UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1999433C>T | CA597072536 | H19,MRPL23 | n.249+1785G>A c.498-12108C>T (n.498-12108C>T) c.492-12108C>T (n.492-12108C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999434A= | CA1947947801 | H19,MRPL23 | n.249+1784T= c.498-12107A= (n.498-12107A=) c.492-12107A= (n.492-12107A=) | |
| 11 | g.1999434A>G | CA1947947802 | H19,MRPL23 | n.249+1784T>C c.498-12107A>G (n.498-12107A>G) c.492-12107A>G (n.492-12107A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999441A= | CA1947947804 | H19,MRPL23 | n.249+1777T= c.498-12100A= (n.498-12100A=) c.492-12100A= (n.492-12100A=) | |
| 11 | g.1999441A>G | CA216219953 | H19,MRPL23 | n.249+1777T>C c.498-12100A>G (n.498-12100A>G) c.492-12100A>G (n.492-12100A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1999459C= | CA1947947807 | H19,MRPL23 | n.249+1759G= c.498-12082C= (n.498-12082C=) c.492-12082C= (n.492-12082C=) | |
| 11 | g.1999459C>T | CA216219954 | H19,MRPL23 | n.249+1759G>A c.498-12082C>T (n.498-12082C>T) c.492-12082C>T (n.492-12082C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999466A= | CA1947947809 | H19,MRPL23 | n.249+1752T= c.498-12075A= (n.498-12075A=) c.492-12075A= (n.492-12075A=) | |
| 11 | g.1999468dup | CA216219955 | H19,MRPL23 | n.249+1751dup c.498-12073dup (n.498-12073dup) c.492-12073dup (n.492-12073dup) | dbSNP |
| 11 | g.1999468G>C | CA1947947812 | H19,MRPL23 | n.249+1750C>G c.498-12073G>C (n.498-12073G>C) c.492-12073G>C (n.492-12073G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999468G= | CA1947947811 | H19,MRPL23 | n.249+1750C= c.498-12073G= (n.498-12073G=) c.492-12073G= (n.492-12073G=) | |
| 11 | g.1999476_1999477del | CA597072537 | H19,MRPL23 | n.249+1741_249+1742del c.498-12065_498-12064del (n.498-12065_498-12064del) c.492-12065_492-12064del (n.492-12065_492-12064del) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999499C>A | CA216219958 | H19,MRPL23 | n.249+1719G>T c.498-12042C>A (n.498-12042C>A) c.492-12042C>A (n.492-12042C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999499C= | CA1947947817 | H19,MRPL23 | n.249+1719G= c.498-12042C= (n.498-12042C=) c.492-12042C= (n.492-12042C=) | |
| 11 | g.1999499C>G | CA216219964 | H19,MRPL23 | n.249+1719G>C c.498-12042C>G (n.498-12042C>G) c.492-12042C>G (n.492-12042C>G) | |
| 11 | g.1999499C>T | CA1947947816 | H19,MRPL23 | n.249+1719G>A c.498-12042C>T (n.498-12042C>T) c.492-12042C>T (n.492-12042C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999499_1999500delinsCG | CA1947947814 | H19,MRPL23 | n.249+1718_249+1719delinsCG c.498-12042_498-12041delinsCG (n.498-12042_498-12041delinsCG) c.492-12042_492-12041delinsCG (n.492-12042_492-12041delinsCG) | |
| 11 | g.1999500del | CA216219971 | H19,MRPL23 | n.249+1718del c.498-12041del (n.498-12041del) c.492-12041del (n.492-12041del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999500G>A | CA597072540 | H19,MRPL23 | n.249+1718C>T c.498-12041G>A (n.498-12041G>A) c.492-12041G>A (n.492-12041G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999503C= | CA1947947823 | H19,MRPL23 | n.249+1715G= c.498-12038C= (n.498-12038C=) c.492-12038C= (n.492-12038C=) | |
| 11 | g.1999503C>G | CA216219978 | H19,MRPL23 | n.249+1715G>C c.498-12038C>G (n.498-12038C>G) c.492-12038C>G (n.492-12038C>G) | |
| 11 | g.1999508C>T | CA597072541 | H19,MRPL23 | n.249+1710G>A c.498-12033C>T (n.498-12033C>T) c.492-12033C>T (n.492-12033C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999516C>T | CA597072543 | H19,MRPL23 | n.249+1702G>A c.498-12025C>T (n.498-12025C>T) c.492-12025C>T (n.492-12025C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999517A= | CA1947947826 | H19,MRPL23 | n.249+1701T= c.498-12024A= (n.498-12024A=) c.492-12024A= (n.492-12024A=) | |
| 11 | g.1999517A>G | CA216220002 | H19,MRPL23 | n.249+1701T>C c.498-12024A>G (n.498-12024A>G) c.492-12024A>G (n.492-12024A>G) |