Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2868+32del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1703+30C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1703+29C>A
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n.1703+27G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1703+26G>A
c.2535+26G>A (n.2535+26G>A)
c.2748+26G>A (n.2748+26G>A)
c.1347+26G>A (n.1347+26G>A)
c.1329+26G>A (n.1329+26G>A)
n.2868+26G>A
 gnomAD v4
22g.19971861T>ACA2655340824ARVCFc.2781+25A>T (n.2781+25A>T)
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c.2763+25A>T (n.2763+25A>T)
c.2574+25A>T (n.2574+25A>T)
n.1703+25A>T
c.2535+25A>T (n.2535+25A>T)
c.2748+25A>T (n.2748+25A>T)
c.1347+25A>T (n.1347+25A>T)
c.1329+25A>T (n.1329+25A>T)
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 gnomAD v4
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c.2592+24C>T (n.2592+24C>T)
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n.1703+24C>T
c.2535+24C>T (n.2535+24C>T)
c.2748+24C>T (n.2748+24C>T)
c.1347+24C>T (n.1347+24C>T)
c.1329+24C>T (n.1329+24C>T)
n.2868+24C>T
 gnomAD v4
22g.19971862G=CA2396130244ARVCFc.2781+24C= (n.2781+24C=)
c.2592+24C= (n.2592+24C=)
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c.2535+24C= (n.2535+24C=)
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c.1347+24C= (n.1347+24C=)
c.1329+24C= (n.1329+24C=)
n.2868+24C=
22g.19971862G>TCA638364206ARVCFc.2781+24C>A (n.2781+24C>A)
c.2592+24C>A (n.2592+24C>A)
c.2763+24C>A (n.2763+24C>A)
c.2574+24C>A (n.2574+24C>A)
n.1703+24C>A
c.2535+24C>A (n.2535+24C>A)
c.2748+24C>A (n.2748+24C>A)
c.1347+24C>A (n.1347+24C>A)
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n.2868+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971863C=CA2396130245ARVCFc.2781+23G= (n.2781+23G=)
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c.2535+23G= (n.2535+23G=)
c.2748+23G= (n.2748+23G=)
c.1347+23G= (n.1347+23G=)
c.1329+23G= (n.1329+23G=)
n.2868+23G=
22g.19971863C>GCA638364208ARVCFc.2781+23G>C (n.2781+23G>C)
c.2592+23G>C (n.2592+23G>C)
c.2763+23G>C (n.2763+23G>C)
c.2574+23G>C (n.2574+23G>C)
n.1703+23G>C
c.2535+23G>C (n.2535+23G>C)
c.2748+23G>C (n.2748+23G>C)
c.1347+23G>C (n.1347+23G>C)
c.1329+23G>C (n.1329+23G>C)
n.2868+23G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.19971863C>TCA2655340830ARVCFc.2781+23G>A (n.2781+23G>A)
c.2592+23G>A (n.2592+23G>A)
c.2763+23G>A (n.2763+23G>A)
c.2574+23G>A (n.2574+23G>A)
n.1703+23G>A
c.2535+23G>A (n.2535+23G>A)
c.2748+23G>A (n.2748+23G>A)
c.1347+23G>A (n.1347+23G>A)
c.1329+23G>A (n.1329+23G>A)
n.2868+23G>A
 gnomAD v4
22g.19971864C=CA2396130246ARVCFc.2781+22G= (n.2781+22G=)
c.2592+22G= (n.2592+22G=)
c.2763+22G= (n.2763+22G=)
c.2574+22G= (n.2574+22G=)
n.1703+22G=
c.2535+22G= (n.2535+22G=)
c.2748+22G= (n.2748+22G=)
c.1347+22G= (n.1347+22G=)
c.1329+22G= (n.1329+22G=)
n.2868+22G=
22g.19971864C>TCA322125652ARVCFc.2781+22G>A (n.2781+22G>A)
c.2592+22G>A (n.2592+22G>A)
c.2763+22G>A (n.2763+22G>A)
c.2574+22G>A (n.2574+22G>A)
n.1703+22G>A
c.2535+22G>A (n.2535+22G>A)
c.2748+22G>A (n.2748+22G>A)
c.1347+22G>A (n.1347+22G>A)
c.1329+22G>A (n.1329+22G>A)
n.2868+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971865C>ACA2655340837ARVCFc.2781+21G>T (n.2781+21G>T)
c.2592+21G>T (n.2592+21G>T)
c.2763+21G>T (n.2763+21G>T)
c.2574+21G>T (n.2574+21G>T)
n.1703+21G>T
c.2535+21G>T (n.2535+21G>T)
c.2748+21G>T (n.2748+21G>T)
c.1347+21G>T (n.1347+21G>T)
c.1329+21G>T (n.1329+21G>T)
n.2868+21G>T
 gnomAD v4
22g.19971865C=CA2396130247ARVCFc.2781+21G= (n.2781+21G=)
c.2592+21G= (n.2592+21G=)
c.2763+21G= (n.2763+21G=)
c.2574+21G= (n.2574+21G=)
n.1703+21G=
c.2535+21G= (n.2535+21G=)
c.2748+21G= (n.2748+21G=)
c.1347+21G= (n.1347+21G=)
c.1329+21G= (n.1329+21G=)
n.2868+21G=
22g.19971865C>TCA10104890ARVCFc.2781+21G>A (n.2781+21G>A)
c.2592+21G>A (n.2592+21G>A)
c.2763+21G>A (n.2763+21G>A)
c.2574+21G>A (n.2574+21G>A)
n.1703+21G>A
c.2535+21G>A (n.2535+21G>A)
c.2748+21G>A (n.2748+21G>A)
c.1347+21G>A (n.1347+21G>A)
c.1329+21G>A (n.1329+21G>A)
n.2868+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971867C=CA2396130248ARVCFc.2781+19G= (n.2781+19G=)
c.2592+19G= (n.2592+19G=)
c.2763+19G= (n.2763+19G=)
c.2574+19G= (n.2574+19G=)
n.1703+19G=
c.2535+19G= (n.2535+19G=)
c.2748+19G= (n.2748+19G=)
c.1347+19G= (n.1347+19G=)
c.1329+19G= (n.1329+19G=)
n.2868+19G=
22g.19971867C>GCA10104891ARVCFc.2781+19G>C (n.2781+19G>C)
c.2592+19G>C (n.2592+19G>C)
c.2763+19G>C (n.2763+19G>C)
c.2574+19G>C (n.2574+19G>C)
n.1703+19G>C
c.2535+19G>C (n.2535+19G>C)
c.2748+19G>C (n.2748+19G>C)
c.1347+19G>C (n.1347+19G>C)
c.1329+19G>C (n.1329+19G>C)
n.2868+19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971867C>TCA2655340843ARVCFc.2781+19G>A (n.2781+19G>A)
c.2592+19G>A (n.2592+19G>A)
c.2763+19G>A (n.2763+19G>A)
c.2574+19G>A (n.2574+19G>A)
n.1703+19G>A
c.2535+19G>A (n.2535+19G>A)
c.2748+19G>A (n.2748+19G>A)
c.1347+19G>A (n.1347+19G>A)
c.1329+19G>A (n.1329+19G>A)
n.2868+19G>A
 gnomAD v4
22g.19971869G>ACA2655340845ARVCFc.2781+17C>T (n.2781+17C>T)
c.2592+17C>T (n.2592+17C>T)
c.2763+17C>T (n.2763+17C>T)
c.2574+17C>T (n.2574+17C>T)
n.1703+17C>T
c.2535+17C>T (n.2535+17C>T)
c.2748+17C>T (n.2748+17C>T)
c.1347+17C>T (n.1347+17C>T)
c.1329+17C>T (n.1329+17C>T)
n.2868+17C>T
 gnomAD v4
22g.19971870C>ACA2577769988ARVCFc.2781+16G>T (n.2781+16G>T)
c.2592+16G>T (n.2592+16G>T)
c.2763+16G>T (n.2763+16G>T)
c.2574+16G>T (n.2574+16G>T)
n.1703+16G>T
c.2535+16G>T (n.2535+16G>T)
c.2748+16G>T (n.2748+16G>T)
c.1347+16G>T (n.1347+16G>T)
c.1329+16G>T (n.1329+16G>T)
n.2868+16G>T
22g.19971870C=CA2396130249ARVCFc.2781+16G= (n.2781+16G=)
c.2592+16G= (n.2592+16G=)
c.2763+16G= (n.2763+16G=)
c.2574+16G= (n.2574+16G=)
n.1703+16G=
c.2535+16G= (n.2535+16G=)
c.2748+16G= (n.2748+16G=)
c.1347+16G= (n.1347+16G=)
c.1329+16G= (n.1329+16G=)
n.2868+16G=
22g.19971870C>TCA1024139361ARVCFc.2781+16G>A (n.2781+16G>A)
c.2592+16G>A (n.2592+16G>A)
c.2763+16G>A (n.2763+16G>A)
c.2574+16G>A (n.2574+16G>A)
n.1703+16G>A
c.2535+16G>A (n.2535+16G>A)
c.2748+16G>A (n.2748+16G>A)
c.1347+16G>A (n.1347+16G>A)
c.1329+16G>A (n.1329+16G>A)
n.2868+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971871delCA2655340847ARVCFc.2781+16del (n.2781+16del)
c.2592+16del (n.2592+16del)
c.2763+16del (n.2763+16del)
c.2574+16del (n.2574+16del)
n.1703+16del
c.2535+16del (n.2535+16del)
c.2748+16del (n.2748+16del)
c.1347+16del (n.1347+16del)
c.1329+16del (n.1329+16del)
n.2868+16del
 gnomAD v4
22g.19971871C>TCA2818402500ARVCFc.2781+15G>A (n.2781+15G>A)
c.2592+15G>A (n.2592+15G>A)
c.2763+15G>A (n.2763+15G>A)
c.2574+15G>A (n.2574+15G>A)
n.1703+15G>A
c.2535+15G>A (n.2535+15G>A)
c.2748+15G>A (n.2748+15G>A)
c.1347+15G>A (n.1347+15G>A)
c.1329+15G>A (n.1329+15G>A)
n.2868+15G>A
22g.19971872A=CA2396130250ARVCFc.2781+14T= (n.2781+14T=)
c.2592+14T= (n.2592+14T=)
c.2763+14T= (n.2763+14T=)
c.2574+14T= (n.2574+14T=)
n.1703+14T=
c.2535+14T= (n.2535+14T=)
c.2748+14T= (n.2748+14T=)
c.1347+14T= (n.1347+14T=)
c.1329+14T= (n.1329+14T=)
n.2868+14T=
22g.19971872A>TCA10104892ARVCFc.2781+14T>A (n.2781+14T>A)
c.2592+14T>A (n.2592+14T>A)
c.2763+14T>A (n.2763+14T>A)
c.2574+14T>A (n.2574+14T>A)
n.1703+14T>A
c.2535+14T>A (n.2535+14T>A)
c.2748+14T>A (n.2748+14T>A)
c.1347+14T>A (n.1347+14T>A)
c.1329+14T>A (n.1329+14T>A)
n.2868+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971874A=CA2396130251ARVCFc.2781+12T= (n.2781+12T=)
c.2592+12T= (n.2592+12T=)
c.2763+12T= (n.2763+12T=)
c.2574+12T= (n.2574+12T=)
n.1703+12T=
c.2535+12T= (n.2535+12T=)
c.2748+12T= (n.2748+12T=)
c.1347+12T= (n.1347+12T=)
c.1329+12T= (n.1329+12T=)
n.2868+12T=
22g.19971874A>CCA2737858312ARVCFc.2781+12T>G (n.2781+12T>G)
c.2592+12T>G (n.2592+12T>G)
c.2763+12T>G (n.2763+12T>G)
c.2574+12T>G (n.2574+12T>G)
n.1703+12T>G
c.2535+12T>G (n.2535+12T>G)
c.2748+12T>G (n.2748+12T>G)
c.1347+12T>G (n.1347+12T>G)
c.1329+12T>G (n.1329+12T>G)
n.2868+12T>G
 dbSNP
22g.19971874A>GCA10104893ARVCFc.2781+12T>C (n.2781+12T>C)
c.2592+12T>C (n.2592+12T>C)
c.2763+12T>C (n.2763+12T>C)
c.2574+12T>C (n.2574+12T>C)
n.1703+12T>C
c.2535+12T>C (n.2535+12T>C)
c.2748+12T>C (n.2748+12T>C)
c.1347+12T>C (n.1347+12T>C)
c.1329+12T>C (n.1329+12T>C)
n.2868+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971875T>CCA2396130253ARVCFc.2781+11A>G (n.2781+11A>G)
c.2592+11A>G (n.2592+11A>G)
c.2763+11A>G (n.2763+11A>G)
c.2574+11A>G (n.2574+11A>G)
n.1703+11A>G
c.2535+11A>G (n.2535+11A>G)
c.2748+11A>G (n.2748+11A>G)
c.1347+11A>G (n.1347+11A>G)
c.1329+11A>G (n.1329+11A>G)
n.2868+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19971875T=CA2396130252ARVCFc.2781+11A= (n.2781+11A=)
c.2592+11A= (n.2592+11A=)
c.2763+11A= (n.2763+11A=)
c.2574+11A= (n.2574+11A=)
n.1703+11A=
c.2535+11A= (n.2535+11A=)
c.2748+11A= (n.2748+11A=)
c.1347+11A= (n.1347+11A=)
c.1329+11A= (n.1329+11A=)
n.2868+11A=
22g.19971876G>ACA2396130255ARVCFc.2781+10C>T (n.2781+10C>T)
c.2592+10C>T (n.2592+10C>T)
c.2763+10C>T (n.2763+10C>T)
c.2574+10C>T (n.2574+10C>T)
n.1703+10C>T
c.2535+10C>T (n.2535+10C>T)
c.2748+10C>T (n.2748+10C>T)
c.1347+10C>T (n.1347+10C>T)
c.1329+10C>T (n.1329+10C>T)
n.2868+10C>T
 dbSNP
22g.19971876G=CA2396130254ARVCFc.2781+10C= (n.2781+10C=)
c.2592+10C= (n.2592+10C=)
c.2763+10C= (n.2763+10C=)
c.2574+10C= (n.2574+10C=)
n.1703+10C=
c.2535+10C= (n.2535+10C=)
c.2748+10C= (n.2748+10C=)
c.1347+10C= (n.1347+10C=)
c.1329+10C= (n.1329+10C=)
n.2868+10C=
22g.19971876G>TCA2655340858ARVCFc.2781+10C>A (n.2781+10C>A)
c.2592+10C>A (n.2592+10C>A)
c.2763+10C>A (n.2763+10C>A)
c.2574+10C>A (n.2574+10C>A)
n.1703+10C>A
c.2535+10C>A (n.2535+10C>A)
c.2748+10C>A (n.2748+10C>A)
c.1347+10C>A (n.1347+10C>A)
c.1329+10C>A (n.1329+10C>A)
n.2868+10C>A
 gnomAD v4
22g.19971877A=CA2396130256ARVCFc.2781+9T= (n.2781+9T=)
c.2592+9T= (n.2592+9T=)
c.2763+9T= (n.2763+9T=)
c.2574+9T= (n.2574+9T=)
n.1703+9T=
c.2535+9T= (n.2535+9T=)
c.2748+9T= (n.2748+9T=)
c.1347+9T= (n.1347+9T=)
c.1329+9T= (n.1329+9T=)
n.2868+9T=
22g.19971877A>CCA2655340868ARVCFc.2781+9T>G (n.2781+9T>G)
c.2592+9T>G (n.2592+9T>G)
c.2763+9T>G (n.2763+9T>G)
c.2574+9T>G (n.2574+9T>G)
n.1703+9T>G
c.2535+9T>G (n.2535+9T>G)
c.2748+9T>G (n.2748+9T>G)
c.1347+9T>G (n.1347+9T>G)
c.1329+9T>G (n.1329+9T>G)
n.2868+9T>G
 gnomAD v4
22g.19971877A>GCA10104894ARVCFc.2781+9T>C (n.2781+9T>C)
c.2592+9T>C (n.2592+9T>C)
c.2763+9T>C (n.2763+9T>C)
c.2574+9T>C (n.2574+9T>C)
n.1703+9T>C
c.2535+9T>C (n.2535+9T>C)
c.2748+9T>C (n.2748+9T>C)
c.1347+9T>C (n.1347+9T>C)
c.1329+9T>C (n.1329+9T>C)
n.2868+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971877A>TCA10104895ARVCFc.2781+9T>A (n.2781+9T>A)
c.2592+9T>A (n.2592+9T>A)
c.2763+9T>A (n.2763+9T>A)
c.2574+9T>A (n.2574+9T>A)
n.1703+9T>A
c.2535+9T>A (n.2535+9T>A)
c.2748+9T>A (n.2748+9T>A)
c.1347+9T>A (n.1347+9T>A)
c.1329+9T>A (n.1329+9T>A)
n.2868+9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971878C>ACA2396130258ARVCFc.2781+8G>T (n.2781+8G>T)
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c.2763+8G>T (n.2763+8G>T)
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n.1703+8G>T
c.2535+8G>T (n.2535+8G>T)
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c.1347+8G>T (n.1347+8G>T)
c.1329+8G>T (n.1329+8G>T)
n.2868+8G>T
 dbSNP
22g.19971878C=CA2396130257ARVCFc.2781+8G= (n.2781+8G=)
c.2592+8G= (n.2592+8G=)
c.2763+8G= (n.2763+8G=)
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n.1703+8G=
c.2535+8G= (n.2535+8G=)
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c.1347+8G= (n.1347+8G=)
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n.2868+8G=
22g.19971878C>TCA638364212ARVCFc.2781+8G>A (n.2781+8G>A)
c.2592+8G>A (n.2592+8G>A)
c.2763+8G>A (n.2763+8G>A)
c.2574+8G>A (n.2574+8G>A)
n.1703+8G>A
c.2535+8G>A (n.2535+8G>A)
c.2748+8G>A (n.2748+8G>A)
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c.1329+8G>A (n.1329+8G>A)
n.2868+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971879C>TCA2818402501ARVCFc.2781+7G>A (n.2781+7G>A)
c.2592+7G>A (n.2592+7G>A)
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c.2574+7G>A (n.2574+7G>A)
n.1703+7G>A
c.2535+7G>A (n.2535+7G>A)
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n.2868+7G>A
22g.19971880A>TCA2655340877ARVCFc.2781+6T>A (n.2781+6T>A)
c.2592+6T>A (n.2592+6T>A)
c.2763+6T>A (n.2763+6T>A)
c.2574+6T>A (n.2574+6T>A)
n.1703+6T>A
c.2535+6T>A (n.2535+6T>A)
c.2748+6T>A (n.2748+6T>A)
c.1347+6T>A (n.1347+6T>A)
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n.2868+6T>A
 gnomAD v4
22g.19971881C>GCA2655340878ARVCFc.2781+5G>C (n.2781+5G>C)
c.2592+5G>C (n.2592+5G>C)
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c.2574+5G>C (n.2574+5G>C)
n.1703+5G>C
c.2535+5G>C (n.2535+5G>C)
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n.2868+5G>C
 gnomAD v4
22g.19971883T>ACA10104896ARVCFc.2781+3A>T (n.2781+3A>T)
c.2592+3A>T (n.2592+3A>T)
c.2763+3A>T (n.2763+3A>T)
c.2574+3A>T (n.2574+3A>T)
n.1703+3A>T
c.2535+3A>T (n.2535+3A>T)
c.2748+3A>T (n.2748+3A>T)
c.1347+3A>T (n.1347+3A>T)
c.1329+3A>T (n.1329+3A>T)
n.2868+3A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971883T=CA2396130259ARVCFc.2781+3A= (n.2781+3A=)
c.2592+3A= (n.2592+3A=)
c.2763+3A= (n.2763+3A=)
c.2574+3A= (n.2574+3A=)
n.1703+3A=
c.2535+3A= (n.2535+3A=)
c.2748+3A= (n.2748+3A=)
c.1347+3A= (n.1347+3A=)
c.1329+3A= (n.1329+3A=)
n.2868+3A=
22g.19971884A>CCA410693123ARVCFc.2781+2T>G (n.2781+2T>G)
c.2592+2T>G (n.2592+2T>G)
c.2763+2T>G (n.2763+2T>G)
c.2574+2T>G (n.2574+2T>G)
n.1703+2T>G
c.2535+2T>G (n.2535+2T>G)
c.2748+2T>G (n.2748+2T>G)
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n.2868+2T>G
22g.19971884A>GCA410693121ARVCFc.2781+2T>C (n.2781+2T>C)
c.2592+2T>C (n.2592+2T>C)
c.2763+2T>C (n.2763+2T>C)
c.2574+2T>C (n.2574+2T>C)
n.1703+2T>C
c.2535+2T>C (n.2535+2T>C)
c.2748+2T>C (n.2748+2T>C)
c.1347+2T>C (n.1347+2T>C)
c.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
n.2868+2T>C
22g.19971884A>TCA410693119ARVCFc.2781+2T>A (n.2781+2T>A)
c.2592+2T>A (n.2592+2T>A)
c.2763+2T>A (n.2763+2T>A)
c.2574+2T>A (n.2574+2T>A)
n.1703+2T>A
c.2535+2T>A (n.2535+2T>A)
c.2748+2T>A (n.2748+2T>A)
c.1347+2T>A (n.1347+2T>A)
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
n.2868+2T>A
22g.19971885C>ACA410693125ARVCFc.2781+1G>T (n.2781+1G>T)
c.2592+1G>T (n.2592+1G>T)
c.2763+1G>T (n.2763+1G>T)
c.2574+1G>T (n.2574+1G>T)
n.1703+1G>T
c.2535+1G>T (n.2535+1G>T)
c.2748+1G>T (n.2748+1G>T)
c.1347+1G>T (n.1347+1G>T)
c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
n.2868+1G>T
22g.19971885C=CA2396130260ARVCFc.2781+1G= (n.2781+1G=)
c.2592+1G= (n.2592+1G=)
c.2763+1G= (n.2763+1G=)
c.2574+1G= (n.2574+1G=)
n.1703+1G=
c.2535+1G= (n.2535+1G=)
c.2748+1G= (n.2748+1G=)
c.1347+1G= (n.1347+1G=)
c.1329+1G= (n.1329+1G=)
n.2868+1G=
22g.19971885C>GCA410693126ARVCFc.2781+1G>C (n.2781+1G>C)
c.2592+1G>C (n.2592+1G>C)
c.2763+1G>C (n.2763+1G>C)
c.2574+1G>C (n.2574+1G>C)
n.1703+1G>C
c.2535+1G>C (n.2535+1G>C)
c.2748+1G>C (n.2748+1G>C)
c.1347+1G>C (n.1347+1G>C)
c.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
n.2868+1G>C
22g.19971885C>TCA410693128ARVCFc.2781+1G>A (n.2781+1G>A)
c.2592+1G>A (n.2592+1G>A)
c.2763+1G>A (n.2763+1G>A)
c.2574+1G>A (n.2574+1G>A)
n.1703+1G>A
c.2535+1G>A (n.2535+1G>A)
c.2748+1G>A (n.2748+1G>A)
c.1347+1G>A (n.1347+1G>A)
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
n.2868+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971886T>ACA410693130ARVCFc.2781A>T (p.Lys927Asn)
c.2592A>T (p.Lys864Asn)
c.2763A>T (p.Lys921Asn)
c.2574A>T (p.Lys858Asn)
n.1703A>T
c.2535A>T (p.Lys845Asn)
c.2748A>T (p.Lys916Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.2868A>T
22g.19971886T>CCA513365172ARVCFc.2781A>G (p.Lys927=)
c.2592A>G (p.Lys864=)
c.2763A>G (p.Lys921=)
c.2574A>G (p.Lys858=)
n.1703A>G
c.2535A>G (p.Lys845=)
c.2748A>G (p.Lys916=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
n.2868A>G
22g.19971886T>GCA410693131ARVCFc.2781A>C (p.Lys927Asn)
c.2592A>C (p.Lys864Asn)
c.2763A>C (p.Lys921Asn)
c.2574A>C (p.Lys858Asn)
n.1703A>C
c.2535A>C (p.Lys845Asn)
c.2748A>C (p.Lys916Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.2868A>C
22g.19971887_19971888delCA2655340888ARVCFc.2780_2781del (p.Lys927ThrfsTer27)
c.2591_2592del (p.Lys864ThrfsTer27)
c.2762_2763del (p.Lys921ThrfsTer27)
c.2573_2574del (p.Lys858ThrfsTer27)
n.1702_1703del
c.2762_2763del (p.Lys921ArgfsTer9)
c.2762_2763del (p.Lys921ArgfsTer?)
c.2780_2781del (p.Lys927ArgfsTer9)
c.2780_2781del (p.Lys927ArgfsTer?)
c.2534_2535del (p.Lys845ArgfsTer9)
c.2747_2748del (p.Lys916ArgfsTer9)
c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer9)
c.1328_1329del (p.Lys443ArgfsTer?)
n.2867_2868del
 gnomAD v4
22g.19971887T>ACA410693133ARVCFc.2780A>T (p.Lys927Ile)
c.2591A>T (p.Lys864Ile)
c.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.2573A>T (p.Lys858Ile)
n.1702A>T
c.2534A>T (p.Lys845Ile)
c.2747A>T (p.Lys916Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
n.2867A>T
22g.19971887T>CCA410693134ARVCFc.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.2591A>G (p.Lys864Arg)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
n.1702A>G
c.2534A>G (p.Lys845Arg)
c.2747A>G (p.Lys916Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.2867A>G
22g.19971887T>GCA410693136ARVCFc.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.2591A>C (p.Lys864Thr)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
n.1702A>C
c.2534A>C (p.Lys845Thr)
c.2747A>C (p.Lys916Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.2867A>C
22g.19971888T>ACA410693138ARVCFc.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.2590A>T (p.Lys864Ter)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
n.1701A>T
c.2533A>T (p.Lys845Ter)
c.2746A>T (p.Lys916Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.2866A>T
22g.19971888T>CCA410693139ARVCFc.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.2590A>G (p.Lys864Glu)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
n.1701A>G
c.2533A>G (p.Lys845Glu)
c.2746A>G (p.Lys916Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.2866A>G
22g.19971888T>GCA410693141ARVCFc.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.2590A>C (p.Lys864Gln)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
n.1701A>C
c.2533A>C (p.Lys845Gln)
c.2746A>C (p.Lys916Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.2866A>C
22g.19971889C>ACA410693142ARVCFc.2778G>T (p.Leu926Phe)
c.2589G>T (p.Leu863Phe)
c.2760G>T (p.Leu920Phe)
c.2571G>T (p.Leu857Phe)
n.1700G>T
c.2532G>T (p.Leu844Phe)
c.2745G>T (p.Leu915Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1326G>T (p.Leu442Phe)
n.2865G>T
22g.19971889C>GCA410693144ARVCFc.2778G>C (p.Leu926Phe)
c.2589G>C (p.Leu863Phe)
c.2760G>C (p.Leu920Phe)
c.2571G>C (p.Leu857Phe)
n.1700G>C
c.2532G>C (p.Leu844Phe)
c.2745G>C (p.Leu915Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1326G>C (p.Leu442Phe)
n.2865G>C
22g.19971889C>TCA513365173ARVCFc.2778G>A (p.Leu926=)
c.2589G>A (p.Leu863=)
c.2760G>A (p.Leu920=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
n.1700G>A
c.2532G>A (p.Leu844=)
c.2745G>A (p.Leu915=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.2865G>A
22g.19971890A=CA2396130261ARVCFc.2777T= (p.Leu926=)
c.2588T= (p.Leu863=)
c.2759T= (p.Leu920=)
c.2570T= (p.Leu857=)
n.1699T=
c.2531T= (p.Leu844=)
c.2744T= (p.Leu915=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.1325T= (p.Leu442=)
n.2864T=
22g.19971890A>CCA410693148ARVCFc.2777T>G (p.Leu926Trp)
c.2588T>G (p.Leu863Trp)
c.2759T>G (p.Leu920Trp)
c.2570T>G (p.Leu857Trp)
n.1699T>G
c.2531T>G (p.Leu844Trp)
c.2744T>G (p.Leu915Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1325T>G (p.Leu442Trp)
n.2864T>G
22g.19971890A>GCA410693149ARVCFc.2777T>C (p.Leu926Ser)
c.2588T>C (p.Leu863Ser)
c.2759T>C (p.Leu920Ser)
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
n.1699T>C
c.2531T>C (p.Leu844Ser)
c.2744T>C (p.Leu915Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
n.2864T>C
22g.19971890A>TCA410693146ARVCFc.2777T>A (p.Leu926Ter)
c.2588T>A (p.Leu863Ter)
c.2759T>A (p.Leu920Ter)
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
n.1699T>A
c.2531T>A (p.Leu844Ter)
c.2744T>A (p.Leu915Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
n.2864T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971891A=CA2396130262ARVCFc.2776T= (p.Leu926=)
c.2587T= (p.Leu863=)
c.2758T= (p.Leu920=)
c.2569T= (p.Leu857=)
n.1698T=
c.2530T= (p.Leu844=)
c.2743T= (p.Leu915=)
c.1342T= (p.Leu448=)
c.1324T= (p.Leu442=)
n.2863T=
22g.19971891A>CCA410693150ARVCFc.2776T>G (p.Leu926Val)
c.2587T>G (p.Leu863Val)
c.2758T>G (p.Leu920Val)
c.2569T>G (p.Leu857Val)
n.1698T>G
c.2530T>G (p.Leu844Val)
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n.2863T>G
22g.19971891A>GCA322125672ARVCFc.2776T>C (p.Leu926=)
c.2587T>C (p.Leu863=)
c.2758T>C (p.Leu920=)
c.2569T>C (p.Leu857=)
n.1698T>C
c.2530T>C (p.Leu844=)
c.2743T>C (p.Leu915=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
n.2863T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19971891A>TCA410693153ARVCFc.2776T>A (p.Leu926Met)
c.2587T>A (p.Leu863Met)
c.2758T>A (p.Leu920Met)
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n.1698T>A
c.2530T>A (p.Leu844Met)
c.2743T>A (p.Leu915Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
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n.2863T>A
22g.19971892G>ACA513365179ARVCFc.2775C>T (p.Pro925=)
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n.2862C>T
22g.19971892G>CCA513365178ARVCFc.2775C>G (p.Pro925=)
c.2586C>G (p.Pro862=)
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c.2568C>G (p.Pro856=)
n.1697C>G
c.2529C>G (p.Pro843=)
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c.1341C>G (p.Pro447=)
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n.2862C>G
22g.19971892G>TCA513365177ARVCFc.2775C>A (p.Pro925=)
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n.2862C>A
22g.19971894delCA2655340894ARVCFc.2775del (p.Leu926Ter)
c.2586del (p.Leu863Ter)
c.2757del (p.Leu920Ter)
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n.1697del
c.2529del (p.Leu844Ter)
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c.1341del (p.Leu448Ter)
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n.2862del
 gnomAD v4
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n.2861C>T
22g.19971893G>CCA10104898ARVCFc.2774C>G (p.Pro925Arg)
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n.2861C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971893G=CA2396130263ARVCFc.2774C= (p.Pro925=)
c.2585C= (p.Pro862=)
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n.2861C=
22g.19971893G>TCA10104897ARVCFc.2774C>A (p.Pro925His)
c.2585C>A (p.Pro862His)
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c.2567C>A (p.Pro856His)
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n.2861C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971894G>ACA10104899ARVCFc.2773C>T (p.Pro925Ser)
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n.2860C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2860C>G
22g.19971894G=CA2396130264ARVCFc.2773C= (p.Pro925=)
c.2584C= (p.Pro862=)
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c.2527C= (p.Pro843=)
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n.2860C=
22g.19971894G>TCA10104900ARVCFc.2773C>A (p.Pro925Thr)
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n.2860C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971895T>ACA410693161ARVCFc.2772A>T (p.Glu924Asp)
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n.1694A>T
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n.2859A>T
22g.19971895T>CCA513365183ARVCFc.2772A>G (p.Glu924=)
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c.2565A>G (p.Glu855=)
n.1694A>G
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c.1338A>G (p.Glu446=)
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n.2859A>G
 gnomAD v4
22g.19971895T>GCA410693163ARVCFc.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
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n.1694A>C
c.2526A>C (p.Glu842Asp)
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n.2859A>C
22g.19971896T>ACA410693165ARVCFc.2771A>T (p.Glu924Val)
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n.1693A>T
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n.2858A>T
22g.19971896T>CCA410693166ARVCFc.2771A>G (p.Glu924Gly)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
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n.1693A>G
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
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c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.2858A>G
22g.19971896T>GCA410693167ARVCFc.2771A>C (p.Glu924Ala)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
n.1693A>C
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.2858A>C
22g.19971897C>ACA410693173ARVCFc.2770G>T (p.Glu924Ter)
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n.2857G>T
22g.19971897C>GCA410693169ARVCFc.2770G>C (p.Glu924Gln)
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n.1692G>C
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
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c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.2857G>C
 gnomAD v4
22g.19971897C>TCA410693171ARVCFc.2770G>A (p.Glu924Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
n.1692G>A
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
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n.2857G>A
22g.19971898C>ACA410693174ARVCFc.2769G>T (p.Lys923Asn)
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n.1691G>T
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n.2856G>T
22g.19971898C>GCA410693176ARVCFc.2769G>C (p.Lys923Asn)
c.2580G>C (p.Lys860Asn)
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n.1691G>C
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
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c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.2856G>C
22g.19971898C>TCA513365185ARVCFc.2769G>A (p.Lys923=)
c.2580G>A (p.Lys860=)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.2562G>A (p.Lys854=)
n.1691G>A
c.2523G>A (p.Lys841=)
c.2736G>A (p.Lys912=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.2856G>A
22g.19971899T>ACA410693177ARVCFc.2768A>T (p.Lys923Met)
c.2579A>T (p.Lys860Met)
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n.1690A>T
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n.2855A>T
22g.19971899T>CCA322125681ARVCFc.2768A>G (p.Lys923Arg)
c.2579A>G (p.Lys860Arg)
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n.1690A>G
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n.2855A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971899T>GCA10104901ARVCFc.2768A>C (p.Lys923Thr)
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n.1690A>C
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
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c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.2855A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2855A=
22g.19971900T>ACA410693181ARVCFc.2767A>T (p.Lys923Ter)
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n.1689A>T
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n.2854A>T
22g.19971900T>CCA410693182ARVCFc.2767A>G (p.Lys923Glu)
c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
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n.1689A>G
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
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n.2854A>G
 dbSNP
22g.19971900T>GCA410693184ARVCFc.2767A>C (p.Lys923Gln)
c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
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n.1689A>C
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.2854A>C
22g.19971900T=CA2396130266ARVCFc.2767A= (p.Lys923=)
c.2578A= (p.Lys860=)
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c.2521A= (p.Lys841=)
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c.1333A= (p.Lys445=)
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n.2854A=
22g.19971901C>ACA410693186ARVCFc.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2577G>T (p.Glu859Asp)
c.2748G>T (p.Glu916Asp)
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n.1688G>T
c.2520G>T (p.Glu840Asp)
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n.2853G>T
22g.19971901C>GCA410693187ARVCFc.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2577G>C (p.Glu859Asp)
c.2748G>C (p.Glu916Asp)
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
n.1688G>C
c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
n.2853G>C
22g.19971901C>TCA513365189ARVCFc.2766G>A (p.Glu922=)
c.2577G>A (p.Glu859=)
c.2748G>A (p.Glu916=)
c.2559G>A (p.Glu853=)
n.1688G>A
c.2520G>A (p.Glu840=)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
n.2853G>A
22g.19971902T>ACA410693189ARVCFc.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2576A>T (p.Glu859Val)
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c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.2852A>T
22g.19971902T>CCA410693191ARVCFc.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
n.1687A>G
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
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n.2852A>G
22g.19971902T>GCA410693192ARVCFc.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
n.1687A>C
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.2852A>C
22g.19971903C>ACA410693197ARVCFc.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
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n.1686G>T
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
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n.2851G>T
22g.19971903C=CA2396130267ARVCFc.2764G= (p.Glu922=)
c.2575G= (p.Glu859=)
c.2746G= (p.Glu916=)
c.2557G= (p.Glu853=)
n.1686G=
c.2518G= (p.Glu840=)
c.2731G= (p.Glu911=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1312G= (p.Glu438=)
n.2851G=
22g.19971903C>GCA410693194ARVCFc.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
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n.1686G>C
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.2851G>C
22g.19971903C>TCA10104902ARVCFc.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
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n.1686G>A
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.2851G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971904A>CCA513365192ARVCFc.2763T>G (p.Ser921=)
c.2574T>G (p.Ser858=)
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c.2556T>G (p.Ser852=)
n.1685T>G
c.2517T>G (p.Ser839=)
c.2730T>G (p.Ser910=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
n.2850T>G
22g.19971904A>GCA513365193ARVCFc.2763T>C (p.Ser921=)
c.2574T>C (p.Ser858=)
c.2745T>C (p.Ser915=)
c.2556T>C (p.Ser852=)
n.1685T>C
c.2517T>C (p.Ser839=)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.2850T>C
 gnomAD v4
22g.19971904A>TCA513365194ARVCFc.2763T>A (p.Ser921=)
c.2574T>A (p.Ser858=)
c.2745T>A (p.Ser915=)
c.2556T>A (p.Ser852=)
n.1685T>A
c.2517T>A (p.Ser839=)
c.2730T>A (p.Ser910=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.2850T>A
22g.19971905G>ACA410693198ARVCFc.2762C>T (p.Ser921Phe)
c.2573C>T (p.Ser858Phe)
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n.1684C>T
c.2516C>T (p.Ser839Phe)
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n.2849C>T
22g.19971905G>CCA410693199ARVCFc.2762C>G (p.Ser921Cys)
c.2573C>G (p.Ser858Cys)
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
c.2555C>G (p.Ser852Cys)
n.1684C>G
c.2516C>G (p.Ser839Cys)
c.2729C>G (p.Ser910Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.2849C>G
22g.19971905G>TCA410693200ARVCFc.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.2573C>A (p.Ser858Tyr)
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
c.2555C>A (p.Ser852Tyr)
n.1684C>A
c.2516C>A (p.Ser839Tyr)
c.2729C>A (p.Ser910Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.2849C>A
22g.19971906A>CCA410693201ARVCFc.2761T>G (p.Ser921Ala)
c.2572T>G (p.Ser858Ala)
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n.1683T>G
c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.2728T>G (p.Ser910Ala)
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n.2848T>G
22g.19971906A>GCA410693202ARVCFc.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.2572T>C (p.Ser858Pro)
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n.1683T>C
c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.2728T>C (p.Ser910Pro)
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n.2848T>C
22g.19971906A>TCA410693203ARVCFc.2761T>A (p.Ser921Thr)
c.2572T>A (p.Ser858Thr)
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n.1683T>A
c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.2728T>A (p.Ser910Thr)
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n.2848T>A
22g.19971907G>ACA10104903ARVCFc.2760C>T (p.Ala920=)
c.2571C>T (p.Ala857=)
c.2742C>T (p.Ala914=)
c.2553C>T (p.Ala851=)
n.1682C>T
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.2727C>T (p.Ala909=)
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c.1308C>T (p.Ala436=)
n.2847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19971907G>CCA513365198ARVCFc.2760C>G (p.Ala920=)
c.2571C>G (p.Ala857=)
c.2742C>G (p.Ala914=)
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n.1682C>G
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.2727C>G (p.Ala909=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.2847C>G
22g.19971907G=CA2396130268ARVCFc.2760C= (p.Ala920=)
c.2571C= (p.Ala857=)
c.2742C= (p.Ala914=)
c.2553C= (p.Ala851=)
n.1682C=
c.2514C= (p.Ala838=)
c.2727C= (p.Ala909=)
c.1326C= (p.Ala442=)
c.1308C= (p.Ala436=)
n.2847C=
22g.19971907G>TCA513365199ARVCFc.2760C>A (p.Ala920=)
c.2571C>A (p.Ala857=)
c.2742C>A (p.Ala914=)
c.2553C>A (p.Ala851=)
n.1682C>A
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.2727C>A (p.Ala909=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.2847C>A
22g.19971908G>ACA10104904ARVCFc.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2741C>T (p.Ala914Val)
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n.1681C>T
c.2513C>T (p.Ala838Val)
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n.2846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971908G>CCA410693204ARVCFc.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2741C>G (p.Ala914Gly)
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n.1681C>G
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2726C>G (p.Ala909Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.2846C>G
22g.19971908G=CA2396130269ARVCFc.2759C= (p.Ala920=)
c.2570C= (p.Ala857=)
c.2741C= (p.Ala914=)
c.2552C= (p.Ala851=)
n.1681C=
c.2513C= (p.Ala838=)
c.2726C= (p.Ala909=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.2846C=
22g.19971908G>TCA410693205ARVCFc.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.2741C>A (p.Ala914Asp)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
n.1681C>A
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2726C>A (p.Ala909Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.2846C>A
 gnomAD v4
22g.19971909C>ACA10104905ARVCFc.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2740G>T (p.Ala914Ser)
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
n.1680G>T
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.2845G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971909C=CA2396130270ARVCFc.2758G= (p.Ala920=)
c.2569G= (p.Ala857=)
c.2740G= (p.Ala914=)
c.2551G= (p.Ala851=)
n.1680G=
c.2512G= (p.Ala838=)
c.2725G= (p.Ala909=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1306G= (p.Ala436=)
n.2845G=
22g.19971909C>GCA410693206ARVCFc.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2740G>C (p.Ala914Pro)
c.2551G>C (p.Ala851Pro)
n.1680G>C
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2725G>C (p.Ala909Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.2845G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19971909C>TCA410693207ARVCFc.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
c.2551G>A (p.Ala851Thr)
n.1680G>A
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2725G>A (p.Ala909Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.2845G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971910C>ACA410693208ARVCFc.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.2568G>T (p.Glu856Asp)
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
c.2550G>T (p.Glu850Asp)
n.1679G>T
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
c.2724G>T (p.Glu908Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.2844G>T
22g.19971910C=CA2396130271ARVCFc.2757G= (p.Glu919=)
c.2568G= (p.Glu856=)
c.2739G= (p.Glu913=)
c.2550G= (p.Glu850=)
n.1679G=
c.2511G= (p.Glu837=)
c.2724G= (p.Glu908=)
c.1323G= (p.Glu441=)
c.1305G= (p.Glu435=)
n.2844G=
22g.19971910C>GCA410693209ARVCFc.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.2568G>C (p.Glu856Asp)
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
c.2550G>C (p.Glu850Asp)
n.1679G>C
c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.2724G>C (p.Glu908Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.2844G>C
22g.19971910C>TCA513365201ARVCFc.2757G>A (p.Glu919=)
c.2568G>A (p.Glu856=)
c.2739G>A (p.Glu913=)
c.2550G>A (p.Glu850=)
n.1679G>A
c.2511G>A (p.Glu837=)
c.2724G>A (p.Glu908=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
n.2844G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971911T>ACA410693210ARVCFc.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
n.1678A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.2843A>T
22g.19971911T>CCA10104906ARVCFc.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
n.1678A>G
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.2843A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971911T>GCA410693211ARVCFc.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
n.1678A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.2843A>C
22g.19971911T=CA2396130272ARVCFc.2756A= (p.Glu919=)
c.2567A= (p.Glu856=)
c.2738A= (p.Glu913=)
c.2549A= (p.Glu850=)
n.1678A=
c.2510A= (p.Glu837=)
c.2723A= (p.Glu908=)
c.1322A= (p.Glu441=)
c.1304A= (p.Glu435=)
n.2843A=
22g.19971912C>ACA410693212ARVCFc.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
n.1677G>T
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.2842G>T
22g.19971912C>GCA410693213ARVCFc.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
n.1677G>C
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.2842G>C
22g.19971912C>TCA410693214ARVCFc.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
n.1677G>A
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.2842G>A
22g.19971913T>ACA513365206ARVCFc.2754A>T (p.Gly918=)
c.2565A>T (p.Gly855=)
c.2736A>T (p.Gly912=)
c.2547A>T (p.Gly849=)
n.1676A>T
c.2508A>T (p.Gly836=)
c.2721A>T (p.Gly907=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.2841A>T
22g.19971913T>CCA513365208ARVCFc.2754A>G (p.Gly918=)
c.2565A>G (p.Gly855=)
c.2736A>G (p.Gly912=)
c.2547A>G (p.Gly849=)
n.1676A>G
c.2508A>G (p.Gly836=)
c.2721A>G (p.Gly907=)
c.1320A>G (p.Gly440=)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.2841A>G
22g.19971913T>GCA513365210ARVCFc.2754A>C (p.Gly918=)
c.2565A>C (p.Gly855=)
c.2736A>C (p.Gly912=)
c.2547A>C (p.Gly849=)
n.1676A>C
c.2508A>C (p.Gly836=)
c.2721A>C (p.Gly907=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.2841A>C
22g.19971914C>ACA410693215ARVCFc.2753G>T (p.Gly918Val)
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n.1675G>T
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c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.2840G>T
 gnomAD v4
22g.19971914C>GCA410693216ARVCFc.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
n.1675G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.2720G>C (p.Gly907Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.2840G>C
22g.19971914C>TCA410693217ARVCFc.2753G>A (p.Gly918Glu)
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
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n.1675G>A
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.2720G>A (p.Gly907Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.2840G>A
 gnomAD v4
22g.19971915C>ACA410693218ARVCFc.2752G>T (p.Gly918Ter)
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n.2839G>T
22g.19971915C>GCA410693219ARVCFc.2752G>C (p.Gly918Arg)
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n.1674G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.2839G>C
22g.19971915C>TCA410693220ARVCFc.2752G>A (p.Gly918Arg)
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.2545G>A (p.Gly849Arg)
n.1674G>A
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.2719G>A (p.Gly907Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.2839G>A
22g.19971916T>ACA513365221ARVCFc.2751A>T (p.Ala917=)
c.2562A>T (p.Ala854=)
c.2733A>T (p.Ala911=)
c.2544A>T (p.Ala848=)
n.1673A>T
c.2505A>T (p.Ala835=)
c.2718A>T (p.Ala906=)
c.1317A>T (p.Ala439=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
n.2838A>T
22g.19971916T>CCA513365223ARVCFc.2751A>G (p.Ala917=)
c.2562A>G (p.Ala854=)
c.2733A>G (p.Ala911=)
c.2544A>G (p.Ala848=)
n.1673A>G
c.2505A>G (p.Ala835=)
c.2718A>G (p.Ala906=)
c.1317A>G (p.Ala439=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
n.2838A>G
 gnomAD v4
22g.19971916T>GCA513365224ARVCFc.2751A>C (p.Ala917=)
c.2562A>C (p.Ala854=)
c.2733A>C (p.Ala911=)
c.2544A>C (p.Ala848=)
n.1673A>C
c.2505A>C (p.Ala835=)
c.2718A>C (p.Ala906=)
c.1317A>C (p.Ala439=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.2838A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971916T=CA2396130273ARVCFc.2751A= (p.Ala917=)
c.2562A= (p.Ala854=)
c.2733A= (p.Ala911=)
c.2544A= (p.Ala848=)
n.1673A=
c.2505A= (p.Ala835=)
c.2718A= (p.Ala906=)
c.1317A= (p.Ala439=)
c.1299A= (p.Ala433=)
n.2838A=
22g.19971917G>ACA322125694ARVCFc.2750C>T (p.Ala917Val)
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n.1672C>T
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n.2837C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19971917G>CCA410693221ARVCFc.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.2561C>G (p.Ala854Gly)
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n.1672C>G
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c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.2837C>G
22g.19971917G=CA2396130274ARVCFc.2750C= (p.Ala917=)
c.2561C= (p.Ala854=)
c.2732C= (p.Ala911=)
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n.2837C=
22g.19971917G>TCA410693222ARVCFc.2750C>A (p.Ala917Glu)
c.2561C>A (p.Ala854Glu)
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n.1672C>A
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
c.2717C>A (p.Ala906Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.2837C>A
22g.19971918C>ACA322125696ARVCFc.2749G>T (p.Ala917Ser)
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n.2836G>T
 dbSNP
22g.19971918C=CA2396130275ARVCFc.2749G= (p.Ala917=)
c.2560G= (p.Ala854=)
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c.2503G= (p.Ala835=)
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n.2836G=
22g.19971918C>GCA410693224ARVCFc.2749G>C (p.Ala917Pro)
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n.1671G>C
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n.2836G>C
22g.19971918C>TCA410693223ARVCFc.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.2731G>A (p.Ala911Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
n.1671G>A
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
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c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.2836G>A
 gnomAD v4
22g.19971919A>CCA513365234ARVCFc.2748T>G (p.Ser916=)
c.2559T>G (p.Ser853=)
c.2730T>G (p.Ser910=)
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n.1670T>G
c.2502T>G (p.Ser834=)
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c.1314T>G (p.Ser438=)
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n.2835T>G
22g.19971919A>GCA513365235ARVCFc.2748T>C (p.Ser916=)
c.2559T>C (p.Ser853=)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
n.1670T>C
c.2502T>C (p.Ser834=)
c.2715T>C (p.Ser905=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.2835T>C
22g.19971919A>TCA513365238ARVCFc.2748T>A (p.Ser916=)
c.2559T>A (p.Ser853=)
c.2730T>A (p.Ser910=)
c.2541T>A (p.Ser847=)
n.1670T>A
c.2502T>A (p.Ser834=)
c.2715T>A (p.Ser905=)
c.1314T>A (p.Ser438=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.2835T>A
22g.19971920G>ACA410693225ARVCFc.2747C>T (p.Ser916Phe)
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
c.2729C>T (p.Ser910Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
n.1669C>T
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
c.2714C>T (p.Ser905Phe)
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n.2834C>T
22g.19971920G>CCA410693227ARVCFc.2747C>G (p.Ser916Cys)
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
c.2729C>G (p.Ser910Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
n.1669C>G
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
c.2714C>G (p.Ser905Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.2834C>G
22g.19971920G>TCA410693226ARVCFc.2747C>A (p.Ser916Tyr)
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
c.2729C>A (p.Ser910Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
n.1669C>A
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.2834C>A
22g.19971921A>CCA410693228ARVCFc.2746T>G (p.Ser916Ala)
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
c.2728T>G (p.Ser910Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
n.1668T>G
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.2833T>G
22g.19971921A>GCA410693229ARVCFc.2746T>C (p.Ser916Pro)
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
c.2728T>C (p.Ser910Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
n.1668T>C
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.2833T>C
 gnomAD v4
22g.19971921A>TCA410693230ARVCFc.2746T>A (p.Ser916Thr)
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
c.2728T>A (p.Ser910Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
n.1668T>A
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.2833T>A
22g.19971922G>ACA10104907ARVCFc.2745C>T (p.Ser915=)
c.2556C>T (p.Ser852=)
c.2727C>T (p.Ser909=)
c.2538C>T (p.Ser846=)
n.1667C>T
c.2499C>T (p.Ser833=)
c.2712C>T (p.Ser904=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.2832C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971922G>CCA410693231ARVCFc.2745C>G (p.Ser915Arg)
c.2556C>G (p.Ser852Arg)
c.2727C>G (p.Ser909Arg)
c.2538C>G (p.Ser846Arg)
n.1667C>G
c.2499C>G (p.Ser833Arg)
c.2712C>G (p.Ser904Arg)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
n.2832C>G
22g.19971922G=CA2396130276ARVCFc.2745C= (p.Ser915=)
c.2556C= (p.Ser852=)
c.2727C= (p.Ser909=)
c.2538C= (p.Ser846=)
n.1667C=
c.2499C= (p.Ser833=)
c.2712C= (p.Ser904=)
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1293C= (p.Ser431=)
n.2832C=
22g.19971922G>TCA410693232ARVCFc.2745C>A (p.Ser915Arg)
c.2556C>A (p.Ser852Arg)
c.2727C>A (p.Ser909Arg)
c.2538C>A (p.Ser846Arg)
n.1667C>A
c.2499C>A (p.Ser833Arg)
c.2712C>A (p.Ser904Arg)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
n.2832C>A
22g.19971923C>ACA410693233ARVCFc.2744G>T (p.Ser915Ile)
c.2555G>T (p.Ser852Ile)
c.2726G>T (p.Ser909Ile)
c.2537G>T (p.Ser846Ile)
n.1666G>T
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
c.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.2831G>T
 gnomAD v4
22g.19971923C=CA2396130277ARVCFc.2744G= (p.Ser915=)
c.2555G= (p.Ser852=)
c.2726G= (p.Ser909=)
c.2537G= (p.Ser846=)
n.1666G=
c.2498G= (p.Ser833=)
c.2711G= (p.Ser904=)
c.1310G= (p.Ser437=)
c.1292G= (p.Ser431=)
n.2831G=
22g.19971923C>GCA410693234ARVCFc.2744G>C (p.Ser915Thr)
c.2555G>C (p.Ser852Thr)
c.2726G>C (p.Ser909Thr)
c.2537G>C (p.Ser846Thr)
n.1666G>C
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.2831G>C
 gnomAD v4
22g.19971923C>TCA410693235ARVCFc.2744G>A (p.Ser915Asn)
c.2555G>A (p.Ser852Asn)
c.2726G>A (p.Ser909Asn)
c.2537G>A (p.Ser846Asn)
n.1666G>A
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.2831G>A
 dbSNP
22g.19971924T>ACA410693236ARVCFc.2743A>T (p.Ser915Cys)
c.2554A>T (p.Ser852Cys)
c.2725A>T (p.Ser909Cys)
c.2536A>T (p.Ser846Cys)
n.1665A>T
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.2830A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19971924T>CCA410693237ARVCFc.2743A>G (p.Ser915Gly)
c.2554A>G (p.Ser852Gly)
c.2725A>G (p.Ser909Gly)
c.2536A>G (p.Ser846Gly)
n.1665A>G
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
c.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.2830A>G
22g.19971924T>GCA410693238ARVCFc.2743A>C (p.Ser915Arg)
c.2554A>C (p.Ser852Arg)
c.2725A>C (p.Ser909Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
n.1665A>C
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.2830A>C
22g.19971925G>ACA513365262ARVCFc.2742C>T (p.Ala914=)
c.2553C>T (p.Ala851=)
c.2724C>T (p.Ala908=)
c.2535C>T (p.Ala845=)
n.1664C>T
c.2496C>T (p.Ala832=)
c.2709C>T (p.Ala903=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.2829C>T
22g.19971925G>CCA513365265ARVCFc.2742C>G (p.Ala914=)
c.2553C>G (p.Ala851=)
c.2724C>G (p.Ala908=)
c.2535C>G (p.Ala845=)
n.1664C>G
c.2496C>G (p.Ala832=)
c.2709C>G (p.Ala903=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.2829C>G
22g.19971925G>TCA513365268ARVCFc.2742C>A (p.Ala914=)
c.2553C>A (p.Ala851=)
c.2724C>A (p.Ala908=)
c.2535C>A (p.Ala845=)
n.1664C>A
c.2496C>A (p.Ala832=)
c.2709C>A (p.Ala903=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.2829C>A
 COSMIC
22g.19971926G>ACA10104908ARVCFc.2741C>T (p.Ala914Val)
c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
n.1663C>T
c.2495C>T (p.Ala832Val)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.2828C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971926G>CCA410693240ARVCFc.2741C>G (p.Ala914Gly)
c.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
n.1663C>G
c.2495C>G (p.Ala832Gly)
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.2828C>G
22g.19971926G=CA2396130279ARVCFc.2741C= (p.Ala914=)
c.2552C= (p.Ala851=)
c.2723C= (p.Ala908=)
c.2534C= (p.Ala845=)
n.1663C=
c.2495C= (p.Ala832=)
c.2708C= (p.Ala903=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1289C= (p.Ala430=)
n.2828C=
22g.19971926G>TCA410693239ARVCFc.2741C>A (p.Ala914Asp)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
c.2534C>A (p.Ala845Asp)
n.1663C>A
c.2495C>A (p.Ala832Asp)
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.2828C>A
22g.19971926_19971927delinsGCCA2396130278ARVCFc.2740_2741delinsGC (p.Ala914=)
c.2551_2552delinsGC (p.Ala851=)
c.2722_2723delinsGC (p.Ala908=)
c.2533_2534delinsGC (p.Ala845=)
n.1662_1663delinsGC
c.2494_2495delinsGC (p.Ala832=)
c.2707_2708delinsGC (p.Ala903=)
c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=)
c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=)
n.2827_2828delinsGC
22g.19971927delCA2396130280ARVCFc.2740del (p.Ala914ProfsTer13)
c.2551del (p.Ala851ProfsTer13)
c.2722del (p.Ala908ProfsTer13)
c.2533del (p.Ala845ProfsTer13)
n.1662del
c.2494del (p.Ala832ProfsTer13)
c.2707del (p.Ala903ProfsTer13)
c.1306del (p.Ala436ProfsTer13)
c.1288del (p.Ala430ProfsTer13)
n.2827del
 dbSNP
22g.19971927C>ACA410693241ARVCFc.2740G>T (p.Ala914Ser)
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
n.1662G>T
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.2827G>T
 gnomAD v4
22g.19971927C=CA2396130281ARVCFc.2740G= (p.Ala914=)
c.2551G= (p.Ala851=)
c.2722G= (p.Ala908=)
c.2533G= (p.Ala845=)
n.1662G=
c.2494G= (p.Ala832=)
c.2707G= (p.Ala903=)
c.1306G= (p.Ala436=)
c.1288G= (p.Ala430=)
n.2827G=
22g.19971927C>GCA410693242ARVCFc.2740G>C (p.Ala914Pro)
c.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
n.1662G>C
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.2827G>C
 gnomAD v4
22g.19971927C>TCA10104909ARVCFc.2740G>A (p.Ala914Thr)
c.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
n.1662G>A
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.2827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971928delCA2655340998ARVCFc.2739del (p.Ala914ProfsTer13)
c.2550del (p.Ala851ProfsTer13)
c.2721del (p.Ala908ProfsTer13)
c.2532del (p.Ala845ProfsTer13)
n.1661del
c.2493del (p.Ala832ProfsTer13)
c.2706del (p.Ala903ProfsTer13)
c.1305del (p.Ala436ProfsTer13)
c.1287del (p.Ala430ProfsTer13)
n.2826del
 gnomAD v4
22g.19971928G>ACA10104910ARVCFc.2739C>T (p.Gly913=)
c.2550C>T (p.Gly850=)
c.2721C>T (p.Gly907=)
c.2532C>T (p.Gly844=)
n.1661C>T
c.2493C>T (p.Gly831=)
c.2706C>T (p.Gly902=)
c.1305C>T (p.Gly435=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
n.2826C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971928G>CCA513365278ARVCFc.2739C>G (p.Gly913=)
c.2550C>G (p.Gly850=)
c.2721C>G (p.Gly907=)
c.2532C>G (p.Gly844=)
n.1661C>G
c.2493C>G (p.Gly831=)
c.2706C>G (p.Gly902=)
c.1305C>G (p.Gly435=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
n.2826C>G
22g.19971928G=CA2396130282ARVCFc.2739C= (p.Gly913=)
c.2550C= (p.Gly850=)
c.2721C= (p.Gly907=)
c.2532C= (p.Gly844=)
n.1661C=
c.2493C= (p.Gly831=)
c.2706C= (p.Gly902=)
c.1305C= (p.Gly435=)
c.1287C= (p.Gly429=)
n.2826C=
22g.19971928G>TCA513365280ARVCFc.2739C>A (p.Gly913=)
c.2550C>A (p.Gly850=)
c.2721C>A (p.Gly907=)
c.2532C>A (p.Gly844=)
n.1661C>A
c.2493C>A (p.Gly831=)
c.2706C>A (p.Gly902=)
c.1305C>A (p.Gly435=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
n.2826C>A
22g.19971929C>ACA410693243ARVCFc.2738G>T (p.Gly913Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2720G>T (p.Gly907Val)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
n.1660G>T
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.2705G>T (p.Gly902Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.2825G>T
22g.19971929C>GCA410693244ARVCFc.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2720G>C (p.Gly907Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
n.1660G>C
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.2825G>C
22g.19971929C>TCA410693245ARVCFc.2738G>A (p.Gly913Asp)
c.2549G>A (p.Gly850Asp)
c.2720G>A (p.Gly907Asp)
c.2531G>A (p.Gly844Asp)
n.1660G>A
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
c.2705G>A (p.Gly902Asp)
c.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.2825G>A
 gnomAD v4
22g.19971932delCA638364213ARVCFc.2738del (p.Gly913AlafsTer14)
c.2549del (p.Gly850AlafsTer14)
c.2720del (p.Gly907AlafsTer14)
c.2531del (p.Gly844AlafsTer14)
n.1660del
c.2492del (p.Gly831AlafsTer14)
c.2705del (p.Gly902AlafsTer14)
c.1304del (p.Gly435AlafsTer14)
c.1286del (p.Gly429AlafsTer14)
n.2825del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971930C>ACA410693246ARVCFc.2737G>T (p.Gly913Cys)
c.2548G>T (p.Gly850Cys)
c.2719G>T (p.Gly907Cys)
c.2530G>T (p.Gly844Cys)
n.1659G>T
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2704G>T (p.Gly902Cys)
c.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
n.2824G>T
22g.19971930C>GCA410693247ARVCFc.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
n.1659G>C
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2704G>C (p.Gly902Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.2824G>C
22g.19971930C>TCA410693248ARVCFc.2737G>A (p.Gly913Ser)
c.2548G>A (p.Gly850Ser)
c.2719G>A (p.Gly907Ser)
c.2530G>A (p.Gly844Ser)
n.1659G>A
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2704G>A (p.Gly902Ser)
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
n.2824G>A
 gnomAD v4
22g.19971930_19971956delinsCCCGTGGCCTCCGCTCCCTCCGGTCCACA2396130283ARVCFc.2711_2737delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val904=)
c.2522_2548delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val841=)
c.2693_2719delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val898=)
c.2504_2530delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val835=)
n.1633_1659delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG
c.2465_2491delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val822=)
c.2678_2704delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val893=)
c.1277_1303delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val426=)
c.1259_1285delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG (p.Val420=)
n.2798_2824delinsTGGACCGGAGGGAGCGGAGGCCACGGG
22g.19971931C>ACA513365295ARVCFc.2736G>T (p.Arg912=)
c.2547G>T (p.Arg849=)
c.2718G>T (p.Arg906=)
c.2529G>T (p.Arg843=)
n.1658G>T
c.2490G>T (p.Arg830=)
c.2703G>T (p.Arg901=)
c.1302G>T (p.Arg434=)
c.1284G>T (p.Arg428=)
n.2823G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971931C=CA2396130284ARVCFc.2736G= (p.Arg912=)
c.2547G= (p.Arg849=)
c.2718G= (p.Arg906=)
c.2529G= (p.Arg843=)
n.1658G=
c.2490G= (p.Arg830=)
c.2703G= (p.Arg901=)
c.1302G= (p.Arg434=)
c.1284G= (p.Arg428=)
n.2823G=
22g.19971931C>GCA513365289ARVCFc.2736G>C (p.Arg912=)
c.2547G>C (p.Arg849=)
c.2718G>C (p.Arg906=)
c.2529G>C (p.Arg843=)
n.1658G>C
c.2490G>C (p.Arg830=)
c.2703G>C (p.Arg901=)
c.1302G>C (p.Arg434=)
c.1284G>C (p.Arg428=)
n.2823G>C
22g.19971931C>TCA513365291ARVCFc.2736G>A (p.Arg912=)
c.2547G>A (p.Arg849=)
c.2718G>A (p.Arg906=)
c.2529G>A (p.Arg843=)
n.1658G>A
c.2490G>A (p.Arg830=)
c.2703G>A (p.Arg901=)
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
n.2823G>A
 gnomAD v4
22g.19971937_19971962delCA751486819ARVCFc.2711_2736del (p.Val904GlyfsTer10)
c.2522_2547del (p.Val841GlyfsTer10)
c.2693_2718del (p.Val898GlyfsTer10)
c.2504_2529del (p.Val835GlyfsTer10)
n.1633_1658del
c.2465_2490del (p.Val822GlyfsTer10)
c.2678_2703del (p.Val893GlyfsTer10)
c.1277_1302del (p.Val426GlyfsTer10)
c.1259_1284del (p.Val420GlyfsTer10)
n.2798_2823del
 dbSNP
22g.19971932C>ACA410693249ARVCFc.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.2546G>T (p.Arg849Leu)
c.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.2528G>T (p.Arg843Leu)
n.1657G>T
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.2822G>T
 gnomAD v4
22g.19971932C=CA2396130285ARVCFc.2735G= (p.Arg912=)
c.2546G= (p.Arg849=)
c.2717G= (p.Arg906=)
c.2528G= (p.Arg843=)
n.1657G=
c.2489G= (p.Arg830=)
c.2702G= (p.Arg901=)
c.1301G= (p.Arg434=)
c.1283G= (p.Arg428=)
n.2822G=
22g.19971932C>GCA410693250ARVCFc.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.2546G>C (p.Arg849Pro)
c.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.2528G>C (p.Arg843Pro)
n.1657G>C
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.2822G>C
22g.19971932C>TCA10104911ARVCFc.2735G>A (p.Arg912Gln)
c.2546G>A (p.Arg849Gln)
c.2717G>A (p.Arg906Gln)
c.2528G>A (p.Arg843Gln)
n.1657G>A
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.2702G>A (p.Arg901Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
n.2822G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971933G>ACA10104912ARVCFc.2734C>T (p.Arg912Trp)
c.2545C>T (p.Arg849Trp)
c.2716C>T (p.Arg906Trp)
c.2527C>T (p.Arg843Trp)
n.1656C>T
c.2488C>T (p.Arg830Trp)
c.2701C>T (p.Arg901Trp)
c.1300C>T (p.Arg434Trp)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
n.2821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971933G>CCA410693251ARVCFc.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.2545C>G (p.Arg849Gly)
c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.2527C>G (p.Arg843Gly)
n.1656C>G
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.2821C>G
22g.19971933G=CA2396130286ARVCFc.2734C= (p.Arg912=)
c.2545C= (p.Arg849=)
c.2716C= (p.Arg906=)
c.2527C= (p.Arg843=)
n.1656C=
c.2488C= (p.Arg830=)
c.2701C= (p.Arg901=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1282C= (p.Arg428=)
n.2821C=
22g.19971933G>TCA513365305ARVCFc.2734C>A (p.Arg912=)
c.2545C>A (p.Arg849=)
c.2716C>A (p.Arg906=)
c.2527C>A (p.Arg843=)
n.1656C>A
c.2488C>A (p.Arg830=)
c.2701C>A (p.Arg901=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.1282C>A (p.Arg428=)
n.2821C>A
22g.19971934T>ACA513365307ARVCFc.2733A>T (p.Pro911=)
c.2544A>T (p.Pro848=)
c.2715A>T (p.Pro905=)
c.2526A>T (p.Pro842=)
n.1655A>T
c.2487A>T (p.Pro829=)
c.2700A>T (p.Pro900=)
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
n.2820A>T
22g.19971934T>CCA10104913ARVCFc.2733A>G (p.Pro911=)
c.2544A>G (p.Pro848=)
c.2715A>G (p.Pro905=)
c.2526A>G (p.Pro842=)
n.1655A>G
c.2487A>G (p.Pro829=)
c.2700A>G (p.Pro900=)
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
n.2820A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971934T>GCA513365310ARVCFc.2733A>C (p.Pro911=)
c.2544A>C (p.Pro848=)
c.2715A>C (p.Pro905=)
c.2526A>C (p.Pro842=)
n.1655A>C
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.2700A>C (p.Pro900=)
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
n.2820A>C
22g.19971934T=CA2396130287ARVCFc.2733A= (p.Pro911=)
c.2544A= (p.Pro848=)
c.2715A= (p.Pro905=)
c.2526A= (p.Pro842=)
n.1655A=
c.2487A= (p.Pro829=)
c.2700A= (p.Pro900=)
c.1299A= (p.Pro433=)
c.1281A= (p.Pro427=)
n.2820A=
22g.19971935G>ACA410693252ARVCFc.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.2714C>T (p.Pro905Leu)
c.2525C>T (p.Pro842Leu)
n.1654C>T
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.2819C>T
22g.19971935G>CCA410693253ARVCFc.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.2714C>G (p.Pro905Arg)
c.2525C>G (p.Pro842Arg)
n.1654C>G
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.2819C>G
22g.19971935G>TCA410693254ARVCFc.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.2543C>A (p.Pro848Gln)
c.2714C>A (p.Pro905Gln)
c.2525C>A (p.Pro842Gln)
n.1654C>A
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.2699C>A (p.Pro900Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
n.2819C>A
22g.19971936G>ACA410693255ARVCFc.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.2713C>T (p.Pro905Ser)
c.2524C>T (p.Pro842Ser)
n.1653C>T
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.2818C>T
 gnomAD v4
22g.19971936G>CCA410693256ARVCFc.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.2713C>G (p.Pro905Ala)
c.2524C>G (p.Pro842Ala)
n.1653C>G
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.2818C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971936G=CA2396130288ARVCFc.2731C= (p.Pro911=)
c.2542C= (p.Pro848=)
c.2713C= (p.Pro905=)
c.2524C= (p.Pro842=)
n.1653C=
c.2485C= (p.Pro829=)
c.2698C= (p.Pro900=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1279C= (p.Pro427=)
n.2818C=
22g.19971936G>TCA410693257ARVCFc.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.2713C>A (p.Pro905Thr)
c.2524C>A (p.Pro842Thr)
n.1653C>A
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.2818C>A
22g.19971937C>ACA410693258ARVCFc.2730G>T (p.Arg910Ser)
c.2541G>T (p.Arg847Ser)
c.2712G>T (p.Arg904Ser)
c.2523G>T (p.Arg841Ser)
n.1652G>T
c.2484G>T (p.Arg828Ser)
c.2697G>T (p.Arg899Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.1278G>T (p.Arg426Ser)
n.2817G>T
22g.19971937C>GCA410693259ARVCFc.2730G>C (p.Arg910Ser)
c.2541G>C (p.Arg847Ser)
c.2712G>C (p.Arg904Ser)
c.2523G>C (p.Arg841Ser)
n.1652G>C
c.2484G>C (p.Arg828Ser)
c.2697G>C (p.Arg899Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1278G>C (p.Arg426Ser)
n.2817G>C
22g.19971937C>TCA513365323ARVCFc.2730G>A (p.Arg910=)
c.2541G>A (p.Arg847=)
c.2712G>A (p.Arg904=)
c.2523G>A (p.Arg841=)
n.1652G>A
c.2484G>A (p.Arg828=)
c.2697G>A (p.Arg899=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
n.2817G>A
 gnomAD v4
22g.19971938C>ACA410693260ARVCFc.2729G>T (p.Arg910Met)
c.2540G>T (p.Arg847Met)
c.2711G>T (p.Arg904Met)
c.2522G>T (p.Arg841Met)
n.1651G>T
c.2483G>T (p.Arg828Met)
c.2696G>T (p.Arg899Met)
c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.1277G>T (p.Arg426Met)
n.2816G>T
22g.19971938C=CA2396130289ARVCFc.2729G= (p.Arg910=)
c.2540G= (p.Arg847=)
c.2711G= (p.Arg904=)
c.2522G= (p.Arg841=)
n.1651G=
c.2483G= (p.Arg828=)
c.2696G= (p.Arg899=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.1277G= (p.Arg426=)
n.2816G=
22g.19971938C>GCA410693261ARVCFc.2729G>C (p.Arg910Thr)
c.2540G>C (p.Arg847Thr)
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
c.2522G>C (p.Arg841Thr)
n.1651G>C
c.2483G>C (p.Arg828Thr)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
n.2816G>C
22g.19971938C>TCA10104914ARVCFc.2729G>A (p.Arg910Lys)
c.2540G>A (p.Arg847Lys)
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
c.2522G>A (p.Arg841Lys)
n.1651G>A
c.2483G>A (p.Arg828Lys)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
n.2816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971939T>ACA410693262ARVCFc.2728A>T (p.Arg910Trp)
c.2539A>T (p.Arg847Trp)
c.2710A>T (p.Arg904Trp)
c.2521A>T (p.Arg841Trp)
n.1650A>T
c.2482A>T (p.Arg828Trp)
c.2695A>T (p.Arg899Trp)
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.1276A>T (p.Arg426Trp)
n.2815A>T
22g.19971939T>CCA410693263ARVCFc.2728A>G (p.Arg910Gly)
c.2539A>G (p.Arg847Gly)
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
c.2521A>G (p.Arg841Gly)
n.1650A>G
c.2482A>G (p.Arg828Gly)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
n.2815A>G
22g.19971939T>GCA513365331ARVCFc.2728A>C (p.Arg910=)
c.2539A>C (p.Arg847=)
c.2710A>C (p.Arg904=)
c.2521A>C (p.Arg841=)
n.1650A>C
c.2482A>C (p.Arg828=)
c.2695A>C (p.Arg899=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
n.2815A>C
22g.19971939_19971940delinsTCCA2396130290ARVCFc.2727_2728delinsGA (p.Arg909=)
c.2538_2539delinsGA (p.Arg846=)
c.2709_2710delinsGA (p.Arg903=)
c.2520_2521delinsGA (p.Arg840=)
n.1649_1650delinsGA
c.2481_2482delinsGA (p.Arg827=)
c.2694_2695delinsGA (p.Arg898=)
c.1293_1294delinsGA (p.Arg431=)
c.1275_1276delinsGA (p.Arg425=)
n.2814_2815delinsGA
22g.19971940C>ACA513365335ARVCFc.2727G>T (p.Arg909=)
c.2538G>T (p.Arg846=)
c.2709G>T (p.Arg903=)
c.2520G>T (p.Arg840=)
n.1649G>T
c.2481G>T (p.Arg827=)
c.2694G>T (p.Arg898=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
c.1275G>T (p.Arg425=)
n.2814G>T
22g.19971940C=CA2396130291ARVCFc.2727G= (p.Arg909=)
c.2538G= (p.Arg846=)
c.2709G= (p.Arg903=)
c.2520G= (p.Arg840=)
n.1649G=
c.2481G= (p.Arg827=)
c.2694G= (p.Arg898=)
c.1293G= (p.Arg431=)
c.1275G= (p.Arg425=)
n.2814G=
22g.19971940C>GCA513365337ARVCFc.2727G>C (p.Arg909=)
c.2538G>C (p.Arg846=)
c.2709G>C (p.Arg903=)
c.2520G>C (p.Arg840=)
n.1649G>C
c.2481G>C (p.Arg827=)
c.2694G>C (p.Arg898=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.1275G>C (p.Arg425=)
n.2814G>C
22g.19971940C>TCA513365339ARVCFc.2727G>A (p.Arg909=)
c.2538G>A (p.Arg846=)
c.2709G>A (p.Arg903=)
c.2520G>A (p.Arg840=)
n.1649G>A
c.2481G>A (p.Arg827=)
c.2694G>A (p.Arg898=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1275G>A (p.Arg425=)
n.2814G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971941delCA920337126ARVCFc.2727del (p.Arg910GlyfsTer17)
c.2538del (p.Arg847GlyfsTer17)
c.2709del (p.Arg904GlyfsTer17)
c.2520del (p.Arg841GlyfsTer17)
n.1649del
c.2481del (p.Arg828GlyfsTer17)
c.2694del (p.Arg899GlyfsTer17)
c.1293del (p.Arg432GlyfsTer17)
c.1275del (p.Arg426GlyfsTer17)
n.2814del
 dbSNP
22g.19971940_19971942delinsCCGCA2396130292ARVCFc.2725_2727delinsCGG (p.Arg909=)
c.2536_2538delinsCGG (p.Arg846=)
c.2707_2709delinsCGG (p.Arg903=)
c.2518_2520delinsCGG (p.Arg840=)
n.1647_1649delinsCGG
c.2479_2481delinsCGG (p.Arg827=)
c.2692_2694delinsCGG (p.Arg898=)
c.1291_1293delinsCGG (p.Arg431=)
c.1273_1275delinsCGG (p.Arg425=)
n.2812_2814delinsCGG
22g.19971941C>ACA410693264ARVCFc.2726G>T (p.Arg909Leu)
c.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.2708G>T (p.Arg903Leu)
c.2519G>T (p.Arg840Leu)
n.1648G>T
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
c.2693G>T (p.Arg898Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
n.2813G>T
22g.19971941C=CA2396130294ARVCFc.2726G= (p.Arg909=)
c.2537G= (p.Arg846=)
c.2708G= (p.Arg903=)
c.2519G= (p.Arg840=)
n.1648G=
c.2480G= (p.Arg827=)
c.2693G= (p.Arg898=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1274G= (p.Arg425=)
n.2813G=
22g.19971941C>GCA410693265ARVCFc.2726G>C (p.Arg909Pro)
c.2537G>C (p.Arg846Pro)
c.2708G>C (p.Arg903Pro)
c.2519G>C (p.Arg840Pro)
n.1648G>C
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
n.2813G>C
 gnomAD v4
22g.19971941C>TCA10104915ARVCFc.2726G>A (p.Arg909Gln)
c.2537G>A (p.Arg846Gln)
c.2708G>A (p.Arg903Gln)
c.2519G>A (p.Arg840Gln)
n.1648G>A
c.2480G>A (p.Arg827Gln)
c.2693G>A (p.Arg898Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
n.2813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971941_19971942delinsACA920337128ARVCFc.2725_2726delinsT (p.Arg909Ter)
c.2536_2537delinsT (p.Arg846Ter)
c.2707_2708delinsT (p.Arg903Ter)
c.2518_2519delinsT (p.Arg840Ter)
n.1647_1648delinsT
c.2479_2480delinsT (p.Arg827Ter)
c.2692_2693delinsT (p.Arg898Ter)
c.1291_1292delinsT (p.Arg431Ter)
c.1273_1274delinsT (p.Arg425Ter)
n.2812_2813delinsT
 dbSNP
22g.19971941_19971942delinsTCA920337129ARVCFc.2725_2726delinsA (p.Arg910GlyfsTer17)
c.2536_2537delinsA (p.Arg847GlyfsTer17)
c.2707_2708delinsA (p.Arg904GlyfsTer17)
c.2518_2519delinsA (p.Arg841GlyfsTer17)
n.1647_1648delinsA
c.2479_2480delinsA (p.Arg828GlyfsTer17)
c.2692_2693delinsA (p.Arg899GlyfsTer17)
c.1291_1292delinsA (p.Arg432GlyfsTer17)
c.1273_1274delinsA (p.Arg426GlyfsTer17)
n.2812_2813delinsA
 dbSNP
22g.19971941_19971942delinsCGCA2396130293ARVCFc.2725_2726delinsCG (p.Arg909=)
c.2536_2537delinsCG (p.Arg846=)
c.2707_2708delinsCG (p.Arg903=)
c.2518_2519delinsCG (p.Arg840=)
n.1647_1648delinsCG
c.2479_2480delinsCG (p.Arg827=)
c.2692_2693delinsCG (p.Arg898=)
c.1291_1292delinsCG (p.Arg431=)
c.1273_1274delinsCG (p.Arg425=)
n.2812_2813delinsCG
22g.19971942delCA920337132ARVCFc.2725del (p.Arg909GlyfsTer18)
c.2536del (p.Arg846GlyfsTer18)
c.2707del (p.Arg903GlyfsTer18)
c.2518del (p.Arg840GlyfsTer18)
n.1647del
c.2479del (p.Arg827GlyfsTer18)
c.2692del (p.Arg898GlyfsTer18)
c.1291del (p.Arg431GlyfsTer18)
c.1273del (p.Arg425GlyfsTer18)
n.2812del
 dbSNP
22g.19971942G>ACA10104916ARVCFc.2725C>T (p.Arg909Trp)
c.2536C>T (p.Arg846Trp)
c.2707C>T (p.Arg903Trp)
c.2518C>T (p.Arg840Trp)
n.1647C>T
c.2479C>T (p.Arg827Trp)
c.2692C>T (p.Arg898Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
c.1273C>T (p.Arg425Trp)
n.2812C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19971942G>CCA410693266ARVCFc.2725C>G (p.Arg909Gly)
c.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.2707C>G (p.Arg903Gly)
c.2518C>G (p.Arg840Gly)
n.1647C>G
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
n.2812C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971942G=CA2396130295ARVCFc.2725C= (p.Arg909=)
c.2536C= (p.Arg846=)
c.2707C= (p.Arg903=)
c.2518C= (p.Arg840=)
n.1647C=
c.2479C= (p.Arg827=)
c.2692C= (p.Arg898=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.1273C= (p.Arg425=)
n.2812C=
22g.19971942G>TCA513365347ARVCFc.2725C>A (p.Arg909=)
c.2536C>A (p.Arg846=)
c.2707C>A (p.Arg903=)
c.2518C>A (p.Arg840=)
n.1647C>A
c.2479C>A (p.Arg827=)
c.2692C>A (p.Arg898=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
n.2812C>A
 gnomAD v4
22g.19971943C>ACA410693267ARVCFc.2724G>T (p.Glu908Asp)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.2706G>T (p.Glu902Asp)
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
n.1646G>T
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.2811G>T
 dbSNP
22g.19971943C=CA2396130296ARVCFc.2724G= (p.Glu908=)
c.2535G= (p.Glu845=)
c.2706G= (p.Glu902=)
c.2517G= (p.Glu839=)
n.1646G=
c.2478G= (p.Glu826=)
c.2691G= (p.Glu897=)
c.1290G= (p.Glu430=)
c.1272G= (p.Glu424=)
n.2811G=
22g.19971943C>GCA10104917ARVCFc.2724G>C (p.Glu908Asp)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
n.1646G>C
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.2811G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971943C>TCA322125718ARVCFc.2724G>A (p.Glu908=)
c.2535G>A (p.Glu845=)
c.2706G>A (p.Glu902=)
c.2517G>A (p.Glu839=)
n.1646G>A
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.2811G>A
 dbSNP
22g.19971944T>ACA410693268ARVCFc.2723A>T (p.Glu908Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2516A>T (p.Glu839Val)
n.1645A>T
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.2810A>T
22g.19971944T>CCA410693269ARVCFc.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
n.1645A>G
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.2810A>G
22g.19971944T>GCA410693270ARVCFc.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
n.1645A>C
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.2810A>C
22g.19971945C>ACA410693271ARVCFc.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
n.1644G>T
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.2809G>T
 gnomAD v4
22g.19971945C>GCA410693272ARVCFc.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
n.1644G>C
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.2809G>C
22g.19971945C>TCA410693273ARVCFc.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
n.1644G>A
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.2809G>A
22g.19971946C>ACA410693274ARVCFc.2721G>T (p.Arg907Ser)
c.2532G>T (p.Arg844Ser)
c.2703G>T (p.Arg901Ser)
c.2514G>T (p.Arg838Ser)
n.1643G>T
c.2475G>T (p.Arg825Ser)
c.2688G>T (p.Arg896Ser)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1269G>T (p.Arg423Ser)
n.2808G>T
22g.19971946C=CA2396130297ARVCFc.2721G= (p.Arg907=)
c.2532G= (p.Arg844=)
c.2703G= (p.Arg901=)
c.2514G= (p.Arg838=)
n.1643G=
c.2475G= (p.Arg825=)
c.2688G= (p.Arg896=)
c.1287G= (p.Arg429=)
c.1269G= (p.Arg423=)
n.2808G=
22g.19971946C>GCA410693275ARVCFc.2721G>C (p.Arg907Ser)
c.2532G>C (p.Arg844Ser)
c.2703G>C (p.Arg901Ser)
c.2514G>C (p.Arg838Ser)
n.1643G>C
c.2475G>C (p.Arg825Ser)
c.2688G>C (p.Arg896Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1269G>C (p.Arg423Ser)
n.2808G>C
 gnomAD v4
22g.19971946C>TCA10104918ARVCFc.2721G>A (p.Arg907=)
c.2532G>A (p.Arg844=)
c.2703G>A (p.Arg901=)
c.2514G>A (p.Arg838=)
n.1643G>A
c.2475G>A (p.Arg825=)
c.2688G>A (p.Arg896=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
n.2808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19971947C>ACA410693276ARVCFc.2720G>T (p.Arg907Met)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
c.2702G>T (p.Arg901Met)
c.2513G>T (p.Arg838Met)
n.1642G>T
c.2474G>T (p.Arg825Met)
c.2687G>T (p.Arg896Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1268G>T (p.Arg423Met)
n.2807G>T
 gnomAD v4
22g.19971947C>GCA410693278ARVCFc.2720G>C (p.Arg907Thr)
c.2531G>C (p.Arg844Thr)
c.2702G>C (p.Arg901Thr)
c.2513G>C (p.Arg838Thr)
n.1642G>C
c.2474G>C (p.Arg825Thr)
c.2687G>C (p.Arg896Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
n.2807G>C
22g.19971947C>TCA410693277ARVCFc.2720G>A (p.Arg907Lys)
c.2531G>A (p.Arg844Lys)
c.2702G>A (p.Arg901Lys)
c.2513G>A (p.Arg838Lys)
n.1642G>A
c.2474G>A (p.Arg825Lys)
c.2687G>A (p.Arg896Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
n.2807G>A
 gnomAD v4
22g.19971948T>ACA410693279ARVCFc.2719A>T (p.Arg907Trp)
c.2530A>T (p.Arg844Trp)
c.2701A>T (p.Arg901Trp)
c.2512A>T (p.Arg838Trp)
n.1641A>T
c.2473A>T (p.Arg825Trp)
c.2686A>T (p.Arg896Trp)
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
n.2806A>T
22g.19971948T>CCA410693280ARVCFc.2719A>G (p.Arg907Gly)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
c.2701A>G (p.Arg901Gly)
c.2512A>G (p.Arg838Gly)
n.1641A>G
c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.2686A>G (p.Arg896Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
n.2806A>G
22g.19971948T>GCA513365370ARVCFc.2719A>C (p.Arg907=)
c.2530A>C (p.Arg844=)
c.2701A>C (p.Arg901=)
c.2512A>C (p.Arg838=)
n.1641A>C
c.2473A>C (p.Arg825=)
c.2686A>C (p.Arg896=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
n.2806A>C
22g.19971949C>ACA513365377ARVCFc.2718G>T (p.Arg906=)
c.2529G>T (p.Arg843=)
c.2700G>T (p.Arg900=)
c.2511G>T (p.Arg837=)
n.1640G>T
c.2472G>T (p.Arg824=)
c.2685G>T (p.Arg895=)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.1266G>T (p.Arg422=)
n.2805G>T
22g.19971949C>GCA513365375ARVCFc.2718G>C (p.Arg906=)
c.2529G>C (p.Arg843=)
c.2700G>C (p.Arg900=)
c.2511G>C (p.Arg837=)
n.1640G>C
c.2472G>C (p.Arg824=)
c.2685G>C (p.Arg895=)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.1266G>C (p.Arg422=)
n.2805G>C
22g.19971949C>TCA513365372ARVCFc.2718G>A (p.Arg906=)
c.2529G>A (p.Arg843=)
c.2700G>A (p.Arg900=)
c.2511G>A (p.Arg837=)
n.1640G>A
c.2472G>A (p.Arg824=)
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1266G>A (p.Arg422=)
n.2805G>A
22g.19971949_19971951delinsCCGCA2396130298ARVCFc.2716_2718delinsCGG (p.Arg906=)
c.2527_2529delinsCGG (p.Arg843=)
c.2698_2700delinsCGG (p.Arg900=)
c.2509_2511delinsCGG (p.Arg837=)
n.1638_1640delinsCGG
c.2470_2472delinsCGG (p.Arg824=)
c.2683_2685delinsCGG (p.Arg895=)
c.1282_1284delinsCGG (p.Arg428=)
c.1264_1266delinsCGG (p.Arg422=)
n.2803_2805delinsCGG
22g.19971950C>ACA410693281ARVCFc.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.2528G>T (p.Arg843Leu)
c.2699G>T (p.Arg900Leu)
c.2510G>T (p.Arg837Leu)
n.1639G>T
c.2471G>T (p.Arg824Leu)
c.2684G>T (p.Arg895Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.2804G>T
 dbSNP
22g.19971950C=CA2396130299ARVCFc.2717G= (p.Arg906=)
c.2528G= (p.Arg843=)
c.2699G= (p.Arg900=)
c.2510G= (p.Arg837=)
n.1639G=
c.2471G= (p.Arg824=)
c.2684G= (p.Arg895=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1265G= (p.Arg422=)
n.2804G=
22g.19971950C>GCA410693282ARVCFc.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.2528G>C (p.Arg843Pro)
c.2699G>C (p.Arg900Pro)
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
n.1639G>C
c.2471G>C (p.Arg824Pro)
c.2684G>C (p.Arg895Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
n.2804G>C
 dbSNP
22g.19971950C>TCA10104919ARVCFc.2717G>A (p.Arg906Gln)
c.2528G>A (p.Arg843Gln)
c.2699G>A (p.Arg900Gln)
c.2510G>A (p.Arg837Gln)
n.1639G>A
c.2471G>A (p.Arg824Gln)
c.2684G>A (p.Arg895Gln)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
n.2804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19971950_19971951delinsTCA920337133ARVCFc.2716_2717delinsA (p.Arg907GlyfsTer20)
c.2527_2528delinsA (p.Arg844GlyfsTer20)
c.2698_2699delinsA (p.Arg901GlyfsTer20)
c.2509_2510delinsA (p.Arg838GlyfsTer20)
n.1638_1639delinsA
c.2470_2471delinsA (p.Arg825GlyfsTer20)
c.2683_2684delinsA (p.Arg896GlyfsTer20)
c.1282_1283delinsA (p.Arg429GlyfsTer20)
c.1264_1265delinsA (p.Arg423GlyfsTer20)
n.2803_2804delinsA
 dbSNP
22g.19971950_19971951delinsCGCA2396130300ARVCFc.2716_2717delinsCG (p.Arg906=)
c.2527_2528delinsCG (p.Arg843=)
c.2698_2699delinsCG (p.Arg900=)
c.2509_2510delinsCG (p.Arg837=)
n.1638_1639delinsCG
c.2470_2471delinsCG (p.Arg824=)
c.2683_2684delinsCG (p.Arg895=)
c.1282_1283delinsCG (p.Arg428=)
c.1264_1265delinsCG (p.Arg422=)
n.2803_2804delinsCG

Number of alleles fetched