UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1999793C= | CA1947947895 | H19,MRPL23 | n.249+1425G= c.498-11748C= (n.498-11748C=) c.492-11748C= (n.492-11748C=) | |
| 11 | g.1999793C>T | CA216220092 | H19,MRPL23 | n.249+1425G>A c.498-11748C>T (n.498-11748C>T) c.492-11748C>T (n.492-11748C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999794G>A | CA216220097 | H19,MRPL23 | n.249+1424C>T c.498-11747G>A (n.498-11747G>A) c.492-11747G>A (n.492-11747G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999794G= | CA1947947898 | H19,MRPL23 | n.249+1424C= c.498-11747G= (n.498-11747G=) c.492-11747G= (n.492-11747G=) | |
| 11 | g.1999802G>A | CA216220101 | H19,MRPL23 | n.249+1416C>T c.498-11739G>A (n.498-11739G>A) c.492-11739G>A (n.492-11739G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999802G= | CA1947947899 | H19,MRPL23 | n.249+1416C= c.498-11739G= (n.498-11739G=) c.492-11739G= (n.492-11739G=) | |
| 11 | g.1999804G>T | CA597072859 | H19,MRPL23 | n.249+1414C>A c.498-11737G>T (n.498-11737G>T) c.492-11737G>T (n.492-11737G>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999811G>A | CA2723166761 | H19,MRPL23 | n.249+1407C>T c.498-11730G>A (n.498-11730G>A) c.492-11730G>A (n.492-11730G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999820C>A | CA2723166763 | H19,MRPL23 | n.249+1398G>T c.498-11721C>A (n.498-11721C>A) c.492-11721C>A (n.492-11721C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999824C>A | CA2723166764 | H19,MRPL23 | n.249+1394G>T c.498-11717C>A (n.498-11717C>A) c.492-11717C>A (n.492-11717C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999825T>C | CA2723166767 | H19,MRPL23 | n.249+1393A>G c.498-11716T>C (n.498-11716T>C) c.492-11716T>C (n.492-11716T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999826G>A | CA2723166780 | H19,MRPL23 | n.249+1392C>T c.498-11715G>A (n.498-11715G>A) c.492-11715G>A (n.492-11715G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999827A>T | CA2723166782 | H19,MRPL23 | n.249+1391T>A c.498-11714A>T (n.498-11714A>T) c.492-11714A>T (n.492-11714A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999828A>G | CA597072862 | H19,MRPL23 | n.249+1390T>C c.498-11713A>G (n.498-11713A>G) c.492-11713A>G (n.492-11713A>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999829G>A | CA2723166787 | H19,MRPL23 | n.249+1389C>T c.498-11712G>A (n.498-11712G>A) c.492-11712G>A (n.492-11712G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999830A>G | CA2723166789 | H19,MRPL23 | n.249+1388T>C c.498-11711A>G (n.498-11711A>G) c.492-11711A>G (n.492-11711A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999831T>C | CA2723166802 | H19,MRPL23 | n.249+1387A>G c.498-11710T>C (n.498-11710T>C) c.492-11710T>C (n.492-11710T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999833T>C | CA2723166807 | H19,MRPL23 | n.249+1385A>G c.498-11708T>C (n.498-11708T>C) c.492-11708T>C (n.492-11708T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999835G>A | CA2723166816 | H19,MRPL23 | n.249+1383C>T c.498-11706G>A (n.498-11706G>A) c.492-11706G>A (n.492-11706G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999838C= | CA1947947900 | H19,MRPL23 | n.249+1380G= c.498-11703C= (n.498-11703C=) c.492-11703C= (n.492-11703C=) | |
| 11 | g.1999838C>T | CA216220128 | H19,MRPL23 | n.249+1380G>A c.498-11703C>T (n.498-11703C>T) c.492-11703C>T (n.492-11703C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999839G>A | CA597072867 | H19,MRPL23 | n.249+1379C>T c.498-11702G>A (n.498-11702G>A) c.492-11702G>A (n.492-11702G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999839G= | CA1947947902 | H19,MRPL23 | n.249+1379C= c.498-11702G= (n.498-11702G=) c.492-11702G= (n.492-11702G=) | |
| 11 | g.1999845C>A | CA2580576819 | H19,MRPL23 | n.249+1373G>T c.498-11696C>A (n.498-11696C>A) c.492-11696C>A (n.492-11696C>A) | |
| 11 | g.1999845C= | CA1947947905 | H19,MRPL23 | n.249+1373G= c.498-11696C= (n.498-11696C=) c.492-11696C= (n.492-11696C=) | |
| 11 | g.1999845C>G | CA2580576820 | H19,MRPL23 | n.249+1373G>C c.498-11696C>G (n.498-11696C>G) c.492-11696C>G (n.492-11696C>G) | |
| 11 | g.1999845C>T | CA13370105 | H19,MRPL23 | n.249+1373G>A c.498-11696C>T (n.498-11696C>T) c.492-11696C>T (n.492-11696C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999846A>G | CA597072868 | H19,MRPL23 | n.249+1372T>C c.498-11695A>G (n.498-11695A>G) c.492-11695A>G (n.492-11695A>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999854C>T | CA597072869 | H19,MRPL23 | n.249+1364G>A c.498-11687C>T (n.498-11687C>T) c.492-11687C>T (n.492-11687C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999859T>A | CA1947947908 | H19,MRPL23 | n.249+1359A>T c.498-11682T>A (n.498-11682T>A) c.492-11682T>A (n.492-11682T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999859T= | CA1947947907 | H19,MRPL23 | n.249+1359A= c.498-11682T= (n.498-11682T=) c.492-11682T= (n.492-11682T=) | |
| 11 | g.1999861C= | CA1947947909 | H19,MRPL23 | n.249+1357G= c.498-11680C= (n.498-11680C=) c.492-11680C= (n.492-11680C=) | |
| 11 | g.1999861_1999862insT | CA1947947912 | H19,MRPL23 | n.249+1356_249+1357insA c.498-11680_498-11679insT (n.498-11680_498-11679insT) c.492-11680_492-11679insT (n.492-11680_492-11679insT) | dbSNP |
| 11 | g.1999862_1999864delinsCAG | CA1947947911 | H19,MRPL23 | n.249+1354_249+1356delinsCTG c.498-11679_498-11677delinsCAG (n.498-11679_498-11677delinsCAG) c.492-11679_492-11677delinsCAG (n.492-11679_492-11677delinsCAG) | |
| 11 | g.1999863A>T | CA2723166821 | H19,MRPL23 | n.249+1355T>A c.498-11678A>T (n.498-11678A>T) c.492-11678A>T (n.492-11678A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999864_1999865del | CA1947947914 | H19,MRPL23 | n.249+1354_249+1355del c.498-11677_498-11676del (n.498-11677_498-11676del) c.492-11677_492-11676del (n.492-11677_492-11676del) | dbSNP |
| 11 | g.1999865A= | CA1947947916 | H19,MRPL23 | n.249+1353T= c.498-11676A= (n.498-11676A=) c.492-11676A= (n.492-11676A=) | |
| 11 | g.1999865A>G | CA1947947918 | H19,MRPL23 | n.249+1353T>C c.498-11676A>G (n.498-11676A>G) c.492-11676A>G (n.492-11676A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999866T>C | CA1947947925 | H19,MRPL23 | n.249+1352A>G c.498-11675T>C (n.498-11675T>C) c.492-11675T>C (n.492-11675T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999866T= | CA1947947923 | H19,MRPL23 | n.249+1352A= c.498-11675T= (n.498-11675T=) c.492-11675T= (n.492-11675T=) | |
| 11 | g.1999869C= | CA1947947928 | H19,MRPL23 | n.249+1349G= c.498-11672C= (n.498-11672C=) c.492-11672C= (n.492-11672C=) | |
| 11 | g.1999869C>T | CA216220135 | H19,MRPL23 | n.249+1349G>A c.498-11672C>T (n.498-11672C>T) c.492-11672C>T (n.492-11672C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999870C= | CA1947947932 | H19,MRPL23 | n.249+1348G= c.498-11671C= (n.498-11671C=) c.492-11671C= (n.492-11671C=) | |
| 11 | g.1999870C>T | CA216220139 | H19,MRPL23 | n.249+1348G>A c.498-11671C>T (n.498-11671C>T) c.492-11671C>T (n.492-11671C>T) | |
| 11 | g.1999872C= | CA1947947934 | H19,MRPL23 | n.249+1346G= c.498-11669C= (n.498-11669C=) c.492-11669C= (n.492-11669C=) | |
| 11 | g.1999872C>G | CA216220143 | H19,MRPL23 | n.249+1346G>C c.498-11669C>G (n.498-11669C>G) c.492-11669C>G (n.492-11669C>G) | |
| 11 | g.1999873C= | CA1947947936 | H19,MRPL23 | n.249+1345G= c.498-11668C= (n.498-11668C=) c.492-11668C= (n.492-11668C=) | |
| 11 | g.1999873C>T | CA1947947937 | H19,MRPL23 | n.249+1345G>A c.498-11668C>T (n.498-11668C>T) c.492-11668C>T (n.492-11668C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999874G>A | CA216220146 | H19,MRPL23 | n.249+1344C>T c.498-11667G>A (n.498-11667G>A) c.492-11667G>A (n.492-11667G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999874G= | CA1947947939 | H19,MRPL23 | n.249+1344C= c.498-11667G= (n.498-11667G=) c.492-11667G= (n.492-11667G=) | |
| 11 | g.1999878A>G | CA15689450 | H19,MRPL23 | n.249+1340T>C c.498-11663A>G (n.498-11663A>G) c.492-11663A>G (n.492-11663A>G) | |
| 11 | g.1999881C= | CA1947947941 | H19,MRPL23 | n.249+1337G= c.498-11660C= (n.498-11660C=) c.492-11660C= (n.492-11660C=) | |
| 11 | g.1999881C>G | CA1947947942 | H19,MRPL23 | n.249+1337G>C c.498-11660C>G (n.498-11660C>G) c.492-11660C>G (n.492-11660C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999884C= | CA1947947943 | H19,MRPL23 | n.249+1334G= c.498-11657C= (n.498-11657C=) c.492-11657C= (n.492-11657C=) | |
| 11 | g.1999884C>T | CA216220153 | H19,MRPL23 | n.249+1334G>A c.498-11657C>T (n.498-11657C>T) c.492-11657C>T (n.492-11657C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999885G>A | CA216220157 | H19,MRPL23 | n.249+1333C>T c.498-11656G>A (n.498-11656G>A) c.492-11656G>A (n.492-11656G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999885G= | CA1947947945 | H19,MRPL23 | n.249+1333C= c.498-11656G= (n.498-11656G=) c.492-11656G= (n.492-11656G=) | |
| 11 | g.1999886A= | CA1947947947 | H19,MRPL23 | n.249+1332T= c.498-11655A= (n.498-11655A=) c.492-11655A= (n.492-11655A=) | |
| 11 | g.1999886A>G | CA1947947948 | H19,MRPL23 | n.249+1332T>C c.498-11655A>G (n.498-11655A>G) c.492-11655A>G (n.492-11655A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999887C= | CA1947947949 | H19,MRPL23 | n.249+1331G= c.498-11654C= (n.498-11654C=) c.492-11654C= (n.492-11654C=) | |
| 11 | g.1999887C>T | CA216220159 | H19,MRPL23 | n.249+1331G>A c.498-11654C>T (n.498-11654C>T) c.492-11654C>T (n.492-11654C>T) | |
| 11 | g.1999890G>A | CA216220163 | H19,MRPL23 | n.249+1328C>T c.498-11651G>A (n.498-11651G>A) c.492-11651G>A (n.492-11651G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999890G>C | CA597072870 | H19,MRPL23 | n.249+1328C>G c.498-11651G>C (n.498-11651G>C) c.492-11651G>C (n.492-11651G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999890G= | CA1947947951 | H19,MRPL23 | n.249+1328C= c.498-11651G= (n.498-11651G=) c.492-11651G= (n.492-11651G=) | |
| 11 | g.1999891T>C | CA1947947958 | H19,MRPL23 | n.249+1327A>G c.498-11650T>C (n.498-11650T>C) c.492-11650T>C (n.492-11650T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999891T>G | CA216220165 | H19,MRPL23 | n.249+1327A>C c.498-11650T>G (n.498-11650T>G) c.492-11650T>G (n.492-11650T>G) | |
| 11 | g.1999891T= | CA1947947956 | H19,MRPL23 | n.249+1327A= c.498-11650T= (n.498-11650T=) c.492-11650T= (n.492-11650T=) |