205G= c.498-11528C= (n.498-11528C=) c.492-11528C= (n.492-11528C=) | |
| 11 | g.2000013C>T | CA216220250 | H19,MRPL23 | n.249+1205G>A c.498-11528C>T (n.498-11528C>T) c.492-11528C>T (n.492-11528C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000014G>A | CA216220254 | H19,MRPL23 | n.249+1204C>T c.498-11527G>A (n.498-11527G>A) c.492-11527G>A (n.492-11527G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2000014G= | CA1947948065 | H19,MRPL23 | n.249+1204C= c.498-11527G= (n.498-11527G=) c.492-11527G= (n.492-11527G=) | |
| 11 | g.2000015T>C | CA2723166842 | H19,MRPL23 | n.249+1203A>G c.498-11526T>C (n.498-11526T>C) c.492-11526T>C (n.492-11526T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2000016G>A | CA2723166843 | H19,MRPL23 | n.249+1202C>T c.498-11525G>A (n.498-11525G>A) c.492-11525G>A (n.492-11525G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2000019A= | CA1947948067 | H19,MRPL23 | n.249+1199T= c.498-11522A= (n.498-11522A=) c.492-11522A= (n.492-11522A=) | |
| 11 | g.2000019A>G | CA216220265 | H19,MRPL23 | n.249+1199T>C c.498-11522A>G (n.498-11522A>G) c.492-11522A>G (n.492-11522A>G) | dbSNP gnomAD v2 |