Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19972221_19972232delinsCTCACCCTCTAACA2396130457ARVCFc.2695+126_2695+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2695+126_2695+137delinsTTAGAGGGTGAG)
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n.2782+126_2782+136del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2782+135G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2782+134T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2782+134T>A
gnomAD v4
22g.19972225C>ACA2655341638ARVCFc.2695+133G>T (n.2695+133G>T)
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n.1617+133G>T
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n.2782+133G>T
gnomAD v4
22g.19972225C>TCA2655341639ARVCFc.2695+133G>A (n.2695+133G>A)
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n.2782+133G>A
gnomAD v4
22g.19972226C>ACA2655341640ARVCFc.2695+132G>T (n.2695+132G>T)
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n.2782+132G>T
gnomAD v4
22g.19972226C=CA2396130459ARVCFc.2695+132G= (n.2695+132G=)
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n.1617+132G=
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22g.19972226C>TCA751486993ARVCFc.2695+132G>A (n.2695+132G>A)
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n.1617+132G>A
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c.1243+132G>A (n.1243+132G>A)
n.2782+132G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972227C>ACA2655341642ARVCFc.2695+131G>T (n.2695+131G>T)
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n.1617+131G>T
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n.2782+131G>T
gnomAD v4
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n.1617+128_1617+131del
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n.2782+128_2782+131del
gnomAD v4
22g.19972229C>ACA2655341646ARVCFc.2695+129G>T (n.2695+129G>T)
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c.2677+129G>T (n.2677+129G>T)
c.2488+129G>T (n.2488+129G>T)
n.1617+129G>T
c.2449+129G>T (n.2449+129G>T)
c.2662+129G>T (n.2662+129G>T)
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c.1243+129G>T (n.1243+129G>T)
n.2782+129G>T
gnomAD v4
22g.19972230T>CCA2396130461ARVCFc.2695+128A>G (n.2695+128A>G)
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n.1617+128A>G
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n.2782+128A>G
dbSNP
22g.19972230T=CA2396130460ARVCFc.2695+128A= (n.2695+128A=)
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n.1617+128A=
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n.2782+128A=
22g.19972231A>CCA2655341648ARVCFc.2695+127T>G (n.2695+127T>G)
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n.1617+127T>G
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n.2782+127T>G
gnomAD v4
22g.19972231A>GCA2738024560ARVCFc.2695+127T>C (n.2695+127T>C)
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c.2677+127T>C (n.2677+127T>C)
c.2488+127T>C (n.2488+127T>C)
n.1617+127T>C
c.2449+127T>C (n.2449+127T>C)
c.2662+127T>C (n.2662+127T>C)
c.1261+127T>C (n.1261+127T>C)
c.1243+127T>C (n.1243+127T>C)
n.2782+127T>C
dbSNP
22g.19972232A>GCA2655341651ARVCFc.2695+126T>C (n.2695+126T>C)
c.2506+126T>C (n.2506+126T>C)
c.2677+126T>C (n.2677+126T>C)
c.2488+126T>C (n.2488+126T>C)
n.1617+126T>C
c.2449+126T>C (n.2449+126T>C)
c.2662+126T>C (n.2662+126T>C)
c.1261+126T>C (n.1261+126T>C)
c.1243+126T>C (n.1243+126T>C)
n.2782+126T>C
gnomAD v4
22g.19972233G>ACA2655341653ARVCFc.2695+125C>T (n.2695+125C>T)
c.2506+125C>T (n.2506+125C>T)
c.2677+125C>T (n.2677+125C>T)
c.2488+125C>T (n.2488+125C>T)
n.1617+125C>T
c.2449+125C>T (n.2449+125C>T)
c.2662+125C>T (n.2662+125C>T)
c.1261+125C>T (n.1261+125C>T)
c.1243+125C>T (n.1243+125C>T)
n.2782+125C>T
gnomAD v4
22g.19972233G>TCA2655341656ARVCFc.2695+125C>A (n.2695+125C>A)
c.2506+125C>A (n.2506+125C>A)
c.2677+125C>A (n.2677+125C>A)
c.2488+125C>A (n.2488+125C>A)
n.1617+125C>A
c.2449+125C>A (n.2449+125C>A)
c.2662+125C>A (n.2662+125C>A)
c.1261+125C>A (n.1261+125C>A)
c.1243+125C>A (n.1243+125C>A)
n.2782+125C>A
gnomAD v4
22g.19972234C>ACA2655341658ARVCFc.2695+124G>T (n.2695+124G>T)
c.2506+124G>T (n.2506+124G>T)
c.2677+124G>T (n.2677+124G>T)
c.2488+124G>T (n.2488+124G>T)
n.1617+124G>T
c.2449+124G>T (n.2449+124G>T)
c.2662+124G>T (n.2662+124G>T)
c.1261+124G>T (n.1261+124G>T)
c.1243+124G>T (n.1243+124G>T)
n.2782+124G>T
gnomAD v4
22g.19972236C>ACA914674449ARVCFc.2695+122G>T (n.2695+122G>T)
c.2506+122G>T (n.2506+122G>T)
c.2677+122G>T (n.2677+122G>T)
c.2488+122G>T (n.2488+122G>T)
n.1617+122G>T
c.2449+122G>T (n.2449+122G>T)
c.2662+122G>T (n.2662+122G>T)
c.1261+122G>T (n.1261+122G>T)
c.1243+122G>T (n.1243+122G>T)
n.2782+122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972236C=CA2396130462ARVCFc.2695+122G= (n.2695+122G=)
c.2506+122G= (n.2506+122G=)
c.2677+122G= (n.2677+122G=)
c.2488+122G= (n.2488+122G=)
n.1617+122G=
c.2449+122G= (n.2449+122G=)
c.2662+122G= (n.2662+122G=)
c.1261+122G= (n.1261+122G=)
c.1243+122G= (n.1243+122G=)
n.2782+122G=
22g.19972236C>GCA2655341661ARVCFc.2695+122G>C (n.2695+122G>C)
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n.1617+122G>C
c.2449+122G>C (n.2449+122G>C)
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c.1243+122G>C (n.1243+122G>C)
n.2782+122G>C
gnomAD v4
22g.19972236C>TCA2655341665ARVCFc.2695+122G>A (n.2695+122G>A)
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c.2677+122G>A (n.2677+122G>A)
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n.1617+122G>A
c.2449+122G>A (n.2449+122G>A)
c.2662+122G>A (n.2662+122G>A)
c.1261+122G>A (n.1261+122G>A)
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n.2782+122G>A
gnomAD v4
22g.19972237C>ACA2655341667ARVCFc.2695+121G>T (n.2695+121G>T)
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c.2677+121G>T (n.2677+121G>T)
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n.1617+121G>T
c.2449+121G>T (n.2449+121G>T)
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c.1243+121G>T (n.1243+121G>T)
n.2782+121G>T
gnomAD v4
22g.19972237C>TCA2655341672ARVCFc.2695+121G>A (n.2695+121G>A)
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c.2677+121G>A (n.2677+121G>A)
c.2488+121G>A (n.2488+121G>A)
n.1617+121G>A
c.2449+121G>A (n.2449+121G>A)
c.2662+121G>A (n.2662+121G>A)
c.1261+121G>A (n.1261+121G>A)
c.1243+121G>A (n.1243+121G>A)
n.2782+121G>A
gnomAD v4
22g.19972238C>ACA2655341675ARVCFc.2695+120G>T (n.2695+120G>T)
c.2506+120G>T (n.2506+120G>T)
c.2677+120G>T (n.2677+120G>T)
c.2488+120G>T (n.2488+120G>T)
n.1617+120G>T
c.2449+120G>T (n.2449+120G>T)
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c.1243+120G>T (n.1243+120G>T)
n.2782+120G>T
gnomAD v4
22g.19972238C>TCA2655341676ARVCFc.2695+120G>A (n.2695+120G>A)
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c.2677+120G>A (n.2677+120G>A)
c.2488+120G>A (n.2488+120G>A)
n.1617+120G>A
c.2449+120G>A (n.2449+120G>A)
c.2662+120G>A (n.2662+120G>A)
c.1261+120G>A (n.1261+120G>A)
c.1243+120G>A (n.1243+120G>A)
n.2782+120G>A
gnomAD v4
22g.19972239C>ACA2396130464ARVCFc.2695+119G>T (n.2695+119G>T)
c.2506+119G>T (n.2506+119G>T)
c.2677+119G>T (n.2677+119G>T)
c.2488+119G>T (n.2488+119G>T)
n.1617+119G>T
c.2449+119G>T (n.2449+119G>T)
c.2662+119G>T (n.2662+119G>T)
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c.1243+119G>T (n.1243+119G>T)
n.2782+119G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19972239C=CA2396130463ARVCFc.2695+119G= (n.2695+119G=)
c.2506+119G= (n.2506+119G=)
c.2677+119G= (n.2677+119G=)
c.2488+119G= (n.2488+119G=)
n.1617+119G=
c.2449+119G= (n.2449+119G=)
c.2662+119G= (n.2662+119G=)
c.1261+119G= (n.1261+119G=)
c.1243+119G= (n.1243+119G=)
n.2782+119G=
22g.19972239C>TCA751486994ARVCFc.2695+119G>A (n.2695+119G>A)
c.2506+119G>A (n.2506+119G>A)
c.2677+119G>A (n.2677+119G>A)
c.2488+119G>A (n.2488+119G>A)
n.1617+119G>A
c.2449+119G>A (n.2449+119G>A)
c.2662+119G>A (n.2662+119G>A)
c.1261+119G>A (n.1261+119G>A)
c.1243+119G>A (n.1243+119G>A)
n.2782+119G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972240T>GCA1024139643ARVCFc.2695+118A>C (n.2695+118A>C)
c.2506+118A>C (n.2506+118A>C)
c.2677+118A>C (n.2677+118A>C)
c.2488+118A>C (n.2488+118A>C)
n.1617+118A>C
c.2449+118A>C (n.2449+118A>C)
c.2662+118A>C (n.2662+118A>C)
c.1261+118A>C (n.1261+118A>C)
c.1243+118A>C (n.1243+118A>C)
n.2782+118A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972240T=CA2396130465ARVCFc.2695+118A= (n.2695+118A=)
c.2506+118A= (n.2506+118A=)
c.2677+118A= (n.2677+118A=)
c.2488+118A= (n.2488+118A=)
n.1617+118A=
c.2449+118A= (n.2449+118A=)
c.2662+118A= (n.2662+118A=)
c.1261+118A= (n.1261+118A=)
c.1243+118A= (n.1243+118A=)
n.2782+118A=
22g.19972243delCA2655341683ARVCFc.2695+117del (n.2695+117del)
c.2506+117del (n.2506+117del)
c.2677+117del (n.2677+117del)
c.2488+117del (n.2488+117del)
n.1617+117del
c.2449+117del (n.2449+117del)
c.2662+117del (n.2662+117del)
c.1261+117del (n.1261+117del)
c.1243+117del (n.1243+117del)
n.2782+117del
gnomAD v4
22g.19972243A>GCA2655341685ARVCFc.2695+115T>C (n.2695+115T>C)
c.2506+115T>C (n.2506+115T>C)
c.2677+115T>C (n.2677+115T>C)
c.2488+115T>C (n.2488+115T>C)
n.1617+115T>C
c.2449+115T>C (n.2449+115T>C)
c.2662+115T>C (n.2662+115T>C)
c.1261+115T>C (n.1261+115T>C)
c.1243+115T>C (n.1243+115T>C)
n.2782+115T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19972244_19972246delCA1024139645ARVCFc.2695+113_2695+115del (n.2695+113_2695+115del)
c.2506+113_2506+115del (n.2506+113_2506+115del)
c.2677+113_2677+115del (n.2677+113_2677+115del)
c.2488+113_2488+115del (n.2488+113_2488+115del)
n.1617+113_1617+115del
c.2449+113_2449+115del (n.2449+113_2449+115del)
c.2662+113_2662+115del (n.2662+113_2662+115del)
c.1261+113_1261+115del (n.1261+113_1261+115del)
c.1243+113_1243+115del (n.1243+113_1243+115del)
n.2782+113_2782+115del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972244C=CA2396130467ARVCFc.2695+114G= (n.2695+114G=)
c.2506+114G= (n.2506+114G=)
c.2677+114G= (n.2677+114G=)
c.2488+114G= (n.2488+114G=)
n.1617+114G=
c.2449+114G= (n.2449+114G=)
c.2662+114G= (n.2662+114G=)
c.1261+114G= (n.1261+114G=)
c.1243+114G= (n.1243+114G=)
n.2782+114G=
22g.19972244C>GCA2655341686ARVCFc.2695+114G>C (n.2695+114G>C)
c.2506+114G>C (n.2506+114G>C)
c.2677+114G>C (n.2677+114G>C)
c.2488+114G>C (n.2488+114G>C)
n.1617+114G>C
c.2449+114G>C (n.2449+114G>C)
c.2662+114G>C (n.2662+114G>C)
c.1261+114G>C (n.1261+114G>C)
c.1243+114G>C (n.1243+114G>C)
n.2782+114G>C
gnomAD v4
22g.19972244C>TCA2396130466ARVCFc.2695+114G>A (n.2695+114G>A)
c.2506+114G>A (n.2506+114G>A)
c.2677+114G>A (n.2677+114G>A)
c.2488+114G>A (n.2488+114G>A)
n.1617+114G>A
c.2449+114G>A (n.2449+114G>A)
c.2662+114G>A (n.2662+114G>A)
c.1261+114G>A (n.1261+114G>A)
c.1243+114G>A (n.1243+114G>A)
n.2782+114G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19972245C>ACA2655341688ARVCFc.2695+113G>T (n.2695+113G>T)
c.2506+113G>T (n.2506+113G>T)
c.2677+113G>T (n.2677+113G>T)
c.2488+113G>T (n.2488+113G>T)
n.1617+113G>T
c.2449+113G>T (n.2449+113G>T)
c.2662+113G>T (n.2662+113G>T)
c.1261+113G>T (n.1261+113G>T)
c.1243+113G>T (n.1243+113G>T)
n.2782+113G>T
gnomAD v4
22g.19972245C=CA2396130468ARVCFc.2695+113G= (n.2695+113G=)
c.2506+113G= (n.2506+113G=)
c.2677+113G= (n.2677+113G=)
c.2488+113G= (n.2488+113G=)
n.1617+113G=
c.2449+113G= (n.2449+113G=)
c.2662+113G= (n.2662+113G=)
c.1261+113G= (n.1261+113G=)
c.1243+113G= (n.1243+113G=)
n.2782+113G=
22g.19972245C>TCA322125867ARVCFc.2695+113G>A (n.2695+113G>A)
c.2506+113G>A (n.2506+113G>A)
c.2677+113G>A (n.2677+113G>A)
c.2488+113G>A (n.2488+113G>A)
n.1617+113G>A
c.2449+113G>A (n.2449+113G>A)
c.2662+113G>A (n.2662+113G>A)
c.1261+113G>A (n.1261+113G>A)
c.1243+113G>A (n.1243+113G>A)
n.2782+113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972246_19972247insTTTTTTCA1024139648ARVCFc.2695+111_2695+112insAAAAAA (n.2695+111_2695+112insAAAAAA)
c.2506+111_2506+112insAAAAAA (n.2506+111_2506+112insAAAAAA)
c.2677+111_2677+112insAAAAAA (n.2677+111_2677+112insAAAAAA)
c.2488+111_2488+112insAAAAAA (n.2488+111_2488+112insAAAAAA)
n.1617+111_1617+112insAAAAAA
c.2449+111_2449+112insAAAAAA (n.2449+111_2449+112insAAAAAA)
c.2662+111_2662+112insAAAAAA (n.2662+111_2662+112insAAAAAA)
c.1261+111_1261+112insAAAAAA (n.1261+111_1261+112insAAAAAA)
c.1243+111_1243+112insAAAAAA (n.1243+111_1243+112insAAAAAA)
n.2782+111_2782+112insAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972248A=CA2396130469ARVCFc.2695+110T= (n.2695+110T=)
c.2506+110T= (n.2506+110T=)
c.2677+110T= (n.2677+110T=)
c.2488+110T= (n.2488+110T=)
n.1617+110T=
c.2449+110T= (n.2449+110T=)
c.2662+110T= (n.2662+110T=)
c.1261+110T= (n.1261+110T=)
c.1243+110T= (n.1243+110T=)
n.2782+110T=
22g.19972248A>CCA1024139651ARVCFc.2695+110T>G (n.2695+110T>G)
c.2506+110T>G (n.2506+110T>G)
c.2677+110T>G (n.2677+110T>G)
c.2488+110T>G (n.2488+110T>G)
n.1617+110T>G
c.2449+110T>G (n.2449+110T>G)
c.2662+110T>G (n.2662+110T>G)
c.1261+110T>G (n.1261+110T>G)
c.1243+110T>G (n.1243+110T>G)
n.2782+110T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972248A>GCA322125869ARVCFc.2695+110T>C (n.2695+110T>C)
c.2506+110T>C (n.2506+110T>C)
c.2677+110T>C (n.2677+110T>C)
c.2488+110T>C (n.2488+110T>C)
n.1617+110T>C
c.2449+110T>C (n.2449+110T>C)
c.2662+110T>C (n.2662+110T>C)
c.1261+110T>C (n.1261+110T>C)
c.1243+110T>C (n.1243+110T>C)
n.2782+110T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972248A>TCA751486997ARVCFc.2695+110T>A (n.2695+110T>A)
c.2506+110T>A (n.2506+110T>A)
c.2677+110T>A (n.2677+110T>A)
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n.1617+110T>A
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n.2782+110T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19972248_19972252delinsATATCCA2396130470ARVCFc.2695+106_2695+110delinsGATAT (n.2695+106_2695+110delinsGATAT)
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n.2782+106_2782+110delinsGATAT
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n.2782+109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1617+109A=
c.2449+109A= (n.2449+109A=)
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c.1243+109A= (n.1243+109A=)
n.2782+109A=
22g.19972250_19972253delCA322125872ARVCFc.2695+106_2695+109del (n.2695+106_2695+109del)
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n.1617+106_1617+109del
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n.2782+106_2782+109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972249_19972250insGCA1024139675ARVCFc.2695+108_2695+109insC (n.2695+108_2695+109insC)
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n.2782+108_2782+109insC
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972250A=CA2396130472ARVCFc.2695+108T= (n.2695+108T=)
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n.2782+108T=
22g.19972250A>CCA322125875ARVCFc.2695+108T>G (n.2695+108T>G)
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n.2782+108T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2782+107A>G
dbSNP
22g.19972251T=CA2396130473ARVCFc.2695+107A= (n.2695+107A=)
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n.1617+107A=
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n.2782+107A=
22g.19972252C>ACA2655341707ARVCFc.2695+106G>T (n.2695+106G>T)
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n.2782+106G>T
gnomAD v4
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n.2782+98_2782+106del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972253T>ACA2655341709ARVCFc.2695+105A>T (n.2695+105A>T)
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n.2782+105A>T
gnomAD v4
22g.19972254C>TCA2818402522ARVCFc.2695+104G>A (n.2695+104G>A)
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n.1617+104G>A
c.2449+104G>A (n.2449+104G>A)
c.2662+104G>A (n.2662+104G>A)
c.1261+104G>A (n.1261+104G>A)
c.1243+104G>A (n.1243+104G>A)
n.2782+104G>A
22g.19972255T>CCA322125877ARVCFc.2695+103A>G (n.2695+103A>G)
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n.1617+103A>G
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n.2782+103A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972255T=CA2396130474ARVCFc.2695+103A= (n.2695+103A=)
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n.1617+103A=
c.2449+103A= (n.2449+103A=)
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c.1243+103A= (n.1243+103A=)
n.2782+103A=
22g.19972256C>ACA2818402523ARVCFc.2695+102G>T (n.2695+102G>T)
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n.2782+102G>T
22g.19972256C=CA2396130475ARVCFc.2695+102G= (n.2695+102G=)
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n.1617+102G=
c.2449+102G= (n.2449+102G=)
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c.1261+102G= (n.1261+102G=)
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n.2782+102G=
22g.19972256C>TCA322125879ARVCFc.2695+102G>A (n.2695+102G>A)
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c.2677+102G>A (n.2677+102G>A)
c.2488+102G>A (n.2488+102G>A)
n.1617+102G>A
c.2449+102G>A (n.2449+102G>A)
c.2662+102G>A (n.2662+102G>A)
c.1261+102G>A (n.1261+102G>A)
c.1243+102G>A (n.1243+102G>A)
n.2782+102G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972257C>ACA2655341714ARVCFc.2695+101G>T (n.2695+101G>T)
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n.1617+101G>T
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n.2782+101G>T
gnomAD v4
22g.19972257C=CA2396130476ARVCFc.2695+101G= (n.2695+101G=)
c.2506+101G= (n.2506+101G=)
c.2677+101G= (n.2677+101G=)
c.2488+101G= (n.2488+101G=)
n.1617+101G=
c.2449+101G= (n.2449+101G=)
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c.1261+101G= (n.1261+101G=)
c.1243+101G= (n.1243+101G=)
n.2782+101G=
22g.19972257C>GCA2818402524ARVCFc.2695+101G>C (n.2695+101G>C)
c.2506+101G>C (n.2506+101G>C)
c.2677+101G>C (n.2677+101G>C)
c.2488+101G>C (n.2488+101G>C)
n.1617+101G>C
c.2449+101G>C (n.2449+101G>C)
c.2662+101G>C (n.2662+101G>C)
c.1261+101G>C (n.1261+101G>C)
c.1243+101G>C (n.1243+101G>C)
n.2782+101G>C
22g.19972257C>TCA322125881ARVCFc.2695+101G>A (n.2695+101G>A)
c.2506+101G>A (n.2506+101G>A)
c.2677+101G>A (n.2677+101G>A)
c.2488+101G>A (n.2488+101G>A)
n.1617+101G>A
c.2449+101G>A (n.2449+101G>A)
c.2662+101G>A (n.2662+101G>A)
c.1261+101G>A (n.1261+101G>A)
c.1243+101G>A (n.1243+101G>A)
n.2782+101G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972258T>CCA2655341716ARVCFc.2695+100A>G (n.2695+100A>G)
c.2506+100A>G (n.2506+100A>G)
c.2677+100A>G (n.2677+100A>G)
c.2488+100A>G (n.2488+100A>G)
n.1617+100A>G
c.2449+100A>G (n.2449+100A>G)
c.2662+100A>G (n.2662+100A>G)
c.1261+100A>G (n.1261+100A>G)
c.1243+100A>G (n.1243+100A>G)
n.2782+100A>G
gnomAD v4
22g.19972259C>GCA2655341718ARVCFc.2695+99G>C (n.2695+99G>C)
c.2506+99G>C (n.2506+99G>C)
c.2677+99G>C (n.2677+99G>C)
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n.1617+99G>C
c.2449+99G>C (n.2449+99G>C)
c.2662+99G>C (n.2662+99G>C)
c.1261+99G>C (n.1261+99G>C)
c.1243+99G>C (n.1243+99G>C)
n.2782+99G>C
gnomAD v4
22g.19972259C>TCA2655341719ARVCFc.2695+99G>A (n.2695+99G>A)
c.2506+99G>A (n.2506+99G>A)
c.2677+99G>A (n.2677+99G>A)
c.2488+99G>A (n.2488+99G>A)
n.1617+99G>A
c.2449+99G>A (n.2449+99G>A)
c.2662+99G>A (n.2662+99G>A)
c.1261+99G>A (n.1261+99G>A)
c.1243+99G>A (n.1243+99G>A)
n.2782+99G>A
gnomAD v4
22g.19972260C>TCA2655341721ARVCFc.2695+98G>A (n.2695+98G>A)
c.2506+98G>A (n.2506+98G>A)
c.2677+98G>A (n.2677+98G>A)
c.2488+98G>A (n.2488+98G>A)
n.1617+98G>A
c.2449+98G>A (n.2449+98G>A)
c.2662+98G>A (n.2662+98G>A)
c.1261+98G>A (n.1261+98G>A)
c.1243+98G>A (n.1243+98G>A)
n.2782+98G>A
gnomAD v4
22g.19972260_19972261delinsCACA2396130477ARVCFc.2695+97_2695+98delinsTG (n.2695+97_2695+98delinsTG)
c.2506+97_2506+98delinsTG (n.2506+97_2506+98delinsTG)
c.2677+97_2677+98delinsTG (n.2677+97_2677+98delinsTG)
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n.1617+97_1617+98delinsTG
c.2449+97_2449+98delinsTG (n.2449+97_2449+98delinsTG)
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c.1261+97_1261+98delinsTG (n.1261+97_1261+98delinsTG)
c.1243+97_1243+98delinsTG (n.1243+97_1243+98delinsTG)
n.2782+97_2782+98delinsTG
22g.19972261delCA751487011ARVCFc.2695+97del (n.2695+97del)
c.2506+97del (n.2506+97del)
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n.1617+97del
c.2449+97del (n.2449+97del)
c.2662+97del (n.2662+97del)
c.1261+97del (n.1261+97del)
c.1243+97del (n.1243+97del)
n.2782+97del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972261A=CA2396130478ARVCFc.2695+97T= (n.2695+97T=)
c.2506+97T= (n.2506+97T=)
c.2677+97T= (n.2677+97T=)
c.2488+97T= (n.2488+97T=)
n.1617+97T=
c.2449+97T= (n.2449+97T=)
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c.1261+97T= (n.1261+97T=)
c.1243+97T= (n.1243+97T=)
n.2782+97T=
22g.19972261A>CCA322125885ARVCFc.2695+97T>G (n.2695+97T>G)
c.2506+97T>G (n.2506+97T>G)
c.2677+97T>G (n.2677+97T>G)
c.2488+97T>G (n.2488+97T>G)
n.1617+97T>G
c.2449+97T>G (n.2449+97T>G)
c.2662+97T>G (n.2662+97T>G)
c.1261+97T>G (n.1261+97T>G)
c.1243+97T>G (n.1243+97T>G)
n.2782+97T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19972261A>GCA2655341727ARVCFc.2695+97T>C (n.2695+97T>C)
c.2506+97T>C (n.2506+97T>C)
c.2677+97T>C (n.2677+97T>C)
c.2488+97T>C (n.2488+97T>C)
n.1617+97T>C
c.2449+97T>C (n.2449+97T>C)
c.2662+97T>C (n.2662+97T>C)
c.1261+97T>C (n.1261+97T>C)
c.1243+97T>C (n.1243+97T>C)
n.2782+97T>C
gnomAD v4
22g.19972263C>ACA2655341729ARVCFc.2695+95G>T (n.2695+95G>T)
c.2506+95G>T (n.2506+95G>T)
c.2677+95G>T (n.2677+95G>T)
c.2488+95G>T (n.2488+95G>T)
n.1617+95G>T
c.2449+95G>T (n.2449+95G>T)
c.2662+95G>T (n.2662+95G>T)
c.1261+95G>T (n.1261+95G>T)
c.1243+95G>T (n.1243+95G>T)
n.2782+95G>T
gnomAD v4
22g.19972264C>GCA2531925201ARVCFc.2695+94G>C (n.2695+94G>C)
c.2506+94G>C (n.2506+94G>C)
c.2677+94G>C (n.2677+94G>C)
c.2488+94G>C (n.2488+94G>C)
n.1617+94G>C
c.2449+94G>C (n.2449+94G>C)
c.2662+94G>C (n.2662+94G>C)
c.1261+94G>C (n.1261+94G>C)
c.1243+94G>C (n.1243+94G>C)
n.2782+94G>C
22g.19972266G>ACA322125888ARVCFc.2695+92C>T (n.2695+92C>T)
c.2506+92C>T (n.2506+92C>T)
c.2677+92C>T (n.2677+92C>T)
c.2488+92C>T (n.2488+92C>T)
n.1617+92C>T
c.2449+92C>T (n.2449+92C>T)
c.2662+92C>T (n.2662+92C>T)
c.1261+92C>T (n.1261+92C>T)
c.1243+92C>T (n.1243+92C>T)
n.2782+92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972266G>CCA1024139695ARVCFc.2695+92C>G (n.2695+92C>G)
c.2506+92C>G (n.2506+92C>G)
c.2677+92C>G (n.2677+92C>G)
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n.1617+92C>G
c.2449+92C>G (n.2449+92C>G)
c.2662+92C>G (n.2662+92C>G)
c.1261+92C>G (n.1261+92C>G)
c.1243+92C>G (n.1243+92C>G)
n.2782+92C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972266G=CA2396130479ARVCFc.2695+92C= (n.2695+92C=)
c.2506+92C= (n.2506+92C=)
c.2677+92C= (n.2677+92C=)
c.2488+92C= (n.2488+92C=)
n.1617+92C=
c.2449+92C= (n.2449+92C=)
c.2662+92C= (n.2662+92C=)
c.1261+92C= (n.1261+92C=)
c.1243+92C= (n.1243+92C=)
n.2782+92C=
22g.19972266G>TCA2655341735ARVCFc.2695+92C>A (n.2695+92C>A)
c.2506+92C>A (n.2506+92C>A)
c.2677+92C>A (n.2677+92C>A)
c.2488+92C>A (n.2488+92C>A)
n.1617+92C>A
c.2449+92C>A (n.2449+92C>A)
c.2662+92C>A (n.2662+92C>A)
c.1261+92C>A (n.1261+92C>A)
c.1243+92C>A (n.1243+92C>A)
n.2782+92C>A
gnomAD v4
22g.19972266_19972277delinsGCACCATCTACACA2396130480ARVCFc.2695+81_2695+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2695+81_2695+92delinsTGTAGATGGTGC)
c.2506+81_2506+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2506+81_2506+92delinsTGTAGATGGTGC)
c.2677+81_2677+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2677+81_2677+92delinsTGTAGATGGTGC)
c.2488+81_2488+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2488+81_2488+92delinsTGTAGATGGTGC)
n.1617+81_1617+92delinsTGTAGATGGTGC
c.2449+81_2449+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2449+81_2449+92delinsTGTAGATGGTGC)
c.2662+81_2662+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2662+81_2662+92delinsTGTAGATGGTGC)
c.1261+81_1261+92delinsTGTAGATGGTGC (n.1261+81_1261+92delinsTGTAGATGGTGC)
c.1243+81_1243+92delinsTGTAGATGGTGC (n.1243+81_1243+92delinsTGTAGATGGTGC)
n.2782+81_2782+92delinsTGTAGATGGTGC
22g.19972267C=CA2396130482ARVCFc.2695+91G= (n.2695+91G=)
c.2506+91G= (n.2506+91G=)
c.2677+91G= (n.2677+91G=)
c.2488+91G= (n.2488+91G=)
n.1617+91G=
c.2449+91G= (n.2449+91G=)
c.2662+91G= (n.2662+91G=)
c.1261+91G= (n.1261+91G=)
c.1243+91G= (n.1243+91G=)
n.2782+91G=
22g.19972267C>TCA1024139703ARVCFc.2695+91G>A (n.2695+91G>A)
c.2506+91G>A (n.2506+91G>A)
c.2677+91G>A (n.2677+91G>A)
c.2488+91G>A (n.2488+91G>A)
n.1617+91G>A
c.2449+91G>A (n.2449+91G>A)
c.2662+91G>A (n.2662+91G>A)
c.1261+91G>A (n.1261+91G>A)
c.1243+91G>A (n.1243+91G>A)
n.2782+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972268_19972278delCA2396130481ARVCFc.2695+81_2695+91del (n.2695+81_2695+91del)
c.2506+81_2506+91del (n.2506+81_2506+91del)
c.2677+81_2677+91del (n.2677+81_2677+91del)
c.2488+81_2488+91del (n.2488+81_2488+91del)
n.1617+81_1617+91del
c.2449+81_2449+91del (n.2449+81_2449+91del)
c.2662+81_2662+91del (n.2662+81_2662+91del)
c.1261+81_1261+91del (n.1261+81_1261+91del)
c.1243+81_1243+91del (n.1243+81_1243+91del)
n.2782+81_2782+91del
dbSNP gnomAD v4
22g.19972268A>TCA2577770003ARVCFc.2695+90T>A (n.2695+90T>A)
c.2506+90T>A (n.2506+90T>A)
c.2677+90T>A (n.2677+90T>A)
c.2488+90T>A (n.2488+90T>A)
n.1617+90T>A
c.2449+90T>A (n.2449+90T>A)
c.2662+90T>A (n.2662+90T>A)
c.1261+90T>A (n.1261+90T>A)
c.1243+90T>A (n.1243+90T>A)
n.2782+90T>A
22g.19972269C=CA2396130484ARVCFc.2695+89G= (n.2695+89G=)
c.2506+89G= (n.2506+89G=)
c.2677+89G= (n.2677+89G=)
c.2488+89G= (n.2488+89G=)
n.1617+89G=
c.2449+89G= (n.2449+89G=)
c.2662+89G= (n.2662+89G=)
c.1261+89G= (n.1261+89G=)
c.1243+89G= (n.1243+89G=)
n.2782+89G=
22g.19972269C>GCA2655341743ARVCFc.2695+89G>C (n.2695+89G>C)
c.2506+89G>C (n.2506+89G>C)
c.2677+89G>C (n.2677+89G>C)
c.2488+89G>C (n.2488+89G>C)
n.1617+89G>C
c.2449+89G>C (n.2449+89G>C)
c.2662+89G>C (n.2662+89G>C)
c.1261+89G>C (n.1261+89G>C)
c.1243+89G>C (n.1243+89G>C)
n.2782+89G>C
gnomAD v4
22g.19972269C>TCA2396130483ARVCFc.2695+89G>A (n.2695+89G>A)
c.2506+89G>A (n.2506+89G>A)
c.2677+89G>A (n.2677+89G>A)
c.2488+89G>A (n.2488+89G>A)
n.1617+89G>A
c.2449+89G>A (n.2449+89G>A)
c.2662+89G>A (n.2662+89G>A)
c.1261+89G>A (n.1261+89G>A)
c.1243+89G>A (n.1243+89G>A)
n.2782+89G>A
dbSNP
22g.19972270C=CA2396130485ARVCFc.2695+88G= (n.2695+88G=)
c.2506+88G= (n.2506+88G=)
c.2677+88G= (n.2677+88G=)
c.2488+88G= (n.2488+88G=)
n.1617+88G=
c.2449+88G= (n.2449+88G=)
c.2662+88G= (n.2662+88G=)
c.1261+88G= (n.1261+88G=)
c.1243+88G= (n.1243+88G=)
n.2782+88G=
22g.19972272_19972275dupCA2396130486ARVCFc.2695+84_2695+87dup (n.2695+84_2695+87dup)
c.2506+84_2506+87dup (n.2506+84_2506+87dup)
c.2677+84_2677+87dup (n.2677+84_2677+87dup)
c.2488+84_2488+87dup (n.2488+84_2488+87dup)
n.1617+84_1617+87dup
c.2449+84_2449+87dup (n.2449+84_2449+87dup)
c.2662+84_2662+87dup (n.2662+84_2662+87dup)
c.1261+84_1261+87dup (n.1261+84_1261+87dup)
c.1243+84_1243+87dup (n.1243+84_1243+87dup)
n.2782+84_2782+87dup
dbSNP
22g.19972272T>ACA2737867379ARVCFc.2695+86A>T (n.2695+86A>T)
c.2506+86A>T (n.2506+86A>T)
c.2677+86A>T (n.2677+86A>T)
c.2488+86A>T (n.2488+86A>T)
n.1617+86A>T
c.2449+86A>T (n.2449+86A>T)
c.2662+86A>T (n.2662+86A>T)
c.1261+86A>T (n.1261+86A>T)
c.1243+86A>T (n.1243+86A>T)
n.2782+86A>T
dbSNP
22g.19972272T>CCA322125891ARVCFc.2695+86A>G (n.2695+86A>G)
c.2506+86A>G (n.2506+86A>G)
c.2677+86A>G (n.2677+86A>G)
c.2488+86A>G (n.2488+86A>G)
n.1617+86A>G
c.2449+86A>G (n.2449+86A>G)
c.2662+86A>G (n.2662+86A>G)
c.1261+86A>G (n.1261+86A>G)
c.1243+86A>G (n.1243+86A>G)
n.2782+86A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19972272T=CA2396130487ARVCFc.2695+86A= (n.2695+86A=)
c.2506+86A= (n.2506+86A=)
c.2677+86A= (n.2677+86A=)
c.2488+86A= (n.2488+86A=)
n.1617+86A=
c.2449+86A= (n.2449+86A=)
c.2662+86A= (n.2662+86A=)
c.1261+86A= (n.1261+86A=)
c.1243+86A= (n.1243+86A=)
n.2782+86A=
22g.19972273C>ACA2655341750ARVCFc.2695+85G>T (n.2695+85G>T)
c.2506+85G>T (n.2506+85G>T)
c.2677+85G>T (n.2677+85G>T)
c.2488+85G>T (n.2488+85G>T)
n.1617+85G>T
c.2449+85G>T (n.2449+85G>T)
c.2662+85G>T (n.2662+85G>T)
c.1261+85G>T (n.1261+85G>T)
c.1243+85G>T (n.1243+85G>T)
n.2782+85G>T
gnomAD v4
22g.19972273C=CA2396130488ARVCFc.2695+85G= (n.2695+85G=)
c.2506+85G= (n.2506+85G=)
c.2677+85G= (n.2677+85G=)
c.2488+85G= (n.2488+85G=)
n.1617+85G=
c.2449+85G= (n.2449+85G=)
c.2662+85G= (n.2662+85G=)
c.1261+85G= (n.1261+85G=)
c.1243+85G= (n.1243+85G=)
n.2782+85G=
22g.19972273C>TCA2396130489ARVCFc.2695+85G>A (n.2695+85G>A)
c.2506+85G>A (n.2506+85G>A)
c.2677+85G>A (n.2677+85G>A)
c.2488+85G>A (n.2488+85G>A)
n.1617+85G>A
c.2449+85G>A (n.2449+85G>A)
c.2662+85G>A (n.2662+85G>A)
c.1261+85G>A (n.1261+85G>A)
c.1243+85G>A (n.1243+85G>A)
n.2782+85G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19972274T>CCA2577770004ARVCFc.2695+84A>G (n.2695+84A>G)
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c.2677+84A>G (n.2677+84A>G)
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n.1617+84A>G
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c.1243+84A>G (n.1243+84A>G)
n.2782+84A>G
22g.19972276C>TCA2655341756ARVCFc.2695+82G>A (n.2695+82G>A)
c.2506+82G>A (n.2506+82G>A)
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n.1617+82G>A
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c.1243+82G>A (n.1243+82G>A)
n.2782+82G>A
gnomAD v4
22g.19972277A=CA2396130490ARVCFc.2695+81T= (n.2695+81T=)
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n.1617+81T=
c.2449+81T= (n.2449+81T=)
c.2662+81T= (n.2662+81T=)
c.1261+81T= (n.1261+81T=)
c.1243+81T= (n.1243+81T=)
n.2782+81T=
22g.19972277A>GCA2655341758ARVCFc.2695+81T>C (n.2695+81T>C)
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n.1617+81T>C
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c.1243+81T>C (n.1243+81T>C)
n.2782+81T>C
gnomAD v4
22g.19972281dupCA638364246ARVCFc.2695+80dup (n.2695+80dup)
c.2506+80dup (n.2506+80dup)
c.2677+80dup (n.2677+80dup)
c.2488+80dup (n.2488+80dup)
n.1617+80dup
c.2449+80dup (n.2449+80dup)
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c.1261+80dup (n.1261+80dup)
c.1243+80dup (n.1243+80dup)
n.2782+80dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972279C>ACA2396130492ARVCFc.2695+79G>T (n.2695+79G>T)
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n.1617+79G>T
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n.2782+79G>T
dbSNP
22g.19972279C=CA2396130491ARVCFc.2695+79G= (n.2695+79G=)
c.2506+79G= (n.2506+79G=)
c.2677+79G= (n.2677+79G=)
c.2488+79G= (n.2488+79G=)
n.1617+79G=
c.2449+79G= (n.2449+79G=)
c.2662+79G= (n.2662+79G=)
c.1261+79G= (n.1261+79G=)
c.1243+79G= (n.1243+79G=)
n.2782+79G=
22g.19972281_19972289delCA2655341761ARVCFc.2695+71_2695+79del (n.2695+71_2695+79del)
c.2506+71_2506+79del (n.2506+71_2506+79del)
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n.1617+71_1617+79del
c.2449+71_2449+79del (n.2449+71_2449+79del)
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n.2782+71_2782+79del
gnomAD v4
22g.19972280C>TCA2655341763ARVCFc.2695+78G>A (n.2695+78G>A)
c.2506+78G>A (n.2506+78G>A)
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n.1617+78G>A
c.2449+78G>A (n.2449+78G>A)
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c.1243+78G>A (n.1243+78G>A)
n.2782+78G>A
gnomAD v4
22g.19972282A=CA2396130493ARVCFc.2695+76T= (n.2695+76T=)
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n.1617+76T=
c.2449+76T= (n.2449+76T=)
c.2662+76T= (n.2662+76T=)
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n.2782+76T=
22g.19972282A>TCA2396130494ARVCFc.2695+76T>A (n.2695+76T>A)
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n.1617+76T>A
c.2449+76T>A (n.2449+76T>A)
c.2662+76T>A (n.2662+76T>A)
c.1261+76T>A (n.1261+76T>A)
c.1243+76T>A (n.1243+76T>A)
n.2782+76T>A
dbSNP
22g.19972284A=CA2396130495ARVCFc.2695+74T= (n.2695+74T=)
c.2506+74T= (n.2506+74T=)
c.2677+74T= (n.2677+74T=)
c.2488+74T= (n.2488+74T=)
n.1617+74T=
c.2449+74T= (n.2449+74T=)
c.2662+74T= (n.2662+74T=)
c.1261+74T= (n.1261+74T=)
c.1243+74T= (n.1243+74T=)
n.2782+74T=
22g.19972284_19972285insTCA2396130496ARVCFc.2695+73_2695+74insA (n.2695+73_2695+74insA)
c.2506+73_2506+74insA (n.2506+73_2506+74insA)
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n.1617+73_1617+74insA
c.2449+73_2449+74insA (n.2449+73_2449+74insA)
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c.1261+73_1261+74insA (n.1261+73_1261+74insA)
c.1243+73_1243+74insA (n.1243+73_1243+74insA)
n.2782+73_2782+74insA
dbSNP
22g.19972288C>ACA2577770005ARVCFc.2695+70G>T (n.2695+70G>T)
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c.2677+70G>T (n.2677+70G>T)
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n.1617+70G>T
c.2449+70G>T (n.2449+70G>T)
c.2662+70G>T (n.2662+70G>T)
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c.1243+70G>T (n.1243+70G>T)
n.2782+70G>T
gnomAD v4
22g.19972288C=CA2396130497ARVCFc.2695+70G= (n.2695+70G=)
c.2506+70G= (n.2506+70G=)
c.2677+70G= (n.2677+70G=)
c.2488+70G= (n.2488+70G=)
n.1617+70G=
c.2449+70G= (n.2449+70G=)
c.2662+70G= (n.2662+70G=)
c.1261+70G= (n.1261+70G=)
c.1243+70G= (n.1243+70G=)
n.2782+70G=
22g.19972288C>GCA2655341768ARVCFc.2695+70G>C (n.2695+70G>C)
c.2506+70G>C (n.2506+70G>C)
c.2677+70G>C (n.2677+70G>C)
c.2488+70G>C (n.2488+70G>C)
n.1617+70G>C
c.2449+70G>C (n.2449+70G>C)
c.2662+70G>C (n.2662+70G>C)
c.1261+70G>C (n.1261+70G>C)
c.1243+70G>C (n.1243+70G>C)
n.2782+70G>C
gnomAD v4
22g.19972288C>TCA322125893ARVCFc.2695+70G>A (n.2695+70G>A)
c.2506+70G>A (n.2506+70G>A)
c.2677+70G>A (n.2677+70G>A)
c.2488+70G>A (n.2488+70G>A)
n.1617+70G>A
c.2449+70G>A (n.2449+70G>A)
c.2662+70G>A (n.2662+70G>A)
c.1261+70G>A (n.1261+70G>A)
c.1243+70G>A (n.1243+70G>A)
n.2782+70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972291G>CCA2655341774ARVCFc.2695+67C>G (n.2695+67C>G)
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n.1617+67C>G
c.2449+67C>G (n.2449+67C>G)
c.2662+67C>G (n.2662+67C>G)
c.1261+67C>G (n.1261+67C>G)
c.1243+67C>G (n.1243+67C>G)
n.2782+67C>G
gnomAD v4
22g.19972292C>TCA2577770006ARVCFc.2695+66G>A (n.2695+66G>A)
c.2506+66G>A (n.2506+66G>A)
c.2677+66G>A (n.2677+66G>A)
c.2488+66G>A (n.2488+66G>A)
n.1617+66G>A
c.2449+66G>A (n.2449+66G>A)
c.2662+66G>A (n.2662+66G>A)
c.1261+66G>A (n.1261+66G>A)
c.1243+66G>A (n.1243+66G>A)
n.2782+66G>A
gnomAD v4
22g.19972293A>CCA2738024562ARVCFc.2695+65T>G (n.2695+65T>G)
c.2506+65T>G (n.2506+65T>G)
c.2677+65T>G (n.2677+65T>G)
c.2488+65T>G (n.2488+65T>G)
n.1617+65T>G
c.2449+65T>G (n.2449+65T>G)
c.2662+65T>G (n.2662+65T>G)
c.1261+65T>G (n.1261+65T>G)
c.1243+65T>G (n.1243+65T>G)
n.2782+65T>G
dbSNP
22g.19972294G>ACA2655341776ARVCFc.2695+64C>T (n.2695+64C>T)
c.2506+64C>T (n.2506+64C>T)
c.2677+64C>T (n.2677+64C>T)
c.2488+64C>T (n.2488+64C>T)
n.1617+64C>T
c.2449+64C>T (n.2449+64C>T)
c.2662+64C>T (n.2662+64C>T)
c.1261+64C>T (n.1261+64C>T)
c.1243+64C>T (n.1243+64C>T)
n.2782+64C>T
gnomAD v4
22g.19972294G>TCA2577770007ARVCFc.2695+64C>A (n.2695+64C>A)
c.2506+64C>A (n.2506+64C>A)
c.2677+64C>A (n.2677+64C>A)
c.2488+64C>A (n.2488+64C>A)
n.1617+64C>A
c.2449+64C>A (n.2449+64C>A)
c.2662+64C>A (n.2662+64C>A)
c.1261+64C>A (n.1261+64C>A)
c.1243+64C>A (n.1243+64C>A)
n.2782+64C>A
22g.19972295G>ACA2577770008ARVCFc.2695+63C>T (n.2695+63C>T)
c.2506+63C>T (n.2506+63C>T)
c.2677+63C>T (n.2677+63C>T)
c.2488+63C>T (n.2488+63C>T)
n.1617+63C>T
c.2449+63C>T (n.2449+63C>T)
c.2662+63C>T (n.2662+63C>T)
c.1261+63C>T (n.1261+63C>T)
c.1243+63C>T (n.1243+63C>T)
n.2782+63C>T
22g.19972295G>CCA2655341778ARVCFc.2695+63C>G (n.2695+63C>G)
c.2506+63C>G (n.2506+63C>G)
c.2677+63C>G (n.2677+63C>G)
c.2488+63C>G (n.2488+63C>G)
n.1617+63C>G
c.2449+63C>G (n.2449+63C>G)
c.2662+63C>G (n.2662+63C>G)
c.1261+63C>G (n.1261+63C>G)
c.1243+63C>G (n.1243+63C>G)
n.2782+63C>G
gnomAD v4
22g.19972296C>ACA2542303660ARVCFc.2695+62G>T (n.2695+62G>T)
c.2506+62G>T (n.2506+62G>T)
c.2677+62G>T (n.2677+62G>T)
c.2488+62G>T (n.2488+62G>T)
n.1617+62G>T
c.2449+62G>T (n.2449+62G>T)
c.2662+62G>T (n.2662+62G>T)
c.1261+62G>T (n.1261+62G>T)
c.1243+62G>T (n.1243+62G>T)
n.2782+62G>T
dbSNP
22g.19972296C=CA2396130498ARVCFc.2695+62G= (n.2695+62G=)
c.2506+62G= (n.2506+62G=)
c.2677+62G= (n.2677+62G=)
c.2488+62G= (n.2488+62G=)
n.1617+62G=
c.2449+62G= (n.2449+62G=)
c.2662+62G= (n.2662+62G=)
c.1261+62G= (n.1261+62G=)
c.1243+62G= (n.1243+62G=)
n.2782+62G=
22g.19972296C>GCA322125895ARVCFc.2695+62G>C (n.2695+62G>C)
c.2506+62G>C (n.2506+62G>C)
c.2677+62G>C (n.2677+62G>C)
c.2488+62G>C (n.2488+62G>C)
n.1617+62G>C
c.2449+62G>C (n.2449+62G>C)
c.2662+62G>C (n.2662+62G>C)
c.1261+62G>C (n.1261+62G>C)
c.1243+62G>C (n.1243+62G>C)
n.2782+62G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19972296C>TCA2396130499ARVCFc.2695+62G>A (n.2695+62G>A)
c.2506+62G>A (n.2506+62G>A)
c.2677+62G>A (n.2677+62G>A)
c.2488+62G>A (n.2488+62G>A)
n.1617+62G>A
c.2449+62G>A (n.2449+62G>A)
c.2662+62G>A (n.2662+62G>A)
c.1261+62G>A (n.1261+62G>A)
c.1243+62G>A (n.1243+62G>A)
n.2782+62G>A
dbSNP
22g.19972297C=CA2396130500ARVCFc.2695+61G= (n.2695+61G=)
c.2506+61G= (n.2506+61G=)
c.2677+61G= (n.2677+61G=)
c.2488+61G= (n.2488+61G=)
n.1617+61G=
c.2449+61G= (n.2449+61G=)
c.2662+61G= (n.2662+61G=)
c.1261+61G= (n.1261+61G=)
c.1243+61G= (n.1243+61G=)
n.2782+61G=
22g.19972297C>TCA2396130501ARVCFc.2695+61G>A (n.2695+61G>A)
c.2506+61G>A (n.2506+61G>A)
c.2677+61G>A (n.2677+61G>A)
c.2488+61G>A (n.2488+61G>A)
n.1617+61G>A
c.2449+61G>A (n.2449+61G>A)
c.2662+61G>A (n.2662+61G>A)
c.1261+61G>A (n.1261+61G>A)
c.1243+61G>A (n.1243+61G>A)
n.2782+61G>A
dbSNP
22g.19972298C>ACA322125897ARVCFc.2695+60G>T (n.2695+60G>T)
c.2506+60G>T (n.2506+60G>T)
c.2677+60G>T (n.2677+60G>T)
c.2488+60G>T (n.2488+60G>T)
n.1617+60G>T
c.2449+60G>T (n.2449+60G>T)
c.2662+60G>T (n.2662+60G>T)
c.1261+60G>T (n.1261+60G>T)
c.1243+60G>T (n.1243+60G>T)
n.2782+60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972298C=CA2396130502ARVCFc.2695+60G= (n.2695+60G=)
c.2506+60G= (n.2506+60G=)
c.2677+60G= (n.2677+60G=)
c.2488+60G= (n.2488+60G=)
n.1617+60G=
c.2449+60G= (n.2449+60G=)
c.2662+60G= (n.2662+60G=)
c.1261+60G= (n.1261+60G=)
c.1243+60G= (n.1243+60G=)
n.2782+60G=
22g.19972298C>TCA1024139709ARVCFc.2695+60G>A (n.2695+60G>A)
c.2506+60G>A (n.2506+60G>A)
c.2677+60G>A (n.2677+60G>A)
c.2488+60G>A (n.2488+60G>A)
n.1617+60G>A
c.2449+60G>A (n.2449+60G>A)
c.2662+60G>A (n.2662+60G>A)
c.1261+60G>A (n.1261+60G>A)
c.1243+60G>A (n.1243+60G>A)
n.2782+60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972300C>ACA322125899ARVCFc.2695+58G>T (n.2695+58G>T)
c.2506+58G>T (n.2506+58G>T)
c.2677+58G>T (n.2677+58G>T)
c.2488+58G>T (n.2488+58G>T)
n.1617+58G>T
c.2449+58G>T (n.2449+58G>T)
c.2662+58G>T (n.2662+58G>T)
c.1261+58G>T (n.1261+58G>T)
c.1243+58G>T (n.1243+58G>T)
n.2782+58G>T
dbSNP
22g.19972300C=CA2396130503ARVCFc.2695+58G= (n.2695+58G=)
c.2506+58G= (n.2506+58G=)
c.2677+58G= (n.2677+58G=)
c.2488+58G= (n.2488+58G=)
n.1617+58G=
c.2449+58G= (n.2449+58G=)
c.2662+58G= (n.2662+58G=)
c.1261+58G= (n.1261+58G=)
c.1243+58G= (n.1243+58G=)
n.2782+58G=
22g.19972302T>CCA2396130505ARVCFc.2695+56A>G (n.2695+56A>G)
c.2506+56A>G (n.2506+56A>G)
c.2677+56A>G (n.2677+56A>G)
c.2488+56A>G (n.2488+56A>G)
n.1617+56A>G
c.2449+56A>G (n.2449+56A>G)
c.2662+56A>G (n.2662+56A>G)
c.1261+56A>G (n.1261+56A>G)
c.1243+56A>G (n.1243+56A>G)
n.2782+56A>G
dbSNP
22g.19972302T=CA2396130504ARVCFc.2695+56A= (n.2695+56A=)
c.2506+56A= (n.2506+56A=)
c.2677+56A= (n.2677+56A=)
c.2488+56A= (n.2488+56A=)
n.1617+56A=
c.2449+56A= (n.2449+56A=)
c.2662+56A= (n.2662+56A=)
c.1261+56A= (n.1261+56A=)
c.1243+56A= (n.1243+56A=)
n.2782+56A=
22g.19972303C=CA2396130506ARVCFc.2695+55G= (n.2695+55G=)
c.2506+55G= (n.2506+55G=)
c.2677+55G= (n.2677+55G=)
c.2488+55G= (n.2488+55G=)
n.1617+55G=
c.2449+55G= (n.2449+55G=)
c.2662+55G= (n.2662+55G=)
c.1261+55G= (n.1261+55G=)
c.1243+55G= (n.1243+55G=)
n.2782+55G=
22g.19972303C>TCA322125901ARVCFc.2695+55G>A (n.2695+55G>A)
c.2506+55G>A (n.2506+55G>A)
c.2677+55G>A (n.2677+55G>A)
c.2488+55G>A (n.2488+55G>A)
n.1617+55G>A
c.2449+55G>A (n.2449+55G>A)
c.2662+55G>A (n.2662+55G>A)
c.1261+55G>A (n.1261+55G>A)
c.1243+55G>A (n.1243+55G>A)
n.2782+55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972303_19972305dupCA2655341782ARVCFc.2695+53_2695+55dup (n.2695+53_2695+55dup)
c.2506+53_2506+55dup (n.2506+53_2506+55dup)
c.2677+53_2677+55dup (n.2677+53_2677+55dup)
c.2488+53_2488+55dup (n.2488+53_2488+55dup)
n.1617+53_1617+55dup
c.2449+53_2449+55dup (n.2449+53_2449+55dup)
c.2662+53_2662+55dup (n.2662+53_2662+55dup)
c.1261+53_1261+55dup (n.1261+53_1261+55dup)
c.1243+53_1243+55dup (n.1243+53_1243+55dup)
n.2782+53_2782+55dup
gnomAD v4
22g.19972304A>GCA2577770009ARVCFc.2695+54T>C (n.2695+54T>C)
c.2506+54T>C (n.2506+54T>C)
c.2677+54T>C (n.2677+54T>C)
c.2488+54T>C (n.2488+54T>C)
n.1617+54T>C
c.2449+54T>C (n.2449+54T>C)
c.2662+54T>C (n.2662+54T>C)
c.1261+54T>C (n.1261+54T>C)
c.1243+54T>C (n.1243+54T>C)
n.2782+54T>C
gnomAD v4
22g.19972304_19972305delinsAGCA2396130507ARVCFc.2695+53_2695+54delinsCT (n.2695+53_2695+54delinsCT)
c.2506+53_2506+54delinsCT (n.2506+53_2506+54delinsCT)
c.2677+53_2677+54delinsCT (n.2677+53_2677+54delinsCT)
c.2488+53_2488+54delinsCT (n.2488+53_2488+54delinsCT)
n.1617+53_1617+54delinsCT
c.2449+53_2449+54delinsCT (n.2449+53_2449+54delinsCT)
c.2662+53_2662+54delinsCT (n.2662+53_2662+54delinsCT)
c.1261+53_1261+54delinsCT (n.1261+53_1261+54delinsCT)
c.1243+53_1243+54delinsCT (n.1243+53_1243+54delinsCT)
n.2782+53_2782+54delinsCT
22g.19972305G>TCA2577770010ARVCFc.2695+53C>A (n.2695+53C>A)
c.2506+53C>A (n.2506+53C>A)
c.2677+53C>A (n.2677+53C>A)
c.2488+53C>A (n.2488+53C>A)
n.1617+53C>A
c.2449+53C>A (n.2449+53C>A)
c.2662+53C>A (n.2662+53C>A)
c.1261+53C>A (n.1261+53C>A)
c.1243+53C>A (n.1243+53C>A)
n.2782+53C>A
22g.19972306dupCA322125905ARVCFc.2695+53dup (n.2695+53dup)
c.2506+53dup (n.2506+53dup)
c.2677+53dup (n.2677+53dup)
c.2488+53dup (n.2488+53dup)
n.1617+53dup
c.2449+53dup (n.2449+53dup)
c.2662+53dup (n.2662+53dup)
c.1261+53dup (n.1261+53dup)
c.1243+53dup (n.1243+53dup)
n.2782+53dup
dbSNP
22g.19972306delCA322125903ARVCFc.2695+53del (n.2695+53del)
c.2506+53del (n.2506+53del)
c.2677+53del (n.2677+53del)
c.2488+53del (n.2488+53del)
n.1617+53del
c.2449+53del (n.2449+53del)
c.2662+53del (n.2662+53del)
c.1261+53del (n.1261+53del)
c.1243+53del (n.1243+53del)
n.2782+53del
dbSNP
22g.19972306G>ACA2655341786ARVCFc.2695+52C>T (n.2695+52C>T)
c.2506+52C>T (n.2506+52C>T)
c.2677+52C>T (n.2677+52C>T)
c.2488+52C>T (n.2488+52C>T)
n.1617+52C>T
c.2449+52C>T (n.2449+52C>T)
c.2662+52C>T (n.2662+52C>T)
c.1261+52C>T (n.1261+52C>T)
c.1243+52C>T (n.1243+52C>T)
n.2782+52C>T
gnomAD v4
22g.19972306G=CA2396130508ARVCFc.2695+52C= (n.2695+52C=)
c.2506+52C= (n.2506+52C=)
c.2677+52C= (n.2677+52C=)
c.2488+52C= (n.2488+52C=)
n.1617+52C=
c.2449+52C= (n.2449+52C=)
c.2662+52C= (n.2662+52C=)
c.1261+52C= (n.1261+52C=)
c.1243+52C= (n.1243+52C=)
n.2782+52C=
22g.19972307C>TCA2577770011ARVCFc.2695+51G>A (n.2695+51G>A)
c.2506+51G>A (n.2506+51G>A)
c.2677+51G>A (n.2677+51G>A)
c.2488+51G>A (n.2488+51G>A)
n.1617+51G>A
c.2449+51G>A (n.2449+51G>A)
c.2662+51G>A (n.2662+51G>A)
c.1261+51G>A (n.1261+51G>A)
c.1243+51G>A (n.1243+51G>A)
n.2782+51G>A
22g.19972308dupCA2396130509ARVCFc.2695+51dup (n.2695+51dup)
c.2506+51dup (n.2506+51dup)
c.2677+51dup (n.2677+51dup)
c.2488+51dup (n.2488+51dup)
n.1617+51dup
c.2449+51dup (n.2449+51dup)
c.2662+51dup (n.2662+51dup)
c.1261+51dup (n.1261+51dup)
c.1243+51dup (n.1243+51dup)
n.2782+51dup
dbSNP gnomAD v4
22g.19972308C>TCA2655341789ARVCFc.2695+50G>A (n.2695+50G>A)
c.2506+50G>A (n.2506+50G>A)
c.2677+50G>A (n.2677+50G>A)
c.2488+50G>A (n.2488+50G>A)
n.1617+50G>A
c.2449+50G>A (n.2449+50G>A)
c.2662+50G>A (n.2662+50G>A)
c.1261+50G>A (n.1261+50G>A)
c.1243+50G>A (n.1243+50G>A)
n.2782+50G>A
gnomAD v4
22g.19972313T>ACA2577770012ARVCFc.2695+45A>T (n.2695+45A>T)
c.2506+45A>T (n.2506+45A>T)
c.2677+45A>T (n.2677+45A>T)
c.2488+45A>T (n.2488+45A>T)
n.1617+45A>T
c.2449+45A>T (n.2449+45A>T)
c.2662+45A>T (n.2662+45A>T)
c.1261+45A>T (n.1261+45A>T)
c.1243+45A>T (n.1243+45A>T)
n.2782+45A>T
22g.19972313T>CCA638364247ARVCFc.2695+45A>G (n.2695+45A>G)
c.2506+45A>G (n.2506+45A>G)
c.2677+45A>G (n.2677+45A>G)
c.2488+45A>G (n.2488+45A>G)
n.1617+45A>G
c.2449+45A>G (n.2449+45A>G)
c.2662+45A>G (n.2662+45A>G)
c.1261+45A>G (n.1261+45A>G)
c.1243+45A>G (n.1243+45A>G)
n.2782+45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972313T=CA2396130510ARVCFc.2695+45A= (n.2695+45A=)
c.2506+45A= (n.2506+45A=)
c.2677+45A= (n.2677+45A=)
c.2488+45A= (n.2488+45A=)
n.1617+45A=
c.2449+45A= (n.2449+45A=)
c.2662+45A= (n.2662+45A=)
c.1261+45A= (n.1261+45A=)
c.1243+45A= (n.1243+45A=)
n.2782+45A=
22g.19972314C>ACA2655341798ARVCFc.2695+44G>T (n.2695+44G>T)
c.2506+44G>T (n.2506+44G>T)
c.2677+44G>T (n.2677+44G>T)
c.2488+44G>T (n.2488+44G>T)
n.1617+44G>T
c.2449+44G>T (n.2449+44G>T)
c.2662+44G>T (n.2662+44G>T)
c.1261+44G>T (n.1261+44G>T)
c.1243+44G>T (n.1243+44G>T)
n.2782+44G>T
gnomAD v4
22g.19972314C=CA2396130511ARVCFc.2695+44G= (n.2695+44G=)
c.2506+44G= (n.2506+44G=)
c.2677+44G= (n.2677+44G=)
c.2488+44G= (n.2488+44G=)
n.1617+44G=
c.2449+44G= (n.2449+44G=)
c.2662+44G= (n.2662+44G=)
c.1261+44G= (n.1261+44G=)
c.1243+44G= (n.1243+44G=)
n.2782+44G=
22g.19972314C>TCA2396130512ARVCFc.2695+44G>A (n.2695+44G>A)
c.2506+44G>A (n.2506+44G>A)
c.2677+44G>A (n.2677+44G>A)
c.2488+44G>A (n.2488+44G>A)
n.1617+44G>A
c.2449+44G>A (n.2449+44G>A)
c.2662+44G>A (n.2662+44G>A)
c.1261+44G>A (n.1261+44G>A)
c.1243+44G>A (n.1243+44G>A)
n.2782+44G>A
dbSNP
22g.19972317dupCA10104940ARVCFc.2695+44dup (n.2695+44dup)
c.2506+44dup (n.2506+44dup)
c.2677+44dup (n.2677+44dup)
c.2488+44dup (n.2488+44dup)
n.1617+44dup
c.2449+44dup (n.2449+44dup)
c.2662+44dup (n.2662+44dup)
c.1261+44dup (n.1261+44dup)
c.1243+44dup (n.1243+44dup)
n.2782+44dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972315C>ACA322125913ARVCFc.2695+43G>T (n.2695+43G>T)
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c.2677+43G>T (n.2677+43G>T)
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n.1617+43G>T
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n.2782+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972315C=CA2396130513ARVCFc.2695+43G= (n.2695+43G=)
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c.2449+43G= (n.2449+43G=)
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n.2782+43G=
22g.19972315C>TCA2396130514ARVCFc.2695+43G>A (n.2695+43G>A)
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c.2677+43G>A (n.2677+43G>A)
c.2488+43G>A (n.2488+43G>A)
n.1617+43G>A
c.2449+43G>A (n.2449+43G>A)
c.2662+43G>A (n.2662+43G>A)
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c.1243+43G>A (n.1243+43G>A)
n.2782+43G>A
dbSNP
22g.19972316C=CA2396130515ARVCFc.2695+42G= (n.2695+42G=)
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n.1617+42G=
c.2449+42G= (n.2449+42G=)
c.2662+42G= (n.2662+42G=)
c.1261+42G= (n.1261+42G=)
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n.2782+42G=
22g.19972316C>GCA2396130516ARVCFc.2695+42G>C (n.2695+42G>C)
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n.1617+42G>C
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n.2782+42G>C
dbSNP
22g.19972316C>TCA2737899248ARVCFc.2695+42G>A (n.2695+42G>A)
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n.1617+42G>A
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n.2782+42G>A
dbSNP
22g.19972317C>TCA2577770013ARVCFc.2695+41G>A (n.2695+41G>A)
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n.1617+41G>A
c.2449+41G>A (n.2449+41G>A)
c.2662+41G>A (n.2662+41G>A)
c.1261+41G>A (n.1261+41G>A)
c.1243+41G>A (n.1243+41G>A)
n.2782+41G>A
22g.19972319C=CA2396130517ARVCFc.2695+39G= (n.2695+39G=)
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n.2782+39G=
22g.19972319C>TCA2396130518ARVCFc.2695+39G>A (n.2695+39G>A)
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c.2677+39G>A (n.2677+39G>A)
c.2488+39G>A (n.2488+39G>A)
n.1617+39G>A
c.2449+39G>A (n.2449+39G>A)
c.2662+39G>A (n.2662+39G>A)
c.1261+39G>A (n.1261+39G>A)
c.1243+39G>A (n.1243+39G>A)
n.2782+39G>A
dbSNP
22g.19972320C=CA2396130519ARVCFc.2695+38G= (n.2695+38G=)
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n.1617+38G=
c.2449+38G= (n.2449+38G=)
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n.2782+38G=
22g.19972320C>TCA10104941ARVCFc.2695+38G>A (n.2695+38G>A)
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c.2677+38G>A (n.2677+38G>A)
c.2488+38G>A (n.2488+38G>A)
n.1617+38G>A
c.2449+38G>A (n.2449+38G>A)
c.2662+38G>A (n.2662+38G>A)
c.1261+38G>A (n.1261+38G>A)
c.1243+38G>A (n.1243+38G>A)
n.2782+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972321C>ACA638364248ARVCFc.2695+37G>T (n.2695+37G>T)
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n.1617+37G>T
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n.2782+37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972321C=CA2396130520ARVCFc.2695+37G= (n.2695+37G=)
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c.2449+37G= (n.2449+37G=)
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n.2782+37G=
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n.1617+37G>A
c.2449+37G>A (n.2449+37G>A)
c.2662+37G>A (n.2662+37G>A)
c.1261+37G>A (n.1261+37G>A)
c.1243+37G>A (n.1243+37G>A)
n.2782+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972322G>ACA10104943ARVCFc.2695+36C>T (n.2695+36C>T)
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n.1617+36C>T
c.2449+36C>T (n.2449+36C>T)
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c.1243+36C>T (n.1243+36C>T)
n.2782+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972322G=CA2396130521ARVCFc.2695+36C= (n.2695+36C=)
c.2506+36C= (n.2506+36C=)
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n.1617+35C>T
c.2449+35C>T (n.2449+35C>T)
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n.2782+35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2782+35C>G
gnomAD v4
22g.19972323G=CA2396130523ARVCFc.2695+35C= (n.2695+35C=)
c.2506+35C= (n.2506+35C=)
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c.2488+35C= (n.2488+35C=)
n.1617+35C=
c.2449+35C= (n.2449+35C=)
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c.1261+35C= (n.1261+35C=)
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n.2782+21_2782+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC

Number of alleles fetched