UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19972123C>A | CA2396130410 | ARVCF | c.2696-152G>T (n.2696-152G>T) c.2507-152G>T (n.2507-152G>T) c.2678-152G>T (n.2678-152G>T) c.2489-152G>T (n.2489-152G>T) n.1618-152G>T c.2450-152G>T (n.2450-152G>T) c.2663-152G>T (n.2663-152G>T) c.1262-152G>T (n.1262-152G>T) c.1244-152G>T (n.1244-152G>T) n.2783-152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972123C= | CA2396130409 | ARVCF | c.2696-152G= (n.2696-152G=) c.2507-152G= (n.2507-152G=) c.2678-152G= (n.2678-152G=) c.2489-152G= (n.2489-152G=) n.1618-152G= c.2450-152G= (n.2450-152G=) c.2663-152G= (n.2663-152G=) c.1262-152G= (n.1262-152G=) c.1244-152G= (n.1244-152G=) n.2783-152G= | |
| 22 | g.19972123C>G | CA2655341568 | ARVCF | c.2696-152G>C (n.2696-152G>C) c.2507-152G>C (n.2507-152G>C) c.2678-152G>C (n.2678-152G>C) c.2489-152G>C (n.2489-152G>C) n.1618-152G>C c.2450-152G>C (n.2450-152G>C) c.2663-152G>C (n.2663-152G>C) c.1262-152G>C (n.1262-152G>C) c.1244-152G>C (n.1244-152G>C) n.2783-152G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972123C>T | CA2655341570 | ARVCF | c.2696-152G>A (n.2696-152G>A) c.2507-152G>A (n.2507-152G>A) c.2678-152G>A (n.2678-152G>A) c.2489-152G>A (n.2489-152G>A) n.1618-152G>A c.2450-152G>A (n.2450-152G>A) c.2663-152G>A (n.2663-152G>A) c.1262-152G>A (n.1262-152G>A) c.1244-152G>A (n.1244-152G>A) n.2783-152G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972124C= | CA2396130411 | ARVCF | c.2696-153G= (n.2696-153G=) c.2507-153G= (n.2507-153G=) c.2678-153G= (n.2678-153G=) c.2489-153G= (n.2489-153G=) n.1618-153G= c.2450-153G= (n.2450-153G=) c.2663-153G= (n.2663-153G=) c.1262-153G= (n.1262-153G=) c.1244-153G= (n.1244-153G=) n.2783-153G= | |
| 22 | g.19972124C>T | CA751486935 | ARVCF | c.2696-153G>A (n.2696-153G>A) c.2507-153G>A (n.2507-153G>A) c.2678-153G>A (n.2678-153G>A) c.2489-153G>A (n.2489-153G>A) n.1618-153G>A c.2450-153G>A (n.2450-153G>A) c.2663-153G>A (n.2663-153G>A) c.1262-153G>A (n.1262-153G>A) c.1244-153G>A (n.1244-153G>A) n.2783-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972125A= | CA2396130412 | ARVCF | c.2696-154T= (n.2696-154T=) c.2507-154T= (n.2507-154T=) c.2678-154T= (n.2678-154T=) c.2489-154T= (n.2489-154T=) n.1618-154T= c.2450-154T= (n.2450-154T=) c.2663-154T= (n.2663-154T=) c.1262-154T= (n.1262-154T=) c.1244-154T= (n.1244-154T=) n.2783-154T= | |
| 22 | g.19972125A>C | CA2396130413 | ARVCF | c.2696-154T>G (n.2696-154T>G) c.2507-154T>G (n.2507-154T>G) c.2678-154T>G (n.2678-154T>G) c.2489-154T>G (n.2489-154T>G) n.1618-154T>G c.2450-154T>G (n.2450-154T>G) c.2663-154T>G (n.2663-154T>G) c.1262-154T>G (n.1262-154T>G) c.1244-154T>G (n.1244-154T>G) n.2783-154T>G | dbSNP |
| 22 | g.19972129C>T | CA2818402514 | ARVCF | c.2696-158G>A (n.2696-158G>A) c.2507-158G>A (n.2507-158G>A) c.2678-158G>A (n.2678-158G>A) c.2489-158G>A (n.2489-158G>A) n.1618-158G>A c.2450-158G>A (n.2450-158G>A) c.2663-158G>A (n.2663-158G>A) c.1262-158G>A (n.1262-158G>A) c.1244-158G>A (n.1244-158G>A) n.2783-158G>A | |
| 22 | g.19972133C= | CA2396130414 | ARVCF | c.2696-162G= (n.2696-162G=) c.2507-162G= (n.2507-162G=) c.2678-162G= (n.2678-162G=) c.2489-162G= (n.2489-162G=) n.1618-162G= c.2450-162G= (n.2450-162G=) c.2663-162G= (n.2663-162G=) c.1262-162G= (n.1262-162G=) c.1244-162G= (n.1244-162G=) n.2783-162G= | |
| 22 | g.19972133C>G | CA638364244 | ARVCF | c.2696-162G>C (n.2696-162G>C) c.2507-162G>C (n.2507-162G>C) c.2678-162G>C (n.2678-162G>C) c.2489-162G>C (n.2489-162G>C) n.1618-162G>C c.2450-162G>C (n.2450-162G>C) c.2663-162G>C (n.2663-162G>C) c.1262-162G>C (n.1262-162G>C) c.1244-162G>C (n.1244-162G>C) n.2783-162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972138A= | CA2396130415 | ARVCF | c.2696-167T= (n.2696-167T=) c.2507-167T= (n.2507-167T=) c.2678-167T= (n.2678-167T=) c.2489-167T= (n.2489-167T=) n.1618-167T= c.2450-167T= (n.2450-167T=) c.2663-167T= (n.2663-167T=) c.1262-167T= (n.1262-167T=) c.1244-167T= (n.1244-167T=) n.2783-167T= | |
| 22 | g.19972138A>C | CA2396130416 | ARVCF | c.2696-167T>G (n.2696-167T>G) c.2507-167T>G (n.2507-167T>G) c.2678-167T>G (n.2678-167T>G) c.2489-167T>G (n.2489-167T>G) n.1618-167T>G c.2450-167T>G (n.2450-167T>G) c.2663-167T>G (n.2663-167T>G) c.1262-167T>G (n.1262-167T>G) c.1244-167T>G (n.1244-167T>G) n.2783-167T>G | dbSNP |
| 22 | g.19972147A>T | CA2738024559 | ARVCF | c.2696-176T>A (n.2696-176T>A) c.2507-176T>A (n.2507-176T>A) c.2678-176T>A (n.2678-176T>A) c.2489-176T>A (n.2489-176T>A) n.1618-176T>A c.2450-176T>A (n.2450-176T>A) c.2663-176T>A (n.2663-176T>A) c.1262-176T>A (n.1262-176T>A) c.1244-176T>A (n.1244-176T>A) n.2783-176T>A | dbSNP |
| 22 | g.19972155G= | CA2396130417 | ARVCF | c.2696-184C= (n.2696-184C=) c.2507-184C= (n.2507-184C=) c.2678-184C= (n.2678-184C=) c.2489-184C= (n.2489-184C=) n.1618-184C= c.2450-184C= (n.2450-184C=) c.2663-184C= (n.2663-184C=) c.1262-184C= (n.1262-184C=) c.1244-184C= (n.1244-184C=) n.2783-184C= | |
| 22 | g.19972155G>T | CA1024139578 | ARVCF | c.2696-184C>A (n.2696-184C>A) c.2507-184C>A (n.2507-184C>A) c.2678-184C>A (n.2678-184C>A) c.2489-184C>A (n.2489-184C>A) n.1618-184C>A c.2450-184C>A (n.2450-184C>A) c.2663-184C>A (n.2663-184C>A) c.1262-184C>A (n.1262-184C>A) c.1244-184C>A (n.1244-184C>A) n.2783-184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972156_19972159delinsACTC | CA2396130418 | ARVCF | c.2696-188_2696-185delinsGAGT (n.2696-188_2696-185delinsGAGT) c.2507-188_2507-185delinsGAGT (n.2507-188_2507-185delinsGAGT) c.2678-188_2678-185delinsGAGT (n.2678-188_2678-185delinsGAGT) c.2489-188_2489-185delinsGAGT (n.2489-188_2489-185delinsGAGT) n.1618-188_1618-185delinsGAGT c.2450-188_2450-185delinsGAGT (n.2450-188_2450-185delinsGAGT) c.2663-188_2663-185delinsGAGT (n.2663-188_2663-185delinsGAGT) c.1262-188_1262-185delinsGAGT (n.1262-188_1262-185delinsGAGT) c.1244-188_1244-185delinsGAGT (n.1244-188_1244-185delinsGAGT) n.2783-188_2783-185delinsGAGT | |
| 22 | g.19972158_19972160del | CA2396130419 | ARVCF | c.2696-188_2696-186del (n.2696-188_2696-186del) c.2507-188_2507-186del (n.2507-188_2507-186del) c.2678-188_2678-186del (n.2678-188_2678-186del) c.2489-188_2489-186del (n.2489-188_2489-186del) n.1618-188_1618-186del c.2450-188_2450-186del (n.2450-188_2450-186del) c.2663-188_2663-186del (n.2663-188_2663-186del) c.1262-188_1262-186del (n.1262-188_1262-186del) c.1244-188_1244-186del (n.1244-188_1244-186del) n.2783-188_2783-186del | dbSNP |
| 22 | g.19972158T>A | CA1024139587 | ARVCF | c.2696-187A>T (n.2696-187A>T) c.2507-187A>T (n.2507-187A>T) c.2678-187A>T (n.2678-187A>T) c.2489-187A>T (n.2489-187A>T) n.1618-187A>T c.2450-187A>T (n.2450-187A>T) c.2663-187A>T (n.2663-187A>T) c.1262-187A>T (n.1262-187A>T) c.1244-187A>T (n.1244-187A>T) n.2783-187A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972158T= | CA2396130420 | ARVCF | c.2696-187A= (n.2696-187A=) c.2507-187A= (n.2507-187A=) c.2678-187A= (n.2678-187A=) c.2489-187A= (n.2489-187A=) n.1618-187A= c.2450-187A= (n.2450-187A=) c.2663-187A= (n.2663-187A=) c.1262-187A= (n.1262-187A=) c.1244-187A= (n.1244-187A=) n.2783-187A= | |
| 22 | g.19972159C>A | CA322125845 | ARVCF | c.2696-188G>T (n.2696-188G>T) c.2507-188G>T (n.2507-188G>T) c.2678-188G>T (n.2678-188G>T) c.2489-188G>T (n.2489-188G>T) n.1618-188G>T c.2450-188G>T (n.2450-188G>T) c.2663-188G>T (n.2663-188G>T) c.1262-188G>T (n.1262-188G>T) c.1244-188G>T (n.1244-188G>T) n.2783-188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972159C= | CA2396130421 | ARVCF | c.2696-188G= (n.2696-188G=) c.2507-188G= (n.2507-188G=) c.2678-188G= (n.2678-188G=) c.2489-188G= (n.2489-188G=) n.1618-188G= c.2450-188G= (n.2450-188G=) c.2663-188G= (n.2663-188G=) c.1262-188G= (n.1262-188G=) c.1244-188G= (n.1244-188G=) n.2783-188G= | |
| 22 | g.19972159C>T | CA751486943 | ARVCF | c.2696-188G>A (n.2696-188G>A) c.2507-188G>A (n.2507-188G>A) c.2678-188G>A (n.2678-188G>A) c.2489-188G>A (n.2489-188G>A) n.1618-188G>A c.2450-188G>A (n.2450-188G>A) c.2663-188G>A (n.2663-188G>A) c.1262-188G>A (n.1262-188G>A) c.1244-188G>A (n.1244-188G>A) n.2783-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972164C= | CA2396130422 | ARVCF | c.2696-193G= (n.2696-193G=) c.2507-193G= (n.2507-193G=) c.2678-193G= (n.2678-193G=) c.2489-193G= (n.2489-193G=) n.1618-193G= c.2450-193G= (n.2450-193G=) c.2663-193G= (n.2663-193G=) c.1262-193G= (n.1262-193G=) c.1244-193G= (n.1244-193G=) n.2783-193G= | |
| 22 | g.19972164C>G | CA1024139590 | ARVCF | c.2696-193G>C (n.2696-193G>C) c.2507-193G>C (n.2507-193G>C) c.2678-193G>C (n.2678-193G>C) c.2489-193G>C (n.2489-193G>C) n.1618-193G>C c.2450-193G>C (n.2450-193G>C) c.2663-193G>C (n.2663-193G>C) c.1262-193G>C (n.1262-193G>C) c.1244-193G>C (n.1244-193G>C) n.2783-193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972168T>C | CA1024139623 | ARVCF | c.2695+190A>G (n.2695+190A>G) c.2506+190A>G (n.2506+190A>G) c.2677+190A>G (n.2677+190A>G) c.2488+190A>G (n.2488+190A>G) n.1617+190A>G c.2449+190A>G (n.2449+190A>G) c.2662+190A>G (n.2662+190A>G) c.1261+190A>G (n.1261+190A>G) c.1243+190A>G (n.1243+190A>G) n.2782+190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972168T>G | CA2396130423 | ARVCF | c.2695+190A>C (n.2695+190A>C) c.2506+190A>C (n.2506+190A>C) c.2677+190A>C (n.2677+190A>C) c.2488+190A>C (n.2488+190A>C) n.1617+190A>C c.2449+190A>C (n.2449+190A>C) c.2662+190A>C (n.2662+190A>C) c.1261+190A>C (n.1261+190A>C) c.1243+190A>C (n.1243+190A>C) n.2782+190A>C | dbSNP |
| 22 | g.19972168T= | CA2396130424 | ARVCF | c.2695+190A= (n.2695+190A=) c.2506+190A= (n.2506+190A=) c.2677+190A= (n.2677+190A=) c.2488+190A= (n.2488+190A=) n.1617+190A= c.2449+190A= (n.2449+190A=) c.2662+190A= (n.2662+190A=) c.1261+190A= (n.1261+190A=) c.1243+190A= (n.1243+190A=) n.2782+190A= | |
| 22 | g.19972171T>G | CA751486950 | ARVCF | c.2695+187A>C (n.2695+187A>C) c.2506+187A>C (n.2506+187A>C) c.2677+187A>C (n.2677+187A>C) c.2488+187A>C (n.2488+187A>C) n.1617+187A>C c.2449+187A>C (n.2449+187A>C) c.2662+187A>C (n.2662+187A>C) c.1261+187A>C (n.1261+187A>C) c.1243+187A>C (n.1243+187A>C) n.2782+187A>C | dbSNP |
| 22 | g.19972171T= | CA2396130425 | ARVCF | c.2695+187A= (n.2695+187A=) c.2506+187A= (n.2506+187A=) c.2677+187A= (n.2677+187A=) c.2488+187A= (n.2488+187A=) n.1617+187A= c.2449+187A= (n.2449+187A=) c.2662+187A= (n.2662+187A=) c.1261+187A= (n.1261+187A=) c.1243+187A= (n.1243+187A=) n.2782+187A= | |
| 22 | g.19972174G>A | CA2396130427 | ARVCF | c.2695+184C>T (n.2695+184C>T) c.2506+184C>T (n.2506+184C>T) c.2677+184C>T (n.2677+184C>T) c.2488+184C>T (n.2488+184C>T) n.1617+184C>T c.2449+184C>T (n.2449+184C>T) c.2662+184C>T (n.2662+184C>T) c.1261+184C>T (n.1261+184C>T) c.1243+184C>T (n.1243+184C>T) n.2782+184C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972174G= | CA2396130426 | ARVCF | c.2695+184C= (n.2695+184C=) c.2506+184C= (n.2506+184C=) c.2677+184C= (n.2677+184C=) c.2488+184C= (n.2488+184C=) n.1617+184C= c.2449+184C= (n.2449+184C=) c.2662+184C= (n.2662+184C=) c.1261+184C= (n.1261+184C=) c.1243+184C= (n.1243+184C=) n.2782+184C= | |
| 22 | g.19972178G>C | CA322125848 | ARVCF | c.2695+180C>G (n.2695+180C>G) c.2506+180C>G (n.2506+180C>G) c.2677+180C>G (n.2677+180C>G) c.2488+180C>G (n.2488+180C>G) n.1617+180C>G c.2449+180C>G (n.2449+180C>G) c.2662+180C>G (n.2662+180C>G) c.1261+180C>G (n.1261+180C>G) c.1243+180C>G (n.1243+180C>G) n.2782+180C>G | dbSNP |
| 22 | g.19972178G= | CA2396130428 | ARVCF | c.2695+180C= (n.2695+180C=) c.2506+180C= (n.2506+180C=) c.2677+180C= (n.2677+180C=) c.2488+180C= (n.2488+180C=) n.1617+180C= c.2449+180C= (n.2449+180C=) c.2662+180C= (n.2662+180C=) c.1261+180C= (n.1261+180C=) c.1243+180C= (n.1243+180C=) n.2782+180C= | |
| 22 | g.19972179A>C | CA2818402515 | ARVCF | c.2695+179T>G (n.2695+179T>G) c.2506+179T>G (n.2506+179T>G) c.2677+179T>G (n.2677+179T>G) c.2488+179T>G (n.2488+179T>G) n.1617+179T>G c.2449+179T>G (n.2449+179T>G) c.2662+179T>G (n.2662+179T>G) c.1261+179T>G (n.1261+179T>G) c.1243+179T>G (n.1243+179T>G) n.2782+179T>G | |
| 22 | g.19972181C>A | CA2396130430 | ARVCF | c.2695+177G>T (n.2695+177G>T) c.2506+177G>T (n.2506+177G>T) c.2677+177G>T (n.2677+177G>T) c.2488+177G>T (n.2488+177G>T) n.1617+177G>T c.2449+177G>T (n.2449+177G>T) c.2662+177G>T (n.2662+177G>T) c.1261+177G>T (n.1261+177G>T) c.1243+177G>T (n.1243+177G>T) n.2782+177G>T | dbSNP |
| 22 | g.19972181C= | CA2396130429 | ARVCF | c.2695+177G= (n.2695+177G=) c.2506+177G= (n.2506+177G=) c.2677+177G= (n.2677+177G=) c.2488+177G= (n.2488+177G=) n.1617+177G= c.2449+177G= (n.2449+177G=) c.2662+177G= (n.2662+177G=) c.1261+177G= (n.1261+177G=) c.1243+177G= (n.1243+177G=) n.2782+177G= | |
| 22 | g.19972181C>G | CA751486955 | ARVCF | c.2695+177G>C (n.2695+177G>C) c.2506+177G>C (n.2506+177G>C) c.2677+177G>C (n.2677+177G>C) c.2488+177G>C (n.2488+177G>C) n.1617+177G>C c.2449+177G>C (n.2449+177G>C) c.2662+177G>C (n.2662+177G>C) c.1261+177G>C (n.1261+177G>C) c.1243+177G>C (n.1243+177G>C) n.2782+177G>C | dbSNP |
| 22 | g.19972183C= | CA2396130431 | ARVCF | c.2695+175G= (n.2695+175G=) c.2506+175G= (n.2506+175G=) c.2677+175G= (n.2677+175G=) c.2488+175G= (n.2488+175G=) n.1617+175G= c.2449+175G= (n.2449+175G=) c.2662+175G= (n.2662+175G=) c.1261+175G= (n.1261+175G=) c.1243+175G= (n.1243+175G=) n.2782+175G= | |
| 22 | g.19972183C>T | CA2396130432 | ARVCF | c.2695+175G>A (n.2695+175G>A) c.2506+175G>A (n.2506+175G>A) c.2677+175G>A (n.2677+175G>A) c.2488+175G>A (n.2488+175G>A) n.1617+175G>A c.2449+175G>A (n.2449+175G>A) c.2662+175G>A (n.2662+175G>A) c.1261+175G>A (n.1261+175G>A) c.1243+175G>A (n.1243+175G>A) n.2782+175G>A | dbSNP |
| 22 | g.19972184C= | CA2396130433 | ARVCF | c.2695+174G= (n.2695+174G=) c.2506+174G= (n.2506+174G=) c.2677+174G= (n.2677+174G=) c.2488+174G= (n.2488+174G=) n.1617+174G= c.2449+174G= (n.2449+174G=) c.2662+174G= (n.2662+174G=) c.1261+174G= (n.1261+174G=) c.1243+174G= (n.1243+174G=) n.2782+174G= | |
| 22 | g.19972184C>G | CA751486967 | ARVCF | c.2695+174G>C (n.2695+174G>C) c.2506+174G>C (n.2506+174G>C) c.2677+174G>C (n.2677+174G>C) c.2488+174G>C (n.2488+174G>C) n.1617+174G>C c.2449+174G>C (n.2449+174G>C) c.2662+174G>C (n.2662+174G>C) c.1261+174G>C (n.1261+174G>C) c.1243+174G>C (n.1243+174G>C) n.2782+174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972185T>G | CA751486971 | ARVCF | c.2695+173A>C (n.2695+173A>C) c.2506+173A>C (n.2506+173A>C) c.2677+173A>C (n.2677+173A>C) c.2488+173A>C (n.2488+173A>C) n.1617+173A>C c.2449+173A>C (n.2449+173A>C) c.2662+173A>C (n.2662+173A>C) c.1261+173A>C (n.1261+173A>C) c.1243+173A>C (n.1243+173A>C) n.2782+173A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972185T= | CA2396130434 | ARVCF | c.2695+173A= (n.2695+173A=) c.2506+173A= (n.2506+173A=) c.2677+173A= (n.2677+173A=) c.2488+173A= (n.2488+173A=) n.1617+173A= c.2449+173A= (n.2449+173A=) c.2662+173A= (n.2662+173A=) c.1261+173A= (n.1261+173A=) c.1243+173A= (n.1243+173A=) n.2782+173A= | |
| 22 | g.19972186G>A | CA751486977 | ARVCF | c.2695+172C>T (n.2695+172C>T) c.2506+172C>T (n.2506+172C>T) c.2677+172C>T (n.2677+172C>T) c.2488+172C>T (n.2488+172C>T) n.1617+172C>T c.2449+172C>T (n.2449+172C>T) c.2662+172C>T (n.2662+172C>T) c.1261+172C>T (n.1261+172C>T) c.1243+172C>T (n.1243+172C>T) n.2782+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972186G= | CA2396130435 | ARVCF | c.2695+172C= (n.2695+172C=) c.2506+172C= (n.2506+172C=) c.2677+172C= (n.2677+172C=) c.2488+172C= (n.2488+172C=) n.1617+172C= c.2449+172C= (n.2449+172C=) c.2662+172C= (n.2662+172C=) c.1261+172C= (n.1261+172C=) c.1243+172C= (n.1243+172C=) n.2782+172C= | |
| 22 | g.19972187G>A | CA322125852 | ARVCF | c.2695+171C>T (n.2695+171C>T) c.2506+171C>T (n.2506+171C>T) c.2677+171C>T (n.2677+171C>T) c.2488+171C>T (n.2488+171C>T) n.1617+171C>T c.2449+171C>T (n.2449+171C>T) c.2662+171C>T (n.2662+171C>T) c.1261+171C>T (n.1261+171C>T) c.1243+171C>T (n.1243+171C>T) n.2782+171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972187G= | CA2396130436 | ARVCF | c.2695+171C= (n.2695+171C=) c.2506+171C= (n.2506+171C=) c.2677+171C= (n.2677+171C=) c.2488+171C= (n.2488+171C=) n.1617+171C= c.2449+171C= (n.2449+171C=) c.2662+171C= (n.2662+171C=) c.1261+171C= (n.1261+171C=) c.1243+171C= (n.1243+171C=) n.2782+171C= | |
| 22 | g.19972188C>A | CA322125855 | ARVCF | c.2695+170G>T (n.2695+170G>T) c.2506+170G>T (n.2506+170G>T) c.2677+170G>T (n.2677+170G>T) c.2488+170G>T (n.2488+170G>T) n.1617+170G>T c.2449+170G>T (n.2449+170G>T) c.2662+170G>T (n.2662+170G>T) c.1261+170G>T (n.1261+170G>T) c.1243+170G>T (n.1243+170G>T) n.2782+170G>T | dbSNP |
| 22 | g.19972188C= | CA2396130437 | ARVCF | c.2695+170G= (n.2695+170G=) c.2506+170G= (n.2506+170G=) c.2677+170G= (n.2677+170G=) c.2488+170G= (n.2488+170G=) n.1617+170G= c.2449+170G= (n.2449+170G=) c.2662+170G= (n.2662+170G=) c.1261+170G= (n.1261+170G=) c.1243+170G= (n.1243+170G=) n.2782+170G= | |
| 22 | g.19972188C>G | CA657687311 | ARVCF | c.2695+170G>C (n.2695+170G>C) c.2506+170G>C (n.2506+170G>C) c.2677+170G>C (n.2677+170G>C) c.2488+170G>C (n.2488+170G>C) n.1617+170G>C c.2449+170G>C (n.2449+170G>C) c.2662+170G>C (n.2662+170G>C) c.1261+170G>C (n.1261+170G>C) c.1243+170G>C (n.1243+170G>C) n.2782+170G>C | COSMIC |
| 22 | g.19972188C>T | CA2396130438 | ARVCF | c.2695+170G>A (n.2695+170G>A) c.2506+170G>A (n.2506+170G>A) c.2677+170G>A (n.2677+170G>A) c.2488+170G>A (n.2488+170G>A) n.1617+170G>A c.2449+170G>A (n.2449+170G>A) c.2662+170G>A (n.2662+170G>A) c.1261+170G>A (n.1261+170G>A) c.1243+170G>A (n.1243+170G>A) n.2782+170G>A | dbSNP |
| 22 | g.19972190G>T | CA2534237656 | ARVCF | c.2695+168C>A (n.2695+168C>A) c.2506+168C>A (n.2506+168C>A) c.2677+168C>A (n.2677+168C>A) c.2488+168C>A (n.2488+168C>A) n.1617+168C>A c.2449+168C>A (n.2449+168C>A) c.2662+168C>A (n.2662+168C>A) c.1261+168C>A (n.1261+168C>A) c.1243+168C>A (n.1243+168C>A) n.2782+168C>A | |
| 22 | g.19972192G>A | CA2572822580 | ARVCF | c.2695+166C>T (n.2695+166C>T) c.2506+166C>T (n.2506+166C>T) c.2677+166C>T (n.2677+166C>T) c.2488+166C>T (n.2488+166C>T) n.1617+166C>T c.2449+166C>T (n.2449+166C>T) c.2662+166C>T (n.2662+166C>T) c.1261+166C>T (n.1261+166C>T) c.1243+166C>T (n.1243+166C>T) n.2782+166C>T | |
| 22 | g.19972198A= | CA2396130439 | ARVCF | c.2695+160T= (n.2695+160T=) c.2506+160T= (n.2506+160T=) c.2677+160T= (n.2677+160T=) c.2488+160T= (n.2488+160T=) n.1617+160T= c.2449+160T= (n.2449+160T=) c.2662+160T= (n.2662+160T=) c.1261+160T= (n.1261+160T=) c.1243+160T= (n.1243+160T=) n.2782+160T= | |
| 22 | g.19972198A>G | CA2396130440 | ARVCF | c.2695+160T>C (n.2695+160T>C) c.2506+160T>C (n.2506+160T>C) c.2677+160T>C (n.2677+160T>C) c.2488+160T>C (n.2488+160T>C) n.1617+160T>C c.2449+160T>C (n.2449+160T>C) c.2662+160T>C (n.2662+160T>C) c.1261+160T>C (n.1261+160T>C) c.1243+160T>C (n.1243+160T>C) n.2782+160T>C | dbSNP |
| 22 | g.19972204C= | CA2396130441 | ARVCF | c.2695+154G= (n.2695+154G=) c.2506+154G= (n.2506+154G=) c.2677+154G= (n.2677+154G=) c.2488+154G= (n.2488+154G=) n.1617+154G= c.2449+154G= (n.2449+154G=) c.2662+154G= (n.2662+154G=) c.1261+154G= (n.1261+154G=) c.1243+154G= (n.1243+154G=) n.2782+154G= | |
| 22 | g.19972204C>G | CA2396130442 | ARVCF | c.2695+154G>C (n.2695+154G>C) c.2506+154G>C (n.2506+154G>C) c.2677+154G>C (n.2677+154G>C) c.2488+154G>C (n.2488+154G>C) n.1617+154G>C c.2449+154G>C (n.2449+154G>C) c.2662+154G>C (n.2662+154G>C) c.1261+154G>C (n.1261+154G>C) c.1243+154G>C (n.1243+154G>C) n.2782+154G>C | dbSNP |
| 22 | g.19972206C>A | CA2655341574 | ARVCF | c.2695+152G>T (n.2695+152G>T) c.2506+152G>T (n.2506+152G>T) c.2677+152G>T (n.2677+152G>T) c.2488+152G>T (n.2488+152G>T) n.1617+152G>T c.2449+152G>T (n.2449+152G>T) c.2662+152G>T (n.2662+152G>T) c.1261+152G>T (n.1261+152G>T) c.1243+152G>T (n.1243+152G>T) n.2782+152G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972206C= | CA2396130443 | ARVCF | c.2695+152G= (n.2695+152G=) c.2506+152G= (n.2506+152G=) c.2677+152G= (n.2677+152G=) c.2488+152G= (n.2488+152G=) n.1617+152G= c.2449+152G= (n.2449+152G=) c.2662+152G= (n.2662+152G=) c.1261+152G= (n.1261+152G=) c.1243+152G= (n.1243+152G=) n.2782+152G= | |
| 22 | g.19972206C>T | CA2396130444 | ARVCF | c.2695+152G>A (n.2695+152G>A) c.2506+152G>A (n.2506+152G>A) c.2677+152G>A (n.2677+152G>A) c.2488+152G>A (n.2488+152G>A) n.1617+152G>A c.2449+152G>A (n.2449+152G>A) c.2662+152G>A (n.2662+152G>A) c.1261+152G>A (n.1261+152G>A) c.1243+152G>A (n.1243+152G>A) n.2782+152G>A | dbSNP |
| 22 | g.19972207T>C | CA2396130445 | ARVCF | c.2695+151A>G (n.2695+151A>G) c.2506+151A>G (n.2506+151A>G) c.2677+151A>G (n.2677+151A>G) c.2488+151A>G (n.2488+151A>G) n.1617+151A>G c.2449+151A>G (n.2449+151A>G) c.2662+151A>G (n.2662+151A>G) c.1261+151A>G (n.1261+151A>G) c.1243+151A>G (n.1243+151A>G) n.2782+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972207T= | CA2396130446 | ARVCF | c.2695+151A= (n.2695+151A=) c.2506+151A= (n.2506+151A=) c.2677+151A= (n.2677+151A=) c.2488+151A= (n.2488+151A=) n.1617+151A= c.2449+151A= (n.2449+151A=) c.2662+151A= (n.2662+151A=) c.1261+151A= (n.1261+151A=) c.1243+151A= (n.1243+151A=) n.2782+151A= | |
| 22 | g.19972208A>G | CA2655341577 | ARVCF | c.2695+150T>C (n.2695+150T>C) c.2506+150T>C (n.2506+150T>C) c.2677+150T>C (n.2677+150T>C) c.2488+150T>C (n.2488+150T>C) n.1617+150T>C c.2449+150T>C (n.2449+150T>C) c.2662+150T>C (n.2662+150T>C) c.1261+150T>C (n.1261+150T>C) c.1243+150T>C (n.1243+150T>C) n.2782+150T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972209G>T | CA2655341579 | ARVCF | c.2695+149C>A (n.2695+149C>A) c.2506+149C>A (n.2506+149C>A) c.2677+149C>A (n.2677+149C>A) c.2488+149C>A (n.2488+149C>A) n.1617+149C>A c.2449+149C>A (n.2449+149C>A) c.2662+149C>A (n.2662+149C>A) c.1261+149C>A (n.1261+149C>A) c.1243+149C>A (n.1243+149C>A) n.2782+149C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972210C>A | CA2655341581 | ARVCF | c.2695+148G>T (n.2695+148G>T) c.2506+148G>T (n.2506+148G>T) c.2677+148G>T (n.2677+148G>T) c.2488+148G>T (n.2488+148G>T) n.1617+148G>T c.2449+148G>T (n.2449+148G>T) c.2662+148G>T (n.2662+148G>T) c.1261+148G>T (n.1261+148G>T) c.1243+148G>T (n.1243+148G>T) n.2782+148G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972210C>G | CA2655341585 | ARVCF | c.2695+148G>C (n.2695+148G>C) c.2506+148G>C (n.2506+148G>C) c.2677+148G>C (n.2677+148G>C) c.2488+148G>C (n.2488+148G>C) n.1617+148G>C c.2449+148G>C (n.2449+148G>C) c.2662+148G>C (n.2662+148G>C) c.1261+148G>C (n.1261+148G>C) c.1243+148G>C (n.1243+148G>C) n.2782+148G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972210C>T | CA2655341583 | ARVCF | c.2695+148G>A (n.2695+148G>A) c.2506+148G>A (n.2506+148G>A) c.2677+148G>A (n.2677+148G>A) c.2488+148G>A (n.2488+148G>A) n.1617+148G>A c.2449+148G>A (n.2449+148G>A) c.2662+148G>A (n.2662+148G>A) c.1261+148G>A (n.1261+148G>A) c.1243+148G>A (n.1243+148G>A) n.2782+148G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972212G>A | CA322125857 | ARVCF | c.2695+146C>T (n.2695+146C>T) c.2506+146C>T (n.2506+146C>T) c.2677+146C>T (n.2677+146C>T) c.2488+146C>T (n.2488+146C>T) n.1617+146C>T c.2449+146C>T (n.2449+146C>T) c.2662+146C>T (n.2662+146C>T) c.1261+146C>T (n.1261+146C>T) c.1243+146C>T (n.1243+146C>T) n.2782+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972212G= | CA2396130447 | ARVCF | c.2695+146C= (n.2695+146C=) c.2506+146C= (n.2506+146C=) c.2677+146C= (n.2677+146C=) c.2488+146C= (n.2488+146C=) n.1617+146C= c.2449+146C= (n.2449+146C=) c.2662+146C= (n.2662+146C=) c.1261+146C= (n.1261+146C=) c.1243+146C= (n.1243+146C=) n.2782+146C= | |
| 22 | g.19972212G>T | CA2655341587 | ARVCF | c.2695+146C>A (n.2695+146C>A) c.2506+146C>A (n.2506+146C>A) c.2677+146C>A (n.2677+146C>A) c.2488+146C>A (n.2488+146C>A) n.1617+146C>A c.2449+146C>A (n.2449+146C>A) c.2662+146C>A (n.2662+146C>A) c.1261+146C>A (n.1261+146C>A) c.1243+146C>A (n.1243+146C>A) n.2782+146C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972213C>A | CA1024139633 | ARVCF | c.2695+145G>T (n.2695+145G>T) c.2506+145G>T (n.2506+145G>T) c.2677+145G>T (n.2677+145G>T) c.2488+145G>T (n.2488+145G>T) n.1617+145G>T c.2449+145G>T (n.2449+145G>T) c.2662+145G>T (n.2662+145G>T) c.1261+145G>T (n.1261+145G>T) c.1243+145G>T (n.1243+145G>T) n.2782+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972213C= | CA2396130448 | ARVCF | c.2695+145G= (n.2695+145G=) c.2506+145G= (n.2506+145G=) c.2677+145G= (n.2677+145G=) c.2488+145G= (n.2488+145G=) n.1617+145G= c.2449+145G= (n.2449+145G=) c.2662+145G= (n.2662+145G=) c.1261+145G= (n.1261+145G=) c.1243+145G= (n.1243+145G=) n.2782+145G= | |
| 22 | g.19972213C>T | CA2655341591 | ARVCF | c.2695+145G>A (n.2695+145G>A) c.2506+145G>A (n.2506+145G>A) c.2677+145G>A (n.2677+145G>A) c.2488+145G>A (n.2488+145G>A) n.1617+145G>A c.2449+145G>A (n.2449+145G>A) c.2662+145G>A (n.2662+145G>A) c.1261+145G>A (n.1261+145G>A) c.1243+145G>A (n.1243+145G>A) n.2782+145G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972214C>A | CA2655341595 | ARVCF | c.2695+144G>T (n.2695+144G>T) c.2506+144G>T (n.2506+144G>T) c.2677+144G>T (n.2677+144G>T) c.2488+144G>T (n.2488+144G>T) n.1617+144G>T c.2449+144G>T (n.2449+144G>T) c.2662+144G>T (n.2662+144G>T) c.1261+144G>T (n.1261+144G>T) c.1243+144G>T (n.1243+144G>T) n.2782+144G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972214C>T | CA2818402516 | ARVCF | c.2695+144G>A (n.2695+144G>A) c.2506+144G>A (n.2506+144G>A) c.2677+144G>A (n.2677+144G>A) c.2488+144G>A (n.2488+144G>A) n.1617+144G>A c.2449+144G>A (n.2449+144G>A) c.2662+144G>A (n.2662+144G>A) c.1261+144G>A (n.1261+144G>A) c.1243+144G>A (n.1243+144G>A) n.2782+144G>A | |
| 22 | g.19972215C>A | CA2655341599 | ARVCF | c.2695+143G>T (n.2695+143G>T) c.2506+143G>T (n.2506+143G>T) c.2677+143G>T (n.2677+143G>T) c.2488+143G>T (n.2488+143G>T) n.1617+143G>T c.2449+143G>T (n.2449+143G>T) c.2662+143G>T (n.2662+143G>T) c.1261+143G>T (n.1261+143G>T) c.1243+143G>T (n.1243+143G>T) n.2782+143G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972215C= | CA2396130449 | ARVCF | c.2695+143G= (n.2695+143G=) c.2506+143G= (n.2506+143G=) c.2677+143G= (n.2677+143G=) c.2488+143G= (n.2488+143G=) n.1617+143G= c.2449+143G= (n.2449+143G=) c.2662+143G= (n.2662+143G=) c.1261+143G= (n.1261+143G=) c.1243+143G= (n.1243+143G=) n.2782+143G= | |
| 22 | g.19972215C>T | CA2396130450 | ARVCF | c.2695+143G>A (n.2695+143G>A) c.2506+143G>A (n.2506+143G>A) c.2677+143G>A (n.2677+143G>A) c.2488+143G>A (n.2488+143G>A) n.1617+143G>A c.2449+143G>A (n.2449+143G>A) c.2662+143G>A (n.2662+143G>A) c.1261+143G>A (n.1261+143G>A) c.1243+143G>A (n.1243+143G>A) n.2782+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972216T>C | CA322125861 | ARVCF | c.2695+142A>G (n.2695+142A>G) c.2506+142A>G (n.2506+142A>G) c.2677+142A>G (n.2677+142A>G) c.2488+142A>G (n.2488+142A>G) n.1617+142A>G c.2449+142A>G (n.2449+142A>G) c.2662+142A>G (n.2662+142A>G) c.1261+142A>G (n.1261+142A>G) c.1243+142A>G (n.1243+142A>G) n.2782+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972216T>G | CA2396130452 | ARVCF | c.2695+142A>C (n.2695+142A>C) c.2506+142A>C (n.2506+142A>C) c.2677+142A>C (n.2677+142A>C) c.2488+142A>C (n.2488+142A>C) n.1617+142A>C c.2449+142A>C (n.2449+142A>C) c.2662+142A>C (n.2662+142A>C) c.1261+142A>C (n.1261+142A>C) c.1243+142A>C (n.1243+142A>C) n.2782+142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972216T= | CA2396130451 | ARVCF | c.2695+142A= (n.2695+142A=) c.2506+142A= (n.2506+142A=) c.2677+142A= (n.2677+142A=) c.2488+142A= (n.2488+142A=) n.1617+142A= c.2449+142A= (n.2449+142A=) c.2662+142A= (n.2662+142A=) c.1261+142A= (n.1261+142A=) c.1243+142A= (n.1243+142A=) n.2782+142A= | |
| 22 | g.19972217G>A | CA2396130454 | ARVCF | c.2695+141C>T (n.2695+141C>T) c.2506+141C>T (n.2506+141C>T) c.2677+141C>T (n.2677+141C>T) c.2488+141C>T (n.2488+141C>T) n.1617+141C>T c.2449+141C>T (n.2449+141C>T) c.2662+141C>T (n.2662+141C>T) c.1261+141C>T (n.1261+141C>T) c.1243+141C>T (n.1243+141C>T) n.2782+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972217G= | CA2396130453 | ARVCF | c.2695+141C= (n.2695+141C=) c.2506+141C= (n.2506+141C=) c.2677+141C= (n.2677+141C=) c.2488+141C= (n.2488+141C=) n.1617+141C= c.2449+141C= (n.2449+141C=) c.2662+141C= (n.2662+141C=) c.1261+141C= (n.1261+141C=) c.1243+141C= (n.1243+141C=) n.2782+141C= | |
| 22 | g.19972217G>T | CA2655341604 | ARVCF | c.2695+141C>A (n.2695+141C>A) c.2506+141C>A (n.2506+141C>A) c.2677+141C>A (n.2677+141C>A) c.2488+141C>A (n.2488+141C>A) n.1617+141C>A c.2449+141C>A (n.2449+141C>A) c.2662+141C>A (n.2662+141C>A) c.1261+141C>A (n.1261+141C>A) c.1243+141C>A (n.1243+141C>A) n.2782+141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972218T>G | CA2655341608 | ARVCF | c.2695+140A>C (n.2695+140A>C) c.2506+140A>C (n.2506+140A>C) c.2677+140A>C (n.2677+140A>C) c.2488+140A>C (n.2488+140A>C) n.1617+140A>C c.2449+140A>C (n.2449+140A>C) c.2662+140A>C (n.2662+140A>C) c.1261+140A>C (n.1261+140A>C) c.1243+140A>C (n.1243+140A>C) n.2782+140A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972219A= | CA2396130455 | ARVCF | c.2695+139T= (n.2695+139T=) c.2506+139T= (n.2506+139T=) c.2677+139T= (n.2677+139T=) c.2488+139T= (n.2488+139T=) n.1617+139T= c.2449+139T= (n.2449+139T=) c.2662+139T= (n.2662+139T=) c.1261+139T= (n.1261+139T=) c.1243+139T= (n.1243+139T=) n.2782+139T= | |
| 22 | g.19972219A>C | CA2655341612 | ARVCF | c.2695+139T>G (n.2695+139T>G) c.2506+139T>G (n.2506+139T>G) c.2677+139T>G (n.2677+139T>G) c.2488+139T>G (n.2488+139T>G) n.1617+139T>G c.2449+139T>G (n.2449+139T>G) c.2662+139T>G (n.2662+139T>G) c.1261+139T>G (n.1261+139T>G) c.1243+139T>G (n.1243+139T>G) n.2782+139T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972219A>G | CA751486983 | ARVCF | c.2695+139T>C (n.2695+139T>C) c.2506+139T>C (n.2506+139T>C) c.2677+139T>C (n.2677+139T>C) c.2488+139T>C (n.2488+139T>C) n.1617+139T>C c.2449+139T>C (n.2449+139T>C) c.2662+139T>C (n.2662+139T>C) c.1261+139T>C (n.1261+139T>C) c.1243+139T>C (n.1243+139T>C) n.2782+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972219A>T | CA2655341614 | ARVCF | c.2695+139T>A (n.2695+139T>A) c.2506+139T>A (n.2506+139T>A) c.2677+139T>A (n.2677+139T>A) c.2488+139T>A (n.2488+139T>A) n.1617+139T>A c.2449+139T>A (n.2449+139T>A) c.2662+139T>A (n.2662+139T>A) c.1261+139T>A (n.1261+139T>A) c.1243+139T>A (n.1243+139T>A) n.2782+139T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972220C>A | CA2655341617 | ARVCF | c.2695+138G>T (n.2695+138G>T) c.2506+138G>T (n.2506+138G>T) c.2677+138G>T (n.2677+138G>T) c.2488+138G>T (n.2488+138G>T) n.1617+138G>T c.2449+138G>T (n.2449+138G>T) c.2662+138G>T (n.2662+138G>T) c.1261+138G>T (n.1261+138G>T) c.1243+138G>T (n.1243+138G>T) n.2782+138G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972220C= | CA2396130456 | ARVCF | c.2695+138G= (n.2695+138G=) c.2506+138G= (n.2506+138G=) c.2677+138G= (n.2677+138G=) c.2488+138G= (n.2488+138G=) n.1617+138G= c.2449+138G= (n.2449+138G=) c.2662+138G= (n.2662+138G=) c.1261+138G= (n.1261+138G=) c.1243+138G= (n.1243+138G=) n.2782+138G= | |
| 22 | g.19972220C>G | CA2655341616 | ARVCF | c.2695+138G>C (n.2695+138G>C) c.2506+138G>C (n.2506+138G>C) c.2677+138G>C (n.2677+138G>C) c.2488+138G>C (n.2488+138G>C) n.1617+138G>C c.2449+138G>C (n.2449+138G>C) c.2662+138G>C (n.2662+138G>C) c.1261+138G>C (n.1261+138G>C) c.1243+138G>C (n.1243+138G>C) n.2782+138G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972220C>T | CA322125864 | ARVCF | c.2695+138G>A (n.2695+138G>A) c.2506+138G>A (n.2506+138G>A) c.2677+138G>A (n.2677+138G>A) c.2488+138G>A (n.2488+138G>A) n.1617+138G>A c.2449+138G>A (n.2449+138G>A) c.2662+138G>A (n.2662+138G>A) c.1261+138G>A (n.1261+138G>A) c.1243+138G>A (n.1243+138G>A) n.2782+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972221C>A | CA2655341623 | ARVCF | c.2695+137G>T (n.2695+137G>T) c.2506+137G>T (n.2506+137G>T) c.2677+137G>T (n.2677+137G>T) c.2488+137G>T (n.2488+137G>T) n.1617+137G>T c.2449+137G>T (n.2449+137G>T) c.2662+137G>T (n.2662+137G>T) c.1261+137G>T (n.1261+137G>T) c.1243+137G>T (n.1243+137G>T) n.2782+137G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972221_19972232delinsCTCACCCTCTAA | CA2396130457 | ARVCF | c.2695+126_2695+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2695+126_2695+137delinsTTAGAGGGTGAG) c.2506+126_2506+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2506+126_2506+137delinsTTAGAGGGTGAG) c.2677+126_2677+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2677+126_2677+137delinsTTAGAGGGTGAG) c.2488+126_2488+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2488+126_2488+137delinsTTAGAGGGTGAG) n.1617+126_1617+137delinsTTAGAGGGTGAG c.2449+126_2449+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2449+126_2449+137delinsTTAGAGGGTGAG) c.2662+126_2662+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.2662+126_2662+137delinsTTAGAGGGTGAG) c.1261+126_1261+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.1261+126_1261+137delinsTTAGAGGGTGAG) c.1243+126_1243+137delinsTTAGAGGGTGAG (n.1243+126_1243+137delinsTTAGAGGGTGAG) n.2782+126_2782+137delinsTTAGAGGGTGAG | |
| 22 | g.19972222T>C | CA2655341627 | ARVCF | c.2695+136A>G (n.2695+136A>G) c.2506+136A>G (n.2506+136A>G) c.2677+136A>G (n.2677+136A>G) c.2488+136A>G (n.2488+136A>G) n.1617+136A>G c.2449+136A>G (n.2449+136A>G) c.2662+136A>G (n.2662+136A>G) c.1261+136A>G (n.1261+136A>G) c.1243+136A>G (n.1243+136A>G) n.2782+136A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972222_19972232del | CA638364245 | ARVCF | c.2695+126_2695+136del (n.2695+126_2695+136del) c.2506+126_2506+136del (n.2506+126_2506+136del) c.2677+126_2677+136del (n.2677+126_2677+136del) c.2488+126_2488+136del (n.2488+126_2488+136del) n.1617+126_1617+136del c.2449+126_2449+136del (n.2449+126_2449+136del) c.2662+126_2662+136del (n.2662+126_2662+136del) c.1261+126_1261+136del (n.1261+126_1261+136del) c.1243+126_1243+136del (n.1243+126_1243+136del) n.2782+126_2782+136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972223C>A | CA2546346742 | ARVCF | c.2695+135G>T (n.2695+135G>T) c.2506+135G>T (n.2506+135G>T) c.2677+135G>T (n.2677+135G>T) c.2488+135G>T (n.2488+135G>T) n.1617+135G>T c.2449+135G>T (n.2449+135G>T) c.2662+135G>T (n.2662+135G>T) c.1261+135G>T (n.1261+135G>T) c.1243+135G>T (n.1243+135G>T) n.2782+135G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972223C= | CA2396130458 | ARVCF | c.2695+135G= (n.2695+135G=) c.2506+135G= (n.2506+135G=) c.2677+135G= (n.2677+135G=) c.2488+135G= (n.2488+135G=) n.1617+135G= c.2449+135G= (n.2449+135G=) c.2662+135G= (n.2662+135G=) c.1261+135G= (n.1261+135G=) c.1243+135G= (n.1243+135G=) n.2782+135G= | |
| 22 | g.19972223C>G | CA2580610145 | ARVCF | c.2695+135G>C (n.2695+135G>C) c.2506+135G>C (n.2506+135G>C) c.2677+135G>C (n.2677+135G>C) c.2488+135G>C (n.2488+135G>C) n.1617+135G>C c.2449+135G>C (n.2449+135G>C) c.2662+135G>C (n.2662+135G>C) c.1261+135G>C (n.1261+135G>C) c.1243+135G>C (n.1243+135G>C) n.2782+135G>C | |
| 22 | g.19972223C>T | CA16003396 | ARVCF | c.2695+135G>A (n.2695+135G>A) c.2506+135G>A (n.2506+135G>A) c.2677+135G>A (n.2677+135G>A) c.2488+135G>A (n.2488+135G>A) n.1617+135G>A c.2449+135G>A (n.2449+135G>A) c.2662+135G>A (n.2662+135G>A) c.1261+135G>A (n.1261+135G>A) c.1243+135G>A (n.1243+135G>A) n.2782+135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |