UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1999228_1999229delinsAG | CA1947947697 | H19,MRPL23 | n.249+1989_249+1990delinsCT c.498-12313_498-12312delinsAG (n.498-12313_498-12312delinsAG) c.492-12313_492-12312delinsAG (n.492-12313_492-12312delinsAG) | |
| 11 | g.1999229G>A | CA2723166478 | H19,MRPL23 | n.249+1989C>T c.498-12312G>A (n.498-12312G>A) c.492-12312G>A (n.492-12312G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999232del | CA918804473 | H19,MRPL23 | n.249+1989del c.498-12309del (n.498-12309del) c.492-12309del (n.492-12309del) | dbSNP |
| 11 | g.1999232G>A | CA2723082921 | H19,MRPL23 | n.249+1986C>T c.498-12309G>A (n.498-12309G>A) c.492-12309G>A (n.492-12309G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999232G= | CA1947947699 | H19,MRPL23 | n.249+1986C= c.498-12309G= (n.498-12309G=) c.492-12309G= (n.492-12309G=) | |
| 11 | g.1999232G>T | CA216219795 | H19,MRPL23 | n.249+1986C>A c.498-12309G>T (n.498-12309G>T) c.492-12309G>T (n.492-12309G>T) | |
| 11 | g.1999233C>T | CA2723166487 | H19,MRPL23 | n.249+1985G>A c.498-12308C>T (n.498-12308C>T) c.492-12308C>T (n.492-12308C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999235A>C | CA2723105586 | H19,MRPL23 | n.249+1983T>G c.498-12306A>C (n.498-12306A>C) c.492-12306A>C (n.492-12306A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999235A>G | CA597072506 | H19,MRPL23 | n.249+1983T>C c.498-12306A>G (n.498-12306A>G) c.492-12306A>G (n.492-12306A>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999236G>A | CA2723166489 | H19,MRPL23 | n.249+1982C>T c.498-12305G>A (n.498-12305G>A) c.492-12305G>A (n.492-12305G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999246C= | CA1947947701 | H19,MRPL23 | n.249+1972G= c.498-12295C= (n.498-12295C=) c.492-12295C= (n.492-12295C=) | |
| 11 | g.1999246C>T | CA597072507 | H19,MRPL23 | n.249+1972G>A c.498-12295C>T (n.498-12295C>T) c.492-12295C>T (n.492-12295C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999247G>A | CA597072509 | H19,MRPL23 | n.249+1971C>T c.498-12294G>A (n.498-12294G>A) c.492-12294G>A (n.492-12294G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999247G>C | CA1947947703 | H19,MRPL23 | n.249+1971C>G c.498-12294G>C (n.498-12294G>C) c.492-12294G>C (n.492-12294G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999247G= | CA1947947702 | H19,MRPL23 | n.249+1971C= c.498-12294G= (n.498-12294G=) c.492-12294G= (n.492-12294G=) | |
| 11 | g.1999250C>A | CA216219800 | H19,MRPL23 | n.249+1968G>T c.498-12291C>A (n.498-12291C>A) c.492-12291C>A (n.492-12291C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999250C= | CA1947947707 | H19,MRPL23 | n.249+1968G= c.498-12291C= (n.498-12291C=) c.492-12291C= (n.492-12291C=) | |
| 11 | g.1999250C>T | CA216219805 | H19,MRPL23 | n.249+1968G>A c.498-12291C>T (n.498-12291C>T) c.492-12291C>T (n.492-12291C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999251G>A | CA216219809 | H19,MRPL23 | n.249+1967C>T c.498-12290G>A (n.498-12290G>A) c.492-12290G>A (n.492-12290G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999251G>C | CA1947947710 | H19,MRPL23 | n.249+1967C>G c.498-12290G>C (n.498-12290G>C) c.492-12290G>C (n.492-12290G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999251G= | CA1947947709 | H19,MRPL23 | n.249+1967C= c.498-12290G= (n.498-12290G=) c.492-12290G= (n.492-12290G=) | |
| 11 | g.1999263A>G | CA597072512 | H19,MRPL23 | n.249+1955T>C c.498-12278A>G (n.498-12278A>G) c.492-12278A>G (n.492-12278A>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999264T>C | CA216219819 | H19,MRPL23 | n.249+1954A>G c.498-12277T>C (n.498-12277T>C) c.492-12277T>C (n.492-12277T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999264T= | CA1947947712 | H19,MRPL23 | n.249+1954A= c.498-12277T= (n.498-12277T=) c.492-12277T= (n.492-12277T=) | |
| 11 | g.1999266C>A | CA2739303987 | H19,MRPL23 | n.249+1952G>T c.498-12275C>A (n.498-12275C>A) c.492-12275C>A (n.492-12275C>A) | |
| 11 | g.1999266C= | CA1947947714 | H19,MRPL23 | n.249+1952G= c.498-12275C= (n.498-12275C=) c.492-12275C= (n.492-12275C=) | |
| 11 | g.1999266C>G | CA2739303988 | H19,MRPL23 | n.249+1952G>C c.498-12275C>G (n.498-12275C>G) c.492-12275C>G (n.492-12275C>G) | |
| 11 | g.1999266C>T | CA216219820 | H19,MRPL23 | n.249+1952G>A c.498-12275C>T (n.498-12275C>T) c.492-12275C>T (n.492-12275C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999268C= | CA1947947716 | H19,MRPL23 | n.249+1950G= c.498-12273C= (n.498-12273C=) c.492-12273C= (n.492-12273C=) | |
| 11 | g.1999268C>T | CA216219821 | H19,MRPL23 | n.249+1950G>A c.498-12273C>T (n.498-12273C>T) c.492-12273C>T (n.492-12273C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999273A= | CA1947947718 | H19,MRPL23 | n.249+1945T= c.498-12268A= (n.498-12268A=) c.492-12268A= (n.492-12268A=) | |
| 11 | g.1999273A>C | CA216219823 | H19,MRPL23 | n.249+1945T>G c.498-12268A>C (n.498-12268A>C) c.492-12268A>C (n.492-12268A>C) | |
| 11 | g.1999274C= | CA1947947720 | H19,MRPL23 | n.249+1944G= c.498-12267C= (n.498-12267C=) c.492-12267C= (n.492-12267C=) | |
| 11 | g.1999274C>T | CA216219827 | H19,MRPL23 | n.249+1944G>A c.498-12267C>T (n.498-12267C>T) c.492-12267C>T (n.492-12267C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999275G>A | CA1947947724 | H19,MRPL23 | n.249+1943C>T c.498-12266G>A (n.498-12266G>A) c.492-12266G>A (n.492-12266G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999275G= | CA1947947723 | H19,MRPL23 | n.249+1943C= c.498-12266G= (n.498-12266G=) c.492-12266G= (n.492-12266G=) | |
| 11 | g.1999291C= | CA1947947726 | H19,MRPL23 | n.249+1927G= c.498-12250C= (n.498-12250C=) c.492-12250C= (n.492-12250C=) | |
| 11 | g.1999291C>G | CA216219830 | H19,MRPL23 | n.249+1927G>C c.498-12250C>G (n.498-12250C>G) c.492-12250C>G (n.492-12250C>G) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999307C>T | CA2723166495 | H19,MRPL23 | n.249+1911G>A c.498-12234C>T (n.498-12234C>T) c.492-12234C>T (n.492-12234C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999308G>C | CA216219833 | H19,MRPL23 | n.249+1910C>G c.498-12233G>C (n.498-12233G>C) c.492-12233G>C (n.492-12233G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999308G= | CA1947947728 | H19,MRPL23 | n.249+1910C= c.498-12233G= (n.498-12233G=) c.492-12233G= (n.492-12233G=) | |
| 11 | g.1999316T>C | CA216219837 | H19,MRPL23 | n.249+1902A>G c.498-12225T>C (n.498-12225T>C) c.492-12225T>C (n.492-12225T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999316T= | CA1947947732 | H19,MRPL23 | n.249+1902A= c.498-12225T= (n.498-12225T=) c.492-12225T= (n.492-12225T=) | |
| 11 | g.1999318C= | CA1947947734 | H19,MRPL23 | n.249+1900G= c.498-12223C= (n.498-12223C=) c.492-12223C= (n.492-12223C=) | |
| 11 | g.1999318C>T | CA597072516 | H19,MRPL23 | n.249+1900G>A c.498-12223C>T (n.498-12223C>T) c.492-12223C>T (n.492-12223C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999319C>T | CA597072517 | H19,MRPL23 | n.249+1899G>A c.498-12222C>T (n.498-12222C>T) c.492-12222C>T (n.492-12222C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999320_1999321delinsGC | CA1947947737 | H19,MRPL23 | n.249+1897_249+1898delinsGC c.498-12221_498-12220delinsGC (n.498-12221_498-12220delinsGC) c.492-12221_492-12220delinsGC (n.492-12221_492-12220delinsGC) | |
| 11 | g.1999322del | CA1947947738 | H19,MRPL23 | n.249+1897del c.498-12219del (n.498-12219del) c.492-12219del (n.492-12219del) | dbSNP |
| 11 | g.1999322C>A | CA216219854 | H19,MRPL23 | n.249+1896G>T c.498-12219C>A (n.498-12219C>A) c.492-12219C>A (n.492-12219C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999322C= | CA1947947740 | H19,MRPL23 | n.249+1896G= c.498-12219C= (n.498-12219C=) c.492-12219C= (n.492-12219C=) | |
| 11 | g.1999323G>A | CA1947947743 | H19,MRPL23 | n.249+1895C>T c.498-12218G>A (n.498-12218G>A) c.492-12218G>A (n.492-12218G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999323G= | CA1947947742 | H19,MRPL23 | n.249+1895C= c.498-12218G= (n.498-12218G=) c.492-12218G= (n.492-12218G=) | |
| 11 | g.1999326C= | CA1947947745 | H19,MRPL23 | n.249+1892G= c.498-12215C= (n.498-12215C=) c.492-12215C= (n.492-12215C=) | |
| 11 | g.1999326C>T | CA216219866 | H19,MRPL23 | n.249+1892G>A c.498-12215C>T (n.498-12215C>T) c.492-12215C>T (n.492-12215C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999327G>A | CA216219873 | H19,MRPL23 | n.249+1891C>T c.498-12214G>A (n.498-12214G>A) c.492-12214G>A (n.492-12214G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999327G>C | CA597072521 | H19,MRPL23 | n.249+1891C>G c.498-12214G>C (n.498-12214G>C) c.492-12214G>C (n.492-12214G>C) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999327G= | CA1947947748 | H19,MRPL23 | n.249+1891C= c.498-12214G= (n.498-12214G=) c.492-12214G= (n.492-12214G=) |