UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1999466A= | CA1947947809 | H19,MRPL23 | n.249+1752T= c.498-12075A= (n.498-12075A=) c.492-12075A= (n.492-12075A=) | |
| 11 | g.1999468dup | CA216219955 | H19,MRPL23 | n.249+1751dup c.498-12073dup (n.498-12073dup) c.492-12073dup (n.492-12073dup) | dbSNP |
| 11 | g.1999468G>C | CA1947947812 | H19,MRPL23 | n.249+1750C>G c.498-12073G>C (n.498-12073G>C) c.492-12073G>C (n.492-12073G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999468G= | CA1947947811 | H19,MRPL23 | n.249+1750C= c.498-12073G= (n.498-12073G=) c.492-12073G= (n.492-12073G=) | |
| 11 | g.1999476_1999477del | CA597072537 | H19,MRPL23 | n.249+1741_249+1742del c.498-12065_498-12064del (n.498-12065_498-12064del) c.492-12065_492-12064del (n.492-12065_492-12064del) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999499C>A | CA216219958 | H19,MRPL23 | n.249+1719G>T c.498-12042C>A (n.498-12042C>A) c.492-12042C>A (n.492-12042C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999499C= | CA1947947817 | H19,MRPL23 | n.249+1719G= c.498-12042C= (n.498-12042C=) c.492-12042C= (n.492-12042C=) | |
| 11 | g.1999499C>G | CA216219964 | H19,MRPL23 | n.249+1719G>C c.498-12042C>G (n.498-12042C>G) c.492-12042C>G (n.492-12042C>G) | |
| 11 | g.1999499C>T | CA1947947816 | H19,MRPL23 | n.249+1719G>A c.498-12042C>T (n.498-12042C>T) c.492-12042C>T (n.492-12042C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999499_1999500delinsCG | CA1947947814 | H19,MRPL23 | n.249+1718_249+1719delinsCG c.498-12042_498-12041delinsCG (n.498-12042_498-12041delinsCG) c.492-12042_492-12041delinsCG (n.492-12042_492-12041delinsCG) | |
| 11 | g.1999500del | CA216219971 | H19,MRPL23 | n.249+1718del c.498-12041del (n.498-12041del) c.492-12041del (n.492-12041del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999500G>A | CA597072540 | H19,MRPL23 | n.249+1718C>T c.498-12041G>A (n.498-12041G>A) c.492-12041G>A (n.492-12041G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999503C= | CA1947947823 | H19,MRPL23 | n.249+1715G= c.498-12038C= (n.498-12038C=) c.492-12038C= (n.492-12038C=) | |
| 11 | g.1999503C>G | CA216219978 | H19,MRPL23 | n.249+1715G>C c.498-12038C>G (n.498-12038C>G) c.492-12038C>G (n.492-12038C>G) | |
| 11 | g.1999508C>T | CA597072541 | H19,MRPL23 | n.249+1710G>A c.498-12033C>T (n.498-12033C>T) c.492-12033C>T (n.492-12033C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999516C>T | CA597072543 | H19,MRPL23 | n.249+1702G>A c.498-12025C>T (n.498-12025C>T) c.492-12025C>T (n.492-12025C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999517A= | CA1947947826 | H19,MRPL23 | n.249+1701T= c.498-12024A= (n.498-12024A=) c.492-12024A= (n.492-12024A=) | |
| 11 | g.1999517A>G | CA216220002 | H19,MRPL23 | n.249+1701T>C c.498-12024A>G (n.498-12024A>G) c.492-12024A>G (n.492-12024A>G) | |
| 11 | g.1999536G= | CA1947947828 | H19,MRPL23 | n.249+1682C= c.498-12005G= (n.498-12005G=) c.492-12005G= (n.492-12005G=) | |
| 11 | g.1999536G>T | CA216220008 | H19,MRPL23 | n.249+1682C>A c.498-12005G>T (n.498-12005G>T) c.492-12005G>T (n.492-12005G>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999544A>G | CA597072544 | H19,MRPL23 | n.249+1674T>C c.498-11997A>G (n.498-11997A>G) c.492-11997A>G (n.492-11997A>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999551A= | CA1947947830 | H19,MRPL23 | n.249+1667T= c.498-11990A= (n.498-11990A=) c.492-11990A= (n.492-11990A=) | |
| 11 | g.1999552T>C | CA216220026 | H19,MRPL23 | n.249+1666A>G c.498-11989T>C (n.498-11989T>C) c.492-11989T>C (n.492-11989T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999552T= | CA1947947832 | H19,MRPL23 | n.249+1666A= c.498-11989T= (n.498-11989T=) c.492-11989T= (n.492-11989T=) | |
| 11 | g.1999553dup | CA216220023 | H19,MRPL23 | n.249+1666dup c.498-11988dup (n.498-11988dup) c.492-11988dup (n.492-11988dup) | dbSNP |
| 11 | g.1999556A>T | CA597072546 | H19,MRPL23 | n.249+1662T>A c.498-11985A>T (n.498-11985A>T) c.492-11985A>T (n.492-11985A>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999557T>G | CA1947947835 | H19,MRPL23 | n.249+1661A>C c.498-11984T>G (n.498-11984T>G) c.492-11984T>G (n.492-11984T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999557T= | CA1947947834 | H19,MRPL23 | n.249+1661A= c.498-11984T= (n.498-11984T=) c.492-11984T= (n.492-11984T=) |